Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.119727013A>C	CA341847678	PHGDH	c.421A>C (p.Thr141Pro) n.504A>C c.74A>C (n.74A>C) c.140A>C (n.140A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.406A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.257A>C (n.257A>C) n.509A>C c.132A>C (n.132A>C) n.645A>C c.165A>C (n.165A>C) c.177A>C n.280A>C c.247A>C (n.247A>C) n.361A>C n.543A>C c.460A>C (n.460A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.689A>C n.610A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro)
1	g.119727013A>G	CA341847679	PHGDH	c.421A>G (p.Thr141Ala) n.504A>G c.74A>G (n.74A>G) c.140A>G (n.140A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.406A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.257A>G (n.257A>G) n.509A>G c.132A>G (n.132A>G) n.645A>G c.165A>G (n.165A>G) c.177A>G n.280A>G c.247A>G (n.247A>G) n.361A>G n.543A>G c.460A>G (n.460A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.689A>G n.610A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala)
1	g.119727013A>T	CA341847680	PHGDH	c.421A>T (p.Thr141Ser) n.504A>T c.74A>T (n.74A>T) c.140A>T (n.140A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.406A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.257A>T (n.257A>T) n.509A>T c.132A>T (n.132A>T) n.645A>T c.165A>T (n.165A>T) c.177A>T n.280A>T c.247A>T (n.247A>T) n.361A>T n.543A>T c.460A>T (n.460A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.689A>T n.610A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser)
1	g.119727014C>A	CA341847681	PHGDH	c.422C>A (p.Thr141Lys) n.505C>A c.75C>A (n.75C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.407C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.258C>A (n.258C>A) n.510C>A c.133C>A (n.133C>A) n.646C>A c.166C>A (n.166C>A) c.178C>A n.281C>A c.248C>A (n.248C>A) n.362C>A n.544C>A c.461C>A (n.461C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.690C>A n.611C>A c.644C>A (p.Thr215Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.128C>A (p.Thr43Lys)
1	g.119727014C=	CA1143391494	PHGDH	c.422C= (p.Thr141=) n.505C= c.75C= (n.75C=) c.141C= (n.141C=) c.356C= (p.Thr119=) n.407C= c.336C= (p.Asn112=) c.258C= (n.258C=) n.510C= c.133C= (n.133C=) n.646C= c.166C= (n.166C=) c.178C= n.281C= c.248C= (n.248C=) n.362C= n.544C= c.461C= (n.461C=) c.320C= (p.Thr107=) n.690C= n.611C= c.644C= (p.Thr215=) c.566C= (p.Thr189=) c.533C= (p.Thr178=) c.359C= (p.Thr120=) c.137C= (p.Thr46=) c.128C= (p.Thr43=)
1	g.119727014C>G	CA341847682	PHGDH	c.422C>G (p.Thr141Arg) n.505C>G c.75C>G (n.75C>G) c.141C>G (n.141C>G) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.407C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.258C>G (n.258C>G) n.510C>G c.133C>G (n.133C>G) n.646C>G c.166C>G (n.166C>G) c.178C>G n.281C>G c.248C>G (n.248C>G) n.362C>G n.544C>G c.461C>G (n.461C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.690C>G n.611C>G c.644C>G (p.Thr215Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.128C>G (p.Thr43Arg)	gnomAD v4
1	g.119727014C>T	CA1037103	PHGDH	c.422C>T (p.Thr141Ile) n.505C>T c.75C>T (n.75C>T) c.141C>T (n.141C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.407C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.258C>T (n.258C>T) n.510C>T c.133C>T (n.133C>T) n.646C>T c.166C>T (n.166C>T) c.178C>T n.281C>T c.248C>T (n.248C>T) n.362C>T n.544C>T c.461C>T (n.461C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.690C>T n.611C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.119727015A=	CA1192431804	PHGDH	c.423A= (p.Thr141=) n.506A= c.76A= (n.76A=) c.142A= (n.142A=) c.357A= (p.Thr119=) n.408A= c.337A= (p.Arg113=) c.259A= (n.259A=) n.511A= c.134A= (n.134A=) n.647A= c.167A= (n.167A=) c.179A= n.282A= c.249A= (n.249A=) n.363A= n.545A= c.462A= (n.462A=) c.321A= (p.Thr107=) n.691A= n.612A= c.645A= (p.Thr215=) c.567A= (p.Thr189=) c.534A= (p.Thr178=) c.360A= (p.Thr120=) c.138A= (p.Thr46=) c.129A= (p.Thr43=)
1	g.119727015A>C	CA420012771	PHGDH	c.423A>C (p.Thr141=) n.506A>C c.76A>C (n.76A>C) c.142A>C (n.142A>C) c.357A>C (p.Thr119=) n.408A>C c.337A>C (p.Arg113=) c.259A>C (n.259A>C) n.511A>C c.134A>C (n.134A>C) n.647A>C c.167A>C (n.167A>C) c.179A>C n.282A>C c.249A>C (n.249A>C) n.363A>C n.545A>C c.462A>C (n.462A>C) c.321A>C (p.Thr107=) n.691A>C n.612A>C c.645A>C (p.Thr215=) c.567A>C (p.Thr189=) c.534A>C (p.Thr178=) c.360A>C (p.Thr120=) c.138A>C (p.Thr46=) c.129A>C (p.Thr43=)
1	g.119727015A>G	CA1037104	PHGDH	c.423A>G (p.Thr141=) n.506A>G c.76A>G (n.76A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.357A>G (p.Thr119=) n.408A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) c.259A>G (n.259A>G) n.511A>G c.134A>G (n.134A>G) n.647A>G c.167A>G (n.167A>G) c.179A>G n.282A>G c.249A>G (n.249A>G) n.363A>G n.545A>G c.462A>G (n.462A>G) c.321A>G (p.Thr107=) n.691A>G n.612A>G c.645A>G (p.Thr215=) c.567A>G (p.Thr189=) c.534A>G (p.Thr178=) c.360A>G (p.Thr120=) c.138A>G (p.Thr46=) c.129A>G (p.Thr43=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727015A>T	CA420012770	PHGDH	c.423A>T (p.Thr141=) n.506A>T c.76A>T (n.76A>T) c.142A>T (n.142A>T) c.357A>T (p.Thr119=) n.408A>T c.337A>T (p.Arg113Ter) c.259A>T (n.259A>T) n.511A>T c.134A>T (n.134A>T) n.647A>T c.167A>T (n.167A>T) c.179A>T n.282A>T c.249A>T (n.249A>T) n.363A>T n.545A>T c.462A>T (n.462A>T) c.321A>T (p.Thr107=) n.691A>T n.612A>T c.645A>T (p.Thr215=) c.567A>T (p.Thr189=) c.534A>T (p.Thr178=) c.360A>T (p.Thr120=) c.138A>T (p.Thr46=) c.129A>T (p.Thr43=)
1	g.119727016G>A	CA341847683	PHGDH	c.424G>A (p.Glu142Lys) n.507G>A c.77G>A (n.77G>A) c.143G>A (n.143G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.409G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) c.260G>A (n.260G>A) n.512G>A c.135G>A (n.135G>A) n.648G>A c.168G>A (n.168G>A) c.180G>A n.283G>A c.250G>A (n.250G>A) n.364G>A n.546G>A c.463G>A (n.463G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.692G>A n.613G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys)
1	g.119727016G>C	CA341847684	PHGDH	c.424G>C (p.Glu142Gln) n.507G>C c.77G>C (n.77G>C) c.143G>C (n.143G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.409G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) c.260G>C (n.260G>C) n.512G>C c.135G>C (n.135G>C) n.648G>C c.168G>C (n.168G>C) c.180G>C n.283G>C c.250G>C (n.250G>C) n.364G>C n.546G>C c.463G>C (n.463G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.692G>C n.613G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln)
1	g.119727016G>T	CA341847685	PHGDH	c.424G>T (p.Glu142Ter) n.507G>T c.77G>T (n.77G>T) c.143G>T (n.143G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.409G>T c.338G>T (p.Arg113Ile) c.260G>T (n.260G>T) n.512G>T c.135G>T (n.135G>T) n.648G>T c.168G>T (n.168G>T) c.180G>T n.283G>T c.250G>T (n.250G>T) n.364G>T n.546G>T c.463G>T (n.463G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.692G>T n.613G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter)
1	g.119727017A=	CA1192431805	PHGDH	c.425A= (p.Glu142=) n.508A= c.78A= (n.78A=) c.144A= (n.144A=) c.359A= (p.Glu120=) n.410A= c.339A= (p.Arg113=) c.261A= (n.261A=) n.513A= c.136A= (n.136A=) n.649A= c.169A= (n.169A=) c.181A= n.284A= c.251A= (n.251A=) n.365A= n.547A= c.464A= (n.464A=) c.323A= (p.Glu108=) n.693A= n.614A= c.647A= (p.Glu216=) c.569A= (p.Glu190=) c.536A= (p.Glu179=) c.362A= (p.Glu121=) c.140A= (p.Glu47=) c.131A= (p.Glu44=)
1	g.119727017A>C	CA341847686	PHGDH	c.425A>C (p.Glu142Ala) n.508A>C c.78A>C (n.78A>C) c.144A>C (n.144A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.410A>C c.339A>C (p.Arg113Ser) c.261A>C (n.261A>C) n.513A>C c.136A>C (n.136A>C) n.649A>C c.169A>C (n.169A>C) c.181A>C n.284A>C c.251A>C (n.251A>C) n.365A>C n.547A>C c.464A>C (n.464A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.693A>C n.614A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala)
1	g.119727017A>G	CA341847688	PHGDH	c.425A>G (p.Glu142Gly) n.508A>G c.78A>G (n.78A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.410A>G c.339A>G (p.Arg113=) c.261A>G (n.261A>G) n.513A>G c.136A>G (n.136A>G) n.649A>G c.169A>G (n.169A>G) c.181A>G n.284A>G c.251A>G (n.251A>G) n.365A>G n.547A>G c.464A>G (n.464A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.693A>G n.614A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727017A>T	CA341847687	PHGDH	c.425A>T (p.Glu142Val) n.508A>T c.78A>T (n.78A>T) c.144A>T (n.144A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) n.410A>T c.339A>T (p.Arg113Ser) c.261A>T (n.261A>T) n.513A>T c.136A>T (n.136A>T) n.649A>T c.169A>T (n.169A>T) c.181A>T n.284A>T c.251A>T (n.251A>T) n.365A>T n.547A>T c.464A>T (n.464A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) n.693A>T n.614A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.131A>T (p.Glu44Val)
1	g.119727018G>A	CA420012772	PHGDH	c.426G>A (p.Glu142=) n.509G>A c.79G>A (n.79G>A) c.145G>A (n.145G>A) c.360G>A (p.Glu120=) n.411G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.262G>A (n.262G>A) n.514G>A c.137G>A (n.137G>A) n.650G>A c.170G>A (n.170G>A) c.182G>A n.285G>A c.252G>A (n.252G>A) n.366G>A n.548G>A c.465G>A (n.465G>A) c.324G>A (p.Glu108=) n.694G>A n.615G>A c.648G>A (p.Glu216=) c.570G>A (p.Glu190=) c.537G>A (p.Glu179=) c.363G>A (p.Glu121=) c.141G>A (p.Glu47=) c.132G>A (p.Glu44=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119727018G>C	CA341847689	PHGDH	c.426G>C (p.Glu142Asp) n.509G>C c.79G>C (n.79G>C) c.145G>C (n.145G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) n.411G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.262G>C (n.262G>C) n.514G>C c.137G>C (n.137G>C) n.650G>C c.170G>C (n.170G>C) c.182G>C n.285G>C c.252G>C (n.252G>C) n.366G>C n.548G>C c.465G>C (n.465G>C) c.324G>C (p.Glu108Asp) n.694G>C n.615G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp)
1	g.119727018G>T	CA341847690	PHGDH	c.426G>T (p.Glu142Asp) n.509G>T c.79G>T (n.79G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) n.411G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.262G>T (n.262G>T) n.514G>T c.137G>T (n.137G>T) n.650G>T c.170G>T (n.170G>T) c.182G>T n.285G>T c.252G>T (n.252G>T) n.366G>T n.548G>T c.465G>T (n.465G>T) c.324G>T (p.Glu108Asp) n.694G>T n.615G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp)
1	g.119727018dup	CA2838261118	PHGDH	c.426dup (p.Leu143AlafsTer?) n.509dup c.79dup (n.79dup) c.145dup (n.145dup) c.360dup (p.Leu121AlafsTer?) n.411dup c.340dup (p.Ala114GlyfsTer2) c.262dup (n.262dup) n.514dup c.137dup (n.137dup) n.650dup c.170dup (n.170dup) c.182dup n.285dup c.252dup (n.252dup) n.366dup n.548dup c.465dup (n.465dup) c.324dup (p.Leu109AlafsTer?) n.694dup n.615dup c.648dup (p.Leu217AlafsTer?) c.570dup (p.Leu191AlafsTer?) c.537dup (p.Leu180AlafsTer?) c.363dup (p.Leu122AlafsTer?) c.141dup (p.Leu48AlafsTer?) c.132dup (p.Leu45AlafsTer?)
1	g.119727018_119727033delinsGCTGAATGGAAAGACC	CA1192431806	PHGDH	c.426_441delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu142=) n.509_524delinsGCTGAATGGAAAGACC c.79_94delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.79_94delinsGCTGAATGGAAAGACC) c.145_160delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.145_160delinsGCTGAATGGAAAGACC) c.360_375delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu120=) n.411_426delinsGCTGAATGGAAAGACC c.340_355delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Ala114=) c.262_277delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.262_277delinsGCTGAATGGAAAGACC) n.514_529delinsGCTGAATGGAAAGACC c.137_152delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.137_152delinsGCTGAATGGAAAGACC) n.650_665delinsGCTGAATGGAAAGACC c.170_185delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.170_185delinsGCTGAATGGAAAGACC) c.182_197delinsGCTGAATGGAAAGACC n.285_300delinsGCTGAATGGAAAGACC c.252_267delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.252_267delinsGCTGAATGGAAAGACC) n.366_381delinsGCTGAATGGAAAGACC n.548_563delinsGCTGAATGGAAAGACC c.465_480delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.465_480delinsGCTGAATGGAAAGACC) c.324_339delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu108=) n.694_709delinsGCTGAATGGAAAGACC n.615_630delinsGCTGAATGGAAAGACC c.648_663delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu216=) c.570_585delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu190=) c.537_552delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu179=) c.363_378delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu121=) c.141_156delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu47=) c.132_147delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu44=)
1	g.119727019C>A	CA1037105	PHGDH	c.427C>A (p.Leu143Met) n.510C>A c.80C>A (n.80C>A) c.146C>A (n.146C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) n.412C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.263C>A (n.263C>A) n.515C>A c.138C>A (n.138C>A) n.651C>A c.171C>A (n.171C>A) c.183C>A n.286C>A c.253C>A (n.253C>A) n.367C>A n.549C>A c.466C>A (n.466C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) n.695C>A n.616C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.142C>A (p.Leu48Met) c.133C>A (p.Leu45Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727019C=	CA1141911554	PHGDH	c.427C= (p.Leu143=) n.510C= c.80C= (n.80C=) c.146C= (n.146C=) c.361C= (p.Leu121=) n.412C= c.341C= (p.Ala114=) c.263C= (n.263C=) n.515C= c.138C= (n.138C=) n.651C= c.171C= (n.171C=) c.183C= n.286C= c.253C= (n.253C=) n.367C= n.549C= c.466C= (n.466C=) c.325C= (p.Leu109=) n.695C= n.616C= c.649C= (p.Leu217=) c.571C= (p.Leu191=) c.538C= (p.Leu180=) c.364C= (p.Leu122=) c.142C= (p.Leu48=) c.133C= (p.Leu45=)
1	g.119727019C>G	CA341847691	PHGDH	c.427C>G (p.Leu143Val) n.510C>G c.80C>G (n.80C>G) c.146C>G (n.146C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) n.412C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.263C>G (n.263C>G) n.515C>G c.138C>G (n.138C>G) n.651C>G c.171C>G (n.171C>G) c.183C>G n.286C>G c.253C>G (n.253C>G) n.367C>G n.549C>G c.466C>G (n.466C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) n.695C>G n.616C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.133C>G (p.Leu45Val)
1	g.119727019C>T	CA30250319	PHGDH	c.427C>T (p.Leu143=) n.510C>T c.80C>T (n.80C>T) c.146C>T (n.146C>T) c.361C>T (p.Leu121=) n.412C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.263C>T (n.263C>T) n.515C>T c.138C>T (n.138C>T) n.651C>T c.171C>T (n.171C>T) c.183C>T n.286C>T c.253C>T (n.253C>T) n.367C>T n.549C>T c.466C>T (n.466C>T) c.325C>T (p.Leu109=) n.695C>T n.616C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.571C>T (p.Leu191=) c.538C>T (p.Leu180=) c.364C>T (p.Leu122=) c.142C>T (p.Leu48=) c.133C>T (p.Leu45=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727022_119727036del	CA526249467	PHGDH	c.430_444del (p.Asn144_Leu148del) n.513_527del c.83_97del (n.83_97del) c.149_163del (n.149_163del) c.364_378del (p.Asn122_Leu126del) n.415_429del c.344_358del (p.Glu115_Pro119del) c.266_280del (n.266_280del) n.518_532del c.141_155del (n.141_155del) n.654_668del c.174_188del (n.174_188del) c.186_200del n.289_303del c.256_270del (n.256_270del) n.370_384del n.552_566del c.469_483del (n.469_483del) c.328_342del (p.Asn110_Leu114del) n.698_712del n.619_633del c.652_666del (p.Asn218_Leu222del) c.574_588del (p.Asn192_Leu196del) c.541_555del (p.Asn181_Leu185del) c.367_381del (p.Asn123_Leu127del) c.145_159del (p.Asn49_Leu53del) c.136_150del (p.Asn46_Leu50del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727020T>A	CA341847692	PHGDH	c.428T>A (p.Leu143Gln) n.511T>A c.81T>A (n.81T>A) c.147T>A (n.147T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) n.413T>A c.342T>A (p.Ala114=) c.264T>A (n.264T>A) n.516T>A c.139T>A (n.139T>A) n.652T>A c.172T>A (n.172T>A) c.184T>A n.287T>A c.254T>A (n.254T>A) n.368T>A n.550T>A c.467T>A (n.467T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.696T>A n.617T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln)
1	g.119727020T>C	CA341847693	PHGDH	c.428T>C (p.Leu143Pro) n.511T>C c.81T>C (n.81T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.413T>C c.342T>C (p.Ala114=) c.264T>C (n.264T>C) n.516T>C c.139T>C (n.139T>C) n.652T>C c.172T>C (n.172T>C) c.184T>C n.287T>C c.254T>C (n.254T>C) n.368T>C n.550T>C c.467T>C (n.467T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.696T>C n.617T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727020T>G	CA341847694	PHGDH	c.428T>G (p.Leu143Arg) n.511T>G c.81T>G (n.81T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.413T>G c.342T>G (p.Ala114=) c.264T>G (n.264T>G) n.516T>G c.139T>G (n.139T>G) n.652T>G c.172T>G (n.172T>G) c.184T>G n.287T>G c.254T>G (n.254T>G) n.368T>G n.550T>G c.467T>G (n.467T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.696T>G n.617T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg)
1	g.119727020T=	CA1192431807	PHGDH	c.428T= (p.Leu143=) n.511T= c.81T= (n.81T=) c.147T= (n.147T=) c.362T= (p.Leu121=) n.413T= c.342T= (p.Ala114=) c.264T= (n.264T=) n.516T= c.139T= (n.139T=) n.652T= c.172T= (n.172T=) c.184T= n.287T= c.254T= (n.254T=) n.368T= n.550T= c.467T= (n.467T=) c.326T= (p.Leu109=) n.696T= n.617T= c.650T= (p.Leu217=) c.572T= (p.Leu191=) c.539T= (p.Leu180=) c.365T= (p.Leu122=) c.143T= (p.Leu48=) c.134T= (p.Leu45=)
1	g.119727021G>A	CA420012773	PHGDH	c.429G>A (p.Leu143=) n.512G>A c.82G>A (n.82G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.363G>A (p.Leu121=) n.414G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.265G>A (n.265G>A) n.517G>A c.140G>A (n.140G>A) n.653G>A c.173G>A (n.173G>A) c.185G>A n.288G>A c.255G>A (n.255G>A) n.369G>A n.551G>A c.468G>A (n.468G>A) c.327G>A (p.Leu109=) n.697G>A n.618G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.573G>A (p.Leu191=) c.540G>A (p.Leu180=) c.366G>A (p.Leu122=) c.144G>A (p.Leu48=) c.135G>A (p.Leu45=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727021G>C	CA420012774	PHGDH	c.429G>C (p.Leu143=) n.512G>C c.82G>C (n.82G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.363G>C (p.Leu121=) n.414G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.265G>C (n.265G>C) n.517G>C c.140G>C (n.140G>C) n.653G>C c.173G>C (n.173G>C) c.185G>C n.288G>C c.255G>C (n.255G>C) n.369G>C n.551G>C c.468G>C (n.468G>C) c.327G>C (p.Leu109=) n.697G>C n.618G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.573G>C (p.Leu191=) c.540G>C (p.Leu180=) c.366G>C (p.Leu122=) c.144G>C (p.Leu48=) c.135G>C (p.Leu45=)
1	g.119727021G=	CA1192431808	PHGDH	c.429G= (p.Leu143=) n.512G= c.82G= (n.82G=) c.148G= (n.148G=) c.363G= (p.Leu121=) n.414G= c.343G= (p.Glu115=) c.265G= (n.265G=) n.517G= c.140G= (n.140G=) n.653G= c.173G= (n.173G=) c.185G= n.288G= c.255G= (n.255G=) n.369G= n.551G= c.468G= (n.468G=) c.327G= (p.Leu109=) n.697G= n.618G= c.651G= (p.Leu217=) c.573G= (p.Leu191=) c.540G= (p.Leu180=) c.366G= (p.Leu122=) c.144G= (p.Leu48=) c.135G= (p.Leu45=)
1	g.119727021G>T	CA420012775	PHGDH	c.429G>T (p.Leu143=) n.512G>T c.82G>T (n.82G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.363G>T (p.Leu121=) n.414G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.265G>T (n.265G>T) n.517G>T c.140G>T (n.140G>T) n.653G>T c.173G>T (n.173G>T) c.185G>T n.288G>T c.255G>T (n.255G>T) n.369G>T n.551G>T c.468G>T (n.468G>T) c.327G>T (p.Leu109=) n.697G>T n.618G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.573G>T (p.Leu191=) c.540G>T (p.Leu180=) c.366G>T (p.Leu122=) c.144G>T (p.Leu48=) c.135G>T (p.Leu45=)
1	g.119727022A>C	CA341847695	PHGDH	c.430A>C (p.Asn144His) n.513A>C c.83A>C (n.83A>C) c.149A>C (n.149A>C) c.364A>C (p.Asn122His) n.415A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.266A>C (n.266A>C) n.518A>C c.141A>C (n.141A>C) n.654A>C c.174A>C (n.174A>C) c.186A>C n.289A>C c.256A>C (n.256A>C) n.370A>C n.552A>C c.469A>C (n.469A>C) c.328A>C (p.Asn110His) n.698A>C n.619A>C c.652A>C (p.Asn218His) c.574A>C (p.Asn192His) c.541A>C (p.Asn181His) c.367A>C (p.Asn123His) c.145A>C (p.Asn49His) c.136A>C (p.Asn46His)
1	g.119727022A>G	CA341847696	PHGDH	c.430A>G (p.Asn144Asp) n.513A>G c.83A>G (n.83A>G) c.149A>G (n.149A>G) c.364A>G (p.Asn122Asp) n.415A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.266A>G (n.266A>G) n.518A>G c.141A>G (n.141A>G) n.654A>G c.174A>G (n.174A>G) c.186A>G n.289A>G c.256A>G (n.256A>G) n.370A>G n.552A>G c.469A>G (n.469A>G) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.698A>G n.619A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.136A>G (p.Asn46Asp)
1	g.119727022A>T	CA341847697	PHGDH	c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.513A>T c.83A>T (n.83A>T) c.149A>T (n.149A>T) c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.415A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.266A>T (n.266A>T) n.518A>T c.141A>T (n.141A>T) n.654A>T c.174A>T (n.174A>T) c.186A>T n.289A>T c.256A>T (n.256A>T) n.370A>T n.552A>T c.469A>T (n.469A>T) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.698A>T n.619A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.136A>T (p.Asn46Tyr)
1	g.119727023A>C	CA341847698	PHGDH	c.431A>C (p.Asn144Thr) n.514A>C c.84A>C (n.84A>C) c.150A>C (n.150A>C) c.365A>C (p.Asn122Thr) n.416A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) c.267A>C (n.267A>C) n.519A>C c.142A>C (n.142A>C) n.655A>C c.175A>C (n.175A>C) c.187A>C n.290A>C c.257A>C (n.257A>C) n.371A>C n.553A>C c.470A>C (n.470A>C) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.699A>C n.620A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.137A>C (p.Asn46Thr)
1	g.119727023A>G	CA341847699	PHGDH	c.431A>G (p.Asn144Ser) n.514A>G c.84A>G (n.84A>G) c.150A>G (n.150A>G) c.365A>G (p.Asn122Ser) n.416A>G c.345A>G (p.Glu115=) c.267A>G (n.267A>G) n.519A>G c.142A>G (n.142A>G) n.655A>G c.175A>G (n.175A>G) c.187A>G n.290A>G c.257A>G (n.257A>G) n.371A>G n.553A>G c.470A>G (n.470A>G) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.699A>G n.620A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.137A>G (p.Asn46Ser)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.119727023A>T	CA341847700	PHGDH	c.431A>T (p.Asn144Ile) n.514A>T c.84A>T (n.84A>T) c.150A>T (n.150A>T) c.365A>T (p.Asn122Ile) n.416A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) c.267A>T (n.267A>T) n.519A>T c.142A>T (n.142A>T) n.655A>T c.175A>T (n.175A>T) c.187A>T n.290A>T c.257A>T (n.257A>T) n.371A>T n.553A>T c.470A>T (n.470A>T) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.699A>T n.620A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.137A>T (p.Asn46Ile)
1	g.119727024T>A	CA341847702	PHGDH	c.432T>A (p.Asn144Lys) n.515T>A c.85T>A (n.85T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.366T>A (p.Asn122Lys) n.417T>A c.346T>A (p.Trp116Arg) c.268T>A (n.268T>A) n.520T>A c.143T>A (n.143T>A) n.656T>A c.176T>A (n.176T>A) c.188T>A n.291T>A c.258T>A (n.258T>A) n.372T>A n.554T>A c.471T>A (n.471T>A) c.330T>A (p.Asn110Lys) n.700T>A n.621T>A c.654T>A (p.Asn218Lys) c.576T>A (p.Asn192Lys) c.543T>A (p.Asn181Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.147T>A (p.Asn49Lys) c.138T>A (p.Asn46Lys)
1	g.119727024T>C	CA420012776	PHGDH	c.432T>C (p.Asn144=) n.515T>C c.85T>C (n.85T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.366T>C (p.Asn122=) n.417T>C c.346T>C (p.Trp116Arg) c.268T>C (n.268T>C) n.520T>C c.143T>C (n.143T>C) n.656T>C c.176T>C (n.176T>C) c.188T>C n.291T>C c.258T>C (n.258T>C) n.372T>C n.554T>C c.471T>C (n.471T>C) c.330T>C (p.Asn110=) n.700T>C n.621T>C c.654T>C (p.Asn218=) c.576T>C (p.Asn192=) c.543T>C (p.Asn181=) c.369T>C (p.Asn123=) c.147T>C (p.Asn49=) c.138T>C (p.Asn46=)
1	g.119727024T>G	CA341847701	PHGDH	c.432T>G (p.Asn144Lys) n.515T>G c.85T>G (n.85T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.366T>G (p.Asn122Lys) n.417T>G c.346T>G (p.Trp116Gly) c.268T>G (n.268T>G) n.520T>G c.143T>G (n.143T>G) n.656T>G c.176T>G (n.176T>G) c.188T>G n.291T>G c.258T>G (n.258T>G) n.372T>G n.554T>G c.471T>G (n.471T>G) c.330T>G (p.Asn110Lys) n.700T>G n.621T>G c.654T>G (p.Asn218Lys) c.576T>G (p.Asn192Lys) c.543T>G (p.Asn181Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.147T>G (p.Asn49Lys) c.138T>G (p.Asn46Lys)
1	g.119727025G>A	CA341847703	PHGDH	c.433G>A (p.Gly145Arg) n.516G>A c.86G>A (n.86G>A) c.152G>A (n.152G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.418G>A c.347G>A (p.Trp116Ter) c.269G>A (n.269G>A) n.521G>A c.144G>A (n.144G>A) n.657G>A c.177G>A (n.177G>A) c.189G>A n.292G>A c.259G>A (n.259G>A) n.373G>A n.555G>A c.472G>A (n.472G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.701G>A n.622G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg)	gnomAD v4
1	g.119727025G>C	CA341847704	PHGDH	c.433G>C (p.Gly145Arg) n.516G>C c.86G>C (n.86G>C) c.152G>C (n.152G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.418G>C c.347G>C (p.Trp116Ser) c.269G>C (n.269G>C) n.521G>C c.144G>C (n.144G>C) n.657G>C c.177G>C (n.177G>C) c.189G>C n.292G>C c.259G>C (n.259G>C) n.373G>C n.555G>C c.472G>C (n.472G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.701G>C n.622G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg)
1	g.119727025G>T	CA341847705	PHGDH	c.433G>T (p.Gly145Ter) n.516G>T c.86G>T (n.86G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) n.418G>T c.347G>T (p.Trp116Leu) c.269G>T (n.269G>T) n.521G>T c.144G>T (n.144G>T) n.657G>T c.177G>T (n.177G>T) c.189G>T n.292G>T c.259G>T (n.259G>T) n.373G>T n.555G>T c.472G>T (n.472G>T) c.331G>T (p.Gly111Ter) n.701G>T n.622G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.544G>T (p.Gly182Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter)
1	g.119727026G>A	CA341847706	PHGDH	c.434G>A (p.Gly145Glu) n.517G>A c.87G>A (n.87G>A) c.153G>A (n.153G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.419G>A c.348G>A (p.Trp116Ter) c.270G>A (n.270G>A) n.522G>A c.145G>A (n.145G>A) n.658G>A c.178G>A (n.178G>A) c.190G>A n.293G>A c.260G>A (n.260G>A) n.374G>A n.556G>A c.473G>A (n.473G>A) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.702G>A n.623G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu)
1	g.119727026G>C	CA341847707	PHGDH	c.434G>C (p.Gly145Ala) n.517G>C c.87G>C (n.87G>C) c.153G>C (n.153G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.419G>C c.348G>C (p.Trp116Cys) c.270G>C (n.270G>C) n.522G>C c.145G>C (n.145G>C) n.658G>C c.178G>C (n.178G>C) c.190G>C n.293G>C c.260G>C (n.260G>C) n.374G>C n.556G>C c.473G>C (n.473G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.702G>C n.623G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala)
1	g.119727026G>T	CA341847708	PHGDH	c.434G>T (p.Gly145Val) n.517G>T c.87G>T (n.87G>T) c.153G>T (n.153G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.419G>T c.348G>T (p.Trp116Cys) c.270G>T (n.270G>T) n.522G>T c.145G>T (n.145G>T) n.658G>T c.178G>T (n.178G>T) c.190G>T n.293G>T c.260G>T (n.260G>T) n.374G>T n.556G>T c.473G>T (n.473G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) n.702G>T n.623G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.140G>T (p.Gly47Val)
1	g.119727027A>C	CA420012779	PHGDH	c.435A>C (p.Gly145=) n.518A>C c.88A>C (n.88A>C) c.154A>C (n.154A>C) c.369A>C (p.Gly123=) n.420A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.271A>C (n.271A>C) n.523A>C c.146A>C (n.146A>C) n.659A>C c.179A>C (n.179A>C) c.191A>C n.294A>C c.261A>C (n.261A>C) n.375A>C n.557A>C c.474A>C (n.474A>C) c.333A>C (p.Gly111=) n.703A>C n.624A>C c.657A>C (p.Gly219=) c.579A>C (p.Gly193=) c.546A>C (p.Gly182=) c.372A>C (p.Gly124=) c.150A>C (p.Gly50=) c.141A>C (p.Gly47=)
1	g.119727027A>G	CA420012780	PHGDH	c.435A>G (p.Gly145=) n.518A>G c.88A>G (n.88A>G) c.154A>G (n.154A>G) c.369A>G (p.Gly123=) n.420A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.271A>G (n.271A>G) n.523A>G c.146A>G (n.146A>G) n.659A>G c.179A>G (n.179A>G) c.191A>G n.294A>G c.261A>G (n.261A>G) n.375A>G n.557A>G c.474A>G (n.474A>G) c.333A>G (p.Gly111=) n.703A>G n.624A>G c.657A>G (p.Gly219=) c.579A>G (p.Gly193=) c.546A>G (p.Gly182=) c.372A>G (p.Gly124=) c.150A>G (p.Gly50=) c.141A>G (p.Gly47=)	gnomAD v4
1	g.119727027A>T	CA420012781	PHGDH	c.435A>T (p.Gly145=) n.518A>T c.88A>T (n.88A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.369A>T (p.Gly123=) n.420A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.271A>T (n.271A>T) n.523A>T c.146A>T (n.146A>T) n.659A>T c.179A>T (n.179A>T) c.191A>T n.294A>T c.261A>T (n.261A>T) n.375A>T n.557A>T c.474A>T (n.474A>T) c.333A>T (p.Gly111=) n.703A>T n.624A>T c.657A>T (p.Gly219=) c.579A>T (p.Gly193=) c.546A>T (p.Gly182=) c.372A>T (p.Gly124=) c.150A>T (p.Gly50=) c.141A>T (p.Gly47=)
1	g.119727028A>C	CA341847709	PHGDH	c.436A>C (p.Lys146Gln) n.519A>C c.89A>C (n.89A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.421A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.272A>C (n.272A>C) n.524A>C c.147A>C (n.147A>C) n.660A>C c.180A>C (n.180A>C) c.192A>C n.295A>C c.262A>C (n.262A>C) n.376A>C n.558A>C c.475A>C (n.475A>C) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.704A>C n.625A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln)
1	g.119727028A>G	CA341847710	PHGDH	c.436A>G (p.Lys146Glu) n.519A>G c.89A>G (n.89A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.421A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.272A>G (n.272A>G) n.524A>G c.147A>G (n.147A>G) n.660A>G c.180A>G (n.180A>G) c.192A>G n.295A>G c.262A>G (n.262A>G) n.376A>G n.558A>G c.475A>G (n.475A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.704A>G n.625A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu)
1	g.119727028A>T	CA341847711	PHGDH	c.436A>T (p.Lys146Ter) n.519A>T c.89A>T (n.89A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.421A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) c.272A>T (n.272A>T) n.524A>T c.147A>T (n.147A>T) n.660A>T c.180A>T (n.180A>T) c.192A>T n.295A>T c.262A>T (n.262A>T) n.376A>T n.558A>T c.475A>T (n.475A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.704A>T n.625A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter)
1	g.119727029A=	CA1192431809	PHGDH	c.437A= (p.Lys146=) n.520A= c.90A= (n.90A=) c.156A= (n.156A=) c.371A= (p.Lys124=) n.422A= c.351A= (p.Lys117=) c.273A= (n.273A=) n.525A= c.148A= (n.148A=) n.661A= c.181A= (n.181A=) c.193A= n.296A= c.263A= (n.263A=) n.377A= n.559A= c.476A= (n.476A=) c.335A= (p.Lys112=) n.705A= n.626A= c.659A= (p.Lys220=) c.581A= (p.Lys194=) c.548A= (p.Lys183=) c.374A= (p.Lys125=) c.152A= (p.Lys51=) c.143A= (p.Lys48=)
1	g.119727029A>C	CA341847712	PHGDH	c.437A>C (p.Lys146Thr) n.520A>C c.90A>C (n.90A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.422A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) c.273A>C (n.273A>C) n.525A>C c.148A>C (n.148A>C) n.661A>C c.181A>C (n.181A>C) c.193A>C n.296A>C c.263A>C (n.263A>C) n.377A>C n.559A>C c.476A>C (n.476A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.705A>C n.626A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr)
1	g.119727029A>G	CA341847713	PHGDH	c.437A>G (p.Lys146Arg) n.520A>G c.90A>G (n.90A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.422A>G c.351A>G (p.Lys117=) c.273A>G (n.273A>G) n.525A>G c.148A>G (n.148A>G) n.661A>G c.181A>G (n.181A>G) c.193A>G n.296A>G c.263A>G (n.263A>G) n.377A>G n.559A>G c.476A>G (n.476A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.705A>G n.626A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727029A>T	CA341847714	PHGDH	c.437A>T (p.Lys146Met) n.520A>T c.90A>T (n.90A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.371A>T (p.Lys124Met) n.422A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) c.273A>T (n.273A>T) n.525A>T c.148A>T (n.148A>T) n.661A>T c.181A>T (n.181A>T) c.193A>T n.296A>T c.263A>T (n.263A>T) n.377A>T n.559A>T c.476A>T (n.476A>T) c.335A>T (p.Lys112Met) n.705A>T n.626A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.548A>T (p.Lys183Met) c.374A>T (p.Lys125Met) c.152A>T (p.Lys51Met) c.143A>T (p.Lys48Met)
1	g.119727030G>A	CA420012785	PHGDH	c.438G>A (p.Lys146=) n.521G>A c.91G>A (n.91G>A) c.157G>A (n.157G>A) c.372G>A (p.Lys124=) n.423G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.274G>A (n.274G>A) n.526G>A c.149G>A (n.149G>A) n.662G>A c.182G>A (n.182G>A) c.194G>A n.297G>A c.264G>A (n.264G>A) n.378G>A n.560G>A c.477G>A (n.477G>A) c.336G>A (p.Lys112=) n.706G>A n.627G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.582G>A (p.Lys194=) c.549G>A (p.Lys183=) c.375G>A (p.Lys125=) c.153G>A (p.Lys51=) c.144G>A (p.Lys48=)	ClinVar
1	g.119727030G>C	CA341847715	PHGDH	c.438G>C (p.Lys146Asn) n.521G>C c.91G>C (n.91G>C) c.157G>C (n.157G>C) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.423G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.274G>C (n.274G>C) n.526G>C c.149G>C (n.149G>C) n.662G>C c.182G>C (n.182G>C) c.194G>C n.297G>C c.264G>C (n.264G>C) n.378G>C n.560G>C c.477G>C (n.477G>C) c.336G>C (p.Lys112Asn) n.706G>C n.627G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn)
1	g.119727030G>T	CA341847716	PHGDH	c.438G>T (p.Lys146Asn) n.521G>T c.91G>T (n.91G>T) c.157G>T (n.157G>T) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.423G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.274G>T (n.274G>T) n.526G>T c.149G>T (n.149G>T) n.662G>T c.182G>T (n.182G>T) c.194G>T n.297G>T c.264G>T (n.264G>T) n.378G>T n.560G>T c.477G>T (n.477G>T) c.336G>T (p.Lys112Asn) n.706G>T n.627G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn)
1	g.119727031A=	CA1192431810	PHGDH	c.439A= (p.Thr147=) n.522A= c.92A= (n.92A=) c.158A= (n.158A=) c.373A= (p.Thr125=) n.424A= c.353A= (p.Asp118=) c.275A= (n.275A=) n.527A= c.150A= (n.150A=) n.663A= c.183A= (n.183A=) c.195A= n.298A= c.265A= (n.265A=) n.379A= n.561A= c.478A= (n.478A=) c.337A= (p.Thr113=) n.707A= n.628A= c.661A= (p.Thr221=) c.583A= (p.Thr195=) c.550A= (p.Thr184=) c.376A= (p.Thr126=) c.154A= (p.Thr52=) c.145A= (p.Thr49=)
1	g.119727031A>C	CA341847719	PHGDH	c.439A>C (p.Thr147Pro) n.522A>C c.92A>C (n.92A>C) c.158A>C (n.158A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.424A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) c.275A>C (n.275A>C) n.527A>C c.150A>C (n.150A>C) n.663A>C c.183A>C (n.183A>C) c.195A>C n.298A>C c.265A>C (n.265A>C) n.379A>C n.561A>C c.478A>C (n.478A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.707A>C n.628A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.119727031A>G	CA341847718	PHGDH	c.439A>G (p.Thr147Ala) n.522A>G c.92A>G (n.92A>G) c.158A>G (n.158A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.424A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) c.275A>G (n.275A>G) n.527A>G c.150A>G (n.150A>G) n.663A>G c.183A>G (n.183A>G) c.195A>G n.298A>G c.265A>G (n.265A>G) n.379A>G n.561A>G c.478A>G (n.478A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.707A>G n.628A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.119727031A>T	CA341847717	PHGDH	c.439A>T (p.Thr147Ser) n.522A>T c.92A>T (n.92A>T) c.158A>T (n.158A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.424A>T c.353A>T (p.Asp118Val) c.275A>T (n.275A>T) n.527A>T c.150A>T (n.150A>T) n.663A>T c.183A>T (n.183A>T) c.195A>T n.298A>T c.265A>T (n.265A>T) n.379A>T n.561A>T c.478A>T (n.478A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.707A>T n.628A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser)
1	g.119727032C>A	CA341847721	PHGDH	c.440C>A (p.Thr147Asn) n.523C>A c.93C>A (n.93C>A) c.159C>A (n.159C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.425C>A c.354C>A (p.Asp118Glu) c.276C>A (n.276C>A) n.528C>A c.151C>A (n.151C>A) n.664C>A c.184C>A (n.184C>A) c.196C>A n.299C>A c.266C>A (n.266C>A) n.380C>A n.562C>A c.479C>A (n.479C>A) c.338C>A (p.Thr113Asn) n.708C>A n.629C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn)
1	g.119727032C=	CA1192431811	PHGDH	c.440C= (p.Thr147=) n.523C= c.93C= (n.93C=) c.159C= (n.159C=) c.374C= (p.Thr125=) n.425C= c.354C= (p.Asp118=) c.276C= (n.276C=) n.528C= c.151C= (n.151C=) n.664C= c.184C= (n.184C=) c.196C= n.299C= c.266C= (n.266C=) n.380C= n.562C= c.479C= (n.479C=) c.338C= (p.Thr113=) n.708C= n.629C= c.662C= (p.Thr221=) c.584C= (p.Thr195=) c.551C= (p.Thr184=) c.377C= (p.Thr126=) c.155C= (p.Thr52=) c.146C= (p.Thr49=)
1	g.119727032C>G	CA341847720	PHGDH	c.440C>G (p.Thr147Ser) n.523C>G c.93C>G (n.93C>G) c.159C>G (n.159C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.425C>G c.354C>G (p.Asp118Glu) c.276C>G (n.276C>G) n.528C>G c.151C>G (n.151C>G) n.664C>G c.184C>G (n.184C>G) c.196C>G n.299C>G c.266C>G (n.266C>G) n.380C>G n.562C>G c.479C>G (n.479C>G) c.338C>G (p.Thr113Ser) n.708C>G n.629C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser)
1	g.119727032C>T	CA341847722	PHGDH	c.440C>T (p.Thr147Ile) n.523C>T c.93C>T (n.93C>T) c.159C>T (n.159C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.425C>T c.354C>T (p.Asp118=) c.276C>T (n.276C>T) n.528C>T c.151C>T (n.151C>T) n.664C>T c.184C>T (n.184C>T) c.196C>T n.299C>T c.266C>T (n.266C>T) n.380C>T n.562C>T c.479C>T (n.479C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.708C>T n.629C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119727033C>A	CA420012789	PHGDH	c.441C>A (p.Thr147=) n.524C>A c.94C>A (n.94C>A) c.160C>A (n.160C>A) c.375C>A (p.Thr125=) n.426C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.277C>A (n.277C>A) n.529C>A c.152C>A (n.152C>A) n.665C>A c.185C>A (n.185C>A) c.197C>A n.300C>A c.267C>A (n.267C>A) n.381C>A n.563C>A c.480C>A (n.480C>A) c.339C>A (p.Thr113=) n.709C>A n.630C>A c.663C>A (p.Thr221=) c.585C>A (p.Thr195=) c.552C>A (p.Thr184=) c.378C>A (p.Thr126=) c.156C>A (p.Thr52=) c.147C>A (p.Thr49=)
1	g.119727033C>G	CA420012790	PHGDH	c.441C>G (p.Thr147=) n.524C>G c.94C>G (n.94C>G) c.160C>G (n.160C>G) c.375C>G (p.Thr125=) n.426C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.277C>G (n.277C>G) n.529C>G c.152C>G (n.152C>G) n.665C>G c.185C>G (n.185C>G) c.197C>G n.300C>G c.267C>G (n.267C>G) n.381C>G n.563C>G c.480C>G (n.480C>G) c.339C>G (p.Thr113=) n.709C>G n.630C>G c.663C>G (p.Thr221=) c.585C>G (p.Thr195=) c.552C>G (p.Thr184=) c.378C>G (p.Thr126=) c.156C>G (p.Thr52=) c.147C>G (p.Thr49=)
1	g.119727033C>T	CA420012791	PHGDH	c.441C>T (p.Thr147=) n.524C>T c.94C>T (n.94C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.375C>T (p.Thr125=) n.426C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.277C>T (n.277C>T) n.529C>T c.152C>T (n.152C>T) n.665C>T c.185C>T (n.185C>T) c.197C>T n.300C>T c.267C>T (n.267C>T) n.381C>T n.563C>T c.480C>T (n.480C>T) c.339C>T (p.Thr113=) n.709C>T n.630C>T c.663C>T (p.Thr221=) c.585C>T (p.Thr195=) c.552C>T (p.Thr184=) c.378C>T (p.Thr126=) c.156C>T (p.Thr52=) c.147C>T (p.Thr49=)
1	g.119727034C>A	CA341847723	PHGDH	c.442C>A (p.Leu148Met) n.525C>A c.95C>A (n.95C>A) c.161C>A (n.161C>A) c.376C>A (p.Leu126Met) n.427C>A c.356C>A (p.Pro119His) c.278C>A (n.278C>A) n.530C>A c.153C>A (n.153C>A) n.666C>A c.186C>A (n.186C>A) c.198C>A n.301C>A c.268C>A (n.268C>A) n.382C>A n.564C>A c.481C>A (n.481C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) n.710C>A n.631C>A c.664C>A (p.Leu222Met) c.586C>A (p.Leu196Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.157C>A (p.Leu53Met) c.148C>A (p.Leu50Met)
1	g.119727034C>G	CA341847724	PHGDH	c.442C>G (p.Leu148Val) n.525C>G c.95C>G (n.95C>G) c.161C>G (n.161C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) n.427C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.278C>G (n.278C>G) n.530C>G c.153C>G (n.153C>G) n.666C>G c.186C>G (n.186C>G) c.198C>G n.301C>G c.268C>G (n.268C>G) n.382C>G n.564C>G c.481C>G (n.481C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.710C>G n.631C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.148C>G (p.Leu50Val)
1	g.119727034C>T	CA420012792	PHGDH	c.442C>T (p.Leu148=) n.525C>T c.95C>T (n.95C>T) c.161C>T (n.161C>T) c.376C>T (p.Leu126=) n.427C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.278C>T (n.278C>T) n.530C>T c.153C>T (n.153C>T) n.666C>T c.186C>T (n.186C>T) c.198C>T n.301C>T c.268C>T (n.268C>T) n.382C>T n.564C>T c.481C>T (n.481C>T) c.340C>T (p.Leu114=) n.710C>T n.631C>T c.664C>T (p.Leu222=) c.586C>T (p.Leu196=) c.553C>T (p.Leu185=) c.379C>T (p.Leu127=) c.157C>T (p.Leu53=) c.148C>T (p.Leu50=)
1	g.119727035T>A	CA341847725	PHGDH	c.443T>A (p.Leu148Gln) n.526T>A c.96T>A (n.96T>A) c.162T>A (n.162T>A) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.428T>A c.357T>A (p.Pro119=) c.279T>A (n.279T>A) n.531T>A c.154T>A (n.154T>A) n.667T>A c.187T>A (n.187T>A) c.199T>A n.302T>A c.269T>A (n.269T>A) n.383T>A n.565T>A c.482T>A (n.482T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.711T>A n.632T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln)
1	g.119727035T>C	CA341847727	PHGDH	c.443T>C (p.Leu148Pro) n.526T>C c.96T>C (n.96T>C) c.162T>C (n.162T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.428T>C c.357T>C (p.Pro119=) c.279T>C (n.279T>C) n.531T>C c.154T>C (n.154T>C) n.667T>C c.187T>C (n.187T>C) c.199T>C n.302T>C c.269T>C (n.269T>C) n.383T>C n.565T>C c.482T>C (n.482T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.711T>C n.632T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro)
1	g.119727035T>G	CA341847726	PHGDH	c.443T>G (p.Leu148Arg) n.526T>G c.96T>G (n.96T>G) c.162T>G (n.162T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.428T>G c.357T>G (p.Pro119=) c.279T>G (n.279T>G) n.531T>G c.154T>G (n.154T>G) n.667T>G c.187T>G (n.187T>G) c.199T>G n.302T>G c.269T>G (n.269T>G) n.383T>G n.565T>G c.482T>G (n.482T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.711T>G n.632T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg)
1	g.119727036G>A	CA420012794	PHGDH	c.444G>A (p.Leu148=) n.527G>A c.97G>A (n.97G>A) c.163G>A (n.163G>A) c.378G>A (p.Leu126=) n.429G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) c.280G>A (n.280G>A) n.532G>A c.155G>A (n.155G>A) n.668G>A c.188G>A (n.188G>A) c.200G>A n.303G>A c.270G>A (n.270G>A) n.384G>A n.566G>A c.483G>A (n.483G>A) c.342G>A (p.Leu114=) n.712G>A n.633G>A c.666G>A (p.Leu222=) c.588G>A (p.Leu196=) c.555G>A (p.Leu185=) c.381G>A (p.Leu127=) c.159G>A (p.Leu53=) c.150G>A (p.Leu50=)	gnomAD v4
1	g.119727036G>C	CA420012796	PHGDH	c.444G>C (p.Leu148=) n.527G>C c.97G>C (n.97G>C) c.163G>C (n.163G>C) c.378G>C (p.Leu126=) n.429G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.280G>C (n.280G>C) n.532G>C c.155G>C (n.155G>C) n.668G>C c.188G>C (n.188G>C) c.200G>C n.303G>C c.270G>C (n.270G>C) n.384G>C n.566G>C c.483G>C (n.483G>C) c.342G>C (p.Leu114=) n.712G>C n.633G>C c.666G>C (p.Leu222=) c.588G>C (p.Leu196=) c.555G>C (p.Leu185=) c.381G>C (p.Leu127=) c.159G>C (p.Leu53=) c.150G>C (p.Leu50=)
1	g.119727036G>T	CA420012795	PHGDH	c.444G>T (p.Leu148=) n.527G>T c.97G>T (n.97G>T) c.163G>T (n.163G>T) c.378G>T (p.Leu126=) n.429G>T c.358G>T (p.Gly120Trp) c.280G>T (n.280G>T) n.532G>T c.155G>T (n.155G>T) n.668G>T c.188G>T (n.188G>T) c.200G>T n.303G>T c.270G>T (n.270G>T) n.384G>T n.566G>T c.483G>T (n.483G>T) c.342G>T (p.Leu114=) n.712G>T n.633G>T c.666G>T (p.Leu222=) c.588G>T (p.Leu196=) c.555G>T (p.Leu185=) c.381G>T (p.Leu127=) c.159G>T (p.Leu53=) c.150G>T (p.Leu50=)
1	g.119727037G>A	CA1037106	PHGDH	c.445G>A (p.Gly149Arg) n.528G>A c.98G>A (n.98G>A) c.164G>A (n.164G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.430G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) c.281G>A (n.281G>A) n.533G>A c.156G>A (n.156G>A) n.669G>A c.189G>A (n.189G>A) c.201G>A n.304G>A c.271G>A (n.271G>A) n.385G>A n.567G>A c.484G>A (n.484G>A) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.713G>A n.634G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.160G>A (p.Gly54Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.119727037G>C	CA341847728	PHGDH	c.445G>C (p.Gly149Arg) n.528G>C c.98G>C (n.98G>C) c.164G>C (n.164G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.430G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.281G>C (n.281G>C) n.533G>C c.156G>C (n.156G>C) n.669G>C c.189G>C (n.189G>C) c.201G>C n.304G>C c.271G>C (n.271G>C) n.385G>C n.567G>C c.484G>C (n.484G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.713G>C n.634G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg)
1	g.119727037G=	CA1192431812	PHGDH	c.445G= (p.Gly149=) n.528G= c.98G= (n.98G=) c.164G= (n.164G=) c.379G= (p.Gly127=) n.430G= c.359G= (p.Gly120=) c.281G= (n.281G=) n.533G= c.156G= (n.156G=) n.669G= c.189G= (n.189G=) c.201G= n.304G= c.271G= (n.271G=) n.385G= n.567G= c.484G= (n.484G=) c.343G= (p.Gly115=) n.713G= n.634G= c.667G= (p.Gly223=) c.589G= (p.Gly197=) c.556G= (p.Gly186=) c.382G= (p.Gly128=) c.160G= (p.Gly54=) c.151G= (p.Gly51=)
1	g.119727037G>T	CA341847729	PHGDH	c.445G>T (p.Gly149Ter) n.528G>T c.98G>T (n.98G>T) c.164G>T (n.164G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) n.430G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.281G>T (n.281G>T) n.533G>T c.156G>T (n.156G>T) n.669G>T c.189G>T (n.189G>T) c.201G>T n.304G>T c.271G>T (n.271G>T) n.385G>T n.567G>T c.484G>T (n.484G>T) c.343G>T (p.Gly115Ter) n.713G>T n.634G>T c.667G>T (p.Gly223Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.382G>T (p.Gly128Ter) c.160G>T (p.Gly54Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter)
1	g.119727038G>A	CA341847730	PHGDH	c.446G>A (p.Gly149Glu) n.529G>A c.99G>A (n.99G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) n.431G>A c.360G>A (p.Gly120=) c.282G>A (n.282G>A) n.534G>A c.157G>A (n.157G>A) n.670G>A c.190G>A (n.190G>A) c.202G>A n.305G>A c.272G>A (n.272G>A) n.386G>A n.568G>A c.485G>A (n.485G>A) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.714G>A n.635G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.161G>A (p.Gly54Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu)	gnomAD v4
1	g.119727038G>C	CA341847731	PHGDH	c.446G>C (p.Gly149Ala) n.529G>C c.99G>C (n.99G>C) c.165G>C (n.165G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.431G>C c.360G>C (p.Gly120=) c.282G>C (n.282G>C) n.534G>C c.157G>C (n.157G>C) n.670G>C c.190G>C (n.190G>C) c.202G>C n.305G>C c.272G>C (n.272G>C) n.386G>C n.568G>C c.485G>C (n.485G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.714G>C n.635G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala)
1	g.119727038G>T	CA341847732	PHGDH	c.446G>T (p.Gly149Val) n.529G>T c.99G>T (n.99G>T) c.165G>T (n.165G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) n.431G>T c.360G>T (p.Gly120=) c.282G>T (n.282G>T) n.534G>T c.157G>T (n.157G>T) n.670G>T c.190G>T (n.190G>T) c.202G>T n.305G>T c.272G>T (n.272G>T) n.386G>T n.568G>T c.485G>T (n.485G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) n.714G>T n.635G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.383G>T (p.Gly128Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.152G>T (p.Gly51Val)
1	g.119727039A>C	CA420012803	PHGDH	c.447A>C (p.Gly149=) n.530A>C c.100A>C (n.100A>C) c.166A>C (n.166A>C) c.381A>C (p.Gly127=) n.432A>C c.361A>C (p.Asn121His) c.283A>C (n.283A>C) n.535A>C c.158A>C (n.158A>C) n.671A>C c.191A>C (n.191A>C) c.203A>C n.306A>C c.273A>C (n.273A>C) n.387A>C n.569A>C c.486A>C (n.486A>C) c.345A>C (p.Gly115=) n.715A>C n.636A>C c.669A>C (p.Gly223=) c.591A>C (p.Gly197=) c.558A>C (p.Gly186=) c.384A>C (p.Gly128=) c.162A>C (p.Gly54=) c.153A>C (p.Gly51=)
1	g.119727039A>G	CA420012805	PHGDH	c.447A>G (p.Gly149=) n.530A>G c.100A>G (n.100A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.381A>G (p.Gly127=) n.432A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) c.283A>G (n.283A>G) n.535A>G c.158A>G (n.158A>G) n.671A>G c.191A>G (n.191A>G) c.203A>G n.306A>G c.273A>G (n.273A>G) n.387A>G n.569A>G c.486A>G (n.486A>G) c.345A>G (p.Gly115=) n.715A>G n.636A>G c.669A>G (p.Gly223=) c.591A>G (p.Gly197=) c.558A>G (p.Gly186=) c.384A>G (p.Gly128=) c.162A>G (p.Gly54=) c.153A>G (p.Gly51=)
1	g.119727039A>T	CA420012806	PHGDH	c.447A>T (p.Gly149=) n.530A>T c.100A>T (n.100A>T) c.166A>T (n.166A>T) c.381A>T (p.Gly127=) n.432A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.283A>T (n.283A>T) n.535A>T c.158A>T (n.158A>T) n.671A>T c.191A>T (n.191A>T) c.203A>T n.306A>T c.273A>T (n.273A>T) n.387A>T n.569A>T c.486A>T (n.486A>T) c.345A>T (p.Gly115=) n.715A>T n.636A>T c.669A>T (p.Gly223=) c.591A>T (p.Gly197=) c.558A>T (p.Gly186=) c.384A>T (p.Gly128=) c.162A>T (p.Gly54=) c.153A>T (p.Gly51=)	ClinVar
1	g.119727040A=	CA1192431813	PHGDH	c.448A= (p.Ile150=) n.531A= c.101A= (n.101A=) c.167A= (n.167A=) c.382A= (p.Ile128=) n.433A= c.362A= (p.Asn121=) c.284A= (n.284A=) n.536A= c.159A= (n.159A=) n.672A= c.192A= (n.192A=) c.204A= n.307A= c.274A= (n.274A=) n.388A= n.570A= c.487A= (n.487A=) c.346A= (p.Ile116=) n.716A= n.637A= c.670A= (p.Ile224=) c.592A= (p.Ile198=) c.559A= (p.Ile187=) c.385A= (p.Ile129=) c.163A= (p.Ile55=) c.154A= (p.Ile52=)
1	g.119727040A>C	CA341847733	PHGDH	c.448A>C (p.Ile150Leu) n.531A>C c.101A>C (n.101A>C) c.167A>C (n.167A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.433A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) c.284A>C (n.284A>C) n.536A>C c.159A>C (n.159A>C) n.672A>C c.192A>C (n.192A>C) c.204A>C n.307A>C c.274A>C (n.274A>C) n.388A>C n.570A>C c.487A>C (n.487A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.716A>C n.637A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu)
1	g.119727040A>G	CA341847734	PHGDH	c.448A>G (p.Ile150Val) n.531A>G c.101A>G (n.101A>G) c.167A>G (n.167A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) n.433A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) c.284A>G (n.284A>G) n.536A>G c.159A>G (n.159A>G) n.672A>G c.192A>G (n.192A>G) c.204A>G n.307A>G c.274A>G (n.274A>G) n.388A>G n.570A>G c.487A>G (n.487A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) n.716A>G n.637A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.154A>G (p.Ile52Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727040A>T	CA341847735	PHGDH	c.448A>T (p.Ile150Phe) n.531A>T c.101A>T (n.101A>T) c.167A>T (n.167A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.433A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) c.284A>T (n.284A>T) n.536A>T c.159A>T (n.159A>T) n.672A>T c.192A>T (n.192A>T) c.204A>T n.307A>T c.274A>T (n.274A>T) n.388A>T n.570A>T c.487A>T (n.487A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.716A>T n.637A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe)
1	g.119727041T>A	CA341847736	PHGDH	c.449T>A (p.Ile150Asn) n.532T>A c.102T>A (n.102T>A) c.168T>A (n.168T>A) c.383T>A (p.Ile128Asn) n.434T>A c.363T>A (p.Asn121Lys) c.285T>A (n.285T>A) n.537T>A c.160T>A (n.160T>A) n.673T>A c.193T>A (n.193T>A) c.205T>A n.308T>A c.275T>A (n.275T>A) n.389T>A n.571T>A c.488T>A (n.488T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.717T>A n.638T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn)
1	g.119727041T>C	CA341847737	PHGDH	c.449T>C (p.Ile150Thr) n.532T>C c.102T>C (n.102T>C) c.168T>C (n.168T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.434T>C c.363T>C (p.Asn121=) c.285T>C (n.285T>C) n.537T>C c.160T>C (n.160T>C) n.673T>C c.193T>C (n.193T>C) c.205T>C n.308T>C c.275T>C (n.275T>C) n.389T>C n.571T>C c.488T>C (n.488T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.717T>C n.638T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr)
1	g.119727041T>G	CA341847738	PHGDH	c.449T>G (p.Ile150Ser) n.532T>G c.102T>G (n.102T>G) c.168T>G (n.168T>G) c.383T>G (p.Ile128Ser) n.434T>G c.363T>G (p.Asn121Lys) c.285T>G (n.285T>G) n.537T>G c.160T>G (n.160T>G) n.673T>G c.193T>G (n.193T>G) c.205T>G n.308T>G c.275T>G (n.275T>G) n.389T>G n.571T>G c.488T>G (n.488T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.717T>G n.638T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser)	gnomAD v4
1	g.119727042T>A	CA420012808	PHGDH	c.450T>A (p.Ile150=) n.533T>A c.103T>A (n.103T>A) c.169T>A (n.169T>A) c.384T>A (p.Ile128=) n.435T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.286T>A (n.286T>A) n.538T>A c.161T>A (n.161T>A) n.674T>A c.194T>A (n.194T>A) c.206T>A n.309T>A c.276T>A (n.276T>A) n.390T>A n.572T>A c.489T>A (n.489T>A) c.348T>A (p.Ile116=) n.718T>A n.639T>A c.672T>A (p.Ile224=) c.594T>A (p.Ile198=) c.561T>A (p.Ile187=) c.387T>A (p.Ile129=) c.165T>A (p.Ile55=) c.156T>A (p.Ile52=)
1	g.119727042T>C	CA420012809	PHGDH	c.450T>C (p.Ile150=) n.533T>C c.103T>C (n.103T>C) c.169T>C (n.169T>C) c.384T>C (p.Ile128=) n.435T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.286T>C (n.286T>C) n.538T>C c.161T>C (n.161T>C) n.674T>C c.194T>C (n.194T>C) c.206T>C n.309T>C c.276T>C (n.276T>C) n.390T>C n.572T>C c.489T>C (n.489T>C) c.348T>C (p.Ile116=) n.718T>C n.639T>C c.672T>C (p.Ile224=) c.594T>C (p.Ile198=) c.561T>C (p.Ile187=) c.387T>C (p.Ile129=) c.165T>C (p.Ile55=) c.156T>C (p.Ile52=)
1	g.119727042T>G	CA341847739	PHGDH	c.450T>G (p.Ile150Met) n.533T>G c.103T>G (n.103T>G) c.169T>G (n.169T>G) c.384T>G (p.Ile128Met) n.435T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.286T>G (n.286T>G) n.538T>G c.161T>G (n.161T>G) n.674T>G c.194T>G (n.194T>G) c.206T>G n.309T>G c.276T>G (n.276T>G) n.390T>G n.572T>G c.489T>G (n.489T>G) c.348T>G (p.Ile116Met) n.718T>G n.639T>G c.672T>G (p.Ile224Met) c.594T>G (p.Ile198Met) c.561T>G (p.Ile187Met) c.387T>G (p.Ile129Met) c.165T>G (p.Ile55Met) c.156T>G (p.Ile52Met)
1	g.119727043C>A	CA341847742	PHGDH	c.451C>A (p.Leu151Ile) n.534C>A c.104C>A (n.104C>A) c.170C>A (n.170C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) n.436C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.287C>A (n.287C>A) n.539C>A c.162C>A (n.162C>A) n.675C>A c.195C>A (n.195C>A) c.207C>A n.310C>A c.277C>A (n.277C>A) n.391C>A n.573C>A c.490C>A (n.490C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.719C>A n.640C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile)
1	g.119727043C>G	CA341847741	PHGDH	c.451C>G (p.Leu151Val) n.534C>G c.104C>G (n.104C>G) c.170C>G (n.170C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) n.436C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) c.287C>G (n.287C>G) n.539C>G c.162C>G (n.162C>G) n.675C>G c.195C>G (n.195C>G) c.207C>G n.310C>G c.277C>G (n.277C>G) n.391C>G n.573C>G c.490C>G (n.490C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.719C>G n.640C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.562C>G (p.Leu188Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.157C>G (p.Leu53Val)
1	g.119727043C>T	CA341847740	PHGDH	c.451C>T (p.Leu151Phe) n.534C>T c.104C>T (n.104C>T) c.170C>T (n.170C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) n.436C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) c.287C>T (n.287C>T) n.539C>T c.162C>T (n.162C>T) n.675C>T c.195C>T (n.195C>T) c.207C>T n.310C>T c.277C>T (n.277C>T) n.391C>T n.573C>T c.490C>T (n.490C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.719C>T n.640C>T c.673C>T (p.Leu225Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe)
1	g.119727044T>A	CA341847743	PHGDH	c.452T>A (p.Leu151His) n.535T>A c.105T>A (n.105T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.386T>A (p.Leu129His) n.437T>A c.366T>A (p.Ser122=) c.288T>A (n.288T>A) n.540T>A c.163T>A (n.163T>A) n.676T>A c.196T>A (n.196T>A) c.208T>A n.311T>A c.278T>A (n.278T>A) n.392T>A n.574T>A c.491T>A (n.491T>A) c.350T>A (p.Leu117His) n.720T>A n.641T>A c.674T>A (p.Leu225His) c.596T>A (p.Leu199His) c.563T>A (p.Leu188His) c.389T>A (p.Leu130His) c.167T>A (p.Leu56His) c.158T>A (p.Leu53His)
1	g.119727044T>C	CA341847744	PHGDH	c.452T>C (p.Leu151Pro) n.535T>C c.105T>C (n.105T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.437T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.288T>C (n.288T>C) n.540T>C c.163T>C (n.163T>C) n.676T>C c.196T>C (n.196T>C) c.208T>C n.311T>C c.278T>C (n.278T>C) n.392T>C n.574T>C c.491T>C (n.491T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.720T>C n.641T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro)
1	g.119727044T>G	CA341847745	PHGDH	c.452T>G (p.Leu151Arg) n.535T>G c.105T>G (n.105T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.437T>G c.366T>G (p.Ser122=) c.288T>G (n.288T>G) n.540T>G c.163T>G (n.163T>G) n.676T>G c.196T>G (n.196T>G) c.208T>G n.311T>G c.278T>G (n.278T>G) n.392T>G n.574T>G c.491T>G (n.491T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.720T>G n.641T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg)
1	g.119727045T>A	CA420012814	PHGDH	c.453T>A (p.Leu151=) n.536T>A c.106T>A (n.106T>A) c.172T>A (n.172T>A) c.387T>A (p.Leu129=) n.438T>A c.367T>A (p.Trp123Arg) c.289T>A (n.289T>A) n.541T>A c.164T>A (n.164T>A) n.677T>A c.197T>A (n.197T>A) c.209T>A n.312T>A c.279T>A (n.279T>A) n.393T>A n.575T>A c.492T>A (n.492T>A) c.351T>A (p.Leu117=) n.721T>A n.642T>A c.675T>A (p.Leu225=) c.597T>A (p.Leu199=) c.564T>A (p.Leu188=) c.390T>A (p.Leu130=) c.168T>A (p.Leu56=) c.159T>A (p.Leu53=)
1	g.119727045T>C	CA420012815	PHGDH	c.453T>C (p.Leu151=) n.536T>C c.106T>C (n.106T>C) c.172T>C (n.172T>C) c.387T>C (p.Leu129=) n.438T>C c.367T>C (p.Trp123Arg) c.289T>C (n.289T>C) n.541T>C c.164T>C (n.164T>C) n.677T>C c.197T>C (n.197T>C) c.209T>C n.312T>C c.279T>C (n.279T>C) n.393T>C n.575T>C c.492T>C (n.492T>C) c.351T>C (p.Leu117=) n.721T>C n.642T>C c.675T>C (p.Leu225=) c.597T>C (p.Leu199=) c.564T>C (p.Leu188=) c.390T>C (p.Leu130=) c.168T>C (p.Leu56=) c.159T>C (p.Leu53=)
1	g.119727045T>G	CA420012813	PHGDH	c.453T>G (p.Leu151=) n.536T>G c.106T>G (n.106T>G) c.172T>G (n.172T>G) c.387T>G (p.Leu129=) n.438T>G c.367T>G (p.Trp123Gly) c.289T>G (n.289T>G) n.541T>G c.164T>G (n.164T>G) n.677T>G c.197T>G (n.197T>G) c.209T>G n.312T>G c.279T>G (n.279T>G) n.393T>G n.575T>G c.492T>G (n.492T>G) c.351T>G (p.Leu117=) n.721T>G n.642T>G c.675T>G (p.Leu225=) c.597T>G (p.Leu199=) c.564T>G (p.Leu188=) c.390T>G (p.Leu130=) c.168T>G (p.Leu56=) c.159T>G (p.Leu53=)
1	g.119727046G>A	CA341847746	PHGDH	c.454G>A (p.Gly152Ser) n.537G>A c.107G>A (n.107G>A) c.173G>A (n.173G>A) c.388G>A (p.Gly130Ser) n.439G>A c.368G>A (p.Trp123Ter) c.290G>A (n.290G>A) n.542G>A c.165G>A (n.165G>A) n.678G>A c.198G>A (n.198G>A) c.210G>A n.313G>A c.280G>A (n.280G>A) n.394G>A n.576G>A c.493G>A (n.493G>A) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.722G>A n.643G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser)
1	g.119727046G>C	CA341847747	PHGDH	c.454G>C (p.Gly152Arg) n.537G>C c.107G>C (n.107G>C) c.173G>C (n.173G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.439G>C c.368G>C (p.Trp123Ser) c.290G>C (n.290G>C) n.542G>C c.165G>C (n.165G>C) n.678G>C c.198G>C (n.198G>C) c.210G>C n.313G>C c.280G>C (n.280G>C) n.394G>C n.576G>C c.493G>C (n.493G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.722G>C n.643G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg)
1	g.119727046G>T	CA341847748	PHGDH	c.454G>T (p.Gly152Cys) n.537G>T c.107G>T (n.107G>T) c.173G>T (n.173G>T) c.388G>T (p.Gly130Cys) n.439G>T c.368G>T (p.Trp123Leu) c.290G>T (n.290G>T) n.542G>T c.165G>T (n.165G>T) n.678G>T c.198G>T (n.198G>T) c.210G>T n.313G>T c.280G>T (n.280G>T) n.394G>T n.576G>T c.493G>T (n.493G>T) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.722G>T n.643G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys)	COSMIC COSMIC
1	g.119727047G>A	CA341847749	PHGDH	c.455G>A (p.Gly152Asp) n.538G>A c.108G>A (n.108G>A) c.174G>A (n.174G>A) c.389G>A (p.Gly130Asp) n.440G>A c.369G>A (p.Trp123Ter) c.291G>A (n.291G>A) n.543G>A c.166G>A (n.166G>A) n.679G>A c.199G>A (n.199G>A) c.211G>A n.314G>A c.281G>A (n.281G>A) n.395G>A n.577G>A c.494G>A (n.494G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.723G>A n.644G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp)
1	g.119727047G>C	CA341847750	PHGDH	c.455G>C (p.Gly152Ala) n.538G>C c.108G>C (n.108G>C) c.174G>C (n.174G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.440G>C c.369G>C (p.Trp123Cys) c.291G>C (n.291G>C) n.543G>C c.166G>C (n.166G>C) n.679G>C c.199G>C (n.199G>C) c.211G>C n.314G>C c.281G>C (n.281G>C) n.395G>C n.577G>C c.494G>C (n.494G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.723G>C n.644G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala)
1	g.119727047G>T	CA341847751	PHGDH	c.455G>T (p.Gly152Val) n.538G>T c.108G>T (n.108G>T) c.174G>T (n.174G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) n.440G>T c.369G>T (p.Trp123Cys) c.291G>T (n.291G>T) n.543G>T c.166G>T (n.166G>T) n.679G>T c.199G>T (n.199G>T) c.211G>T n.314G>T c.281G>T (n.281G>T) n.395G>T n.577G>T c.494G>T (n.494G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.723G>T n.644G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.161G>T (p.Gly54Val)
1	g.119727048C>A	CA420012816	PHGDH	c.456C>A (p.Gly152=) n.539C>A c.109C>A (n.109C>A) c.175C>A (n.175C>A) c.390C>A (p.Gly130=) n.441C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) c.292C>A (n.292C>A) n.1C>A n.544C>A c.167C>A (n.167C>A) n.680C>A c.200C>A (n.200C>A) c.212C>A n.315C>A c.282C>A (n.282C>A) n.396C>A n.578C>A c.495C>A (n.495C>A) c.354C>A (p.Gly118=) n.724C>A n.645C>A c.678C>A (p.Gly226=) c.600C>A (p.Gly200=) c.567C>A (p.Gly189=) c.393C>A (p.Gly131=) c.171C>A (p.Gly57=) c.162C>A (p.Gly54=)
1	g.119727048C>G	CA420012817	PHGDH	c.456C>G (p.Gly152=) n.539C>G c.109C>G (n.109C>G) c.175C>G (n.175C>G) c.390C>G (p.Gly130=) n.441C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) c.292C>G (n.292C>G) n.1C>G n.544C>G c.167C>G (n.167C>G) n.680C>G c.200C>G (n.200C>G) c.212C>G n.315C>G c.282C>G (n.282C>G) n.396C>G n.578C>G c.495C>G (n.495C>G) c.354C>G (p.Gly118=) n.724C>G n.645C>G c.678C>G (p.Gly226=) c.600C>G (p.Gly200=) c.567C>G (p.Gly189=) c.393C>G (p.Gly131=) c.171C>G (p.Gly57=) c.162C>G (p.Gly54=)
1	g.119727048C>T	CA420012818	PHGDH	c.456C>T (p.Gly152=) n.539C>T c.109C>T (n.109C>T) c.175C>T (n.175C>T) c.390C>T (p.Gly130=) n.441C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) c.292C>T (n.292C>T) n.1C>T n.544C>T c.167C>T (n.167C>T) n.680C>T c.200C>T (n.200C>T) c.212C>T n.315C>T c.282C>T (n.282C>T) n.396C>T n.578C>T c.495C>T (n.495C>T) c.354C>T (p.Gly118=) n.724C>T n.645C>T c.678C>T (p.Gly226=) c.600C>T (p.Gly200=) c.567C>T (p.Gly189=) c.393C>T (p.Gly131=) c.171C>T (p.Gly57=) c.162C>T (p.Gly54=)	gnomAD v4
1	g.119727049C>A	CA341847752	PHGDH	c.457C>A (p.Leu153Met) n.540C>A c.110C>A (n.110C>A) c.176C>A (n.176C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) n.442C>A c.371C>A (p.Pro124His) c.293C>A (n.293C>A) n.2C>A n.545C>A c.168C>A (n.168C>A) n.681C>A c.201C>A (n.201C>A) c.213C>A n.316C>A c.283C>A (n.283C>A) n.397C>A n.579C>A c.496C>A (n.496C>A) c.355C>A (p.Leu119Met) n.725C>A n.646C>A c.679C>A (p.Leu227Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.163C>A (p.Leu55Met)
1	g.119727049C>G	CA341847753	PHGDH	c.457C>G (p.Leu153Val) n.540C>G c.110C>G (n.110C>G) c.176C>G (n.176C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) n.442C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) c.293C>G (n.293C>G) n.2C>G n.545C>G c.168C>G (n.168C>G) n.681C>G c.201C>G (n.201C>G) c.213C>G n.316C>G c.283C>G (n.283C>G) n.397C>G n.579C>G c.496C>G (n.496C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) n.725C>G n.646C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.163C>G (p.Leu55Val)
1	g.119727049C>T	CA420012820	PHGDH	c.457C>T (p.Leu153=) n.540C>T c.110C>T (n.110C>T) c.176C>T (n.176C>T) c.391C>T (p.Leu131=) n.442C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) c.293C>T (n.293C>T) n.2C>T n.545C>T c.168C>T (n.168C>T) n.681C>T c.201C>T (n.201C>T) c.213C>T n.316C>T c.283C>T (n.283C>T) n.397C>T n.579C>T c.496C>T (n.496C>T) c.355C>T (p.Leu119=) n.725C>T n.646C>T c.679C>T (p.Leu227=) c.601C>T (p.Leu201=) c.568C>T (p.Leu190=) c.394C>T (p.Leu132=) c.172C>T (p.Leu58=) c.163C>T (p.Leu55=)	ClinVar
1	g.119727050T>A	CA341847754	PHGDH	c.458T>A (p.Leu153Gln) n.541T>A c.111T>A (n.111T>A) c.177T>A (n.177T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.443T>A c.372T>A (p.Pro124=) c.294T>A (n.294T>A) n.3T>A n.546T>A c.169T>A (n.169T>A) n.682T>A c.202T>A (n.202T>A) c.214T>A n.317T>A c.284T>A (n.284T>A) n.398T>A n.580T>A c.497T>A (n.497T>A) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.726T>A n.647T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln)
1	g.119727050T>C	CA341847755	PHGDH	c.458T>C (p.Leu153Pro) n.541T>C c.111T>C (n.111T>C) c.177T>C (n.177T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.443T>C c.372T>C (p.Pro124=) c.294T>C (n.294T>C) n.3T>C n.546T>C c.169T>C (n.169T>C) n.682T>C c.202T>C (n.202T>C) c.214T>C n.317T>C c.284T>C (n.284T>C) n.398T>C n.580T>C c.497T>C (n.497T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.726T>C n.647T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727050T>G	CA341847756	PHGDH	c.458T>G (p.Leu153Arg) n.541T>G c.111T>G (n.111T>G) c.177T>G (n.177T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.443T>G c.372T>G (p.Pro124=) c.294T>G (n.294T>G) n.3T>G n.546T>G c.169T>G (n.169T>G) n.682T>G c.202T>G (n.202T>G) c.214T>G n.317T>G c.284T>G (n.284T>G) n.398T>G n.580T>G c.497T>G (n.497T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.726T>G n.647T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg)
1	g.119727050T=	CA1192431814	PHGDH	c.458T= (p.Leu153=) n.541T= c.111T= (n.111T=) c.177T= (n.177T=) c.392T= (p.Leu131=) n.443T= c.372T= (p.Pro124=) c.294T= (n.294T=) n.3T= n.546T= c.169T= (n.169T=) n.682T= c.202T= (n.202T=) c.214T= n.317T= c.284T= (n.284T=) n.398T= n.580T= c.497T= (n.497T=) c.356T= (p.Leu119=) n.726T= n.647T= c.680T= (p.Leu227=) c.602T= (p.Leu201=) c.569T= (p.Leu190=) c.395T= (p.Leu132=) c.173T= (p.Leu58=) c.164T= (p.Leu55=)
1	g.119727051G>A	CA420012822	PHGDH	c.459G>A (p.Leu153=) n.542G>A c.112G>A (n.112G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.393G>A (p.Leu131=) n.444G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.295G>A (n.295G>A) n.4G>A n.547G>A c.170G>A (n.170G>A) n.683G>A c.203G>A (n.203G>A) c.215G>A n.318G>A c.285G>A (n.285G>A) n.399G>A n.581G>A c.498G>A (n.498G>A) c.357G>A (p.Leu119=) n.727G>A n.648G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.603G>A (p.Leu201=) c.570G>A (p.Leu190=) c.396G>A (p.Leu132=) c.174G>A (p.Leu58=) c.165G>A (p.Leu55=)
1	g.119727051G>C	CA420012823	PHGDH	c.459G>C (p.Leu153=) n.542G>C c.112G>C (n.112G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.393G>C (p.Leu131=) n.444G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.295G>C (n.295G>C) n.4G>C n.547G>C c.170G>C (n.170G>C) n.683G>C c.203G>C (n.203G>C) c.215G>C n.318G>C c.285G>C (n.285G>C) n.399G>C n.581G>C c.498G>C (n.498G>C) c.357G>C (p.Leu119=) n.727G>C n.648G>C c.681G>C (p.Leu227=) c.603G>C (p.Leu201=) c.570G>C (p.Leu190=) c.396G>C (p.Leu132=) c.174G>C (p.Leu58=) c.165G>C (p.Leu55=)
1	g.119727051G>T	CA420012825	PHGDH	c.459G>T (p.Leu153=) n.542G>T c.112G>T (n.112G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.393G>T (p.Leu131=) n.444G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.295G>T (n.295G>T) n.4G>T n.547G>T c.170G>T (n.170G>T) n.683G>T c.203G>T (n.203G>T) c.215G>T n.318G>T c.285G>T (n.285G>T) n.399G>T n.581G>T c.498G>T (n.498G>T) c.357G>T (p.Leu119=) n.727G>T n.648G>T c.681G>T (p.Leu227=) c.603G>T (p.Leu201=) c.570G>T (p.Leu190=) c.396G>T (p.Leu132=) c.174G>T (p.Leu58=) c.165G>T (p.Leu55=)
1	g.119727052G>A	CA30250339	PHGDH	c.460G>A (p.Gly154Ser) n.543G>A c.113G>A (n.113G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.445G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.296G>A (n.296G>A) n.5G>A n.548G>A c.171G>A (n.171G>A) n.684G>A c.204G>A (n.204G>A) c.216G>A n.319G>A c.286G>A (n.286G>A) n.400G>A n.582G>A c.499G>A (n.499G>A) c.358G>A (p.Gly120Ser) n.728G>A n.649G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.119727052G>C	CA341847758	PHGDH	c.460G>C (p.Gly154Arg) n.543G>C c.113G>C (n.113G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.445G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.296G>C (n.296G>C) n.5G>C n.548G>C c.171G>C (n.171G>C) n.684G>C c.204G>C (n.204G>C) c.216G>C n.319G>C c.286G>C (n.286G>C) n.400G>C n.582G>C c.499G>C (n.499G>C) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.728G>C n.649G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg)
1	g.119727052G=	CA1192431815	PHGDH	c.460G= (p.Gly154=) n.543G= c.113G= (n.113G=) c.179G= (n.179G=) c.394G= (p.Gly132=) n.445G= c.374G= (p.Gly125=) c.296G= (n.296G=) n.5G= n.548G= c.171G= (n.171G=) n.684G= c.204G= (n.204G=) c.216G= n.319G= c.286G= (n.286G=) n.400G= n.582G= c.499G= (n.499G=) c.358G= (p.Gly120=) n.728G= n.649G= c.682G= (p.Gly228=) c.604G= (p.Gly202=) c.571G= (p.Gly191=) c.397G= (p.Gly133=) c.175G= (p.Gly59=) c.166G= (p.Gly56=)
1	g.119727052G>T	CA341847757	PHGDH	c.460G>T (p.Gly154Cys) n.543G>T c.113G>T (n.113G>T) c.179G>T (n.179G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.445G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.296G>T (n.296G>T) n.5G>T n.548G>T c.171G>T (n.171G>T) n.684G>T c.204G>T (n.204G>T) c.216G>T n.319G>T c.286G>T (n.286G>T) n.400G>T n.582G>T c.499G>T (n.499G>T) c.358G>T (p.Gly120Cys) n.728G>T n.649G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys)
1	g.119727053G>A	CA341847759	PHGDH	c.461G>A (p.Gly154Asp) n.544G>A c.114G>A (n.114G>A) c.180G>A (n.180G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.446G>A c.375G>A (p.Gly125=) c.297G>A (n.297G>A) n.6G>A n.549G>A c.172G>A (n.172G>A) n.685G>A c.205G>A (n.205G>A) c.217G>A n.320G>A c.287G>A (n.287G>A) n.401G>A n.583G>A c.500G>A (n.500G>A) c.359G>A (p.Gly120Asp) n.729G>A n.650G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp)
1	g.119727053G>C	CA341847760	PHGDH	c.461G>C (p.Gly154Ala) n.544G>C c.114G>C (n.114G>C) c.180G>C (n.180G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.446G>C c.375G>C (p.Gly125=) c.297G>C (n.297G>C) n.6G>C n.549G>C c.172G>C (n.172G>C) n.685G>C c.205G>C (n.205G>C) c.217G>C n.320G>C c.287G>C (n.287G>C) n.401G>C n.583G>C c.500G>C (n.500G>C) c.359G>C (p.Gly120Ala) n.729G>C n.650G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala)
1	g.119727053G=	CA1192431816	PHGDH	c.461G= (p.Gly154=) n.544G= c.114G= (n.114G=) c.180G= (n.180G=) c.395G= (p.Gly132=) n.446G= c.375G= (p.Gly125=) c.297G= (n.297G=) n.6G= n.549G= c.172G= (n.172G=) n.685G= c.205G= (n.205G=) c.217G= n.320G= c.287G= (n.287G=) n.401G= n.583G= c.500G= (n.500G=) c.359G= (p.Gly120=) n.729G= n.650G= c.683G= (p.Gly228=) c.605G= (p.Gly202=) c.572G= (p.Gly191=) c.398G= (p.Gly133=) c.176G= (p.Gly59=) c.167G= (p.Gly56=)
1	g.119727053G>T	CA341847761	PHGDH	c.461G>T (p.Gly154Val) n.544G>T c.114G>T (n.114G>T) c.180G>T (n.180G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.446G>T c.375G>T (p.Gly125=) c.297G>T (n.297G>T) n.6G>T n.549G>T c.172G>T (n.172G>T) n.685G>T c.205G>T (n.205G>T) c.217G>T n.320G>T c.287G>T (n.287G>T) n.401G>T n.583G>T c.500G>T (n.500G>T) c.359G>T (p.Gly120Val) n.729G>T n.650G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.167G>T (p.Gly56Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727054C>A	CA1037107	PHGDH	c.462C>A (p.Gly154=) n.545C>A c.115C>A (n.115C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.396C>A (p.Gly132=) n.447C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.298C>A (n.298C>A) n.7C>A n.550C>A c.173C>A (n.173C>A) n.686C>A c.206C>A (n.206C>A) c.218C>A n.321C>A c.288C>A (n.288C>A) n.402C>A n.584C>A c.501C>A (n.501C>A) c.360C>A (p.Gly120=) n.730C>A n.651C>A c.684C>A (p.Gly228=) c.606C>A (p.Gly202=) c.573C>A (p.Gly191=) c.399C>A (p.Gly133=) c.177C>A (p.Gly59=) c.168C>A (p.Gly56=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727054C=	CA1192431817	PHGDH	c.462C= (p.Gly154=) n.545C= c.115C= (n.115C=) c.181C= (n.181C=) c.396C= (p.Gly132=) n.447C= c.376C= (p.Gln126=) c.298C= (n.298C=) n.7C= n.550C= c.173C= (n.173C=) n.686C= c.206C= (n.206C=) c.218C= n.321C= c.288C= (n.288C=) n.402C= n.584C= c.501C= (n.501C=) c.360C= (p.Gly120=) n.730C= n.651C= c.684C= (p.Gly228=) c.606C= (p.Gly202=) c.573C= (p.Gly191=) c.399C= (p.Gly133=) c.177C= (p.Gly59=) c.168C= (p.Gly56=)
1	g.119727054C>G	CA420012836	PHGDH	c.462C>G (p.Gly154=) n.545C>G c.115C>G (n.115C>G) c.181C>G (n.181C>G) c.396C>G (p.Gly132=) n.447C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.298C>G (n.298C>G) n.7C>G n.550C>G c.173C>G (n.173C>G) n.686C>G c.206C>G (n.206C>G) c.218C>G n.321C>G c.288C>G (n.288C>G) n.402C>G n.584C>G c.501C>G (n.501C>G) c.360C>G (p.Gly120=) n.730C>G n.651C>G c.684C>G (p.Gly228=) c.606C>G (p.Gly202=) c.573C>G (p.Gly191=) c.399C>G (p.Gly133=) c.177C>G (p.Gly59=) c.168C>G (p.Gly56=)	ClinVar dbSNP
1	g.119727054C>T	CA1037108	PHGDH	c.462C>T (p.Gly154=) n.545C>T c.115C>T (n.115C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.396C>T (p.Gly132=) n.447C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.298C>T (n.298C>T) n.7C>T n.550C>T c.173C>T (n.173C>T) n.686C>T c.206C>T (n.206C>T) c.218C>T n.321C>T c.288C>T (n.288C>T) n.402C>T n.584C>T c.501C>T (n.501C>T) c.360C>T (p.Gly120=) n.730C>T n.651C>T c.684C>T (p.Gly228=) c.606C>T (p.Gly202=) c.573C>T (p.Gly191=) c.399C>T (p.Gly133=) c.177C>T (p.Gly59=) c.168C>T (p.Gly56=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727055A>C	CA420012843	PHGDH	c.463A>C (p.Arg155=) n.546A>C c.116A>C (n.116A>C) c.182A>C (n.182A>C) c.397A>C (p.Arg133=) n.448A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) c.299A>C (n.299A>C) n.8A>C n.551A>C c.174A>C (n.174A>C) n.687A>C c.207A>C (n.207A>C) c.219A>C n.322A>C c.289A>C (n.289A>C) n.403A>C n.585A>C c.502A>C (n.502A>C) c.361A>C (p.Arg121=) n.731A>C n.652A>C c.685A>C (p.Arg229=) c.607A>C (p.Arg203=) c.574A>C (p.Arg192=) c.400A>C (p.Arg134=) c.178A>C (p.Arg60=) c.169A>C (p.Arg57=)
1	g.119727055A>G	CA341847762	PHGDH	c.463A>G (p.Arg155Gly) n.546A>G c.116A>G (n.116A>G) c.182A>G (n.182A>G) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.448A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) c.299A>G (n.299A>G) n.8A>G n.551A>G c.174A>G (n.174A>G) n.687A>G c.207A>G (n.207A>G) c.219A>G n.322A>G c.289A>G (n.289A>G) n.403A>G n.585A>G c.502A>G (n.502A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.731A>G n.652A>G c.685A>G (p.Arg229Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.574A>G (p.Arg192Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.178A>G (p.Arg60Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly)	gnomAD v4
1	g.119727055A>T	CA341847763	PHGDH	c.463A>T (p.Arg155Trp) n.546A>T c.116A>T (n.116A>T) c.182A>T (n.182A>T) c.397A>T (p.Arg133Trp) n.448A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) c.299A>T (n.299A>T) n.8A>T n.551A>T c.174A>T (n.174A>T) n.687A>T c.207A>T (n.207A>T) c.219A>T n.322A>T c.289A>T (n.289A>T) n.403A>T n.585A>T c.502A>T (n.502A>T) c.361A>T (p.Arg121Trp) n.731A>T n.652A>T c.685A>T (p.Arg229Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) c.574A>T (p.Arg192Trp) c.400A>T (p.Arg134Trp) c.178A>T (p.Arg60Trp) c.169A>T (p.Arg57Trp)
1	g.119727056G>A	CA341847764	PHGDH	c.464G>A (p.Arg155Lys) n.547G>A c.117G>A (n.117G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.449G>A c.378G>A (p.Gln126=) c.300G>A (n.300G>A) n.9G>A n.552G>A c.175G>A (n.175G>A) n.688G>A c.208G>A (n.208G>A) c.220G>A n.323G>A c.290G>A (n.290G>A) n.404G>A n.586G>A c.503G>A (n.503G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.732G>A n.653G>A c.686G>A (p.Arg229Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.575G>A (p.Arg192Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.179G>A (p.Arg60Lys) c.170G>A (p.Arg57Lys)
1	g.119727056G>C	CA341847765	PHGDH	c.464G>C (p.Arg155Thr) n.547G>C c.117G>C (n.117G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.449G>C c.378G>C (p.Gln126His) c.300G>C (n.300G>C) n.9G>C n.552G>C c.175G>C (n.175G>C) n.688G>C c.208G>C (n.208G>C) c.220G>C n.323G>C c.290G>C (n.290G>C) n.404G>C n.586G>C c.503G>C (n.503G>C) c.362G>C (p.Arg121Thr) n.732G>C n.653G>C c.686G>C (p.Arg229Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.575G>C (p.Arg192Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.179G>C (p.Arg60Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr)	ClinVar
1	g.119727056G>T	CA341847766	PHGDH	c.464G>T (p.Arg155Met) n.547G>T c.117G>T (n.117G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.398G>T (p.Arg133Met) n.449G>T c.378G>T (p.Gln126His) c.300G>T (n.300G>T) n.9G>T n.552G>T c.175G>T (n.175G>T) n.688G>T c.208G>T (n.208G>T) c.220G>T n.323G>T c.290G>T (n.290G>T) n.404G>T n.586G>T c.503G>T (n.503G>T) c.362G>T (p.Arg121Met) n.732G>T n.653G>T c.686G>T (p.Arg229Met) c.608G>T (p.Arg203Met) c.575G>T (p.Arg192Met) c.401G>T (p.Arg134Met) c.179G>T (p.Arg60Met) c.170G>T (p.Arg57Met)
1	g.119727057G>A	CA420012850	PHGDH	c.465G>A (p.Arg155=) n.548G>A c.118G>A (n.118G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.450G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) c.301G>A (n.301G>A) n.10G>A n.553G>A c.176G>A (n.176G>A) n.689G>A c.209G>A (n.209G>A) c.221G>A n.324G>A c.291G>A (n.291G>A) n.405G>A n.587G>A c.504G>A (n.504G>A) c.363G>A (p.Arg121=) n.733G>A n.654G>A c.687G>A (p.Arg229=) c.609G>A (p.Arg203=) c.576G>A (p.Arg192=) c.402G>A (p.Arg134=) c.180G>A (p.Arg60=) c.171G>A (p.Arg57=)
1	g.119727057G>C	CA341847767	PHGDH	c.465G>C (p.Arg155Ser) n.548G>C c.118G>C (n.118G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.399G>C (p.Arg133Ser) n.450G>C c.379G>C (p.Asp127His) c.301G>C (n.301G>C) n.10G>C n.553G>C c.176G>C (n.176G>C) n.689G>C c.209G>C (n.209G>C) c.221G>C n.324G>C c.291G>C (n.291G>C) n.405G>C n.587G>C c.504G>C (n.504G>C) c.363G>C (p.Arg121Ser) n.733G>C n.654G>C c.687G>C (p.Arg229Ser) c.609G>C (p.Arg203Ser) c.576G>C (p.Arg192Ser) c.402G>C (p.Arg134Ser) c.180G>C (p.Arg60Ser) c.171G>C (p.Arg57Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727057G=	CA1192431818	PHGDH	c.465G= (p.Arg155=) n.548G= c.118G= (n.118G=) c.184G= (n.184G=) c.399G= (p.Arg133=) n.450G= c.379G= (p.Asp127=) c.301G= (n.301G=) n.10G= n.553G= c.176G= (n.176G=) n.689G= c.209G= (n.209G=) c.221G= n.324G= c.291G= (n.291G=) n.405G= n.587G= c.504G= (n.504G=) c.363G= (p.Arg121=) n.733G= n.654G= c.687G= (p.Arg229=) c.609G= (p.Arg203=) c.576G= (p.Arg192=) c.402G= (p.Arg134=) c.180G= (p.Arg60=) c.171G= (p.Arg57=)
1	g.119727057G>T	CA341847768	PHGDH	c.465G>T (p.Arg155Ser) n.548G>T c.118G>T (n.118G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.450G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.301G>T (n.301G>T) n.10G>T n.553G>T c.176G>T (n.176G>T) n.689G>T c.209G>T (n.209G>T) c.221G>T n.324G>T c.291G>T (n.291G>T) n.405G>T n.587G>T c.504G>T (n.504G>T) c.363G>T (p.Arg121Ser) n.733G>T n.654G>T c.687G>T (p.Arg229Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) c.576G>T (p.Arg192Ser) c.402G>T (p.Arg134Ser) c.180G>T (p.Arg60Ser) c.171G>T (p.Arg57Ser)
1	g.119727058A>C	CA341847771	PHGDH	c.466A>C (p.Ile156Leu) n.549A>C c.119A>C (n.119A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) n.451A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) c.302A>C (n.302A>C) n.11A>C n.554A>C c.177A>C (n.177A>C) n.690A>C c.210A>C (n.210A>C) c.222A>C n.325A>C c.292A>C (n.292A>C) n.406A>C n.588A>C c.505A>C (n.505A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.734A>C n.655A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.172A>C (p.Ile58Leu)
1	g.119727058A>G	CA341847770	PHGDH	c.466A>G (p.Ile156Val) n.549A>G c.119A>G (n.119A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) n.451A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) c.302A>G (n.302A>G) n.11A>G n.554A>G c.177A>G (n.177A>G) n.690A>G c.210A>G (n.210A>G) c.222A>G n.325A>G c.292A>G (n.292A>G) n.406A>G n.588A>G c.505A>G (n.505A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) n.734A>G n.655A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.172A>G (p.Ile58Val)
1	g.119727058A>T	CA341847769	PHGDH	c.466A>T (p.Ile156Phe) n.549A>T c.119A>T (n.119A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.451A>T c.380A>T (p.Asp127Val) c.302A>T (n.302A>T) n.11A>T n.554A>T c.177A>T (n.177A>T) n.690A>T c.210A>T (n.210A>T) c.222A>T n.325A>T c.292A>T (n.292A>T) n.406A>T n.588A>T c.505A>T (n.505A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.734A>T n.655A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.172A>T (p.Ile58Phe)
1	g.119727059T>A	CA1037110	PHGDH	c.467T>A (p.Ile156Asn) n.550T>A c.120T>A (n.120T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.452T>A c.381T>A (p.Asp127Glu) c.303T>A (n.303T>A) n.12T>A n.555T>A c.178T>A (n.178T>A) n.691T>A c.211T>A (n.211T>A) c.223T>A n.326T>A c.293T>A (n.293T>A) n.407T>A n.589T>A c.506T>A (n.506T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) n.735T>A n.656T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.173T>A (p.Ile58Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727059T>C	CA1037109	PHGDH	c.467T>C (p.Ile156Thr) n.550T>C c.120T>C (n.120T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.452T>C c.381T>C (p.Asp127=) c.303T>C (n.303T>C) n.12T>C n.555T>C c.178T>C (n.178T>C) n.691T>C c.211T>C (n.211T>C) c.223T>C n.326T>C c.293T>C (n.293T>C) n.407T>C n.589T>C c.506T>C (n.506T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.735T>C n.656T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.173T>C (p.Ile58Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727059T>G	CA341847772	PHGDH	c.467T>G (p.Ile156Ser) n.550T>G c.120T>G (n.120T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.452T>G c.381T>G (p.Asp127Glu) c.303T>G (n.303T>G) n.12T>G n.555T>G c.178T>G (n.178T>G) n.691T>G c.211T>G (n.211T>G) c.223T>G n.326T>G c.293T>G (n.293T>G) n.407T>G n.589T>G c.506T>G (n.506T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.735T>G n.656T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.173T>G (p.Ile58Ser)
1	g.119727059T=	CA1192431819	PHGDH	c.467T= (p.Ile156=) n.550T= c.120T= (n.120T=) c.186T= (n.186T=) c.401T= (p.Ile134=) n.452T= c.381T= (p.Asp127=) c.303T= (n.303T=) n.12T= n.555T= c.178T= (n.178T=) n.691T= c.211T= (n.211T=) c.223T= n.326T= c.293T= (n.293T=) n.407T= n.589T= c.506T= (n.506T=) c.365T= (p.Ile122=) n.735T= n.656T= c.689T= (p.Ile230=) c.611T= (p.Ile204=) c.578T= (p.Ile193=) c.404T= (p.Ile135=) c.182T= (p.Ile61=) c.173T= (p.Ile58=)
1	g.119727060T>A	CA420012864	PHGDH	c.468T>A (p.Ile156=) n.551T>A c.121T>A (n.121T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.402T>A (p.Ile134=) n.453T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) c.304T>A (n.304T>A) n.13T>A n.556T>A c.179T>A (n.179T>A) n.692T>A c.212T>A (n.212T>A) c.224T>A n.327T>A c.294T>A (n.294T>A) n.408T>A n.590T>A c.507T>A (n.507T>A) c.366T>A (p.Ile122=) n.736T>A n.657T>A c.690T>A (p.Ile230=) c.612T>A (p.Ile204=) c.579T>A (p.Ile193=) c.405T>A (p.Ile135=) c.183T>A (p.Ile61=) c.174T>A (p.Ile58=)
1	g.119727060T>C	CA420012861	PHGDH	c.468T>C (p.Ile156=) n.551T>C c.121T>C (n.121T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.402T>C (p.Ile134=) n.453T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) c.304T>C (n.304T>C) n.13T>C n.556T>C c.179T>C (n.179T>C) n.692T>C c.212T>C (n.212T>C) c.224T>C n.327T>C c.294T>C (n.294T>C) n.408T>C n.590T>C c.507T>C (n.507T>C) c.366T>C (p.Ile122=) n.736T>C n.657T>C c.690T>C (p.Ile230=) c.612T>C (p.Ile204=) c.579T>C (p.Ile193=) c.405T>C (p.Ile135=) c.183T>C (p.Ile61=) c.174T>C (p.Ile58=)
1	g.119727060T>G	CA341847773	PHGDH	c.468T>G (p.Ile156Met) n.551T>G c.121T>G (n.121T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.402T>G (p.Ile134Met) n.453T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) c.304T>G (n.304T>G) n.13T>G n.556T>G c.179T>G (n.179T>G) n.692T>G c.212T>G (n.212T>G) c.224T>G n.327T>G c.294T>G (n.294T>G) n.408T>G n.590T>G c.507T>G (n.507T>G) c.366T>G (p.Ile122Met) n.736T>G n.657T>G c.690T>G (p.Ile230Met) c.612T>G (p.Ile204Met) c.579T>G (p.Ile193Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.183T>G (p.Ile61Met) c.174T>G (p.Ile58Met)
1	g.119727061G>A	CA341847774	PHGDH	c.469G>A (p.Gly157Arg) n.552G>A c.122G>A (n.122G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.454G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) c.305G>A (n.305G>A) n.14G>A n.557G>A c.180G>A (n.180G>A) n.693G>A c.213G>A (n.213G>A) c.225G>A n.328G>A c.295G>A (n.295G>A) n.409G>A n.591G>A c.508G>A (n.508G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.737G>A n.658G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg)
1	g.119727061G>C	CA341847775	PHGDH	c.469G>C (p.Gly157Arg) n.552G>C c.122G>C (n.122G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.454G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) c.305G>C (n.305G>C) n.14G>C n.557G>C c.180G>C (n.180G>C) n.693G>C c.213G>C (n.213G>C) c.225G>C n.328G>C c.295G>C (n.295G>C) n.409G>C n.591G>C c.508G>C (n.508G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.737G>C n.658G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg)
1	g.119727061G>T	CA341847776	PHGDH	c.469G>T (p.Gly157Trp) n.552G>T c.122G>T (n.122G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.403G>T (p.Gly135Trp) n.454G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) c.305G>T (n.305G>T) n.14G>T n.557G>T c.180G>T (n.180G>T) n.693G>T c.213G>T (n.213G>T) c.225G>T n.328G>T c.295G>T (n.295G>T) n.409G>T n.591G>T c.508G>T (n.508G>T) c.367G>T (p.Gly123Trp) n.737G>T n.658G>T c.691G>T (p.Gly231Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) c.580G>T (p.Gly194Trp) c.406G>T (p.Gly136Trp) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.175G>T (p.Gly59Trp)
1	g.119727062G>A	CA341847777	PHGDH	c.470G>A (p.Gly157Glu) n.553G>A c.123G>A (n.123G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.404G>A (p.Gly135Glu) n.455G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) c.306G>A (n.306G>A) n.15G>A n.558G>A c.181G>A (n.181G>A) n.694G>A c.214G>A (n.214G>A) c.226G>A n.329G>A c.296G>A (n.296G>A) n.410G>A n.592G>A c.509G>A (n.509G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.738G>A n.659G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu)
1	g.119727062G>C	CA341847778	PHGDH	c.470G>C (p.Gly157Ala) n.553G>C c.123G>C (n.123G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.455G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) c.306G>C (n.306G>C) n.15G>C n.558G>C c.181G>C (n.181G>C) n.694G>C c.214G>C (n.214G>C) c.226G>C n.329G>C c.296G>C (n.296G>C) n.410G>C n.592G>C c.509G>C (n.509G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.738G>C n.659G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala)
1	g.119727062G>T	CA341847779	PHGDH	c.470G>T (p.Gly157Val) n.553G>T c.123G>T (n.123G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) n.455G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) c.306G>T (n.306G>T) n.15G>T n.558G>T c.181G>T (n.181G>T) n.694G>T c.214G>T (n.214G>T) c.226G>T n.329G>T c.296G>T (n.296G>T) n.410G>T n.592G>T c.509G>T (n.509G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.738G>T n.659G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.176G>T (p.Gly59Val)
1	g.119727063G>A	CA420012876	PHGDH	c.471G>A (p.Gly157=) n.554G>A c.124G>A (n.124G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.405G>A (p.Gly135=) n.456G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.307G>A (n.307G>A) n.16G>A n.559G>A c.182G>A (n.182G>A) n.695G>A c.215G>A (n.215G>A) c.227G>A n.330G>A c.297G>A (n.297G>A) n.411G>A n.593G>A c.510G>A (n.510G>A) c.369G>A (p.Gly123=) n.739G>A n.660G>A c.693G>A (p.Gly231=) c.615G>A (p.Gly205=) c.582G>A (p.Gly194=) c.408G>A (p.Gly136=) c.186G>A (p.Gly62=) c.177G>A (p.Gly59=)
1	g.119727063G>C	CA420012878	PHGDH	c.471G>C (p.Gly157=) n.554G>C c.124G>C (n.124G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.405G>C (p.Gly135=) n.456G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.307G>C (n.307G>C) n.16G>C n.559G>C c.182G>C (n.182G>C) n.695G>C c.215G>C (n.215G>C) c.227G>C n.330G>C c.297G>C (n.297G>C) n.411G>C n.593G>C c.510G>C (n.510G>C) c.369G>C (p.Gly123=) n.739G>C n.660G>C c.693G>C (p.Gly231=) c.615G>C (p.Gly205=) c.582G>C (p.Gly194=) c.408G>C (p.Gly136=) c.186G>C (p.Gly62=) c.177G>C (p.Gly59=)	gnomAD v4
1	g.119727063G>T	CA30250345	PHGDH	c.471G>T (p.Gly157=) n.554G>T c.124G>T (n.124G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.405G>T (p.Gly135=) n.456G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.307G>T (n.307G>T) n.16G>T n.559G>T c.182G>T (n.182G>T) n.695G>T c.215G>T (n.215G>T) c.227G>T n.330G>T c.297G>T (n.297G>T) n.411G>T n.593G>T c.510G>T (n.510G>T) c.369G>T (p.Gly123=) n.739G>T n.660G>T c.693G>T (p.Gly231=) c.615G>T (p.Gly205=) c.582G>T (p.Gly194=) c.408G>T (p.Gly136=) c.186G>T (p.Gly62=) c.177G>T (p.Gly59=)
1	g.119727068_119727069del	CA2740090357	PHGDH	c.476_477del (p.Glu159GlyfsTer16) n.559_560del c.129_130del (n.129_130del) c.195_196del (n.195_196del) c.410_411del (p.Glu137GlyfsTer16) n.461_462del c.390_391del (p.Gly131Ter) c.312_313del (n.312_313del) n.21_22del n.564_565del c.187_188del (n.187_188del) n.700_701del c.220_221del (n.220_221del) c.232_233del n.335_336del c.302_303del (n.302_303del) n.416_417del n.598_599del c.374_375del (p.Glu125GlyfsTer16) n.744_745del n.665_666del c.698_699del (p.Glu233GlyfsTer16) c.620_621del (p.Glu207GlyfsTer16) c.587_588del (p.Glu196GlyfsTer16) c.413_414del (p.Glu138GlyfsTer16) c.191_192del (p.Glu64GlyfsTer16) c.182_183del (p.Glu61GlyfsTer16)	ClinVar
1	g.119727064A=	CA1192431820	PHGDH	c.472A= (p.Arg158=) n.555A= c.125A= (n.125A=) c.191A= (n.191A=) c.406A= (p.Arg136=) n.457A= c.386A= (p.Glu129=) c.308A= (n.308A=) n.17A= n.560A= c.183A= (n.183A=) n.696A= c.216A= (n.216A=) c.228A= n.331A= c.298A= (n.298A=) n.412A= n.594A= c.370A= (p.Arg124=) n.740A= n.661A= c.694A= (p.Arg232=) c.616A= (p.Arg206=) c.583A= (p.Arg195=) c.409A= (p.Arg137=) c.187A= (p.Arg63=) c.178A= (p.Arg60=)
1	g.119727064A>C	CA420012891	PHGDH	c.472A>C (p.Arg158=) n.555A>C c.125A>C (n.125A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.406A>C (p.Arg136=) n.457A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.308A>C (n.308A>C) n.17A>C n.560A>C c.183A>C (n.183A>C) n.696A>C c.216A>C (n.216A>C) c.228A>C n.331A>C c.298A>C (n.298A>C) n.412A>C n.594A>C c.370A>C (p.Arg124=) n.740A>C n.661A>C c.694A>C (p.Arg232=) c.616A>C (p.Arg206=) c.583A>C (p.Arg195=) c.409A>C (p.Arg137=) c.187A>C (p.Arg63=) c.178A>C (p.Arg60=)	gnomAD v4
1	g.119727064A>G	CA341847780	PHGDH	c.472A>G (p.Arg158Gly) n.555A>G c.125A>G (n.125A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.406A>G (p.Arg136Gly) n.457A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.308A>G (n.308A>G) n.17A>G n.560A>G c.183A>G (n.183A>G) n.696A>G c.216A>G (n.216A>G) c.228A>G n.331A>G c.298A>G (n.298A>G) n.412A>G n.594A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) n.740A>G n.661A>G c.694A>G (p.Arg232Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) c.178A>G (p.Arg60Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727064A>T	CA341847781	PHGDH	c.472A>T (p.Arg158Ter) n.555A>T c.125A>T (n.125A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.406A>T (p.Arg136Ter) n.457A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.308A>T (n.308A>T) n.17A>T n.560A>T c.183A>T (n.183A>T) n.696A>T c.216A>T (n.216A>T) c.228A>T n.331A>T c.298A>T (n.298A>T) n.412A>T n.594A>T c.370A>T (p.Arg124Ter) n.740A>T n.661A>T c.694A>T (p.Arg232Ter) c.616A>T (p.Arg206Ter) c.583A>T (p.Arg195Ter) c.409A>T (p.Arg137Ter) c.187A>T (p.Arg63Ter) c.178A>T (p.Arg60Ter)
1	g.119727065G>A	CA341847783	PHGDH	c.473G>A (p.Arg158Lys) n.556G>A c.126G>A (n.126G>A) c.192G>A (n.192G>A) c.407G>A (p.Arg136Lys) n.458G>A c.387G>A (p.Glu129=) c.309G>A (n.309G>A) n.18G>A n.561G>A c.184G>A (n.184G>A) n.697G>A c.217G>A (n.217G>A) c.229G>A n.332G>A c.299G>A (n.299G>A) n.413G>A n.595G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) n.741G>A n.662G>A c.695G>A (p.Arg232Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.410G>A (p.Arg137Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) c.179G>A (p.Arg60Lys)
1	g.119727065G>C	CA341847784	PHGDH	c.473G>C (p.Arg158Thr) n.556G>C c.126G>C (n.126G>C) c.192G>C (n.192G>C) c.407G>C (p.Arg136Thr) n.458G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) c.309G>C (n.309G>C) n.18G>C n.561G>C c.184G>C (n.184G>C) n.697G>C c.217G>C (n.217G>C) c.229G>C n.332G>C c.299G>C (n.299G>C) n.413G>C n.595G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) n.741G>C n.662G>C c.695G>C (p.Arg232Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.410G>C (p.Arg137Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) c.179G>C (p.Arg60Thr)	gnomAD v4
1	g.119727065G>T	CA341847782	PHGDH	c.473G>T (p.Arg158Ile) n.556G>T c.126G>T (n.126G>T) c.192G>T (n.192G>T) c.407G>T (p.Arg136Ile) n.458G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) c.309G>T (n.309G>T) n.18G>T n.561G>T c.184G>T (n.184G>T) n.697G>T c.217G>T (n.217G>T) c.229G>T n.332G>T c.299G>T (n.299G>T) n.413G>T n.595G>T c.371G>T (p.Arg124Ile) n.741G>T n.662G>T c.695G>T (p.Arg232Ile) c.617G>T (p.Arg206Ile) c.584G>T (p.Arg195Ile) c.410G>T (p.Arg137Ile) c.188G>T (p.Arg63Ile) c.179G>T (p.Arg60Ile)
1	g.119727066A=	CA1192431821	PHGDH	c.474A= (p.Arg158=) n.557A= c.127A= (n.127A=) c.193A= (n.193A=) c.408A= (p.Arg136=) n.459A= c.388A= (p.Arg130=) c.310A= (n.310A=) n.19A= n.562A= c.185A= (n.185A=) n.698A= c.218A= (n.218A=) c.230A= n.333A= c.300A= (n.300A=) n.414A= n.596A= c.372A= (p.Arg124=) n.742A= n.663A= c.696A= (p.Arg232=) c.618A= (p.Arg206=) c.585A= (p.Arg195=) c.411A= (p.Arg137=) c.189A= (p.Arg63=) c.180A= (p.Arg60=)
1	g.119727066A>C	CA341847785	PHGDH	c.474A>C (p.Arg158Ser) n.557A>C c.127A>C (n.127A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.408A>C (p.Arg136Ser) n.459A>C c.388A>C (p.Arg130=) c.310A>C (n.310A>C) n.19A>C n.562A>C c.185A>C (n.185A>C) n.698A>C c.218A>C (n.218A>C) c.230A>C n.333A>C c.300A>C (n.300A>C) n.414A>C n.596A>C c.372A>C (p.Arg124Ser) n.742A>C n.663A>C c.696A>C (p.Arg232Ser) c.618A>C (p.Arg206Ser) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.411A>C (p.Arg137Ser) c.189A>C (p.Arg63Ser) c.180A>C (p.Arg60Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727066A>G	CA420012902	PHGDH	c.474A>G (p.Arg158=) n.557A>G c.127A>G (n.127A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.408A>G (p.Arg136=) n.459A>G c.388A>G (p.Arg130Gly) c.310A>G (n.310A>G) n.19A>G n.562A>G c.185A>G (n.185A>G) n.698A>G c.218A>G (n.218A>G) c.230A>G n.333A>G c.300A>G (n.300A>G) n.414A>G n.596A>G c.372A>G (p.Arg124=) n.742A>G n.663A>G c.696A>G (p.Arg232=) c.618A>G (p.Arg206=) c.585A>G (p.Arg195=) c.411A>G (p.Arg137=) c.189A>G (p.Arg63=) c.180A>G (p.Arg60=)	ClinVar
1	g.119727066A>T	CA341847786	PHGDH	c.474A>T (p.Arg158Ser) n.557A>T c.127A>T (n.127A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.408A>T (p.Arg136Ser) n.459A>T c.388A>T (p.Arg130Ter) c.310A>T (n.310A>T) n.19A>T n.562A>T c.185A>T (n.185A>T) n.698A>T c.218A>T (n.218A>T) c.230A>T n.333A>T c.300A>T (n.300A>T) n.414A>T n.596A>T c.372A>T (p.Arg124Ser) n.742A>T n.663A>T c.696A>T (p.Arg232Ser) c.618A>T (p.Arg206Ser) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.411A>T (p.Arg137Ser) c.189A>T (p.Arg63Ser) c.180A>T (p.Arg60Ser)
1	g.119727067G>A	CA341847787	PHGDH	c.475G>A (p.Glu159Lys) n.558G>A c.128G>A (n.128G>A) c.194G>A (n.194G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.460G>A c.389G>A (p.Arg130Lys) c.311G>A (n.311G>A) n.20G>A n.563G>A c.186G>A (n.186G>A) n.699G>A c.219G>A (n.219G>A) c.231G>A n.334G>A c.301G>A (n.301G>A) n.415G>A n.597G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.743G>A n.664G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys)	gnomAD v4
1	g.119727067G>C	CA341847788	PHGDH	c.475G>C (p.Glu159Gln) n.558G>C c.128G>C (n.128G>C) c.194G>C (n.194G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.460G>C c.389G>C (p.Arg130Thr) c.311G>C (n.311G>C) n.20G>C n.563G>C c.186G>C (n.186G>C) n.699G>C c.219G>C (n.219G>C) c.231G>C n.334G>C c.301G>C (n.301G>C) n.415G>C n.597G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.743G>C n.664G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln)
1	g.119727067G>T	CA341847789	PHGDH	c.475G>T (p.Glu159Ter) n.558G>T c.128G>T (n.128G>T) c.194G>T (n.194G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.460G>T c.389G>T (p.Arg130Ile) c.311G>T (n.311G>T) n.20G>T n.563G>T c.186G>T (n.186G>T) n.699G>T c.219G>T (n.219G>T) c.231G>T n.334G>T c.301G>T (n.301G>T) n.415G>T n.597G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.743G>T n.664G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter)
1	g.119727068A=	CA1192431822	PHGDH	c.476A= (p.Glu159=) n.559A= c.129A= (n.129A=) c.195A= (n.195A=) c.410A= (p.Glu137=) n.461A= c.390A= (p.Arg130=) c.312A= (n.312A=) n.21A= n.564A= c.187A= (n.187A=) n.700A= c.220A= (n.220A=) c.232A= n.335A= c.302A= (n.302A=) n.416A= n.598A= c.374A= (p.Glu125=) n.744A= n.665A= c.698A= (p.Glu233=) c.620A= (p.Glu207=) c.587A= (p.Glu196=) c.413A= (p.Glu138=) c.191A= (p.Glu64=) c.182A= (p.Glu61=)
1	g.119727068A>C	CA341847790	PHGDH	c.476A>C (p.Glu159Ala) n.559A>C c.129A>C (n.129A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.461A>C c.390A>C (p.Arg130Ser) c.312A>C (n.312A>C) n.21A>C n.564A>C c.187A>C (n.187A>C) n.700A>C c.220A>C (n.220A>C) c.232A>C n.335A>C c.302A>C (n.302A>C) n.416A>C n.598A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.744A>C n.665A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala)
1	g.119727068A>G	CA1037111	PHGDH	c.476A>G (p.Glu159Gly) n.559A>G c.129A>G (n.129A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.461A>G c.390A>G (p.Arg130=) c.312A>G (n.312A>G) n.21A>G n.564A>G c.187A>G (n.187A>G) n.700A>G c.220A>G (n.220A>G) c.232A>G n.335A>G c.302A>G (n.302A>G) n.416A>G n.598A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.744A>G n.665A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727068A>T	CA341847791	PHGDH	c.476A>T (p.Glu159Val) n.559A>T c.129A>T (n.129A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) n.461A>T c.390A>T (p.Arg130Ser) c.312A>T (n.312A>T) n.21A>T n.564A>T c.187A>T (n.187A>T) n.700A>T c.220A>T (n.220A>T) c.232A>T n.335A>T c.302A>T (n.302A>T) n.416A>T n.598A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.744A>T n.665A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.182A>T (p.Glu61Val)
1	g.119727069G>A	CA420012921	PHGDH	c.477G>A (p.Glu159=) n.560G>A c.130G>A (n.130G>A) c.196G>A (n.196G>A) c.411G>A (p.Glu137=) n.462G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) c.313G>A (n.313G>A) n.22G>A n.565G>A c.188G>A (n.188G>A) n.701G>A c.221G>A (n.221G>A) c.233G>A n.336G>A c.303G>A (n.303G>A) n.417G>A n.599G>A c.375G>A (p.Glu125=) n.745G>A n.666G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.621G>A (p.Glu207=) c.588G>A (p.Glu196=) c.414G>A (p.Glu138=) c.192G>A (p.Glu64=) c.183G>A (p.Glu61=)
1	g.119727069G>C	CA341847792	PHGDH	c.477G>C (p.Glu159Asp) n.560G>C c.130G>C (n.130G>C) c.196G>C (n.196G>C) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.462G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) c.313G>C (n.313G>C) n.22G>C n.565G>C c.188G>C (n.188G>C) n.701G>C c.221G>C (n.221G>C) c.233G>C n.336G>C c.303G>C (n.303G>C) n.417G>C n.599G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) n.745G>C n.666G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp)	gnomAD v4
1	g.119727069G>T	CA341847793	PHGDH	c.477G>T (p.Glu159Asp) n.560G>T c.130G>T (n.130G>T) c.196G>T (n.196G>T) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.462G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) c.313G>T (n.313G>T) n.22G>T n.565G>T c.188G>T (n.188G>T) n.701G>T c.221G>T (n.221G>T) c.233G>T n.336G>T c.303G>T (n.303G>T) n.417G>T n.599G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) n.745G>T n.666G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp)
1	g.119727070G>A	CA1037112	PHGDH	c.478G>A (p.Val160Ile) n.561G>A c.131G>A (n.131G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) n.463G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) c.314G>A (n.314G>A) n.23G>A n.566G>A c.189G>A (n.189G>A) n.702G>A c.222G>A (n.222G>A) c.234G>A n.337G>A c.304G>A (n.304G>A) n.418G>A n.600G>A c.376G>A (p.Val126Ile) n.746G>A n.667G>A c.700G>A (p.Val234Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) c.184G>A (p.Val62Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727070G>C	CA341847794	PHGDH	c.478G>C (p.Val160Leu) n.561G>C c.131G>C (n.131G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) n.463G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) c.314G>C (n.314G>C) n.23G>C n.566G>C c.189G>C (n.189G>C) n.702G>C c.222G>C (n.222G>C) c.234G>C n.337G>C c.304G>C (n.304G>C) n.418G>C n.600G>C c.376G>C (p.Val126Leu) n.746G>C n.667G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.184G>C (p.Val62Leu)
1	g.119727070G=	CA1192431823	PHGDH	c.478G= (p.Val160=) n.561G= c.131G= (n.131G=) c.197G= (n.197G=) c.412G= (p.Val138=) n.463G= c.392G= (p.Gly131=) c.314G= (n.314G=) n.23G= n.566G= c.189G= (n.189G=) n.702G= c.222G= (n.222G=) c.234G= n.337G= c.304G= (n.304G=) n.418G= n.600G= c.376G= (p.Val126=) n.746G= n.667G= c.700G= (p.Val234=) c.622G= (p.Val208=) c.589G= (p.Val197=) c.415G= (p.Val139=) c.193G= (p.Val65=) c.184G= (p.Val62=)
1	g.119727070G>T	CA341847795	PHGDH	c.478G>T (p.Val160Leu) n.561G>T c.131G>T (n.131G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.412G>T (p.Val138Leu) n.463G>T c.392G>T (p.Gly131Val) c.314G>T (n.314G>T) n.23G>T n.566G>T c.189G>T (n.189G>T) n.702G>T c.222G>T (n.222G>T) c.234G>T n.337G>T c.304G>T (n.304G>T) n.418G>T n.600G>T c.376G>T (p.Val126Leu) n.746G>T n.667G>T c.700G>T (p.Val234Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) c.184G>T (p.Val62Leu)
1	g.119727071T>A	CA341847798	PHGDH	c.479T>A (p.Val160Glu) n.562T>A c.132T>A (n.132T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.413T>A (p.Val138Glu) n.464T>A c.393T>A (p.Gly131=) c.315T>A (n.315T>A) n.24T>A n.567T>A c.190T>A (n.190T>A) n.703T>A c.223T>A (n.223T>A) c.235T>A n.338T>A c.305T>A (n.305T>A) n.419T>A n.601T>A c.377T>A (p.Val126Glu) n.747T>A n.668T>A c.701T>A (p.Val234Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) c.185T>A (p.Val62Glu)
1	g.119727071T>C	CA341847797	PHGDH	c.479T>C (p.Val160Ala) n.562T>C c.132T>C (n.132T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) n.464T>C c.393T>C (p.Gly131=) c.315T>C (n.315T>C) n.24T>C n.567T>C c.190T>C (n.190T>C) n.703T>C c.223T>C (n.223T>C) c.235T>C n.338T>C c.305T>C (n.305T>C) n.419T>C n.601T>C c.377T>C (p.Val126Ala) n.747T>C n.668T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.185T>C (p.Val62Ala)	COSMIC COSMIC
1	g.119727071T>G	CA341847796	PHGDH	c.479T>G (p.Val160Gly) n.562T>G c.132T>G (n.132T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) n.464T>G c.393T>G (p.Gly131=) c.315T>G (n.315T>G) n.24T>G n.567T>G c.190T>G (n.190T>G) n.703T>G c.223T>G (n.223T>G) c.235T>G n.338T>G c.305T>G (n.305T>G) n.419T>G n.601T>G c.377T>G (p.Val126Gly) n.747T>G n.668T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.185T>G (p.Val62Gly)	gnomAD v4
1	g.119727072A>C	CA420012924	PHGDH	c.480A>C (p.Val160=) n.563A>C c.133A>C (n.133A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.414A>C (p.Val138=) n.465A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) c.316A>C (n.316A>C) n.25A>C n.568A>C c.191A>C (n.191A>C) n.704A>C c.224A>C (n.224A>C) c.236A>C n.339A>C c.306A>C (n.306A>C) n.420A>C n.602A>C c.378A>C (p.Val126=) n.748A>C n.669A>C c.702A>C (p.Val234=) c.624A>C (p.Val208=) c.591A>C (p.Val197=) c.417A>C (p.Val139=) c.195A>C (p.Val65=) c.186A>C (p.Val62=)	gnomAD v4
1	g.119727072A>G	CA420012926	PHGDH	c.480A>G (p.Val160=) n.563A>G c.133A>G (n.133A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.414A>G (p.Val138=) n.465A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) c.316A>G (n.316A>G) n.25A>G n.568A>G c.191A>G (n.191A>G) n.704A>G c.224A>G (n.224A>G) c.236A>G n.339A>G c.306A>G (n.306A>G) n.420A>G n.602A>G c.378A>G (p.Val126=) n.748A>G n.669A>G c.702A>G (p.Val234=) c.624A>G (p.Val208=) c.591A>G (p.Val197=) c.417A>G (p.Val139=) c.195A>G (p.Val65=) c.186A>G (p.Val62=)	gnomAD v4
1	g.119727072A>T	CA420012928	PHGDH	c.480A>T (p.Val160=) n.563A>T c.133A>T (n.133A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.414A>T (p.Val138=) n.465A>T c.394A>T (p.Ser132Cys) c.316A>T (n.316A>T) n.25A>T n.568A>T c.191A>T (n.191A>T) n.704A>T c.224A>T (n.224A>T) c.236A>T n.339A>T c.306A>T (n.306A>T) n.420A>T n.602A>T c.378A>T (p.Val126=) n.748A>T n.669A>T c.702A>T (p.Val234=) c.624A>T (p.Val208=) c.591A>T (p.Val197=) c.417A>T (p.Val139=) c.195A>T (p.Val65=) c.186A>T (p.Val62=)
1	g.119727073G>A	CA341847799	PHGDH	c.481G>A (p.Ala161Thr) n.564G>A c.134G>A (n.134G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.466G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) c.317G>A (n.317G>A) n.26G>A n.569G>A c.192G>A (n.192G>A) n.705G>A c.225G>A (n.225G>A) c.237G>A n.340G>A c.307G>A (n.307G>A) n.421G>A n.603G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.749G>A n.670G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr)
1	g.119727073G>C	CA341847800	PHGDH	c.481G>C (p.Ala161Pro) n.564G>C c.134G>C (n.134G>C) c.200G>C (n.200G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.466G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) c.317G>C (n.317G>C) n.26G>C n.569G>C c.192G>C (n.192G>C) n.705G>C c.225G>C (n.225G>C) c.237G>C n.340G>C c.307G>C (n.307G>C) n.421G>C n.603G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.749G>C n.670G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro)	dbSNP
1	g.119727073G=	CA1192431824	PHGDH	c.481G= (p.Ala161=) n.564G= c.134G= (n.134G=) c.200G= (n.200G=) c.415G= (p.Ala139=) n.466G= c.395G= (p.Ser132=) c.317G= (n.317G=) n.26G= n.569G= c.192G= (n.192G=) n.705G= c.225G= (n.225G=) c.237G= n.340G= c.307G= (n.307G=) n.421G= n.603G= c.379G= (p.Ala127=) n.749G= n.670G= c.703G= (p.Ala235=) c.625G= (p.Ala209=) c.592G= (p.Ala198=) c.418G= (p.Ala140=) c.196G= (p.Ala66=) c.187G= (p.Ala63=)
1	g.119727073G>T	CA341847801	PHGDH	c.481G>T (p.Ala161Ser) n.564G>T c.134G>T (n.134G>T) c.200G>T (n.200G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.466G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) c.317G>T (n.317G>T) n.26G>T n.569G>T c.192G>T (n.192G>T) n.705G>T c.225G>T (n.225G>T) c.237G>T n.340G>T c.307G>T (n.307G>T) n.421G>T n.603G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.749G>T n.670G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser)
1	g.119727074C>A	CA341847802	PHGDH	c.482C>A (p.Ala161Asp) n.565C>A c.135C>A (n.135C>A) c.201C>A (n.201C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.467C>A c.396C>A (p.Ser132Arg) c.318C>A (n.318C>A) n.27C>A n.570C>A c.193C>A (n.193C>A) n.706C>A c.226C>A (n.226C>A) c.238C>A n.341C>A c.308C>A (n.308C>A) n.422C>A n.604C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) n.750C>A n.671C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp)	gnomAD v4
1	g.119727074C>G	CA341847803	PHGDH	c.482C>G (p.Ala161Gly) n.565C>G c.135C>G (n.135C>G) c.201C>G (n.201C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.467C>G c.396C>G (p.Ser132Arg) c.318C>G (n.318C>G) n.27C>G n.570C>G c.193C>G (n.193C>G) n.706C>G c.226C>G (n.226C>G) c.238C>G n.341C>G c.308C>G (n.308C>G) n.422C>G n.604C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.750C>G n.671C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly)
1	g.119727074C>T	CA341847804	PHGDH	c.482C>T (p.Ala161Val) n.565C>T c.135C>T (n.135C>T) c.201C>T (n.201C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.467C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.318C>T (n.318C>T) n.27C>T n.570C>T c.193C>T (n.193C>T) n.706C>T c.226C>T (n.226C>T) c.238C>T n.341C>T c.308C>T (n.308C>T) n.422C>T n.604C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.750C>T n.671C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.188C>T (p.Ala63Val)
1	g.119727075T>A	CA420012942	PHGDH	c.483T>A (p.Ala161=) n.566T>A c.136T>A (n.136T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.417T>A (p.Ala139=) n.468T>A c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.319T>A (n.319T>A) n.28T>A n.571T>A c.194T>A (n.194T>A) n.707T>A c.227T>A (n.227T>A) c.239T>A n.342T>A c.309T>A (n.309T>A) n.423T>A n.605T>A c.381T>A (p.Ala127=) n.751T>A n.672T>A c.705T>A (p.Ala235=) c.627T>A (p.Ala209=) c.594T>A (p.Ala198=) c.420T>A (p.Ala140=) c.198T>A (p.Ala66=) c.189T>A (p.Ala63=)
1	g.119727075T>C	CA420012947	PHGDH	c.483T>C (p.Ala161=) n.566T>C c.136T>C (n.136T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.417T>C (p.Ala139=) n.468T>C c.397T>C (p.Tyr133His) c.319T>C (n.319T>C) n.28T>C n.571T>C c.194T>C (n.194T>C) n.707T>C c.227T>C (n.227T>C) c.239T>C n.342T>C c.309T>C (n.309T>C) n.423T>C n.605T>C c.381T>C (p.Ala127=) n.751T>C n.672T>C c.705T>C (p.Ala235=) c.627T>C (p.Ala209=) c.594T>C (p.Ala198=) c.420T>C (p.Ala140=) c.198T>C (p.Ala66=) c.189T>C (p.Ala63=)
1	g.119727075T>G	CA420012940	PHGDH	c.483T>G (p.Ala161=) n.566T>G c.136T>G (n.136T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.417T>G (p.Ala139=) n.468T>G c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.319T>G (n.319T>G) n.28T>G n.571T>G c.194T>G (n.194T>G) n.707T>G c.227T>G (n.227T>G) c.239T>G n.342T>G c.309T>G (n.309T>G) n.423T>G n.605T>G c.381T>G (p.Ala127=) n.751T>G n.672T>G c.705T>G (p.Ala235=) c.627T>G (p.Ala209=) c.594T>G (p.Ala198=) c.420T>G (p.Ala140=) c.198T>G (p.Ala66=) c.189T>G (p.Ala63=)
1	g.119727075dup	CA2697554493	PHGDH	c.483dup (p.Thr162TyrfsTer14) n.566dup c.136dup (n.136dup) c.202dup (n.202dup) c.417dup (p.Thr140TyrfsTer14) n.468dup c.397dup (p.Tyr133LeufsTer9) c.319dup (n.319dup) n.28dup n.571dup c.194dup (n.194dup) n.707dup c.227dup (n.227dup) c.239dup n.342dup c.309dup (n.309dup) n.423dup n.605dup c.381dup (p.Thr128TyrfsTer14) n.751dup n.672dup c.705dup (p.Thr236TyrfsTer14) c.627dup (p.Thr210TyrfsTer14) c.594dup (p.Thr199TyrfsTer14) c.420dup (p.Thr141TyrfsTer14) c.198dup (p.Thr67TyrfsTer14) c.189dup (p.Thr64TyrfsTer14)	ClinVar
1	g.119727076A>C	CA341847805	PHGDH	c.484A>C (p.Thr162Pro) n.567A>C c.137A>C (n.137A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) n.469A>C c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.320A>C (n.320A>C) n.29A>C n.572A>C c.195A>C (n.195A>C) n.708A>C c.228A>C (n.228A>C) c.240A>C n.343A>C c.310A>C (n.310A>C) n.424A>C n.606A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.752A>C n.673A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro)
1	g.119727076A>G	CA341847806	PHGDH	c.484A>G (p.Thr162Ala) n.567A>G c.137A>G (n.137A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) n.469A>G c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.320A>G (n.320A>G) n.29A>G n.572A>G c.195A>G (n.195A>G) n.708A>G c.228A>G (n.228A>G) c.240A>G n.343A>G c.310A>G (n.310A>G) n.424A>G n.606A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.752A>G n.673A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala)
1	g.119727076A>T	CA341847807	PHGDH	c.484A>T (p.Thr162Ser) n.567A>T c.137A>T (n.137A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) n.469A>T c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.320A>T (n.320A>T) n.29A>T n.572A>T c.195A>T (n.195A>T) n.708A>T c.228A>T (n.228A>T) c.240A>T n.343A>T c.310A>T (n.310A>T) n.424A>T n.606A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.752A>T n.673A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser)
1	g.119727076_119727077delinsAC	CA1192431825	PHGDH	c.484_485delinsAC (p.Thr162=) n.567_568delinsAC c.137_138delinsAC (n.137_138delinsAC) c.203_204delinsAC (n.203_204delinsAC) c.418_419delinsAC (p.Thr140=) n.469_470delinsAC c.398_399delinsAC (p.Tyr133=) c.320_321delinsAC (n.320_321delinsAC) n.29_30delinsAC n.572_573delinsAC c.195_196delinsAC (n.195_196delinsAC) n.708_709delinsAC c.228_229delinsAC (n.228_229delinsAC) c.240_241delinsAC n.343_344delinsAC c.310_311delinsAC (n.310_311delinsAC) n.424_425delinsAC n.606_607delinsAC c.382_383delinsAC (p.Thr128=) n.752_753delinsAC n.673_674delinsAC c.706_707delinsAC (p.Thr236=) c.628_629delinsAC (p.Thr210=) c.595_596delinsAC (p.Thr199=) c.421_422delinsAC (p.Thr141=) c.199_200delinsAC (p.Thr67=) c.190_191delinsAC (p.Thr64=)
1	g.119727077C>A	CA341847808	PHGDH	c.485C>A (p.Thr162Asn) n.568C>A c.138C>A (n.138C>A) c.204C>A (n.204C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) n.470C>A c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.321C>A (n.321C>A) n.30C>A n.573C>A c.196C>A (n.196C>A) n.709C>A c.229C>A (n.229C>A) c.241C>A n.344C>A c.311C>A (n.311C>A) n.425C>A n.607C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.753C>A n.674C>A c.707C>A (p.Thr236Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.191C>A (p.Thr64Asn)
1	g.119727077C=	CA1148260403	PHGDH	c.485C= (p.Thr162=) n.568C= c.138C= (n.138C=) c.204C= (n.204C=) c.419C= (p.Thr140=) n.470C= c.399C= (p.Tyr133=) c.321C= (n.321C=) n.30C= n.573C= c.196C= (n.196C=) n.709C= c.229C= (n.229C=) c.241C= n.344C= c.311C= (n.311C=) n.425C= n.607C= c.383C= (p.Thr128=) n.753C= n.674C= c.707C= (p.Thr236=) c.629C= (p.Thr210=) c.596C= (p.Thr199=) c.422C= (p.Thr141=) c.200C= (p.Thr67=) c.191C= (p.Thr64=)
1	g.119727077C>G	CA1037113	PHGDH	c.485C>G (p.Thr162Ser) n.568C>G c.138C>G (n.138C>G) c.204C>G (n.204C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) n.470C>G c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.321C>G (n.321C>G) n.30C>G n.573C>G c.196C>G (n.196C>G) n.709C>G c.229C>G (n.229C>G) c.241C>G n.344C>G c.311C>G (n.311C>G) n.425C>G n.607C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.753C>G n.674C>G c.707C>G (p.Thr236Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.191C>G (p.Thr64Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727077C>T	CA341847809	PHGDH	c.485C>T (p.Thr162Ile) n.568C>T c.138C>T (n.138C>T) c.204C>T (n.204C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) n.470C>T c.399C>T (p.Tyr133=) c.321C>T (n.321C>T) n.30C>T n.573C>T c.196C>T (n.196C>T) n.709C>T c.229C>T (n.229C>T) c.241C>T n.344C>T c.311C>T (n.311C>T) n.425C>T n.607C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.753C>T n.674C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119727079del	CA526249468	PHGDH	c.487del (p.Arg163GlyfsTer7) n.570del c.140del (n.140del) c.206del (n.206del) c.421del (p.Arg141GlyfsTer7) n.472del c.401del (p.Pro134ArgfsTer?) c.323del (n.323del) n.32del n.575del c.198del (n.198del) n.711del c.231del (n.231del) c.243del n.346del c.313del (n.313del) n.427del n.609del c.385del (p.Arg129GlyfsTer7) n.755del n.676del c.709del (p.Arg237GlyfsTer7) c.631del (p.Arg211GlyfsTer7) c.598del (p.Arg200GlyfsTer7) c.424del (p.Arg142GlyfsTer7) c.202del (p.Arg68GlyfsTer7) c.193del (p.Arg65GlyfsTer7)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727078C>A	CA30250366	PHGDH	c.486C>A (p.Thr162=) n.569C>A c.139C>A (n.139C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.420C>A (p.Thr140=) n.471C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.322C>A (n.322C>A) n.31C>A n.574C>A c.197C>A (n.197C>A) n.710C>A c.230C>A (n.230C>A) c.242C>A n.345C>A c.312C>A (n.312C>A) n.426C>A n.608C>A c.384C>A (p.Thr128=) n.754C>A n.675C>A c.708C>A (p.Thr236=) c.630C>A (p.Thr210=) c.597C>A (p.Thr199=) c.423C>A (p.Thr141=) c.201C>A (p.Thr67=) c.192C>A (p.Thr64=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727078C=	CA1192431826	PHGDH	c.486C= (p.Thr162=) n.569C= c.139C= (n.139C=) c.205C= (n.205C=) c.420C= (p.Thr140=) n.471C= c.400C= (p.Pro134=) c.322C= (n.322C=) n.31C= n.574C= c.197C= (n.197C=) n.710C= c.230C= (n.230C=) c.242C= n.345C= c.312C= (n.312C=) n.426C= n.608C= c.384C= (p.Thr128=) n.754C= n.675C= c.708C= (p.Thr236=) c.630C= (p.Thr210=) c.597C= (p.Thr199=) c.423C= (p.Thr141=) c.201C= (p.Thr67=) c.192C= (p.Thr64=)
1	g.119727078C>G	CA420012960	PHGDH	c.486C>G (p.Thr162=) n.569C>G c.139C>G (n.139C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.420C>G (p.Thr140=) n.471C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.322C>G (n.322C>G) n.31C>G n.574C>G c.197C>G (n.197C>G) n.710C>G c.230C>G (n.230C>G) c.242C>G n.345C>G c.312C>G (n.312C>G) n.426C>G n.608C>G c.384C>G (p.Thr128=) n.754C>G n.675C>G c.708C>G (p.Thr236=) c.630C>G (p.Thr210=) c.597C>G (p.Thr199=) c.423C>G (p.Thr141=) c.201C>G (p.Thr67=) c.192C>G (p.Thr64=)	ClinVar dbSNP
1	g.119727078C>T	CA420012961	PHGDH	c.486C>T (p.Thr162=) n.569C>T c.139C>T (n.139C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.420C>T (p.Thr140=) n.471C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.322C>T (n.322C>T) n.31C>T n.574C>T c.197C>T (n.197C>T) n.710C>T c.230C>T (n.230C>T) c.242C>T n.345C>T c.312C>T (n.312C>T) n.426C>T n.608C>T c.384C>T (p.Thr128=) n.754C>T n.675C>T c.708C>T (p.Thr236=) c.630C>T (p.Thr210=) c.597C>T (p.Thr199=) c.423C>T (p.Thr141=) c.201C>T (p.Thr67=) c.192C>T (p.Thr64=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119727079C>A	CA420012966	PHGDH	c.487C>A (p.Arg163=) n.570C>A c.140C>A (n.140C>A) c.206C>A (n.206C>A) c.421C>A (p.Arg141=) n.472C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) c.323C>A (n.323C>A) n.32C>A n.575C>A c.198C>A (n.198C>A) n.711C>A c.231C>A (n.231C>A) c.243C>A n.346C>A c.313C>A (n.313C>A) n.427C>A n.609C>A c.385C>A (p.Arg129=) n.755C>A n.676C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.631C>A (p.Arg211=) c.598C>A (p.Arg200=) c.424C>A (p.Arg142=) c.202C>A (p.Arg68=) c.193C>A (p.Arg65=)	gnomAD v4
1	g.119727079C=	CA1192431827	PHGDH	c.487C= (p.Arg163=) n.570C= c.140C= (n.140C=) c.206C= (n.206C=) c.421C= (p.Arg141=) n.472C= c.401C= (p.Pro134=) c.323C= (n.323C=) n.32C= n.575C= c.198C= (n.198C=) n.711C= c.231C= (n.231C=) c.243C= n.346C= c.313C= (n.313C=) n.427C= n.609C= c.385C= (p.Arg129=) n.755C= n.676C= c.709C= (p.Arg237=) c.631C= (p.Arg211=) c.598C= (p.Arg200=) c.424C= (p.Arg142=) c.202C= (p.Arg68=) c.193C= (p.Arg65=)
1	g.119727079C>G	CA341847810	PHGDH	c.487C>G (p.Arg163Gly) n.570C>G c.140C>G (n.140C>G) c.206C>G (n.206C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.472C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.323C>G (n.323C>G) n.32C>G n.575C>G c.198C>G (n.198C>G) n.711C>G c.231C>G (n.231C>G) c.243C>G n.346C>G c.313C>G (n.313C>G) n.427C>G n.609C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) n.755C>G n.676C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly)
1	g.119727079C>T	CA1037114	PHGDH	c.487C>T (p.Arg163Trp) n.570C>T c.140C>T (n.140C>T) c.206C>T (n.206C>T) c.421C>T (p.Arg141Trp) n.472C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.323C>T (n.323C>T) n.32C>T n.575C>T c.198C>T (n.198C>T) n.711C>T c.231C>T (n.231C>T) c.243C>T n.346C>T c.313C>T (n.313C>T) n.427C>T n.609C>T c.385C>T (p.Arg129Trp) n.755C>T n.676C>T c.709C>T (p.Arg237Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.598C>T (p.Arg200Trp) c.424C>T (p.Arg142Trp) c.202C>T (p.Arg68Trp) c.193C>T (p.Arg65Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727080G>A	CA163242	PHGDH	c.488G>A (p.Arg163Gln) n.571G>A c.141G>A (n.141G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) n.473G>A c.402G>A (p.Pro134=) c.324G>A (n.324G>A) n.33G>A n.576G>A c.199G>A (n.199G>A) n.712G>A c.232G>A (n.232G>A) c.244G>A n.347G>A c.314G>A (n.314G>A) n.428G>A n.610G>A c.386G>A (p.Arg129Gln) n.756G>A n.677G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.203G>A (p.Arg68Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.119727080G>C	CA341847811	PHGDH	c.488G>C (p.Arg163Pro) n.571G>C c.141G>C (n.141G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.473G>C c.402G>C (p.Pro134=) c.324G>C (n.324G>C) n.33G>C n.576G>C c.199G>C (n.199G>C) n.712G>C c.232G>C (n.232G>C) c.244G>C n.347G>C c.314G>C (n.314G>C) n.428G>C n.610G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) n.756G>C n.677G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro)
1	g.119727080G=	CA1148224515	PHGDH	c.488G= (p.Arg163=) n.571G= c.141G= (n.141G=) c.207G= (n.207G=) c.422G= (p.Arg141=) n.473G= c.402G= (p.Pro134=) c.324G= (n.324G=) n.33G= n.576G= c.199G= (n.199G=) n.712G= c.232G= (n.232G=) c.244G= n.347G= c.314G= (n.314G=) n.428G= n.610G= c.386G= (p.Arg129=) n.756G= n.677G= c.710G= (p.Arg237=) c.632G= (p.Arg211=) c.599G= (p.Arg200=) c.425G= (p.Arg142=) c.203G= (p.Arg68=) c.194G= (p.Arg65=)
1	g.119727080G>T	CA341847812	PHGDH	c.488G>T (p.Arg163Leu) n.571G>T c.141G>T (n.141G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.473G>T c.402G>T (p.Pro134=) c.324G>T (n.324G>T) n.33G>T n.576G>T c.199G>T (n.199G>T) n.712G>T c.232G>T (n.232G>T) c.244G>T n.347G>T c.314G>T (n.314G>T) n.428G>T n.610G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) n.756G>T n.677G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu)
1	g.119727081G>A	CA420012975	PHGDH	c.489G>A (p.Arg163=) n.572G>A c.142G>A (n.142G>A) c.208G>A (n.208G>A) c.423G>A (p.Arg141=) n.474G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.325G>A (n.325G>A) n.34G>A n.577G>A c.200G>A (n.200G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.245G>A n.348G>A c.315G>A (n.315G>A) n.429G>A n.611G>A c.387G>A (p.Arg129=) n.757G>A n.678G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.633G>A (p.Arg211=) c.600G>A (p.Arg200=) c.426G>A (p.Arg142=) c.204G>A (p.Arg68=) c.195G>A (p.Arg65=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727081G>C	CA420012976	PHGDH	c.489G>C (p.Arg163=) n.572G>C c.142G>C (n.142G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.423G>C (p.Arg141=) n.474G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.325G>C (n.325G>C) n.34G>C n.577G>C c.200G>C (n.200G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.245G>C n.348G>C c.315G>C (n.315G>C) n.429G>C n.611G>C c.387G>C (p.Arg129=) n.757G>C n.678G>C c.711G>C (p.Arg237=) c.633G>C (p.Arg211=) c.600G>C (p.Arg200=) c.426G>C (p.Arg142=) c.204G>C (p.Arg68=) c.195G>C (p.Arg65=)	dbSNP
1	g.119727081G=	CA1192431828	PHGDH	c.489G= (p.Arg163=) n.572G= c.142G= (n.142G=) c.208G= (n.208G=) c.423G= (p.Arg141=) n.474G= c.403G= (p.Asp135=) c.325G= (n.325G=) n.34G= n.577G= c.200G= (n.200G=) c.233G= (n.233G=) c.245G= n.348G= c.315G= (n.315G=) n.429G= n.611G= c.387G= (p.Arg129=) n.757G= n.678G= c.711G= (p.Arg237=) c.633G= (p.Arg211=) c.600G= (p.Arg200=) c.426G= (p.Arg142=) c.204G= (p.Arg68=) c.195G= (p.Arg65=)
1	g.119727081G>T	CA420012977	PHGDH	c.489G>T (p.Arg163=) n.572G>T c.142G>T (n.142G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.423G>T (p.Arg141=) n.474G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.325G>T (n.325G>T) n.34G>T n.577G>T c.200G>T (n.200G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.245G>T n.348G>T c.315G>T (n.315G>T) n.429G>T n.611G>T c.387G>T (p.Arg129=) n.757G>T n.678G>T c.711G>T (p.Arg237=) c.633G>T (p.Arg211=) c.600G>T (p.Arg200=) c.426G>T (p.Arg142=) c.204G>T (p.Arg68=) c.195G>T (p.Arg65=)
1	g.119727082A>C	CA341847813	PHGDH	c.490A>C (p.Met164Leu) n.573A>C c.143A>C (n.143A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) n.475A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.326A>C (n.326A>C) n.35A>C n.578A>C c.201A>C (n.201A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.246A>C n.349A>C c.316A>C (n.316A>C) n.430A>C n.612A>C c.388A>C (p.Met130Leu) n.758A>C n.679A>C c.712A>C (p.Met238Leu) c.634A>C (p.Met212Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) c.427A>C (p.Met143Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) c.196A>C (p.Met66Leu)
1	g.119727082A>G	CA341847814	PHGDH	c.490A>G (p.Met164Val) n.573A>G c.143A>G (n.143A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.424A>G (p.Met142Val) n.475A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.326A>G (n.326A>G) n.35A>G n.578A>G c.201A>G (n.201A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.246A>G n.349A>G c.316A>G (n.316A>G) n.430A>G n.612A>G c.388A>G (p.Met130Val) n.758A>G n.679A>G c.712A>G (p.Met238Val) c.634A>G (p.Met212Val) c.601A>G (p.Met201Val) c.427A>G (p.Met143Val) c.205A>G (p.Met69Val) c.196A>G (p.Met66Val)
1	g.119727082A>T	CA341847815	PHGDH	c.490A>T (p.Met164Leu) n.573A>T c.143A>T (n.143A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.424A>T (p.Met142Leu) n.475A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.326A>T (n.326A>T) n.35A>T n.578A>T c.201A>T (n.201A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.246A>T n.349A>T c.316A>T (n.316A>T) n.430A>T n.612A>T c.388A>T (p.Met130Leu) n.758A>T n.679A>T c.712A>T (p.Met238Leu) c.634A>T (p.Met212Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) c.427A>T (p.Met143Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) c.196A>T (p.Met66Leu)
1	g.119727083T>A	CA341847816	PHGDH	c.491T>A (p.Met164Lys) n.574T>A c.144T>A (n.144T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.425T>A (p.Met142Lys) n.476T>A c.405T>A (p.Asp135Glu) c.327T>A (n.327T>A) n.36T>A n.579T>A c.202T>A (n.202T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.247T>A n.350T>A c.317T>A (n.317T>A) n.431T>A n.613T>A c.389T>A (p.Met130Lys) n.759T>A n.680T>A c.713T>A (p.Met238Lys) c.635T>A (p.Met212Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) c.428T>A (p.Met143Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) c.197T>A (p.Met66Lys)	gnomAD v4
1	g.119727083T>C	CA341847817	PHGDH	c.491T>C (p.Met164Thr) n.574T>C c.144T>C (n.144T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.425T>C (p.Met142Thr) n.476T>C c.405T>C (p.Asp135=) c.327T>C (n.327T>C) n.36T>C n.579T>C c.202T>C (n.202T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.247T>C n.350T>C c.317T>C (n.317T>C) n.431T>C n.613T>C c.389T>C (p.Met130Thr) n.759T>C n.680T>C c.713T>C (p.Met238Thr) c.635T>C (p.Met212Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) c.428T>C (p.Met143Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) c.197T>C (p.Met66Thr)
1	g.119727083T>G	CA341847818	PHGDH	c.491T>G (p.Met164Arg) n.574T>G c.144T>G (n.144T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.425T>G (p.Met142Arg) n.476T>G c.405T>G (p.Asp135Glu) c.327T>G (n.327T>G) n.36T>G n.579T>G c.202T>G (n.202T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.247T>G n.350T>G c.317T>G (n.317T>G) n.431T>G n.613T>G c.389T>G (p.Met130Arg) n.759T>G n.680T>G c.713T>G (p.Met238Arg) c.635T>G (p.Met212Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) c.428T>G (p.Met143Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) c.197T>G (p.Met66Arg)
1	g.119727084G>A	CA341847819	PHGDH	c.492G>A (p.Met164Ile) n.575G>A c.145G>A (n.145G>A) c.211G>A (n.211G>A) c.426G>A (p.Met142Ile) n.477G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.328G>A (n.328G>A) n.37G>A n.580G>A c.203G>A (n.203G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.248G>A n.351G>A c.318G>A (n.318G>A) n.432G>A n.614G>A c.390G>A (p.Met130Ile) n.760G>A n.681G>A c.714G>A (p.Met238Ile) c.636G>A (p.Met212Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) c.429G>A (p.Met143Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) c.198G>A (p.Met66Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727084G>C	CA341847820	PHGDH	c.492G>C (p.Met164Ile) n.575G>C c.145G>C (n.145G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) n.477G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.328G>C (n.328G>C) n.37G>C n.580G>C c.203G>C (n.203G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.248G>C n.351G>C c.318G>C (n.318G>C) n.432G>C n.614G>C c.390G>C (p.Met130Ile) n.760G>C n.681G>C c.714G>C (p.Met238Ile) c.636G>C (p.Met212Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) c.429G>C (p.Met143Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) c.198G>C (p.Met66Ile)
1	g.119727084G=	CA1192431829	PHGDH	c.492G= (p.Met164=) n.575G= c.145G= (n.145G=) c.211G= (n.211G=) c.426G= (p.Met142=) n.477G= c.406G= (p.Ala136=) c.328G= (n.328G=) n.37G= n.580G= c.203G= (n.203G=) c.236G= (n.236G=) c.248G= n.351G= c.318G= (n.318G=) n.432G= n.614G= c.390G= (p.Met130=) n.760G= n.681G= c.714G= (p.Met238=) c.636G= (p.Met212=) c.603G= (p.Met201=) c.429G= (p.Met143=) c.207G= (p.Met69=) c.198G= (p.Met66=)
1	g.119727084G>T	CA341847821	PHGDH	c.492G>T (p.Met164Ile) n.575G>T c.145G>T (n.145G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) n.477G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.328G>T (n.328G>T) n.37G>T n.580G>T c.203G>T (n.203G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.248G>T n.351G>T c.318G>T (n.318G>T) n.432G>T n.614G>T c.390G>T (p.Met130Ile) n.760G>T n.681G>T c.714G>T (p.Met238Ile) c.636G>T (p.Met212Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) c.429G>T (p.Met143Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) c.198G>T (p.Met66Ile)
1	g.119727085C>A	CA341847824	PHGDH	c.493C>A (p.Gln165Lys) n.576C>A c.146C>A (n.146C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.478C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) c.329C>A (n.329C>A) n.38C>A n.581C>A c.204C>A (n.204C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.249C>A n.352C>A c.319C>A (n.319C>A) n.433C>A n.615C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) n.761C>A n.682C>A c.715C>A (p.Gln239Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys)	gnomAD v4
1	g.119727085C>G	CA341847823	PHGDH	c.493C>G (p.Gln165Glu) n.576C>G c.146C>G (n.146C>G) c.212C>G (n.212C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.478C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.329C>G (n.329C>G) n.38C>G n.581C>G c.204C>G (n.204C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.249C>G n.352C>G c.319C>G (n.319C>G) n.433C>G n.615C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) n.761C>G n.682C>G c.715C>G (p.Gln239Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu)
1	g.119727085C>T	CA341847822	PHGDH	c.493C>T (p.Gln165Ter) n.576C>T c.146C>T (n.146C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.478C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.329C>T (n.329C>T) n.38C>T n.581C>T c.204C>T (n.204C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.249C>T n.352C>T c.319C>T (n.319C>T) n.433C>T n.615C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) n.761C>T n.682C>T c.715C>T (p.Gln239Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter)	gnomAD v4
1	g.119727086A>C	CA341847825	PHGDH	c.494A>C (p.Gln165Pro) n.577A>C c.147A>C (n.147A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.479A>C c.408A>C (p.Ala136=) c.330A>C (n.330A>C) n.39A>C n.582A>C c.205A>C (n.205A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.250A>C n.353A>C c.320A>C (n.320A>C) n.434A>C n.616A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) n.762A>C n.683A>C c.716A>C (p.Gln239Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro)
1	g.119727086A>G	CA341847826	PHGDH	c.494A>G (p.Gln165Arg) n.577A>G c.147A>G (n.147A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.479A>G c.408A>G (p.Ala136=) c.330A>G (n.330A>G) n.39A>G n.582A>G c.205A>G (n.205A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.250A>G n.353A>G c.320A>G (n.320A>G) n.434A>G n.616A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) n.762A>G n.683A>G c.716A>G (p.Gln239Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg)	gnomAD v4
1	g.119727086A>T	CA341847827	PHGDH	c.494A>T (p.Gln165Leu) n.577A>T c.147A>T (n.147A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.479A>T c.408A>T (p.Ala136=) c.330A>T (n.330A>T) n.39A>T n.582A>T c.205A>T (n.205A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.250A>T n.353A>T c.320A>T (n.320A>T) n.434A>T n.616A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) n.762A>T n.683A>T c.716A>T (p.Gln239Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu)
1	g.119727087G>A	CA420012997	PHGDH	c.495G>A (p.Gln165=) n.578G>A c.148G>A (n.148G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.429G>A (p.Gln143=) n.480G>A c.409G>A (p.Val137Ile) c.331G>A (n.331G>A) n.40G>A n.583G>A c.206G>A (n.206G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.251G>A n.354G>A c.321G>A (n.321G>A) n.435G>A n.617G>A c.393G>A (p.Gln131=) n.763G>A n.684G>A c.717G>A (p.Gln239=) c.639G>A (p.Gln213=) c.606G>A (p.Gln202=) c.432G>A (p.Gln144=) c.210G>A (p.Gln70=) c.201G>A (p.Gln67=)
1	g.119727087G>C	CA341847828	PHGDH	c.495G>C (p.Gln165His) n.578G>C c.148G>C (n.148G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.429G>C (p.Gln143His) n.480G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.331G>C (n.331G>C) n.40G>C n.583G>C c.206G>C (n.206G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.251G>C n.354G>C c.321G>C (n.321G>C) n.435G>C n.617G>C c.393G>C (p.Gln131His) n.763G>C n.684G>C c.717G>C (p.Gln239His) c.639G>C (p.Gln213His) c.606G>C (p.Gln202His) c.432G>C (p.Gln144His) c.210G>C (p.Gln70His) c.201G>C (p.Gln67His)
1	g.119727087G=	CA1192431830	PHGDH	c.495G= (p.Gln165=) n.578G= c.148G= (n.148G=) c.214G= (n.214G=) c.429G= (p.Gln143=) n.480G= c.409G= (p.Val137=) c.331G= (n.331G=) n.40G= n.583G= c.206G= (n.206G=) c.239G= (n.239G=) c.251G= n.354G= c.321G= (n.321G=) n.435G= n.617G= c.393G= (p.Gln131=) n.763G= n.684G= c.717G= (p.Gln239=) c.639G= (p.Gln213=) c.606G= (p.Gln202=) c.432G= (p.Gln144=) c.210G= (p.Gln70=) c.201G= (p.Gln67=)
1	g.119727087G>T	CA341847829	PHGDH	c.495G>T (p.Gln165His) n.578G>T c.148G>T (n.148G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.429G>T (p.Gln143His) n.480G>T c.409G>T (p.Val137Phe) c.331G>T (n.331G>T) n.40G>T n.583G>T c.206G>T (n.206G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.251G>T n.354G>T c.321G>T (n.321G>T) n.435G>T n.617G>T c.393G>T (p.Gln131His) n.763G>T n.684G>T c.717G>T (p.Gln239His) c.639G>T (p.Gln213His) c.606G>T (p.Gln202His) c.432G>T (p.Gln144His) c.210G>T (p.Gln70His) c.201G>T (p.Gln67His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727088T>A	CA341847830	PHGDH	c.496T>A (p.Ser166Thr) n.579T>A c.149T>A (n.149T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) n.481T>A c.410T>A (p.Val137Asp) c.332T>A (n.332T>A) n.41T>A n.584T>A c.207T>A (n.207T>A) c.240T>A (n.240T>A) c.252T>A n.355T>A c.322T>A (n.322T>A) n.436T>A n.618T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.764T>A n.685T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr)
1	g.119727088T>C	CA30250387	PHGDH	c.496T>C (p.Ser166Pro) n.579T>C c.149T>C (n.149T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.481T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.332T>C (n.332T>C) n.41T>C n.584T>C c.207T>C (n.207T>C) c.240T>C (n.240T>C) c.252T>C n.355T>C c.322T>C (n.322T>C) n.436T>C n.618T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.764T>C n.685T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727088T>G	CA341847831	PHGDH	c.496T>G (p.Ser166Ala) n.579T>G c.149T>G (n.149T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) n.481T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.332T>G (n.332T>G) n.41T>G n.584T>G c.207T>G (n.207T>G) c.240T>G (n.240T>G) c.252T>G n.355T>G c.322T>G (n.322T>G) n.436T>G n.618T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.764T>G n.685T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala)
1	g.119727088T=	CA1142314692	PHGDH	c.496T= (p.Ser166=) n.579T= c.149T= (n.149T=) c.215T= (n.215T=) c.430T= (p.Ser144=) n.481T= c.410T= (p.Val137=) c.332T= (n.332T=) n.41T= n.584T= c.207T= (n.207T=) c.240T= (n.240T=) c.252T= n.355T= c.322T= (n.322T=) n.436T= n.618T= c.394T= (p.Ser132=) n.764T= n.685T= c.718T= (p.Ser240=) c.640T= (p.Ser214=) c.607T= (p.Ser203=) c.433T= (p.Ser145=) c.211T= (p.Ser71=) c.202T= (p.Ser68=)
1	g.119727089C>A	CA341847832	PHGDH	c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.580C>A c.150C>A (n.150C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.482C>A c.411C>A (p.Val137=) c.333C>A (n.333C>A) n.42C>A n.585C>A c.208C>A (n.208C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.253C>A n.356C>A c.323C>A (n.323C>A) n.437C>A n.619C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.765C>A n.686C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr)	gnomAD v4
1	g.119727089C>G	CA341847833	PHGDH	c.497C>G (p.Ser166Cys) n.580C>G c.150C>G (n.150C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) n.482C>G c.411C>G (p.Val137=) c.333C>G (n.333C>G) n.42C>G n.585C>G c.208C>G (n.208C>G) c.241C>G (n.241C>G) c.253C>G n.356C>G c.323C>G (n.323C>G) n.437C>G n.619C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.765C>G n.686C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.212C>G (p.Ser71Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys)
1	g.119727089C>T	CA341847834	PHGDH	c.497C>T (p.Ser166Phe) n.580C>T c.150C>T (n.150C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) n.482C>T c.411C>T (p.Val137=) c.333C>T (n.333C>T) n.42C>T n.585C>T c.208C>T (n.208C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.253C>T n.356C>T c.323C>T (n.323C>T) n.437C>T n.619C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.765C>T n.686C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.212C>T (p.Ser71Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe)	COSMIC
1	g.119727090C>A	CA1037115	PHGDH	c.498C>A (p.Ser166=) n.581C>A c.151C>A (n.151C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.432C>A (p.Ser144=) n.483C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) c.334C>A (n.334C>A) n.43C>A n.586C>A c.209C>A (n.209C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.254C>A n.357C>A c.324C>A (n.324C>A) n.438C>A n.620C>A c.396C>A (p.Ser132=) n.766C>A n.687C>A c.720C>A (p.Ser240=) c.642C>A (p.Ser214=) c.609C>A (p.Ser203=) c.435C>A (p.Ser145=) c.213C>A (p.Ser71=) c.204C>A (p.Ser68=)	ClinVar dbSNP ExAC
1	g.119727090C=	CA1148435200	PHGDH	c.498C= (p.Ser166=) n.581C= c.151C= (n.151C=) c.217C= (n.217C=) c.432C= (p.Ser144=) n.483C= c.412C= (p.Leu138=) c.334C= (n.334C=) n.43C= n.586C= c.209C= (n.209C=) c.242C= (n.242C=) c.254C= n.357C= c.324C= (n.324C=) n.438C= n.620C= c.396C= (p.Ser132=) n.766C= n.687C= c.720C= (p.Ser240=) c.642C= (p.Ser214=) c.609C= (p.Ser203=) c.435C= (p.Ser145=) c.213C= (p.Ser71=) c.204C= (p.Ser68=)
1	g.119727090C>G	CA420013045	PHGDH	c.498C>G (p.Ser166=) n.581C>G c.151C>G (n.151C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.432C>G (p.Ser144=) n.483C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.334C>G (n.334C>G) n.43C>G n.586C>G c.209C>G (n.209C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.254C>G n.357C>G c.324C>G (n.324C>G) n.438C>G n.620C>G c.396C>G (p.Ser132=) n.766C>G n.687C>G c.720C>G (p.Ser240=) c.642C>G (p.Ser214=) c.609C>G (p.Ser203=) c.435C>G (p.Ser145=) c.213C>G (p.Ser71=) c.204C>G (p.Ser68=)
1	g.119727090C>T	CA420013041	PHGDH	c.498C>T (p.Ser166=) n.581C>T c.151C>T (n.151C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.432C>T (p.Ser144=) n.483C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) c.334C>T (n.334C>T) n.43C>T n.586C>T c.209C>T (n.209C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.254C>T n.357C>T c.324C>T (n.324C>T) n.438C>T n.620C>T c.396C>T (p.Ser132=) n.766C>T n.687C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.642C>T (p.Ser214=) c.609C>T (p.Ser203=) c.435C>T (p.Ser145=) c.213C>T (p.Ser71=) c.204C>T (p.Ser68=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727091T>A	CA341847837	PHGDH	c.499T>A (p.Phe167Ile) n.582T>A c.152T>A (n.152T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.484T>A c.413T>A (p.Leu138His) c.335T>A (n.335T>A) n.44T>A n.587T>A c.210T>A (n.210T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.255T>A n.358T>A c.325T>A (n.325T>A) n.439T>A n.621T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.767T>A n.688T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727091T>C	CA341847836	PHGDH	c.499T>C (p.Phe167Leu) n.582T>C c.152T>C (n.152T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.484T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.335T>C (n.335T>C) n.44T>C n.587T>C c.210T>C (n.210T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.255T>C n.358T>C c.325T>C (n.325T>C) n.439T>C n.621T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.767T>C n.688T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu)
1	g.119727091T>G	CA341847835	PHGDH	c.499T>G (p.Phe167Val) n.582T>G c.152T>G (n.152T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.433T>G (p.Phe145Val) n.484T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.335T>G (n.335T>G) n.44T>G n.587T>G c.210T>G (n.210T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.255T>G n.358T>G c.325T>G (n.325T>G) n.439T>G n.621T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.767T>G n.688T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.610T>G (p.Phe204Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.214T>G (p.Phe72Val) c.205T>G (p.Phe69Val)
1	g.119727091T=	CA1192431831	PHGDH	c.499T= (p.Phe167=) n.582T= c.152T= (n.152T=) c.218T= (n.218T=) c.433T= (p.Phe145=) n.484T= c.413T= (p.Leu138=) c.335T= (n.335T=) n.44T= n.587T= c.210T= (n.210T=) c.243T= (n.243T=) c.255T= n.358T= c.325T= (n.325T=) n.439T= n.621T= c.397T= (p.Phe133=) n.767T= n.688T= c.721T= (p.Phe241=) c.643T= (p.Phe215=) c.610T= (p.Phe204=) c.436T= (p.Phe146=) c.214T= (p.Phe72=) c.205T= (p.Phe69=)
1	g.119727092T>A	CA341847838	PHGDH	c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.583T>A c.153T>A (n.153T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.485T>A c.414T>A (p.Leu138=) c.336T>A (n.336T>A) n.45T>A n.588T>A c.211T>A (n.211T>A) c.244T>A (n.244T>A) c.256T>A n.359T>A c.326T>A (n.326T>A) n.440T>A n.622T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.768T>A n.689T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr)
1	g.119727092T>C	CA1037116	PHGDH	c.500T>C (p.Phe167Ser) n.583T>C c.153T>C (n.153T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.485T>C c.414T>C (p.Leu138=) c.336T>C (n.336T>C) n.45T>C n.588T>C c.211T>C (n.211T>C) c.244T>C (n.244T>C) c.256T>C n.359T>C c.326T>C (n.326T>C) n.440T>C n.622T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.768T>C n.689T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727092T>G	CA341847839	PHGDH	c.500T>G (p.Phe167Cys) n.583T>G c.153T>G (n.153T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.485T>G c.414T>G (p.Leu138=) c.336T>G (n.336T>G) n.45T>G n.588T>G c.211T>G (n.211T>G) c.244T>G (n.244T>G) c.256T>G n.359T>G c.326T>G (n.326T>G) n.440T>G n.622T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.768T>G n.689T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys)
1	g.119727092T=	CA1192431832	PHGDH	c.500T= (p.Phe167=) n.583T= c.153T= (n.153T=) c.219T= (n.219T=) c.434T= (p.Phe145=) n.485T= c.414T= (p.Leu138=) c.336T= (n.336T=) n.45T= n.588T= c.211T= (n.211T=) c.244T= (n.244T=) c.256T= n.359T= c.326T= (n.326T=) n.440T= n.622T= c.398T= (p.Phe133=) n.768T= n.689T= c.722T= (p.Phe241=) c.644T= (p.Phe215=) c.611T= (p.Phe204=) c.437T= (p.Phe146=) c.215T= (p.Phe72=) c.206T= (p.Phe69=)
1	g.119727093T>A	CA341847840	PHGDH	c.501T>A (p.Phe167Leu) n.584T>A c.154T>A (n.154T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.435T>A (p.Phe145Leu) n.486T>A c.415T>A (p.Trp139Arg) c.337T>A (n.337T>A) n.46T>A n.589T>A c.212T>A (n.212T>A) c.245T>A (n.245T>A) c.257T>A n.360T>A c.327T>A (n.327T>A) n.441T>A n.623T>A c.399T>A (p.Phe133Leu) n.769T>A n.690T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) c.612T>A (p.Phe204Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.216T>A (p.Phe72Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu)
1	g.119727093T>C	CA420013062	PHGDH	c.501T>C (p.Phe167=) n.584T>C c.154T>C (n.154T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.435T>C (p.Phe145=) n.486T>C c.415T>C (p.Trp139Arg) c.337T>C (n.337T>C) n.46T>C n.589T>C c.212T>C (n.212T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.257T>C n.360T>C c.327T>C (n.327T>C) n.441T>C n.623T>C c.399T>C (p.Phe133=) n.769T>C n.690T>C c.723T>C (p.Phe241=) c.645T>C (p.Phe215=) c.612T>C (p.Phe204=) c.438T>C (p.Phe146=) c.216T>C (p.Phe72=) c.207T>C (p.Phe69=)
1	g.119727093T>G	CA341847841	PHGDH	c.501T>G (p.Phe167Leu) n.584T>G c.154T>G (n.154T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.435T>G (p.Phe145Leu) n.486T>G c.415T>G (p.Trp139Gly) c.337T>G (n.337T>G) n.46T>G n.589T>G c.212T>G (n.212T>G) c.245T>G (n.245T>G) c.257T>G n.360T>G c.327T>G (n.327T>G) n.441T>G n.623T>G c.399T>G (p.Phe133Leu) n.769T>G n.690T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) c.612T>G (p.Phe204Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.216T>G (p.Phe72Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu)
1	g.119727094G>A	CA341847842	PHGDH	c.502G>A (p.Gly168Arg) n.585G>A c.155G>A (n.155G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) n.487G>A c.416G>A (p.Trp139Ter) c.338G>A (n.338G>A) n.47G>A n.590G>A c.213G>A (n.213G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.258G>A n.361G>A c.328G>A (n.328G>A) n.442G>A n.624G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) n.770G>A n.691G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.208G>A (p.Gly70Arg)	gnomAD v4
1	g.119727094G>C	CA341847843	PHGDH	c.502G>C (p.Gly168Arg) n.585G>C c.155G>C (n.155G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.487G>C c.416G>C (p.Trp139Ser) c.338G>C (n.338G>C) n.47G>C n.590G>C c.213G>C (n.213G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.258G>C n.361G>C c.328G>C (n.328G>C) n.442G>C n.624G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.770G>C n.691G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg)
1	g.119727094G=	CA1192431833	PHGDH	c.502G= (p.Gly168=) n.585G= c.155G= (n.155G=) c.221G= (n.221G=) c.436G= (p.Gly146=) n.487G= c.416G= (p.Trp139=) c.338G= (n.338G=) n.47G= n.590G= c.213G= (n.213G=) c.246G= (n.246G=) c.258G= n.361G= c.328G= (n.328G=) n.442G= n.624G= c.400G= (p.Gly134=) n.770G= n.691G= c.724G= (p.Gly242=) c.646G= (p.Gly216=) c.613G= (p.Gly205=) c.439G= (p.Gly147=) c.217G= (p.Gly73=) c.208G= (p.Gly70=)
1	g.119727094G>T	CA341847844	PHGDH	c.502G>T (p.Gly168Trp) n.585G>T c.155G>T (n.155G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.436G>T (p.Gly146Trp) n.487G>T c.416G>T (p.Trp139Leu) c.338G>T (n.338G>T) n.47G>T n.590G>T c.213G>T (n.213G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.258G>T n.361G>T c.328G>T (n.328G>T) n.442G>T n.624G>T c.400G>T (p.Gly134Trp) n.770G>T n.691G>T c.724G>T (p.Gly242Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) c.439G>T (p.Gly147Trp) c.217G>T (p.Gly73Trp) c.208G>T (p.Gly70Trp)	dbSNP
1	g.119727095G>A	CA341847847	PHGDH	c.503G>A (p.Gly168Glu) n.586G>A c.156G>A (n.156G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) n.488G>A c.417G>A (p.Trp139Ter) c.339G>A (n.339G>A) n.48G>A n.591G>A c.214G>A (n.214G>A) c.247G>A (n.247G>A) c.259G>A n.362G>A c.329G>A (n.329G>A) n.443G>A n.625G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) n.771G>A n.692G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.209G>A (p.Gly70Glu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119727095G>C	CA341847846	PHGDH	c.503G>C (p.Gly168Ala) n.586G>C c.156G>C (n.156G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.488G>C c.417G>C (p.Trp139Cys) c.339G>C (n.339G>C) n.48G>C n.591G>C c.214G>C (n.214G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.259G>C n.362G>C c.329G>C (n.329G>C) n.443G>C n.625G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.771G>C n.692G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala)
1	g.119727095G>T	CA341847845	PHGDH	c.503G>T (p.Gly168Val) n.586G>T c.156G>T (n.156G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.488G>T c.417G>T (p.Trp139Cys) c.339G>T (n.339G>T) n.48G>T n.591G>T c.214G>T (n.214G>T) c.247G>T (n.247G>T) c.259G>T n.362G>T c.329G>T (n.329G>T) n.443G>T n.625G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.771G>T n.692G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.209G>T (p.Gly70Val)
1	g.119727096G>A	CA420013064	PHGDH	c.504G>A (p.Gly168=) n.587G>A c.157G>A (n.157G>A) c.223G>A (n.223G>A) c.438G>A (p.Gly146=) n.489G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) c.340G>A (n.340G>A) n.49G>A n.592G>A c.215G>A (n.215G>A) c.248G>A (n.248G>A) c.260G>A n.363G>A c.330G>A (n.330G>A) n.444G>A n.626G>A c.402G>A (p.Gly134=) n.772G>A n.693G>A c.726G>A (p.Gly242=) c.648G>A (p.Gly216=) c.615G>A (p.Gly205=) c.441G>A (p.Gly147=) c.219G>A (p.Gly73=) c.210G>A (p.Gly70=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119727096G>C	CA420013067	PHGDH	c.504G>C (p.Gly168=) n.587G>C c.157G>C (n.157G>C) c.223G>C (n.223G>C) c.438G>C (p.Gly146=) n.489G>C c.418G>C (p.Asp140His) c.340G>C (n.340G>C) n.49G>C n.592G>C c.215G>C (n.215G>C) c.248G>C (n.248G>C) c.260G>C n.363G>C c.330G>C (n.330G>C) n.444G>C n.626G>C c.402G>C (p.Gly134=) n.772G>C n.693G>C c.726G>C (p.Gly242=) c.648G>C (p.Gly216=) c.615G>C (p.Gly205=) c.441G>C (p.Gly147=) c.219G>C (p.Gly73=) c.210G>C (p.Gly70=)
1	g.119727096G>T	CA420013070	PHGDH	c.504G>T (p.Gly168=) n.587G>T c.157G>T (n.157G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.438G>T (p.Gly146=) n.489G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.340G>T (n.340G>T) n.49G>T n.592G>T c.215G>T (n.215G>T) c.248G>T (n.248G>T) c.260G>T n.363G>T c.330G>T (n.330G>T) n.444G>T n.626G>T c.402G>T (p.Gly134=) n.772G>T n.693G>T c.726G>T (p.Gly242=) c.648G>T (p.Gly216=) c.615G>T (p.Gly205=) c.441G>T (p.Gly147=) c.219G>T (p.Gly73=) c.210G>T (p.Gly70=)	gnomAD v4
1	g.119727098_119727100del	CA2647393596	PHGDH	c.506_508del (p.Met169del) n.589_591del c.159_161del (n.159_161del) c.225_227del (n.225_227del) c.440_442del (p.Met147del) n.491_493del c.420_422del (p.Asp140del) c.342_344del (n.342_344del) n.51_53del n.594_596del c.217_219del (n.217_219del) c.250_252del (n.250_252del) c.262_264del n.365_367del c.332_334del (n.332_334del) n.446_448del n.628_630del c.404_406del (p.Met135del) n.774_776del n.695_697del c.728_730del (p.Met243del) c.650_652del (p.Met217del) c.617_619del (p.Met206del) c.443_445del (p.Met148del) c.221_223del (p.Met74del) c.212_214del (p.Met71del)	gnomAD v4
1	g.119727097del	CA2647393601	PHGDH	c.505del (p.Met169Ter) n.588del c.158del (n.158del) c.224del (n.224del) c.439del (p.Met147Ter) n.490del c.419del (p.Asp140ValfsTer?) c.341del (n.341del) n.50del n.593del c.216del (n.216del) c.249del (n.249del) c.261del n.364del c.331del (n.331del) n.445del n.627del c.403del (p.Met135Ter) n.773del n.694del c.727del (p.Met243Ter) c.649del (p.Met217Ter) c.616del (p.Met206Ter) c.442del (p.Met148Ter) c.220del (p.Met74Ter) c.211del (p.Met71Ter)	gnomAD v4
1	g.119727097A=	CA1192431834	PHGDH	c.505A= (p.Met169=) n.588A= c.158A= (n.158A=) c.224A= (n.224A=) c.439A= (p.Met147=) n.490A= c.419A= (p.Asp140=) c.341A= (n.341A=) n.50A= n.593A= c.216A= (n.216A=) c.249A= (n.249A=) c.261A= n.364A= c.331A= (n.331A=) n.445A= n.627A= c.403A= (p.Met135=) n.773A= n.694A= c.727A= (p.Met243=) c.649A= (p.Met217=) c.616A= (p.Met206=) c.442A= (p.Met148=) c.220A= (p.Met74=) c.211A= (p.Met71=)
1	g.119727097A>C	CA341847848	PHGDH	c.505A>C (p.Met169Leu) n.588A>C c.158A>C (n.158A>C) c.224A>C (n.224A>C) c.439A>C (p.Met147Leu) n.490A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.341A>C (n.341A>C) n.50A>C n.593A>C c.216A>C (n.216A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.261A>C n.364A>C c.331A>C (n.331A>C) n.445A>C n.627A>C c.403A>C (p.Met135Leu) n.773A>C n.694A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.649A>C (p.Met217Leu) c.616A>C (p.Met206Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) c.211A>C (p.Met71Leu)
1	g.119727097A>G	CA341847849	PHGDH	c.505A>G (p.Met169Val) n.588A>G c.158A>G (n.158A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.439A>G (p.Met147Val) n.490A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.341A>G (n.341A>G) n.50A>G n.593A>G c.216A>G (n.216A>G) c.249A>G (n.249A>G) c.261A>G n.364A>G c.331A>G (n.331A>G) n.445A>G n.627A>G c.403A>G (p.Met135Val) n.773A>G n.694A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.649A>G (p.Met217Val) c.616A>G (p.Met206Val) c.442A>G (p.Met148Val) c.220A>G (p.Met74Val) c.211A>G (p.Met71Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119727097A>T	CA1037117	PHGDH	c.505A>T (p.Met169Leu) n.588A>T c.158A>T (n.158A>T) c.224A>T (n.224A>T) c.439A>T (p.Met147Leu) n.490A>T c.419A>T (p.Asp140Val) c.341A>T (n.341A>T) n.50A>T n.593A>T c.216A>T (n.216A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.261A>T n.364A>T c.331A>T (n.331A>T) n.445A>T n.627A>T c.403A>T (p.Met135Leu) n.773A>T n.694A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.649A>T (p.Met217Leu) c.616A>T (p.Met206Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) c.211A>T (p.Met71Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.119727098T>A	CA341847850	PHGDH	c.506T>A (p.Met169Lys) n.589T>A c.159T>A (n.159T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.440T>A (p.Met147Lys) n.491T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) c.342T>A (n.342T>A) n.51T>A n.594T>A c.217T>A (n.217T>A) c.250T>A (n.250T>A) c.262T>A n.365T>A c.332T>A (n.332T>A) n.446T>A n.628T>A c.404T>A (p.Met135Lys) n.774T>A n.695T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.650T>A (p.Met217Lys) c.617T>A (p.Met206Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) c.212T>A (p.Met71Lys)
1	g.119727098T>C	CA341847851	PHGDH	c.506T>C (p.Met169Thr) n.589T>C c.159T>C (n.159T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.440T>C (p.Met147Thr) n.491T>C c.420T>C (p.Asp140=) c.342T>C (n.342T>C) n.51T>C n.594T>C c.217T>C (n.217T>C) c.250T>C (n.250T>C) c.262T>C n.365T>C c.332T>C (n.332T>C) n.446T>C n.628T>C c.404T>C (p.Met135Thr) n.774T>C n.695T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.650T>C (p.Met217Thr) c.617T>C (p.Met206Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) c.212T>C (p.Met71Thr)	dbSNP
1	g.119727098T>G	CA341847852	PHGDH	c.506T>G (p.Met169Arg) n.589T>G c.159T>G (n.159T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.440T>G (p.Met147Arg) n.491T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) c.342T>G (n.342T>G) n.51T>G n.594T>G c.217T>G (n.217T>G) c.250T>G (n.250T>G) c.262T>G n.365T>G c.332T>G (n.332T>G) n.446T>G n.628T>G c.404T>G (p.Met135Arg) n.774T>G n.695T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.650T>G (p.Met217Arg) c.617T>G (p.Met206Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) c.212T>G (p.Met71Arg)
1	g.119727098T=	CA1192431835	PHGDH	c.506T= (p.Met169=) n.589T= c.159T= (n.159T=) c.225T= (n.225T=) c.440T= (p.Met147=) n.491T= c.420T= (p.Asp140=) c.342T= (n.342T=) n.51T= n.594T= c.217T= (n.217T=) c.250T= (n.250T=) c.262T= n.365T= c.332T= (n.332T=) n.446T= n.628T= c.404T= (p.Met135=) n.774T= n.695T= c.728T= (p.Met243=) c.650T= (p.Met217=) c.617T= (p.Met206=) c.443T= (p.Met148=) c.221T= (p.Met74=) c.212T= (p.Met71=)
1	g.119727099del	CA2647393605	PHGDH	c.507del (p.Met169IlefsTer4) n.590del c.160del (n.160del) c.226del (n.226del) c.441del (p.Met147IlefsTer4) n.492del c.421del (p.Glu141LysfsTer?) c.343del (n.343del) n.52del n.595del c.218del (n.218del) c.251del (n.251del) c.263del n.366del c.333del (n.333del) n.447del n.629del c.405del (p.Met135IlefsTer4) n.775del n.696del c.729del (p.Met243IlefsTer4) c.651del (p.Met217IlefsTer4) c.618del (p.Met206IlefsTer4) c.444del (p.Met148IlefsTer4) c.222del (p.Met74IlefsTer4) c.213del (p.Met71IlefsTer4)	gnomAD v4
1	g.119727099G>A	CA341847855	PHGDH	c.507G>A (p.Met169Ile) n.590G>A c.160G>A (n.160G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.441G>A (p.Met147Ile) n.492G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.343G>A (n.343G>A) n.52G>A n.595G>A c.218G>A (n.218G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.263G>A n.366G>A c.333G>A (n.333G>A) n.447G>A n.629G>A c.405G>A (p.Met135Ile) n.775G>A n.696G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.651G>A (p.Met217Ile) c.618G>A (p.Met206Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) c.213G>A (p.Met71Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.119727099G>C	CA341847853	PHGDH	c.507G>C (p.Met169Ile) n.590G>C c.160G>C (n.160G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.441G>C (p.Met147Ile) n.492G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.343G>C (n.343G>C) n.52G>C n.595G>C c.218G>C (n.218G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.263G>C n.366G>C c.333G>C (n.333G>C) n.447G>C n.629G>C c.405G>C (p.Met135Ile) n.775G>C n.696G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.651G>C (p.Met217Ile) c.618G>C (p.Met206Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) c.213G>C (p.Met71Ile)
1	g.119727099G=	CA1192431836	PHGDH	c.507G= (p.Met169=) n.590G= c.160G= (n.160G=) c.226G= (n.226G=) c.441G= (p.Met147=) n.492G= c.421G= (p.Glu141=) c.343G= (n.343G=) n.52G= n.595G= c.218G= (n.218G=) c.251G= (n.251G=) c.263G= n.366G= c.333G= (n.333G=) n.447G= n.629G= c.405G= (p.Met135=) n.775G= n.696G= c.729G= (p.Met243=) c.651G= (p.Met217=) c.618G= (p.Met206=) c.444G= (p.Met148=) c.222G= (p.Met74=) c.213G= (p.Met71=)
1	g.119727099G>T	CA341847854	PHGDH	c.507G>T (p.Met169Ile) n.590G>T c.160G>T (n.160G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.441G>T (p.Met147Ile) n.492G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.343G>T (n.343G>T) n.52G>T n.595G>T c.218G>T (n.218G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.263G>T n.366G>T c.333G>T (n.333G>T) n.447G>T n.629G>T c.405G>T (p.Met135Ile) n.775G>T n.696G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.651G>T (p.Met217Ile) c.618G>T (p.Met206Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) c.213G>T (p.Met71Ile)
1	g.119727100A>C	CA341847856	PHGDH	c.508A>C (p.Lys170Gln) n.591A>C c.161A>C (n.161A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.493A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.344A>C (n.344A>C) n.53A>C n.596A>C c.219A>C (n.219A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.264A>C n.367A>C c.334A>C (n.334A>C) n.448A>C n.630A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.776A>C n.697A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln)
1	g.119727100A>G	CA341847857	PHGDH	c.508A>G (p.Lys170Glu) n.591A>G c.161A>G (n.161A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.493A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.344A>G (n.344A>G) n.53A>G n.596A>G c.219A>G (n.219A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.264A>G n.367A>G c.334A>G (n.334A>G) n.448A>G n.630A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.776A>G n.697A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu)	gnomAD v4
1	g.119727100A>T	CA341847858	PHGDH	c.508A>T (p.Lys170Ter) n.591A>T c.161A>T (n.161A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.493A>T c.422A>T (p.Glu141Val) c.344A>T (n.344A>T) n.53A>T n.596A>T c.219A>T (n.219A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.264A>T n.367A>T c.334A>T (n.334A>T) n.448A>T n.630A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.776A>T n.697A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter)
1	g.119727101del	CA2739275231	PHGDH	c.509del (p.Lys170ArgfsTer3) n.592del c.162del (n.162del) c.228del (n.228del) c.443del (p.Lys148ArgfsTer3) n.494del c.423del (p.Asp142ThrfsTer?) c.345del (n.345del) n.54del n.597del c.220del (n.220del) c.253del (n.253del) c.265del n.368del c.335del (n.335del) n.449del n.631del c.407del (p.Lys136ArgfsTer3) n.777del n.698del c.731del (p.Lys244ArgfsTer3) c.653del (p.Lys218ArgfsTer3) c.620del (p.Lys207ArgfsTer3) c.446del (p.Lys149ArgfsTer3) c.224del (p.Lys75ArgfsTer3) c.215del (p.Lys72ArgfsTer3)	ClinVar
1	g.119727101A=	CA1192431837	PHGDH	c.509A= (p.Lys170=) n.592A= c.162A= (n.162A=) c.228A= (n.228A=) c.443A= (p.Lys148=) n.494A= c.423A= (p.Glu141=) c.345A= (n.345A=) n.54A= n.597A= c.220A= (n.220A=) c.253A= (n.253A=) c.265A= n.368A= c.335A= (n.335A=) n.449A= n.631A= c.407A= (p.Lys136=) n.777A= n.698A= c.731A= (p.Lys244=) c.653A= (p.Lys218=) c.620A= (p.Lys207=) c.446A= (p.Lys149=) c.224A= (p.Lys75=) c.215A= (p.Lys72=)
1	g.119727101A>C	CA341847859	PHGDH	c.509A>C (p.Lys170Thr) n.592A>C c.162A>C (n.162A>C) c.228A>C (n.228A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.494A>C c.423A>C (p.Glu141Asp) c.345A>C (n.345A>C) n.54A>C n.597A>C c.220A>C (n.220A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.265A>C n.368A>C c.335A>C (n.335A>C) n.449A>C n.631A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.777A>C n.698A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr)
1	g.119727101A>G	CA1037118	PHGDH	c.509A>G (p.Lys170Arg) n.592A>G c.162A>G (n.162A>G) c.228A>G (n.228A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.494A>G c.423A>G (p.Glu141=) c.345A>G (n.345A>G) n.54A>G n.597A>G c.220A>G (n.220A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.265A>G n.368A>G c.335A>G (n.335A>G) n.449A>G n.631A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.777A>G n.698A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727101A>T	CA341847860	PHGDH	c.509A>T (p.Lys170Met) n.592A>T c.162A>T (n.162A>T) c.228A>T (n.228A>T) c.443A>T (p.Lys148Met) n.494A>T c.423A>T (p.Glu141Asp) c.345A>T (n.345A>T) n.54A>T n.597A>T c.220A>T (n.220A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.265A>T n.368A>T c.335A>T (n.335A>T) n.449A>T n.631A>T c.407A>T (p.Lys136Met) n.777A>T n.698A>T c.731A>T (p.Lys244Met) c.653A>T (p.Lys218Met) c.620A>T (p.Lys207Met) c.446A>T (p.Lys149Met) c.224A>T (p.Lys75Met) c.215A>T (p.Lys72Met)
1	g.119727102G>A	CA1037119	PHGDH	c.510G>A (p.Lys170=) n.593G>A c.163G>A (n.163G>A) c.229G>A (n.229G>A) c.444G>A (p.Lys148=) n.495G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.346G>A (n.346G>A) n.55G>A n.598G>A c.221G>A (n.221G>A) c.254G>A (n.254G>A) c.266G>A n.369G>A c.336G>A (n.336G>A) n.450G>A n.632G>A c.408G>A (p.Lys136=) n.778G>A n.699G>A c.732G>A (p.Lys244=) c.654G>A (p.Lys218=) c.621G>A (p.Lys207=) c.447G>A (p.Lys149=) c.225G>A (p.Lys75=) c.216G>A (p.Lys72=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727102G>C	CA341847861	PHGDH	c.510G>C (p.Lys170Asn) n.593G>C c.163G>C (n.163G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.495G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.346G>C (n.346G>C) n.55G>C n.598G>C c.221G>C (n.221G>C) c.254G>C (n.254G>C) c.266G>C n.369G>C c.336G>C (n.336G>C) n.450G>C n.632G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) n.778G>C n.699G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn)
1	g.119727102G=	CA1192431838	PHGDH	c.510G= (p.Lys170=) n.593G= c.163G= (n.163G=) c.229G= (n.229G=) c.444G= (p.Lys148=) n.495G= c.424G= (p.Asp142=) c.346G= (n.346G=) n.55G= n.598G= c.221G= (n.221G=) c.254G= (n.254G=) c.266G= n.369G= c.336G= (n.336G=) n.450G= n.632G= c.408G= (p.Lys136=) n.778G= n.699G= c.732G= (p.Lys244=) c.654G= (p.Lys218=) c.621G= (p.Lys207=) c.447G= (p.Lys149=) c.225G= (p.Lys75=) c.216G= (p.Lys72=)
1	g.119727102G>T	CA341847862	PHGDH	c.510G>T (p.Lys170Asn) n.593G>T c.163G>T (n.163G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.495G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.346G>T (n.346G>T) n.55G>T n.598G>T c.221G>T (n.221G>T) c.254G>T (n.254G>T) c.266G>T n.369G>T c.336G>T (n.336G>T) n.450G>T n.632G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) n.778G>T n.699G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727102_119727103insTCA	CA1192431839	PHGDH	c.510_510+1insTCA (n.510_510+1insTCA) n.593_593+1insTCA c.163_163+1insTCA (n.163_163+1insTCA) c.229_229+1insTCA (n.229_229+1insTCA) c.444_444+1insTCA (n.444_444+1insTCA) n.495_495+1insTCA c.424_424+1insTCA (n.424_424+1insTCA) c.346_346+1insTCA (n.346_346+1insTCA) n.55_55+1insTCA n.598_599insTCA c.221_221+1insTCA (n.221_221+1insTCA) c.254_254+1insTCA (n.254_254+1insTCA) c.266_266+1insTCA n.369_370insTCA c.336_336+1insTCA (n.336_336+1insTCA) n.450_450+1insTCA n.632_632+1insTCA c.408_408+1insTCA (n.408_408+1insTCA) n.778_778+1insTCA n.699_699+1insTCA c.732_732+1insTCA (n.732_732+1insTCA) c.654_654+1insTCA (n.654_654+1insTCA) c.621_621+1insTCA (n.621_621+1insTCA) c.447_447+1insTCA (n.447_447+1insTCA) c.225_225+1insTCA (n.225_225+1insTCA) c.216_216+1insTCA (n.216_216+1insTCA)	dbSNP
1	g.119727103G>A	CA341847863	PHGDH	c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.593+1G>A c.163+1G>A (n.163+1G>A) c.229+1G>A (n.229+1G>A) c.444+1G>A (n.444+1G>A) n.495+1G>A c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.55+1G>A n.599G>A c.221+1G>A (n.221+1G>A) c.254+1G>A (n.254+1G>A) c.266+1G>A n.370G>A c.336+1G>A (n.336+1G>A) n.450+1G>A n.632+1G>A c.408+1G>A (n.408+1G>A) n.778+1G>A n.699+1G>A c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A)	gnomAD v4
1	g.119727103G>C	CA341847864	PHGDH	c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.593+1G>C c.163+1G>C (n.163+1G>C) c.229+1G>C (n.229+1G>C) c.444+1G>C (n.444+1G>C) n.495+1G>C c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.55+1G>C n.599G>C c.221+1G>C (n.221+1G>C) c.254+1G>C (n.254+1G>C) c.266+1G>C n.370G>C c.336+1G>C (n.336+1G>C) n.450+1G>C n.632+1G>C c.408+1G>C (n.408+1G>C) n.778+1G>C n.699+1G>C c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.654+1G>C (n.654+1G>C) c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.447+1G>C (n.447+1G>C) c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C)
1	g.119727103G>T	CA341847865	PHGDH	c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.593+1G>T c.163+1G>T (n.163+1G>T) c.229+1G>T (n.229+1G>T) c.444+1G>T (n.444+1G>T) n.495+1G>T c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.55+1G>T n.599G>T c.221+1G>T (n.221+1G>T) c.254+1G>T (n.254+1G>T) c.266+1G>T n.370G>T c.336+1G>T (n.336+1G>T) n.450+1G>T n.632+1G>T c.408+1G>T (n.408+1G>T) n.778+1G>T n.699+1G>T c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.447+1G>T (n.447+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T)
1	g.119727104T>A	CA341847866	PHGDH	c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.593+2T>A c.163+2T>A (n.163+2T>A) c.229+2T>A (n.229+2T>A) c.444+2T>A (n.444+2T>A) n.495+2T>A c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.55+2T>A n.600T>A c.221+2T>A (n.221+2T>A) c.254+2T>A (n.254+2T>A) c.266+2T>A n.371T>A c.336+2T>A (n.336+2T>A) n.450+2T>A n.632+2T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) n.778+2T>A n.699+2T>A c.732+2T>A (n.732+2T>A) c.654+2T>A (n.654+2T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A)
1	g.119727104T>C	CA341847868	PHGDH	c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.593+2T>C c.163+2T>C (n.163+2T>C) c.229+2T>C (n.229+2T>C) c.444+2T>C (n.444+2T>C) n.495+2T>C c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.55+2T>C n.600T>C c.221+2T>C (n.221+2T>C) c.254+2T>C (n.254+2T>C) c.266+2T>C n.371T>C c.336+2T>C (n.336+2T>C) n.450+2T>C n.632+2T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) n.778+2T>C n.699+2T>C c.732+2T>C (n.732+2T>C) c.654+2T>C (n.654+2T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.447+2T>C (n.447+2T>C) c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119727104T>G	CA341847867	PHGDH	c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.593+2T>G c.163+2T>G (n.163+2T>G) c.229+2T>G (n.229+2T>G) c.444+2T>G (n.444+2T>G) n.495+2T>G c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.55+2T>G n.600T>G c.221+2T>G (n.221+2T>G) c.254+2T>G (n.254+2T>G) c.266+2T>G n.371T>G c.336+2T>G (n.336+2T>G) n.450+2T>G n.632+2T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) n.778+2T>G n.699+2T>G c.732+2T>G (n.732+2T>G) c.654+2T>G (n.654+2T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G)
1	g.119727104T=	CA1192431840	PHGDH	c.510+2T= (n.510+2T=) n.593+2T= c.163+2T= (n.163+2T=) c.229+2T= (n.229+2T=) c.444+2T= (n.444+2T=) n.495+2T= c.424+2T= (n.424+2T=) c.346+2T= (n.346+2T=) n.55+2T= n.600T= c.221+2T= (n.221+2T=) c.254+2T= (n.254+2T=) c.266+2T= n.371T= c.336+2T= (n.336+2T=) n.450+2T= n.632+2T= c.408+2T= (n.408+2T=) n.778+2T= n.699+2T= c.732+2T= (n.732+2T=) c.654+2T= (n.654+2T=) c.621+2T= (n.621+2T=) c.447+2T= (n.447+2T=) c.225+2T= (n.225+2T=) c.216+2T= (n.216+2T=)
1	g.119727107G>C	CA1192431842	PHGDH	c.510+5G>C (n.510+5G>C) n.593+5G>C c.163+5G>C (n.163+5G>C) c.229+5G>C (n.229+5G>C) c.444+5G>C (n.444+5G>C) n.495+5G>C c.424+5G>C (n.424+5G>C) c.346+5G>C (n.346+5G>C) n.55+5G>C n.603G>C c.221+5G>C (n.221+5G>C) c.254+5G>C (n.254+5G>C) c.266+5G>C n.374G>C c.336+5G>C (n.336+5G>C) n.450+5G>C n.632+5G>C c.408+5G>C (n.408+5G>C) n.778+5G>C n.699+5G>C c.732+5G>C (n.732+5G>C) c.654+5G>C (n.654+5G>C) c.621+5G>C (n.621+5G>C) c.447+5G>C (n.447+5G>C) c.225+5G>C (n.225+5G>C) c.216+5G>C (n.216+5G>C)	dbSNP
1	g.119727107G=	CA1192431841	PHGDH	c.510+5G= (n.510+5G=) n.593+5G= c.163+5G= (n.163+5G=) c.229+5G= (n.229+5G=) c.444+5G= (n.444+5G=) n.495+5G= c.424+5G= (n.424+5G=) c.346+5G= (n.346+5G=) n.55+5G= n.603G= c.221+5G= (n.221+5G=) c.254+5G= (n.254+5G=) c.266+5G= n.374G= c.336+5G= (n.336+5G=) n.450+5G= n.632+5G= c.408+5G= (n.408+5G=) n.778+5G= n.699+5G= c.732+5G= (n.732+5G=) c.654+5G= (n.654+5G=) c.621+5G= (n.621+5G=) c.447+5G= (n.447+5G=) c.225+5G= (n.225+5G=) c.216+5G= (n.216+5G=)
1	g.119727108A=	CA1143815784	PHGDH	c.510+6A= (n.510+6A=) n.593+6A= c.163+6A= (n.163+6A=) c.229+6A= (n.229+6A=) c.444+6A= (n.444+6A=) n.495+6A= c.424+6A= (n.424+6A=) c.346+6A= (n.346+6A=) n.55+6A= n.604A= c.221+6A= (n.221+6A=) c.254+6A= (n.254+6A=) c.266+6A= n.375A= c.336+6A= (n.336+6A=) n.450+6A= n.632+6A= c.408+6A= (n.408+6A=) n.778+6A= n.699+6A= c.732+6A= (n.732+6A=) c.654+6A= (n.654+6A=) c.621+6A= (n.621+6A=) c.447+6A= (n.447+6A=) c.225+6A= (n.225+6A=) c.216+6A= (n.216+6A=)
1	g.119727108A>G	CA1037120	PHGDH	c.510+6A>G (n.510+6A>G) n.593+6A>G c.163+6A>G (n.163+6A>G) c.229+6A>G (n.229+6A>G) c.444+6A>G (n.444+6A>G) n.495+6A>G c.424+6A>G (n.424+6A>G) c.346+6A>G (n.346+6A>G) n.55+6A>G n.604A>G c.221+6A>G (n.221+6A>G) c.254+6A>G (n.254+6A>G) c.266+6A>G n.375A>G c.336+6A>G (n.336+6A>G) n.450+6A>G n.632+6A>G c.408+6A>G (n.408+6A>G) n.778+6A>G n.699+6A>G c.732+6A>G (n.732+6A>G) c.654+6A>G (n.654+6A>G) c.621+6A>G (n.621+6A>G) c.447+6A>G (n.447+6A>G) c.225+6A>G (n.225+6A>G) c.216+6A>G (n.216+6A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727110G>A	CA2580060898	PHGDH	c.510+8G>A (n.510+8G>A) n.593+8G>A c.163+8G>A (n.163+8G>A) c.229+8G>A (n.229+8G>A) c.444+8G>A (n.444+8G>A) n.495+8G>A c.424+8G>A (n.424+8G>A) c.346+8G>A (n.346+8G>A) n.55+8G>A n.606G>A c.221+8G>A (n.221+8G>A) c.254+8G>A (n.254+8G>A) c.266+8G>A n.377G>A c.336+8G>A (n.336+8G>A) n.450+8G>A n.632+8G>A c.408+8G>A (n.408+8G>A) n.778+8G>A n.699+8G>A c.732+8G>A (n.732+8G>A) c.654+8G>A (n.654+8G>A) c.621+8G>A (n.621+8G>A) c.447+8G>A (n.447+8G>A) c.225+8G>A (n.225+8G>A) c.216+8G>A (n.216+8G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.119727111T>C	CA2647393619	PHGDH	c.510+9T>C (n.510+9T>C) n.593+9T>C c.163+9T>C (n.163+9T>C) c.229+9T>C (n.229+9T>C) c.444+9T>C (n.444+9T>C) n.495+9T>C c.424+9T>C (n.424+9T>C) c.346+9T>C (n.346+9T>C) n.55+9T>C n.607T>C c.221+9T>C (n.221+9T>C) c.254+9T>C (n.254+9T>C) c.266+9T>C n.378T>C c.336+9T>C (n.336+9T>C) n.450+9T>C n.632+9T>C c.408+9T>C (n.408+9T>C) n.778+9T>C n.699+9T>C c.732+9T>C (n.732+9T>C) c.654+9T>C (n.654+9T>C) c.621+9T>C (n.621+9T>C) c.447+9T>C (n.447+9T>C) c.225+9T>C (n.225+9T>C) c.216+9T>C (n.216+9T>C)	gnomAD v4
1	g.119727112T>C	CA2580060899	PHGDH	c.510+10T>C (n.510+10T>C) n.593+10T>C c.163+10T>C (n.163+10T>C) c.229+10T>C (n.229+10T>C) c.444+10T>C (n.444+10T>C) n.495+10T>C c.424+10T>C (n.424+10T>C) c.346+10T>C (n.346+10T>C) n.55+10T>C n.608T>C c.221+10T>C (n.221+10T>C) c.254+10T>C (n.254+10T>C) c.266+10T>C n.379T>C c.336+10T>C (n.336+10T>C) n.450+10T>C n.632+10T>C c.408+10T>C (n.408+10T>C) n.778+10T>C n.699+10T>C c.732+10T>C (n.732+10T>C) c.654+10T>C (n.654+10T>C) c.621+10T>C (n.621+10T>C) c.447+10T>C (n.447+10T>C) c.225+10T>C (n.225+10T>C) c.216+10T>C (n.216+10T>C)	ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched