Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120670384G>ACA2560283HGDc.282+43C>T (n.282+43C>T)
n.351C>T
c.159+43C>T (n.159+43C>T)
n.390+43C>T
n.540+43C>T
c.-142+43C>T (n.-142+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670384G=CA1397107330HGDc.282+43C= (n.282+43C=)
n.351C=
c.159+43C= (n.159+43C=)
n.390+43C=
n.540+43C=
c.-142+43C= (n.-142+43C=)
3g.120670384G>TCA2577865213HGDc.282+43C>A (n.282+43C>A)
n.351C>A
c.159+43C>A (n.159+43C>A)
n.390+43C>A
n.540+43C>A
c.-142+43C>A (n.-142+43C>A)
 gnomAD v4
3g.120670385C>ACA545610714HGDc.282+42G>T (n.282+42G>T)
n.350G>T
c.159+42G>T (n.159+42G>T)
n.390+42G>T
n.540+42G>T
c.-142+42G>T (n.-142+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670385C=CA1397107332HGDc.282+42G= (n.282+42G=)
n.350G=
c.159+42G= (n.159+42G=)
n.390+42G=
n.540+42G=
c.-142+42G= (n.-142+42G=)
3g.120670385C>GCA1397107331HGDc.282+42G>C (n.282+42G>C)
n.350G>C
c.159+42G>C (n.159+42G>C)
n.390+42G>C
n.540+42G>C
c.-142+42G>C (n.-142+42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670386T>CCA897931208HGDc.282+41A>G (n.282+41A>G)
n.349A>G
c.159+41A>G (n.159+41A>G)
n.390+41A>G
n.540+41A>G
c.-142+41A>G (n.-142+41A>G)
 dbSNP
3g.120670386T=CA1397107333HGDc.282+41A= (n.282+41A=)
n.349A=
c.159+41A= (n.159+41A=)
n.390+41A=
n.540+41A=
c.-142+41A= (n.-142+41A=)
3g.120670388T>GCA2667172628HGDc.282+39A>C (n.282+39A>C)
n.347A>C
c.159+39A>C (n.159+39A>C)
n.390+39A>C
n.540+39A>C
c.-142+39A>C (n.-142+39A>C)
 gnomAD v4
3g.120670388T=CA1397107334HGDc.282+39A= (n.282+39A=)
n.347A=
c.159+39A= (n.159+39A=)
n.390+39A=
n.540+39A=
c.-142+39A= (n.-142+39A=)
3g.120670389G>CCA545610715HGDc.282+38C>G (n.282+38C>G)
n.346C>G
c.159+38C>G (n.159+38C>G)
n.390+38C>G
n.540+38C>G
c.-142+38C>G (n.-142+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670389G=CA1397107335HGDc.282+38C= (n.282+38C=)
n.346C=
c.159+38C= (n.159+38C=)
n.390+38C=
n.540+38C=
c.-142+38C= (n.-142+38C=)
3g.120670389G>TCA2667172629HGDc.282+38C>A (n.282+38C>A)
n.346C>A
c.159+38C>A (n.159+38C>A)
n.390+38C>A
n.540+38C>A
c.-142+38C>A (n.-142+38C>A)
 gnomAD v4
3g.120670391_120670392insAATATGATAAGCTTCGGGCA1052833041HGDc.282+38_282+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.282+38_282+39insGAAGCTTATCATATTCCC)
n.346_347insGAAGCTTATCATATTCCC
c.159+38_159+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.159+38_159+39insGAAGCTTATCATATTCCC)
n.390+38_390+39insGAAGCTTATCATATTCCC
n.540+38_540+39insGAAGCTTATCATATTCCC
c.-142+38_-142+39insGAAGCTTATCATATTCCC (n.-142+38_-142+39insGAAGCTTATCATATTCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670390G>TCA2667172630HGDc.282+37C>A (n.282+37C>A)
n.345C>A
c.159+37C>A (n.159+37C>A)
n.390+37C>A
n.540+37C>A
c.-142+37C>A (n.-142+37C>A)
 gnomAD v4
3g.120670391G>TCA2577865214HGDc.282+36C>A (n.282+36C>A)
n.344C>A
c.159+36C>A (n.159+36C>A)
n.390+36C>A
n.540+36C>A
c.-142+36C>A (n.-142+36C>A)
 gnomAD v4
3g.120670392T>CCA2560284HGDc.282+35A>G (n.282+35A>G)
n.343A>G
c.159+35A>G (n.159+35A>G)
n.390+35A>G
n.540+35A>G
c.-142+35A>G (n.-142+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670392T=CA1397107336HGDc.282+35A= (n.282+35A=)
n.343A=
c.159+35A= (n.159+35A=)
n.390+35A=
n.540+35A=
c.-142+35A= (n.-142+35A=)
3g.120670392_120670393delinsTACA1397107337HGDc.282+34_282+35delinsTA (n.282+34_282+35delinsTA)
n.342_343delinsTA
c.159+34_159+35delinsTA (n.159+34_159+35delinsTA)
n.390+34_390+35delinsTA
n.540+34_540+35delinsTA
c.-142+34_-142+35delinsTA (n.-142+34_-142+35delinsTA)
3g.120670393delCA897931212HGDc.282+34del (n.282+34del)
n.342del
c.159+34del (n.159+34del)
n.390+34del
n.540+34del
c.-142+34del (n.-142+34del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670393A>GCA2667172631HGDc.282+34T>C (n.282+34T>C)
n.342T>C
c.159+34T>C (n.159+34T>C)
n.390+34T>C
n.540+34T>C
c.-142+34T>C (n.-142+34T>C)
 gnomAD v4
3g.120670394T>CCA2560285HGDc.282+33A>G (n.282+33A>G)
n.341A>G
c.159+33A>G (n.159+33A>G)
n.390+33A>G
n.540+33A>G
c.-142+33A>G (n.-142+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670394T=CA1397107338HGDc.282+33A= (n.282+33A=)
n.341A=
c.159+33A= (n.159+33A=)
n.390+33A=
n.540+33A=
c.-142+33A= (n.-142+33A=)
3g.120670395A>GCA2667172632HGDc.282+32T>C (n.282+32T>C)
n.340T>C
c.159+32T>C (n.159+32T>C)
n.390+32T>C
n.540+32T>C
c.-142+32T>C (n.-142+32T>C)
 gnomAD v4
3g.120670396T>ACA1052833046HGDc.282+31A>T (n.282+31A>T)
n.339A>T
c.159+31A>T (n.159+31A>T)
n.390+31A>T
n.540+31A>T
c.-142+31A>T (n.-142+31A>T)
 dbSNP
3g.120670396T>CCA2560286HGDc.282+31A>G (n.282+31A>G)
n.339A>G
c.159+31A>G (n.159+31A>G)
n.390+31A>G
n.540+31A>G
c.-142+31A>G (n.-142+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670396T>GCA2581911446HGDc.282+31A>C (n.282+31A>C)
n.339A>C
c.159+31A>C (n.159+31A>C)
n.390+31A>C
n.540+31A>C
c.-142+31A>C (n.-142+31A>C)
3g.120670396T=CA1397107339HGDc.282+31A= (n.282+31A=)
n.339A=
c.159+31A= (n.159+31A=)
n.390+31A=
n.540+31A=
c.-142+31A= (n.-142+31A=)
3g.120670397G>CCA897931214HGDc.282+30C>G (n.282+30C>G)
n.338C>G
c.159+30C>G (n.159+30C>G)
n.390+30C>G
n.540+30C>G
c.-142+30C>G (n.-142+30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670397G=CA1397107340HGDc.282+30C= (n.282+30C=)
n.338C=
c.159+30C= (n.159+30C=)
n.390+30C=
n.540+30C=
c.-142+30C= (n.-142+30C=)
3g.120670397G>TCA2577865217HGDc.282+30C>A (n.282+30C>A)
n.338C>A
c.159+30C>A (n.159+30C>A)
n.390+30C>A
n.540+30C>A
c.-142+30C>A (n.-142+30C>A)
 gnomAD v4
3g.120670399T>ACA2667172633HGDc.282+28A>T (n.282+28A>T)
n.336A>T
c.159+28A>T (n.159+28A>T)
n.390+28A>T
n.540+28A>T
c.-142+28A>T (n.-142+28A>T)
 gnomAD v4
3g.120670401A=CA1397107341HGDc.282+26T= (n.282+26T=)
n.334T=
c.159+26T= (n.159+26T=)
n.390+26T=
n.540+26T=
c.-142+26T= (n.-142+26T=)
3g.120670401A>GCA2667172634HGDc.282+26T>C (n.282+26T>C)
n.334T>C
c.159+26T>C (n.159+26T>C)
n.390+26T>C
n.540+26T>C
c.-142+26T>C (n.-142+26T>C)
 gnomAD v4
3g.120670401A>TCA2560287HGDc.282+26T>A (n.282+26T>A)
n.334T>A
c.159+26T>A (n.159+26T>A)
n.390+26T>A
n.540+26T>A
c.-142+26T>A (n.-142+26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670402G>ACA2560288HGDc.282+25C>T (n.282+25C>T)
n.333C>T
c.159+25C>T (n.159+25C>T)
n.390+25C>T
n.540+25C>T
c.-142+25C>T (n.-142+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670402G=CA1397107342HGDc.282+25C= (n.282+25C=)
n.333C=
c.159+25C= (n.159+25C=)
n.390+25C=
n.540+25C=
c.-142+25C= (n.-142+25C=)
3g.120670402G>TCA2577865218HGDc.282+25C>A (n.282+25C>A)
n.333C>A
c.159+25C>A (n.159+25C>A)
n.390+25C>A
n.540+25C>A
c.-142+25C>A (n.-142+25C>A)
 gnomAD v4
3g.120670403C>TCA2577865220HGDc.282+24G>A (n.282+24G>A)
n.332G>A
c.159+24G>A (n.159+24G>A)
n.390+24G>A
n.540+24G>A
c.-142+24G>A (n.-142+24G>A)
 gnomAD v4
3g.120670405T>CCA1397107344HGDc.282+22A>G (n.282+22A>G)
n.330A>G
c.159+22A>G (n.159+22A>G)
n.390+22A>G
n.540+22A>G
c.-142+22A>G (n.-142+22A>G)
 dbSNP
3g.120670405T=CA1397107343HGDc.282+22A= (n.282+22A=)
n.330A=
c.159+22A= (n.159+22A=)
n.390+22A=
n.540+22A=
c.-142+22A= (n.-142+22A=)
3g.120670406C=CA1397107345HGDc.282+21G= (n.282+21G=)
n.329G=
c.159+21G= (n.159+21G=)
n.390+21G=
n.540+21G=
c.-142+21G= (n.-142+21G=)
3g.120670406C>TCA2560289HGDc.282+21G>A (n.282+21G>A)
n.329G>A
c.159+21G>A (n.159+21G>A)
n.390+21G>A
n.540+21G>A
c.-142+21G>A (n.-142+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670408A>GCA2667172635HGDc.282+19T>C (n.282+19T>C)
n.327T>C
c.159+19T>C (n.159+19T>C)
n.390+19T>C
n.540+19T>C
c.-142+19T>C (n.-142+19T>C)
 gnomAD v4
3g.120670409T>CCA2667172636HGDc.282+18A>G (n.282+18A>G)
n.326A>G
c.159+18A>G (n.159+18A>G)
n.390+18A>G
n.540+18A>G
c.-142+18A>G (n.-142+18A>G)
 gnomAD v4
3g.120670410T>CCA2667172637HGDc.282+17A>G (n.282+17A>G)
n.325A>G
c.159+17A>G (n.159+17A>G)
n.390+17A>G
n.540+17A>G
c.-142+17A>G (n.-142+17A>G)
 gnomAD v4
3g.120670412A>TCA2667172638HGDc.282+15T>A (n.282+15T>A)
n.323T>A
c.159+15T>A (n.159+15T>A)
n.390+15T>A
n.540+15T>A
c.-142+15T>A (n.-142+15T>A)
 gnomAD v4
3g.120670413C=CA1397107346HGDc.282+14G= (n.282+14G=)
n.322G=
c.159+14G= (n.159+14G=)
n.390+14G=
n.540+14G=
c.-142+14G= (n.-142+14G=)
3g.120670413C>GCA1397107347HGDc.282+14G>C (n.282+14G>C)
n.322G>C
c.159+14G>C (n.159+14G>C)
n.390+14G>C
n.540+14G>C
c.-142+14G>C (n.-142+14G>C)
 dbSNP
3g.120670413C>TCA2560290HGDc.282+14G>A (n.282+14G>A)
n.322G>A
c.159+14G>A (n.159+14G>A)
n.390+14G>A
n.540+14G>A
c.-142+14G>A (n.-142+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670414A>GCA2667172639HGDc.282+13T>C (n.282+13T>C)
n.321T>C
c.159+13T>C (n.159+13T>C)
n.390+13T>C
n.540+13T>C
c.-142+13T>C (n.-142+13T>C)
 gnomAD v4
3g.120670415G>ACA545610720HGDc.282+12C>T (n.282+12C>T)
n.320C>T
c.159+12C>T (n.159+12C>T)
n.390+12C>T
n.540+12C>T
c.-142+12C>T (n.-142+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670415G=CA1397107348HGDc.282+12C= (n.282+12C=)
n.320C=
c.159+12C= (n.159+12C=)
n.390+12C=
n.540+12C=
c.-142+12C= (n.-142+12C=)
3g.120670415G>TCA2577865223HGDc.282+12C>A (n.282+12C>A)
n.320C>A
c.159+12C>A (n.159+12C>A)
n.390+12C>A
n.540+12C>A
c.-142+12C>A (n.-142+12C>A)
 gnomAD v4
3g.120670416G>ACA2560291HGDc.282+11C>T (n.282+11C>T)
n.319C>T
c.159+11C>T (n.159+11C>T)
n.390+11C>T
n.540+11C>T
c.-142+11C>T (n.-142+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670416G=CA1397107349HGDc.282+11C= (n.282+11C=)
n.319C=
c.159+11C= (n.159+11C=)
n.390+11C=
n.540+11C=
c.-142+11C= (n.-142+11C=)
3g.120670416G>TCA2577865224HGDc.282+11C>A (n.282+11C>A)
n.319C>A
c.159+11C>A (n.159+11C>A)
n.390+11C>A
n.540+11C>A
c.-142+11C>A (n.-142+11C>A)
 gnomAD v4
3g.120670417A>GCA2667172640HGDc.282+10T>C (n.282+10T>C)
n.318T>C
c.159+10T>C (n.159+10T>C)
n.390+10T>C
n.540+10T>C
c.-142+10T>C (n.-142+10T>C)
 gnomAD v4
3g.120670418C>TCA2667172641HGDc.282+9G>A (n.282+9G>A)
n.317G>A
c.159+9G>A (n.159+9G>A)
n.390+9G>A
n.540+9G>A
c.-142+9G>A (n.-142+9G>A)
 gnomAD v4
3g.120670419delCA2577865227HGDc.282+9del (n.282+9del)
n.317del
c.159+9del (n.159+9del)
n.390+9del
n.540+9del
c.-142+9del (n.-142+9del)
3g.120670419C>ACA2667172642HGDc.282+8G>T (n.282+8G>T)
n.316G>T
c.159+8G>T (n.159+8G>T)
n.390+8G>T
n.540+8G>T
c.-142+8G>T (n.-142+8G>T)
 gnomAD v4
3g.120670419C>TCA2667172643HGDc.282+8G>A (n.282+8G>A)
n.316G>A
c.159+8G>A (n.159+8G>A)
n.390+8G>A
n.540+8G>A
c.-142+8G>A (n.-142+8G>A)
 gnomAD v4
3g.120670420A>CCA2667172646HGDc.282+7T>G (n.282+7T>G)
n.315T>G
c.159+7T>G (n.159+7T>G)
n.390+7T>G
n.540+7T>G
c.-142+7T>G (n.-142+7T>G)
 gnomAD v4
3g.120670420A>GCA2667172645HGDc.282+7T>C (n.282+7T>C)
n.315T>C
c.159+7T>C (n.159+7T>C)
n.390+7T>C
n.540+7T>C
c.-142+7T>C (n.-142+7T>C)
 gnomAD v4
3g.120670420A>TCA2667172644HGDc.282+7T>A (n.282+7T>A)
n.315T>A
c.159+7T>A (n.159+7T>A)
n.390+7T>A
n.540+7T>A
c.-142+7T>A (n.-142+7T>A)
 gnomAD v4
3g.120670421G>ACA545610721HGDc.282+6C>T (n.282+6C>T)
n.314C>T
c.159+6C>T (n.159+6C>T)
n.390+6C>T
n.540+6C>T
c.-142+6C>T (n.-142+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670421G>CCA2667172647HGDc.282+6C>G (n.282+6C>G)
n.314C>G
c.159+6C>G (n.159+6C>G)
n.390+6C>G
n.540+6C>G
c.-142+6C>G (n.-142+6C>G)
 gnomAD v4
3g.120670421G=CA1397107350HGDc.282+6C= (n.282+6C=)
n.314C=
c.159+6C= (n.159+6C=)
n.390+6C=
n.540+6C=
c.-142+6C= (n.-142+6C=)
3g.120670421G>TCA2667172648HGDc.282+6C>A (n.282+6C>A)
n.314C>A
c.159+6C>A (n.159+6C>A)
n.390+6C>A
n.540+6C>A
c.-142+6C>A (n.-142+6C>A)
 gnomAD v4
3g.120670422G>ACA2560292HGDc.282+5C>T (n.282+5C>T)
n.313C>T
c.159+5C>T (n.159+5C>T)
n.390+5C>T
n.540+5C>T
c.-142+5C>T (n.-142+5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670422G=CA1397107351HGDc.282+5C= (n.282+5C=)
n.313C=
c.159+5C= (n.159+5C=)
n.390+5C=
n.540+5C=
c.-142+5C= (n.-142+5C=)
3g.120670422G>TCA2560293HGDc.282+5C>A (n.282+5C>A)
n.313C>A
c.159+5C>A (n.159+5C>A)
n.390+5C>A
n.540+5C>A
c.-142+5C>A (n.-142+5C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670423T>ACA1397107353HGDc.282+4A>T (n.282+4A>T)
n.312A>T
c.159+4A>T (n.159+4A>T)
n.390+4A>T
n.540+4A>T
c.-142+4A>T (n.-142+4A>T)
 dbSNP
3g.120670423T>CCA2667172649HGDc.282+4A>G (n.282+4A>G)
n.312A>G
c.159+4A>G (n.159+4A>G)
n.390+4A>G
n.540+4A>G
c.-142+4A>G (n.-142+4A>G)
 gnomAD v4
3g.120670423T=CA1397107352HGDc.282+4A= (n.282+4A=)
n.312A=
c.159+4A= (n.159+4A=)
n.390+4A=
n.540+4A=
c.-142+4A= (n.-142+4A=)
3g.120670424T>ACA2577865232HGDc.282+3A>T (n.282+3A>T)
n.311A>T
c.159+3A>T (n.159+3A>T)
n.390+3A>T
n.540+3A>T
c.-142+3A>T (n.-142+3A>T)
 gnomAD v4
3g.120670424T>CCA2667172650HGDc.282+3A>G (n.282+3A>G)
n.311A>G
c.159+3A>G (n.159+3A>G)
n.390+3A>G
n.540+3A>G
c.-142+3A>G (n.-142+3A>G)
 gnomAD v4
3g.120670425A=CA1397107354HGDc.282+2T= (n.282+2T=)
n.310T=
c.159+2T= (n.159+2T=)
n.390+2T=
n.540+2T=
c.-142+2T= (n.-142+2T=)
3g.120670425A>CCA354080978HGDc.282+2T>G (n.282+2T>G)
n.310T>G
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
n.390+2T>G
n.540+2T>G
c.-142+2T>G (n.-142+2T>G)
3g.120670425A>GCA354080979HGDc.282+2T>C (n.282+2T>C)
n.310T>C
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
n.390+2T>C
n.540+2T>C
c.-142+2T>C (n.-142+2T>C)
 gnomAD v4
3g.120670425A>TCA354080981HGDc.282+2T>A (n.282+2T>A)
n.310T>A
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
n.390+2T>A
n.540+2T>A
c.-142+2T>A (n.-142+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670426C>ACA354080984HGDc.282+1G>T (n.282+1G>T)
n.309G>T
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
n.390+1G>T
n.540+1G>T
c.-142+1G>T (n.-142+1G>T)
 gnomAD v4
3g.120670426C=CA1397107355HGDc.282+1G= (n.282+1G=)
n.309G=
c.159+1G= (n.159+1G=)
n.390+1G=
n.540+1G=
c.-142+1G= (n.-142+1G=)
3g.120670426C>GCA354080987HGDc.282+1G>C (n.282+1G>C)
n.309G>C
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
n.390+1G>C
n.540+1G>C
c.-142+1G>C (n.-142+1G>C)
3g.120670426C>TCA354080990HGDc.282+1G>A (n.282+1G>A)
n.309G>A
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
n.390+1G>A
n.540+1G>A
c.-142+1G>A (n.-142+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670427delCA2667172651HGDc.282+1del
n.309del
c.159+1del
n.390+1del
n.540+1del
c.-142+1del
 gnomAD v4
3g.120670427C>ACA354080993HGDc.282G>T (p.Gln94His)
n.308G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
n.390G>T
n.540G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
 gnomAD v4
3g.120670427C>GCA354080994HGDc.282G>C (p.Gln94His)
n.308G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
n.390G>C
n.540G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
3g.120670427C>TCA435229684HGDc.282G>A (p.Gln94=)
n.308G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
n.390G>A
n.540G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
3g.120670428T>ACA354080997HGDc.281A>T (p.Gln94Leu)
n.307A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.389A>T
n.539A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
 gnomAD v4
3g.120670428T>CCA354081000HGDc.281A>G (p.Gln94Arg)
n.307A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.389A>G
n.539A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670428T>GCA354081002HGDc.281A>C (p.Gln94Pro)
n.307A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.389A>C
n.539A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
3g.120670428T=CA1397107356HGDc.281A= (p.Gln94=)
n.307A=
c.158A= (p.Gln53=)
n.389A=
n.539A=
c.-143A= (n.-143A=)
3g.120670429G>ACA354081011HGDc.280C>T (p.Gln94Ter)
n.306C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.388C>T
n.538C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
 dbSNP
3g.120670429G>CCA354081009HGDc.280C>G (p.Gln94Glu)
n.306C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.388C>G
n.538C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
3g.120670429G=CA1397107357HGDc.280C= (p.Gln94=)
n.306C=
c.157C= (p.Gln53=)
n.388C=
n.538C=
c.-144C= (n.-144C=)
3g.120670429G>TCA354081005HGDc.280C>A (p.Gln94Lys)
n.306C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.388C>A
n.538C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
3g.120670430G>ACA435229697HGDc.279C>T (p.Asn93=)
n.305C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
n.387C>T
n.537C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670430G>CCA354081014HGDc.279C>G (p.Asn93Lys)
n.305C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.387C>G
n.537C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
3g.120670430G>TCA354081020HGDc.279C>A (p.Asn93Lys)
n.305C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.387C>A
n.537C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
 gnomAD v4
3g.120670431T>ACA354081023HGDc.278A>T (p.Asn93Ile)
n.304A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.386A>T
n.536A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
3g.120670431T>CCA354081025HGDc.278A>G (p.Asn93Ser)
n.304A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.386A>G
n.536A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670431T>GCA354081028HGDc.278A>C (p.Asn93Thr)
n.304A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.386A>C
n.536A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
3g.120670432T>ACA354081031HGDc.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.303A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.385A>T
n.535A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
3g.120670432T>CCA354081034HGDc.277A>G (p.Asn93Asp)
n.303A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.385A>G
n.535A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
 gnomAD v4
3g.120670432T>GCA354081037HGDc.277A>C (p.Asn93His)
n.303A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
n.385A>C
n.535A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
3g.120670433A>CCA435229706HGDc.276T>G (p.Pro92=)
n.302T>G
c.153T>G (p.Pro51=)
n.384T>G
n.534T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
3g.120670433A>GCA435229709HGDc.276T>C (p.Pro92=)
n.302T>C
c.153T>C (p.Pro51=)
n.384T>C
n.534T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
 gnomAD v4
3g.120670433A>TCA435229708HGDc.276T>A (p.Pro92=)
n.302T>A
c.153T>A (p.Pro51=)
n.384T>A
n.534T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
 gnomAD v4
3g.120670434G>ACA354081039HGDc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.301C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.383C>T
n.533C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
3g.120670434G>CCA354081041HGDc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.301C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.383C>G
n.533C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
3g.120670434G>TCA354081043HGDc.275C>A (p.Pro92His)
n.301C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
n.383C>A
n.533C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
 gnomAD v4
3g.120670435G>ACA354081044HGDc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.300C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.382C>T
n.532C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120670435G>CCA354081046HGDc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.300C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.382C>G
n.532C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
3g.120670435G>TCA354081048HGDc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.300C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.382C>A
n.532C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120670436A>CCA354081050HGDc.273T>G (p.Asp91Glu)
n.299T>G
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.381T>G
n.531T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
3g.120670436A>GCA435229713HGDc.273T>C (p.Asp91=)
n.299T>C
c.150T>C (p.Asp50=)
n.381T>C
n.531T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
 gnomAD v4
3g.120670436A>TCA354081053HGDc.273T>A (p.Asp91Glu)
n.299T>A
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.381T>A
n.531T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
3g.120670437T>ACA354081054HGDc.272A>T (p.Asp91Val)
n.298A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.380A>T
n.530A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
 dbSNP
3g.120670437T>CCA354081056HGDc.272A>G (p.Asp91Gly)
n.298A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.380A>G
n.530A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
3g.120670437T>GCA354081057HGDc.272A>C (p.Asp91Ala)
n.298A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.380A>C
n.530A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
3g.120670437T=CA1397107358HGDc.272A= (p.Asp91=)
n.298A=
c.149A= (p.Asp50=)
n.380A=
n.530A=
c.-152A= (n.-152A=)
3g.120670438C>ACA354081059HGDc.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.297G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.379G>T
n.529G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
3g.120670438C>GCA354081062HGDc.271G>C (p.Asp91His)
n.297G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.379G>C
n.529G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120670438C>TCA354081063HGDc.271G>A (p.Asp91Asn)
n.297G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.379G>A
n.529G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
 gnomAD v4
3g.120670439A>CCA435229714HGDc.270T>G (p.Pro90=)
n.296T>G
c.147T>G (p.Pro49=)
n.378T>G
n.528T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
3g.120670439A>GCA435229715HGDc.270T>C (p.Pro90=)
n.296T>C
c.147T>C (p.Pro49=)
n.378T>C
n.528T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
 gnomAD v4
3g.120670439A>TCA435229716HGDc.270T>A (p.Pro90=)
n.296T>A
c.147T>A (p.Pro49=)
n.378T>A
n.528T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
3g.120670440G>ACA354081064HGDc.269C>T (p.Pro90Leu)
n.295C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.377C>T
n.527C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
3g.120670440G>CCA354081065HGDc.269C>G (p.Pro90Arg)
n.295C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.377C>G
n.527C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
3g.120670440G>TCA354081066HGDc.269C>A (p.Pro90His)
n.295C>A
c.146C>A (p.Pro49His)
n.377C>A
n.527C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
3g.120670441G>ACA354081067HGDc.268C>T (p.Pro90Ser)
n.294C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.376C>T
n.526C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
3g.120670441G>CCA354081068HGDc.268C>G (p.Pro90Ala)
n.294C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.376C>G
n.526C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670441G=CA1397107359HGDc.268C= (p.Pro90=)
n.294C=
c.145C= (p.Pro49=)
n.376C=
n.526C=
c.-156C= (n.-156C=)
3g.120670441G>TCA354081069HGDc.268C>A (p.Pro90Thr)
n.294C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.376C>A
n.526C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
 gnomAD v4
3g.120670442A>CCA354081072HGDc.267T>G (p.Asp89Glu)
n.293T>G
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.375T>G
n.525T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
3g.120670442A>GCA435229717HGDc.267T>C (p.Asp89=)
n.293T>C
c.144T>C (p.Asp48=)
n.375T>C
n.525T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
 gnomAD v4
3g.120670442A>TCA354081070HGDc.267T>A (p.Asp89Glu)
n.293T>A
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.375T>A
n.525T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
3g.120670443T>ACA81806966HGDc.266A>T (p.Asp89Val)
n.292A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.374A>T
n.524A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
 dbSNP
3g.120670443T>CCA354081077HGDc.266A>G (p.Asp89Gly)
n.292A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.374A>G
n.524A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
 gnomAD v4
3g.120670443T>GCA354081075HGDc.266A>C (p.Asp89Ala)
n.292A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.374A>C
n.524A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
3g.120670443T=CA1397107360HGDc.266A= (p.Asp89=)
n.292A=
c.143A= (p.Asp48=)
n.374A=
n.524A=
c.-158A= (n.-158A=)
3g.120670444delCA2577865241HGDc.265del (p.Asp89IlefsTer22)
n.291del
c.142del (p.Asp48IlefsTer22)
n.373del
n.523del
c.-159del (n.-159del)
3g.120670444C>ACA354081080HGDc.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.291G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.373G>T
n.523G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
3g.120670444C>GCA354081084HGDc.265G>C (p.Asp89His)
n.291G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
n.373G>C
n.523G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
3g.120670444C>TCA354081092HGDc.265G>A (p.Asp89Asn)
n.291G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.373G>A
n.523G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
 gnomAD v4
3g.120670445A>CCA435229723HGDc.264T>G (p.Val88=)
n.290T>G
c.141T>G (p.Val47=)
n.372T>G
n.522T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
3g.120670445A>GCA435229725HGDc.264T>C (p.Val88=)
n.290T>C
c.141T>C (p.Val47=)
n.372T>C
n.522T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
 gnomAD v4
3g.120670445A>TCA435229726HGDc.264T>A (p.Val88=)
n.290T>A
c.141T>A (p.Val47=)
n.372T>A
n.522T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
3g.120670446A=CA1397107361HGDc.263T= (p.Val88=)
n.289T=
c.140T= (p.Val47=)
n.371T=
n.521T=
c.-161T= (n.-161T=)
3g.120670446A>CCA81806972HGDc.263T>G (p.Val88Gly)
n.289T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.371T>G
n.521T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
 dbSNP
3g.120670446A>GCA81806976HGDc.263T>C (p.Val88Ala)
n.289T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.371T>C
n.521T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670446A>TCA354081117HGDc.263T>A (p.Val88Asp)
n.289T>A
c.140T>A (p.Val47Asp)
n.371T>A
n.521T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
3g.120670447C>ACA354081147HGDc.262G>T (p.Val88Phe)
n.288G>T
c.139G>T (p.Val47Phe)
n.370G>T
n.520G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
3g.120670447C>GCA354081120HGDc.262G>C (p.Val88Leu)
n.288G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.370G>C
n.520G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
3g.120670447C>TCA354081123HGDc.262G>A (p.Val88Ile)
n.288G>A
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.370G>A
n.520G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
3g.120670448T>ACA354081151HGDc.261A>T (p.Glu87Asp)
n.287A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.369A>T
n.519A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
 gnomAD v4
3g.120670448T>CCA435229728HGDc.261A>G (p.Glu87=)
n.287A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
n.369A>G
n.519A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
 gnomAD v4
3g.120670448T>GCA354081154HGDc.261A>C (p.Glu87Asp)
n.287A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.369A>C
n.519A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
3g.120670449T>ACA354081157HGDc.260A>T (p.Glu87Val)
n.286A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.368A>T
n.518A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
3g.120670449T>CCA354081160HGDc.260A>G (p.Glu87Gly)
n.286A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.368A>G
n.518A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
 gnomAD v4
3g.120670449T>GCA2560294HGDc.260A>C (p.Glu87Ala)
n.286A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.368A>C
n.518A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670449T=CA1397107362HGDc.260A= (p.Glu87=)
n.286A=
c.137A= (p.Glu46=)
n.368A=
n.518A=
c.-164A= (n.-164A=)
3g.120670450C>ACA354081168HGDc.259G>T (p.Glu87Ter)
n.285G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.367G>T
n.517G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
3g.120670450C>GCA354081173HGDc.259G>C (p.Glu87Gln)
n.285G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.367G>C
n.517G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
3g.120670450C>TCA354081171HGDc.259G>A (p.Glu87Lys)
n.285G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.367G>A
n.517G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
 COSMIC
3g.120670451A>CCA354081177HGDc.258T>G (p.Asp86Glu)
n.284T>G
c.135T>G (p.Asp45Glu)
n.366T>G
n.516T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
3g.120670451A>GCA435229732HGDc.258T>C (p.Asp86=)
n.284T>C
c.135T>C (p.Asp45=)
n.366T>C
n.516T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
3g.120670451A>TCA354081180HGDc.258T>A (p.Asp86Glu)
n.284T>A
c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.366T>A
n.516T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
3g.120670452T>ACA354081183HGDc.257A>T (p.Asp86Val)
n.283A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.365A>T
n.515A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
3g.120670452T>CCA354081185HGDc.257A>G (p.Asp86Gly)
n.283A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.365A>G
n.515A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
3g.120670452T>GCA354081187HGDc.257A>C (p.Asp86Ala)
n.283A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.365A>C
n.515A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
3g.120670453C>ACA354081189HGDc.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.282G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.364G>T
n.514G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
3g.120670453C>GCA354081191HGDc.256G>C (p.Asp86His)
n.282G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
n.364G>C
n.514G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
3g.120670453C>TCA354081193HGDc.256G>A (p.Asp86Asn)
n.282G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.364G>A
n.514G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
 gnomAD v4
3g.120670455delCA2667172652HGDc.256del (p.Asp86MetfsTer25)
n.282del
c.133del (p.Asp45MetfsTer25)
n.364del
n.514del
c.-168del (n.-168del)
 gnomAD v4
3g.120670454C>ACA354081196HGDc.255G>T (p.Trp85Cys)
n.281G>T
c.132G>T (p.Trp44Cys)
n.363G>T
n.513G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
3g.120670454C=CA1397107363HGDc.255G= (p.Trp85=)
n.281G=
c.132G= (p.Trp44=)
n.363G=
n.513G=
c.-169G= (n.-169G=)
3g.120670454C>GCA354081198HGDc.255G>C (p.Trp85Cys)
n.281G>C
c.132G>C (p.Trp44Cys)
n.363G>C
n.513G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
 gnomAD v4
3g.120670454C>TCA354081201HGDc.255G>A (p.Trp85Ter)
n.281G>A
c.132G>A (p.Trp44Ter)
n.363G>A
n.513G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.120670455C>ACA354081205HGDc.254G>T (p.Trp85Leu)
n.280G>T
c.131G>T (p.Trp44Leu)
n.362G>T
n.512G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
3g.120670455C>GCA354081212HGDc.254G>C (p.Trp85Ser)
n.280G>C
c.131G>C (p.Trp44Ser)
n.362G>C
n.512G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
3g.120670455C>TCA354081208HGDc.254G>A (p.Trp85Ter)
n.280G>A
c.131G>A (p.Trp44Ter)
n.362G>A
n.512G>A
c.-170G>A (n.-170G>A)
 gnomAD v4
3g.120670456A>CCA354081213HGDc.253T>G (p.Trp85Gly)
n.279T>G
c.130T>G (p.Trp44Gly)
n.361T>G
n.511T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
3g.120670456A>GCA354081218HGDc.253T>C (p.Trp85Arg)
n.279T>C
c.130T>C (p.Trp44Arg)
n.361T>C
n.511T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
3g.120670456A>TCA354081220HGDc.253T>A (p.Trp85Arg)
n.279T>A
c.130T>A (p.Trp44Arg)
n.361T>A
n.511T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
3g.120670457G>ACA435229737HGDc.252C>T (p.Asn84=)
n.278C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
n.360C>T
n.510C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
3g.120670457G>CCA2560295HGDc.252C>G (p.Asn84Lys)
n.278C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.360C>G
n.510C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670457G=CA1397107365HGDc.252C= (p.Asn84=)
n.278C=
c.129C= (p.Asn43=)
n.360C=
n.510C=
c.-172C= (n.-172C=)
3g.120670457G>TCA354081225HGDc.252C>A (p.Asn84Lys)
n.278C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.360C>A
n.510C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
 gnomAD v4
3g.120670457_120670468delinsGTTGTGAGTGACCA1397107364HGDc.241_252delinsGTCACTCACAAC (p.Val81=)
n.267_278delinsGTCACTCACAAC
c.118_129delinsGTCACTCACAAC (p.Val40=)
n.349_360delinsGTCACTCACAAC
n.499_510delinsGTCACTCACAAC
c.-183_-172delinsGTCACTCACAAC (n.-183_-172delinsGTCACTCACAAC)
3g.120670458T>ACA354081228HGDc.251A>T (p.Asn84Ile)
n.277A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.359A>T
n.509A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
3g.120670458T>CCA354081230HGDc.251A>G (p.Asn84Ser)
n.277A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.359A>G
n.509A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
3g.120670458T>GCA354081231HGDc.251A>C (p.Asn84Thr)
n.277A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.359A>C
n.509A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
3g.120670461_120670471delCA1397107366HGDc.241_251del (p.Val81LeufsTer3)
n.267_277del
c.118_128del (p.Val40LeufsTer3)
n.349_359del
n.499_509del
c.-183_-173del (n.-183_-173del)
 dbSNP
3g.120670459T>ACA354081232HGDc.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.276A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.358A>T
n.508A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
3g.120670459T>CCA354081233HGDc.250A>G (p.Asn84Asp)
n.276A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.358A>G
n.508A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
3g.120670459T>GCA354081234HGDc.250A>C (p.Asn84His)
n.276A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
n.358A>C
n.508A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
3g.120670461_120670462delCA2667172653HGDc.249_250del (p.His83GlnfsTer4)
n.275_276del
c.126_127del (p.His42GlnfsTer4)
n.357_358del
n.507_508del
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
 gnomAD v4
3g.120670460G>ACA435229739HGDc.249C>T (p.His83=)
n.275C>T
c.126C>T (p.His42=)
n.357C>T
n.507C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 COSMIC
3g.120670460G>CCA354081235HGDc.249C>G (p.His83Gln)
n.275C>G
c.126C>G (p.His42Gln)
n.357C>G
n.507C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
3g.120670460G>TCA354081236HGDc.249C>A (p.His83Gln)
n.275C>A
c.126C>A (p.His42Gln)
n.357C>A
n.507C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
 gnomAD v4
3g.120670461T>ACA354081239HGDc.248A>T (p.His83Leu)
n.274A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
n.356A>T
n.506A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
3g.120670461T>CCA354081245HGDc.248A>G (p.His83Arg)
n.274A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
n.356A>G
n.506A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670461T>GCA354081241HGDc.248A>C (p.His83Pro)
n.274A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
n.356A>C
n.506A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
3g.120670461T=CA1397107367HGDc.248A= (p.His83=)
n.274A=
c.125A= (p.His42=)
n.356A=
n.506A=
c.-176A= (n.-176A=)
3g.120670462G>ACA354081251HGDc.247C>T (p.His83Tyr)
n.273C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.355C>T
n.505C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670462G>CCA354081253HGDc.247C>G (p.His83Asp)
n.273C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
n.355C>G
n.505C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
3g.120670462G=CA1397107368HGDc.247C= (p.His83=)
n.273C=
c.124C= (p.His42=)
n.355C=
n.505C=
c.-177C= (n.-177C=)
3g.120670462G>TCA354081256HGDc.247C>A (p.His83Asn)
n.273C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
n.355C>A
n.505C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
3g.120670463A>CCA435229741HGDc.246T>G (p.Thr82=)
n.272T>G
c.123T>G (p.Thr41=)
n.354T>G
n.504T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
3g.120670463A>GCA435229742HGDc.246T>C (p.Thr82=)
n.272T>C
c.123T>C (p.Thr41=)
n.354T>C
n.504T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
3g.120670463A>TCA435229743HGDc.246T>A (p.Thr82=)
n.272T>A
c.123T>A (p.Thr41=)
n.354T>A
n.504T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
3g.120670464G>ACA354081263HGDc.245C>T (p.Thr82Ile)
n.271C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.353C>T
n.503C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
3g.120670464G>CCA354081266HGDc.245C>G (p.Thr82Ser)
n.271C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.353C>G
n.503C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
 dbSNP
3g.120670464G=CA1397107369HGDc.245C= (p.Thr82=)
n.271C=
c.122C= (p.Thr41=)
n.353C=
n.503C=
c.-179C= (n.-179C=)
3g.120670464G>TCA354081267HGDc.245C>A (p.Thr82Asn)
n.271C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.353C>A
n.503C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
 gnomAD v4
3g.120670465T>ACA354081270HGDc.244A>T (p.Thr82Ser)
n.270A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.352A>T
n.502A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
3g.120670465T>CCA354081272HGDc.244A>G (p.Thr82Ala)
n.270A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.352A>G
n.502A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
 gnomAD v4
3g.120670465T>GCA354081275HGDc.244A>C (p.Thr82Pro)
n.270A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.352A>C
n.502A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
3g.120670466G>ACA435229745HGDc.243C>T (p.Val81=)
n.269C>T
c.120C>T (p.Val40=)
n.351C>T
n.501C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120670466G>CCA435229746HGDc.243C>G (p.Val81=)
n.269C>G
c.120C>G (p.Val40=)
n.351C>G
n.501C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
3g.120670466G=CA1397107370HGDc.243C= (p.Val81=)
n.269C=
c.120C= (p.Val40=)
n.351C=
n.501C=
c.-181C= (n.-181C=)
3g.120670466G>TCA2560296HGDc.243C>A (p.Val81=)
n.269C>A
c.120C>A (p.Val40=)
n.351C>A
n.501C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670467A>CCA354081281HGDc.242T>G (p.Val81Gly)
n.268T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.350T>G
n.500T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
 COSMIC
3g.120670467A>GCA354081283HGDc.242T>C (p.Val81Ala)
n.268T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.350T>C
n.500T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
3g.120670467A>TCA354081280HGDc.242T>A (p.Val81Asp)
n.268T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.350T>A
n.500T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
3g.120670468C>ACA354081297HGDc.241G>T (p.Val81Phe)
n.267G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.349G>T
n.499G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
 gnomAD v4
3g.120670468C>GCA354081293HGDc.241G>C (p.Val81Leu)
n.267G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.349G>C
n.499G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
3g.120670468C>TCA354081295HGDc.241G>A (p.Val81Ile)
n.267G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.349G>A
n.499G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
3g.120670469T>ACA2560297HGDc.240A>T (p.Gln80His)
n.266A>T
c.117A>T (p.Gln39His)
n.348A>T
n.498A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670469T>CCA435229750HGDc.240A>G (p.Gln80=)
n.266A>G
c.117A>G (p.Gln39=)
n.348A>G
n.498A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120670469T>GCA354081301HGDc.240A>C (p.Gln80His)
n.266A>C
c.117A>C (p.Gln39His)
n.348A>C
n.498A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
 gnomAD v4
3g.120670469T=CA1397107371HGDc.240A= (p.Gln80=)
n.266A=
c.117A= (p.Gln39=)
n.348A=
n.498A=
c.-184A= (n.-184A=)
3g.120670470delCA2586972811HGDc.240del (p.Val81SerfsTer?)
n.266del
c.117del (p.Val40SerfsTer?)
n.348del
n.498del
c.-184del (n.-184del)
3g.120670469_120670472delCA2577865253HGDc.237_240del (p.Gln80SerfsTer?)
n.263_266del
c.114_117del (p.Gln39SerfsTer?)
n.345_348del
n.495_498del
c.-187_-184del (n.-187_-184del)
 ClinVar
3g.120670470T>ACA354081304HGDc.239A>T (p.Gln80Leu)
n.265A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.347A>T
n.497A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
3g.120670470T>CCA354081305HGDc.239A>G (p.Gln80Arg)
n.265A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.347A>G
n.497A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
3g.120670470T>GCA354081309HGDc.239A>C (p.Gln80Pro)
n.265A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.347A>C
n.497A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
3g.120670471G>ACA354081312HGDc.238C>T (p.Gln80Ter)
n.264C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.346C>T
n.496C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
 gnomAD v4
3g.120670471G>CCA354081316HGDc.238C>G (p.Gln80Glu)
n.264C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.346C>G
n.496C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
3g.120670471G>TCA354081313HGDc.238C>A (p.Gln80Lys)
n.264C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.346C>A
n.496C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
3g.120670472G>ACA2560298HGDc.237C>T (p.Gly79=)
n.263C>T
c.114C>T (p.Gly38=)
n.345C>T
n.495C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670472G>CCA435229752HGDc.237C>G (p.Gly79=)
n.263C>G
c.114C>G (p.Gly38=)
n.345C>G
n.495C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
3g.120670472G=CA1397107372HGDc.237C= (p.Gly79=)
n.263C=
c.114C= (p.Gly38=)
n.345C=
n.495C=
c.-187C= (n.-187C=)
3g.120670472G>TCA435229753HGDc.237C>A (p.Gly79=)
n.263C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
n.345C>A
n.495C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120670473C>ACA354081320HGDc.236G>T (p.Gly79Val)
n.262G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.344G>T
n.494G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670473C=CA1397107373HGDc.236G= (p.Gly79=)
n.262G=
c.113G= (p.Gly38=)
n.344G=
n.494G=
c.-188G= (n.-188G=)
3g.120670473C>GCA354081322HGDc.236G>C (p.Gly79Ala)
n.262G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.344G>C
n.494G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
3g.120670473C>TCA354081324HGDc.236G>A (p.Gly79Asp)
n.262G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.344G>A
n.494G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670474C>ACA354081325HGDc.235G>T (p.Gly79Cys)
n.261G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.343G>T
n.493G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
3g.120670474C=CA1397107374HGDc.235G= (p.Gly79=)
n.261G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.343G=
n.493G=
c.-189G= (n.-189G=)
3g.120670474C>GCA354081329HGDc.235G>C (p.Gly79Arg)
n.261G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.343G>C
n.493G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
3g.120670474C>TCA2560299HGDc.235G>A (p.Gly79Ser)
n.261G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.343G>A
n.493G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670475T>ACA354081331HGDc.234A>T (p.Glu78Asp)
n.260A>T
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.342A>T
n.492A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
3g.120670475T>CCA435229756HGDc.234A>G (p.Glu78=)
n.260A>G
c.111A>G (p.Glu37=)
n.342A>G
n.492A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
3g.120670475T>GCA354081332HGDc.234A>C (p.Glu78Asp)
n.260A>C
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.342A>C
n.492A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
3g.120670476delCA2667172654HGDc.234del (p.Gly79AlafsTer?)
n.260del
c.111del (p.Gly38AlafsTer?)
n.342del
n.492del
c.-190del (n.-190del)
 gnomAD v4
3g.120670476T>ACA354081335HGDc.233A>T (p.Glu78Val)
n.259A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.341A>T
n.491A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
3g.120670476T>CCA354081338HGDc.233A>G (p.Glu78Gly)
n.259A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.341A>G
n.491A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670476T>GCA354081341HGDc.233A>C (p.Glu78Ala)
n.259A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.341A>C
n.491A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
3g.120670476T=CA1397107375HGDc.233A= (p.Glu78=)
n.259A=
c.110A= (p.Glu37=)
n.341A=
n.491A=
c.-191A= (n.-191A=)
3g.120670477C>ACA354081343HGDc.232G>T (p.Glu78Ter)
n.258G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.340G>T
n.490G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
3g.120670477C=CA1397107376HGDc.232G= (p.Glu78=)
n.258G=
c.109G= (p.Glu37=)
n.340G=
n.490G=
c.-192G= (n.-192G=)
3g.120670477C>GCA2560301HGDc.232G>C (p.Glu78Gln)
n.258G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.340G>C
n.490G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670477C>TCA2560300HGDc.232G>A (p.Glu78Lys)
n.258G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.340G>A
n.490G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670478G>ACA2560302HGDc.231C>T (p.Asp77=)
n.257C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
n.339C>T
n.489C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670478G>CCA354081354HGDc.231C>G (p.Asp77Glu)
n.257C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.339C>G
n.489C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
3g.120670478G=CA1397107377HGDc.231C= (p.Asp77=)
n.257C=
c.108C= (p.Asp36=)
n.339C=
n.489C=
c.-193C= (n.-193C=)
3g.120670478G>TCA354081357HGDc.231C>A (p.Asp77Glu)
n.257C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.339C>A
n.489C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
3g.120670479T>ACA354081363HGDc.230A>T (p.Asp77Val)
n.256A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.338A>T
n.488A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
 dbSNP
3g.120670479T>CCA354081360HGDc.230A>G (p.Asp77Gly)
n.256A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.338A>G
n.488A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
 COSMIC
3g.120670479T>GCA354081359HGDc.230A>C (p.Asp77Ala)
n.256A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.338A>C
n.488A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
3g.120670480C>ACA2560303HGDc.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.255G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.337G>T
n.487G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120670480C=CA1397107378HGDc.229G= (p.Asp77=)
n.255G=
c.106G= (p.Asp36=)
n.337G=
n.487G=
c.-195G= (n.-195G=)
3g.120670480C>GCA354081370HGDc.229G>C (p.Asp77His)
n.255G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
n.337G>C
n.487G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
3g.120670480C>TCA354081371HGDc.229G>A (p.Asp77Asn)
n.255G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.337G>A
n.487G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
 COSMIC
3g.120670481A>CCA354081374HGDc.228T>G (p.Ile76Met)
n.254T>G
c.105T>G (p.Ile35Met)
n.336T>G
n.486T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
3g.120670481A>GCA435229758HGDc.228T>C (p.Ile76=)
n.254T>C
c.105T>C (p.Ile35=)
n.336T>C
n.486T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120670481A>TCA435229760HGDc.228T>A (p.Ile76=)
n.254T>A
c.105T>A (p.Ile35=)
n.336T>A
n.486T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
 gnomAD v4
3g.120670482A=CA1397107379HGDc.227T= (p.Ile76=)
n.253T=
c.104T= (p.Ile35=)
n.335T=
n.485T=
c.-197T= (n.-197T=)
3g.120670482A>CCA354081375HGDc.227T>G (p.Ile76Ser)
n.253T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.335T>G
n.485T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
3g.120670482A>GCA81807012HGDc.227T>C (p.Ile76Thr)
n.253T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.335T>C
n.485T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120670482A>TCA354081376HGDc.227T>A (p.Ile76Asn)
n.253T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.335T>A
n.485T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)

Number of alleles fetched