Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121552869_121552884delinsACACACTGTCAAGATG | CA2004916822 | SORL1 | c.2267-1068_2267-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.2267-1068_2267-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.728-1068_728-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.728-1068_728-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.1955-1068_1955-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.1955-1068_1955-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.1742-1068_1742-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.1742-1068_1742-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.-282-1068_-282-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.-282-1068_-282-1053delinsACACACTGTCAAGATG) | |
11 | g.121552876_121552890del | CA2004916823 | SORL1 | c.2267-1061_2267-1047del (n.2267-1061_2267-1047del) c.728-1061_728-1047del (n.728-1061_728-1047del) c.1955-1061_1955-1047del (n.1955-1061_1955-1047del) c.1742-1061_1742-1047del (n.1742-1061_1742-1047del) c.-282-1061_-282-1047del (n.-282-1061_-282-1047del) | dbSNP |
11 | g.121552873A>T | CA2725119428 | SORL1 | c.2267-1064A>T (n.2267-1064A>T) c.728-1064A>T (n.728-1064A>T) c.1955-1064A>T (n.1955-1064A>T) c.1742-1064A>T (n.1742-1064A>T) c.-282-1064A>T (n.-282-1064A>T) | dbSNP |
11 | g.121552878C= | CA2004916826 | SORL1 | c.2267-1059C= (n.2267-1059C=) c.728-1059C= (n.728-1059C=) c.1955-1059C= (n.1955-1059C=) c.1742-1059C= (n.1742-1059C=) c.-282-1059C= (n.-282-1059C=) | |
11 | g.121552878C>T | CA229897308 | SORL1 | c.2267-1059C>T (n.2267-1059C>T) c.728-1059C>T (n.728-1059C>T) c.1955-1059C>T (n.1955-1059C>T) c.1742-1059C>T (n.1742-1059C>T) c.-282-1059C>T (n.-282-1059C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552880A= | CA2004916827 | SORL1 | c.2267-1057A= (n.2267-1057A=) c.728-1057A= (n.728-1057A=) c.1955-1057A= (n.1955-1057A=) c.1742-1057A= (n.1742-1057A=) c.-282-1057A= (n.-282-1057A=) | |
11 | g.121552880A>C | CA942938220 | SORL1 | c.2267-1057A>C (n.2267-1057A>C) c.728-1057A>C (n.728-1057A>C) c.1955-1057A>C (n.1955-1057A>C) c.1742-1057A>C (n.1742-1057A>C) c.-282-1057A>C (n.-282-1057A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552880A>G | CA229897309 | SORL1 | c.2267-1057A>G (n.2267-1057A>G) c.728-1057A>G (n.728-1057A>G) c.1955-1057A>G (n.1955-1057A>G) c.1742-1057A>G (n.1742-1057A>G) c.-282-1057A>G (n.-282-1057A>G) | dbSNP |
11 | g.121552890T>G | CA229897311 | SORL1 | c.2267-1047T>G (n.2267-1047T>G) c.728-1047T>G (n.728-1047T>G) c.1955-1047T>G (n.1955-1047T>G) c.1742-1047T>G (n.1742-1047T>G) c.-282-1047T>G (n.-282-1047T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552890T= | CA2004916828 | SORL1 | c.2267-1047T= (n.2267-1047T=) c.728-1047T= (n.728-1047T=) c.1955-1047T= (n.1955-1047T=) c.1742-1047T= (n.1742-1047T=) c.-282-1047T= (n.-282-1047T=) | |
