Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120670500_120670501del | CA2667172656 | HGD | c.210_211del (p.His70GlnfsTer4) n.236_237del c.87_88del (p.His29GlnfsTer4) n.318_319del n.468_469del c.-214_-213del (n.-214_-213del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670501G>A | CA354081473 | HGD | c.208C>T (p.His70Tyr) n.234C>T c.85C>T (p.His29Tyr) n.316C>T n.466C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670501G>C | CA354081475 | HGD | c.208C>G (p.His70Asp) n.234C>G c.85C>G (p.His29Asp) n.316C>G n.466C>G c.-216C>G (n.-216C>G) | |
3 | g.120670501G= | CA1397107385 | HGD | c.208C= (p.His70=) n.234C= c.85C= (p.His29=) n.316C= n.466C= c.-216C= (n.-216C=) | |
3 | g.120670501G>T | CA354081477 | HGD | c.208C>A (p.His70Asn) n.234C>A c.85C>A (p.His29Asn) n.316C>A n.466C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670502A>C | CA435229782 | HGD | c.207T>G (p.Ser69=) n.233T>G c.84T>G (p.Ser28=) n.315T>G n.465T>G c.-217T>G (n.-217T>G) | |
3 | g.120670502A>G | CA435229783 | HGD | c.207T>C (p.Ser69=) n.233T>C c.84T>C (p.Ser28=) n.315T>C n.465T>C c.-217T>C (n.-217T>C) | |
3 | g.120670502A>T | CA435229784 | HGD | c.207T>A (p.Ser69=) n.233T>A c.84T>A (p.Ser28=) n.315T>A n.465T>A c.-217T>A (n.-217T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670503G>A | CA354081480 | HGD | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.232C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) n.314C>T n.464C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | |
3 | g.120670503G>C | CA354081482 | HGD | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.232C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) n.314C>G n.464C>G c.-218C>G (n.-218C>G) | |
3 | g.120670503G>T | CA354081481 | HGD | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.232C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.314C>A n.464C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670504A>C | CA354081483 | HGD | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.231T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.313T>G n.463T>G c.-219T>G (n.-219T>G) | |
3 | g.120670504A>G | CA354081484 | HGD | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.231T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.313T>C n.463T>C c.-219T>C (n.-219T>C) | |
3 | g.120670504A>T | CA354081485 | HGD | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.231T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.313T>A n.463T>A c.-219T>A (n.-219T>A) | |
3 | g.120670505A>C | CA435229786 | HGD | c.204T>G (p.Val68=) n.230T>G c.81T>G (p.Val27=) n.312T>G n.462T>G c.-220T>G (n.-220T>G) | |
3 | g.120670505A>G | CA435229787 | HGD | c.204T>C (p.Val68=) n.230T>C c.81T>C (p.Val27=) n.312T>C n.462T>C c.-220T>C (n.-220T>C) | |
3 | g.120670505A>T | CA435229785 | HGD | c.204T>A (p.Val68=) n.230T>A c.81T>A (p.Val27=) n.312T>A n.462T>A c.-220T>A (n.-220T>A) | |
3 | g.120670506A>C | CA354081486 | HGD | c.203T>G (p.Val68Gly) n.229T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.311T>G n.461T>G c.-221T>G (n.-221T>G) | |
3 | g.120670506A>G | CA354081487 | HGD | c.203T>C (p.Val68Ala) n.229T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.311T>C n.461T>C c.-221T>C (n.-221T>C) | |
3 | g.120670506A>T | CA354081488 | HGD | c.203T>A (p.Val68Asp) n.229T>A c.80T>A (p.Val27Asp) n.311T>A n.461T>A c.-221T>A (n.-221T>A) | |
3 | g.120670506_120670509delinsACTG | CA1397107386 | HGD | c.200_203delinsCAGT (p.Ser67=) n.226_229delinsCAGT c.77_80delinsCAGT (p.Ser26=) n.308_311delinsCAGT n.458_461delinsCAGT c.-224_-221delinsCAGT (n.-224_-221delinsCAGT) | |
3 | g.120670507C>A | CA354081490 | HGD | c.202G>T (p.Val68Phe) n.228G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.310G>T n.460G>T c.-222G>T (n.-222G>T) | |
3 | g.120670507C>G | CA354081493 | HGD | c.202G>C (p.Val68Leu) n.228G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.310G>C n.460G>C c.-222G>C (n.-222G>C) | |
3 | g.120670507C>T | CA354081495 | HGD | c.202G>A (p.Val68Ile) n.228G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.310G>A n.460G>A c.-222G>A (n.-222G>A) | |
3 | g.120670507_120670509del | CA1397107387 | HGD | c.200_202del (p.Ser67_Val68delinsPhe) n.226_228del c.77_79del (p.Ser26_Val27delinsPhe) n.308_310del n.458_460del c.-224_-222del (n.-224_-222del) | dbSNP |
3 | g.120670508T>A | CA435229788 | HGD | c.201A>T (p.Ser67=) n.227A>T c.78A>T (p.Ser26=) n.309A>T n.459A>T c.-223A>T (n.-223A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670508T>C | CA435229789 | HGD | c.201A>G (p.Ser67=) n.227A>G c.78A>G (p.Ser26=) n.309A>G n.459A>G c.-223A>G (n.-223A>G) | |
3 | g.120670508T>G | CA435229790 | HGD | c.201A>C (p.Ser67=) n.227A>C c.78A>C (p.Ser26=) n.309A>C n.459A>C c.-223A>C (n.-223A>C) | |
3 | g.120670508T= | CA1397107388 | HGD | c.201A= (p.Ser67=) n.227A= c.78A= (p.Ser26=) n.309A= n.459A= c.-223A= (n.-223A=) | |
3 | g.120670509G>A | CA354081497 | HGD | c.200C>T (p.Ser67Leu) n.226C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) n.308C>T n.458C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | |
3 | g.120670509G>C | CA354081499 | HGD | c.200C>G (p.Ser67Ter) n.226C>G c.77C>G (p.Ser26Ter) n.308C>G n.458C>G c.-224C>G (n.-224C>G) | |
3 | g.120670509G>T | CA354081501 | HGD | c.200C>A (p.Ser67Ter) n.226C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) n.308C>A n.458C>A c.-224C>A (n.-224C>A) | |
3 | g.120670510A= | CA1397107389 | HGD | c.199T= (p.Ser67=) n.225T= c.76T= (p.Ser26=) n.307T= n.457T= c.-225T= (n.-225T=) | |
3 | g.120670510A>C | CA354081504 | HGD | c.199T>G (p.Ser67Ala) n.225T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) n.307T>G n.457T>G c.-225T>G (n.-225T>G) | |
