Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122281994G>ACA82747914CASRc.1378-119G>A (n.1378-119G>A)
c.1609-89G>A (n.1609-89G>A)
c.1609-119G>A (n.1609-119G>A)
c.1126-119G>A (n.1126-119G>A)
c.1021-119G>A (n.1021-119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.122281994G=CA1397885728CASRc.1378-119G= (n.1378-119G=)
c.1609-89G= (n.1609-89G=)
c.1609-119G= (n.1609-119G=)
c.1126-119G= (n.1126-119G=)
c.1021-119G= (n.1021-119G=)
3g.122281994G>TCA2667222857CASRc.1378-119G>T (n.1378-119G>T)
c.1609-89G>T (n.1609-89G>T)
c.1609-119G>T (n.1609-119G>T)
c.1126-119G>T (n.1126-119G>T)
c.1021-119G>T (n.1021-119G>T)
 gnomAD v4
3g.122281995T>ACA2667222861CASRc.1378-118T>A (n.1378-118T>A)
c.1609-88T>A (n.1609-88T>A)
c.1609-118T>A (n.1609-118T>A)
c.1126-118T>A (n.1126-118T>A)
c.1021-118T>A (n.1021-118T>A)
 gnomAD v4
3g.122281995T>CCA898108973CASRc.1378-118T>C (n.1378-118T>C)
c.1609-88T>C (n.1609-88T>C)
c.1609-118T>C (n.1609-118T>C)
c.1126-118T>C (n.1126-118T>C)
c.1021-118T>C (n.1021-118T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122281995T=CA1397885729CASRc.1378-118T= (n.1378-118T=)
c.1609-88T= (n.1609-88T=)
c.1609-118T= (n.1609-118T=)
c.1126-118T= (n.1126-118T=)
c.1021-118T= (n.1021-118T=)
3g.122281996C>ACA2667222914CASRc.1378-117C>A (n.1378-117C>A)
c.1609-87C>A (n.1609-87C>A)
c.1609-117C>A (n.1609-117C>A)
c.1126-117C>A (n.1126-117C>A)
c.1021-117C>A (n.1021-117C>A)
 gnomAD v4
3g.122281996C>TCA2667222915CASRc.1378-117C>T (n.1378-117C>T)
c.1609-87C>T (n.1609-87C>T)
c.1609-117C>T (n.1609-117C>T)
c.1126-117C>T (n.1126-117C>T)
c.1021-117C>T (n.1021-117C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122281998G>ACA2577870091CASRc.1378-115G>A (n.1378-115G>A)
c.1609-85G>A (n.1609-85G>A)
c.1609-115G>A (n.1609-115G>A)
c.1126-115G>A (n.1126-115G>A)
c.1021-115G>A (n.1021-115G>A)
 gnomAD v4
3g.122281998G>TCA2667222919CASRc.1378-115G>T (n.1378-115G>T)
c.1609-85G>T (n.1609-85G>T)
c.1609-115G>T (n.1609-115G>T)
c.1126-115G>T (n.1126-115G>T)
c.1021-115G>T (n.1021-115G>T)
 gnomAD v4
3g.122281999T>CCA2667222922CASRc.1378-114T>C (n.1378-114T>C)
c.1609-84T>C (n.1609-84T>C)
c.1609-114T>C (n.1609-114T>C)
c.1126-114T>C (n.1126-114T>C)
c.1021-114T>C (n.1021-114T>C)
 gnomAD v4
3g.122282000C>ACA2667222925CASRc.1378-113C>A (n.1378-113C>A)
c.1609-83C>A (n.1609-83C>A)
c.1609-113C>A (n.1609-113C>A)
c.1126-113C>A (n.1126-113C>A)
c.1021-113C>A (n.1021-113C>A)
 gnomAD v4
3g.122282003_122282004delCA2524457799CASRc.1378-110_1378-109del (n.1378-110_1378-109del)
c.1609-80_1609-79del (n.1609-80_1609-79del)
c.1609-110_1609-109del (n.1609-110_1609-109del)
c.1126-110_1126-109del (n.1126-110_1126-109del)
c.1021-110_1021-109del (n.1021-110_1021-109del)
 gnomAD v4
3g.122282001A>TCA2667222926CASRc.1378-112A>T (n.1378-112A>T)
c.1609-82A>T (n.1609-82A>T)
c.1609-112A>T (n.1609-112A>T)
c.1126-112A>T (n.1126-112A>T)
c.1021-112A>T (n.1021-112A>T)
 gnomAD v4
3g.122282002C>ACA2577870093CASRc.1378-111C>A (n.1378-111C>A)
c.1609-81C>A (n.1609-81C>A)
c.1609-111C>A (n.1609-111C>A)
c.1126-111C>A (n.1126-111C>A)
c.1021-111C>A (n.1021-111C>A)
 gnomAD v4
3g.122282002C=CA1397885730CASRc.1378-111C= (n.1378-111C=)
c.1609-81C= (n.1609-81C=)
c.1609-111C= (n.1609-111C=)
c.1126-111C= (n.1126-111C=)
c.1021-111C= (n.1021-111C=)
3g.122282002C>GCA1052943856CASRc.1378-111C>G (n.1378-111C>G)
c.1609-81C>G (n.1609-81C>G)
c.1609-111C>G (n.1609-111C>G)
c.1126-111C>G (n.1126-111C>G)
c.1021-111C>G (n.1021-111C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282002C>TCA2667222930CASRc.1378-111C>T (n.1378-111C>T)
c.1609-81C>T (n.1609-81C>T)
c.1609-111C>T (n.1609-111C>T)
c.1126-111C>T (n.1126-111C>T)
c.1021-111C>T (n.1021-111C>T)
 gnomAD v4
3g.122282003A=CA1397885731CASRc.1378-110A= (n.1378-110A=)
c.1609-80A= (n.1609-80A=)
c.1609-110A= (n.1609-110A=)
c.1126-110A= (n.1126-110A=)
c.1021-110A= (n.1021-110A=)
3g.122282003A>GCA898108976CASRc.1378-110A>G (n.1378-110A>G)
c.1609-80A>G (n.1609-80A>G)
c.1609-110A>G (n.1609-110A>G)
c.1126-110A>G (n.1126-110A>G)
c.1021-110A>G (n.1021-110A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282003A>TCA2667222933CASRc.1378-110A>T (n.1378-110A>T)
c.1609-80A>T (n.1609-80A>T)
c.1609-110A>T (n.1609-110A>T)
c.1126-110A>T (n.1126-110A>T)
c.1021-110A>T (n.1021-110A>T)
 gnomAD v4
3g.122282004C>ACA2667222934CASRc.1378-109C>A (n.1378-109C>A)
c.1609-79C>A (n.1609-79C>A)
c.1609-109C>A (n.1609-109C>A)
c.1126-109C>A (n.1126-109C>A)
c.1021-109C>A (n.1021-109C>A)
 gnomAD v4
3g.122282005T>CCA2667222938CASRc.1378-108T>C (n.1378-108T>C)