11 | g.121552892T>C | CA229897313 | SORL1 | c.2267-1045T>C (n.2267-1045T>C) c.728-1045T>C (n.728-1045T>C) c.1955-1045T>C (n.1955-1045T>C) c.1742-1045T>C (n.1742-1045T>C) c.-282-1045T>C (n.-282-1045T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552892T= | CA2004916829 | SORL1 | c.2267-1045T= (n.2267-1045T=) c.728-1045T= (n.728-1045T=) c.1955-1045T= (n.1955-1045T=) c.1742-1045T= (n.1742-1045T=) c.-282-1045T= (n.-282-1045T=) | |
11 | g.121552902T>G | CA2725119430 | SORL1 | c.2267-1035T>G (n.2267-1035T>G) c.728-1035T>G (n.728-1035T>G) c.1955-1035T>G (n.1955-1035T>G) c.1742-1035T>G (n.1742-1035T>G) c.-282-1035T>G (n.-282-1035T>G) | dbSNP |
11 | g.121552905T>C | CA672582392 | SORL1 | c.2267-1032T>C (n.2267-1032T>C) c.728-1032T>C (n.728-1032T>C) c.1955-1032T>C (n.1955-1032T>C) c.1742-1032T>C (n.1742-1032T>C) c.-282-1032T>C (n.-282-1032T>C) | dbSNP |
11 | g.121552905T= | CA2004916830 | SORL1 | c.2267-1032T= (n.2267-1032T=) c.728-1032T= (n.728-1032T=) c.1955-1032T= (n.1955-1032T=) c.1742-1032T= (n.1742-1032T=) c.-282-1032T= (n.-282-1032T=) | |
11 | g.121552907G>A | CA942938226 | SORL1 | c.2267-1030G>A (n.2267-1030G>A) c.728-1030G>A (n.728-1030G>A) c.1955-1030G>A (n.1955-1030G>A) c.1742-1030G>A (n.1742-1030G>A) c.-282-1030G>A (n.-282-1030G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552907G= | CA2004916831 | SORL1 | c.2267-1030G= (n.2267-1030G=) c.728-1030G= (n.728-1030G=) c.1955-1030G= (n.1955-1030G=) c.1742-1030G= (n.1742-1030G=) c.-282-1030G= (n.-282-1030G=) | |
11 | g.121552909G>A | CA942938229 | SORL1 | c.2267-1028G>A (n.2267-1028G>A) c.728-1028G>A (n.728-1028G>A) c.1955-1028G>A (n.1955-1028G>A) c.1742-1028G>A (n.1742-1028G>A) c.-282-1028G>A (n.-282-1028G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552909G= | CA2004916832 | SORL1 | c.2267-1028G= (n.2267-1028G=) c.728-1028G= (n.728-1028G=) c.1955-1028G= (n.1955-1028G=) c.1742-1028G= (n.1742-1028G=) c.-282-1028G= (n.-282-1028G=) | |
11 | g.121552914G>A | CA2004916834 | SORL1 | c.2267-1023G>A (n.2267-1023G>A) c.728-1023G>A (n.728-1023G>A) c.1955-1023G>A (n.1955-1023G>A) c.1742-1023G>A (n.1742-1023G>A) c.-282-1023G>A (n.-282-1023G>A) | dbSNP |
11 | g.121552914G>C | CA672582398 | SORL1 | c.2267-1023G>C (n.2267-1023G>C) c.728-1023G>C (n.728-1023G>C) c.1955-1023G>C (n.1955-1023G>C) c.1742-1023G>C (n.1742-1023G>C) c.-282-1023G>C (n.-282-1023G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552914G= | CA2004916833 | SORL1 | c.2267-1023G= (n.2267-1023G=) c.728-1023G= (n.728-1023G=) c.1955-1023G= (n.1955-1023G=) c.1742-1023G= (n.1742-1023G=) c.-282-1023G= (n.-282-1023G=) | |
11 | g.121552918G>A | CA942938244 | SORL1 | c.2267-1019G>A (n.2267-1019G>A) c.728-1019G>A (n.728-1019G>A) c.1955-1019G>A (n.1955-1019G>A) c.1742-1019G>A (n.1742-1019G>A) c.-282-1019G>A (n.-282-1019G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552918G= | CA2004916835 | SORL1 | c.2267-1019G= (n.2267-1019G=) c.728-1019G= (n.728-1019G=) c.1955-1019G= (n.1955-1019G=) c.1742-1019G= (n.1742-1019G=) c.-282-1019G= (n.-282-1019G=) | |
11 | g.121552918G>T | CA2004916836 | SORL1 | c.2267-1019G>T (n.2267-1019G>T) c.728-1019G>T (n.728-1019G>T) c.1955-1019G>T (n.1955-1019G>T) c.1742-1019G>T (n.1742-1019G>T) c.-282-1019G>T (n.-282-1019G>T) | dbSNP |
11 | g.121552919dup | CA2004916837 | SORL1 | c.2267-1018dup (n.2267-1018dup) c.728-1018dup (n.728-1018dup) c.1955-1018dup (n.1955-1018dup) c.1742-1018dup (n.1742-1018dup) c.-282-1018dup (n.-282-1018dup) | dbSNP |
11 | g.121552920G>A | CA2004916839 | SORL1 | c.2267-1017G>A (n.2267-1017G>A) c.728-1017G>A (n.728-1017G>A) c.1955-1017G>A (n.1955-1017G>A) c.1742-1017G>A (n.1742-1017G>A) c.-282-1017G>A (n.-282-1017G>A) | dbSNP |
11 | g.121552920G= | CA2004916838 | SORL1 | c.2267-1017G= (n.2267-1017G=) c.728-1017G= (n.728-1017G=) c.1955-1017G= (n.1955-1017G=) c.1742-1017G= (n.1742-1017G=) c.-282-1017G= (n.-282-1017G=) | |
11 | g.121552922C= | CA2004916840 | SORL1 | c.2267-1015C= (n.2267-1015C=) c.728-1015C= (n.728-1015C=) c.1955-1015C= (n.1955-1015C=) c.1742-1015C= (n.1742-1015C=) c.-282-1015C= (n.-282-1015C=) | |
11 | g.121552922C>G | CA229897326 | SORL1 | c.2267-1015C>G (n.2267-1015C>G) c.728-1015C>G (n.728-1015C>G) c.1955-1015C>G (n.1955-1015C>G) c.1742-1015C>G (n.1742-1015C>G) c.-282-1015C>G (n.-282-1015C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552922C>T | CA2004916841 | SORL1 | c.2267-1015C>T (n.2267-1015C>T) c.728-1015C>T (n.728-1015C>T) c.1955-1015C>T (n.1955-1015C>T) c.1742-1015C>T (n.1742-1015C>T) c.-282-1015C>T (n.-282-1015C>T) | dbSNP |
11 | g.121552924A= | CA2004916842 | SORL1 | c.2267-1013A= (n.2267-1013A=) c.728-1013A= (n.728-1013A=) c.1955-1013A= (n.1955-1013A=) c.1742-1013A= (n.1742-1013A=) c.-282-1013A= (n.-282-1013A=) | |
11 | g.121552924A>C | CA672582401 | SORL1 | c.2267-1013A>C (n.2267-1013A>C) c.728-1013A>C (n.728-1013A>C) c.1955-1013A>C (n.1955-1013A>C) c.1742-1013A>C (n.1742-1013A>C) c.-282-1013A>C (n.-282-1013A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552925C= | CA2004916843 | SORL1 | c.2267-1012C= (n.2267-1012C=) c.728-1012C= (n.728-1012C=) c.1955-1012C= (n.1955-1012C=) c.1742-1012C= (n.1742-1012C=) c.-282-1012C= (n.-282-1012C=) | |
11 | g.121552925C>T | CA672582403 | SORL1 | c.2267-1012C>T (n.2267-1012C>T) c.728-1012C>T (n.728-1012C>T) c.1955-1012C>T (n.1955-1012C>T) c.1742-1012C>T (n.1742-1012C>T) c.-282-1012C>T (n.-282-1012C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552926T>A | CA2505798349 | SORL1 | c.2267-1011T>A (n.2267-1011T>A) c.728-1011T>A (n.728-1011T>A) c.1955-1011T>A (n.1955-1011T>A) c.1742-1011T>A (n.1742-1011T>A) c.-282-1011T>A (n.-282-1011T>A) | |
11 | g.121552931G>A | CA15692701 | SORL1 | c.2267-1006G>A (n.2267-1006G>A) c.728-1006G>A (n.728-1006G>A) c.1955-1006G>A (n.1955-1006G>A) c.1742-1006G>A (n.1742-1006G>A) c.-282-1006G>A (n.-282-1006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552931G>C | CA2838184572 | SORL1 | c.2267-1006G>C (n.2267-1006G>C) c.728-1006G>C (n.728-1006G>C) c.1955-1006G>C (n.1955-1006G>C) c.1742-1006G>C (n.1742-1006G>C) c.-282-1006G>C (n.-282-1006G>C) | |
11 | g.121552931G= | CA2004916844 | SORL1 | c.2267-1006G= (n.2267-1006G=) c.728-1006G= (n.728-1006G=) c.1955-1006G= (n.1955-1006G=) c.1742-1006G= (n.1742-1006G=) c.-282-1006G= (n.-282-1006G=) | |
11 | g.121552931G>T | CA2838184571 | SORL1 | c.2267-1006G>T (n.2267-1006G>T) c.728-1006G>T (n.728-1006G>T) c.1955-1006G>T (n.1955-1006G>T) c.1742-1006G>T (n.1742-1006G>T) c.-282-1006G>T (n.-282-1006G>T) | |
11 | g.121552934A= | CA2004916845 | SORL1 | c.2267-1003A= (n.2267-1003A=) c.728-1003A= (n.728-1003A=) c.1955-1003A= (n.1955-1003A=) c.1742-1003A= (n.1742-1003A=) c.-282-1003A= (n.-282-1003A=) | |
11 | g.121552934A>G | CA2004916846 | SORL1 | c.2267-1003A>G (n.2267-1003A>G) c.728-1003A>G (n.728-1003A>G) c.1955-1003A>G (n.1955-1003A>G) c.1742-1003A>G (n.1742-1003A>G) c.-282-1003A>G (n.-282-1003A>G) | dbSNP |
11 | g.121552943G>C | CA229897359 | SORL1 | c.2267-994G>C (n.2267-994G>C) c.728-994G>C (n.728-994G>C) c.1955-994G>C (n.1955-994G>C) c.1742-994G>C (n.1742-994G>C) c.-282-994G>C (n.-282-994G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552943G= | CA2004916847 | SORL1 | c.2267-994G= (n.2267-994G=) c.728-994G= (n.728-994G=) c.1955-994G= (n.1955-994G=) c.1742-994G= (n.1742-994G=) c.-282-994G= (n.-282-994G=) | |
11 | g.121552946G>A | CA229897374 | SORL1 | c.2267-991G>A (n.2267-991G>A) c.728-991G>A (n.728-991G>A) c.1955-991G>A (n.1955-991G>A) c.1742-991G>A (n.1742-991G>A) c.-282-991G>A (n.-282-991G>A) | dbSNP |
11 | g.121552946G= | CA2004916848 | SORL1 | c.2267-991G= (n.2267-991G=) c.728-991G= (n.728-991G=) c.1955-991G= (n.1955-991G=) c.1742-991G= (n.1742-991G=) c.-282-991G= (n.-282-991G=) | |
11 | g.121552950C= | CA2004916849 | SORL1 | c.2267-987C= (n.2267-987C=) c.728-987C= (n.728-987C=) c.1955-987C= (n.1955-987C=) c.1742-987C= (n.1742-987C=) c.-282-987C= (n.-282-987C=) | |
11 | g.121552950C>G | CA229897388 | SORL1 | c.2267-987C>G (n.2267-987C>G) c.728-987C>G (n.728-987C>G) c.1955-987C>G (n.1955-987C>G) c.1742-987C>G (n.1742-987C>G) c.-282-987C>G (n.-282-987C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552952C>A | CA229897410 | SORL1 | c.2267-985C>A (n.2267-985C>A) c.728-985C>A (n.728-985C>A) c.1955-985C>A (n.1955-985C>A) c.1742-985C>A (n.1742-985C>A) c.-282-985C>A (n.-282-985C>A) | dbSNP |
11 | g.121552952C= | CA2004916850 | SORL1 | c.2267-985C= (n.2267-985C=) c.728-985C= (n.728-985C=) c.1955-985C= (n.1955-985C=) c.1742-985C= (n.1742-985C=) c.-282-985C= (n.-282-985C=) | |
11 | g.121552954A= | CA2004916851 | SORL1 | c.2267-983A= (n.2267-983A=) c.728-983A= (n.728-983A=) c.1955-983A= (n.1955-983A=) c.1742-983A= (n.1742-983A=) c.-282-983A= (n.-282-983A=) | |
11 | g.121552954A>G | CA2004916852 | SORL1 | c.2267-983A>G (n.2267-983A>G) c.728-983A>G (n.728-983A>G) c.1955-983A>G (n.1955-983A>G) c.1742-983A>G (n.1742-983A>G) c.-282-983A>G (n.-282-983A>G) | dbSNP |
11 | g.121552955G>A | CA229897421 | SORL1 | c.2267-982G>A (n.2267-982G>A) c.728-982G>A (n.728-982G>A) c.1955-982G>A (n.1955-982G>A) c.1742-982G>A (n.1742-982G>A) c.-282-982G>A (n.-282-982G>A) | dbSNP |
11 | g.121552955G= | CA2004916853 | SORL1 | c.2267-982G= (n.2267-982G=) c.728-982G= (n.728-982G=) c.1955-982G= (n.1955-982G=) c.1742-982G= (n.1742-982G=) c.-282-982G= (n.-282-982G=) | |
11 | g.121552957C= | CA2004916854 | SORL1 | c.2267-980C= (n.2267-980C=) c.728-980C= (n.728-980C=) c.1955-980C= (n.1955-980C=) c.1742-980C= (n.1742-980C=) c.-282-980C= (n.-282-980C=) | |
11 | g.121552957C>T | CA229897422 | SORL1 | c.2267-980C>T (n.2267-980C>T) c.728-980C>T (n.728-980C>T) c.1955-980C>T (n.1955-980C>T) c.1742-980C>T (n.1742-980C>T) c.-282-980C>T (n.-282-980C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552958G>A | CA229897436 | SORL1 | c.2267-979G>A (n.2267-979G>A) c.728-979G>A (n.728-979G>A) c.1955-979G>A (n.1955-979G>A) c.1742-979G>A (n.1742-979G>A) c.-282-979G>A (n.-282-979G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552958G= | CA2004916855 | SORL1 | c.2267-979G= (n.2267-979G=) c.728-979G= (n.728-979G=) c.1955-979G= (n.1955-979G=) c.1742-979G= (n.1742-979G=) c.-282-979G= (n.-282-979G=) | |
11 | g.121552963C= | CA2004916856 | SORL1 | c.2267-974C= (n.2267-974C=) c.728-974C= (n.728-974C=) c.1955-974C= (n.1955-974C=) c.1742-974C= (n.1742-974C=) c.-282-974C= (n.-282-974C=) | |
11 | g.121552963C>G | CA229897446 | SORL1 | c.2267-974C>G (n.2267-974C>G) c.728-974C>G (n.728-974C>G) c.1955-974C>G (n.1955-974C>G) c.1742-974C>G (n.1742-974C>G) c.-282-974C>G (n.-282-974C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552963C>T | CA2004916857 | SORL1 | c.2267-974C>T (n.2267-974C>T) c.728-974C>T (n.728-974C>T) c.1955-974C>T (n.1955-974C>T) c.1742-974C>T (n.1742-974C>T) c.-282-974C>T (n.-282-974C>T) | dbSNP |
11 | g.121552968T>A | CA942938271 | SORL1 | c.2267-969T>A (n.2267-969T>A) c.728-969T>A (n.728-969T>A) c.1955-969T>A (n.1955-969T>A) c.1742-969T>A (n.1742-969T>A) c.-282-969T>A (n.-282-969T>A) | dbSNP |
11 | g.121552968T= | CA2004916858 | SORL1 | c.2267-969T= (n.2267-969T=) c.728-969T= (n.728-969T=) c.1955-969T= (n.1955-969T=) c.1742-969T= (n.1742-969T=) c.-282-969T= (n.-282-969T=) | |
11 | g.121552971del | CA2793897185 | SORL1 | c.2267-966del (n.2267-966del) c.728-966del (n.728-966del) c.1955-966del (n.1955-966del) c.1742-966del (n.1742-966del) c.-282-966del (n.-282-966del) | |
11 | g.121552973A= | CA2004916859 | SORL1 | c.2267-964A= (n.2267-964A=) c.728-964A= (n.728-964A=) c.1955-964A= (n.1955-964A=) c.1742-964A= (n.1742-964A=) c.-282-964A= (n.-282-964A=) | |
11 | g.121552973A>C | CA672582412 | SORL1 | c.2267-964A>C (n.2267-964A>C) c.728-964A>C (n.728-964A>C) c.1955-964A>C (n.1955-964A>C) c.1742-964A>C (n.1742-964A>C) c.-282-964A>C (n.-282-964A>C) | dbSNP |
11 | g.121552973A>G | CA654254197 | SORL1 | c.2267-964A>G (n.2267-964A>G) c.728-964A>G (n.728-964A>G) c.1955-964A>G (n.1955-964A>G) c.1742-964A>G (n.1742-964A>G) c.-282-964A>G (n.-282-964A>G) | COSMIC |