3 | g.120670510A>G | CA2560307 | HGD | c.199T>C (p.Ser67Pro) n.225T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.307T>C n.457T>C c.-225T>C (n.-225T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670510A>T | CA354081507 | HGD | c.199T>A (p.Ser67Thr) n.225T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) n.307T>A n.457T>A c.-225T>A (n.-225T>A) | |
3 | g.120670511A>C | CA435229792 | HGD | c.198T>G (p.Pro66=) n.224T>G c.75T>G (p.Pro25=) n.306T>G n.456T>G c.-226T>G (n.-226T>G) | |
3 | g.120670511A>G | CA435229793 | HGD | c.198T>C (p.Pro66=) n.224T>C c.75T>C (p.Pro25=) n.306T>C n.456T>C c.-226T>C (n.-226T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670511A>T | CA435229794 | HGD | c.198T>A (p.Pro66=) n.224T>A c.75T>A (p.Pro25=) n.306T>A n.456T>A c.-226T>A (n.-226T>A) | |
3 | g.120670512G>A | CA354081511 | HGD | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.223C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.305C>T n.455C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670512G>C | CA354081514 | HGD | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.223C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.305C>G n.455C>G c.-227C>G (n.-227C>G) | |
3 | g.120670512G>T | CA354081517 | HGD | c.197C>A (p.Pro66His) n.223C>A c.74C>A (p.Pro25His) n.305C>A n.455C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670513G>A | CA354081519 | HGD | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.222C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.304C>T n.454C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670513G>C | CA354081527 | HGD | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.222C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.304C>G n.454C>G c.-228C>G (n.-228C>G) | |
3 | g.120670513G= | CA1397107390 | HGD | c.196C= (p.Pro66=) n.222C= c.73C= (p.Pro25=) n.304C= n.454C= c.-228C= (n.-228C=) | |
3 | g.120670513G>T | CA354081528 | HGD | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.222C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.304C>A n.454C>A c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670514T>A | CA435229796 | HGD | c.195A>T (p.Leu65=) n.221A>T c.72A>T (p.Leu24=) n.303A>T n.453A>T c.-229A>T (n.-229A>T) | |
3 | g.120670514T>C | CA435229797 | HGD | c.195A>G (p.Leu65=) n.221A>G c.72A>G (p.Leu24=) n.303A>G n.453A>G c.-229A>G (n.-229A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670514T>G | CA435229798 | HGD | c.195A>C (p.Leu65=) n.221A>C c.72A>C (p.Leu24=) n.303A>C n.453A>C c.-229A>C (n.-229A>C) | |
3 | g.120670515A>C | CA354081530 | HGD | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.220T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.302T>G n.452T>G c.-230T>G (n.-230T>G) | |
3 | g.120670515A>G | CA354081533 | HGD | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.220T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.302T>C n.452T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670515A>T | CA354081537 | HGD | c.194T>A (p.Leu65Gln) n.220T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.302T>A n.452T>A c.-230T>A (n.-230T>A) | |
3 | g.120670516G>A | CA435229802 | HGD | c.193C>T (p.Leu65=) n.219C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.301C>T n.451C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670516G>C | CA354081538 | HGD | c.193C>G (p.Leu65Val) n.219C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.301C>G n.451C>G c.-231C>G (n.-231C>G) | |
3 | g.120670516G= | CA1397107391 | HGD | c.193C= (p.Leu65=) n.219C= c.70C= (p.Leu24=) n.301C= n.451C= c.-231C= (n.-231C=) | |
3 | g.120670516G>T | CA354081540 | HGD | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.219C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.301C>A n.451C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670517A>C | CA354081541 | HGD | c.192T>G (p.Ile64Met) n.218T>G c.69T>G (p.Ile23Met) n.300T>G n.450T>G c.-232T>G (n.-232T>G) | |
3 | g.120670517A>G | CA435229803 | HGD | c.192T>C (p.Ile64=) n.218T>C c.69T>C (p.Ile23=) n.300T>C n.450T>C c.-232T>C (n.-232T>C) | |
3 | g.120670517A>T | CA435229804 | HGD | c.192T>A (p.Ile64=) n.218T>A c.69T>A (p.Ile23=) n.300T>A n.450T>A c.-232T>A (n.-232T>A) | |
3 | g.120670518A>C | CA354081551 | HGD | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.217T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) n.299T>G n.449T>G c.-233T>G (n.-233T>G) | |
3 | g.120670518A>G | CA354081549 | HGD | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.217T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.299T>C n.449T>C c.-233T>C (n.-233T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670518A>T | CA354081543 | HGD | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.217T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) n.299T>A n.449T>A c.-233T>A (n.-233T>A) | |
3 | g.120670519T>A | CA354081553 | HGD | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.216A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) n.298A>T n.448A>T c.-234A>T (n.-234A>T) | |
3 | g.120670519T>C | CA354081555 | HGD | c.190A>G (p.Ile64Val) n.216A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.298A>G n.448A>G c.-234A>G (n.-234A>G) | |
3 | g.120670519T>G | CA354081556 | HGD | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.216A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.298A>C n.448A>C c.-234A>C (n.-234A>C) | |
3 | g.120670520C>A | CA354081558 | HGD | c.189G>T (p.Arg63Ser) n.215G>T c.66G>T (p.Arg22Ser) n.297G>T n.447G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670520C= | CA1397107392 | HGD | c.189G= (p.Arg63=) n.215G= c.66G= (p.Arg22=) n.297G= n.447G= c.-235G= (n.-235G=) | |