c.1609-78T>C (n.1609-78T>C)
c.1609-108T>C (n.1609-108T>C)
c.1126-108T>C (n.1126-108T>C)
c.1021-108T>C (n.1021-108T>C)
 gnomAD v4
3g.122282006delCA2667222939CASRc.1378-107del (n.1378-107del)
c.1609-77del (n.1609-77del)
c.1609-107del (n.1609-107del)
c.1126-107del (n.1126-107del)
c.1021-107del (n.1021-107del)
 gnomAD v4
3g.122282006G>ACA2667222940CASRc.1378-107G>A (n.1378-107G>A)
c.1609-77G>A (n.1609-77G>A)
c.1609-107G>A (n.1609-107G>A)
c.1126-107G>A (n.1126-107G>A)
c.1021-107G>A (n.1021-107G>A)
 gnomAD v4
3g.122282006G>TCA2667222942CASRc.1378-107G>T (n.1378-107G>T)
c.1609-77G>T (n.1609-77G>T)
c.1609-107G>T (n.1609-107G>T)
c.1126-107G>T (n.1126-107G>T)
c.1021-107G>T (n.1021-107G>T)
 gnomAD v4
3g.122282008T>GCA2667222944CASRc.1378-105T>G (n.1378-105T>G)
c.1609-75T>G (n.1609-75T>G)
c.1609-105T>G (n.1609-105T>G)
c.1126-105T>G (n.1126-105T>G)
c.1021-105T>G (n.1021-105T>G)
 gnomAD v4
3g.122282009T>CCA898108977CASRc.1378-104T>C (n.1378-104T>C)
c.1609-74T>C (n.1609-74T>C)
c.1609-104T>C (n.1609-104T>C)
c.1126-104T>C (n.1126-104T>C)
c.1021-104T>C (n.1021-104T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282009T=CA1397885732CASRc.1378-104T= (n.1378-104T=)
c.1609-74T= (n.1609-74T=)
c.1609-104T= (n.1609-104T=)
c.1126-104T= (n.1126-104T=)
c.1021-104T= (n.1021-104T=)
3g.122282010C>ACA1397885734CASRc.1378-103C>A (n.1378-103C>A)
c.1609-73C>A (n.1609-73C>A)
c.1609-103C>A (n.1609-103C>A)
c.1126-103C>A (n.1126-103C>A)
c.1021-103C>A (n.1021-103C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282010C=CA1397885733CASRc.1378-103C= (n.1378-103C=)
c.1609-73C= (n.1609-73C=)
c.1609-103C= (n.1609-103C=)
c.1126-103C= (n.1126-103C=)
c.1021-103C= (n.1021-103C=)
3g.122282011T>CCA2667222953CASRc.1378-102T>C (n.1378-102T>C)
c.1609-72T>C (n.1609-72T>C)
c.1609-102T>C (n.1609-102T>C)
c.1126-102T>C (n.1126-102T>C)
c.1021-102T>C (n.1021-102T>C)
 gnomAD v4
3g.122282011T>GCA82747916CASRc.1378-102T>G (n.1378-102T>G)
c.1609-72T>G (n.1609-72T>G)
c.1609-102T>G (n.1609-102T>G)
c.1126-102T>G (n.1126-102T>G)
c.1021-102T>G (n.1021-102T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282011T=CA1397885735CASRc.1378-102T= (n.1378-102T=)
c.1609-72T= (n.1609-72T=)
c.1609-102T= (n.1609-102T=)
c.1126-102T= (n.1126-102T=)
c.1021-102T= (n.1021-102T=)
3g.122282012T>GCA2667222955CASRc.1378-101T>G (n.1378-101T>G)
c.1609-71T>G (n.1609-71T>G)
c.1609-101T>G (n.1609-101T>G)
c.1126-101T>G (n.1126-101T>G)
c.1021-101T>G (n.1021-101T>G)
 gnomAD v4
3g.122282013G>ACA2577870094CASRc.1378-100G>A (n.1378-100G>A)
c.1609-70G>A (n.1609-70G>A)
c.1609-100G>A (n.1609-100G>A)
c.1126-100G>A (n.1126-100G>A)
c.1021-100G>A (n.1021-100G>A)
3g.122282013G>CCA2758179424CASRc.1378-100G>C (n.1378-100G>C)
c.1609-70G>C (n.1609-70G>C)
c.1609-100G>C (n.1609-100G>C)
c.1126-100G>C (n.1126-100G>C)
c.1021-100G>C (n.1021-100G>C)
3g.122282013G>TCA2667222958CASRc.1378-100G>T (n.1378-100G>T)
c.1609-70G>T (n.1609-70G>T)
c.1609-100G>T (n.1609-100G>T)
c.1126-100G>T (n.1126-100G>T)
c.1021-100G>T (n.1021-100G>T)
 gnomAD v4
3g.122282014T>CCA2667222959CASRc.1378-99T>C (n.1378-99T>C)
c.1609-69T>C (n.1609-69T>C)
c.1609-99T>C (n.1609-99T>C)
c.1126-99T>C (n.1126-99T>C)
c.1021-99T>C (n.1021-99T>C)
 gnomAD v4
3g.122282014T>GCA1397885737CASRc.1378-99T>G (n.1378-99T>G)
c.1609-69T>G (n.1609-69T>G)
c.1609-99T>G (n.1609-99T>G)
c.1126-99T>G (n.1126-99T>G)
c.1021-99T>G (n.1021-99T>G)
 dbSNP
3g.122282014T=CA1397885736CASRc.1378-99T= (n.1378-99T=)
c.1609-69T= (n.1609-69T=)
c.1609-99T= (n.1609-99T=)
c.1126-99T= (n.1126-99T=)
c.1021-99T= (n.1021-99T=)
3g.122282015G>TCA2667222960CASRc.1378-98G>T (n.1378-98G>T)
c.1609-68G>T (n.1609-68G>T)
c.1609-98G>T (n.1609-98G>T)
c.1126-98G>T (n.1126-98G>T)
c.1021-98G>T (n.1021-98G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282016C>ACA2667222961CASRc.1378-97C>A (n.1378-97C>A)
c.1609-67C>A (n.1609-67C>A)
c.1609-97C>A (n.1609-97C>A)
c.1126-97C>A (n.1126-97C>A)
c.1021-97C>A (n.1021-97C>A)
 gnomAD v4
3g.122282016C>TCA2577870096CASRc.1378-97C>T (n.1378-97C>T)
c.1609-67C>T (n.1609-67C>T)
c.1609-97C>T (n.1609-97C>T)
c.1126-97C>T (n.1126-97C>T)
c.1021-97C>T (n.1021-97C>T)
 gnomAD v4
3g.122282017C>ACA2667222963CASRc.1378-96C>A (n.1378-96C>A)
c.1609-66C>A (n.1609-66C>A)
c.1609-96C>A (n.1609-96C>A)
c.1126-96C>A (n.1126-96C>A)
c.1021-96C>A (n.1021-96C>A)
 gnomAD v4
3g.122282018C>ACA2667222966CASRc.1378-95C>A (n.1378-95C>A)
c.1609-65C>A (n.1609-65C>A)
c.1609-95C>A (n.1609-95C>A)
c.1126-95C>A (n.1126-95C>A)
