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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120739186_120739192del | CA2621370180 | ACADS | c.1076_1082del (p.Ile359ThrfsTer13) c.1064_1070del (p.Ile355ThrfsTer13) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739188A= | CA2067555739 | ACADS | c.1078A= (p.Ser360=) c.1066A= (p.Ser356=) | |
| 12 | g.120739188A>C | CA386601721 | ACADS | c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) | |
| 12 | g.120739188A>G | CA6831203 | ACADS | c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739188A>T | CA386601722 | ACADS | c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) | |
| 12 | g.120739189G>A | CA386601723 | ACADS | c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120739189G>C | CA386601725 | ACADS | c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) | |
| 12 | g.120739189G>T | CA386601724 | ACADS | c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739190C>A | CA386601726 | ACADS | c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) | |
| 12 | g.120739190C>G | CA386601727 | ACADS | c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) | |
| 12 | g.120739190C>T | CA482146878 | ACADS | c.1080C>T (p.Ser360=) c.1068C>T (p.Ser356=) | |
| 12 | g.120739191C>A | CA386601728 | ACADS | c.1081C>A (p.His361Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) | |
| 12 | g.120739191C>G | CA386601729 | ACADS | c.1081C>G (p.His361Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) | |
| 12 | g.120739191C>T | CA386601730 | ACADS | c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739192A>C | CA386601731 | ACADS | c.1082A>C (p.His361Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) | |
| 12 | g.120739192A>G | CA386601732 | ACADS | c.1082A>G (p.His361Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) | |
| 12 | g.120739192A>T | CA386601733 | ACADS | c.1082A>T (p.His361Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) | |
| 12 | g.120739193C>A | CA386601734 | ACADS | c.1083C>A (p.His361Gln) c.1071C>A (p.His357Gln) | |
| 12 | g.120739193C>G | CA386601735 | ACADS | c.1083C>G (p.His361Gln) c.1071C>G (p.His357Gln) | |
| 12 | g.120739193C>T | CA482146880 | ACADS | c.1083C>T (p.His361=) c.1071C>T (p.His357=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739194dup | CA2842119476 | ACADS | c.1084dup (p.Gln362ProfsTer28) c.1072dup (p.Gln358ProfsTer28) | |
| 12 | g.120739194C>A | CA386601737 | ACADS | c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739194C= | CA2067555740 | ACADS | c.1084C= (p.Gln362=) c.1072C= (p.Gln358=) | |
| 12 | g.120739194C>G | CA386601736 | ACADS | c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120739194C>T | CA6831204 | ACADS | c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739195A>C | CA386601738 | ACADS | c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) | |
| 12 | g.120739195A>G | CA386601739 | ACADS | c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) | |
| 12 | g.120739195A>T | CA386601740 | ACADS | c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739195_120739196del | CA912973556 | ACADS | c.1085_1086del (p.Gln362ArgfsTer27) c.1073_1074del (p.Gln358ArgfsTer27) | |
| 12 | g.120739195_120739196delinsAG | CA2067555741 | ACADS | c.1085_1086delinsAG (p.Gln362=) c.1073_1074delinsAG (p.Gln358=) | |
| 12 | g.120739196G>A | CA482146882 | ACADS | c.1086G>A (p.Gln362=) c.1074G>A (p.Gln358=) | |
