Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121303350_121303351dup | CA6328008 | SC5D | c.-10-16_-10-15dup (n.-10-16_-10-15dup) n.47-16_47-15dup n.59-16_59-15dup n.137-16_137-15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303350_121303351del | CA2575008777 | SC5D | c.-10-16_-10-15del (n.-10-16_-10-15del) n.47-16_47-15del n.59-16_59-15del n.137-16_137-15del | |
11 | g.121303350C>A | CA2616492258 | SC5D | c.-10-16C>A (n.-10-16C>A) n.47-16C>A n.59-16C>A n.137-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303351A= | CA2004808831 | SC5D | c.-10-15A= (n.-10-15A=) n.47-15A= n.59-15A= n.137-15A= | |
11 | g.121303351A>G | CA672601564 | SC5D | c.-10-15A>G (n.-10-15A>G) n.47-15A>G n.59-15A>G n.137-15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303353G>A | CA602580471 | SC5D | c.-10-13G>A (n.-10-13G>A) n.47-13G>A n.59-13G>A n.137-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303353G= | CA2004808832 | SC5D | c.-10-13G= (n.-10-13G=) n.47-13G= n.59-13G= n.137-13G= | |
11 | g.121303353G>T | CA2793892906 | SC5D | c.-10-13G>T (n.-10-13G>T) n.47-13G>T n.59-13G>T n.137-13G>T | |
11 | g.121303354C>T | CA2793892907 | SC5D | c.-10-12C>T (n.-10-12C>T) n.47-12C>T n.59-12C>T n.137-12C>T | |
11 | g.121303357A= | CA2004808834 | SC5D | c.-10-9A= (n.-10-9A=) n.47-9A= n.59-9A= n.137-9A= | |
11 | g.121303357A>G | CA2004808833 | SC5D | c.-10-9A>G (n.-10-9A>G) n.47-9A>G n.59-9A>G n.137-9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303358T>C | CA672601571 | SC5D | c.-10-8T>C (n.-10-8T>C) n.47-8T>C n.59-8T>C n.137-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303358T= | CA2004808835 | SC5D | c.-10-8T= (n.-10-8T=) n.47-8T= n.59-8T= n.137-8T= | |
11 | g.121303363dup | CA2793892908 | SC5D | c.-10-3dup (n.-10-3dup) n.47-3dup n.59-3dup n.137-3dup | |
11 | g.121303363del | CA942929194 | SC5D | c.-10-3del (n.-10-3del) n.47-3del n.59-3del n.137-3del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303359T>C | CA2725026696 | SC5D | c.-10-7T>C (n.-10-7T>C) n.47-7T>C n.59-7T>C n.137-7T>C | dbSNP |
11 | g.121303362T>G | CA229853348 | SC5D | c.-10-4T>G (n.-10-4T>G) n.47-4T>G n.59-4T>G n.137-4T>G | dbSNP |
11 | g.121303362T= | CA2004808836 | SC5D | c.-10-4T= (n.-10-4T=) n.47-4T= n.59-4T= n.137-4T= | |
11 | g.121303364A= | CA2004808837 | SC5D | c.-10-2A= (n.-10-2A=) n.47-2A= n.59-2A= n.137-2A= | |
11 | g.121303364A>G | CA672601585 | SC5D | c.-10-2A>G (n.-10-2A>G) n.47-2A>G n.59-2A>G n.137-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303365G>A | CA602580472 | SC5D | c.-10-1G>A (n.-10-1G>A) n.47-1G>A n.59-1G>A n.137-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303365G= | CA2004808838 | SC5D | c.-10-1G= (n.-10-1G=) n.47-1G= n.59-1G= n.137-1G= | |
11 | g.121303366G>A | CA6328009 | SC5D | c.-10G>A (n.-10G>A) n.47G>A n.59G>A n.137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303366G= | CA2004808839 | SC5D | c.-10G= (n.-10G=) n.47G= n.59G= n.137G= | |
11 | g.121303366G>T | CA2004808840 | SC5D | c.-10G>T (n.-10G>T) n.47G>T n.59G>T n.137G>T | dbSNP |
11 | g.121303367G>A | CA602580473 | SC5D | c.-9G>A (n.-9G>A) n.48G>A n.60G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303367G>C | CA602580474 | SC5D | c.-9G>C (n.-9G>C) n.48G>C n.60G>C n.138G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303367G= | CA2004808841 | SC5D | c.-9G= (n.-9G=) n.48G= n.60G= n.138G= | |
11 | g.121303367G>T | CA2616492262 | SC5D | c.-9G>T (n.-9G>T) n.48G>T n.60G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303368G= | CA2004808842 | SC5D | c.-8G= (n.-8G=) n.49G= n.61G= n.139G= | |
11 | g.121303368G>T | CA942929200 | SC5D | c.-8G>T (n.-8G>T) n.49G>T n.61G>T n.139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303369del | CA2616492264 | SC5D | c.-7del (n.-7del) n.50del n.62del n.140del | gnomAD v4 |
11 | g.121303369C>A | CA6328010 | SC5D | c.-7C>A (n.-7C>A) n.50C>A n.62C>A n.140C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303369C= | CA2004808843 | SC5D | c.-7C= (n.-7C=) n.50C= n.62C= n.140C= | |
11 | g.121303369C>G | CA6328012 | SC5D | c.-7C>G (n.-7C>G) n.50C>G n.62C>G n.140C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303369C>T | CA6328011 | SC5D | c.-7C>T (n.-7C>T) n.50C>T n.62C>T n.140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303371A>G | CA2616492268 | SC5D | c.-5A>G (n.-5A>G) n.52A>G n.64A>G n.142A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303372_121303374delinsAGT | CA2004808844 | SC5D | c.-4_-2delinsAGT (n.-4_-2delinsAGT) n.53_55delinsAGT n.65_67delinsAGT n.143_145delinsAGT | |