c.1021-95C>A (n.1021-95C>A)
 gnomAD v4
3g.122282018C=CA1397885738CASRc.1378-95C= (n.1378-95C=)
c.1609-65C= (n.1609-65C=)
c.1609-95C= (n.1609-95C=)
c.1126-95C= (n.1126-95C=)
c.1021-95C= (n.1021-95C=)
3g.122282018C>TCA1052943864CASRc.1378-95C>T (n.1378-95C>T)
c.1609-65C>T (n.1609-65C>T)
c.1609-95C>T (n.1609-95C>T)
c.1126-95C>T (n.1126-95C>T)
c.1021-95C>T (n.1021-95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282019A>CCA2667222967CASRc.1378-94A>C (n.1378-94A>C)
c.1609-64A>C (n.1609-64A>C)
c.1609-94A>C (n.1609-94A>C)
c.1126-94A>C (n.1126-94A>C)
c.1021-94A>C (n.1021-94A>C)
 gnomAD v4
3g.122282019A>TCA2758179425CASRc.1378-94A>T (n.1378-94A>T)
c.1609-64A>T (n.1609-64A>T)
c.1609-94A>T (n.1609-94A>T)
c.1126-94A>T (n.1126-94A>T)
c.1021-94A>T (n.1021-94A>T)
3g.122282020A>CCA2667222968CASRc.1378-93A>C (n.1378-93A>C)
c.1609-63A>C (n.1609-63A>C)
c.1609-93A>C (n.1609-93A>C)
c.1126-93A>C (n.1126-93A>C)
c.1021-93A>C (n.1021-93A>C)
 gnomAD v4
3g.122282020A>GCA2667222970CASRc.1378-93A>G (n.1378-93A>G)
c.1609-63A>G (n.1609-63A>G)
c.1609-93A>G (n.1609-93A>G)
c.1126-93A>G (n.1126-93A>G)
c.1021-93A>G (n.1021-93A>G)
 gnomAD v4
3g.122282021A>TCA2667222973CASRc.1378-92A>T (n.1378-92A>T)
c.1609-62A>T (n.1609-62A>T)
c.1609-92A>T (n.1609-92A>T)
c.1126-92A>T (n.1126-92A>T)
c.1021-92A>T (n.1021-92A>T)
 gnomAD v4
3g.122282022C>ACA2667222977CASRc.1378-91C>A (n.1378-91C>A)
c.1609-61C>A (n.1609-61C>A)
c.1609-91C>A (n.1609-91C>A)
c.1126-91C>A (n.1126-91C>A)
c.1021-91C>A (n.1021-91C>A)
 gnomAD v4
3g.122282022C=CA1397885739CASRc.1378-91C= (n.1378-91C=)
c.1609-61C= (n.1609-61C=)
c.1609-91C= (n.1609-91C=)
c.1126-91C= (n.1126-91C=)
c.1021-91C= (n.1021-91C=)
3g.122282022C>GCA2577870097CASRc.1378-91C>G (n.1378-91C>G)
c.1609-61C>G (n.1609-61C>G)
c.1609-91C>G (n.1609-91C>G)
c.1126-91C>G (n.1126-91C>G)
c.1021-91C>G (n.1021-91C>G)
 gnomAD v4
3g.122282022C>TCA898108982CASRc.1378-91C>T (n.1378-91C>T)
c.1609-61C>T (n.1609-61C>T)
c.1609-91C>T (n.1609-91C>T)
c.1126-91C>T (n.1126-91C>T)
c.1021-91C>T (n.1021-91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282023T>GCA2667222979CASRc.1378-90T>G (n.1378-90T>G)
c.1609-60T>G (n.1609-60T>G)
c.1609-90T>G (n.1609-90T>G)
c.1126-90T>G (n.1126-90T>G)
c.1021-90T>G (n.1021-90T>G)
 gnomAD v4
3g.122282024C>ACA2580588029CASRc.1378-89C>A (n.1378-89C>A)
c.1609-59C>A (n.1609-59C>A)
c.1609-89C>A (n.1609-89C>A)
c.1126-89C>A (n.1126-89C>A)
c.1021-89C>A (n.1021-89C>A)
3g.122282024C=CA1397885740CASRc.1378-89C= (n.1378-89C=)
c.1609-59C= (n.1609-59C=)
c.1609-89C= (n.1609-89C=)
c.1126-89C= (n.1126-89C=)
c.1021-89C= (n.1021-89C=)
3g.122282024C>GCA2580588030CASRc.1378-89C>G (n.1378-89C>G)
c.1609-59C>G (n.1609-59C>G)
c.1609-89C>G (n.1609-89C>G)
c.1126-89C>G (n.1126-89C>G)
c.1021-89C>G (n.1021-89C>G)
 gnomAD v4
3g.122282024C>TCA11453324CASRc.1378-89C>T (n.1378-89C>T)
c.1609-59C>T (n.1609-59C>T)
c.1609-89C>T (n.1609-89C>T)
c.1126-89C>T (n.1126-89C>T)
c.1021-89C>T (n.1021-89C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282025C>ACA2667223000CASRc.1378-88C>A (n.1378-88C>A)
c.1609-58C>A (n.1609-58C>A)
c.1609-88C>A (n.1609-88C>A)
c.1126-88C>A (n.1126-88C>A)
c.1021-88C>A (n.1021-88C>A)
 gnomAD v4
3g.122282026T>ACA1052943868CASRc.1378-87T>A (n.1378-87T>A)
c.1609-57T>A (n.1609-57T>A)
c.1609-87T>A (n.1609-87T>A)
c.1126-87T>A (n.1126-87T>A)
c.1021-87T>A (n.1021-87T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282026T=CA1397885741CASRc.1378-87T= (n.1378-87T=)
c.1609-57T= (n.1609-57T=)
c.1609-87T= (n.1609-87T=)
c.1126-87T= (n.1126-87T=)
c.1021-87T= (n.1021-87T=)
3g.122282027C>ACA1397885743CASRc.1378-86C>A (n.1378-86C>A)
c.1609-56C>A (n.1609-56C>A)
c.1609-86C>A (n.1609-86C>A)
c.1126-86C>A (n.1126-86C>A)
c.1021-86C>A (n.1021-86C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282027C=CA1397885742CASRc.1378-86C= (n.1378-86C=)
c.1609-56C= (n.1609-56C=)
c.1609-86C= (n.1609-86C=)
c.1126-86C= (n.1126-86C=)
c.1021-86C= (n.1021-86C=)
3g.122282028C>ACA2667223004CASRc.1378-85C>A (n.1378-85C>A)
c.1609-55C>A (n.1609-55C>A)
c.1609-85C>A (n.1609-85C>A)
c.1126-85C>A (n.1126-85C>A)
c.1021-85C>A (n.1021-85C>A)
 gnomAD v4
3g.122282028C=CA1397885744CASRc.1378-85C= (n.1378-85C=)
c.1609-55C= (n.1609-55C=)
c.1609-85C= (n.1609-85C=)
c.1126-85C= (n.1126-85C=)
c.1021-85C= (n.1021-85C=)
3g.122282028C>TCA545962759CASRc.1378-85C>T (n.1378-85C>T)
c.1609-55C>T (n.1609-55C>T)
c.1609-85C>T (n.1609-85C>T)
c.1126-85C>T (n.1126-85C>T)
c.1021-85C>T (n.1021-85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282029C>ACA2667223006CASRc.1378-84C>A (n.1378-84C>A)
