Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522439del | CA2616496629 | SORL1 | c.1405-147del (n.1405-147del) n.1357-147del c.-218-147del (n.-218-147del) c.1093-147del (n.1093-147del) c.880-147del (n.880-147del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522438_121522439del | CA672592551 | SORL1 | c.1405-148_1405-147del (n.1405-148_1405-147del) n.1357-148_1357-147del c.-218-148_-218-147del (n.-218-148_-218-147del) c.1093-148_1093-147del (n.1093-148_1093-147del) c.880-148_880-147del (n.880-148_880-147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522438G>A | CA602226177 | SORL1 | c.1405-148G>A (n.1405-148G>A) n.1357-148G>A c.-218-148G>A (n.-218-148G>A) c.1093-148G>A (n.1093-148G>A) c.880-148G>A (n.880-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522438G= | CA2004910302 | SORL1 | c.1405-148G= (n.1405-148G=) n.1357-148G= c.-218-148G= (n.-218-148G=) c.1093-148G= (n.1093-148G=) c.880-148G= (n.880-148G=) | |
11 | g.121522438G>T | CA2616496633 | SORL1 | c.1405-148G>T (n.1405-148G>T) n.1357-148G>T c.-218-148G>T (n.-218-148G>T) c.1093-148G>T (n.1093-148G>T) c.880-148G>T (n.880-148G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522439G>T | CA2616496634 | SORL1 | c.1405-147G>T (n.1405-147G>T) n.1357-147G>T c.-218-147G>T (n.-218-147G>T) c.1093-147G>T (n.1093-147G>T) c.880-147G>T (n.880-147G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522440A= | CA2004910304 | SORL1 | c.1405-146A= (n.1405-146A=) n.1357-146A= c.-218-146A= (n.-218-146A=) c.1093-146A= (n.1093-146A=) c.880-146A= (n.880-146A=) | |
11 | g.121522440A>G | CA2616496635 | SORL1 | c.1405-146A>G (n.1405-146A>G) n.1357-146A>G c.-218-146A>G (n.-218-146A>G) c.1093-146A>G (n.1093-146A>G) c.880-146A>G (n.880-146A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522440A>T | CA942925729 | SORL1 | c.1405-146A>T (n.1405-146A>T) n.1357-146A>T c.-218-146A>T (n.-218-146A>T) c.1093-146A>T (n.1093-146A>T) c.880-146A>T (n.880-146A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522441C>A | CA2616496636 | SORL1 | c.1405-145C>A (n.1405-145C>A) n.1357-145C>A c.-218-145C>A (n.-218-145C>A) c.1093-145C>A (n.1093-145C>A) c.880-145C>A (n.880-145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522441C>G | CA2534157252 | SORL1 | c.1405-145C>G (n.1405-145C>G) n.1357-145C>G c.-218-145C>G (n.-218-145C>G) c.1093-145C>G (n.1093-145C>G) c.880-145C>G (n.880-145C>G) | |
11 | g.121522441C>T | CA2616496637 | SORL1 | c.1405-145C>T (n.1405-145C>T) n.1357-145C>T c.-218-145C>T (n.-218-145C>T) c.1093-145C>T (n.1093-145C>T) c.880-145C>T (n.880-145C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522442A>G | CA2616496638 | SORL1 | c.1405-144A>G (n.1405-144A>G) n.1357-144A>G c.-218-144A>G (n.-218-144A>G) c.1093-144A>G (n.1093-144A>G) c.880-144A>G (n.880-144A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522442A>T | CA2616496639 | SORL1 | c.1405-144A>T (n.1405-144A>T) n.1357-144A>T c.-218-144A>T (n.-218-144A>T) c.1093-144A>T (n.1093-144A>T) c.880-144A>T (n.880-144A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522443G>A | CA2616496640 | SORL1 | c.1405-143G>A (n.1405-143G>A) n.1357-143G>A c.-218-143G>A (n.-218-143G>A) c.1093-143G>A (n.1093-143G>A) c.880-143G>A (n.880-143G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522443G>T | CA2616496641 | SORL1 | c.1405-143G>T (n.1405-143G>T) n.1357-143G>T c.-218-143G>T (n.-218-143G>T) c.1093-143G>T (n.1093-143G>T) c.880-143G>T (n.880-143G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522444C>A | CA2616496642 | SORL1 | c.1405-142C>A (n.1405-142C>A) n.1357-142C>A c.-218-142C>A (n.-218-142C>A) c.1093-142C>A (n.1093-142C>A) c.880-142C>A (n.880-142C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522444C= | CA2004910307 | SORL1 | c.1405-142C= (n.1405-142C=) n.1357-142C= c.-218-142C= (n.-218-142C=) c.1093-142C= (n.1093-142C=) c.880-142C= (n.880-142C=) | |
11 | g.121522444C>T | CA229864293 | SORL1 | c.1405-142C>T (n.1405-142C>T) n.1357-142C>T c.-218-142C>T (n.-218-142C>T) c.1093-142C>T (n.1093-142C>T) c.880-142C>T (n.880-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522445T>A | CA2004910310 | SORL1 | c.1405-141T>A (n.1405-141T>A) n.1357-141T>A c.-218-141T>A (n.-218-141T>A) c.1093-141T>A (n.1093-141T>A) c.880-141T>A (n.880-141T>A) | dbSNP |
11 | g.121522445T>C | CA2616496643 | SORL1 | c.1405-141T>C (n.1405-141T>C) n.1357-141T>C c.-218-141T>C (n.-218-141T>C) c.1093-141T>C (n.1093-141T>C) c.880-141T>C (n.880-141T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522445T= | CA2004910309 | SORL1 | c.1405-141T= (n.1405-141T=) n.1357-141T= c.-218-141T= (n.-218-141T=) c.1093-141T= (n.1093-141T=) c.880-141T= (n.880-141T=) | |
11 | g.121522446G>A | CA2616496645 | SORL1 | c.1405-140G>A (n.1405-140G>A) n.1357-140G>A c.-218-140G>A (n.-218-140G>A) c.1093-140G>A (n.1093-140G>A) c.880-140G>A (n.880-140G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522448del | CA2616496644 | SORL1 | c.1405-138del (n.1405-138del) n.1357-138del c.-218-138del (n.-218-138del) c.1093-138del (n.1093-138del) c.880-138del (n.880-138del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522447G>C | CA229864294 | SORL1 | c.1405-139G>C (n.1405-139G>C) n.1357-139G>C c.-218-139G>C (n.-218-139G>C) c.1093-139G>C (n.1093-139G>C) c.880-139G>C (n.880-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522447G= | CA2004910312 | SORL1 | c.1405-139G= (n.1405-139G=) n.1357-139G= c.-218-139G= (n.-218-139G=) c.1093-139G= (n.1093-139G=) c.880-139G= (n.880-139G=) | |
11 | g.121522447G>T | CA2616496646 | SORL1 | c.1405-139G>T (n.1405-139G>T) n.1357-139G>T c.-218-139G>T (n.-218-139G>T) c.1093-139G>T (n.1093-139G>T) c.880-139G>T (n.880-139G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522448G>A | CA2616496647 | SORL1 | c.1405-138G>A (n.1405-138G>A) n.1357-138G>A c.-218-138G>A (n.-218-138G>A) c.1093-138G>A (n.1093-138G>A) c.880-138G>A (n.880-138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522448G>C | CA2004910316 | SORL1 | c.1405-138G>C (n.1405-138G>C) n.1357-138G>C c.-218-138G>C (n.-218-138G>C) c.1093-138G>C (n.1093-138G>C) c.880-138G>C (n.880-138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522448G= | CA2004910315 | SORL1 | c.1405-138G= (n.1405-138G=) n.1357-138G= c.-218-138G= (n.-218-138G=) c.1093-138G= (n.1093-138G=) c.880-138G= (n.880-138G=) | |
11 | g.121522448G>T | CA2616496648 | SORL1 | c.1405-138G>T (n.1405-138G>T) n.1357-138G>T c.-218-138G>T (n.-218-138G>T) c.1093-138G>T (n.1093-138G>T) c.880-138G>T (n.880-138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522449C>G | CA2616496649 | SORL1 | c.1405-137C>G (n.1405-137C>G) n.1357-137C>G c.-218-137C>G (n.-218-137C>G) c.1093-137C>G (n.1093-137C>G) c.880-137C>G (n.880-137C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522449_121522451delinsCTG | CA2004910317 | SORL1 | c.1405-137_1405-135delinsCTG (n.1405-137_1405-135delinsCTG) n.1357-137_1357-135delinsCTG c.-218-137_-218-135delinsCTG (n.-218-137_-218-135delinsCTG) c.1093-137_1093-135delinsCTG (n.1093-137_1093-135delinsCTG) c.880-137_880-135delinsCTG (n.880-137_880-135delinsCTG) | |
11 | g.121522450T>C | CA602226181 | SORL1 | c.1405-136T>C (n.1405-136T>C) n.1357-136T>C c.-218-136T>C (n.-218-136T>C) c.1093-136T>C (n.1093-136T>C) c.880-136T>C (n.880-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522450T= | CA2004910319 | SORL1 | c.1405-136T= (n.1405-136T=) n.1357-136T= c.-218-136T= (n.-218-136T=) c.1093-136T= (n.1093-136T=) c.880-136T= (n.880-136T=) | |
11 | g.121522452_121522453del | CA2004910318 | SORL1 | c.1405-134_1405-133del (n.1405-134_1405-133del) n.1357-134_1357-133del c.-218-134_-218-133del (n.-218-134_-218-133del) c.1093-134_1093-133del (n.1093-134_1093-133del) c.880-134_880-133del (n.880-134_880-133del) | dbSNP |
11 | g.121522451G>A | CA2616496650 | SORL1 | c.1405-135G>A (n.1405-135G>A) n.1357-135G>A c.-218-135G>A (n.-218-135G>A) c.1093-135G>A (n.1093-135G>A) c.880-135G>A (n.880-135G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522451G>C | CA2616496651 | SORL1 | c.1405-135G>C (n.1405-135G>C) n.1357-135G>C c.-218-135G>C (n.-218-135G>C) c.1093-135G>C (n.1093-135G>C) c.880-135G>C (n.880-135G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522451G>T | CA2616496652 | SORL1 | c.1405-135G>T (n.1405-135G>T) n.1357-135G>T c.-218-135G>T (n.-218-135G>T) c.1093-135G>T (n.1093-135G>T) c.880-135G>T (n.880-135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522452T>C | CA2616496653 | SORL1 | c.1405-134T>C (n.1405-134T>C) n.1357-134T>C c.-218-134T>C (n.-218-134T>C) c.1093-134T>C (n.1093-134T>C) c.880-134T>C (n.880-134T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522453G>A | CA2616496655 | SORL1 | c.1405-133G>A (n.1405-133G>A) n.1357-133G>A c.-218-133G>A (n.-218-133G>A) c.1093-133G>A (n.1093-133G>A) c.880-133G>A (n.880-133G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522453G>T | CA2616496654 | SORL1 | c.1405-133G>T (n.1405-133G>T) n.1357-133G>T c.-218-133G>T (n.-218-133G>T) c.1093-133G>T (n.1093-133G>T) c.880-133G>T (n.880-133G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522454A= | CA2004910320 | SORL1 | c.1405-132A= (n.1405-132A=) n.1357-132A= c.-218-132A= (n.-218-132A=) c.1093-132A= (n.1093-132A=) c.880-132A= (n.880-132A=) | |
11 | g.121522454A>G | CA672592557 | SORL1 | c.1405-132A>G (n.1405-132A>G) n.1357-132A>G c.-218-132A>G (n.-218-132A>G) c.1093-132A>G (n.1093-132A>G) c.880-132A>G (n.880-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522455G>A | CA229864296 | SORL1 | c.1405-131G>A (n.1405-131G>A) n.1357-131G>A c.-218-131G>A (n.-218-131G>A) c.1093-131G>A (n.1093-131G>A) c.880-131G>A (n.880-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522455G>C | CA2616496656 | SORL1 | c.1405-131G>C (n.1405-131G>C) n.1357-131G>C c.-218-131G>C (n.-218-131G>C) c.1093-131G>C (n.1093-131G>C) c.880-131G>C (n.880-131G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522455G= | CA2004910321 | SORL1 | c.1405-131G= (n.1405-131G=) n.1357-131G= c.-218-131G= (n.-218-131G=) c.1093-131G= (n.1093-131G=) c.880-131G= (n.880-131G=) | |
11 | g.121522455G>T | CA2616496657 | SORL1 | c.1405-131G>T (n.1405-131G>T) n.1357-131G>T c.-218-131G>T (n.-218-131G>T) c.1093-131G>T (n.1093-131G>T) c.880-131G>T (n.880-131G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522456T>C | CA2616496658 | SORL1 | c.1405-130T>C (n.1405-130T>C) n.1357-130T>C c.-218-130T>C (n.-218-130T>C) c.1093-130T>C (n.1093-130T>C) c.880-130T>C (n.880-130T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522457C>A | CA2616496659 | SORL1 | c.1405-129C>A (n.1405-129C>A) n.1357-129C>A c.-218-129C>A (n.-218-129C>A) c.1093-129C>A (n.1093-129C>A) c.880-129C>A (n.880-129C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522458T>C | CA2616496660 | SORL1 | c.1405-128T>C (n.1405-128T>C) n.1357-128T>C c.-218-128T>C (n.-218-128T>C) c.1093-128T>C (n.1093-128T>C) c.880-128T>C (n.880-128T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522459G>A | CA2616496662 | SORL1 | c.1405-127G>A (n.1405-127G>A) n.1357-127G>A c.-218-127G>A (n.-218-127G>A) c.1093-127G>A (n.1093-127G>A) c.880-127G>A (n.880-127G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522459G>C | CA602226186 | SORL1 | c.1405-127G>C (n.1405-127G>C) n.1357-127G>C c.-218-127G>C (n.-218-127G>C) c.1093-127G>C (n.1093-127G>C) c.880-127G>C (n.880-127G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121522459G= | CA2004910322 | SORL1 | c.1405-127G= (n.1405-127G=) n.1357-127G= c.-218-127G= (n.-218-127G=) c.1093-127G= (n.1093-127G=) c.880-127G= (n.880-127G=) | |
11 | g.121522459G>T | CA2616496663 | SORL1 | c.1405-127G>T (n.1405-127G>T) n.1357-127G>T c.-218-127G>T (n.-218-127G>T) c.1093-127G>T (n.1093-127G>T) c.880-127G>T (n.880-127G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522460del | CA2616496661 | SORL1 | c.1405-126del (n.1405-126del) n.1357-126del c.-218-126del (n.-218-126del) c.1093-126del (n.1093-126del) c.880-126del (n.880-126del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522460G>A | CA2616496664 | SORL1 | c.1405-126G>A (n.1405-126G>A) n.1357-126G>A c.-218-126G>A (n.-218-126G>A) c.1093-126G>A (n.1093-126G>A) c.880-126G>A (n.880-126G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522460G>T | CA2616496665 | SORL1 | c.1405-126G>T (n.1405-126G>T) n.1357-126G>T c.-218-126G>T (n.-218-126G>T) c.1093-126G>T (n.1093-126G>T) c.880-126G>T (n.880-126G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522461T>C | CA2616496666 | SORL1 | c.1405-125T>C (n.1405-125T>C) n.1357-125T>C c.-218-125T>C (n.-218-125T>C) c.1093-125T>C (n.1093-125T>C) c.880-125T>C (n.880-125T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522462T>C | CA942925735 | SORL1 | c.1405-124T>C (n.1405-124T>C) n.1357-124T>C c.-218-124T>C (n.-218-124T>C) c.1093-124T>C (n.1093-124T>C) c.880-124T>C (n.880-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522462T= | CA2004910323 | SORL1 | c.1405-124T= (n.1405-124T=) n.1357-124T= c.-218-124T= (n.-218-124T=) c.1093-124T= (n.1093-124T=) c.880-124T= (n.880-124T=) | |
11 | g.121522463T>C | CA2616496667 | SORL1 | c.1405-123T>C (n.1405-123T>C) n.1357-123T>C c.-218-123T>C (n.-218-123T>C) c.1093-123T>C (n.1093-123T>C) c.880-123T>C (n.880-123T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522464C>A | CA2616496669 | SORL1 | c.1405-122C>A (n.1405-122C>A) n.1357-122C>A c.-218-122C>A (n.-218-122C>A) c.1093-122C>A (n.1093-122C>A) c.880-122C>A (n.880-122C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522464C>T | CA2616496668 | SORL1 | c.1405-122C>T (n.1405-122C>T) n.1357-122C>T c.-218-122C>T (n.-218-122C>T) c.1093-122C>T (n.1093-122C>T) c.880-122C>T (n.880-122C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522467del | CA2616496670 | SORL1 | c.1405-119del (n.1405-119del) n.1357-119del c.-218-119del (n.-218-119del) c.1093-119del (n.1093-119del) c.880-119del (n.880-119del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522465C>A | CA2616496671 | SORL1 | c.1405-121C>A (n.1405-121C>A) n.1357-121C>A c.-218-121C>A (n.-218-121C>A) c.1093-121C>A (n.1093-121C>A) c.880-121C>A (n.880-121C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522465C= | CA2004910324 | SORL1 | c.1405-121C= (n.1405-121C=) n.1357-121C= c.-218-121C= (n.-218-121C=) c.1093-121C= (n.1093-121C=) c.880-121C= (n.880-121C=) | |
11 | g.121522465C>T | CA672592559 | SORL1 | c.1405-121C>T (n.1405-121C>T) n.1357-121C>T c.-218-121C>T (n.-218-121C>T) c.1093-121C>T (n.1093-121C>T) c.880-121C>T (n.880-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522466C>A | CA229864300 | SORL1 | c.1405-120C>A (n.1405-120C>A) n.1357-120C>A c.-218-120C>A (n.-218-120C>A) c.1093-120C>A (n.1093-120C>A) c.880-120C>A (n.880-120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522466C= | CA2004910325 | SORL1 | c.1405-120C= (n.1405-120C=) n.1357-120C= c.-218-120C= (n.-218-120C=) c.1093-120C= (n.1093-120C=) c.880-120C= (n.880-120C=) | |
11 | g.121522466C>T | CA229864298 | SORL1 | c.1405-120C>T (n.1405-120C>T) n.1357-120C>T c.-218-120C>T (n.-218-120C>T) c.1093-120C>T (n.1093-120C>T) c.880-120C>T (n.880-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522467C>A | CA2616496672 | SORL1 | c.1405-119C>A (n.1405-119C>A) n.1357-119C>A c.-218-119C>A (n.-218-119C>A) c.1093-119C>A (n.1093-119C>A) c.880-119C>A (n.880-119C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522467C>T | CA2616496673 | SORL1 | c.1405-119C>T (n.1405-119C>T) n.1357-119C>T c.-218-119C>T (n.-218-119C>T) c.1093-119C>T (n.1093-119C>T) c.880-119C>T (n.880-119C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522467_121522468delinsCT | CA2004910326 | SORL1 | c.1405-119_1405-118delinsCT (n.1405-119_1405-118delinsCT) n.1357-119_1357-118delinsCT c.-218-119_-218-118delinsCT (n.-218-119_-218-118delinsCT) c.1093-119_1093-118delinsCT (n.1093-119_1093-118delinsCT) c.880-119_880-118delinsCT (n.880-119_880-118delinsCT) | |
11 | g.121522468del | CA672592565 | SORL1 | c.1405-118del (n.1405-118del) n.1357-118del c.-218-118del (n.-218-118del) c.1093-118del (n.1093-118del) c.880-118del (n.880-118del) | dbSNP |
11 | g.121522469G>A | CA2616496674 | SORL1 | c.1405-117G>A (n.1405-117G>A) n.1357-117G>A c.-218-117G>A (n.-218-117G>A) c.1093-117G>A (n.1093-117G>A) c.880-117G>A (n.880-117G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522469G>T | CA2616496675 | SORL1 | c.1405-117G>T (n.1405-117G>T) n.1357-117G>T c.-218-117G>T (n.-218-117G>T) c.1093-117G>T (n.1093-117G>T) c.880-117G>T (n.880-117G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522470G>A | CA2616496676 | SORL1 | c.1405-116G>A (n.1405-116G>A) n.1357-116G>A c.-218-116G>A (n.-218-116G>A) c.1093-116G>A (n.1093-116G>A) c.880-116G>A (n.880-116G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522470G>T | CA2616496677 | SORL1 | c.1405-116G>T (n.1405-116G>T) n.1357-116G>T c.-218-116G>T (n.-218-116G>T) c.1093-116G>T (n.1093-116G>T) c.880-116G>T (n.880-116G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522471G>A | CA2793896610 | SORL1 | c.1405-115G>A (n.1405-115G>A) n.1357-115G>A c.-218-115G>A (n.-218-115G>A) c.1093-115G>A (n.1093-115G>A) c.880-115G>A (n.880-115G>A) | |
11 | g.121522471G>C | CA2793896611 | SORL1 | c.1405-115G>C (n.1405-115G>C) n.1357-115G>C c.-218-115G>C (n.-218-115G>C) c.1093-115G>C (n.1093-115G>C) c.880-115G>C (n.880-115G>C) | |
11 | g.121522471G>T | CA2616496678 | SORL1 | c.1405-115G>T (n.1405-115G>T) n.1357-115G>T c.-218-115G>T (n.-218-115G>T) c.1093-115G>T (n.1093-115G>T) c.880-115G>T (n.880-115G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522472C>A | CA2616496679 | SORL1 | c.1405-114C>A (n.1405-114C>A) n.1357-114C>A c.-218-114C>A (n.-218-114C>A) c.1093-114C>A (n.1093-114C>A) c.880-114C>A (n.880-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522473C>A | CA2616496681 | SORL1 | c.1405-113C>A (n.1405-113C>A) n.1357-113C>A c.-218-113C>A (n.-218-113C>A) c.1093-113C>A (n.1093-113C>A) c.880-113C>A (n.880-113C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522473C>G | CA2616496680 | SORL1 | c.1405-113C>G (n.1405-113C>G) n.1357-113C>G c.-218-113C>G (n.-218-113C>G) c.1093-113C>G (n.1093-113C>G) c.880-113C>G (n.880-113C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522474A= | CA2004910327 | SORL1 | c.1405-112A= (n.1405-112A=) n.1357-112A= c.-218-112A= (n.-218-112A=) c.1093-112A= (n.1093-112A=) c.880-112A= (n.880-112A=) | |
11 | g.121522474A>C | CA2616496682 | SORL1 | c.1405-112A>C (n.1405-112A>C) n.1357-112A>C c.-218-112A>C (n.-218-112A>C) c.1093-112A>C (n.1093-112A>C) c.880-112A>C (n.880-112A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522474A>G | CA672592570 | SORL1 | c.1405-112A>G (n.1405-112A>G) n.1357-112A>G c.-218-112A>G (n.-218-112A>G) c.1093-112A>G (n.1093-112A>G) c.880-112A>G (n.880-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522476G>A | CA672592575 | SORL1 | c.1405-110G>A (n.1405-110G>A) n.1357-110G>A c.-218-110G>A (n.-218-110G>A) c.1093-110G>A (n.1093-110G>A) c.880-110G>A (n.880-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522476G>C | CA2004910328 | SORL1 | c.1405-110G>C (n.1405-110G>C) n.1357-110G>C c.-218-110G>C (n.-218-110G>C) c.1093-110G>C (n.1093-110G>C) c.880-110G>C (n.880-110G>C) | dbSNP |
11 | g.121522476G= | CA2004910329 | SORL1 | c.1405-110G= (n.1405-110G=) n.1357-110G= c.-218-110G= (n.-218-110G=) c.1093-110G= (n.1093-110G=) c.880-110G= (n.880-110G=) | |
11 | g.121522476G>T | CA2616496683 | SORL1 | c.1405-110G>T (n.1405-110G>T) n.1357-110G>T c.-218-110G>T (n.-218-110G>T) c.1093-110G>T (n.1093-110G>T) c.880-110G>T (n.880-110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522477C>A | CA2616496684 | SORL1 | c.1405-109C>A (n.1405-109C>A) n.1357-109C>A c.-218-109C>A (n.-218-109C>A) c.1093-109C>A (n.1093-109C>A) c.880-109C>A (n.880-109C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522477C= | CA2004910330 | SORL1 | c.1405-109C= (n.1405-109C=) n.1357-109C= c.-218-109C= (n.-218-109C=) c.1093-109C= (n.1093-109C=) c.880-109C= (n.880-109C=) | |
11 | g.121522477C>G | CA672592577 | SORL1 | c.1405-109C>G (n.1405-109C>G) n.1357-109C>G c.-218-109C>G (n.-218-109C>G) c.1093-109C>G (n.1093-109C>G) c.880-109C>G (n.880-109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522477C>T | CA2616496685 | SORL1 | c.1405-109C>T (n.1405-109C>T) n.1357-109C>T c.-218-109C>T (n.-218-109C>T) c.1093-109C>T (n.1093-109C>T) c.880-109C>T (n.880-109C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522478C>A | CA2616496686 | SORL1 | c.1405-108C>A (n.1405-108C>A) n.1357-108C>A c.-218-108C>A (n.-218-108C>A) c.1093-108C>A (n.1093-108C>A) c.880-108C>A (n.880-108C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522478C>T | CA2616496687 | SORL1 | c.1405-108C>T (n.1405-108C>T) n.1357-108C>T c.-218-108C>T (n.-218-108C>T) c.1093-108C>T (n.1093-108C>T) c.880-108C>T (n.880-108C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522479T>A | CA2616496688 | SORL1 | c.1405-107T>A (n.1405-107T>A) n.1357-107T>A c.-218-107T>A (n.-218-107T>A) c.1093-107T>A (n.1093-107T>A) c.880-107T>A (n.880-107T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522479T>C | CA2616496689 | SORL1 | c.1405-107T>C (n.1405-107T>C) n.1357-107T>C c.-218-107T>C (n.-218-107T>C) c.1093-107T>C (n.1093-107T>C) c.880-107T>C (n.880-107T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522479T= | CA2004910331 | SORL1 | c.1405-107T= (n.1405-107T=) n.1357-107T= c.-218-107T= (n.-218-107T=) c.1093-107T= (n.1093-107T=) c.880-107T= (n.880-107T=) | |
11 | g.121522480C>A | CA2616496690 | SORL1 | c.1405-106C>A (n.1405-106C>A) n.1357-106C>A c.-218-106C>A (n.-218-106C>A) c.1093-106C>A (n.1093-106C>A) c.880-106C>A (n.880-106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522480C= | CA2004910333 | SORL1 | c.1405-106C= (n.1405-106C=) n.1357-106C= c.-218-106C= (n.-218-106C=) c.1093-106C= (n.1093-106C=) c.880-106C= (n.880-106C=) | |
11 | g.121522480C>T | CA942925740 | SORL1 | c.1405-106C>T (n.1405-106C>T) n.1357-106C>T c.-218-106C>T (n.-218-106C>T) c.1093-106C>T (n.1093-106C>T) c.880-106C>T (n.880-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522481dup | CA2004910332 | SORL1 | c.1405-105dup (n.1405-105dup) n.1357-105dup c.-218-105dup (n.-218-105dup) c.1093-105dup (n.1093-105dup) c.880-105dup (n.880-105dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522481C>A | CA2616496691 | SORL1 | c.1405-105C>A (n.1405-105C>A) n.1357-105C>A c.-218-105C>A (n.-218-105C>A) c.1093-105C>A (n.1093-105C>A) c.880-105C>A (n.880-105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522481C>T | CA2616496692 | SORL1 | c.1405-105C>T (n.1405-105C>T) n.1357-105C>T c.-218-105C>T (n.-218-105C>T) c.1093-105C>T (n.1093-105C>T) c.880-105C>T (n.880-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522482T>A | CA2616496694 | SORL1 | c.1405-104T>A (n.1405-104T>A) n.1357-104T>A c.-218-104T>A (n.-218-104T>A) c.1093-104T>A (n.1093-104T>A) c.880-104T>A (n.880-104T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522482T>C | CA2616496695 | SORL1 | c.1405-104T>C (n.1405-104T>C) n.1357-104T>C c.-218-104T>C (n.-218-104T>C) c.1093-104T>C (n.1093-104T>C) c.880-104T>C (n.880-104T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522483del | CA2616496693 | SORL1 | c.1405-103del (n.1405-103del) n.1357-103del c.-218-103del (n.-218-103del) c.1093-103del (n.1093-103del) c.880-103del (n.880-103del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522483T>A | CA2004910335 | SORL1 | c.1405-103T>A (n.1405-103T>A) n.1357-103T>A c.-218-103T>A (n.-218-103T>A) c.1093-103T>A (n.1093-103T>A) c.880-103T>A (n.880-103T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522483T= | CA2004910334 | SORL1 | c.1405-103T= (n.1405-103T=) n.1357-103T= c.-218-103T= (n.-218-103T=) c.1093-103T= (n.1093-103T=) c.880-103T= (n.880-103T=) | |
11 | g.121522484G>A | CA2616496696 | SORL1 | c.1405-102G>A (n.1405-102G>A) n.1357-102G>A c.-218-102G>A (n.-218-102G>A) c.1093-102G>A (n.1093-102G>A) c.880-102G>A (n.880-102G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522484G>T | CA2616496697 | SORL1 | c.1405-102G>T (n.1405-102G>T) n.1357-102G>T c.-218-102G>T (n.-218-102G>T) c.1093-102G>T (n.1093-102G>T) c.880-102G>T (n.880-102G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522485C>A | CA2616496699 | SORL1 | c.1405-101C>A (n.1405-101C>A) n.1357-101C>A c.-218-101C>A (n.-218-101C>A) c.1093-101C>A (n.1093-101C>A) c.880-101C>A (n.880-101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522485C>T | CA2616496700 | SORL1 | c.1405-101C>T (n.1405-101C>T) n.1357-101C>T c.-218-101C>T (n.-218-101C>T) c.1093-101C>T (n.1093-101C>T) c.880-101C>T (n.880-101C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522488del | CA2616496698 | SORL1 | c.1405-98del (n.1405-98del) n.1357-98del c.-218-98del (n.-218-98del) c.1093-98del (n.1093-98del) c.880-98del (n.880-98del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522486C>A | CA2616496701 | SORL1 | c.1405-100C>A (n.1405-100C>A) n.1357-100C>A c.-218-100C>A (n.-218-100C>A) c.1093-100C>A (n.1093-100C>A) c.880-100C>A (n.880-100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522486C>G | CA2575009145 | SORL1 | c.1405-100C>G (n.1405-100C>G) n.1357-100C>G c.-218-100C>G (n.-218-100C>G) c.1093-100C>G (n.1093-100C>G) c.880-100C>G (n.880-100C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522486C>T | CA2616496702 | SORL1 | c.1405-100C>T (n.1405-100C>T) n.1357-100C>T c.-218-100C>T (n.-218-100C>T) c.1093-100C>T (n.1093-100C>T) c.880-100C>T (n.880-100C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522487C>A | CA2616496703 | SORL1 | c.1405-99C>A (n.1405-99C>A) n.1357-99C>A c.-218-99C>A (n.-218-99C>A) c.1093-99C>A (n.1093-99C>A) c.880-99C>A (n.880-99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522487C>G | CA2616496704 | SORL1 | c.1405-99C>G (n.1405-99C>G) n.1357-99C>G c.-218-99C>G (n.-218-99C>G) c.1093-99C>G (n.1093-99C>G) c.880-99C>G (n.880-99C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522487C>T | CA2575009146 | SORL1 | c.1405-99C>T (n.1405-99C>T) n.1357-99C>T c.-218-99C>T (n.-218-99C>T) c.1093-99C>T (n.1093-99C>T) c.880-99C>T (n.880-99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522488C>A | CA2616496706 | SORL1 | c.1405-98C>A (n.1405-98C>A) n.1357-98C>A c.-218-98C>A (n.-218-98C>A) c.1093-98C>A (n.1093-98C>A) c.880-98C>A (n.880-98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522488C= | CA2004910336 | SORL1 | c.1405-98C= (n.1405-98C=) n.1357-98C= c.-218-98C= (n.-218-98C=) c.1093-98C= (n.1093-98C=) c.880-98C= (n.880-98C=) | |
11 | g.121522488C>G | CA2616496705 | SORL1 | c.1405-98C>G (n.1405-98C>G) n.1357-98C>G c.-218-98C>G (n.-218-98C>G) c.1093-98C>G (n.1093-98C>G) c.880-98C>G (n.880-98C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522488C>T | CA229864307 | SORL1 | c.1405-98C>T (n.1405-98C>T) n.1357-98C>T c.-218-98C>T (n.-218-98C>T) c.1093-98C>T (n.1093-98C>T) c.880-98C>T (n.880-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522489G>A | CA229864309 | SORL1 | c.1405-97G>A (n.1405-97G>A) n.1357-97G>A c.-218-97G>A (n.-218-97G>A) c.1093-97G>A (n.1093-97G>A) c.880-97G>A (n.880-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522489G>C | CA2616496707 | SORL1 | c.1405-97G>C (n.1405-97G>C) n.1357-97G>C c.-218-97G>C (n.-218-97G>C) c.1093-97G>C (n.1093-97G>C) c.880-97G>C (n.880-97G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522489G= | CA2004910337 | SORL1 | c.1405-97G= (n.1405-97G=) n.1357-97G= c.-218-97G= (n.-218-97G=) c.1093-97G= (n.1093-97G=) c.880-97G= (n.880-97G=) | |
11 | g.121522489G>T | CA2616496708 | SORL1 | c.1405-97G>T (n.1405-97G>T) n.1357-97G>T c.-218-97G>T (n.-218-97G>T) c.1093-97G>T (n.1093-97G>T) c.880-97G>T (n.880-97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522490T>C | CA672592587 | SORL1 | c.1405-96T>C (n.1405-96T>C) n.1357-96T>C c.-218-96T>C (n.-218-96T>C) c.1093-96T>C (n.1093-96T>C) c.880-96T>C (n.880-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522490T>G | CA2616496709 | SORL1 | c.1405-96T>G (n.1405-96T>G) n.1357-96T>G c.-218-96T>G (n.-218-96T>G) c.1093-96T>G (n.1093-96T>G) c.880-96T>G (n.880-96T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522490T= | CA2004910338 | SORL1 | c.1405-96T= (n.1405-96T=) n.1357-96T= c.-218-96T= (n.-218-96T=) c.1093-96T= (n.1093-96T=) c.880-96T= (n.880-96T=) | |
11 | g.121522491G>A | CA2616496710 | SORL1 | c.1405-95G>A (n.1405-95G>A) n.1357-95G>A c.-218-95G>A (n.-218-95G>A) c.1093-95G>A (n.1093-95G>A) c.880-95G>A (n.880-95G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522491G>T | CA2616496711 | SORL1 | c.1405-95G>T (n.1405-95G>T) n.1357-95G>T c.-218-95G>T (n.-218-95G>T) c.1093-95G>T (n.1093-95G>T) c.880-95G>T (n.880-95G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522492T>C | CA2616496712 | SORL1 | c.1405-94T>C (n.1405-94T>C) n.1357-94T>C c.-218-94T>C (n.-218-94T>C) c.1093-94T>C (n.1093-94T>C) c.880-94T>C (n.880-94T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522493C>A | CA2616496713 | SORL1 | c.1405-93C>A (n.1405-93C>A) n.1357-93C>A c.-218-93C>A (n.-218-93C>A) c.1093-93C>A (n.1093-93C>A) c.880-93C>A (n.880-93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522493C= | CA2004910339 | SORL1 | c.1405-93C= (n.1405-93C=) n.1357-93C= c.-218-93C= (n.-218-93C=) c.1093-93C= (n.1093-93C=) c.880-93C= (n.880-93C=) | |
11 | g.121522493C>T | CA602226204 | SORL1 | c.1405-93C>T (n.1405-93C>T) n.1357-93C>T c.-218-93C>T (n.-218-93C>T) c.1093-93C>T (n.1093-93C>T) c.880-93C>T (n.880-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522494A>C | CA2616496715 | SORL1 | c.1405-92A>C (n.1405-92A>C) n.1357-92A>C c.-218-92A>C (n.-218-92A>C) c.1093-92A>C (n.1093-92A>C) c.880-92A>C (n.880-92A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522494A>G | CA2616496714 | SORL1 | c.1405-92A>G (n.1405-92A>G) n.1357-92A>G c.-218-92A>G (n.-218-92A>G) c.1093-92A>G (n.1093-92A>G) c.880-92A>G (n.880-92A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522494A>T | CA2575009147 | SORL1 | c.1405-92A>T (n.1405-92A>T) n.1357-92A>T c.-218-92A>T (n.-218-92A>T) c.1093-92A>T (n.1093-92A>T) c.880-92A>T (n.880-92A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522495G>A | CA2575009148 | SORL1 | c.1405-91G>A (n.1405-91G>A) n.1357-91G>A c.-218-91G>A (n.-218-91G>A) c.1093-91G>A (n.1093-91G>A) c.880-91G>A (n.880-91G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522495G>C | CA2616496716 | SORL1 | c.1405-91G>C (n.1405-91G>C) n.1357-91G>C c.-218-91G>C (n.-218-91G>C) c.1093-91G>C (n.1093-91G>C) c.880-91G>C (n.880-91G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522495G>T | CA2616496717 | SORL1 | c.1405-91G>T (n.1405-91G>T) n.1357-91G>T c.-218-91G>T (n.-218-91G>T) c.1093-91G>T (n.1093-91G>T) c.880-91G>T (n.880-91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522496C>A | CA2575009149 | SORL1 | c.1405-90C>A (n.1405-90C>A) n.1357-90C>A c.-218-90C>A (n.-218-90C>A) c.1093-90C>A (n.1093-90C>A) c.880-90C>A (n.880-90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522496C>T | CA2616496718 | SORL1 | c.1405-90C>T (n.1405-90C>T) n.1357-90C>T c.-218-90C>T (n.-218-90C>T) c.1093-90C>T (n.1093-90C>T) c.880-90C>T (n.880-90C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522497T>C | CA2616496719 | SORL1 | c.1405-89T>C (n.1405-89T>C) n.1357-89T>C c.-218-89T>C (n.-218-89T>C) c.1093-89T>C (n.1093-89T>C) c.880-89T>C (n.880-89T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522498G>A | CA2575009150 | SORL1 | c.1405-88G>A (n.1405-88G>A) n.1357-88G>A c.-218-88G>A (n.-218-88G>A) c.1093-88G>A (n.1093-88G>A) c.880-88G>A (n.880-88G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522498G>C | CA2616496720 | SORL1 | c.1405-88G>C (n.1405-88G>C) n.1357-88G>C c.-218-88G>C (n.-218-88G>C) c.1093-88G>C (n.1093-88G>C) c.880-88G>C (n.880-88G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522498G>T | CA2616496721 | SORL1 | c.1405-88G>T (n.1405-88G>T) n.1357-88G>T c.-218-88G>T (n.-218-88G>T) c.1093-88G>T (n.1093-88G>T) c.880-88G>T (n.880-88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522499C>A | CA2616496722 | SORL1 | c.1405-87C>A (n.1405-87C>A) n.1357-87C>A c.-218-87C>A (n.-218-87C>A) c.1093-87C>A (n.1093-87C>A) c.880-87C>A (n.880-87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522499C>T | CA2616496723 | SORL1 | c.1405-87C>T (n.1405-87C>T) n.1357-87C>T c.-218-87C>T (n.-218-87C>T) c.1093-87C>T (n.1093-87C>T) c.880-87C>T (n.880-87C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522500A= | CA2004910340 | SORL1 | c.1405-86A= (n.1405-86A=) n.1357-86A= c.-218-86A= (n.-218-86A=) c.1093-86A= (n.1093-86A=) c.880-86A= (n.880-86A=) | |
11 | g.121522500A>G | CA672592602 | SORL1 | c.1405-86A>G (n.1405-86A>G) n.1357-86A>G c.-218-86A>G (n.-218-86A>G) c.1093-86A>G (n.1093-86A>G) c.880-86A>G (n.880-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522500A>T | CA2616496724 | SORL1 | c.1405-86A>T (n.1405-86A>T) n.1357-86A>T c.-218-86A>T (n.-218-86A>T) c.1093-86A>T (n.1093-86A>T) c.880-86A>T (n.880-86A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522501C>A | CA2616496725 | SORL1 | c.1405-85C>A (n.1405-85C>A) n.1357-85C>A c.-218-85C>A (n.-218-85C>A) c.1093-85C>A (n.1093-85C>A) c.880-85C>A (n.880-85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522501C= | CA2004910341 | SORL1 | c.1405-85C= (n.1405-85C=) n.1357-85C= c.-218-85C= (n.-218-85C=) c.1093-85C= (n.1093-85C=) c.880-85C= (n.880-85C=) | |
11 | g.121522501C>T | CA672592603 | SORL1 | c.1405-85C>T (n.1405-85C>T) n.1357-85C>T c.-218-85C>T (n.-218-85C>T) c.1093-85C>T (n.1093-85C>T) c.880-85C>T (n.880-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522503C>A | CA672592609 | SORL1 | c.1405-83C>A (n.1405-83C>A) n.1357-83C>A c.-218-83C>A (n.-218-83C>A) c.1093-83C>A (n.1093-83C>A) c.880-83C>A (n.880-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522503C= | CA2004910342 | SORL1 | c.1405-83C= (n.1405-83C=) n.1357-83C= c.-218-83C= (n.-218-83C=) c.1093-83C= (n.1093-83C=) c.880-83C= (n.880-83C=) | |
11 | g.121522503C>G | CA229864313 | SORL1 | c.1405-83C>G (n.1405-83C>G) n.1357-83C>G c.-218-83C>G (n.-218-83C>G) c.1093-83C>G (n.1093-83C>G) c.880-83C>G (n.880-83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522503C>T | CA2004910343 | SORL1 | c.1405-83C>T (n.1405-83C>T) n.1357-83C>T c.-218-83C>T (n.-218-83C>T) c.1093-83C>T (n.1093-83C>T) c.880-83C>T (n.880-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522504C>A | CA2616496726 | SORL1 | c.1405-82C>A (n.1405-82C>A) n.1357-82C>A c.-218-82C>A (n.-218-82C>A) c.1093-82C>A (n.1093-82C>A) c.880-82C>A (n.880-82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522504C= | CA2004910344 | SORL1 | c.1405-82C= (n.1405-82C=) n.1357-82C= c.-218-82C= (n.-218-82C=) c.1093-82C= (n.1093-82C=) c.880-82C= (n.880-82C=) | |
11 | g.121522504C>T | CA672592612 | SORL1 | c.1405-82C>T (n.1405-82C>T) n.1357-82C>T c.-218-82C>T (n.-218-82C>T) c.1093-82C>T (n.1093-82C>T) c.880-82C>T (n.880-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522505C>A | CA2616496727 | SORL1 | c.1405-81C>A (n.1405-81C>A) n.1357-81C>A c.-218-81C>A (n.-218-81C>A) c.1093-81C>A (n.1093-81C>A) c.880-81C>A (n.880-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522505C>T | CA2616496728 | SORL1 | c.1405-81C>T (n.1405-81C>T) n.1357-81C>T c.-218-81C>T (n.-218-81C>T) c.1093-81C>T (n.1093-81C>T) c.880-81C>T (n.880-81C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522506C>A | CA2616496729 | SORL1 | c.1405-80C>A (n.1405-80C>A) n.1357-80C>A c.-218-80C>A (n.-218-80C>A) c.1093-80C>A (n.1093-80C>A) c.880-80C>A (n.880-80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522506C>T | CA2616496730 | SORL1 | c.1405-80C>T (n.1405-80C>T) n.1357-80C>T c.-218-80C>T (n.-218-80C>T) c.1093-80C>T (n.1093-80C>T) c.880-80C>T (n.880-80C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522507T>A | CA2616496731 | SORL1 | c.1405-79T>A (n.1405-79T>A) n.1357-79T>A c.-218-79T>A (n.-218-79T>A) c.1093-79T>A (n.1093-79T>A) c.880-79T>A (n.880-79T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522507T>C | CA2616496732 | SORL1 | c.1405-79T>C (n.1405-79T>C) n.1357-79T>C c.-218-79T>C (n.-218-79T>C) c.1093-79T>C (n.1093-79T>C) c.880-79T>C (n.880-79T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522508C>A | CA2616496734 | SORL1 | c.1405-78C>A (n.1405-78C>A) n.1357-78C>A c.-218-78C>A (n.-218-78C>A) c.1093-78C>A (n.1093-78C>A) c.880-78C>A (n.880-78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522508C= | CA2004910345 | SORL1 | c.1405-78C= (n.1405-78C=) n.1357-78C= c.-218-78C= (n.-218-78C=) c.1093-78C= (n.1093-78C=) c.880-78C= (n.880-78C=) | |
11 | g.121522508C>T | CA229864317 | SORL1 | c.1405-78C>T (n.1405-78C>T) n.1357-78C>T c.-218-78C>T (n.-218-78C>T) c.1093-78C>T (n.1093-78C>T) c.880-78C>T (n.880-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522512_121522513del | CA2616496733 | SORL1 | c.1405-74_1405-73del (n.1405-74_1405-73del) n.1357-74_1357-73del c.-218-74_-218-73del (n.-218-74_-218-73del) c.1093-74_1093-73del (n.1093-74_1093-73del) c.880-74_880-73del (n.880-74_880-73del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522509A>G | CA2616496736 | SORL1 | c.1405-77A>G (n.1405-77A>G) n.1357-77A>G c.-218-77A>G (n.-218-77A>G) c.1093-77A>G (n.1093-77A>G) c.880-77A>G (n.880-77A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522509A>T | CA2616496735 | SORL1 | c.1405-77A>T (n.1405-77A>T) n.1357-77A>T c.-218-77A>T (n.-218-77A>T) c.1093-77A>T (n.1093-77A>T) c.880-77A>T (n.880-77A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522510C>A | CA2575009151 | SORL1 | c.1405-76C>A (n.1405-76C>A) n.1357-76C>A c.-218-76C>A (n.-218-76C>A) c.1093-76C>A (n.1093-76C>A) c.880-76C>A (n.880-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522510C= | CA2004910346 | SORL1 | c.1405-76C= (n.1405-76C=) n.1357-76C= c.-218-76C= (n.-218-76C=) c.1093-76C= (n.1093-76C=) c.880-76C= (n.880-76C=) | |
11 | g.121522510C>T | CA2004910347 | SORL1 | c.1405-76C>T (n.1405-76C>T) n.1357-76C>T c.-218-76C>T (n.-218-76C>T) c.1093-76C>T (n.1093-76C>T) c.880-76C>T (n.880-76C>T) | dbSNP |
11 | g.121522511A>C | CA2616496737 | SORL1 | c.1405-75A>C (n.1405-75A>C) n.1357-75A>C c.-218-75A>C (n.-218-75A>C) c.1093-75A>C (n.1093-75A>C) c.880-75A>C (n.880-75A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522511A>G | CA2616496738 | SORL1 | c.1405-75A>G (n.1405-75A>G) n.1357-75A>G c.-218-75A>G (n.-218-75A>G) c.1093-75A>G (n.1093-75A>G) c.880-75A>G (n.880-75A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522512C>A | CA654155145 | SORL1 | c.1405-74C>A (n.1405-74C>A) n.1357-74C>A c.-218-74C>A (n.-218-74C>A) c.1093-74C>A (n.1093-74C>A) c.880-74C>A (n.880-74C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522512C>T | CA2616496739 | SORL1 | c.1405-74C>T (n.1405-74C>T) n.1357-74C>T c.-218-74C>T (n.-218-74C>T) c.1093-74C>T (n.1093-74C>T) c.880-74C>T (n.880-74C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522513A>G | CA2616496740 | SORL1 | c.1405-73A>G (n.1405-73A>G) n.1357-73A>G c.-218-73A>G (n.-218-73A>G) c.1093-73A>G (n.1093-73A>G) c.880-73A>G (n.880-73A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522514G>A | CA2843368101 | SORL1 | c.1405-72G>A (n.1405-72G>A) n.1357-72G>A c.-218-72G>A (n.-218-72G>A) c.1093-72G>A (n.1093-72G>A) c.880-72G>A (n.880-72G>A) | |
11 | g.121522514G>T | CA2616496741 | SORL1 | c.1405-72G>T (n.1405-72G>T) n.1357-72G>T c.-218-72G>T (n.-218-72G>T) c.1093-72G>T (n.1093-72G>T) c.880-72G>T (n.880-72G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522515G>A | CA2616496742 | SORL1 | c.1405-71G>A (n.1405-71G>A) n.1357-71G>A c.-218-71G>A (n.-218-71G>A) c.1093-71G>A (n.1093-71G>A) c.880-71G>A (n.880-71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522515G>T | CA2616496743 | SORL1 | c.1405-71G>T (n.1405-71G>T) n.1357-71G>T c.-218-71G>T (n.-218-71G>T) c.1093-71G>T (n.1093-71G>T) c.880-71G>T (n.880-71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522516C>A | CA2616496744 | SORL1 | c.1405-70C>A (n.1405-70C>A) n.1357-70C>A c.-218-70C>A (n.-218-70C>A) c.1093-70C>A (n.1093-70C>A) c.880-70C>A (n.880-70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522516C>T | CA2616496745 | SORL1 | c.1405-70C>T (n.1405-70C>T) n.1357-70C>T c.-218-70C>T (n.-218-70C>T) c.1093-70C>T (n.1093-70C>T) c.880-70C>T (n.880-70C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522517C>A | CA2581049155 | SORL1 | c.1405-69C>A (n.1405-69C>A) n.1357-69C>A c.-218-69C>A (n.-218-69C>A) c.1093-69C>A (n.1093-69C>A) c.880-69C>A (n.880-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522517C= | CA2004910348 | SORL1 | c.1405-69C= (n.1405-69C=) n.1357-69C= c.-218-69C= (n.-218-69C=) c.1093-69C= (n.1093-69C=) c.880-69C= (n.880-69C=) | |
11 | g.121522517C>G | CA2581049154 | SORL1 | c.1405-69C>G (n.1405-69C>G) n.1357-69C>G c.-218-69C>G (n.-218-69C>G) c.1093-69C>G (n.1093-69C>G) c.880-69C>G (n.880-69C>G) | |
11 | g.121522517C>T | CA15690933 | SORL1 | c.1405-69C>T (n.1405-69C>T) n.1357-69C>T c.-218-69C>T (n.-218-69C>T) c.1093-69C>T (n.1093-69C>T) c.880-69C>T (n.880-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522518G>A | CA229864331 | SORL1 | c.1405-68G>A (n.1405-68G>A) n.1357-68G>A c.-218-68G>A (n.-218-68G>A) c.1093-68G>A (n.1093-68G>A) c.880-68G>A (n.880-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522518G= | CA2004910349 | SORL1 | c.1405-68G= (n.1405-68G=) n.1357-68G= c.-218-68G= (n.-218-68G=) c.1093-68G= (n.1093-68G=) c.880-68G= (n.880-68G=) | |
11 | g.121522518G>T | CA229864353 | SORL1 | c.1405-68G>T (n.1405-68G>T) n.1357-68G>T c.-218-68G>T (n.-218-68G>T) c.1093-68G>T (n.1093-68G>T) c.880-68G>T (n.880-68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522519C>A | CA2616496747 | SORL1 | c.1405-67C>A (n.1405-67C>A) n.1357-67C>A c.-218-67C>A (n.-218-67C>A) c.1093-67C>A (n.1093-67C>A) c.880-67C>A (n.880-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522519C>T | CA2616496746 | SORL1 | c.1405-67C>T (n.1405-67C>T) n.1357-67C>T c.-218-67C>T (n.-218-67C>T) c.1093-67C>T (n.1093-67C>T) c.880-67C>T (n.880-67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522520A>G | CA2616496748 | SORL1 | c.1405-66A>G (n.1405-66A>G) n.1357-66A>G c.-218-66A>G (n.-218-66A>G) c.1093-66A>G (n.1093-66A>G) c.880-66A>G (n.880-66A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522520A>T | CA2616496749 | SORL1 | c.1405-66A>T (n.1405-66A>T) n.1357-66A>T c.-218-66A>T (n.-218-66A>T) c.1093-66A>T (n.1093-66A>T) c.880-66A>T (n.880-66A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522521G>T | CA2616496750 | SORL1 | c.1405-65G>T (n.1405-65G>T) n.1357-65G>T c.-218-65G>T (n.-218-65G>T) c.1093-65G>T (n.1093-65G>T) c.880-65G>T (n.880-65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522522G>A | CA2616496752 | SORL1 | c.1405-64G>A (n.1405-64G>A) n.1357-64G>A c.-218-64G>A (n.-218-64G>A) c.1093-64G>A (n.1093-64G>A) c.880-64G>A (n.880-64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522522G>T | CA2616496751 | SORL1 | c.1405-64G>T (n.1405-64G>T) n.1357-64G>T c.-218-64G>T (n.-218-64G>T) c.1093-64G>T (n.1093-64G>T) c.880-64G>T (n.880-64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522523G>A | CA2616496754 | SORL1 | c.1405-63G>A (n.1405-63G>A) n.1357-63G>A c.-218-63G>A (n.-218-63G>A) c.1093-63G>A (n.1093-63G>A) c.880-63G>A (n.880-63G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522523G>T | CA2616496753 | SORL1 | c.1405-63G>T (n.1405-63G>T) n.1357-63G>T c.-218-63G>T (n.-218-63G>T) c.1093-63G>T (n.1093-63G>T) c.880-63G>T (n.880-63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522524T>G | CA2616496755 | SORL1 | c.1405-62T>G (n.1405-62T>G) n.1357-62T>G c.-218-62T>G (n.-218-62T>G) c.1093-62T>G (n.1093-62T>G) c.880-62T>G (n.880-62T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522527A>C | CA2616496756 | SORL1 | c.1405-59A>C (n.1405-59A>C) n.1357-59A>C c.-218-59A>C (n.-218-59A>C) c.1093-59A>C (n.1093-59A>C) c.880-59A>C (n.880-59A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522527A>T | CA2616496757 | SORL1 | c.1405-59A>T (n.1405-59A>T) n.1357-59A>T c.-218-59A>T (n.-218-59A>T) c.1093-59A>T (n.1093-59A>T) c.880-59A>T (n.880-59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522528C>A | CA2575009152 | SORL1 | c.1405-58C>A (n.1405-58C>A) n.1357-58C>A c.-218-58C>A (n.-218-58C>A) c.1093-58C>A (n.1093-58C>A) c.880-58C>A (n.880-58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522528C= | CA2004910350 | SORL1 | c.1405-58C= (n.1405-58C=) n.1357-58C= c.-218-58C= (n.-218-58C=) c.1093-58C= (n.1093-58C=) c.880-58C= (n.880-58C=) | |
11 | g.121522528C>T | CA672592617 | SORL1 | c.1405-58C>T (n.1405-58C>T) n.1357-58C>T c.-218-58C>T (n.-218-58C>T) c.1093-58C>T (n.1093-58C>T) c.880-58C>T (n.880-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522529A= | CA2004910351 | SORL1 | c.1405-57A= (n.1405-57A=) n.1357-57A= c.-218-57A= (n.-218-57A=) c.1093-57A= (n.1093-57A=) c.880-57A= (n.880-57A=) | |
11 | g.121522529A>G | CA672592620 | SORL1 | c.1405-57A>G (n.1405-57A>G) n.1357-57A>G c.-218-57A>G (n.-218-57A>G) c.1093-57A>G (n.1093-57A>G) c.880-57A>G (n.880-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522530G>T | CA2575009153 | SORL1 | c.1405-56G>T (n.1405-56G>T) n.1357-56G>T c.-218-56G>T (n.-218-56G>T) c.1093-56G>T (n.1093-56G>T) c.880-56G>T (n.880-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522531G>T | CA2575009154 | SORL1 | c.1405-55G>T (n.1405-55G>T) n.1357-55G>T c.-218-55G>T (n.-218-55G>T) c.1093-55G>T (n.1093-55G>T) c.880-55G>T (n.880-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522532G>A | CA2838512790 | SORL1 | c.1405-54G>A (n.1405-54G>A) n.1357-54G>A c.-218-54G>A (n.-218-54G>A) c.1093-54G>A (n.1093-54G>A) c.880-54G>A (n.880-54G>A) | |
11 | g.121522532G>C | CA942925749 | SORL1 | c.1405-54G>C (n.1405-54G>C) n.1357-54G>C c.-218-54G>C (n.-218-54G>C) c.1093-54G>C (n.1093-54G>C) c.880-54G>C (n.880-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522532G= | CA2004910352 | SORL1 | c.1405-54G= (n.1405-54G=) n.1357-54G= c.-218-54G= (n.-218-54G=) c.1093-54G= (n.1093-54G=) c.880-54G= (n.880-54G=) | |
11 | g.121522532G>T | CA2616496758 | SORL1 | c.1405-54G>T (n.1405-54G>T) n.1357-54G>T c.-218-54G>T (n.-218-54G>T) c.1093-54G>T (n.1093-54G>T) c.880-54G>T (n.880-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522533A>G | CA2616496759 | SORL1 | c.1405-53A>G (n.1405-53A>G) n.1357-53A>G c.-218-53A>G (n.-218-53A>G) c.1093-53A>G (n.1093-53A>G) c.880-53A>G (n.880-53A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522534A>C | CA2616496760 | SORL1 | c.1405-52A>C (n.1405-52A>C) n.1357-52A>C c.-218-52A>C (n.-218-52A>C) c.1093-52A>C (n.1093-52A>C) c.880-52A>C (n.880-52A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522535C>A | CA2575009155 | SORL1 | c.1405-51C>A (n.1405-51C>A) n.1357-51C>A c.-218-51C>A (n.-218-51C>A) c.1093-51C>A (n.1093-51C>A) c.880-51C>A (n.880-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522535C= | CA2004910353 | SORL1 | c.1405-51C= (n.1405-51C=) n.1357-51C= c.-218-51C= (n.-218-51C=) c.1093-51C= (n.1093-51C=) c.880-51C= (n.880-51C=) | |
11 | g.121522535C>G | CA2616496761 | SORL1 | c.1405-51C>G (n.1405-51C>G) n.1357-51C>G c.-218-51C>G (n.-218-51C>G) c.1093-51C>G (n.1093-51C>G) c.880-51C>G (n.880-51C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522535C>T | CA6328612 | SORL1 | c.1405-51C>T (n.1405-51C>T) n.1357-51C>T c.-218-51C>T (n.-218-51C>T) c.1093-51C>T (n.1093-51C>T) c.880-51C>T (n.880-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522536G>A | CA602226210 | SORL1 | c.1405-50G>A (n.1405-50G>A) n.1357-50G>A c.-218-50G>A (n.-218-50G>A) c.1093-50G>A (n.1093-50G>A) c.880-50G>A (n.880-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522536G= | CA2004910354 | SORL1 | c.1405-50G= (n.1405-50G=) n.1357-50G= c.-218-50G= (n.-218-50G=) c.1093-50G= (n.1093-50G=) c.880-50G= (n.880-50G=) | |
11 | g.121522536G>T | CA602226211 | SORL1 | c.1405-50G>T (n.1405-50G>T) n.1357-50G>T c.-218-50G>T (n.-218-50G>T) c.1093-50G>T (n.1093-50G>T) c.880-50G>T (n.880-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522536dup | CA2843368102 | SORL1 | c.1405-50dup (n.1405-50dup) n.1357-50dup c.-218-50dup (n.-218-50dup) c.1093-50dup (n.1093-50dup) c.880-50dup (n.880-50dup) | |
11 | g.121522537C>A | CA2616496762 | SORL1 | c.1405-49C>A (n.1405-49C>A) n.1357-49C>A c.-218-49C>A (n.-218-49C>A) c.1093-49C>A (n.1093-49C>A) c.880-49C>A (n.880-49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522538T>A | CA2616496763 | SORL1 | c.1405-48T>A (n.1405-48T>A) n.1357-48T>A c.-218-48T>A (n.-218-48T>A) c.1093-48T>A (n.1093-48T>A) c.880-48T>A (n.880-48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522538T>C | CA6328613 | SORL1 | c.1405-48T>C (n.1405-48T>C) n.1357-48T>C c.-218-48T>C (n.-218-48T>C) c.1093-48T>C (n.1093-48T>C) c.880-48T>C (n.880-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522538T= | CA2004910355 | SORL1 | c.1405-48T= (n.1405-48T=) n.1357-48T= c.-218-48T= (n.-218-48T=) c.1093-48T= (n.1093-48T=) c.880-48T= (n.880-48T=) |