Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120738906_120738920del | CA2621369402 | ACADS | c.1020_1029+5del c.1008_1017+5del | gnomAD v4 |
12 | g.120738905C>A | CA386601593 | ACADS | c.1019C>A (p.Pro340His) c.1007C>A (p.Pro336His) | |
12 | g.120738905C= | CA2067555572 | ACADS | c.1019C= (p.Pro340=) c.1007C= (p.Pro336=) | |
12 | g.120738905C>G | CA6831160 | ACADS | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.120738905C>T | CA386601594 | ACADS | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) | dbSNP |
12 | g.120738906T>A | CA482146859 | ACADS | c.1020T>A (p.Pro340=) c.1008T>A (p.Pro336=) | |
12 | g.120738906T>C | CA482146861 | ACADS | c.1020T>C (p.Pro340=) c.1008T>C (p.Pro336=) | gnomAD v4 |
12 | g.120738906T>G | CA482146860 | ACADS | c.1020T>G (p.Pro340=) c.1008T>G (p.Pro336=) | |
12 | g.120738907T>A | CA386601597 | ACADS | c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) | |
12 | g.120738907T>C | CA386601595 | ACADS | c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) | |
12 | g.120738907T>G | CA386601596 | ACADS | c.1021T>G (p.Phe341Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) | |
12 | g.120738908T>A | CA386601598 | ACADS | c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) | |
12 | g.120738908T>C | CA386601599 | ACADS | c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738908T>G | CA386601600 | ACADS | c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) | |
12 | g.120738908T= | CA2067555573 | ACADS | c.1022T= (p.Phe341=) c.1010T= (p.Phe337=) | |
12 | g.120738909C>A | CA386601601 | ACADS | c.1023C>A (p.Phe341Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) | |
12 | g.120738909C>G | CA386601602 | ACADS | c.1023C>G (p.Phe341Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) | |
12 | g.120738909C>T | CA482146863 | ACADS | c.1023C>T (p.Phe341=) c.1011C>T (p.Phe337=) | COSMIC |
12 | g.120738910A>C | CA386601603 | ACADS | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.120738910A>G | CA386601604 | ACADS | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) | |
12 | g.120738910A>T | CA386601605 | ACADS | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) | |
12 | g.120738910_120738911insGAATCGCATGGCCTTCGGGGCGCCCC | CA2797705097 | ACADS | c.1024_1025insGAATCGCATGGCCTTCGGGGCGCCCC (p.Ile342ArgfsTer?) c.1012_1013insGAATCGCATGGCCTTCGGGGCGCCCC (p.Ile338ArgfsTer?) | |
12 | g.120738911T>A | CA386601606 | ACADS | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) | |
12 | g.120738911T>C | CA6831161 | ACADS | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738911T>G | CA386601607 | ACADS | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) | |
12 | g.120738911T= | CA2067555574 | ACADS | c.1025T= (p.Ile342=) c.1013T= (p.Ile338=) | |
12 | g.120738912C>A | CA482146866 | ACADS | c.1026C>A (p.Ile342=) c.1014C>A (p.Ile338=) | gnomAD v4 |
12 | g.120738912C>G | CA386601608 | ACADS | c.1026C>G (p.Ile342Met) c.1014C>G (p.Ile338Met) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120738912C>T | CA482146867 | ACADS | c.1026C>T (p.Ile342=) c.1014C>T (p.Ile338=) | |
12 | g.120738913A= | CA2067555575 | ACADS | c.1027A= (p.Lys343=) c.1015A= (p.Lys339=) | |
12 | g.120738913A>C | CA386601609 | ACADS | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738913A>G | CA386601611 | ACADS | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) | dbSNP |
12 | g.120738913A>T | CA386601610 | ACADS | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) | |