c.1609-54C>A (n.1609-54C>A)
c.1609-84C>A (n.1609-84C>A)
c.1126-84C>A (n.1126-84C>A)
c.1021-84C>A (n.1021-84C>A)
 gnomAD v4
3g.122282030T>ACA1052943870CASRc.1378-83T>A (n.1378-83T>A)
c.1609-53T>A (n.1609-53T>A)
c.1609-83T>A (n.1609-83T>A)
c.1126-83T>A (n.1126-83T>A)
c.1021-83T>A (n.1021-83T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282030T=CA1397885745CASRc.1378-83T= (n.1378-83T=)
c.1609-53T= (n.1609-53T=)
c.1609-83T= (n.1609-83T=)
c.1126-83T= (n.1126-83T=)
c.1021-83T= (n.1021-83T=)
3g.122282031C>ACA2667223011CASRc.1378-82C>A (n.1378-82C>A)
c.1609-52C>A (n.1609-52C>A)
c.1609-82C>A (n.1609-82C>A)
c.1126-82C>A (n.1126-82C>A)
c.1021-82C>A (n.1021-82C>A)
 gnomAD v4
3g.122282034A=CA1397885746CASRc.1378-79A= (n.1378-79A=)
c.1609-49A= (n.1609-49A=)
c.1609-79A= (n.1609-79A=)
c.1126-79A= (n.1126-79A=)
c.1021-79A= (n.1021-79A=)
3g.122282034A>GCA545962760CASRc.1378-79A>G (n.1378-79A>G)
c.1609-49A>G (n.1609-49A>G)
c.1609-79A>G (n.1609-79A>G)
c.1126-79A>G (n.1126-79A>G)
c.1021-79A>G (n.1021-79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282034A>TCA1052943876CASRc.1378-79A>T (n.1378-79A>T)
c.1609-49A>T (n.1609-49A>T)
c.1609-79A>T (n.1609-79A>T)
c.1126-79A>T (n.1126-79A>T)
c.1021-79A>T (n.1021-79A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282035C>ACA2667223015CASRc.1378-78C>A (n.1378-78C>A)
c.1609-48C>A (n.1609-48C>A)
c.1609-78C>A (n.1609-78C>A)
c.1126-78C>A (n.1126-78C>A)
c.1021-78C>A (n.1021-78C>A)
 gnomAD v4
3g.122282035C=CA1397885748CASRc.1378-78C= (n.1378-78C=)
c.1609-48C= (n.1609-48C=)
c.1609-78C= (n.1609-78C=)
c.1126-78C= (n.1126-78C=)
c.1021-78C= (n.1021-78C=)
3g.122282035C>TCA1397885747CASRc.1378-78C>T (n.1378-78C>T)
c.1609-48C>T (n.1609-48C>T)
c.1609-78C>T (n.1609-78C>T)
c.1126-78C>T (n.1126-78C>T)
c.1021-78C>T (n.1021-78C>T)
 dbSNP
3g.122282036A=CA1397885749CASRc.1378-77A= (n.1378-77A=)
c.1609-47A= (n.1609-47A=)
c.1609-77A= (n.1609-77A=)
c.1126-77A= (n.1126-77A=)
c.1021-77A= (n.1021-77A=)
3g.122282036A>GCA2569701CASRc.1378-77A>G (n.1378-77A>G)
c.1609-47A>G (n.1609-47A>G)
c.1609-77A>G (n.1609-77A>G)
c.1126-77A>G (n.1126-77A>G)
c.1021-77A>G (n.1021-77A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282037T>GCA2667223043CASRc.1378-76T>G (n.1378-76T>G)
c.1609-46T>G (n.1609-46T>G)
c.1609-76T>G (n.1609-76T>G)
c.1126-76T>G (n.1126-76T>G)
c.1021-76T>G (n.1021-76T>G)
 gnomAD v4
3g.122282038G>TCA2838636148CASRc.1378-75G>T (n.1378-75G>T)
c.1609-45G>T (n.1609-45G>T)
c.1609-75G>T (n.1609-75G>T)
c.1126-75G>T (n.1126-75G>T)
c.1021-75G>T (n.1021-75G>T)
3g.122282039T>CCA2667223046CASRc.1378-74T>C (n.1378-74T>C)
c.1609-44T>C (n.1609-44T>C)
c.1609-74T>C (n.1609-74T>C)
c.1126-74T>C (n.1126-74T>C)
c.1021-74T>C (n.1021-74T>C)
 gnomAD v4
3g.122282040T>CCA2667223047CASRc.1378-73T>C (n.1378-73T>C)
c.1609-43T>C (n.1609-43T>C)
c.1609-73T>C (n.1609-73T>C)
c.1126-73T>C (n.1126-73T>C)
c.1021-73T>C (n.1021-73T>C)
 gnomAD v4
3g.122282041T>CCA2577870104CASRc.1378-72T>C (n.1378-72T>C)
c.1609-42T>C (n.1609-42T>C)
c.1609-72T>C (n.1609-72T>C)
c.1126-72T>C (n.1126-72T>C)
c.1021-72T>C (n.1021-72T>C)
 gnomAD v4
3g.122282044A>TCA2841897534CASRc.1378-69A>T (n.1378-69A>T)
c.1609-39A>T (n.1609-39A>T)
c.1609-69A>T (n.1609-69A>T)
c.1126-69A>T (n.1126-69A>T)
c.1021-69A>T (n.1021-69A>T)
3g.122282050delCA2577870105CASRc.1378-63del (n.1378-63del)
c.1609-33del (n.1609-33del)
c.1609-63del (n.1609-63del)
c.1126-63del (n.1126-63del)
c.1021-63del (n.1021-63del)
3g.122282050C>TCA2667223048CASRc.1378-63C>T (n.1378-63C>T)
c.1609-33C>T (n.1609-33C>T)
c.1609-63C>T (n.1609-63C>T)
c.1126-63C>T (n.1126-63C>T)
c.1021-63C>T (n.1021-63C>T)
 gnomAD v4
3g.122282051A=CA1397885750CASRc.1378-62A= (n.1378-62A=)
c.1609-32A= (n.1609-32A=)
c.1609-62A= (n.1609-62A=)
c.1126-62A= (n.1126-62A=)
c.1021-62A= (n.1021-62A=)
3g.122282051A>CCA2667223049CASRc.1378-62A>C (n.1378-62A>C)
c.1609-32A>C (n.1609-32A>C)
c.1609-62A>C (n.1609-62A>C)
c.1126-62A>C (n.1126-62A>C)
c.1021-62A>C (n.1021-62A>C)
 gnomAD v4
3g.122282051A>GCA545962761CASRc.1378-62A>G (n.1378-62A>G)
c.1609-32A>G (n.1609-32A>G)
c.1609-62A>G (n.1609-62A>G)
c.1126-62A>G (n.1126-62A>G)
c.1021-62A>G (n.1021-62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282051A>TCA2667223050CASRc.1378-62A>T (n.1378-62A>T)
c.1609-32A>T (n.1609-32A>T)
c.1609-62A>T (n.1609-62A>T)
c.1126-62A>T (n.1126-62A>T)
c.1021-62A>T (n.1021-62A>T)
 gnomAD v4
3g.122282052G>ACA545962762CASRc.1378-61G>A (n.1378-61G>A)