11 | g.121303373G>A | CA6328013 | SC5D | c.-3G>A (n.-3G>A) n.54G>A n.66G>A n.144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303373G= | CA2004808846 | SC5D | c.-3G= (n.-3G=) n.54G= n.66G= n.144G= | |
11 | g.121303374_121303375del | CA2004808845 | SC5D | c.-2_-1del (n.-2_-1del) n.55_56del n.67_68del n.145_146del | dbSNP |
11 | g.121303375G>A | CA2616492269 | SC5D | c.-1G>A (n.-1G>A) n.56G>A n.68G>A n.146G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303376A>C | CA383025754 | SC5D | c.1A>C (p.Met1Leu) n.57A>C n.69A>C n.147A>C | |
11 | g.121303376A>G | CA383025756 | SC5D | c.1A>G (p.Met1Val) n.57A>G n.69A>G n.147A>G | |
11 | g.121303376A>T | CA383025757 | SC5D | c.1A>T (p.Met1Leu) n.57A>T n.69A>T n.147A>T | |
11 | g.121303377T>A | CA383025760 | SC5D | c.2T>A (p.Met1Lys) n.58T>A n.70T>A n.148T>A | |
11 | g.121303377T>C | CA383025761 | SC5D | c.2T>C (p.Met1Thr) n.58T>C n.70T>C n.148T>C | |
11 | g.121303377T>G | CA383025763 | SC5D | c.2T>G (p.Met1Arg) n.58T>G n.70T>G n.148T>G | |
11 | g.121303378G>A | CA383025764 | SC5D | c.3G>A (p.Met1Ile) n.59G>A n.71G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303378G>C | CA383025765 | SC5D | c.3G>C (p.Met1Ile) n.59G>C n.71G>C n.149G>C | |
11 | g.121303378G>T | CA383025766 | SC5D | c.3G>T (p.Met1Ile) n.59G>T n.71G>T n.149G>T | |
11 | g.121303379G>A | CA383025768 | SC5D | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.60G>A n.72G>A n.150G>A | |
11 | g.121303379G>C | CA383025771 | SC5D | c.4G>C (p.Asp2His) n.60G>C n.72G>C n.150G>C | |
11 | g.121303379G>T | CA383025770 | SC5D | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.60G>T n.72G>T n.150G>T | |
11 | g.121303380A= | CA2004808847 | SC5D | c.5A= (p.Asp2=) n.61A= n.73A= n.151A= | |
11 | g.121303380A>C | CA383025773 | SC5D | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.61A>C n.73A>C n.151A>C | |
11 | g.121303380A>G | CA6328014 | SC5D | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.61A>G n.73A>G n.151A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303380A>T | CA383025775 | SC5D | c.5A>T (p.Asp2Val) n.61A>T n.73A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303381T>A | CA383025777 | SC5D | c.6T>A (p.Asp2Glu) n.62T>A n.74T>A n.152T>A | |
11 | g.121303381T>C | CA477217238 | SC5D | c.6T>C (p.Asp2=) n.62T>C n.74T>C n.152T>C | |
11 | g.121303381T>G | CA383025778 | SC5D | c.6T>G (p.Asp2Glu) n.62T>G n.74T>G n.152T>G | |
11 | g.121303382C>A | CA383025781 | SC5D | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.63C>A n.75C>A n.153C>A | |
11 | g.121303382C= | CA2004808848 | SC5D | c.7C= (p.Leu3=) n.63C= n.75C= n.153C= | |
11 | g.121303382C>G | CA383025783 | SC5D | c.7C>G (p.Leu3Val) n.63C>G n.75C>G n.153C>G | dbSNP |
11 | g.121303382C>T | CA383025784 | SC5D | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.63C>T n.75C>T n.153C>T | COSMIC |
11 | g.121303383T>A | CA383025786 | SC5D | c.8T>A (p.Leu3His) n.64T>A n.76T>A n.154T>A | |
11 | g.121303383T>C | CA383025788 | SC5D | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.64T>C n.76T>C n.154T>C | |
11 | g.121303383T>G | CA383025789 | SC5D | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.64T>G n.76T>G n.154T>G | |
11 | g.121303384T>A | CA477217239 | SC5D | c.9T>A (p.Leu3=) n.65T>A n.77T>A n.155T>A | |
11 | g.121303384T>C | CA477217240 | SC5D | c.9T>C (p.Leu3=) n.65T>C n.77T>C n.155T>C | |
11 | g.121303384T>G | CA477217242 | SC5D | c.9T>G (p.Leu3=) n.65T>G n.77T>G n.155T>G | |
11 | g.121303385G>A | CA383025794 | SC5D | c.10G>A (p.Val4Ile) n.66G>A n.78G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303385G>C | CA383025792 | SC5D | c.10G>C (p.Val4Leu) n.66G>C n.78G>C n.156G>C | |
11 | g.121303385G>T | CA383025791 | SC5D | c.10G>T (p.Val4Leu) n.66G>T n.78G>T n.156G>T | |
11 | g.121303386T>A | CA383025796 | SC5D | c.11T>A (p.Val4Glu) n.67T>A n.79T>A n.157T>A | |
11 | g.121303386T>C | CA383025797 | SC5D | c.11T>C (p.Val4Ala) n.67T>C n.79T>C n.157T>C | |
11 | g.121303386T>G | CA383025799 | SC5D | c.11T>G (p.Val4Gly) n.67T>G n.79T>G n.157T>G | |
11 | g.121303387A>C | CA477217244 | SC5D | c.12A>C (p.Val4=) n.68A>C n.80A>C n.158A>C | |
