Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.119811442G= | CA1396725453 | NR1I2 | c.332-97G= (n.332-97G=) c.449-97G= (n.449-97G=) n.367G= | |
3 | g.119811442G>T | CA1052763101 | NR1I2 | c.332-97G>T (n.332-97G>T) c.449-97G>T (n.449-97G>T) n.367G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811443C>A | CA2667142865 | NR1I2 | c.332-96C>A (n.332-96C>A) c.449-96C>A (n.449-96C>A) n.368C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811446C>A | CA545588967 | NR1I2 | c.332-93C>A (n.332-93C>A) c.449-93C>A (n.449-93C>A) n.371C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811446C= | CA1396725454 | NR1I2 | c.332-93C= (n.332-93C=) c.449-93C= (n.449-93C=) n.371C= | |
3 | g.119811446C>T | CA2667142866 | NR1I2 | c.332-93C>T (n.332-93C>T) c.449-93C>T (n.449-93C>T) n.371C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811447T>C | CA2667142867 | NR1I2 | c.332-92T>C (n.332-92T>C) c.449-92T>C (n.449-92T>C) n.372T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119811448G>A | CA2667142868 | NR1I2 | c.332-91G>A (n.332-91G>A) c.449-91G>A (n.449-91G>A) n.373G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811448G>T | CA2667142869 | NR1I2 | c.332-91G>T (n.332-91G>T) c.449-91G>T (n.449-91G>T) n.373G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811449C>A | CA2667142870 | NR1I2 | c.332-90C>A (n.332-90C>A) c.449-90C>A (n.449-90C>A) n.374C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811450T>A | CA2667142871 | NR1I2 | c.332-89T>A (n.332-89T>A) c.449-89T>A (n.449-89T>A) n.375T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811450T>G | CA1396725456 | NR1I2 | c.332-89T>G (n.332-89T>G) c.449-89T>G (n.449-89T>G) n.375T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119811450T= | CA1396725455 | NR1I2 | c.332-89T= (n.332-89T=) c.449-89T= (n.449-89T=) n.375T= | |
3 | g.119811451G>A | CA648540300 | NR1I2 | c.332-88G>A (n.332-88G>A) c.449-88G>A (n.449-88G>A) n.376G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.119811451G>T | CA2667142872 | NR1I2 | c.332-88G>T (n.332-88G>T) c.449-88G>T (n.449-88G>T) n.376G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811452C>A | CA2577909463 | NR1I2 | c.332-87C>A (n.332-87C>A) c.449-87C>A (n.449-87C>A) n.377C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811453C= | CA1396725457 | NR1I2 | c.332-86C= (n.332-86C=) c.449-86C= (n.449-86C=) n.378C= | |
3 | g.119811453C>T | CA897893796 | NR1I2 | c.332-86C>T (n.332-86C>T) c.449-86C>T (n.449-86C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811455T>G | CA2667142873 | NR1I2 | c.332-84T>G (n.332-84T>G) c.449-84T>G (n.449-84T>G) n.380T>G | gnomAD v4 |
3 | g.119811456G>A | CA1396725459 | NR1I2 | c.332-83G>A (n.332-83G>A) c.449-83G>A (n.449-83G>A) n.381G>A | dbSNP |
3 | g.119811456G= | CA1396725458 | NR1I2 | c.332-83G= (n.332-83G=) c.449-83G= (n.449-83G=) n.381G= | |
3 | g.119811456G>T | CA2667142874 | NR1I2 | c.332-83G>T (n.332-83G>T) c.449-83G>T (n.449-83G>T) n.381G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811459_119811460del | CA2577909465 | NR1I2 | c.332-80_332-79del (n.332-80_332-79del) c.449-80_449-79del (n.449-80_449-79del) n.384_385del | |
3 | g.119811459A>G | CA2667142875 | NR1I2 | c.332-80A>G (n.332-80A>G) c.449-80A>G (n.449-80A>G) n.384A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119811460G>A | CA2667142876 | NR1I2 | c.332-79G>A (n.332-79G>A) c.449-79G>A (n.449-79G>A) n.385G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811460G>T | CA2577909466 | NR1I2 | c.332-79G>T (n.332-79G>T) c.449-79G>T (n.449-79G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811461G>T | CA2838242535 | NR1I2 | c.332-78G>T (n.332-78G>T) c.449-78G>T (n.449-78G>T) n.386G>T | |
3 | g.119811463T>G | CA1396725461 | NR1I2 | c.332-76T>G (n.332-76T>G) c.449-76T>G (n.449-76T>G) n.388T>G | dbSNP |
3 | g.119811463T= | CA1396725460 | NR1I2 | c.332-76T= (n.332-76T=) c.449-76T= (n.449-76T=) n.388T= | |
3 | g.119811465A>T | CA2667142877 | NR1I2 | c.332-74A>T (n.332-74A>T) c.449-74A>T (n.449-74A>T) n.390A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811466C>A | CA2667142878 | NR1I2 | c.332-73C>A (n.332-73C>A) c.449-73C>A (n.449-73C>A) n.391C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811466C>T | CA2840727888 | NR1I2 | c.332-73C>T (n.332-73C>T) c.449-73C>T (n.449-73C>T) n.391C>T | |
3 | g.119811467A>G | CA2703957040 | NR1I2 | c.332-72A>G (n.332-72A>G) c.449-72A>G (n.449-72A>G) n.392A>G | dbSNP |
3 | g.119811468C>T | CA2577909467 | NR1I2 | c.332-71C>T (n.332-71C>T) c.449-71C>T (n.449-71C>T) n.393C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811469A= | CA1396725462 | NR1I2 | c.332-70A= (n.332-70A=) c.449-70A= (n.449-70A=) n.394A= | |
3 | g.119811469A>G | CA81752622 | NR1I2 | c.332-70A>G (n.332-70A>G) c.449-70A>G (n.449-70A>G) n.394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811469A>T | CA2577909468 | NR1I2 | c.332-70A>T (n.332-70A>T) c.449-70A>T (n.449-70A>T) n.394A>T | |
3 | g.119811470G>A | CA897893798 | NR1I2 | c.332-69G>A (n.332-69G>A) c.449-69G>A (n.449-69G>A) n.395G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811470G= | CA1396725463 | NR1I2 | c.332-69G= (n.332-69G=) c.449-69G= (n.449-69G=) n.395G= | |
3 | g.119811470G>T | CA545961513 | NR1I2 | c.332-69G>T (n.332-69G>T) c.449-69G>T (n.449-69G>T) n.395G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811471T>A | CA2577909470 | NR1I2 | c.332-68T>A (n.332-68T>A) c.449-68T>A (n.449-68T>A) n.396T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811472G>A | CA2667142879 | NR1I2 | c.332-67G>A (n.332-67G>A) c.449-67G>A (n.449-67G>A) n.397G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811472G>T | CA2667142880 | NR1I2 | c.332-67G>T (n.332-67G>T) c.449-67G>T (n.449-67G>T) n.397G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811473del | CA2577909471 | NR1I2 | c.332-66del (n.332-66del) c.449-66del (n.449-66del) n.398del | gnomAD v4 |
3 | g.119811473G>A | CA2667142881 | NR1I2 | c.332-66G>A (n.332-66G>A) c.449-66G>A (n.449-66G>A) n.398G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811473G= | CA1396725464 | NR1I2 | c.332-66G= (n.332-66G=) c.449-66G= (n.449-66G=) n.398G= | |
3 | g.119811473G>T | CA897893810 | NR1I2 | c.332-66G>T (n.332-66G>T) c.449-66G>T (n.449-66G>T) n.398G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811474C>A | CA2667142882 | NR1I2 | c.332-65C>A (n.332-65C>A) c.449-65C>A (n.449-65C>A) n.399C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811474C= | CA1396725465 | NR1I2 | c.332-65C= (n.332-65C=) c.449-65C= (n.449-65C=) n.399C= | |
3 | g.119811474C>G | CA897893812 | NR1I2 | c.332-65C>G (n.332-65C>G) c.449-65C>G (n.449-65C>G) n.399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811474C>T | CA2840049224 | NR1I2 | c.332-65C>T (n.332-65C>T) c.449-65C>T (n.449-65C>T) n.399C>T | |
3 | g.119811475T>C | CA2667142883 | NR1I2 | c.332-64T>C (n.332-64T>C) c.449-64T>C (n.449-64T>C) n.400T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119811476C>A | CA2840727889 | NR1I2 | c.332-63C>A (n.332-63C>A) c.449-63C>A (n.449-63C>A) n.401C>A | |
3 | g.119811478C= | CA1396725466 | NR1I2 | c.332-61C= (n.332-61C=) c.449-61C= (n.449-61C=) n.403C= | |
3 | g.119811478C>G | CA1396725467 | NR1I2 | c.332-61C>G (n.332-61C>G) c.449-61C>G (n.449-61C>G) n.403C>G | dbSNP |
3 | g.119811478C>T | CA2838242514 | NR1I2 | c.332-61C>T (n.332-61C>T) c.449-61C>T (n.449-61C>T) n.403C>T | |
3 | g.119811480A= | CA1396725468 | NR1I2 | c.332-59A= (n.332-59A=) c.449-59A= (n.449-59A=) n.405A= | |
3 | g.119811480A>C | CA1396725469 | NR1I2 | c.332-59A>C (n.332-59A>C) c.449-59A>C (n.449-59A>C) n.405A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119811480A>G | CA2667142884 | NR1I2 | c.332-59A>G (n.332-59A>G) c.449-59A>G (n.449-59A>G) n.405A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119811480A>T | CA2838242511 | NR1I2 | c.332-59A>T (n.332-59A>T) c.449-59A>T (n.449-59A>T) n.405A>T | |
3 | g.119811480_119811481delinsAG | CA1396725470 | NR1I2 | c.332-59_332-58delinsAG (n.332-59_332-58delinsAG) c.449-59_449-58delinsAG (n.449-59_449-58delinsAG) n.405_406delinsAG | |
3 | g.119811481G>A | CA2667142886 | NR1I2 | c.332-58G>A (n.332-58G>A) c.449-58G>A (n.449-58G>A) n.406G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811481G>C | CA2667142887 | NR1I2 | c.332-58G>C (n.332-58G>C) c.449-58G>C (n.449-58G>C) n.406G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119811485dup | CA2667142885 | NR1I2 | c.332-54dup (n.332-54dup) c.449-54dup (n.449-54dup) n.410dup | gnomAD v4 |
3 | g.119811485del | CA545961514 | NR1I2 | c.332-54del (n.332-54del) c.449-54del (n.449-54del) n.410del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811482G>T | CA2577909474 | NR1I2 | c.332-57G>T (n.332-57G>T) c.449-57G>T (n.449-57G>T) n.407G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811483G>A | CA81752623 | NR1I2 | c.332-56G>A (n.332-56G>A) c.449-56G>A (n.449-56G>A) n.408G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119811483G>C | CA2667142888 | NR1I2 | c.332-56G>C (n.332-56G>C) c.449-56G>C (n.449-56G>C) n.408G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119811483G= | CA1396725471 | NR1I2 | c.332-56G= (n.332-56G=) c.449-56G= (n.449-56G=) n.408G= | |
3 | g.119811483G>T | CA2840727890 | NR1I2 | c.332-56G>T (n.332-56G>T) c.449-56G>T (n.449-56G>T) n.408G>T | |
3 | g.119811484G>T | CA2667142889 | NR1I2 | c.332-55G>T (n.332-55G>T) c.449-55G>T (n.449-55G>T) n.409G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811485G>A | CA2667142890 | NR1I2 | c.332-54G>A (n.332-54G>A) c.449-54G>A (n.449-54G>A) n.410G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811485G>T | CA2667142891 | NR1I2 | c.332-54G>T (n.332-54G>T) c.449-54G>T (n.449-54G>T) n.410G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811486C>A | CA2667142892 | NR1I2 | c.332-53C>A (n.332-53C>A) c.449-53C>A (n.449-53C>A) n.411C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811486C= | CA1396725472 | NR1I2 | c.332-53C= (n.332-53C=) c.449-53C= (n.449-53C=) n.411C= | |
3 | g.119811486C>G | CA1052763108 | NR1I2 | c.332-53C>G (n.332-53C>G) c.449-53C>G (n.449-53C>G) n.411C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811486C>T | CA81752636 | NR1I2 | c.332-53C>T (n.332-53C>T) c.449-53C>T (n.449-53C>T) n.411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811487T>C | CA2667142893 | NR1I2 | c.332-52T>C (n.332-52T>C) c.449-52T>C (n.449-52T>C) n.412T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119811488G>A | CA2557812 | NR1I2 | c.332-51G>A (n.332-51G>A) c.449-51G>A (n.449-51G>A) n.413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811488G= | CA1396725473 | NR1I2 | c.332-51G= (n.332-51G=) c.449-51G= (n.449-51G=) n.413G= | |
3 | g.119811488G>T | CA2840727891 | NR1I2 | c.332-51G>T (n.332-51G>T) c.449-51G>T (n.449-51G>T) n.413G>T | |
3 | g.119811489G>A | CA2667142894 | NR1I2 | c.332-50G>A (n.332-50G>A) c.449-50G>A (n.449-50G>A) n.414G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811489G>T | CA2667142895 | NR1I2 | c.332-50G>T (n.332-50G>T) c.449-50G>T (n.449-50G>T) n.414G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811491G>A | CA2667142897 | NR1I2 | c.332-48G>A (n.332-48G>A) c.449-48G>A (n.449-48G>A) n.416G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811491G>T | CA2840727892 | NR1I2 | c.332-48G>T (n.332-48G>T) c.449-48G>T (n.449-48G>T) n.416G>T | |
3 | g.119811491_119811492del | CA2667142896 | NR1I2 | c.332-48_332-47del (n.332-48_332-47del) c.449-48_449-47del (n.449-48_449-47del) n.416_417del | gnomAD v4 |
3 | g.119811492G>A | CA545961515 | NR1I2 | c.332-47G>A (n.332-47G>A) c.449-47G>A (n.449-47G>A) n.417G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811492G= | CA1396725474 | NR1I2 | c.332-47G= (n.332-47G=) c.449-47G= (n.449-47G=) n.417G= | |
3 | g.119811492G>T | CA2758117390 | NR1I2 | c.332-47G>T (n.332-47G>T) c.449-47G>T (n.449-47G>T) n.417G>T | |
3 | g.119811493C>A | CA2503974265 | NR1I2 | c.332-46C>A (n.332-46C>A) c.449-46C>A (n.449-46C>A) n.418C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811494T>C | CA2840727893 | NR1I2 | c.332-45T>C (n.332-45T>C) c.449-45T>C (n.449-45T>C) n.419T>C | |
3 | g.119811495C= | CA1396725475 | NR1I2 | c.332-44C= (n.332-44C=) c.449-44C= (n.449-44C=) n.420C= | |
3 | g.119811495C>T | CA1396725476 | NR1I2 | c.332-44C>T (n.332-44C>T) c.449-44C>T (n.449-44C>T) n.420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119811496A= | CA1396725477 | NR1I2 | c.332-43A= (n.332-43A=) c.449-43A= (n.449-43A=) n.421A= | |
3 | g.119811496A>C | CA1396725478 | NR1I2 | c.332-43A>C (n.332-43A>C) c.449-43A>C (n.449-43A>C) n.421A>C | dbSNP |
3 | g.119811496A>T | CA2529985685 | NR1I2 | c.332-43A>T (n.332-43A>T) c.449-43A>T (n.449-43A>T) n.421A>T | |
3 | g.119811497C>A | CA2557813 | NR1I2 | c.332-42C>A (n.332-42C>A) c.449-42C>A (n.449-42C>A) n.422C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119811497C= | CA1396725479 | NR1I2 | c.332-42C= (n.332-42C=) c.449-42C= (n.449-42C=) n.422C= | |
3 | g.119811498del | CA2840727894 | NR1I2 | c.332-41del (n.332-41del) c.449-41del (n.449-41del) n.423del | |
3 | g.119811498C>A | CA2667142898 | NR1I2 | c.332-41C>A (n.332-41C>A) c.449-41C>A (n.449-41C>A) n.423C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811498C= | CA1396725480 | NR1I2 | c.332-41C= (n.332-41C=) c.449-41C= (n.449-41C=) n.423C= | |
3 | g.119811498C>G | CA897893817 | NR1I2 | c.332-41C>G (n.332-41C>G) c.449-41C>G (n.449-41C>G) n.423C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811498C>T | CA2557814 | NR1I2 | c.332-41C>T (n.332-41C>T) c.449-41C>T (n.449-41C>T) n.423C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119811499A= | CA1396725481 | NR1I2 | c.332-40A= (n.332-40A=) c.449-40A= (n.449-40A=) n.424A= | |
3 | g.119811499A>G | CA81752639 | NR1I2 | c.332-40A>G (n.332-40A>G) c.449-40A>G (n.449-40A>G) n.424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119811501G>T | CA2840727895 | NR1I2 | c.332-38G>T (n.332-38G>T) c.449-38G>T (n.449-38G>T) n.426G>T | |
3 | g.119811502G>A | CA2667142900 | NR1I2 | c.332-37G>A (n.332-37G>A) c.449-37G>A (n.449-37G>A) n.427G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811502G>T | CA2667142899 | NR1I2 | c.332-37G>T (n.332-37G>T) c.449-37G>T (n.449-37G>T) n.427G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811503G>A | CA545961516 | NR1I2 | c.332-36G>A (n.332-36G>A) c.449-36G>A (n.449-36G>A) n.428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811503G= | CA1396725482 | NR1I2 | c.332-36G= (n.332-36G=) c.449-36G= (n.449-36G=) n.428G= | |
3 | g.119811503G>T | CA2557815 | NR1I2 | c.332-36G>T (n.332-36G>T) c.449-36G>T (n.449-36G>T) n.428G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119811504C>A | CA2667142901 | NR1I2 | c.332-35C>A (n.332-35C>A) c.449-35C>A (n.449-35C>A) n.429C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811504C>T | CA2667142902 | NR1I2 | c.332-35C>T (n.332-35C>T) c.449-35C>T (n.449-35C>T) n.429C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811505A= | CA1396725483 | NR1I2 | c.332-34A= (n.332-34A=) c.449-34A= (n.449-34A=) n.430A= | |
3 | g.119811505A>G | CA2557816 | NR1I2 | c.332-34A>G (n.332-34A>G) c.449-34A>G (n.449-34A>G) n.430A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811505A>T | CA1052763110 | NR1I2 | c.332-34A>T (n.332-34A>T) c.449-34A>T (n.449-34A>T) n.430A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811506C>A | CA1396725485 | NR1I2 | c.332-33C>A (n.332-33C>A) c.449-33C>A (n.449-33C>A) n.431C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119811506C= | CA1396725484 | NR1I2 | c.332-33C= (n.332-33C=) c.449-33C= (n.449-33C=) n.431C= | |
3 | g.119811506C>T | CA81752642 | NR1I2 | c.332-33C>T (n.332-33C>T) c.449-33C>T (n.449-33C>T) n.431C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811507G>A | CA2557817 | NR1I2 | c.332-32G>A (n.332-32G>A) c.449-32G>A (n.449-32G>A) n.432G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811507G= | CA1396725486 | NR1I2 | c.332-32G= (n.332-32G=) c.449-32G= (n.449-32G=) n.432G= | |
3 | g.119811507G>T | CA81752644 | NR1I2 | c.332-32G>T (n.332-32G>T) c.449-32G>T (n.449-32G>T) n.432G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811508T>A | CA2667142903 | NR1I2 | c.332-31T>A (n.332-31T>A) c.449-31T>A (n.449-31T>A) n.433T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811508T>C | CA2577909485 | NR1I2 | c.332-31T>C (n.332-31T>C) c.449-31T>C (n.449-31T>C) n.433T>C | |
3 | g.119811511G>A | CA545961517 | NR1I2 | c.332-28G>A (n.332-28G>A) c.449-28G>A (n.449-28G>A) n.436G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.119811511G>C | CA1396725487 | NR1I2 | c.332-28G>C (n.332-28G>C) c.449-28G>C (n.449-28G>C) n.436G>C | dbSNP |
3 | g.119811511G= | CA1396725488 | NR1I2 | c.332-28G= (n.332-28G=) c.449-28G= (n.449-28G=) n.436G= | |
3 | g.119811512C>A | CA2667142904 | NR1I2 | c.332-27C>A (n.332-27C>A) c.449-27C>A (n.449-27C>A) n.437C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811512C>T | CA2667142905 | NR1I2 | c.332-27C>T (n.332-27C>T) c.449-27C>T (n.449-27C>T) n.437C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811513C>A | CA2667142906 | NR1I2 | c.332-26C>A (n.332-26C>A) c.449-26C>A (n.449-26C>A) n.438C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811514del | CA2840727896 | NR1I2 | c.332-25del (n.332-25del) c.449-25del (n.449-25del) n.439del | |
3 | g.119811514T>C | CA1396725490 | NR1I2 | c.332-25T>C (n.332-25T>C) c.449-25T>C (n.449-25T>C) n.439T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119811514T= | CA1396725489 | NR1I2 | c.332-25T= (n.332-25T=) c.449-25T= (n.449-25T=) n.439T= | |
3 | g.119811515G>A | CA1052763111 | NR1I2 | c.332-24G>A (n.332-24G>A) c.449-24G>A (n.449-24G>A) n.440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811515G>C | CA2840727897 | NR1I2 | c.332-24G>C (n.332-24G>C) c.449-24G>C (n.449-24G>C) n.440G>C | |
3 | g.119811515G= | CA1396725491 | NR1I2 | c.332-24G= (n.332-24G=) c.449-24G= (n.449-24G=) n.440G= | |
3 | g.119811515G>T | CA2520424497 | NR1I2 | c.332-24G>T (n.332-24G>T) c.449-24G>T (n.449-24G>T) n.440G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811517G>A | CA2840727899 | NR1I2 | c.332-22G>A (n.332-22G>A) c.449-22G>A (n.449-22G>A) n.442G>A | |
3 | g.119811517G>T | CA2840727898 | NR1I2 | c.332-22G>T (n.332-22G>T) c.449-22G>T (n.449-22G>T) n.442G>T | |
3 | g.119811518C>G | CA2577909486 | NR1I2 | c.332-21C>G (n.332-21C>G) c.449-21C>G (n.449-21C>G) n.443C>G | gnomAD v4 |
3 | g.119811518C>T | CA2667142907 | NR1I2 | c.332-21C>T (n.332-21C>T) c.449-21C>T (n.449-21C>T) n.443C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811519C>A | CA2667142908 | NR1I2 | c.332-20C>A (n.332-20C>A) c.449-20C>A (n.449-20C>A) n.444C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811519C= | CA1396725492 | NR1I2 | c.332-20C= (n.332-20C=) c.449-20C= (n.449-20C=) n.444C= | |
3 | g.119811519C>G | CA81752648 | NR1I2 | c.332-20C>G (n.332-20C>G) c.449-20C>G (n.449-20C>G) n.444C>G | dbSNP |
3 | g.119811521G>A | CA2840727900 | NR1I2 | c.332-18G>A (n.332-18G>A) c.449-18G>A (n.449-18G>A) n.446G>A | |
3 | g.119811522C= | CA1396725493 | NR1I2 | c.332-17C= (n.332-17C=) c.449-17C= (n.449-17C=) n.447C= | |
3 | g.119811522C>T | CA1052763112 | NR1I2 | c.332-17C>T (n.332-17C>T) c.449-17C>T (n.449-17C>T) n.447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811523C>A | CA2839385423 | NR1I2 | c.332-16C>A (n.332-16C>A) c.449-16C>A (n.449-16C>A) n.448C>A | |
3 | g.119811523C= | CA1396725494 | NR1I2 | c.332-16C= (n.332-16C=) c.449-16C= (n.449-16C=) n.448C= | |
3 | g.119811523C>T | CA545961518 | NR1I2 | c.332-16C>T (n.332-16C>T) c.449-16C>T (n.449-16C>T) n.448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811525C>A | CA2667142909 | NR1I2 | c.332-14C>A (n.332-14C>A) c.449-14C>A (n.449-14C>A) n.450C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811525C>T | CA2667142910 | NR1I2 | c.332-14C>T (n.332-14C>T) c.449-14C>T (n.449-14C>T) n.450C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811526A= | CA1396725495 | NR1I2 | c.332-13A= (n.332-13A=) c.449-13A= (n.449-13A=) n.451A= | |
3 | g.119811526A>C | CA2557818 | NR1I2 | c.332-13A>C (n.332-13A>C) c.449-13A>C (n.449-13A>C) n.451A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119811526A>G | CA545961519 | NR1I2 | c.332-13A>G (n.332-13A>G) c.449-13A>G (n.449-13A>G) n.451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119811528T>C | CA2577909489 | NR1I2 | c.332-11T>C (n.332-11T>C) c.449-11T>C (n.449-11T>C) n.453T>C | |
3 | g.119811528T>G | CA897893841 | NR1I2 | c.332-11T>G (n.332-11T>G) c.449-11T>G (n.449-11T>G) n.453T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811528T= | CA1396725496 | NR1I2 | c.332-11T= (n.332-11T=) c.449-11T= (n.449-11T=) n.453T= | |
3 | g.119811529G>A | CA545961520 | NR1I2 | c.332-10G>A (n.332-10G>A) c.449-10G>A (n.449-10G>A) n.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119811529G= | CA1396725497 | NR1I2 | c.332-10G= (n.332-10G=) c.449-10G= (n.449-10G=) n.454G= | |
3 | g.119811529G>T | CA2838213482 | NR1I2 | c.332-10G>T (n.332-10G>T) c.449-10G>T (n.449-10G>T) n.454G>T | |
3 | g.119811530T>A | CA2577909491 | NR1I2 | c.332-9T>A (n.332-9T>A) c.449-9T>A (n.449-9T>A) n.455T>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811531C>A | CA2667142911 | NR1I2 | c.332-8C>A (n.332-8C>A) c.449-8C>A (n.449-8C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119811531C= | CA1396725498 | NR1I2 | c.332-8C= (n.332-8C=) c.449-8C= (n.449-8C=) n.456C= | |
3 | g.119811531C>G | CA545961521 | NR1I2 | c.332-8C>G (n.332-8C>G) c.449-8C>G (n.449-8C>G) n.456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119811531C>T | CA2557819 | NR1I2 | c.332-8C>T (n.332-8C>T) c.449-8C>T (n.449-8C>T) n.456C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811532C>G | CA2577909492 | NR1I2 | c.332-7C>G (n.332-7C>G) c.449-7C>G (n.449-7C>G) n.457C>G | |
3 | g.119811535G>T | CA2667142912 | NR1I2 | c.332-4G>T (n.332-4G>T) c.449-4G>T (n.449-4G>T) n.460G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119811536C= | CA1396725499 | NR1I2 | c.332-3C= (n.332-3C=) c.449-3C= (n.449-3C=) n.461C= | |
3 | g.119811536C>T | CA545961522 | NR1I2 | c.332-3C>T (n.332-3C>T) c.449-3C>T (n.449-3C>T) n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.119811537A= | CA1396725500 | NR1I2 | c.332-2A= (n.332-2A=) c.449-2A= (n.449-2A=) n.462A= | |
3 | g.119811537A>C | CA354057535 | NR1I2 | c.332-2A>C (n.332-2A>C) c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.462A>C | |
3 | g.119811537A>G | CA81752653 | NR1I2 | c.332-2A>G (n.332-2A>G) c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811537A>T | CA354057531 | NR1I2 | c.332-2A>T (n.332-2A>T) c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.462A>T | |
3 | g.119811538G>A | CA354057540 | NR1I2 | c.332-1G>A (n.332-1G>A) c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.463G>A | dbSNP |
3 | g.119811538G>C | CA354057541 | NR1I2 | c.332-1G>C (n.332-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.463G>C | |
3 | g.119811538G= | CA1396725501 | NR1I2 | c.332-1G= (n.332-1G=) c.449-1G= (n.449-1G=) n.463G= | |
3 | g.119811538G>T | CA354057543 | NR1I2 | c.332-1G>T (n.332-1G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.463G>T | |
3 | g.119811539T>A | CA354057546 | NR1I2 | c.332T>A (p.Met111Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) n.464T>A | |
3 | g.119811539T>C | CA354057549 | NR1I2 | c.332T>C (p.Met111Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) n.464T>C | |
3 | g.119811539T>G | CA354057554 | NR1I2 | c.332T>G (p.Met111Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) n.464T>G | |
3 | g.119811540G>A | CA354057569 | NR1I2 | c.333G>A (p.Met111Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) n.465G>A | dbSNP |
3 | g.119811540G>C | CA354057580 | NR1I2 | c.333G>C (p.Met111Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) n.465G>C | |
3 | g.119811540G= | CA1396725502 | NR1I2 | c.333G= (p.Met111=) c.450G= (p.Met150=) n.465G= | |
3 | g.119811540G>T | CA354057582 | NR1I2 | c.333G>T (p.Met111Ile) c.450G>T (p.Met150Ile) n.465G>T | |
3 | g.119811541A= | CA1396725503 | NR1I2 | c.334A= (p.Ile112=) c.451A= (p.Ile151=) n.466A= | |
3 | g.119811541A>C | CA354057588 | NR1I2 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.466A>C | |
3 | g.119811541A>G | CA354057591 | NR1I2 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811541A>T | CA354057593 | NR1I2 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.466A>T | |
3 | g.119811542T>A | CA354057601 | NR1I2 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.467T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119811542T>C | CA354057604 | NR1I2 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.467T>C | |
3 | g.119811542T>G | CA354057597 | NR1I2 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.467T>G | |
3 | g.119811542T= | CA1396725504 | NR1I2 | c.335T= (p.Ile112=) c.452T= (p.Ile151=) n.467T= |