c.1609-31G>A (n.1609-31G>A)
c.1609-61G>A (n.1609-61G>A)
c.1126-61G>A (n.1126-61G>A)
c.1021-61G>A (n.1021-61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282052G>CCA545962763CASRc.1378-61G>C (n.1378-61G>C)
c.1609-31G>C (n.1609-31G>C)
c.1609-61G>C (n.1609-61G>C)
c.1126-61G>C (n.1126-61G>C)
c.1021-61G>C (n.1021-61G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282052G=CA1397885751CASRc.1378-61G= (n.1378-61G=)
c.1609-31G= (n.1609-31G=)
c.1609-61G= (n.1609-61G=)
c.1126-61G= (n.1126-61G=)
c.1021-61G= (n.1021-61G=)
3g.122282053T>ACA1052943879CASRc.1378-60T>A (n.1378-60T>A)
c.1609-30T>A (n.1609-30T>A)
c.1609-60T>A (n.1609-60T>A)
c.1126-60T>A (n.1126-60T>A)
c.1021-60T>A (n.1021-60T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282053T>CCA1397885753CASRc.1378-60T>C (n.1378-60T>C)
c.1609-30T>C (n.1609-30T>C)
c.1609-60T>C (n.1609-60T>C)
c.1126-60T>C (n.1126-60T>C)
c.1021-60T>C (n.1021-60T>C)
 dbSNP
3g.122282053T=CA1397885752CASRc.1378-60T= (n.1378-60T=)
c.1609-30T= (n.1609-30T=)
c.1609-60T= (n.1609-60T=)
c.1126-60T= (n.1126-60T=)
c.1021-60T= (n.1021-60T=)
3g.122282057delCA2839832390CASRc.1378-56del (n.1378-56del)
c.1609-26del (n.1609-26del)
c.1609-56del (n.1609-56del)
c.1126-56del (n.1126-56del)
c.1021-56del (n.1021-56del)
3g.122282057G>ACA2667223054CASRc.1378-56G>A (n.1378-56G>A)
c.1609-26G>A (n.1609-26G>A)
c.1609-56G>A (n.1609-56G>A)
c.1126-56G>A (n.1126-56G>A)
c.1021-56G>A (n.1021-56G>A)
 gnomAD v4
3g.122282057G>TCA648277222CASRc.1378-56G>T (n.1378-56G>T)
c.1609-26G>T (n.1609-26G>T)
c.1609-56G>T (n.1609-56G>T)
c.1126-56G>T (n.1126-56G>T)
c.1021-56G>T (n.1021-56G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.122282058C>ACA2667223055CASRc.1378-55C>A (n.1378-55C>A)
c.1609-25C>A (n.1609-25C>A)
c.1609-55C>A (n.1609-55C>A)
c.1126-55C>A (n.1126-55C>A)
c.1021-55C>A (n.1021-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282058C>TCA2667223056CASRc.1378-55C>T (n.1378-55C>T)
c.1609-25C>T (n.1609-25C>T)
c.1609-55C>T (n.1609-55C>T)
c.1126-55C>T (n.1126-55C>T)
c.1021-55C>T (n.1021-55C>T)
 gnomAD v4
3g.122282059T>CCA1397885755CASRc.1378-54T>C (n.1378-54T>C)
c.1609-24T>C (n.1609-24T>C)
c.1609-54T>C (n.1609-54T>C)
c.1126-54T>C (n.1126-54T>C)
c.1021-54T>C (n.1021-54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282059T=CA1397885754CASRc.1378-54T= (n.1378-54T=)
c.1609-24T= (n.1609-24T=)
c.1609-54T= (n.1609-54T=)
c.1126-54T= (n.1126-54T=)
c.1021-54T= (n.1021-54T=)
3g.122282060G>ACA545962764CASRc.1378-53G>A (n.1378-53G>A)
c.1609-23G>A (n.1609-23G>A)
c.1609-53G>A (n.1609-53G>A)
c.1126-53G>A (n.1126-53G>A)
c.1021-53G>A (n.1021-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282060G=CA1397885756CASRc.1378-53G= (n.1378-53G=)
c.1609-23G= (n.1609-23G=)
c.1609-53G= (n.1609-53G=)
c.1126-53G= (n.1126-53G=)
c.1021-53G= (n.1021-53G=)
3g.122282061G>ACA2569702CASRc.1378-52G>A (n.1378-52G>A)
c.1609-22G>A (n.1609-22G>A)
c.1609-52G>A (n.1609-52G>A)
c.1126-52G>A (n.1126-52G>A)
c.1021-52G>A (n.1021-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282061G>CCA1397885758CASRc.1378-52G>C (n.1378-52G>C)
c.1609-22G>C (n.1609-22G>C)
c.1609-52G>C (n.1609-52G>C)
c.1126-52G>C (n.1126-52G>C)
c.1021-52G>C (n.1021-52G>C)
 dbSNP
3g.122282061G=CA1397885757CASRc.1378-52G= (n.1378-52G=)
c.1609-22G= (n.1609-22G=)
c.1609-52G= (n.1609-52G=)
c.1126-52G= (n.1126-52G=)
c.1021-52G= (n.1021-52G=)
3g.122282065delCA2667223057CASRc.1378-48del (n.1378-48del)
c.1609-18del (n.1609-18del)
c.1609-48del (n.1609-48del)
c.1126-48del (n.1126-48del)
c.1021-48del (n.1021-48del)
 gnomAD v4
3g.122282063C=CA1397885759CASRc.1378-50C= (n.1378-50C=)
c.1609-20C= (n.1609-20C=)
c.1609-50C= (n.1609-50C=)
c.1126-50C= (n.1126-50C=)
c.1021-50C= (n.1021-50C=)
3g.122282063C>TCA82747925CASRc.1378-50C>T (n.1378-50C>T)
c.1609-20C>T (n.1609-20C>T)
c.1609-50C>T (n.1609-50C>T)
c.1126-50C>T (n.1126-50C>T)
c.1021-50C>T (n.1021-50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282064C=CA1397885760CASRc.1378-49C= (n.1378-49C=)
c.1609-19C= (n.1609-19C=)
c.1609-49C= (n.1609-49C=)
c.1126-49C= (n.1126-49C=)
c.1021-49C= (n.1021-49C=)
3g.122282064C>GCA2569703CASRc.1378-49C>G (n.1378-49C>G)
c.1609-19C>G (n.1609-19C>G)
c.1609-49C>G (n.1609-49C>G)
c.1126-49C>G (n.1126-49C>G)
c.1021-49C>G (n.1021-49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282068A=CA1397885761CASRc.1378-45A= (n.1378-45A=)
c.1609-15A= (n.1609-15A=)
c.1609-45A= (n.1609-45A=)
c.1126-45A= (n.1126-45A=)
c.1021-45A= (n.1021-45A=)
3g.122282068A>CCA1397885762CASRc.1378-45A>C (n.1378-45A>C)