11 | g.121303387A>G | CA477217245 | SC5D | c.12A>G (p.Val4=) n.68A>G n.80A>G n.158A>G | |
11 | g.121303387A>T | CA477217246 | SC5D | c.12A>T (p.Val4=) n.68A>T n.80A>T n.158A>T | |
11 | g.121303388C>A | CA383025800 | SC5D | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.69C>A n.81C>A n.159C>A | |
11 | g.121303388C= | CA2004808849 | SC5D | c.13C= (p.Leu5=) n.69C= n.81C= n.159C= | |
11 | g.121303388C>G | CA383025801 | SC5D | c.13C>G (p.Leu5Val) n.69C>G n.81C>G n.159C>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303388C>T | CA6328015 | SC5D | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.69C>T n.81C>T n.159C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303389T>A | CA383025803 | SC5D | c.14T>A (p.Leu5His) n.70T>A n.82T>A n.160T>A | |
11 | g.121303389T>C | CA383025804 | SC5D | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.70T>C n.82T>C n.160T>C | |
11 | g.121303389T>G | CA383025805 | SC5D | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.70T>G n.82T>G n.160T>G | |
11 | g.121303390C>A | CA477217249 | SC5D | c.15C>A (p.Leu5=) n.71C>A n.83C>A n.161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303390C= | CA2004808850 | SC5D | c.15C= (p.Leu5=) n.71C= n.83C= n.161C= | |
11 | g.121303390C>G | CA477217251 | SC5D | c.15C>G (p.Leu5=) n.71C>G n.83C>G n.161C>G | |
11 | g.121303390C>T | CA477217252 | SC5D | c.15C>T (p.Leu5=) n.71C>T n.83C>T n.161C>T | |
11 | g.121303391C>A | CA383025806 | SC5D | c.16C>A (p.Arg6Ser) n.72C>A n.84C>A n.162C>A | |
11 | g.121303391C= | CA2004808851 | SC5D | c.16C= (p.Arg6=) n.72C= n.84C= n.162C= | |
11 | g.121303391C>G | CA383025808 | SC5D | c.16C>G (p.Arg6Gly) n.72C>G n.84C>G n.162C>G | |
11 | g.121303391C>T | CA6328016 | SC5D | c.16C>T (p.Arg6Cys) n.72C>T n.84C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303392G>A | CA6328017 | SC5D | c.17G>A (p.Arg6His) n.73G>A n.85G>A n.163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303392G>C | CA229853383 | SC5D | c.17G>C (p.Arg6Pro) n.73G>C n.85G>C n.163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303392G= | CA2004808852 | SC5D | c.17G= (p.Arg6=) n.73G= n.85G= n.163G= | |
11 | g.121303392G>T | CA383025810 | SC5D | c.17G>T (p.Arg6Leu) n.73G>T n.85G>T n.163G>T | |
11 | g.121303393T>A | CA477217254 | SC5D | c.18T>A (p.Arg6=) n.74T>A n.86T>A n.164T>A | |
11 | g.121303393T>C | CA477217255 | SC5D | c.18T>C (p.Arg6=) n.74T>C n.86T>C n.164T>C | |
11 | g.121303393T>G | CA477217256 | SC5D | c.18T>G (p.Arg6=) n.74T>G n.86T>G n.164T>G | |
11 | g.121303394G>A | CA383025813 | SC5D | c.19G>A (p.Val7Ile) n.75G>A n.87G>A n.165G>A | |
11 | g.121303394G>C | CA383025817 | SC5D | c.19G>C (p.Val7Leu) n.75G>C n.87G>C n.165G>C | |
11 | g.121303394G>T | CA383025815 | SC5D | c.19G>T (p.Val7Phe) n.75G>T n.87G>T n.165G>T | |
11 | g.121303395T>A | CA383025818 | SC5D | c.20T>A (p.Val7Asp) n.76T>A n.88T>A n.166T>A | |
11 | g.121303395T>C | CA383025822 | SC5D | c.20T>C (p.Val7Ala) n.76T>C n.88T>C n.166T>C | |
11 | g.121303395T>G | CA383025820 | SC5D | c.20T>G (p.Val7Gly) n.76T>G n.88T>G n.166T>G | |
11 | g.121303396T>A | CA229853385 | SC5D | c.21T>A (p.Val7=) n.77T>A n.89T>A n.167T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303396T>C | CA477217257 | SC5D | c.21T>C (p.Val7=) n.77T>C n.89T>C n.167T>C | |
11 | g.121303396T>G | CA477217258 | SC5D | c.21T>G (p.Val7=) n.77T>G n.89T>G n.167T>G | |
11 | g.121303396T= | CA2004808853 | SC5D | c.21T= (p.Val7=) n.77T= n.89T= n.167T= | |
11 | g.121303397G>A | CA6328018 | SC5D | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.78G>A n.90G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303397G>C | CA383025825 | SC5D | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.78G>C n.90G>C n.168G>C | |
11 | g.121303397G= | CA2004808854 | SC5D | c.22G= (p.Ala8=) n.78G= n.90G= n.168G= | |
11 | g.121303397G>T | CA383025823 | SC5D | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.78G>T n.90G>T n.168G>T | COSMIC |
11 | g.121303398C>A | CA383025827 | SC5D | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.79C>A n.91C>A n.169C>A | |
11 | g.121303398C= | CA2004808855 | SC5D | c.23C= (p.Ala8=) n.79C= n.91C= n.169C= | |
11 | g.121303398C>G | CA6328019 | SC5D | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.79C>G n.91C>G n.169C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.121303398C>T | CA383025829 | SC5D | c.23C>T (p.Ala8Val) n.79C>T n.91C>T n.169C>T | |
11 | g.121303399A>C | CA477217260 | SC5D | c.24A>C (p.Ala8=) n.80A>C n.92A>C n.170A>C | |
11 | g.121303399A>G | CA477217262 | SC5D | c.24A>G (p.Ala8=) n.80A>G n.92A>G n.170A>G | |
11 | g.121303399A>T | CA477217263 | SC5D | c.24A>T (p.Ala8=) n.80A>T n.92A>T n.170A>T | |
11 | g.121303400G>A | CA383025831 | SC5D | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.81G>A n.93G>A n.171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303400G>C | CA383025833 | SC5D | c.25G>C (p.Asp9His) n.81G>C n.93G>C n.171G>C | COSMIC |
11 | g.121303400G= | CA2004808856 | SC5D | c.25G= (p.Asp9=) n.81G= n.93G= n.171G= | |
11 | g.121303400G>T | CA383025834 | SC5D | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.81G>T n.93G>T n.171G>T | |
11 | g.121303401A>C | CA383025836 | SC5D | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.82A>C n.94A>C n.172A>C | |
11 | g.121303401A>G | CA383025837 | SC5D | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.82A>G n.94A>G n.172A>G | dbSNP |
11 | g.121303401A>T | CA383025839 | SC5D | c.26A>T (p.Asp9Val) n.82A>T n.94A>T n.172A>T | |
11 | g.121303402T>A | CA383025840 | SC5D | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.83T>A n.95T>A n.173T>A | |
11 | g.121303402T>C | CA477217265 | SC5D | c.27T>C (p.Asp9=) n.83T>C n.95T>C n.173T>C | |
11 | g.121303402T>G | CA383025842 | SC5D | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.83T>G n.95T>G n.173T>G | |
11 | g.121303403T>A | CA383025843 | SC5D | c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.84T>A n.96T>A n.174T>A | |
11 | g.121303403T>C | CA383025846 | SC5D | c.28T>C (p.Tyr10His) n.84T>C n.96T>C n.174T>C | |
11 | g.121303403T>G | CA383025844 | SC5D | c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.84T>G n.96T>G n.174T>G | |
11 | g.121303404A>C | CA383025847 | SC5D | c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.85A>C n.97A>C n.175A>C | |
11 | g.121303404A>G | CA383025848 | SC5D | c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.85A>G n.97A>G n.175A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303404A>T | CA383025849 | SC5D | c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.85A>T n.97A>T n.175A>T | |
11 | g.121303405C>A | CA383025850 | SC5D | c.30C>A (p.Tyr10Ter) n.86C>A n.98C>A n.176C>A | |
11 | g.121303405C>G | CA383025851 | SC5D | c.30C>G (p.Tyr10Ter) n.86C>G n.98C>G n.176C>G | |
11 | g.121303405C>T | CA477217268 | SC5D | c.30C>T (p.Tyr10=) n.86C>T n.98C>T n.176C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303406T>A | CA383025853 | SC5D | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.87T>A n.99T>A n.177T>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303406T>C | CA383025855 | SC5D | c.31T>C (p.Tyr11His) n.87T>C n.99T>C n.177T>C | |
11 | g.121303406T>G | CA383025857 | SC5D | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.87T>G n.99T>G n.177T>G | |
11 | g.121303407A= | CA2004808858 | SC5D | c.32A= (p.Tyr11=) n.88A= n.100A= n.178A= | |
11 | g.121303407A>C | CA383025859 | SC5D | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.88A>C n.100A>C n.178A>C | |
11 | g.121303407A>G | CA383025860 | SC5D | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.88A>G n.100A>G n.178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303407A>T | CA383025858 | SC5D | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.88A>T n.100A>T n.178A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303407_121303408delinsAT | CA2004808857 | SC5D | c.32_33delinsAT (p.Tyr11=) n.88_89delinsAT n.100_101delinsAT n.178_179delinsAT | |
11 | g.121303408T>A | CA383025862 | SC5D | c.33T>A (p.Tyr11Ter) n.89T>A n.101T>A n.179T>A | |
11 | g.121303408T>C | CA477217271 | SC5D | c.33T>C (p.Tyr11=) n.89T>C n.101T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121303408T>G | CA383025863 | SC5D | c.33T>G (p.Tyr11Ter) n.89T>G n.101T>G n.179T>G | |
11 | g.121303414dup | CA672601701 | SC5D | c.39dup (p.Thr14TyrfsTer13) n.95dup n.107dup n.185dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303414del | CA602580475 | SC5D | c.39del (p.Phe13LeufsTer23) n.95del n.107del n.185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121303408_121303409insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG | CA2572359299 | SC5D | c.33_34insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG n.89_90insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG n.101_102insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG n.179_180insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG | |
11 | g.121303409T>A | CA383025864 | SC5D | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.90T>A n.102T>A n.180T>A | dbSNP |
11 | g.121303409T>C | CA383025866 | SC5D | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.90T>C n.102T>C n.180T>C | |
11 | g.121303409T>G | CA383025867 | SC5D | c.34T>G (p.Phe12Val) n.90T>G n.102T>G n.180T>G | |
11 | g.121303409T= | CA2004808859 | SC5D | c.34T= (p.Phe12=) n.90T= n.102T= n.180T= | |
11 | g.121303410T>A | CA383025872 | SC5D | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.91T>A n.103T>A n.181T>A | |
11 | g.121303410T>C | CA383025869 | SC5D | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.91T>C n.103T>C n.181T>C | dbSNP |
11 | g.121303410T>G | CA383025870 | SC5D | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.91T>G n.103T>G n.181T>G | |
11 | g.121303410T= | CA2004808860 | SC5D | c.35T= (p.Phe12=) n.91T= n.103T= n.181T= | |
11 | g.121303411T>A | CA383025873 | SC5D | c.36T>A (p.Phe12Leu) n.92T>A n.104T>A n.182T>A | |
11 | g.121303411T>C | CA477217274 | SC5D | c.36T>C (p.Phe12=) n.92T>C n.104T>C n.182T>C | |
11 | g.121303411T>G | CA383025874 | SC5D | c.36T>G (p.Phe12Leu) n.92T>G n.104T>G n.182T>G | COSMIC |
11 | g.121303412T>A | CA383025876 | SC5D | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.93T>A n.105T>A n.183T>A | |
11 | g.121303412T>C | CA383025877 | SC5D | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.93T>C n.105T>C n.183T>C | dbSNP |
11 | g.121303412T>G | CA383025879 | SC5D | c.37T>G (p.Phe13Val) n.93T>G n.105T>G n.183T>G | |
11 | g.121303412T= | CA2004808861 | SC5D | c.37T= (p.Phe13=) n.93T= n.105T= n.183T= | |
11 | g.121303413T>A | CA383025880 | SC5D | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.94T>A n.106T>A n.184T>A | |
11 | g.121303413T>C | CA383025883 | SC5D | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.94T>C n.106T>C n.184T>C | |
11 | g.121303413T>G | CA383025881 | SC5D | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.94T>G n.106T>G n.184T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303413T= | CA2004808862 | SC5D | c.38T= (p.Phe13=) n.94T= n.106T= n.184T= | |
11 | g.121303414T>A | CA383025885 | SC5D | c.39T>A (p.Phe13Leu) n.95T>A n.107T>A n.185T>A | |
11 | g.121303414T>C | CA477217276 | SC5D | c.39T>C (p.Phe13=) n.95T>C n.107T>C n.185T>C | |
11 | g.121303414T>G | CA383025887 | SC5D | c.39T>G (p.Phe13Leu) n.95T>G n.107T>G n.185T>G | |
11 | g.121303415A>C | CA383025888 | SC5D | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.96A>C n.108A>C n.186A>C | |
11 | g.121303415A>G | CA383025890 | SC5D | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.96A>G n.108A>G n.186A>G | dbSNP |
11 | g.121303415A>T | CA383025892 | SC5D | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.96A>T n.108A>T n.186A>T | |
11 | g.121303416C>A | CA383025893 | SC5D | c.41C>A (p.Thr14Lys) n.97C>A n.109C>A n.187C>A | |
11 | g.121303416C= | CA2004808863 | SC5D | c.41C= (p.Thr14=) n.97C= n.109C= n.187C= | |
11 | g.121303416C>G | CA383025894 | SC5D | c.41C>G (p.Thr14Arg) n.97C>G n.109C>G n.187C>G | |
11 | g.121303416C>T | CA383025895 | SC5D | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.97C>T n.109C>T n.187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303417A= | CA2004808864 | SC5D | c.42A= (p.Thr14=) n.98A= n.110A= n.188A= | |
11 | g.121303417A>C | CA477217281 | SC5D | c.42A>C (p.Thr14=) n.98A>C n.110A>C n.188A>C | dbSNP |
11 | g.121303417A>G | CA477217280 | SC5D | c.42A>G (p.Thr14=) n.98A>G n.110A>G n.188A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121303417A>T | CA477217279 | SC5D | c.42A>T (p.Thr14=) n.98A>T n.110A>T n.188A>T | |
11 | g.121303418C>A | CA383025896 | SC5D | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.99C>A n.111C>A n.189C>A | |
11 | g.121303418C>G | CA383025897 | SC5D | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.99C>G n.111C>G n.189C>G | |
11 | g.121303418C>T | CA383025898 | SC5D | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.99C>T n.111C>T n.189C>T | |
11 | g.121303419C>A | CA383025902 | SC5D | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.100C>A n.112C>A n.190C>A | |
11 | g.121303419C>G | CA383025903 | SC5D | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.100C>G n.112C>G n.190C>G | |
11 | g.121303419C>T | CA383025900 | SC5D | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.100C>T n.112C>T n.190C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303420A= | CA2004808865 | SC5D | c.45A= (p.Pro15=) n.101A= n.113A= n.191A= | |
11 | g.121303420A>C | CA477217284 | SC5D | c.45A>C (p.Pro15=) n.101A>C n.113A>C n.191A>C | |
11 | g.121303420A>G | CA477217288 | SC5D | c.45A>G (p.Pro15=) n.101A>G n.113A>G n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303420A>T | CA477217286 | SC5D | c.45A>T (p.Pro15=) n.101A>T n.113A>T n.191A>T | |
11 | g.121303421T>A | CA383025905 | SC5D | c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.102T>A n.114T>A n.192T>A | |
11 | g.121303421T>C | CA383025906 | SC5D | c.46T>C (p.Tyr16His) n.102T>C n.114T>C n.192T>C | |
11 | g.121303421T>G | CA383025908 | SC5D | c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.102T>G n.114T>G n.192T>G | |
11 | g.121303422A>C | CA383025910 | SC5D | c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.103A>C n.115A>C n.193A>C | |
11 | g.121303422A>G | CA383025911 | SC5D | c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.103A>G n.115A>G n.193A>G | |
11 | g.121303422A>T | CA383025913 | SC5D | c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.103A>T n.115A>T n.193A>T | |
11 | g.121303423C>A | CA383025915 | SC5D | c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.104C>A n.116C>A n.194C>A | |
11 | g.121303423C= | CA2004808866 | SC5D | c.48C= (p.Tyr16=) n.104C= n.116C= n.194C= | |
11 | g.121303423C>G | CA383025916 | SC5D | c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.104C>G n.116C>G n.194C>G | |
11 | g.121303423C>T | CA6328020 | SC5D | c.48C>T (p.Tyr16=) n.104C>T n.116C>T n.194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121303423_121303424insTGGATGT | CA2580083709 | SC5D | c.48_49insTGGATGT (p.Val17TrpfsTer12) n.104_105insTGGATGT n.116_117insTGGATGT n.194_195insTGGATGT | ClinVar |
11 | g.121303424G>A | CA383025918 | SC5D | c.49G>A (p.Val17Met) n.105G>A n.117G>A n.195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303424G>C | CA383025919 | SC5D | c.49G>C (p.Val17Leu) n.105G>C n.117G>C n.195G>C | |
11 | g.121303424G= | CA2004808867 | SC5D | c.49G= (p.Val17=) n.105G= n.117G= n.195G= | |
11 | g.121303424G>T | CA383025921 | SC5D | c.49G>T (p.Val17Leu) n.105G>T n.117G>T n.195G>T | COSMIC |
11 | g.121303425T>A | CA6328021 | SC5D | c.50T>A (p.Val17Glu) n.106T>A n.118T>A n.196T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.121303425T>C | CA383025925 | SC5D | c.50T>C (p.Val17Ala) n.106T>C n.118T>C n.196T>C | |
11 | g.121303425T>G | CA383025923 | SC5D | c.50T>G (p.Val17Gly) n.106T>G n.118T>G n.196T>G | |
11 | g.121303425T= | CA2004808868 | SC5D | c.50T= (p.Val17=) n.106T= n.118T= n.196T= | |
11 | g.121303426G>A | CA477217294 | SC5D | c.51G>A (p.Val17=) n.107G>A n.119G>A n.197G>A | |
11 | g.121303426G>C | CA477217295 | SC5D | c.51G>C (p.Val17=) n.107G>C n.119G>C n.197G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303426G= | CA2004808869 | SC5D | c.51G= (p.Val17=) n.107G= n.119G= n.197G= | |
11 | g.121303426G>T | CA477217293 | SC5D | c.51G>T (p.Val17=) n.107G>T n.119G>T n.197G>T | |
11 | g.121303427T>A | CA383025927 | SC5D | c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.108T>A n.120T>A n.198T>A | |
11 | g.121303427T>C | CA383025928 | SC5D | c.52T>C (p.Tyr18His) n.108T>C n.120T>C n.198T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121303427T>G | CA383025930 | SC5D | c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.108T>G n.120T>G n.198T>G | |
11 | g.121303428A>C | CA383025932 | SC5D | c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.109A>C n.121A>C n.199A>C | |
11 | g.121303428A>G | CA383025933 | SC5D | c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.109A>G n.121A>G n.199A>G | |
11 | g.121303428A>T | CA383025935 | SC5D | c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.109A>T n.121A>T n.199A>T | |
11 | g.121303429T>A | CA383025936 | SC5D | c.54T>A (p.Tyr18Ter) n.110T>A n.122T>A n.200T>A | |
