Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120670447C>A | CA354081147 | HGD | c.262G>T (p.Val88Phe) n.288G>T c.139G>T (p.Val47Phe) n.370G>T n.520G>T c.-162G>T (n.-162G>T) | |
3 | g.120670447C>G | CA354081120 | HGD | c.262G>C (p.Val88Leu) n.288G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.370G>C n.520G>C c.-162G>C (n.-162G>C) | |
3 | g.120670447C>T | CA354081123 | HGD | c.262G>A (p.Val88Ile) n.288G>A c.139G>A (p.Val47Ile) n.370G>A n.520G>A c.-162G>A (n.-162G>A) | |
3 | g.120670448T>A | CA354081151 | HGD | c.261A>T (p.Glu87Asp) n.287A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) n.369A>T n.519A>T c.-163A>T (n.-163A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670448T>C | CA435229728 | HGD | c.261A>G (p.Glu87=) n.287A>G c.138A>G (p.Glu46=) n.369A>G n.519A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670448T>G | CA354081154 | HGD | c.261A>C (p.Glu87Asp) n.287A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) n.369A>C n.519A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | |
3 | g.120670449T>A | CA354081157 | HGD | c.260A>T (p.Glu87Val) n.286A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.368A>T n.518A>T c.-164A>T (n.-164A>T) | |
3 | g.120670449T>C | CA354081160 | HGD | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.286A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.368A>G n.518A>G c.-164A>G (n.-164A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670449T>G | CA2560294 | HGD | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.286A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.368A>C n.518A>C c.-164A>C (n.-164A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670449T= | CA1397107362 | HGD | c.260A= (p.Glu87=) n.286A= c.137A= (p.Glu46=) n.368A= n.518A= c.-164A= (n.-164A=) | |
3 | g.120670450C>A | CA354081168 | HGD | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.285G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.367G>T n.517G>T c.-165G>T (n.-165G>T) | |
3 | g.120670450C>G | CA354081173 | HGD | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.285G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.367G>C n.517G>C c.-165G>C (n.-165G>C) | |
3 | g.120670450C>T | CA354081171 | HGD | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.285G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.367G>A n.517G>A c.-165G>A (n.-165G>A) | COSMIC |
3 | g.120670451A>C | CA354081177 | HGD | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.284T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) n.366T>G n.516T>G c.-166T>G (n.-166T>G) | |
3 | g.120670451A>G | CA435229732 | HGD | c.258T>C (p.Asp86=) n.284T>C c.135T>C (p.Asp45=) n.366T>C n.516T>C c.-166T>C (n.-166T>C) | |
3 | g.120670451A>T | CA354081180 | HGD | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.284T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) n.366T>A n.516T>A c.-166T>A (n.-166T>A) | |
3 | g.120670452T>A | CA354081183 | HGD | c.257A>T (p.Asp86Val) n.283A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.365A>T n.515A>T c.-167A>T (n.-167A>T) | |
3 | g.120670452T>C | CA354081185 | HGD | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.283A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.365A>G n.515A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | |
3 | g.120670452T>G | CA354081187 | HGD | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.283A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.365A>C n.515A>C c.-167A>C (n.-167A>C) | |
3 | g.120670453C>A | CA354081189 | HGD | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.282G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.364G>T n.514G>T c.-168G>T (n.-168G>T) | |
3 | g.120670453C>G | CA354081191 | HGD | c.256G>C (p.Asp86His) n.282G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.364G>C n.514G>C c.-168G>C (n.-168G>C) | |
3 | g.120670453C>T | CA354081193 | HGD | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.282G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.364G>A n.514G>A c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670455del | CA2667172652 | HGD | c.256del (p.Asp86MetfsTer25) n.282del c.133del (p.Asp45MetfsTer25) n.364del n.514del c.-168del (n.-168del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670454C>A | CA354081196 | HGD | c.255G>T (p.Trp85Cys) n.281G>T c.132G>T (p.Trp44Cys) n.363G>T n.513G>T c.-169G>T (n.-169G>T) | |
3 | g.120670454C= | CA1397107363 | HGD | c.255G= (p.Trp85=) n.281G= c.132G= (p.Trp44=) n.363G= n.513G= c.-169G= (n.-169G=) | |
3 | g.120670454C>G | CA354081198 | HGD | c.255G>C (p.Trp85Cys) n.281G>C c.132G>C (p.Trp44Cys) n.363G>C n.513G>C c.-169G>C (n.-169G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670454C>T | CA354081201 | HGD | c.255G>A (p.Trp85Ter) n.281G>A c.132G>A (p.Trp44Ter) n.363G>A n.513G>A c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670455C>A | CA354081205 | HGD | c.254G>T (p.Trp85Leu) n.280G>T c.131G>T (p.Trp44Leu) n.362G>T n.512G>T c.-170G>T (n.-170G>T) | |
3 | g.120670455C>G | CA354081212 | HGD | c.254G>C (p.Trp85Ser) n.280G>C c.131G>C (p.Trp44Ser) n.362G>C n.512G>C c.-170G>C (n.-170G>C) | |
3 | g.120670455C>T | CA354081208 | HGD | c.254G>A (p.Trp85Ter) n.280G>A c.131G>A (p.Trp44Ter) n.362G>A n.512G>A c.-170G>A (n.-170G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670456A>C | CA354081213 | HGD | c.253T>G (p.Trp85Gly) n.279T>G c.130T>G (p.Trp44Gly) n.361T>G n.511T>G c.-171T>G (n.-171T>G) | |
3 | g.120670456A>G | CA354081218 | HGD | c.253T>C (p.Trp85Arg) n.279T>C c.130T>C (p.Trp44Arg) n.361T>C n.511T>C c.-171T>C (n.-171T>C) | |
3 | g.120670456A>T | CA354081220 | HGD | c.253T>A (p.Trp85Arg) n.279T>A c.130T>A (p.Trp44Arg) n.361T>A n.511T>A c.-171T>A (n.-171T>A) | |
3 | g.120670457G>A | CA435229737 | HGD | c.252C>T (p.Asn84=) n.278C>T c.129C>T (p.Asn43=) n.360C>T n.510C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | |
3 | g.120670457G>C | CA2560295 | HGD | c.252C>G (p.Asn84Lys) n.278C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) n.360C>G n.510C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670457G= | CA1397107365 | HGD | c.252C= (p.Asn84=) n.278C= c.129C= (p.Asn43=) n.360C= n.510C= c.-172C= (n.-172C=) | |
3 | g.120670457G>T | CA354081225 | HGD | c.252C>A (p.Asn84Lys) n.278C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) n.360C>A n.510C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670457_120670468delinsGTTGTGAGTGAC | CA1397107364 | HGD | c.241_252delinsGTCACTCACAAC (p.Val81=) n.267_278delinsGTCACTCACAAC c.118_129delinsGTCACTCACAAC (p.Val40=) n.349_360delinsGTCACTCACAAC n.499_510delinsGTCACTCACAAC c.-183_-172delinsGTCACTCACAAC (n.-183_-172delinsGTCACTCACAAC) | |
3 | g.120670458T>A | CA354081228 | HGD | c.251A>T (p.Asn84Ile) n.277A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) n.359A>T n.509A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | |
3 | g.120670458T>C | CA354081230 | HGD | c.251A>G (p.Asn84Ser) n.277A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) n.359A>G n.509A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | |
3 | g.120670458T>G | CA354081231 | HGD | c.251A>C (p.Asn84Thr) n.277A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) n.359A>C n.509A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
3 | g.120670461_120670471del | CA1397107366 | HGD | c.241_251del (p.Val81LeufsTer3) n.267_277del c.118_128del (p.Val40LeufsTer3) n.349_359del n.499_509del c.-183_-173del (n.-183_-173del) | dbSNP |
3 | g.120670459T>A | CA354081232 | HGD | c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.276A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.358A>T n.508A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | |
3 | g.120670459T>C | CA354081233 | HGD | c.250A>G (p.Asn84Asp) n.276A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) n.358A>G n.508A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | |
3 | g.120670459T>G | CA354081234 | HGD | c.250A>C (p.Asn84His) n.276A>C c.127A>C (p.Asn43His) n.358A>C n.508A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | |
3 | g.120670461_120670462del | CA2667172653 | HGD | c.249_250del (p.His83GlnfsTer4) n.275_276del c.126_127del (p.His42GlnfsTer4) n.357_358del n.507_508del c.-175_-174del (n.-175_-174del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670460G>A | CA435229739 | HGD | c.249C>T (p.His83=) n.275C>T c.126C>T (p.His42=) n.357C>T n.507C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | COSMIC |
3 | g.120670460G>C | CA354081235 | HGD | c.249C>G (p.His83Gln) n.275C>G c.126C>G (p.His42Gln) n.357C>G n.507C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
3 | g.120670460G>T | CA354081236 | HGD | c.249C>A (p.His83Gln) n.275C>A c.126C>A (p.His42Gln) n.357C>A n.507C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670461T>A | CA354081239 | HGD | c.248A>T (p.His83Leu) n.274A>T c.125A>T (p.His42Leu) n.356A>T n.506A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | |
3 | g.120670461T>C | CA354081245 | HGD | c.248A>G (p.His83Arg) n.274A>G c.125A>G (p.His42Arg) n.356A>G n.506A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670461T>G | CA354081241 | HGD | c.248A>C (p.His83Pro) n.274A>C c.125A>C (p.His42Pro) n.356A>C n.506A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | |
3 | g.120670461T= | CA1397107367 | HGD | c.248A= (p.His83=) n.274A= c.125A= (p.His42=) n.356A= n.506A= c.-176A= (n.-176A=) | |
3 | g.120670462G>A | CA354081251 | HGD | c.247C>T (p.His83Tyr) n.273C>T c.124C>T (p.His42Tyr) n.355C>T n.505C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670462G>C | CA354081253 | HGD | c.247C>G (p.His83Asp) n.273C>G c.124C>G (p.His42Asp) n.355C>G n.505C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | |
3 | g.120670462G= | CA1397107368 | HGD | c.247C= (p.His83=) n.273C= c.124C= (p.His42=) n.355C= n.505C= c.-177C= (n.-177C=) | |
3 | g.120670462G>T | CA354081256 | HGD | c.247C>A (p.His83Asn) n.273C>A c.124C>A (p.His42Asn) n.355C>A n.505C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670463A>C | CA435229741 | HGD | c.246T>G (p.Thr82=) n.272T>G c.123T>G (p.Thr41=) n.354T>G n.504T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | |
3 | g.120670463A>G | CA435229742 | HGD | c.246T>C (p.Thr82=) n.272T>C c.123T>C (p.Thr41=) n.354T>C n.504T>C c.-178T>C (n.-178T>C) | |
3 | g.120670463A>T | CA435229743 | HGD | c.246T>A (p.Thr82=) n.272T>A c.123T>A (p.Thr41=) n.354T>A n.504T>A c.-178T>A (n.-178T>A) | |
3 | g.120670464G>A | CA354081263 | HGD | c.245C>T (p.Thr82Ile) n.271C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.353C>T n.503C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | |
3 | g.120670464G>C | CA354081266 | HGD | c.245C>G (p.Thr82Ser) n.271C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.353C>G n.503C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | dbSNP |
3 | g.120670464G= | CA1397107369 | HGD | c.245C= (p.Thr82=) n.271C= c.122C= (p.Thr41=) n.353C= n.503C= c.-179C= (n.-179C=) | |
3 | g.120670464G>T | CA354081267 | HGD | c.245C>A (p.Thr82Asn) n.271C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.353C>A n.503C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670465T>A | CA354081270 | HGD | c.244A>T (p.Thr82Ser) n.270A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.352A>T n.502A>T c.-180A>T (n.-180A>T) | |
3 | g.120670465T>C | CA354081272 | HGD | c.244A>G (p.Thr82Ala) n.270A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.352A>G n.502A>G c.-180A>G (n.-180A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670465T>G | CA354081275 | HGD | c.244A>C (p.Thr82Pro) n.270A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.352A>C n.502A>C c.-180A>C (n.-180A>C) | |
3 | g.120670466G>A | CA435229745 | HGD | c.243C>T (p.Val81=) n.269C>T c.120C>T (p.Val40=) n.351C>T n.501C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670466G>C | CA435229746 | HGD | c.243C>G (p.Val81=) n.269C>G c.120C>G (p.Val40=) n.351C>G n.501C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
3 | g.120670466G= | CA1397107370 | HGD | c.243C= (p.Val81=) n.269C= c.120C= (p.Val40=) n.351C= n.501C= c.-181C= (n.-181C=) | |
3 | g.120670466G>T | CA2560296 | HGD | c.243C>A (p.Val81=) n.269C>A c.120C>A (p.Val40=) n.351C>A n.501C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670467A>C | CA354081281 | HGD | c.242T>G (p.Val81Gly) n.268T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.350T>G n.500T>G c.-182T>G (n.-182T>G) | COSMIC |
3 | g.120670467A>G | CA354081283 | HGD | c.242T>C (p.Val81Ala) n.268T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.350T>C n.500T>C c.-182T>C (n.-182T>C) | |
3 | g.120670467A>T | CA354081280 | HGD | c.242T>A (p.Val81Asp) n.268T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.350T>A n.500T>A c.-182T>A (n.-182T>A) | |
3 | g.120670468C>A | CA354081297 | HGD | c.241G>T (p.Val81Phe) n.267G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.349G>T n.499G>T c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670468C>G | CA354081293 | HGD | c.241G>C (p.Val81Leu) n.267G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.349G>C n.499G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | |
3 | g.120670468C>T | CA354081295 | HGD | c.241G>A (p.Val81Ile) n.267G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.349G>A n.499G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | |
3 | g.120670469T>A | CA2560297 | HGD | c.240A>T (p.Gln80His) n.266A>T c.117A>T (p.Gln39His) n.348A>T n.498A>T c.-184A>T (n.-184A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670469T>C | CA435229750 | HGD | c.240A>G (p.Gln80=) n.266A>G c.117A>G (p.Gln39=) n.348A>G n.498A>G c.-184A>G (n.-184A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670469T>G | CA354081301 | HGD | c.240A>C (p.Gln80His) n.266A>C c.117A>C (p.Gln39His) n.348A>C n.498A>C c.-184A>C (n.-184A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670469T= | CA1397107371 | HGD | c.240A= (p.Gln80=) n.266A= c.117A= (p.Gln39=) n.348A= n.498A= c.-184A= (n.-184A=) | |
3 | g.120670470del | CA2586972811 | HGD | c.240del (p.Val81SerfsTer?) n.266del c.117del (p.Val40SerfsTer?) n.348del n.498del c.-184del (n.-184del) | |
3 | g.120670469_120670472del | CA2577865253 | HGD | c.237_240del (p.Gln80SerfsTer?) n.263_266del c.114_117del (p.Gln39SerfsTer?) n.345_348del n.495_498del c.-187_-184del (n.-187_-184del) | ClinVar |
3 | g.120670470T>A | CA354081304 | HGD | c.239A>T (p.Gln80Leu) n.265A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) n.347A>T n.497A>T c.-185A>T (n.-185A>T) | |
3 | g.120670470T>C | CA354081305 | HGD | c.239A>G (p.Gln80Arg) n.265A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) n.347A>G n.497A>G c.-185A>G (n.-185A>G) | |
3 | g.120670470T>G | CA354081309 | HGD | c.239A>C (p.Gln80Pro) n.265A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) n.347A>C n.497A>C c.-185A>C (n.-185A>C) | |
3 | g.120670471G>A | CA354081312 | HGD | c.238C>T (p.Gln80Ter) n.264C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) n.346C>T n.496C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670471G>C | CA354081316 | HGD | c.238C>G (p.Gln80Glu) n.264C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) n.346C>G n.496C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | |
3 | g.120670471G>T | CA354081313 | HGD | c.238C>A (p.Gln80Lys) n.264C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) n.346C>A n.496C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670472G>A | CA2560298 | HGD | c.237C>T (p.Gly79=) n.263C>T c.114C>T (p.Gly38=) n.345C>T n.495C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670472G>C | CA435229752 | HGD | c.237C>G (p.Gly79=) n.263C>G c.114C>G (p.Gly38=) n.345C>G n.495C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | |
3 | g.120670472G= | CA1397107372 | HGD | c.237C= (p.Gly79=) n.263C= c.114C= (p.Gly38=) n.345C= n.495C= c.-187C= (n.-187C=) | |
3 | g.120670472G>T | CA435229753 | HGD | c.237C>A (p.Gly79=) n.263C>A c.114C>A (p.Gly38=) n.345C>A n.495C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670473C>A | CA354081320 | HGD | c.236G>T (p.Gly79Val) n.262G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.344G>T n.494G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670473C= | CA1397107373 | HGD | c.236G= (p.Gly79=) n.262G= c.113G= (p.Gly38=) n.344G= n.494G= c.-188G= (n.-188G=) | |
3 | g.120670473C>G | CA354081322 | HGD | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.262G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.344G>C n.494G>C c.-188G>C (n.-188G>C) | |
3 | g.120670473C>T | CA354081324 | HGD | c.236G>A (p.Gly79Asp) n.262G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.344G>A n.494G>A c.-188G>A (n.-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670474C>A | CA354081325 | HGD | c.235G>T (p.Gly79Cys) n.261G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.343G>T n.493G>T c.-189G>T (n.-189G>T) | |
3 | g.120670474C= | CA1397107374 | HGD | c.235G= (p.Gly79=) n.261G= c.112G= (p.Gly38=) n.343G= n.493G= c.-189G= (n.-189G=) | |
3 | g.120670474C>G | CA354081329 | HGD | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.261G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.343G>C n.493G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | |
3 | g.120670474C>T | CA2560299 | HGD | c.235G>A (p.Gly79Ser) n.261G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.343G>A n.493G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670475T>A | CA354081331 | HGD | c.234A>T (p.Glu78Asp) n.260A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) n.342A>T n.492A>T c.-190A>T (n.-190A>T) | |
3 | g.120670475T>C | CA435229756 | HGD | c.234A>G (p.Glu78=) n.260A>G c.111A>G (p.Glu37=) n.342A>G n.492A>G c.-190A>G (n.-190A>G) | |
3 | g.120670475T>G | CA354081332 | HGD | c.234A>C (p.Glu78Asp) n.260A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) n.342A>C n.492A>C c.-190A>C (n.-190A>C) | |
3 | g.120670476del | CA2667172654 | HGD | c.234del (p.Gly79AlafsTer?) n.260del c.111del (p.Gly38AlafsTer?) n.342del n.492del c.-190del (n.-190del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670476T>A | CA354081335 | HGD | c.233A>T (p.Glu78Val) n.259A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.341A>T n.491A>T c.-191A>T (n.-191A>T) | |
3 | g.120670476T>C | CA354081338 | HGD | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.259A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.341A>G n.491A>G c.-191A>G (n.-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670476T>G | CA354081341 | HGD | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.259A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.341A>C n.491A>C c.-191A>C (n.-191A>C) | |
3 | g.120670476T= | CA1397107375 | HGD | c.233A= (p.Glu78=) n.259A= c.110A= (p.Glu37=) n.341A= n.491A= c.-191A= (n.-191A=) | |
3 | g.120670477C>A | CA354081343 | HGD | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.258G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.340G>T n.490G>T c.-192G>T (n.-192G>T) | |
3 | g.120670477C= | CA1397107376 | HGD | c.232G= (p.Glu78=) n.258G= c.109G= (p.Glu37=) n.340G= n.490G= c.-192G= (n.-192G=) | |
3 | g.120670477C>G | CA2560301 | HGD | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.258G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.340G>C n.490G>C c.-192G>C (n.-192G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670477C>T | CA2560300 | HGD | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.258G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.340G>A n.490G>A c.-192G>A (n.-192G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670478G>A | CA2560302 | HGD | c.231C>T (p.Asp77=) n.257C>T c.108C>T (p.Asp36=) n.339C>T n.489C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670478G>C | CA354081354 | HGD | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.257C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) n.339C>G n.489C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | |
3 | g.120670478G= | CA1397107377 | HGD | c.231C= (p.Asp77=) n.257C= c.108C= (p.Asp36=) n.339C= n.489C= c.-193C= (n.-193C=) | |
3 | g.120670478G>T | CA354081357 | HGD | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.257C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) n.339C>A n.489C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | |
3 | g.120670479T>A | CA354081363 | HGD | c.230A>T (p.Asp77Val) n.256A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.338A>T n.488A>T c.-194A>T (n.-194A>T) | dbSNP |
3 | g.120670479T>C | CA354081360 | HGD | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.256A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.338A>G n.488A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | COSMIC |
3 | g.120670479T>G | CA354081359 | HGD | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.256A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.338A>C n.488A>C c.-194A>C (n.-194A>C) | |
3 | g.120670480C>A | CA2560303 | HGD | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.255G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.337G>T n.487G>T c.-195G>T (n.-195G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670480C= | CA1397107378 | HGD | c.229G= (p.Asp77=) n.255G= c.106G= (p.Asp36=) n.337G= n.487G= c.-195G= (n.-195G=) | |
3 | g.120670480C>G | CA354081370 | HGD | c.229G>C (p.Asp77His) n.255G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.337G>C n.487G>C c.-195G>C (n.-195G>C) | |
3 | g.120670480C>T | CA354081371 | HGD | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.255G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.337G>A n.487G>A c.-195G>A (n.-195G>A) | COSMIC |
3 | g.120670481A>C | CA354081374 | HGD | c.228T>G (p.Ile76Met) n.254T>G c.105T>G (p.Ile35Met) n.336T>G n.486T>G c.-196T>G (n.-196T>G) | |
3 | g.120670481A>G | CA435229758 | HGD | c.228T>C (p.Ile76=) n.254T>C c.105T>C (p.Ile35=) n.336T>C n.486T>C c.-196T>C (n.-196T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670481A>T | CA435229760 | HGD | c.228T>A (p.Ile76=) n.254T>A c.105T>A (p.Ile35=) n.336T>A n.486T>A c.-196T>A (n.-196T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670482A= | CA1397107379 | HGD | c.227T= (p.Ile76=) n.253T= c.104T= (p.Ile35=) n.335T= n.485T= c.-197T= (n.-197T=) | |
3 | g.120670482A>C | CA354081375 | HGD | c.227T>G (p.Ile76Ser) n.253T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) n.335T>G n.485T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | |
3 | g.120670482A>G | CA81807012 | HGD | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.253T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) n.335T>C n.485T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670482A>T | CA354081376 | HGD | c.227T>A (p.Ile76Asn) n.253T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) n.335T>A n.485T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | |
3 | g.120670483T>A | CA354081377 | HGD | c.226A>T (p.Ile76Phe) n.252A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) n.334A>T n.484A>T c.-198A>T (n.-198A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670483T>C | CA2560304 | HGD | c.226A>G (p.Ile76Val) n.252A>G c.103A>G (p.Ile35Val) n.334A>G n.484A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670483T>G | CA354081378 | HGD | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.252A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) n.334A>C n.484A>C c.-198A>C (n.-198A>C) | |
3 | g.120670483T= | CA1397107380 | HGD | c.226A= (p.Ile76=) n.252A= c.103A= (p.Ile35=) n.334A= n.484A= c.-198A= (n.-198A=) | |
3 | g.120670484G>A | CA435229762 | HGD | c.225C>T (p.Ser75=) n.251C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.333C>T n.483C>T c.-199C>T (n.-199C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120670484G>C | CA435229763 | HGD | c.225C>G (p.Ser75=) n.251C>G c.102C>G (p.Ser34=) n.333C>G n.483C>G c.-199C>G (n.-199C>G) | |
3 | g.120670484G>T | CA435229761 | HGD | c.225C>A (p.Ser75=) n.251C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.333C>A n.483C>A c.-199C>A (n.-199C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670485G>A | CA354081380 | HGD | c.224C>T (p.Ser75Phe) n.250C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.332C>T n.482C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | |
3 | g.120670485G>C | CA354081381 | HGD | c.224C>G (p.Ser75Cys) n.250C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.332C>G n.482C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | |
3 | g.120670485G= | CA1397107381 | HGD | c.224C= (p.Ser75=) n.250C= c.101C= (p.Ser34=) n.332C= n.482C= c.-200C= (n.-200C=) | |
3 | g.120670485G>T | CA2560305 | HGD | c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.250C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.332C>A n.482C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670486A>C | CA354081385 | HGD | c.223T>G (p.Ser75Ala) n.249T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.331T>G n.481T>G c.-201T>G (n.-201T>G) | |
3 | g.120670486A>G | CA354081387 | HGD | c.223T>C (p.Ser75Pro) n.249T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.331T>C n.481T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | |
3 | g.120670486A>T | CA354081384 | HGD | c.223T>A (p.Ser75Thr) n.249T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.331T>A n.481T>A c.-201T>A (n.-201T>A) | |
3 | g.120670487T>A | CA354081388 | HGD | c.222A>T (p.Glu74Asp) n.248A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) n.330A>T n.480A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
3 | g.120670487T>C | CA435229765 | HGD | c.222A>G (p.Glu74=) n.248A>G c.99A>G (p.Glu33=) n.330A>G n.480A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
3 | g.120670487T>G | CA354081394 | HGD | c.222A>C (p.Glu74Asp) n.248A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) n.330A>C n.480A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
3 | g.120670488T>A | CA2560306 | HGD | c.221A>T (p.Glu74Val) n.247A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.329A>T n.479A>T c.-203A>T (n.-203A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670488T>C | CA354081397 | HGD | c.221A>G (p.Glu74Gly) n.247A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.329A>G n.479A>G c.-203A>G (n.-203A>G) | |
3 | g.120670488T>G | CA354081398 | HGD | c.221A>C (p.Glu74Ala) n.247A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.329A>C n.479A>C c.-203A>C (n.-203A>C) | |
3 | g.120670488T= | CA1397107382 | HGD | c.221A= (p.Glu74=) n.247A= c.98A= (p.Glu33=) n.329A= n.479A= c.-203A= (n.-203A=) | |
3 | g.120670489C>A | CA354081405 | HGD | c.220G>T (p.Glu74Ter) n.246G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.328G>T n.478G>T c.-204G>T (n.-204G>T) | |
3 | g.120670489C>G | CA354081400 | HGD | c.220G>C (p.Glu74Gln) n.246G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.328G>C n.478G>C c.-204G>C (n.-204G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670489C>T | CA354081402 | HGD | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.246G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.328G>A n.478G>A c.-204G>A (n.-204G>A) | |
3 | g.120670490A>C | CA354081406 | HGD | c.219T>G (p.Phe73Leu) n.245T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.327T>G n.477T>G c.-205T>G (n.-205T>G) | |
3 | g.120670490A>G | CA435229767 | HGD | c.219T>C (p.Phe73=) n.245T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.327T>C n.477T>C c.-205T>C (n.-205T>C) | |
3 | g.120670490A>T | CA354081408 | HGD | c.219T>A (p.Phe73Leu) n.245T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) n.327T>A n.477T>A c.-205T>A (n.-205T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670491A= | CA1397107383 | HGD | c.218T= (p.Phe73=) n.244T= c.95T= (p.Phe32=) n.326T= n.476T= c.-206T= (n.-206T=) | |
3 | g.120670491A>C | CA354081410 | HGD | c.218T>G (p.Phe73Cys) n.244T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.326T>G n.476T>G c.-206T>G (n.-206T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670491A>G | CA354081413 | HGD | c.218T>C (p.Phe73Ser) n.244T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.326T>C n.476T>C c.-206T>C (n.-206T>C) | |
3 | g.120670491A>T | CA354081420 | HGD | c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.244T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.326T>A n.476T>A c.-206T>A (n.-206T>A) | |
3 | g.120670492A>C | CA354081425 | HGD | c.217T>G (p.Phe73Val) n.243T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.325T>G n.475T>G c.-207T>G (n.-207T>G) | |
3 | g.120670492A>G | CA354081423 | HGD | c.217T>C (p.Phe73Leu) n.243T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.325T>C n.475T>C c.-207T>C (n.-207T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670492A>T | CA354081421 | HGD | c.217T>A (p.Phe73Ile) n.243T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.325T>A n.475T>A c.-207T>A (n.-207T>A) | |
3 | g.120670493G>A | CA435229771 | HGD | c.216C>T (p.Pro72=) n.242C>T c.93C>T (p.Pro31=) n.324C>T n.474C>T c.-208C>T (n.-208C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670493G>C | CA435229772 | HGD | c.216C>G (p.Pro72=) n.242C>G c.93C>G (p.Pro31=) n.324C>G n.474C>G c.-208C>G (n.-208C>G) | |
3 | g.120670493G>T | CA435229773 | HGD | c.216C>A (p.Pro72=) n.242C>A c.93C>A (p.Pro31=) n.324C>A n.474C>A c.-208C>A (n.-208C>A) | |
3 | g.120670494G>A | CA354081427 | HGD | c.215C>T (p.Pro72Leu) n.241C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) n.323C>T n.473C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670494G>C | CA354081431 | HGD | c.215C>G (p.Pro72Arg) n.241C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) n.323C>G n.473C>G c.-209C>G (n.-209C>G) | |
3 | g.120670494G>T | CA354081428 | HGD | c.215C>A (p.Pro72His) n.241C>A c.92C>A (p.Pro31His) n.323C>A n.473C>A c.-209C>A (n.-209C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670495G>A | CA354081433 | HGD | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.240C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) n.322C>T n.472C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | |
3 | g.120670495G>C | CA354081438 | HGD | c.214C>G (p.Pro72Ala) n.240C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) n.322C>G n.472C>G c.-210C>G (n.-210C>G) | |
3 | g.120670495G>T | CA354081435 | HGD | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.240C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) n.322C>A n.472C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670496C>A | CA354081440 | HGD | c.213G>T (p.Lys71Asn) n.239G>T c.90G>T (p.Lys30Asn) n.321G>T n.471G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | |
3 | g.120670496C>G | CA354081442 | HGD | c.213G>C (p.Lys71Asn) n.239G>C c.90G>C (p.Lys30Asn) n.321G>C n.471G>C c.-211G>C (n.-211G>C) | |
3 | g.120670496C>T | CA435229776 | HGD | c.213G>A (p.Lys71=) n.239G>A c.90G>A (p.Lys30=) n.321G>A n.471G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670497T>A | CA354081445 | HGD | c.212A>T (p.Lys71Met) n.238A>T c.89A>T (p.Lys30Met) n.320A>T n.470A>T c.-212A>T (n.-212A>T) | |
3 | g.120670497T>C | CA354081448 | HGD | c.212A>G (p.Lys71Arg) n.238A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) n.320A>G n.470A>G c.-212A>G (n.-212A>G) | |
3 | g.120670497T>G | CA354081449 | HGD | c.212A>C (p.Lys71Thr) n.238A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) n.320A>C n.470A>C c.-212A>C (n.-212A>C) | |
3 | g.120670498del | CA2667172655 | HGD | c.212del (p.Lys71SerfsTer?) n.238del c.89del (p.Lys30SerfsTer?) n.320del n.470del c.-212del (n.-212del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670498T>A | CA354081450 | HGD | c.211A>T (p.Lys71Ter) n.237A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) n.319A>T n.469A>T c.-213A>T (n.-213A>T) | |
3 | g.120670498T>C | CA354081452 | HGD | c.211A>G (p.Lys71Glu) n.237A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) n.319A>G n.469A>G c.-213A>G (n.-213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670498T>G | CA354081454 | HGD | c.211A>C (p.Lys71Gln) n.237A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) n.319A>C n.469A>C c.-213A>C (n.-213A>C) | |
3 | g.120670498T= | CA1397107384 | HGD | c.211A= (p.Lys71=) n.237A= c.88A= (p.Lys30=) n.319A= n.469A= c.-213A= (n.-213A=) | |
3 | g.120670500_120670501del | CA2667172656 | HGD | c.210_211del (p.His70GlnfsTer4) n.236_237del c.87_88del (p.His29GlnfsTer4) n.318_319del n.468_469del c.-214_-213del (n.-214_-213del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670499G>A | CA435229778 | HGD | c.210C>T (p.His70=) n.236C>T c.87C>T (p.His29=) n.318C>T n.468C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | ClinVar |
3 | g.120670499G>C | CA354081457 | HGD | c.210C>G (p.His70Gln) n.236C>G c.87C>G (p.His29Gln) n.318C>G n.468C>G c.-214C>G (n.-214C>G) | |
3 | g.120670499G>T | CA354081459 | HGD | c.210C>A (p.His70Gln) n.236C>A c.87C>A (p.His29Gln) n.318C>A n.468C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670500T>A | CA354081462 | HGD | c.209A>T (p.His70Leu) n.235A>T c.86A>T (p.His29Leu) n.317A>T n.467A>T c.-215A>T (n.-215A>T) | |
3 | g.120670500T>C | CA354081464 | HGD | c.209A>G (p.His70Arg) n.235A>G c.86A>G (p.His29Arg) n.317A>G n.467A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | |
3 | g.120670500T>G | CA354081470 | HGD | c.209A>C (p.His70Pro) n.235A>C c.86A>C (p.His29Pro) n.317A>C n.467A>C c.-215A>C (n.-215A>C) | |
3 | g.120670501G>A | CA354081473 | HGD | c.208C>T (p.His70Tyr) n.234C>T c.85C>T (p.His29Tyr) n.316C>T n.466C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670501G>C | CA354081475 | HGD | c.208C>G (p.His70Asp) n.234C>G c.85C>G (p.His29Asp) n.316C>G n.466C>G c.-216C>G (n.-216C>G) | |
3 | g.120670501G= | CA1397107385 | HGD | c.208C= (p.His70=) n.234C= c.85C= (p.His29=) n.316C= n.466C= c.-216C= (n.-216C=) | |
3 | g.120670501G>T | CA354081477 | HGD | c.208C>A (p.His70Asn) n.234C>A c.85C>A (p.His29Asn) n.316C>A n.466C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670502A>C | CA435229782 | HGD | c.207T>G (p.Ser69=) n.233T>G c.84T>G (p.Ser28=) n.315T>G n.465T>G c.-217T>G (n.-217T>G) | |
3 | g.120670502A>G | CA435229783 | HGD | c.207T>C (p.Ser69=) n.233T>C c.84T>C (p.Ser28=) n.315T>C n.465T>C c.-217T>C (n.-217T>C) | |
3 | g.120670502A>T | CA435229784 | HGD | c.207T>A (p.Ser69=) n.233T>A c.84T>A (p.Ser28=) n.315T>A n.465T>A c.-217T>A (n.-217T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670503G>A | CA354081480 | HGD | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.232C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) n.314C>T n.464C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | |
3 | g.120670503G>C | CA354081482 | HGD | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.232C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) n.314C>G n.464C>G c.-218C>G (n.-218C>G) | |
3 | g.120670503G>T | CA354081481 | HGD | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.232C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.314C>A n.464C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670504A>C | CA354081483 | HGD | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.231T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.313T>G n.463T>G c.-219T>G (n.-219T>G) | |
3 | g.120670504A>G | CA354081484 | HGD | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.231T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.313T>C n.463T>C c.-219T>C (n.-219T>C) | |
3 | g.120670504A>T | CA354081485 | HGD | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.231T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.313T>A n.463T>A c.-219T>A (n.-219T>A) | |
3 | g.120670505A>C | CA435229786 | HGD | c.204T>G (p.Val68=) n.230T>G c.81T>G (p.Val27=) n.312T>G n.462T>G c.-220T>G (n.-220T>G) | |
3 | g.120670505A>G | CA435229787 | HGD | c.204T>C (p.Val68=) n.230T>C c.81T>C (p.Val27=) n.312T>C n.462T>C c.-220T>C (n.-220T>C) | |
3 | g.120670505A>T | CA435229785 | HGD | c.204T>A (p.Val68=) n.230T>A c.81T>A (p.Val27=) n.312T>A n.462T>A c.-220T>A (n.-220T>A) | |
3 | g.120670506A>C | CA354081486 | HGD | c.203T>G (p.Val68Gly) n.229T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.311T>G n.461T>G c.-221T>G (n.-221T>G) | |
3 | g.120670506A>G | CA354081487 | HGD | c.203T>C (p.Val68Ala) n.229T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.311T>C n.461T>C c.-221T>C (n.-221T>C) | |
3 | g.120670506A>T | CA354081488 | HGD | c.203T>A (p.Val68Asp) n.229T>A c.80T>A (p.Val27Asp) n.311T>A n.461T>A c.-221T>A (n.-221T>A) | |
3 | g.120670506_120670509delinsACTG | CA1397107386 | HGD | c.200_203delinsCAGT (p.Ser67=) n.226_229delinsCAGT c.77_80delinsCAGT (p.Ser26=) n.308_311delinsCAGT n.458_461delinsCAGT c.-224_-221delinsCAGT (n.-224_-221delinsCAGT) | |
3 | g.120670507C>A | CA354081490 | HGD | c.202G>T (p.Val68Phe) n.228G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.310G>T n.460G>T c.-222G>T (n.-222G>T) | |
3 | g.120670507C>G | CA354081493 | HGD | c.202G>C (p.Val68Leu) n.228G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.310G>C n.460G>C c.-222G>C (n.-222G>C) | |
3 | g.120670507C>T | CA354081495 | HGD | c.202G>A (p.Val68Ile) n.228G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.310G>A n.460G>A c.-222G>A (n.-222G>A) | |
3 | g.120670507_120670509del | CA1397107387 | HGD | c.200_202del (p.Ser67_Val68delinsPhe) n.226_228del c.77_79del (p.Ser26_Val27delinsPhe) n.308_310del n.458_460del c.-224_-222del (n.-224_-222del) | dbSNP |
3 | g.120670508T>A | CA435229788 | HGD | c.201A>T (p.Ser67=) n.227A>T c.78A>T (p.Ser26=) n.309A>T n.459A>T c.-223A>T (n.-223A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670508T>C | CA435229789 | HGD | c.201A>G (p.Ser67=) n.227A>G c.78A>G (p.Ser26=) n.309A>G n.459A>G c.-223A>G (n.-223A>G) | |
3 | g.120670508T>G | CA435229790 | HGD | c.201A>C (p.Ser67=) n.227A>C c.78A>C (p.Ser26=) n.309A>C n.459A>C c.-223A>C (n.-223A>C) | |
3 | g.120670508T= | CA1397107388 | HGD | c.201A= (p.Ser67=) n.227A= c.78A= (p.Ser26=) n.309A= n.459A= c.-223A= (n.-223A=) | |
3 | g.120670509G>A | CA354081497 | HGD | c.200C>T (p.Ser67Leu) n.226C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) n.308C>T n.458C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | |
3 | g.120670509G>C | CA354081499 | HGD | c.200C>G (p.Ser67Ter) n.226C>G c.77C>G (p.Ser26Ter) n.308C>G n.458C>G c.-224C>G (n.-224C>G) | |
3 | g.120670509G>T | CA354081501 | HGD | c.200C>A (p.Ser67Ter) n.226C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) n.308C>A n.458C>A c.-224C>A (n.-224C>A) | |
3 | g.120670510A= | CA1397107389 | HGD | c.199T= (p.Ser67=) n.225T= c.76T= (p.Ser26=) n.307T= n.457T= c.-225T= (n.-225T=) | |
3 | g.120670510A>C | CA354081504 | HGD | c.199T>G (p.Ser67Ala) n.225T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) n.307T>G n.457T>G c.-225T>G (n.-225T>G) | |
3 | g.120670510A>G | CA2560307 | HGD | c.199T>C (p.Ser67Pro) n.225T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.307T>C n.457T>C c.-225T>C (n.-225T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670510A>T | CA354081507 | HGD | c.199T>A (p.Ser67Thr) n.225T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) n.307T>A n.457T>A c.-225T>A (n.-225T>A) | |
3 | g.120670511A>C | CA435229792 | HGD | c.198T>G (p.Pro66=) n.224T>G c.75T>G (p.Pro25=) n.306T>G n.456T>G c.-226T>G (n.-226T>G) | |
3 | g.120670511A>G | CA435229793 | HGD | c.198T>C (p.Pro66=) n.224T>C c.75T>C (p.Pro25=) n.306T>C n.456T>C c.-226T>C (n.-226T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670511A>T | CA435229794 | HGD | c.198T>A (p.Pro66=) n.224T>A c.75T>A (p.Pro25=) n.306T>A n.456T>A c.-226T>A (n.-226T>A) | |
3 | g.120670512G>A | CA354081511 | HGD | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.223C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.305C>T n.455C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670512G>C | CA354081514 | HGD | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.223C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.305C>G n.455C>G c.-227C>G (n.-227C>G) | |
3 | g.120670512G>T | CA354081517 | HGD | c.197C>A (p.Pro66His) n.223C>A c.74C>A (p.Pro25His) n.305C>A n.455C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670513G>A | CA354081519 | HGD | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.222C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.304C>T n.454C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670513G>C | CA354081527 | HGD | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.222C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.304C>G n.454C>G c.-228C>G (n.-228C>G) | |
3 | g.120670513G= | CA1397107390 | HGD | c.196C= (p.Pro66=) n.222C= c.73C= (p.Pro25=) n.304C= n.454C= c.-228C= (n.-228C=) | |
3 | g.120670513G>T | CA354081528 | HGD | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.222C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.304C>A n.454C>A c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670514T>A | CA435229796 | HGD | c.195A>T (p.Leu65=) n.221A>T c.72A>T (p.Leu24=) n.303A>T n.453A>T c.-229A>T (n.-229A>T) | |
3 | g.120670514T>C | CA435229797 | HGD | c.195A>G (p.Leu65=) n.221A>G c.72A>G (p.Leu24=) n.303A>G n.453A>G c.-229A>G (n.-229A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670514T>G | CA435229798 | HGD | c.195A>C (p.Leu65=) n.221A>C c.72A>C (p.Leu24=) n.303A>C n.453A>C c.-229A>C (n.-229A>C) | |
3 | g.120670515A>C | CA354081530 | HGD | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.220T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.302T>G n.452T>G c.-230T>G (n.-230T>G) | |
3 | g.120670515A>G | CA354081533 | HGD | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.220T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.302T>C n.452T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670515A>T | CA354081537 | HGD | c.194T>A (p.Leu65Gln) n.220T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.302T>A n.452T>A c.-230T>A (n.-230T>A) | |
3 | g.120670516G>A | CA435229802 | HGD | c.193C>T (p.Leu65=) n.219C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.301C>T n.451C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670516G>C | CA354081538 | HGD | c.193C>G (p.Leu65Val) n.219C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.301C>G n.451C>G c.-231C>G (n.-231C>G) | |
3 | g.120670516G= | CA1397107391 | HGD | c.193C= (p.Leu65=) n.219C= c.70C= (p.Leu24=) n.301C= n.451C= c.-231C= (n.-231C=) | |
3 | g.120670516G>T | CA354081540 | HGD | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.219C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.301C>A n.451C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670517A>C | CA354081541 | HGD | c.192T>G (p.Ile64Met) n.218T>G c.69T>G (p.Ile23Met) n.300T>G n.450T>G c.-232T>G (n.-232T>G) | |
3 | g.120670517A>G | CA435229803 | HGD | c.192T>C (p.Ile64=) n.218T>C c.69T>C (p.Ile23=) n.300T>C n.450T>C c.-232T>C (n.-232T>C) | |
3 | g.120670517A>T | CA435229804 | HGD | c.192T>A (p.Ile64=) n.218T>A c.69T>A (p.Ile23=) n.300T>A n.450T>A c.-232T>A (n.-232T>A) | |
3 | g.120670518A>C | CA354081551 | HGD | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.217T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) n.299T>G n.449T>G c.-233T>G (n.-233T>G) | |
3 | g.120670518A>G | CA354081549 | HGD | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.217T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.299T>C n.449T>C c.-233T>C (n.-233T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670518A>T | CA354081543 | HGD | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.217T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) n.299T>A n.449T>A c.-233T>A (n.-233T>A) | |
3 | g.120670519T>A | CA354081553 | HGD | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.216A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) n.298A>T n.448A>T c.-234A>T (n.-234A>T) | |
3 | g.120670519T>C | CA354081555 | HGD | c.190A>G (p.Ile64Val) n.216A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.298A>G n.448A>G c.-234A>G (n.-234A>G) | |
3 | g.120670519T>G | CA354081556 | HGD | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.216A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.298A>C n.448A>C c.-234A>C (n.-234A>C) | |
3 | g.120670520C>A | CA354081558 | HGD | c.189G>T (p.Arg63Ser) n.215G>T c.66G>T (p.Arg22Ser) n.297G>T n.447G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670520C= | CA1397107392 | HGD | c.189G= (p.Arg63=) n.215G= c.66G= (p.Arg22=) n.297G= n.447G= c.-235G= (n.-235G=) | |
3 | g.120670520C>G | CA354081559 | HGD | c.189G>C (p.Arg63Ser) n.215G>C c.66G>C (p.Arg22Ser) n.297G>C n.447G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | |
3 | g.120670520C>T | CA435229807 | HGD | c.189G>A (p.Arg63=) n.215G>A c.66G>A (p.Arg22=) n.297G>A n.447G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | ClinVar |
3 | g.120670521C>A | CA354081561 | HGD | c.188G>T (p.Arg63Met) n.214G>T c.65G>T (p.Arg22Met) n.296G>T n.446G>T c.-236G>T (n.-236G>T) | |
3 | g.120670521C= | CA1397107393 | HGD | c.188G= (p.Arg63=) n.214G= c.65G= (p.Arg22=) n.296G= n.446G= c.-236G= (n.-236G=) | |
