Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522363dup | CA672592506 | SORL1 | c.1405-223dup (n.1405-223dup) n.1357-223dup c.-218-223dup (n.-218-223dup) c.1093-223dup (n.1093-223dup) c.880-223dup (n.880-223dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522363del | CA2004910217 | SORL1 | c.1405-223del (n.1405-223del) n.1357-223del c.-218-223del (n.-218-223del) c.1093-223del (n.1093-223del) c.880-223del (n.880-223del) | dbSNP |
11 | g.121522363T>A | CA2004910223 | SORL1 | c.1405-223T>A (n.1405-223T>A) n.1357-223T>A c.-218-223T>A (n.-218-223T>A) c.1093-223T>A (n.1093-223T>A) c.880-223T>A (n.880-223T>A) | dbSNP |
11 | g.121522363T= | CA2004910222 | SORL1 | c.1405-223T= (n.1405-223T=) n.1357-223T= c.-218-223T= (n.-218-223T=) c.1093-223T= (n.1093-223T=) c.880-223T= (n.880-223T=) | |
11 | g.121522368T>C | CA602226148 | SORL1 | c.1405-218T>C (n.1405-218T>C) n.1357-218T>C c.-218-218T>C (n.-218-218T>C) c.1093-218T>C (n.1093-218T>C) c.880-218T>C (n.880-218T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522368T= | CA2004910225 | SORL1 | c.1405-218T= (n.1405-218T=) n.1357-218T= c.-218-218T= (n.-218-218T=) c.1093-218T= (n.1093-218T=) c.880-218T= (n.880-218T=) | |
11 | g.121522369G>A | CA602226151 | SORL1 | c.1405-217G>A (n.1405-217G>A) n.1357-217G>A c.-218-217G>A (n.-218-217G>A) c.1093-217G>A (n.1093-217G>A) c.880-217G>A (n.880-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522369G= | CA2004910226 | SORL1 | c.1405-217G= (n.1405-217G=) n.1357-217G= c.-218-217G= (n.-218-217G=) c.1093-217G= (n.1093-217G=) c.880-217G= (n.880-217G=) | |
11 | g.121522375G>A | CA229864187 | SORL1 | c.1405-211G>A (n.1405-211G>A) n.1357-211G>A c.-218-211G>A (n.-218-211G>A) c.1093-211G>A (n.1093-211G>A) c.880-211G>A (n.880-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522375G= | CA2004910228 | SORL1 | c.1405-211G= (n.1405-211G=) n.1357-211G= c.-218-211G= (n.-218-211G=) c.1093-211G= (n.1093-211G=) c.880-211G= (n.880-211G=) | |
11 | g.121522380C= | CA2004910232 | SORL1 | c.1405-206C= (n.1405-206C=) n.1357-206C= c.-218-206C= (n.-218-206C=) c.1093-206C= (n.1093-206C=) c.880-206C= (n.880-206C=) | |
11 | g.121522380C>T | CA229864192 | SORL1 | c.1405-206C>T (n.1405-206C>T) n.1357-206C>T c.-218-206C>T (n.-218-206C>T) c.1093-206C>T (n.1093-206C>T) c.880-206C>T (n.880-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522384T>C | CA2724954234 | SORL1 | c.1405-202T>C (n.1405-202T>C) n.1357-202T>C c.-218-202T>C (n.-218-202T>C) c.1093-202T>C (n.1093-202T>C) c.880-202T>C (n.880-202T>C) | dbSNP |
11 | g.121522384T>G | CA229864210 | SORL1 | c.1405-202T>G (n.1405-202T>G) n.1357-202T>G c.-218-202T>G (n.-218-202T>G) c.1093-202T>G (n.1093-202T>G) c.880-202T>G (n.880-202T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522384T= | CA2004910234 | SORL1 | c.1405-202T= (n.1405-202T=) n.1357-202T= c.-218-202T= (n.-218-202T=) c.1093-202T= (n.1093-202T=) c.880-202T= (n.880-202T=) | |
11 | g.121522387C= | CA2004910238 | SORL1 | c.1405-199C= (n.1405-199C=) n.1357-199C= c.-218-199C= (n.-218-199C=) c.1093-199C= (n.1093-199C=) c.880-199C= (n.880-199C=) | |
11 | g.121522387C>T | CA672592515 | SORL1 | c.1405-199C>T (n.1405-199C>T) n.1357-199C>T c.-218-199C>T (n.-218-199C>T) c.1093-199C>T (n.1093-199C>T) c.880-199C>T (n.880-199C>T) | dbSNP |
11 | g.121522389C= | CA2004910239 | SORL1 | c.1405-197C= (n.1405-197C=) n.1357-197C= c.-218-197C= (n.-218-197C=) c.1093-197C= (n.1093-197C=) c.880-197C= (n.880-197C=) | |
11 | g.121522389C>T | CA229864214 | SORL1 | c.1405-197C>T (n.1405-197C>T) n.1357-197C>T c.-218-197C>T (n.-218-197C>T) c.1093-197C>T (n.1093-197C>T) c.880-197C>T (n.880-197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522390G>A | CA229864222 | SORL1 | c.1405-196G>A (n.1405-196G>A) n.1357-196G>A c.-218-196G>A (n.-218-196G>A) c.1093-196G>A (n.1093-196G>A) c.880-196G>A (n.880-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522390G= | CA2004910243 | SORL1 | c.1405-196G= (n.1405-196G=) n.1357-196G= c.-218-196G= (n.-218-196G=) c.1093-196G= (n.1093-196G=) c.880-196G= (n.880-196G=) | |
11 | g.121522399A= | CA2004910245 | SORL1 | c.1405-187A= (n.1405-187A=) n.1357-187A= c.-218-187A= (n.-218-187A=) c.1093-187A= (n.1093-187A=) c.880-187A= (n.880-187A=) | |
11 | g.121522399A>G | CA2004910247 | SORL1 | c.1405-187A>G (n.1405-187A>G) n.1357-187A>G c.-218-187A>G (n.-218-187A>G) c.1093-187A>G (n.1093-187A>G) c.880-187A>G (n.880-187A>G) | dbSNP |
11 | g.121522399A>T | CA602226160 | SORL1 | c.1405-187A>T (n.1405-187A>T) n.1357-187A>T c.-218-187A>T (n.-218-187A>T) c.1093-187A>T (n.1093-187A>T) c.880-187A>T (n.880-187A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522403G>A | CA229864242 | SORL1 | c.1405-183G>A (n.1405-183G>A) n.1357-183G>A c.-218-183G>A (n.-218-183G>A) c.1093-183G>A (n.1093-183G>A) c.880-183G>A (n.880-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522403G= | CA2004910248 | SORL1 | c.1405-183G= (n.1405-183G=) n.1357-183G= c.-218-183G= (n.-218-183G=) c.1093-183G= (n.1093-183G=) c.880-183G= (n.880-183G=) | |
11 | g.121522403G>T | CA2793896609 | SORL1 | c.1405-183G>T (n.1405-183G>T) n.1357-183G>T c.-218-183G>T (n.-218-183G>T) c.1093-183G>T (n.1093-183G>T) c.880-183G>T (n.880-183G>T) | |
11 | g.121522409A= | CA2004910252 | SORL1 | c.1405-177A= (n.1405-177A=) n.1357-177A= c.-218-177A= (n.-218-177A=) c.1093-177A= (n.1093-177A=) c.880-177A= (n.880-177A=) | |
11 | g.121522409A>G | CA602226164 | SORL1 | c.1405-177A>G (n.1405-177A>G) n.1357-177A>G c.-218-177A>G (n.-218-177A>G) c.1093-177A>G (n.1093-177A>G) c.880-177A>G (n.880-177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522411_121522422delinsATGATCCTCTCT | CA2004910253 | SORL1 | c.1405-175_1405-164delinsATGATCCTCTCT (n.1405-175_1405-164delinsATGATCCTCTCT) n.1357-175_1357-164delinsATGATCCTCTCT c.-218-175_-218-164delinsATGATCCTCTCT (n.-218-175_-218-164delinsATGATCCTCTCT) c.1093-175_1093-164delinsATGATCCTCTCT (n.1093-175_1093-164delinsATGATCCTCTCT) c.880-175_880-164delinsATGATCCTCTCT (n.880-175_880-164delinsATGATCCTCTCT) | |
11 | g.121522412_121522422del | CA2004910255 | SORL1 | c.1405-174_1405-164del (n.1405-174_1405-164del) n.1357-174_1357-164del c.-218-174_-218-164del (n.-218-174_-218-164del) c.1093-174_1093-164del (n.1093-174_1093-164del) c.880-174_880-164del (n.880-174_880-164del) | dbSNP |
11 | g.121522413G>A | CA229864260 | SORL1 | c.1405-173G>A (n.1405-173G>A) n.1357-173G>A c.-218-173G>A (n.-218-173G>A) c.1093-173G>A (n.1093-173G>A) c.880-173G>A (n.880-173G>A) | dbSNP |
11 | g.121522413G= | CA2004910256 | SORL1 | c.1405-173G= (n.1405-173G=) n.1357-173G= c.-218-173G= (n.-218-173G=) c.1093-173G= (n.1093-173G=) c.880-173G= (n.880-173G=) | |
11 | g.121522416_121522418delinsCCT | CA2004910258 | SORL1 | c.1405-170_1405-168delinsCCT (n.1405-170_1405-168delinsCCT) n.1357-170_1357-168delinsCCT c.-218-170_-218-168delinsCCT (n.-218-170_-218-168delinsCCT) c.1093-170_1093-168delinsCCT (n.1093-170_1093-168delinsCCT) c.880-170_880-168delinsCCT (n.880-170_880-168delinsCCT) | |