c.1609-15A>C (n.1609-15A>C)
c.1609-45A>C (n.1609-45A>C)
c.1126-45A>C (n.1126-45A>C)
c.1021-45A>C (n.1021-45A>C)
 dbSNP
3g.122282068A>GCA2569704CASRc.1378-45A>G (n.1378-45A>G)
c.1609-15A>G (n.1609-15A>G)
c.1609-45A>G (n.1609-45A>G)
c.1126-45A>G (n.1126-45A>G)
c.1021-45A>G (n.1021-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282069C>ACA545962765CASRc.1378-44C>A (n.1378-44C>A)
c.1609-14C>A (n.1609-14C>A)
c.1609-44C>A (n.1609-44C>A)
c.1126-44C>A (n.1126-44C>A)
c.1021-44C>A (n.1021-44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282069C=CA1397885763CASRc.1378-44C= (n.1378-44C=)
c.1609-14C= (n.1609-14C=)
c.1609-44C= (n.1609-44C=)
c.1126-44C= (n.1126-44C=)
c.1021-44C= (n.1021-44C=)
3g.122282069C>TCA545962766CASRc.1378-44C>T (n.1378-44C>T)
c.1609-14C>T (n.1609-14C>T)
c.1609-44C>T (n.1609-44C>T)
c.1126-44C>T (n.1126-44C>T)
c.1021-44C>T (n.1021-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282070C=CA1397885764CASRc.1378-43C= (n.1378-43C=)
c.1609-13C= (n.1609-13C=)
c.1609-43C= (n.1609-43C=)
c.1126-43C= (n.1126-43C=)
c.1021-43C= (n.1021-43C=)
3g.122282070C>TCA82747933CASRc.1378-43C>T (n.1378-43C>T)
c.1609-13C>T (n.1609-13C>T)
c.1609-43C>T (n.1609-43C>T)
c.1126-43C>T (n.1126-43C>T)
c.1021-43C>T (n.1021-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282071C=CA1397885765CASRc.1378-42C= (n.1378-42C=)
c.1609-12C= (n.1609-12C=)
c.1609-42C= (n.1609-42C=)
c.1126-42C= (n.1126-42C=)
c.1021-42C= (n.1021-42C=)
3g.122282071C>GCA82747935CASRc.1378-42C>G (n.1378-42C>G)
c.1609-12C>G (n.1609-12C>G)
c.1609-42C>G (n.1609-42C>G)
c.1126-42C>G (n.1126-42C>G)
c.1021-42C>G (n.1021-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282074delCA2841897535CASRc.1378-39del (n.1378-39del)
c.1609-9del (n.1609-9del)
c.1609-39del (n.1609-39del)
c.1126-39del (n.1126-39del)
c.1021-39del (n.1021-39del)
3g.122282074C>ACA898109022CASRc.1378-39C>A (n.1378-39C>A)
c.1609-9C>A (n.1609-9C>A)
c.1609-39C>A (n.1609-39C>A)
c.1126-39C>A (n.1126-39C>A)
c.1021-39C>A (n.1021-39C>A)
 dbSNP
3g.122282074C=CA1397885766CASRc.1378-39C= (n.1378-39C=)
c.1609-9C= (n.1609-9C=)
c.1609-39C= (n.1609-39C=)
c.1126-39C= (n.1126-39C=)
c.1021-39C= (n.1021-39C=)
3g.122282075A>GCA2667223070CASRc.1378-38A>G (n.1378-38A>G)
c.1609-8A>G (n.1609-8A>G)
c.1609-38A>G (n.1609-38A>G)
c.1126-38A>G (n.1126-38A>G)
c.1021-38A>G (n.1021-38A>G)
 gnomAD v4
3g.122282077C>ACA545962767CASRc.1378-36C>A (n.1378-36C>A)
c.1609-6C>A (n.1609-6C>A)
c.1609-36C>A (n.1609-36C>A)
c.1126-36C>A (n.1126-36C>A)
c.1021-36C>A (n.1021-36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282077C=CA1397885767CASRc.1378-36C= (n.1378-36C=)
c.1609-6C= (n.1609-6C=)
c.1609-36C= (n.1609-36C=)
c.1126-36C= (n.1126-36C=)
c.1021-36C= (n.1021-36C=)
3g.122282078T>CCA2667223071CASRc.1378-35T>C (n.1378-35T>C)
c.1609-5T>C (n.1609-5T>C)
c.1609-35T>C (n.1609-35T>C)
c.1126-35T>C (n.1126-35T>C)
c.1021-35T>C (n.1021-35T>C)
 gnomAD v4
3g.122282079A=CA1397885768CASRc.1378-34A= (n.1378-34A=)
c.1609-4A= (n.1609-4A=)
c.1609-34A= (n.1609-34A=)
c.1126-34A= (n.1126-34A=)
c.1021-34A= (n.1021-34A=)
3g.122282079A>CCA1397885769CASRc.1378-34A>C (n.1378-34A>C)
c.1609-4A>C (n.1609-4A>C)
c.1609-34A>C (n.1609-34A>C)
c.1126-34A>C (n.1126-34A>C)
c.1021-34A>C (n.1021-34A>C)
 dbSNP
3g.122282079A>GCA2667223072CASRc.1378-34A>G (n.1378-34A>G)
c.1609-4A>G (n.1609-4A>G)
c.1609-34A>G (n.1609-34A>G)
c.1126-34A>G (n.1126-34A>G)
c.1021-34A>G (n.1021-34A>G)
 gnomAD v4
3g.122282080C=CA1397885770CASRc.1378-33C= (n.1378-33C=)
c.1609-3C= (n.1609-3C=)
c.1609-33C= (n.1609-33C=)
c.1126-33C= (n.1126-33C=)
c.1021-33C= (n.1021-33C=)
3g.122282080C>GCA2667223073CASRc.1378-33C>G (n.1378-33C>G)
c.1609-3C>G (n.1609-3C>G)
c.1609-33C>G (n.1609-33C>G)
c.1126-33C>G (n.1126-33C>G)
c.1021-33C>G (n.1021-33C>G)
 gnomAD v4
3g.122282080C>TCA545962768CASRc.1378-33C>T (n.1378-33C>T)
c.1609-3C>T (n.1609-3C>T)
c.1609-33C>T (n.1609-33C>T)
c.1126-33C>T (n.1126-33C>T)
c.1021-33C>T (n.1021-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282081A>CCA354156020CASRc.1378-32A>C (n.1378-32A>C)
c.1609-2A>C (n.1609-2A>C)
c.1609-32A>C (n.1609-32A>C)
c.1126-32A>C (n.1126-32A>C)
c.1021-32A>C (n.1021-32A>C)
3g.122282081A>GCA354156022CASRc.1378-32A>G (n.1378-32A>G)
c.1609-2A>G (n.1609-2A>G)
c.1609-32A>G (n.1609-32A>G)
c.1126-32A>G (n.1126-32A>G)
c.1021-32A>G (n.1021-32A>G)
3g.122282081A>TCA354156024CASRc.1378-32A>T (n.1378-32A>T)
c.1609-2A>T (n.1609-2A>T)
c.1609-32A>T (n.1609-32A>T)
c.1126-32A>T (n.1126-32A>T)
c.1021-32A>T (n.1021-32A>T)
3g.122282082G>ACA2569706CASRc.1378-31G>A (n.1378-31G>A)
c.1609-1G>A (n.1609-1G>A)
c.1609-31G>A (n.1609-31G>A)
c.1126-31G>A (n.1126-31G>A)
c.1021-31G>A (n.1021-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282082G>CCA2569705CASRc.1378-31G>C (n.1378-31G>C)
c.1609-1G>C (n.1609-1G>C)
c.1609-31G>C (n.1609-31G>C)
c.1126-31G>C (n.1126-31G>C)
c.1021-31G>C (n.1021-31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282082G=CA1397885771CASRc.1378-31G= (n.1378-31G=)
c.1609-1G= (n.1609-1G=)
c.1609-31G= (n.1609-31G=)
c.1126-31G= (n.1126-31G=)
c.1021-31G= (n.1021-31G=)
3g.122282082G>TCA354156026CASRc.1378-31G>T (n.1378-31G>T)
c.1609-1G>T (n.1609-1G>T)
c.1609-31G>T (n.1609-31G>T)
c.1126-31G>T (n.1126-31G>T)
c.1021-31G>T (n.1021-31G>T)
 gnomAD v4
3g.122282083C>ACA2569707CASRc.1378-30C>A (n.1378-30C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1609-30C>A (n.1609-30C>A)
c.1126-30C>A (n.1126-30C>A)
c.1021-30C>A (n.1021-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.122282083C=CA1397885772CASRc.1378-30C= (n.1378-30C=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1609-30C= (n.1609-30C=)
c.1126-30C= (n.1126-30C=)
c.1021-30C= (n.1021-30C=)
3g.122282083C>GCA354156030CASRc.1378-30C>G (n.1378-30C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1609-30C>G (n.1609-30C>G)
c.1126-30C>G (n.1126-30C>G)
c.1021-30C>G (n.1021-30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282083C>TCA354156032CASRc.1378-30C>T (n.1378-30C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1609-30C>T (n.1609-30C>T)
c.1126-30C>T (n.1126-30C>T)
c.1021-30C>T (n.1021-30C>T)
 dbSNP
3g.122282084C>ACA354156034CASRc.1378-29C>A (n.1378-29C>A)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1609-29C>A (n.1609-29C>A)
c.1126-29C>A (n.1126-29C>A)
c.1021-29C>A (n.1021-29C>A)
3g.122282084C=CA1397885773CASRc.1378-29C= (n.1378-29C=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1609-29C= (n.1609-29C=)
c.1126-29C= (n.1126-29C=)
c.1021-29C= (n.1021-29C=)
3g.122282084C>GCA354156035CASRc.1378-29C>G (n.1378-29C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1609-29C>G (n.1609-29C>G)
c.1126-29C>G (n.1126-29C>G)
c.1021-29C>G (n.1021-29C>G)
3g.122282084C>TCA354156037CASRc.1378-29C>T (n.1378-29C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1609-29C>T (n.1609-29C>T)
c.1126-29C>T (n.1126-29C>T)
c.1021-29C>T (n.1021-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282085_122282090delCA2667223081CASRc.1378-28_1378-23del (n.1378-28_1378-23del)
c.1611_1616del (p.Leu538_Thr539del)
c.1609-28_1609-23del (n.1609-28_1609-23del)
c.1126-28_1126-23del (n.1126-28_1126-23del)
c.1021-28_1021-23del (n.1021-28_1021-23del)
 gnomAD v4
3g.122282085A>CCA435251434CASRc.1378-28A>C (n.1378-28A>C)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1609-28A>C (n.1609-28A>C)
c.1126-28A>C (n.1126-28A>C)
c.1021-28A>C (n.1021-28A>C)
3g.122282085A>GCA435251435CASRc.1378-28A>G (n.1378-28A>G)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1609-28A>G (n.1609-28A>G)
c.1126-28A>G (n.1126-28A>G)
c.1021-28A>G (n.1021-28A>G)
3g.122282085A>TCA435251436CASRc.1378-28A>T (n.1378-28A>T)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1609-28A>T (n.1609-28A>T)
c.1126-28A>T (n.1126-28A>T)
c.1021-28A>T (n.1021-28A>T)
3g.122282086C>ACA354156039CASRc.1378-27C>A (n.1378-27C>A)
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1609-27C>A (n.1609-27C>A)
c.1126-27C>A (n.1126-27C>A)
c.1021-27C>A (n.1021-27C>A)
3g.122282086C=CA1397885774CASRc.1378-27C= (n.1378-27C=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.1609-27C= (n.1609-27C=)
c.1126-27C= (n.1126-27C=)
c.1021-27C= (n.1021-27C=)
3g.122282086C>GCA354156041CASRc.1378-27C>G (n.1378-27C>G)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1609-27C>G (n.1609-27C>G)
c.1126-27C>G (n.1126-27C>G)
c.1021-27C>G (n.1021-27C>G)
3g.122282086C>TCA2569708CASRc.1378-27C>T (n.1378-27C>T)
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.1609-27C>T (n.1609-27C>T)
c.1126-27C>T (n.1126-27C>T)
c.1021-27C>T (n.1021-27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282087T>ACA354156043CASRc.1378-26T>A (n.1378-26T>A)
c.1613T>A (p.Leu538His)
c.1609-26T>A (n.1609-26T>A)
c.1126-26T>A (n.1126-26T>A)
c.1021-26T>A (n.1021-26T>A)
3g.122282087T>CCA354156045CASRc.1378-26T>C (n.1378-26T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1609-26T>C (n.1609-26T>C)
c.1126-26T>C (n.1126-26T>C)
c.1021-26T>C (n.1021-26T>C)
3g.122282087T>GCA354156047CASRc.1378-26T>G (n.1378-26T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1609-26T>G (n.1609-26T>G)
c.1126-26T>G (n.1126-26T>G)
c.1021-26T>G (n.1021-26T>G)
3g.122282088C>ACA435251437CASRc.1378-25C>A (n.1378-25C>A)
c.1614C>A (p.Leu538=)
c.1609-25C>A (n.1609-25C>A)
c.1126-25C>A (n.1126-25C>A)
c.1021-25C>A (n.1021-25C>A)
3g.122282088C>GCA435251438CASRc.1378-25C>G (n.1378-25C>G)
c.1614C>G (p.Leu538=)
c.1609-25C>G (n.1609-25C>G)
c.1126-25C>G (n.1126-25C>G)
c.1021-25C>G (n.1021-25C>G)
3g.122282088C>TCA435251439CASRc.1378-25C>T (n.1378-25C>T)
c.1614C>T (p.Leu538=)
c.1609-25C>T (n.1609-25C>T)
c.1126-25C>T (n.1126-25C>T)
c.1021-25C>T (n.1021-25C>T)
3g.122282089A>CCA354156051CASRc.1378-24A>C (n.1378-24A>C)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1609-24A>C (n.1609-24A>C)
c.1126-24A>C (n.1126-24A>C)
c.1021-24A>C (n.1021-24A>C)
3g.122282089A>GCA354156052CASRc.1378-24A>G (n.1378-24A>G)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1609-24A>G (n.1609-24A>G)
c.1126-24A>G (n.1126-24A>G)
c.1021-24A>G (n.1021-24A>G)
3g.122282089A>TCA354156049CASRc.1378-24A>T (n.1378-24A>T)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1609-24A>T (n.1609-24A>T)
c.1126-24A>T (n.1126-24A>T)
c.1021-24A>T (n.1021-24A>T)
3g.122282090C>ACA354156054CASRc.1378-23C>A (n.1378-23C>A)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1609-23C>A (n.1609-23C>A)
c.1126-23C>A (n.1126-23C>A)
c.1021-23C>A (n.1021-23C>A)
3g.122282090C=CA1397885775CASRc.1378-23C= (n.1378-23C=)
c.1616C= (p.Thr539=)
c.1609-23C= (n.1609-23C=)
c.1126-23C= (n.1126-23C=)
c.1021-23C= (n.1021-23C=)
3g.122282090C>GCA354156056CASRc.1378-23C>G (n.1378-23C>G)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1609-23C>G (n.1609-23C>G)
c.1126-23C>G (n.1126-23C>G)
c.1021-23C>G (n.1021-23C>G)
3g.122282090C>TCA2569709CASRc.1378-23C>T (n.1378-23C>T)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1609-23C>T (n.1609-23C>T)
c.1126-23C>T (n.1126-23C>T)
c.1021-23C>T (n.1021-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282091C>ACA435251440CASRc.1378-22C>A (n.1378-22C>A)
c.1617C>A (p.Thr539=)
c.1609-22C>A (n.1609-22C>A)
c.1126-22C>A (n.1126-22C>A)
c.1021-22C>A (n.1021-22C>A)
3g.122282091C>GCA435251441CASRc.1378-22C>G (n.1378-22C>G)
c.1617C>G (p.Thr539=)
c.1609-22C>G (n.1609-22C>G)
c.1126-22C>G (n.1126-22C>G)
c.1021-22C>G (n.1021-22C>G)
3g.122282091C>TCA435251442CASRc.1378-22C>T (n.1378-22C>T)
c.1617C>T (p.Thr539=)
c.1609-22C>T (n.1609-22C>T)
c.1126-22C>T (n.1126-22C>T)
c.1021-22C>T (n.1021-22C>T)
3g.122282092T>ACA354156058CASRc.1378-21T>A (n.1378-21T>A)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1609-21T>A (n.1609-21T>A)
c.1126-21T>A (n.1126-21T>A)
c.1021-21T>A (n.1021-21T>A)
3g.122282092T>CCA2569710CASRc.1378-21T>C (n.1378-21T>C)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1609-21T>C (n.1609-21T>C)
c.1126-21T>C (n.1126-21T>C)
c.1021-21T>C (n.1021-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282092T>GCA354156061CASRc.1378-21T>G (n.1378-21T>G)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1609-21T>G (n.1609-21T>G)
c.1126-21T>G (n.1126-21T>G)
c.1021-21T>G (n.1021-21T>G)
3g.122282092T=CA1397885776CASRc.1378-21T= (n.1378-21T=)
c.1618T= (p.Phe540=)
c.1609-21T= (n.1609-21T=)
c.1126-21T= (n.1126-21T=)
c.1021-21T= (n.1021-21T=)
3g.122282093T>ACA354156067CASRc.1378-20T>A (n.1378-20T>A)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1609-20T>A (n.1609-20T>A)
c.1126-20T>A (n.1126-20T>A)
c.1021-20T>A (n.1021-20T>A)
3g.122282093T>CCA354156063CASRc.1378-20T>C (n.1378-20T>C)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1609-20T>C (n.1609-20T>C)
c.1126-20T>C (n.1126-20T>C)
c.1021-20T>C (n.1021-20T>C)
 gnomAD v4
3g.122282093T>GCA354156064CASRc.1378-20T>G (n.1378-20T>G)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1609-20T>G (n.1609-20T>G)
c.1126-20T>G (n.1126-20T>G)
c.1021-20T>G (n.1021-20T>G)
3g.122282094T>ACA354156069CASRc.1378-19T>A (n.1378-19T>A)
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
c.1609-19T>A (n.1609-19T>A)
c.1126-19T>A (n.1126-19T>A)
c.1021-19T>A (n.1021-19T>A)
3g.122282094T>CCA435251443CASRc.1378-19T>C (n.1378-19T>C)
c.1620T>C (p.Phe540=)
c.1609-19T>C (n.1609-19T>C)
c.1126-19T>C (n.1126-19T>C)
c.1021-19T>C (n.1021-19T>C)
 gnomAD v4
3g.122282094T>GCA354156070CASRc.1378-19T>G (n.1378-19T>G)
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
c.1609-19T>G (n.1609-19T>G)
c.1126-19T>G (n.1126-19T>G)
c.1021-19T>G (n.1021-19T>G)

Number of alleles fetched