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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.119841276C= | CA2454681304 | UPF3B | c.625-18G= (n.625-18G=) n.213-18G= c.624+459G= (n.624+459G=) | |
| X | g.119841276C>G | CA2506872275 | UPF3B | c.625-18G>C (n.625-18G>C) n.213-18G>C c.624+459G>C (n.624+459G>C) | |
| X | g.119841276C>T | CA644069148 | UPF3B | c.625-18G>A (n.625-18G>A) n.213-18G>A c.624+459G>A (n.624+459G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.119841278C>A | CA2694576047 | UPF3B | c.625-20G>T (n.625-20G>T) n.213-20G>T c.624+457G>T (n.624+457G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841278C>T | CA2823243506 | UPF3B | c.625-20G>A (n.625-20G>A) n.213-20G>A c.624+457G>A (n.624+457G>A) | |
| X | g.119841281G>A | CA870678453 | UPF3B | c.625-23C>T (n.625-23C>T) n.213-23C>T c.624+454C>T (n.624+454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841281G= | CA2454681305 | UPF3B | c.625-23C= (n.625-23C=) n.213-23C= c.624+454C= (n.624+454C=) | |
| X | g.119841281G>T | CA2694576048 | UPF3B | c.625-23C>A (n.625-23C>A) n.213-23C>A c.624+454C>A (n.624+454C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841282C>A | CA2454681306 | UPF3B | c.625-24G>T (n.625-24G>T) n.213-24G>T c.624+453G>T (n.624+453G>T) | dbSNP |
| X | g.119841282C= | CA2454681307 | UPF3B | c.625-24G= (n.625-24G=) n.213-24G= c.624+453G= (n.624+453G=) | |
| X | g.119841283C>A | CA2694576049 | UPF3B | c.625-25G>T (n.625-25G>T) n.213-25G>T c.624+452G>T (n.624+452G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841290T>A | CA2840459453 | UPF3B | c.625-32A>T (n.625-32A>T) n.213-32A>T c.624+445A>T (n.624+445A>T) | |
| X | g.119841290T>C | CA10503285 | UPF3B | c.625-32A>G (n.625-32A>G) n.213-32A>G c.624+445A>G (n.624+445A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841290T= | CA2454681308 | UPF3B | c.625-32A= (n.625-32A=) n.213-32A= c.624+445A= (n.624+445A=) | |
| X | g.119841299C>A | CA2579690068 | UPF3B | c.625-41G>T (n.625-41G>T) n.213-41G>T c.624+436G>T (n.624+436G>T) | |
| X | g.119841299C= | CA2454681309 | UPF3B | c.625-41G= (n.625-41G=) n.213-41G= c.624+436G= (n.624+436G=) | |
| X | g.119841299C>T | CA10503286 | UPF3B | c.625-41G>A (n.625-41G>A) n.213-41G>A c.624+436G>A (n.624+436G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841301T>A | CA2739065203 | UPF3B | c.625-43A>T (n.625-43A>T) n.213-43A>T c.624+434A>T (n.624+434A>T) | dbSNP |
| X | g.119841302C>T | CA2694576050 | UPF3B | c.625-44G>A (n.625-44G>A) n.213-44G>A c.624+433G>A (n.624+433G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841304C>A | CA2694576051 | UPF3B | c.625-46G>T (n.625-46G>T) n.213-46G>T c.624+431G>T (n.624+431G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841304C>T | CA2694576052 | UPF3B | c.625-46G>A (n.625-46G>A) n.213-46G>A c.624+431G>A (n.624+431G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841305C>A | CA2694576053 | UPF3B | c.625-47G>T (n.625-47G>T) n.213-47G>T c.624+430G>T (n.624+430G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841305C= | CA2454681310 | UPF3B | c.625-47G= (n.625-47G=) n.213-47G= c.624+430G= (n.624+430G=) | |
| X | g.119841305C>G | CA10503287 | UPF3B | c.625-47G>C (n.625-47G>C) n.213-47G>C c.624+430G>C (n.624+430G>C) | dbSNP ExAC |
| X | g.119841309del | CA2694576054 | UPF3B | c.625-48del (n.625-48del) n.213-48del c.624+429del (n.624+429del) | gnomAD v4 |
| X | g.119841308_119841309insGAGAAGAAGAGAGGAGG | CA2739065206 | UPF3B | c.625-51_625-50insCCTCCTCTCTTCTTCTC (n.625-51_625-50insCCTCCTCTCTTCTTCTC) n.213-51_213-50insCCTCCTCTCTTCTTCTC c.624+426_624+427insCCTCCTCTCTTCTTCTC (n.624+426_624+427insCCTCCTCTCTTCTTCTC) | dbSNP |
| X | g.119841310C>T | CA2694576055 | UPF3B | c.625-52G>A (n.625-52G>A) n.213-52G>A c.624+425G>A (n.624+425G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841311C>A | CA2694576056 | UPF3B | c.625-53G>T (n.625-53G>T) n.213-53G>T c.624+424G>T (n.624+424G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841312C>A | CA2694576057 | UPF3B | c.625-54G>T (n.625-54G>T) n.213-54G>T c.624+423G>T (n.624+423G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841320T>A | CA2579690069 | UPF3B | c.625-62A>T (n.625-62A>T) n.213-62A>T c.624+415A>T (n.624+415A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841323T>A | CA2823243507 | UPF3B | c.625-65A>T (n.625-65A>T) n.213-65A>T c.624+412A>T (n.624+412A>T) | |
| X | g.119841324G>C | CA2579690070 | UPF3B | c.625-66C>G (n.625-66C>G) n.213-66C>G c.624+411C>G (n.624+411C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841326A>C | CA2694576058 | UPF3B | c.625-68T>G (n.625-68T>G) n.213-68T>G c.624+409T>G (n.624+409T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119841328T>C | CA870678457 | UPF3B | c.625-70A>G (n.625-70A>G) n.213-70A>G c.624+407A>G (n.624+407A>G) | dbSNP |
| X | g.119841328T= | CA2454681311 | UPF3B | c.625-70A= (n.625-70A=) n.213-70A= c.624+407A= (n.624+407A=) | |
| X | g.119841329C= | CA2454681312 | UPF3B | c.625-71G= (n.625-71G=) n.213-71G= c.624+406G= (n.624+406G=) | |
| X | g.119841329C>T | CA334125253 | UPF3B | c.625-71G>A (n.625-71G>A) n.213-71G>A c.624+406G>A (n.624+406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841332G>C | CA2454681314 | UPF3B | c.625-74C>G (n.625-74C>G) n.213-74C>G c.624+403C>G (n.624+403C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.119841332G= | CA2454681313 | UPF3B | c.625-74C= (n.625-74C=) n.213-74C= c.624+403C= (n.624+403C=) | |
| X | g.119841333del | CA2840459454 | UPF3B | c.625-74del (n.625-74del) n.213-74del c.624+403del (n.624+403del) | |
| X | g.119841333G>A | CA2840459455 | UPF3B | c.625-75C>T (n.625-75C>T) n.213-75C>T c.624+402C>T (n.624+402C>T) | |
| X | g.119841333G= | CA2454681315 | UPF3B | c.625-75C= (n.625-75C=) n.213-75C= c.624+402C= (n.624+402C=) | |
| X | g.119841333G>T | CA334125258 | UPF3B | c.625-75C>A (n.625-75C>A) n.213-75C>A c.624+402C>A (n.624+402C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841334T>G | CA2694576059 | UPF3B | c.625-76A>C (n.625-76A>C) n.213-76A>C c.624+401A>C (n.624+401A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119841335A>G | CA2694576060 | UPF3B | c.625-77T>C (n.625-77T>C) n.213-77T>C c.624+400T>C (n.624+400T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119841336G>T | CA2694576061 | UPF3B | c.625-78C>A (n.625-78C>A) n.213-78C>A c.624+399C>A (n.624+399C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841341del | CA2840459456 | UPF3B | c.625-80del (n.625-80del) n.213-80del c.624+397del (n.624+397del) | |
| X | g.119841339C>A | CA2694576062 | UPF3B | c.625-81G>T (n.625-81G>T) n.213-81G>T c.624+396G>T (n.624+396G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841340C>A | CA2694576063 | UPF3B | c.625-82G>T (n.625-82G>T) n.213-82G>T c.624+395G>T (n.624+395G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841341C>A | CA2694576064 | UPF3B | c.625-83G>T (n.625-83G>T) n.213-83G>T c.624+394G>T (n.624+394G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841343A= | CA2454681316 | UPF3B | c.625-85T= (n.625-85T=) n.213-85T= c.624+392T= (n.624+392T=) | |
| X | g.119841343A>G | CA644069155 | UPF3B | c.625-85T>C (n.625-85T>C) n.213-85T>C c.624+392T>C (n.624+392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841344C>A | CA870678463 | UPF3B | c.625-86G>T (n.625-86G>T) n.213-86G>T c.624+391G>T (n.624+391G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841344C= | CA2454681317 | UPF3B | c.625-86G= (n.625-86G=) n.213-86G= c.624+391G= (n.624+391G=) | |
| X | g.119841344C>T | CA2694576065 | UPF3B | c.625-86G>A (n.625-86G>A) n.213-86G>A c.624+391G>A (n.624+391G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841346G>A | CA2694576066 | UPF3B | c.625-88C>T (n.625-88C>T) n.213-88C>T c.624+389C>T (n.624+389C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841346G>T | CA2694576067 | UPF3B | c.625-88C>A (n.625-88C>A) n.213-88C>A c.624+389C>A (n.624+389C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841348A>G | CA2694576068 | UPF3B | c.625-90T>C (n.625-90T>C) n.213-90T>C c.624+387T>C (n.624+387T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119841349del | CA2579690071 | UPF3B | c.625-91del (n.625-91del) n.213-91del c.624+386del (n.624+386del) | |
| X | g.119841350A>T | CA2823243508 | UPF3B | c.625-92T>A (n.625-92T>A) n.213-92T>A c.624+385T>A (n.624+385T>A) | |
| X | g.119841351A= | CA2454681318 | UPF3B | c.625-93T= (n.625-93T=) n.213-93T= c.624+384T= (n.624+384T=) | |
| X | g.119841351A>G | CA1136775692 | UPF3B | c.625-93T>C (n.625-93T>C) n.213-93T>C c.624+384T>C (n.624+384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841352T>C | CA2694576069 | UPF3B | c.625-94A>G (n.625-94A>G) n.213-94A>G c.624+383A>G (n.624+383A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119841354T>C | CA644069157 | UPF3B | c.625-96A>G (n.625-96A>G) n.213-96A>G c.624+381A>G (n.624+381A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841354T= | CA2454681319 | UPF3B | c.625-96A= (n.625-96A=) n.213-96A= c.624+381A= (n.624+381A=) | |
| X | g.119841356dup | CA2694576070 | UPF3B | c.625-96dup (n.625-96dup) n.213-96dup c.624+381dup (n.624+381dup) | gnomAD v4 |
| X | g.119841355T>G | CA870678467 | UPF3B | c.625-97A>C (n.625-97A>C) n.213-97A>C c.624+380A>C (n.624+380A>C) | dbSNP |
| X | g.119841355T= | CA2454681320 | UPF3B | c.625-97A= (n.625-97A=) n.213-97A= c.624+380A= (n.624+380A=) | |
| X | g.119841356T>G | CA2694576071 | UPF3B | c.625-98A>C (n.625-98A>C) n.213-98A>C c.624+379A>C (n.624+379A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.119841357C>T | CA2739065324 | UPF3B | c.625-99G>A (n.625-99G>A) n.213-99G>A c.624+378G>A (n.624+378G>A) | dbSNP |
| X | g.119841358C>A | CA2563419074 | UPF3B | c.625-100G>T (n.625-100G>T) n.213-100G>T c.624+377G>T (n.624+377G>T) | |
| X | g.119841358C>T | CA2579690072 | UPF3B | c.625-100G>A (n.625-100G>A) n.213-100G>A c.624+377G>A (n.624+377G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841361C>T | CA2694576072 | UPF3B | c.625-103G>A (n.625-103G>A) n.213-103G>A c.624+374G>A (n.624+374G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.119841362C>A | CA2694576073 | UPF3B | c.625-104G>T (n.625-104G>T) n.213-104G>T c.624+373G>T (n.624+373G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841362C= | CA2454681321 | UPF3B | c.625-104G= (n.625-104G=) n.213-104G= c.624+373G= (n.624+373G=) | |
| X | g.119841362C>T | CA2454681322 | UPF3B | c.625-104G>A (n.625-104G>A) n.213-104G>A c.624+373G>A (n.624+373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841365C>A | CA2694576074 | UPF3B | c.625-107G>T (n.625-107G>T) n.213-107G>T c.624+370G>T (n.624+370G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.119841368del | CA2694576075 | UPF3B | c.625-108del (n.625-108del) n.213-108del c.624+369del (n.624+369del) | gnomAD v4 |
| X | g.119841370T>A | CA334125260 | UPF3B | c.625-112A>T (n.625-112A>T) n.213-112A>T c.624+365A>T (n.624+365A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.119841370T= | CA2454681323 | UPF3B | c.625-112A= (n.625-112A=) n.213-112A= c.624+365A= (n.624+365A=) | |
| X | g.119841372C>G | CA2739065328 | UPF3B | c.625-114G>C (n.625-114G>C) n.213-114G>C c.624+363G>C (n.624+363G>C) | dbSNP |
| X | g.119841373A>C | CA2694576076 | UPF3B | c.625-115T>G (n.625-115T>G) n.213-115T>G c.624+362T>G (n.624+362T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.119841373_119841374insGAATGAGAGAAGAAAAGAGAG | CA2739065338 | UPF3B | c.625-116_625-115insCTCTCTTTTCTTCTCTCATTC (n.625-116_625-115insCTCTCTTTTCTTCTCTCATTC) n.213-116_213-115insCTCTCTTTTCTTCTCTCATTC c.624+361_624+362insCTCTCTTTTCTTCTCTCATTC (n.624+361_624+362insCTCTCTTTTCTTCTCTCATTC) | dbSNP |