3 | g.120670521C>G | CA354081562 | HGD | c.188G>C (p.Arg63Thr) n.214G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) n.296G>C n.446G>C c.-236G>C (n.-236G>C) | |
3 | g.120670521C>T | CA354081564 | HGD | c.188G>A (p.Arg63Lys) n.214G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) n.296G>A n.446G>A c.-236G>A (n.-236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670521_120670522insG | CA2667172657 | HGD | c.187_188insC (p.Arg63ThrfsTer12) n.213_214insC c.64_65insC (p.Arg22ThrfsTer12) n.295_296insC n.445_446insC c.-237_-236insC (n.-237_-236insC) | gnomAD v4 |
3 | g.120670522T>A | CA354081566 | HGD | c.187A>T (p.Arg63Trp) n.213A>T c.64A>T (p.Arg22Trp) n.295A>T n.445A>T c.-237A>T (n.-237A>T) | |
3 | g.120670522T>C | CA354081568 | HGD | c.187A>G (p.Arg63Gly) n.213A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) n.295A>G n.445A>G c.-237A>G (n.-237A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670522T>G | CA435229808 | HGD | c.187A>C (p.Arg63=) n.213A>C c.64A>C (p.Arg22=) n.295A>C n.445A>C c.-237A>C (n.-237A>C) | |
3 | g.120670522_120670525dup | CA2582342884 | HGD | c.184_187dup (p.Arg63IlefsTer2) n.210_213dup c.61_64dup (p.Arg22IlefsTer2) n.292_295dup n.442_445dup c.-240_-237dup (n.-240_-237dup) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670523A>C | CA354081570 | HGD | c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.212T>G c.63T>G (p.Tyr21Ter) n.294T>G n.444T>G c.-238T>G (n.-238T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120670523A>G | CA435229810 | HGD | c.186T>C (p.Tyr62=) n.212T>C c.63T>C (p.Tyr21=) n.294T>C n.444T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670523A>T | CA354081571 | HGD | c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.212T>A c.63T>A (p.Tyr21Ter) n.294T>A n.444T>A c.-238T>A (n.-238T>A) | ClinVar |
3 | g.120670523_120670525del | CA2667172658 | HGD | c.184_186del (p.Tyr62del) n.210_212del c.61_63del (p.Tyr21del) n.292_294del n.442_444del c.-240_-238del (n.-240_-238del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670524T>A | CA354081573 | HGD | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.211A>T c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.293A>T n.443A>T c.-239A>T (n.-239A>T) | |
3 | g.120670524T>C | CA354081580 | HGD | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.211A>G c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.293A>G n.443A>G c.-239A>G (n.-239A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670524T>G | CA354081575 | HGD | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.211A>C c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.293A>C n.443A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | |
3 | g.120670524T= | CA1397107394 | HGD | c.185A= (p.Tyr62=) n.211A= c.62A= (p.Tyr21=) n.293A= n.443A= c.-239A= (n.-239A=) | |
3 | g.120670525A>C | CA354081582 | HGD | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.210T>G c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.292T>G n.442T>G c.-240T>G (n.-240T>G) | |
3 | g.120670525A>G | CA354081585 | HGD | c.184T>C (p.Tyr62His) n.210T>C c.61T>C (p.Tyr21His) n.292T>C n.442T>C c.-240T>C (n.-240T>C) | |
3 | g.120670525A>T | CA354081584 | HGD | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.210T>A c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.292T>A n.442T>A c.-240T>A (n.-240T>A) | ClinVar |
3 | g.120670526C>A | CA435229813 | HGD | c.183G>T (p.Leu61=) n.209G>T c.60G>T (p.Leu20=) n.291G>T n.441G>T c.-241G>T (n.-241G>T) | COSMIC |
3 | g.120670526C= | CA1397107395 | HGD | c.183G= (p.Leu61=) n.209G= c.60G= (p.Leu20=) n.291G= n.441G= c.-241G= (n.-241G=) | |
3 | g.120670526C>G | CA435229814 | HGD | c.183G>C (p.Leu61=) n.209G>C c.60G>C (p.Leu20=) n.291G>C n.441G>C c.-241G>C (n.-241G>C) | |
3 | g.120670526C>T | CA435229816 | HGD | c.183G>A (p.Leu61=) n.209G>A c.60G>A (p.Leu20=) n.291G>A n.441G>A c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670527A= | CA1397107396 | HGD | c.182T= (p.Leu61=) n.208T= c.59T= (p.Leu20=) n.290T= n.440T= c.-242T= (n.-242T=) | |
3 | g.120670527A>C | CA354081587 | HGD | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.208T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) n.290T>G n.440T>G c.-242T>G (n.-242T>G) | |
3 | g.120670527A>G | CA354081589 | HGD | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.208T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) n.290T>C n.440T>C c.-242T>C (n.-242T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670527A>T | CA354081590 | HGD | c.182T>A (p.Leu61Gln) n.208T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) n.290T>A n.440T>A c.-242T>A (n.-242T>A) | |
3 | g.120670528G>A | CA435229820 | HGD | c.181C>T (p.Leu61=) n.207C>T c.58C>T (p.Leu20=) n.289C>T n.439C>T c.-243C>T (n.-243C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670528G>C | CA354081592 | HGD | c.181C>G (p.Leu61Val) n.207C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.289C>G n.439C>G c.-243C>G (n.-243C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670528G= | CA1397107397 | HGD | c.181C= (p.Leu61=) n.207C= c.58C= (p.Leu20=) n.289C= n.439C= c.-243C= (n.-243C=) | |
3 | g.120670528G>T | CA354081593 | HGD | c.181C>A (p.Leu61Met) n.207C>A c.58C>A (p.Leu20Met) n.289C>A n.439C>A c.-243C>A (n.-243C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670529C>A | CA354081597 | HGD | c.180G>T (p.Trp60Cys) n.206G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) n.288G>T n.438G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670529C>G | CA354081599 | HGD | c.180G>C (p.Trp60Cys) n.206G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) n.288G>C n.438G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
3 | g.120670529C>T | CA354081601 | HGD | c.180G>A (p.Trp60Ter) n.206G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) n.288G>A n.438G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670530del | CA2667172659 | HGD | c.180del (p.Trp60CysfsTer?) n.206del c.57del (p.Trp19CysfsTer?) n.288del n.438del c.-244del (n.-244del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670530C>A | CA354081602 | HGD | c.179G>T (p.Trp60Leu) n.205G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) n.287G>T n.437G>T c.-245G>T (n.-245G>T) | |
3 | g.120670530C= | CA1397107398 | HGD | c.179G= (p.Trp60=) n.205G= c.56G= (p.Trp19=) n.287G= n.437G= c.-245G= (n.-245G=) | |
3 | g.120670530C>G | CA354081604 | HGD | c.179G>C (p.Trp60Ser) n.205G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) n.287G>C n.437G>C c.-245G>C (n.-245G>C) | |
3 | g.120670530C>T | CA16040896 | HGD | c.179G>A (p.Trp60Ter) n.205G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) n.287G>A n.437G>A c.-245G>A (n.-245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670531A= | CA1397107399 | HGD | c.178T= (p.Trp60=) n.204T= c.55T= (p.Trp19=) n.286T= n.436T= c.-246T= (n.-246T=) | |
3 | g.120670531A>C | CA354081607 | HGD | c.178T>G (p.Trp60Gly) n.204T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) n.286T>G n.436T>G c.-246T>G (n.-246T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670531A>G | CA2560308 | HGD | c.178T>C (p.Trp60Arg) n.204T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) n.286T>C n.436T>C c.-246T>C (n.-246T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670531A>T | CA354081605 | HGD | c.178T>A (p.Trp60Arg) n.204T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) n.286T>A n.436T>A c.-246T>A (n.-246T>A) | |
3 | g.120670532G>A | CA435229822 | HGD | c.177C>T (p.Ser59=) n.203C>T c.54C>T (p.Ser18=) n.285C>T n.435C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670532G>C | CA354081608 | HGD | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.203C>G c.54C>G (p.Ser18Arg) n.285C>G n.435C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | |
3 | g.120670532G>T | CA354081609 | HGD | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.203C>A c.54C>A (p.Ser18Arg) n.285C>A n.435C>A c.-247C>A (n.-247C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670533C>A | CA354081610 | HGD | c.177-1G>T (n.177-1G>T) n.203-1G>T c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.285-1G>T n.435-1G>T c.-247-1G>T (n.-247-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670533C= | CA1397107400 | HGD | c.177-1G= (n.177-1G=) n.203-1G= c.54-1G= (n.54-1G=) n.285-1G= n.435-1G= c.-247-1G= (n.-247-1G=) | |
3 | g.120670533C>G | CA354081612 | HGD | c.177-1G>C (n.177-1G>C) n.203-1G>C c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.285-1G>C n.435-1G>C c.-247-1G>C (n.-247-1G>C) | |
3 | g.120670533C>T | CA16040897 | HGD | c.177-1G>A (n.177-1G>A) n.203-1G>A c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.285-1G>A n.435-1G>A c.-247-1G>A (n.-247-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.120670534T>A | CA354081614 | HGD | c.177-2A>T (n.177-2A>T) n.203-2A>T c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.285-2A>T n.435-2A>T c.-247-2A>T (n.-247-2A>T) | COSMIC |
3 | g.120670534T>C | CA2560309 | HGD | c.177-2A>G (n.177-2A>G) n.203-2A>G c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.285-2A>G n.435-2A>G c.-247-2A>G (n.-247-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670534T>G | CA354081615 | HGD | c.177-2A>C (n.177-2A>C) n.203-2A>C c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.285-2A>C n.435-2A>C c.-247-2A>C (n.-247-2A>C) | |
3 | g.120670534T= | CA1397107401 | HGD | c.177-2A= (n.177-2A=) n.203-2A= c.54-2A= (n.54-2A=) n.285-2A= n.435-2A= c.-247-2A= (n.-247-2A=) | |
3 | g.120670534_120670535insTCTCTTATTGGTGCTCCGTGGACA | CA2703858157 | HGD | c.177-3_177-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.177-3_177-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA) n.203-3_203-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA c.54-3_54-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.54-3_54-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA) n.285-3_285-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA n.435-3_435-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA c.-247-3_-247-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA (n.-247-3_-247-2insTGTCCACGGAGCACCAATAAGAGA) | dbSNP |
3 | g.120670535A>G | CA2667172660 | HGD | c.177-3T>C (n.177-3T>C) n.203-3T>C c.54-3T>C (n.54-3T>C) n.285-3T>C n.435-3T>C c.-247-3T>C (n.-247-3T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670536G>A | CA2667172661 | HGD | c.177-4C>T (n.177-4C>T) n.203-4C>T c.54-4C>T (n.54-4C>T) n.285-4C>T n.435-4C>T c.-247-4C>T (n.-247-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670536G>T | CA2667172662 | HGD | c.177-4C>A (n.177-4C>A) n.203-4C>A c.54-4C>A (n.54-4C>A) n.285-4C>A n.435-4C>A c.-247-4C>A (n.-247-4C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670536_120670537insTGAA | CA2703858162 | HGD | c.177-5_177-4insTTCA (n.177-5_177-4insTTCA) n.203-5_203-4insTTCA c.54-5_54-4insTTCA (n.54-5_54-4insTTCA) n.285-5_285-4insTTCA n.435-5_435-4insTTCA c.-247-5_-247-4insTTCA (n.-247-5_-247-4insTTCA) | dbSNP |
3 | g.120670537A= | CA1397107402 | HGD | c.177-5T= (n.177-5T=) n.203-5T= c.54-5T= (n.54-5T=) n.285-5T= n.435-5T= c.-247-5T= (n.-247-5T=) | |
3 | g.120670537A>G | CA2560310 | HGD | c.177-5T>C (n.177-5T>C) n.203-5T>C c.54-5T>C (n.54-5T>C) n.285-5T>C n.435-5T>C c.-247-5T>C (n.-247-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670538G>A | CA1397107404 | HGD | c.177-6C>T (n.177-6C>T) n.203-6C>T c.54-6C>T (n.54-6C>T) n.285-6C>T n.435-6C>T c.-247-6C>T (n.-247-6C>T) | dbSNP |
3 | g.120670538G= | CA1397107403 | HGD | c.177-6C= (n.177-6C=) n.203-6C= c.54-6C= (n.54-6C=) n.285-6C= n.435-6C= c.-247-6C= (n.-247-6C=) | |
3 | g.120670538G>T | CA2577865258 | HGD | c.177-6C>A (n.177-6C>A) n.203-6C>A c.54-6C>A (n.54-6C>A) n.285-6C>A n.435-6C>A c.-247-6C>A (n.-247-6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670540dup | CA2667172663 | HGD | c.177-6dup (n.177-6dup) n.203-6dup c.54-6dup (n.54-6dup) n.285-6dup n.435-6dup c.-247-6dup (n.-247-6dup) | gnomAD v4 |
3 | g.120670539G>A | CA435229827 | HGD | c.177-7C>T (n.177-7C>T) n.203-7C>T c.54-7C>T (n.54-7C>T) n.285-7C>T n.435-7C>T c.-247-7C>T (n.-247-7C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670539G>T | CA2667172664 | HGD | c.177-7C>A (n.177-7C>A) n.203-7C>A c.54-7C>A (n.54-7C>A) n.285-7C>A n.435-7C>A c.-247-7C>A (n.-247-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670540G>A | CA2667172665 | HGD | c.177-8C>T (n.177-8C>T) n.203-8C>T c.54-8C>T (n.54-8C>T) n.285-8C>T n.435-8C>T c.-247-8C>T (n.-247-8C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670540G>T | CA2667172666 | HGD | c.177-8C>A (n.177-8C>A) n.203-8C>A c.54-8C>A (n.54-8C>A) n.285-8C>A n.435-8C>A c.-247-8C>A (n.-247-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670541A>G | CA2499216402 | HGD | c.177-9T>C (n.177-9T>C) n.203-9T>C c.54-9T>C (n.54-9T>C) n.285-9T>C n.435-9T>C c.-247-9T>C (n.-247-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670545del | CA2577865259 | HGD | c.177-9del (n.177-9del) n.203-9del c.54-9del (n.54-9del) n.285-9del n.435-9del c.-247-9del (n.-247-9del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670542A>C | CA2667172667 | HGD | c.177-10T>G (n.177-10T>G) n.203-10T>G c.54-10T>G (n.54-10T>G) n.285-10T>G n.435-10T>G c.-247-10T>G (n.-247-10T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670542A>G | CA2667172668 | HGD | c.177-10T>C (n.177-10T>C) n.203-10T>C c.54-10T>C (n.54-10T>C) n.285-10T>C n.435-10T>C c.-247-10T>C (n.-247-10T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670543A>G | CA2667172669 | HGD | c.177-11T>C (n.177-11T>C) n.203-11T>C c.54-11T>C (n.54-11T>C) n.285-11T>C n.435-11T>C c.-247-11T>C (n.-247-11T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670544_120670547del | CA2697556803 | HGD | c.177-14_177-11del (n.177-14_177-11del) n.203-14_203-11del c.54-14_54-11del (n.54-14_54-11del) n.285-14_285-11del n.435-14_435-11del c.-247-14_-247-11del (n.-247-14_-247-11del) | ClinVar |
3 | g.120670544A>G | CA2577865260 | HGD | c.177-12T>C (n.177-12T>C) n.203-12T>C c.54-12T>C (n.54-12T>C) n.285-12T>C n.435-12T>C c.-247-12T>C (n.-247-12T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670545A>G | CA2667172670 | HGD | c.177-13T>C (n.177-13T>C) n.203-13T>C c.54-13T>C (n.54-13T>C) n.285-13T>C n.435-13T>C c.-247-13T>C (n.-247-13T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670546del | CA2667172671 | HGD | c.177-14del (n.177-14del) n.203-14del c.54-14del (n.54-14del) n.285-14del n.435-14del c.-247-14del (n.-247-14del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670546C>T | CA2667172672 | HGD | c.177-14G>A (n.177-14G>A) n.203-14G>A c.54-14G>A (n.54-14G>A) n.285-14G>A n.435-14G>A c.-247-14G>A (n.-247-14G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670547A>C | CA2667172673 | HGD | c.177-15T>G (n.177-15T>G) n.203-15T>G c.54-15T>G (n.54-15T>G) n.285-15T>G n.435-15T>G c.-247-15T>G (n.-247-15T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670547A>G | CA2667172674 | HGD | c.177-15T>C (n.177-15T>C) n.203-15T>C c.54-15T>C (n.54-15T>C) n.285-15T>C n.435-15T>C c.-247-15T>C (n.-247-15T>C) | gnomAD v4 |