11 | g.121522417C= | CA2004910260 | SORL1 | c.1405-169C= (n.1405-169C=) n.1357-169C= c.-218-169C= (n.-218-169C=) c.1093-169C= (n.1093-169C=) c.880-169C= (n.880-169C=) | |
11 | g.121522417C>T | CA672592521 | SORL1 | c.1405-169C>T (n.1405-169C>T) n.1357-169C>T c.-218-169C>T (n.-218-169C>T) c.1093-169C>T (n.1093-169C>T) c.880-169C>T (n.880-169C>T) | dbSNP |
11 | g.121522421_121522422del | CA2004910262 | SORL1 | c.1405-165_1405-164del (n.1405-165_1405-164del) n.1357-165_1357-164del c.-218-165_-218-164del (n.-218-165_-218-164del) c.1093-165_1093-164del (n.1093-165_1093-164del) c.880-165_880-164del (n.880-165_880-164del) | dbSNP |
11 | g.121522419C= | CA2004910264 | SORL1 | c.1405-167C= (n.1405-167C=) n.1357-167C= c.-218-167C= (n.-218-167C=) c.1093-167C= (n.1093-167C=) c.880-167C= (n.880-167C=) | |
11 | g.121522419C>G | CA229864267 | SORL1 | c.1405-167C>G (n.1405-167C>G) n.1357-167C>G c.-218-167C>G (n.-218-167C>G) c.1093-167C>G (n.1093-167C>G) c.880-167C>G (n.880-167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522419_121522423delinsCTCTG | CA2004910265 | SORL1 | c.1405-167_1405-163delinsCTCTG (n.1405-167_1405-163delinsCTCTG) n.1357-167_1357-163delinsCTCTG c.-218-167_-218-163delinsCTCTG (n.-218-167_-218-163delinsCTCTG) c.1093-167_1093-163delinsCTCTG (n.1093-167_1093-163delinsCTCTG) c.880-167_880-163delinsCTCTG (n.880-167_880-163delinsCTCTG) | |
11 | g.121522424_121522427del | CA602226166 | SORL1 | c.1405-162_1405-159del (n.1405-162_1405-159del) n.1357-162_1357-159del c.-218-162_-218-159del (n.-218-162_-218-159del) c.1093-162_1093-159del (n.1093-162_1093-159del) c.880-162_880-159del (n.880-162_880-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522421C= | CA2004910268 | SORL1 | c.1405-165C= (n.1405-165C=) n.1357-165C= c.-218-165C= (n.-218-165C=) c.1093-165C= (n.1093-165C=) c.880-165C= (n.880-165C=) | |
11 | g.121522421C>T | CA229864284 | SORL1 | c.1405-165C>T (n.1405-165C>T) n.1357-165C>T c.-218-165C>T (n.-218-165C>T) c.1093-165C>T (n.1093-165C>T) c.880-165C>T (n.880-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522426T>A | CA942925722 | SORL1 | c.1405-160T>A (n.1405-160T>A) n.1357-160T>A c.-218-160T>A (n.-218-160T>A) c.1093-160T>A (n.1093-160T>A) c.880-160T>A (n.880-160T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522426T= | CA2004910273 | SORL1 | c.1405-160T= (n.1405-160T=) n.1357-160T= c.-218-160T= (n.-218-160T=) c.1093-160T= (n.1093-160T=) c.880-160T= (n.880-160T=) | |
11 | g.121522426_121522427delinsTG | CA2004910271 | SORL1 | c.1405-160_1405-159delinsTG (n.1405-160_1405-159delinsTG) n.1357-160_1357-159delinsTG c.-218-160_-218-159delinsTG (n.-218-160_-218-159delinsTG) c.1093-160_1093-159delinsTG (n.1093-160_1093-159delinsTG) c.880-160_880-159delinsTG (n.880-160_880-159delinsTG) | |
11 | g.121522427G>C | CA942925723 | SORL1 | c.1405-159G>C (n.1405-159G>C) n.1357-159G>C c.-218-159G>C (n.-218-159G>C) c.1093-159G>C (n.1093-159G>C) c.880-159G>C (n.880-159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522427G= | CA2004910279 | SORL1 | c.1405-159G= (n.1405-159G=) n.1357-159G= c.-218-159G= (n.-218-159G=) c.1093-159G= (n.1093-159G=) c.880-159G= (n.880-159G=) | |
11 | g.121522427G>T | CA2004910281 | SORL1 | c.1405-159G>T (n.1405-159G>T) n.1357-159G>T c.-218-159G>T (n.-218-159G>T) c.1093-159G>T (n.1093-159G>T) c.880-159G>T (n.880-159G>T) | dbSNP |