11 | g.121303429T>C | CA477217297 | SC5D | c.54T>C (p.Tyr18=) n.110T>C n.122T>C n.200T>C | dbSNP |
11 | g.121303429T>G | CA383025938 | SC5D | c.54T>G (p.Tyr18Ter) n.110T>G n.122T>G n.200T>G | |
11 | g.121303429T= | CA2004808870 | SC5D | c.54T= (p.Tyr18=) n.110T= n.122T= n.200T= | |
11 | g.121303430C>A | CA383025939 | SC5D | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.111C>A n.123C>A n.201C>A | |
11 | g.121303430C>G | CA383025941 | SC5D | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.111C>G n.123C>G n.201C>G | |
11 | g.121303430C>T | CA383025943 | SC5D | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.111C>T n.123C>T n.201C>T | |
11 | g.121303431C>A | CA383025944 | SC5D | c.56C>A (p.Pro19Gln) n.112C>A n.124C>A n.202C>A | |
11 | g.121303431C= | CA2004808871 | SC5D | c.56C= (p.Pro19=) n.112C= n.124C= n.202C= | |
11 | g.121303431C>G | CA383025946 | SC5D | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.112C>G n.124C>G n.202C>G | |
11 | g.121303431C>T | CA6328022 | SC5D | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.112C>T n.124C>T n.202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121303432A>C | CA477217300 | SC5D | c.57A>C (p.Pro19=) n.113A>C n.125A>C n.203A>C | |
11 | g.121303432A>G | CA477217301 | SC5D | c.57A>G (p.Pro19=) n.113A>G n.125A>G n.203A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.121303432A>T | CA477217302 | SC5D | c.57A>T (p.Pro19=) n.113A>T n.125A>T n.203A>T | |
11 | g.121303433G>A | CA383025950 | SC5D | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.114G>A n.126G>A n.204G>A | |
11 | g.121303433G>C | CA383025951 | SC5D | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.114G>C n.126G>C n.204G>C | |
11 | g.121303433G>T | CA383025948 | SC5D | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.114G>T n.126G>T n.204G>T | |
11 | g.121303434C>A | CA383025953 | SC5D | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.115C>A n.127C>A n.205C>A | |
11 | g.121303434C= | CA2004808872 | SC5D | c.59C= (p.Ala20=) n.115C= n.127C= n.205C= | |
11 | g.121303434C>G | CA383025954 | SC5D | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.115C>G n.127C>G n.205C>G | |
11 | g.121303434C>T | CA6328023 | SC5D | c.59C>T (p.Ala20Val) n.115C>T n.127C>T n.205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303435C>A | CA477217304 | SC5D | c.60C>A (p.Ala20=) n.116C>A n.128C>A n.206C>A | |
11 | g.121303435C>G | CA477217305 | SC5D | c.60C>G (p.Ala20=) n.116C>G n.128C>G n.206C>G | |
11 | g.121303435C>T | CA477217306 | SC5D | c.60C>T (p.Ala20=) n.116C>T n.128C>T n.206C>T | |
11 | g.121303436A= | CA2004808873 | SC5D | c.61A= (p.Thr21=) n.117A= n.129A= n.207A= | |
11 | g.121303436A>C | CA383025956 | SC5D | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.117A>C n.129A>C n.207A>C | |
11 | g.121303436A>G | CA383025957 | SC5D | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.117A>G n.129A>G n.207A>G | |
11 | g.121303436A>T | CA383025958 | SC5D | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.117A>T n.129A>T n.207A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303437C>A | CA383025961 | SC5D | c.62C>A (p.Thr21Lys) n.118C>A n.130C>A n.208C>A | |
11 | g.121303437C>G | CA383025962 | SC5D | c.62C>G (p.Thr21Arg) n.118C>G n.130C>G n.208C>G | |
11 | g.121303437C>T | CA383025964 | SC5D | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.118C>T n.130C>T n.208C>T | |
11 | g.121303438A= | CA2004808874 | SC5D | c.63A= (p.Thr21=) n.119A= n.131A= n.209A= | |
11 | g.121303438A>C | CA477217308 | SC5D | c.63A>C (p.Thr21=) n.119A>C n.131A>C n.209A>C | |
11 | g.121303438A>G | CA6328024 | SC5D | c.63A>G (p.Thr21=) n.119A>G n.131A>G n.209A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303438A>T | CA477217309 | SC5D | c.63A>T (p.Thr21=) n.119A>T n.131A>T n.209A>T | |
11 | g.121303439T>A | CA383025966 | SC5D | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.120T>A n.132T>A n.210T>A | |
11 | g.121303439T>C | CA6328025 | SC5D | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.120T>C n.132T>C n.210T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303439T>G | CA383025969 | SC5D | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.120T>G n.132T>G n.210T>G | |
11 | g.121303439T= | CA2004808875 | SC5D | c.64T= (p.Trp22=) n.120T= n.132T= n.210T= | |
11 | g.121303440G>A | CA383025974 | SC5D | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.121G>A n.133G>A n.211G>A | |
11 | g.121303440G>C | CA383025970 | SC5D | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.121G>C n.133G>C n.211G>C | |
11 | g.121303440G>T | CA383025972 | SC5D | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.121G>T n.133G>T n.211G>T | |
11 | g.121303441G>A | CA383025975 | SC5D | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.122G>A n.134G>A n.212G>A | |
11 | g.121303441G>C | CA383025976 | SC5D | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.122G>C n.134G>C n.212G>C | |
11 | g.121303441G>T | CA383025978 | SC5D | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.122G>T n.134G>T n.212G>T | |
11 | g.121303442C>A | CA383025980 | SC5D | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.123C>A n.135C>A n.213C>A | |
11 | g.121303442C>G | CA383025982 | SC5D | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.123C>G n.135C>G n.213C>G | |
11 | g.121303442C>T | CA383025983 | SC5D | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.123C>T n.135C>T n.213C>T | |
11 | g.121303443del | CA2739271780 | SC5D | c.68del (p.Pro23GlnfsTer13) n.124del n.136del n.214del | ClinVar |
11 | g.121303443C>A | CA383025985 | SC5D | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.124C>A n.136C>A n.214C>A | |
11 | g.121303443C>G | CA383025986 | SC5D | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.124C>G n.136C>G n.214C>G | |
11 | g.121303443C>T | CA383025987 | SC5D | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.124C>T n.136C>T n.214C>T | |
11 | g.121303444A>C | CA477217311 | SC5D | c.69A>C (p.Pro23=) n.125A>C n.137A>C n.215A>C | |
11 | g.121303444A>G | CA477217312 | SC5D | c.69A>G (p.Pro23=) n.125A>G n.137A>G n.215A>G | |
11 | g.121303444A>T | CA477217313 | SC5D | c.69A>T (p.Pro23=) n.125A>T n.137A>T n.215A>T | |
11 | g.121303445G>A | CA6328026 | SC5D | c.70G>A (p.Glu24Lys) n.126G>A n.138G>A n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303445G>C | CA383025989 | SC5D | c.70G>C (p.Glu24Gln) n.126G>C n.138G>C n.216G>C | |
11 | g.121303445G= | CA2004808876 | SC5D | c.70G= (p.Glu24=) n.126G= n.138G= n.216G= | |
11 | g.121303445G>T | CA383025990 | SC5D | c.70G>T (p.Glu24Ter) n.126G>T n.138G>T n.216G>T | |
11 | g.121303446A= | CA2004808877 | SC5D | c.71A= (p.Glu24=) n.127A= n.139A= n.217A= | |
11 | g.121303446A>C | CA383025993 | SC5D | c.71A>C (p.Glu24Ala) n.127A>C n.139A>C n.217A>C | |
11 | g.121303446A>G | CA6328027 | SC5D | c.71A>G (p.Glu24Gly) n.127A>G n.139A>G n.217A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303446A>T | CA383025991 | SC5D | c.71A>T (p.Glu24Val) n.127A>T n.139A>T n.217A>T | |
11 | g.121303447A>C | CA383025997 | SC5D | c.72A>C (p.Glu24Asp) n.128A>C n.140A>C n.218A>C | |
11 | g.121303447A>G | CA477217317 | SC5D | c.72A>G (p.Glu24=) n.128A>G n.140A>G n.218A>G | |
11 | g.121303447A>T | CA383025995 | SC5D | c.72A>T (p.Glu24Asp) n.128A>T n.140A>T n.218A>T | |
11 | g.121303448G>A | CA6328028 | SC5D | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.129G>A n.141G>A n.219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303448G>C | CA383025998 | SC5D | c.73G>C (p.Asp25His) n.129G>C n.141G>C n.219G>C | |
11 | g.121303448G= | CA2004808878 | SC5D | c.73G= (p.Asp25=) n.129G= n.141G= n.219G= | |
11 | g.121303448G>T | CA383026001 | SC5D | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.129G>T n.141G>T n.219G>T | dbSNP |
11 | g.121303449A= | CA2004808879 | SC5D | c.74A= (p.Asp25=) n.130A= n.142A= n.220A= | |
11 | g.121303449A>C | CA383026003 | SC5D | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.130A>C n.142A>C n.220A>C | |
11 | g.121303449A>G | CA6328029 | SC5D | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.130A>G n.142A>G n.220A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303449A>T | CA383026004 | SC5D | c.74A>T (p.Asp25Val) n.130A>T n.142A>T n.220A>T | |
11 | g.121303450T>A | CA383026005 | SC5D | c.75T>A (p.Asp25Glu) n.131T>A n.143T>A n.221T>A | dbSNP |
11 | g.121303450T>C | CA477217319 | SC5D | c.75T>C (p.Asp25=) n.131T>C n.143T>C n.221T>C | |
11 | g.121303450T>G | CA383026006 | SC5D | c.75T>G (p.Asp25Glu) n.131T>G n.143T>G n.221T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303450T= | CA2004808880 | SC5D | c.75T= (p.Asp25=) n.131T= n.143T= n.221T= |