| 12 | g.120739196G>C | CA386601741 | ACADS | c.1086G>C (p.Gln362His) c.1074G>C (p.Gln358His) | |
| 12 | g.120739196G>T | CA386601742 | ACADS | c.1086G>T (p.Gln362His) c.1074G>T (p.Gln358His) | |
| 12 | g.120739197del | CA658822774 | ACADS | c.1086+1del c.1074+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739197G>A | CA386601743 | ACADS | c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120739197G>C | CA386601744 | ACADS | c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) | |
| 12 | g.120739197G= | CA2067555742 | ACADS | c.1086+1G= (n.1086+1G=) c.1074+1G= (n.1074+1G=) | |
| 12 | g.120739197G>T | CA386601745 | ACADS | c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120739198T>A | CA386601746 | ACADS | c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) | |
| 12 | g.120739198T>C | CA386601747 | ACADS | c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) | |
| 12 | g.120739198T>G | CA386601748 | ACADS | c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) | ClinVar |
| 12 | g.120739200A>G | CA2575321543 | ACADS | c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.1074+4A>G (n.1074+4A>G) | |
| 12 | g.120739201G>A | CA244495227 | ACADS | c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) c.1074+5G>A (n.1074+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739201G= | CA2067555743 | ACADS | c.1086+5G= (n.1086+5G=) c.1074+5G= (n.1074+5G=) | |
| 12 | g.120739207A= | CA2067555744 | ACADS | c.1086+11A= (n.1086+11A=) c.1074+11A= (n.1074+11A=) | |
| 12 | g.120739207A>G | CA6831205 | ACADS | c.1086+11A>G (n.1086+11A>G) c.1074+11A>G (n.1074+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739207A>T | CA2797705126 | ACADS | c.1086+11A>T (n.1086+11A>T) c.1074+11A>T (n.1074+11A>T) | |
| 12 | g.120739208C= | CA2067555745 | ACADS | c.1086+12C= (n.1086+12C=) c.1074+12C= (n.1074+12C=) | |
| 12 | g.120739208C>T | CA6831206 | ACADS | c.1086+12C>T (n.1086+12C>T) c.1074+12C>T (n.1074+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739209A>G | CA2621370233 | ACADS | c.1086+13A>G (n.1086+13A>G) c.1074+13A>G (n.1074+13A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739211T>G | CA6831207 | ACADS | c.1086+15T>G (n.1086+15T>G) c.1074+15T>G (n.1074+15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739211T= | CA2067555746 | ACADS | c.1086+15T= (n.1086+15T=) c.1074+15T= (n.1074+15T=) | |
| 12 | g.120739213A= | CA2067555747 | ACADS | c.1086+17A= (n.1086+17A=) c.1074+17A= (n.1074+17A=) | |
| 12 | g.120739213A>G | CA244495261 | ACADS | c.1086+17A>G (n.1086+17A>G) c.1074+17A>G (n.1074+17A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120739215C>A | CA2580085937 | ACADS | c.1086+19C>A (n.1086+19C>A) c.1074+19C>A (n.1074+19C>A) | ClinVar |
| 12 | g.120739215dup | CA2838726289 | ACADS | c.1086+19dup (n.1086+19dup) c.1074+19dup (n.1074+19dup) | |
| 12 | g.120739217C= | CA2067555748 | ACADS | c.1086+21C= (n.1086+21C=) c.1074+21C= (n.1074+21C=) | |
| 12 | g.120739217C>T | CA6831208 | ACADS | c.1086+21C>T (n.1086+21C>T) c.1074+21C>T (n.1074+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739219G>C | CA2575321544 | ACADS | c.1086+23G>C (n.1086+23G>C) c.1074+23G>C (n.1074+23G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739220_120739221delinsAG | CA2067555749 | ACADS | c.1086+24_1086+25delinsAG (n.1086+24_1086+25delinsAG) c.1074+24_1074+25delinsAG (n.1074+24_1074+25delinsAG) | |