11 | g.121522432dup | CA602226169 | SORL1 | c.1405-154dup (n.1405-154dup) n.1357-154dup c.-218-154dup (n.-218-154dup) c.1093-154dup (n.1093-154dup) c.880-154dup (n.880-154dup) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121522432del | CA672592528 | SORL1 | c.1405-154del (n.1405-154del) n.1357-154del c.-218-154del (n.-218-154del) c.1093-154del (n.1093-154del) c.880-154del (n.880-154del) | dbSNP |
11 | g.121522428G>A | CA602226172 | SORL1 | c.1405-158G>A (n.1405-158G>A) n.1357-158G>A c.-218-158G>A (n.-218-158G>A) c.1093-158G>A (n.1093-158G>A) c.880-158G>A (n.880-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522428G= | CA2004910285 | SORL1 | c.1405-158G= (n.1405-158G=) n.1357-158G= c.-218-158G= (n.-218-158G=) c.1093-158G= (n.1093-158G=) c.880-158G= (n.880-158G=) | |
11 | g.121522428G>T | CA672592529 | SORL1 | c.1405-158G>T (n.1405-158G>T) n.1357-158G>T c.-218-158G>T (n.-218-158G>T) c.1093-158G>T (n.1093-158G>T) c.880-158G>T (n.880-158G>T) | dbSNP |
11 | g.121522429G>C | CA229864285 | SORL1 | c.1405-157G>C (n.1405-157G>C) n.1357-157G>C c.-218-157G>C (n.-218-157G>C) c.1093-157G>C (n.1093-157G>C) c.880-157G>C (n.880-157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522429G= | CA2004910288 | SORL1 | c.1405-157G= (n.1405-157G=) n.1357-157G= c.-218-157G= (n.-218-157G=) c.1093-157G= (n.1093-157G=) c.880-157G= (n.880-157G=) | |
11 | g.121522432G>A | CA672592540 | SORL1 | c.1405-154G>A (n.1405-154G>A) n.1357-154G>A c.-218-154G>A (n.-218-154G>A) c.1093-154G>A (n.1093-154G>A) c.880-154G>A (n.880-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522432G= | CA2004910290 | SORL1 | c.1405-154G= (n.1405-154G=) n.1357-154G= c.-218-154G= (n.-218-154G=) c.1093-154G= (n.1093-154G=) c.880-154G= (n.880-154G=) | |
11 | g.121522432G>T | CA602226175 | SORL1 | c.1405-154G>T (n.1405-154G>T) n.1357-154G>T c.-218-154G>T (n.-218-154G>T) c.1093-154G>T (n.1093-154G>T) c.880-154G>T (n.880-154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522433T>C | CA2004910295 | SORL1 | c.1405-153T>C (n.1405-153T>C) n.1357-153T>C c.-218-153T>C (n.-218-153T>C) c.1093-153T>C (n.1093-153T>C) c.880-153T>C (n.880-153T>C) | dbSNP |
11 | g.121522433T= | CA2004910294 | SORL1 | c.1405-153T= (n.1405-153T=) n.1357-153T= c.-218-153T= (n.-218-153T=) c.1093-153T= (n.1093-153T=) c.880-153T= (n.880-153T=) | |
11 | g.121522434G>A | CA2616496627 | SORL1 | c.1405-152G>A (n.1405-152G>A) n.1357-152G>A c.-218-152G>A (n.-218-152G>A) c.1093-152G>A (n.1093-152G>A) c.880-152G>A (n.880-152G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522434G>T | CA2616496628 | SORL1 | c.1405-152G>T (n.1405-152G>T) n.1357-152G>T c.-218-152G>T (n.-218-152G>T) c.1093-152G>T (n.1093-152G>T) c.880-152G>T (n.880-152G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522435T>C | CA2004910298 | SORL1 | c.1405-151T>C (n.1405-151T>C) n.1357-151T>C c.-218-151T>C (n.-218-151T>C) c.1093-151T>C (n.1093-151T>C) c.880-151T>C (n.880-151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522435T= | CA2004910297 | SORL1 | c.1405-151T= (n.1405-151T=) n.1357-151T= c.-218-151T= (n.-218-151T=) c.1093-151T= (n.1093-151T=) c.880-151T= (n.880-151T=) | |
11 | g.121522435_121522437delinsTGG | CA2004910296 | SORL1 | c.1405-151_1405-149delinsTGG (n.1405-151_1405-149delinsTGG) n.1357-151_1357-149delinsTGG c.-218-151_-218-149delinsTGG (n.-218-151_-218-149delinsTGG) c.1093-151_1093-149delinsTGG (n.1093-151_1093-149delinsTGG) c.880-151_880-149delinsTGG (n.880-151_880-149delinsTGG) | |
11 | g.121522436G>A | CA2616496631 | SORL1 | c.1405-150G>A (n.1405-150G>A) n.1357-150G>A c.-218-150G>A (n.-218-150G>A) c.1093-150G>A (n.1093-150G>A) c.880-150G>A (n.880-150G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522436G>T | CA2616496630 | SORL1 | c.1405-150G>T (n.1405-150G>T) n.1357-150G>T c.-218-150G>T (n.-218-150G>T) c.1093-150G>T (n.1093-150G>T) c.880-150G>T (n.880-150G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522439del | CA2616496629 | SORL1 | c.1405-147del (n.1405-147del) n.1357-147del c.-218-147del (n.-218-147del) c.1093-147del (n.1093-147del) c.880-147del (n.880-147del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522438_121522439del | CA672592551 | SORL1 | c.1405-148_1405-147del (n.1405-148_1405-147del) n.1357-148_1357-147del c.-218-148_-218-147del (n.-218-148_-218-147del) c.1093-148_1093-147del (n.1093-148_1093-147del) c.880-148_880-147del (n.880-148_880-147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522437G>T | CA2616496632 | SORL1 | c.1405-149G>T (n.1405-149G>T) n.1357-149G>T c.-218-149G>T (n.-218-149G>T) c.1093-149G>T (n.1093-149G>T) c.880-149G>T (n.880-149G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522438G>A | CA602226177 | SORL1 | c.1405-148G>A (n.1405-148G>A) n.1357-148G>A c.-218-148G>A (n.-218-148G>A) c.1093-148G>A (n.1093-148G>A) c.880-148G>A (n.880-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522438G= | CA2004910302 | SORL1 | c.1405-148G= (n.1405-148G=) n.1357-148G= c.-218-148G= (n.-218-148G=) c.1093-148G= (n.1093-148G=) c.880-148G= (n.880-148G=) | |
11 | g.121522438G>T | CA2616496633 | SORL1 | c.1405-148G>T (n.1405-148G>T) n.1357-148G>T c.-218-148G>T (n.-218-148G>T) c.1093-148G>T (n.1093-148G>T) c.880-148G>T (n.880-148G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522439G>T | CA2616496634 | SORL1 | c.1405-147G>T (n.1405-147G>T) n.1357-147G>T c.-218-147G>T (n.-218-147G>T) c.1093-147G>T (n.1093-147G>T) c.880-147G>T (n.880-147G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522440A= | CA2004910304 | SORL1 | c.1405-146A= (n.1405-146A=) n.1357-146A= c.-218-146A= (n.-218-146A=) c.1093-146A= (n.1093-146A=) c.880-146A= (n.880-146A=) | |
11 | g.121522440A>G | CA2616496635 | SORL1 | c.1405-146A>G (n.1405-146A>G) n.1357-146A>G c.-218-146A>G (n.-218-146A>G) c.1093-146A>G (n.1093-146A>G) c.880-146A>G (n.880-146A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522440A>T | CA942925729 | SORL1 | c.1405-146A>T (n.1405-146A>T) n.1357-146A>T c.-218-146A>T (n.-218-146A>T) c.1093-146A>T (n.1093-146A>T) c.880-146A>T (n.880-146A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522441C>A | CA2616496636 | SORL1 | c.1405-145C>A (n.1405-145C>A) n.1357-145C>A c.-218-145C>A (n.-218-145C>A) c.1093-145C>A (n.1093-145C>A) c.880-145C>A (n.880-145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522441C>G | CA2534157252 | SORL1 | c.1405-145C>G (n.1405-145C>G) n.1357-145C>G c.-218-145C>G (n.-218-145C>G) c.1093-145C>G (n.1093-145C>G) c.880-145C>G (n.880-145C>G) | |
11 | g.121522441C>T | CA2616496637 | SORL1 | c.1405-145C>T (n.1405-145C>T) n.1357-145C>T c.-218-145C>T (n.-218-145C>T) c.1093-145C>T (n.1093-145C>T) c.880-145C>T (n.880-145C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522442A>G | CA2616496638 | SORL1 | c.1405-144A>G (n.1405-144A>G) n.1357-144A>G c.-218-144A>G (n.-218-144A>G) c.1093-144A>G (n.1093-144A>G) c.880-144A>G (n.880-144A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522442A>T | CA2616496639 | SORL1 | c.1405-144A>T (n.1405-144A>T) n.1357-144A>T c.-218-144A>T (n.-218-144A>T) c.1093-144A>T (n.1093-144A>T) c.880-144A>T (n.880-144A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522443G>A | CA2616496640 | SORL1 | c.1405-143G>A (n.1405-143G>A) n.1357-143G>A c.-218-143G>A (n.-218-143G>A) c.1093-143G>A (n.1093-143G>A) c.880-143G>A (n.880-143G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522443G>T | CA2616496641 | SORL1 | c.1405-143G>T (n.1405-143G>T) n.1357-143G>T c.-218-143G>T (n.-218-143G>T) c.1093-143G>T (n.1093-143G>T) c.880-143G>T (n.880-143G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522444C>A | CA2616496642 | SORL1 | c.1405-142C>A (n.1405-142C>A) n.1357-142C>A c.-218-142C>A (n.-218-142C>A) c.1093-142C>A (n.1093-142C>A) c.880-142C>A (n.880-142C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522444C= | CA2004910307 | SORL1 | c.1405-142C= (n.1405-142C=) n.1357-142C= c.-218-142C= (n.-218-142C=) c.1093-142C= (n.1093-142C=) c.880-142C= (n.880-142C=) | |
11 | g.121522444C>T | CA229864293 | SORL1 | c.1405-142C>T (n.1405-142C>T) n.1357-142C>T c.-218-142C>T (n.-218-142C>T) c.1093-142C>T (n.1093-142C>T) c.880-142C>T (n.880-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522445T>A | CA2004910310 | SORL1 | c.1405-141T>A (n.1405-141T>A) n.1357-141T>A c.-218-141T>A (n.-218-141T>A) c.1093-141T>A (n.1093-141T>A) c.880-141T>A (n.880-141T>A) | dbSNP |
11 | g.121522445T>C | CA2616496643 | SORL1 | c.1405-141T>C (n.1405-141T>C) n.1357-141T>C c.-218-141T>C (n.-218-141T>C) c.1093-141T>C (n.1093-141T>C) c.880-141T>C (n.880-141T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522445T= | CA2004910309 | SORL1 | c.1405-141T= (n.1405-141T=) n.1357-141T= c.-218-141T= (n.-218-141T=) c.1093-141T= (n.1093-141T=) c.880-141T= (n.880-141T=) | |
11 | g.121522446G>A | CA2616496645 | SORL1 | c.1405-140G>A (n.1405-140G>A) n.1357-140G>A c.-218-140G>A (n.-218-140G>A) c.1093-140G>A (n.1093-140G>A) c.880-140G>A (n.880-140G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522448del | CA2616496644 | SORL1 | c.1405-138del (n.1405-138del) n.1357-138del c.-218-138del (n.-218-138del) c.1093-138del (n.1093-138del) c.880-138del (n.880-138del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522447G>C | CA229864294 | SORL1 | c.1405-139G>C (n.1405-139G>C) n.1357-139G>C c.-218-139G>C (n.-218-139G>C) c.1093-139G>C (n.1093-139G>C) c.880-139G>C (n.880-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522447G= | CA2004910312 | SORL1 | c.1405-139G= (n.1405-139G=) n.1357-139G= c.-218-139G= (n.-218-139G=) c.1093-139G= (n.1093-139G=) c.880-139G= (n.880-139G=) | |
11 | g.121522447G>T | CA2616496646 | SORL1 | c.1405-139G>T (n.1405-139G>T) n.1357-139G>T c.-218-139G>T (n.-218-139G>T) c.1093-139G>T (n.1093-139G>T) c.880-139G>T (n.880-139G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522448G>A | CA2616496647 | SORL1 | c.1405-138G>A (n.1405-138G>A) n.1357-138G>A c.-218-138G>A (n.-218-138G>A) c.1093-138G>A (n.1093-138G>A) c.880-138G>A (n.880-138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522448G>C | CA2004910316 | SORL1 | c.1405-138G>C (n.1405-138G>C) n.1357-138G>C c.-218-138G>C (n.-218-138G>C) c.1093-138G>C (n.1093-138G>C) c.880-138G>C (n.880-138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522448G= | CA2004910315 | SORL1 | c.1405-138G= (n.1405-138G=) n.1357-138G= c.-218-138G= (n.-218-138G=) c.1093-138G= (n.1093-138G=) c.880-138G= (n.880-138G=) | |
11 | g.121522448G>T | CA2616496648 | SORL1 | c.1405-138G>T (n.1405-138G>T) n.1357-138G>T c.-218-138G>T (n.-218-138G>T) c.1093-138G>T (n.1093-138G>T) c.880-138G>T (n.880-138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522449C>G | CA2616496649 | SORL1 | c.1405-137C>G (n.1405-137C>G) n.1357-137C>G c.-218-137C>G (n.-218-137C>G) c.1093-137C>G (n.1093-137C>G) c.880-137C>G (n.880-137C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522449_121522451delinsCTG | CA2004910317 | SORL1 | c.1405-137_1405-135delinsCTG (n.1405-137_1405-135delinsCTG) n.1357-137_1357-135delinsCTG c.-218-137_-218-135delinsCTG (n.-218-137_-218-135delinsCTG) c.1093-137_1093-135delinsCTG (n.1093-137_1093-135delinsCTG) c.880-137_880-135delinsCTG (n.880-137_880-135delinsCTG) | |
11 | g.121522450T>C | CA602226181 | SORL1 | c.1405-136T>C (n.1405-136T>C) n.1357-136T>C c.-218-136T>C (n.-218-136T>C) c.1093-136T>C (n.1093-136T>C) c.880-136T>C (n.880-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522450T= | CA2004910319 | SORL1 | c.1405-136T= (n.1405-136T=) n.1357-136T= c.-218-136T= (n.-218-136T=) c.1093-136T= (n.1093-136T=) c.880-136T= (n.880-136T=) | |
11 | g.121522452_121522453del | CA2004910318 | SORL1 | c.1405-134_1405-133del (n.1405-134_1405-133del) n.1357-134_1357-133del c.-218-134_-218-133del (n.-218-134_-218-133del) c.1093-134_1093-133del (n.1093-134_1093-133del) c.880-134_880-133del (n.880-134_880-133del) | dbSNP |
11 | g.121522451G>A | CA2616496650 | SORL1 | c.1405-135G>A (n.1405-135G>A) n.1357-135G>A c.-218-135G>A (n.-218-135G>A) c.1093-135G>A (n.1093-135G>A) c.880-135G>A (n.880-135G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522451G>C | CA2616496651 | SORL1 | c.1405-135G>C (n.1405-135G>C) n.1357-135G>C c.-218-135G>C (n.-218-135G>C) c.1093-135G>C (n.1093-135G>C) c.880-135G>C (n.880-135G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522451G>T | CA2616496652 | SORL1 | c.1405-135G>T (n.1405-135G>T) n.1357-135G>T c.-218-135G>T (n.-218-135G>T) c.1093-135G>T (n.1093-135G>T) c.880-135G>T (n.880-135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522452T>C | CA2616496653 | SORL1 | c.1405-134T>C (n.1405-134T>C) n.1357-134T>C c.-218-134T>C (n.-218-134T>C) c.1093-134T>C (n.1093-134T>C) c.880-134T>C (n.880-134T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522453G>A | CA2616496655 | SORL1 | c.1405-133G>A (n.1405-133G>A) n.1357-133G>A c.-218-133G>A (n.-218-133G>A) c.1093-133G>A (n.1093-133G>A) c.880-133G>A (n.880-133G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522453G>T | CA2616496654 | SORL1 | c.1405-133G>T (n.1405-133G>T) n.1357-133G>T c.-218-133G>T (n.-218-133G>T) c.1093-133G>T (n.1093-133G>T) c.880-133G>T (n.880-133G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522454A= | CA2004910320 | SORL1 | c.1405-132A= (n.1405-132A=) n.1357-132A= c.-218-132A= (n.-218-132A=) c.1093-132A= (n.1093-132A=) c.880-132A= (n.880-132A=) | |
11 | g.121522454A>G | CA672592557 | SORL1 | c.1405-132A>G (n.1405-132A>G) n.1357-132A>G c.-218-132A>G (n.-218-132A>G) c.1093-132A>G (n.1093-132A>G) c.880-132A>G (n.880-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522455G>A | CA229864296 | SORL1 | c.1405-131G>A (n.1405-131G>A) n.1357-131G>A c.-218-131G>A (n.-218-131G>A) c.1093-131G>A (n.1093-131G>A) c.880-131G>A (n.880-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522455G>C | CA2616496656 | SORL1 | c.1405-131G>C (n.1405-131G>C) n.1357-131G>C c.-218-131G>C (n.-218-131G>C) c.1093-131G>C (n.1093-131G>C) c.880-131G>C (n.880-131G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522455G= | CA2004910321 | SORL1 | c.1405-131G= (n.1405-131G=) n.1357-131G= c.-218-131G= (n.-218-131G=) c.1093-131G= (n.1093-131G=) c.880-131G= (n.880-131G=) | |
11 | g.121522455G>T | CA2616496657 | SORL1 | c.1405-131G>T (n.1405-131G>T) n.1357-131G>T c.-218-131G>T (n.-218-131G>T) c.1093-131G>T (n.1093-131G>T) c.880-131G>T (n.880-131G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522456T>C | CA2616496658 | SORL1 | c.1405-130T>C (n.1405-130T>C) n.1357-130T>C c.-218-130T>C (n.-218-130T>C) c.1093-130T>C (n.1093-130T>C) c.880-130T>C (n.880-130T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522457C>A | CA2616496659 | SORL1 | c.1405-129C>A (n.1405-129C>A) n.1357-129C>A c.-218-129C>A (n.-218-129C>A) c.1093-129C>A (n.1093-129C>A) c.880-129C>A (n.880-129C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522458T>C | CA2616496660 | SORL1 | c.1405-128T>C (n.1405-128T>C) n.1357-128T>C c.-218-128T>C (n.-218-128T>C) c.1093-128T>C (n.1093-128T>C) c.880-128T>C (n.880-128T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522459G>A | CA2616496662 | SORL1 | c.1405-127G>A (n.1405-127G>A) n.1357-127G>A c.-218-127G>A (n.-218-127G>A) c.1093-127G>A (n.1093-127G>A) c.880-127G>A (n.880-127G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522459G>C | CA602226186 | SORL1 | c.1405-127G>C (n.1405-127G>C) n.1357-127G>C c.-218-127G>C (n.-218-127G>C) c.1093-127G>C (n.1093-127G>C) c.880-127G>C (n.880-127G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121522459G= | CA2004910322 | SORL1 | c.1405-127G= (n.1405-127G=) n.1357-127G= c.-218-127G= (n.-218-127G=) c.1093-127G= (n.1093-127G=) c.880-127G= (n.880-127G=) | |
11 | g.121522459G>T | CA2616496663 | SORL1 | c.1405-127G>T (n.1405-127G>T) n.1357-127G>T c.-218-127G>T (n.-218-127G>T) c.1093-127G>T (n.1093-127G>T) c.880-127G>T (n.880-127G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522460del | CA2616496661 | SORL1 | c.1405-126del (n.1405-126del) n.1357-126del c.-218-126del (n.-218-126del) c.1093-126del (n.1093-126del) c.880-126del (n.880-126del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522460G>A | CA2616496664 | SORL1 | c.1405-126G>A (n.1405-126G>A) n.1357-126G>A c.-218-126G>A (n.-218-126G>A) c.1093-126G>A (n.1093-126G>A) c.880-126G>A (n.880-126G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522460G>T | CA2616496665 | SORL1 | c.1405-126G>T (n.1405-126G>T) n.1357-126G>T c.-218-126G>T (n.-218-126G>T) c.1093-126G>T (n.1093-126G>T) c.880-126G>T (n.880-126G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522461T>C | CA2616496666 | SORL1 | c.1405-125T>C (n.1405-125T>C) n.1357-125T>C c.-218-125T>C (n.-218-125T>C) c.1093-125T>C (n.1093-125T>C) c.880-125T>C (n.880-125T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522462T>C | CA942925735 | SORL1 | c.1405-124T>C (n.1405-124T>C) n.1357-124T>C c.-218-124T>C (n.-218-124T>C) c.1093-124T>C (n.1093-124T>C) c.880-124T>C (n.880-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522462T= | CA2004910323 | SORL1 | c.1405-124T= (n.1405-124T=) n.1357-124T= c.-218-124T= (n.-218-124T=) c.1093-124T= (n.1093-124T=) c.880-124T= (n.880-124T=) | |
11 | g.121522463T>C | CA2616496667 | SORL1 | c.1405-123T>C (n.1405-123T>C) n.1357-123T>C c.-218-123T>C (n.-218-123T>C) c.1093-123T>C (n.1093-123T>C) c.880-123T>C (n.880-123T>C) | gnomAD v4 |