Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121303316T>A | CA2575008770 | SC5D | c.-10-50T>A (n.-10-50T>A) n.47-50T>A n.59-50T>A n.137-50T>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303316T>C | CA229853308 | SC5D | c.-10-50T>C (n.-10-50T>C) n.47-50T>C n.59-50T>C n.137-50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303316T= | CA2004808818 | SC5D | c.-10-50T= (n.-10-50T=) n.47-50T= n.59-50T= n.137-50T= | |
11 | g.121303318del | CA2616492239 | SC5D | c.-10-48del (n.-10-48del) n.47-48del n.59-48del n.137-48del | gnomAD v4 |
11 | g.121303318G>T | CA2575008771 | SC5D | c.-10-48G>T (n.-10-48G>T) n.47-48G>T n.59-48G>T n.137-48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303319A>G | CA2575008772 | SC5D | c.-10-47A>G (n.-10-47A>G) n.47-47A>G n.59-47A>G n.137-47A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303323dup | CA2843175567 | SC5D | c.-10-43dup (n.-10-43dup) n.47-43dup n.59-43dup n.137-43dup | |
11 | g.121303320A>G | CA2575008773 | SC5D | c.-10-46A>G (n.-10-46A>G) n.47-46A>G n.59-46A>G n.137-46A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303321A= | CA2004808819 | SC5D | c.-10-45A= (n.-10-45A=) n.47-45A= n.59-45A= n.137-45A= | |
11 | g.121303321A>G | CA672601542 | SC5D | c.-10-45A>G (n.-10-45A>G) n.47-45A>G n.59-45A>G n.137-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303322A>T | CA2793892904 | SC5D | c.-10-44A>T (n.-10-44A>T) n.47-44A>T n.59-44A>T n.137-44A>T | |
11 | g.121303323A= | CA2004808820 | SC5D | c.-10-43A= (n.-10-43A=) n.47-43A= n.59-43A= n.137-43A= | |
11 | g.121303323A>G | CA229853309 | SC5D | c.-10-43A>G (n.-10-43A>G) n.47-43A>G n.59-43A>G n.137-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303326_121303329dup | CA2575008774 | SC5D | c.-10-40_-10-37dup (n.-10-40_-10-37dup) n.47-40_47-37dup n.59-40_59-37dup n.137-40_137-37dup | |
11 | g.121303328_121303329del | CA2793892905 | SC5D | c.-10-38_-10-37del (n.-10-38_-10-37del) n.47-38_47-37del n.59-38_59-37del n.137-38_137-37del | |
11 | g.121303326G>C | CA2575008775 | SC5D | c.-10-40G>C (n.-10-40G>C) n.47-40G>C n.59-40G>C n.137-40G>C | |
11 | g.121303326G>T | CA2725026677 | SC5D | c.-10-40G>T (n.-10-40G>T) n.47-40G>T n.59-40G>T n.137-40G>T | dbSNP |
11 | g.121303328G>A | CA602580469 | SC5D | c.-10-38G>A (n.-10-38G>A) n.47-38G>A n.59-38G>A n.137-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303328G= | CA2004808821 | SC5D | c.-10-38G= (n.-10-38G=) n.47-38G= n.59-38G= n.137-38G= | |
11 | g.121303329A= | CA2004808822 | SC5D | c.-10-37A= (n.-10-37A=) n.47-37A= n.59-37A= n.137-37A= | |
11 | g.121303329A>G | CA672601548 | SC5D | c.-10-37A>G (n.-10-37A>G) n.47-37A>G n.59-37A>G n.137-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303329A>T | CA6328005 | SC5D | c.-10-37A>T (n.-10-37A>T) n.47-37A>T n.59-37A>T n.137-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303330C>A | CA2575008776 | SC5D | c.-10-36C>A (n.-10-36C>A) n.47-36C>A n.59-36C>A n.137-36C>A | |
11 | g.121303331A>G | CA2616492243 | SC5D | c.-10-35A>G (n.-10-35A>G) n.47-35A>G n.59-35A>G n.137-35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303331A>T | CA2616492244 | SC5D | c.-10-35A>T (n.-10-35A>T) n.47-35A>T n.59-35A>T n.137-35A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303332T>C | CA2004808824 | SC5D | c.-10-34T>C (n.-10-34T>C) n.47-34T>C n.59-34T>C n.137-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303332T= | CA2004808823 | SC5D | c.-10-34T= (n.-10-34T=) n.47-34T= n.59-34T= n.137-34T= | |
