Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120670388T>G | CA2667172628 | HGD | c.282+39A>C (n.282+39A>C) n.347A>C c.159+39A>C (n.159+39A>C) n.390+39A>C n.540+39A>C c.-142+39A>C (n.-142+39A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670388T= | CA1397107334 | HGD | c.282+39A= (n.282+39A=) n.347A= c.159+39A= (n.159+39A=) n.390+39A= n.540+39A= c.-142+39A= (n.-142+39A=) | |
3 | g.120670389G>C | CA545610715 | HGD | c.282+38C>G (n.282+38C>G) n.346C>G c.159+38C>G (n.159+38C>G) n.390+38C>G n.540+38C>G c.-142+38C>G (n.-142+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670389G= | CA1397107335 | HGD | c.282+38C= (n.282+38C=) n.346C= c.159+38C= (n.159+38C=) n.390+38C= n.540+38C= c.-142+38C= (n.-142+38C=) | |
3 | g.120670389G>T | CA2667172629 | HGD | c.282+38C>A (n.282+38C>A) n.346C>A c.159+38C>A (n.159+38C>A) n.390+38C>A n.540+38C>A c.-142+38C>A (n.-142+38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670391_120670392insAATATGATAAGCTTCGGG | CA1052833041 | HGD | c.282+38_282+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.282+38_282+39insGAAGCTTATCATATTCCC) n.346_347insGAAGCTTATCATATTCCC c.159+38_159+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.159+38_159+39insGAAGCTTATCATATTCCC) n.390+38_390+39insGAAGCTTATCATATTCCC n.540+38_540+39insGAAGCTTATCATATTCCC c.-142+38_-142+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.-142+38_-142+39insGAAGCTTATCATATTCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670390G>T | CA2667172630 | HGD | c.282+37C>A (n.282+37C>A) n.345C>A c.159+37C>A (n.159+37C>A) n.390+37C>A n.540+37C>A c.-142+37C>A (n.-142+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670391G>T | CA2577865214 | HGD | c.282+36C>A (n.282+36C>A) n.344C>A c.159+36C>A (n.159+36C>A) n.390+36C>A n.540+36C>A c.-142+36C>A (n.-142+36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670392T>C | CA2560284 | HGD | c.282+35A>G (n.282+35A>G) n.343A>G c.159+35A>G (n.159+35A>G) n.390+35A>G n.540+35A>G c.-142+35A>G (n.-142+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670392T= | CA1397107336 | HGD | c.282+35A= (n.282+35A=) n.343A= c.159+35A= (n.159+35A=) n.390+35A= n.540+35A= c.-142+35A= (n.-142+35A=) | |
3 | g.120670392_120670393delinsTA | CA1397107337 | HGD | c.282+34_282+35delinsTA (n.282+34_282+35delinsTA) n.342_343delinsTA c.159+34_159+35delinsTA (n.159+34_159+35delinsTA) n.390+34_390+35delinsTA n.540+34_540+35delinsTA c.-142+34_-142+35delinsTA (n.-142+34_-142+35delinsTA) | |
3 | g.120670393del | CA897931212 | HGD | c.282+34del (n.282+34del) n.342del c.159+34del (n.159+34del) n.390+34del n.540+34del c.-142+34del (n.-142+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670393A>G | CA2667172631 | HGD | c.282+34T>C (n.282+34T>C) n.342T>C c.159+34T>C (n.159+34T>C) n.390+34T>C n.540+34T>C c.-142+34T>C (n.-142+34T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670394T>C | CA2560285 | HGD | c.282+33A>G (n.282+33A>G) n.341A>G c.159+33A>G (n.159+33A>G) n.390+33A>G n.540+33A>G c.-142+33A>G (n.-142+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670394T= | CA1397107338 | HGD | c.282+33A= (n.282+33A=) n.341A= c.159+33A= (n.159+33A=) n.390+33A= n.540+33A= c.-142+33A= (n.-142+33A=) | |
3 | g.120670395A>G | CA2667172632 | HGD | c.282+32T>C (n.282+32T>C) n.340T>C c.159+32T>C (n.159+32T>C) n.390+32T>C n.540+32T>C c.-142+32T>C (n.-142+32T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670396T>A | CA1052833046 | HGD | c.282+31A>T (n.282+31A>T) n.339A>T c.159+31A>T (n.159+31A>T) n.390+31A>T n.540+31A>T c.-142+31A>T (n.-142+31A>T) | dbSNP |
3 | g.120670396T>C | CA2560286 | HGD | c.282+31A>G (n.282+31A>G) n.339A>G c.159+31A>G (n.159+31A>G) n.390+31A>G n.540+31A>G c.-142+31A>G (n.-142+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670396T>G | CA2581911446 | HGD | c.282+31A>C (n.282+31A>C) n.339A>C c.159+31A>C (n.159+31A>C) n.390+31A>C n.540+31A>C c.-142+31A>C (n.-142+31A>C) | |
3 | g.120670396T= | CA1397107339 | HGD | c.282+31A= (n.282+31A=) n.339A= c.159+31A= (n.159+31A=) n.390+31A= n.540+31A= c.-142+31A= (n.-142+31A=) | |
3 | g.120670397G>C | CA897931214 | HGD | c.282+30C>G (n.282+30C>G) n.338C>G c.159+30C>G (n.159+30C>G) n.390+30C>G n.540+30C>G c.-142+30C>G (n.-142+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670397G= | CA1397107340 | HGD | c.282+30C= (n.282+30C=) n.338C= c.159+30C= (n.159+30C=) n.390+30C= n.540+30C= c.-142+30C= (n.-142+30C=) | |
3 | g.120670397G>T | CA2577865217 | HGD | c.282+30C>A (n.282+30C>A) n.338C>A c.159+30C>A (n.159+30C>A) n.390+30C>A n.540+30C>A c.-142+30C>A (n.-142+30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670399T>A | CA2667172633 | HGD | c.282+28A>T (n.282+28A>T) n.336A>T c.159+28A>T (n.159+28A>T) n.390+28A>T n.540+28A>T c.-142+28A>T (n.-142+28A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670401A= | CA1397107341 | HGD | c.282+26T= (n.282+26T=) n.334T= c.159+26T= (n.159+26T=) n.390+26T= n.540+26T= c.-142+26T= (n.-142+26T=) | |
3 | g.120670401A>G | CA2667172634 | HGD | c.282+26T>C (n.282+26T>C) n.334T>C c.159+26T>C (n.159+26T>C) n.390+26T>C n.540+26T>C c.-142+26T>C (n.-142+26T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670401A>T | CA2560287 | HGD | c.282+26T>A (n.282+26T>A) n.334T>A c.159+26T>A (n.159+26T>A) n.390+26T>A n.540+26T>A c.-142+26T>A (n.-142+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670402G>A | CA2560288 | HGD | c.282+25C>T (n.282+25C>T) n.333C>T c.159+25C>T (n.159+25C>T) n.390+25C>T n.540+25C>T c.-142+25C>T (n.-142+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670402G= | CA1397107342 | HGD | c.282+25C= (n.282+25C=) n.333C= c.159+25C= (n.159+25C=) n.390+25C= n.540+25C= c.-142+25C= (n.-142+25C=) | |
3 | g.120670402G>T | CA2577865218 | HGD | c.282+25C>A (n.282+25C>A) n.333C>A c.159+25C>A (n.159+25C>A) n.390+25C>A n.540+25C>A c.-142+25C>A (n.-142+25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670403C>T | CA2577865220 | HGD | c.282+24G>A (n.282+24G>A) n.332G>A c.159+24G>A (n.159+24G>A) n.390+24G>A n.540+24G>A c.-142+24G>A (n.-142+24G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670405T>C | CA1397107344 | HGD | c.282+22A>G (n.282+22A>G) n.330A>G c.159+22A>G (n.159+22A>G) n.390+22A>G n.540+22A>G c.-142+22A>G (n.-142+22A>G) | dbSNP |
3 | g.120670405T= | CA1397107343 | HGD | c.282+22A= (n.282+22A=) n.330A= c.159+22A= (n.159+22A=) n.390+22A= n.540+22A= c.-142+22A= (n.-142+22A=) | |
