Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121505348G>A | CA672584245 | SORL1 | c.940-7655G>A (n.940-7655G>A) n.892-7655G>A c.-683-7655G>A (n.-683-7655G>A) c.628-7655G>A (n.628-7655G>A) c.415-7655G>A (n.415-7655G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505348G= | CA2004896381 | SORL1 | c.940-7655G= (n.940-7655G=) n.892-7655G= c.-683-7655G= (n.-683-7655G=) c.628-7655G= (n.628-7655G=) c.415-7655G= (n.415-7655G=) | |
11 | g.121505348G>T | CA942953935 | SORL1 | c.940-7655G>T (n.940-7655G>T) n.892-7655G>T c.-683-7655G>T (n.-683-7655G>T) c.628-7655G>T (n.628-7655G>T) c.415-7655G>T (n.415-7655G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505352A= | CA2004896382 | SORL1 | c.940-7651A= (n.940-7651A=) n.892-7651A= c.-683-7651A= (n.-683-7651A=) c.628-7651A= (n.628-7651A=) c.415-7651A= (n.415-7651A=) | |
11 | g.121505352A>G | CA2004896383 | SORL1 | c.940-7651A>G (n.940-7651A>G) n.892-7651A>G c.-683-7651A>G (n.-683-7651A>G) c.628-7651A>G (n.628-7651A>G) c.415-7651A>G (n.415-7651A>G) | dbSNP |
11 | g.121505354C= | CA2004896384 | SORL1 | c.940-7649C= (n.940-7649C=) n.892-7649C= c.-683-7649C= (n.-683-7649C=) c.628-7649C= (n.628-7649C=) c.415-7649C= (n.415-7649C=) | |
11 | g.121505354C>T | CA672584246 | SORL1 | c.940-7649C>T (n.940-7649C>T) n.892-7649C>T c.-683-7649C>T (n.-683-7649C>T) c.628-7649C>T (n.628-7649C>T) c.415-7649C>T (n.415-7649C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505356_121505357delinsTG | CA2004896385 | SORL1 | c.940-7647_940-7646delinsTG (n.940-7647_940-7646delinsTG) n.892-7647_892-7646delinsTG c.-683-7647_-683-7646delinsTG (n.-683-7647_-683-7646delinsTG) c.628-7647_628-7646delinsTG (n.628-7647_628-7646delinsTG) c.415-7647_415-7646delinsTG (n.415-7647_415-7646delinsTG) | |
11 | g.121505357del | CA942953941 | SORL1 | c.940-7646del (n.940-7646del) n.892-7646del c.-683-7646del (n.-683-7646del) c.628-7646del (n.628-7646del) c.415-7646del (n.415-7646del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505357G= | CA2004896386 | SORL1 | c.940-7646G= (n.940-7646G=) n.892-7646G= c.-683-7646G= (n.-683-7646G=) c.628-7646G= (n.628-7646G=) c.415-7646G= (n.415-7646G=) | |
11 | g.121505357G>T | CA229983905 | SORL1 | c.940-7646G>T (n.940-7646G>T) n.892-7646G>T c.-683-7646G>T (n.-683-7646G>T) c.628-7646G>T (n.628-7646G>T) c.415-7646G>T (n.415-7646G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505360G>A | CA2603460166 | SORL1 | c.940-7643G>A (n.940-7643G>A) n.892-7643G>A c.-683-7643G>A (n.-683-7643G>A) c.628-7643G>A (n.628-7643G>A) c.415-7643G>A (n.415-7643G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505362C= | CA2004896387 | SORL1 | c.940-7641C= (n.940-7641C=) n.892-7641C= c.-683-7641C= (n.-683-7641C=) c.628-7641C= (n.628-7641C=) c.415-7641C= (n.415-7641C=) | |
11 | g.121505362C>T | CA2004896388 | SORL1 | c.940-7641C>T (n.940-7641C>T) n.892-7641C>T c.-683-7641C>T (n.-683-7641C>T) c.628-7641C>T (n.628-7641C>T) c.415-7641C>T (n.415-7641C>T) | dbSNP |
11 | g.121505363T>C | CA2004896390 | SORL1 | c.940-7640T>C (n.940-7640T>C) n.892-7640T>C c.-683-7640T>C (n.-683-7640T>C) c.628-7640T>C (n.628-7640T>C) c.415-7640T>C (n.415-7640T>C) | dbSNP |
11 | g.121505363T= | CA2004896389 | SORL1 | c.940-7640T= (n.940-7640T=) n.892-7640T= c.-683-7640T= (n.-683-7640T=) c.628-7640T= (n.628-7640T=) c.415-7640T= (n.415-7640T=) | |
11 | g.121505364A= | CA2004896391 | SORL1 | c.940-7639A= (n.940-7639A=) n.892-7639A= c.-683-7639A= (n.-683-7639A=) c.628-7639A= (n.628-7639A=) c.415-7639A= (n.415-7639A=) | |
11 | g.121505364A>T | CA602415714 | SORL1 | c.940-7639A>T (n.940-7639A>T) n.892-7639A>T c.-683-7639A>T (n.-683-7639A>T) c.628-7639A>T (n.628-7639A>T) c.415-7639A>T (n.415-7639A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505374_121505377delinsATGT | CA2004896392 | SORL1 | c.940-7629_940-7626delinsATGT (n.940-7629_940-7626delinsATGT) n.892-7629_892-7626delinsATGT c.-683-7629_-683-7626delinsATGT (n.-683-7629_-683-7626delinsATGT) c.628-7629_628-7626delinsATGT (n.628-7629_628-7626delinsATGT) c.415-7629_415-7626delinsATGT (n.415-7629_415-7626delinsATGT) | |
11 | g.121505379_121505381del | CA672584255 | SORL1 | c.940-7624_940-7622del (n.940-7624_940-7622del) n.892-7624_892-7622del c.-683-7624_-683-7622del (n.-683-7624_-683-7622del) c.628-7624_628-7622del (n.628-7624_628-7622del) c.415-7624_415-7622del (n.415-7624_415-7622del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505376G>A | CA229983913 | SORL1 | c.940-7627G>A (n.940-7627G>A) n.892-7627G>A c.-683-7627G>A (n.-683-7627G>A) c.628-7627G>A (n.628-7627G>A) c.415-7627G>A (n.415-7627G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505376G= | CA2004896393 | SORL1 | c.940-7627G= (n.940-7627G=) n.892-7627G= c.-683-7627G= (n.-683-7627G=) c.628-7627G= (n.628-7627G=) c.415-7627G= (n.415-7627G=) | |
11 | g.121505380T>A | CA2004896395 | SORL1 | c.940-7623T>A (n.940-7623T>A) n.892-7623T>A c.-683-7623T>A (n.-683-7623T>A) c.628-7623T>A (n.628-7623T>A) c.415-7623T>A (n.415-7623T>A) | dbSNP |
11 | g.121505380T= | CA2004896394 | SORL1 | c.940-7623T= (n.940-7623T=) n.892-7623T= c.-683-7623T= (n.-683-7623T=) c.628-7623T= (n.628-7623T=) c.415-7623T= (n.415-7623T=) | |
11 | g.121505383A= | CA2004896396 | SORL1 | c.940-7620A= (n.940-7620A=) n.892-7620A= c.-683-7620A= (n.-683-7620A=) c.628-7620A= (n.628-7620A=) c.415-7620A= (n.415-7620A=) | |
11 | g.121505383A>G | CA2004896397 | SORL1 | c.940-7620A>G (n.940-7620A>G) n.892-7620A>G c.-683-7620A>G (n.-683-7620A>G) c.628-7620A>G (n.628-7620A>G) c.415-7620A>G (n.415-7620A>G) | dbSNP |
11 | g.121505387T>G | CA2525777218 | SORL1 | c.940-7616T>G (n.940-7616T>G) n.892-7616T>G c.-683-7616T>G (n.-683-7616T>G) c.628-7616T>G (n.628-7616T>G) c.415-7616T>G (n.415-7616T>G) | |
11 | g.121505391A= | CA2004896398 | SORL1 | c.940-7612A= (n.940-7612A=) n.892-7612A= c.-683-7612A= (n.-683-7612A=) c.628-7612A= (n.628-7612A=) c.415-7612A= (n.415-7612A=) | |
11 | g.121505391A>C | CA229983919 | SORL1 | c.940-7612A>C (n.940-7612A>C) n.892-7612A>C c.-683-7612A>C (n.-683-7612A>C) c.628-7612A>C (n.628-7612A>C) c.415-7612A>C (n.415-7612A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505393A= | CA2004896399 | SORL1 | c.940-7610A= (n.940-7610A=) n.892-7610A= c.-683-7610A= (n.-683-7610A=) c.628-7610A= (n.628-7610A=) c.415-7610A= (n.415-7610A=) | |
11 | g.121505393A>C | CA2004896400 | SORL1 | c.940-7610A>C (n.940-7610A>C) n.892-7610A>C c.-683-7610A>C (n.-683-7610A>C) c.628-7610A>C (n.628-7610A>C) c.415-7610A>C (n.415-7610A>C) | dbSNP |
11 | g.121505394G>C | CA672584269 | SORL1 | c.940-7609G>C (n.940-7609G>C) n.892-7609G>C c.-683-7609G>C (n.-683-7609G>C) c.628-7609G>C (n.628-7609G>C) c.415-7609G>C (n.415-7609G>C) | dbSNP |
11 | g.121505394G= | CA2004896401 | SORL1 | c.940-7609G= (n.940-7609G=) n.892-7609G= c.-683-7609G= (n.-683-7609G=) c.628-7609G= (n.628-7609G=) c.415-7609G= (n.415-7609G=) | |
11 | g.121505395A>G | CA2725075779 | SORL1 | c.940-7608A>G (n.940-7608A>G) n.892-7608A>G c.-683-7608A>G (n.-683-7608A>G) c.628-7608A>G (n.628-7608A>G) c.415-7608A>G (n.415-7608A>G) | dbSNP |
11 | g.121505396A= | CA2004896402 | SORL1 | c.940-7607A= (n.940-7607A=) n.892-7607A= c.-683-7607A= (n.-683-7607A=) c.628-7607A= (n.628-7607A=) c.415-7607A= (n.415-7607A=) | |
11 | g.121505396A>T | CA2004896403 | SORL1 | c.940-7607A>T (n.940-7607A>T) n.892-7607A>T c.-683-7607A>T (n.-683-7607A>T) c.628-7607A>T (n.628-7607A>T) c.415-7607A>T (n.415-7607A>T) | dbSNP |
11 | g.121505397T>A | CA2004896405 | SORL1 | c.940-7606T>A (n.940-7606T>A) n.892-7606T>A c.-683-7606T>A (n.-683-7606T>A) c.628-7606T>A (n.628-7606T>A) c.415-7606T>A (n.415-7606T>A) | dbSNP |
11 | g.121505397T= | CA2004896404 | SORL1 | c.940-7606T= (n.940-7606T=) n.892-7606T= c.-683-7606T= (n.-683-7606T=) c.628-7606T= (n.628-7606T=) c.415-7606T= (n.415-7606T=) | |
11 | g.121505402A= | CA2004896406 | SORL1 | c.940-7601A= (n.940-7601A=) n.892-7601A= c.-683-7601A= (n.-683-7601A=) c.628-7601A= (n.628-7601A=) c.415-7601A= (n.415-7601A=) | |
11 | g.121505402A>G | CA2004896407 | SORL1 | c.940-7601A>G (n.940-7601A>G) n.892-7601A>G c.-683-7601A>G (n.-683-7601A>G) c.628-7601A>G (n.628-7601A>G) c.415-7601A>G (n.415-7601A>G) | dbSNP |
11 | g.121505404_121505408delinsATTGT | CA2004896408 | SORL1 | c.940-7599_940-7595delinsATTGT (n.940-7599_940-7595delinsATTGT) n.892-7599_892-7595delinsATTGT c.-683-7599_-683-7595delinsATTGT (n.-683-7599_-683-7595delinsATTGT) c.628-7599_628-7595delinsATTGT (n.628-7599_628-7595delinsATTGT) c.415-7599_415-7595delinsATTGT (n.415-7599_415-7595delinsATTGT) | |
11 | g.121505408_121505411del | CA942953960 | SORL1 | c.940-7595_940-7592del (n.940-7595_940-7592del) n.892-7595_892-7592del c.-683-7595_-683-7592del (n.-683-7595_-683-7592del) c.628-7595_628-7592del (n.628-7595_628-7592del) c.415-7595_415-7592del (n.415-7595_415-7592del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505407G>A | CA229983924 | SORL1 | c.940-7596G>A (n.940-7596G>A) n.892-7596G>A c.-683-7596G>A (n.-683-7596G>A) c.628-7596G>A (n.628-7596G>A) c.415-7596G>A (n.415-7596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505407G= | CA2004896409 | SORL1 | c.940-7596G= (n.940-7596G=) n.892-7596G= c.-683-7596G= (n.-683-7596G=) c.628-7596G= (n.628-7596G=) c.415-7596G= (n.415-7596G=) | |
11 | g.121505413G>C | CA229983932 | SORL1 | c.940-7590G>C (n.940-7590G>C) n.892-7590G>C c.-683-7590G>C (n.-683-7590G>C) c.628-7590G>C (n.628-7590G>C) c.415-7590G>C (n.415-7590G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505413G= | CA2004896410 | SORL1 | c.940-7590G= (n.940-7590G=) n.892-7590G= c.-683-7590G= (n.-683-7590G=) c.628-7590G= (n.628-7590G=) c.415-7590G= (n.415-7590G=) | |
11 | g.121505415A= | CA2004896411 | SORL1 | c.940-7588A= (n.940-7588A=) n.892-7588A= c.-683-7588A= (n.-683-7588A=) c.628-7588A= (n.628-7588A=) c.415-7588A= (n.415-7588A=) | |
11 | g.121505415A>G | CA942953963 | SORL1 | c.940-7588A>G (n.940-7588A>G) n.892-7588A>G c.-683-7588A>G (n.-683-7588A>G) c.628-7588A>G (n.628-7588A>G) c.415-7588A>G (n.415-7588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505416A= | CA2004896412 | SORL1 | c.940-7587A= (n.940-7587A=) n.892-7587A= c.-683-7587A= (n.-683-7587A=) c.628-7587A= (n.628-7587A=) c.415-7587A= (n.415-7587A=) | |
11 | g.121505416A>C | CA602415715 | SORL1 | c.940-7587A>C (n.940-7587A>C) n.892-7587A>C c.-683-7587A>C (n.-683-7587A>C) c.628-7587A>C (n.628-7587A>C) c.415-7587A>C (n.415-7587A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505422T>C | CA2004896414 | SORL1 | c.940-7581T>C (n.940-7581T>C) n.892-7581T>C c.-683-7581T>C (n.-683-7581T>C) c.628-7581T>C (n.628-7581T>C) c.415-7581T>C (n.415-7581T>C) | dbSNP |
11 | g.121505422T>G | CA2004896415 | SORL1 | c.940-7581T>G (n.940-7581T>G) n.892-7581T>G c.-683-7581T>G (n.-683-7581T>G) c.628-7581T>G (n.628-7581T>G) c.415-7581T>G (n.415-7581T>G) | dbSNP |
11 | g.121505422T= | CA2004896413 | SORL1 | c.940-7581T= (n.940-7581T=) n.892-7581T= c.-683-7581T= (n.-683-7581T=) c.628-7581T= (n.628-7581T=) c.415-7581T= (n.415-7581T=) | |
11 | g.121505425A= | CA2004896416 | SORL1 | c.940-7578A= (n.940-7578A=) n.892-7578A= c.-683-7578A= (n.-683-7578A=) c.628-7578A= (n.628-7578A=) c.415-7578A= (n.415-7578A=) | |
11 | g.121505425A>G | CA2004896417 | SORL1 | c.940-7578A>G (n.940-7578A>G) n.892-7578A>G c.-683-7578A>G (n.-683-7578A>G) c.628-7578A>G (n.628-7578A>G) c.415-7578A>G (n.415-7578A>G) | dbSNP |
11 | g.121505425A>T | CA229983944 | SORL1 | c.940-7578A>T (n.940-7578A>T) n.892-7578A>T c.-683-7578A>T (n.-683-7578A>T) c.628-7578A>T (n.628-7578A>T) c.415-7578A>T (n.415-7578A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505427T>C | CA672584283 | SORL1 | c.940-7576T>C (n.940-7576T>C) n.892-7576T>C c.-683-7576T>C (n.-683-7576T>C) c.628-7576T>C (n.628-7576T>C) c.415-7576T>C (n.415-7576T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505427T= | CA2004896418 | SORL1 | c.940-7576T= (n.940-7576T=) n.892-7576T= c.-683-7576T= (n.-683-7576T=) c.628-7576T= (n.628-7576T=) c.415-7576T= (n.415-7576T=) | |
11 | g.121505427_121505428delinsTA | CA2004896419 | SORL1 | c.940-7576_940-7575delinsTA (n.940-7576_940-7575delinsTA) n.892-7576_892-7575delinsTA c.-683-7576_-683-7575delinsTA (n.-683-7576_-683-7575delinsTA) c.628-7576_628-7575delinsTA (n.628-7576_628-7575delinsTA) c.415-7576_415-7575delinsTA (n.415-7576_415-7575delinsTA) | |
11 | g.121505428del | CA2004896420 | SORL1 | c.940-7575del (n.940-7575del) n.892-7575del c.-683-7575del (n.-683-7575del) c.628-7575del (n.628-7575del) c.415-7575del (n.415-7575del) | dbSNP |
11 | g.121505428_121505429delinsAT | CA2004896421 | SORL1 | c.940-7575_940-7574delinsAT (n.940-7575_940-7574delinsAT) n.892-7575_892-7574delinsAT c.-683-7575_-683-7574delinsAT (n.-683-7575_-683-7574delinsAT) c.628-7575_628-7574delinsAT (n.628-7575_628-7574delinsAT) c.415-7575_415-7574delinsAT (n.415-7575_415-7574delinsAT) | |
11 | g.121505433del | CA602415716 | SORL1 | c.940-7570del (n.940-7570del) n.892-7570del c.-683-7570del (n.-683-7570del) c.628-7570del (n.628-7570del) c.415-7570del (n.415-7570del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121505434C= | CA2004896422 | SORL1 | c.940-7569C= (n.940-7569C=) n.892-7569C= c.-683-7569C= (n.-683-7569C=) c.628-7569C= (n.628-7569C=) c.415-7569C= (n.415-7569C=) | |
11 | g.121505434C>G | CA2004896423 | SORL1 | c.940-7569C>G (n.940-7569C>G) n.892-7569C>G c.-683-7569C>G (n.-683-7569C>G) c.628-7569C>G (n.628-7569C>G) c.415-7569C>G (n.415-7569C>G) | dbSNP |
11 | g.121505436C= | CA2004896424 | SORL1 | c.940-7567C= (n.940-7567C=) n.892-7567C= c.-683-7567C= (n.-683-7567C=) c.628-7567C= (n.628-7567C=) c.415-7567C= (n.415-7567C=) | |
11 | g.121505436C>T | CA2004896425 | SORL1 | c.940-7567C>T (n.940-7567C>T) n.892-7567C>T c.-683-7567C>T (n.-683-7567C>T) c.628-7567C>T (n.628-7567C>T) c.415-7567C>T (n.415-7567C>T) | dbSNP |
11 | g.121505443A= | CA2004896426 | SORL1 | c.940-7560A= (n.940-7560A=) n.892-7560A= c.-683-7560A= (n.-683-7560A=) c.628-7560A= (n.628-7560A=) c.415-7560A= (n.415-7560A=) | |
11 | g.121505443A>G | CA229983948 | SORL1 | c.940-7560A>G (n.940-7560A>G) n.892-7560A>G c.-683-7560A>G (n.-683-7560A>G) c.628-7560A>G (n.628-7560A>G) c.415-7560A>G (n.415-7560A>G) | dbSNP |