12 | g.120738913_120738914insCCAAGCTCC | CA2797705098 | ACADS | c.1027_1028insCCAAGCTCC (p.Lys343delinsThrLysLeuGln) c.1015_1016insCCAAGCTCC (p.Lys339delinsThrLysLeuGln) | |
12 | g.120738914A= | CA2067555576 | ACADS | c.1028A= (p.Lys343=) c.1016A= (p.Lys339=) | |
12 | g.120738914A>C | CA386601612 | ACADS | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) | |
12 | g.120738914A>G | CA386601613 | ACADS | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120738914A>T | CA386601614 | ACADS | c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) | |
12 | g.120738915G>A | CA6831162 | ACADS | c.1029G>A (p.Lys343=) c.1017G>A (p.Lys339=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738915G>C | CA386601615 | ACADS | c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) | |
12 | g.120738915G= | CA2067555577 | ACADS | c.1029G= (p.Lys343=) c.1017G= (p.Lys339=) | |
12 | g.120738915G>T | CA386601616 | ACADS | c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) | |
12 | g.120738916G>A | CA16041572 | ACADS | c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120738916G>C | CA386601617 | ACADS | c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) | |
12 | g.120738916G= | CA2067555578 | ACADS | c.1029+1G= (n.1029+1G=) c.1017+1G= (n.1017+1G=) | |
12 | g.120738916G>T | CA386601618 | ACADS | c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) | |
12 | g.120738917T>A | CA386601619 | ACADS | c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) | |
12 | g.120738917T>C | CA386601620 | ACADS | c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) | |
12 | g.120738917T>G | CA386601621 | ACADS | c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) | |
12 | g.120738918G>A | CA2575321520 | ACADS | c.1029+3G>A (n.1029+3G>A) c.1017+3G>A (n.1017+3G>A) | |
12 | g.120738919C>G | CA2621369479 | ACADS | c.1029+4C>G (n.1029+4C>G) c.1017+4C>G (n.1017+4C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738921C>T | CA2621369483 | ACADS | c.1029+6C>T (n.1029+6C>T) c.1017+6C>T (n.1017+6C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738921_120738922delinsCA | CA2067555579 | ACADS | c.1029+6_1029+7delinsCA (n.1029+6_1029+7delinsCA) c.1017+6_1017+7delinsCA (n.1017+6_1017+7delinsCA) | |
12 | g.120738922del | CA6831163 | ACADS | c.1029+7del (n.1029+7del) c.1017+7del (n.1017+7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120738923C>A | CA608059989 | ACADS | c.1029+8C>A (n.1029+8C>A) c.1017+8C>A (n.1017+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738923C= | CA2067555581 | ACADS | c.1029+8C= (n.1029+8C=) c.1017+8C= (n.1017+8C=) | |
12 | g.120738923C>G | CA2067555580 | ACADS | c.1029+8C>G (n.1029+8C>G) c.1017+8C>G (n.1017+8C>G) | dbSNP |
12 | g.120738923_120738924insTG | CA6831164 | ACADS | c.1029+8_1029+9insTG (n.1029+8_1029+9insTG) c.1017+8_1017+9insTG (n.1017+8_1017+9insTG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120738924A= | CA2067555582 | ACADS | c.1029+9A= (n.1029+9A=) c.1017+9A= (n.1017+9A=) | |
12 | g.120738924A>G | CA6831165 | ACADS | c.1029+9A>G (n.1029+9A>G) c.1017+9A>G (n.1017+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738924A>T | CA6831166 | ACADS | c.1029+9A>T (n.1029+9A>T) c.1017+9A>T (n.1017+9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120738924_120738925delinsAG | CA2067555583 | ACADS | c.1029+9_1029+10delinsAG (n.1029+9_1029+10delinsAG) c.1017+9_1017+10delinsAG (n.1017+9_1017+10delinsAG) | |
12 | g.120738925G>A | CA244494863 | ACADS | c.1029+10G>A (n.1029+10G>A) c.1017+10G>A (n.1017+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738925G= | CA2067555584 | ACADS | c.1029+10G= (n.1029+10G=) c.1017+10G= (n.1017+10G=) | |
12 | g.120738928del | CA244494839 | ACADS | c.1029+13del (n.1029+13del) c.1017+13del (n.1017+13del) | dbSNP |
12 | g.120738926G>A | CA2621369498 | ACADS | c.1029+11G>A (n.1029+11G>A) c.1017+11G>A (n.1017+11G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738926G= | CA2067555585 | ACADS | c.1029+11G= (n.1029+11G=) c.1017+11G= (n.1017+11G=) | |
12 | g.120738926G>T | CA244494872 | ACADS | c.1029+11G>T (n.1029+11G>T) c.1017+11G>T (n.1017+11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738928G>A | CA2621369505 | ACADS | c.1029+13G>A (n.1029+13G>A) c.1017+13G>A (n.1017+13G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738928G= | CA2067555586 | ACADS | c.1029+13G= (n.1029+13G=) c.1017+13G= (n.1017+13G=) | |
12 | g.120738928G>T | CA6831167 | ACADS | c.1029+13G>T (n.1029+13G>T) c.1017+13G>T (n.1017+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738928_120738937delinsGTCCCCGAGC | CA2067555587 | ACADS | c.1029+13_1029+22delinsGTCCCCGAGC (n.1029+13_1029+22delinsGTCCCCGAGC) c.1017+13_1017+22delinsGTCCCCGAGC (n.1017+13_1017+22delinsGTCCCCGAGC) | |
12 | g.120738929_120738937del | CA6831168 | ACADS | c.1029+14_1029+22del (n.1029+14_1029+22del) c.1017+14_1017+22del (n.1017+14_1017+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120738930C= | CA2067555588 | ACADS | c.1029+15C= (n.1029+15C=) c.1017+15C= (n.1017+15C=) | |
12 | g.120738930C>T | CA608059990 | ACADS | c.1029+15C>T (n.1029+15C>T) c.1017+15C>T (n.1017+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738930_120738933del | CA2621369511 | ACADS | c.1029+15_1029+18del (n.1029+15_1029+18del) c.1017+15_1017+18del (n.1017+15_1017+18del) | gnomAD v4 |
12 | g.120738931C>A | CA608059991 | ACADS | c.1029+16C>A (n.1029+16C>A) c.1017+16C>A (n.1017+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738931C= | CA2067555589 | ACADS | c.1029+16C= (n.1029+16C=) c.1017+16C= (n.1017+16C=) | |
12 | g.120738931C>T | CA2797705101 | ACADS | c.1029+16C>T (n.1029+16C>T) c.1017+16C>T (n.1017+16C>T) | |
12 | g.120738932C>A | CA2575321521 | ACADS | c.1029+17C>A (n.1029+17C>A) c.1017+17C>A (n.1017+17C>A) | |
12 | g.120738932C>G | CA2621369523 | ACADS | c.1029+17C>G (n.1029+17C>G) c.1017+17C>G (n.1017+17C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738933C= | CA2067555590 | ACADS | c.1029+18C= (n.1029+18C=) c.1017+18C= (n.1017+18C=) | |
12 | g.120738933C>T | CA6831169 | ACADS | c.1029+18C>T (n.1029+18C>T) c.1017+18C>T (n.1017+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738934G>A | CA6831170 | ACADS | c.1029+19G>A (n.1029+19G>A) c.1017+19G>A (n.1017+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738934G>C | CA2621369534 | ACADS | c.1029+19G>C (n.1029+19G>C) c.1017+19G>C (n.1017+19G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738934G= | CA2067555591 | ACADS | c.1029+19G= (n.1029+19G=) c.1017+19G= (n.1017+19G=) | |
12 | g.120738934dup | CA2621369533 | ACADS | c.1029+19dup (n.1029+19dup) c.1017+19dup (n.1017+19dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120738935A= | CA2067555592 | ACADS | c.1029+20A= (n.1029+20A=) c.1017+20A= (n.1017+20A=) | |
12 | g.120738935A>C | CA6831171 | ACADS | c.1029+20A>C (n.1029+20A>C) c.1017+20A>C (n.1017+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738935A>G | CA2621369542 | ACADS | c.1029+20A>G (n.1029+20A>G) c.1017+20A>G (n.1017+20A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738936G>A | CA2621369544 | ACADS | c.1029+21G>A (n.1029+21G>A) c.1017+21G>A (n.1017+21G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738937C>T | CA2621369545 | ACADS | c.1029+22C>T (n.1029+22C>T) c.1017+22C>T (n.1017+22C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738939A>G | CA2621369546 | ACADS | c.1029+24A>G (n.1029+24A>G) c.1017+24A>G (n.1017+24A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738939_120738942delinsATGG | CA2067555593 | ACADS | c.1029+24_1029+27delinsATGG (n.1029+24_1029+27delinsATGG) c.1017+24_1017+27delinsATGG (n.1017+24_1017+27delinsATGG) | |
12 | g.120738940T>C | CA2621369547 | ACADS | c.1029+25T>C (n.1029+25T>C) c.1017+25T>C (n.1017+25T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738940_120738942del | CA6831172 | ACADS | c.1029+25_1029+27del (n.1029+25_1029+27del) c.1017+25_1017+27del (n.1017+25_1017+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120738942G>A | CA608059992 | ACADS | c.1029+27G>A (n.1029+27G>A) c.1017+27G>A (n.1017+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738942G= | CA2067555594 | ACADS | c.1029+27G= (n.1029+27G=) c.1017+27G= (n.1017+27G=) | |
12 | g.120738943C>T | CA2621369548 | ACADS | c.1029+28C>T (n.1029+28C>T) c.1017+28C>T (n.1017+28C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738943_120738958delinsCCCAGAATGTGGTGGG | CA2067555595 | ACADS | c.1029+28_1029+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG (n.1029+28_1029+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG) c.1017+28_1017+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG (n.1017+28_1017+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG) | |
12 | g.120738944C>T | CA2621369556 | ACADS | c.1029+29C>T (n.1029+29C>T) c.1017+29C>T (n.1017+29C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738946_120738960del | CA608059993 | ACADS | c.1029+31_1029+45del (n.1029+31_1029+45del) c.1017+31_1017+45del (n.1017+31_1017+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738946A= | CA2067555596 | ACADS | c.1029+31A= (n.1029+31A=) c.1017+31A= (n.1017+31A=) | |
12 | g.120738946A>T | CA608059994 | ACADS | c.1029+31A>T (n.1029+31A>T) c.1017+31A>T (n.1017+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120738947G>A | CA952544044 | ACADS | c.1029+32G>A (n.1029+32G>A) c.1017+32G>A (n.1017+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738947G>C | CA2621369560 | ACADS | c.1029+32G>C (n.1029+32G>C) c.1017+32G>C (n.1017+32G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738947G= | CA2067555597 | ACADS | c.1029+32G= (n.1029+32G=) c.1017+32G= (n.1017+32G=) | |
12 | g.120738947G>T | CA2727167584 | ACADS | c.1029+32G>T (n.1029+32G>T) c.1017+32G>T (n.1017+32G>T) | dbSNP |
12 | g.120738948A>C | CA2621369599 | ACADS | c.1029+33A>C (n.1029+33A>C) c.1017+33A>C (n.1017+33A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738950T>C | CA2621369604 | ACADS | c.1029+35T>C (n.1029+35T>C) c.1017+35T>C (n.1017+35T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738950T>G | CA608059995 | ACADS | c.1029+35T>G (n.1029+35T>G) c.1017+35T>G (n.1017+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738950T= | CA2067555598 | ACADS | c.1029+35T= (n.1029+35T=) c.1017+35T= (n.1017+35T=) | |
12 | g.120738951G>A | CA6831173 | ACADS | c.1029+36G>A (n.1029+36G>A) c.1017+36G>A (n.1017+36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738951G= | CA2067555599 | ACADS | c.1029+36G= (n.1029+36G=) c.1017+36G= (n.1017+36G=) | |
12 | g.120738953G>C | CA6831174 | ACADS | c.1029+38G>C (n.1029+38G>C) c.1017+38G>C (n.1017+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738953G= | CA2067555600 | ACADS | c.1029+38G= (n.1029+38G=) c.1017+38G= (n.1017+38G=) | |
12 | g.120738953G>T | CA2621369646 | ACADS | c.1029+38G>T (n.1029+38G>T) c.1017+38G>T (n.1017+38G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738954G>C | CA2621369650 | ACADS | c.1029+39G>C (n.1029+39G>C) c.1017+39G>C (n.1017+39G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738954G>T | CA2621369653 | ACADS | c.1029+39G>T (n.1029+39G>T) c.1017+39G>T (n.1017+39G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738956G>A | CA6831175 | ACADS | c.1029+41G>A (n.1029+41G>A) c.1017+41G>A (n.1017+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738956G= | CA2067555601 | ACADS | c.1029+41G= (n.1029+41G=) c.1017+41G= (n.1017+41G=) | |
12 | g.120738956G>T | CA6831176 | ACADS | c.1029+41G>T (n.1029+41G>T) c.1017+41G>T (n.1017+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738957G= | CA2067555603 | ACADS | c.1029+42G= (n.1029+42G=) c.1017+42G= (n.1017+42G=) | |
12 | g.120738957G>T | CA2067555602 | ACADS | c.1029+42G>T (n.1029+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738958G>A | CA2575321522 | ACADS | c.1029+43G>A (n.1029+43G>A) c.1017+43G>A (n.1017+43G>A) | |
12 | g.120738958G= | CA2067555604 | ACADS | c.1029+43G= (n.1029+43G=) c.1017+43G= (n.1017+43G=) | |
12 | g.120738958G>T | CA6831177 | ACADS | c.1029+43G>T (n.1029+43G>T) c.1017+43G>T (n.1017+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738959C>A | CA2575321523 | ACADS | c.1029+44C>A (n.1029+44C>A) c.1017+44C>A (n.1017+44C>A) | |
12 | g.120738959C= | CA2067555605 | ACADS | c.1029+44C= (n.1029+44C=) c.1017+44C= (n.1017+44C=) | |
12 | g.120738959C>G | CA2621369669 | ACADS | c.1029+44C>G (n.1029+44C>G) c.1017+44C>G (n.1017+44C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738959C>T | CA244494957 | ACADS | c.1029+44C>T (n.1029+44C>T) c.1017+44C>T (n.1017+44C>T) | dbSNP |
12 | g.120738960C>A | CA6831179 | ACADS | c.1029+45C>A (n.1029+45C>A) c.1017+45C>A (n.1017+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738960C= | CA2067555606 | ACADS | c.1029+45C= (n.1029+45C=) c.1017+45C= (n.1017+45C=) | |
12 | g.120738960C>T | CA6831178 | ACADS | c.1029+45C>T (n.1029+45C>T) c.1017+45C>T (n.1017+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738963G>A | CA2621369671 | ACADS | c.1029+48G>A (n.1029+48G>A) c.1017+48G>A (n.1017+48G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738964G>A | CA2621369673 | ACADS | c.1029+49G>A (n.1029+49G>A) c.1017+49G>A (n.1017+49G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738964G= | CA2067555607 | ACADS | c.1029+49G= (n.1029+49G=) c.1017+49G= (n.1017+49G=) | |
12 | g.120738964G>T | CA2067555608 | ACADS | c.1029+49G>T (n.1029+49G>T) c.1017+49G>T (n.1017+49G>T) | dbSNP |
12 | g.120738965G>A | CA6831180 | ACADS | c.1029+50G>A (n.1029+50G>A) c.1017+50G>A (n.1017+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738965G= | CA2067555609 | ACADS | c.1029+50G= (n.1029+50G=) c.1017+50G= (n.1017+50G=) | |
12 | g.120738965G>T | CA2621369675 | ACADS | c.1029+50G>T (n.1029+50G>T) c.1017+50G>T (n.1017+50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738967C>A | CA2067555611 | ACADS | c.1029+52C>A (n.1029+52C>A) c.1017+52C>A (n.1017+52C>A) | dbSNP |
12 | g.120738967C= | CA2067555610 | ACADS | c.1029+52C= (n.1029+52C=) c.1017+52C= (n.1017+52C=) | |
12 | g.120738967C>T | CA6831181 | ACADS | c.1029+52C>T (n.1029+52C>T) c.1017+52C>T (n.1017+52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738968G>A | CA244494978 | ACADS | c.1029+53G>A (n.1029+53G>A) c.1017+53G>A (n.1017+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738968G>C | CA2621369687 | ACADS | c.1029+53G>C (n.1029+53G>C) c.1017+53G>C (n.1017+53G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738968G= | CA2067555612 | ACADS | c.1029+53G= (n.1029+53G=) c.1017+53G= (n.1017+53G=) | |
12 | g.120738968G>T | CA2621369690 | ACADS | c.1029+53G>T (n.1029+53G>T) c.1017+53G>T (n.1017+53G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738969G>T | CA2621369693 | ACADS | c.1029+54G>T (n.1029+54G>T) c.1017+54G>T (n.1017+54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738970G>A | CA2575321524 | ACADS | c.1029+55G>A (n.1029+55G>A) c.1017+55G>A (n.1017+55G>A) | |
12 | g.120738970G>C | CA2621369712 | ACADS | c.1029+55G>C (n.1029+55G>C) c.1017+55G>C (n.1017+55G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738971G>A | CA2621369714 | ACADS | c.1029+56G>A (n.1029+56G>A) c.1017+56G>A (n.1017+56G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738973G>A | CA2621369717 | ACADS | c.1029+58G>A (n.1029+58G>A) c.1017+58G>A (n.1017+58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738974A= | CA2067555613 | ACADS | c.1029+59A= (n.1029+59A=) c.1017+59A= (n.1017+59A=) | |
12 | g.120738974A>T | CA684418775 | ACADS | c.1029+59A>T (n.1029+59A>T) c.1017+59A>T (n.1017+59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738975G>A | CA2067555615 | ACADS | c.1029+60G>A (n.1029+60G>A) c.1017+60G>A (n.1017+60G>A) | dbSNP |
12 | g.120738975G= | CA2067555614 | ACADS | c.1029+60G= (n.1029+60G=) c.1017+60G= (n.1017+60G=) | |
12 | g.120738975G>T | CA2842119471 | ACADS | c.1029+60G>T (n.1029+60G>T) c.1017+60G>T (n.1017+60G>T) | |
12 | g.120738976G>A | CA244494987 | ACADS | c.1029+61G>A (n.1029+61G>A) c.1017+61G>A (n.1017+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738976G= | CA2067555616 | ACADS | c.1029+61G= (n.1029+61G=) c.1017+61G= (n.1017+61G=) | |
12 | g.120738978T= | CA2067555617 | ACADS | c.1029+63T= (n.1029+63T=) c.1017+63T= (n.1017+63T=) | |
12 | g.120738979G>A | CA2621369725 | ACADS | c.1029+64G>A (n.1029+64G>A) c.1017+64G>A (n.1017+64G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738979G>T | CA655233545 | ACADS | c.1029+64G>T (n.1029+64G>T) c.1017+64G>T (n.1017+64G>T) | COSMIC |
12 | g.120738982dup | CA244494995 | ACADS | c.1029+67dup (n.1029+67dup) c.1017+67dup (n.1017+67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738981G>A | CA2575321525 | ACADS | c.1029+66G>A (n.1029+66G>A) c.1017+66G>A (n.1017+66G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738982G>T | CA2575321526 | ACADS | c.1029+67G>T (n.1029+67G>T) c.1017+67G>T (n.1017+67G>T) | |
12 | g.120738983C>A | CA2840060090 | ACADS | c.1029+68C>A (n.1029+68C>A) c.1017+68C>A (n.1017+68C>A) | |
12 | g.120738983C= | CA2067555618 | ACADS | c.1029+68C= (n.1029+68C=) c.1017+68C= (n.1017+68C=) | |
12 | g.120738983C>T | CA244495002 | ACADS | c.1029+68C>T (n.1029+68C>T) c.1017+68C>T (n.1017+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738984G>A | CA244495007 | ACADS | c.1029+69G>A (n.1029+69G>A) c.1017+69G>A (n.1017+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738984G= | CA2067555619 | ACADS | c.1029+69G= (n.1029+69G=) c.1017+69G= (n.1017+69G=) | |
12 | g.120738985G>A | CA684418778 | ACADS | c.1029+70G>A (n.1029+70G>A) c.1017+70G>A (n.1017+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738985G= | CA2067555620 | ACADS | c.1029+70G= (n.1029+70G=) c.1017+70G= (n.1017+70G=) | |
12 | g.120738986G>T | CA2621369735 | ACADS | c.1029+71G>T (n.1029+71G>T) c.1017+71G>T (n.1017+71G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738987T>G | CA2067555622 | ACADS | c.1029+72T>G (n.1029+72T>G) c.1017+72T>G (n.1017+72T>G) | dbSNP |
12 | g.120738987T= | CA2067555621 | ACADS | c.1029+72T= (n.1029+72T=) c.1017+72T= (n.1017+72T=) | |
12 | g.120738990_120738991del | CA2621369737 | ACADS | c.1029+75_1029+76del (n.1029+75_1029+76del) c.1017+75_1017+76del (n.1017+75_1017+76del) | gnomAD v4 |
12 | g.120738988C>A | CA2621369740 | ACADS | c.1029+73C>A (n.1029+73C>A) c.1017+73C>A (n.1017+73C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738991T>C | CA244495016 | ACADS | c.1029+76T>C (n.1029+76T>C) c.1017+76T>C (n.1017+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738991T= | CA2067555623 | ACADS | c.1029+76T= (n.1029+76T=) c.1017+76T= (n.1017+76T=) | |
12 | g.120738993C= | CA2067555624 | ACADS | c.1029+78C= (n.1029+78C=) c.1017+78C= (n.1017+78C=) | |
12 | g.120738993C>G | CA2842119472 | ACADS | c.1029+78C>G (n.1029+78C>G) c.1017+78C>G (n.1017+78C>G) | |
12 | g.120738993C>T | CA952544056 | ACADS | c.1029+78C>T (n.1029+78C>T) c.1017+78C>T (n.1017+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738995C= | CA2067555625 | ACADS | c.1029+80C= (n.1029+80C=) c.1017+80C= (n.1017+80C=) | |
12 | g.120738995C>T | CA244495019 | ACADS | c.1029+80C>T (n.1029+80C>T) c.1017+80C>T (n.1017+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738996C>A | CA2575321527 | ACADS | c.1029+81C>A (n.1029+81C>A) c.1017+81C>A (n.1017+81C>A) | |
12 | g.120738996C>T | CA2621369745 | ACADS | c.1029+81C>T (n.1029+81C>T) c.1017+81C>T (n.1017+81C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738998T>A | CA2621369749 | ACADS | c.1029+83T>A (n.1029+83T>A) c.1017+83T>A (n.1017+83T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738998T>C | CA2621369750 | ACADS | c.1029+83T>C (n.1029+83T>C) c.1017+83T>C (n.1017+83T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739000G>A | CA2621369756 | ACADS | c.1029+85G>A (n.1029+85G>A) c.1017+85G>A (n.1017+85G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739000G>C | CA2575321528 | ACADS | c.1029+85G>C (n.1029+85G>C) c.1017+85G>C (n.1017+85G>C) | |
12 | g.120739000G= | CA2067555626 | ACADS | c.1029+85G= (n.1029+85G=) c.1017+85G= (n.1017+85G=) | |
12 | g.120739000G>T | CA2842119473 | ACADS | c.1029+85G>T (n.1029+85G>T) c.1017+85G>T (n.1017+85G>T) | |
12 | g.120739001C>A | CA2575321529 | ACADS | c.1029+86C>A (n.1029+86C>A) c.1017+86C>A (n.1017+86C>A) | |
12 | g.120739001C>T | CA2621369765 | ACADS | c.1029+86C>T (n.1029+86C>T) c.1017+86C>T (n.1017+86C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739004dup | CA244495026 | ACADS | c.1029+89dup (n.1029+89dup) c.1017+89dup (n.1017+89dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739002C= | CA2067555627 | ACADS | c.1029+87C= (n.1029+87C=) c.1017+87C= (n.1017+87C=) | |
12 | g.120739002C>T | CA244495027 | ACADS | c.1029+87C>T (n.1029+87C>T) c.1017+87C>T (n.1017+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739003C>T | CA2621369770 | ACADS | c.1029+88C>T (n.1029+88C>T) c.1017+88C>T (n.1017+88C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739004C= | CA2067555628 | ACADS | c.1029+89C= (n.1029+89C=) c.1017+89C= (n.1017+89C=) | |
12 | g.120739004C>T | CA244495029 | ACADS | c.1029+89C>T (n.1029+89C>T) c.1017+89C>T (n.1017+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739005G>A | CA244495034 | ACADS | c.1029+90G>A (n.1029+90G>A) c.1017+90G>A (n.1017+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739005G= | CA2067555629 | ACADS | c.1029+90G= (n.1029+90G=) c.1017+90G= (n.1017+90G=) | |
12 | g.120739005dup | CA2621369774 | ACADS | c.1029+90dup (n.1029+90dup) c.1017+90dup (n.1017+90dup) | gnomAD v4 |