11 | g.121303333G>T | CA2616492246 | SC5D | c.-10-33G>T (n.-10-33G>T) n.47-33G>T n.59-33G>T n.137-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303334G>A | CA6328006 | SC5D | c.-10-32G>A (n.-10-32G>A) n.47-32G>A n.59-32G>A n.137-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303334G= | CA2004808825 | SC5D | c.-10-32G= (n.-10-32G=) n.47-32G= n.59-32G= n.137-32G= | |
11 | g.121303335dup | CA942929168 | SC5D | c.-10-31dup (n.-10-31dup) n.47-31dup n.59-31dup n.137-31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303336A>G | CA2616492248 | SC5D | c.-10-30A>G (n.-10-30A>G) n.47-30A>G n.59-30A>G n.137-30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303337A= | CA2004808826 | SC5D | c.-10-29A= (n.-10-29A=) n.47-29A= n.59-29A= n.137-29A= | |
11 | g.121303337A>C | CA6328007 | SC5D | c.-10-29A>C (n.-10-29A>C) n.47-29A>C n.59-29A>C n.137-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303338C= | CA2004808827 | SC5D | c.-10-28C= (n.-10-28C=) n.47-28C= n.59-28C= n.137-28C= | |
11 | g.121303338C>T | CA229853332 | SC5D | c.-10-28C>T (n.-10-28C>T) n.47-28C>T n.59-28C>T n.137-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303339T>C | CA2616492249 | SC5D | c.-10-27T>C (n.-10-27T>C) n.47-27T>C n.59-27T>C n.137-27T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121303340A>T | CA2616492250 | SC5D | c.-10-26A>T (n.-10-26A>T) n.47-26A>T n.59-26A>T n.137-26A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303341A>G | CA2616492252 | SC5D | c.-10-25A>G (n.-10-25A>G) n.47-25A>G n.59-25A>G n.137-25A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303342T>A | CA229853333 | SC5D | c.-10-24T>A (n.-10-24T>A) n.47-24T>A n.59-24T>A n.137-24T>A | dbSNP |
11 | g.121303342T>G | CA602580470 | SC5D | c.-10-24T>G (n.-10-24T>G) n.47-24T>G n.59-24T>G n.137-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303342T= | CA2004808828 | SC5D | c.-10-24T= (n.-10-24T=) n.47-24T= n.59-24T= n.137-24T= | |
11 | g.121303345T>C | CA2004808830 | SC5D | c.-10-21T>C (n.-10-21T>C) n.47-21T>C n.59-21T>C n.137-21T>C | dbSNP |
11 | g.121303345T= | CA2004808829 | SC5D | c.-10-21T= (n.-10-21T=) n.47-21T= n.59-21T= n.137-21T= | |
11 | g.121303346C>A | CA2564370032 | SC5D | c.-10-20C>A (n.-10-20C>A) n.47-20C>A n.59-20C>A n.137-20C>A | |
11 | g.121303346C>G | CA2616492256 | SC5D | c.-10-20C>G (n.-10-20C>G) n.47-20C>G n.59-20C>G n.137-20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303350_121303351dup | CA6328008 | SC5D | c.-10-16_-10-15dup (n.-10-16_-10-15dup) n.47-16_47-15dup n.59-16_59-15dup n.137-16_137-15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303350_121303351del | CA2575008777 | SC5D | c.-10-16_-10-15del (n.-10-16_-10-15del) n.47-16_47-15del n.59-16_59-15del n.137-16_137-15del | |
11 | g.121303347A>G | CA2575008778 | SC5D | c.-10-19A>G (n.-10-19A>G) n.47-19A>G n.59-19A>G n.137-19A>G | |
11 | g.121303348C>A | CA2616492257 | SC5D | c.-10-18C>A (n.-10-18C>A) n.47-18C>A n.59-18C>A n.137-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303348C>T | CA2575008779 | SC5D | c.-10-18C>T (n.-10-18C>T) n.47-18C>T n.59-18C>T n.137-18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303349A>G | CA2725026683 | SC5D | c.-10-17A>G (n.-10-17A>G) n.47-17A>G n.59-17A>G n.137-17A>G | dbSNP |
