Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.120962710T>A | CA374746312 | C5 | n.1499A>T c.4785A>T n.4554A>T c.4483A>T (p.Ser1495Cys) n.3343A>T c.*4455A>T (n.*4455A>T) n.4910A>T c.4465A>T (p.Ser1489Cys) c.4480A>T (p.Ser1494Cys) | |
9 | g.120962710T>C | CA374746315 | C5 | n.1499A>G c.4785A>G n.4554A>G c.4483A>G (p.Ser1495Gly) n.3343A>G c.*4455A>G (n.*4455A>G) n.4910A>G c.4465A>G (p.Ser1489Gly) c.4480A>G (p.Ser1494Gly) | |
9 | g.120962710T>G | CA374746317 | C5 | n.1499A>C c.4785A>C n.4554A>C c.4483A>C (p.Ser1495Arg) n.3343A>C c.*4455A>C (n.*4455A>C) n.4910A>C c.4465A>C (p.Ser1489Arg) c.4480A>C (p.Ser1494Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.120962711G>A | CA466940820 | C5 | n.1498C>T c.4784C>T n.4553C>T c.4482C>T (p.Leu1494=) n.3342C>T c.*4454C>T (n.*4454C>T) n.4909C>T c.4464C>T (p.Leu1488=) c.4479C>T (p.Leu1493=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962711G>C | CA466940821 | C5 | n.1498C>G c.4784C>G n.4553C>G c.4482C>G (p.Leu1494=) n.3342C>G c.*4454C>G (n.*4454C>G) n.4909C>G c.4464C>G (p.Leu1488=) c.4479C>G (p.Leu1493=) | |
9 | g.120962711G= | CA1876865813 | C5 | n.1498C= c.4784C= n.4553C= c.4482C= (p.Leu1494=) n.3342C= c.*4454C= (n.*4454C=) n.4909C= c.4464C= (p.Leu1488=) c.4479C= (p.Leu1493=) | |
9 | g.120962711G>T | CA466940823 | C5 | n.1498C>A c.4784C>A n.4553C>A c.4482C>A (p.Leu1494=) n.3342C>A c.*4454C>A (n.*4454C>A) n.4909C>A c.4464C>A (p.Leu1488=) c.4479C>A (p.Leu1493=) | |
9 | g.120962712A>C | CA374746321 | C5 | n.1497T>G c.4783T>G n.4552T>G c.4481T>G (p.Leu1494Arg) n.3341T>G c.*4453T>G (n.*4453T>G) n.4908T>G c.4463T>G (p.Leu1488Arg) c.4478T>G (p.Leu1493Arg) | |
9 | g.120962712A>G | CA374746325 | C5 | n.1497T>C c.4783T>C n.4552T>C c.4481T>C (p.Leu1494Pro) n.3341T>C c.*4453T>C (n.*4453T>C) n.4908T>C c.4463T>C (p.Leu1488Pro) c.4478T>C (p.Leu1493Pro) | |
9 | g.120962712A>T | CA374746327 | C5 | n.1497T>A c.4783T>A n.4552T>A c.4481T>A (p.Leu1494His) n.3341T>A c.*4453T>A (n.*4453T>A) n.4908T>A c.4463T>A (p.Leu1488His) c.4478T>A (p.Leu1493His) | |
9 | g.120962713G>A | CA374746334 | C5 | n.1496C>T c.4782C>T n.4551C>T c.4480C>T (p.Leu1494Phe) n.3340C>T c.*4452C>T (n.*4452C>T) n.4907C>T c.4462C>T (p.Leu1488Phe) c.4477C>T (p.Leu1493Phe) | |
9 | g.120962713G>C | CA374746351 | C5 | n.1496C>G c.4782C>G n.4551C>G c.4480C>G (p.Leu1494Val) n.3340C>G c.*4452C>G (n.*4452C>G) n.4907C>G c.4462C>G (p.Leu1488Val) c.4477C>G (p.Leu1493Val) | |
9 | g.120962713G>T | CA374746357 | C5 | n.1496C>A c.4782C>A n.4551C>A c.4480C>A (p.Leu1494Ile) n.3340C>A c.*4452C>A (n.*4452C>A) n.4907C>A c.4462C>A (p.Leu1488Ile) c.4477C>A (p.Leu1493Ile) | |
9 | g.120962714A>C | CA374746364 | C5 | n.1495T>G c.4781T>G n.4550T>G c.4479T>G (p.Phe1493Leu) n.3339T>G c.*4451T>G (n.*4451T>G) n.4906T>G c.4461T>G (p.Phe1487Leu) c.4476T>G (p.Phe1492Leu) | |
9 | g.120962714A>G | CA466940829 | C5 | n.1495T>C c.4781T>C n.4550T>C c.4479T>C (p.Phe1493=) n.3339T>C c.*4451T>C (n.*4451T>C) n.4906T>C c.4461T>C (p.Phe1487=) c.4476T>C (p.Phe1492=) | |
9 | g.120962714A>T | CA374746372 | C5 | n.1495T>A c.4781T>A n.4550T>A c.4479T>A (p.Phe1493Leu) n.3339T>A c.*4451T>A (n.*4451T>A) n.4906T>A c.4461T>A (p.Phe1487Leu) c.4476T>A (p.Phe1492Leu) | |
9 | g.120962715A>C | CA374746382 | C5 | n.1494T>G c.4780T>G n.4549T>G c.4478T>G (p.Phe1493Cys) n.3338T>G c.*4450T>G (n.*4450T>G) n.4905T>G c.4460T>G (p.Phe1487Cys) c.4475T>G (p.Phe1492Cys) | |
9 | g.120962715A>G | CA374746378 | C5 | n.1494T>C c.4780T>C n.4549T>C c.4478T>C (p.Phe1493Ser) n.3338T>C c.*4450T>C (n.*4450T>C) n.4905T>C c.4460T>C (p.Phe1487Ser) c.4475T>C (p.Phe1492Ser) | |
9 | g.120962715A>T | CA374746376 | C5 | n.1494T>A c.4780T>A n.4549T>A c.4478T>A (p.Phe1493Tyr) n.3338T>A c.*4450T>A (n.*4450T>A) n.4905T>A c.4460T>A (p.Phe1487Tyr) c.4475T>A (p.Phe1492Tyr) | |
9 | g.120962716A>C | CA374746392 | C5 | n.1493T>G c.4779T>G n.4548T>G c.4477T>G (p.Phe1493Val) n.3337T>G c.*4449T>G (n.*4449T>G) n.4904T>G c.4459T>G (p.Phe1487Val) c.4474T>G (p.Phe1492Val) | |
9 | g.120962716A>G | CA374746403 | C5 | n.1493T>C c.4779T>C n.4548T>C c.4477T>C (p.Phe1493Leu) n.3337T>C c.*4449T>C (n.*4449T>C) n.4904T>C c.4459T>C (p.Phe1487Leu) c.4474T>C (p.Phe1492Leu) | COSMIC |
9 | g.120962716A>T | CA374746398 | C5 | n.1493T>A c.4779T>A n.4548T>A c.4477T>A (p.Phe1493Ile) n.3337T>A c.*4449T>A (n.*4449T>A) n.4904T>A c.4459T>A (p.Phe1487Ile) c.4474T>A (p.Phe1492Ile) | |
9 | g.120962717C>A | CA466940836 | C5 | n.1492G>T c.4778G>T n.4547G>T c.4476G>T (p.Gly1492=) n.3336G>T c.*4448G>T (n.*4448G>T) n.4903G>T c.4458G>T (p.Gly1486=) c.4473G>T (p.Gly1491=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.120962717C= | CA1876865814 | C5 | n.1492G= c.4778G= n.4547G= c.4476G= (p.Gly1492=) n.3336G= c.*4448G= (n.*4448G=) n.4903G= c.4458G= (p.Gly1486=) c.4473G= (p.Gly1491=) | |
9 | g.120962717C>G | CA466940837 | C5 | n.1492G>C c.4778G>C n.4547G>C c.4476G>C (p.Gly1492=) n.3336G>C c.*4448G>C (n.*4448G>C) n.4903G>C c.4458G>C (p.Gly1486=) c.4473G>C (p.Gly1491=) | |
9 | g.120962717C>T | CA466940838 | C5 | n.1492G>A c.4778G>A n.4547G>A c.4476G>A (p.Gly1492=) n.3336G>A c.*4448G>A (n.*4448G>A) n.4903G>A c.4458G>A (p.Gly1486=) c.4473G>A (p.Gly1491=) | |
9 | g.120962718C>A | CA374746406 | C5 | n.1491G>T c.4777G>T n.4546G>T c.4475G>T (p.Gly1492Val) n.3335G>T c.*4447G>T (n.*4447G>T) n.4902G>T c.4457G>T (p.Gly1486Val) c.4472G>T (p.Gly1491Val) | |
9 | g.120962718C>G | CA374746407 | C5 | n.1491G>C c.4777G>C n.4546G>C c.4475G>C (p.Gly1492Ala) n.3335G>C c.*4447G>C (n.*4447G>C) n.4902G>C c.4457G>C (p.Gly1486Ala) c.4472G>C (p.Gly1491Ala) | |
9 | g.120962718C>T | CA374746408 | C5 | n.1491G>A c.4777G>A n.4546G>A c.4475G>A (p.Gly1492Glu) n.3335G>A c.*4447G>A (n.*4447G>A) n.4902G>A c.4457G>A (p.Gly1486Glu) c.4472G>A (p.Gly1491Glu) | |
9 | g.120962719C>A | CA374746410 | C5 | n.1490G>T c.4776G>T n.4545G>T c.4474G>T (p.Gly1492Trp) n.3334G>T c.*4446G>T (n.*4446G>T) n.4901G>T c.4456G>T (p.Gly1486Trp) c.4471G>T (p.Gly1491Trp) | |
9 | g.120962719C>G | CA374746412 | C5 | n.1490G>C c.4776G>C n.4545G>C c.4474G>C (p.Gly1492Arg) n.3334G>C c.*4446G>C (n.*4446G>C) n.4901G>C c.4456G>C (p.Gly1486Arg) c.4471G>C (p.Gly1491Arg) | |
9 | g.120962719C>T | CA374746417 | C5 | n.1490G>A c.4776G>A n.4545G>A c.4474G>A (p.Gly1492Arg) n.3334G>A c.*4446G>A (n.*4446G>A) n.4901G>A c.4456G>A (p.Gly1486Arg) c.4471G>A (p.Gly1491Arg) | |
9 | g.120962720A= | CA1876865815 | C5 | n.1489T= c.4775T= n.4544T= c.4473T= (p.Val1491=) n.3333T= c.*4445T= (n.*4445T=) n.4900T= c.4455T= (p.Val1485=) c.4470T= (p.Val1490=) | |
9 | g.120962720A>C | CA466940845 | C5 | n.1489T>G c.4775T>G n.4544T>G c.4473T>G (p.Val1491=) n.3333T>G c.*4445T>G (n.*4445T>G) n.4900T>G c.4455T>G (p.Val1485=) c.4470T>G (p.Val1490=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962720A>G | CA466940846 | C5 | n.1489T>C c.4775T>C n.4544T>C c.4473T>C (p.Val1491=) n.3333T>C c.*4445T>C (n.*4445T>C) n.4900T>C c.4455T>C (p.Val1485=) c.4470T>C (p.Val1490=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.120962720A>T | CA466940847 | C5 | n.1489T>A c.4775T>A n.4544T>A c.4473T>A (p.Val1491=) n.3333T>A c.*4445T>A (n.*4445T>A) n.4900T>A c.4455T>A (p.Val1485=) c.4470T>A (p.Val1490=) | |
