Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121485983G>A | CA2793897924 | SORL1 | c.529-2049G>A (n.529-2049G>A) n.481-2049G>A c.217-2049G>A (n.217-2049G>A) | |
11 | g.121485989A>T | CA2793897925 | SORL1 | c.529-2043A>T (n.529-2043A>T) n.481-2043A>T c.217-2043A>T (n.217-2043A>T) | |
11 | g.121485990A= | CA2004883101 | SORL1 | c.529-2042A= (n.529-2042A=) n.481-2042A= c.217-2042A= (n.217-2042A=) | |
11 | g.121485990A>C | CA942945401 | SORL1 | c.529-2042A>C (n.529-2042A>C) n.481-2042A>C c.217-2042A>C (n.217-2042A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121485991A= | CA2004883103 | SORL1 | c.529-2041A= (n.529-2041A=) n.481-2041A= c.217-2041A= (n.217-2041A=) | |
11 | g.121485991A>G | CA229967810 | SORL1 | c.529-2041A>G (n.529-2041A>G) n.481-2041A>G c.217-2041A>G (n.217-2041A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121485998G>C | CA672574413 | SORL1 | c.529-2034G>C (n.529-2034G>C) n.481-2034G>C c.217-2034G>C (n.217-2034G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121485998G= | CA2004883105 | SORL1 | c.529-2034G= (n.529-2034G=) n.481-2034G= c.217-2034G= (n.217-2034G=) | |
11 | g.121485999G>C | CA2004883108 | SORL1 | c.529-2033G>C (n.529-2033G>C) n.481-2033G>C c.217-2033G>C (n.217-2033G>C) | dbSNP |
11 | g.121485999G= | CA2004883106 | SORL1 | c.529-2033G= (n.529-2033G=) n.481-2033G= c.217-2033G= (n.217-2033G=) | |
11 | g.121486004A= | CA2004883109 | SORL1 | c.529-2028A= (n.529-2028A=) n.481-2028A= c.217-2028A= (n.217-2028A=) | |
11 | g.121486004A>C | CA229967814 | SORL1 | c.529-2028A>C (n.529-2028A>C) n.481-2028A>C c.217-2028A>C (n.217-2028A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486011C>A | CA229967820 | SORL1 | c.529-2021C>A (n.529-2021C>A) n.481-2021C>A c.217-2021C>A (n.217-2021C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486011C= | CA2004883112 | SORL1 | c.529-2021C= (n.529-2021C=) n.481-2021C= c.217-2021C= (n.217-2021C=) | |
11 | g.121486016A= | CA2004883115 | SORL1 | c.529-2016A= (n.529-2016A=) n.481-2016A= c.217-2016A= (n.217-2016A=) | |
11 | g.121486016A>G | CA672574418 | SORL1 | c.529-2016A>G (n.529-2016A>G) n.481-2016A>G c.217-2016A>G (n.217-2016A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486021C>A | CA2793897926 | SORL1 | c.529-2011C>A (n.529-2011C>A) n.481-2011C>A c.217-2011C>A (n.217-2011C>A) | |
11 | g.121486022A= | CA2004883117 | SORL1 | c.529-2010A= (n.529-2010A=) n.481-2010A= c.217-2010A= (n.217-2010A=) | |
11 | g.121486022A>G | CA672574423 | SORL1 | c.529-2010A>G (n.529-2010A>G) n.481-2010A>G c.217-2010A>G (n.217-2010A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486028C= | CA2004883120 | SORL1 | c.529-2004C= (n.529-2004C=) n.481-2004C= c.217-2004C= (n.217-2004C=) | |
11 | g.121486028C>T | CA2004883123 | SORL1 | c.529-2004C>T (n.529-2004C>T) n.481-2004C>T c.217-2004C>T (n.217-2004C>T) | dbSNP |
11 | g.121486031G>A | CA672574431 | SORL1 | c.529-2001G>A (n.529-2001G>A) n.481-2001G>A c.217-2001G>A (n.217-2001G>A) | dbSNP |
11 | g.121486031G= | CA2004883125 | SORL1 | c.529-2001G= (n.529-2001G=) n.481-2001G= c.217-2001G= (n.217-2001G=) | |
11 | g.121486033G>T | CA2603460123 | SORL1 | c.529-1999G>T (n.529-1999G>T) n.481-1999G>T c.217-1999G>T (n.217-1999G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486034C= | CA2004883126 | SORL1 | c.529-1998C= (n.529-1998C=) n.481-1998C= c.217-1998C= (n.217-1998C=) | |
11 | g.121486034C>T | CA2004883127 | SORL1 | c.529-1998C>T (n.529-1998C>T) n.481-1998C>T c.217-1998C>T (n.217-1998C>T) | dbSNP |
11 | g.121486035A= | CA2004883129 | SORL1 | c.529-1997A= (n.529-1997A=) n.481-1997A= c.217-1997A= (n.217-1997A=) | |
11 | g.121486035A>G | CA672574437 | SORL1 | c.529-1997A>G (n.529-1997A>G) n.481-1997A>G c.217-1997A>G (n.217-1997A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486035A>T | CA942945408 | SORL1 | c.529-1997A>T (n.529-1997A>T) n.481-1997A>T c.217-1997A>T (n.217-1997A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486036A= | CA2004883131 | SORL1 | c.529-1996A= (n.529-1996A=) n.481-1996A= c.217-1996A= (n.217-1996A=) | |
