Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120670555T>C | CA81807085 | HGD | c.177-23A>G (n.177-23A>G) n.203-23A>G c.54-23A>G (n.54-23A>G) n.285-23A>G n.435-23A>G c.-247-23A>G (n.-247-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670555T= | CA1397107410 | HGD | c.177-23A= (n.177-23A=) n.203-23A= c.54-23A= (n.54-23A=) n.285-23A= n.435-23A= c.-247-23A= (n.-247-23A=) | |
3 | g.120670556_120670557insGTTTT | CA2839816930 | HGD | c.177-25_177-24insAAAAC (n.177-25_177-24insAAAAC) n.203-25_203-24insAAAAC c.54-25_54-24insAAAAC (n.54-25_54-24insAAAAC) n.285-25_285-24insAAAAC n.435-25_435-24insAAAAC c.-247-25_-247-24insAAAAC (n.-247-25_-247-24insAAAAC) | |
3 | g.120670557T>C | CA2577865262 | HGD | c.177-25A>G (n.177-25A>G) n.203-25A>G c.54-25A>G (n.54-25A>G) n.285-25A>G n.435-25A>G c.-247-25A>G (n.-247-25A>G) | |
3 | g.120670558A= | CA1397107411 | HGD | c.177-26T= (n.177-26T=) n.203-26T= c.54-26T= (n.54-26T=) n.285-26T= n.435-26T= c.-247-26T= (n.-247-26T=) | |
3 | g.120670558A>G | CA81807092 | HGD | c.177-26T>C (n.177-26T>C) n.203-26T>C c.54-26T>C (n.54-26T>C) n.285-26T>C n.435-26T>C c.-247-26T>C (n.-247-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670559C>A | CA545610752 | HGD | c.177-27G>T (n.177-27G>T) n.203-27G>T c.54-27G>T (n.54-27G>T) n.285-27G>T n.435-27G>T c.-247-27G>T (n.-247-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670559C= | CA1397107412 | HGD | c.177-27G= (n.177-27G=) n.203-27G= c.54-27G= (n.54-27G=) n.285-27G= n.435-27G= c.-247-27G= (n.-247-27G=) | |
3 | g.120670560A>G | CA2577865263 | HGD | c.177-28T>C (n.177-28T>C) n.203-28T>C c.54-28T>C (n.54-28T>C) n.285-28T>C n.435-28T>C c.-247-28T>C (n.-247-28T>C) | |
3 | g.120670561A>G | CA2667172678 | HGD | c.177-29T>C (n.177-29T>C) n.203-29T>C c.54-29T>C (n.54-29T>C) n.285-29T>C n.435-29T>C c.-247-29T>C (n.-247-29T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670562G>A | CA1052833133 | HGD | c.177-30C>T (n.177-30C>T) n.203-30C>T c.54-30C>T (n.54-30C>T) n.285-30C>T n.435-30C>T c.-247-30C>T (n.-247-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670562G>C | CA2667172679 | HGD | c.177-30C>G (n.177-30C>G) n.203-30C>G c.54-30C>G (n.54-30C>G) n.285-30C>G n.435-30C>G c.-247-30C>G (n.-247-30C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670562G= | CA1397107413 | HGD | c.177-30C= (n.177-30C=) n.203-30C= c.54-30C= (n.54-30C=) n.285-30C= n.435-30C= c.-247-30C= (n.-247-30C=) | |
3 | g.120670562G>T | CA2667172680 | HGD | c.177-30C>A (n.177-30C>A) n.203-30C>A c.54-30C>A (n.54-30C>A) n.285-30C>A n.435-30C>A c.-247-30C>A (n.-247-30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670563C>A | CA81807093 | HGD | c.177-31G>T (n.177-31G>T) n.203-31G>T c.54-31G>T (n.54-31G>T) n.285-31G>T n.435-31G>T c.-247-31G>T (n.-247-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670563C= | CA1397107414 | HGD | c.177-31G= (n.177-31G=) n.203-31G= c.54-31G= (n.54-31G=) n.285-31G= n.435-31G= c.-247-31G= (n.-247-31G=) | |
3 | g.120670563C>T | CA2667172681 | HGD | c.177-31G>A (n.177-31G>A) n.203-31G>A c.54-31G>A (n.54-31G>A) n.285-31G>A n.435-31G>A c.-247-31G>A (n.-247-31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670564C>A | CA2560315 | HGD | c.177-32G>T (n.177-32G>T) n.203-32G>T c.54-32G>T (n.54-32G>T) n.285-32G>T n.435-32G>T c.-247-32G>T (n.-247-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670564C= | CA1397107415 | HGD | c.177-32G= (n.177-32G=) n.203-32G= c.54-32G= (n.54-32G=) n.285-32G= n.435-32G= c.-247-32G= (n.-247-32G=) | |
3 | g.120670564C>T | CA2560316 | HGD | c.177-32G>A (n.177-32G>A) n.203-32G>A c.54-32G>A (n.54-32G>A) n.285-32G>A n.435-32G>A c.-247-32G>A (n.-247-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.120670565T>C | CA2560317 | HGD | c.177-33A>G (n.177-33A>G) n.203-33A>G c.54-33A>G (n.54-33A>G) n.285-33A>G n.435-33A>G c.-247-33A>G (n.-247-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670565T= | CA1397107416 | HGD | c.177-33A= (n.177-33A=) n.203-33A= c.54-33A= (n.54-33A=) n.285-33A= n.435-33A= c.-247-33A= (n.-247-33A=) | |
3 | g.120670568G>A | CA2667172682 | HGD | c.177-36C>T (n.177-36C>T) n.203-36C>T c.54-36C>T (n.54-36C>T) n.285-36C>T n.435-36C>T c.-247-36C>T (n.-247-36C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670568G>C | CA2560318 | HGD | c.177-36C>G (n.177-36C>G) n.203-36C>G c.54-36C>G (n.54-36C>G) n.285-36C>G n.435-36C>G c.-247-36C>G (n.-247-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670568G= | CA1397107417 | HGD | c.177-36C= (n.177-36C=) n.203-36C= c.54-36C= (n.54-36C=) n.285-36C= n.435-36C= c.-247-36C= (n.-247-36C=) | |