| 12 | g.120739221G>A | CA244495273 | ACADS | c.1086+25G>A (n.1086+25G>A) c.1074+25G>A (n.1074+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739221G= | CA2067555750 | ACADS | c.1086+25G= (n.1086+25G=) c.1074+25G= (n.1074+25G=) | |
| 12 | g.120739221G>T | CA2621370248 | ACADS | c.1086+25G>T (n.1086+25G>T) c.1074+25G>T (n.1074+25G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739225dup | CA608059972 | ACADS | c.1086+29dup (n.1086+29dup) c.1074+29dup (n.1074+29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739225del | CA244495272 | ACADS | c.1086+29del (n.1086+29del) c.1074+29del (n.1074+29del) | dbSNP |
| 12 | g.120739222G>A | CA2067555752 | ACADS | c.1086+26G>A (n.1086+26G>A) c.1074+26G>A (n.1074+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739222G= | CA2067555751 | ACADS | c.1086+26G= (n.1086+26G=) c.1074+26G= (n.1074+26G=) | |
| 12 | g.120739223G>A | CA2067555754 | ACADS | c.1086+27G>A (n.1086+27G>A) c.1074+27G>A (n.1074+27G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739223G= | CA2067555753 | ACADS | c.1086+27G= (n.1086+27G=) c.1074+27G= (n.1074+27G=) | |
| 12 | g.120739224G>A | CA608059973 | ACADS | c.1086+28G>A (n.1086+28G>A) c.1074+28G>A (n.1074+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739224G= | CA2067555755 | ACADS | c.1086+28G= (n.1086+28G=) c.1074+28G= (n.1074+28G=) | |
| 12 | g.120739225G>A | CA684419006 | ACADS | c.1086+29G>A (n.1086+29G>A) c.1074+29G>A (n.1074+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739225G= | CA2067555756 | ACADS | c.1086+29G= (n.1086+29G=) c.1074+29G= (n.1074+29G=) | |
| 12 | g.120739225G>T | CA6831209 | ACADS | c.1086+29G>T (n.1086+29G>T) c.1074+29G>T (n.1074+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739226C>A | CA684419012 | ACADS | c.1086+30C>A (n.1086+30C>A) c.1074+30C>A (n.1074+30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739226C= | CA2067555757 | ACADS | c.1086+30C= (n.1086+30C=) c.1074+30C= (n.1074+30C=) | |
| 12 | g.120739226C>T | CA608059974 | ACADS | c.1086+30C>T (n.1086+30C>T) c.1074+30C>T (n.1074+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739232_120739246del | CA2575321545 | ACADS | c.1086+36_1087-50del (n.1086+36_1087-50del) c.1074+36_1075-50del (n.1074+36_1075-50del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739227C= | CA2067555758 | ACADS | c.1086+31C= (n.1086+31C=) c.1074+31C= (n.1074+31C=) | |
| 12 | g.120739227C>T | CA6831210 | ACADS | c.1086+31C>T (n.1086+31C>T) c.1074+31C>T (n.1074+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739229G>C | CA2067555760 | ACADS | c.1086+33G>C (n.1086+33G>C) c.1074+33G>C (n.1074+33G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120739229G= | CA2067555759 | ACADS | c.1086+33G= (n.1086+33G=) c.1074+33G= (n.1074+33G=) | |
| 12 | g.120739229G>T | CA655233547 | ACADS | c.1086+33G>T (n.1086+33G>T) c.1074+33G>T (n.1074+33G>T) | COSMIC |
| 12 | g.120739230C= | CA2067555761 | ACADS | c.1086+34C= (n.1086+34C=) c.1074+34C= (n.1074+34C=) | |
| 12 | g.120739230C>T | CA6831211 | ACADS | c.1086+34C>T (n.1086+34C>T) c.1074+34C>T (n.1074+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739231T>A | CA2575321546 | ACADS | c.1086+35T>A (n.1086+35T>A) c.1074+35T>A (n.1074+35T>A) | |
| 12 | g.120739231T>C | CA608059975 | ACADS | c.1086+35T>C (n.1086+35T>C) c.1074+35T>C (n.1074+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739231T= | CA2067555762 | ACADS | c.1086+35T= (n.1086+35T=) c.1074+35T= (n.1074+35T=) | |