11 | g.121486036A>G | CA602411216 | SORL1 | c.529-1996A>G (n.529-1996A>G) n.481-1996A>G c.217-1996A>G (n.217-1996A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486039T>G | CA602411219 | SORL1 | c.529-1993T>G (n.529-1993T>G) n.481-1993T>G c.217-1993T>G (n.217-1993T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486039T= | CA2004883132 | SORL1 | c.529-1993T= (n.529-1993T=) n.481-1993T= c.217-1993T= (n.217-1993T=) | |
11 | g.121486041C= | CA2004883134 | SORL1 | c.529-1991C= (n.529-1991C=) n.481-1991C= c.217-1991C= (n.217-1991C=) | |
11 | g.121486041C>T | CA229967829 | SORL1 | c.529-1991C>T (n.529-1991C>T) n.481-1991C>T c.217-1991C>T (n.217-1991C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486042T>C | CA672574442 | SORL1 | c.529-1990T>C (n.529-1990T>C) n.481-1990T>C c.217-1990T>C (n.217-1990T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486042T= | CA2004883137 | SORL1 | c.529-1990T= (n.529-1990T=) n.481-1990T= c.217-1990T= (n.217-1990T=) | |
11 | g.121486046C>A | CA2004883143 | SORL1 | c.529-1986C>A (n.529-1986C>A) n.481-1986C>A c.217-1986C>A (n.217-1986C>A) | dbSNP |
11 | g.121486046C= | CA2004883141 | SORL1 | c.529-1986C= (n.529-1986C=) n.481-1986C= c.217-1986C= (n.217-1986C=) | |
11 | g.121486049C= | CA2004883144 | SORL1 | c.529-1983C= (n.529-1983C=) n.481-1983C= c.217-1983C= (n.217-1983C=) | |
11 | g.121486049C>T | CA672574446 | SORL1 | c.529-1983C>T (n.529-1983C>T) n.481-1983C>T c.217-1983C>T (n.217-1983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486052C= | CA2004883147 | SORL1 | c.529-1980C= (n.529-1980C=) n.481-1980C= c.217-1980C= (n.217-1980C=) | |
11 | g.121486052C>T | CA229967833 | SORL1 | c.529-1980C>T (n.529-1980C>T) n.481-1980C>T c.217-1980C>T (n.217-1980C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486053G>A | CA229967837 | SORL1 | c.529-1979G>A (n.529-1979G>A) n.481-1979G>A c.217-1979G>A (n.217-1979G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486053G= | CA2004883149 | SORL1 | c.529-1979G= (n.529-1979G=) n.481-1979G= c.217-1979G= (n.217-1979G=) | |
11 | g.121486056G>C | CA229967839 | SORL1 | c.529-1976G>C (n.529-1976G>C) n.481-1976G>C c.217-1976G>C (n.217-1976G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486056G= | CA2004883151 | SORL1 | c.529-1976G= (n.529-1976G=) n.481-1976G= c.217-1976G= (n.217-1976G=) | |
11 | g.121486062G>A | CA2004883154 | SORL1 | c.529-1970G>A (n.529-1970G>A) n.481-1970G>A c.217-1970G>A (n.217-1970G>A) | dbSNP |
11 | g.121486062G= | CA2004883153 | SORL1 | c.529-1970G= (n.529-1970G=) n.481-1970G= c.217-1970G= (n.217-1970G=) | |
11 | g.121486062G>T | CA672574463 | SORL1 | c.529-1970G>T (n.529-1970G>T) n.481-1970G>T c.217-1970G>T (n.217-1970G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486064A>G | CA2725071805 | SORL1 | c.529-1968A>G (n.529-1968A>G) n.481-1968A>G c.217-1968A>G (n.217-1968A>G) | dbSNP |
11 | g.121486065C= | CA2004883156 | SORL1 | c.529-1967C= (n.529-1967C=) n.481-1967C= c.217-1967C= (n.217-1967C=) | |
11 | g.121486065C>T | CA229967845 | SORL1 | c.529-1967C>T (n.529-1967C>T) n.481-1967C>T c.217-1967C>T (n.217-1967C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486066T>C | CA229967850 | SORL1 | c.529-1966T>C (n.529-1966T>C) n.481-1966T>C c.217-1966T>C (n.217-1966T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486066T= | CA2004883158 | SORL1 | c.529-1966T= (n.529-1966T=) n.481-1966T= c.217-1966T= (n.217-1966T=) | |
11 | g.121486078G>A | CA2725071806 | SORL1 | c.529-1954G>A (n.529-1954G>A) n.481-1954G>A c.217-1954G>A (n.217-1954G>A) | dbSNP |
11 | g.121486079A>T | CA2839214439 | SORL1 | c.529-1953A>T (n.529-1953A>T) n.481-1953A>T c.217-1953A>T (n.217-1953A>T) | |
11 | g.121486082T>C | CA672574466 | SORL1 | c.529-1950T>C (n.529-1950T>C) n.481-1950T>C c.217-1950T>C (n.217-1950T>C) | dbSNP |
11 | g.121486082T= | CA2004883160 | SORL1 | c.529-1950T= (n.529-1950T=) n.481-1950T= c.217-1950T= (n.217-1950T=) |