11 | g.121303350C>A | CA2616492258 | SC5D | c.-10-16C>A (n.-10-16C>A) n.47-16C>A n.59-16C>A n.137-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303351A= | CA2004808831 | SC5D | c.-10-15A= (n.-10-15A=) n.47-15A= n.59-15A= n.137-15A= | |
11 | g.121303351A>G | CA672601564 | SC5D | c.-10-15A>G (n.-10-15A>G) n.47-15A>G n.59-15A>G n.137-15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303353G>A | CA602580471 | SC5D | c.-10-13G>A (n.-10-13G>A) n.47-13G>A n.59-13G>A n.137-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303353G= | CA2004808832 | SC5D | c.-10-13G= (n.-10-13G=) n.47-13G= n.59-13G= n.137-13G= | |
11 | g.121303353G>T | CA2793892906 | SC5D | c.-10-13G>T (n.-10-13G>T) n.47-13G>T n.59-13G>T n.137-13G>T | |
11 | g.121303354C>T | CA2793892907 | SC5D | c.-10-12C>T (n.-10-12C>T) n.47-12C>T n.59-12C>T n.137-12C>T | |
11 | g.121303357A= | CA2004808834 | SC5D | c.-10-9A= (n.-10-9A=) n.47-9A= n.59-9A= n.137-9A= | |
11 | g.121303357A>G | CA2004808833 | SC5D | c.-10-9A>G (n.-10-9A>G) n.47-9A>G n.59-9A>G n.137-9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303358T>C | CA672601571 | SC5D | c.-10-8T>C (n.-10-8T>C) n.47-8T>C n.59-8T>C n.137-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303358T= | CA2004808835 | SC5D | c.-10-8T= (n.-10-8T=) n.47-8T= n.59-8T= n.137-8T= | |
11 | g.121303363dup | CA2793892908 | SC5D | c.-10-3dup (n.-10-3dup) n.47-3dup n.59-3dup n.137-3dup | |
11 | g.121303363del | CA942929194 | SC5D | c.-10-3del (n.-10-3del) n.47-3del n.59-3del n.137-3del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303359T>C | CA2725026696 | SC5D | c.-10-7T>C (n.-10-7T>C) n.47-7T>C n.59-7T>C n.137-7T>C | dbSNP |
11 | g.121303362T>G | CA229853348 | SC5D | c.-10-4T>G (n.-10-4T>G) n.47-4T>G n.59-4T>G n.137-4T>G | dbSNP |
11 | g.121303362T= | CA2004808836 | SC5D | c.-10-4T= (n.-10-4T=) n.47-4T= n.59-4T= n.137-4T= | |
11 | g.121303364A= | CA2004808837 | SC5D | c.-10-2A= (n.-10-2A=) n.47-2A= n.59-2A= n.137-2A= | |
11 | g.121303364A>G | CA672601585 | SC5D | c.-10-2A>G (n.-10-2A>G) n.47-2A>G n.59-2A>G n.137-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303365G>A | CA602580472 | SC5D | c.-10-1G>A (n.-10-1G>A) n.47-1G>A n.59-1G>A n.137-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303365G= | CA2004808838 | SC5D | c.-10-1G= (n.-10-1G=) n.47-1G= n.59-1G= n.137-1G= | |
11 | g.121303366G>A | CA6328009 | SC5D | c.-10G>A (n.-10G>A) n.47G>A n.59G>A n.137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303366G= | CA2004808839 | SC5D | c.-10G= (n.-10G=) n.47G= n.59G= n.137G= | |
11 | g.121303366G>T | CA2004808840 | SC5D | c.-10G>T (n.-10G>T) n.47G>T n.59G>T n.137G>T | dbSNP |
11 | g.121303367G>A | CA602580473 | SC5D | c.-9G>A (n.-9G>A) n.48G>A n.60G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303367G>C | CA602580474 | SC5D | c.-9G>C (n.-9G>C) n.48G>C n.60G>C n.138G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303367G= | CA2004808841 | SC5D | c.-9G= (n.-9G=) n.48G= n.60G= n.138G= | |
11 | g.121303367G>T | CA2616492262 | SC5D | c.-9G>T (n.-9G>T) n.48G>T n.60G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303368G= | CA2004808842 | SC5D | c.-8G= (n.-8G=) n.49G= n.61G= n.139G= | |
11 | g.121303368G>T | CA942929200 | SC5D | c.-8G>T (n.-8G>T) n.49G>T n.61G>T n.139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303369del | CA2616492264 | SC5D | c.-7del (n.-7del) n.50del n.62del n.140del | gnomAD v4 |