3 | g.120670520C>G | CA354081559 | HGD | c.189G>C (p.Arg63Ser) n.215G>C c.66G>C (p.Arg22Ser) n.297G>C n.447G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | |
3 | g.120670520C>T | CA435229807 | HGD | c.189G>A (p.Arg63=) n.215G>A c.66G>A (p.Arg22=) n.297G>A n.447G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | ClinVar |
3 | g.120670521C>A | CA354081561 | HGD | c.188G>T (p.Arg63Met) n.214G>T c.65G>T (p.Arg22Met) n.296G>T n.446G>T c.-236G>T (n.-236G>T) | |
3 | g.120670521C= | CA1397107393 | HGD | c.188G= (p.Arg63=) n.214G= c.65G= (p.Arg22=) n.296G= n.446G= c.-236G= (n.-236G=) | |
3 | g.120670521C>G | CA354081562 | HGD | c.188G>C (p.Arg63Thr) n.214G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) n.296G>C n.446G>C c.-236G>C (n.-236G>C) | |
3 | g.120670521C>T | CA354081564 | HGD | c.188G>A (p.Arg63Lys) n.214G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) n.296G>A n.446G>A c.-236G>A (n.-236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670521_120670522insG | CA2667172657 | HGD | c.187_188insC (p.Arg63ThrfsTer12) n.213_214insC c.64_65insC (p.Arg22ThrfsTer12) n.295_296insC n.445_446insC c.-237_-236insC (n.-237_-236insC) | gnomAD v4 |
3 | g.120670522T>A | CA354081566 | HGD | c.187A>T (p.Arg63Trp) n.213A>T c.64A>T (p.Arg22Trp) n.295A>T n.445A>T c.-237A>T (n.-237A>T) | |
3 | g.120670522T>C | CA354081568 | HGD | c.187A>G (p.Arg63Gly) n.213A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) n.295A>G n.445A>G c.-237A>G (n.-237A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670522T>G | CA435229808 | HGD | c.187A>C (p.Arg63=) n.213A>C c.64A>C (p.Arg22=) n.295A>C n.445A>C c.-237A>C (n.-237A>C) | |
3 | g.120670522_120670525dup | CA2582342884 | HGD | c.184_187dup (p.Arg63IlefsTer2) n.210_213dup c.61_64dup (p.Arg22IlefsTer2) n.292_295dup n.442_445dup c.-240_-237dup (n.-240_-237dup) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670523A>C | CA354081570 | HGD | c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.212T>G c.63T>G (p.Tyr21Ter) n.294T>G n.444T>G c.-238T>G (n.-238T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120670523A>G | CA435229810 | HGD | c.186T>C (p.Tyr62=) n.212T>C c.63T>C (p.Tyr21=) n.294T>C n.444T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670523A>T | CA354081571 | HGD | c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.212T>A c.63T>A (p.Tyr21Ter) n.294T>A n.444T>A c.-238T>A (n.-238T>A) | ClinVar |
3 | g.120670523_120670525del | CA2667172658 | HGD | c.184_186del (p.Tyr62del) n.210_212del c.61_63del (p.Tyr21del) n.292_294del n.442_444del c.-240_-238del (n.-240_-238del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670524T>A | CA354081573 | HGD | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.211A>T c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.293A>T n.443A>T c.-239A>T (n.-239A>T) | |
3 | g.120670524T>C | CA354081580 | HGD | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.211A>G c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.293A>G n.443A>G c.-239A>G (n.-239A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670524T>G | CA354081575 | HGD | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.211A>C c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.293A>C n.443A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | |
3 | g.120670524T= | CA1397107394 | HGD | c.185A= (p.Tyr62=) n.211A= c.62A= (p.Tyr21=) n.293A= n.443A= c.-239A= (n.-239A=) | |
3 | g.120670525A>C | CA354081582 | HGD | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.210T>G c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.292T>G n.442T>G c.-240T>G (n.-240T>G) | |
3 | g.120670525A>G | CA354081585 | HGD | c.184T>C (p.Tyr62His) n.210T>C c.61T>C (p.Tyr21His) n.292T>C n.442T>C c.-240T>C (n.-240T>C) | |
3 | g.120670525A>T | CA354081584 | HGD | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.210T>A c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.292T>A n.442T>A c.-240T>A (n.-240T>A) | ClinVar |
3 | g.120670526C>A | CA435229813 | HGD | c.183G>T (p.Leu61=) n.209G>T c.60G>T (p.Leu20=) n.291G>T n.441G>T c.-241G>T (n.-241G>T) | COSMIC |
3 | g.120670526C= | CA1397107395 | HGD | c.183G= (p.Leu61=) n.209G= c.60G= (p.Leu20=) n.291G= n.441G= c.-241G= (n.-241G=) | |
3 | g.120670526C>G | CA435229814 | HGD | c.183G>C (p.Leu61=) n.209G>C c.60G>C (p.Leu20=) n.291G>C n.441G>C c.-241G>C (n.-241G>C) | |
3 | g.120670526C>T | CA435229816 | HGD | c.183G>A (p.Leu61=) n.209G>A c.60G>A (p.Leu20=) n.291G>A n.441G>A c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670527A= | CA1397107396 | HGD | c.182T= (p.Leu61=) n.208T= c.59T= (p.Leu20=) n.290T= n.440T= c.-242T= (n.-242T=) | |
3 | g.120670527A>C | CA354081587 | HGD | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.208T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) n.290T>G n.440T>G c.-242T>G (n.-242T>G) | |
3 | g.120670527A>G | CA354081589 | HGD | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.208T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) n.290T>C n.440T>C c.-242T>C (n.-242T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670527A>T | CA354081590 | HGD | c.182T>A (p.Leu61Gln) n.208T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) n.290T>A n.440T>A c.-242T>A (n.-242T>A) | |
3 | g.120670528G>A | CA435229820 | HGD | c.181C>T (p.Leu61=) n.207C>T c.58C>T (p.Leu20=) n.289C>T n.439C>T c.-243C>T (n.-243C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670528G>C | CA354081592 | HGD | c.181C>G (p.Leu61Val) n.207C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.289C>G n.439C>G c.-243C>G (n.-243C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670528G= | CA1397107397 | HGD | c.181C= (p.Leu61=) n.207C= c.58C= (p.Leu20=) n.289C= n.439C= c.-243C= (n.-243C=) | |
3 | g.120670528G>T | CA354081593 | HGD | c.181C>A (p.Leu61Met) n.207C>A c.58C>A (p.Leu20Met) n.289C>A n.439C>A c.-243C>A (n.-243C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670529C>A | CA354081597 | HGD | c.180G>T (p.Trp60Cys) n.206G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) n.288G>T n.438G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670529C>G | CA354081599 | HGD | c.180G>C (p.Trp60Cys) n.206G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) n.288G>C n.438G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
3 | g.120670529C>T | CA354081601 | HGD | c.180G>A (p.Trp60Ter) n.206G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) n.288G>A n.438G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670530del | CA2667172659 | HGD | c.180del (p.Trp60CysfsTer?) n.206del c.57del (p.Trp19CysfsTer?) n.288del n.438del c.-244del (n.-244del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670530C>A | CA354081602 | HGD | c.179G>T (p.Trp60Leu) n.205G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) n.287G>T n.437G>T c.-245G>T (n.-245G>T) | |
3 | g.120670530C= | CA1397107398 | HGD | c.179G= (p.Trp60=) n.205G= c.56G= (p.Trp19=) n.287G= n.437G= c.-245G= (n.-245G=) | |
3 | g.120670530C>G | CA354081604 | HGD | c.179G>C (p.Trp60Ser) n.205G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) n.287G>C n.437G>C c.-245G>C (n.-245G>C) | |
3 | g.120670530C>T | CA16040896 | HGD | c.179G>A (p.Trp60Ter) n.205G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) n.287G>A n.437G>A c.-245G>A (n.-245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670531A= | CA1397107399 | HGD | c.178T= (p.Trp60=) n.204T= c.55T= (p.Trp19=) n.286T= n.436T= c.-246T= (n.-246T=) | |
3 | g.120670531A>C | CA354081607 | HGD | c.178T>G (p.Trp60Gly) n.204T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) n.286T>G n.436T>G c.-246T>G (n.-246T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670531A>G | CA2560308 | HGD | c.178T>C (p.Trp60Arg) n.204T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) n.286T>C n.436T>C c.-246T>C (n.-246T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670531A>T | CA354081605 | HGD | c.178T>A (p.Trp60Arg) n.204T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) n.286T>A n.436T>A c.-246T>A (n.-246T>A) | |
3 | g.120670532G>A | CA435229822 | HGD | c.177C>T (p.Ser59=) n.203C>T c.54C>T (p.Ser18=) n.285C>T n.435C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670532G>C | CA354081608 | HGD | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.203C>G c.54C>G (p.Ser18Arg) n.285C>G n.435C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | |
3 | g.120670532G>T | CA354081609 | HGD | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.203C>A c.54C>A (p.Ser18Arg) n.285C>A n.435C>A c.-247C>A (n.-247C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670533C>A | CA354081610 | HGD | c.177-1G>T (n.177-1G>T) n.203-1G>T c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.285-1G>T n.435-1G>T c.-247-1G>T (n.-247-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670533C= | CA1397107400 | HGD | c.177-1G= (n.177-1G=) n.203-1G= c.54-1G= (n.54-1G=) n.285-1G= n.435-1G= c.-247-1G= (n.-247-1G=) | |
3 | g.120670533C>G | CA354081612 | HGD | c.177-1G>C (n.177-1G>C) n.203-1G>C c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.285-1G>C n.435-1G>C c.-247-1G>C (n.-247-1G>C) | |
3 | g.120670533C>T | CA16040897 | HGD | c.177-1G>A (n.177-1G>A) n.203-1G>A c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.285-1G>A n.435-1G>A c.-247-1G>A (n.-247-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.120670534T>A | CA354081614 | HGD | c.177-2A>T (n.177-2A>T) n.203-2A>T c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.285-2A>T n.435-2A>T c.-247-2A>T (n.-247-2A>T) | COSMIC |
3 | g.120670534T>C | CA2560309 | HGD | c.177-2A>G (n.177-2A>G) n.203-2A>G c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.285-2A>G n.435-2A>G c.-247-2A>G (n.-247-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670534T>G | CA354081615 | HGD | c.177-2A>C (n.177-2A>C) n.203-2A>C c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.285-2A>C n.435-2A>C c.-247-2A>C (n.-247-2A>C) | |
3 | g.120670534T= | CA1397107401 | HGD | c.177-2A= (n.177-2A=) n.203-2A= c.54-2A= (n.54-2A=) n.285-2A= n.435-2A= c.-247-2A= (n.-247-2A=) | |
3 | g.120670534_120670535insTCTCTTATTGGTGCTCCGTGGACA | CA2703858157 | HGD | c.177-3_177-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.177-3_177-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA) n.203-3_203-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA c.54-3_54-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.54-3_54-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA) n.285-3_285-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA n.435-3_435-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA c.-247-3_-247-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.-247-3_-247-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA) | dbSNP |
3 | g.120670535A>G | CA2667172660 | HGD | c.177-3T>C (n.177-3T>C) n.203-3T>C c.54-3T>C (n.54-3T>C) n.285-3T>C n.435-3T>C c.-247-3T>C (n.-247-3T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670536G>A | CA2667172661 | HGD | c.177-4C>T (n.177-4C>T) n.203-4C>T c.54-4C>T (n.54-4C>T) n.285-4C>T n.435-4C>T c.-247-4C>T (n.-247-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670536G>T | CA2667172662 | HGD | c.177-4C>A (n.177-4C>A) n.203-4C>A c.54-4C>A (n.54-4C>A) n.285-4C>A n.435-4C>A c.-247-4C>A (n.-247-4C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670536_120670537insTGAA | CA2703858162 | HGD | c.177-5_177-4insTTCA (n.177-5_177-4insTTCA) n.203-5_203-4insTTCA c.54-5_54-4insTTCA (n.54-5_54-4insTTCA) n.285-5_285-4insTTCA n.435-5_435-4insTTCA c.-247-5_-247-4insTTCA (n.-247-5_-247-4insTTCA) | dbSNP |
3 | g.120670537A= | CA1397107402 | HGD | c.177-5T= (n.177-5T=) n.203-5T= c.54-5T= (n.54-5T=) n.285-5T= n.435-5T= c.-247-5T= (n.-247-5T=) | |
3 | g.120670537A>G | CA2560310 | HGD | c.177-5T>C (n.177-5T>C) n.203-5T>C c.54-5T>C (n.54-5T>C) n.285-5T>C n.435-5T>C c.-247-5T>C (n.-247-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670538G>A | CA1397107404 | HGD | c.177-6C>T (n.177-6C>T) n.203-6C>T c.54-6C>T (n.54-6C>T) n.285-6C>T n.435-6C>T c.-247-6C>T (n.-247-6C>T) | dbSNP |
3 | g.120670538G= | CA1397107403 | HGD | c.177-6C= (n.177-6C=) n.203-6C= c.54-6C= (n.54-6C=) n.285-6C= n.435-6C= c.-247-6C= (n.-247-6C=) | |
3 | g.120670538G>T | CA2577865258 | HGD | c.177-6C>A (n.177-6C>A) n.203-6C>A c.54-6C>A (n.54-6C>A) n.285-6C>A n.435-6C>A c.-247-6C>A (n.-247-6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670540dup | CA2667172663 | HGD | c.177-6dup (n.177-6dup) n.203-6dup c.54-6dup (n.54-6dup) n.285-6dup n.435-6dup c.-247-6dup (n.-247-6dup) | gnomAD v4 |
3 | g.120670539G>A | CA435229827 | HGD | c.177-7C>T (n.177-7C>T) n.203-7C>T c.54-7C>T (n.54-7C>T) n.285-7C>T n.435-7C>T c.-247-7C>T (n.-247-7C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670539G>T | CA2667172664 | HGD | c.177-7C>A (n.177-7C>A) n.203-7C>A c.54-7C>A (n.54-7C>A) n.285-7C>A n.435-7C>A c.-247-7C>A (n.-247-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670540G>A | CA2667172665 | HGD | c.177-8C>T (n.177-8C>T) n.203-8C>T c.54-8C>T (n.54-8C>T) n.285-8C>T n.435-8C>T c.-247-8C>T (n.-247-8C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670540G>T | CA2667172666 | HGD | c.177-8C>A (n.177-8C>A) n.203-8C>A c.54-8C>A (n.54-8C>A) n.285-8C>A n.435-8C>A c.-247-8C>A (n.-247-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670541A>G | CA2499216402 | HGD | c.177-9T>C (n.177-9T>C) n.203-9T>C c.54-9T>C (n.54-9T>C) n.285-9T>C n.435-9T>C c.-247-9T>C (n.-247-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670545del | CA2577865259 | HGD | c.177-9del (n.177-9del) n.203-9del c.54-9del (n.54-9del) n.285-9del n.435-9del c.-247-9del (n.-247-9del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670542A>C | CA2667172667 | HGD | c.177-10T>G (n.177-10T>G) n.203-10T>G c.54-10T>G (n.54-10T>G) n.285-10T>G n.435-10T>G c.-247-10T>G (n.-247-10T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670542A>G | CA2667172668 | HGD | c.177-10T>C (n.177-10T>C) n.203-10T>C c.54-10T>C (n.54-10T>C) n.285-10T>C n.435-10T>C c.-247-10T>C (n.-247-10T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670543A>G | CA2667172669 | HGD | c.177-11T>C (n.177-11T>C) n.203-11T>C c.54-11T>C (n.54-11T>C) n.285-11T>C n.435-11T>C c.-247-11T>C (n.-247-11T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670544_120670547del | CA2697556803 | HGD | c.177-14_177-11del (n.177-14_177-11del) n.203-14_203-11del c.54-14_54-11del (n.54-14_54-11del) n.285-14_285-11del n.435-14_435-11del c.-247-14_-247-11del (n.-247-14_-247-11del) | ClinVar |
3 | g.120670544A>G | CA2577865260 | HGD | c.177-12T>C (n.177-12T>C) n.203-12T>C c.54-12T>C (n.54-12T>C) n.285-12T>C n.435-12T>C c.-247-12T>C (n.-247-12T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670545A>G | CA2667172670 | HGD | c.177-13T>C (n.177-13T>C) n.203-13T>C c.54-13T>C (n.54-13T>C) n.285-13T>C n.435-13T>C c.-247-13T>C (n.-247-13T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670546del | CA2667172671 | HGD | c.177-14del (n.177-14del) n.203-14del c.54-14del (n.54-14del) n.285-14del n.435-14del c.-247-14del (n.-247-14del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670546C>T | CA2667172672 | HGD | c.177-14G>A (n.177-14G>A) n.203-14G>A c.54-14G>A (n.54-14G>A) n.285-14G>A n.435-14G>A c.-247-14G>A (n.-247-14G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670547A>C | CA2667172673 | HGD | c.177-15T>G (n.177-15T>G) n.203-15T>G c.54-15T>G (n.54-15T>G) n.285-15T>G n.435-15T>G c.-247-15T>G (n.-247-15T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670547A>G | CA2667172674 | HGD | c.177-15T>C (n.177-15T>C) n.203-15T>C c.54-15T>C (n.54-15T>C) n.285-15T>C n.435-15T>C c.-247-15T>C (n.-247-15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670548T>A | CA2560312 | HGD | c.177-16A>T (n.177-16A>T) n.203-16A>T c.54-16A>T (n.54-16A>T) n.285-16A>T n.435-16A>T c.-247-16A>T (n.-247-16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670548T>C | CA2560311 | HGD | c.177-16A>G (n.177-16A>G) n.203-16A>G c.54-16A>G (n.54-16A>G) n.285-16A>G n.435-16A>G c.-247-16A>G (n.-247-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670548T= | CA1397107405 | HGD | c.177-16A= (n.177-16A=) n.203-16A= c.54-16A= (n.54-16A=) n.285-16A= n.435-16A= c.-247-16A= (n.-247-16A=) | |
3 | g.120670549A= | CA1397107406 | HGD | c.177-17T= (n.177-17T=) n.203-17T= c.54-17T= (n.54-17T=) n.285-17T= n.435-17T= c.-247-17T= (n.-247-17T=) | |
3 | g.120670549A>G | CA2560313 | HGD | c.177-17T>C (n.177-17T>C) n.203-17T>C c.54-17T>C (n.54-17T>C) n.285-17T>C n.435-17T>C c.-247-17T>C (n.-247-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670549A>T | CA2667172675 | HGD | c.177-17T>A (n.177-17T>A) n.203-17T>A c.54-17T>A (n.54-17T>A) n.285-17T>A n.435-17T>A c.-247-17T>A (n.-247-17T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670550C>A | CA897931469 | HGD | c.177-18G>T (n.177-18G>T) n.203-18G>T c.54-18G>T (n.54-18G>T) n.285-18G>T n.435-18G>T c.-247-18G>T (n.-247-18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670550C= | CA1397107407 | HGD | c.177-18G= (n.177-18G=) n.203-18G= c.54-18G= (n.54-18G=) n.285-18G= n.435-18G= c.-247-18G= (n.-247-18G=) | |
3 | g.120670550C>G | CA545610749 | HGD | c.177-18G>C (n.177-18G>C) n.203-18G>C c.54-18G>C (n.54-18G>C) n.285-18G>C n.435-18G>C c.-247-18G>C (n.-247-18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670550C>T | CA2667172676 | HGD | c.177-18G>A (n.177-18G>A) n.203-18G>A c.54-18G>A (n.54-18G>A) n.285-18G>A n.435-18G>A c.-247-18G>A (n.-247-18G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670551A= | CA1397107408 | HGD | c.177-19T= (n.177-19T=) n.203-19T= c.54-19T= (n.54-19T=) n.285-19T= n.435-19T= c.-247-19T= (n.-247-19T=) | |
3 | g.120670551A>G | CA2560314 | HGD | c.177-19T>C (n.177-19T>C) n.203-19T>C c.54-19T>C (n.54-19T>C) n.285-19T>C n.435-19T>C c.-247-19T>C (n.-247-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670552del | CA2667172677 | HGD | c.177-19del (n.177-19del) n.203-19del c.54-19del (n.54-19del) n.285-19del n.435-19del c.-247-19del (n.-247-19del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670553G>A | CA897931470 | HGD | c.177-21C>T (n.177-21C>T) n.203-21C>T c.54-21C>T (n.54-21C>T) n.285-21C>T n.435-21C>T c.-247-21C>T (n.-247-21C>T) | dbSNP |
3 | g.120670553G= | CA1397107409 | HGD | c.177-21C= (n.177-21C=) n.203-21C= c.54-21C= (n.54-21C=) n.285-21C= n.435-21C= c.-247-21C= (n.-247-21C=) | |
3 | g.120670553G>T | CA2577865261 | HGD | c.177-21C>A (n.177-21C>A) n.203-21C>A c.54-21C>A (n.54-21C>A) n.285-21C>A n.435-21C>A c.-247-21C>A (n.-247-21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670555T>C | CA81807085 | HGD | c.177-23A>G (n.177-23A>G) n.203-23A>G c.54-23A>G (n.54-23A>G) n.285-23A>G n.435-23A>G c.-247-23A>G (n.-247-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670555T= | CA1397107410 | HGD | c.177-23A= (n.177-23A=) n.203-23A= c.54-23A= (n.54-23A=) n.285-23A= n.435-23A= c.-247-23A= (n.-247-23A=) | |
3 | g.120670556_120670557insGTTTT | CA2839816930 | HGD | c.177-25_177-24insAAAAC (n.177-25_177-24insAAAAC) n.203-25_203-24insAAAAC c.54-25_54-24insAAAAC (n.54-25_54-24insAAAAC) n.285-25_285-24insAAAAC n.435-25_435-24insAAAAC c.-247-25_-247-24insAAAAC (n.-247-25_-247-24insAAAAC) | |
3 | g.120670557T>C | CA2577865262 | HGD | c.177-25A>G (n.177-25A>G) n.203-25A>G c.54-25A>G (n.54-25A>G) n.285-25A>G n.435-25A>G c.-247-25A>G (n.-247-25A>G) | |
3 | g.120670558A= | CA1397107411 | HGD | c.177-26T= (n.177-26T=) n.203-26T= c.54-26T= (n.54-26T=) n.285-26T= n.435-26T= c.-247-26T= (n.-247-26T=) | |
3 | g.120670558A>G | CA81807092 | HGD | c.177-26T>C (n.177-26T>C) n.203-26T>C c.54-26T>C (n.54-26T>C) n.285-26T>C n.435-26T>C c.-247-26T>C (n.-247-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670559C>A | CA545610752 | HGD | c.177-27G>T (n.177-27G>T) n.203-27G>T c.54-27G>T (n.54-27G>T) n.285-27G>T n.435-27G>T c.-247-27G>T (n.-247-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670559C= | CA1397107412 | HGD | c.177-27G= (n.177-27G=) n.203-27G= c.54-27G= (n.54-27G=) n.285-27G= n.435-27G= c.-247-27G= (n.-247-27G=) | |
3 | g.120670560A>G | CA2577865263 | HGD | c.177-28T>C (n.177-28T>C) n.203-28T>C c.54-28T>C (n.54-28T>C) n.285-28T>C n.435-28T>C c.-247-28T>C (n.-247-28T>C) | |
3 | g.120670561A>G | CA2667172678 | HGD | c.177-29T>C (n.177-29T>C) n.203-29T>C c.54-29T>C (n.54-29T>C) n.285-29T>C n.435-29T>C c.-247-29T>C (n.-247-29T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670562G>A | CA1052833133 | HGD | c.177-30C>T (n.177-30C>T) n.203-30C>T c.54-30C>T (n.54-30C>T) n.285-30C>T n.435-30C>T c.-247-30C>T (n.-247-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670562G>C | CA2667172679 | HGD | c.177-30C>G (n.177-30C>G) n.203-30C>G c.54-30C>G (n.54-30C>G) n.285-30C>G n.435-30C>G c.-247-30C>G (n.-247-30C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670562G= | CA1397107413 | HGD | c.177-30C= (n.177-30C=) n.203-30C= c.54-30C= (n.54-30C=) n.285-30C= n.435-30C= c.-247-30C= (n.-247-30C=) | |
3 | g.120670562G>T | CA2667172680 | HGD | c.177-30C>A (n.177-30C>A) n.203-30C>A c.54-30C>A (n.54-30C>A) n.285-30C>A n.435-30C>A c.-247-30C>A (n.-247-30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670563C>A | CA81807093 | HGD | c.177-31G>T (n.177-31G>T) n.203-31G>T c.54-31G>T (n.54-31G>T) n.285-31G>T n.435-31G>T c.-247-31G>T (n.-247-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670563C= | CA1397107414 | HGD | c.177-31G= (n.177-31G=) n.203-31G= c.54-31G= (n.54-31G=) n.285-31G= n.435-31G= c.-247-31G= (n.-247-31G=) | |
3 | g.120670563C>T | CA2667172681 | HGD | c.177-31G>A (n.177-31G>A) n.203-31G>A c.54-31G>A (n.54-31G>A) n.285-31G>A n.435-31G>A c.-247-31G>A (n.-247-31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670564C>A | CA2560315 | HGD | c.177-32G>T (n.177-32G>T) n.203-32G>T c.54-32G>T (n.54-32G>T) n.285-32G>T n.435-32G>T c.-247-32G>T (n.-247-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670564C= | CA1397107415 | HGD | c.177-32G= (n.177-32G=) n.203-32G= c.54-32G= (n.54-32G=) n.285-32G= n.435-32G= c.-247-32G= (n.-247-32G=) | |
3 | g.120670564C>T | CA2560316 | HGD | c.177-32G>A (n.177-32G>A) n.203-32G>A c.54-32G>A (n.54-32G>A) n.285-32G>A n.435-32G>A c.-247-32G>A (n.-247-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.120670565T>C | CA2560317 | HGD | c.177-33A>G (n.177-33A>G) n.203-33A>G c.54-33A>G (n.54-33A>G) n.285-33A>G n.435-33A>G c.-247-33A>G (n.-247-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670565T= | CA1397107416 | HGD | c.177-33A= (n.177-33A=) n.203-33A= c.54-33A= (n.54-33A=) n.285-33A= n.435-33A= c.-247-33A= (n.-247-33A=) | |
3 | g.120670568G>A | CA2667172682 | HGD | c.177-36C>T (n.177-36C>T) n.203-36C>T c.54-36C>T (n.54-36C>T) n.285-36C>T n.435-36C>T c.-247-36C>T (n.-247-36C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670568G>C | CA2560318 | HGD | c.177-36C>G (n.177-36C>G) n.203-36C>G c.54-36C>G (n.54-36C>G) n.285-36C>G n.435-36C>G c.-247-36C>G (n.-247-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670568G= | CA1397107417 | HGD | c.177-36C= (n.177-36C=) n.203-36C= c.54-36C= (n.54-36C=) n.285-36C= n.435-36C= c.-247-36C= (n.-247-36C=) | |
3 | g.120670568G>T | CA2577865265 | HGD | c.177-36C>A (n.177-36C>A) n.203-36C>A c.54-36C>A (n.54-36C>A) n.285-36C>A n.435-36C>A c.-247-36C>A (n.-247-36C>A) | |
3 | g.120670570G>T | CA2667172683 | HGD | c.177-38C>A (n.177-38C>A) n.203-38C>A c.54-38C>A (n.54-38C>A) n.285-38C>A n.435-38C>A c.-247-38C>A (n.-247-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670571T>A | CA2667172684 | HGD | c.177-39A>T (n.177-39A>T) n.203-39A>T c.54-39A>T (n.54-39A>T) n.285-39A>T n.435-39A>T c.-247-39A>T (n.-247-39A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670571T>C | CA2560319 | HGD | c.177-39A>G (n.177-39A>G) n.203-39A>G c.54-39A>G (n.54-39A>G) n.285-39A>G n.435-39A>G c.-247-39A>G (n.-247-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670571T= | CA1397107418 | HGD | c.177-39A= (n.177-39A=) n.203-39A= c.54-39A= (n.54-39A=) n.285-39A= n.435-39A= c.-247-39A= (n.-247-39A=) | |
3 | g.120670574T>A | CA897931483 | HGD | c.177-42A>T (n.177-42A>T) n.203-42A>T c.54-42A>T (n.54-42A>T) n.285-42A>T n.435-42A>T c.-247-42A>T (n.-247-42A>T) | dbSNP |
3 | g.120670574T>C | CA897931482 | HGD | c.177-42A>G (n.177-42A>G) n.203-42A>G c.54-42A>G (n.54-42A>G) n.285-42A>G n.435-42A>G c.-247-42A>G (n.-247-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670574T= | CA1397107419 | HGD | c.177-42A= (n.177-42A=) n.203-42A= c.54-42A= (n.54-42A=) n.285-42A= n.435-42A= c.-247-42A= (n.-247-42A=) | |
3 | g.120670575G>T | CA2577865267 | HGD | c.177-43C>A (n.177-43C>A) n.203-43C>A c.54-43C>A (n.54-43C>A) n.285-43C>A n.435-43C>A c.-247-43C>A (n.-247-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670576T>A | CA1397107421 | HGD | c.177-44A>T (n.177-44A>T) n.203-44A>T c.54-44A>T (n.54-44A>T) n.285-44A>T n.435-44A>T c.-247-44A>T (n.-247-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670576T= | CA1397107420 | HGD | c.177-44A= (n.177-44A=) n.203-44A= c.54-44A= (n.54-44A=) n.285-44A= n.435-44A= c.-247-44A= (n.-247-44A=) | |
3 | g.120670577T>G | CA2667172685 | HGD | c.177-45A>C (n.177-45A>C) n.203-45A>C c.54-45A>C (n.54-45A>C) n.285-45A>C n.435-45A>C c.-247-45A>C (n.-247-45A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670579T>C | CA2667172686 | HGD | c.177-47A>G (n.177-47A>G) n.203-47A>G c.54-47A>G (n.54-47A>G) n.285-47A>G n.435-47A>G c.-247-47A>G (n.-247-47A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670580G>T | CA2667172687 | HGD | c.177-48C>A (n.177-48C>A) n.203-48C>A c.54-48C>A (n.54-48C>A) n.285-48C>A n.435-48C>A c.-247-48C>A (n.-247-48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670580_120670581insTGTATC | CA2667172688 | HGD | c.177-49_177-48insGATACA (n.177-49_177-48insGATACA) n.203-49_203-48insGATACA c.54-49_54-48insGATACA (n.54-49_54-48insGATACA) n.285-49_285-48insGATACA n.435-49_435-48insGATACA c.-247-49_-247-48insGATACA (n.-247-49_-247-48insGATACA) | gnomAD v4 |
3 | g.120670581A>C | CA2577865268 | HGD | c.177-49T>G (n.177-49T>G) n.203-49T>G c.54-49T>G (n.54-49T>G) n.285-49T>G n.435-49T>G c.-247-49T>G (n.-247-49T>G) | |
3 | g.120670581A>T | CA2667172689 | HGD | c.177-49T>A (n.177-49T>A) n.203-49T>A c.54-49T>A (n.54-49T>A) n.285-49T>A n.435-49T>A c.-247-49T>A (n.-247-49T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670582G>A | CA2560320 | HGD | c.177-50C>T (n.177-50C>T) n.203-50C>T c.54-50C>T (n.54-50C>T) n.285-50C>T n.435-50C>T c.-247-50C>T (n.-247-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670582G>C | CA2667172690 | HGD | c.177-50C>G (n.177-50C>G) n.203-50C>G c.54-50C>G (n.54-50C>G) n.285-50C>G n.435-50C>G c.-247-50C>G (n.-247-50C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670582G= | CA1397107422 | HGD | c.177-50C= (n.177-50C=) n.203-50C= c.54-50C= (n.54-50C=) n.285-50C= n.435-50C= c.-247-50C= (n.-247-50C=) | |
3 | g.120670582G>T | CA2667172691 | HGD | c.177-50C>A (n.177-50C>A) n.203-50C>A c.54-50C>A (n.54-50C>A) n.285-50C>A n.435-50C>A c.-247-50C>A (n.-247-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670582_120670583insCCATTC | CA2667172692 | HGD | c.177-51_177-50insGAATGG (n.177-51_177-50insGAATGG) n.203-51_203-50insGAATGG c.54-51_54-50insGAATGG (n.54-51_54-50insGAATGG) n.285-51_285-50insGAATGG n.435-51_435-50insGAATGG c.-247-51_-247-50insGAATGG (n.-247-51_-247-50insGAATGG) | gnomAD v4 |
3 | g.120670583T>C | CA897931498 | HGD | c.177-51A>G (n.177-51A>G) n.203-51A>G c.54-51A>G (n.54-51A>G) n.285-51A>G n.435-51A>G c.-247-51A>G (n.-247-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670583T= | CA1397107423 | HGD | c.177-51A= (n.177-51A=) n.203-51A= c.54-51A= (n.54-51A=) n.285-51A= n.435-51A= c.-247-51A= (n.-247-51A=) | |
3 | g.120670584del | CA2667172693 | HGD | c.177-52del (n.177-52del) n.203-52del c.54-52del (n.54-52del) n.285-52del n.435-52del c.-247-52del (n.-247-52del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670584G= | CA1397107424 | HGD | c.177-52C= (n.177-52C=) n.203-52C= c.54-52C= (n.54-52C=) n.285-52C= n.435-52C= c.-247-52C= (n.-247-52C=) | |
3 | g.120670584G>T | CA2560321 | HGD | c.177-52C>A (n.177-52C>A) n.203-52C>A c.54-52C>A (n.54-52C>A) n.285-52C>A n.435-52C>A c.-247-52C>A (n.-247-52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670584_120670585insTGT | CA2667172694 | HGD | c.177-53_177-52insACA (n.177-53_177-52insACA) n.203-53_203-52insACA c.54-53_54-52insACA (n.54-53_54-52insACA) n.285-53_285-52insACA n.435-53_435-52insACA c.-247-53_-247-52insACA (n.-247-53_-247-52insACA) | gnomAD v4 |
3 | g.120670585A= | CA1397107425 | HGD | c.177-53T= (n.177-53T=) n.203-53T= c.54-53T= (n.54-53T=) n.285-53T= n.435-53T= c.-247-53T= (n.-247-53T=) | |
3 | g.120670585A>G | CA897931510 | HGD | c.177-53T>C (n.177-53T>C) n.203-53T>C c.54-53T>C (n.54-53T>C) n.285-53T>C n.435-53T>C c.-247-53T>C (n.-247-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670586T>C | CA81807116 | HGD | c.177-54A>G (n.177-54A>G) n.203-54A>G c.54-54A>G (n.54-54A>G) n.285-54A>G n.435-54A>G c.-247-54A>G (n.-247-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670586T>G | CA2667172695 | HGD | c.177-54A>C (n.177-54A>C) n.203-54A>C c.54-54A>C (n.54-54A>C) n.285-54A>C n.435-54A>C c.-247-54A>C (n.-247-54A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670586T= | CA1397107426 | HGD | c.177-54A= (n.177-54A=) n.203-54A= c.54-54A= (n.54-54A=) n.285-54A= n.435-54A= c.-247-54A= (n.-247-54A=) | |
3 | g.120670586_120670587insC | CA2667172696 | HGD | c.177-55_177-54insG (n.177-55_177-54insG) n.203-55_203-54insG c.54-55_54-54insG (n.54-55_54-54insG) n.285-55_285-54insG n.435-55_435-54insG c.-247-55_-247-54insG (n.-247-55_-247-54insG) | gnomAD v4 |
3 | g.120670589A= | CA1397107427 | HGD | c.177-57T= (n.177-57T=) n.203-57T= c.54-57T= (n.54-57T=) n.285-57T= n.435-57T= c.-247-57T= (n.-247-57T=) | |
3 | g.120670589A>G | CA1052833139 | HGD | c.177-57T>C (n.177-57T>C) n.203-57T>C c.54-57T>C (n.54-57T>C) n.285-57T>C n.435-57T>C c.-247-57T>C (n.-247-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670589A>T | CA2667172697 | HGD | c.177-57T>A (n.177-57T>A) n.203-57T>A c.54-57T>A (n.54-57T>A) n.285-57T>A n.435-57T>A c.-247-57T>A (n.-247-57T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670590C>A | CA2667172698 | HGD | c.177-58G>T (n.177-58G>T) n.203-58G>T c.54-58G>T (n.54-58G>T) n.285-58G>T n.435-58G>T c.-247-58G>T (n.-247-58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670590C>G | CA2667172699 | HGD | c.177-58G>C (n.177-58G>C) n.203-58G>C c.54-58G>C (n.54-58G>C) n.285-58G>C n.435-58G>C c.-247-58G>C (n.-247-58G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670590C>T | CA2667172700 | HGD | c.177-58G>A (n.177-58G>A) n.203-58G>A c.54-58G>A (n.54-58G>A) n.285-58G>A n.435-58G>A c.-247-58G>A (n.-247-58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670592G= | CA1397107428 | HGD | c.177-60C= (n.177-60C=) n.203-60C= c.54-60C= (n.54-60C=) n.285-60C= n.435-60C= c.-247-60C= (n.-247-60C=) | |
3 | g.120670592G>T | CA1397107429 | HGD | c.177-60C>A (n.177-60C>A) n.203-60C>A c.54-60C>A (n.54-60C>A) n.285-60C>A n.435-60C>A c.-247-60C>A (n.-247-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670594_120670595insCA | CA2667172701 | HGD | c.177-62_177-61insGT (n.177-62_177-61insGT) n.203-62_203-61insGT c.54-62_54-61insGT (n.54-62_54-61insGT) n.285-62_285-61insGT n.435-62_435-61insGT c.-247-62_-247-61insGT (n.-247-62_-247-61insGT) | gnomAD v4 |
3 | g.120670594_120670595insCAT | CA2667172702 | HGD | c.177-63_177-62insATG (n.177-63_177-62insATG) n.203-63_203-62insATG c.54-63_54-62insATG (n.54-63_54-62insATG) n.285-63_285-62insATG n.435-63_435-62insATG c.-247-63_-247-62insATG (n.-247-63_-247-62insATG) | gnomAD v4 |
3 | g.120670595T>A | CA1397107430 | HGD | c.177-63A>T (n.177-63A>T) n.203-63A>T c.54-63A>T (n.54-63A>T) n.285-63A>T n.435-63A>T c.-247-63A>T (n.-247-63A>T) | dbSNP |
3 | g.120670595T= | CA1397107431 | HGD | c.177-63A= (n.177-63A=) n.203-63A= c.54-63A= (n.54-63A=) n.285-63A= n.435-63A= c.-247-63A= (n.-247-63A=) | |
3 | g.120670595_120670599del | CA2667172703 | HGD | c.177-67_177-63del (n.177-67_177-63del) n.203-67_203-63del c.54-67_54-63del (n.54-67_54-63del) n.285-67_285-63del n.435-67_435-63del c.-247-67_-247-63del (n.-247-67_-247-63del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670595_120670603del | CA2841951173 | HGD | c.177-71_177-63del (n.177-71_177-63del) n.203-71_203-63del c.54-71_54-63del (n.54-71_54-63del) n.285-71_285-63del n.435-71_435-63del c.-247-71_-247-63del (n.-247-71_-247-63del) | |
3 | g.120670597G>T | CA2577865273 | HGD | c.177-65C>A (n.177-65C>A) n.203-65C>A c.54-65C>A (n.54-65C>A) n.285-65C>A n.435-65C>A c.-247-65C>A (n.-247-65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670598C>A | CA2667172705 | HGD | c.177-66G>T (n.177-66G>T) n.203-66G>T c.54-66G>T (n.54-66G>T) n.285-66G>T n.435-66G>T c.-247-66G>T (n.-247-66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670598C>T | CA2667172704 | HGD | c.177-66G>A (n.177-66G>A) n.203-66G>A c.54-66G>A (n.54-66G>A) n.285-66G>A n.435-66G>A c.-247-66G>A (n.-247-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670599T>C | CA2577865275 | HGD | c.177-67A>G (n.177-67A>G) n.203-67A>G c.54-67A>G (n.54-67A>G) n.285-67A>G n.435-67A>G c.-247-67A>G (n.-247-67A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670600C>A | CA2667172706 | HGD | c.177-68G>T (n.177-68G>T) n.203-68G>T c.54-68G>T (n.54-68G>T) n.285-68G>T n.435-68G>T c.-247-68G>T (n.-247-68G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670600C= | CA1397107432 | HGD | c.177-68G= (n.177-68G=) n.203-68G= c.54-68G= (n.54-68G=) n.285-68G= n.435-68G= c.-247-68G= (n.-247-68G=) | |
3 | g.120670600C>G | CA81807121 | HGD | c.177-68G>C (n.177-68G>C) n.203-68G>C c.54-68G>C (n.54-68G>C) n.285-68G>C n.435-68G>C c.-247-68G>C (n.-247-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670600C>T | CA2523744100 | HGD | c.177-68G>A (n.177-68G>A) n.203-68G>A c.54-68G>A (n.54-68G>A) n.285-68G>A n.435-68G>A c.-247-68G>A (n.-247-68G>A) | gnomAD v4 |