3 | g.120670406C= | CA1397107345 | HGD | c.282+21G= (n.282+21G=) n.329G= c.159+21G= (n.159+21G=) n.390+21G= n.540+21G= c.-142+21G= (n.-142+21G=) | |
3 | g.120670406C>T | CA2560289 | HGD | c.282+21G>A (n.282+21G>A) n.329G>A c.159+21G>A (n.159+21G>A) n.390+21G>A n.540+21G>A c.-142+21G>A (n.-142+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670408A>G | CA2667172635 | HGD | c.282+19T>C (n.282+19T>C) n.327T>C c.159+19T>C (n.159+19T>C) n.390+19T>C n.540+19T>C c.-142+19T>C (n.-142+19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670409T>C | CA2667172636 | HGD | c.282+18A>G (n.282+18A>G) n.326A>G c.159+18A>G (n.159+18A>G) n.390+18A>G n.540+18A>G c.-142+18A>G (n.-142+18A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670410T>C | CA2667172637 | HGD | c.282+17A>G (n.282+17A>G) n.325A>G c.159+17A>G (n.159+17A>G) n.390+17A>G n.540+17A>G c.-142+17A>G (n.-142+17A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670412A>T | CA2667172638 | HGD | c.282+15T>A (n.282+15T>A) n.323T>A c.159+15T>A (n.159+15T>A) n.390+15T>A n.540+15T>A c.-142+15T>A (n.-142+15T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670413C= | CA1397107346 | HGD | c.282+14G= (n.282+14G=) n.322G= c.159+14G= (n.159+14G=) n.390+14G= n.540+14G= c.-142+14G= (n.-142+14G=) | |
3 | g.120670413C>G | CA1397107347 | HGD | c.282+14G>C (n.282+14G>C) n.322G>C c.159+14G>C (n.159+14G>C) n.390+14G>C n.540+14G>C c.-142+14G>C (n.-142+14G>C) | dbSNP |
3 | g.120670413C>T | CA2560290 | HGD | c.282+14G>A (n.282+14G>A) n.322G>A c.159+14G>A (n.159+14G>A) n.390+14G>A n.540+14G>A c.-142+14G>A (n.-142+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670414A>G | CA2667172639 | HGD | c.282+13T>C (n.282+13T>C) n.321T>C c.159+13T>C (n.159+13T>C) n.390+13T>C n.540+13T>C c.-142+13T>C (n.-142+13T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670415G>A | CA545610720 | HGD | c.282+12C>T (n.282+12C>T) n.320C>T c.159+12C>T (n.159+12C>T) n.390+12C>T n.540+12C>T c.-142+12C>T (n.-142+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670415G= | CA1397107348 | HGD | c.282+12C= (n.282+12C=) n.320C= c.159+12C= (n.159+12C=) n.390+12C= n.540+12C= c.-142+12C= (n.-142+12C=) | |
3 | g.120670415G>T | CA2577865223 | HGD | c.282+12C>A (n.282+12C>A) n.320C>A c.159+12C>A (n.159+12C>A) n.390+12C>A n.540+12C>A c.-142+12C>A (n.-142+12C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670416G>A | CA2560291 | HGD | c.282+11C>T (n.282+11C>T) n.319C>T c.159+11C>T (n.159+11C>T) n.390+11C>T n.540+11C>T c.-142+11C>T (n.-142+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670416G= | CA1397107349 | HGD | c.282+11C= (n.282+11C=) n.319C= c.159+11C= (n.159+11C=) n.390+11C= n.540+11C= c.-142+11C= (n.-142+11C=) | |
3 | g.120670416G>T | CA2577865224 | HGD | c.282+11C>A (n.282+11C>A) n.319C>A c.159+11C>A (n.159+11C>A) n.390+11C>A n.540+11C>A c.-142+11C>A (n.-142+11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670417A>G | CA2667172640 | HGD | c.282+10T>C (n.282+10T>C) n.318T>C c.159+10T>C (n.159+10T>C) n.390+10T>C n.540+10T>C c.-142+10T>C (n.-142+10T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670418C>T | CA2667172641 | HGD | c.282+9G>A (n.282+9G>A) n.317G>A c.159+9G>A (n.159+9G>A) n.390+9G>A n.540+9G>A c.-142+9G>A (n.-142+9G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670419del | CA2577865227 | HGD | c.282+9del (n.282+9del) n.317del c.159+9del (n.159+9del) n.390+9del n.540+9del c.-142+9del (n.-142+9del) | |
3 | g.120670419C>A | CA2667172642 | HGD | c.282+8G>T (n.282+8G>T) n.316G>T c.159+8G>T (n.159+8G>T) n.390+8G>T n.540+8G>T c.-142+8G>T (n.-142+8G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670419C>T | CA2667172643 | HGD | c.282+8G>A (n.282+8G>A) n.316G>A c.159+8G>A (n.159+8G>A) n.390+8G>A n.540+8G>A c.-142+8G>A (n.-142+8G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670420A>C | CA2667172646 | HGD | c.282+7T>G (n.282+7T>G) n.315T>G c.159+7T>G (n.159+7T>G) n.390+7T>G n.540+7T>G c.-142+7T>G (n.-142+7T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670420A>G | CA2667172645 | HGD | c.282+7T>C (n.282+7T>C) n.315T>C c.159+7T>C (n.159+7T>C) n.390+7T>C n.540+7T>C c.-142+7T>C (n.-142+7T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670420A>T | CA2667172644 | HGD | c.282+7T>A (n.282+7T>A) n.315T>A c.159+7T>A (n.159+7T>A) n.390+7T>A n.540+7T>A c.-142+7T>A (n.-142+7T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670421G>A | CA545610721 | HGD | c.282+6C>T (n.282+6C>T) n.314C>T c.159+6C>T (n.159+6C>T) n.390+6C>T n.540+6C>T c.-142+6C>T (n.-142+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670421G>C | CA2667172647 | HGD | c.282+6C>G (n.282+6C>G) n.314C>G c.159+6C>G (n.159+6C>G) n.390+6C>G n.540+6C>G c.-142+6C>G (n.-142+6C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670421G= | CA1397107350 | HGD | c.282+6C= (n.282+6C=) n.314C= c.159+6C= (n.159+6C=) n.390+6C= n.540+6C= c.-142+6C= (n.-142+6C=) | |
3 | g.120670421G>T | CA2667172648 | HGD | c.282+6C>A (n.282+6C>A) n.314C>A c.159+6C>A (n.159+6C>A) n.390+6C>A n.540+6C>A c.-142+6C>A (n.-142+6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670422G>A | CA2560292 | HGD | c.282+5C>T (n.282+5C>T) n.313C>T c.159+5C>T (n.159+5C>T) n.390+5C>T n.540+5C>T c.-142+5C>T (n.-142+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670422G= | CA1397107351 | HGD | c.282+5C= (n.282+5C=) n.313C= c.159+5C= (n.159+5C=) n.390+5C= n.540+5C= c.-142+5C= (n.-142+5C=) | |
3 | g.120670422G>T | CA2560293 | HGD | c.282+5C>A (n.282+5C>A) n.313C>A c.159+5C>A (n.159+5C>A) n.390+5C>A n.540+5C>A c.-142+5C>A (n.-142+5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670423T>A | CA1397107353 | HGD | c.282+4A>T (n.282+4A>T) n.312A>T c.159+4A>T (n.159+4A>T) n.390+4A>T n.540+4A>T c.-142+4A>T (n.-142+4A>T) | dbSNP |
3 | g.120670423T>C | CA2667172649 | HGD | c.282+4A>G (n.282+4A>G) n.312A>G c.159+4A>G (n.159+4A>G) n.390+4A>G n.540+4A>G c.-142+4A>G (n.-142+4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670423T= | CA1397107352 | HGD | c.282+4A= (n.282+4A=) n.312A= c.159+4A= (n.159+4A=) n.390+4A= n.540+4A= c.-142+4A= (n.-142+4A=) | |
3 | g.120670424T>A | CA2577865232 | HGD | c.282+3A>T (n.282+3A>T) n.311A>T c.159+3A>T (n.159+3A>T) n.390+3A>T n.540+3A>T c.-142+3A>T (n.-142+3A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670424T>C | CA2667172650 | HGD | c.282+3A>G (n.282+3A>G) n.311A>G c.159+3A>G (n.159+3A>G) n.390+3A>G n.540+3A>G c.-142+3A>G (n.-142+3A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670425A= | CA1397107354 | HGD | c.282+2T= (n.282+2T=) n.310T= c.159+2T= (n.159+2T=) n.390+2T= n.540+2T= c.-142+2T= (n.-142+2T=) | |