| 12 | g.120739232G>A | CA952544214 | ACADS | c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) c.1074+36G>A (n.1074+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739232G= | CA2067555763 | ACADS | c.1086+36G= (n.1086+36G=) c.1074+36G= (n.1074+36G=) | |
| 12 | g.120739233C= | CA2067555764 | ACADS | c.1086+37C= (n.1086+37C=) c.1074+37C= (n.1074+37C=) | |
| 12 | g.120739233C>T | CA608059976 | ACADS | c.1086+37C>T (n.1086+37C>T) c.1074+37C>T (n.1074+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739236C= | CA2067555765 | ACADS | c.1086+40C= (n.1086+40C=) c.1074+40C= (n.1074+40C=) | |
| 12 | g.120739236C>T | CA2067555766 | ACADS | c.1086+40C>T (n.1086+40C>T) c.1074+40C>T (n.1074+40C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739238del | CA2575321547 | ACADS | c.1086+42del (n.1086+42del) c.1074+42del (n.1074+42del) | |
| 12 | g.120739238T>C | CA952544226 | ACADS | c.1086+42T>C (n.1086+42T>C) c.1074+42T>C (n.1074+42T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739241C>A | CA2621370258 | ACADS | c.1086+45C>A (n.1086+45C>A) c.1074+45C>A (n.1074+45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739243A= | CA2067555767 | ACADS | c.1086+47A= (n.1086+47A=) c.1074+47A= (n.1074+47A=) | |
| 12 | g.120739243A>G | CA608059977 | ACADS | c.1086+47A>G (n.1086+47A>G) c.1074+47A>G (n.1074+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739244G>A | CA244495280 | ACADS | c.1086+48G>A (n.1086+48G>A) c.1074+48G>A (n.1074+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739244G= | CA2067555768 | ACADS | c.1086+48G= (n.1086+48G=) c.1074+48G= (n.1074+48G=) | |
| 12 | g.120739248dup | CA2842119477 | ACADS | c.1087-48dup (n.1087-48dup) c.1075-48dup (n.1075-48dup) | |
| 12 | g.120739246_120739254delinsTTTCCCCAC | CA2067555769 | ACADS | c.1087-50_1087-42delinsTTTCCCCAC (n.1087-50_1087-42delinsTTTCCCCAC) c.1075-50_1075-42delinsTTTCCCCAC (n.1075-50_1075-42delinsTTTCCCCAC) | |
| 12 | g.120739247T>A | CA608059978 | ACADS | c.1087-49T>A (n.1087-49T>A) c.1075-49T>A (n.1075-49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739247T= | CA2067555771 | ACADS | c.1087-49T= (n.1087-49T=) c.1075-49T= (n.1075-49T=) | |
| 12 | g.120739247_120739254del | CA2067555770 | ACADS | c.1087-49_1087-42del (n.1087-49_1087-42del) c.1075-49_1075-42del (n.1075-49_1075-42del) | dbSNP |
| 12 | g.120739248T>G | CA2621370264 | ACADS | c.1087-48T>G (n.1087-48T>G) c.1075-48T>G (n.1075-48T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739252del | CA2621370265 | ACADS | c.1087-44del (n.1087-44del) c.1075-44del (n.1075-44del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739250C>T | CA2797705128 | ACADS | c.1087-46C>T (n.1087-46C>T) c.1075-46C>T (n.1075-46C>T) | |
| 12 | g.120739251C= | CA2067555772 | ACADS | c.1087-45C= (n.1087-45C=) c.1075-45C= (n.1075-45C=) | |
| 12 | g.120739251C>T | CA2067555773 | ACADS | c.1087-45C>T (n.1087-45C>T) c.1075-45C>T (n.1075-45C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739252C>A | CA2842119478 | ACADS | c.1087-44C>A (n.1087-44C>A) c.1075-44C>A (n.1075-44C>A) | |
| 12 | g.120739252C>T | CA2621370266 | ACADS | c.1087-44C>T (n.1087-44C>T) c.1075-44C>T (n.1075-44C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739254C>A | CA2621370269 | ACADS | c.1087-42C>A (n.1087-42C>A) c.1075-42C>A (n.1075-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739254C= | CA2067555774 | ACADS | c.1087-42C= (n.1087-42C=) c.1075-42C= (n.1075-42C=) | |
| 12 | g.120739254C>T | CA6831212 | ACADS | c.1087-42C>T (n.1087-42C>T) c.1075-42C>T (n.1075-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739255G>A | CA2575321548 | ACADS | c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1075-41G>A (n.1075-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739255G>T | CA2839655672 | ACADS | c.1087-41G>T (n.1087-41G>T) c.1075-41G>T (n.1075-41G>T) | |
| 12 | g.120739257C= | CA2067555775 | ACADS | c.1087-39C= (n.1087-39C=) c.1075-39C= (n.1075-39C=) | |
| 12 | g.120739257C>T | CA6831213 | ACADS | c.1087-39C>T (n.1087-39C>T) c.1075-39C>T (n.1075-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739258G>A | CA6831214 | ACADS | c.1087-38G>A (n.1087-38G>A) c.1075-38G>A (n.1075-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739258G= | CA2067555776 | ACADS | c.1087-38G= (n.1087-38G=) c.1075-38G= (n.1075-38G=) | |
| 12 | g.120739261dup | CA2842119479 | ACADS | c.1087-35dup (n.1087-35dup) c.1075-35dup (n.1075-35dup) | |
| 12 | g.120739259G>A | CA2575321549 | ACADS | c.1087-37G>A (n.1087-37G>A) c.1075-37G>A (n.1075-37G>A) | |
| 12 | g.120739259G>C | CA2621370278 | ACADS | c.1087-37G>C (n.1087-37G>C) c.1075-37G>C (n.1075-37G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739261G= | CA2067555777 | ACADS | c.1087-35G= (n.1087-35G=) c.1075-35G= (n.1075-35G=) | |
| 12 | g.120739261G>T | CA6831215 | ACADS | c.1087-35G>T (n.1087-35G>T) c.1075-35G>T (n.1075-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739263C>T | CA2621370280 | ACADS | c.1087-33C>T (n.1087-33C>T) c.1075-33C>T (n.1075-33C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739266C>T | CA2621370281 | ACADS | c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) c.1075-30C>T (n.1075-30C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739268C= | CA2067555778 | ACADS | c.1087-28C= (n.1087-28C=) c.1075-28C= (n.1075-28C=) | |
| 12 | g.120739268C>G | CA6831216 | ACADS | c.1087-28C>G (n.1087-28C>G) c.1075-28C>G (n.1075-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739268_120739303dup | CA2621370282 | ACADS | c.1087-28_1094dup c.1075-28_1082dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739270C>A | CA2797705132 | ACADS | c.1087-26C>A (n.1087-26C>A) c.1075-26C>A (n.1075-26C>A) | |
| 12 | g.120739270C>T | CA2575321550 | ACADS | c.1087-26C>T (n.1087-26C>T) c.1075-26C>T (n.1075-26C>T) | |
| 12 | g.120739271T>C | CA2621370284 | ACADS | c.1087-25T>C (n.1087-25T>C) c.1075-25T>C (n.1075-25T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739271T>G | CA608059979 | ACADS | c.1087-25T>G (n.1087-25T>G) c.1075-25T>G (n.1075-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739271T= | CA2067555779 | ACADS | c.1087-25T= (n.1087-25T=) c.1075-25T= (n.1075-25T=) | |
| 12 | g.120739272C>A | CA608059980 | ACADS | c.1087-24C>A (n.1087-24C>A) c.1075-24C>A (n.1075-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739272C= | CA2067555780 | ACADS | c.1087-24C= (n.1087-24C=) c.1075-24C= (n.1075-24C=) | |
| 12 | g.120739273C>A | CA2741293979 | ACADS | c.1087-23C>A (n.1087-23C>A) c.1075-23C>A (n.1075-23C>A) | |
| 12 | g.120739273C= | CA2067555781 | ACADS | c.1087-23C= (n.1087-23C=) c.1075-23C= (n.1075-23C=) | |