3 | g.120670568G>T | CA2577865265 | HGD | c.177-36C>A (n.177-36C>A) n.203-36C>A c.54-36C>A (n.54-36C>A) n.285-36C>A n.435-36C>A c.-247-36C>A (n.-247-36C>A) | |
3 | g.120670570G>T | CA2667172683 | HGD | c.177-38C>A (n.177-38C>A) n.203-38C>A c.54-38C>A (n.54-38C>A) n.285-38C>A n.435-38C>A c.-247-38C>A (n.-247-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670571T>A | CA2667172684 | HGD | c.177-39A>T (n.177-39A>T) n.203-39A>T c.54-39A>T (n.54-39A>T) n.285-39A>T n.435-39A>T c.-247-39A>T (n.-247-39A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670571T>C | CA2560319 | HGD | c.177-39A>G (n.177-39A>G) n.203-39A>G c.54-39A>G (n.54-39A>G) n.285-39A>G n.435-39A>G c.-247-39A>G (n.-247-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670571T= | CA1397107418 | HGD | c.177-39A= (n.177-39A=) n.203-39A= c.54-39A= (n.54-39A=) n.285-39A= n.435-39A= c.-247-39A= (n.-247-39A=) | |
3 | g.120670574T>A | CA897931483 | HGD | c.177-42A>T (n.177-42A>T) n.203-42A>T c.54-42A>T (n.54-42A>T) n.285-42A>T n.435-42A>T c.-247-42A>T (n.-247-42A>T) | dbSNP |
3 | g.120670574T>C | CA897931482 | HGD | c.177-42A>G (n.177-42A>G) n.203-42A>G c.54-42A>G (n.54-42A>G) n.285-42A>G n.435-42A>G c.-247-42A>G (n.-247-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670574T= | CA1397107419 | HGD | c.177-42A= (n.177-42A=) n.203-42A= c.54-42A= (n.54-42A=) n.285-42A= n.435-42A= c.-247-42A= (n.-247-42A=) | |
3 | g.120670575G>T | CA2577865267 | HGD | c.177-43C>A (n.177-43C>A) n.203-43C>A c.54-43C>A (n.54-43C>A) n.285-43C>A n.435-43C>A c.-247-43C>A (n.-247-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670576T>A | CA1397107421 | HGD | c.177-44A>T (n.177-44A>T) n.203-44A>T c.54-44A>T (n.54-44A>T) n.285-44A>T n.435-44A>T c.-247-44A>T (n.-247-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670576T= | CA1397107420 | HGD | c.177-44A= (n.177-44A=) n.203-44A= c.54-44A= (n.54-44A=) n.285-44A= n.435-44A= c.-247-44A= (n.-247-44A=) | |
3 | g.120670577T>G | CA2667172685 | HGD | c.177-45A>C (n.177-45A>C) n.203-45A>C c.54-45A>C (n.54-45A>C) n.285-45A>C n.435-45A>C c.-247-45A>C (n.-247-45A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670579T>C | CA2667172686 | HGD | c.177-47A>G (n.177-47A>G) n.203-47A>G c.54-47A>G (n.54-47A>G) n.285-47A>G n.435-47A>G c.-247-47A>G (n.-247-47A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670580G>T | CA2667172687 | HGD | c.177-48C>A (n.177-48C>A) n.203-48C>A c.54-48C>A (n.54-48C>A) n.285-48C>A n.435-48C>A c.-247-48C>A (n.-247-48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670580_120670581insTGTATC | CA2667172688 | HGD | c.177-49_177-48insGATACA (n.177-49_177-48insGATACA) n.203-49_203-48insGATACA c.54-49_54-48insGATACA (n.54-49_54-48insGATACA) n.285-49_285-48insGATACA n.435-49_435-48insGATACA c.-247-49_-247-48insGATACA (n.-247-49_-247-48insGATACA) | gnomAD v4 |
3 | g.120670581A>C | CA2577865268 | HGD | c.177-49T>G (n.177-49T>G) n.203-49T>G c.54-49T>G (n.54-49T>G) n.285-49T>G n.435-49T>G c.-247-49T>G (n.-247-49T>G) | |
3 | g.120670581A>T | CA2667172689 | HGD | c.177-49T>A (n.177-49T>A) n.203-49T>A c.54-49T>A (n.54-49T>A) n.285-49T>A n.435-49T>A c.-247-49T>A (n.-247-49T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670582G>A | CA2560320 | HGD | c.177-50C>T (n.177-50C>T) n.203-50C>T c.54-50C>T (n.54-50C>T) n.285-50C>T n.435-50C>T c.-247-50C>T (n.-247-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670582G>C | CA2667172690 | HGD | c.177-50C>G (n.177-50C>G) n.203-50C>G c.54-50C>G (n.54-50C>G) n.285-50C>G n.435-50C>G c.-247-50C>G (n.-247-50C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670582G= | CA1397107422 | HGD | c.177-50C= (n.177-50C=) n.203-50C= c.54-50C= (n.54-50C=) n.285-50C= n.435-50C= c.-247-50C= (n.-247-50C=) | |
3 | g.120670582G>T | CA2667172691 | HGD | c.177-50C>A (n.177-50C>A) n.203-50C>A c.54-50C>A (n.54-50C>A) n.285-50C>A n.435-50C>A c.-247-50C>A (n.-247-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670582_120670583insCCATTC | CA2667172692 | HGD | c.177-51_177-50insGAATGG (n.177-51_177-50insGAATGG) n.203-51_203-50insGAATGG c.54-51_54-50insGAATGG (n.54-51_54-50insGAATGG) n.285-51_285-50insGAATGG n.435-51_435-50insGAATGG c.-247-51_-247-50insGAATGG (n.-247-51_-247-50insGAATGG) | gnomAD v4 |