11 | g.121303369C>A | CA6328010 | SC5D | c.-7C>A (n.-7C>A) n.50C>A n.62C>A n.140C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303369C= | CA2004808843 | SC5D | c.-7C= (n.-7C=) n.50C= n.62C= n.140C= | |
11 | g.121303369C>G | CA6328012 | SC5D | c.-7C>G (n.-7C>G) n.50C>G n.62C>G n.140C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303369C>T | CA6328011 | SC5D | c.-7C>T (n.-7C>T) n.50C>T n.62C>T n.140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303371A>G | CA2616492268 | SC5D | c.-5A>G (n.-5A>G) n.52A>G n.64A>G n.142A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303372_121303374delinsAGT | CA2004808844 | SC5D | c.-4_-2delinsAGT (n.-4_-2delinsAGT) n.53_55delinsAGT n.65_67delinsAGT n.143_145delinsAGT | |
11 | g.121303373G>A | CA6328013 | SC5D | c.-3G>A (n.-3G>A) n.54G>A n.66G>A n.144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303373G= | CA2004808846 | SC5D | c.-3G= (n.-3G=) n.54G= n.66G= n.144G= | |
11 | g.121303374_121303375del | CA2004808845 | SC5D | c.-2_-1del (n.-2_-1del) n.55_56del n.67_68del n.145_146del | dbSNP |
11 | g.121303375G>A | CA2616492269 | SC5D | c.-1G>A (n.-1G>A) n.56G>A n.68G>A n.146G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303376A>C | CA383025754 | SC5D | c.1A>C (p.Met1Leu) n.57A>C n.69A>C n.147A>C | |
11 | g.121303376A>G | CA383025756 | SC5D | c.1A>G (p.Met1Val) n.57A>G n.69A>G n.147A>G | |
11 | g.121303376A>T | CA383025757 | SC5D | c.1A>T (p.Met1Leu) n.57A>T n.69A>T n.147A>T | |
11 | g.121303377T>A | CA383025760 | SC5D | c.2T>A (p.Met1Lys) n.58T>A n.70T>A n.148T>A | |
11 | g.121303377T>C | CA383025761 | SC5D | c.2T>C (p.Met1Thr) n.58T>C n.70T>C n.148T>C | |
11 | g.121303377T>G | CA383025763 | SC5D | c.2T>G (p.Met1Arg) n.58T>G n.70T>G n.148T>G | |
11 | g.121303378G>A | CA383025764 | SC5D | c.3G>A (p.Met1Ile) n.59G>A n.71G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303378G>C | CA383025765 | SC5D | c.3G>C (p.Met1Ile) n.59G>C n.71G>C n.149G>C | |
11 | g.121303378G>T | CA383025766 | SC5D | c.3G>T (p.Met1Ile) n.59G>T n.71G>T n.149G>T | |
11 | g.121303379G>A | CA383025768 | SC5D | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.60G>A n.72G>A n.150G>A | |
11 | g.121303379G>C | CA383025771 | SC5D | c.4G>C (p.Asp2His) n.60G>C n.72G>C n.150G>C | |
11 | g.121303379G>T | CA383025770 | SC5D | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.60G>T n.72G>T n.150G>T | |
11 | g.121303380A= | CA2004808847 | SC5D | c.5A= (p.Asp2=) n.61A= n.73A= n.151A= | |
11 | g.121303380A>C | CA383025773 | SC5D | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.61A>C n.73A>C n.151A>C | |
11 | g.121303380A>G | CA6328014 | SC5D | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.61A>G n.73A>G n.151A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303380A>T | CA383025775 | SC5D | c.5A>T (p.Asp2Val) n.61A>T n.73A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303381T>A | CA383025777 | SC5D | c.6T>A (p.Asp2Glu) n.62T>A n.74T>A n.152T>A | |
11 | g.121303381T>C | CA477217238 | SC5D | c.6T>C (p.Asp2=) n.62T>C n.74T>C n.152T>C | |
11 | g.121303381T>G | CA383025778 | SC5D | c.6T>G (p.Asp2Glu) n.62T>G n.74T>G n.152T>G | |
11 | g.121303382C>A | CA383025781 | SC5D | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.63C>A n.75C>A n.153C>A | |
11 | g.121303382C= | CA2004808848 | SC5D | c.7C= (p.Leu3=) n.63C= n.75C= n.153C= | |
11 | g.121303382C>G | CA383025783 | SC5D | c.7C>G (p.Leu3Val) n.63C>G n.75C>G n.153C>G | dbSNP |
11 | g.121303382C>T | CA383025784 | SC5D | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.63C>T n.75C>T n.153C>T | COSMIC |
11 | g.121303383T>A | CA383025786 | SC5D | c.8T>A (p.Leu3His) n.64T>A n.76T>A n.154T>A | |
11 | g.121303383T>C | CA383025788 | SC5D | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.64T>C n.76T>C n.154T>C | |
11 | g.121303383T>G | CA383025789 | SC5D | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.64T>G n.76T>G n.154T>G | |
11 | g.121303384T>A | CA477217239 | SC5D | c.9T>A (p.Leu3=) n.65T>A n.77T>A n.155T>A | |
11 | g.121303384T>C | CA477217240 | SC5D | c.9T>C (p.Leu3=) n.65T>C n.77T>C n.155T>C | |
11 | g.121303384T>G | CA477217242 | SC5D | c.9T>G (p.Leu3=) n.65T>G n.77T>G n.155T>G | |
11 | g.121303385G>A | CA383025794 | SC5D | c.10G>A (p.Val4Ile) n.66G>A n.78G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303385G>C | CA383025792 | SC5D | c.10G>C (p.Val4Leu) n.66G>C n.78G>C n.156G>C | |
11 | g.121303385G>T | CA383025791 | SC5D | c.10G>T (p.Val4Leu) n.66G>T n.78G>T n.156G>T | |
11 | g.121303386T>A | CA383025796 | SC5D | c.11T>A (p.Val4Glu) n.67T>A n.79T>A n.157T>A | |
11 | g.121303386T>C | CA383025797 | SC5D | c.11T>C (p.Val4Ala) n.67T>C n.79T>C n.157T>C | |
11 | g.121303386T>G | CA383025799 | SC5D | c.11T>G (p.Val4Gly) n.67T>G n.79T>G n.157T>G | |
11 | g.121303387A>C | CA477217244 | SC5D | c.12A>C (p.Val4=) n.68A>C n.80A>C n.158A>C | |
11 | g.121303387A>G | CA477217245 | SC5D | c.12A>G (p.Val4=) n.68A>G n.80A>G n.158A>G | |
11 | g.121303387A>T | CA477217246 | SC5D | c.12A>T (p.Val4=) n.68A>T n.80A>T n.158A>T | |
11 | g.121303388C>A | CA383025800 | SC5D | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.69C>A n.81C>A n.159C>A | |
11 | g.121303388C= | CA2004808849 | SC5D | c.13C= (p.Leu5=) n.69C= n.81C= n.159C= | |
11 | g.121303388C>G | CA383025801 | SC5D | c.13C>G (p.Leu5Val) n.69C>G n.81C>G n.159C>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303388C>T | CA6328015 | SC5D | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.69C>T n.81C>T n.159C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303389T>A | CA383025803 | SC5D | c.14T>A (p.Leu5His) n.70T>A n.82T>A n.160T>A | |
11 | g.121303389T>C | CA383025804 | SC5D | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.70T>C n.82T>C n.160T>C | |
11 | g.121303389T>G | CA383025805 | SC5D | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.70T>G n.82T>G n.160T>G | |
11 | g.121303390C>A | CA477217249 | SC5D | c.15C>A (p.Leu5=) n.71C>A n.83C>A n.161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303390C= | CA2004808850 | SC5D | c.15C= (p.Leu5=) n.71C= n.83C= n.161C= | |
11 | g.121303390C>G | CA477217251 | SC5D | c.15C>G (p.Leu5=) n.71C>G n.83C>G n.161C>G | |
11 | g.121303390C>T | CA477217252 | SC5D | c.15C>T (p.Leu5=) n.71C>T n.83C>T n.161C>T | |
11 | g.121303391C>A | CA383025806 | SC5D | c.16C>A (p.Arg6Ser) n.72C>A n.84C>A n.162C>A | |
11 | g.121303391C= | CA2004808851 | SC5D | c.16C= (p.Arg6=) n.72C= n.84C= n.162C= | |
11 | g.121303391C>G | CA383025808 | SC5D | c.16C>G (p.Arg6Gly) n.72C>G n.84C>G n.162C>G | |
11 | g.121303391C>T | CA6328016 | SC5D | c.16C>T (p.Arg6Cys) n.72C>T n.84C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303392G>A | CA6328017 | SC5D | c.17G>A (p.Arg6His) n.73G>A n.85G>A n.163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303392G>C | CA229853383 | SC5D | c.17G>C (p.Arg6Pro) n.73G>C n.85G>C n.163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303392G= | CA2004808852 | SC5D | c.17G= (p.Arg6=) n.73G= n.85G= n.163G= | |
11 | g.121303392G>T | CA383025810 | SC5D | c.17G>T (p.Arg6Leu) n.73G>T n.85G>T n.163G>T | |
11 | g.121303393T>A | CA477217254 | SC5D | c.18T>A (p.Arg6=) n.74T>A n.86T>A n.164T>A | |
11 | g.121303393T>C | CA477217255 | SC5D | c.18T>C (p.Arg6=) n.74T>C n.86T>C n.164T>C | |
11 | g.121303393T>G | CA477217256 | SC5D | c.18T>G (p.Arg6=) n.74T>G n.86T>G n.164T>G | |
11 | g.121303394G>A | CA383025813 | SC5D | c.19G>A (p.Val7Ile) n.75G>A n.87G>A n.165G>A | |
11 | g.121303394G>C | CA383025817 | SC5D | c.19G>C (p.Val7Leu) n.75G>C n.87G>C n.165G>C | |
11 | g.121303394G>T | CA383025815 | SC5D | c.19G>T (p.Val7Phe) n.75G>T n.87G>T n.165G>T | |
11 | g.121303395T>A | CA383025818 | SC5D | c.20T>A (p.Val7Asp) n.76T>A n.88T>A n.166T>A | |
11 | g.121303395T>C | CA383025822 | SC5D | c.20T>C (p.Val7Ala) n.76T>C n.88T>C n.166T>C | |
11 | g.121303395T>G | CA383025820 | SC5D | c.20T>G (p.Val7Gly) n.76T>G n.88T>G n.166T>G | |
11 | g.121303396T>A | CA229853385 | SC5D | c.21T>A (p.Val7=) n.77T>A n.89T>A n.167T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303396T>C | CA477217257 | SC5D | c.21T>C (p.Val7=) n.77T>C n.89T>C n.167T>C | |
11 | g.121303396T>G | CA477217258 | SC5D | c.21T>G (p.Val7=) n.77T>G n.89T>G n.167T>G | |
11 | g.121303396T= | CA2004808853 | SC5D | c.21T= (p.Val7=) n.77T= n.89T= n.167T= | |
11 | g.121303397G>A | CA6328018 | SC5D | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.78G>A n.90G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303397G>C | CA383025825 | SC5D | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.78G>C n.90G>C n.168G>C | |
11 | g.121303397G= | CA2004808854 | SC5D | c.22G= (p.Ala8=) n.78G= n.90G= n.168G= | |
11 | g.121303397G>T | CA383025823 | SC5D | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.78G>T n.90G>T n.168G>T | COSMIC |
11 | g.121303398C>A | CA383025827 | SC5D | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.79C>A n.91C>A n.169C>A | |
11 | g.121303398C= | CA2004808855 | SC5D | c.23C= (p.Ala8=) n.79C= n.91C= n.169C= | |
11 | g.121303398C>G | CA6328019 | SC5D | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.79C>G n.91C>G n.169C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.121303398C>T | CA383025829 | SC5D | c.23C>T (p.Ala8Val) n.79C>T n.91C>T n.169C>T | |
11 | g.121303399A>C | CA477217260 | SC5D | c.24A>C (p.Ala8=) n.80A>C n.92A>C n.170A>C | |
11 | g.121303399A>G | CA477217262 | SC5D | c.24A>G (p.Ala8=) n.80A>G n.92A>G n.170A>G | |
11 | g.121303399A>T | CA477217263 | SC5D | c.24A>T (p.Ala8=) n.80A>T n.92A>T n.170A>T | |
11 | g.121303400G>A | CA383025831 | SC5D | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.81G>A n.93G>A n.171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303400G>C | CA383025833 | SC5D | c.25G>C (p.Asp9His) n.81G>C n.93G>C n.171G>C | COSMIC |
11 | g.121303400G= | CA2004808856 | SC5D | c.25G= (p.Asp9=) n.81G= n.93G= n.171G= | |
11 | g.121303400G>T | CA383025834 | SC5D | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.81G>T n.93G>T n.171G>T | |
11 | g.121303401A>C | CA383025836 | SC5D | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.82A>C n.94A>C n.172A>C | |
11 | g.121303401A>G | CA383025837 | SC5D | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.82A>G n.94A>G n.172A>G | dbSNP |
11 | g.121303401A>T | CA383025839 | SC5D | c.26A>T (p.Asp9Val) n.82A>T n.94A>T n.172A>T | |
11 | g.121303402T>A | CA383025840 | SC5D | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.83T>A n.95T>A n.173T>A | |
11 | g.121303402T>C | CA477217265 | SC5D | c.27T>C (p.Asp9=) n.83T>C n.95T>C n.173T>C | |
11 | g.121303402T>G | CA383025842 | SC5D | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.83T>G n.95T>G n.173T>G | |
11 | g.121303403T>A | CA383025843 | SC5D | c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.84T>A n.96T>A n.174T>A | |
11 | g.121303403T>C | CA383025846 | SC5D | c.28T>C (p.Tyr10His) n.84T>C n.96T>C n.174T>C | |
11 | g.121303403T>G | CA383025844 | SC5D | c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.84T>G n.96T>G n.174T>G | |
11 | g.121303404A>C | CA383025847 | SC5D | c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.85A>C n.97A>C n.175A>C | |
11 | g.121303404A>G | CA383025848 | SC5D | c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.85A>G n.97A>G n.175A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303404A>T | CA383025849 | SC5D | c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.85A>T n.97A>T n.175A>T | |
11 | g.121303405C>A | CA383025850 | SC5D | c.30C>A (p.Tyr10Ter) n.86C>A n.98C>A n.176C>A | |
11 | g.121303405C>G | CA383025851 | SC5D | c.30C>G (p.Tyr10Ter) n.86C>G n.98C>G n.176C>G | |
11 | g.121303405C>T | CA477217268 | SC5D | c.30C>T (p.Tyr10=) n.86C>T n.98C>T n.176C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303406T>A | CA383025853 | SC5D | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.87T>A n.99T>A n.177T>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303406T>C | CA383025855 | SC5D | c.31T>C (p.Tyr11His) n.87T>C n.99T>C n.177T>C | |
11 | g.121303406T>G | CA383025857 | SC5D | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.87T>G n.99T>G n.177T>G | |
11 | g.121303407A= | CA2004808858 | SC5D | c.32A= (p.Tyr11=) n.88A= n.100A= n.178A= | |
11 | g.121303407A>C | CA383025859 | SC5D | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.88A>C n.100A>C n.178A>C | |
11 | g.121303407A>G | CA383025860 | SC5D | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.88A>G n.100A>G n.178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303407A>T | CA383025858 | SC5D | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.88A>T n.100A>T n.178A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303407_121303408delinsAT | CA2004808857 | SC5D | c.32_33delinsAT (p.Tyr11=) n.88_89delinsAT n.100_101delinsAT n.178_179delinsAT | |
11 | g.121303408T>A | CA383025862 | SC5D | c.33T>A (p.Tyr11Ter) n.89T>A n.101T>A n.179T>A | |
11 | g.121303408T>C | CA477217271 | SC5D | c.33T>C (p.Tyr11=) n.89T>C n.101T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121303408T>G | CA383025863 | SC5D | c.33T>G (p.Tyr11Ter) n.89T>G n.101T>G n.179T>G | |
11 | g.121303414dup | CA672601701 | SC5D | c.39dup (p.Thr14TyrfsTer13) n.95dup n.107dup n.185dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303414del | CA602580475 | SC5D | c.39del (p.Phe13LeufsTer23) n.95del n.107del n.185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121303408_121303409insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG | CA2572359299 | SC5D | c.33_34insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG n.89_90insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG n.101_102insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG n.179_180insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG | |
11 | g.121303409T>A | CA383025864 | SC5D | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.90T>A n.102T>A n.180T>A | dbSNP |
11 | g.121303409T>C | CA383025866 | SC5D | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.90T>C n.102T>C n.180T>C | |
11 | g.121303409T>G | CA383025867 | SC5D | c.34T>G (p.Phe12Val) n.90T>G n.102T>G n.180T>G | |
11 | g.121303409T= | CA2004808859 | SC5D | c.34T= (p.Phe12=) n.90T= n.102T= n.180T= | |
11 | g.121303410T>A | CA383025872 | SC5D | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.91T>A n.103T>A n.181T>A | |
11 | g.121303410T>C | CA383025869 | SC5D | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.91T>C n.103T>C n.181T>C | dbSNP |
11 | g.121303410T>G | CA383025870 | SC5D | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.91T>G n.103T>G n.181T>G | |
11 | g.121303410T= | CA2004808860 | SC5D | c.35T= (p.Phe12=) n.91T= n.103T= n.181T= | |
11 | g.121303411T>A | CA383025873 | SC5D | c.36T>A (p.Phe12Leu) n.92T>A n.104T>A n.182T>A | |
11 | g.121303411T>C | CA477217274 | SC5D | c.36T>C (p.Phe12=) n.92T>C n.104T>C n.182T>C | |
11 | g.121303411T>G | CA383025874 | SC5D | c.36T>G (p.Phe12Leu) n.92T>G n.104T>G n.182T>G | COSMIC |
11 | g.121303412T>A | CA383025876 | SC5D | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.93T>A n.105T>A n.183T>A | |
11 | g.121303412T>C | CA383025877 | SC5D | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.93T>C n.105T>C n.183T>C | dbSNP |
11 | g.121303412T>G | CA383025879 | SC5D | c.37T>G (p.Phe13Val) n.93T>G n.105T>G n.183T>G | |
11 | g.121303412T= | CA2004808861 | SC5D | c.37T= (p.Phe13=) n.93T= n.105T= n.183T= | |
11 | g.121303413T>A | CA383025880 | SC5D | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.94T>A n.106T>A n.184T>A | |
11 | g.121303413T>C | CA383025883 | SC5D | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.94T>C n.106T>C n.184T>C | |
11 | g.121303413T>G | CA383025881 | SC5D | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.94T>G n.106T>G n.184T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303413T= | CA2004808862 | SC5D | c.38T= (p.Phe13=) n.94T= n.106T= n.184T= | |
11 | g.121303414T>A | CA383025885 | SC5D | c.39T>A (p.Phe13Leu) n.95T>A n.107T>A n.185T>A | |
11 | g.121303414T>C | CA477217276 | SC5D | c.39T>C (p.Phe13=) n.95T>C n.107T>C n.185T>C | |
11 | g.121303414T>G | CA383025887 | SC5D | c.39T>G (p.Phe13Leu) n.95T>G n.107T>G n.185T>G | |
11 | g.121303415A>C | CA383025888 | SC5D | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.96A>C n.108A>C n.186A>C | |
11 | g.121303415A>G | CA383025890 | SC5D | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.96A>G n.108A>G n.186A>G | dbSNP |
11 | g.121303415A>T | CA383025892 | SC5D | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.96A>T n.108A>T n.186A>T | |
11 | g.121303416C>A | CA383025893 | SC5D | c.41C>A (p.Thr14Lys) n.97C>A n.109C>A n.187C>A | |
11 | g.121303416C= | CA2004808863 | SC5D | c.41C= (p.Thr14=) n.97C= n.109C= n.187C= | |
11 | g.121303416C>G | CA383025894 | SC5D | c.41C>G (p.Thr14Arg) n.97C>G n.109C>G n.187C>G | |
11 | g.121303416C>T | CA383025895 | SC5D | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.97C>T n.109C>T n.187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |