Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12009499C>T | CA2643322921 | MFN2 | c.2070-93C>T (n.2070-93C>T) c.1725-93C>T (n.1725-93C>T) n.2305-93C>T n.2198-93C>T c.*2072-93C>T (n.*2072-93C>T) n.1561-93C>T c.2202-93C>T (n.2202-93C>T) n.2430-93C>T n.2576-93C>T c.*43-93C>T (n.*43-93C>T) n.483-93C>T c.*1070-93C>T (n.*1070-93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009501G>A | CA18016773 | MFN2 | c.2070-91G>A (n.2070-91G>A) c.1725-91G>A (n.1725-91G>A) n.2305-91G>A n.2198-91G>A c.*2072-91G>A (n.*2072-91G>A) n.1561-91G>A c.2202-91G>A (n.2202-91G>A) n.2430-91G>A n.2576-91G>A c.*43-91G>A (n.*43-91G>A) n.483-91G>A c.*1070-91G>A (n.*1070-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009501G= | CA1153927270 | MFN2 | c.2070-91G= (n.2070-91G=) c.1725-91G= (n.1725-91G=) n.2305-91G= n.2198-91G= c.*2072-91G= (n.*2072-91G=) n.1561-91G= c.2202-91G= (n.2202-91G=) n.2430-91G= n.2576-91G= c.*43-91G= (n.*43-91G=) n.483-91G= c.*1070-91G= (n.*1070-91G=) | |
1 | g.12009501G>T | CA2574216788 | MFN2 | c.2070-91G>T (n.2070-91G>T) c.1725-91G>T (n.1725-91G>T) n.2305-91G>T n.2198-91G>T c.*2072-91G>T (n.*2072-91G>T) n.1561-91G>T c.2202-91G>T (n.2202-91G>T) n.2430-91G>T n.2576-91G>T c.*43-91G>T (n.*43-91G>T) n.483-91G>T c.*1070-91G>T (n.*1070-91G>T) | |
1 | g.12009502G>A | CA521185235 | MFN2 | c.2070-90G>A (n.2070-90G>A) c.1725-90G>A (n.1725-90G>A) n.2305-90G>A n.2198-90G>A c.*2072-90G>A (n.*2072-90G>A) n.1561-90G>A c.2202-90G>A (n.2202-90G>A) n.2430-90G>A n.2576-90G>A c.*43-90G>A (n.*43-90G>A) n.483-90G>A c.*1070-90G>A (n.*1070-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009502G= | CA1153927274 | MFN2 | c.2070-90G= (n.2070-90G=) c.1725-90G= (n.1725-90G=) n.2305-90G= n.2198-90G= c.*2072-90G= (n.*2072-90G=) n.1561-90G= c.2202-90G= (n.2202-90G=) n.2430-90G= n.2576-90G= c.*43-90G= (n.*43-90G=) n.483-90G= c.*1070-90G= (n.*1070-90G=) | |
1 | g.12009504C= | CA1153927276 | MFN2 | c.2070-88C= (n.2070-88C=) c.1725-88C= (n.1725-88C=) n.2305-88C= n.2198-88C= c.*2072-88C= (n.*2072-88C=) n.1561-88C= c.2202-88C= (n.2202-88C=) n.2430-88C= n.2576-88C= c.*43-88C= (n.*43-88C=) n.483-88C= c.*1070-88C= (n.*1070-88C=) | |
1 | g.12009504C>G | CA998651015 | MFN2 | c.2070-88C>G (n.2070-88C>G) c.1725-88C>G (n.1725-88C>G) n.2305-88C>G n.2198-88C>G c.*2072-88C>G (n.*2072-88C>G) n.1561-88C>G c.2202-88C>G (n.2202-88C>G) n.2430-88C>G n.2576-88C>G c.*43-88C>G (n.*43-88C>G) n.483-88C>G c.*1070-88C>G (n.*1070-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009507G>A | CA2643322922 | MFN2 | c.2070-85G>A (n.2070-85G>A) c.1725-85G>A (n.1725-85G>A) n.2305-85G>A n.2198-85G>A c.*2072-85G>A (n.*2072-85G>A) n.1561-85G>A c.2202-85G>A (n.2202-85G>A) n.2430-85G>A n.2576-85G>A c.*43-85G>A (n.*43-85G>A) n.483-85G>A c.*1070-85G>A (n.*1070-85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009508C= | CA1153927282 | MFN2 | c.2070-84C= (n.2070-84C=) c.1725-84C= (n.1725-84C=) n.2305-84C= n.2198-84C= c.*2072-84C= (n.*2072-84C=) n.1561-84C= c.2202-84C= (n.2202-84C=) n.2430-84C= n.2576-84C= c.*43-84C= (n.*43-84C=) n.483-84C= c.*1070-84C= (n.*1070-84C=) | |
1 | g.12009508C>G | CA2643322923 | MFN2 | c.2070-84C>G (n.2070-84C>G) c.1725-84C>G (n.1725-84C>G) n.2305-84C>G n.2198-84C>G c.*2072-84C>G (n.*2072-84C>G) n.1561-84C>G c.2202-84C>G (n.2202-84C>G) n.2430-84C>G n.2576-84C>G c.*43-84C>G (n.*43-84C>G) n.483-84C>G c.*1070-84C>G (n.*1070-84C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009508C>T | CA1153927278 | MFN2 | c.2070-84C>T (n.2070-84C>T) c.1725-84C>T (n.1725-84C>T) n.2305-84C>T n.2198-84C>T c.*2072-84C>T (n.*2072-84C>T) n.1561-84C>T c.2202-84C>T (n.2202-84C>T) n.2430-84C>T n.2576-84C>T c.*43-84C>T (n.*43-84C>T) n.483-84C>T c.*1070-84C>T (n.*1070-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009510G>C | CA2643322924 | MFN2 | c.2070-82G>C (n.2070-82G>C) c.1725-82G>C (n.1725-82G>C) n.2305-82G>C n.2198-82G>C c.*2072-82G>C (n.*2072-82G>C) n.1561-82G>C c.2202-82G>C (n.2202-82G>C) n.2430-82G>C n.2576-82G>C c.*43-82G>C (n.*43-82G>C) n.483-82G>C c.*1070-82G>C (n.*1070-82G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009513C>A | CA645657032 | MFN2 | c.2070-79C>A (n.2070-79C>A) c.1725-79C>A (n.1725-79C>A) n.2305-79C>A n.2198-79C>A c.*2072-79C>A (n.*2072-79C>A) n.1561-79C>A c.2202-79C>A (n.2202-79C>A) n.2430-79C>A n.2576-79C>A c.*43-79C>A (n.*43-79C>A) n.483-79C>A c.*1070-79C>A (n.*1070-79C>A) | COSMIC |
1 | g.12009513C>T | CA2643322925 | MFN2 | c.2070-79C>T (n.2070-79C>T) c.1725-79C>T (n.1725-79C>T) n.2305-79C>T n.2198-79C>T c.*2072-79C>T (n.*2072-79C>T) n.1561-79C>T c.2202-79C>T (n.2202-79C>T) n.2430-79C>T n.2576-79C>T c.*43-79C>T (n.*43-79C>T) n.483-79C>T c.*1070-79C>T (n.*1070-79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009514C>T | CA2574216789 | MFN2 | c.2070-78C>T (n.2070-78C>T) c.1725-78C>T (n.1725-78C>T) n.2305-78C>T n.2198-78C>T c.*2072-78C>T (n.*2072-78C>T) n.1561-78C>T c.2202-78C>T (n.2202-78C>T) n.2430-78C>T n.2576-78C>T c.*43-78C>T (n.*43-78C>T) n.483-78C>T c.*1070-78C>T (n.*1070-78C>T) | |
1 | g.12009515C= | CA1153927285 | MFN2 | c.2070-77C= (n.2070-77C=) c.1725-77C= (n.1725-77C=) n.2305-77C= n.2198-77C= c.*2072-77C= (n.*2072-77C=) n.1561-77C= c.2202-77C= (n.2202-77C=) n.2430-77C= n.2576-77C= c.*43-77C= (n.*43-77C=) n.483-77C= c.*1070-77C= (n.*1070-77C=) | |
1 | g.12009515C>T | CA1153927286 | MFN2 | c.2070-77C>T (n.2070-77C>T) c.1725-77C>T (n.1725-77C>T) n.2305-77C>T n.2198-77C>T c.*2072-77C>T (n.*2072-77C>T) n.1561-77C>T c.2202-77C>T (n.2202-77C>T) n.2430-77C>T n.2576-77C>T c.*43-77C>T (n.*43-77C>T) n.483-77C>T c.*1070-77C>T (n.*1070-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009516T>C | CA18016775 | MFN2 | c.2070-76T>C (n.2070-76T>C) c.1725-76T>C (n.1725-76T>C) n.2305-76T>C n.2198-76T>C c.*2072-76T>C (n.*2072-76T>C) n.1561-76T>C c.2202-76T>C (n.2202-76T>C) n.2430-76T>C n.2576-76T>C c.*43-76T>C (n.*43-76T>C) n.483-76T>C c.*1070-76T>C (n.*1070-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009516T= | CA1153927289 | MFN2 | c.2070-76T= (n.2070-76T=) c.1725-76T= (n.1725-76T=) n.2305-76T= n.2198-76T= c.*2072-76T= (n.*2072-76T=) n.1561-76T= c.2202-76T= (n.2202-76T=) n.2430-76T= n.2576-76T= c.*43-76T= (n.*43-76T=) n.483-76T= c.*1070-76T= (n.*1070-76T=) | |
1 | g.12009517A>G | CA2643322928 | MFN2 | c.2070-75A>G (n.2070-75A>G) c.1725-75A>G (n.1725-75A>G) n.2305-75A>G n.2198-75A>G c.*2072-75A>G (n.*2072-75A>G) n.1561-75A>G c.2202-75A>G (n.2202-75A>G) n.2430-75A>G n.2576-75A>G c.*43-75A>G (n.*43-75A>G) n.483-75A>G c.*1070-75A>G (n.*1070-75A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009518C>T | CA2643322929 | MFN2 | c.2070-74C>T (n.2070-74C>T) c.1725-74C>T (n.1725-74C>T) n.2305-74C>T n.2198-74C>T c.*2072-74C>T (n.*2072-74C>T) n.1561-74C>T c.2202-74C>T (n.2202-74C>T) n.2430-74C>T n.2576-74C>T c.*43-74C>T (n.*43-74C>T) n.483-74C>T c.*1070-74C>T (n.*1070-74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009520G>A | CA2574216790 | MFN2 | c.2070-72G>A (n.2070-72G>A) c.1725-72G>A (n.1725-72G>A) n.2305-72G>A n.2198-72G>A c.*2072-72G>A (n.*2072-72G>A) n.1561-72G>A c.2202-72G>A (n.2202-72G>A) n.2430-72G>A n.2576-72G>A c.*43-72G>A (n.*43-72G>A) n.483-72G>A c.*1070-72G>A (n.*1070-72G>A) | |
1 | g.12009521T>C | CA1153927297 | MFN2 | c.2070-71T>C (n.2070-71T>C) c.1725-71T>C (n.1725-71T>C) n.2305-71T>C n.2198-71T>C c.*2072-71T>C (n.*2072-71T>C) n.1561-71T>C c.2202-71T>C (n.2202-71T>C) n.2430-71T>C n.2576-71T>C c.*43-71T>C (n.*43-71T>C) n.483-71T>C c.*1070-71T>C (n.*1070-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009521T= | CA1153927296 | MFN2 | c.2070-71T= (n.2070-71T=) c.1725-71T= (n.1725-71T=) n.2305-71T= n.2198-71T= c.*2072-71T= (n.*2072-71T=) n.1561-71T= c.2202-71T= (n.2202-71T=) n.2430-71T= n.2576-71T= c.*43-71T= (n.*43-71T=) n.483-71T= c.*1070-71T= (n.*1070-71T=) | |
1 | g.12009522G>T | CA2574216791 | MFN2 | c.2070-70G>T (n.2070-70G>T) c.1725-70G>T (n.1725-70G>T) n.2305-70G>T n.2198-70G>T c.*2072-70G>T (n.*2072-70G>T) n.1561-70G>T c.2202-70G>T (n.2202-70G>T) n.2430-70G>T n.2576-70G>T c.*43-70G>T (n.*43-70G>T) n.483-70G>T c.*1070-70G>T (n.*1070-70G>T) | |
1 | g.12009523G>A | CA2643322931 | MFN2 | c.2070-69G>A (n.2070-69G>A) c.1725-69G>A (n.1725-69G>A) n.2305-69G>A n.2198-69G>A c.*2072-69G>A (n.*2072-69G>A) n.1561-69G>A c.2202-69G>A (n.2202-69G>A) n.2430-69G>A n.2576-69G>A c.*43-69G>A (n.*43-69G>A) n.483-69G>A c.*1070-69G>A (n.*1070-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009524G>A | CA2574216792 | MFN2 | c.2070-68G>A (n.2070-68G>A) c.1725-68G>A (n.1725-68G>A) n.2305-68G>A n.2198-68G>A c.*2072-68G>A (n.*2072-68G>A) n.1561-68G>A c.2202-68G>A (n.2202-68G>A) n.2430-68G>A n.2576-68G>A c.*43-68G>A (n.*43-68G>A) n.483-68G>A c.*1070-68G>A (n.*1070-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009525T>G | CA1153927300 | MFN2 | c.2070-67T>G (n.2070-67T>G) c.1725-67T>G (n.1725-67T>G) n.2305-67T>G n.2198-67T>G c.*2072-67T>G (n.*2072-67T>G) n.1561-67T>G c.2202-67T>G (n.2202-67T>G) n.2430-67T>G n.2576-67T>G c.*43-67T>G (n.*43-67T>G) n.483-67T>G c.*1070-67T>G (n.*1070-67T>G) | dbSNP |
1 | g.12009525T= | CA1153927298 | MFN2 | c.2070-67T= (n.2070-67T=) c.1725-67T= (n.1725-67T=) n.2305-67T= n.2198-67T= c.*2072-67T= (n.*2072-67T=) n.1561-67T= c.2202-67T= (n.2202-67T=) n.2430-67T= n.2576-67T= c.*43-67T= (n.*43-67T=) n.483-67T= c.*1070-67T= (n.*1070-67T=) | |
1 | g.12009526G>T | CA2839249993 | MFN2 | c.2070-66G>T (n.2070-66G>T) c.1725-66G>T (n.1725-66G>T) n.2305-66G>T n.2198-66G>T c.*2072-66G>T (n.*2072-66G>T) n.1561-66G>T c.2202-66G>T (n.2202-66G>T) n.2430-66G>T n.2576-66G>T c.*43-66G>T (n.*43-66G>T) n.483-66G>T c.*1070-66G>T (n.*1070-66G>T) | |
1 | g.12009528dup | CA2841670464 | MFN2 | c.2070-64dup (n.2070-64dup) c.1725-64dup (n.1725-64dup) n.2305-64dup n.2198-64dup c.*2072-64dup (n.*2072-64dup) n.1561-64dup c.2202-64dup (n.2202-64dup) n.2430-64dup n.2576-64dup c.*43-64dup (n.*43-64dup) n.483-64dup c.*1070-64dup (n.*1070-64dup) | |
1 | g.12009527G>A | CA521185236 | MFN2 | c.2070-65G>A (n.2070-65G>A) c.1725-65G>A (n.1725-65G>A) n.2305-65G>A n.2198-65G>A c.*2072-65G>A (n.*2072-65G>A) n.1561-65G>A c.2202-65G>A (n.2202-65G>A) n.2430-65G>A n.2576-65G>A c.*43-65G>A (n.*43-65G>A) n.483-65G>A c.*1070-65G>A (n.*1070-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009527G= | CA1153927309 | MFN2 | c.2070-65G= (n.2070-65G=) c.1725-65G= (n.1725-65G=) n.2305-65G= n.2198-65G= c.*2072-65G= (n.*2072-65G=) n.1561-65G= c.2202-65G= (n.2202-65G=) n.2430-65G= n.2576-65G= c.*43-65G= (n.*43-65G=) n.483-65G= c.*1070-65G= (n.*1070-65G=) | |
1 | g.12009528_12009533dup | CA2574216793 | MFN2 | c.2070-64_2070-59dup (n.2070-64_2070-59dup) c.1725-64_1725-59dup (n.1725-64_1725-59dup) n.2305-64_2305-59dup n.2198-64_2198-59dup c.*2072-64_*2072-59dup (n.*2072-64_*2072-59dup) n.1561-64_1561-59dup c.2202-64_2202-59dup (n.2202-64_2202-59dup) n.2430-64_2430-59dup n.2576-64_2576-59dup c.*43-64_*43-59dup (n.*43-64_*43-59dup) n.483-64_483-59dup c.*1070-64_*1070-59dup (n.*1070-64_*1070-59dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12009528G>A | CA521185237 | MFN2 | c.2070-64G>A (n.2070-64G>A) c.1725-64G>A (n.1725-64G>A) n.2305-64G>A n.2198-64G>A c.*2072-64G>A (n.*2072-64G>A) n.1561-64G>A c.2202-64G>A (n.2202-64G>A) n.2430-64G>A n.2576-64G>A c.*43-64G>A (n.*43-64G>A) n.483-64G>A c.*1070-64G>A (n.*1070-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009528G= | CA1153927316 | MFN2 | c.2070-64G= (n.2070-64G=) c.1725-64G= (n.1725-64G=) n.2305-64G= n.2198-64G= c.*2072-64G= (n.*2072-64G=) n.1561-64G= c.2202-64G= (n.2202-64G=) n.2430-64G= n.2576-64G= c.*43-64G= (n.*43-64G=) n.483-64G= c.*1070-64G= (n.*1070-64G=) | |
1 | g.12009528_12009529delinsGC | CA1153927318 | MFN2 | c.2070-64_2070-63delinsGC (n.2070-64_2070-63delinsGC) c.1725-64_1725-63delinsGC (n.1725-64_1725-63delinsGC) n.2305-64_2305-63delinsGC n.2198-64_2198-63delinsGC c.*2072-64_*2072-63delinsGC (n.*2072-64_*2072-63delinsGC) n.1561-64_1561-63delinsGC c.2202-64_2202-63delinsGC (n.2202-64_2202-63delinsGC) n.2430-64_2430-63delinsGC n.2576-64_2576-63delinsGC c.*43-64_*43-63delinsGC (n.*43-64_*43-63delinsGC) n.483-64_483-63delinsGC c.*1070-64_*1070-63delinsGC (n.*1070-64_*1070-63delinsGC) | |
1 | g.12009529del | CA521185238 | MFN2 | c.2070-63del (n.2070-63del) c.1725-63del (n.1725-63del) n.2305-63del n.2198-63del c.*2072-63del (n.*2072-63del) n.1561-63del c.2202-63del (n.2202-63del) n.2430-63del n.2576-63del c.*43-63del (n.*43-63del) n.483-63del c.*1070-63del (n.*1070-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009529C>A | CA2581641620 | MFN2 | c.2070-63C>A (n.2070-63C>A) c.1725-63C>A (n.1725-63C>A) n.2305-63C>A n.2198-63C>A c.*2072-63C>A (n.*2072-63C>A) n.1561-63C>A c.2202-63C>A (n.2202-63C>A) n.2430-63C>A n.2576-63C>A c.*43-63C>A (n.*43-63C>A) n.483-63C>A c.*1070-63C>A (n.*1070-63C>A) | |
1 | g.12009529C= | CA1141449631 | MFN2 | c.2070-63C= (n.2070-63C=) c.1725-63C= (n.1725-63C=) n.2305-63C= n.2198-63C= c.*2072-63C= (n.*2072-63C=) n.1561-63C= c.2202-63C= (n.2202-63C=) n.2430-63C= n.2576-63C= c.*43-63C= (n.*43-63C=) n.483-63C= c.*1070-63C= (n.*1070-63C=) | |
1 | g.12009529C>G | CA2581641619 | MFN2 | c.2070-63C>G (n.2070-63C>G) c.1725-63C>G (n.1725-63C>G) n.2305-63C>G n.2198-63C>G c.*2072-63C>G (n.*2072-63C>G) n.1561-63C>G c.2202-63C>G (n.2202-63C>G) n.2430-63C>G n.2576-63C>G c.*43-63C>G (n.*43-63C>G) n.483-63C>G c.*1070-63C>G (n.*1070-63C>G) | |
1 | g.12009529C>T | CA18016779 | MFN2 | c.2070-63C>T (n.2070-63C>T) c.1725-63C>T (n.1725-63C>T) n.2305-63C>T n.2198-63C>T c.*2072-63C>T (n.*2072-63C>T) n.1561-63C>T c.2202-63C>T (n.2202-63C>T) n.2430-63C>T n.2576-63C>T c.*43-63C>T (n.*43-63C>T) n.483-63C>T c.*1070-63C>T (n.*1070-63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009530T>C | CA18016783 | MFN2 | c.2070-62T>C (n.2070-62T>C) c.1725-62T>C (n.1725-62T>C) n.2305-62T>C n.2198-62T>C c.*2072-62T>C (n.*2072-62T>C) n.1561-62T>C c.2202-62T>C (n.2202-62T>C) n.2430-62T>C n.2576-62T>C c.*43-62T>C (n.*43-62T>C) n.483-62T>C c.*1070-62T>C (n.*1070-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009530T= | CA1147184658 | MFN2 | c.2070-62T= (n.2070-62T=) c.1725-62T= (n.1725-62T=) n.2305-62T= n.2198-62T= c.*2072-62T= (n.*2072-62T=) n.1561-62T= c.2202-62T= (n.2202-62T=) n.2430-62T= n.2576-62T= c.*43-62T= (n.*43-62T=) n.483-62T= c.*1070-62T= (n.*1070-62T=) | |
1 | g.12009531A>G | CA2643322948 | MFN2 | c.2070-61A>G (n.2070-61A>G) c.1725-61A>G (n.1725-61A>G) n.2305-61A>G n.2198-61A>G c.*2072-61A>G (n.*2072-61A>G) n.1561-61A>G c.2202-61A>G (n.2202-61A>G) n.2430-61A>G n.2576-61A>G c.*43-61A>G (n.*43-61A>G) n.483-61A>G c.*1070-61A>G (n.*1070-61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009534C>T | CA2643322949 | MFN2 | c.2070-58C>T (n.2070-58C>T) c.1725-58C>T (n.1725-58C>T) n.2305-58C>T n.2198-58C>T c.*2072-58C>T (n.*2072-58C>T) n.1561-58C>T c.2202-58C>T (n.2202-58C>T) n.2430-58C>T n.2576-58C>T c.*43-58C>T (n.*43-58C>T) n.483-58C>T c.*1070-58C>T (n.*1070-58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009535C>A | CA2643322950 | MFN2 | c.2070-57C>A (n.2070-57C>A) c.1725-57C>A (n.1725-57C>A) n.2305-57C>A n.2198-57C>A c.*2072-57C>A (n.*2072-57C>A) n.1561-57C>A c.2202-57C>A (n.2202-57C>A) n.2430-57C>A n.2576-57C>A c.*43-57C>A (n.*43-57C>A) n.483-57C>A c.*1070-57C>A (n.*1070-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009536A= | CA1144322481 | MFN2 | c.2070-56A= (n.2070-56A=) c.1725-56A= (n.1725-56A=) n.2305-56A= n.2198-56A= c.*2072-56A= (n.*2072-56A=) n.1561-56A= c.2202-56A= (n.2202-56A=) n.2430-56A= n.2576-56A= c.*43-56A= (n.*43-56A=) n.483-56A= c.*1070-56A= (n.*1070-56A=) | |
1 | g.12009536A>G | CA18016787 | MFN2 | c.2070-56A>G (n.2070-56A>G) c.1725-56A>G (n.1725-56A>G) n.2305-56A>G n.2198-56A>G c.*2072-56A>G (n.*2072-56A>G) n.1561-56A>G c.2202-56A>G (n.2202-56A>G) n.2430-56A>G n.2576-56A>G c.*43-56A>G (n.*43-56A>G) n.483-56A>G c.*1070-56A>G (n.*1070-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009537C= | CA1145861424 | MFN2 | c.2070-55C= (n.2070-55C=) c.1725-55C= (n.1725-55C=) n.2305-55C= n.2198-55C= c.*2072-55C= (n.*2072-55C=) n.1561-55C= c.2202-55C= (n.2202-55C=) n.2430-55C= n.2576-55C= c.*43-55C= (n.*43-55C=) n.483-55C= c.*1070-55C= (n.*1070-55C=) | |
1 | g.12009537C>T | CA18016788 | MFN2 | c.2070-55C>T (n.2070-55C>T) c.1725-55C>T (n.1725-55C>T) n.2305-55C>T n.2198-55C>T c.*2072-55C>T (n.*2072-55C>T) n.1561-55C>T c.2202-55C>T (n.2202-55C>T) n.2430-55C>T n.2576-55C>T c.*43-55C>T (n.*43-55C>T) n.483-55C>T c.*1070-55C>T (n.*1070-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009538C>T | CA2574216794 | MFN2 | c.2070-54C>T (n.2070-54C>T) c.1725-54C>T (n.1725-54C>T) n.2305-54C>T n.2198-54C>T c.*2072-54C>T (n.*2072-54C>T) n.1561-54C>T c.2202-54C>T (n.2202-54C>T) n.2430-54C>T n.2576-54C>T c.*43-54C>T (n.*43-54C>T) n.483-54C>T c.*1070-54C>T (n.*1070-54C>T) | |
1 | g.12009539A>G | CA2574216795 | MFN2 | c.2070-53A>G (n.2070-53A>G) c.1725-53A>G (n.1725-53A>G) n.2305-53A>G n.2198-53A>G c.*2072-53A>G (n.*2072-53A>G) n.1561-53A>G c.2202-53A>G (n.2202-53A>G) n.2430-53A>G n.2576-53A>G c.*43-53A>G (n.*43-53A>G) n.483-53A>G c.*1070-53A>G (n.*1070-53A>G) | |
1 | g.12009540G>A | CA2742489457 | MFN2 | c.2070-52G>A (n.2070-52G>A) c.1725-52G>A (n.1725-52G>A) n.2305-52G>A n.2198-52G>A c.*2072-52G>A (n.*2072-52G>A) n.1561-52G>A c.2202-52G>A (n.2202-52G>A) n.2430-52G>A n.2576-52G>A c.*43-52G>A (n.*43-52G>A) n.483-52G>A c.*1070-52G>A (n.*1070-52G>A) | |
1 | g.12009540G>T | CA2592850214 | MFN2 | c.2070-52G>T (n.2070-52G>T) c.1725-52G>T (n.1725-52G>T) n.2305-52G>T n.2198-52G>T c.*2072-52G>T (n.*2072-52G>T) n.1561-52G>T c.2202-52G>T (n.2202-52G>T) n.2430-52G>T n.2576-52G>T c.*43-52G>T (n.*43-52G>T) n.483-52G>T c.*1070-52G>T (n.*1070-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009541T>G | CA599322 | MFN2 | c.2070-51T>G (n.2070-51T>G) c.1725-51T>G (n.1725-51T>G) n.2305-51T>G n.2198-51T>G c.*2072-51T>G (n.*2072-51T>G) n.1561-51T>G c.2202-51T>G (n.2202-51T>G) n.2430-51T>G n.2576-51T>G c.*43-51T>G (n.*43-51T>G) n.483-51T>G c.*1070-51T>G (n.*1070-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009541T= | CA1153927334 | MFN2 | c.2070-51T= (n.2070-51T=) c.1725-51T= (n.1725-51T=) n.2305-51T= n.2198-51T= c.*2072-51T= (n.*2072-51T=) n.1561-51T= c.2202-51T= (n.2202-51T=) n.2430-51T= n.2576-51T= c.*43-51T= (n.*43-51T=) n.483-51T= c.*1070-51T= (n.*1070-51T=) | |
1 | g.12009542G>A | CA599323 | MFN2 | c.2070-50G>A (n.2070-50G>A) c.1725-50G>A (n.1725-50G>A) n.2305-50G>A n.2198-50G>A c.*2072-50G>A (n.*2072-50G>A) n.1561-50G>A c.2202-50G>A (n.2202-50G>A) n.2430-50G>A n.2576-50G>A c.*43-50G>A (n.*43-50G>A) n.483-50G>A c.*1070-50G>A (n.*1070-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009542G= | CA1153927344 | MFN2 | c.2070-50G= (n.2070-50G=) c.1725-50G= (n.1725-50G=) n.2305-50G= n.2198-50G= c.*2072-50G= (n.*2072-50G=) n.1561-50G= c.2202-50G= (n.2202-50G=) n.2430-50G= n.2576-50G= c.*43-50G= (n.*43-50G=) n.483-50G= c.*1070-50G= (n.*1070-50G=) | |
1 | g.12009542G>T | CA2567498647 | MFN2 | c.2070-50G>T (n.2070-50G>T) c.1725-50G>T (n.1725-50G>T) n.2305-50G>T n.2198-50G>T c.*2072-50G>T (n.*2072-50G>T) n.1561-50G>T c.2202-50G>T (n.2202-50G>T) n.2430-50G>T n.2576-50G>T c.*43-50G>T (n.*43-50G>T) n.483-50G>T c.*1070-50G>T (n.*1070-50G>T) | |
1 | g.12009543G>A | CA2740109076 | MFN2 | c.2070-49G>A (n.2070-49G>A) c.1725-49G>A (n.1725-49G>A) n.2305-49G>A n.2198-49G>A c.*2072-49G>A (n.*2072-49G>A) n.1561-49G>A c.2202-49G>A (n.2202-49G>A) n.2430-49G>A n.2576-49G>A c.*43-49G>A (n.*43-49G>A) n.483-49G>A c.*1070-49G>A (n.*1070-49G>A) | |
1 | g.12009543G= | CA1153927347 | MFN2 | c.2070-49G= (n.2070-49G=) c.1725-49G= (n.1725-49G=) n.2305-49G= n.2198-49G= c.*2072-49G= (n.*2072-49G=) n.1561-49G= c.2202-49G= (n.2202-49G=) n.2430-49G= n.2576-49G= c.*43-49G= (n.*43-49G=) n.483-49G= c.*1070-49G= (n.*1070-49G=) | |
1 | g.12009543G>T | CA521185239 | MFN2 | c.2070-49G>T (n.2070-49G>T) c.1725-49G>T (n.1725-49G>T) n.2305-49G>T n.2198-49G>T c.*2072-49G>T (n.*2072-49G>T) n.1561-49G>T c.2202-49G>T (n.2202-49G>T) n.2430-49G>T n.2576-49G>T c.*43-49G>T (n.*43-49G>T) n.483-49G>T c.*1070-49G>T (n.*1070-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12009544C>A | CA2524348672 | MFN2 | c.2070-48C>A (n.2070-48C>A) c.1725-48C>A (n.1725-48C>A) n.2305-48C>A n.2198-48C>A c.*2072-48C>A (n.*2072-48C>A) n.1561-48C>A c.2202-48C>A (n.2202-48C>A) n.2430-48C>A n.2576-48C>A c.*43-48C>A (n.*43-48C>A) n.483-48C>A c.*1070-48C>A (n.*1070-48C>A) | |
1 | g.12009544C= | CA1153927356 | MFN2 | c.2070-48C= (n.2070-48C=) c.1725-48C= (n.1725-48C=) n.2305-48C= n.2198-48C= c.*2072-48C= (n.*2072-48C=) n.1561-48C= c.2202-48C= (n.2202-48C=) n.2430-48C= n.2576-48C= c.*43-48C= (n.*43-48C=) n.483-48C= c.*1070-48C= (n.*1070-48C=) | |
1 | g.12009544C>T | CA1153927358 | MFN2 | c.2070-48C>T (n.2070-48C>T) c.1725-48C>T (n.1725-48C>T) n.2305-48C>T n.2198-48C>T c.*2072-48C>T (n.*2072-48C>T) n.1561-48C>T c.2202-48C>T (n.2202-48C>T) n.2430-48C>T n.2576-48C>T c.*43-48C>T (n.*43-48C>T) n.483-48C>T c.*1070-48C>T (n.*1070-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009545A= | CA1153927361 | MFN2 | c.2070-47A= (n.2070-47A=) c.1725-47A= (n.1725-47A=) n.2305-47A= n.2198-47A= c.*2072-47A= (n.*2072-47A=) n.1561-47A= c.2202-47A= (n.2202-47A=) n.2430-47A= n.2576-47A= c.*43-47A= (n.*43-47A=) n.483-47A= c.*1070-47A= (n.*1070-47A=) | |
1 | g.12009545A>G | CA1153927363 | MFN2 | c.2070-47A>G (n.2070-47A>G) c.1725-47A>G (n.1725-47A>G) n.2305-47A>G n.2198-47A>G c.*2072-47A>G (n.*2072-47A>G) n.1561-47A>G c.2202-47A>G (n.2202-47A>G) n.2430-47A>G n.2576-47A>G c.*43-47A>G (n.*43-47A>G) n.483-47A>G c.*1070-47A>G (n.*1070-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009545A>T | CA2643322961 | MFN2 | c.2070-47A>T (n.2070-47A>T) c.1725-47A>T (n.1725-47A>T) n.2305-47A>T n.2198-47A>T c.*2072-47A>T (n.*2072-47A>T) n.1561-47A>T c.2202-47A>T (n.2202-47A>T) n.2430-47A>T n.2576-47A>T c.*43-47A>T (n.*43-47A>T) n.483-47A>T c.*1070-47A>T (n.*1070-47A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009546T>A | CA2643322962 | MFN2 | c.2070-46T>A (n.2070-46T>A) c.1725-46T>A (n.1725-46T>A) n.2305-46T>A n.2198-46T>A c.*2072-46T>A (n.*2072-46T>A) n.1561-46T>A c.2202-46T>A (n.2202-46T>A) n.2430-46T>A n.2576-46T>A c.*43-46T>A (n.*43-46T>A) n.483-46T>A c.*1070-46T>A (n.*1070-46T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009546T>C | CA2643322963 | MFN2 | c.2070-46T>C (n.2070-46T>C) c.1725-46T>C (n.1725-46T>C) n.2305-46T>C n.2198-46T>C c.*2072-46T>C (n.*2072-46T>C) n.1561-46T>C c.2202-46T>C (n.2202-46T>C) n.2430-46T>C n.2576-46T>C c.*43-46T>C (n.*43-46T>C) n.483-46T>C c.*1070-46T>C (n.*1070-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009547C= | CA1143526256 | MFN2 | c.2070-45C= (n.2070-45C=) c.1725-45C= (n.1725-45C=) n.2305-45C= n.2198-45C= c.*2072-45C= (n.*2072-45C=) n.1561-45C= c.2202-45C= (n.2202-45C=) n.2430-45C= n.2576-45C= c.*43-45C= (n.*43-45C=) n.483-45C= c.*1070-45C= (n.*1070-45C=) | |
1 | g.12009547C>T | CA599324 | MFN2 | c.2070-45C>T (n.2070-45C>T) c.1725-45C>T (n.1725-45C>T) n.2305-45C>T n.2198-45C>T c.*2072-45C>T (n.*2072-45C>T) n.1561-45C>T c.2202-45C>T (n.2202-45C>T) n.2430-45C>T n.2576-45C>T c.*43-45C>T (n.*43-45C>T) n.483-45C>T c.*1070-45C>T (n.*1070-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009549T>A | CA2643322967 | MFN2 | c.2070-43T>A (n.2070-43T>A) c.1725-43T>A (n.1725-43T>A) n.2305-43T>A n.2198-43T>A c.*2072-43T>A (n.*2072-43T>A) n.1561-43T>A c.2202-43T>A (n.2202-43T>A) n.2430-43T>A n.2576-43T>A c.*43-43T>A (n.*43-43T>A) n.483-43T>A c.*1070-43T>A (n.*1070-43T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009549T>G | CA2643322968 | MFN2 | c.2070-43T>G (n.2070-43T>G) c.1725-43T>G (n.1725-43T>G) n.2305-43T>G n.2198-43T>G c.*2072-43T>G (n.*2072-43T>G) n.1561-43T>G c.2202-43T>G (n.2202-43T>G) n.2430-43T>G n.2576-43T>G c.*43-43T>G (n.*43-43T>G) n.483-43T>G c.*1070-43T>G (n.*1070-43T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009550G= | CA1153927375 | MFN2 | c.2070-42G= (n.2070-42G=) c.1725-42G= (n.1725-42G=) n.2305-42G= n.2198-42G= c.*2072-42G= (n.*2072-42G=) n.1561-42G= c.2202-42G= (n.2202-42G=) n.2430-42G= n.2576-42G= c.*43-42G= (n.*43-42G=) n.483-42G= c.*1070-42G= (n.*1070-42G=) | |
1 | g.12009550G>T | CA1153927376 | MFN2 | c.2070-42G>T (n.2070-42G>T) c.1725-42G>T (n.1725-42G>T) n.2305-42G>T n.2198-42G>T c.*2072-42G>T (n.*2072-42G>T) n.1561-42G>T c.2202-42G>T (n.2202-42G>T) n.2430-42G>T n.2576-42G>T c.*43-42G>T (n.*43-42G>T) n.483-42G>T c.*1070-42G>T (n.*1070-42G>T) | dbSNP |
1 | g.12009551C>T | CA2643322969 | MFN2 | c.2070-41C>T (n.2070-41C>T) c.1725-41C>T (n.1725-41C>T) n.2305-41C>T n.2198-41C>T c.*2072-41C>T (n.*2072-41C>T) n.1561-41C>T c.2202-41C>T (n.2202-41C>T) n.2430-41C>T n.2576-41C>T c.*43-41C>T (n.*43-41C>T) n.483-41C>T c.*1070-41C>T (n.*1070-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009554dup | CA2841670465 | MFN2 | c.2070-38dup (n.2070-38dup) c.1725-38dup (n.1725-38dup) n.2305-38dup n.2198-38dup c.*2072-38dup (n.*2072-38dup) n.1561-38dup c.2202-38dup (n.2202-38dup) n.2430-38dup n.2576-38dup c.*43-38dup (n.*43-38dup) n.483-38dup c.*1070-38dup (n.*1070-38dup) | |
1 | g.12009557A>C | CA2643322970 | MFN2 | c.2070-35A>C (n.2070-35A>C) c.1725-35A>C (n.1725-35A>C) n.3A>C n.2305-35A>C n.2198-35A>C c.*2072-35A>C (n.*2072-35A>C) n.1561-35A>C c.2202-35A>C (n.2202-35A>C) n.2430-35A>C n.2576-35A>C c.*43-35A>C (n.*43-35A>C) n.483-35A>C c.*1070-35A>C (n.*1070-35A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009558C= | CA1153927379 | MFN2 | c.2070-34C= (n.2070-34C=) c.1725-34C= (n.1725-34C=) n.4C= n.2305-34C= n.2198-34C= c.*2072-34C= (n.*2072-34C=) n.1561-34C= c.2202-34C= (n.2202-34C=) n.2430-34C= n.2576-34C= c.*43-34C= (n.*43-34C=) n.483-34C= c.*1070-34C= (n.*1070-34C=) | |
1 | g.12009558C>T | CA886269160 | MFN2 | c.2070-34C>T (n.2070-34C>T) c.1725-34C>T (n.1725-34C>T) n.4C>T n.2305-34C>T n.2198-34C>T c.*2072-34C>T (n.*2072-34C>T) n.1561-34C>T c.2202-34C>T (n.2202-34C>T) n.2430-34C>T n.2576-34C>T c.*43-34C>T (n.*43-34C>T) n.483-34C>T c.*1070-34C>T (n.*1070-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009559A= | CA1153927383 | MFN2 | c.2070-33A= (n.2070-33A=) c.1725-33A= (n.1725-33A=) n.5A= n.2305-33A= n.2198-33A= c.*2072-33A= (n.*2072-33A=) n.1561-33A= c.2202-33A= (n.2202-33A=) n.2430-33A= n.2576-33A= c.*43-33A= (n.*43-33A=) n.483-33A= c.*1070-33A= (n.*1070-33A=) | |
1 | g.12009559A>G | CA599325 | MFN2 | c.2070-33A>G (n.2070-33A>G) c.1725-33A>G (n.1725-33A>G) n.5A>G n.2305-33A>G n.2198-33A>G c.*2072-33A>G (n.*2072-33A>G) n.1561-33A>G c.2202-33A>G (n.2202-33A>G) n.2430-33A>G n.2576-33A>G c.*43-33A>G (n.*43-33A>G) n.483-33A>G c.*1070-33A>G (n.*1070-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009560C= | CA1153927388 | MFN2 | c.2070-32C= (n.2070-32C=) c.1725-32C= (n.1725-32C=) n.6C= n.2305-32C= n.2198-32C= c.*2072-32C= (n.*2072-32C=) n.1561-32C= c.2202-32C= (n.2202-32C=) n.2430-32C= n.2576-32C= c.*43-32C= (n.*43-32C=) n.483-32C= c.*1070-32C= (n.*1070-32C=) | |
1 | g.12009560C>G | CA2574216796 | MFN2 | c.2070-32C>G (n.2070-32C>G) c.1725-32C>G (n.1725-32C>G) n.6C>G n.2305-32C>G n.2198-32C>G c.*2072-32C>G (n.*2072-32C>G) n.1561-32C>G c.2202-32C>G (n.2202-32C>G) n.2430-32C>G n.2576-32C>G c.*43-32C>G (n.*43-32C>G) n.483-32C>G c.*1070-32C>G (n.*1070-32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009560C>T | CA599326 | MFN2 | c.2070-32C>T (n.2070-32C>T) c.1725-32C>T (n.1725-32C>T) n.6C>T n.2305-32C>T n.2198-32C>T c.*2072-32C>T (n.*2072-32C>T) n.1561-32C>T c.2202-32C>T (n.2202-32C>T) n.2430-32C>T n.2576-32C>T c.*43-32C>T (n.*43-32C>T) n.483-32C>T c.*1070-32C>T (n.*1070-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009561C= | CA1153927390 | MFN2 | c.2070-31C= (n.2070-31C=) c.1725-31C= (n.1725-31C=) n.7C= n.2305-31C= n.2198-31C= c.*2072-31C= (n.*2072-31C=) n.1561-31C= c.2202-31C= (n.2202-31C=) n.2430-31C= n.2576-31C= c.*43-31C= (n.*43-31C=) n.483-31C= c.*1070-31C= (n.*1070-31C=) | |
1 | g.12009561C>T | CA599327 | MFN2 | c.2070-31C>T (n.2070-31C>T) c.1725-31C>T (n.1725-31C>T) n.7C>T n.2305-31C>T n.2198-31C>T c.*2072-31C>T (n.*2072-31C>T) n.1561-31C>T c.2202-31C>T (n.2202-31C>T) n.2430-31C>T n.2576-31C>T c.*43-31C>T (n.*43-31C>T) n.483-31C>T c.*1070-31C>T (n.*1070-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009562C= | CA1153927393 | MFN2 | c.2070-30C= (n.2070-30C=) c.1725-30C= (n.1725-30C=) n.8C= n.2305-30C= n.2198-30C= c.*2072-30C= (n.*2072-30C=) n.1561-30C= c.2202-30C= (n.2202-30C=) n.2430-30C= n.2576-30C= c.*43-30C= (n.*43-30C=) n.483-30C= c.*1070-30C= (n.*1070-30C=) | |
1 | g.12009562C>T | CA521185240 | MFN2 | c.2070-30C>T (n.2070-30C>T) c.1725-30C>T (n.1725-30C>T) n.8C>T n.2305-30C>T n.2198-30C>T c.*2072-30C>T (n.*2072-30C>T) n.1561-30C>T c.2202-30C>T (n.2202-30C>T) n.2430-30C>T n.2576-30C>T c.*43-30C>T (n.*43-30C>T) n.483-30C>T c.*1070-30C>T (n.*1070-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009564_12009569delinsAACTGG | CA1153927397 | MFN2 | c.2070-28_2070-23delinsAACTGG (n.2070-28_2070-23delinsAACTGG) c.1725-28_1725-23delinsAACTGG (n.1725-28_1725-23delinsAACTGG) n.10_15delinsAACTGG n.2305-28_2305-23delinsAACTGG n.2198-28_2198-23delinsAACTGG c.*2072-28_*2072-23delinsAACTGG (n.*2072-28_*2072-23delinsAACTGG) n.1561-28_1561-23delinsAACTGG c.2202-28_2202-23delinsAACTGG (n.2202-28_2202-23delinsAACTGG) n.2430-28_2430-23delinsAACTGG n.2576-28_2576-23delinsAACTGG c.*43-28_*43-23delinsAACTGG (n.*43-28_*43-23delinsAACTGG) n.483-28_483-23delinsAACTGG c.*1070-28_*1070-23delinsAACTGG (n.*1070-28_*1070-23delinsAACTGG) | |
1 | g.12009565A= | CA1153927400 | MFN2 | c.2070-27A= (n.2070-27A=) c.1725-27A= (n.1725-27A=) n.11A= n.2305-27A= n.2198-27A= c.*2072-27A= (n.*2072-27A=) n.1561-27A= c.2202-27A= (n.2202-27A=) n.2430-27A= n.2576-27A= c.*43-27A= (n.*43-27A=) n.483-27A= c.*1070-27A= (n.*1070-27A=) | |
1 | g.12009565A>G | CA521185241 | MFN2 | c.2070-27A>G (n.2070-27A>G) c.1725-27A>G (n.1725-27A>G) n.11A>G n.2305-27A>G n.2198-27A>G c.*2072-27A>G (n.*2072-27A>G) n.1561-27A>G c.2202-27A>G (n.2202-27A>G) n.2430-27A>G n.2576-27A>G c.*43-27A>G (n.*43-27A>G) n.483-27A>G c.*1070-27A>G (n.*1070-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009565_12009569del | CA599328 | MFN2 | c.2070-27_2070-23del (n.2070-27_2070-23del) c.1725-27_1725-23del (n.1725-27_1725-23del) n.11_15del n.2305-27_2305-23del n.2198-27_2198-23del c.*2072-27_*2072-23del (n.*2072-27_*2072-23del) n.1561-27_1561-23del c.2202-27_2202-23del (n.2202-27_2202-23del) n.2430-27_2430-23del n.2576-27_2576-23del c.*43-27_*43-23del (n.*43-27_*43-23del) n.483-27_483-23del c.*1070-27_*1070-23del (n.*1070-27_*1070-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009565_12009569delinsACTGG | CA1146301506 | MFN2 | c.2070-27_2070-23delinsACTGG (n.2070-27_2070-23delinsACTGG) c.1725-27_1725-23delinsACTGG (n.1725-27_1725-23delinsACTGG) n.11_15delinsACTGG n.2305-27_2305-23delinsACTGG n.2198-27_2198-23delinsACTGG c.*2072-27_*2072-23delinsACTGG (n.*2072-27_*2072-23delinsACTGG) n.1561-27_1561-23delinsACTGG c.2202-27_2202-23delinsACTGG (n.2202-27_2202-23delinsACTGG) n.2430-27_2430-23delinsACTGG n.2576-27_2576-23delinsACTGG c.*43-27_*43-23delinsACTGG (n.*43-27_*43-23delinsACTGG) n.483-27_483-23delinsACTGG c.*1070-27_*1070-23delinsACTGG (n.*1070-27_*1070-23delinsACTGG) | |
1 | g.12009566_12009570del | CA338452876 | MFN2 | c.2070-26_2070-22del (n.2070-26_2070-22del) c.1725-26_1725-22del (n.1725-26_1725-22del) n.12_16del n.2305-26_2305-22del n.2198-26_2198-22del c.*2072-26_*2072-22del (n.*2072-26_*2072-22del) n.1561-26_1561-22del c.2202-26_2202-22del (n.2202-26_2202-22del) n.2430-26_2430-22del n.2576-26_2576-22del c.*43-26_*43-22del (n.*43-26_*43-22del) n.483-26_483-22del c.*1070-26_*1070-22del (n.*1070-26_*1070-22del) | |
1 | g.12009567T>C | CA2643322980 | MFN2 | c.2070-25T>C (n.2070-25T>C) c.1725-25T>C (n.1725-25T>C) n.13T>C n.2305-25T>C n.2198-25T>C c.*2072-25T>C (n.*2072-25T>C) n.1561-25T>C c.2202-25T>C (n.2202-25T>C) n.2430-25T>C n.2576-25T>C c.*43-25T>C (n.*43-25T>C) n.483-25T>C c.*1070-25T>C (n.*1070-25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009568G>A | CA2643322983 | MFN2 | c.2070-24G>A (n.2070-24G>A) c.1725-24G>A (n.1725-24G>A) n.14G>A n.2305-24G>A n.2198-24G>A c.*2072-24G>A (n.*2072-24G>A) n.1561-24G>A c.2202-24G>A (n.2202-24G>A) n.2430-24G>A n.2576-24G>A c.*43-24G>A (n.*43-24G>A) n.483-24G>A c.*1070-24G>A (n.*1070-24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009568G>T | CA2574216798 | MFN2 | c.2070-24G>T (n.2070-24G>T) c.1725-24G>T (n.1725-24G>T) n.14G>T n.2305-24G>T n.2198-24G>T c.*2072-24G>T (n.*2072-24G>T) n.1561-24G>T c.2202-24G>T (n.2202-24G>T) n.2430-24G>T n.2576-24G>T c.*43-24G>T (n.*43-24G>T) n.483-24G>T c.*1070-24G>T (n.*1070-24G>T) | |
1 | g.12009570del | CA2574216797 | MFN2 | c.2070-22del (n.2070-22del) c.1725-22del (n.1725-22del) n.16del n.2305-22del n.2198-22del c.*2072-22del (n.*2072-22del) n.1561-22del c.2202-22del (n.2202-22del) n.2430-22del n.2576-22del c.*43-22del (n.*43-22del) n.483-22del c.*1070-22del (n.*1070-22del) | |
1 | g.12009569G>C | CA599329 | MFN2 | c.2070-23G>C (n.2070-23G>C) c.1725-23G>C (n.1725-23G>C) n.15G>C n.2305-23G>C n.2198-23G>C c.*2072-23G>C (n.*2072-23G>C) n.1561-23G>C c.2202-23G>C (n.2202-23G>C) n.2430-23G>C n.2576-23G>C c.*43-23G>C (n.*43-23G>C) n.483-23G>C c.*1070-23G>C (n.*1070-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009569G= | CA1153927404 | MFN2 | c.2070-23G= (n.2070-23G=) c.1725-23G= (n.1725-23G=) n.15G= n.2305-23G= n.2198-23G= c.*2072-23G= (n.*2072-23G=) n.1561-23G= c.2202-23G= (n.2202-23G=) n.2430-23G= n.2576-23G= c.*43-23G= (n.*43-23G=) n.483-23G= c.*1070-23G= (n.*1070-23G=) | |
1 | g.12009569G>T | CA2643322987 | MFN2 | c.2070-23G>T (n.2070-23G>T) c.1725-23G>T (n.1725-23G>T) n.15G>T n.2305-23G>T n.2198-23G>T c.*2072-23G>T (n.*2072-23G>T) n.1561-23G>T c.2202-23G>T (n.2202-23G>T) n.2430-23G>T n.2576-23G>T c.*43-23G>T (n.*43-23G>T) n.483-23G>T c.*1070-23G>T (n.*1070-23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009572C= | CA1153927406 | MFN2 | c.2070-20C= (n.2070-20C=) c.1725-20C= (n.1725-20C=) n.18C= n.2305-20C= n.2198-20C= c.*2072-20C= (n.*2072-20C=) n.1561-20C= c.2202-20C= (n.2202-20C=) n.2430-20C= n.2576-20C= c.*43-20C= (n.*43-20C=) n.483-20C= c.*1070-20C= (n.*1070-20C=) | |
1 | g.12009572C>T | CA599330 | MFN2 | c.2070-20C>T (n.2070-20C>T) c.1725-20C>T (n.1725-20C>T) n.18C>T n.2305-20C>T n.2198-20C>T c.*2072-20C>T (n.*2072-20C>T) n.1561-20C>T c.2202-20C>T (n.2202-20C>T) n.2430-20C>T n.2576-20C>T c.*43-20C>T (n.*43-20C>T) n.483-20C>T c.*1070-20C>T (n.*1070-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009576T>C | CA1153927409 | MFN2 | c.2070-16T>C (n.2070-16T>C) c.1725-16T>C (n.1725-16T>C) n.22T>C n.2305-16T>C n.2198-16T>C c.*2072-16T>C (n.*2072-16T>C) n.1561-16T>C c.2202-16T>C (n.2202-16T>C) n.2430-16T>C n.2576-16T>C c.*43-16T>C (n.*43-16T>C) n.483-16T>C c.*1070-16T>C (n.*1070-16T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12009576T= | CA1153927408 | MFN2 | c.2070-16T= (n.2070-16T=) c.1725-16T= (n.1725-16T=) n.22T= n.2305-16T= n.2198-16T= c.*2072-16T= (n.*2072-16T=) n.1561-16T= c.2202-16T= (n.2202-16T=) n.2430-16T= n.2576-16T= c.*43-16T= (n.*43-16T=) n.483-16T= c.*1070-16T= (n.*1070-16T=) | |
1 | g.12009582_12009583dup | CA2580611411 | MFN2 | c.2070-10_2070-9dup (n.2070-10_2070-9dup) c.1725-10_1725-9dup (n.1725-10_1725-9dup) n.28_29dup n.2305-10_2305-9dup n.2198-10_2198-9dup c.*2072-10_*2072-9dup (n.*2072-10_*2072-9dup) n.1561-10_1561-9dup c.2202-10_2202-9dup (n.2202-10_2202-9dup) n.2430-10_2430-9dup n.2576-10_2576-9dup c.*43-10_*43-9dup (n.*43-10_*43-9dup) n.483-10_483-9dup c.*1070-10_*1070-9dup (n.*1070-10_*1070-9dup) | ClinVar |
1 | g.12009577C>G | CA2643322990 | MFN2 | c.2070-15C>G (n.2070-15C>G) c.1725-15C>G (n.1725-15C>G) n.23C>G n.2305-15C>G n.2198-15C>G c.*2072-15C>G (n.*2072-15C>G) n.1561-15C>G c.2202-15C>G (n.2202-15C>G) n.2430-15C>G n.2576-15C>G c.*43-15C>G (n.*43-15C>G) n.483-15C>G c.*1070-15C>G (n.*1070-15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009578T>C | CA2697552187 | MFN2 | c.2070-14T>C (n.2070-14T>C) c.1725-14T>C (n.1725-14T>C) n.24T>C n.2305-14T>C n.2198-14T>C c.*2072-14T>C (n.*2072-14T>C) n.1561-14T>C c.2202-14T>C (n.2202-14T>C) n.2430-14T>C n.2576-14T>C c.*43-14T>C (n.*43-14T>C) n.483-14T>C c.*1070-14T>C (n.*1070-14T>C) | ClinVar |
1 | g.12009579C>A | CA886269181 | MFN2 | c.2070-13C>A (n.2070-13C>A) c.1725-13C>A (n.1725-13C>A) n.25C>A n.2305-13C>A n.2198-13C>A c.*2072-13C>A (n.*2072-13C>A) n.1561-13C>A c.2202-13C>A (n.2202-13C>A) n.2430-13C>A n.2576-13C>A c.*43-13C>A (n.*43-13C>A) n.483-13C>A c.*1070-13C>A (n.*1070-13C>A) | dbSNP |
1 | g.12009579C= | CA1153927411 | MFN2 | c.2070-13C= (n.2070-13C=) c.1725-13C= (n.1725-13C=) n.25C= n.2305-13C= n.2198-13C= c.*2072-13C= (n.*2072-13C=) n.1561-13C= c.2202-13C= (n.2202-13C=) n.2430-13C= n.2576-13C= c.*43-13C= (n.*43-13C=) n.483-13C= c.*1070-13C= (n.*1070-13C=) | |
1 | g.12009579C>G | CA2643322992 | MFN2 | c.2070-13C>G (n.2070-13C>G) c.1725-13C>G (n.1725-13C>G) n.25C>G n.2305-13C>G n.2198-13C>G c.*2072-13C>G (n.*2072-13C>G) n.1561-13C>G c.2202-13C>G (n.2202-13C>G) n.2430-13C>G n.2576-13C>G c.*43-13C>G (n.*43-13C>G) n.483-13C>G c.*1070-13C>G (n.*1070-13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009579C>T | CA1153927412 | MFN2 | c.2070-13C>T (n.2070-13C>T) c.1725-13C>T (n.1725-13C>T) n.25C>T n.2305-13C>T n.2198-13C>T c.*2072-13C>T (n.*2072-13C>T) n.1561-13C>T c.2202-13C>T (n.2202-13C>T) n.2430-13C>T n.2576-13C>T c.*43-13C>T (n.*43-13C>T) n.483-13C>T c.*1070-13C>T (n.*1070-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009581C= | CA1153927426 | MFN2 | c.2070-11C= (n.2070-11C=) c.1725-11C= (n.1725-11C=) n.27C= n.2305-11C= n.2198-11C= c.*2072-11C= (n.*2072-11C=) n.1561-11C= c.2202-11C= (n.2202-11C=) n.2430-11C= n.2576-11C= c.*43-11C= (n.*43-11C=) n.483-11C= c.*1070-11C= (n.*1070-11C=) | |
1 | g.12009581C>G | CA599331 | MFN2 | c.2070-11C>G (n.2070-11C>G) c.1725-11C>G (n.1725-11C>G) n.27C>G n.2305-11C>G n.2198-11C>G c.*2072-11C>G (n.*2072-11C>G) n.1561-11C>G c.2202-11C>G (n.2202-11C>G) n.2430-11C>G n.2576-11C>G c.*43-11C>G (n.*43-11C>G) n.483-11C>G c.*1070-11C>G (n.*1070-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009581C>T | CA599332 | MFN2 | c.2070-11C>T (n.2070-11C>T) c.1725-11C>T (n.1725-11C>T) n.27C>T n.2305-11C>T n.2198-11C>T c.*2072-11C>T (n.*2072-11C>T) n.1561-11C>T c.2202-11C>T (n.2202-11C>T) n.2430-11C>T n.2576-11C>T c.*43-11C>T (n.*43-11C>T) n.483-11C>T c.*1070-11C>T (n.*1070-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009585_12009587del | CA2580611412 | MFN2 | c.2070-7_2070-5del (n.2070-7_2070-5del) c.1725-7_1725-5del (n.1725-7_1725-5del) n.31_33del n.2305-7_2305-5del n.2198-7_2198-5del c.*2072-7_*2072-5del (n.*2072-7_*2072-5del) n.1561-7_1561-5del c.2202-7_2202-5del (n.2202-7_2202-5del) n.2430-7_2430-5del n.2576-7_2576-5del c.*43-7_*43-5del (n.*43-7_*43-5del) n.483-7_483-5del c.*1070-7_*1070-5del (n.*1070-7_*1070-5del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12009583C= | CA1153927433 | MFN2 | c.2070-9C= (n.2070-9C=) c.1725-9C= (n.1725-9C=) n.29C= n.2305-9C= n.2198-9C= c.*2072-9C= (n.*2072-9C=) n.1561-9C= c.2202-9C= (n.2202-9C=) n.2430-9C= n.2576-9C= c.*43-9C= (n.*43-9C=) n.483-9C= c.*1070-9C= (n.*1070-9C=) | |
1 | g.12009583C>T | CA1153927437 | MFN2 | c.2070-9C>T (n.2070-9C>T) c.1725-9C>T (n.1725-9C>T) n.29C>T n.2305-9C>T n.2198-9C>T c.*2072-9C>T (n.*2072-9C>T) n.1561-9C>T c.2202-9C>T (n.2202-9C>T) n.2430-9C>T n.2576-9C>T c.*43-9C>T (n.*43-9C>T) n.483-9C>T c.*1070-9C>T (n.*1070-9C>T) | dbSNP |
1 | g.12009583_12009584insT | CA2643323015 | MFN2 | c.2070-9_2070-8insT (n.2070-9_2070-8insT) c.1725-9_1725-8insT (n.1725-9_1725-8insT) n.29_30insT n.2305-9_2305-8insT n.2198-9_2198-8insT c.*2072-9_*2072-8insT (n.*2072-9_*2072-8insT) n.1561-9_1561-8insT c.2202-9_2202-8insT (n.2202-9_2202-8insT) n.2430-9_2430-8insT n.2576-9_2576-8insT c.*43-9_*43-8insT (n.*43-9_*43-8insT) n.483-9_483-8insT c.*1070-9_*1070-8insT (n.*1070-9_*1070-8insT) | gnomAD v4 |
1 | g.12009584C= | CA1153927440 | MFN2 | c.2070-8C= (n.2070-8C=) c.1725-8C= (n.1725-8C=) n.30C= n.2305-8C= n.2198-8C= c.*2072-8C= (n.*2072-8C=) n.1561-8C= c.2202-8C= (n.2202-8C=) n.2430-8C= n.2576-8C= c.*43-8C= (n.*43-8C=) n.483-8C= c.*1070-8C= (n.*1070-8C=) | |
1 | g.12009584C>G | CA521185242 | MFN2 | c.2070-8C>G (n.2070-8C>G) c.1725-8C>G (n.1725-8C>G) n.30C>G n.2305-8C>G n.2198-8C>G c.*2072-8C>G (n.*2072-8C>G) n.1561-8C>G c.2202-8C>G (n.2202-8C>G) n.2430-8C>G n.2576-8C>G c.*43-8C>G (n.*43-8C>G) n.483-8C>G c.*1070-8C>G (n.*1070-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009584C>T | CA1139655975 | MFN2 | c.2070-8C>T (n.2070-8C>T) c.1725-8C>T (n.1725-8C>T) n.30C>T n.2305-8C>T n.2198-8C>T c.*2072-8C>T (n.*2072-8C>T) n.1561-8C>T c.2202-8C>T (n.2202-8C>T) n.2430-8C>T n.2576-8C>T c.*43-8C>T (n.*43-8C>T) n.483-8C>T c.*1070-8C>T (n.*1070-8C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12009584_12009585insG | CA2643323018 | MFN2 | c.2070-8_2070-7insG (n.2070-8_2070-7insG) c.1725-8_1725-7insG (n.1725-8_1725-7insG) n.30_31insG n.2305-8_2305-7insG n.2198-8_2198-7insG c.*2072-8_*2072-7insG (n.*2072-8_*2072-7insG) n.1561-8_1561-7insG c.2202-8_2202-7insG (n.2202-8_2202-7insG) n.2430-8_2430-7insG n.2576-8_2576-7insG c.*43-8_*43-7insG (n.*43-8_*43-7insG) n.483-8_483-7insG c.*1070-8_*1070-7insG (n.*1070-8_*1070-7insG) | gnomAD v4 |
1 | g.12009585T= | CA1153927457 | MFN2 | c.2070-7T= (n.2070-7T=) c.1725-7T= (n.1725-7T=) n.31T= n.2305-7T= n.2198-7T= c.*2072-7T= (n.*2072-7T=) n.1561-7T= c.2202-7T= (n.2202-7T=) n.2430-7T= n.2576-7T= c.*43-7T= (n.*43-7T=) n.483-7T= c.*1070-7T= (n.*1070-7T=) | |
1 | g.12009586C>A | CA599334 | MFN2 | c.2070-6C>A (n.2070-6C>A) c.1725-6C>A (n.1725-6C>A) n.32C>A n.2305-6C>A n.2198-6C>A c.*2072-6C>A (n.*2072-6C>A) n.1561-6C>A c.2202-6C>A (n.2202-6C>A) n.2430-6C>A n.2576-6C>A c.*43-6C>A (n.*43-6C>A) n.483-6C>A c.*1070-6C>A (n.*1070-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009586C= | CA1153927463 | MFN2 | c.2070-6C= (n.2070-6C=) c.1725-6C= (n.1725-6C=) n.32C= n.2305-6C= n.2198-6C= c.*2072-6C= (n.*2072-6C=) n.1561-6C= c.2202-6C= (n.2202-6C=) n.2430-6C= n.2576-6C= c.*43-6C= (n.*43-6C=) n.483-6C= c.*1070-6C= (n.*1070-6C=) | |
1 | g.12009586_12009589delinsCCCC | CA1148872569 | MFN2 | c.2070-6_2070-3delinsCCCC (n.2070-6_2070-3delinsCCCC) c.1725-6_1725-3delinsCCCC (n.1725-6_1725-3delinsCCCC) n.32_35delinsCCCC n.2305-6_2305-3delinsCCCC n.2198-6_2198-3delinsCCCC c.*2072-6_*2072-3delinsCCCC (n.*2072-6_*2072-3delinsCCCC) n.1561-6_1561-3delinsCCCC c.2202-6_2202-3delinsCCCC (n.2202-6_2202-3delinsCCCC) n.2430-6_2430-3delinsCCCC n.2576-6_2576-3delinsCCCC c.*43-6_*43-3delinsCCCC (n.*43-6_*43-3delinsCCCC) n.483-6_483-3delinsCCCC c.*1070-6_*1070-3delinsCCCC (n.*1070-6_*1070-3delinsCCCC) | |
1 | g.12009589dup | CA599333 | MFN2 | c.2070-3dup (n.2070-3dup) c.1725-3dup (n.1725-3dup) n.35dup n.2305-3dup n.2198-3dup c.*2072-3dup (n.*2072-3dup) n.1561-3dup c.2202-3dup (n.2202-3dup) n.2430-3dup n.2576-3dup c.*43-3dup (n.*43-3dup) n.483-3dup c.*1070-3dup (n.*1070-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009587C= | CA1153927466 | MFN2 | c.2070-5C= (n.2070-5C=) c.1725-5C= (n.1725-5C=) n.33C= n.2305-5C= n.2198-5C= c.*2072-5C= (n.*2072-5C=) n.1561-5C= c.2202-5C= (n.2202-5C=) n.2430-5C= n.2576-5C= c.*43-5C= (n.*43-5C=) n.483-5C= c.*1070-5C= (n.*1070-5C=) | |
1 | g.12009587C>G | CA998651040 | MFN2 | c.2070-5C>G (n.2070-5C>G) c.1725-5C>G (n.1725-5C>G) n.33C>G n.2305-5C>G n.2198-5C>G c.*2072-5C>G (n.*2072-5C>G) n.1561-5C>G c.2202-5C>G (n.2202-5C>G) n.2430-5C>G n.2576-5C>G c.*43-5C>G (n.*43-5C>G) n.483-5C>G c.*1070-5C>G (n.*1070-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009588C= | CA1153927469 | MFN2 | c.2070-4C= (n.2070-4C=) c.1725-4C= (n.1725-4C=) n.34C= n.2305-4C= n.2198-4C= c.*2072-4C= (n.*2072-4C=) n.1561-4C= c.2202-4C= (n.2202-4C=) n.2430-4C= n.2576-4C= c.*43-4C= (n.*43-4C=) n.483-4C= c.*1070-4C= (n.*1070-4C=) | |
1 | g.12009588C>G | CA599335 | MFN2 | c.2070-4C>G (n.2070-4C>G) c.1725-4C>G (n.1725-4C>G) n.34C>G n.2305-4C>G n.2198-4C>G c.*2072-4C>G (n.*2072-4C>G) n.1561-4C>G c.2202-4C>G (n.2202-4C>G) n.2430-4C>G n.2576-4C>G c.*43-4C>G (n.*43-4C>G) n.483-4C>G c.*1070-4C>G (n.*1070-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009588C>T | CA1153927473 | MFN2 | c.2070-4C>T (n.2070-4C>T) c.1725-4C>T (n.1725-4C>T) n.34C>T n.2305-4C>T n.2198-4C>T c.*2072-4C>T (n.*2072-4C>T) n.1561-4C>T c.2202-4C>T (n.2202-4C>T) n.2430-4C>T n.2576-4C>T c.*43-4C>T (n.*43-4C>T) n.483-4C>T c.*1070-4C>T (n.*1070-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009590A>C | CA338452906 | MFN2 | c.2070-2A>C (n.2070-2A>C) c.1725-2A>C (n.1725-2A>C) n.36A>C n.2305-2A>C n.2198-2A>C c.*2072-2A>C (n.*2072-2A>C) n.1561-2A>C c.2202-2A>C (n.2202-2A>C) n.2430-2A>C n.2576-2A>C c.*43-2A>C (n.*43-2A>C) n.483-2A>C c.*1070-2A>C (n.*1070-2A>C) | |
1 | g.12009590A>G | CA338452908 | MFN2 | c.2070-2A>G (n.2070-2A>G) c.1725-2A>G (n.1725-2A>G) n.36A>G n.2305-2A>G n.2198-2A>G c.*2072-2A>G (n.*2072-2A>G) n.1561-2A>G c.2202-2A>G (n.2202-2A>G) n.2430-2A>G n.2576-2A>G c.*43-2A>G (n.*43-2A>G) n.483-2A>G c.*1070-2A>G (n.*1070-2A>G) | |
1 | g.12009590A>T | CA338452909 | MFN2 | c.2070-2A>T (n.2070-2A>T) c.1725-2A>T (n.1725-2A>T) n.36A>T n.2305-2A>T n.2198-2A>T c.*2072-2A>T (n.*2072-2A>T) n.1561-2A>T c.2202-2A>T (n.2202-2A>T) n.2430-2A>T n.2576-2A>T c.*43-2A>T (n.*43-2A>T) n.483-2A>T c.*1070-2A>T (n.*1070-2A>T) | |
1 | g.12009591G>A | CA338452911 | MFN2 | c.2070-1G>A (n.2070-1G>A) c.1725-1G>A (n.1725-1G>A) n.37G>A n.2305-1G>A n.2198-1G>A c.*2072-1G>A (n.*2072-1G>A) n.1561-1G>A c.2202-1G>A (n.2202-1G>A) n.2430-1G>A n.2576-1G>A c.*43-1G>A (n.*43-1G>A) n.483-1G>A c.*1070-1G>A (n.*1070-1G>A) | |
1 | g.12009591G>C | CA338452912 | MFN2 | c.2070-1G>C (n.2070-1G>C) c.1725-1G>C (n.1725-1G>C) n.37G>C n.2305-1G>C n.2198-1G>C c.*2072-1G>C (n.*2072-1G>C) n.1561-1G>C c.2202-1G>C (n.2202-1G>C) n.2430-1G>C n.2576-1G>C c.*43-1G>C (n.*43-1G>C) n.483-1G>C c.*1070-1G>C (n.*1070-1G>C) | |
1 | g.12009591G>T | CA338452913 | MFN2 | c.2070-1G>T (n.2070-1G>T) c.1725-1G>T (n.1725-1G>T) n.37G>T n.2305-1G>T n.2198-1G>T c.*2072-1G>T (n.*2072-1G>T) n.1561-1G>T c.2202-1G>T (n.2202-1G>T) n.2430-1G>T n.2576-1G>T c.*43-1G>T (n.*43-1G>T) n.483-1G>T c.*1070-1G>T (n.*1070-1G>T) | |
1 | g.12009592G>A | CA416114386 | MFN2 | c.2070G>A (p.Gln690=) c.1725G>A (p.Gln575=) n.38G>A n.2305G>A n.2198G>A c.*2072G>A (n.*2072G>A) n.1561G>A c.2202G>A (p.Gln734=) n.2430G>A n.2576G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.483G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009592G>C | CA338452916 | MFN2 | c.2070G>C (p.Gln690His) c.1725G>C (p.Gln575His) n.38G>C n.2305G>C n.2198G>C c.*2072G>C (n.*2072G>C) n.1561G>C c.2202G>C (p.Gln734His) n.2430G>C n.2576G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.483G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) | |
1 | g.12009592G>T | CA338452915 | MFN2 | c.2070G>T (p.Gln690His) c.1725G>T (p.Gln575His) n.38G>T n.2305G>T n.2198G>T c.*2072G>T (n.*2072G>T) n.1561G>T c.2202G>T (p.Gln734His) n.2430G>T n.2576G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.483G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) | |
1 | g.12009592_12009599dup | CA2742489458 | MFN2 | c.2070_2077dup (p.Ser693TrpfsTer28) c.1725_1732dup (p.Ser578TrpfsTer28) n.38_45dup n.2305_2312dup n.2198_2205dup c.*2072_*2079dup (n.*2072_*2079dup) n.1561_1568dup c.2202_2209dup (p.Ser737TrpfsTer28) n.2430_2437dup n.2576_2583dup c.*43_*50dup (n.*43_*50dup) n.483_490dup c.*1070_*1077dup (n.*1070_*1077dup) | |
1 | g.12009593G>A | CA338452920 | MFN2 | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) n.39G>A n.2306G>A n.2199G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) n.1562G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) n.2431G>A n.2577G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.484G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009593G>C | CA338452922 | MFN2 | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) n.39G>C n.2306G>C n.2199G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.1562G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) n.2431G>C n.2577G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.484G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) | |
1 | g.12009593G>T | CA338452924 | MFN2 | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) n.39G>T n.2306G>T n.2199G>T c.*2073G>T (n.*2073G>T) n.1562G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) n.2431G>T n.2577G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.484G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) | |
1 | g.12009594A>C | CA338452927 | MFN2 | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) n.40A>C n.2307A>C n.2200A>C c.*2074A>C (n.*2074A>C) n.1563A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) n.2432A>C n.2578A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.485A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) | |
1 | g.12009594A>G | CA338452928 | MFN2 | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) n.40A>G n.2307A>G n.2200A>G c.*2074A>G (n.*2074A>G) n.1563A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) n.2432A>G n.2578A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.485A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) | |
1 | g.12009594A>T | CA338452929 | MFN2 | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) n.40A>T n.2307A>T n.2200A>T c.*2074A>T (n.*2074A>T) n.1563A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) n.2432A>T n.2578A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.485A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) | |
1 | g.12009595A= | CA1153927475 | MFN2 | c.2073A= (p.Glu691=) c.1728A= (p.Glu576=) n.41A= n.2308A= n.2201A= c.*2075A= (n.*2075A=) n.1564A= c.2205A= (p.Glu735=) n.2433A= n.2579A= c.*46A= (n.*46A=) n.486A= c.*1073A= (n.*1073A=) | |
1 | g.12009595A>C | CA338452930 | MFN2 | c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) n.41A>C n.2308A>C n.2201A>C c.*2075A>C (n.*2075A>C) n.1564A>C c.2205A>C (p.Glu735Asp) n.2433A>C n.2579A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.486A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) | |
1 | g.12009595A>G | CA599336 | MFN2 | c.2073A>G (p.Glu691=) c.1728A>G (p.Glu576=) n.41A>G n.2308A>G n.2201A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.1564A>G c.2205A>G (p.Glu735=) n.2433A>G n.2579A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.486A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009595A>T | CA338452931 | MFN2 | c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) n.41A>T n.2308A>T n.2201A>T c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.1564A>T c.2205A>T (p.Glu735Asp) n.2433A>T n.2579A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.486A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) | |
1 | g.12009595_12009599delinsACTGT | CA1153927479 | MFN2 | c.2073_2077delinsACTGT (p.Glu691=) c.1728_1732delinsACTGT (p.Glu576=) n.41_45delinsACTGT n.2308_2312delinsACTGT n.2201_2205delinsACTGT c.*2075_*2079delinsACTGT (n.*2075_*2079delinsACTGT) n.1564_1568delinsACTGT c.2205_2209delinsACTGT (p.Glu735=) n.2433_2437delinsACTGT n.2579_2583delinsACTGT c.*46_*50delinsACTGT (n.*46_*50delinsACTGT) n.486_490delinsACTGT c.*1073_*1077delinsACTGT (n.*1073_*1077delinsACTGT) | |
1 | g.12009596C>A | CA338452933 | MFN2 | c.2074C>A (p.Leu692Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) n.42C>A n.2309C>A n.2202C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.1565C>A c.2206C>A (p.Leu736Met) n.2434C>A n.2580C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.487C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009596C>G | CA338452934 | MFN2 | c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.42C>G n.2309C>G n.2202C>G c.*2076C>G (n.*2076C>G) n.1565C>G c.2206C>G (p.Leu736Val) n.2434C>G n.2580C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.487C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) | |
1 | g.12009596C>T | CA416114406 | MFN2 | c.2074C>T (p.Leu692=) c.1729C>T (p.Leu577=) n.42C>T n.2309C>T n.2202C>T c.*2076C>T (n.*2076C>T) n.1565C>T c.2206C>T (p.Leu736=) n.2434C>T n.2580C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.487C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) | |
1 | g.12009599_12009602del | CA886269219 | MFN2 | c.2077_2080del (p.Ser693GlyfsTer24) c.1732_1735del (p.Ser578GlyfsTer24) n.45_48del n.2312_2315del n.2205_2208del c.*2079_*2082del (n.*2079_*2082del) n.1568_1571del c.2209_2212del (p.Ser737GlyfsTer24) n.2437_2440del n.2583_2586del c.*50_*53del (n.*50_*53del) n.490_493del c.*1077_*1080del (n.*1077_*1080del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009597T>A | CA338452935 | MFN2 | c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.43T>A n.2310T>A n.2203T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) n.1566T>A c.2207T>A (p.Leu736Gln) n.2435T>A n.2581T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.488T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) | |
1 | g.12009597T>C | CA338452936 | MFN2 | c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.43T>C n.2310T>C n.2203T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) n.1566T>C c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.2435T>C n.2581T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.488T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009597T>G | CA338452937 | MFN2 | c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.43T>G n.2310T>G n.2203T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) n.1566T>G c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.2435T>G n.2581T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.488T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) | |
1 | g.12009598G>A | CA416114414 | MFN2 | c.2076G>A (p.Leu692=) c.1731G>A (p.Leu577=) n.44G>A n.2311G>A n.2204G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) n.1567G>A c.2208G>A (p.Leu736=) n.2436G>A n.2582G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.489G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) | |
1 | g.12009598G>C | CA416114416 | MFN2 | c.2076G>C (p.Leu692=) c.1731G>C (p.Leu577=) n.44G>C n.2311G>C n.2204G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) n.1567G>C c.2208G>C (p.Leu736=) n.2436G>C n.2582G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.489G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12009598G= | CA1153927483 | MFN2 | c.2076G= (p.Leu692=) c.1731G= (p.Leu577=) n.44G= n.2311G= n.2204G= c.*2078G= (n.*2078G=) n.1567G= c.2208G= (p.Leu736=) n.2436G= n.2582G= c.*49G= (n.*49G=) n.489G= c.*1076G= (n.*1076G=) | |
1 | g.12009598G>T | CA416114412 | MFN2 | c.2076G>T (p.Leu692=) c.1731G>T (p.Leu577=) n.44G>T n.2311G>T n.2204G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) n.1567G>T c.2208G>T (p.Leu736=) n.2436G>T n.2582G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.489G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009599T>A | CA338452938 | MFN2 | c.2077T>A (p.Ser693Thr) c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.45T>A n.2312T>A n.2205T>A c.*2079T>A (n.*2079T>A) n.1568T>A c.2209T>A (p.Ser737Thr) n.2437T>A n.2583T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.490T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) | |
1 | g.12009599T>C | CA338452940 | MFN2 | c.2077T>C (p.Ser693Pro) c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.45T>C n.2312T>C n.2205T>C c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.1568T>C c.2209T>C (p.Ser737Pro) n.2437T>C n.2583T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.490T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) | |
1 | g.12009599T>G | CA338452943 | MFN2 | c.2077T>G (p.Ser693Ala) c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.45T>G n.2312T>G n.2205T>G c.*2079T>G (n.*2079T>G) n.1568T>G c.2209T>G (p.Ser737Ala) n.2437T>G n.2583T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.490T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) |