| 12 | g.120739273C>T | CA684419028 | ACADS | c.1087-23C>T (n.1087-23C>T) c.1075-23C>T (n.1075-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739274T>A | CA6831217 | ACADS | c.1087-22T>A (n.1087-22T>A) c.1075-22T>A (n.1075-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739274T= | CA2067555782 | ACADS | c.1087-22T= (n.1087-22T=) c.1075-22T= (n.1075-22T=) | |
| 12 | g.120739275G>A | CA244495319 | ACADS | c.1087-21G>A (n.1087-21G>A) c.1075-21G>A (n.1075-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739275G= | CA2067555783 | ACADS | c.1087-21G= (n.1087-21G=) c.1075-21G= (n.1075-21G=) | |
| 12 | g.120739277G>A | CA684419032 | ACADS | c.1087-19G>A (n.1087-19G>A) c.1075-19G>A (n.1075-19G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739277G= | CA2067555784 | ACADS | c.1087-19G= (n.1087-19G=) c.1075-19G= (n.1075-19G=) | |
| 12 | g.120739278C>A | CA2797705133 | ACADS | c.1087-18C>A (n.1087-18C>A) c.1075-18C>A (n.1075-18C>A) | |
| 12 | g.120739278C= | CA2067555785 | ACADS | c.1087-18C= (n.1087-18C=) c.1075-18C= (n.1075-18C=) | |
| 12 | g.120739278C>G | CA952544235 | ACADS | c.1087-18C>G (n.1087-18C>G) c.1075-18C>G (n.1075-18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739278C>T | CA2575321551 | ACADS | c.1087-18C>T (n.1087-18C>T) c.1075-18C>T (n.1075-18C>T) | |
| 12 | g.120739279C>A | CA6831218 | ACADS | c.1087-17C>A (n.1087-17C>A) c.1075-17C>A (n.1075-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739279C= | CA2067555786 | ACADS | c.1087-17C= (n.1087-17C=) c.1075-17C= (n.1075-17C=) | |
| 12 | g.120739280A>G | CA2621370292 | ACADS | c.1087-16A>G (n.1087-16A>G) c.1075-16A>G (n.1075-16A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739280A>T | CA2727324212 | ACADS | c.1087-16A>T (n.1087-16A>T) c.1075-16A>T (n.1075-16A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739281C>G | CA2740089960 | ACADS | c.1087-15C>G (n.1087-15C>G) c.1075-15C>G (n.1075-15C>G) | |
| 12 | g.120739281C>T | CA2621370293 | ACADS | c.1087-15C>T (n.1087-15C>T) c.1075-15C>T (n.1075-15C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739282T>C | CA608059981 | ACADS | c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.1075-14T>C (n.1075-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739282T= | CA2067555787 | ACADS | c.1087-14T= (n.1087-14T=) c.1075-14T= (n.1075-14T=) | |
| 12 | g.120739284T>G | CA2621370295 | ACADS | c.1087-12T>G (n.1087-12T>G) c.1075-12T>G (n.1075-12T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739286C= | CA2067555788 | ACADS | c.1087-10C= (n.1087-10C=) c.1075-10C= (n.1075-10C=) | |
| 12 | g.120739286C>G | CA2621370296 | ACADS | c.1087-10C>G (n.1087-10C>G) c.1075-10C>G (n.1075-10C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739286C>T | CA2067555789 | ACADS | c.1087-10C>T (n.1087-10C>T) c.1075-10C>T (n.1075-10C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739287T>C | CA6831219 | ACADS | c.1087-9T>C (n.1087-9T>C) c.1075-9T>C (n.1075-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739287T= | CA2067555790 | ACADS | c.1087-9T= (n.1087-9T=) c.1075-9T= (n.1075-9T=) | |
| 12 | g.120739288C>A | CA2621370300 | ACADS | c.1087-8C>A (n.1087-8C>A) c.1075-8C>A (n.1075-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739288C= | CA2067555791 | ACADS | c.1087-8C= (n.1087-8C=) c.1075-8C= (n.1075-8C=) | |
| 12 | g.120739288C>T | CA2067555792 | ACADS | c.1087-8C>T (n.1087-8C>T) c.1075-8C>T (n.1075-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |