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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121604926G>A | CA2793898617 | SORL1 | c.4652-187G>A (n.4652-187G>A) c.1484-187G>A (n.1484-187G>A) c.497-187G>A (n.497-187G>A) c.1190-187G>A (n.1190-187G>A) c.1382-187G>A (n.1382-187G>A) c.4538-187G>A (n.4538-187G>A) c.3113-187G>A (n.3113-187G>A) c.2012-187G>A (n.2012-187G>A) c.4340-187G>A (n.4340-187G>A) c.4127-187G>A (n.4127-187G>A) | |
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| 11 | g.121604929A>G | CA672588385 | SORL1 | c.4652-184A>G (n.4652-184A>G) c.1484-184A>G (n.1484-184A>G) c.497-184A>G (n.497-184A>G) c.1190-184A>G (n.1190-184A>G) c.1382-184A>G (n.1382-184A>G) c.4538-184A>G (n.4538-184A>G) c.3113-184A>G (n.3113-184A>G) c.2012-184A>G (n.2012-184A>G) c.4340-184A>G (n.4340-184A>G) c.4127-184A>G (n.4127-184A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121604929A>T | CA942941225 | SORL1 | c.4652-184A>T (n.4652-184A>T) c.1484-184A>T (n.1484-184A>T) c.497-184A>T (n.497-184A>T) c.1190-184A>T (n.1190-184A>T) c.1382-184A>T (n.1382-184A>T) c.4538-184A>T (n.4538-184A>T) c.3113-184A>T (n.3113-184A>T) c.2012-184A>T (n.2012-184A>T) c.4340-184A>T (n.4340-184A>T) c.4127-184A>T (n.4127-184A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.121604942dup | CA602238510 | SORL1 | c.4652-171dup (n.4652-171dup) c.1484-171dup (n.1484-171dup) c.497-171dup (n.497-171dup) c.1190-171dup (n.1190-171dup) c.1382-171dup (n.1382-171dup) c.4538-171dup (n.4538-171dup) c.3113-171dup (n.3113-171dup) c.2012-171dup (n.2012-171dup) c.4340-171dup (n.4340-171dup) c.4127-171dup (n.4127-171dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604941_121604942dup | CA602238508 | SORL1 | c.4652-172_4652-171dup (n.4652-172_4652-171dup) c.1484-172_1484-171dup (n.1484-172_1484-171dup) c.497-172_497-171dup (n.497-172_497-171dup) c.1190-172_1190-171dup (n.1190-172_1190-171dup) c.1382-172_1382-171dup (n.1382-172_1382-171dup) c.4538-172_4538-171dup (n.4538-172_4538-171dup) c.3113-172_3113-171dup (n.3113-172_3113-171dup) c.2012-172_2012-171dup (n.2012-172_2012-171dup) c.4340-172_4340-171dup (n.4340-172_4340-171dup) c.4127-172_4127-171dup (n.4127-172_4127-171dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604937_121604942dup | CA602238509 | SORL1 | c.4652-176_4652-171dup (n.4652-176_4652-171dup) c.1484-176_1484-171dup (n.1484-176_1484-171dup) c.497-176_497-171dup (n.497-176_497-171dup) c.1190-176_1190-171dup (n.1190-176_1190-171dup) c.1382-176_1382-171dup (n.1382-176_1382-171dup) c.4538-176_4538-171dup (n.4538-176_4538-171dup) c.3113-176_3113-171dup (n.3113-176_3113-171dup) c.2012-176_2012-171dup (n.2012-176_2012-171dup) c.4340-176_4340-171dup (n.4340-176_4340-171dup) c.4127-176_4127-171dup (n.4127-176_4127-171dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.121604942del | CA229873447 | SORL1 | c.4652-171del (n.4652-171del) c.1484-171del (n.1484-171del) c.497-171del (n.497-171del) c.1190-171del (n.1190-171del) c.1382-171del (n.1382-171del) c.4538-171del (n.4538-171del) c.3113-171del (n.3113-171del) c.2012-171del (n.2012-171del) c.4340-171del (n.4340-171del) c.4127-171del (n.4127-171del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604941_121604942del | CA672588395 | SORL1 | c.4652-172_4652-171del (n.4652-172_4652-171del) c.1484-172_1484-171del (n.1484-172_1484-171del) c.497-172_497-171del (n.497-172_497-171del) c.1190-172_1190-171del (n.1190-172_1190-171del) c.1382-172_1382-171del (n.1382-172_1382-171del) c.4538-172_4538-171del (n.4538-172_4538-171del) c.3113-172_3113-171del (n.3113-172_3113-171del) c.2012-172_2012-171del (n.2012-172_2012-171del) c.4340-172_4340-171del (n.4340-172_4340-171del) c.4127-172_4127-171del (n.4127-172_4127-171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604940_121604942del | CA942941240 | SORL1 | c.4652-173_4652-171del (n.4652-173_4652-171del) c.1484-173_1484-171del (n.1484-173_1484-171del) c.497-173_497-171del (n.497-173_497-171del) c.1190-173_1190-171del (n.1190-173_1190-171del) c.1382-173_1382-171del (n.1382-173_1382-171del) c.4538-173_4538-171del (n.4538-173_4538-171del) c.3113-173_3113-171del (n.3113-173_3113-171del) c.2012-173_2012-171del (n.2012-173_2012-171del) c.4340-173_4340-171del (n.4340-173_4340-171del) c.4127-173_4127-171del (n.4127-173_4127-171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604943G>A | CA229873450 | SORL1 | c.4652-170G>A (n.4652-170G>A) c.1484-170G>A (n.1484-170G>A) c.497-170G>A (n.497-170G>A) c.1190-170G>A (n.1190-170G>A) c.1382-170G>A (n.1382-170G>A) c.4538-170G>A (n.4538-170G>A) c.3113-170G>A (n.3113-170G>A) c.2012-170G>A (n.2012-170G>A) c.4340-170G>A (n.4340-170G>A) c.4127-170G>A (n.4127-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.121604943G>T | CA602238511 | SORL1 | c.4652-170G>T (n.4652-170G>T) c.1484-170G>T (n.1484-170G>T) c.497-170G>T (n.497-170G>T) c.1190-170G>T (n.1190-170G>T) c.1382-170G>T (n.1382-170G>T) c.4538-170G>T (n.4538-170G>T) c.3113-170G>T (n.3113-170G>T) c.2012-170G>T (n.2012-170G>T) c.4340-170G>T (n.4340-170G>T) c.4127-170G>T (n.4127-170G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604943_121604945del | CA942941251 | SORL1 | c.4652-170_4652-168del (n.4652-170_4652-168del) c.1484-170_1484-168del (n.1484-170_1484-168del) c.497-170_497-168del (n.497-170_497-168del) c.1190-170_1190-168del (n.1190-170_1190-168del) c.1382-170_1382-168del (n.1382-170_1382-168del) c.4538-170_4538-168del (n.4538-170_4538-168del) c.3113-170_3113-168del (n.3113-170_3113-168del) c.2012-170_2012-168del (n.2012-170_2012-168del) c.4340-170_4340-168del (n.4340-170_4340-168del) c.4127-170_4127-168del (n.4127-170_4127-168del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604945A= | CA2004921934 | SORL1 | c.4652-168A= (n.4652-168A=) c.1484-168A= (n.1484-168A=) c.497-168A= (n.497-168A=) c.1190-168A= (n.1190-168A=) c.1382-168A= (n.1382-168A=) c.4538-168A= (n.4538-168A=) c.3113-168A= (n.3113-168A=) c.2012-168A= (n.2012-168A=) c.4340-168A= (n.4340-168A=) c.4127-168A= (n.4127-168A=) | |
| 11 | g.121604945A>G | CA2004921936 | SORL1 | c.4652-168A>G (n.4652-168A>G) c.1484-168A>G (n.1484-168A>G) c.497-168A>G (n.497-168A>G) c.1190-168A>G (n.1190-168A>G) c.1382-168A>G (n.1382-168A>G) c.4538-168A>G (n.4538-168A>G) c.3113-168A>G (n.3113-168A>G) c.2012-168A>G (n.2012-168A>G) c.4340-168A>G (n.4340-168A>G) c.4127-168A>G (n.4127-168A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121604945A>T | CA602238512 | SORL1 | c.4652-168A>T (n.4652-168A>T) c.1484-168A>T (n.1484-168A>T) c.497-168A>T (n.497-168A>T) c.1190-168A>T (n.1190-168A>T) c.1382-168A>T (n.1382-168A>T) c.4538-168A>T (n.4538-168A>T) c.3113-168A>T (n.3113-168A>T) c.2012-168A>T (n.2012-168A>T) c.4340-168A>T (n.4340-168A>T) c.4127-168A>T (n.4127-168A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604951A= | CA2004921939 | SORL1 | c.4652-162A= (n.4652-162A=) c.1484-162A= (n.1484-162A=) c.497-162A= (n.497-162A=) c.1190-162A= (n.1190-162A=) c.1382-162A= (n.1382-162A=) c.4538-162A= (n.4538-162A=) c.3113-162A= (n.3113-162A=) c.2012-162A= (n.2012-162A=) c.4340-162A= (n.4340-162A=) c.4127-162A= (n.4127-162A=) | |
| 11 | g.121604951A>G | CA2004921940 | SORL1 | c.4652-162A>G (n.4652-162A>G) c.1484-162A>G (n.1484-162A>G) c.497-162A>G (n.497-162A>G) c.1190-162A>G (n.1190-162A>G) c.1382-162A>G (n.1382-162A>G) c.4538-162A>G (n.4538-162A>G) c.3113-162A>G (n.3113-162A>G) c.2012-162A>G (n.2012-162A>G) c.4340-162A>G (n.4340-162A>G) c.4127-162A>G (n.4127-162A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121604951A>T | CA602238514 | SORL1 | c.4652-162A>T (n.4652-162A>T) c.1484-162A>T (n.1484-162A>T) c.497-162A>T (n.497-162A>T) c.1190-162A>T (n.1190-162A>T) c.1382-162A>T (n.1382-162A>T) c.4538-162A>T (n.4538-162A>T) c.3113-162A>T (n.3113-162A>T) c.2012-162A>T (n.2012-162A>T) c.4340-162A>T (n.4340-162A>T) c.4127-162A>T (n.4127-162A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604951_121604952del | CA602238513 | SORL1 | c.4652-162_4652-161del (n.4652-162_4652-161del) c.1484-162_1484-161del (n.1484-162_1484-161del) c.497-162_497-161del (n.497-162_497-161del) c.1190-162_1190-161del (n.1190-162_1190-161del) c.1382-162_1382-161del (n.1382-162_1382-161del) c.4538-162_4538-161del (n.4538-162_4538-161del) c.3113-162_3113-161del (n.3113-162_3113-161del) c.2012-162_2012-161del (n.2012-162_2012-161del) c.4340-162_4340-161del (n.4340-162_4340-161del) c.4127-162_4127-161del (n.4127-162_4127-161del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604952G= | CA2004921942 | SORL1 | c.4652-161G= (n.4652-161G=) c.1484-161G= (n.1484-161G=) c.497-161G= (n.497-161G=) c.1190-161G= (n.1190-161G=) c.1382-161G= (n.1382-161G=) c.4538-161G= (n.4538-161G=) c.3113-161G= (n.3113-161G=) c.2012-161G= (n.2012-161G=) c.4340-161G= (n.4340-161G=) c.4127-161G= (n.4127-161G=) | |
| 11 | g.121604952G>T | CA602238515 | SORL1 | c.4652-161G>T (n.4652-161G>T) c.1484-161G>T (n.1484-161G>T) c.497-161G>T (n.497-161G>T) c.1190-161G>T (n.1190-161G>T) c.1382-161G>T (n.1382-161G>T) c.4538-161G>T (n.4538-161G>T) c.3113-161G>T (n.3113-161G>T) c.2012-161G>T (n.2012-161G>T) c.4340-161G>T (n.4340-161G>T) c.4127-161G>T (n.4127-161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604953_121604954insTTT | CA602238516 | SORL1 | c.4652-160_4652-159insTTT (n.4652-160_4652-159insTTT) c.1484-160_1484-159insTTT (n.1484-160_1484-159insTTT) c.497-160_497-159insTTT (n.497-160_497-159insTTT) c.1190-160_1190-159insTTT (n.1190-160_1190-159insTTT) c.1382-160_1382-159insTTT (n.1382-160_1382-159insTTT) c.4538-160_4538-159insTTT (n.4538-160_4538-159insTTT) c.3113-160_3113-159insTTT (n.3113-160_3113-159insTTT) c.2012-160_2012-159insTTT (n.2012-160_2012-159insTTT) c.4340-160_4340-159insTTT (n.4340-160_4340-159insTTT) c.4127-160_4127-159insTTT (n.4127-160_4127-159insTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604954A>T | CA2793898618 | SORL1 | c.4652-159A>T (n.4652-159A>T) c.1484-159A>T (n.1484-159A>T) c.497-159A>T (n.497-159A>T) c.1190-159A>T (n.1190-159A>T) c.1382-159A>T (n.1382-159A>T) c.4538-159A>T (n.4538-159A>T) c.3113-159A>T (n.3113-159A>T) c.2012-159A>T (n.2012-159A>T) c.4340-159A>T (n.4340-159A>T) c.4127-159A>T (n.4127-159A>T) | |
| 11 | g.121604955G>A | CA602238517 | SORL1 | c.4652-158G>A (n.4652-158G>A) c.1484-158G>A (n.1484-158G>A) c.497-158G>A (n.497-158G>A) c.1190-158G>A (n.1190-158G>A) c.1382-158G>A (n.1382-158G>A) c.4538-158G>A (n.4538-158G>A) c.3113-158G>A (n.3113-158G>A) c.2012-158G>A (n.2012-158G>A) c.4340-158G>A (n.4340-158G>A) c.4127-158G>A (n.4127-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604955G= | CA2004921945 | SORL1 | c.4652-158G= (n.4652-158G=) c.1484-158G= (n.1484-158G=) c.497-158G= (n.497-158G=) c.1190-158G= (n.1190-158G=) c.1382-158G= (n.1382-158G=) c.4538-158G= (n.4538-158G=) c.3113-158G= (n.3113-158G=) c.2012-158G= (n.2012-158G=) c.4340-158G= (n.4340-158G=) c.4127-158G= (n.4127-158G=) | |
| 11 | g.121604955G>T | CA942941274 | SORL1 | c.4652-158G>T (n.4652-158G>T) c.1484-158G>T (n.1484-158G>T) c.497-158G>T (n.497-158G>T) c.1190-158G>T (n.1190-158G>T) c.1382-158G>T (n.1382-158G>T) c.4538-158G>T (n.4538-158G>T) c.3113-158G>T (n.3113-158G>T) c.2012-158G>T (n.2012-158G>T) c.4340-158G>T (n.4340-158G>T) c.4127-158G>T (n.4127-158G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604956A= | CA2004921948 | SORL1 | c.4652-157A= (n.4652-157A=) c.1484-157A= (n.1484-157A=) c.497-157A= (n.497-157A=) c.1190-157A= (n.1190-157A=) c.1382-157A= (n.1382-157A=) c.4538-157A= (n.4538-157A=) c.3113-157A= (n.3113-157A=) c.2012-157A= (n.2012-157A=) c.4340-157A= (n.4340-157A=) c.4127-157A= (n.4127-157A=) | |
| 11 | g.121604956A>T | CA672588405 | SORL1 | c.4652-157A>T (n.4652-157A>T) c.1484-157A>T (n.1484-157A>T) c.497-157A>T (n.497-157A>T) c.1190-157A>T (n.1190-157A>T) c.1382-157A>T (n.1382-157A>T) c.4538-157A>T (n.4538-157A>T) c.3113-157A>T (n.3113-157A>T) c.2012-157A>T (n.2012-157A>T) c.4340-157A>T (n.4340-157A>T) c.4127-157A>T (n.4127-157A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121604957G>A | CA2004921951 | SORL1 | c.4652-156G>A (n.4652-156G>A) c.1484-156G>A (n.1484-156G>A) c.497-156G>A (n.497-156G>A) c.1190-156G>A (n.1190-156G>A) c.1382-156G>A (n.1382-156G>A) c.4538-156G>A (n.4538-156G>A) c.3113-156G>A (n.3113-156G>A) c.2012-156G>A (n.2012-156G>A) c.4340-156G>A (n.4340-156G>A) c.4127-156G>A (n.4127-156G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121604957G= | CA2004921950 | SORL1 | c.4652-156G= (n.4652-156G=) c.1484-156G= (n.1484-156G=) c.497-156G= (n.497-156G=) c.1190-156G= (n.1190-156G=) c.1382-156G= (n.1382-156G=) c.4538-156G= (n.4538-156G=) c.3113-156G= (n.3113-156G=) c.2012-156G= (n.2012-156G=) c.4340-156G= (n.4340-156G=) c.4127-156G= (n.4127-156G=) | |
| 11 | g.121604958A= | CA2004921952 | SORL1 | c.4652-155A= (n.4652-155A=) c.1484-155A= (n.1484-155A=) c.497-155A= (n.497-155A=) c.1190-155A= (n.1190-155A=) c.1382-155A= (n.1382-155A=) c.4538-155A= (n.4538-155A=) c.3113-155A= (n.3113-155A=) c.2012-155A= (n.2012-155A=) c.4340-155A= (n.4340-155A=) c.4127-155A= (n.4127-155A=) | |
| 11 | g.121604958A>G | CA229873456 | SORL1 | c.4652-155A>G (n.4652-155A>G) c.1484-155A>G (n.1484-155A>G) c.497-155A>G (n.497-155A>G) c.1190-155A>G (n.1190-155A>G) c.1382-155A>G (n.1382-155A>G) c.4538-155A>G (n.4538-155A>G) c.3113-155A>G (n.3113-155A>G) c.2012-155A>G (n.2012-155A>G) c.4340-155A>G (n.4340-155A>G) c.4127-155A>G (n.4127-155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604959C= | CA2004921953 | SORL1 | c.4652-154C= (n.4652-154C=) c.1484-154C= (n.1484-154C=) c.497-154C= (n.497-154C=) c.1190-154C= (n.1190-154C=) c.1382-154C= (n.1382-154C=) c.4538-154C= (n.4538-154C=) c.3113-154C= (n.3113-154C=) c.2012-154C= (n.2012-154C=) c.4340-154C= (n.4340-154C=) c.4127-154C= (n.4127-154C=) | |
| 11 | g.121604959C>T | CA229873473 | SORL1 | c.4652-154C>T (n.4652-154C>T) c.1484-154C>T (n.1484-154C>T) c.497-154C>T (n.497-154C>T) c.1190-154C>T (n.1190-154C>T) c.1382-154C>T (n.1382-154C>T) c.4538-154C>T (n.4538-154C>T) c.3113-154C>T (n.3113-154C>T) c.2012-154C>T (n.2012-154C>T) c.4340-154C>T (n.4340-154C>T) c.4127-154C>T (n.4127-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604960G>A | CA602238518 | SORL1 | c.4652-153G>A (n.4652-153G>A) c.1484-153G>A (n.1484-153G>A) c.497-153G>A (n.497-153G>A) c.1190-153G>A (n.1190-153G>A) c.1382-153G>A (n.1382-153G>A) c.4538-153G>A (n.4538-153G>A) c.3113-153G>A (n.3113-153G>A) c.2012-153G>A (n.2012-153G>A) c.4340-153G>A (n.4340-153G>A) c.4127-153G>A (n.4127-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604960G= | CA2004921955 | SORL1 | c.4652-153G= (n.4652-153G=) c.1484-153G= (n.1484-153G=) c.497-153G= (n.497-153G=) c.1190-153G= (n.1190-153G=) c.1382-153G= (n.1382-153G=) c.4538-153G= (n.4538-153G=) c.3113-153G= (n.3113-153G=) c.2012-153G= (n.2012-153G=) c.4340-153G= (n.4340-153G=) c.4127-153G= (n.4127-153G=) | |
| 11 | g.121604961G>T | CA2616502456 | SORL1 | c.4652-152G>T (n.4652-152G>T) c.1484-152G>T (n.1484-152G>T) c.497-152G>T (n.497-152G>T) c.1190-152G>T (n.1190-152G>T) c.1382-152G>T (n.1382-152G>T) c.4538-152G>T (n.4538-152G>T) c.3113-152G>T (n.3113-152G>T) c.2012-152G>T (n.2012-152G>T) c.4340-152G>T (n.4340-152G>T) c.4127-152G>T (n.4127-152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604962G= | CA2004921957 | SORL1 | c.4652-151G= (n.4652-151G=) c.1484-151G= (n.1484-151G=) c.497-151G= (n.497-151G=) c.1190-151G= (n.1190-151G=) c.1382-151G= (n.1382-151G=) c.4538-151G= (n.4538-151G=) c.3113-151G= (n.3113-151G=) c.2012-151G= (n.2012-151G=) c.4340-151G= (n.4340-151G=) c.4127-151G= (n.4127-151G=) | |
| 11 | g.121604962G>T | CA672588415 | SORL1 | c.4652-151G>T (n.4652-151G>T) c.1484-151G>T (n.1484-151G>T) c.497-151G>T (n.497-151G>T) c.1190-151G>T (n.1190-151G>T) c.1382-151G>T (n.1382-151G>T) c.4538-151G>T (n.4538-151G>T) c.3113-151G>T (n.3113-151G>T) c.2012-151G>T (n.2012-151G>T) c.4340-151G>T (n.4340-151G>T) c.4127-151G>T (n.4127-151G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121604963G>A | CA229873488 | SORL1 | c.4652-150G>A (n.4652-150G>A) c.1484-150G>A (n.1484-150G>A) c.497-150G>A (n.497-150G>A) c.1190-150G>A (n.1190-150G>A) c.1382-150G>A (n.1382-150G>A) c.4538-150G>A (n.4538-150G>A) c.3113-150G>A (n.3113-150G>A) c.2012-150G>A (n.2012-150G>A) c.4340-150G>A (n.4340-150G>A) c.4127-150G>A (n.4127-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604963G= | CA2004921959 | SORL1 | c.4652-150G= (n.4652-150G=) c.1484-150G= (n.1484-150G=) c.497-150G= (n.497-150G=) c.1190-150G= (n.1190-150G=) c.1382-150G= (n.1382-150G=) c.4538-150G= (n.4538-150G=) c.3113-150G= (n.3113-150G=) c.2012-150G= (n.2012-150G=) c.4340-150G= (n.4340-150G=) c.4127-150G= (n.4127-150G=) | |
| 11 | g.121604963G>T | CA672588416 | SORL1 | c.4652-150G>T (n.4652-150G>T) c.1484-150G>T (n.1484-150G>T) c.497-150G>T (n.497-150G>T) c.1190-150G>T (n.1190-150G>T) c.1382-150G>T (n.1382-150G>T) c.4538-150G>T (n.4538-150G>T) c.3113-150G>T (n.3113-150G>T) c.2012-150G>T (n.2012-150G>T) c.4340-150G>T (n.4340-150G>T) c.4127-150G>T (n.4127-150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121604964T>G | CA2616502457 | SORL1 | c.4652-149T>G (n.4652-149T>G) c.1484-149T>G (n.1484-149T>G) c.497-149T>G (n.497-149T>G) c.1190-149T>G (n.1190-149T>G) c.1382-149T>G (n.1382-149T>G) c.4538-149T>G (n.4538-149T>G) c.3113-149T>G (n.3113-149T>G) c.2012-149T>G (n.2012-149T>G) c.4340-149T>G (n.4340-149T>G) c.4127-149T>G (n.4127-149T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604967A>G | CA602238519 | SORL1 | c.4652-146A>G (n.4652-146A>G) c.1484-146A>G (n.1484-146A>G) c.497-146A>G (n.497-146A>G) c.1190-146A>G (n.1190-146A>G) c.1382-146A>G (n.1382-146A>G) c.4538-146A>G (n.4538-146A>G) c.3113-146A>G (n.3113-146A>G) c.2012-146A>G (n.2012-146A>G) c.4340-146A>G (n.4340-146A>G) c.4127-146A>G (n.4127-146A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604967A>T | CA2616502458 | SORL1 | c.4652-146A>T (n.4652-146A>T) c.1484-146A>T (n.1484-146A>T) c.497-146A>T (n.497-146A>T) c.1190-146A>T (n.1190-146A>T) c.1382-146A>T (n.1382-146A>T) c.4538-146A>T (n.4538-146A>T) c.3113-146A>T (n.3113-146A>T) c.2012-146A>T (n.2012-146A>T) c.4340-146A>T (n.4340-146A>T) c.4127-146A>T (n.4127-146A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604969C>A | CA2616502459 | SORL1 | c.4652-144C>A (n.4652-144C>A) c.1484-144C>A (n.1484-144C>A) c.497-144C>A (n.497-144C>A) c.1190-144C>A (n.1190-144C>A) c.1382-144C>A (n.1382-144C>A) c.4538-144C>A (n.4538-144C>A) c.3113-144C>A (n.3113-144C>A) c.2012-144C>A (n.2012-144C>A) c.4340-144C>A (n.4340-144C>A) c.4127-144C>A (n.4127-144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604969C>G | CA2616502460 | SORL1 | c.4652-144C>G (n.4652-144C>G) c.1484-144C>G (n.1484-144C>G) c.497-144C>G (n.497-144C>G) c.1190-144C>G (n.1190-144C>G) c.1382-144C>G (n.1382-144C>G) c.4538-144C>G (n.4538-144C>G) c.3113-144C>G (n.3113-144C>G) c.2012-144C>G (n.2012-144C>G) c.4340-144C>G (n.4340-144C>G) c.4127-144C>G (n.4127-144C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604969C>T | CA2616502461 | SORL1 | c.4652-144C>T (n.4652-144C>T) c.1484-144C>T (n.1484-144C>T) c.497-144C>T (n.497-144C>T) c.1190-144C>T (n.1190-144C>T) c.1382-144C>T (n.1382-144C>T) c.4538-144C>T (n.4538-144C>T) c.3113-144C>T (n.3113-144C>T) c.2012-144C>T (n.2012-144C>T) c.4340-144C>T (n.4340-144C>T) c.4127-144C>T (n.4127-144C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604970C>A | CA2616502463 | SORL1 | c.4652-143C>A (n.4652-143C>A) c.1484-143C>A (n.1484-143C>A) c.497-143C>A (n.497-143C>A) c.1190-143C>A (n.1190-143C>A) c.1382-143C>A (n.1382-143C>A) c.4538-143C>A (n.4538-143C>A) c.3113-143C>A (n.3113-143C>A) c.2012-143C>A (n.2012-143C>A) c.4340-143C>A (n.4340-143C>A) c.4127-143C>A (n.4127-143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604970C>T | CA2616502462 | SORL1 | c.4652-143C>T (n.4652-143C>T) c.1484-143C>T (n.1484-143C>T) c.497-143C>T (n.497-143C>T) c.1190-143C>T (n.1190-143C>T) c.1382-143C>T (n.1382-143C>T) c.4538-143C>T (n.4538-143C>T) c.3113-143C>T (n.3113-143C>T) c.2012-143C>T (n.2012-143C>T) c.4340-143C>T (n.4340-143C>T) c.4127-143C>T (n.4127-143C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604971A= | CA2004921960 | SORL1 | c.4652-142A= (n.4652-142A=) c.1484-142A= (n.1484-142A=) c.497-142A= (n.497-142A=) c.1190-142A= (n.1190-142A=) c.1382-142A= (n.1382-142A=) c.4538-142A= (n.4538-142A=) c.3113-142A= (n.3113-142A=) c.2012-142A= (n.2012-142A=) c.4340-142A= (n.4340-142A=) c.4127-142A= (n.4127-142A=) | |
| 11 | g.121604971A>G | CA2004921961 | SORL1 | c.4652-142A>G (n.4652-142A>G) c.1484-142A>G (n.1484-142A>G) c.497-142A>G (n.497-142A>G) c.1190-142A>G (n.1190-142A>G) c.1382-142A>G (n.1382-142A>G) c.4538-142A>G (n.4538-142A>G) c.3113-142A>G (n.3113-142A>G) c.2012-142A>G (n.2012-142A>G) c.4340-142A>G (n.4340-142A>G) c.4127-142A>G (n.4127-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121604972C>A | CA2616502464 | SORL1 | c.4652-141C>A (n.4652-141C>A) c.1484-141C>A (n.1484-141C>A) c.497-141C>A (n.497-141C>A) c.1190-141C>A (n.1190-141C>A) c.1382-141C>A (n.1382-141C>A) c.4538-141C>A (n.4538-141C>A) c.3113-141C>A (n.3113-141C>A) c.2012-141C>A (n.2012-141C>A) c.4340-141C>A (n.4340-141C>A) c.4127-141C>A (n.4127-141C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604972C>T | CA2616502465 | SORL1 | c.4652-141C>T (n.4652-141C>T) c.1484-141C>T (n.1484-141C>T) c.497-141C>T (n.497-141C>T) c.1190-141C>T (n.1190-141C>T) c.1382-141C>T (n.1382-141C>T) c.4538-141C>T (n.4538-141C>T) c.3113-141C>T (n.3113-141C>T) c.2012-141C>T (n.2012-141C>T) c.4340-141C>T (n.4340-141C>T) c.4127-141C>T (n.4127-141C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604973A= | CA2004921963 | SORL1 | c.4652-140A= (n.4652-140A=) c.1484-140A= (n.1484-140A=) c.497-140A= (n.497-140A=) c.1190-140A= (n.1190-140A=) c.1382-140A= (n.1382-140A=) c.4538-140A= (n.4538-140A=) c.3113-140A= (n.3113-140A=) c.2012-140A= (n.2012-140A=) c.4340-140A= (n.4340-140A=) c.4127-140A= (n.4127-140A=) | |
