Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120646060C>A | CA2758138793 | HGD | c.649+207G>T (n.649+207G>T) c.180+207G>T c.180+913G>T (n.180+913G>T) c.69+207G>T c.549+913G>T (n.549+913G>T) c.226+207G>T (n.226+207G>T) | |
3 | g.120646063G>C | CA897956484 | HGD | c.649+204C>G (n.649+204C>G) c.180+204C>G c.180+910C>G (n.180+910C>G) c.69+204C>G c.549+910C>G (n.549+910C>G) c.226+204C>G (n.226+204C>G) | dbSNP |
3 | g.120646063G= | CA1397096453 | HGD | c.649+204C= (n.649+204C=) c.180+204C= c.180+910C= (n.180+910C=) c.69+204C= c.549+910C= (n.549+910C=) c.226+204C= (n.226+204C=) | |
3 | g.120646064A= | CA1397096454 | HGD | c.649+203T= (n.649+203T=) c.180+203T= c.180+909T= (n.180+909T=) c.69+203T= c.549+909T= (n.549+909T=) c.226+203T= (n.226+203T=) | |
3 | g.120646064A>G | CA81786502 | HGD | c.649+203T>C (n.649+203T>C) c.180+203T>C c.180+909T>C (n.180+909T>C) c.69+203T>C c.549+909T>C (n.549+909T>C) c.226+203T>C (n.226+203T>C) | dbSNP |
3 | g.120646064A>T | CA2528303717 | HGD | c.649+203T>A (n.649+203T>A) c.180+203T>A c.180+909T>A (n.180+909T>A) c.69+203T>A c.549+909T>A (n.549+909T>A) c.226+203T>A (n.226+203T>A) | |
3 | g.120646066A= | CA1397096455 | HGD | c.649+201T= (n.649+201T=) c.180+201T= c.180+907T= (n.180+907T=) c.69+201T= c.549+907T= (n.549+907T=) c.226+201T= (n.226+201T=) | |
3 | g.120646066A>C | CA1052822221 | HGD | c.649+201T>G (n.649+201T>G) c.180+201T>G c.180+907T>G (n.180+907T>G) c.69+201T>G c.549+907T>G (n.549+907T>G) c.226+201T>G (n.226+201T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646067G>A | CA2703849329 | HGD | c.649+200C>T (n.649+200C>T) c.180+200C>T c.180+906C>T (n.180+906C>T) c.69+200C>T c.549+906C>T (n.549+906C>T) c.226+200C>T (n.226+200C>T) | dbSNP |
3 | g.120646068_120646069delinsAT | CA1397096456 | HGD | c.649+198_649+199delinsAT (n.649+198_649+199delinsAT) c.180+198_180+199delinsAT c.180+904_180+905delinsAT (n.180+904_180+905delinsAT) c.69+198_69+199delinsAT c.549+904_549+905delinsAT (n.549+904_549+905delinsAT) c.226+198_226+199delinsAT (n.226+198_226+199delinsAT) | |
3 | g.120646069T>C | CA2703849340 | HGD | c.649+198A>G (n.649+198A>G) c.180+198A>G c.180+904A>G (n.180+904A>G) c.69+198A>G c.549+904A>G (n.549+904A>G) c.226+198A>G (n.226+198A>G) | dbSNP |
3 | g.120646071del | CA916992905 | HGD | c.649+198del (n.649+198del) c.180+198del c.180+904del (n.180+904del) c.69+198del c.549+904del (n.549+904del) c.226+198del (n.226+198del) | dbSNP |
3 | g.120646072A= | CA1397096457 | HGD | c.649+195T= (n.649+195T=) c.180+195T= c.180+901T= (n.180+901T=) c.69+195T= c.549+901T= (n.549+901T=) c.226+195T= (n.226+195T=) | |
3 | g.120646072A>G | CA897956489 | HGD | c.649+195T>C (n.649+195T>C) c.180+195T>C c.180+901T>C (n.180+901T>C) c.69+195T>C c.549+901T>C (n.549+901T>C) c.226+195T>C (n.226+195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646073T>A | CA11573627 | HGD | c.649+194A>T (n.649+194A>T) c.180+194A>T c.180+900A>T (n.180+900A>T) c.69+194A>T c.549+900A>T (n.549+900A>T) c.226+194A>T (n.226+194A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646073T>C | CA81786520 | HGD | c.649+194A>G (n.649+194A>G) c.180+194A>G c.180+900A>G (n.180+900A>G) c.69+194A>G c.549+900A>G (n.549+900A>G) c.226+194A>G (n.226+194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646073T= | CA1397096458 | HGD | c.649+194A= (n.649+194A=) c.180+194A= c.180+900A= (n.180+900A=) c.69+194A= c.549+900A= (n.549+900A=) c.226+194A= (n.226+194A=) | |
3 | g.120646075A>G | CA2703849347 | HGD | c.649+192T>C (n.649+192T>C) c.180+192T>C c.180+898T>C (n.180+898T>C) c.69+192T>C c.549+898T>C (n.549+898T>C) c.226+192T>C (n.226+192T>C) | dbSNP |
3 | g.120646077G>C | CA81786532 | HGD | c.649+190C>G (n.649+190C>G) c.180+190C>G c.180+896C>G (n.180+896C>G) c.69+190C>G c.549+896C>G (n.549+896C>G) c.226+190C>G (n.226+190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646077G= | CA1397096459 | HGD | c.649+190C= (n.649+190C=) c.180+190C= c.180+896C= (n.180+896C=) c.69+190C= c.549+896C= (n.549+896C=) c.226+190C= (n.226+190C=) | |
3 | g.120646080T>C | CA1397096461 | HGD | c.649+187A>G (n.649+187A>G) c.180+187A>G c.180+893A>G (n.180+893A>G) c.69+187A>G c.549+893A>G (n.549+893A>G) c.226+187A>G (n.226+187A>G) | dbSNP |
3 | g.120646080T= | CA1397096460 | HGD | c.649+187A= (n.649+187A=) c.180+187A= c.180+893A= (n.180+893A=) c.69+187A= c.549+893A= (n.549+893A=) c.226+187A= (n.226+187A=) | |
3 | g.120646087G>C | CA81786537 | HGD | c.649+180C>G (n.649+180C>G) c.180+180C>G c.180+886C>G (n.180+886C>G) c.69+180C>G c.549+886C>G (n.549+886C>G) c.226+180C>G (n.226+180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646087G= | CA1397096462 | HGD | c.649+180C= (n.649+180C=) c.180+180C= c.180+886C= (n.180+886C=) c.69+180C= c.549+886C= (n.549+886C=) c.226+180C= (n.226+180C=) | |
3 | g.120646089G>A | CA2558557586 | HGD | c.649+178C>T (n.649+178C>T) c.180+178C>T c.180+884C>T (n.180+884C>T) c.69+178C>T c.549+884C>T (n.549+884C>T) c.226+178C>T (n.226+178C>T) | |
3 | g.120646089G>C | CA81786542 | HGD | c.649+178C>G (n.649+178C>G) c.180+178C>G c.180+884C>G (n.180+884C>G) c.69+178C>G c.549+884C>G (n.549+884C>G) c.226+178C>G (n.226+178C>G) | dbSNP |
3 | g.120646089G= | CA1397096463 | HGD | c.649+178C= (n.649+178C=) c.180+178C= c.180+884C= (n.180+884C=) c.69+178C= c.549+884C= (n.549+884C=) c.226+178C= (n.226+178C=) | |
3 | g.120646092G= | CA1397096464 | HGD | c.649+175C= (n.649+175C=) c.180+175C= c.180+881C= (n.180+881C=) c.69+175C= c.549+881C= (n.549+881C=) c.226+175C= (n.226+175C=) | |
3 | g.120646092G>T | CA545609121 | HGD | c.649+175C>A (n.649+175C>A) c.180+175C>A c.180+881C>A (n.180+881C>A) c.69+175C>A c.549+881C>A (n.549+881C>A) c.226+175C>A (n.226+175C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646093C= | CA1397096465 | HGD | c.649+174G= (n.649+174G=) c.180+174G= c.180+880G= (n.180+880G=) c.69+174G= c.549+880G= (n.549+880G=) c.226+174G= (n.226+174G=) | |
3 | g.120646093C>T | CA1397096466 | HGD | c.649+174G>A (n.649+174G>A) c.180+174G>A c.180+880G>A (n.180+880G>A) c.69+174G>A c.549+880G>A (n.549+880G>A) c.226+174G>A (n.226+174G>A) | dbSNP |
3 | g.120646097C>T | CA2572876002 | HGD | c.649+170G>A (n.649+170G>A) c.180+170G>A c.180+876G>A (n.180+876G>A) c.69+170G>A c.549+876G>A (n.549+876G>A) c.226+170G>A (n.226+170G>A) | |
3 | g.120646098T>G | CA1397096468 | HGD | c.649+169A>C (n.649+169A>C) c.180+169A>C c.180+875A>C (n.180+875A>C) c.69+169A>C c.549+875A>C (n.549+875A>C) c.226+169A>C (n.226+169A>C) | dbSNP |
3 | g.120646098T= | CA1397096467 | HGD | c.649+169A= (n.649+169A=) c.180+169A= c.180+875A= (n.180+875A=) c.69+169A= c.549+875A= (n.549+875A=) c.226+169A= (n.226+169A=) | |
3 | g.120646099G>A | CA1397096470 | HGD | c.649+168C>T (n.649+168C>T) c.180+168C>T c.180+874C>T (n.180+874C>T) c.69+168C>T c.549+874C>T (n.549+874C>T) c.226+168C>T (n.226+168C>T) | dbSNP |
3 | g.120646099G= | CA1397096469 | HGD | c.649+168C= (n.649+168C=) c.180+168C= c.180+874C= (n.180+874C=) c.69+168C= c.549+874C= (n.549+874C=) c.226+168C= (n.226+168C=) | |
3 | g.120646102T>C | CA2703849352 | HGD | c.649+165A>G (n.649+165A>G) c.180+165A>G c.180+871A>G (n.180+871A>G) c.69+165A>G c.549+871A>G (n.549+871A>G) c.226+165A>G (n.226+165A>G) | dbSNP |
3 | g.120646106A= | CA1397096471 | HGD | c.649+161T= (n.649+161T=) c.180+161T= c.180+867T= (n.180+867T=) c.69+161T= c.549+867T= (n.549+867T=) c.226+161T= (n.226+161T=) | |
3 | g.120646106A>G | CA897956507 | HGD | c.649+161T>C (n.649+161T>C) c.180+161T>C c.180+867T>C (n.180+867T>C) c.69+161T>C c.549+867T>C (n.549+867T>C) c.226+161T>C (n.226+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646107T>C | CA545609122 | HGD | c.649+160A>G (n.649+160A>G) c.180+160A>G c.180+866A>G (n.180+866A>G) c.69+160A>G c.549+866A>G (n.549+866A>G) c.226+160A>G (n.226+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646107T= | CA1397096472 | HGD | c.649+160A= (n.649+160A=) c.180+160A= c.180+866A= (n.180+866A=) c.69+160A= c.549+866A= (n.549+866A=) c.226+160A= (n.226+160A=) | |
3 | g.120646108A= | CA1397096473 | HGD | c.649+159T= (n.649+159T=) c.180+159T= c.180+865T= (n.180+865T=) c.69+159T= c.549+865T= (n.549+865T=) c.226+159T= (n.226+159T=) | |
3 | g.120646108A>G | CA1397096474 | HGD | c.649+159T>C (n.649+159T>C) c.180+159T>C c.180+865T>C (n.180+865T>C) c.69+159T>C c.549+865T>C (n.549+865T>C) c.226+159T>C (n.226+159T>C) | dbSNP |
3 | g.120646109T>C | CA1397096476 | HGD | c.649+158A>G (n.649+158A>G) c.180+158A>G c.180+864A>G (n.180+864A>G) c.69+158A>G c.549+864A>G (n.549+864A>G) c.226+158A>G (n.226+158A>G) | dbSNP |
3 | g.120646109T= | CA1397096475 | HGD | c.649+158A= (n.649+158A=) c.180+158A= c.180+864A= (n.180+864A=) c.69+158A= c.549+864A= (n.549+864A=) c.226+158A= (n.226+158A=) | |
3 | g.120646115C>A | CA2667171619 | HGD | c.649+152G>T (n.649+152G>T) c.180+152G>T c.180+858G>T (n.180+858G>T) c.69+152G>T c.549+858G>T (n.549+858G>T) c.226+152G>T (n.226+152G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646115C= | CA1397096477 | HGD | c.649+152G= (n.649+152G=) c.180+152G= c.180+858G= (n.180+858G=) c.69+152G= c.549+858G= (n.549+858G=) c.226+152G= (n.226+152G=) | |
3 | g.120646115C>T | CA81786552 | HGD | c.649+152G>A (n.649+152G>A) c.180+152G>A c.180+858G>A (n.180+858G>A) c.69+152G>A c.549+858G>A (n.549+858G>A) c.226+152G>A (n.226+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646116T>C | CA81786557 | HGD | c.649+151A>G (n.649+151A>G) c.180+151A>G c.180+857A>G (n.180+857A>G) c.69+151A>G c.549+857A>G (n.549+857A>G) c.226+151A>G (n.226+151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646116T= | CA1397096478 | HGD | c.649+151A= (n.649+151A=) c.180+151A= c.180+857A= (n.180+857A=) c.69+151A= c.549+857A= (n.549+857A=) c.226+151A= (n.226+151A=) | |
3 | g.120646117G>A | CA897956514 | HGD | c.649+150C>T (n.649+150C>T) c.180+150C>T c.180+856C>T (n.180+856C>T) c.69+150C>T c.549+856C>T (n.549+856C>T) c.226+150C>T (n.226+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646117G= | CA1397096479 | HGD | c.649+150C= (n.649+150C=) c.180+150C= c.180+856C= (n.180+856C=) c.69+150C= c.549+856C= (n.549+856C=) c.226+150C= (n.226+150C=) | |
3 | g.120646118G= | CA1397096480 | HGD | c.649+149C= (n.649+149C=) c.180+149C= c.180+855C= (n.180+855C=) c.69+149C= c.549+855C= (n.549+855C=) c.226+149C= (n.226+149C=) | |
3 | g.120646118G>T | CA545609123 | HGD | c.649+149C>A (n.649+149C>A) c.180+149C>A c.180+855C>A (n.180+855C>A) c.69+149C>A c.549+855C>A (n.549+855C>A) c.226+149C>A (n.226+149C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646119G>T | CA2667171620 | HGD | c.649+148C>A (n.649+148C>A) c.180+148C>A c.180+854C>A (n.180+854C>A) c.69+148C>A c.549+854C>A (n.549+854C>A) c.226+148C>A (n.226+148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646122G>T | CA2667171621 | HGD | c.649+145C>A (n.649+145C>A) c.180+145C>A c.180+851C>A (n.180+851C>A) c.69+145C>A c.549+851C>A (n.549+851C>A) c.226+145C>A (n.226+145C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646124C>A | CA2667171622 | HGD | c.649+143G>T (n.649+143G>T) c.180+143G>T c.180+849G>T (n.180+849G>T) c.69+143G>T c.549+849G>T (n.549+849G>T) c.226+143G>T (n.226+143G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646125A= | CA1397096481 | HGD | c.649+142T= (n.649+142T=) c.180+142T= c.180+848T= (n.180+848T=) c.69+142T= c.549+848T= (n.549+848T=) c.226+142T= (n.226+142T=) | |
3 | g.120646125A>C | CA1052822236 | HGD | c.649+142T>G (n.649+142T>G) c.180+142T>G c.180+848T>G (n.180+848T>G) c.69+142T>G c.549+848T>G (n.549+848T>G) c.226+142T>G (n.226+142T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646125A>T | CA897956516 | HGD | c.649+142T>A (n.649+142T>A) c.180+142T>A c.180+848T>A (n.180+848T>A) c.69+142T>A c.549+848T>A (n.549+848T>A) c.226+142T>A (n.226+142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646126C>A | CA2667171623 | HGD | c.649+141G>T (n.649+141G>T) c.180+141G>T c.180+847G>T (n.180+847G>T) c.69+141G>T c.549+847G>T (n.549+847G>T) c.226+141G>T (n.226+141G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646127T>C | CA2667171624 | HGD | c.649+140A>G (n.649+140A>G) c.180+140A>G c.180+846A>G (n.180+846A>G) c.69+140A>G c.549+846A>G (n.549+846A>G) c.226+140A>G (n.226+140A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646128T>C | CA1397096482 | HGD | c.649+139A>G (n.649+139A>G) c.180+139A>G c.180+845A>G (n.180+845A>G) c.69+139A>G c.549+845A>G (n.549+845A>G) c.226+139A>G (n.226+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646128T= | CA1397096483 | HGD | c.649+139A= (n.649+139A=) c.180+139A= c.180+845A= (n.180+845A=) c.69+139A= c.549+845A= (n.549+845A=) c.226+139A= (n.226+139A=) | |
3 | g.120646129G>T | CA2667171625 | HGD | c.649+138C>A (n.649+138C>A) c.180+138C>A c.180+844C>A (n.180+844C>A) c.69+138C>A c.549+844C>A (n.549+844C>A) c.226+138C>A (n.226+138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646130G= | CA1397096484 | HGD | c.649+137C= (n.649+137C=) c.180+137C= c.180+843C= (n.180+843C=) c.69+137C= c.549+843C= (n.549+843C=) c.226+137C= (n.226+137C=) | |
3 | g.120646130G>T | CA1397096485 | HGD | c.649+137C>A (n.649+137C>A) c.180+137C>A c.180+843C>A (n.180+843C>A) c.69+137C>A c.549+843C>A (n.549+843C>A) c.226+137C>A (n.226+137C>A) | dbSNP |
3 | g.120646133T>C | CA2667171626 | HGD | c.649+134A>G (n.649+134A>G) c.180+134A>G c.180+840A>G (n.180+840A>G) c.69+134A>G c.549+840A>G (n.549+840A>G) c.226+134A>G (n.226+134A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646134A= | CA1397096486 | HGD | c.649+133T= (n.649+133T=) c.180+133T= c.180+839T= (n.180+839T=) c.69+133T= c.549+839T= (n.549+839T=) c.226+133T= (n.226+133T=) | |
3 | g.120646134A>G | CA81786560 | HGD | c.649+133T>C (n.649+133T>C) c.180+133T>C c.180+839T>C (n.180+839T>C) c.69+133T>C c.549+839T>C (n.549+839T>C) c.226+133T>C (n.226+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646136A>G | CA2667171627 | HGD | c.649+131T>C (n.649+131T>C) c.180+131T>C c.180+837T>C (n.180+837T>C) c.69+131T>C c.549+837T>C (n.549+837T>C) c.226+131T>C (n.226+131T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646138A>G | CA2667171628 | HGD | c.649+129T>C (n.649+129T>C) c.180+129T>C c.180+835T>C (n.180+835T>C) c.69+129T>C c.549+835T>C (n.549+835T>C) c.226+129T>C (n.226+129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646139A>C | CA2667171629 | HGD | c.649+128T>G (n.649+128T>G) c.180+128T>G c.180+834T>G (n.180+834T>G) c.69+128T>G c.549+834T>G (n.549+834T>G) c.226+128T>G (n.226+128T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646139A>T | CA2667171630 | HGD | c.649+128T>A (n.649+128T>A) c.180+128T>A c.180+834T>A (n.180+834T>A) c.69+128T>A c.549+834T>A (n.549+834T>A) c.226+128T>A (n.226+128T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646140G>T | CA2667171631 | HGD | c.649+127C>A (n.649+127C>A) c.180+127C>A c.180+833C>A (n.180+833C>A) c.69+127C>A c.549+833C>A (n.549+833C>A) c.226+127C>A (n.226+127C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646141A>T | CA2667171632 | HGD | c.649+126T>A (n.649+126T>A) c.180+126T>A c.180+832T>A (n.180+832T>A) c.69+126T>A c.549+832T>A (n.549+832T>A) c.226+126T>A (n.226+126T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646143T>A | CA81786565 | HGD | c.649+124A>T (n.649+124A>T) c.180+124A>T c.180+830A>T (n.180+830A>T) c.69+124A>T c.549+830A>T (n.549+830A>T) c.226+124A>T (n.226+124A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646143T>C | CA2667171633 | HGD | c.649+124A>G (n.649+124A>G) c.180+124A>G c.180+830A>G (n.180+830A>G) c.69+124A>G c.549+830A>G (n.549+830A>G) c.226+124A>G (n.226+124A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646143T= | CA1397096487 | HGD | c.649+124A= (n.649+124A=) c.180+124A= c.180+830A= (n.180+830A=) c.69+124A= c.549+830A= (n.549+830A=) c.226+124A= (n.226+124A=) | |
3 | g.120646144T>C | CA1397096488 | HGD | c.649+123A>G (n.649+123A>G) c.180+123A>G c.180+829A>G (n.180+829A>G) c.69+123A>G c.549+829A>G (n.549+829A>G) c.226+123A>G (n.226+123A>G) | dbSNP |
3 | g.120646144T= | CA1397096489 | HGD | c.649+123A= (n.649+123A=) c.180+123A= c.180+829A= (n.180+829A=) c.69+123A= c.549+829A= (n.549+829A=) c.226+123A= (n.226+123A=) | |
3 | g.120646145T>A | CA2667171634 | HGD | c.649+122A>T (n.649+122A>T) c.180+122A>T c.180+828A>T (n.180+828A>T) c.69+122A>T c.549+828A>T (n.549+828A>T) c.226+122A>T (n.226+122A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646145T>C | CA1397096491 | HGD | c.649+122A>G (n.649+122A>G) c.180+122A>G c.180+828A>G (n.180+828A>G) c.69+122A>G c.549+828A>G (n.549+828A>G) c.226+122A>G (n.226+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646145T= | CA1397096490 | HGD | c.649+122A= (n.649+122A=) c.180+122A= c.180+828A= (n.180+828A=) c.69+122A= c.549+828A= (n.549+828A=) c.226+122A= (n.226+122A=) | |
3 | g.120646146G>A | CA1397096493 | HGD | c.649+121C>T (n.649+121C>T) c.180+121C>T c.180+827C>T (n.180+827C>T) c.69+121C>T c.549+827C>T (n.549+827C>T) c.226+121C>T (n.226+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646146G>C | CA2667171635 | HGD | c.649+121C>G (n.649+121C>G) c.180+121C>G c.180+827C>G (n.180+827C>G) c.69+121C>G c.549+827C>G (n.549+827C>G) c.226+121C>G (n.226+121C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646146G= | CA1397096492 | HGD | c.649+121C= (n.649+121C=) c.180+121C= c.180+827C= (n.180+827C=) c.69+121C= c.549+827C= (n.549+827C=) c.226+121C= (n.226+121C=) | |
3 | g.120646146G>T | CA897956523 | HGD | c.649+121C>A (n.649+121C>A) c.180+121C>A c.180+827C>A (n.180+827C>A) c.69+121C>A c.549+827C>A (n.549+827C>A) c.226+121C>A (n.226+121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646147T>C | CA2667171636 | HGD | c.649+120A>G (n.649+120A>G) c.180+120A>G c.180+826A>G (n.180+826A>G) c.69+120A>G c.549+826A>G (n.549+826A>G) c.226+120A>G (n.226+120A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646148C>A | CA2667171637 | HGD | c.649+119G>T (n.649+119G>T) c.180+119G>T c.180+825G>T (n.180+825G>T) c.69+119G>T c.549+825G>T (n.549+825G>T) c.226+119G>T (n.226+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646148C>T | CA2667171638 | HGD | c.649+119G>A (n.649+119G>A) c.180+119G>A c.180+825G>A (n.180+825G>A) c.69+119G>A c.549+825G>A (n.549+825G>A) c.226+119G>A (n.226+119G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646149T>C | CA1397096495 | HGD | c.649+118A>G (n.649+118A>G) c.180+118A>G c.180+824A>G (n.180+824A>G) c.69+118A>G c.549+824A>G (n.549+824A>G) c.226+118A>G (n.226+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646149T= | CA1397096494 | HGD | c.649+118A= (n.649+118A=) c.180+118A= c.180+824A= (n.180+824A=) c.69+118A= c.549+824A= (n.549+824A=) c.226+118A= (n.226+118A=) | |
3 | g.120646150A>T | CA2667171639 | HGD | c.649+117T>A (n.649+117T>A) c.180+117T>A c.180+823T>A (n.180+823T>A) c.69+117T>A c.549+823T>A (n.549+823T>A) c.226+117T>A (n.226+117T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646151G>A | CA1052822273 | HGD | c.649+116C>T (n.649+116C>T) c.180+116C>T c.180+822C>T (n.180+822C>T) c.69+116C>T c.549+822C>T (n.549+822C>T) c.226+116C>T (n.226+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646151G= | CA1397096496 | HGD | c.649+116C= (n.649+116C=) c.180+116C= c.180+822C= (n.180+822C=) c.69+116C= c.549+822C= (n.549+822C=) c.226+116C= (n.226+116C=) | |
3 | g.120646151G>T | CA2667171640 | HGD | c.649+116C>A (n.649+116C>A) c.180+116C>A c.180+822C>A (n.180+822C>A) c.69+116C>A c.549+822C>A (n.549+822C>A) c.226+116C>A (n.226+116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646152A>C | CA2667171641 | HGD | c.649+115T>G (n.649+115T>G) c.180+115T>G c.180+821T>G (n.180+821T>G) c.69+115T>G c.549+821T>G (n.549+821T>G) c.226+115T>G (n.226+115T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646152A>G | CA2667171642 | HGD | c.649+115T>C (n.649+115T>C) c.180+115T>C c.180+821T>C (n.180+821T>C) c.69+115T>C c.549+821T>C (n.549+821T>C) c.226+115T>C (n.226+115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646153G>A | CA2667171643 | HGD | c.649+114C>T (n.649+114C>T) c.180+114C>T c.180+820C>T (n.180+820C>T) c.69+114C>T c.549+820C>T (n.549+820C>T) c.226+114C>T (n.226+114C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646153G>T | CA2667171644 | HGD | c.649+114C>A (n.649+114C>A) c.180+114C>A c.180+820C>A (n.180+820C>A) c.69+114C>A c.549+820C>A (n.549+820C>A) c.226+114C>A (n.226+114C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646154A>G | CA2667171645 | HGD | c.649+113T>C (n.649+113T>C) c.180+113T>C c.180+819T>C (n.180+819T>C) c.69+113T>C c.549+819T>C (n.549+819T>C) c.226+113T>C (n.226+113T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646154A>T | CA2667171646 | HGD | c.649+113T>A (n.649+113T>A) c.180+113T>A c.180+819T>A (n.180+819T>A) c.69+113T>A c.549+819T>A (n.549+819T>A) c.226+113T>A (n.226+113T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646155G>T | CA2667171647 | HGD | c.649+112C>A (n.649+112C>A) c.180+112C>A c.180+818C>A (n.180+818C>A) c.69+112C>A c.549+818C>A (n.549+818C>A) c.226+112C>A (n.226+112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646158A>C | CA2667171648 | HGD | c.649+109T>G (n.649+109T>G) c.180+109T>G c.180+815T>G (n.180+815T>G) c.69+109T>G c.549+815T>G (n.549+815T>G) c.226+109T>G (n.226+109T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646158A>G | CA2667171649 | HGD | c.649+109T>C (n.649+109T>C) c.180+109T>C c.180+815T>C (n.180+815T>C) c.69+109T>C c.549+815T>C (n.549+815T>C) c.226+109T>C (n.226+109T>C) | gnomAD v4 |