9 | g.120962721A= | CA1876865816 | C5 | n.1488T= c.4774T= n.4543T= c.4472T= (p.Val1491=) n.3332T= c.*4444T= (n.*4444T=) n.4899T= c.4454T= (p.Val1485=) c.4469T= (p.Val1490=) | |
9 | g.120962721A>C | CA374746422 | C5 | n.1488T>G c.4774T>G n.4543T>G c.4472T>G (p.Val1491Gly) n.3332T>G c.*4444T>G (n.*4444T>G) n.4899T>G c.4454T>G (p.Val1485Gly) c.4469T>G (p.Val1490Gly) | |
9 | g.120962721A>G | CA5217173 | C5 | n.1488T>C c.4774T>C n.4543T>C c.4472T>C (p.Val1491Ala) n.3332T>C c.*4444T>C (n.*4444T>C) n.4899T>C c.4454T>C (p.Val1485Ala) c.4469T>C (p.Val1490Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962721A>T | CA374746438 | C5 | n.1488T>A c.4774T>A n.4543T>A c.4472T>A (p.Val1491Asp) n.3332T>A c.*4444T>A (n.*4444T>A) n.4899T>A c.4454T>A (p.Val1485Asp) c.4469T>A (p.Val1490Asp) | |
9 | g.120962722C>A | CA374746443 | C5 | n.1487G>T c.4773G>T n.4542G>T c.4471G>T (p.Val1491Phe) n.3331G>T c.*4443G>T (n.*4443G>T) n.4898G>T c.4453G>T (p.Val1485Phe) c.4468G>T (p.Val1490Phe) | |
9 | g.120962722C>G | CA374746445 | C5 | n.1487G>C c.4773G>C n.4542G>C c.4471G>C (p.Val1491Leu) n.3331G>C c.*4443G>C (n.*4443G>C) n.4898G>C c.4453G>C (p.Val1485Leu) c.4468G>C (p.Val1490Leu) | |
9 | g.120962722C>T | CA374746446 | C5 | n.1487G>A c.4773G>A n.4542G>A c.4471G>A (p.Val1491Ile) n.3331G>A c.*4443G>A (n.*4443G>A) n.4898G>A c.4453G>A (p.Val1485Ile) c.4468G>A (p.Val1490Ile) | |
9 | g.120962723T>A | CA374746447 | C5 | n.1486A>T c.4772A>T n.4541A>T c.4470A>T (p.Glu1490Asp) n.3330A>T c.*4442A>T (n.*4442A>T) n.4897A>T c.4452A>T (p.Glu1484Asp) c.4467A>T (p.Glu1489Asp) | |
9 | g.120962723T>C | CA199385876 | C5 | n.1486A>G c.4772A>G n.4541A>G c.4470A>G (p.Glu1490=) n.3330A>G c.*4442A>G (n.*4442A>G) n.4897A>G c.4452A>G (p.Glu1484=) c.4467A>G (p.Glu1489=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962723T>G | CA374746450 | C5 | n.1486A>C c.4772A>C n.4541A>C c.4470A>C (p.Glu1490Asp) n.3330A>C c.*4442A>C (n.*4442A>C) n.4897A>C c.4452A>C (p.Glu1484Asp) c.4467A>C (p.Glu1489Asp) | |
9 | g.120962723T= | CA1876865817 | C5 | n.1486A= c.4772A= n.4541A= c.4470A= (p.Glu1490=) n.3330A= c.*4442A= (n.*4442A=) n.4897A= c.4452A= (p.Glu1484=) c.4467A= (p.Glu1489=) | |
9 | g.120962724T>A | CA374746456 | C5 | n.1485A>T c.4771A>T n.4540A>T c.4469A>T (p.Glu1490Val) n.3329A>T c.*4441A>T (n.*4441A>T) n.4896A>T c.4451A>T (p.Glu1484Val) c.4466A>T (p.Glu1489Val) | |
9 | g.120962724T>C | CA374746459 | C5 | n.1485A>G c.4771A>G n.4540A>G c.4469A>G (p.Glu1490Gly) n.3329A>G c.*4441A>G (n.*4441A>G) n.4896A>G c.4451A>G (p.Glu1484Gly) c.4466A>G (p.Glu1489Gly) | |
9 | g.120962724T>G | CA374746464 | C5 | n.1485A>C c.4771A>C n.4540A>C c.4469A>C (p.Glu1490Ala) n.3329A>C c.*4441A>C (n.*4441A>C) n.4896A>C c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.4466A>C (p.Glu1489Ala) | |
9 | g.120962725C>A | CA374746468 | C5 | n.1484G>T c.4770G>T n.4539G>T c.4468G>T (p.Glu1490Ter) n.3328G>T c.*4440G>T (n.*4440G>T) n.4895G>T c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.4465G>T (p.Glu1489Ter) | |
9 | g.120962725C>G | CA374746475 | C5 | n.1484G>C c.4770G>C n.4539G>C c.4468G>C (p.Glu1490Gln) n.3328G>C c.*4440G>C (n.*4440G>C) n.4895G>C c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.4465G>C (p.Glu1489Gln) | |
9 | g.120962725C>T | CA374746478 | C5 | n.1484G>A c.4770G>A n.4539G>A c.4468G>A (p.Glu1490Lys) n.3328G>A c.*4440G>A (n.*4440G>A) n.4895G>A c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.4465G>A (p.Glu1489Lys) | |
9 | g.120962726A>C | CA374746491 | C5 | n.1483T>G c.4769T>G n.4538T>G c.4467T>G (p.Phe1489Leu) n.3327T>G c.*4439T>G (n.*4439T>G) n.4894T>G c.4449T>G (p.Phe1483Leu) c.4464T>G (p.Phe1488Leu) | |
9 | g.120962726A>G | CA466940858 | C5 | n.1483T>C c.4769T>C n.4538T>C c.4467T>C (p.Phe1489=) n.3327T>C c.*4439T>C (n.*4439T>C) n.4894T>C c.4449T>C (p.Phe1483=) c.4464T>C (p.Phe1488=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962726A>T | CA374746493 | C5 | n.1483T>A c.4769T>A n.4538T>A c.4467T>A (p.Phe1489Leu) n.3327T>A c.*4439T>A (n.*4439T>A) n.4894T>A c.4449T>A (p.Phe1483Leu) c.4464T>A (p.Phe1488Leu) | |
9 | g.120962727A>C | CA374746500 | C5 | n.1482T>G c.4768T>G n.4537T>G c.4466T>G (p.Phe1489Cys) n.3326T>G c.*4438T>G (n.*4438T>G) n.4893T>G c.4448T>G (p.Phe1483Cys) c.4463T>G (p.Phe1488Cys) | |
9 | g.120962727A>G | CA374746512 | C5 | n.1482T>C c.4768T>C n.4537T>C c.4466T>C (p.Phe1489Ser) n.3326T>C c.*4438T>C (n.*4438T>C) n.4893T>C c.4448T>C (p.Phe1483Ser) c.4463T>C (p.Phe1488Ser) | |
9 | g.120962727A>T | CA374746515 | C5 | n.1482T>A c.4768T>A n.4537T>A c.4466T>A (p.Phe1489Tyr) n.3326T>A c.*4438T>A (n.*4438T>A) n.4893T>A c.4448T>A (p.Phe1483Tyr) c.4463T>A (p.Phe1488Tyr) | |
9 | g.120962727_120962728insTATTCTTTGCCTC | CA2785814910 | C5 | n.1481_1482insGAGGCAAAGAATA c.4767_4768insGAGGCAAAGAATA n.4536_4537insGAGGCAAAGAATA c.4465_4466insGAGGCAAAGAATA (p.Phe1489Ter) n.3325_3326insGAGGCAAAGAATA c.*4437_*4438insGAGGCAAAGAATA (n.*4437_*4438insGAGGCAAAGAATA) n.4892_4893insGAGGCAAAGAATA c.4447_4448insGAGGCAAAGAATA (p.Phe1483Ter) c.4462_4463insGAGGCAAAGAATA (p.Phe1488Ter) | |
9 | g.120962728A>C | CA374746517 | C5 | n.1481T>G c.4767T>G n.4536T>G c.4465T>G (p.Phe1489Val) n.3325T>G c.*4437T>G (n.*4437T>G) n.4892T>G c.4447T>G (p.Phe1483Val) c.4462T>G (p.Phe1488Val) | |
9 | g.120962728A>G | CA374746518 | C5 | n.1481T>C c.4767T>C n.4536T>C c.4465T>C (p.Phe1489Leu) n.3325T>C c.*4437T>C (n.*4437T>C) n.4892T>C c.4447T>C (p.Phe1483Leu) c.4462T>C (p.Phe1488Leu) | |
9 | g.120962728A>T | CA374746516 | C5 | n.1481T>A c.4767T>A n.4536T>A c.4465T>A (p.Phe1489Ile) n.3325T>A c.*4437T>A (n.*4437T>A) n.4892T>A c.4447T>A (p.Phe1483Ile) c.4462T>A (p.Phe1488Ile) | |
9 | g.120962728_120962729insCACACCCAACACA | CA2785814909 | C5 | n.1481_1482insGTGTTGGGTGTGT c.4767_4768insGTGTTGGGTGTGT n.4536_4537insGTGTTGGGTGTGT c.4465_4466insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe1489CysfsTer6) n.3325_3326insGTGTTGGGTGTGT c.*4437_*4438insGTGTTGGGTGTGT (n.*4437_*4438insGTGTTGGGTGTGT) n.4892_4893insGTGTTGGGTGTGT c.4447_4448insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe1483CysfsTer6) c.4462_4463insGTGTTGGGTGTGT (p.Phe1488CysfsTer6) | |
9 | g.120962729G>A | CA466940864 | C5 | n.1480C>T c.4766C>T n.4535C>T c.4464C>T (p.Leu1488=) n.3324C>T c.*4436C>T (n.*4436C>T) n.4891C>T c.4446C>T (p.Leu1482=) c.4461C>T (p.Leu1487=) | |
9 | g.120962729G>C | CA466940866 | C5 | n.1480C>G c.4766C>G n.4535C>G c.4464C>G (p.Leu1488=) n.3324C>G c.*4436C>G (n.*4436C>G) n.4891C>G c.4446C>G (p.Leu1482=) c.4461C>G (p.Leu1487=) | |