| 11 | g.121604973A>G | CA229873509 | SORL1 | c.4652-140A>G (n.4652-140A>G) c.1484-140A>G (n.1484-140A>G) c.497-140A>G (n.497-140A>G) c.1190-140A>G (n.1190-140A>G) c.1382-140A>G (n.1382-140A>G) c.4538-140A>G (n.4538-140A>G) c.3113-140A>G (n.3113-140A>G) c.2012-140A>G (n.2012-140A>G) c.4340-140A>G (n.4340-140A>G) c.4127-140A>G (n.4127-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604974T>C | CA229873513 | SORL1 | c.4652-139T>C (n.4652-139T>C) c.1484-139T>C (n.1484-139T>C) c.497-139T>C (n.497-139T>C) c.1190-139T>C (n.1190-139T>C) c.1382-139T>C (n.1382-139T>C) c.4538-139T>C (n.4538-139T>C) c.3113-139T>C (n.3113-139T>C) c.2012-139T>C (n.2012-139T>C) c.4340-139T>C (n.4340-139T>C) c.4127-139T>C (n.4127-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604974T>G | CA2616502466 | SORL1 | c.4652-139T>G (n.4652-139T>G) c.1484-139T>G (n.1484-139T>G) c.497-139T>G (n.497-139T>G) c.1190-139T>G (n.1190-139T>G) c.1382-139T>G (n.1382-139T>G) c.4538-139T>G (n.4538-139T>G) c.3113-139T>G (n.3113-139T>G) c.2012-139T>G (n.2012-139T>G) c.4340-139T>G (n.4340-139T>G) c.4127-139T>G (n.4127-139T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604974T= | CA2004921964 | SORL1 | c.4652-139T= (n.4652-139T=) c.1484-139T= (n.1484-139T=) c.497-139T= (n.497-139T=) c.1190-139T= (n.1190-139T=) c.1382-139T= (n.1382-139T=) c.4538-139T= (n.4538-139T=) c.3113-139T= (n.3113-139T=) c.2012-139T= (n.2012-139T=) c.4340-139T= (n.4340-139T=) c.4127-139T= (n.4127-139T=) | |
| 11 | g.121604976G>T | CA2616502467 | SORL1 | c.4652-137G>T (n.4652-137G>T) c.1484-137G>T (n.1484-137G>T) c.497-137G>T (n.497-137G>T) c.1190-137G>T (n.1190-137G>T) c.1382-137G>T (n.1382-137G>T) c.4538-137G>T (n.4538-137G>T) c.3113-137G>T (n.3113-137G>T) c.2012-137G>T (n.2012-137G>T) c.4340-137G>T (n.4340-137G>T) c.4127-137G>T (n.4127-137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604977C>A | CA2616502469 | SORL1 | c.4652-136C>A (n.4652-136C>A) c.1484-136C>A (n.1484-136C>A) c.497-136C>A (n.497-136C>A) c.1190-136C>A (n.1190-136C>A) c.1382-136C>A (n.1382-136C>A) c.4538-136C>A (n.4538-136C>A) c.3113-136C>A (n.3113-136C>A) c.2012-136C>A (n.2012-136C>A) c.4340-136C>A (n.4340-136C>A) c.4127-136C>A (n.4127-136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604979del | CA2616502468 | SORL1 | c.4652-134del (n.4652-134del) c.1484-134del (n.1484-134del) c.497-134del (n.497-134del) c.1190-134del (n.1190-134del) c.1382-134del (n.1382-134del) c.4538-134del (n.4538-134del) c.3113-134del (n.3113-134del) c.2012-134del (n.2012-134del) c.4340-134del (n.4340-134del) c.4127-134del (n.4127-134del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604978C>A | CA2616502470 | SORL1 | c.4652-135C>A (n.4652-135C>A) c.1484-135C>A (n.1484-135C>A) c.497-135C>A (n.497-135C>A) c.1190-135C>A (n.1190-135C>A) c.1382-135C>A (n.1382-135C>A) c.4538-135C>A (n.4538-135C>A) c.3113-135C>A (n.3113-135C>A) c.2012-135C>A (n.2012-135C>A) c.4340-135C>A (n.4340-135C>A) c.4127-135C>A (n.4127-135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604978C>T | CA2616502471 | SORL1 | c.4652-135C>T (n.4652-135C>T) c.1484-135C>T (n.1484-135C>T) c.497-135C>T (n.497-135C>T) c.1190-135C>T (n.1190-135C>T) c.1382-135C>T (n.1382-135C>T) c.4538-135C>T (n.4538-135C>T) c.3113-135C>T (n.3113-135C>T) c.2012-135C>T (n.2012-135C>T) c.4340-135C>T (n.4340-135C>T) c.4127-135C>T (n.4127-135C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604979C>A | CA2616502472 | SORL1 | c.4652-134C>A (n.4652-134C>A) c.1484-134C>A (n.1484-134C>A) c.497-134C>A (n.497-134C>A) c.1190-134C>A (n.1190-134C>A) c.1382-134C>A (n.1382-134C>A) c.4538-134C>A (n.4538-134C>A) c.3113-134C>A (n.3113-134C>A) c.2012-134C>A (n.2012-134C>A) c.4340-134C>A (n.4340-134C>A) c.4127-134C>A (n.4127-134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604979C>T | CA2616502473 | SORL1 | c.4652-134C>T (n.4652-134C>T) c.1484-134C>T (n.1484-134C>T) c.497-134C>T (n.497-134C>T) c.1190-134C>T (n.1190-134C>T) c.1382-134C>T (n.1382-134C>T) c.4538-134C>T (n.4538-134C>T) c.3113-134C>T (n.3113-134C>T) c.2012-134C>T (n.2012-134C>T) c.4340-134C>T (n.4340-134C>T) c.4127-134C>T (n.4127-134C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604980A>T | CA2616502474 | SORL1 | c.4652-133A>T (n.4652-133A>T) c.1484-133A>T (n.1484-133A>T) c.497-133A>T (n.497-133A>T) c.1190-133A>T (n.1190-133A>T) c.1382-133A>T (n.1382-133A>T) c.4538-133A>T (n.4538-133A>T) c.3113-133A>T (n.3113-133A>T) c.2012-133A>T (n.2012-133A>T) c.4340-133A>T (n.4340-133A>T) c.4127-133A>T (n.4127-133A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604981G>A | CA2616502476 | SORL1 | c.4652-132G>A (n.4652-132G>A) c.1484-132G>A (n.1484-132G>A) c.497-132G>A (n.497-132G>A) c.1190-132G>A (n.1190-132G>A) c.1382-132G>A (n.1382-132G>A) c.4538-132G>A (n.4538-132G>A) c.3113-132G>A (n.3113-132G>A) c.2012-132G>A (n.2012-132G>A) c.4340-132G>A (n.4340-132G>A) c.4127-132G>A (n.4127-132G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604981G>C | CA942941300 | SORL1 | c.4652-132G>C (n.4652-132G>C) c.1484-132G>C (n.1484-132G>C) c.497-132G>C (n.497-132G>C) c.1190-132G>C (n.1190-132G>C) c.1382-132G>C (n.1382-132G>C) c.4538-132G>C (n.4538-132G>C) c.3113-132G>C (n.3113-132G>C) c.2012-132G>C (n.2012-132G>C) c.4340-132G>C (n.4340-132G>C) c.4127-132G>C (n.4127-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604981G= | CA2004921965 | SORL1 | c.4652-132G= (n.4652-132G=) c.1484-132G= (n.1484-132G=) c.497-132G= (n.497-132G=) c.1190-132G= (n.1190-132G=) c.1382-132G= (n.1382-132G=) c.4538-132G= (n.4538-132G=) c.3113-132G= (n.3113-132G=) c.2012-132G= (n.2012-132G=) c.4340-132G= (n.4340-132G=) c.4127-132G= (n.4127-132G=) | |
| 11 | g.121604981G>T | CA2616502475 | SORL1 | c.4652-132G>T (n.4652-132G>T) c.1484-132G>T (n.1484-132G>T) c.497-132G>T (n.497-132G>T) c.1190-132G>T (n.1190-132G>T) c.1382-132G>T (n.1382-132G>T) c.4538-132G>T (n.4538-132G>T) c.3113-132G>T (n.3113-132G>T) c.2012-132G>T (n.2012-132G>T) c.4340-132G>T (n.4340-132G>T) c.4127-132G>T (n.4127-132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604982G>A | CA942941321 | SORL1 | c.4652-131G>A (n.4652-131G>A) c.1484-131G>A (n.1484-131G>A) c.497-131G>A (n.497-131G>A) c.1190-131G>A (n.1190-131G>A) c.1382-131G>A (n.1382-131G>A) c.4538-131G>A (n.4538-131G>A) c.3113-131G>A (n.3113-131G>A) c.2012-131G>A (n.2012-131G>A) c.4340-131G>A (n.4340-131G>A) c.4127-131G>A (n.4127-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604982G= | CA2004921967 | SORL1 | c.4652-131G= (n.4652-131G=) c.1484-131G= (n.1484-131G=) c.497-131G= (n.497-131G=) c.1190-131G= (n.1190-131G=) c.1382-131G= (n.1382-131G=) c.4538-131G= (n.4538-131G=) c.3113-131G= (n.3113-131G=) c.2012-131G= (n.2012-131G=) c.4340-131G= (n.4340-131G=) c.4127-131G= (n.4127-131G=) | |
| 11 | g.121604983C>A | CA2616502477 | SORL1 | c.4652-130C>A (n.4652-130C>A) c.1484-130C>A (n.1484-130C>A) c.497-130C>A (n.497-130C>A) c.1190-130C>A (n.1190-130C>A) c.1382-130C>A (n.1382-130C>A) c.4538-130C>A (n.4538-130C>A) c.3113-130C>A (n.3113-130C>A) c.2012-130C>A (n.2012-130C>A) c.4340-130C>A (n.4340-130C>A) c.4127-130C>A (n.4127-130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604984C>A | CA2616502478 | SORL1 | c.4652-129C>A (n.4652-129C>A) c.1484-129C>A (n.1484-129C>A) c.497-129C>A (n.497-129C>A) c.1190-129C>A (n.1190-129C>A) c.1382-129C>A (n.1382-129C>A) c.4538-129C>A (n.4538-129C>A) c.3113-129C>A (n.3113-129C>A) c.2012-129C>A (n.2012-129C>A) c.4340-129C>A (n.4340-129C>A) c.4127-129C>A (n.4127-129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604985A>T | CA2616502479 | SORL1 | c.4652-128A>T (n.4652-128A>T) c.1484-128A>T (n.1484-128A>T) c.497-128A>T (n.497-128A>T) c.1190-128A>T (n.1190-128A>T) c.1382-128A>T (n.1382-128A>T) c.4538-128A>T (n.4538-128A>T) c.3113-128A>T (n.3113-128A>T) c.2012-128A>T (n.2012-128A>T) c.4340-128A>T (n.4340-128A>T) c.4127-128A>T (n.4127-128A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604986G>T | CA2616502480 | SORL1 | c.4652-127G>T (n.4652-127G>T) c.1484-127G>T (n.1484-127G>T) c.497-127G>T (n.497-127G>T) c.1190-127G>T (n.1190-127G>T) c.1382-127G>T (n.1382-127G>T) c.4538-127G>T (n.4538-127G>T) c.3113-127G>T (n.3113-127G>T) c.2012-127G>T (n.2012-127G>T) c.4340-127G>T (n.4340-127G>T) c.4127-127G>T (n.4127-127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604987T>A | CA942941330 | SORL1 | c.4652-126T>A (n.4652-126T>A) c.1484-126T>A (n.1484-126T>A) c.497-126T>A (n.497-126T>A) c.1190-126T>A (n.1190-126T>A) c.1382-126T>A (n.1382-126T>A) c.4538-126T>A (n.4538-126T>A) c.3113-126T>A (n.3113-126T>A) c.2012-126T>A (n.2012-126T>A) c.4340-126T>A (n.4340-126T>A) c.4127-126T>A (n.4127-126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604987T= | CA2004921969 | SORL1 | c.4652-126T= (n.4652-126T=) c.1484-126T= (n.1484-126T=) c.497-126T= (n.497-126T=) c.1190-126T= (n.1190-126T=) c.1382-126T= (n.1382-126T=) c.4538-126T= (n.4538-126T=) c.3113-126T= (n.3113-126T=) c.2012-126T= (n.2012-126T=) c.4340-126T= (n.4340-126T=) c.4127-126T= (n.4127-126T=) | |
| 11 | g.121604988C>A | CA2616502481 | SORL1 | c.4652-125C>A (n.4652-125C>A) c.1484-125C>A (n.1484-125C>A) c.497-125C>A (n.497-125C>A) c.1190-125C>A (n.1190-125C>A) c.1382-125C>A (n.1382-125C>A) c.4538-125C>A (n.4538-125C>A) c.3113-125C>A (n.3113-125C>A) c.2012-125C>A (n.2012-125C>A) c.4340-125C>A (n.4340-125C>A) c.4127-125C>A (n.4127-125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604988C>T | CA2616502482 | SORL1 | c.4652-125C>T (n.4652-125C>T) c.1484-125C>T (n.1484-125C>T) c.497-125C>T (n.497-125C>T) c.1190-125C>T (n.1190-125C>T) c.1382-125C>T (n.1382-125C>T) c.4538-125C>T (n.4538-125C>T) c.3113-125C>T (n.3113-125C>T) c.2012-125C>T (n.2012-125C>T) c.4340-125C>T (n.4340-125C>T) c.4127-125C>T (n.4127-125C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604989T>C | CA2616502483 | SORL1 | c.4652-124T>C (n.4652-124T>C) c.1484-124T>C (n.1484-124T>C) c.497-124T>C (n.497-124T>C) c.1190-124T>C (n.1190-124T>C) c.1382-124T>C (n.1382-124T>C) c.4538-124T>C (n.4538-124T>C) c.3113-124T>C (n.3113-124T>C) c.2012-124T>C (n.2012-124T>C) c.4340-124T>C (n.4340-124T>C) c.4127-124T>C (n.4127-124T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604990C= | CA2004921971 | SORL1 | c.4652-123C= (n.4652-123C=) c.1484-123C= (n.1484-123C=) c.497-123C= (n.497-123C=) c.1190-123C= (n.1190-123C=) c.1382-123C= (n.1382-123C=) c.4538-123C= (n.4538-123C=) c.3113-123C= (n.3113-123C=) c.2012-123C= (n.2012-123C=) c.4340-123C= (n.4340-123C=) c.4127-123C= (n.4127-123C=) | |
| 11 | g.121604990C>G | CA2616502484 | SORL1 | c.4652-123C>G (n.4652-123C>G) c.1484-123C>G (n.1484-123C>G) c.497-123C>G (n.497-123C>G) c.1190-123C>G (n.1190-123C>G) c.1382-123C>G (n.1382-123C>G) c.4538-123C>G (n.4538-123C>G) c.3113-123C>G (n.3113-123C>G) c.2012-123C>G (n.2012-123C>G) c.4340-123C>G (n.4340-123C>G) c.4127-123C>G (n.4127-123C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604990C>T | CA229873514 | SORL1 | c.4652-123C>T (n.4652-123C>T) c.1484-123C>T (n.1484-123C>T) c.497-123C>T (n.497-123C>T) c.1190-123C>T (n.1190-123C>T) c.1382-123C>T (n.1382-123C>T) c.4538-123C>T (n.4538-123C>T) c.3113-123C>T (n.3113-123C>T) c.2012-123C>T (n.2012-123C>T) c.4340-123C>T (n.4340-123C>T) c.4127-123C>T (n.4127-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604991G>A | CA229873515 | SORL1 | c.4652-122G>A (n.4652-122G>A) c.1484-122G>A (n.1484-122G>A) c.497-122G>A (n.497-122G>A) c.1190-122G>A (n.1190-122G>A) c.1382-122G>A (n.1382-122G>A) c.4538-122G>A (n.4538-122G>A) c.3113-122G>A (n.3113-122G>A) c.2012-122G>A (n.2012-122G>A) c.4340-122G>A (n.4340-122G>A) c.4127-122G>A (n.4127-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604991G>C | CA2616502486 | SORL1 | c.4652-122G>C (n.4652-122G>C) c.1484-122G>C (n.1484-122G>C) c.497-122G>C (n.497-122G>C) c.1190-122G>C (n.1190-122G>C) c.1382-122G>C (n.1382-122G>C) c.4538-122G>C (n.4538-122G>C) c.3113-122G>C (n.3113-122G>C) c.2012-122G>C (n.2012-122G>C) c.4340-122G>C (n.4340-122G>C) c.4127-122G>C (n.4127-122G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604991G= | CA2004921973 | SORL1 | c.4652-122G= (n.4652-122G=) c.1484-122G= (n.1484-122G=) c.497-122G= (n.497-122G=) c.1190-122G= (n.1190-122G=) c.1382-122G= (n.1382-122G=) c.4538-122G= (n.4538-122G=) c.3113-122G= (n.3113-122G=) c.2012-122G= (n.2012-122G=) c.4340-122G= (n.4340-122G=) c.4127-122G= (n.4127-122G=) | |
| 11 | g.121604991G>T | CA2616502485 | SORL1 | c.4652-122G>T (n.4652-122G>T) c.1484-122G>T (n.1484-122G>T) c.497-122G>T (n.497-122G>T) c.1190-122G>T (n.1190-122G>T) c.1382-122G>T (n.1382-122G>T) c.4538-122G>T (n.4538-122G>T) c.3113-122G>T (n.3113-122G>T) c.2012-122G>T (n.2012-122G>T) c.4340-122G>T (n.4340-122G>T) c.4127-122G>T (n.4127-122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604992A>G | CA2793898620 | SORL1 | c.4652-121A>G (n.4652-121A>G) c.1484-121A>G (n.1484-121A>G) c.497-121A>G (n.497-121A>G) c.1190-121A>G (n.1190-121A>G) c.1382-121A>G (n.1382-121A>G) c.4538-121A>G (n.4538-121A>G) c.3113-121A>G (n.3113-121A>G) c.2012-121A>G (n.2012-121A>G) c.4340-121A>G (n.4340-121A>G) c.4127-121A>G (n.4127-121A>G) | |
| 11 | g.121604993A>G | CA2616502487 | SORL1 | c.4652-120A>G (n.4652-120A>G) c.1484-120A>G (n.1484-120A>G) c.497-120A>G (n.497-120A>G) c.1190-120A>G (n.1190-120A>G) c.1382-120A>G (n.1382-120A>G) c.4538-120A>G (n.4538-120A>G) c.3113-120A>G (n.3113-120A>G) c.2012-120A>G (n.2012-120A>G) c.4340-120A>G (n.4340-120A>G) c.4127-120A>G (n.4127-120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604993A>T | CA2616502488 | SORL1 | c.4652-120A>T (n.4652-120A>T) c.1484-120A>T (n.1484-120A>T) c.497-120A>T (n.497-120A>T) c.1190-120A>T (n.1190-120A>T) c.1382-120A>T (n.1382-120A>T) c.4538-120A>T (n.4538-120A>T) c.3113-120A>T (n.3113-120A>T) c.2012-120A>T (n.2012-120A>T) c.4340-120A>T (n.4340-120A>T) c.4127-120A>T (n.4127-120A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604994C>A | CA2616502489 | SORL1 | c.4652-119C>A (n.4652-119C>A) c.1484-119C>A (n.1484-119C>A) c.497-119C>A (n.497-119C>A) c.1190-119C>A (n.1190-119C>A) c.1382-119C>A (n.1382-119C>A) c.4538-119C>A (n.4538-119C>A) c.3113-119C>A (n.3113-119C>A) c.2012-119C>A (n.2012-119C>A) c.4340-119C>A (n.4340-119C>A) c.4127-119C>A (n.4127-119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604997C>A | CA2616502490 | SORL1 | c.4652-116C>A (n.4652-116C>A) c.1484-116C>A (n.1484-116C>A) c.497-116C>A (n.497-116C>A) c.1190-116C>A (n.1190-116C>A) c.1382-116C>A (n.1382-116C>A) c.4538-116C>A (n.4538-116C>A) c.3113-116C>A (n.3113-116C>A) c.2012-116C>A (n.2012-116C>A) c.4340-116C>A (n.4340-116C>A) c.4127-116C>A (n.4127-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604998T>A | CA2616502491 | SORL1 | c.4652-115T>A (n.4652-115T>A) c.1484-115T>A (n.1484-115T>A) c.497-115T>A (n.497-115T>A) c.1190-115T>A (n.1190-115T>A) c.1382-115T>A (n.1382-115T>A) c.4538-115T>A (n.4538-115T>A) c.3113-115T>A (n.3113-115T>A) c.2012-115T>A (n.2012-115T>A) c.4340-115T>A (n.4340-115T>A) c.4127-115T>A (n.4127-115T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604998T>C | CA2616502492 | SORL1 | c.4652-115T>C (n.4652-115T>C) c.1484-115T>C (n.1484-115T>C) c.497-115T>C (n.497-115T>C) c.1190-115T>C (n.1190-115T>C) c.1382-115T>C (n.1382-115T>C) c.4538-115T>C (n.4538-115T>C) c.3113-115T>C (n.3113-115T>C) c.2012-115T>C (n.2012-115T>C) c.4340-115T>C (n.4340-115T>C) c.4127-115T>C (n.4127-115T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121604998T>G | CA942941341 | SORL1 | c.4652-115T>G (n.4652-115T>G) c.1484-115T>G (n.1484-115T>G) c.497-115T>G (n.497-115T>G) c.1190-115T>G (n.1190-115T>G) c.1382-115T>G (n.1382-115T>G) c.4538-115T>G (n.4538-115T>G) c.3113-115T>G (n.3113-115T>G) c.2012-115T>G (n.2012-115T>G) c.4340-115T>G (n.4340-115T>G) c.4127-115T>G (n.4127-115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121604998T= | CA2004921975 | SORL1 | c.4652-115T= (n.4652-115T=) c.1484-115T= (n.1484-115T=) c.497-115T= (n.497-115T=) c.1190-115T= (n.1190-115T=) c.1382-115T= (n.1382-115T=) c.4538-115T= (n.4538-115T=) c.3113-115T= (n.3113-115T=) c.2012-115T= (n.2012-115T=) c.4340-115T= (n.4340-115T=) c.4127-115T= (n.4127-115T=) | |
| 11 | g.121605000A>G | CA2616502493 | SORL1 | c.4652-113A>G (n.4652-113A>G) c.1484-113A>G (n.1484-113A>G) c.497-113A>G (n.497-113A>G) c.1190-113A>G (n.1190-113A>G) c.1382-113A>G (n.1382-113A>G) c.4538-113A>G (n.4538-113A>G) c.3113-113A>G (n.3113-113A>G) c.2012-113A>G (n.2012-113A>G) c.4340-113A>G (n.4340-113A>G) c.4127-113A>G (n.4127-113A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605001G>A | CA2616502494 | SORL1 | c.4652-112G>A (n.4652-112G>A) c.1484-112G>A (n.1484-112G>A) c.497-112G>A (n.497-112G>A) c.1190-112G>A (n.1190-112G>A) c.1382-112G>A (n.1382-112G>A) c.4538-112G>A (n.4538-112G>A) c.3113-112G>A (n.3113-112G>A) c.2012-112G>A (n.2012-112G>A) c.4340-112G>A (n.4340-112G>A) c.4127-112G>A (n.4127-112G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605001G>C | CA2616502495 | SORL1 | c.4652-112G>C (n.4652-112G>C) c.1484-112G>C (n.1484-112G>C) c.497-112G>C (n.497-112G>C) c.1190-112G>C (n.1190-112G>C) c.1382-112G>C (n.1382-112G>C) c.4538-112G>C (n.4538-112G>C) c.3113-112G>C (n.3113-112G>C) c.2012-112G>C (n.2012-112G>C) c.4340-112G>C (n.4340-112G>C) c.4127-112G>C (n.4127-112G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605001G>T | CA2616502496 | SORL1 | c.4652-112G>T (n.4652-112G>T) c.1484-112G>T (n.1484-112G>T) c.497-112G>T (n.497-112G>T) c.1190-112G>T (n.1190-112G>T) c.1382-112G>T (n.1382-112G>T) c.4538-112G>T (n.4538-112G>T) c.3113-112G>T (n.3113-112G>T) c.2012-112G>T (n.2012-112G>T) c.4340-112G>T (n.4340-112G>T) c.4127-112G>T (n.4127-112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605002C>A | CA2616502497 | SORL1 | c.4652-111C>A (n.4652-111C>A) c.1484-111C>A (n.1484-111C>A) c.497-111C>A (n.497-111C>A) c.1190-111C>A (n.1190-111C>A) c.1382-111C>A (n.1382-111C>A) c.4538-111C>A (n.4538-111C>A) c.3113-111C>A (n.3113-111C>A) c.2012-111C>A (n.2012-111C>A) c.4340-111C>A (n.4340-111C>A) c.4127-111C>A (n.4127-111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605002C>T | CA2616502498 | SORL1 | c.4652-111C>T (n.4652-111C>T) c.1484-111C>T (n.1484-111C>T) c.497-111C>T (n.497-111C>T) c.1190-111C>T (n.1190-111C>T) c.1382-111C>T (n.1382-111C>T) c.4538-111C>T (n.4538-111C>T) c.3113-111C>T (n.3113-111C>T) c.2012-111C>T (n.2012-111C>T) c.4340-111C>T (n.4340-111C>T) c.4127-111C>T (n.4127-111C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605004C= | CA2004921977 | SORL1 | c.4652-109C= (n.4652-109C=) c.1484-109C= (n.1484-109C=) c.497-109C= (n.497-109C=) c.1190-109C= (n.1190-109C=) c.1382-109C= (n.1382-109C=) c.4538-109C= (n.4538-109C=) c.3113-109C= (n.3113-109C=) c.2012-109C= (n.2012-109C=) c.4340-109C= (n.4340-109C=) c.4127-109C= (n.4127-109C=) | |
| 11 | g.121605004C>T | CA672588424 | SORL1 | c.4652-109C>T (n.4652-109C>T) c.1484-109C>T (n.1484-109C>T) c.497-109C>T (n.497-109C>T) c.1190-109C>T (n.1190-109C>T) c.1382-109C>T (n.1382-109C>T) c.4538-109C>T (n.4538-109C>T) c.3113-109C>T (n.3113-109C>T) c.2012-109C>T (n.2012-109C>T) c.4340-109C>T (n.4340-109C>T) c.4127-109C>T (n.4127-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121605005A>G | CA2616502500 | SORL1 | c.4652-108A>G (n.4652-108A>G) c.1484-108A>G (n.1484-108A>G) c.497-108A>G (n.497-108A>G) c.1190-108A>G (n.1190-108A>G) c.1382-108A>G (n.1382-108A>G) c.4538-108A>G (n.4538-108A>G) c.3113-108A>G (n.3113-108A>G) c.2012-108A>G (n.2012-108A>G) c.4340-108A>G (n.4340-108A>G) c.4127-108A>G (n.4127-108A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605005A>T | CA2616502499 | SORL1 | c.4652-108A>T (n.4652-108A>T) c.1484-108A>T (n.1484-108A>T) c.497-108A>T (n.497-108A>T) c.1190-108A>T (n.1190-108A>T) c.1382-108A>T (n.1382-108A>T) c.4538-108A>T (n.4538-108A>T) c.3113-108A>T (n.3113-108A>T) c.2012-108A>T (n.2012-108A>T) c.4340-108A>T (n.4340-108A>T) c.4127-108A>T (n.4127-108A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605006G>A | CA2004921978 | SORL1 | c.4652-107G>A (n.4652-107G>A) c.1484-107G>A (n.1484-107G>A) c.497-107G>A (n.497-107G>A) c.1190-107G>A (n.1190-107G>A) c.1382-107G>A (n.1382-107G>A) c.4538-107G>A (n.4538-107G>A) c.3113-107G>A (n.3113-107G>A) c.2012-107G>A (n.2012-107G>A) c.4340-107G>A (n.4340-107G>A) c.4127-107G>A (n.4127-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121605006G= | CA2004921980 | SORL1 | c.4652-107G= (n.4652-107G=) c.1484-107G= (n.1484-107G=) c.497-107G= (n.497-107G=) c.1190-107G= (n.1190-107G=) c.1382-107G= (n.1382-107G=) c.4538-107G= (n.4538-107G=) c.3113-107G= (n.3113-107G=) c.2012-107G= (n.2012-107G=) c.4340-107G= (n.4340-107G=) c.4127-107G= (n.4127-107G=) | |
| 11 | g.121605007G>A | CA942941344 | SORL1 | c.4652-106G>A (n.4652-106G>A) c.1484-106G>A (n.1484-106G>A) c.497-106G>A (n.497-106G>A) c.1190-106G>A (n.1190-106G>A) c.1382-106G>A (n.1382-106G>A) c.4538-106G>A (n.4538-106G>A) c.3113-106G>A (n.3113-106G>A) c.2012-106G>A (n.2012-106G>A) c.4340-106G>A (n.4340-106G>A) c.4127-106G>A (n.4127-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121605007G= | CA2004921981 | SORL1 | c.4652-106G= (n.4652-106G=) c.1484-106G= (n.1484-106G=) c.497-106G= (n.497-106G=) c.1190-106G= (n.1190-106G=) c.1382-106G= (n.1382-106G=) c.4538-106G= (n.4538-106G=) c.3113-106G= (n.3113-106G=) c.2012-106G= (n.2012-106G=) c.4340-106G= (n.4340-106G=) c.4127-106G= (n.4127-106G=) | |
| 11 | g.121605007G>T | CA2616502501 | SORL1 | c.4652-106G>T (n.4652-106G>T) c.1484-106G>T (n.1484-106G>T) c.497-106G>T (n.497-106G>T) c.1190-106G>T (n.1190-106G>T) c.1382-106G>T (n.1382-106G>T) c.4538-106G>T (n.4538-106G>T) c.3113-106G>T (n.3113-106G>T) c.2012-106G>T (n.2012-106G>T) c.4340-106G>T (n.4340-106G>T) c.4127-106G>T (n.4127-106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605008C>A | CA2616502502 | SORL1 | c.4652-105C>A (n.4652-105C>A) c.1484-105C>A (n.1484-105C>A) c.497-105C>A (n.497-105C>A) c.1190-105C>A (n.1190-105C>A) c.1382-105C>A (n.1382-105C>A) c.4538-105C>A (n.4538-105C>A) c.3113-105C>A (n.3113-105C>A) c.2012-105C>A (n.2012-105C>A) c.4340-105C>A (n.4340-105C>A) c.4127-105C>A (n.4127-105C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605008C>G | CA2616502503 | SORL1 | c.4652-105C>G (n.4652-105C>G) c.1484-105C>G (n.1484-105C>G) c.497-105C>G (n.497-105C>G) c.1190-105C>G (n.1190-105C>G) c.1382-105C>G (n.1382-105C>G) c.4538-105C>G (n.4538-105C>G) c.3113-105C>G (n.3113-105C>G) c.2012-105C>G (n.2012-105C>G) c.4340-105C>G (n.4340-105C>G) c.4127-105C>G (n.4127-105C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605009A= | CA2004921982 | SORL1 | c.4652-104A= (n.4652-104A=) c.1484-104A= (n.1484-104A=) c.497-104A= (n.497-104A=) c.1190-104A= (n.1190-104A=) c.1382-104A= (n.1382-104A=) c.4538-104A= (n.4538-104A=) c.3113-104A= (n.3113-104A=) c.2012-104A= (n.2012-104A=) c.4340-104A= (n.4340-104A=) c.4127-104A= (n.4127-104A=) | |
| 11 | g.121605009A>G | CA2616502504 | SORL1 | c.4652-104A>G (n.4652-104A>G) c.1484-104A>G (n.1484-104A>G) c.497-104A>G (n.497-104A>G) c.1190-104A>G (n.1190-104A>G) c.1382-104A>G (n.1382-104A>G) c.4538-104A>G (n.4538-104A>G) c.3113-104A>G (n.3113-104A>G) c.2012-104A>G (n.2012-104A>G) c.4340-104A>G (n.4340-104A>G) c.4127-104A>G (n.4127-104A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605009A>T | CA2004921983 | SORL1 | c.4652-104A>T (n.4652-104A>T) c.1484-104A>T (n.1484-104A>T) c.497-104A>T (n.497-104A>T) c.1190-104A>T (n.1190-104A>T) c.1382-104A>T (n.1382-104A>T) c.4538-104A>T (n.4538-104A>T) c.3113-104A>T (n.3113-104A>T) c.2012-104A>T (n.2012-104A>T) c.4340-104A>T (n.4340-104A>T) c.4127-104A>T (n.4127-104A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121605010A= | CA2004921984 | SORL1 | c.4652-103A= (n.4652-103A=) c.1484-103A= (n.1484-103A=) c.497-103A= (n.497-103A=) c.1190-103A= (n.1190-103A=) c.1382-103A= (n.1382-103A=) c.4538-103A= (n.4538-103A=) c.3113-103A= (n.3113-103A=) c.2012-103A= (n.2012-103A=) c.4340-103A= (n.4340-103A=) c.4127-103A= (n.4127-103A=) | |
| 11 | g.121605010A>G | CA2004921985 | SORL1 | c.4652-103A>G (n.4652-103A>G) c.1484-103A>G (n.1484-103A>G) c.497-103A>G (n.497-103A>G) c.1190-103A>G (n.1190-103A>G) c.1382-103A>G (n.1382-103A>G) c.4538-103A>G (n.4538-103A>G) c.3113-103A>G (n.3113-103A>G) c.2012-103A>G (n.2012-103A>G) c.4340-103A>G (n.4340-103A>G) c.4127-103A>G (n.4127-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121605012T>A | CA2616502505 | SORL1 | c.4652-101T>A (n.4652-101T>A) c.1484-101T>A (n.1484-101T>A) c.497-101T>A (n.497-101T>A) c.1190-101T>A (n.1190-101T>A) c.1382-101T>A (n.1382-101T>A) c.4538-101T>A (n.4538-101T>A) c.3113-101T>A (n.3113-101T>A) c.2012-101T>A (n.2012-101T>A) c.4340-101T>A (n.4340-101T>A) c.4127-101T>A (n.4127-101T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605014G>T | CA2616502506 | SORL1 | c.4652-99G>T (n.4652-99G>T) c.1484-99G>T (n.1484-99G>T) c.497-99G>T (n.497-99G>T) c.1190-99G>T (n.1190-99G>T) c.1382-99G>T (n.1382-99G>T) c.4538-99G>T (n.4538-99G>T) c.3113-99G>T (n.3113-99G>T) c.2012-99G>T (n.2012-99G>T) c.4340-99G>T (n.4340-99G>T) c.4127-99G>T (n.4127-99G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605015C>A | CA2575009789 | SORL1 | c.4652-98C>A (n.4652-98C>A) c.1484-98C>A (n.1484-98C>A) c.497-98C>A (n.497-98C>A) c.1190-98C>A (n.1190-98C>A) c.1382-98C>A (n.1382-98C>A) c.4538-98C>A (n.4538-98C>A) c.3113-98C>A (n.3113-98C>A) c.2012-98C>A (n.2012-98C>A) c.4340-98C>A (n.4340-98C>A) c.4127-98C>A (n.4127-98C>A) | |
| 11 | g.121605015C>T | CA2616502507 | SORL1 | c.4652-98C>T (n.4652-98C>T) c.1484-98C>T (n.1484-98C>T) c.497-98C>T (n.497-98C>T) c.1190-98C>T (n.1190-98C>T) c.1382-98C>T (n.1382-98C>T) c.4538-98C>T (n.4538-98C>T) c.3113-98C>T (n.3113-98C>T) c.2012-98C>T (n.2012-98C>T) c.4340-98C>T (n.4340-98C>T) c.4127-98C>T (n.4127-98C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605016C>A | CA2616502508 | SORL1 | c.4652-97C>A (n.4652-97C>A) c.1484-97C>A (n.1484-97C>A) c.497-97C>A (n.497-97C>A) c.1190-97C>A (n.1190-97C>A) c.1382-97C>A (n.1382-97C>A) c.4538-97C>A (n.4538-97C>A) c.3113-97C>A (n.3113-97C>A) c.2012-97C>A (n.2012-97C>A) c.4340-97C>A (n.4340-97C>A) c.4127-97C>A (n.4127-97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605016C>T | CA2575009790 | SORL1 | c.4652-97C>T (n.4652-97C>T) c.1484-97C>T (n.1484-97C>T) c.497-97C>T (n.497-97C>T) c.1190-97C>T (n.1190-97C>T) c.1382-97C>T (n.1382-97C>T) c.4538-97C>T (n.4538-97C>T) c.3113-97C>T (n.3113-97C>T) c.2012-97C>T (n.2012-97C>T) c.4340-97C>T (n.4340-97C>T) c.4127-97C>T (n.4127-97C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605017C>A | CA2616502509 | SORL1 | c.4652-96C>A (n.4652-96C>A) c.1484-96C>A (n.1484-96C>A) c.497-96C>A (n.497-96C>A) c.1190-96C>A (n.1190-96C>A) c.1382-96C>A (n.1382-96C>A) c.4538-96C>A (n.4538-96C>A) c.3113-96C>A (n.3113-96C>A) c.2012-96C>A (n.2012-96C>A) c.4340-96C>A (n.4340-96C>A) c.4127-96C>A (n.4127-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605017C= | CA2004921987 | SORL1 | c.4652-96C= (n.4652-96C=) c.1484-96C= (n.1484-96C=) c.497-96C= (n.497-96C=) c.1190-96C= (n.1190-96C=) c.1382-96C= (n.1382-96C=) c.4538-96C= (n.4538-96C=) c.3113-96C= (n.3113-96C=) c.2012-96C= (n.2012-96C=) c.4340-96C= (n.4340-96C=) c.4127-96C= (n.4127-96C=) | |
| 11 | g.121605017C>T | CA229873519 | SORL1 | c.4652-96C>T (n.4652-96C>T) c.1484-96C>T (n.1484-96C>T) c.497-96C>T (n.497-96C>T) c.1190-96C>T (n.1190-96C>T) c.1382-96C>T (n.1382-96C>T) c.4538-96C>T (n.4538-96C>T) c.3113-96C>T (n.3113-96C>T) c.2012-96C>T (n.2012-96C>T) c.4340-96C>T (n.4340-96C>T) c.4127-96C>T (n.4127-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121605018G>A | CA229873552 | SORL1 | c.4652-95G>A (n.4652-95G>A) c.1484-95G>A (n.1484-95G>A) c.497-95G>A (n.497-95G>A) c.1190-95G>A (n.1190-95G>A) c.1382-95G>A (n.1382-95G>A) c.4538-95G>A (n.4538-95G>A) c.3113-95G>A (n.3113-95G>A) c.2012-95G>A (n.2012-95G>A) c.4340-95G>A (n.4340-95G>A) c.4127-95G>A (n.4127-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121605018G= | CA2004921989 | SORL1 | c.4652-95G= (n.4652-95G=) c.1484-95G= (n.1484-95G=) c.497-95G= (n.497-95G=) c.1190-95G= (n.1190-95G=) c.1382-95G= (n.1382-95G=) c.4538-95G= (n.4538-95G=) c.3113-95G= (n.3113-95G=) c.2012-95G= (n.2012-95G=) c.4340-95G= (n.4340-95G=) c.4127-95G= (n.4127-95G=) | |
| 11 | g.121605018G>T | CA229873551 | SORL1 | c.4652-95G>T (n.4652-95G>T) c.1484-95G>T (n.1484-95G>T) c.497-95G>T (n.497-95G>T) c.1190-95G>T (n.1190-95G>T) c.1382-95G>T (n.1382-95G>T) c.4538-95G>T (n.4538-95G>T) c.3113-95G>T (n.3113-95G>T) c.2012-95G>T (n.2012-95G>T) c.4340-95G>T (n.4340-95G>T) c.4127-95G>T (n.4127-95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121605019C>A | CA2575009793 | SORL1 | c.4652-94C>A (n.4652-94C>A) c.1484-94C>A (n.1484-94C>A) c.497-94C>A (n.497-94C>A) c.1190-94C>A (n.1190-94C>A) c.1382-94C>A (n.1382-94C>A) c.4538-94C>A (n.4538-94C>A) c.3113-94C>A (n.3113-94C>A) c.2012-94C>A (n.2012-94C>A) c.4340-94C>A (n.4340-94C>A) c.4127-94C>A (n.4127-94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605019C>G | CA2616502510 | SORL1 | c.4652-94C>G (n.4652-94C>G) c.1484-94C>G (n.1484-94C>G) c.497-94C>G (n.497-94C>G) c.1190-94C>G (n.1190-94C>G) c.1382-94C>G (n.1382-94C>G) c.4538-94C>G (n.4538-94C>G) c.3113-94C>G (n.3113-94C>G) c.2012-94C>G (n.2012-94C>G) c.4340-94C>G (n.4340-94C>G) c.4127-94C>G (n.4127-94C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605020C>A | CA2575009794 | SORL1 | c.4652-93C>A (n.4652-93C>A) c.1484-93C>A (n.1484-93C>A) c.497-93C>A (n.497-93C>A) c.1190-93C>A (n.1190-93C>A) c.1382-93C>A (n.1382-93C>A) c.4538-93C>A (n.4538-93C>A) c.3113-93C>A (n.3113-93C>A) c.2012-93C>A (n.2012-93C>A) c.4340-93C>A (n.4340-93C>A) c.4127-93C>A (n.4127-93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605020C= | CA2004921993 | SORL1 | c.4652-93C= (n.4652-93C=) c.1484-93C= (n.1484-93C=) c.497-93C= (n.497-93C=) c.1190-93C= (n.1190-93C=) c.1382-93C= (n.1382-93C=) c.4538-93C= (n.4538-93C=) c.3113-93C= (n.3113-93C=) c.2012-93C= (n.2012-93C=) c.4340-93C= (n.4340-93C=) c.4127-93C= (n.4127-93C=) | |
| 11 | g.121605020C>T | CA2004921995 | SORL1 | c.4652-93C>T (n.4652-93C>T) c.1484-93C>T (n.1484-93C>T) c.497-93C>T (n.497-93C>T) c.1190-93C>T (n.1190-93C>T) c.1382-93C>T (n.1382-93C>T) c.4538-93C>T (n.4538-93C>T) c.3113-93C>T (n.3113-93C>T) c.2012-93C>T (n.2012-93C>T) c.4340-93C>T (n.4340-93C>T) c.4127-93C>T (n.4127-93C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121605021T>C | CA2616502511 | SORL1 | c.4652-92T>C (n.4652-92T>C) c.1484-92T>C (n.1484-92T>C) c.497-92T>C (n.497-92T>C) c.1190-92T>C (n.1190-92T>C) c.1382-92T>C (n.1382-92T>C) c.4538-92T>C (n.4538-92T>C) c.3113-92T>C (n.3113-92T>C) c.2012-92T>C (n.2012-92T>C) c.4340-92T>C (n.4340-92T>C) c.4127-92T>C (n.4127-92T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605021T>G | CA2616502512 | SORL1 | c.4652-92T>G (n.4652-92T>G) c.1484-92T>G (n.1484-92T>G) c.497-92T>G (n.497-92T>G) c.1190-92T>G (n.1190-92T>G) c.1382-92T>G (n.1382-92T>G) c.4538-92T>G (n.4538-92T>G) c.3113-92T>G (n.3113-92T>G) c.2012-92T>G (n.2012-92T>G) c.4340-92T>G (n.4340-92T>G) c.4127-92T>G (n.4127-92T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605022C>A | CA2616502513 | SORL1 | c.4652-91C>A (n.4652-91C>A) c.1484-91C>A (n.1484-91C>A) c.497-91C>A (n.497-91C>A) c.1190-91C>A (n.1190-91C>A) c.1382-91C>A (n.1382-91C>A) c.4538-91C>A (n.4538-91C>A) c.3113-91C>A (n.3113-91C>A) c.2012-91C>A (n.2012-91C>A) c.4340-91C>A (n.4340-91C>A) c.4127-91C>A (n.4127-91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605022C= | CA2004921997 | SORL1 | c.4652-91C= (n.4652-91C=) c.1484-91C= (n.1484-91C=) c.497-91C= (n.497-91C=) c.1190-91C= (n.1190-91C=) c.1382-91C= (n.1382-91C=) c.4538-91C= (n.4538-91C=) c.3113-91C= (n.3113-91C=) c.2012-91C= (n.2012-91C=) c.4340-91C= (n.4340-91C=) c.4127-91C= (n.4127-91C=) | |
| 11 | g.121605022C>G | CA2843235476 | SORL1 | c.4652-91C>G (n.4652-91C>G) c.1484-91C>G (n.1484-91C>G) c.497-91C>G (n.497-91C>G) c.1190-91C>G (n.1190-91C>G) c.1382-91C>G (n.1382-91C>G) c.4538-91C>G (n.4538-91C>G) c.3113-91C>G (n.3113-91C>G) c.2012-91C>G (n.2012-91C>G) c.4340-91C>G (n.4340-91C>G) c.4127-91C>G (n.4127-91C>G) | |
| 11 | g.121605022C>T | CA602238520 | SORL1 | c.4652-91C>T (n.4652-91C>T) c.1484-91C>T (n.1484-91C>T) c.497-91C>T (n.497-91C>T) c.1190-91C>T (n.1190-91C>T) c.1382-91C>T (n.1382-91C>T) c.4538-91C>T (n.4538-91C>T) c.3113-91C>T (n.3113-91C>T) c.2012-91C>T (n.2012-91C>T) c.4340-91C>T (n.4340-91C>T) c.4127-91C>T (n.4127-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121605023G>A | CA672588429 | SORL1 | c.4652-90G>A (n.4652-90G>A) c.1484-90G>A (n.1484-90G>A) c.497-90G>A (n.497-90G>A) c.1190-90G>A (n.1190-90G>A) c.1382-90G>A (n.1382-90G>A) c.4538-90G>A (n.4538-90G>A) c.3113-90G>A (n.3113-90G>A) c.2012-90G>A (n.2012-90G>A) c.4340-90G>A (n.4340-90G>A) c.4127-90G>A (n.4127-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121605023G= | CA2004921998 | SORL1 | c.4652-90G= (n.4652-90G=) c.1484-90G= (n.1484-90G=) c.497-90G= (n.497-90G=) c.1190-90G= (n.1190-90G=) c.1382-90G= (n.1382-90G=) c.4538-90G= (n.4538-90G=) c.3113-90G= (n.3113-90G=) c.2012-90G= (n.2012-90G=) c.4340-90G= (n.4340-90G=) c.4127-90G= (n.4127-90G=) | |
| 11 | g.121605023G>T | CA2575009795 | SORL1 | c.4652-90G>T (n.4652-90G>T) c.1484-90G>T (n.1484-90G>T) c.497-90G>T (n.497-90G>T) c.1190-90G>T (n.1190-90G>T) c.1382-90G>T (n.1382-90G>T) c.4538-90G>T (n.4538-90G>T) c.3113-90G>T (n.3113-90G>T) c.2012-90G>T (n.2012-90G>T) c.4340-90G>T (n.4340-90G>T) c.4127-90G>T (n.4127-90G>T) | |
| 11 | g.121605024G>A | CA2004922001 | SORL1 | c.4652-89G>A (n.4652-89G>A) c.1484-89G>A (n.1484-89G>A) c.497-89G>A (n.497-89G>A) c.1190-89G>A (n.1190-89G>A) c.1382-89G>A (n.1382-89G>A) c.4538-89G>A (n.4538-89G>A) c.3113-89G>A (n.3113-89G>A) c.2012-89G>A (n.2012-89G>A) c.4340-89G>A (n.4340-89G>A) c.4127-89G>A (n.4127-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121605024G= | CA2004922000 | SORL1 | c.4652-89G= (n.4652-89G=) c.1484-89G= (n.1484-89G=) c.497-89G= (n.497-89G=) c.1190-89G= (n.1190-89G=) c.1382-89G= (n.1382-89G=) c.4538-89G= (n.4538-89G=) c.3113-89G= (n.3113-89G=) c.2012-89G= (n.2012-89G=) c.4340-89G= (n.4340-89G=) c.4127-89G= (n.4127-89G=) | |
| 11 | g.121605025C>A | CA2575009797 | SORL1 | c.4652-88C>A (n.4652-88C>A) c.1484-88C>A (n.1484-88C>A) c.497-88C>A (n.497-88C>A) c.1190-88C>A (n.1190-88C>A) c.1382-88C>A (n.1382-88C>A) c.4538-88C>A (n.4538-88C>A) c.3113-88C>A (n.3113-88C>A) c.2012-88C>A (n.2012-88C>A) c.4340-88C>A (n.4340-88C>A) c.4127-88C>A (n.4127-88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605025C= | CA2004922002 | SORL1 | c.4652-88C= (n.4652-88C=) c.1484-88C= (n.1484-88C=) c.497-88C= (n.497-88C=) c.1190-88C= (n.1190-88C=) c.1382-88C= (n.1382-88C=) c.4538-88C= (n.4538-88C=) c.3113-88C= (n.3113-88C=) c.2012-88C= (n.2012-88C=) c.4340-88C= (n.4340-88C=) c.4127-88C= (n.4127-88C=) | |
| 11 | g.121605025C>G | CA229873553 | SORL1 | c.4652-88C>G (n.4652-88C>G) c.1484-88C>G (n.1484-88C>G) c.497-88C>G (n.497-88C>G) c.1190-88C>G (n.1190-88C>G) c.1382-88C>G (n.1382-88C>G) c.4538-88C>G (n.4538-88C>G) c.3113-88C>G (n.3113-88C>G) c.2012-88C>G (n.2012-88C>G) c.4340-88C>G (n.4340-88C>G) c.4127-88C>G (n.4127-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121605025C>T | CA2575009798 | SORL1 | c.4652-88C>T (n.4652-88C>T) c.1484-88C>T (n.1484-88C>T) c.497-88C>T (n.497-88C>T) c.1190-88C>T (n.1190-88C>T) c.1382-88C>T (n.1382-88C>T) c.4538-88C>T (n.4538-88C>T) c.3113-88C>T (n.3113-88C>T) c.2012-88C>T (n.2012-88C>T) c.4340-88C>T (n.4340-88C>T) c.4127-88C>T (n.4127-88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605026C>A | CA2616502515 | SORL1 | c.4652-87C>A (n.4652-87C>A) c.1484-87C>A (n.1484-87C>A) c.497-87C>A (n.497-87C>A) c.1190-87C>A (n.1190-87C>A) c.1382-87C>A (n.1382-87C>A) c.4538-87C>A (n.4538-87C>A) c.3113-87C>A (n.3113-87C>A) c.2012-87C>A (n.2012-87C>A) c.4340-87C>A (n.4340-87C>A) c.4127-87C>A (n.4127-87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121605026C>T | CA2616502514 | SORL1 | c.4652-87C>T (n.4652-87C>T) c.1484-87C>T (n.1484-87C>T) c.497-87C>T (n.497-87C>T) c.1190-87C>T (n.1190-87C>T) c.1382-87C>T (n.1382-87C>T) c.4538-87C>T (n.4538-87C>T) c.3113-87C>T (n.3113-87C>T) c.2012-87C>T (n.2012-87C>T) c.4340-87C>T (n.4340-87C>T) c.4127-87C>T (n.4127-87C>T) | gnomAD v4 |