3 | g.120670425A>C | CA354080978 | HGD | c.282+2T>G (n.282+2T>G) n.310T>G c.159+2T>G (n.159+2T>G) n.390+2T>G n.540+2T>G c.-142+2T>G (n.-142+2T>G) | |
3 | g.120670425A>G | CA354080979 | HGD | c.282+2T>C (n.282+2T>C) n.310T>C c.159+2T>C (n.159+2T>C) n.390+2T>C n.540+2T>C c.-142+2T>C (n.-142+2T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670425A>T | CA354080981 | HGD | c.282+2T>A (n.282+2T>A) n.310T>A c.159+2T>A (n.159+2T>A) n.390+2T>A n.540+2T>A c.-142+2T>A (n.-142+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670426C>A | CA354080984 | HGD | c.282+1G>T (n.282+1G>T) n.309G>T c.159+1G>T (n.159+1G>T) n.390+1G>T n.540+1G>T c.-142+1G>T (n.-142+1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670426C= | CA1397107355 | HGD | c.282+1G= (n.282+1G=) n.309G= c.159+1G= (n.159+1G=) n.390+1G= n.540+1G= c.-142+1G= (n.-142+1G=) | |
3 | g.120670426C>G | CA354080987 | HGD | c.282+1G>C (n.282+1G>C) n.309G>C c.159+1G>C (n.159+1G>C) n.390+1G>C n.540+1G>C c.-142+1G>C (n.-142+1G>C) | |
3 | g.120670426C>T | CA354080990 | HGD | c.282+1G>A (n.282+1G>A) n.309G>A c.159+1G>A (n.159+1G>A) n.390+1G>A n.540+1G>A c.-142+1G>A (n.-142+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670427del | CA2667172651 | HGD | c.282+1del n.309del c.159+1del n.390+1del n.540+1del c.-142+1del | gnomAD v4 |
3 | g.120670427C>A | CA354080993 | HGD | c.282G>T (p.Gln94His) n.308G>T c.159G>T (p.Gln53His) n.390G>T n.540G>T c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670427C>G | CA354080994 | HGD | c.282G>C (p.Gln94His) n.308G>C c.159G>C (p.Gln53His) n.390G>C n.540G>C c.-142G>C (n.-142G>C) | |
3 | g.120670427C>T | CA435229684 | HGD | c.282G>A (p.Gln94=) n.308G>A c.159G>A (p.Gln53=) n.390G>A n.540G>A c.-142G>A (n.-142G>A) | |
3 | g.120670428T>A | CA354080997 | HGD | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.307A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.389A>T n.539A>T c.-143A>T (n.-143A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670428T>C | CA354081000 | HGD | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.307A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.389A>G n.539A>G c.-143A>G (n.-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670428T>G | CA354081002 | HGD | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.307A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.389A>C n.539A>C c.-143A>C (n.-143A>C) | |
3 | g.120670428T= | CA1397107356 | HGD | c.281A= (p.Gln94=) n.307A= c.158A= (p.Gln53=) n.389A= n.539A= c.-143A= (n.-143A=) | |
3 | g.120670429G>A | CA354081011 | HGD | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.306C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.388C>T n.538C>T c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP |
3 | g.120670429G>C | CA354081009 | HGD | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.306C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.388C>G n.538C>G c.-144C>G (n.-144C>G) | |
3 | g.120670429G= | CA1397107357 | HGD | c.280C= (p.Gln94=) n.306C= c.157C= (p.Gln53=) n.388C= n.538C= c.-144C= (n.-144C=) | |
3 | g.120670429G>T | CA354081005 | HGD | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.306C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.388C>A n.538C>A c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670430G>A | CA435229697 | HGD | c.279C>T (p.Asn93=) n.305C>T c.156C>T (p.Asn52=) n.387C>T n.537C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670430G>C | CA354081014 | HGD | c.279C>G (p.Asn93Lys) n.305C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) n.387C>G n.537C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
3 | g.120670430G>T | CA354081020 | HGD | c.279C>A (p.Asn93Lys) n.305C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) n.387C>A n.537C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670431T>A | CA354081023 | HGD | c.278A>T (p.Asn93Ile) n.304A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) n.386A>T n.536A>T c.-146A>T (n.-146A>T) | |
3 | g.120670431T>C | CA354081025 | HGD | c.278A>G (p.Asn93Ser) n.304A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.386A>G n.536A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670431T>G | CA354081028 | HGD | c.278A>C (p.Asn93Thr) n.304A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.386A>C n.536A>C c.-146A>C (n.-146A>C) | |
3 | g.120670432T>A | CA354081031 | HGD | c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.303A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.385A>T n.535A>T c.-147A>T (n.-147A>T) | |
3 | g.120670432T>C | CA354081034 | HGD | c.277A>G (p.Asn93Asp) n.303A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) n.385A>G n.535A>G c.-147A>G (n.-147A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670432T>G | CA354081037 | HGD | c.277A>C (p.Asn93His) n.303A>C c.154A>C (p.Asn52His) n.385A>C n.535A>C c.-147A>C (n.-147A>C) | |
3 | g.120670433A>C | CA435229706 | HGD | c.276T>G (p.Pro92=) n.302T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.384T>G n.534T>G c.-148T>G (n.-148T>G) | |
3 | g.120670433A>G | CA435229709 | HGD | c.276T>C (p.Pro92=) n.302T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.384T>C n.534T>C c.-148T>C (n.-148T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670433A>T | CA435229708 | HGD | c.276T>A (p.Pro92=) n.302T>A c.153T>A (p.Pro51=) n.384T>A n.534T>A c.-148T>A (n.-148T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670434G>A | CA354081039 | HGD | c.275C>T (p.Pro92Leu) n.301C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.383C>T n.533C>T c.-149C>T (n.-149C>T) | |
3 | g.120670434G>C | CA354081041 | HGD | c.275C>G (p.Pro92Arg) n.301C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.383C>G n.533C>G c.-149C>G (n.-149C>G) | |
3 | g.120670434G>T | CA354081043 | HGD | c.275C>A (p.Pro92His) n.301C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.383C>A n.533C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670435G>A | CA354081044 | HGD | c.274C>T (p.Pro92Ser) n.300C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.382C>T n.532C>T c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670435G>C | CA354081046 | HGD | c.274C>G (p.Pro92Ala) n.300C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.382C>G n.532C>G c.-150C>G (n.-150C>G) | |
3 | g.120670435G>T | CA354081048 | HGD | c.274C>A (p.Pro92Thr) n.300C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.382C>A n.532C>A c.-150C>A (n.-150C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120670436A>C | CA354081050 | HGD | c.273T>G (p.Asp91Glu) n.299T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.381T>G n.531T>G c.-151T>G (n.-151T>G) | |
3 | g.120670436A>G | CA435229713 | HGD | c.273T>C (p.Asp91=) n.299T>C c.150T>C (p.Asp50=) n.381T>C n.531T>C c.-151T>C (n.-151T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670436A>T | CA354081053 | HGD | c.273T>A (p.Asp91Glu) n.299T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.381T>A n.531T>A c.-151T>A (n.-151T>A) | |
3 | g.120670437T>A | CA354081054 | HGD | c.272A>T (p.Asp91Val) n.298A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.380A>T n.530A>T c.-152A>T (n.-152A>T) | dbSNP |
3 | g.120670437T>C | CA354081056 | HGD | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.298A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.380A>G n.530A>G c.-152A>G (n.-152A>G) | |
3 | g.120670437T>G | CA354081057 | HGD | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.298A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.380A>C n.530A>C c.-152A>C (n.-152A>C) | |
3 | g.120670437T= | CA1397107358 | HGD | c.272A= (p.Asp91=) n.298A= c.149A= (p.Asp50=) n.380A= n.530A= c.-152A= (n.-152A=) | |
3 | g.120670438C>A | CA354081059 | HGD | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.297G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.379G>T n.529G>T c.-153G>T (n.-153G>T) | |
3 | g.120670438C>G | CA354081062 | HGD | c.271G>C (p.Asp91His) n.297G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.379G>C n.529G>C c.-153G>C (n.-153G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670438C>T | CA354081063 | HGD | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.297G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.379G>A n.529G>A c.-153G>A (n.-153G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670439A>C | CA435229714 | HGD | c.270T>G (p.Pro90=) n.296T>G c.147T>G (p.Pro49=) n.378T>G n.528T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | |
3 | g.120670439A>G | CA435229715 | HGD | c.270T>C (p.Pro90=) n.296T>C c.147T>C (p.Pro49=) n.378T>C n.528T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670439A>T | CA435229716 | HGD | c.270T>A (p.Pro90=) n.296T>A c.147T>A (p.Pro49=) n.378T>A n.528T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | |
3 | g.120670440G>A | CA354081064 | HGD | c.269C>T (p.Pro90Leu) n.295C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) n.377C>T n.527C>T c.-155C>T (n.-155C>T) | |
3 | g.120670440G>C | CA354081065 | HGD | c.269C>G (p.Pro90Arg) n.295C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) n.377C>G n.527C>G c.-155C>G (n.-155C>G) | |
3 | g.120670440G>T | CA354081066 | HGD | c.269C>A (p.Pro90His) n.295C>A c.146C>A (p.Pro49His) n.377C>A n.527C>A c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670441G>A | CA354081067 | HGD | c.268C>T (p.Pro90Ser) n.294C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) n.376C>T n.526C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | |
3 | g.120670441G>C | CA354081068 | HGD | c.268C>G (p.Pro90Ala) n.294C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) n.376C>G n.526C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670441G= | CA1397107359 | HGD | c.268C= (p.Pro90=) n.294C= c.145C= (p.Pro49=) n.376C= n.526C= c.-156C= (n.-156C=) | |
3 | g.120670441G>T | CA354081069 | HGD | c.268C>A (p.Pro90Thr) n.294C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) n.376C>A n.526C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670442A>C | CA354081072 | HGD | c.267T>G (p.Asp89Glu) n.293T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) n.375T>G n.525T>G c.-157T>G (n.-157T>G) | |
3 | g.120670442A>G | CA435229717 | HGD | c.267T>C (p.Asp89=) n.293T>C c.144T>C (p.Asp48=) n.375T>C n.525T>C c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670442A>T | CA354081070 | HGD | c.267T>A (p.Asp89Glu) n.293T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) n.375T>A n.525T>A c.-157T>A (n.-157T>A) | |
3 | g.120670443T>A | CA81806966 | HGD | c.266A>T (p.Asp89Val) n.292A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.374A>T n.524A>T c.-158A>T (n.-158A>T) | dbSNP |
3 | g.120670443T>C | CA354081077 | HGD | c.266A>G (p.Asp89Gly) n.292A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.374A>G n.524A>G c.-158A>G (n.-158A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670443T>G | CA354081075 | HGD | c.266A>C (p.Asp89Ala) n.292A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.374A>C n.524A>C c.-158A>C (n.-158A>C) | |
3 | g.120670443T= | CA1397107360 | HGD | c.266A= (p.Asp89=) n.292A= c.143A= (p.Asp48=) n.374A= n.524A= c.-158A= (n.-158A=) | |
3 | g.120670444del | CA2577865241 | HGD | c.265del (p.Asp89IlefsTer22) n.291del c.142del (p.Asp48IlefsTer22) n.373del n.523del c.-159del (n.-159del) | |
3 | g.120670444C>A | CA354081080 | HGD | c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.291G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.373G>T n.523G>T c.-159G>T (n.-159G>T) | |
3 | g.120670444C>G | CA354081084 | HGD | c.265G>C (p.Asp89His) n.291G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.373G>C n.523G>C c.-159G>C (n.-159G>C) | |
3 | g.120670444C>T | CA354081092 | HGD | c.265G>A (p.Asp89Asn) n.291G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.373G>A n.523G>A c.-159G>A (n.-159G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670445A>C | CA435229723 | HGD | c.264T>G (p.Val88=) n.290T>G c.141T>G (p.Val47=) n.372T>G n.522T>G c.-160T>G (n.-160T>G) | |
3 | g.120670445A>G | CA435229725 | HGD | c.264T>C (p.Val88=) n.290T>C c.141T>C (p.Val47=) n.372T>C n.522T>C c.-160T>C (n.-160T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670445A>T | CA435229726 | HGD | c.264T>A (p.Val88=) n.290T>A c.141T>A (p.Val47=) n.372T>A n.522T>A c.-160T>A (n.-160T>A) | |
3 | g.120670446A= | CA1397107361 | HGD | c.263T= (p.Val88=) n.289T= c.140T= (p.Val47=) n.371T= n.521T= c.-161T= (n.-161T=) | |
3 | g.120670446A>C | CA81806972 | HGD | c.263T>G (p.Val88Gly) n.289T>G c.140T>G (p.Val47Gly) n.371T>G n.521T>G c.-161T>G (n.-161T>G) | dbSNP |
3 | g.120670446A>G | CA81806976 | HGD | c.263T>C (p.Val88Ala) n.289T>C c.140T>C (p.Val47Ala) n.371T>C n.521T>C c.-161T>C (n.-161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670446A>T | CA354081117 | HGD | c.263T>A (p.Val88Asp) n.289T>A c.140T>A (p.Val47Asp) n.371T>A n.521T>A c.-161T>A (n.-161T>A) | |
3 | g.120670447C>A | CA354081147 | HGD | c.262G>T (p.Val88Phe) n.288G>T c.139G>T (p.Val47Phe) n.370G>T n.520G>T c.-162G>T (n.-162G>T) | |
3 | g.120670447C>G | CA354081120 | HGD | c.262G>C (p.Val88Leu) n.288G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.370G>C n.520G>C c.-162G>C (n.-162G>C) | |
3 | g.120670447C>T | CA354081123 | HGD | c.262G>A (p.Val88Ile) n.288G>A c.139G>A (p.Val47Ile) n.370G>A n.520G>A c.-162G>A (n.-162G>A) | |
3 | g.120670448T>A | CA354081151 | HGD | c.261A>T (p.Glu87Asp) n.287A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) n.369A>T n.519A>T c.-163A>T (n.-163A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670448T>C | CA435229728 | HGD | c.261A>G (p.Glu87=) n.287A>G c.138A>G (p.Glu46=) n.369A>G n.519A>G c.-163A>G (n.-163A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670448T>G | CA354081154 | HGD | c.261A>C (p.Glu87Asp) n.287A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) n.369A>C n.519A>C c.-163A>C (n.-163A>C) | |
3 | g.120670449T>A | CA354081157 | HGD | c.260A>T (p.Glu87Val) n.286A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.368A>T n.518A>T c.-164A>T (n.-164A>T) | |
3 | g.120670449T>C | CA354081160 | HGD | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.286A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.368A>G n.518A>G c.-164A>G (n.-164A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670449T>G | CA2560294 | HGD | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.286A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.368A>C n.518A>C c.-164A>C (n.-164A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670449T= | CA1397107362 | HGD | c.260A= (p.Glu87=) n.286A= c.137A= (p.Glu46=) n.368A= n.518A= c.-164A= (n.-164A=) | |
3 | g.120670450C>A | CA354081168 | HGD | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.285G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.367G>T n.517G>T c.-165G>T (n.-165G>T) | |
3 | g.120670450C>G | CA354081173 | HGD | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.285G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.367G>C n.517G>C c.-165G>C (n.-165G>C) | |
3 | g.120670450C>T | CA354081171 | HGD | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.285G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.367G>A n.517G>A c.-165G>A (n.-165G>A) | COSMIC |
3 | g.120670451A>C | CA354081177 | HGD | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.284T>G c.135T>G (p.Asp45Glu) n.366T>G n.516T>G c.-166T>G (n.-166T>G) | |
3 | g.120670451A>G | CA435229732 | HGD | c.258T>C (p.Asp86=) n.284T>C c.135T>C (p.Asp45=) n.366T>C n.516T>C c.-166T>C (n.-166T>C) | |
3 | g.120670451A>T | CA354081180 | HGD | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.284T>A c.135T>A (p.Asp45Glu) n.366T>A n.516T>A c.-166T>A (n.-166T>A) | |
3 | g.120670452T>A | CA354081183 | HGD | c.257A>T (p.Asp86Val) n.283A>T c.134A>T (p.Asp45Val) n.365A>T n.515A>T c.-167A>T (n.-167A>T) | |
3 | g.120670452T>C | CA354081185 | HGD | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.283A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) n.365A>G n.515A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | |
3 | g.120670452T>G | CA354081187 | HGD | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.283A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) n.365A>C n.515A>C c.-167A>C (n.-167A>C) | |
3 | g.120670453C>A | CA354081189 | HGD | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.282G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.364G>T n.514G>T c.-168G>T (n.-168G>T) | |
3 | g.120670453C>G | CA354081191 | HGD | c.256G>C (p.Asp86His) n.282G>C c.133G>C (p.Asp45His) n.364G>C n.514G>C c.-168G>C (n.-168G>C) | |
3 | g.120670453C>T | CA354081193 | HGD | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.282G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) n.364G>A n.514G>A c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670455del | CA2667172652 | HGD | c.256del (p.Asp86MetfsTer25) n.282del c.133del (p.Asp45MetfsTer25) n.364del n.514del c.-168del (n.-168del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670454C>A | CA354081196 | HGD | c.255G>T (p.Trp85Cys) n.281G>T c.132G>T (p.Trp44Cys) n.363G>T n.513G>T c.-169G>T (n.-169G>T) | |
3 | g.120670454C= | CA1397107363 | HGD | c.255G= (p.Trp85=) n.281G= c.132G= (p.Trp44=) n.363G= n.513G= c.-169G= (n.-169G=) | |
3 | g.120670454C>G | CA354081198 | HGD | c.255G>C (p.Trp85Cys) n.281G>C c.132G>C (p.Trp44Cys) n.363G>C n.513G>C c.-169G>C (n.-169G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670454C>T | CA354081201 | HGD | c.255G>A (p.Trp85Ter) n.281G>A c.132G>A (p.Trp44Ter) n.363G>A n.513G>A c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670455C>A | CA354081205 | HGD | c.254G>T (p.Trp85Leu) n.280G>T c.131G>T (p.Trp44Leu) n.362G>T n.512G>T c.-170G>T (n.-170G>T) | |
3 | g.120670455C>G | CA354081212 | HGD | c.254G>C (p.Trp85Ser) n.280G>C c.131G>C (p.Trp44Ser) n.362G>C n.512G>C c.-170G>C (n.-170G>C) | |
3 | g.120670455C>T | CA354081208 | HGD | c.254G>A (p.Trp85Ter) n.280G>A c.131G>A (p.Trp44Ter) n.362G>A n.512G>A c.-170G>A (n.-170G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670456A>C | CA354081213 | HGD | c.253T>G (p.Trp85Gly) n.279T>G c.130T>G (p.Trp44Gly) n.361T>G n.511T>G c.-171T>G (n.-171T>G) | |
3 | g.120670456A>G | CA354081218 | HGD | c.253T>C (p.Trp85Arg) n.279T>C c.130T>C (p.Trp44Arg) n.361T>C n.511T>C c.-171T>C (n.-171T>C) | |
3 | g.120670456A>T | CA354081220 | HGD | c.253T>A (p.Trp85Arg) n.279T>A c.130T>A (p.Trp44Arg) n.361T>A n.511T>A c.-171T>A (n.-171T>A) | |
3 | g.120670457G>A | CA435229737 | HGD | c.252C>T (p.Asn84=) n.278C>T c.129C>T (p.Asn43=) n.360C>T n.510C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | |
3 | g.120670457G>C | CA2560295 | HGD | c.252C>G (p.Asn84Lys) n.278C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) n.360C>G n.510C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670457G= | CA1397107365 | HGD | c.252C= (p.Asn84=) n.278C= c.129C= (p.Asn43=) n.360C= n.510C= c.-172C= (n.-172C=) | |
3 | g.120670457G>T | CA354081225 | HGD | c.252C>A (p.Asn84Lys) n.278C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) n.360C>A n.510C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670457_120670468delinsGTTGTGAGTGAC | CA1397107364 | HGD | c.241_252delinsGTCACTCACAAC (p.Val81=) n.267_278delinsGTCACTCACAAC c.118_129delinsGTCACTCACAAC (p.Val40=) n.349_360delinsGTCACTCACAAC n.499_510delinsGTCACTCACAAC c.-183_-172delinsGTCACTCACAAC (n.-183_-172delinsGTCACTCACAAC) | |
3 | g.120670458T>A | CA354081228 | HGD | c.251A>T (p.Asn84Ile) n.277A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) n.359A>T n.509A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | |
3 | g.120670458T>C | CA354081230 | HGD | c.251A>G (p.Asn84Ser) n.277A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) n.359A>G n.509A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | |
3 | g.120670458T>G | CA354081231 | HGD | c.251A>C (p.Asn84Thr) n.277A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) n.359A>C n.509A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
3 | g.120670461_120670471del | CA1397107366 | HGD | c.241_251del (p.Val81LeufsTer3) n.267_277del c.118_128del (p.Val40LeufsTer3) n.349_359del n.499_509del c.-183_-173del (n.-183_-173del) | dbSNP |
3 | g.120670459T>A | CA354081232 | HGD | c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.276A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.358A>T n.508A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | |
3 | g.120670459T>C | CA354081233 | HGD | c.250A>G (p.Asn84Asp) n.276A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) n.358A>G n.508A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | |
3 | g.120670459T>G | CA354081234 | HGD | c.250A>C (p.Asn84His) n.276A>C c.127A>C (p.Asn43His) n.358A>C n.508A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | |
3 | g.120670461_120670462del | CA2667172653 | HGD | c.249_250del (p.His83GlnfsTer4) n.275_276del c.126_127del (p.His42GlnfsTer4) n.357_358del n.507_508del c.-175_-174del (n.-175_-174del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670460G>A | CA435229739 | HGD | c.249C>T (p.His83=) n.275C>T c.126C>T (p.His42=) n.357C>T n.507C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | COSMIC |
3 | g.120670460G>C | CA354081235 | HGD | c.249C>G (p.His83Gln) n.275C>G c.126C>G (p.His42Gln) n.357C>G n.507C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
3 | g.120670460G>T | CA354081236 | HGD | c.249C>A (p.His83Gln) n.275C>A c.126C>A (p.His42Gln) n.357C>A n.507C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670461T>A | CA354081239 | HGD | c.248A>T (p.His83Leu) n.274A>T c.125A>T (p.His42Leu) n.356A>T n.506A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | |
3 | g.120670461T>C | CA354081245 | HGD | c.248A>G (p.His83Arg) n.274A>G c.125A>G (p.His42Arg) n.356A>G n.506A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670461T>G | CA354081241 | HGD | c.248A>C (p.His83Pro) n.274A>C c.125A>C (p.His42Pro) n.356A>C n.506A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | |
3 | g.120670461T= | CA1397107367 | HGD | c.248A= (p.His83=) n.274A= c.125A= (p.His42=) n.356A= n.506A= c.-176A= (n.-176A=) | |
3 | g.120670462G>A | CA354081251 | HGD | c.247C>T (p.His83Tyr) n.273C>T c.124C>T (p.His42Tyr) n.355C>T n.505C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670462G>C | CA354081253 | HGD | c.247C>G (p.His83Asp) n.273C>G c.124C>G (p.His42Asp) n.355C>G n.505C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | |
3 | g.120670462G= | CA1397107368 | HGD | c.247C= (p.His83=) n.273C= c.124C= (p.His42=) n.355C= n.505C= c.-177C= (n.-177C=) | |
3 | g.120670462G>T | CA354081256 | HGD | c.247C>A (p.His83Asn) n.273C>A c.124C>A (p.His42Asn) n.355C>A n.505C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670463A>C | CA435229741 | HGD | c.246T>G (p.Thr82=) n.272T>G c.123T>G (p.Thr41=) n.354T>G n.504T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | |
3 | g.120670463A>G | CA435229742 | HGD | c.246T>C (p.Thr82=) n.272T>C c.123T>C (p.Thr41=) n.354T>C n.504T>C c.-178T>C (n.-178T>C) | |
3 | g.120670463A>T | CA435229743 | HGD | c.246T>A (p.Thr82=) n.272T>A c.123T>A (p.Thr41=) n.354T>A n.504T>A c.-178T>A (n.-178T>A) | |
3 | g.120670464G>A | CA354081263 | HGD | c.245C>T (p.Thr82Ile) n.271C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.353C>T n.503C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | |
3 | g.120670464G>C | CA354081266 | HGD | c.245C>G (p.Thr82Ser) n.271C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.353C>G n.503C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | dbSNP |
3 | g.120670464G= | CA1397107369 | HGD | c.245C= (p.Thr82=) n.271C= c.122C= (p.Thr41=) n.353C= n.503C= c.-179C= (n.-179C=) | |
3 | g.120670464G>T | CA354081267 | HGD | c.245C>A (p.Thr82Asn) n.271C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.353C>A n.503C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670465T>A | CA354081270 | HGD | c.244A>T (p.Thr82Ser) n.270A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.352A>T n.502A>T c.-180A>T (n.-180A>T) | |
3 | g.120670465T>C | CA354081272 | HGD | c.244A>G (p.Thr82Ala) n.270A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.352A>G n.502A>G c.-180A>G (n.-180A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670465T>G | CA354081275 | HGD | c.244A>C (p.Thr82Pro) n.270A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.352A>C n.502A>C c.-180A>C (n.-180A>C) | |
3 | g.120670466G>A | CA435229745 | HGD | c.243C>T (p.Val81=) n.269C>T c.120C>T (p.Val40=) n.351C>T n.501C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670466G>C | CA435229746 | HGD | c.243C>G (p.Val81=) n.269C>G c.120C>G (p.Val40=) n.351C>G n.501C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
3 | g.120670466G= | CA1397107370 | HGD | c.243C= (p.Val81=) n.269C= c.120C= (p.Val40=) n.351C= n.501C= c.-181C= (n.-181C=) | |
3 | g.120670466G>T | CA2560296 | HGD | c.243C>A (p.Val81=) n.269C>A c.120C>A (p.Val40=) n.351C>A n.501C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670467A>C | CA354081281 | HGD | c.242T>G (p.Val81Gly) n.268T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.350T>G n.500T>G c.-182T>G (n.-182T>G) | COSMIC |
3 | g.120670467A>G | CA354081283 | HGD | c.242T>C (p.Val81Ala) n.268T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.350T>C n.500T>C c.-182T>C (n.-182T>C) | |
3 | g.120670467A>T | CA354081280 | HGD | c.242T>A (p.Val81Asp) n.268T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.350T>A n.500T>A c.-182T>A (n.-182T>A) | |
3 | g.120670468C>A | CA354081297 | HGD | c.241G>T (p.Val81Phe) n.267G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.349G>T n.499G>T c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670468C>G | CA354081293 | HGD | c.241G>C (p.Val81Leu) n.267G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.349G>C n.499G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | |
3 | g.120670468C>T | CA354081295 | HGD | c.241G>A (p.Val81Ile) n.267G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.349G>A n.499G>A c.-183G>A (n.-183G>A) | |
3 | g.120670469T>A | CA2560297 | HGD | c.240A>T (p.Gln80His) n.266A>T c.117A>T (p.Gln39His) n.348A>T n.498A>T c.-184A>T (n.-184A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670469T>C | CA435229750 | HGD | c.240A>G (p.Gln80=) n.266A>G c.117A>G (p.Gln39=) n.348A>G n.498A>G c.-184A>G (n.-184A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670469T>G | CA354081301 | HGD | c.240A>C (p.Gln80His) n.266A>C c.117A>C (p.Gln39His) n.348A>C n.498A>C c.-184A>C (n.-184A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670469T= | CA1397107371 | HGD | c.240A= (p.Gln80=) n.266A= c.117A= (p.Gln39=) n.348A= n.498A= c.-184A= (n.-184A=) | |
3 | g.120670470del | CA2586972811 | HGD | c.240del (p.Val81SerfsTer?) n.266del c.117del (p.Val40SerfsTer?) n.348del n.498del c.-184del (n.-184del) | |
3 | g.120670469_120670472del | CA2577865253 | HGD | c.237_240del (p.Gln80SerfsTer?) n.263_266del c.114_117del (p.Gln39SerfsTer?) n.345_348del n.495_498del c.-187_-184del (n.-187_-184del) | ClinVar |
3 | g.120670470T>A | CA354081304 | HGD | c.239A>T (p.Gln80Leu) n.265A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) n.347A>T n.497A>T c.-185A>T (n.-185A>T) | |
3 | g.120670470T>C | CA354081305 | HGD | c.239A>G (p.Gln80Arg) n.265A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) n.347A>G n.497A>G c.-185A>G (n.-185A>G) | |
3 | g.120670470T>G | CA354081309 | HGD | c.239A>C (p.Gln80Pro) n.265A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) n.347A>C n.497A>C c.-185A>C (n.-185A>C) | |
3 | g.120670471G>A | CA354081312 | HGD | c.238C>T (p.Gln80Ter) n.264C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) n.346C>T n.496C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670471G>C | CA354081316 | HGD | c.238C>G (p.Gln80Glu) n.264C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) n.346C>G n.496C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | |
3 | g.120670471G>T | CA354081313 | HGD | c.238C>A (p.Gln80Lys) n.264C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) n.346C>A n.496C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670472G>A | CA2560298 | HGD | c.237C>T (p.Gly79=) n.263C>T c.114C>T (p.Gly38=) n.345C>T n.495C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670472G>C | CA435229752 | HGD | c.237C>G (p.Gly79=) n.263C>G c.114C>G (p.Gly38=) n.345C>G n.495C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | |
3 | g.120670472G= | CA1397107372 | HGD | c.237C= (p.Gly79=) n.263C= c.114C= (p.Gly38=) n.345C= n.495C= c.-187C= (n.-187C=) | |
3 | g.120670472G>T | CA435229753 | HGD | c.237C>A (p.Gly79=) n.263C>A c.114C>A (p.Gly38=) n.345C>A n.495C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120670473C>A | CA354081320 | HGD | c.236G>T (p.Gly79Val) n.262G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.344G>T n.494G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670473C= | CA1397107373 | HGD | c.236G= (p.Gly79=) n.262G= c.113G= (p.Gly38=) n.344G= n.494G= c.-188G= (n.-188G=) | |
3 | g.120670473C>G | CA354081322 | HGD | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.262G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.344G>C n.494G>C c.-188G>C (n.-188G>C) | |
3 | g.120670473C>T | CA354081324 | HGD | c.236G>A (p.Gly79Asp) n.262G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.344G>A n.494G>A c.-188G>A (n.-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670474C>A | CA354081325 | HGD | c.235G>T (p.Gly79Cys) n.261G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.343G>T n.493G>T c.-189G>T (n.-189G>T) | |
3 | g.120670474C= | CA1397107374 | HGD | c.235G= (p.Gly79=) n.261G= c.112G= (p.Gly38=) n.343G= n.493G= c.-189G= (n.-189G=) | |
3 | g.120670474C>G | CA354081329 | HGD | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.261G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.343G>C n.493G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | |
3 | g.120670474C>T | CA2560299 | HGD | c.235G>A (p.Gly79Ser) n.261G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.343G>A n.493G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670475T>A | CA354081331 | HGD | c.234A>T (p.Glu78Asp) n.260A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) n.342A>T n.492A>T c.-190A>T (n.-190A>T) | |
3 | g.120670475T>C | CA435229756 | HGD | c.234A>G (p.Glu78=) n.260A>G c.111A>G (p.Glu37=) n.342A>G n.492A>G c.-190A>G (n.-190A>G) | |
3 | g.120670475T>G | CA354081332 | HGD | c.234A>C (p.Glu78Asp) n.260A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) n.342A>C n.492A>C c.-190A>C (n.-190A>C) | |
3 | g.120670476del | CA2667172654 | HGD | c.234del (p.Gly79AlafsTer?) n.260del c.111del (p.Gly38AlafsTer?) n.342del n.492del c.-190del (n.-190del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670476T>A | CA354081335 | HGD | c.233A>T (p.Glu78Val) n.259A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.341A>T n.491A>T c.-191A>T (n.-191A>T) | |
3 | g.120670476T>C | CA354081338 | HGD | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.259A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.341A>G n.491A>G c.-191A>G (n.-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670476T>G | CA354081341 | HGD | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.259A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.341A>C n.491A>C c.-191A>C (n.-191A>C) | |
3 | g.120670476T= | CA1397107375 | HGD | c.233A= (p.Glu78=) n.259A= c.110A= (p.Glu37=) n.341A= n.491A= c.-191A= (n.-191A=) | |
3 | g.120670477C>A | CA354081343 | HGD | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.258G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.340G>T n.490G>T c.-192G>T (n.-192G>T) | |
3 | g.120670477C= | CA1397107376 | HGD | c.232G= (p.Glu78=) n.258G= c.109G= (p.Glu37=) n.340G= n.490G= c.-192G= (n.-192G=) | |
3 | g.120670477C>G | CA2560301 | HGD | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.258G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.340G>C n.490G>C c.-192G>C (n.-192G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670477C>T | CA2560300 | HGD | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.258G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.340G>A n.490G>A c.-192G>A (n.-192G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670478G>A | CA2560302 | HGD | c.231C>T (p.Asp77=) n.257C>T c.108C>T (p.Asp36=) n.339C>T n.489C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670478G>C | CA354081354 | HGD | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.257C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) n.339C>G n.489C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | |
3 | g.120670478G= | CA1397107377 | HGD | c.231C= (p.Asp77=) n.257C= c.108C= (p.Asp36=) n.339C= n.489C= c.-193C= (n.-193C=) | |
3 | g.120670478G>T | CA354081357 | HGD | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.257C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) n.339C>A n.489C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | |
3 | g.120670479T>A | CA354081363 | HGD | c.230A>T (p.Asp77Val) n.256A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.338A>T n.488A>T c.-194A>T (n.-194A>T) | dbSNP |
3 | g.120670479T>C | CA354081360 | HGD | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.256A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.338A>G n.488A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | COSMIC |
3 | g.120670479T>G | CA354081359 | HGD | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.256A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.338A>C n.488A>C c.-194A>C (n.-194A>C) | |
3 | g.120670480C>A | CA2560303 | HGD | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.255G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.337G>T n.487G>T c.-195G>T (n.-195G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120670480C= | CA1397107378 | HGD | c.229G= (p.Asp77=) n.255G= c.106G= (p.Asp36=) n.337G= n.487G= c.-195G= (n.-195G=) | |
3 | g.120670480C>G | CA354081370 | HGD | c.229G>C (p.Asp77His) n.255G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.337G>C n.487G>C c.-195G>C (n.-195G>C) | |
3 | g.120670480C>T | CA354081371 | HGD | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.255G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.337G>A n.487G>A c.-195G>A (n.-195G>A) | COSMIC |
3 | g.120670481A>C | CA354081374 | HGD | c.228T>G (p.Ile76Met) n.254T>G c.105T>G (p.Ile35Met) n.336T>G n.486T>G c.-196T>G (n.-196T>G) | |
3 | g.120670481A>G | CA435229758 | HGD | c.228T>C (p.Ile76=) n.254T>C c.105T>C (p.Ile35=) n.336T>C n.486T>C c.-196T>C (n.-196T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670481A>T | CA435229760 | HGD | c.228T>A (p.Ile76=) n.254T>A c.105T>A (p.Ile35=) n.336T>A n.486T>A c.-196T>A (n.-196T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670482A= | CA1397107379 | HGD | c.227T= (p.Ile76=) n.253T= c.104T= (p.Ile35=) n.335T= n.485T= c.-197T= (n.-197T=) | |
3 | g.120670482A>C | CA354081375 | HGD | c.227T>G (p.Ile76Ser) n.253T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) n.335T>G n.485T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | |
3 | g.120670482A>G | CA81807012 | HGD | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.253T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) n.335T>C n.485T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670482A>T | CA354081376 | HGD | c.227T>A (p.Ile76Asn) n.253T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) n.335T>A n.485T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | |
3 | g.120670483T>A | CA354081377 | HGD | c.226A>T (p.Ile76Phe) n.252A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) n.334A>T n.484A>T c.-198A>T (n.-198A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670483T>C | CA2560304 | HGD | c.226A>G (p.Ile76Val) n.252A>G c.103A>G (p.Ile35Val) n.334A>G n.484A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670483T>G | CA354081378 | HGD | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.252A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) n.334A>C n.484A>C c.-198A>C (n.-198A>C) | |
3 | g.120670483T= | CA1397107380 | HGD | c.226A= (p.Ile76=) n.252A= c.103A= (p.Ile35=) n.334A= n.484A= c.-198A= (n.-198A=) | |
3 | g.120670484G>A | CA435229762 | HGD | c.225C>T (p.Ser75=) n.251C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.333C>T n.483C>T c.-199C>T (n.-199C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.120670484G>C | CA435229763 | HGD | c.225C>G (p.Ser75=) n.251C>G c.102C>G (p.Ser34=) n.333C>G n.483C>G c.-199C>G (n.-199C>G) | |
3 | g.120670484G>T | CA435229761 | HGD | c.225C>A (p.Ser75=) n.251C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.333C>A n.483C>A c.-199C>A (n.-199C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670485G>A | CA354081380 | HGD | c.224C>T (p.Ser75Phe) n.250C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.332C>T n.482C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | |
3 | g.120670485G>C | CA354081381 | HGD | c.224C>G (p.Ser75Cys) n.250C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.332C>G n.482C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | |
3 | g.120670485G= | CA1397107381 | HGD | c.224C= (p.Ser75=) n.250C= c.101C= (p.Ser34=) n.332C= n.482C= c.-200C= (n.-200C=) | |
3 | g.120670485G>T | CA2560305 | HGD | c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.250C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.332C>A n.482C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670486A>C | CA354081385 | HGD | c.223T>G (p.Ser75Ala) n.249T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.331T>G n.481T>G c.-201T>G (n.-201T>G) | |
3 | g.120670486A>G | CA354081387 | HGD | c.223T>C (p.Ser75Pro) n.249T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.331T>C n.481T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | |
3 | g.120670486A>T | CA354081384 | HGD | c.223T>A (p.Ser75Thr) n.249T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.331T>A n.481T>A c.-201T>A (n.-201T>A) | |
3 | g.120670487T>A | CA354081388 | HGD | c.222A>T (p.Glu74Asp) n.248A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) n.330A>T n.480A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
3 | g.120670487T>C | CA435229765 | HGD | c.222A>G (p.Glu74=) n.248A>G c.99A>G (p.Glu33=) n.330A>G n.480A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
3 | g.120670487T>G | CA354081394 | HGD | c.222A>C (p.Glu74Asp) n.248A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) n.330A>C n.480A>C c.-202A>C (n.-202A>C) |