3 | g.120670583T>C | CA897931498 | HGD | c.177-51A>G (n.177-51A>G) n.203-51A>G c.54-51A>G (n.54-51A>G) n.285-51A>G n.435-51A>G c.-247-51A>G (n.-247-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670583T= | CA1397107423 | HGD | c.177-51A= (n.177-51A=) n.203-51A= c.54-51A= (n.54-51A=) n.285-51A= n.435-51A= c.-247-51A= (n.-247-51A=) | |
3 | g.120670584del | CA2667172693 | HGD | c.177-52del (n.177-52del) n.203-52del c.54-52del (n.54-52del) n.285-52del n.435-52del c.-247-52del (n.-247-52del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670584G= | CA1397107424 | HGD | c.177-52C= (n.177-52C=) n.203-52C= c.54-52C= (n.54-52C=) n.285-52C= n.435-52C= c.-247-52C= (n.-247-52C=) | |
3 | g.120670584G>T | CA2560321 | HGD | c.177-52C>A (n.177-52C>A) n.203-52C>A c.54-52C>A (n.54-52C>A) n.285-52C>A n.435-52C>A c.-247-52C>A (n.-247-52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670584_120670585insTGT | CA2667172694 | HGD | c.177-53_177-52insACA (n.177-53_177-52insACA) n.203-53_203-52insACA c.54-53_54-52insACA (n.54-53_54-52insACA) n.285-53_285-52insACA n.435-53_435-52insACA c.-247-53_-247-52insACA (n.-247-53_-247-52insACA) | gnomAD v4 |
3 | g.120670585A= | CA1397107425 | HGD | c.177-53T= (n.177-53T=) n.203-53T= c.54-53T= (n.54-53T=) n.285-53T= n.435-53T= c.-247-53T= (n.-247-53T=) | |
3 | g.120670585A>G | CA897931510 | HGD | c.177-53T>C (n.177-53T>C) n.203-53T>C c.54-53T>C (n.54-53T>C) n.285-53T>C n.435-53T>C c.-247-53T>C (n.-247-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670586T>C | CA81807116 | HGD | c.177-54A>G (n.177-54A>G) n.203-54A>G c.54-54A>G (n.54-54A>G) n.285-54A>G n.435-54A>G c.-247-54A>G (n.-247-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670586T>G | CA2667172695 | HGD | c.177-54A>C (n.177-54A>C) n.203-54A>C c.54-54A>C (n.54-54A>C) n.285-54A>C n.435-54A>C c.-247-54A>C (n.-247-54A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670586T= | CA1397107426 | HGD | c.177-54A= (n.177-54A=) n.203-54A= c.54-54A= (n.54-54A=) n.285-54A= n.435-54A= c.-247-54A= (n.-247-54A=) | |
3 | g.120670586_120670587insC | CA2667172696 | HGD | c.177-55_177-54insG (n.177-55_177-54insG) n.203-55_203-54insG c.54-55_54-54insG (n.54-55_54-54insG) n.285-55_285-54insG n.435-55_435-54insG c.-247-55_-247-54insG (n.-247-55_-247-54insG) | gnomAD v4 |
3 | g.120670589A= | CA1397107427 | HGD | c.177-57T= (n.177-57T=) n.203-57T= c.54-57T= (n.54-57T=) n.285-57T= n.435-57T= c.-247-57T= (n.-247-57T=) | |
3 | g.120670589A>G | CA1052833139 | HGD | c.177-57T>C (n.177-57T>C) n.203-57T>C c.54-57T>C (n.54-57T>C) n.285-57T>C n.435-57T>C c.-247-57T>C (n.-247-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670589A>T | CA2667172697 | HGD | c.177-57T>A (n.177-57T>A) n.203-57T>A c.54-57T>A (n.54-57T>A) n.285-57T>A n.435-57T>A c.-247-57T>A (n.-247-57T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670590C>A | CA2667172698 | HGD | c.177-58G>T (n.177-58G>T) n.203-58G>T c.54-58G>T (n.54-58G>T) n.285-58G>T n.435-58G>T c.-247-58G>T (n.-247-58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670590C>G | CA2667172699 | HGD | c.177-58G>C (n.177-58G>C) n.203-58G>C c.54-58G>C (n.54-58G>C) n.285-58G>C n.435-58G>C c.-247-58G>C (n.-247-58G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670590C>T | CA2667172700 | HGD | c.177-58G>A (n.177-58G>A) n.203-58G>A c.54-58G>A (n.54-58G>A) n.285-58G>A n.435-58G>A c.-247-58G>A (n.-247-58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670592G= | CA1397107428 | HGD | c.177-60C= (n.177-60C=) n.203-60C= c.54-60C= (n.54-60C=) n.285-60C= n.435-60C= c.-247-60C= (n.-247-60C=) | |
3 | g.120670592G>T | CA1397107429 | HGD | c.177-60C>A (n.177-60C>A) n.203-60C>A c.54-60C>A (n.54-60C>A) n.285-60C>A n.435-60C>A c.-247-60C>A (n.-247-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670594_120670595insCA | CA2667172701 | HGD | c.177-62_177-61insGT (n.177-62_177-61insGT) n.203-62_203-61insGT c.54-62_54-61insGT (n.54-62_54-61insGT) n.285-62_285-61insGT n.435-62_435-61insGT c.-247-62_-247-61insGT (n.-247-62_-247-61insGT) | gnomAD v4 |
3 | g.120670594_120670595insCAT | CA2667172702 | HGD | c.177-63_177-62insATG (n.177-63_177-62insATG) n.203-63_203-62insATG c.54-63_54-62insATG (n.54-63_54-62insATG) n.285-63_285-62insATG n.435-63_435-62insATG c.-247-63_-247-62insATG (n.-247-63_-247-62insATG) | gnomAD v4 |
3 | g.120670595T>A | CA1397107430 | HGD | c.177-63A>T (n.177-63A>T) n.203-63A>T c.54-63A>T (n.54-63A>T) n.285-63A>T n.435-63A>T c.-247-63A>T (n.-247-63A>T) | dbSNP |
3 | g.120670595T= | CA1397107431 | HGD | c.177-63A= (n.177-63A=) n.203-63A= c.54-63A= (n.54-63A=) n.285-63A= n.435-63A= c.-247-63A= (n.-247-63A=) | |
3 | g.120670595_120670599del | CA2667172703 | HGD | c.177-67_177-63del (n.177-67_177-63del) n.203-67_203-63del c.54-67_54-63del (n.54-67_54-63del) n.285-67_285-63del n.435-67_435-63del c.-247-67_-247-63del (n.-247-67_-247-63del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670595_120670603del | CA2841951173 | HGD | c.177-71_177-63del (n.177-71_177-63del) n.203-71_203-63del c.54-71_54-63del (n.54-71_54-63del) n.285-71_285-63del n.435-71_435-63del c.-247-71_-247-63del (n.-247-71_-247-63del) | |
3 | g.120670597G>T | CA2577865273 | HGD | c.177-65C>A (n.177-65C>A) n.203-65C>A c.54-65C>A (n.54-65C>A) n.285-65C>A n.435-65C>A c.-247-65C>A (n.-247-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670598C>A | CA2667172705 | HGD | c.177-66G>T (n.177-66G>T) n.203-66G>T c.54-66G>T (n.54-66G>T) n.285-66G>T n.435-66G>T c.-247-66G>T (n.-247-66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670598C>T | CA2667172704 | HGD | c.177-66G>A (n.177-66G>A) n.203-66G>A c.54-66G>A (n.54-66G>A) n.285-66G>A n.435-66G>A c.-247-66G>A (n.-247-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670599T>C | CA2577865275 | HGD | c.177-67A>G (n.177-67A>G) n.203-67A>G c.54-67A>G (n.54-67A>G) n.285-67A>G n.435-67A>G c.-247-67A>G (n.-247-67A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670600C>A | CA2667172706 | HGD | c.177-68G>T (n.177-68G>T) n.203-68G>T c.54-68G>T (n.54-68G>T) n.285-68G>T n.435-68G>T c.-247-68G>T (n.-247-68G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670600C= | CA1397107432 | HGD | c.177-68G= (n.177-68G=) n.203-68G= c.54-68G= (n.54-68G=) n.285-68G= n.435-68G= c.-247-68G= (n.-247-68G=) | |
3 | g.120670600C>G | CA81807121 | HGD | c.177-68G>C (n.177-68G>C) n.203-68G>C c.54-68G>C (n.54-68G>C) n.285-68G>C n.435-68G>C c.-247-68G>C (n.-247-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670600C>T | CA2523744100 | HGD | c.177-68G>A (n.177-68G>A) n.203-68G>A c.54-68G>A (n.54-68G>A) n.285-68G>A n.435-68G>A c.-247-68G>A (n.-247-68G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670602G>T | CA2667172707 | HGD | c.177-70C>A (n.177-70C>A) n.203-70C>A c.54-70C>A (n.54-70C>A) n.285-70C>A n.435-70C>A c.-247-70C>A (n.-247-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670604C>A | CA2667172708 | HGD | c.177-72G>T (n.177-72G>T) n.203-72G>T c.54-72G>T (n.54-72G>T) n.285-72G>T n.435-72G>T c.-247-72G>T (n.-247-72G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670604C= | CA1397107433 | HGD | c.177-72G= (n.177-72G=) n.203-72G= c.54-72G= (n.54-72G=) n.285-72G= n.435-72G= c.-247-72G= (n.-247-72G=) | |
3 | g.120670604C>G | CA81807129 | HGD | c.177-72G>C (n.177-72G>C) n.203-72G>C c.54-72G>C (n.54-72G>C) n.285-72G>C n.435-72G>C c.-247-72G>C (n.-247-72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670604C>T | CA2667172709 | HGD | c.177-72G>A (n.177-72G>A) n.203-72G>A c.54-72G>A (n.54-72G>A) n.285-72G>A n.435-72G>A c.-247-72G>A (n.-247-72G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670605A>T | CA2667172710 | HGD | c.177-73T>A (n.177-73T>A) n.203-73T>A c.54-73T>A (n.54-73T>A) n.285-73T>A n.435-73T>A c.-247-73T>A (n.-247-73T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670605dup | CA2838851546 | HGD | c.177-73dup (n.177-73dup) n.203-73dup c.54-73dup (n.54-73dup) n.285-73dup n.435-73dup c.-247-73dup (n.-247-73dup) | |
3 | g.120670606G>A | CA1052833141 | HGD | c.177-74C>T (n.177-74C>T) n.203-74C>T c.54-74C>T (n.54-74C>T) n.285-74C>T n.435-74C>T c.-247-74C>T (n.-247-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670606G= | CA1397107434 | HGD | c.177-74C= (n.177-74C=) n.203-74C= c.54-74C= (n.54-74C=) n.285-74C= n.435-74C= c.-247-74C= (n.-247-74C=) | |
3 | g.120670606G>T | CA2667172711 | HGD | c.177-74C>A (n.177-74C>A) n.203-74C>A c.54-74C>A (n.54-74C>A) n.285-74C>A n.435-74C>A c.-247-74C>A (n.-247-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670608A= | CA1397107435 | HGD | c.177-76T= (n.177-76T=) n.203-76T= c.54-76T= (n.54-76T=) n.285-76T= n.435-76T= c.-247-76T= (n.-247-76T=) | |
3 | g.120670608A>G | CA81807134 | HGD | c.177-76T>C (n.177-76T>C) n.203-76T>C c.54-76T>C (n.54-76T>C) n.285-76T>C n.435-76T>C c.-247-76T>C (n.-247-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670609C>A | CA2667172713 | HGD | c.177-77G>T (n.177-77G>T) n.203-77G>T c.54-77G>T (n.54-77G>T) n.285-77G>T n.435-77G>T c.-247-77G>T (n.-247-77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670610del | CA2667172712 | HGD | c.177-77del (n.177-77del) n.203-77del c.54-77del (n.54-77del) n.285-77del n.435-77del c.-247-77del (n.-247-77del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670610C>A | CA2667172714 | HGD | c.177-78G>T (n.177-78G>T) n.203-78G>T c.54-78G>T (n.54-78G>T) n.285-78G>T n.435-78G>T c.-247-78G>T (n.-247-78G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670610C>T | CA2577865277 | HGD | c.177-78G>A (n.177-78G>A) n.203-78G>A c.54-78G>A (n.54-78G>A) n.285-78G>A n.435-78G>A c.-247-78G>A (n.-247-78G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670611A>C | CA2667172715 | HGD | c.177-79T>G (n.177-79T>G) n.203-79T>G c.54-79T>G (n.54-79T>G) n.285-79T>G n.435-79T>G c.-247-79T>G (n.-247-79T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670613C>A | CA2667172716 | HGD | c.177-81G>T (n.177-81G>T) n.203-81G>T c.54-81G>T (n.54-81G>T) n.285-81G>T n.435-81G>T c.-247-81G>T (n.-247-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670613C>T | CA2703858192 | HGD | c.177-81G>A (n.177-81G>A) n.203-81G>A c.54-81G>A (n.54-81G>A) n.285-81G>A n.435-81G>A c.-247-81G>A (n.-247-81G>A) | dbSNP |
3 | g.120670615G>A | CA81807148 | HGD | c.177-83C>T (n.177-83C>T) n.203-83C>T c.54-83C>T (n.54-83C>T) n.285-83C>T n.435-83C>T c.-247-83C>T (n.-247-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670615G>C | CA897931549 | HGD | c.177-83C>G (n.177-83C>G) n.203-83C>G c.54-83C>G (n.54-83C>G) n.285-83C>G n.435-83C>G c.-247-83C>G (n.-247-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670615G= | CA1397107436 | HGD | c.177-83C= (n.177-83C=) n.203-83C= c.54-83C= (n.54-83C=) n.285-83C= n.435-83C= c.-247-83C= (n.-247-83C=) | |
3 | g.120670615G>T | CA2667172717 | HGD | c.177-83C>A (n.177-83C>A) n.203-83C>A c.54-83C>A (n.54-83C>A) n.285-83C>A n.435-83C>A c.-247-83C>A (n.-247-83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670616G>C | CA81807153 | HGD | c.177-84C>G (n.177-84C>G) n.203-84C>G c.54-84C>G (n.54-84C>G) n.285-84C>G n.435-84C>G c.-247-84C>G (n.-247-84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670616G= | CA1397107437 | HGD | c.177-84C= (n.177-84C=) n.203-84C= c.54-84C= (n.54-84C=) n.285-84C= n.435-84C= c.-247-84C= (n.-247-84C=) | |
3 | g.120670616G>T | CA2667172718 | HGD | c.177-84C>A (n.177-84C>A) n.203-84C>A c.54-84C>A (n.54-84C>A) n.285-84C>A n.435-84C>A c.-247-84C>A (n.-247-84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670617A= | CA1397107438 | HGD | c.177-85T= (n.177-85T=) n.203-85T= c.54-85T= (n.54-85T=) n.285-85T= n.435-85T= c.-247-85T= (n.-247-85T=) | |
3 | g.120670617A>G | CA81807163 | HGD | c.177-85T>C (n.177-85T>C) n.203-85T>C c.54-85T>C (n.54-85T>C) n.285-85T>C n.435-85T>C c.-247-85T>C (n.-247-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670619G>T | CA2667172719 | HGD | c.177-87C>A (n.177-87C>A) n.203-87C>A c.54-87C>A (n.54-87C>A) n.285-87C>A n.435-87C>A c.-247-87C>A (n.-247-87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670621C>A | CA2667172720 | HGD | c.177-89G>T (n.177-89G>T) n.203-89G>T c.54-89G>T (n.54-89G>T) n.285-89G>T n.435-89G>T c.-247-89G>T (n.-247-89G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670621C>T | CA2667172721 | HGD | c.177-89G>A (n.177-89G>A) n.203-89G>A c.54-89G>A (n.54-89G>A) n.285-89G>A n.435-89G>A c.-247-89G>A (n.-247-89G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670623C>G | CA2667172722 | HGD | c.177-91G>C (n.177-91G>C) n.203-91G>C c.54-91G>C (n.54-91G>C) n.285-91G>C n.435-91G>C c.-247-91G>C (n.-247-91G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670623C>T | CA2667172723 | HGD | c.177-91G>A (n.177-91G>A) n.203-91G>A c.54-91G>A (n.54-91G>A) n.285-91G>A n.435-91G>A c.-247-91G>A (n.-247-91G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670624T>A | CA2667172724 | HGD | c.177-92A>T (n.177-92A>T) n.203-92A>T c.54-92A>T (n.54-92A>T) n.285-92A>T n.435-92A>T c.-247-92A>T (n.-247-92A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670624T>C | CA2667172725 | HGD | c.177-92A>G (n.177-92A>G) n.203-92A>G c.54-92A>G (n.54-92A>G) n.285-92A>G n.435-92A>G c.-247-92A>G (n.-247-92A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670624_120670625insAGTAGAAGA | CA2667172726 | HGD | c.177-93_177-92insTCTTCTACT (n.177-93_177-92insTCTTCTACT) n.203-93_203-92insTCTTCTACT c.54-93_54-92insTCTTCTACT (n.54-93_54-92insTCTTCTACT) n.285-93_285-92insTCTTCTACT n.435-93_435-92insTCTTCTACT c.-247-93_-247-92insTCTTCTACT (n.-247-93_-247-92insTCTTCTACT) | gnomAD v4 |
3 | g.120670625C= | CA1397107439 | HGD | c.177-93G= (n.177-93G=) n.203-93G= c.54-93G= (n.54-93G=) n.285-93G= n.435-93G= c.-247-93G= (n.-247-93G=) | |
3 | g.120670625C>G | CA1052833146 | HGD | c.177-93G>C (n.177-93G>C) n.203-93G>C c.54-93G>C (n.54-93G>C) n.285-93G>C n.435-93G>C c.-247-93G>C (n.-247-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670625C>T | CA1397107440 | HGD | c.177-93G>A (n.177-93G>A) n.203-93G>A c.54-93G>A (n.54-93G>A) n.285-93G>A n.435-93G>A c.-247-93G>A (n.-247-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670625_120670626insGATTTATGGACAGAAAAAGGA | CA2667172727 | HGD | c.177-94_177-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC (n.177-94_177-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC) n.203-94_203-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC c.54-94_54-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC (n.54-94_54-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC) n.285-94_285-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC n.435-94_435-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC c.-247-94_-247-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC (n.-247-94_-247-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC) | gnomAD v4 |
3 | g.120670626A= | CA1397107441 | HGD | c.177-94T= (n.177-94T=) n.203-94T= c.54-94T= (n.54-94T=) n.285-94T= n.435-94T= c.-247-94T= (n.-247-94T=) | |
3 | g.120670626A>G | CA1052833147 | HGD | c.177-94T>C (n.177-94T>C) n.203-94T>C c.54-94T>C (n.54-94T>C) n.285-94T>C n.435-94T>C c.-247-94T>C (n.-247-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670626A>T | CA2667172728 | HGD | c.177-94T>A (n.177-94T>A) n.203-94T>A c.54-94T>A (n.54-94T>A) n.285-94T>A n.435-94T>A c.-247-94T>A (n.-247-94T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670627A>G | CA2667172729 | HGD | c.177-95T>C (n.177-95T>C) n.203-95T>C c.54-95T>C (n.54-95T>C) n.285-95T>C n.435-95T>C c.-247-95T>C (n.-247-95T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670628G>C | CA81807165 | HGD | c.177-96C>G (n.177-96C>G) n.203-96C>G c.54-96C>G (n.54-96C>G) n.285-96C>G n.435-96C>G c.-247-96C>G (n.-247-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670628G= | CA1397107442 | HGD | c.177-96C= (n.177-96C=) n.203-96C= c.54-96C= (n.54-96C=) n.285-96C= n.435-96C= c.-247-96C= (n.-247-96C=) | |
3 | g.120670628G>T | CA2667172730 | HGD | c.177-96C>A (n.177-96C>A) n.203-96C>A c.54-96C>A (n.54-96C>A) n.285-96C>A n.435-96C>A c.-247-96C>A (n.-247-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670629T>A | CA2667172731 | HGD | c.177-97A>T (n.177-97A>T) n.203-97A>T c.54-97A>T (n.54-97A>T) n.285-97A>T n.435-97A>T c.-247-97A>T (n.-247-97A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670629T>C | CA2758137879 | HGD | c.177-97A>G (n.177-97A>G) n.203-97A>G c.54-97A>G (n.54-97A>G) n.285-97A>G n.435-97A>G c.-247-97A>G (n.-247-97A>G) | |
3 | g.120670629T>G | CA2603732070 | HGD | c.177-97A>C (n.177-97A>C) n.203-97A>C c.54-97A>C (n.54-97A>C) n.285-97A>C n.435-97A>C c.-247-97A>C (n.-247-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670630C>A | CA2667172732 | HGD | c.177-98G>T (n.177-98G>T) n.203-98G>T c.54-98G>T (n.54-98G>T) n.285-98G>T n.435-98G>T c.-247-98G>T (n.-247-98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670630C>T | CA2667172733 | HGD | c.177-98G>A (n.177-98G>A) n.203-98G>A c.54-98G>A (n.54-98G>A) n.285-98G>A n.435-98G>A c.-247-98G>A (n.-247-98G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670631A>G | CA2577865282 | HGD | c.177-99T>C (n.177-99T>C) n.203-99T>C c.54-99T>C (n.54-99T>C) n.285-99T>C n.435-99T>C c.-247-99T>C (n.-247-99T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670632A= | CA1397107443 | HGD | c.177-100T= (n.177-100T=) n.203-100T= c.54-100T= (n.54-100T=) n.285-100T= n.435-100T= c.-247-100T= (n.-247-100T=) | |
3 | g.120670632A>G | CA81807167 | HGD | c.177-100T>C (n.177-100T>C) n.203-100T>C c.54-100T>C (n.54-100T>C) n.285-100T>C n.435-100T>C c.-247-100T>C (n.-247-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670633C>A | CA2667172734 | HGD | c.177-101G>T (n.177-101G>T) n.203-101G>T c.54-101G>T (n.54-101G>T) n.285-101G>T n.435-101G>T c.-247-101G>T (n.-247-101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670635_120670638dup | CA2667172735 | HGD | c.177-105_177-102dup (n.177-105_177-102dup) n.203-105_203-102dup c.54-105_54-102dup (n.54-105_54-102dup) n.285-105_285-102dup n.435-105_435-102dup c.-247-105_-247-102dup (n.-247-105_-247-102dup) | gnomAD v4 |
3 | g.120670635A= | CA1397107444 | HGD | c.177-103T= (n.177-103T=) n.203-103T= c.54-103T= (n.54-103T=) n.285-103T= n.435-103T= c.-247-103T= (n.-247-103T=) | |
3 | g.120670635A>C | CA2667172736 | HGD | c.177-103T>G (n.177-103T>G) n.203-103T>G c.54-103T>G (n.54-103T>G) n.285-103T>G n.435-103T>G c.-247-103T>G (n.-247-103T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670635A>G | CA81807168 | HGD | c.177-103T>C (n.177-103T>C) n.203-103T>C c.54-103T>C (n.54-103T>C) n.285-103T>C n.435-103T>C c.-247-103T>C (n.-247-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670636C>A | CA2667172737 | HGD | c.177-104G>T (n.177-104G>T) n.203-104G>T c.54-104G>T (n.54-104G>T) n.285-104G>T n.435-104G>T c.-247-104G>T (n.-247-104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670636C= | CA1397107445 | HGD | c.177-104G= (n.177-104G=) n.203-104G= c.54-104G= (n.54-104G=) n.285-104G= n.435-104G= c.-247-104G= (n.-247-104G=) | |
3 | g.120670636C>T | CA897931573 | HGD | c.177-104G>A (n.177-104G>A) n.203-104G>A c.54-104G>A (n.54-104G>A) n.285-104G>A n.435-104G>A c.-247-104G>A (n.-247-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670637G>A | CA1397107447 | HGD | c.177-105C>T (n.177-105C>T) n.203-105C>T c.54-105C>T (n.54-105C>T) n.285-105C>T n.435-105C>T c.-247-105C>T (n.-247-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670637G= | CA1397107446 | HGD | c.177-105C= (n.177-105C=) n.203-105C= c.54-105C= (n.54-105C=) n.285-105C= n.435-105C= c.-247-105C= (n.-247-105C=) | |
3 | g.120670637G>T | CA2667172738 | HGD | c.177-105C>A (n.177-105C>A) n.203-105C>A c.54-105C>A (n.54-105C>A) n.285-105C>A n.435-105C>A c.-247-105C>A (n.-247-105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670639C>A | CA2667172739 | HGD | c.177-107G>T (n.177-107G>T) n.203-107G>T c.54-107G>T (n.54-107G>T) n.285-107G>T n.435-107G>T c.-247-107G>T (n.-247-107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670639C= | CA1397107448 | HGD | c.177-107G= (n.177-107G=) n.203-107G= c.54-107G= (n.54-107G=) n.285-107G= n.435-107G= c.-247-107G= (n.-247-107G=) | |
3 | g.120670639C>T | CA1052833151 | HGD | c.177-107G>A (n.177-107G>A) n.203-107G>A c.54-107G>A (n.54-107G>A) n.285-107G>A n.435-107G>A c.-247-107G>A (n.-247-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670640C>A | CA2667172740 | HGD | c.177-108G>T (n.177-108G>T) n.203-108G>T c.54-108G>T (n.54-108G>T) n.285-108G>T n.435-108G>T c.-247-108G>T (n.-247-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670640C>T | CA2667172741 | HGD | c.177-108G>A (n.177-108G>A) n.203-108G>A c.54-108G>A (n.54-108G>A) n.285-108G>A n.435-108G>A c.-247-108G>A (n.-247-108G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670641T>G | CA2667172742 | HGD | c.177-109A>C (n.177-109A>C) n.203-109A>C c.54-109A>C (n.54-109A>C) n.285-109A>C n.435-109A>C c.-247-109A>C (n.-247-109A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670642G>T | CA2667172743 | HGD | c.177-110C>A (n.177-110C>A) n.203-110C>A c.54-110C>A (n.54-110C>A) n.285-110C>A n.435-110C>A c.-247-110C>A (n.-247-110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670643T>A | CA2667172744 | HGD | c.177-111A>T (n.177-111A>T) n.203-111A>T c.54-111A>T (n.54-111A>T) n.285-111A>T n.435-111A>T c.-247-111A>T (n.-247-111A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670643T>C | CA81807169 | HGD | c.177-111A>G (n.177-111A>G) n.203-111A>G c.54-111A>G (n.54-111A>G) n.285-111A>G n.435-111A>G c.-247-111A>G (n.-247-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670643T= | CA1397107449 | HGD | c.177-111A= (n.177-111A=) n.203-111A= c.54-111A= (n.54-111A=) n.285-111A= n.435-111A= c.-247-111A= (n.-247-111A=) | |
3 | g.120670643_120670644insGAATTG | CA2667172745 | HGD | c.177-112_177-111insCAATTC (n.177-112_177-111insCAATTC) n.203-112_203-111insCAATTC c.54-112_54-111insCAATTC (n.54-112_54-111insCAATTC) n.285-112_285-111insCAATTC n.435-112_435-111insCAATTC c.-247-112_-247-111insCAATTC (n.-247-112_-247-111insCAATTC) | gnomAD v4 |
3 | g.120670644A= | CA1397107451 | HGD | c.177-112T= (n.177-112T=) n.203-112T= c.54-112T= (n.54-112T=) n.285-112T= n.435-112T= c.-247-112T= (n.-247-112T=) | |
3 | g.120670644A>G | CA11452930 | HGD | c.177-112T>C (n.177-112T>C) n.203-112T>C c.54-112T>C (n.54-112T>C) n.285-112T>C n.435-112T>C c.-247-112T>C (n.-247-112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670644A>T | CA1397107450 | HGD | c.177-112T>A (n.177-112T>A) n.203-112T>A c.54-112T>A (n.54-112T>A) n.285-112T>A n.435-112T>A c.-247-112T>A (n.-247-112T>A) | dbSNP |
3 | g.120670645G>A | CA2667172746 | HGD | c.177-113C>T (n.177-113C>T) n.203-113C>T c.54-113C>T (n.54-113C>T) n.285-113C>T n.435-113C>T c.-247-113C>T (n.-247-113C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670645G>T | CA2667172747 | HGD | c.177-113C>A (n.177-113C>A) n.203-113C>A c.54-113C>A (n.54-113C>A) n.285-113C>A n.435-113C>A c.-247-113C>A (n.-247-113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670646dup | CA648443408 | HGD | c.177-113dup (n.177-113dup) n.203-113dup c.54-113dup (n.54-113dup) n.285-113dup n.435-113dup c.-247-113dup (n.-247-113dup) | |
3 | g.120670646G>T | CA2667172748 | HGD | c.177-114C>A (n.177-114C>A) n.203-114C>A c.54-114C>A (n.54-114C>A) n.285-114C>A n.435-114C>A c.-247-114C>A (n.-247-114C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670647C>A | CA2667172750 | HGD | c.177-115G>T (n.177-115G>T) n.203-115G>T c.54-115G>T (n.54-115G>T) n.285-115G>T n.435-115G>T c.-247-115G>T (n.-247-115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670647C>G | CA2667172749 | HGD | c.177-115G>C (n.177-115G>C) n.203-115G>C c.54-115G>C (n.54-115G>C) n.285-115G>C n.435-115G>C c.-247-115G>C (n.-247-115G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670647C>T | CA2667172751 | HGD | c.177-115G>A (n.177-115G>A) n.203-115G>A c.54-115G>A (n.54-115G>A) n.285-115G>A n.435-115G>A c.-247-115G>A (n.-247-115G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670648T>A | CA2667172752 | HGD | c.177-116A>T (n.177-116A>T) n.203-116A>T c.54-116A>T (n.54-116A>T) n.285-116A>T n.435-116A>T c.-247-116A>T (n.-247-116A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670649C>A | CA2667172753 | HGD | c.177-117G>T (n.177-117G>T) n.203-117G>T c.54-117G>T (n.54-117G>T) n.285-117G>T n.435-117G>T c.-247-117G>T (n.-247-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670649C>G | CA2667172754 | HGD | c.177-117G>C (n.177-117G>C) n.203-117G>C c.54-117G>C (n.54-117G>C) n.285-117G>C n.435-117G>C c.-247-117G>C (n.-247-117G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670650T>A | CA2667172755 | HGD | c.177-118A>T (n.177-118A>T) n.203-118A>T c.54-118A>T (n.54-118A>T) n.285-118A>T n.435-118A>T c.-247-118A>T (n.-247-118A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670650T>C | CA1397107453 | HGD | c.177-118A>G (n.177-118A>G) n.203-118A>G c.54-118A>G (n.54-118A>G) n.285-118A>G n.435-118A>G c.-247-118A>G (n.-247-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670650T>G | CA2667172756 | HGD | c.177-118A>C (n.177-118A>C) n.203-118A>C c.54-118A>C (n.54-118A>C) n.285-118A>C n.435-118A>C c.-247-118A>C (n.-247-118A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670650T= | CA1397107452 | HGD | c.177-118A= (n.177-118A=) n.203-118A= c.54-118A= (n.54-118A=) n.285-118A= n.435-118A= c.-247-118A= (n.-247-118A=) | |
3 | g.120670651A>T | CA2667172757 | HGD | c.177-119T>A (n.177-119T>A) n.203-119T>A c.54-119T>A (n.54-119T>A) n.285-119T>A n.435-119T>A c.-247-119T>A (n.-247-119T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670652A>C | CA2667172758 | HGD | c.177-120T>G (n.177-120T>G) n.203-120T>G c.54-120T>G (n.54-120T>G) n.285-120T>G n.435-120T>G c.-247-120T>G (n.-247-120T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670652A>G | CA2667172759 | HGD | c.177-120T>C (n.177-120T>C) n.203-120T>C c.54-120T>C (n.54-120T>C) n.285-120T>C n.435-120T>C c.-247-120T>C (n.-247-120T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670652A>T | CA2667172760 | HGD | c.177-120T>A (n.177-120T>A) n.203-120T>A c.54-120T>A (n.54-120T>A) n.285-120T>A n.435-120T>A c.-247-120T>A (n.-247-120T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670653T>C | CA2667172762 | HGD | c.177-121A>G (n.177-121A>G) n.203-121A>G c.54-121A>G (n.54-121A>G) n.285-121A>G n.435-121A>G c.-247-121A>G (n.-247-121A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670653T>G | CA2667172763 | HGD | c.177-121A>C (n.177-121A>C) n.203-121A>C c.54-121A>C (n.54-121A>C) n.285-121A>C n.435-121A>C c.-247-121A>C (n.-247-121A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670657_120670658del | CA2667172761 | HGD | c.177-122_177-121del (n.177-122_177-121del) n.203-122_203-121del c.54-122_54-121del (n.54-122_54-121del) n.285-122_285-121del n.435-122_435-121del c.-247-122_-247-121del (n.-247-122_-247-121del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670654G>T | CA2667172764 | HGD | c.177-122C>A (n.177-122C>A) n.203-122C>A c.54-122C>A (n.54-122C>A) n.285-122C>A n.435-122C>A c.-247-122C>A (n.-247-122C>A) | gnomAD v4 |