9 | g.120962729G>T | CA466940867 | C5 | n.1480C>A c.4766C>A n.4535C>A c.4464C>A (p.Leu1488=) n.3324C>A c.*4436C>A (n.*4436C>A) n.4891C>A c.4446C>A (p.Leu1482=) c.4461C>A (p.Leu1487=) | COSMIC |
9 | g.120962729_120962730insGTTT | CA2785814911 | C5 | n.1479_1480insAAAC c.4765_4766insAAAC n.4534_4535insAAAC c.4463_4464insAAAC (p.Phe1489AsnfsTer3) n.3323_3324insAAAC c.*4435_*4436insAAAC (n.*4435_*4436insAAAC) n.4890_4891insAAAC c.4445_4446insAAAC (p.Phe1483AsnfsTer3) c.4460_4461insAAAC (p.Phe1488AsnfsTer3) | |
9 | g.120962730A= | CA1876865818 | C5 | n.1479T= c.4765T= n.4534T= c.4463T= (p.Leu1488=) n.3323T= c.*4435T= (n.*4435T=) n.4890T= c.4445T= (p.Leu1482=) c.4460T= (p.Leu1487=) | |
9 | g.120962730A>C | CA374746520 | C5 | n.1479T>G c.4765T>G n.4534T>G c.4463T>G (p.Leu1488Arg) n.3323T>G c.*4435T>G (n.*4435T>G) n.4890T>G c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4460T>G (p.Leu1487Arg) | |
9 | g.120962730A>G | CA374746523 | C5 | n.1479T>C c.4765T>C n.4534T>C c.4463T>C (p.Leu1488Pro) n.3323T>C c.*4435T>C (n.*4435T>C) n.4890T>C c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4460T>C (p.Leu1487Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962730A>T | CA374746526 | C5 | n.1479T>A c.4765T>A n.4534T>A c.4463T>A (p.Leu1488His) n.3323T>A c.*4435T>A (n.*4435T>A) n.4890T>A c.4445T>A (p.Leu1482His) c.4460T>A (p.Leu1487His) | |
9 | g.120962730_120962731insTCTATGGT | CA2785814912 | C5 | n.1478_1479insACCATAGA c.4764_4765insACCATAGA n.4533_4534insACCATAGA c.4462_4463insACCATAGA (p.Leu1488HisfsTer?) n.3322_3323insACCATAGA c.*4434_*4435insACCATAGA (n.*4434_*4435insACCATAGA) n.4889_4890insACCATAGA c.4444_4445insACCATAGA (p.Leu1482HisfsTer?) c.4459_4460insACCATAGA (p.Leu1487HisfsTer?) | |
9 | g.120962731G>A | CA374746532 | C5 | n.1478C>T c.4764C>T n.4533C>T c.4462C>T (p.Leu1488Phe) n.3322C>T c.*4434C>T (n.*4434C>T) n.4889C>T c.4444C>T (p.Leu1482Phe) c.4459C>T (p.Leu1487Phe) | |
9 | g.120962731G>C | CA374746533 | C5 | n.1478C>G c.4764C>G n.4533C>G c.4462C>G (p.Leu1488Val) n.3322C>G c.*4434C>G (n.*4434C>G) n.4889C>G c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4459C>G (p.Leu1487Val) | |
9 | g.120962731G>T | CA374746534 | C5 | n.1478C>A c.4764C>A n.4533C>A c.4462C>A (p.Leu1488Ile) n.3322C>A c.*4434C>A (n.*4434C>A) n.4889C>A c.4444C>A (p.Leu1482Ile) c.4459C>A (p.Leu1487Ile) | |
9 | g.120962732T>A | CA374746535 | C5 | n.1477A>T c.4763A>T n.4532A>T c.4461A>T (p.Glu1487Asp) n.3321A>T c.*4433A>T (n.*4433A>T) n.4888A>T c.4443A>T (p.Glu1481Asp) c.4458A>T (p.Glu1486Asp) | |
9 | g.120962732T>C | CA466940873 | C5 | n.1477A>G c.4763A>G n.4532A>G c.4461A>G (p.Glu1487=) n.3321A>G c.*4433A>G (n.*4433A>G) n.4888A>G c.4443A>G (p.Glu1481=) c.4458A>G (p.Glu1486=) | |
9 | g.120962732T>G | CA374746539 | C5 | n.1477A>C c.4763A>C n.4532A>C c.4461A>C (p.Glu1487Asp) n.3321A>C c.*4433A>C (n.*4433A>C) n.4888A>C c.4443A>C (p.Glu1481Asp) c.4458A>C (p.Glu1486Asp) | dbSNP |
9 | g.120962732T= | CA1876865819 | C5 | n.1477A= c.4763A= n.4532A= c.4461A= (p.Glu1487=) n.3321A= c.*4433A= (n.*4433A=) n.4888A= c.4443A= (p.Glu1481=) c.4458A= (p.Glu1486=) | |
9 | g.120962733T>A | CA374746546 | C5 | n.1476A>T c.4762A>T n.4531A>T c.4460A>T (p.Glu1487Val) n.3320A>T c.*4432A>T (n.*4432A>T) n.4887A>T c.4442A>T (p.Glu1481Val) c.4457A>T (p.Glu1486Val) | |
9 | g.120962733T>C | CA374746551 | C5 | n.1476A>G c.4762A>G n.4531A>G c.4460A>G (p.Glu1487Gly) n.3320A>G c.*4432A>G (n.*4432A>G) n.4887A>G c.4442A>G (p.Glu1481Gly) c.4457A>G (p.Glu1486Gly) | |
9 | g.120962733T>G | CA374746554 | C5 | n.1476A>C c.4762A>C n.4531A>C c.4460A>C (p.Glu1487Ala) n.3320A>C c.*4432A>C (n.*4432A>C) n.4887A>C c.4442A>C (p.Glu1481Ala) c.4457A>C (p.Glu1486Ala) | |
9 | g.120962734C>A | CA374746560 | C5 | n.1475G>T c.4761G>T n.4530G>T c.4459G>T (p.Glu1487Ter) n.3319G>T c.*4431G>T (n.*4431G>T) n.4886G>T c.4441G>T (p.Glu1481Ter) c.4456G>T (p.Glu1486Ter) | |
9 | g.120962734C>G | CA374746563 | C5 | n.1475G>C c.4761G>C n.4530G>C c.4459G>C (p.Glu1487Gln) n.3319G>C c.*4431G>C (n.*4431G>C) n.4886G>C c.4441G>C (p.Glu1481Gln) c.4456G>C (p.Glu1486Gln) | |
9 | g.120962734C>T | CA374746565 | C5 | n.1475G>A c.4761G>A n.4530G>A c.4459G>A (p.Glu1487Lys) n.3319G>A c.*4431G>A (n.*4431G>A) n.4886G>A c.4441G>A (p.Glu1481Lys) c.4456G>A (p.Glu1486Lys) | |
9 | g.120962735A>C | CA374746570 | C5 | n.1474T>G c.4760T>G n.4529T>G c.4458T>G (p.Phe1486Leu) n.3318T>G c.*4430T>G (n.*4430T>G) n.4885T>G c.4440T>G (p.Phe1480Leu) c.4455T>G (p.Phe1485Leu) | |
9 | g.120962735A>G | CA466940878 | C5 | n.1474T>C c.4760T>C n.4529T>C c.4458T>C (p.Phe1486=) n.3318T>C c.*4430T>C (n.*4430T>C) n.4885T>C c.4440T>C (p.Phe1480=) c.4455T>C (p.Phe1485=) | |
9 | g.120962735A>T | CA374746573 | C5 | n.1474T>A c.4760T>A n.4529T>A c.4458T>A (p.Phe1486Leu) n.3318T>A c.*4430T>A (n.*4430T>A) n.4885T>A c.4440T>A (p.Phe1480Leu) c.4455T>A (p.Phe1485Leu) | |
9 | g.120962736A>C | CA374746576 | C5 | n.1473T>G c.4759T>G n.4528T>G c.4457T>G (p.Phe1486Cys) n.3317T>G c.*4429T>G (n.*4429T>G) n.4884T>G c.4439T>G (p.Phe1480Cys) c.4454T>G (p.Phe1485Cys) | |
9 | g.120962736A>G | CA374746579 | C5 | n.1473T>C c.4759T>C n.4528T>C c.4457T>C (p.Phe1486Ser) n.3317T>C c.*4429T>C (n.*4429T>C) n.4884T>C c.4439T>C (p.Phe1480Ser) c.4454T>C (p.Phe1485Ser) | |
9 | g.120962736A>T | CA374746581 | C5 | n.1473T>A c.4759T>A n.4528T>A c.4457T>A (p.Phe1486Tyr) n.3317T>A c.*4429T>A (n.*4429T>A) n.4884T>A c.4439T>A (p.Phe1480Tyr) c.4454T>A (p.Phe1485Tyr) | |
9 | g.120962737A= | CA1876865820 | C5 | n.1472T= c.4758T= n.4527T= c.4456T= (p.Phe1486=) n.3316T= c.*4428T= (n.*4428T=) n.4883T= c.4438T= (p.Phe1480=) c.4453T= (p.Phe1485=) | |
9 | g.120962737A>C | CA374746583 | C5 | n.1472T>G c.4758T>G n.4527T>G c.4456T>G (p.Phe1486Val) n.3316T>G c.*4428T>G (n.*4428T>G) n.4883T>G c.4438T>G (p.Phe1480Val) c.4453T>G (p.Phe1485Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962737A>G | CA374746586 | C5 | n.1472T>C c.4758T>C n.4527T>C c.4456T>C (p.Phe1486Leu) n.3316T>C c.*4428T>C (n.*4428T>C) n.4883T>C c.4438T>C (p.Phe1480Leu) c.4453T>C (p.Phe1485Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.120962737A>T | CA374746588 | C5 | n.1472T>A c.4758T>A n.4527T>A c.4456T>A (p.Phe1486Ile) n.3316T>A c.*4428T>A (n.*4428T>A) n.4883T>A c.4438T>A (p.Phe1480Ile) c.4453T>A (p.Phe1485Ile) | |
9 | g.120962738T>A | CA466940882 | C5 | n.1471A>T c.4757A>T n.4526A>T c.4455A>T (p.Ile1485=) n.3315A>T c.*4427A>T (n.*4427A>T) n.4882A>T c.4437A>T (p.Ile1479=) c.4452A>T (p.Ile1484=) | |
9 | g.120962738T>C | CA374746590 | C5 | n.1471A>G c.4757A>G n.4526A>G c.4455A>G (p.Ile1485Met) n.3315A>G c.*4427A>G (n.*4427A>G) n.4882A>G c.4437A>G (p.Ile1479Met) c.4452A>G (p.Ile1484Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962738T>G | CA466940884 | C5 | n.1471A>C c.4757A>C n.4526A>C c.4455A>C (p.Ile1485=) n.3315A>C c.*4427A>C (n.*4427A>C) n.4882A>C c.4437A>C (p.Ile1479=) c.4452A>C (p.Ile1484=) | |
9 | g.120962738T= | CA1876865821 | C5 | n.1471A= c.4757A= n.4526A= c.4455A= (p.Ile1485=) n.3315A= c.*4427A= (n.*4427A=) n.4882A= c.4437A= (p.Ile1479=) c.4452A= (p.Ile1484=) | |
9 | g.120962739A>C | CA374746595 | C5 | n.1470T>G c.4756T>G n.4525T>G c.4454T>G (p.Ile1485Arg) n.3314T>G c.*4426T>G (n.*4426T>G) n.4881T>G c.4436T>G (p.Ile1479Arg) c.4451T>G (p.Ile1484Arg) | |
9 | g.120962739A>G | CA374746597 | C5 | n.1470T>C c.4756T>C n.4525T>C c.4454T>C (p.Ile1485Thr) n.3314T>C c.*4426T>C (n.*4426T>C) n.4881T>C c.4436T>C (p.Ile1479Thr) c.4451T>C (p.Ile1484Thr) | |
9 | g.120962739A>T | CA374746599 | C5 | n.1470T>A c.4756T>A n.4525T>A c.4454T>A (p.Ile1485Lys) n.3314T>A c.*4426T>A (n.*4426T>A) n.4881T>A c.4436T>A (p.Ile1479Lys) c.4451T>A (p.Ile1484Lys) | |
9 | g.120962740T>A | CA374746601 | C5 | n.1469A>T c.4755A>T n.4524A>T c.4453A>T (p.Ile1485Leu) n.3313A>T c.*4425A>T (n.*4425A>T) n.4880A>T c.4435A>T (p.Ile1479Leu) c.4450A>T (p.Ile1484Leu) | |
9 | g.120962740T>C | CA374746604 | C5 | n.1469A>G c.4755A>G n.4524A>G c.4453A>G (p.Ile1485Val) n.3313A>G c.*4425A>G (n.*4425A>G) n.4880A>G c.4435A>G (p.Ile1479Val) c.4450A>G (p.Ile1484Val) | |
9 | g.120962740T>G | CA374746617 | C5 | n.1469A>C c.4755A>C n.4524A>C c.4453A>C (p.Ile1485Leu) n.3313A>C c.*4425A>C (n.*4425A>C) n.4880A>C c.4435A>C (p.Ile1479Leu) c.4450A>C (p.Ile1484Leu) | |
9 | g.120962741C>A | CA466940889 | C5 | n.1468G>T c.4754G>T n.4523G>T c.4452G>T (p.Arg1484=) n.3312G>T c.*4424G>T (n.*4424G>T) n.4879G>T c.4434G>T (p.Arg1478=) c.4449G>T (p.Arg1483=) | |
9 | g.120962741C>G | CA466940891 | C5 | n.1468G>C c.4754G>C n.4523G>C c.4452G>C (p.Arg1484=) n.3312G>C c.*4424G>C (n.*4424G>C) n.4879G>C c.4434G>C (p.Arg1478=) c.4449G>C (p.Arg1483=) | |
9 | g.120962741C>T | CA466940892 | C5 | n.1468G>A c.4754G>A n.4523G>A c.4452G>A (p.Arg1484=) n.3312G>A c.*4424G>A (n.*4424G>A) n.4879G>A c.4434G>A (p.Arg1478=) c.4449G>A (p.Arg1483=) | |
9 | g.120962742C>A | CA374746624 | C5 | n.1467G>T c.4753G>T n.4522G>T c.4451G>T (p.Arg1484Leu) n.3311G>T c.*4423G>T (n.*4423G>T) n.4878G>T c.4433G>T (p.Arg1478Leu) c.4448G>T (p.Arg1483Leu) | |
9 | g.120962742C= | CA1876865822 | C5 | n.1467G= c.4753G= n.4522G= c.4451G= (p.Arg1484=) n.3311G= c.*4423G= (n.*4423G=) n.4878G= c.4433G= (p.Arg1478=) c.4448G= (p.Arg1483=) | |
9 | g.120962742C>G | CA374746625 | C5 | n.1467G>C c.4753G>C n.4522G>C c.4451G>C (p.Arg1484Pro) n.3311G>C c.*4423G>C (n.*4423G>C) n.4878G>C c.4433G>C (p.Arg1478Pro) c.4448G>C (p.Arg1483Pro) | dbSNP |
9 | g.120962742C>T | CA5217174 | C5 | n.1467G>A c.4753G>A n.4522G>A c.4451G>A (p.Arg1484Gln) n.3311G>A c.*4423G>A (n.*4423G>A) n.4878G>A c.4433G>A (p.Arg1478Gln) c.4448G>A (p.Arg1483Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962743G>A | CA5217175 | C5 | n.1466C>T c.4752C>T n.4521C>T c.4450C>T (p.Arg1484Trp) n.3310C>T c.*4422C>T (n.*4422C>T) n.4877C>T c.4432C>T (p.Arg1478Trp) c.4447C>T (p.Arg1483Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.120962743G>C | CA374746645 | C5 | n.1466C>G c.4752C>G n.4521C>G c.4450C>G (p.Arg1484Gly) n.3310C>G c.*4422C>G (n.*4422C>G) n.4877C>G c.4432C>G (p.Arg1478Gly) c.4447C>G (p.Arg1483Gly) | |
9 | g.120962743G= | CA1876865823 | C5 | n.1466C= c.4752C= n.4521C= c.4450C= (p.Arg1484=) n.3310C= c.*4422C= (n.*4422C=) n.4877C= c.4432C= (p.Arg1478=) c.4447C= (p.Arg1483=) | |
9 | g.120962743G>T | CA466940896 | C5 | n.1466C>A c.4752C>A n.4521C>A c.4450C>A (p.Arg1484=) n.3310C>A c.*4422C>A (n.*4422C>A) n.4877C>A c.4432C>A (p.Arg1478=) c.4447C>A (p.Arg1483=) | |
9 | g.120962744G>A | CA466940897 | C5 | n.1465C>T c.4751C>T n.4520C>T c.4449C>T (p.Phe1483=) n.3309C>T c.*4421C>T (n.*4421C>T) n.4876C>T c.4431C>T (p.Phe1477=) c.4446C>T (p.Phe1482=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962744G>C | CA374746647 | C5 | n.1465C>G c.4751C>G n.4520C>G c.4449C>G (p.Phe1483Leu) n.3309C>G c.*4421C>G (n.*4421C>G) n.4876C>G c.4431C>G (p.Phe1477Leu) c.4446C>G (p.Phe1482Leu) | |
9 | g.120962744G>T | CA374746651 | C5 | n.1465C>A c.4751C>A n.4520C>A c.4449C>A (p.Phe1483Leu) n.3309C>A c.*4421C>A (n.*4421C>A) n.4876C>A c.4431C>A (p.Phe1477Leu) c.4446C>A (p.Phe1482Leu) | |
9 | g.120962745A>C | CA374746654 | C5 | n.1464T>G c.4750T>G n.4519T>G c.4448T>G (p.Phe1483Cys) n.3308T>G c.*4420T>G (n.*4420T>G) n.4875T>G c.4430T>G (p.Phe1477Cys) c.4445T>G (p.Phe1482Cys) | |
9 | g.120962745A>G | CA374746659 | C5 | n.1464T>C c.4750T>C n.4519T>C c.4448T>C (p.Phe1483Ser) n.3308T>C c.*4420T>C (n.*4420T>C) n.4875T>C c.4430T>C (p.Phe1477Ser) c.4445T>C (p.Phe1482Ser) | |
9 | g.120962745A>T | CA374746666 | C5 | n.1464T>A c.4750T>A n.4519T>A c.4448T>A (p.Phe1483Tyr) n.3308T>A c.*4420T>A (n.*4420T>A) n.4875T>A c.4430T>A (p.Phe1477Tyr) c.4445T>A (p.Phe1482Tyr) | |
9 | g.120962746A>C | CA374746670 | C5 | n.1463T>G c.4749T>G n.4518T>G c.4447T>G (p.Phe1483Val) n.3307T>G c.*4419T>G (n.*4419T>G) n.4874T>G c.4429T>G (p.Phe1477Val) c.4444T>G (p.Phe1482Val) | |
9 | g.120962746A>G | CA374746678 | C5 | n.1463T>C c.4749T>C n.4518T>C c.4447T>C (p.Phe1483Leu) n.3307T>C c.*4419T>C (n.*4419T>C) n.4874T>C c.4429T>C (p.Phe1477Leu) c.4444T>C (p.Phe1482Leu) | |
9 | g.120962746A>T | CA374746679 | C5 | n.1463T>A c.4749T>A n.4518T>A c.4447T>A (p.Phe1483Ile) n.3307T>A c.*4419T>A (n.*4419T>A) n.4874T>A c.4429T>A (p.Phe1477Ile) c.4444T>A (p.Phe1482Ile) | |
9 | g.120962747T>A | CA466940905 | C5 | n.1462A>T c.4748A>T n.4517A>T c.4446A>T (p.Arg1482=) n.3306A>T c.*4418A>T (n.*4418A>T) n.4873A>T c.4428A>T (p.Arg1476=) c.4443A>T (p.Arg1481=) | |
9 | g.120962747T>C | CA466940907 | C5 | n.1462A>G c.4748A>G n.4517A>G c.4446A>G (p.Arg1482=) n.3306A>G c.*4418A>G (n.*4418A>G) n.4873A>G c.4428A>G (p.Arg1476=) c.4443A>G (p.Arg1481=) | |
9 | g.120962747T>G | CA466940906 | C5 | n.1462A>C c.4748A>C n.4517A>C c.4446A>C (p.Arg1482=) n.3306A>C c.*4418A>C (n.*4418A>C) n.4873A>C c.4428A>C (p.Arg1476=) c.4443A>C (p.Arg1481=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962747T= | CA1876865824 | C5 | n.1462A= c.4748A= n.4517A= c.4446A= (p.Arg1482=) n.3306A= c.*4418A= (n.*4418A=) n.4873A= c.4428A= (p.Arg1476=) c.4443A= (p.Arg1481=) | |
9 | g.120962748C>A | CA374746681 | C5 | n.1461G>T c.4747G>T n.4516G>T c.4445G>T (p.Arg1482Leu) n.3305G>T c.*4417G>T (n.*4417G>T) n.4872G>T c.4427G>T (p.Arg1476Leu) c.4442G>T (p.Arg1481Leu) | |
9 | g.120962748C= | CA1876865825 | C5 | n.1461G= c.4747G= n.4516G= c.4445G= (p.Arg1482=) n.3305G= c.*4417G= (n.*4417G=) n.4872G= c.4427G= (p.Arg1476=) c.4442G= (p.Arg1481=) | |
9 | g.120962748C>G | CA374746687 | C5 | n.1461G>C c.4747G>C n.4516G>C c.4445G>C (p.Arg1482Pro) n.3305G>C c.*4417G>C (n.*4417G>C) n.4872G>C c.4427G>C (p.Arg1476Pro) c.4442G>C (p.Arg1481Pro) | |
9 | g.120962748C>T | CA374746690 | C5 | n.1461G>A c.4747G>A n.4516G>A c.4445G>A (p.Arg1482Gln) n.3305G>A c.*4417G>A (n.*4417G>A) n.4872G>A c.4427G>A (p.Arg1476Gln) c.4442G>A (p.Arg1481Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962749G>A | CA127054 | C5 | n.1460C>T c.4746C>T n.4515C>T c.4444C>T (p.Arg1482Ter) n.3304C>T c.*4416C>T (n.*4416C>T) n.4871C>T c.4426C>T (p.Arg1476Ter) c.4441C>T (p.Arg1481Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.120962749G>C | CA374746694 | C5 | n.1460C>G c.4746C>G n.4515C>G c.4444C>G (p.Arg1482Gly) n.3304C>G c.*4416C>G (n.*4416C>G) n.4871C>G c.4426C>G (p.Arg1476Gly) c.4441C>G (p.Arg1481Gly) | COSMIC |
9 | g.120962749G= | CA1876865826 | C5 | n.1460C= c.4746C= n.4515C= c.4444C= (p.Arg1482=) n.3304C= c.*4416C= (n.*4416C=) n.4871C= c.4426C= (p.Arg1476=) c.4441C= (p.Arg1481=) | |
9 | g.120962749G>T | CA466940912 | C5 | n.1460C>A c.4746C>A n.4515C>A c.4444C>A (p.Arg1482=) n.3304C>A c.*4416C>A (n.*4416C>A) n.4871C>A c.4426C>A (p.Arg1476=) c.4441C>A (p.Arg1481=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962750T>A | CA466940914 | C5 | n.1459A>T c.4745A>T n.4514A>T c.4443A>T (p.Val1481=) n.3303A>T c.*4415A>T (n.*4415A>T) n.4870A>T c.4425A>T (p.Val1475=) c.4440A>T (p.Val1480=) | |
9 | g.120962750T>C | CA466940916 | C5 | n.1459A>G c.4745A>G n.4514A>G c.4443A>G (p.Val1481=) n.3303A>G c.*4415A>G (n.*4415A>G) n.4870A>G c.4425A>G (p.Val1475=) c.4440A>G (p.Val1480=) | |
9 | g.120962750T>G | CA466940917 | C5 | n.1459A>C c.4745A>C n.4514A>C c.4443A>C (p.Val1481=) n.3303A>C c.*4415A>C (n.*4415A>C) n.4870A>C c.4425A>C (p.Val1475=) c.4440A>C (p.Val1480=) | |
9 | g.120962751A>C | CA374746698 | C5 | n.1458T>G c.4744T>G n.4513T>G c.4442T>G (p.Val1481Gly) n.3302T>G c.*4414T>G (n.*4414T>G) n.4869T>G c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.4439T>G (p.Val1480Gly) | |
9 | g.120962751A>G | CA374746696 | C5 | n.1458T>C c.4744T>C n.4513T>C c.4442T>C (p.Val1481Ala) n.3302T>C c.*4414T>C (n.*4414T>C) n.4869T>C c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.4439T>C (p.Val1480Ala) | |
9 | g.120962751A>T | CA374746695 | C5 | n.1458T>A c.4744T>A n.4513T>A c.4442T>A (p.Val1481Glu) n.3302T>A c.*4414T>A (n.*4414T>A) n.4869T>A c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.4439T>A (p.Val1480Glu) | |
9 | g.120962752C>A | CA374746700 | C5 | n.1457G>T c.4743G>T n.4512G>T c.4441G>T (p.Val1481Leu) n.3301G>T c.*4413G>T (n.*4413G>T) n.4868G>T c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.4438G>T (p.Val1480Leu) | |
9 | g.120962752C>G | CA374746701 | C5 | n.1457G>C c.4743G>C n.4512G>C c.4441G>C (p.Val1481Leu) n.3301G>C c.*4413G>C (n.*4413G>C) n.4868G>C c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.4438G>C (p.Val1480Leu) | |
9 | g.120962752C>T | CA374746705 | C5 | n.1457G>A c.4743G>A n.4512G>A c.4441G>A (p.Val1481Ile) n.3301G>A c.*4413G>A (n.*4413G>A) n.4868G>A c.4423G>A (p.Val1475Ile) c.4438G>A (p.Val1480Ile) | |
9 | g.120962753A>C | CA374746707 | C5 | n.1456T>G c.4742T>G n.4511T>G c.4440T>G (p.Cys1480Trp) n.3300T>G c.*4412T>G (n.*4412T>G) n.4867T>G c.4422T>G (p.Cys1474Trp) c.4437T>G (p.Cys1479Trp) | |
9 | g.120962753A>G | CA466940924 | C5 | n.1456T>C c.4742T>C n.4511T>C c.4440T>C (p.Cys1480=) n.3300T>C c.*4412T>C (n.*4412T>C) n.4867T>C c.4422T>C (p.Cys1474=) c.4437T>C (p.Cys1479=) | |
9 | g.120962753A>T | CA374746708 | C5 | n.1456T>A c.4742T>A n.4511T>A c.4440T>A (p.Cys1480Ter) n.3300T>A c.*4412T>A (n.*4412T>A) n.4867T>A c.4422T>A (p.Cys1474Ter) c.4437T>A (p.Cys1479Ter) | |
9 | g.120962754C>A | CA374746713 | C5 | n.1455G>T c.4741G>T n.4510G>T c.4439G>T (p.Cys1480Phe) n.3299G>T c.*4411G>T (n.*4411G>T) n.4866G>T c.4421G>T (p.Cys1474Phe) c.4436G>T (p.Cys1479Phe) | dbSNP |
9 | g.120962754C= | CA1876865827 | C5 | n.1455G= c.4741G= n.4510G= c.4439G= (p.Cys1480=) n.3299G= c.*4411G= (n.*4411G=) n.4866G= c.4421G= (p.Cys1474=) c.4436G= (p.Cys1479=) | |
9 | g.120962754C>G | CA374746720 | C5 | n.1455G>C c.4741G>C n.4510G>C c.4439G>C (p.Cys1480Ser) n.3299G>C c.*4411G>C (n.*4411G>C) n.4866G>C c.4421G>C (p.Cys1474Ser) c.4436G>C (p.Cys1479Ser) | |
9 | g.120962754C>T | CA374746726 | C5 | n.1455G>A c.4741G>A n.4510G>A c.4439G>A (p.Cys1480Tyr) n.3299G>A c.*4411G>A (n.*4411G>A) n.4866G>A c.4421G>A (p.Cys1474Tyr) c.4436G>A (p.Cys1479Tyr) | |
9 | g.120962755A>C | CA374746730 | C5 | n.1454T>G c.4740T>G n.4509T>G c.4438T>G (p.Cys1480Gly) n.3298T>G c.*4410T>G (n.*4410T>G) n.4865T>G c.4420T>G (p.Cys1474Gly) c.4435T>G (p.Cys1479Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.120962755A>G | CA374746731 | C5 | n.1454T>C c.4740T>C n.4509T>C c.4438T>C (p.Cys1480Arg) n.3298T>C c.*4410T>C (n.*4410T>C) n.4865T>C c.4420T>C (p.Cys1474Arg) c.4435T>C (p.Cys1479Arg) | |
9 | g.120962755A>T | CA374746733 | C5 | n.1454T>A c.4740T>A n.4509T>A c.4438T>A (p.Cys1480Ser) n.3298T>A c.*4410T>A (n.*4410T>A) n.4865T>A c.4420T>A (p.Cys1474Ser) c.4435T>A (p.Cys1479Ser) | |
9 | g.120962756A>C | CA466940933 | C5 | n.1453T>G c.4739T>G n.4508T>G c.4437T>G (p.Leu1479=) n.3297T>G c.*4409T>G (n.*4409T>G) n.4864T>G c.4419T>G (p.Leu1473=) c.4434T>G (p.Leu1478=) | |
9 | g.120962756A>G | CA466940931 | C5 | n.1453T>C c.4739T>C n.4508T>C c.4437T>C (p.Leu1479=) n.3297T>C c.*4409T>C (n.*4409T>C) n.4864T>C c.4419T>C (p.Leu1473=) c.4434T>C (p.Leu1478=) | |
9 | g.120962756A>T | CA466940930 | C5 | n.1453T>A c.4739T>A n.4508T>A c.4437T>A (p.Leu1479=) n.3297T>A c.*4409T>A (n.*4409T>A) n.4864T>A c.4419T>A (p.Leu1473=) c.4434T>A (p.Leu1478=) | |
9 | g.120962757A>C | CA374746737 | C5 | n.1452T>G c.4738T>G n.4507T>G c.4436T>G (p.Leu1479Arg) n.3296T>G c.*4408T>G (n.*4408T>G) n.4863T>G c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.4433T>G (p.Leu1478Arg) | |
9 | g.120962757A>G | CA374746739 | C5 | n.1452T>C c.4738T>C n.4507T>C c.4436T>C (p.Leu1479Pro) n.3296T>C c.*4408T>C (n.*4408T>C) n.4863T>C c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.4433T>C (p.Leu1478Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.120962757A>T | CA374746744 | C5 | n.1452T>A c.4738T>A n.4507T>A c.4436T>A (p.Leu1479His) n.3296T>A c.*4408T>A (n.*4408T>A) n.4863T>A c.4418T>A (p.Leu1473His) c.4433T>A (p.Leu1478His) | |
9 | g.120962758G>A | CA374746755 | C5 | n.1451C>T c.4737C>T n.4506C>T c.4435C>T (p.Leu1479Phe) n.3295C>T c.*4407C>T (n.*4407C>T) n.4862C>T c.4417C>T (p.Leu1473Phe) c.4432C>T (p.Leu1478Phe) | dbSNP |
9 | g.120962758G>C | CA374746760 | C5 | n.1451C>G c.4737C>G n.4506C>G c.4435C>G (p.Leu1479Val) n.3295C>G c.*4407C>G (n.*4407C>G) n.4862C>G c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.4432C>G (p.Leu1478Val) | dbSNP |
9 | g.120962758G= | CA1876865828 | C5 | n.1451C= c.4737C= n.4506C= c.4435C= (p.Leu1479=) n.3295C= c.*4407C= (n.*4407C=) n.4862C= c.4417C= (p.Leu1473=) c.4432C= (p.Leu1478=) | |
9 | g.120962758G>T | CA374746749 | C5 | n.1451C>A c.4737C>A n.4506C>A c.4435C>A (p.Leu1479Ile) n.3295C>A c.*4407C>A (n.*4407C>A) n.4862C>A c.4417C>A (p.Leu1473Ile) c.4432C>A (p.Leu1478Ile) | |
9 | g.120962759G>A | CA466940938 | C5 | n.1450C>T c.4736C>T n.4505C>T c.4434C>T (p.Phe1478=) n.3294C>T c.*4406C>T (n.*4406C>T) n.4861C>T c.4416C>T (p.Phe1472=) c.4431C>T (p.Phe1477=) | |
9 | g.120962759G>C | CA374746775 | C5 | n.1450C>G c.4736C>G n.4505C>G c.4434C>G (p.Phe1478Leu) n.3294C>G c.*4406C>G (n.*4406C>G) n.4861C>G c.4416C>G (p.Phe1472Leu) c.4431C>G (p.Phe1477Leu) | |
9 | g.120962759G>T | CA374746776 | C5 | n.1450C>A c.4736C>A n.4505C>A c.4434C>A (p.Phe1478Leu) n.3294C>A c.*4406C>A (n.*4406C>A) n.4861C>A c.4416C>A (p.Phe1472Leu) c.4431C>A (p.Phe1477Leu) | |
9 | g.120962760A= | CA1876865829 | C5 | n.1449T= c.4735T= n.4504T= c.4433T= (p.Phe1478=) n.3293T= c.*4405T= (n.*4405T=) n.4860T= c.4415T= (p.Phe1472=) c.4430T= (p.Phe1477=) | |
9 | g.120962760A>C | CA5217176 | C5 | n.1449T>G c.4735T>G n.4504T>G c.4433T>G (p.Phe1478Cys) n.3293T>G c.*4405T>G (n.*4405T>G) n.4860T>G c.4415T>G (p.Phe1472Cys) c.4430T>G (p.Phe1477Cys) | dbSNP ExAC |
9 | g.120962760A>G | CA374746784 | C5 | n.1449T>C c.4735T>C n.4504T>C c.4433T>C (p.Phe1478Ser) n.3293T>C c.*4405T>C (n.*4405T>C) n.4860T>C c.4415T>C (p.Phe1472Ser) c.4430T>C (p.Phe1477Ser) | |
9 | g.120962760A>T | CA374746787 | C5 | n.1449T>A c.4735T>A n.4504T>A c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) n.3293T>A c.*4405T>A (n.*4405T>A) n.4860T>A c.4415T>A (p.Phe1472Tyr) c.4430T>A (p.Phe1477Tyr) | |
9 | g.120962761A= | CA1876865830 | C5 | n.1448T= c.4734T= n.4503T= c.4432T= (p.Phe1478=) n.3292T= c.*4404T= (n.*4404T=) n.4859T= c.4414T= (p.Phe1472=) c.4429T= (p.Phe1477=) | |
9 | g.120962761A>C | CA374746793 | C5 | n.1448T>G c.4734T>G n.4503T>G c.4432T>G (p.Phe1478Val) n.3292T>G c.*4404T>G (n.*4404T>G) n.4859T>G c.4414T>G (p.Phe1472Val) c.4429T>G (p.Phe1477Val) | |
9 | g.120962761A>G | CA374746798 | C5 | n.1448T>C c.4734T>C n.4503T>C c.4432T>C (p.Phe1478Leu) n.3292T>C c.*4404T>C (n.*4404T>C) n.4859T>C c.4414T>C (p.Phe1472Leu) c.4429T>C (p.Phe1477Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962761A>T | CA374746800 | C5 | n.1448T>A c.4734T>A n.4503T>A c.4432T>A (p.Phe1478Ile) n.3292T>A c.*4404T>A (n.*4404T>A) n.4859T>A c.4414T>A (p.Phe1472Ile) c.4429T>A (p.Phe1477Ile) | |
9 | g.120962762A>C | CA374746824 | C5 | n.1447T>G c.4733T>G n.4502T>G c.4431T>G (p.Asp1477Glu) n.3291T>G c.*4403T>G (n.*4403T>G) n.4858T>G c.4413T>G (p.Asp1471Glu) c.4428T>G (p.Asp1476Glu) | |
9 | g.120962762A>G | CA466940946 | C5 | n.1447T>C c.4733T>C n.4502T>C c.4431T>C (p.Asp1477=) n.3291T>C c.*4403T>C (n.*4403T>C) n.4858T>C c.4413T>C (p.Asp1471=) c.4428T>C (p.Asp1476=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962762A>T | CA374746832 | C5 | n.1447T>A c.4733T>A n.4502T>A c.4431T>A (p.Asp1477Glu) n.3291T>A c.*4403T>A (n.*4403T>A) n.4858T>A c.4413T>A (p.Asp1471Glu) c.4428T>A (p.Asp1476Glu) | |
9 | g.120962763T>A | CA374746835 | C5 | n.1446A>T c.4732A>T n.4501A>T c.4430A>T (p.Asp1477Val) n.3290A>T c.*4402A>T (n.*4402A>T) n.4857A>T c.4412A>T (p.Asp1471Val) c.4427A>T (p.Asp1476Val) | |
9 | g.120962763T>C | CA374746837 | C5 | n.1446A>G c.4732A>G n.4501A>G c.4430A>G (p.Asp1477Gly) n.3290A>G c.*4402A>G (n.*4402A>G) n.4857A>G c.4412A>G (p.Asp1471Gly) c.4427A>G (p.Asp1476Gly) | |
9 | g.120962763T>G | CA374746841 | C5 | n.1446A>C c.4732A>C n.4501A>C c.4430A>C (p.Asp1477Ala) n.3290A>C c.*4402A>C (n.*4402A>C) n.4857A>C c.4412A>C (p.Asp1471Ala) c.4427A>C (p.Asp1476Ala) | |
9 | g.120962764C>A | CA374746845 | C5 | n.1445G>T c.4731G>T n.4500G>T c.4429G>T (p.Asp1477Tyr) n.3289G>T c.*4401G>T (n.*4401G>T) n.4856G>T c.4411G>T (p.Asp1471Tyr) c.4426G>T (p.Asp1476Tyr) | |
9 | g.120962764C>G | CA374746842 | C5 | n.1445G>C c.4731G>C n.4500G>C c.4429G>C (p.Asp1477His) n.3289G>C c.*4401G>C (n.*4401G>C) n.4856G>C c.4411G>C (p.Asp1471His) c.4426G>C (p.Asp1476His) | gnomAD v4 |
9 | g.120962764C>T | CA374746843 | C5 | n.1445G>A c.4731G>A n.4500G>A c.4429G>A (p.Asp1477Asn) n.3289G>A c.*4401G>A (n.*4401G>A) n.4856G>A c.4411G>A (p.Asp1471Asn) c.4426G>A (p.Asp1476Asn) | |
9 | g.120962765A>C | CA374746852 | C5 | n.1444T>G c.4730T>G n.4499T>G c.4428T>G (p.Ser1476Arg) n.3288T>G c.*4400T>G (n.*4400T>G) n.4855T>G c.4410T>G (p.Ser1470Arg) c.4425T>G (p.Ser1475Arg) | |
9 | g.120962765A>G | CA466940953 | C5 | n.1444T>C c.4730T>C n.4499T>C c.4428T>C (p.Ser1476=) n.3288T>C c.*4400T>C (n.*4400T>C) n.4855T>C c.4410T>C (p.Ser1470=) c.4425T>C (p.Ser1475=) | |
9 | g.120962765A>T | CA374746853 | C5 | n.1444T>A c.4730T>A n.4499T>A c.4428T>A (p.Ser1476Arg) n.3288T>A c.*4400T>A (n.*4400T>A) n.4855T>A c.4410T>A (p.Ser1470Arg) c.4425T>A (p.Ser1475Arg) | |
9 | g.120962766C>A | CA374746857 | C5 | n.1443G>T c.4729G>T n.4498G>T c.4427G>T (p.Ser1476Ile) n.3287G>T c.*4399G>T (n.*4399G>T) n.4854G>T c.4409G>T (p.Ser1470Ile) c.4424G>T (p.Ser1475Ile) | |
9 | g.120962766C>G | CA374746860 | C5 | n.1443G>C c.4729G>C n.4498G>C c.4427G>C (p.Ser1476Thr) n.3287G>C c.*4399G>C (n.*4399G>C) n.4854G>C c.4409G>C (p.Ser1470Thr) c.4424G>C (p.Ser1475Thr) | |
9 | g.120962766C>T | CA374746865 | C5 | n.1443G>A c.4729G>A n.4498G>A c.4427G>A (p.Ser1476Asn) n.3287G>A c.*4399G>A (n.*4399G>A) n.4854G>A c.4409G>A (p.Ser1470Asn) c.4424G>A (p.Ser1475Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.120962767T>A | CA374746878 | C5 | n.1442A>T c.4728A>T n.4497A>T c.4426A>T (p.Ser1476Cys) n.3286A>T c.*4398A>T (n.*4398A>T) n.4853A>T c.4408A>T (p.Ser1470Cys) c.4423A>T (p.Ser1475Cys) | |
9 | g.120962767T>C | CA374746883 | C5 | n.1442A>G c.4728A>G n.4497A>G c.4426A>G (p.Ser1476Gly) n.3286A>G c.*4398A>G (n.*4398A>G) n.4853A>G c.4408A>G (p.Ser1470Gly) c.4423A>G (p.Ser1475Gly) | dbSNP |
9 | g.120962767T>G | CA374746884 | C5 | n.1442A>C c.4728A>C n.4497A>C c.4426A>C (p.Ser1476Arg) n.3286A>C c.*4398A>C (n.*4398A>C) n.4853A>C c.4408A>C (p.Ser1470Arg) c.4423A>C (p.Ser1475Arg) | |
9 | g.120962767T= | CA1876865831 | C5 | n.1442A= c.4728A= n.4497A= c.4426A= (p.Ser1476=) n.3286A= c.*4398A= (n.*4398A=) n.4853A= c.4408A= (p.Ser1470=) c.4423A= (p.Ser1475=) | |
9 | g.120962768G>A | CA466940960 | C5 | n.1441C>T c.4727C>T n.4496C>T c.4425C>T (p.Ser1475=) n.3285C>T c.*4397C>T (n.*4397C>T) n.4852C>T c.4407C>T (p.Ser1469=) c.4422C>T (p.Ser1474=) | dbSNP |
9 | g.120962768G>C | CA466940962 | C5 | n.1441C>G c.4727C>G n.4496C>G c.4425C>G (p.Ser1475=) n.3285C>G c.*4397C>G (n.*4397C>G) n.4852C>G c.4407C>G (p.Ser1469=) c.4422C>G (p.Ser1474=) | |
9 | g.120962768G= | CA1876865832 | C5 | n.1441C= c.4727C= n.4496C= c.4425C= (p.Ser1475=) n.3285C= c.*4397C= (n.*4397C=) n.4852C= c.4407C= (p.Ser1469=) c.4422C= (p.Ser1474=) | |
9 | g.120962768G>T | CA466940963 | C5 | n.1441C>A c.4727C>A n.4496C>A c.4425C>A (p.Ser1475=) n.3285C>A c.*4397C>A (n.*4397C>A) n.4852C>A c.4407C>A (p.Ser1469=) c.4422C>A (p.Ser1474=) | |
9 | g.120962769G>A | CA374746888 | C5 | n.1440C>T c.4726C>T n.4495C>T c.4424C>T (p.Ser1475Phe) n.3284C>T c.*4396C>T (n.*4396C>T) n.4851C>T c.4406C>T (p.Ser1469Phe) c.4421C>T (p.Ser1474Phe) | |
9 | g.120962769G>C | CA374746890 | C5 | n.1440C>G c.4726C>G n.4495C>G c.4424C>G (p.Ser1475Cys) n.3284C>G c.*4396C>G (n.*4396C>G) n.4851C>G c.4406C>G (p.Ser1469Cys) c.4421C>G (p.Ser1474Cys) | |
9 | g.120962769G>T | CA374746892 | C5 | n.1440C>A c.4726C>A n.4495C>A c.4424C>A (p.Ser1475Tyr) n.3284C>A c.*4396C>A (n.*4396C>A) n.4851C>A c.4406C>A (p.Ser1469Tyr) c.4421C>A (p.Ser1474Tyr) | |
9 | g.120962770del | CA2720651193 | C5 | n.1439del c.4725del n.4494del c.4423del (p.Ser1475ProfsTer?) n.3283del c.*4395del (n.*4395del) n.4850del c.4405del (p.Ser1469ProfsTer?) c.4420del (p.Ser1474ProfsTer?) | dbSNP |
9 | g.120962770A>C | CA374746897 | C5 | n.1439T>G c.4725T>G n.4494T>G c.4423T>G (p.Ser1475Ala) n.3283T>G c.*4395T>G (n.*4395T>G) n.4850T>G c.4405T>G (p.Ser1469Ala) c.4420T>G (p.Ser1474Ala) | |
9 | g.120962770A>G | CA374746916 | C5 | n.1439T>C c.4725T>C n.4494T>C c.4423T>C (p.Ser1475Pro) n.3283T>C c.*4395T>C (n.*4395T>C) n.4850T>C c.4405T>C (p.Ser1469Pro) c.4420T>C (p.Ser1474Pro) | |
9 | g.120962770A>T | CA374746901 | C5 | n.1439T>A c.4725T>A n.4494T>A c.4423T>A (p.Ser1475Thr) n.3283T>A c.*4395T>A (n.*4395T>A) n.4850T>A c.4405T>A (p.Ser1469Thr) c.4420T>A (p.Ser1474Thr) | |
9 | g.120962771G>A | CA466940969 | C5 | n.1438C>T c.4724C>T n.4493C>T c.4422C>T (p.Pro1474=) n.3282C>T c.*4394C>T (n.*4394C>T) n.4849C>T c.4404C>T (p.Pro1468=) c.4419C>T (p.Pro1473=) | COSMIC |
9 | g.120962771G>C | CA466940971 | C5 | n.1438C>G c.4724C>G n.4493C>G c.4422C>G (p.Pro1474=) n.3282C>G c.*4394C>G (n.*4394C>G) n.4849C>G c.4404C>G (p.Pro1468=) c.4419C>G (p.Pro1473=) | |
9 | g.120962771G= | CA1876865833 | C5 | n.1438C= c.4724C= n.4493C= c.4422C= (p.Pro1474=) n.3282C= c.*4394C= (n.*4394C=) n.4849C= c.4404C= (p.Pro1468=) c.4419C= (p.Pro1473=) | |
9 | g.120962771G>T | CA466940973 | C5 | n.1438C>A c.4724C>A n.4493C>A c.4422C>A (p.Pro1474=) n.3282C>A c.*4394C>A (n.*4394C>A) n.4849C>A c.4404C>A (p.Pro1468=) c.4419C>A (p.Pro1473=) | |
9 | g.120962771_120962772insTCCT | CA5217177 | C5 | n.1437_1438insAGGA c.4723_4724insAGGA n.4492_4493insAGGA c.4421_4422insAGGA (p.Ser1475GlyfsTer4) n.3281_3282insAGGA c.*4393_*4394insAGGA (n.*4393_*4394insAGGA) n.4848_4849insAGGA c.4403_4404insAGGA (p.Ser1469GlyfsTer4) c.4418_4419insAGGA (p.Ser1474GlyfsTer4) | dbSNP ExAC |
9 | g.120962772G>A | CA374746937 | C5 | n.1437C>T c.4723C>T n.4492C>T c.4421C>T (p.Pro1474Leu) n.3281C>T c.*4393C>T (n.*4393C>T) n.4848C>T c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.4418C>T (p.Pro1473Leu) | COSMIC |
9 | g.120962772G>C | CA374746942 | C5 | n.1437C>G c.4723C>G n.4492C>G c.4421C>G (p.Pro1474Arg) n.3281C>G c.*4393C>G (n.*4393C>G) n.4848C>G c.4403C>G (p.Pro1468Arg) c.4418C>G (p.Pro1473Arg) | |
9 | g.120962772G>T | CA374746926 | C5 | n.1437C>A c.4723C>A n.4492C>A c.4421C>A (p.Pro1474His) n.3281C>A c.*4393C>A (n.*4393C>A) n.4848C>A c.4403C>A (p.Pro1468His) c.4418C>A (p.Pro1473His) | |
9 | g.120962773G>A | CA374746943 | C5 | n.1436C>T c.4722C>T n.4491C>T c.4420C>T (p.Pro1474Ser) n.3280C>T c.*4392C>T (n.*4392C>T) n.4847C>T c.4402C>T (p.Pro1468Ser) c.4417C>T (p.Pro1473Ser) | |
9 | g.120962773G>C | CA374746944 | C5 | n.1436C>G c.4722C>G n.4491C>G c.4420C>G (p.Pro1474Ala) n.3280C>G c.*4392C>G (n.*4392C>G) n.4847C>G c.4402C>G (p.Pro1468Ala) c.4417C>G (p.Pro1473Ala) | |
9 | g.120962773G= | CA1876865834 | C5 | n.1436C= c.4722C= n.4491C= c.4420C= (p.Pro1474=) n.3280C= c.*4392C= (n.*4392C=) n.4847C= c.4402C= (p.Pro1468=) c.4417C= (p.Pro1473=) | |
9 | g.120962773G>T | CA5217178 | C5 | n.1436C>A c.4722C>A n.4491C>A c.4420C>A (p.Pro1474Thr) n.3280C>A c.*4392C>A (n.*4392C>A) n.4847C>A c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.4417C>A (p.Pro1473Thr) | dbSNP ExAC |
9 | g.120962774A>C | CA374746954 | C5 | n.1435T>G c.4721T>G n.4490T>G c.4419T>G (p.Ile1473Met) n.3279T>G c.*4391T>G (n.*4391T>G) n.4846T>G c.4401T>G (p.Ile1467Met) c.4416T>G (p.Ile1472Met) | |
9 | g.120962774A>G | CA466940980 | C5 | n.1435T>C c.4721T>C n.4490T>C c.4419T>C (p.Ile1473=) n.3279T>C c.*4391T>C (n.*4391T>C) n.4846T>C c.4401T>C (p.Ile1467=) c.4416T>C (p.Ile1472=) | |
9 | g.120962774A>T | CA466940981 | C5 | n.1435T>A c.4721T>A n.4490T>A c.4419T>A (p.Ile1473=) n.3279T>A c.*4391T>A (n.*4391T>A) n.4846T>A c.4401T>A (p.Ile1467=) c.4416T>A (p.Ile1472=) | |
9 | g.120962775A= | CA1876865835 | C5 | n.1434T= c.4720T= n.4489T= c.4418T= (p.Ile1473=) n.3278T= c.*4390T= (n.*4390T=) n.4845T= c.4400T= (p.Ile1467=) c.4415T= (p.Ile1472=) | |
9 | g.120962775A>C | CA374746956 | C5 | n.1434T>G c.4720T>G n.4489T>G c.4418T>G (p.Ile1473Ser) n.3278T>G c.*4390T>G (n.*4390T>G) n.4845T>G c.4400T>G (p.Ile1467Ser) c.4415T>G (p.Ile1472Ser) | |
9 | g.120962775A>G | CA374746958 | C5 | n.1434T>C c.4720T>C n.4489T>C c.4418T>C (p.Ile1473Thr) n.3278T>C c.*4390T>C (n.*4390T>C) n.4845T>C c.4400T>C (p.Ile1467Thr) c.4415T>C (p.Ile1472Thr) | |
9 | g.120962775A>T | CA374746961 | C5 | n.1434T>A c.4720T>A n.4489T>A c.4418T>A (p.Ile1473Asn) n.3278T>A c.*4390T>A (n.*4390T>A) n.4845T>A c.4400T>A (p.Ile1467Asn) c.4415T>A (p.Ile1472Asn) | |
9 | g.120962775_120962776insATTTTATGTAT | CA5217179 | C5 | n.1433_1434insATACATAAAAT c.4719_4720insATACATAAAAT n.4488_4489insATACATAAAAT c.4417_4418insATACATAAAAT (p.Ile1473AsnfsTer3) n.3277_3278insATACATAAAAT c.*4389_*4390insATACATAAAAT (n.*4389_*4390insATACATAAAAT) n.4844_4845insATACATAAAAT c.4399_4400insATACATAAAAT (p.Ile1467AsnfsTer3) c.4414_4415insATACATAAAAT (p.Ile1472AsnfsTer3) | dbSNP ExAC |
9 | g.120962776T>A | CA374746973 | C5 | n.1433A>T c.4719A>T n.4488A>T c.4417A>T (p.Ile1473Phe) n.3277A>T c.*4389A>T (n.*4389A>T) n.4844A>T c.4399A>T (p.Ile1467Phe) c.4414A>T (p.Ile1472Phe) | |
9 | g.120962776T>C | CA374746981 | C5 | n.1433A>G c.4719A>G n.4488A>G c.4417A>G (p.Ile1473Val) n.3277A>G c.*4389A>G (n.*4389A>G) n.4844A>G c.4399A>G (p.Ile1467Val) c.4414A>G (p.Ile1472Val) | gnomAD v4 |
9 | g.120962776T>G | CA374746985 | C5 | n.1433A>C c.4719A>C n.4488A>C c.4417A>C (p.Ile1473Leu) n.3277A>C c.*4389A>C (n.*4389A>C) n.4844A>C c.4399A>C (p.Ile1467Leu) c.4414A>C (p.Ile1472Leu) | |
9 | g.120962777C>A | CA374747001 | C5 | n.1433-1G>T c.4719-1G>T n.4488-1G>T c.4417-1G>T (n.4417-1G>T) n.3277-1G>T c.*4389-1G>T (n.*4389-1G>T) n.4844-1G>T c.4399-1G>T (n.4399-1G>T) c.4414-1G>T (n.4414-1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120962777C>G | CA374746987 | C5 | n.1433-1G>C c.4719-1G>C n.4488-1G>C c.4417-1G>C (n.4417-1G>C) n.3277-1G>C c.*4389-1G>C (n.*4389-1G>C) n.4844-1G>C c.4399-1G>C (n.4399-1G>C) c.4414-1G>C (n.4414-1G>C) | |
9 | g.120962777C>T | CA374746988 | C5 | n.1433-1G>A c.4719-1G>A n.4488-1G>A c.4417-1G>A (n.4417-1G>A) n.3277-1G>A c.*4389-1G>A (n.*4389-1G>A) n.4844-1G>A c.4399-1G>A (n.4399-1G>A) c.4414-1G>A (n.4414-1G>A) | |
9 | g.120962778T>A | CA374747007 | C5 | n.1433-2A>T c.4719-2A>T n.4488-2A>T c.4417-2A>T (n.4417-2A>T) n.3277-2A>T c.*4389-2A>T (n.*4389-2A>T) n.4844-2A>T c.4399-2A>T (n.4399-2A>T) c.4414-2A>T (n.4414-2A>T) | |
9 | g.120962778T>C | CA374747013 | C5 | n.1433-2A>G c.4719-2A>G n.4488-2A>G c.4417-2A>G (n.4417-2A>G) n.3277-2A>G c.*4389-2A>G (n.*4389-2A>G) n.4844-2A>G c.4399-2A>G (n.4399-2A>G) c.4414-2A>G (n.4414-2A>G) | |
9 | g.120962778T>G | CA374747015 | C5 | n.1433-2A>C c.4719-2A>C n.4488-2A>C c.4417-2A>C (n.4417-2A>C) n.3277-2A>C c.*4389-2A>C (n.*4389-2A>C) n.4844-2A>C c.4399-2A>C (n.4399-2A>C) c.4414-2A>C (n.4414-2A>C) | |
9 | g.120962780T>C | CA1876865837 | C5 | n.1433-4A>G c.4719-4A>G n.4488-4A>G c.4417-4A>G (n.4417-4A>G) n.3277-4A>G c.*4389-4A>G (n.*4389-4A>G) n.4844-4A>G c.4399-4A>G (n.4399-4A>G) c.4414-4A>G (n.4414-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962780T= | CA1876865836 | C5 | n.1433-4A= c.4719-4A= n.4488-4A= c.4417-4A= (n.4417-4A=) n.3277-4A= c.*4389-4A= (n.*4389-4A=) n.4844-4A= c.4399-4A= (n.4399-4A=) c.4414-4A= (n.4414-4A=) | |
9 | g.120962782T>A | CA2579437581 | C5 | n.1433-6A>T c.4719-6A>T n.4488-6A>T c.4417-6A>T (n.4417-6A>T) n.3277-6A>T c.*4389-6A>T (n.*4389-6A>T) n.4844-6A>T c.4399-6A>T (n.4399-6A>T) c.4414-6A>T (n.4414-6A>T) | |
9 | g.120962782T>C | CA2691480447 | C5 | n.1433-6A>G c.4719-6A>G n.4488-6A>G c.4417-6A>G (n.4417-6A>G) n.3277-6A>G c.*4389-6A>G (n.*4389-6A>G) n.4844-6A>G c.4399-6A>G (n.4399-6A>G) c.4414-6A>G (n.4414-6A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962783A>C | CA2508345757 | C5 | n.1433-7T>G c.4719-7T>G n.4488-7T>G c.4417-7T>G (n.4417-7T>G) n.3277-7T>G c.*4389-7T>G (n.*4389-7T>G) n.4844-7T>G c.4399-7T>G (n.4399-7T>G) c.4414-7T>G (n.4414-7T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962784A>C | CA2691480448 | C5 | n.1433-8T>G c.4719-8T>G n.4488-8T>G c.4417-8T>G (n.4417-8T>G) n.3277-8T>G c.*4389-8T>G (n.*4389-8T>G) n.4844-8T>G c.4399-8T>G (n.4399-8T>G) c.4414-8T>G (n.4414-8T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962785C>A | CA859575648 | C5 | n.1433-9G>T c.4719-9G>T n.4488-9G>T c.4417-9G>T (n.4417-9G>T) n.3277-9G>T c.*4389-9G>T (n.*4389-9G>T) n.4844-9G>T c.4399-9G>T (n.4399-9G>T) c.4414-9G>T (n.4414-9G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962785C= | CA1876865838 | C5 | n.1433-9G= c.4719-9G= n.4488-9G= c.4417-9G= (n.4417-9G=) n.3277-9G= c.*4389-9G= (n.*4389-9G=) n.4844-9G= c.4399-9G= (n.4399-9G=) c.4414-9G= (n.4414-9G=) | |
9 | g.120962785C>G | CA5217180 | C5 | n.1433-9G>C c.4719-9G>C n.4488-9G>C c.4417-9G>C (n.4417-9G>C) n.3277-9G>C c.*4389-9G>C (n.*4389-9G>C) n.4844-9G>C c.4399-9G>C (n.4399-9G>C) c.4414-9G>C (n.4414-9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962785C>T | CA2785814913 | C5 | n.1433-9G>A c.4719-9G>A n.4488-9G>A c.4417-9G>A (n.4417-9G>A) n.3277-9G>A c.*4389-9G>A (n.*4389-9G>A) n.4844-9G>A c.4399-9G>A (n.4399-9G>A) c.4414-9G>A (n.4414-9G>A) | |
9 | g.120962787A>G | CA2579437582 | C5 | n.1433-11T>C c.4719-11T>C n.4488-11T>C c.4417-11T>C (n.4417-11T>C) n.3277-11T>C c.*4389-11T>C (n.*4389-11T>C) n.4844-11T>C c.4399-11T>C (n.4399-11T>C) c.4414-11T>C (n.4414-11T>C) | |
9 | g.120962793A= | CA1876865839 | C5 | n.1433-17T= c.4719-17T= n.4488-17T= c.4417-17T= (n.4417-17T=) n.3277-17T= c.*4389-17T= (n.*4389-17T=) n.4844-17T= c.4399-17T= (n.4399-17T=) c.4414-17T= (n.4414-17T=) | |
9 | g.120962793A>G | CA590502047 | C5 | n.1433-17T>C c.4719-17T>C n.4488-17T>C c.4417-17T>C (n.4417-17T>C) n.3277-17T>C c.*4389-17T>C (n.*4389-17T>C) n.4844-17T>C c.4399-17T>C (n.4399-17T>C) c.4414-17T>C (n.4414-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962794G>A | CA2691480449 | C5 | n.1433-18C>T c.4719-18C>T n.4488-18C>T c.4417-18C>T (n.4417-18C>T) n.3277-18C>T c.*4389-18C>T (n.*4389-18C>T) n.4844-18C>T c.4399-18C>T (n.4399-18C>T) c.4414-18C>T (n.4414-18C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120962795G>A | CA2691480451 | C5 | n.1433-19C>T c.4719-19C>T n.4488-19C>T c.4417-19C>T (n.4417-19C>T) n.3277-19C>T c.*4389-19C>T (n.*4389-19C>T) n.4844-19C>T c.4399-19C>T (n.4399-19C>T) c.4414-19C>T (n.4414-19C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120962795G>C | CA2691480450 | C5 | n.1433-19C>G c.4719-19C>G n.4488-19C>G c.4417-19C>G (n.4417-19C>G) n.3277-19C>G c.*4389-19C>G (n.*4389-19C>G) n.4844-19C>G c.4399-19C>G (n.4399-19C>G) c.4414-19C>G (n.4414-19C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962795G>T | CA2691480452 | C5 | n.1433-19C>A c.4719-19C>A n.4488-19C>A c.4417-19C>A (n.4417-19C>A) n.3277-19C>A c.*4389-19C>A (n.*4389-19C>A) n.4844-19C>A c.4399-19C>A (n.4399-19C>A) c.4414-19C>A (n.4414-19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962800A>G | CA2691480453 | C5 | n.1433-24T>C c.4719-24T>C n.4488-24T>C c.4417-24T>C (n.4417-24T>C) n.3277-24T>C c.*4389-24T>C (n.*4389-24T>C) n.4844-24T>C c.4399-24T>C (n.4399-24T>C) c.4414-24T>C (n.4414-24T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120962802G>A | CA199385925 | C5 | n.1433-26C>T c.4719-26C>T n.4488-26C>T c.4417-26C>T (n.4417-26C>T) n.3277-26C>T c.*4389-26C>T (n.*4389-26C>T) n.4844-26C>T c.4399-26C>T (n.4399-26C>T) c.4414-26C>T (n.4414-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962802G= | CA1876865840 | C5 | n.1433-26C= c.4719-26C= n.4488-26C= c.4417-26C= (n.4417-26C=) n.3277-26C= c.*4389-26C= (n.*4389-26C=) n.4844-26C= c.4399-26C= (n.4399-26C=) c.4414-26C= (n.4414-26C=) | |
9 | g.120962803G>A | CA199385929 | C5 | n.1433-27C>T c.4719-27C>T n.4488-27C>T c.4417-27C>T (n.4417-27C>T) n.3277-27C>T c.*4389-27C>T (n.*4389-27C>T) n.4844-27C>T c.4399-27C>T (n.4399-27C>T) c.4414-27C>T (n.4414-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962803G= | CA1876865841 | C5 | n.1433-27C= c.4719-27C= n.4488-27C= c.4417-27C= (n.4417-27C=) n.3277-27C= c.*4389-27C= (n.*4389-27C=) n.4844-27C= c.4399-27C= (n.4399-27C=) c.4414-27C= (n.4414-27C=) | |
9 | g.120962805A= | CA1876865842 | C5 | n.1433-29T= c.4719-29T= n.4488-29T= c.4417-29T= (n.4417-29T=) n.3277-29T= c.*4389-29T= (n.*4389-29T=) n.4844-29T= c.4399-29T= (n.4399-29T=) c.4414-29T= (n.4414-29T=) | |
9 | g.120962805A>C | CA590502060 | C5 | n.1433-29T>G c.4719-29T>G n.4488-29T>G c.4417-29T>G (n.4417-29T>G) n.3277-29T>G c.*4389-29T>G (n.*4389-29T>G) n.4844-29T>G c.4399-29T>G (n.4399-29T>G) c.4414-29T>G (n.4414-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962806A= | CA1876865843 | C5 | n.1433-30T= c.4719-30T= n.4488-30T= c.4417-30T= (n.4417-30T=) n.3277-30T= c.*4389-30T= (n.*4389-30T=) n.4844-30T= c.4399-30T= (n.4399-30T=) c.4414-30T= (n.4414-30T=) | |
9 | g.120962806A>G | CA5217181 | C5 | n.1433-30T>C c.4719-30T>C n.4488-30T>C c.4417-30T>C (n.4417-30T>C) n.3277-30T>C c.*4389-30T>C (n.*4389-30T>C) n.4844-30T>C c.4399-30T>C (n.4399-30T>C) c.4414-30T>C (n.4414-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962810T>C | CA2579437583 | C5 | n.1433-34A>G c.4719-34A>G n.4488-34A>G c.4417-34A>G (n.4417-34A>G) n.3277-34A>G c.*4389-34A>G (n.*4389-34A>G) n.4844-34A>G c.4399-34A>G (n.4399-34A>G) c.4414-34A>G (n.4414-34A>G) |