Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.119807142A>T | CA2667141619 | NR1I2 | c.-22-87A>T (n.-22-87A>T) c.*2-87A>T (n.*2-87A>T) c.96-87A>T (n.96-87A>T) n.267-87A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807143T>A | CA2577909373 | NR1I2 | c.-22-86T>A (n.-22-86T>A) c.*2-86T>A (n.*2-86T>A) c.96-86T>A (n.96-86T>A) n.267-86T>A | |
3 | g.119807143T>C | CA81750629 | NR1I2 | c.-22-86T>C (n.-22-86T>C) c.*2-86T>C (n.*2-86T>C) c.96-86T>C (n.96-86T>C) n.267-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807143T= | CA1396723404 | NR1I2 | c.-22-86T= (n.-22-86T=) c.*2-86T= (n.*2-86T=) c.96-86T= (n.96-86T=) n.267-86T= | |
3 | g.119807144G>T | CA2667141620 | NR1I2 | c.-22-85G>T (n.-22-85G>T) c.*2-85G>T (n.*2-85G>T) c.96-85G>T (n.96-85G>T) n.267-85G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807145C>A | CA2577909374 | NR1I2 | c.-22-84C>A (n.-22-84C>A) c.*2-84C>A (n.*2-84C>A) c.96-84C>A (n.96-84C>A) n.267-84C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807145C>T | CA2667141621 | NR1I2 | c.-22-84C>T (n.-22-84C>T) c.*2-84C>T (n.*2-84C>T) c.96-84C>T (n.96-84C>T) n.267-84C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807146A= | CA1396723405 | NR1I2 | c.-22-83A= (n.-22-83A=) c.*2-83A= (n.*2-83A=) c.96-83A= (n.96-83A=) n.267-83A= | |
3 | g.119807146A>G | CA897891143 | NR1I2 | c.-22-83A>G (n.-22-83A>G) c.*2-83A>G (n.*2-83A>G) c.96-83A>G (n.96-83A>G) n.267-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807147T>C | CA81750644 | NR1I2 | c.-22-82T>C (n.-22-82T>C) c.*2-82T>C (n.*2-82T>C) c.96-82T>C (n.96-82T>C) n.267-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807147T= | CA1396723406 | NR1I2 | c.-22-82T= (n.-22-82T=) c.*2-82T= (n.*2-82T=) c.96-82T= (n.96-82T=) n.267-82T= | |
3 | g.119807148A= | CA1396723407 | NR1I2 | c.-22-81A= (n.-22-81A=) c.*2-81A= (n.*2-81A=) c.96-81A= (n.96-81A=) n.267-81A= | |
3 | g.119807148A>C | CA81750647 | NR1I2 | c.-22-81A>C (n.-22-81A>C) c.*2-81A>C (n.*2-81A>C) c.96-81A>C (n.96-81A>C) n.267-81A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807149del | CA2603656992 | NR1I2 | c.-22-80del (n.-22-80del) c.*2-80del (n.*2-80del) c.96-80del (n.96-80del) n.267-80del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807149G>A | CA81750651 | NR1I2 | c.-22-80G>A (n.-22-80G>A) c.*2-80G>A (n.*2-80G>A) c.96-80G>A (n.96-80G>A) n.267-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807149G= | CA1396723408 | NR1I2 | c.-22-80G= (n.-22-80G=) c.*2-80G= (n.*2-80G=) c.96-80G= (n.96-80G=) n.267-80G= | |
3 | g.119807151A>G | CA2758117147 | NR1I2 | c.-22-78A>G (n.-22-78A>G) c.*2-78A>G (n.*2-78A>G) c.96-78A>G (n.96-78A>G) n.267-78A>G | |
3 | g.119807152G>A | CA81750653 | NR1I2 | c.-22-77G>A (n.-22-77G>A) c.*2-77G>A (n.*2-77G>A) c.96-77G>A (n.96-77G>A) n.267-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807152G= | CA1396723409 | NR1I2 | c.-22-77G= (n.-22-77G=) c.*2-77G= (n.*2-77G=) c.96-77G= (n.96-77G=) n.267-77G= | |
3 | g.119807152G>T | CA2667141622 | NR1I2 | c.-22-77G>T (n.-22-77G>T) c.*2-77G>T (n.*2-77G>T) c.96-77G>T (n.96-77G>T) n.267-77G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807153G>T | CA2577909376 | NR1I2 | c.-22-76G>T (n.-22-76G>T) c.*2-76G>T (n.*2-76G>T) c.96-76G>T (n.96-76G>T) n.267-76G>T | |
3 | g.119807154G>C | CA2667141623 | NR1I2 | c.-22-75G>C (n.-22-75G>C) c.*2-75G>C (n.*2-75G>C) c.96-75G>C (n.96-75G>C) n.267-75G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807154G>T | CA2758117149 | NR1I2 | c.-22-75G>T (n.-22-75G>T) c.*2-75G>T (n.*2-75G>T) c.96-75G>T (n.96-75G>T) n.267-75G>T | |
3 | g.119807155A= | CA1396723410 | NR1I2 | c.-22-74A= (n.-22-74A=) c.*2-74A= (n.*2-74A=) c.96-74A= (n.96-74A=) n.267-74A= | |
3 | g.119807155A>G | CA1396723411 | NR1I2 | c.-22-74A>G (n.-22-74A>G) c.*2-74A>G (n.*2-74A>G) c.96-74A>G (n.96-74A>G) n.267-74A>G | dbSNP |
3 | g.119807156C>A | CA2838750499 | NR1I2 | c.-22-73C>A (n.-22-73C>A) c.*2-73C>A (n.*2-73C>A) c.96-73C>A (n.96-73C>A) n.267-73C>A | |
3 | g.119807157A>T | CA2667141624 | NR1I2 | c.-22-72A>T (n.-22-72A>T) c.*2-72A>T (n.*2-72A>T) c.96-72A>T (n.96-72A>T) n.267-72A>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807158G>C | CA1396723413 | NR1I2 | c.-22-71G>C (n.-22-71G>C) c.*2-71G>C (n.*2-71G>C) c.96-71G>C (n.96-71G>C) n.267-71G>C | dbSNP |
3 | g.119807158G= | CA1396723412 | NR1I2 | c.-22-71G= (n.-22-71G=) c.*2-71G= (n.*2-71G=) c.96-71G= (n.96-71G=) n.267-71G= | |
3 | g.119807159A>G | CA2667141625 | NR1I2 | c.-22-70A>G (n.-22-70A>G) c.*2-70A>G (n.*2-70A>G) c.96-70A>G (n.96-70A>G) n.267-70A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807161T>C | CA2577909377 | NR1I2 | c.-22-68T>C (n.-22-68T>C) c.*2-68T>C (n.*2-68T>C) c.96-68T>C (n.96-68T>C) n.267-68T>C | |
3 | g.119807163T>A | CA2839869668 | NR1I2 | c.-22-66T>A (n.-22-66T>A) c.*2-66T>A (n.*2-66T>A) c.96-66T>A (n.96-66T>A) n.267-66T>A | |
3 | g.119807166C>A | CA81750661 | NR1I2 | c.-22-63C>A (n.-22-63C>A) c.*2-63C>A (n.*2-63C>A) c.96-63C>A (n.96-63C>A) n.267-63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807166C= | CA1396723414 | NR1I2 | c.-22-63C= (n.-22-63C=) c.*2-63C= (n.*2-63C=) c.96-63C= (n.96-63C=) n.267-63C= | |
3 | g.119807166C>T | CA2667141626 | NR1I2 | c.-22-63C>T (n.-22-63C>T) c.*2-63C>T (n.*2-63C>T) c.96-63C>T (n.96-63C>T) n.267-63C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807167C>T | CA2667141627 | NR1I2 | c.-22-62C>T (n.-22-62C>T) c.*2-62C>T (n.*2-62C>T) c.96-62C>T (n.96-62C>T) n.267-62C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807169C>A | CA2667141628 | NR1I2 | c.-22-60C>A (n.-22-60C>A) c.*2-60C>A (n.*2-60C>A) c.96-60C>A (n.96-60C>A) n.267-60C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807170T>C | CA2667141629 | NR1I2 | c.-22-59T>C (n.-22-59T>C) c.*2-59T>C (n.*2-59T>C) c.96-59T>C (n.96-59T>C) n.267-59T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807172del | CA2577909379 | NR1I2 | c.-22-57del (n.-22-57del) c.*2-57del (n.*2-57del) c.96-57del (n.96-57del) n.267-57del | |
3 | g.119807172A= | CA1396723415 | NR1I2 | c.-22-57A= (n.-22-57A=) c.*2-57A= (n.*2-57A=) c.96-57A= (n.96-57A=) n.267-57A= | |
3 | g.119807172A>T | CA545588565 | NR1I2 | c.-22-57A>T (n.-22-57A>T) c.*2-57A>T (n.*2-57A>T) c.96-57A>T (n.96-57A>T) n.267-57A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807173G>C | CA2667141630 | NR1I2 | c.-22-56G>C (n.-22-56G>C) c.*2-56G>C (n.*2-56G>C) c.96-56G>C (n.96-56G>C) n.267-56G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807174G>A | CA1396723417 | NR1I2 | c.-22-55G>A (n.-22-55G>A) c.*2-55G>A (n.*2-55G>A) c.96-55G>A (n.96-55G>A) n.267-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807174G= | CA1396723416 | NR1I2 | c.-22-55G= (n.-22-55G=) c.*2-55G= (n.*2-55G=) c.96-55G= (n.96-55G=) n.267-55G= | |
3 | g.119807175C>A | CA2577909380 | NR1I2 | c.-22-54C>A (n.-22-54C>A) c.*2-54C>A (n.*2-54C>A) c.96-54C>A (n.96-54C>A) n.267-54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807176C>A | CA81750663 | NR1I2 | c.-22-53C>A (n.-22-53C>A) c.*2-53C>A (n.*2-53C>A) c.96-53C>A (n.96-53C>A) n.267-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807176C= | CA1396723418 | NR1I2 | c.-22-53C= (n.-22-53C=) c.*2-53C= (n.*2-53C=) c.96-53C= (n.96-53C=) n.267-53C= | |
3 | g.119807178C= | CA1396723419 | NR1I2 | c.-22-51C= (n.-22-51C=) c.*2-51C= (n.*2-51C=) c.96-51C= (n.96-51C=) n.267-51C= | |
3 | g.119807178C>G | CA2557698 | NR1I2 | c.-22-51C>G (n.-22-51C>G) c.*2-51C>G (n.*2-51C>G) c.96-51C>G (n.96-51C>G) n.267-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807178C>T | CA2667141631 | NR1I2 | c.-22-51C>T (n.-22-51C>T) c.*2-51C>T (n.*2-51C>T) c.96-51C>T (n.96-51C>T) n.267-51C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807183_119807184del | CA2577909381 | NR1I2 | c.-22-46_-22-45del (n.-22-46_-22-45del) c.*2-46_*2-45del (n.*2-46_*2-45del) c.96-46_96-45del (n.96-46_96-45del) n.267-46_267-45del | |
3 | g.119807181C>A | CA2667141632 | NR1I2 | c.-22-48C>A (n.-22-48C>A) c.*2-48C>A (n.*2-48C>A) c.96-48C>A (n.96-48C>A) n.267-48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807181C= | CA1396723420 | NR1I2 | c.-22-48C= (n.-22-48C=) c.*2-48C= (n.*2-48C=) c.96-48C= (n.96-48C=) n.267-48C= | |
3 | g.119807181C>T | CA1396723421 | NR1I2 | c.-22-48C>T (n.-22-48C>T) c.*2-48C>T (n.*2-48C>T) c.96-48C>T (n.96-48C>T) n.267-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807183C>A | CA2667141633 | NR1I2 | c.-22-46C>A (n.-22-46C>A) c.*2-46C>A (n.*2-46C>A) c.96-46C>A (n.96-46C>A) n.267-46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807183C>T | CA2667141634 | NR1I2 | c.-22-46C>T (n.-22-46C>T) c.*2-46C>T (n.*2-46C>T) c.96-46C>T (n.96-46C>T) n.267-46C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807185T>C | CA2667141635 | NR1I2 | c.-22-44T>C (n.-22-44T>C) c.*2-44T>C (n.*2-44T>C) c.96-44T>C (n.96-44T>C) n.267-44T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807187C= | CA1396723422 | NR1I2 | c.-22-42C= (n.-22-42C=) c.*2-42C= (n.*2-42C=) c.96-42C= (n.96-42C=) n.267-42C= | |
3 | g.119807187C>T | CA1052778942 | NR1I2 | c.-22-42C>T (n.-22-42C>T) c.*2-42C>T (n.*2-42C>T) c.96-42C>T (n.96-42C>T) n.267-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807188C>A | CA2667141636 | NR1I2 | c.-22-41C>A (n.-22-41C>A) c.*2-41C>A (n.*2-41C>A) c.96-41C>A (n.96-41C>A) n.267-41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807188C= | CA1396723423 | NR1I2 | c.-22-41C= (n.-22-41C=) c.*2-41C= (n.*2-41C=) c.96-41C= (n.96-41C=) n.267-41C= | |
3 | g.119807188C>T | CA2557699 | NR1I2 | c.-22-41C>T (n.-22-41C>T) c.*2-41C>T (n.*2-41C>T) c.96-41C>T (n.96-41C>T) n.267-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807189T>C | CA545588566 | NR1I2 | c.-22-40T>C (n.-22-40T>C) c.*2-40T>C (n.*2-40T>C) c.96-40T>C (n.96-40T>C) n.267-40T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.119807189T= | CA1396723424 | NR1I2 | c.-22-40T= (n.-22-40T=) c.*2-40T= (n.*2-40T=) c.96-40T= (n.96-40T=) n.267-40T= | |
3 | g.119807190G>A | CA545588567 | NR1I2 | c.-22-39G>A (n.-22-39G>A) c.*2-39G>A (n.*2-39G>A) c.96-39G>A (n.96-39G>A) n.267-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807190G>C | CA2667141637 | NR1I2 | c.-22-39G>C (n.-22-39G>C) c.*2-39G>C (n.*2-39G>C) c.96-39G>C (n.96-39G>C) n.267-39G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807190G= | CA1396723425 | NR1I2 | c.-22-39G= (n.-22-39G=) c.*2-39G= (n.*2-39G=) c.96-39G= (n.96-39G=) n.267-39G= | |
3 | g.119807191T>C | CA1052778945 | NR1I2 | c.-22-38T>C (n.-22-38T>C) c.*2-38T>C (n.*2-38T>C) c.96-38T>C (n.96-38T>C) n.267-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807191T= | CA1396723426 | NR1I2 | c.-22-38T= (n.-22-38T=) c.*2-38T= (n.*2-38T=) c.96-38T= (n.96-38T=) n.267-38T= | |
3 | g.119807192C>T | CA648275515 | NR1I2 | c.-22-37C>T (n.-22-37C>T) c.*2-37C>T (n.*2-37C>T) c.96-37C>T (n.96-37C>T) n.267-37C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.119807193C= | CA1396723427 | NR1I2 | c.-22-36C= (n.-22-36C=) c.*2-36C= (n.*2-36C=) c.96-36C= (n.96-36C=) n.267-36C= | |
3 | g.119807193C>T | CA2557700 | NR1I2 | c.-22-36C>T (n.-22-36C>T) c.*2-36C>T (n.*2-36C>T) c.96-36C>T (n.96-36C>T) n.267-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119807194A>G | CA2667141638 | NR1I2 | c.-22-35A>G (n.-22-35A>G) c.*2-35A>G (n.*2-35A>G) c.96-35A>G (n.96-35A>G) n.267-35A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807196T>C | CA2667141639 | NR1I2 | c.-22-33T>C (n.-22-33T>C) c.*2-33T>C (n.*2-33T>C) c.96-33T>C (n.96-33T>C) n.267-33T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807199_119807207del | CA2667141640 | NR1I2 | c.-22-30_-22-22del (n.-22-30_-22-22del) c.*2-30_*2-22del (n.*2-30_*2-22del) c.96-30_96-22del (n.96-30_96-22del) n.267-30_267-22del | gnomAD v4 |
3 | g.119807197C>A | CA2740453079 | NR1I2 | c.-22-32C>A (n.-22-32C>A) c.*2-32C>A (n.*2-32C>A) c.96-32C>A (n.96-32C>A) n.267-32C>A | |
3 | g.119807198T>C | CA545588568 | NR1I2 | c.-22-31T>C (n.-22-31T>C) c.*2-31T>C (n.*2-31T>C) c.96-31T>C (n.96-31T>C) n.267-31T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.119807198T= | CA1396723428 | NR1I2 | c.-22-31T= (n.-22-31T=) c.*2-31T= (n.*2-31T=) c.96-31T= (n.96-31T=) n.267-31T= | |
3 | g.119807200_119807201del | CA2577909382 | NR1I2 | c.-22-29_-22-28del (n.-22-29_-22-28del) c.*2-29_*2-28del (n.*2-29_*2-28del) c.96-29_96-28del (n.96-29_96-28del) n.267-29_267-28del | |
3 | g.119807202C>A | CA2667141641 | NR1I2 | c.-22-27C>A (n.-22-27C>A) c.*2-27C>A (n.*2-27C>A) c.96-27C>A (n.96-27C>A) n.267-27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807204T>C | CA2667141642 | NR1I2 | c.-22-25T>C (n.-22-25T>C) c.*2-25T>C (n.*2-25T>C) c.96-25T>C (n.96-25T>C) n.267-25T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807205T>C | CA2577909383 | NR1I2 | c.-22-24T>C (n.-22-24T>C) c.*2-24T>C (n.*2-24T>C) c.96-24T>C (n.96-24T>C) n.267-24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807206C>A | CA2667141643 | NR1I2 | c.-22-23C>A (n.-22-23C>A) c.*2-23C>A (n.*2-23C>A) c.96-23C>A (n.96-23C>A) n.267-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807206C= | CA1396723429 | NR1I2 | c.-22-23C= (n.-22-23C=) c.*2-23C= (n.*2-23C=) c.96-23C= (n.96-23C=) n.267-23C= | |
3 | g.119807206C>G | CA2557701 | NR1I2 | c.-22-23C>G (n.-22-23C>G) c.*2-23C>G (n.*2-23C>G) c.96-23C>G (n.96-23C>G) n.267-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807208C>T | CA2667141644 | NR1I2 | c.-22-21C>T (n.-22-21C>T) c.*2-21C>T (n.*2-21C>T) c.96-21C>T (n.96-21C>T) n.267-21C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807209T>C | CA2557702 | NR1I2 | c.-22-20T>C (n.-22-20T>C) c.*2-20T>C (n.*2-20T>C) c.96-20T>C (n.96-20T>C) n.267-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807209T= | CA1396723430 | NR1I2 | c.-22-20T= (n.-22-20T=) c.*2-20T= (n.*2-20T=) c.96-20T= (n.96-20T=) n.267-20T= | |
3 | g.119807210G>A | CA2557703 | NR1I2 | c.-22-19G>A (n.-22-19G>A) c.*2-19G>A (n.*2-19G>A) c.96-19G>A (n.96-19G>A) n.267-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119807210G= | CA1396723431 | NR1I2 | c.-22-19G= (n.-22-19G=) c.*2-19G= (n.*2-19G=) c.96-19G= (n.96-19G=) n.267-19G= | |
3 | g.119807211T>A | CA2838186956 | NR1I2 | c.-22-18T>A (n.-22-18T>A) c.*2-18T>A (n.*2-18T>A) c.96-18T>A (n.96-18T>A) n.267-18T>A | |
3 | g.119807211T>C | CA2557704 | NR1I2 | c.-22-18T>C (n.-22-18T>C) c.*2-18T>C (n.*2-18T>C) c.96-18T>C (n.96-18T>C) n.267-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807211T>G | CA2838186955 | NR1I2 | c.-22-18T>G (n.-22-18T>G) c.*2-18T>G (n.*2-18T>G) c.96-18T>G (n.96-18T>G) n.267-18T>G | |
3 | g.119807211T= | CA1396723432 | NR1I2 | c.-22-18T= (n.-22-18T=) c.*2-18T= (n.*2-18T=) c.96-18T= (n.96-18T=) n.267-18T= | |
3 | g.119807212G>C | CA2557705 | NR1I2 | c.-22-17G>C (n.-22-17G>C) c.*2-17G>C (n.*2-17G>C) c.96-17G>C (n.96-17G>C) n.267-17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119807212G= | CA1396723433 | NR1I2 | c.-22-17G= (n.-22-17G=) c.*2-17G= (n.*2-17G=) c.96-17G= (n.96-17G=) n.267-17G= | |
3 | g.119807212G>T | CA545588569 | NR1I2 | c.-22-17G>T (n.-22-17G>T) c.*2-17G>T (n.*2-17G>T) c.96-17G>T (n.96-17G>T) n.267-17G>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.119807213G>A | CA1396723435 | NR1I2 | c.-22-16G>A (n.-22-16G>A) c.*2-16G>A (n.*2-16G>A) c.96-16G>A (n.96-16G>A) n.267-16G>A | dbSNP |
3 | g.119807213G= | CA1396723434 | NR1I2 | c.-22-16G= (n.-22-16G=) c.*2-16G= (n.*2-16G=) c.96-16G= (n.96-16G=) n.267-16G= | |
3 | g.119807218C= | CA1396723436 | NR1I2 | c.-22-11C= (n.-22-11C=) c.*2-11C= (n.*2-11C=) c.96-11C= (n.96-11C=) n.267-11C= | |
3 | g.119807218C>G | CA897891159 | NR1I2 | c.-22-11C>G (n.-22-11C>G) c.*2-11C>G (n.*2-11C>G) c.96-11C>G (n.96-11C>G) n.267-11C>G | dbSNP |
3 | g.119807218C>T | CA2667141645 | NR1I2 | c.-22-11C>T (n.-22-11C>T) c.*2-11C>T (n.*2-11C>T) c.96-11C>T (n.96-11C>T) n.267-11C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807219T>C | CA1396723438 | NR1I2 | c.-22-10T>C (n.-22-10T>C) c.*2-10T>C (n.*2-10T>C) c.96-10T>C (n.96-10T>C) n.267-10T>C | dbSNP |
3 | g.119807219T= | CA1396723437 | NR1I2 | c.-22-10T= (n.-22-10T=) c.*2-10T= (n.*2-10T=) c.96-10T= (n.96-10T=) n.267-10T= | |
3 | g.119807221A= | CA1396723439 | NR1I2 | c.-22-8A= (n.-22-8A=) c.*2-8A= (n.*2-8A=) c.96-8A= (n.96-8A=) n.267-8A= | |
3 | g.119807221A>C | CA2758117151 | NR1I2 | c.-22-8A>C (n.-22-8A>C) c.*2-8A>C (n.*2-8A>C) c.96-8A>C (n.96-8A>C) n.267-8A>C | |
3 | g.119807221A>G | CA545588570 | NR1I2 | c.-22-8A>G (n.-22-8A>G) c.*2-8A>G (n.*2-8A>G) c.96-8A>G (n.96-8A>G) n.267-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807221A>T | CA545588571 | NR1I2 | c.-22-8A>T (n.-22-8A>T) c.*2-8A>T (n.*2-8A>T) c.96-8A>T (n.96-8A>T) n.267-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119807222T>C | CA2667141646 | NR1I2 | c.-22-7T>C (n.-22-7T>C) c.*2-7T>C (n.*2-7T>C) c.96-7T>C (n.96-7T>C) n.267-7T>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807224dup | CA2838516862 | NR1I2 | c.-22-5dup (n.-22-5dup) c.*2-5dup (n.*2-5dup) c.96-5dup (n.96-5dup) n.267-5dup | |
3 | g.119807223T>G | CA2577909384 | NR1I2 | c.-22-6T>G (n.-22-6T>G) c.*2-6T>G (n.*2-6T>G) c.96-6T>G (n.96-6T>G) n.267-6T>G | |
3 | g.119807225C>A | CA2667141647 | NR1I2 | c.-22-4C>A (n.-22-4C>A) c.*2-4C>A (n.*2-4C>A) c.96-4C>A (n.96-4C>A) n.267-4C>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807225C>G | CA2758117152 | NR1I2 | c.-22-4C>G (n.-22-4C>G) c.*2-4C>G (n.*2-4C>G) c.96-4C>G (n.96-4C>G) n.267-4C>G | |
3 | g.119807227A>C | CA354055222 | NR1I2 | c.-22-2A>C (n.-22-2A>C) c.*2-2A>C (n.*2-2A>C) c.96-2A>C (n.96-2A>C) n.267-2A>C | |
3 | g.119807227A>G | CA354055219 | NR1I2 | c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) c.*2-2A>G (n.*2-2A>G) c.96-2A>G (n.96-2A>G) n.267-2A>G | |
3 | g.119807227A>T | CA354055215 | NR1I2 | c.-22-2A>T (n.-22-2A>T) c.*2-2A>T (n.*2-2A>T) c.96-2A>T (n.96-2A>T) n.267-2A>T | |
3 | g.119807228G>A | CA354055227 | NR1I2 | c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) c.*2-1G>A (n.*2-1G>A) c.96-1G>A (n.96-1G>A) n.267-1G>A | |
3 | g.119807228G>C | CA354055231 | NR1I2 | c.-22-1G>C (n.-22-1G>C) c.*2-1G>C (n.*2-1G>C) c.96-1G>C (n.96-1G>C) n.267-1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.119807228G>T | CA354055233 | NR1I2 | c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) c.*2-1G>T (n.*2-1G>T) c.96-1G>T (n.96-1G>T) n.267-1G>T | |
3 | g.119807229T>A | CA354055238 | NR1I2 | c.-22T>A (n.-22T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.96T>A (p.His32Gln) n.267T>A | |
3 | g.119807229T>C | CA2557706 | NR1I2 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.96T>C (p.His32=) n.267T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119807229T>G | CA354055262 | NR1I2 | c.-22T>G (n.-22T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.96T>G (p.His32Gln) n.267T>G | |
3 | g.119807229T= | CA1396723440 | NR1I2 | c.-22T= (n.-22T=) c.*2T= (n.*2T=) c.96T= (p.His32=) n.267T= | |
3 | g.119807230C>A | CA354055272 | NR1I2 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.97C>A (p.Pro33Thr) n.268C>A | |
3 | g.119807230C= | CA1396723441 | NR1I2 | c.-21C= (n.-21C=) c.*3C= (n.*3C=) c.97C= (p.Pro33=) n.268C= | |
3 | g.119807230C>G | CA2557707 | NR1I2 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.97C>G (p.Pro33Ala) n.268C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807230C>T | CA354055267 | NR1I2 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.97C>T (p.Pro33Ser) n.268C>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807231C>A | CA354055276 | NR1I2 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.98C>A (p.Pro33Gln) n.269C>A | |
3 | g.119807231C>G | CA354055278 | NR1I2 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.98C>G (p.Pro33Arg) n.269C>G | |
3 | g.119807231C>T | CA354055281 | NR1I2 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.98C>T (p.Pro33Leu) n.269C>T | |
3 | g.119807232A= | CA1396723442 | NR1I2 | c.-19A= (n.-19A=) c.*5A= (n.*5A=) c.99A= (p.Pro33=) n.270A= | |
3 | g.119807232A>C | CA435219063 | NR1I2 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.99A>C (p.Pro33=) n.270A>C | |
3 | g.119807232A>G | CA435219064 | NR1I2 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.99A>G (p.Pro33=) n.270A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807232A>T | CA435219066 | NR1I2 | c.-19A>T (n.-19A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.99A>T (p.Pro33=) n.270A>T | |
3 | g.119807233A>C | CA435219068 | NR1I2 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.100A>C (p.Arg34=) n.271A>C | |
3 | g.119807233A>G | CA354055291 | NR1I2 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.100A>G (p.Arg34Gly) n.271A>G | |
3 | g.119807233A>T | CA354055293 | NR1I2 | c.-18A>T (n.-18A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.100A>T (p.Arg34Ter) n.271A>T | |
3 | g.119807234G>A | CA354055296 | NR1I2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.101G>A (p.Arg34Lys) n.272G>A | gnomAD v4 |
3 | g.119807234G>C | CA354055304 | NR1I2 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.101G>C (p.Arg34Thr) n.272G>C | |
3 | g.119807234G>T | CA354055301 | NR1I2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.101G>T (p.Arg34Ile) n.272G>T | |
3 | g.119807234_119807235delinsGA | CA1396723443 | NR1I2 | c.-17_-16delinsGA (n.-17_-16delinsGA) c.*7_*8delinsGA (n.*7_*8delinsGA) c.101_102delinsGA (p.Arg34=) n.272_273delinsGA | |
3 | g.119807235del | CA545588572 | NR1I2 | c.-16del (n.-16del) c.*8del (n.*8del) c.102del (p.Gly35AlafsTer8) n.273del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.119807235A>C | CA354055307 | NR1I2 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.102A>C (p.Arg34Ser) n.273A>C | |
3 | g.119807235A>G | CA435219082 | NR1I2 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.102A>G (p.Arg34=) n.273A>G | gnomAD v4 |
3 | g.119807235A>T | CA354055311 | NR1I2 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.102A>T (p.Arg34Ser) n.273A>T | |
3 | g.119807236G>A | CA354055312 | NR1I2 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.103G>A (p.Gly35Ser) n.274G>A | |
3 | g.119807236G>C | CA354055313 | NR1I2 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.274G>C | |
3 | g.119807236G>T | CA354055314 | NR1I2 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) n.274G>T | gnomAD v4 |
3 | g.119807237G>A | CA354055315 | NR1I2 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) n.275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.119807237G>C | CA354055316 | NR1I2 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.275G>C | |
3 | g.119807237G= | CA1396723444 | NR1I2 | c.-14G= (n.-14G=) c.*10G= (n.*10G=) c.104G= (p.Gly35=) n.275G= | |
3 | g.119807237G>T | CA2557708 | NR1I2 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) n.275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.119807238C>A | CA435219091 | NR1I2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.105C>A (p.Gly35=) n.276C>A | |
3 | g.119807238C>G | CA435219093 | NR1I2 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.105C>G (p.Gly35=) n.276C>G | |
3 | g.119807238C>T | CA435219095 | NR1I2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.105C>T (p.Gly35=) n.276C>T | |
3 | g.119807239C>A | CA354055320 | NR1I2 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.277C>A | |
3 | g.119807239C= | CA1396723445 | NR1I2 | c.-12C= (n.-12C=) c.*12C= (n.*12C=) c.106C= (p.Pro36=) n.277C= | |
3 | g.119807239C>G | CA354055323 | NR1I2 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.277C>G | |
3 | g.119807239C>T | CA354055330 | NR1I2 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.277C>T | dbSNP |
3 | g.119807240C>A | CA354055337 | NR1I2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.107C>A (p.Pro36Gln) n.278C>A | |
3 | g.119807240C>G | CA354055335 | NR1I2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.278C>G | |
3 | g.119807240C>T | CA354055334 | NR1I2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.278C>T | |
3 | g.119807241A= | CA1396723446 | NR1I2 | c.-10A= (n.-10A=) c.*14A= (n.*14A=) c.108A= (p.Pro36=) n.279A= | |
3 | g.119807241A>C | CA435219109 | NR1I2 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.108A>C (p.Pro36=) n.279A>C | |
3 | g.119807241A>G | CA435219112 | NR1I2 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.108A>G (p.Pro36=) n.279A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.119807241A>T | CA435219113 | NR1I2 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.108A>T (p.Pro36=) n.279A>T | |
3 | g.119807242G>A | CA354055340 | NR1I2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.280G>A | dbSNP |
3 | g.119807242G>C | CA354055353 | NR1I2 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.280G>C | |
3 | g.119807242G= | CA1396723447 | NR1I2 | c.-9G= (n.-9G=) c.*15G= (n.*15G=) c.109G= (p.Glu37=) n.280G= | |
3 | g.119807242G>T | CA354055344 | NR1I2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.280G>T |