Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.119726930C>A	CA1037088	PHGDH	c.411+25C>A (n.411+25C>A) n.494+25C>A c.64+25C>A (n.64+25C>A) c.130+25C>A (n.130+25C>A) c.345+25C>A (n.345+25C>A) n.396+25C>A c.325+25C>A (n.325+25C>A) c.247+25C>A (n.247+25C>A) n.499+25C>A c.122+25C>A (n.122+25C>A) n.635+25C>A c.155+25C>A (n.155+25C>A) c.167+25C>A n.270+25C>A c.237+25C>A (n.237+25C>A) n.351+25C>A n.533+25C>A c.450+25C>A (n.450+25C>A) c.309+25C>A (n.309+25C>A) n.679+25C>A n.600+25C>A c.633+25C>A (n.633+25C>A) c.555+25C>A (n.555+25C>A) c.522+25C>A (n.522+25C>A) c.348+25C>A (n.348+25C>A) c.126+25C>A (n.126+25C>A) c.117+25C>A (n.117+25C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726930C=	CA1192431761	PHGDH	c.411+25C= (n.411+25C=) n.494+25C= c.64+25C= (n.64+25C=) c.130+25C= (n.130+25C=) c.345+25C= (n.345+25C=) n.396+25C= c.325+25C= (n.325+25C=) c.247+25C= (n.247+25C=) n.499+25C= c.122+25C= (n.122+25C=) n.635+25C= c.155+25C= (n.155+25C=) c.167+25C= n.270+25C= c.237+25C= (n.237+25C=) n.351+25C= n.533+25C= c.450+25C= (n.450+25C=) c.309+25C= (n.309+25C=) n.679+25C= n.600+25C= c.633+25C= (n.633+25C=) c.555+25C= (n.555+25C=) c.522+25C= (n.522+25C=) c.348+25C= (n.348+25C=) c.126+25C= (n.126+25C=) c.117+25C= (n.117+25C=)
1	g.119726931A=	CA1192431762	PHGDH	c.411+26A= (n.411+26A=) n.494+26A= c.64+26A= (n.64+26A=) c.130+26A= (n.130+26A=) c.345+26A= (n.345+26A=) n.396+26A= c.325+26A= (n.325+26A=) c.247+26A= (n.247+26A=) n.499+26A= c.122+26A= (n.122+26A=) n.635+26A= c.155+26A= (n.155+26A=) c.167+26A= n.270+26A= c.237+26A= (n.237+26A=) n.351+26A= n.533+26A= c.450+26A= (n.450+26A=) c.309+26A= (n.309+26A=) n.679+26A= n.600+26A= c.633+26A= (n.633+26A=) c.555+26A= (n.555+26A=) c.522+26A= (n.522+26A=) c.348+26A= (n.348+26A=) c.126+26A= (n.126+26A=) c.117+26A= (n.117+26A=)
1	g.119726931A>C	CA1037089	PHGDH	c.411+26A>C (n.411+26A>C) n.494+26A>C c.64+26A>C (n.64+26A>C) c.130+26A>C (n.130+26A>C) c.345+26A>C (n.345+26A>C) n.396+26A>C c.325+26A>C (n.325+26A>C) c.247+26A>C (n.247+26A>C) n.499+26A>C c.122+26A>C (n.122+26A>C) n.635+26A>C c.155+26A>C (n.155+26A>C) c.167+26A>C n.270+26A>C c.237+26A>C (n.237+26A>C) n.351+26A>C n.533+26A>C c.450+26A>C (n.450+26A>C) c.309+26A>C (n.309+26A>C) n.679+26A>C n.600+26A>C c.633+26A>C (n.633+26A>C) c.555+26A>C (n.555+26A>C) c.522+26A>C (n.522+26A>C) c.348+26A>C (n.348+26A>C) c.126+26A>C (n.126+26A>C) c.117+26A>C (n.117+26A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726932C=	CA1192431763	PHGDH	c.411+27C= (n.411+27C=) n.494+27C= c.64+27C= (n.64+27C=) c.130+27C= (n.130+27C=) c.345+27C= (n.345+27C=) n.396+27C= c.325+27C= (n.325+27C=) c.247+27C= (n.247+27C=) n.499+27C= c.122+27C= (n.122+27C=) n.635+27C= c.155+27C= (n.155+27C=) c.167+27C= n.270+27C= c.237+27C= (n.237+27C=) n.351+27C= n.533+27C= c.450+27C= (n.450+27C=) c.309+27C= (n.309+27C=) n.679+27C= n.600+27C= c.633+27C= (n.633+27C=) c.555+27C= (n.555+27C=) c.522+27C= (n.522+27C=) c.348+27C= (n.348+27C=) c.126+27C= (n.126+27C=) c.117+27C= (n.117+27C=)
1	g.119726932C>G	CA526249457	PHGDH	c.411+27C>G (n.411+27C>G) n.494+27C>G c.64+27C>G (n.64+27C>G) c.130+27C>G (n.130+27C>G) c.345+27C>G (n.345+27C>G) n.396+27C>G c.325+27C>G (n.325+27C>G) c.247+27C>G (n.247+27C>G) n.499+27C>G c.122+27C>G (n.122+27C>G) n.635+27C>G c.155+27C>G (n.155+27C>G) c.167+27C>G n.270+27C>G c.237+27C>G (n.237+27C>G) n.351+27C>G n.533+27C>G c.450+27C>G (n.450+27C>G) c.309+27C>G (n.309+27C>G) n.679+27C>G n.600+27C>G c.633+27C>G (n.633+27C>G) c.555+27C>G (n.555+27C>G) c.522+27C>G (n.522+27C>G) c.348+27C>G (n.348+27C>G) c.126+27C>G (n.126+27C>G) c.117+27C>G (n.117+27C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726932C>T	CA1037090	PHGDH	c.411+27C>T (n.411+27C>T) n.494+27C>T c.64+27C>T (n.64+27C>T) c.130+27C>T (n.130+27C>T) c.345+27C>T (n.345+27C>T) n.396+27C>T c.325+27C>T (n.325+27C>T) c.247+27C>T (n.247+27C>T) n.499+27C>T c.122+27C>T (n.122+27C>T) n.635+27C>T c.155+27C>T (n.155+27C>T) c.167+27C>T n.270+27C>T c.237+27C>T (n.237+27C>T) n.351+27C>T n.533+27C>T c.450+27C>T (n.450+27C>T) c.309+27C>T (n.309+27C>T) n.679+27C>T n.600+27C>T c.633+27C>T (n.633+27C>T) c.555+27C>T (n.555+27C>T) c.522+27C>T (n.522+27C>T) c.348+27C>T (n.348+27C>T) c.126+27C>T (n.126+27C>T) c.117+27C>T (n.117+27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726933_119726938del	CA2647393431	PHGDH	c.411+28_411+33del (n.411+28_411+33del) n.494+28_494+33del c.64+28_64+33del (n.64+28_64+33del) c.130+28_130+33del (n.130+28_130+33del) c.345+28_345+33del (n.345+28_345+33del) n.396+28_396+33del c.325+28_325+33del (n.325+28_325+33del) c.247+28_247+33del (n.247+28_247+33del) n.499+28_499+33del c.122+28_122+33del (n.122+28_122+33del) n.635+28_635+33del c.155+28_155+33del (n.155+28_155+33del) c.167+28_167+33del n.270+28_270+33del c.237+28_237+33del (n.237+28_237+33del) n.351+28_351+33del n.533+28_533+33del c.450+28_450+33del (n.450+28_450+33del) c.309+28_309+33del (n.309+28_309+33del) n.679+28_679+33del n.600+28_600+33del c.633+28_633+33del (n.633+28_633+33del) c.555+28_555+33del (n.555+28_555+33del) c.522+28_522+33del (n.522+28_522+33del) c.348+28_348+33del (n.348+28_348+33del) c.126+28_126+33del (n.126+28_126+33del) c.117+28_117+33del (n.117+28_117+33del)	gnomAD v4
1	g.119726933C=	CA1192431764	PHGDH	c.411+28C= (n.411+28C=) n.494+28C= c.64+28C= (n.64+28C=) c.130+28C= (n.130+28C=) c.345+28C= (n.345+28C=) n.396+28C= c.325+28C= (n.325+28C=) c.247+28C= (n.247+28C=) n.499+28C= c.122+28C= (n.122+28C=) n.635+28C= c.155+28C= (n.155+28C=) c.167+28C= n.270+28C= c.237+28C= (n.237+28C=) n.351+28C= n.533+28C= c.450+28C= (n.450+28C=) c.309+28C= (n.309+28C=) n.679+28C= n.600+28C= c.633+28C= (n.633+28C=) c.555+28C= (n.555+28C=) c.522+28C= (n.522+28C=) c.348+28C= (n.348+28C=) c.126+28C= (n.126+28C=) c.117+28C= (n.117+28C=)
1	g.119726933C>G	CA1192431765	PHGDH	c.411+28C>G (n.411+28C>G) n.494+28C>G c.64+28C>G (n.64+28C>G) c.130+28C>G (n.130+28C>G) c.345+28C>G (n.345+28C>G) n.396+28C>G c.325+28C>G (n.325+28C>G) c.247+28C>G (n.247+28C>G) n.499+28C>G c.122+28C>G (n.122+28C>G) n.635+28C>G c.155+28C>G (n.155+28C>G) c.167+28C>G n.270+28C>G c.237+28C>G (n.237+28C>G) n.351+28C>G n.533+28C>G c.450+28C>G (n.450+28C>G) c.309+28C>G (n.309+28C>G) n.679+28C>G n.600+28C>G c.633+28C>G (n.633+28C>G) c.555+28C>G (n.555+28C>G) c.522+28C>G (n.522+28C>G) c.348+28C>G (n.348+28C>G) c.126+28C>G (n.126+28C>G) c.117+28C>G (n.117+28C>G)	dbSNP
1	g.119726933C>T	CA886279019	PHGDH	c.411+28C>T (n.411+28C>T) n.494+28C>T c.64+28C>T (n.64+28C>T) c.130+28C>T (n.130+28C>T) c.345+28C>T (n.345+28C>T) n.396+28C>T c.325+28C>T (n.325+28C>T) c.247+28C>T (n.247+28C>T) n.499+28C>T c.122+28C>T (n.122+28C>T) n.635+28C>T c.155+28C>T (n.155+28C>T) c.167+28C>T n.270+28C>T c.237+28C>T (n.237+28C>T) n.351+28C>T n.533+28C>T c.450+28C>T (n.450+28C>T) c.309+28C>T (n.309+28C>T) n.679+28C>T n.600+28C>T c.633+28C>T (n.633+28C>T) c.555+28C>T (n.555+28C>T) c.522+28C>T (n.522+28C>T) c.348+28C>T (n.348+28C>T) c.126+28C>T (n.126+28C>T) c.117+28C>T (n.117+28C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726934T>C	CA2647393433	PHGDH	c.411+29T>C (n.411+29T>C) n.494+29T>C c.64+29T>C (n.64+29T>C) c.130+29T>C (n.130+29T>C) c.345+29T>C (n.345+29T>C) n.396+29T>C c.325+29T>C (n.325+29T>C) c.247+29T>C (n.247+29T>C) n.499+29T>C c.122+29T>C (n.122+29T>C) n.635+29T>C c.155+29T>C (n.155+29T>C) c.167+29T>C n.270+29T>C c.237+29T>C (n.237+29T>C) n.351+29T>C n.533+29T>C c.450+29T>C (n.450+29T>C) c.309+29T>C (n.309+29T>C) n.679+29T>C n.600+29T>C c.633+29T>C (n.633+29T>C) c.555+29T>C (n.555+29T>C) c.522+29T>C (n.522+29T>C) c.348+29T>C (n.348+29T>C) c.126+29T>C (n.126+29T>C) c.117+29T>C (n.117+29T>C)	gnomAD v4
1	g.119726938C>A	CA2647393435	PHGDH	c.411+33C>A (n.411+33C>A) n.494+33C>A c.64+33C>A (n.64+33C>A) c.130+33C>A (n.130+33C>A) c.345+33C>A (n.345+33C>A) n.396+33C>A c.325+33C>A (n.325+33C>A) c.247+33C>A (n.247+33C>A) n.499+33C>A c.122+33C>A (n.122+33C>A) n.635+33C>A c.155+33C>A (n.155+33C>A) c.167+33C>A n.270+33C>A c.237+33C>A (n.237+33C>A) n.351+33C>A n.533+33C>A c.450+33C>A (n.450+33C>A) c.309+33C>A (n.309+33C>A) n.679+33C>A n.600+33C>A c.633+33C>A (n.633+33C>A) c.555+33C>A (n.555+33C>A) c.522+33C>A (n.522+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) c.126+33C>A (n.126+33C>A) c.117+33C>A (n.117+33C>A)	gnomAD v4
1	g.119726939T>C	CA1037091	PHGDH	c.411+34T>C (n.411+34T>C) n.494+34T>C c.64+34T>C (n.64+34T>C) c.130+34T>C (n.130+34T>C) c.345+34T>C (n.345+34T>C) n.396+34T>C c.325+34T>C (n.325+34T>C) c.247+34T>C (n.247+34T>C) n.499+34T>C c.122+34T>C (n.122+34T>C) n.635+34T>C c.155+34T>C (n.155+34T>C) c.167+34T>C n.270+34T>C c.237+34T>C (n.237+34T>C) n.351+34T>C n.533+34T>C c.450+34T>C (n.450+34T>C) c.309+34T>C (n.309+34T>C) n.679+34T>C n.600+34T>C c.633+34T>C (n.633+34T>C) c.555+34T>C (n.555+34T>C) c.522+34T>C (n.522+34T>C) c.348+34T>C (n.348+34T>C) c.126+34T>C (n.126+34T>C) c.117+34T>C (n.117+34T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726939T=	CA1192431766	PHGDH	c.411+34T= (n.411+34T=) n.494+34T= c.64+34T= (n.64+34T=) c.130+34T= (n.130+34T=) c.345+34T= (n.345+34T=) n.396+34T= c.325+34T= (n.325+34T=) c.247+34T= (n.247+34T=) n.499+34T= c.122+34T= (n.122+34T=) n.635+34T= c.155+34T= (n.155+34T=) c.167+34T= n.270+34T= c.237+34T= (n.237+34T=) n.351+34T= n.533+34T= c.450+34T= (n.450+34T=) c.309+34T= (n.309+34T=) n.679+34T= n.600+34T= c.633+34T= (n.633+34T=) c.555+34T= (n.555+34T=) c.522+34T= (n.522+34T=) c.348+34T= (n.348+34T=) c.126+34T= (n.126+34T=) c.117+34T= (n.117+34T=)
1	g.119726941A=	CA1192431767	PHGDH	c.411+36A= (n.411+36A=) n.494+36A= c.64+36A= (n.64+36A=) c.130+36A= (n.130+36A=) c.345+36A= (n.345+36A=) n.396+36A= c.325+36A= (n.325+36A=) c.247+36A= (n.247+36A=) n.499+36A= c.122+36A= (n.122+36A=) n.635+36A= c.155+36A= (n.155+36A=) c.167+36A= n.270+36A= c.237+36A= (n.237+36A=) n.351+36A= n.533+36A= c.450+36A= (n.450+36A=) c.309+36A= (n.309+36A=) n.679+36A= n.600+36A= c.633+36A= (n.633+36A=) c.555+36A= (n.555+36A=) c.522+36A= (n.522+36A=) c.348+36A= (n.348+36A=) c.126+36A= (n.126+36A=) c.117+36A= (n.117+36A=)
1	g.119726941A>C	CA2574042199	PHGDH	c.411+36A>C (n.411+36A>C) n.494+36A>C c.64+36A>C (n.64+36A>C) c.130+36A>C (n.130+36A>C) c.345+36A>C (n.345+36A>C) n.396+36A>C c.325+36A>C (n.325+36A>C) c.247+36A>C (n.247+36A>C) n.499+36A>C c.122+36A>C (n.122+36A>C) n.635+36A>C c.155+36A>C (n.155+36A>C) c.167+36A>C n.270+36A>C c.237+36A>C (n.237+36A>C) n.351+36A>C n.533+36A>C c.450+36A>C (n.450+36A>C) c.309+36A>C (n.309+36A>C) n.679+36A>C n.600+36A>C c.633+36A>C (n.633+36A>C) c.555+36A>C (n.555+36A>C) c.522+36A>C (n.522+36A>C) c.348+36A>C (n.348+36A>C) c.126+36A>C (n.126+36A>C) c.117+36A>C (n.117+36A>C)	gnomAD v4
1	g.119726941A>G	CA526249458	PHGDH	c.411+36A>G (n.411+36A>G) n.494+36A>G c.64+36A>G (n.64+36A>G) c.130+36A>G (n.130+36A>G) c.345+36A>G (n.345+36A>G) n.396+36A>G c.325+36A>G (n.325+36A>G) c.247+36A>G (n.247+36A>G) n.499+36A>G c.122+36A>G (n.122+36A>G) n.635+36A>G c.155+36A>G (n.155+36A>G) c.167+36A>G n.270+36A>G c.237+36A>G (n.237+36A>G) n.351+36A>G n.533+36A>G c.450+36A>G (n.450+36A>G) c.309+36A>G (n.309+36A>G) n.679+36A>G n.600+36A>G c.633+36A>G (n.633+36A>G) c.555+36A>G (n.555+36A>G) c.522+36A>G (n.522+36A>G) c.348+36A>G (n.348+36A>G) c.126+36A>G (n.126+36A>G) c.117+36A>G (n.117+36A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726941A>T	CA2647393441	PHGDH	c.411+36A>T (n.411+36A>T) n.494+36A>T c.64+36A>T (n.64+36A>T) c.130+36A>T (n.130+36A>T) c.345+36A>T (n.345+36A>T) n.396+36A>T c.325+36A>T (n.325+36A>T) c.247+36A>T (n.247+36A>T) n.499+36A>T c.122+36A>T (n.122+36A>T) n.635+36A>T c.155+36A>T (n.155+36A>T) c.167+36A>T n.270+36A>T c.237+36A>T (n.237+36A>T) n.351+36A>T n.533+36A>T c.450+36A>T (n.450+36A>T) c.309+36A>T (n.309+36A>T) n.679+36A>T n.600+36A>T c.633+36A>T (n.633+36A>T) c.555+36A>T (n.555+36A>T) c.522+36A>T (n.522+36A>T) c.348+36A>T (n.348+36A>T) c.126+36A>T (n.126+36A>T) c.117+36A>T (n.117+36A>T)	gnomAD v4
1	g.119726941_119726942delinsAG	CA1192431768	PHGDH	c.411+36_411+37delinsAG (n.411+36_411+37delinsAG) n.494+36_494+37delinsAG c.64+36_64+37delinsAG (n.64+36_64+37delinsAG) c.130+36_130+37delinsAG (n.130+36_130+37delinsAG) c.345+36_345+37delinsAG (n.345+36_345+37delinsAG) n.396+36_396+37delinsAG c.325+36_325+37delinsAG (n.325+36_325+37delinsAG) c.247+36_247+37delinsAG (n.247+36_247+37delinsAG) n.499+36_499+37delinsAG c.122+36_122+37delinsAG (n.122+36_122+37delinsAG) n.635+36_635+37delinsAG c.155+36_155+37delinsAG (n.155+36_155+37delinsAG) c.167+36_167+37delinsAG n.270+36_270+37delinsAG c.237+36_237+37delinsAG (n.237+36_237+37delinsAG) n.351+36_351+37delinsAG n.533+36_533+37delinsAG c.450+36_450+37delinsAG (n.450+36_450+37delinsAG) c.309+36_309+37delinsAG (n.309+36_309+37delinsAG) n.679+36_679+37delinsAG n.600+36_600+37delinsAG c.633+36_633+37delinsAG (n.633+36_633+37delinsAG) c.555+36_555+37delinsAG (n.555+36_555+37delinsAG) c.522+36_522+37delinsAG (n.522+36_522+37delinsAG) c.348+36_348+37delinsAG (n.348+36_348+37delinsAG) c.126+36_126+37delinsAG (n.126+36_126+37delinsAG) c.117+36_117+37delinsAG (n.117+36_117+37delinsAG)
1	g.119726942G>C	CA526249459	PHGDH	c.411+37G>C (n.411+37G>C) n.494+37G>C c.64+37G>C (n.64+37G>C) c.130+37G>C (n.130+37G>C) c.345+37G>C (n.345+37G>C) n.396+37G>C c.325+37G>C (n.325+37G>C) c.247+37G>C (n.247+37G>C) n.499+37G>C c.122+37G>C (n.122+37G>C) n.635+37G>C c.155+37G>C (n.155+37G>C) c.167+37G>C n.270+37G>C c.237+37G>C (n.237+37G>C) n.351+37G>C n.533+37G>C c.450+37G>C (n.450+37G>C) c.309+37G>C (n.309+37G>C) n.679+37G>C n.600+37G>C c.633+37G>C (n.633+37G>C) c.555+37G>C (n.555+37G>C) c.522+37G>C (n.522+37G>C) c.348+37G>C (n.348+37G>C) c.126+37G>C (n.126+37G>C) c.117+37G>C (n.117+37G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726942G=	CA1192431770	PHGDH	c.411+37G= (n.411+37G=) n.494+37G= c.64+37G= (n.64+37G=) c.130+37G= (n.130+37G=) c.345+37G= (n.345+37G=) n.396+37G= c.325+37G= (n.325+37G=) c.247+37G= (n.247+37G=) n.499+37G= c.122+37G= (n.122+37G=) n.635+37G= c.155+37G= (n.155+37G=) c.167+37G= n.270+37G= c.237+37G= (n.237+37G=) n.351+37G= n.533+37G= c.450+37G= (n.450+37G=) c.309+37G= (n.309+37G=) n.679+37G= n.600+37G= c.633+37G= (n.633+37G=) c.555+37G= (n.555+37G=) c.522+37G= (n.522+37G=) c.348+37G= (n.348+37G=) c.126+37G= (n.126+37G=) c.117+37G= (n.117+37G=)
1	g.119726944del	CA1192431769	PHGDH	c.411+39del (n.411+39del) n.494+39del c.64+39del (n.64+39del) c.130+39del (n.130+39del) c.345+39del (n.345+39del) n.396+39del c.325+39del (n.325+39del) c.247+39del (n.247+39del) n.499+39del c.122+39del (n.122+39del) n.635+39del c.155+39del (n.155+39del) c.167+39del n.270+39del c.237+39del (n.237+39del) n.351+39del n.533+39del c.450+39del (n.450+39del) c.309+39del (n.309+39del) n.679+39del n.600+39del c.633+39del (n.633+39del) c.555+39del (n.555+39del) c.522+39del (n.522+39del) c.348+39del (n.348+39del) c.126+39del (n.126+39del) c.117+39del (n.117+39del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726943G>T	CA2647393445	PHGDH	c.411+38G>T (n.411+38G>T) n.494+38G>T c.64+38G>T (n.64+38G>T) c.130+38G>T (n.130+38G>T) c.345+38G>T (n.345+38G>T) n.396+38G>T c.325+38G>T (n.325+38G>T) c.247+38G>T (n.247+38G>T) n.499+38G>T c.122+38G>T (n.122+38G>T) n.635+38G>T c.155+38G>T (n.155+38G>T) c.167+38G>T n.270+38G>T c.237+38G>T (n.237+38G>T) n.351+38G>T n.533+38G>T c.450+38G>T (n.450+38G>T) c.309+38G>T (n.309+38G>T) n.679+38G>T n.600+38G>T c.633+38G>T (n.633+38G>T) c.555+38G>T (n.555+38G>T) c.522+38G>T (n.522+38G>T) c.348+38G>T (n.348+38G>T) c.126+38G>T (n.126+38G>T) c.117+38G>T (n.117+38G>T)	gnomAD v4
1	g.119726944G>A	CA2581678061	PHGDH	c.411+39G>A (n.411+39G>A) n.494+39G>A c.64+39G>A (n.64+39G>A) c.130+39G>A (n.130+39G>A) c.345+39G>A (n.345+39G>A) n.396+39G>A c.325+39G>A (n.325+39G>A) c.247+39G>A (n.247+39G>A) n.499+39G>A c.122+39G>A (n.122+39G>A) n.635+39G>A c.155+39G>A (n.155+39G>A) c.167+39G>A n.270+39G>A c.237+39G>A (n.237+39G>A) n.351+39G>A n.533+39G>A c.450+39G>A (n.450+39G>A) c.309+39G>A (n.309+39G>A) n.679+39G>A n.600+39G>A c.633+39G>A (n.633+39G>A) c.555+39G>A (n.555+39G>A) c.522+39G>A (n.522+39G>A) c.348+39G>A (n.348+39G>A) c.126+39G>A (n.126+39G>A) c.117+39G>A (n.117+39G>A)	gnomAD v4
1	g.119726944G>C	CA1037092	PHGDH	c.411+39G>C (n.411+39G>C) n.494+39G>C c.64+39G>C (n.64+39G>C) c.130+39G>C (n.130+39G>C) c.345+39G>C (n.345+39G>C) n.396+39G>C c.325+39G>C (n.325+39G>C) c.247+39G>C (n.247+39G>C) n.499+39G>C c.122+39G>C (n.122+39G>C) n.635+39G>C c.155+39G>C (n.155+39G>C) c.167+39G>C n.270+39G>C c.237+39G>C (n.237+39G>C) n.351+39G>C n.533+39G>C c.450+39G>C (n.450+39G>C) c.309+39G>C (n.309+39G>C) n.679+39G>C n.600+39G>C c.633+39G>C (n.633+39G>C) c.555+39G>C (n.555+39G>C) c.522+39G>C (n.522+39G>C) c.348+39G>C (n.348+39G>C) c.126+39G>C (n.126+39G>C) c.117+39G>C (n.117+39G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726944G=	CA1139922780	PHGDH	c.411+39G= (n.411+39G=) n.494+39G= c.64+39G= (n.64+39G=) c.130+39G= (n.130+39G=) c.345+39G= (n.345+39G=) n.396+39G= c.325+39G= (n.325+39G=) c.247+39G= (n.247+39G=) n.499+39G= c.122+39G= (n.122+39G=) n.635+39G= c.155+39G= (n.155+39G=) c.167+39G= n.270+39G= c.237+39G= (n.237+39G=) n.351+39G= n.533+39G= c.450+39G= (n.450+39G=) c.309+39G= (n.309+39G=) n.679+39G= n.600+39G= c.633+39G= (n.633+39G=) c.555+39G= (n.555+39G=) c.522+39G= (n.522+39G=) c.348+39G= (n.348+39G=) c.126+39G= (n.126+39G=) c.117+39G= (n.117+39G=)
1	g.119726944G>T	CA2581678060	PHGDH	c.411+39G>T (n.411+39G>T) n.494+39G>T c.64+39G>T (n.64+39G>T) c.130+39G>T (n.130+39G>T) c.345+39G>T (n.345+39G>T) n.396+39G>T c.325+39G>T (n.325+39G>T) c.247+39G>T (n.247+39G>T) n.499+39G>T c.122+39G>T (n.122+39G>T) n.635+39G>T c.155+39G>T (n.155+39G>T) c.167+39G>T n.270+39G>T c.237+39G>T (n.237+39G>T) n.351+39G>T n.533+39G>T c.450+39G>T (n.450+39G>T) c.309+39G>T (n.309+39G>T) n.679+39G>T n.600+39G>T c.633+39G>T (n.633+39G>T) c.555+39G>T (n.555+39G>T) c.522+39G>T (n.522+39G>T) c.348+39G>T (n.348+39G>T) c.126+39G>T (n.126+39G>T) c.117+39G>T (n.117+39G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726945C>A	CA2647393453	PHGDH	c.411+40C>A (n.411+40C>A) n.494+40C>A c.64+40C>A (n.64+40C>A) c.130+40C>A (n.130+40C>A) c.345+40C>A (n.345+40C>A) n.396+40C>A c.325+40C>A (n.325+40C>A) c.247+40C>A (n.247+40C>A) n.499+40C>A c.122+40C>A (n.122+40C>A) n.635+40C>A c.155+40C>A (n.155+40C>A) c.167+40C>A n.270+40C>A c.237+40C>A (n.237+40C>A) n.351+40C>A n.533+40C>A c.450+40C>A (n.450+40C>A) c.309+40C>A (n.309+40C>A) n.679+40C>A n.600+40C>A c.633+40C>A (n.633+40C>A) c.555+40C>A (n.555+40C>A) c.522+40C>A (n.522+40C>A) c.348+40C>A (n.348+40C>A) c.126+40C>A (n.126+40C>A) c.117+40C>A (n.117+40C>A)	gnomAD v4
1	g.119726945C=	CA1192431771	PHGDH	c.411+40C= (n.411+40C=) n.494+40C= c.64+40C= (n.64+40C=) c.130+40C= (n.130+40C=) c.345+40C= (n.345+40C=) n.396+40C= c.325+40C= (n.325+40C=) c.247+40C= (n.247+40C=) n.499+40C= c.122+40C= (n.122+40C=) n.635+40C= c.155+40C= (n.155+40C=) c.167+40C= n.270+40C= c.237+40C= (n.237+40C=) n.351+40C= n.533+40C= c.450+40C= (n.450+40C=) c.309+40C= (n.309+40C=) n.679+40C= n.600+40C= c.633+40C= (n.633+40C=) c.555+40C= (n.555+40C=) c.522+40C= (n.522+40C=) c.348+40C= (n.348+40C=) c.126+40C= (n.126+40C=) c.117+40C= (n.117+40C=)
1	g.119726945C>T	CA526249460	PHGDH	c.411+40C>T (n.411+40C>T) n.494+40C>T c.64+40C>T (n.64+40C>T) c.130+40C>T (n.130+40C>T) c.345+40C>T (n.345+40C>T) n.396+40C>T c.325+40C>T (n.325+40C>T) c.247+40C>T (n.247+40C>T) n.499+40C>T c.122+40C>T (n.122+40C>T) n.635+40C>T c.155+40C>T (n.155+40C>T) c.167+40C>T n.270+40C>T c.237+40C>T (n.237+40C>T) n.351+40C>T n.533+40C>T c.450+40C>T (n.450+40C>T) c.309+40C>T (n.309+40C>T) n.679+40C>T n.600+40C>T c.633+40C>T (n.633+40C>T) c.555+40C>T (n.555+40C>T) c.522+40C>T (n.522+40C>T) c.348+40C>T (n.348+40C>T) c.126+40C>T (n.126+40C>T) c.117+40C>T (n.117+40C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726947dup	CA2647393452	PHGDH	c.411+42dup (n.411+42dup) n.494+42dup c.64+42dup (n.64+42dup) c.130+42dup (n.130+42dup) c.345+42dup (n.345+42dup) n.396+42dup c.325+42dup (n.325+42dup) c.247+42dup (n.247+42dup) n.499+42dup c.122+42dup (n.122+42dup) n.635+42dup c.155+42dup (n.155+42dup) c.167+42dup n.270+42dup c.237+42dup (n.237+42dup) n.351+42dup n.533+42dup c.450+42dup (n.450+42dup) c.309+42dup (n.309+42dup) n.679+42dup n.600+42dup c.633+42dup (n.633+42dup) c.555+42dup (n.555+42dup) c.522+42dup (n.522+42dup) c.348+42dup (n.348+42dup) c.126+42dup (n.126+42dup) c.117+42dup (n.117+42dup)	gnomAD v4
1	g.119726946C>G	CA2647393455	PHGDH	c.411+41C>G (n.411+41C>G) n.494+41C>G c.64+41C>G (n.64+41C>G) c.130+41C>G (n.130+41C>G) c.345+41C>G (n.345+41C>G) n.396+41C>G c.325+41C>G (n.325+41C>G) c.247+41C>G (n.247+41C>G) n.499+41C>G c.122+41C>G (n.122+41C>G) n.635+41C>G c.155+41C>G (n.155+41C>G) c.167+41C>G n.270+41C>G c.237+41C>G (n.237+41C>G) n.351+41C>G n.533+41C>G c.450+41C>G (n.450+41C>G) c.309+41C>G (n.309+41C>G) n.679+41C>G n.600+41C>G c.633+41C>G (n.633+41C>G) c.555+41C>G (n.555+41C>G) c.522+41C>G (n.522+41C>G) c.348+41C>G (n.348+41C>G) c.126+41C>G (n.126+41C>G) c.117+41C>G (n.117+41C>G)	gnomAD v4
1	g.119726947C=	CA1148722865	PHGDH	c.411+42C= (n.411+42C=) n.494+42C= c.64+42C= (n.64+42C=) c.130+42C= (n.130+42C=) c.345+42C= (n.345+42C=) n.396+42C= c.325+42C= (n.325+42C=) c.247+42C= (n.247+42C=) n.499+42C= c.122+42C= (n.122+42C=) n.635+42C= c.155+42C= (n.155+42C=) c.167+42C= n.270+42C= c.237+42C= (n.237+42C=) n.351+42C= n.533+42C= c.450+42C= (n.450+42C=) c.309+42C= (n.309+42C=) n.679+42C= n.600+42C= c.633+42C= (n.633+42C=) c.555+42C= (n.555+42C=) c.522+42C= (n.522+42C=) c.348+42C= (n.348+42C=) c.126+42C= (n.126+42C=) c.117+42C= (n.117+42C=)
1	g.119726947C>G	CA1037094	PHGDH	c.411+42C>G (n.411+42C>G) n.494+42C>G c.64+42C>G (n.64+42C>G) c.130+42C>G (n.130+42C>G) c.345+42C>G (n.345+42C>G) n.396+42C>G c.325+42C>G (n.325+42C>G) c.247+42C>G (n.247+42C>G) n.499+42C>G c.122+42C>G (n.122+42C>G) n.635+42C>G c.155+42C>G (n.155+42C>G) c.167+42C>G n.270+42C>G c.237+42C>G (n.237+42C>G) n.351+42C>G n.533+42C>G c.450+42C>G (n.450+42C>G) c.309+42C>G (n.309+42C>G) n.679+42C>G n.600+42C>G c.633+42C>G (n.633+42C>G) c.555+42C>G (n.555+42C>G) c.522+42C>G (n.522+42C>G) c.348+42C>G (n.348+42C>G) c.126+42C>G (n.126+42C>G) c.117+42C>G (n.117+42C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726947C>T	CA1037093	PHGDH	c.411+42C>T (n.411+42C>T) n.494+42C>T c.64+42C>T (n.64+42C>T) c.130+42C>T (n.130+42C>T) c.345+42C>T (n.345+42C>T) n.396+42C>T c.325+42C>T (n.325+42C>T) c.247+42C>T (n.247+42C>T) n.499+42C>T c.122+42C>T (n.122+42C>T) n.635+42C>T c.155+42C>T (n.155+42C>T) c.167+42C>T n.270+42C>T c.237+42C>T (n.237+42C>T) n.351+42C>T n.533+42C>T c.450+42C>T (n.450+42C>T) c.309+42C>T (n.309+42C>T) n.679+42C>T n.600+42C>T c.633+42C>T (n.633+42C>T) c.555+42C>T (n.555+42C>T) c.522+42C>T (n.522+42C>T) c.348+42C>T (n.348+42C>T) c.126+42C>T (n.126+42C>T) c.117+42C>T (n.117+42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726948G>A	CA1037095	PHGDH	c.411+43G>A (n.411+43G>A) n.494+43G>A c.64+43G>A (n.64+43G>A) c.130+43G>A (n.130+43G>A) c.345+43G>A (n.345+43G>A) n.396+43G>A c.325+43G>A (n.325+43G>A) c.247+43G>A (n.247+43G>A) n.499+43G>A c.122+43G>A (n.122+43G>A) n.635+43G>A c.155+43G>A (n.155+43G>A) c.167+43G>A n.270+43G>A c.237+43G>A (n.237+43G>A) n.351+43G>A n.533+43G>A c.450+43G>A (n.450+43G>A) c.309+43G>A (n.309+43G>A) n.679+43G>A n.600+43G>A c.633+43G>A (n.633+43G>A) c.555+43G>A (n.555+43G>A) c.522+43G>A (n.522+43G>A) c.348+43G>A (n.348+43G>A) c.126+43G>A (n.126+43G>A) c.117+43G>A (n.117+43G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726948G>C	CA1192431772	PHGDH	c.411+43G>C (n.411+43G>C) n.494+43G>C c.64+43G>C (n.64+43G>C) c.130+43G>C (n.130+43G>C) c.345+43G>C (n.345+43G>C) n.396+43G>C c.325+43G>C (n.325+43G>C) c.247+43G>C (n.247+43G>C) n.499+43G>C c.122+43G>C (n.122+43G>C) n.635+43G>C c.155+43G>C (n.155+43G>C) c.167+43G>C n.270+43G>C c.237+43G>C (n.237+43G>C) n.351+43G>C n.533+43G>C c.450+43G>C (n.450+43G>C) c.309+43G>C (n.309+43G>C) n.679+43G>C n.600+43G>C c.633+43G>C (n.633+43G>C) c.555+43G>C (n.555+43G>C) c.522+43G>C (n.522+43G>C) c.348+43G>C (n.348+43G>C) c.126+43G>C (n.126+43G>C) c.117+43G>C (n.117+43G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726948G=	CA1143821738	PHGDH	c.411+43G= (n.411+43G=) n.494+43G= c.64+43G= (n.64+43G=) c.130+43G= (n.130+43G=) c.345+43G= (n.345+43G=) n.396+43G= c.325+43G= (n.325+43G=) c.247+43G= (n.247+43G=) n.499+43G= c.122+43G= (n.122+43G=) n.635+43G= c.155+43G= (n.155+43G=) c.167+43G= n.270+43G= c.237+43G= (n.237+43G=) n.351+43G= n.533+43G= c.450+43G= (n.450+43G=) c.309+43G= (n.309+43G=) n.679+43G= n.600+43G= c.633+43G= (n.633+43G=) c.555+43G= (n.555+43G=) c.522+43G= (n.522+43G=) c.348+43G= (n.348+43G=) c.126+43G= (n.126+43G=) c.117+43G= (n.117+43G=)
1	g.119726948G>T	CA2745253026	PHGDH	c.411+43G>T (n.411+43G>T) n.494+43G>T c.64+43G>T (n.64+43G>T) c.130+43G>T (n.130+43G>T) c.345+43G>T (n.345+43G>T) n.396+43G>T c.325+43G>T (n.325+43G>T) c.247+43G>T (n.247+43G>T) n.499+43G>T c.122+43G>T (n.122+43G>T) n.635+43G>T c.155+43G>T (n.155+43G>T) c.167+43G>T n.270+43G>T c.237+43G>T (n.237+43G>T) n.351+43G>T n.533+43G>T c.450+43G>T (n.450+43G>T) c.309+43G>T (n.309+43G>T) n.679+43G>T n.600+43G>T c.633+43G>T (n.633+43G>T) c.555+43G>T (n.555+43G>T) c.522+43G>T (n.522+43G>T) c.348+43G>T (n.348+43G>T) c.126+43G>T (n.126+43G>T) c.117+43G>T (n.117+43G>T)
1	g.119726949G=	CA1148201955	PHGDH	c.411+44G= (n.411+44G=) n.494+44G= c.64+44G= (n.64+44G=) c.130+44G= (n.130+44G=) c.345+44G= (n.345+44G=) n.396+44G= c.325+44G= (n.325+44G=) c.247+44G= (n.247+44G=) n.499+44G= c.122+44G= (n.122+44G=) n.635+44G= c.155+44G= (n.155+44G=) c.167+44G= n.270+44G= c.237+44G= (n.237+44G=) n.351+44G= n.533+44G= c.450+44G= (n.450+44G=) c.309+44G= (n.309+44G=) n.679+44G= n.600+44G= c.633+44G= (n.633+44G=) c.555+44G= (n.555+44G=) c.522+44G= (n.522+44G=) c.348+44G= (n.348+44G=) c.126+44G= (n.126+44G=) c.117+44G= (n.117+44G=)
1	g.119726949G>T	CA30250227	PHGDH	c.411+44G>T (n.411+44G>T) n.494+44G>T c.64+44G>T (n.64+44G>T) c.130+44G>T (n.130+44G>T) c.345+44G>T (n.345+44G>T) n.396+44G>T c.325+44G>T (n.325+44G>T) c.247+44G>T (n.247+44G>T) n.499+44G>T c.122+44G>T (n.122+44G>T) n.635+44G>T c.155+44G>T (n.155+44G>T) c.167+44G>T n.270+44G>T c.237+44G>T (n.237+44G>T) n.351+44G>T n.533+44G>T c.450+44G>T (n.450+44G>T) c.309+44G>T (n.309+44G>T) n.679+44G>T n.600+44G>T c.633+44G>T (n.633+44G>T) c.555+44G>T (n.555+44G>T) c.522+44G>T (n.522+44G>T) c.348+44G>T (n.348+44G>T) c.126+44G>T (n.126+44G>T) c.117+44G>T (n.117+44G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726950G>A	CA526249461	PHGDH	c.411+45G>A (n.411+45G>A) n.494+45G>A c.64+45G>A (n.64+45G>A) c.130+45G>A (n.130+45G>A) c.345+45G>A (n.345+45G>A) n.396+45G>A c.325+45G>A (n.325+45G>A) c.247+45G>A (n.247+45G>A) n.499+45G>A c.122+45G>A (n.122+45G>A) n.635+45G>A c.155+45G>A (n.155+45G>A) c.167+45G>A n.270+45G>A c.237+45G>A (n.237+45G>A) n.351+45G>A n.533+45G>A c.450+45G>A (n.450+45G>A) c.309+45G>A (n.309+45G>A) n.679+45G>A n.600+45G>A c.633+45G>A (n.633+45G>A) c.555+45G>A (n.555+45G>A) c.522+45G>A (n.522+45G>A) c.348+45G>A (n.348+45G>A) c.126+45G>A (n.126+45G>A) c.117+45G>A (n.117+45G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726950G=	CA1192431773	PHGDH	c.411+45G= (n.411+45G=) n.494+45G= c.64+45G= (n.64+45G=) c.130+45G= (n.130+45G=) c.345+45G= (n.345+45G=) n.396+45G= c.325+45G= (n.325+45G=) c.247+45G= (n.247+45G=) n.499+45G= c.122+45G= (n.122+45G=) n.635+45G= c.155+45G= (n.155+45G=) c.167+45G= n.270+45G= c.237+45G= (n.237+45G=) n.351+45G= n.533+45G= c.450+45G= (n.450+45G=) c.309+45G= (n.309+45G=) n.679+45G= n.600+45G= c.633+45G= (n.633+45G=) c.555+45G= (n.555+45G=) c.522+45G= (n.522+45G=) c.348+45G= (n.348+45G=) c.126+45G= (n.126+45G=) c.117+45G= (n.117+45G=)
1	g.119726951G>A	CA30250235	PHGDH	c.411+46G>A (n.411+46G>A) n.494+46G>A c.64+46G>A (n.64+46G>A) c.130+46G>A (n.130+46G>A) c.345+46G>A (n.345+46G>A) n.396+46G>A c.325+46G>A (n.325+46G>A) c.247+46G>A (n.247+46G>A) n.499+46G>A c.122+46G>A (n.122+46G>A) n.635+46G>A c.155+46G>A (n.155+46G>A) c.167+46G>A n.270+46G>A c.237+46G>A (n.237+46G>A) n.351+46G>A n.533+46G>A c.450+46G>A (n.450+46G>A) c.309+46G>A (n.309+46G>A) n.679+46G>A n.600+46G>A c.633+46G>A (n.633+46G>A) c.555+46G>A (n.555+46G>A) c.522+46G>A (n.522+46G>A) c.348+46G>A (n.348+46G>A) c.126+46G>A (n.126+46G>A) c.117+46G>A (n.117+46G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726951G=	CA1143361179	PHGDH	c.411+46G= (n.411+46G=) n.494+46G= c.64+46G= (n.64+46G=) c.130+46G= (n.130+46G=) c.345+46G= (n.345+46G=) n.396+46G= c.325+46G= (n.325+46G=) c.247+46G= (n.247+46G=) n.499+46G= c.122+46G= (n.122+46G=) n.635+46G= c.155+46G= (n.155+46G=) c.167+46G= n.270+46G= c.237+46G= (n.237+46G=) n.351+46G= n.533+46G= c.450+46G= (n.450+46G=) c.309+46G= (n.309+46G=) n.679+46G= n.600+46G= c.633+46G= (n.633+46G=) c.555+46G= (n.555+46G=) c.522+46G= (n.522+46G=) c.348+46G= (n.348+46G=) c.126+46G= (n.126+46G=) c.117+46G= (n.117+46G=)
1	g.119726953C>A	CA1192431775	PHGDH	c.411+48C>A (n.411+48C>A) n.494+48C>A c.64+48C>A (n.64+48C>A) c.130+48C>A (n.130+48C>A) c.345+48C>A (n.345+48C>A) n.396+48C>A c.325+48C>A (n.325+48C>A) c.247+48C>A (n.247+48C>A) n.499+48C>A c.122+48C>A (n.122+48C>A) n.635+48C>A c.155+48C>A (n.155+48C>A) c.167+48C>A n.270+48C>A c.237+48C>A (n.237+48C>A) n.351+48C>A n.533+48C>A c.450+48C>A (n.450+48C>A) c.309+48C>A (n.309+48C>A) n.679+48C>A n.600+48C>A c.633+48C>A (n.633+48C>A) c.555+48C>A (n.555+48C>A) c.522+48C>A (n.522+48C>A) c.348+48C>A (n.348+48C>A) c.126+48C>A (n.126+48C>A) c.117+48C>A (n.117+48C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726953C=	CA1192431774	PHGDH	c.411+48C= (n.411+48C=) n.494+48C= c.64+48C= (n.64+48C=) c.130+48C= (n.130+48C=) c.345+48C= (n.345+48C=) n.396+48C= c.325+48C= (n.325+48C=) c.247+48C= (n.247+48C=) n.499+48C= c.122+48C= (n.122+48C=) n.635+48C= c.155+48C= (n.155+48C=) c.167+48C= n.270+48C= c.237+48C= (n.237+48C=) n.351+48C= n.533+48C= c.450+48C= (n.450+48C=) c.309+48C= (n.309+48C=) n.679+48C= n.600+48C= c.633+48C= (n.633+48C=) c.555+48C= (n.555+48C=) c.522+48C= (n.522+48C=) c.348+48C= (n.348+48C=) c.126+48C= (n.126+48C=) c.117+48C= (n.117+48C=)
1	g.119726953C>T	CA1037096	PHGDH	c.411+48C>T (n.411+48C>T) n.494+48C>T c.64+48C>T (n.64+48C>T) c.130+48C>T (n.130+48C>T) c.345+48C>T (n.345+48C>T) n.396+48C>T c.325+48C>T (n.325+48C>T) c.247+48C>T (n.247+48C>T) n.499+48C>T c.122+48C>T (n.122+48C>T) n.635+48C>T c.155+48C>T (n.155+48C>T) c.167+48C>T n.270+48C>T c.237+48C>T (n.237+48C>T) n.351+48C>T n.533+48C>T c.450+48C>T (n.450+48C>T) c.309+48C>T (n.309+48C>T) n.679+48C>T n.600+48C>T c.633+48C>T (n.633+48C>T) c.555+48C>T (n.555+48C>T) c.522+48C>T (n.522+48C>T) c.348+48C>T (n.348+48C>T) c.126+48C>T (n.126+48C>T) c.117+48C>T (n.117+48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726954C>A	CA526249462	PHGDH	c.412-50C>A (n.412-50C>A) n.495-50C>A c.65-50C>A (n.65-50C>A) c.131-50C>A (n.131-50C>A) c.346-50C>A (n.346-50C>A) n.397-50C>A c.326-50C>A (n.326-50C>A) c.248-50C>A (n.248-50C>A) n.500-50C>A c.123-50C>A (n.123-50C>A) n.636-50C>A c.156-50C>A (n.156-50C>A) c.168-50C>A n.271-50C>A c.238-50C>A (n.238-50C>A) n.352-50C>A n.534-50C>A c.451-50C>A (n.451-50C>A) c.310-50C>A (n.310-50C>A) n.680-50C>A n.601-50C>A c.634-50C>A (n.634-50C>A) c.556-50C>A (n.556-50C>A) c.523-50C>A (n.523-50C>A) c.349-50C>A (n.349-50C>A) c.127-50C>A (n.127-50C>A) c.118-50C>A (n.118-50C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726954C=	CA1192431776	PHGDH	c.412-50C= (n.412-50C=) n.495-50C= c.65-50C= (n.65-50C=) c.131-50C= (n.131-50C=) c.346-50C= (n.346-50C=) n.397-50C= c.326-50C= (n.326-50C=) c.248-50C= (n.248-50C=) n.500-50C= c.123-50C= (n.123-50C=) n.636-50C= c.156-50C= (n.156-50C=) c.168-50C= n.271-50C= c.238-50C= (n.238-50C=) n.352-50C= n.534-50C= c.451-50C= (n.451-50C=) c.310-50C= (n.310-50C=) n.680-50C= n.601-50C= c.634-50C= (n.634-50C=) c.556-50C= (n.556-50C=) c.523-50C= (n.523-50C=) c.349-50C= (n.349-50C=) c.127-50C= (n.127-50C=) c.118-50C= (n.118-50C=)
1	g.119726956C>T	CA2647393461	PHGDH	c.412-48C>T (n.412-48C>T) n.495-48C>T c.65-48C>T (n.65-48C>T) c.131-48C>T (n.131-48C>T) c.346-48C>T (n.346-48C>T) n.397-48C>T c.326-48C>T (n.326-48C>T) c.248-48C>T (n.248-48C>T) n.500-48C>T c.123-48C>T (n.123-48C>T) n.636-48C>T c.156-48C>T (n.156-48C>T) c.168-48C>T n.271-48C>T c.238-48C>T (n.238-48C>T) n.352-48C>T n.534-48C>T c.451-48C>T (n.451-48C>T) c.310-48C>T (n.310-48C>T) n.680-48C>T n.601-48C>T c.634-48C>T (n.634-48C>T) c.556-48C>T (n.556-48C>T) c.523-48C>T (n.523-48C>T) c.349-48C>T (n.349-48C>T) c.127-48C>T (n.127-48C>T) c.118-48C>T (n.118-48C>T)	gnomAD v4
1	g.119726958C>A	CA886279049	PHGDH	c.412-46C>A (n.412-46C>A) n.495-46C>A c.65-46C>A (n.65-46C>A) c.131-46C>A (n.131-46C>A) c.346-46C>A (n.346-46C>A) n.397-46C>A c.326-46C>A (n.326-46C>A) c.248-46C>A (n.248-46C>A) n.500-46C>A c.123-46C>A (n.123-46C>A) n.636-46C>A c.156-46C>A (n.156-46C>A) c.168-46C>A n.271-46C>A c.238-46C>A (n.238-46C>A) n.352-46C>A n.534-46C>A c.451-46C>A (n.451-46C>A) c.310-46C>A (n.310-46C>A) n.680-46C>A n.601-46C>A c.634-46C>A (n.634-46C>A) c.556-46C>A (n.556-46C>A) c.523-46C>A (n.523-46C>A) c.349-46C>A (n.349-46C>A) c.127-46C>A (n.127-46C>A) c.118-46C>A (n.118-46C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726958C=	CA1192431777	PHGDH	c.412-46C= (n.412-46C=) n.495-46C= c.65-46C= (n.65-46C=) c.131-46C= (n.131-46C=) c.346-46C= (n.346-46C=) n.397-46C= c.326-46C= (n.326-46C=) c.248-46C= (n.248-46C=) n.500-46C= c.123-46C= (n.123-46C=) n.636-46C= c.156-46C= (n.156-46C=) c.168-46C= n.271-46C= c.238-46C= (n.238-46C=) n.352-46C= n.534-46C= c.451-46C= (n.451-46C=) c.310-46C= (n.310-46C=) n.680-46C= n.601-46C= c.634-46C= (n.634-46C=) c.556-46C= (n.556-46C=) c.523-46C= (n.523-46C=) c.349-46C= (n.349-46C=) c.127-46C= (n.127-46C=) c.118-46C= (n.118-46C=)
1	g.119726958C>G	CA526249463	PHGDH	c.412-46C>G (n.412-46C>G) n.495-46C>G c.65-46C>G (n.65-46C>G) c.131-46C>G (n.131-46C>G) c.346-46C>G (n.346-46C>G) n.397-46C>G c.326-46C>G (n.326-46C>G) c.248-46C>G (n.248-46C>G) n.500-46C>G c.123-46C>G (n.123-46C>G) n.636-46C>G c.156-46C>G (n.156-46C>G) c.168-46C>G n.271-46C>G c.238-46C>G (n.238-46C>G) n.352-46C>G n.534-46C>G c.451-46C>G (n.451-46C>G) c.310-46C>G (n.310-46C>G) n.680-46C>G n.601-46C>G c.634-46C>G (n.634-46C>G) c.556-46C>G (n.556-46C>G) c.523-46C>G (n.523-46C>G) c.349-46C>G (n.349-46C>G) c.127-46C>G (n.127-46C>G) c.118-46C>G (n.118-46C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726959A=	CA1192431778	PHGDH	c.412-45A= (n.412-45A=) n.495-45A= c.65-45A= (n.65-45A=) c.131-45A= (n.131-45A=) c.346-45A= (n.346-45A=) n.397-45A= c.326-45A= (n.326-45A=) c.248-45A= (n.248-45A=) n.500-45A= c.123-45A= (n.123-45A=) n.636-45A= c.156-45A= (n.156-45A=) c.168-45A= n.271-45A= c.238-45A= (n.238-45A=) n.352-45A= n.534-45A= c.451-45A= (n.451-45A=) c.310-45A= (n.310-45A=) n.680-45A= n.601-45A= c.634-45A= (n.634-45A=) c.556-45A= (n.556-45A=) c.523-45A= (n.523-45A=) c.349-45A= (n.349-45A=) c.127-45A= (n.127-45A=) c.118-45A= (n.118-45A=)
1	g.119726959A>G	CA1006336414	PHGDH	c.412-45A>G (n.412-45A>G) n.495-45A>G c.65-45A>G (n.65-45A>G) c.131-45A>G (n.131-45A>G) c.346-45A>G (n.346-45A>G) n.397-45A>G c.326-45A>G (n.326-45A>G) c.248-45A>G (n.248-45A>G) n.500-45A>G c.123-45A>G (n.123-45A>G) n.636-45A>G c.156-45A>G (n.156-45A>G) c.168-45A>G n.271-45A>G c.238-45A>G (n.238-45A>G) n.352-45A>G n.534-45A>G c.451-45A>G (n.451-45A>G) c.310-45A>G (n.310-45A>G) n.680-45A>G n.601-45A>G c.634-45A>G (n.634-45A>G) c.556-45A>G (n.556-45A>G) c.523-45A>G (n.523-45A>G) c.349-45A>G (n.349-45A>G) c.127-45A>G (n.127-45A>G) c.118-45A>G (n.118-45A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726959_119726960del	CA2647393462	PHGDH	c.412-45_412-44del (n.412-45_412-44del) n.495-45_495-44del c.65-45_65-44del (n.65-45_65-44del) c.131-45_131-44del (n.131-45_131-44del) c.346-45_346-44del (n.346-45_346-44del) n.397-45_397-44del c.326-45_326-44del (n.326-45_326-44del) c.248-45_248-44del (n.248-45_248-44del) n.500-45_500-44del c.123-45_123-44del (n.123-45_123-44del) n.636-45_636-44del c.156-45_156-44del (n.156-45_156-44del) c.168-45_168-44del n.271-45_271-44del c.238-45_238-44del (n.238-45_238-44del) n.352-45_352-44del n.534-45_534-44del c.451-45_451-44del (n.451-45_451-44del) c.310-45_310-44del (n.310-45_310-44del) n.680-45_680-44del n.601-45_601-44del c.634-45_634-44del (n.634-45_634-44del) c.556-45_556-44del (n.556-45_556-44del) c.523-45_523-44del (n.523-45_523-44del) c.349-45_349-44del (n.349-45_349-44del) c.127-45_127-44del (n.127-45_127-44del) c.118-45_118-44del (n.118-45_118-44del)	gnomAD v4
1	g.119726960T>C	CA1192431780	PHGDH	c.412-44T>C (n.412-44T>C) n.495-44T>C c.65-44T>C (n.65-44T>C) c.131-44T>C (n.131-44T>C) c.346-44T>C (n.346-44T>C) n.397-44T>C c.326-44T>C (n.326-44T>C) c.248-44T>C (n.248-44T>C) n.500-44T>C c.123-44T>C (n.123-44T>C) n.636-44T>C c.156-44T>C (n.156-44T>C) c.168-44T>C n.271-44T>C c.238-44T>C (n.238-44T>C) n.352-44T>C n.534-44T>C c.451-44T>C (n.451-44T>C) c.310-44T>C (n.310-44T>C) n.680-44T>C n.601-44T>C c.634-44T>C (n.634-44T>C) c.556-44T>C (n.556-44T>C) c.523-44T>C (n.523-44T>C) c.349-44T>C (n.349-44T>C) c.127-44T>C (n.127-44T>C) c.118-44T>C (n.118-44T>C)	dbSNP
1	g.119726960T>G	CA1037097	PHGDH	c.412-44T>G (n.412-44T>G) n.495-44T>G c.65-44T>G (n.65-44T>G) c.131-44T>G (n.131-44T>G) c.346-44T>G (n.346-44T>G) n.397-44T>G c.326-44T>G (n.326-44T>G) c.248-44T>G (n.248-44T>G) n.500-44T>G c.123-44T>G (n.123-44T>G) n.636-44T>G c.156-44T>G (n.156-44T>G) c.168-44T>G n.271-44T>G c.238-44T>G (n.238-44T>G) n.352-44T>G n.534-44T>G c.451-44T>G (n.451-44T>G) c.310-44T>G (n.310-44T>G) n.680-44T>G n.601-44T>G c.634-44T>G (n.634-44T>G) c.556-44T>G (n.556-44T>G) c.523-44T>G (n.523-44T>G) c.349-44T>G (n.349-44T>G) c.127-44T>G (n.127-44T>G) c.118-44T>G (n.118-44T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726960T=	CA1192431779	PHGDH	c.412-44T= (n.412-44T=) n.495-44T= c.65-44T= (n.65-44T=) c.131-44T= (n.131-44T=) c.346-44T= (n.346-44T=) n.397-44T= c.326-44T= (n.326-44T=) c.248-44T= (n.248-44T=) n.500-44T= c.123-44T= (n.123-44T=) n.636-44T= c.156-44T= (n.156-44T=) c.168-44T= n.271-44T= c.238-44T= (n.238-44T=) n.352-44T= n.534-44T= c.451-44T= (n.451-44T=) c.310-44T= (n.310-44T=) n.680-44T= n.601-44T= c.634-44T= (n.634-44T=) c.556-44T= (n.556-44T=) c.523-44T= (n.523-44T=) c.349-44T= (n.349-44T=) c.127-44T= (n.127-44T=) c.118-44T= (n.118-44T=)
1	g.119726962T>A	CA2526371301	PHGDH	c.412-42T>A (n.412-42T>A) n.495-42T>A c.65-42T>A (n.65-42T>A) c.131-42T>A (n.131-42T>A) c.346-42T>A (n.346-42T>A) n.397-42T>A c.326-42T>A (n.326-42T>A) c.248-42T>A (n.248-42T>A) n.500-42T>A c.123-42T>A (n.123-42T>A) n.636-42T>A c.156-42T>A (n.156-42T>A) c.168-42T>A n.271-42T>A c.238-42T>A (n.238-42T>A) n.352-42T>A n.534-42T>A c.451-42T>A (n.451-42T>A) c.310-42T>A (n.310-42T>A) n.680-42T>A n.601-42T>A c.634-42T>A (n.634-42T>A) c.556-42T>A (n.556-42T>A) c.523-42T>A (n.523-42T>A) c.349-42T>A (n.349-42T>A) c.127-42T>A (n.127-42T>A) c.118-42T>A (n.118-42T>A)	gnomAD v4
1	g.119726962T>C	CA2647393468	PHGDH	c.412-42T>C (n.412-42T>C) n.495-42T>C c.65-42T>C (n.65-42T>C) c.131-42T>C (n.131-42T>C) c.346-42T>C (n.346-42T>C) n.397-42T>C c.326-42T>C (n.326-42T>C) c.248-42T>C (n.248-42T>C) n.500-42T>C c.123-42T>C (n.123-42T>C) n.636-42T>C c.156-42T>C (n.156-42T>C) c.168-42T>C n.271-42T>C c.238-42T>C (n.238-42T>C) n.352-42T>C n.534-42T>C c.451-42T>C (n.451-42T>C) c.310-42T>C (n.310-42T>C) n.680-42T>C n.601-42T>C c.634-42T>C (n.634-42T>C) c.556-42T>C (n.556-42T>C) c.523-42T>C (n.523-42T>C) c.349-42T>C (n.349-42T>C) c.127-42T>C (n.127-42T>C) c.118-42T>C (n.118-42T>C)	gnomAD v4
1	g.119726965C=	CA1192431781	PHGDH	c.412-39C= (n.412-39C=) n.495-39C= c.65-39C= (n.65-39C=) c.131-39C= (n.131-39C=) c.346-39C= (n.346-39C=) n.397-39C= c.326-39C= (n.326-39C=) c.248-39C= (n.248-39C=) n.500-39C= c.123-39C= (n.123-39C=) n.636-39C= c.156-39C= (n.156-39C=) c.168-39C= n.271-39C= c.238-39C= (n.238-39C=) n.352-39C= n.534-39C= c.451-39C= (n.451-39C=) c.310-39C= (n.310-39C=) n.680-39C= n.601-39C= c.634-39C= (n.634-39C=) c.556-39C= (n.556-39C=) c.523-39C= (n.523-39C=) c.349-39C= (n.349-39C=) c.127-39C= (n.127-39C=) c.118-39C= (n.118-39C=)
1	g.119726965C>G	CA526249464	PHGDH	c.412-39C>G (n.412-39C>G) n.495-39C>G c.65-39C>G (n.65-39C>G) c.131-39C>G (n.131-39C>G) c.346-39C>G (n.346-39C>G) n.397-39C>G c.326-39C>G (n.326-39C>G) c.248-39C>G (n.248-39C>G) n.500-39C>G c.123-39C>G (n.123-39C>G) n.636-39C>G c.156-39C>G (n.156-39C>G) c.168-39C>G n.271-39C>G c.238-39C>G (n.238-39C>G) n.352-39C>G n.534-39C>G c.451-39C>G (n.451-39C>G) c.310-39C>G (n.310-39C>G) n.680-39C>G n.601-39C>G c.634-39C>G (n.634-39C>G) c.556-39C>G (n.556-39C>G) c.523-39C>G (n.523-39C>G) c.349-39C>G (n.349-39C>G) c.127-39C>G (n.127-39C>G) c.118-39C>G (n.118-39C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.119726966T>A	CA2696739438	PHGDH	c.412-38T>A (n.412-38T>A) n.495-38T>A c.65-38T>A (n.65-38T>A) c.131-38T>A (n.131-38T>A) c.346-38T>A (n.346-38T>A) n.397-38T>A c.326-38T>A (n.326-38T>A) c.248-38T>A (n.248-38T>A) n.500-38T>A c.123-38T>A (n.123-38T>A) n.636-38T>A c.156-38T>A (n.156-38T>A) c.168-38T>A n.271-38T>A c.238-38T>A (n.238-38T>A) n.352-38T>A n.534-38T>A c.451-38T>A (n.451-38T>A) c.310-38T>A (n.310-38T>A) n.680-38T>A n.601-38T>A c.634-38T>A (n.634-38T>A) c.556-38T>A (n.556-38T>A) c.523-38T>A (n.523-38T>A) c.349-38T>A (n.349-38T>A) c.127-38T>A (n.127-38T>A) c.118-38T>A (n.118-38T>A)	dbSNP
1	g.119726966T>C	CA886279067	PHGDH	c.412-38T>C (n.412-38T>C) n.495-38T>C c.65-38T>C (n.65-38T>C) c.131-38T>C (n.131-38T>C) c.346-38T>C (n.346-38T>C) n.397-38T>C c.326-38T>C (n.326-38T>C) c.248-38T>C (n.248-38T>C) n.500-38T>C c.123-38T>C (n.123-38T>C) n.636-38T>C c.156-38T>C (n.156-38T>C) c.168-38T>C n.271-38T>C c.238-38T>C (n.238-38T>C) n.352-38T>C n.534-38T>C c.451-38T>C (n.451-38T>C) c.310-38T>C (n.310-38T>C) n.680-38T>C n.601-38T>C c.634-38T>C (n.634-38T>C) c.556-38T>C (n.556-38T>C) c.523-38T>C (n.523-38T>C) c.349-38T>C (n.349-38T>C) c.127-38T>C (n.127-38T>C) c.118-38T>C (n.118-38T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726966T=	CA1192431782	PHGDH	c.412-38T= (n.412-38T=) n.495-38T= c.65-38T= (n.65-38T=) c.131-38T= (n.131-38T=) c.346-38T= (n.346-38T=) n.397-38T= c.326-38T= (n.326-38T=) c.248-38T= (n.248-38T=) n.500-38T= c.123-38T= (n.123-38T=) n.636-38T= c.156-38T= (n.156-38T=) c.168-38T= n.271-38T= c.238-38T= (n.238-38T=) n.352-38T= n.534-38T= c.451-38T= (n.451-38T=) c.310-38T= (n.310-38T=) n.680-38T= n.601-38T= c.634-38T= (n.634-38T=) c.556-38T= (n.556-38T=) c.523-38T= (n.523-38T=) c.349-38T= (n.349-38T=) c.127-38T= (n.127-38T=) c.118-38T= (n.118-38T=)
1	g.119726966_119726967delinsTG	CA1192431783	PHGDH	c.412-38_412-37delinsTG (n.412-38_412-37delinsTG) n.495-38_495-37delinsTG c.65-38_65-37delinsTG (n.65-38_65-37delinsTG) c.131-38_131-37delinsTG (n.131-38_131-37delinsTG) c.346-38_346-37delinsTG (n.346-38_346-37delinsTG) n.397-38_397-37delinsTG c.326-38_326-37delinsTG (n.326-38_326-37delinsTG) c.248-38_248-37delinsTG (n.248-38_248-37delinsTG) n.500-38_500-37delinsTG c.123-38_123-37delinsTG (n.123-38_123-37delinsTG) n.636-38_636-37delinsTG c.156-38_156-37delinsTG (n.156-38_156-37delinsTG) c.168-38_168-37delinsTG n.271-38_271-37delinsTG c.238-38_238-37delinsTG (n.238-38_238-37delinsTG) n.352-38_352-37delinsTG n.534-38_534-37delinsTG c.451-38_451-37delinsTG (n.451-38_451-37delinsTG) c.310-38_310-37delinsTG (n.310-38_310-37delinsTG) n.680-38_680-37delinsTG n.601-38_601-37delinsTG c.634-38_634-37delinsTG (n.634-38_634-37delinsTG) c.556-38_556-37delinsTG (n.556-38_556-37delinsTG) c.523-38_523-37delinsTG (n.523-38_523-37delinsTG) c.349-38_349-37delinsTG (n.349-38_349-37delinsTG) c.127-38_127-37delinsTG (n.127-38_127-37delinsTG) c.118-38_118-37delinsTG (n.118-38_118-37delinsTG)
1	g.119726967del	CA1192431784	PHGDH	c.412-37del (n.412-37del) n.495-37del c.65-37del (n.65-37del) c.131-37del (n.131-37del) c.346-37del (n.346-37del) n.397-37del c.326-37del (n.326-37del) c.248-37del (n.248-37del) n.500-37del c.123-37del (n.123-37del) n.636-37del c.156-37del (n.156-37del) c.168-37del n.271-37del c.238-37del (n.238-37del) n.352-37del n.534-37del c.451-37del (n.451-37del) c.310-37del (n.310-37del) n.680-37del n.601-37del c.634-37del (n.634-37del) c.556-37del (n.556-37del) c.523-37del (n.523-37del) c.349-37del (n.349-37del) c.127-37del (n.127-37del) c.118-37del (n.118-37del)	dbSNP
1	g.119726968A=	CA1192431785	PHGDH	c.412-36A= (n.412-36A=) n.495-36A= c.65-36A= (n.65-36A=) c.131-36A= (n.131-36A=) c.346-36A= (n.346-36A=) n.397-36A= c.326-36A= (n.326-36A=) c.248-36A= (n.248-36A=) n.500-36A= c.123-36A= (n.123-36A=) n.636-36A= c.156-36A= (n.156-36A=) c.168-36A= n.271-36A= c.238-36A= (n.238-36A=) n.352-36A= n.534-36A= c.451-36A= (n.451-36A=) c.310-36A= (n.310-36A=) n.680-36A= n.601-36A= c.634-36A= (n.634-36A=) c.556-36A= (n.556-36A=) c.523-36A= (n.523-36A=) c.349-36A= (n.349-36A=) c.127-36A= (n.127-36A=) c.118-36A= (n.118-36A=)
1	g.119726968A>G	CA1192431786	PHGDH	c.412-36A>G (n.412-36A>G) n.495-36A>G c.65-36A>G (n.65-36A>G) c.131-36A>G (n.131-36A>G) c.346-36A>G (n.346-36A>G) n.397-36A>G c.326-36A>G (n.326-36A>G) c.248-36A>G (n.248-36A>G) n.500-36A>G c.123-36A>G (n.123-36A>G) n.636-36A>G c.156-36A>G (n.156-36A>G) c.168-36A>G n.271-36A>G c.238-36A>G (n.238-36A>G) n.352-36A>G n.534-36A>G c.451-36A>G (n.451-36A>G) c.310-36A>G (n.310-36A>G) n.680-36A>G n.601-36A>G c.634-36A>G (n.634-36A>G) c.556-36A>G (n.556-36A>G) c.523-36A>G (n.523-36A>G) c.349-36A>G (n.349-36A>G) c.127-36A>G (n.127-36A>G) c.118-36A>G (n.118-36A>G)	dbSNP
1	g.119726969C=	CA1192431787	PHGDH	c.412-35C= (n.412-35C=) n.495-35C= c.65-35C= (n.65-35C=) c.131-35C= (n.131-35C=) c.346-35C= (n.346-35C=) n.397-35C= c.326-35C= (n.326-35C=) c.248-35C= (n.248-35C=) n.500-35C= c.123-35C= (n.123-35C=) n.636-35C= c.156-35C= (n.156-35C=) c.168-35C= n.271-35C= c.238-35C= (n.238-35C=) n.352-35C= n.534-35C= c.451-35C= (n.451-35C=) c.310-35C= (n.310-35C=) n.680-35C= n.601-35C= c.634-35C= (n.634-35C=) c.556-35C= (n.556-35C=) c.523-35C= (n.523-35C=) c.349-35C= (n.349-35C=) c.127-35C= (n.127-35C=) c.118-35C= (n.118-35C=)
1	g.119726969C>T	CA1006336418	PHGDH	c.412-35C>T (n.412-35C>T) n.495-35C>T c.65-35C>T (n.65-35C>T) c.131-35C>T (n.131-35C>T) c.346-35C>T (n.346-35C>T) n.397-35C>T c.326-35C>T (n.326-35C>T) c.248-35C>T (n.248-35C>T) n.500-35C>T c.123-35C>T (n.123-35C>T) n.636-35C>T c.156-35C>T (n.156-35C>T) c.168-35C>T n.271-35C>T c.238-35C>T (n.238-35C>T) n.352-35C>T n.534-35C>T c.451-35C>T (n.451-35C>T) c.310-35C>T (n.310-35C>T) n.680-35C>T n.601-35C>T c.634-35C>T (n.634-35C>T) c.556-35C>T (n.556-35C>T) c.523-35C>T (n.523-35C>T) c.349-35C>T (n.349-35C>T) c.127-35C>T (n.127-35C>T) c.118-35C>T (n.118-35C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726972C>A	CA2647393470	PHGDH	c.412-32C>A (n.412-32C>A) n.495-32C>A c.65-32C>A (n.65-32C>A) c.131-32C>A (n.131-32C>A) c.346-32C>A (n.346-32C>A) n.397-32C>A c.326-32C>A (n.326-32C>A) c.248-32C>A (n.248-32C>A) n.500-32C>A c.123-32C>A (n.123-32C>A) n.636-32C>A c.156-32C>A (n.156-32C>A) c.168-32C>A n.271-32C>A c.238-32C>A (n.238-32C>A) n.352-32C>A n.534-32C>A c.451-32C>A (n.451-32C>A) c.310-32C>A (n.310-32C>A) n.680-32C>A n.601-32C>A c.634-32C>A (n.634-32C>A) c.556-32C>A (n.556-32C>A) c.523-32C>A (n.523-32C>A) c.349-32C>A (n.349-32C>A) c.127-32C>A (n.127-32C>A) c.118-32C>A (n.118-32C>A)	gnomAD v4
1	g.119726972C=	CA1144054963	PHGDH	c.412-32C= (n.412-32C=) n.495-32C= c.65-32C= (n.65-32C=) c.131-32C= (n.131-32C=) c.346-32C= (n.346-32C=) n.397-32C= c.326-32C= (n.326-32C=) c.248-32C= (n.248-32C=) n.500-32C= c.123-32C= (n.123-32C=) n.636-32C= c.156-32C= (n.156-32C=) c.168-32C= n.271-32C= c.238-32C= (n.238-32C=) n.352-32C= n.534-32C= c.451-32C= (n.451-32C=) c.310-32C= (n.310-32C=) n.680-32C= n.601-32C= c.634-32C= (n.634-32C=) c.556-32C= (n.556-32C=) c.523-32C= (n.523-32C=) c.349-32C= (n.349-32C=) c.127-32C= (n.127-32C=) c.118-32C= (n.118-32C=)
1	g.119726972C>T	CA1037098	PHGDH	c.412-32C>T (n.412-32C>T) n.495-32C>T c.65-32C>T (n.65-32C>T) c.131-32C>T (n.131-32C>T) c.346-32C>T (n.346-32C>T) n.397-32C>T c.326-32C>T (n.326-32C>T) c.248-32C>T (n.248-32C>T) n.500-32C>T c.123-32C>T (n.123-32C>T) n.636-32C>T c.156-32C>T (n.156-32C>T) c.168-32C>T n.271-32C>T c.238-32C>T (n.238-32C>T) n.352-32C>T n.534-32C>T c.451-32C>T (n.451-32C>T) c.310-32C>T (n.310-32C>T) n.680-32C>T n.601-32C>T c.634-32C>T (n.634-32C>T) c.556-32C>T (n.556-32C>T) c.523-32C>T (n.523-32C>T) c.349-32C>T (n.349-32C>T) c.127-32C>T (n.127-32C>T) c.118-32C>T (n.118-32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.119726973A=	CA1192431788	PHGDH	c.412-31A= (n.412-31A=) n.495-31A= c.65-31A= (n.65-31A=) c.131-31A= (n.131-31A=) c.346-31A= (n.346-31A=) n.397-31A= c.326-31A= (n.326-31A=) c.248-31A= (n.248-31A=) n.500-31A= c.123-31A= (n.123-31A=) n.636-31A= c.156-31A= (n.156-31A=) c.168-31A= n.271-31A= c.238-31A= (n.238-31A=) n.352-31A= n.534-31A= c.451-31A= (n.451-31A=) c.310-31A= (n.310-31A=) n.680-31A= n.601-31A= c.634-31A= (n.634-31A=) c.556-31A= (n.556-31A=) c.523-31A= (n.523-31A=) c.349-31A= (n.349-31A=) c.127-31A= (n.127-31A=) c.118-31A= (n.118-31A=)
1	g.119726973A>C	CA2647393471	PHGDH	c.412-31A>C (n.412-31A>C) n.495-31A>C c.65-31A>C (n.65-31A>C) c.131-31A>C (n.131-31A>C) c.346-31A>C (n.346-31A>C) n.397-31A>C c.326-31A>C (n.326-31A>C) c.248-31A>C (n.248-31A>C) n.500-31A>C c.123-31A>C (n.123-31A>C) n.636-31A>C c.156-31A>C (n.156-31A>C) c.168-31A>C n.271-31A>C c.238-31A>C (n.238-31A>C) n.352-31A>C n.534-31A>C c.451-31A>C (n.451-31A>C) c.310-31A>C (n.310-31A>C) n.680-31A>C n.601-31A>C c.634-31A>C (n.634-31A>C) c.556-31A>C (n.556-31A>C) c.523-31A>C (n.523-31A>C) c.349-31A>C (n.349-31A>C) c.127-31A>C (n.127-31A>C) c.118-31A>C (n.118-31A>C)	gnomAD v4
1	g.119726973A>G	CA526249465	PHGDH	c.412-31A>G (n.412-31A>G) n.495-31A>G c.65-31A>G (n.65-31A>G) c.131-31A>G (n.131-31A>G) c.346-31A>G (n.346-31A>G) n.397-31A>G c.326-31A>G (n.326-31A>G) c.248-31A>G (n.248-31A>G) n.500-31A>G c.123-31A>G (n.123-31A>G) n.636-31A>G c.156-31A>G (n.156-31A>G) c.168-31A>G n.271-31A>G c.238-31A>G (n.238-31A>G) n.352-31A>G n.534-31A>G c.451-31A>G (n.451-31A>G) c.310-31A>G (n.310-31A>G) n.680-31A>G n.601-31A>G c.634-31A>G (n.634-31A>G) c.556-31A>G (n.556-31A>G) c.523-31A>G (n.523-31A>G) c.349-31A>G (n.349-31A>G) c.127-31A>G (n.127-31A>G) c.118-31A>G (n.118-31A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726974G>A	CA2647393473	PHGDH	c.412-30G>A (n.412-30G>A) n.495-30G>A c.65-30G>A (n.65-30G>A) c.131-30G>A (n.131-30G>A) c.346-30G>A (n.346-30G>A) n.397-30G>A c.326-30G>A (n.326-30G>A) c.248-30G>A (n.248-30G>A) n.500-30G>A c.123-30G>A (n.123-30G>A) n.636-30G>A c.156-30G>A (n.156-30G>A) c.168-30G>A n.271-30G>A c.238-30G>A (n.238-30G>A) n.352-30G>A n.534-30G>A c.451-30G>A (n.451-30G>A) c.310-30G>A (n.310-30G>A) n.680-30G>A n.601-30G>A c.634-30G>A (n.634-30G>A) c.556-30G>A (n.556-30G>A) c.523-30G>A (n.523-30G>A) c.349-30G>A (n.349-30G>A) c.127-30G>A (n.127-30G>A) c.118-30G>A (n.118-30G>A)	gnomAD v4
1	g.119726975del	CA2574042200	PHGDH	c.412-29del (n.412-29del) n.495-29del c.65-29del (n.65-29del) c.131-29del (n.131-29del) c.346-29del (n.346-29del) n.397-29del c.326-29del (n.326-29del) c.248-29del (n.248-29del) n.500-29del c.123-29del (n.123-29del) n.636-29del c.156-29del (n.156-29del) c.168-29del n.271-29del c.238-29del (n.238-29del) n.352-29del n.534-29del c.451-29del (n.451-29del) c.310-29del (n.310-29del) n.680-29del n.601-29del c.634-29del (n.634-29del) c.556-29del (n.556-29del) c.523-29del (n.523-29del) c.349-29del (n.349-29del) c.127-29del (n.127-29del) c.118-29del (n.118-29del)
1	g.119726975C>T	CA2745253027	PHGDH	c.412-29C>T (n.412-29C>T) n.495-29C>T c.65-29C>T (n.65-29C>T) c.131-29C>T (n.131-29C>T) c.346-29C>T (n.346-29C>T) n.397-29C>T c.326-29C>T (n.326-29C>T) c.248-29C>T (n.248-29C>T) n.500-29C>T c.123-29C>T (n.123-29C>T) n.636-29C>T c.156-29C>T (n.156-29C>T) c.168-29C>T n.271-29C>T c.238-29C>T (n.238-29C>T) n.352-29C>T n.534-29C>T c.451-29C>T (n.451-29C>T) c.310-29C>T (n.310-29C>T) n.680-29C>T n.601-29C>T c.634-29C>T (n.634-29C>T) c.556-29C>T (n.556-29C>T) c.523-29C>T (n.523-29C>T) c.349-29C>T (n.349-29C>T) c.127-29C>T (n.127-29C>T) c.118-29C>T (n.118-29C>T)
1	g.119726976T>A	CA2574042201	PHGDH	c.412-28T>A (n.412-28T>A) n.495-28T>A c.65-28T>A (n.65-28T>A) c.131-28T>A (n.131-28T>A) c.346-28T>A (n.346-28T>A) n.397-28T>A c.326-28T>A (n.326-28T>A) c.248-28T>A (n.248-28T>A) n.500-28T>A c.123-28T>A (n.123-28T>A) n.636-28T>A c.156-28T>A (n.156-28T>A) c.168-28T>A n.271-28T>A c.238-28T>A (n.238-28T>A) n.352-28T>A n.534-28T>A c.451-28T>A (n.451-28T>A) c.310-28T>A (n.310-28T>A) n.680-28T>A n.601-28T>A c.634-28T>A (n.634-28T>A) c.556-28T>A (n.556-28T>A) c.523-28T>A (n.523-28T>A) c.349-28T>A (n.349-28T>A) c.127-28T>A (n.127-28T>A) c.118-28T>A (n.118-28T>A)
1	g.119726976T>C	CA2647393474	PHGDH	c.412-28T>C (n.412-28T>C) n.495-28T>C c.65-28T>C (n.65-28T>C) c.131-28T>C (n.131-28T>C) c.346-28T>C (n.346-28T>C) n.397-28T>C c.326-28T>C (n.326-28T>C) c.248-28T>C (n.248-28T>C) n.500-28T>C c.123-28T>C (n.123-28T>C) n.636-28T>C c.156-28T>C (n.156-28T>C) c.168-28T>C n.271-28T>C c.238-28T>C (n.238-28T>C) n.352-28T>C n.534-28T>C c.451-28T>C (n.451-28T>C) c.310-28T>C (n.310-28T>C) n.680-28T>C n.601-28T>C c.634-28T>C (n.634-28T>C) c.556-28T>C (n.556-28T>C) c.523-28T>C (n.523-28T>C) c.349-28T>C (n.349-28T>C) c.127-28T>C (n.127-28T>C) c.118-28T>C (n.118-28T>C)	gnomAD v4
1	g.119726978C=	CA1192431789	PHGDH	c.412-26C= (n.412-26C=) n.495-26C= c.65-26C= (n.65-26C=) c.131-26C= (n.131-26C=) c.346-26C= (n.346-26C=) n.397-26C= c.326-26C= (n.326-26C=) c.248-26C= (n.248-26C=) n.500-26C= c.123-26C= (n.123-26C=) n.636-26C= c.156-26C= (n.156-26C=) c.168-26C= n.271-26C= c.238-26C= (n.238-26C=) n.352-26C= n.534-26C= c.451-26C= (n.451-26C=) c.310-26C= (n.310-26C=) n.680-26C= n.601-26C= c.634-26C= (n.634-26C=) c.556-26C= (n.556-26C=) c.523-26C= (n.523-26C=) c.349-26C= (n.349-26C=) c.127-26C= (n.127-26C=) c.118-26C= (n.118-26C=)
1	g.119726978C>G	CA1192431790	PHGDH	c.412-26C>G (n.412-26C>G) n.495-26C>G c.65-26C>G (n.65-26C>G) c.131-26C>G (n.131-26C>G) c.346-26C>G (n.346-26C>G) n.397-26C>G c.326-26C>G (n.326-26C>G) c.248-26C>G (n.248-26C>G) n.500-26C>G c.123-26C>G (n.123-26C>G) n.636-26C>G c.156-26C>G (n.156-26C>G) c.168-26C>G n.271-26C>G c.238-26C>G (n.238-26C>G) n.352-26C>G n.534-26C>G c.451-26C>G (n.451-26C>G) c.310-26C>G (n.310-26C>G) n.680-26C>G n.601-26C>G c.634-26C>G (n.634-26C>G) c.556-26C>G (n.556-26C>G) c.523-26C>G (n.523-26C>G) c.349-26C>G (n.349-26C>G) c.127-26C>G (n.127-26C>G) c.118-26C>G (n.118-26C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119726978C>T	CA2745253028	PHGDH	c.412-26C>T (n.412-26C>T) n.495-26C>T c.65-26C>T (n.65-26C>T) c.131-26C>T (n.131-26C>T) c.346-26C>T (n.346-26C>T) n.397-26C>T c.326-26C>T (n.326-26C>T) c.248-26C>T (n.248-26C>T) n.500-26C>T c.123-26C>T (n.123-26C>T) n.636-26C>T c.156-26C>T (n.156-26C>T) c.168-26C>T n.271-26C>T c.238-26C>T (n.238-26C>T) n.352-26C>T n.534-26C>T c.451-26C>T (n.451-26C>T) c.310-26C>T (n.310-26C>T) n.680-26C>T n.601-26C>T c.634-26C>T (n.634-26C>T) c.556-26C>T (n.556-26C>T) c.523-26C>T (n.523-26C>T) c.349-26C>T (n.349-26C>T) c.127-26C>T (n.127-26C>T) c.118-26C>T (n.118-26C>T)
1	g.119726979T>G	CA1037099	PHGDH	c.412-25T>G (n.412-25T>G) n.495-25T>G c.65-25T>G (n.65-25T>G) c.131-25T>G (n.131-25T>G) c.346-25T>G (n.346-25T>G) n.397-25T>G c.326-25T>G (n.326-25T>G) c.248-25T>G (n.248-25T>G) n.500-25T>G c.123-25T>G (n.123-25T>G) n.636-25T>G c.156-25T>G (n.156-25T>G) c.168-25T>G n.271-25T>G c.238-25T>G (n.238-25T>G) n.352-25T>G n.534-25T>G c.451-25T>G (n.451-25T>G) c.310-25T>G (n.310-25T>G) n.680-25T>G n.601-25T>G c.634-25T>G (n.634-25T>G) c.556-25T>G (n.556-25T>G) c.523-25T>G (n.523-25T>G) c.349-25T>G (n.349-25T>G) c.127-25T>G (n.127-25T>G) c.118-25T>G (n.118-25T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726979T=	CA1142234279	PHGDH	c.412-25T= (n.412-25T=) n.495-25T= c.65-25T= (n.65-25T=) c.131-25T= (n.131-25T=) c.346-25T= (n.346-25T=) n.397-25T= c.326-25T= (n.326-25T=) c.248-25T= (n.248-25T=) n.500-25T= c.123-25T= (n.123-25T=) n.636-25T= c.156-25T= (n.156-25T=) c.168-25T= n.271-25T= c.238-25T= (n.238-25T=) n.352-25T= n.534-25T= c.451-25T= (n.451-25T=) c.310-25T= (n.310-25T=) n.680-25T= n.601-25T= c.634-25T= (n.634-25T=) c.556-25T= (n.556-25T=) c.523-25T= (n.523-25T=) c.349-25T= (n.349-25T=) c.127-25T= (n.127-25T=) c.118-25T= (n.118-25T=)
1	g.119726981T>A	CA30250247	PHGDH	c.412-23T>A (n.412-23T>A) n.495-23T>A c.65-23T>A (n.65-23T>A) c.131-23T>A (n.131-23T>A) c.346-23T>A (n.346-23T>A) n.397-23T>A c.326-23T>A (n.326-23T>A) c.248-23T>A (n.248-23T>A) n.500-23T>A c.123-23T>A (n.123-23T>A) n.636-23T>A c.156-23T>A (n.156-23T>A) c.168-23T>A n.271-23T>A c.238-23T>A (n.238-23T>A) n.352-23T>A n.534-23T>A c.451-23T>A (n.451-23T>A) c.310-23T>A (n.310-23T>A) n.680-23T>A n.601-23T>A c.634-23T>A (n.634-23T>A) c.556-23T>A (n.556-23T>A) c.523-23T>A (n.523-23T>A) c.349-23T>A (n.349-23T>A) c.127-23T>A (n.127-23T>A) c.118-23T>A (n.118-23T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726981T>C	CA2647393475	PHGDH	c.412-23T>C (n.412-23T>C) n.495-23T>C c.65-23T>C (n.65-23T>C) c.131-23T>C (n.131-23T>C) c.346-23T>C (n.346-23T>C) n.397-23T>C c.326-23T>C (n.326-23T>C) c.248-23T>C (n.248-23T>C) n.500-23T>C c.123-23T>C (n.123-23T>C) n.636-23T>C c.156-23T>C (n.156-23T>C) c.168-23T>C n.271-23T>C c.238-23T>C (n.238-23T>C) n.352-23T>C n.534-23T>C c.451-23T>C (n.451-23T>C) c.310-23T>C (n.310-23T>C) n.680-23T>C n.601-23T>C c.634-23T>C (n.634-23T>C) c.556-23T>C (n.556-23T>C) c.523-23T>C (n.523-23T>C) c.349-23T>C (n.349-23T>C) c.127-23T>C (n.127-23T>C) c.118-23T>C (n.118-23T>C)	gnomAD v4
1	g.119726981T=	CA1192431792	PHGDH	c.412-23T= (n.412-23T=) n.495-23T= c.65-23T= (n.65-23T=) c.131-23T= (n.131-23T=) c.346-23T= (n.346-23T=) n.397-23T= c.326-23T= (n.326-23T=) c.248-23T= (n.248-23T=) n.500-23T= c.123-23T= (n.123-23T=) n.636-23T= c.156-23T= (n.156-23T=) c.168-23T= n.271-23T= c.238-23T= (n.238-23T=) n.352-23T= n.534-23T= c.451-23T= (n.451-23T=) c.310-23T= (n.310-23T=) n.680-23T= n.601-23T= c.634-23T= (n.634-23T=) c.556-23T= (n.556-23T=) c.523-23T= (n.523-23T=) c.349-23T= (n.349-23T=) c.127-23T= (n.127-23T=) c.118-23T= (n.118-23T=)
1	g.119726981_119726982delinsTC	CA1192431791	PHGDH	c.412-23_412-22delinsTC (n.412-23_412-22delinsTC) n.495-23_495-22delinsTC c.65-23_65-22delinsTC (n.65-23_65-22delinsTC) c.131-23_131-22delinsTC (n.131-23_131-22delinsTC) c.346-23_346-22delinsTC (n.346-23_346-22delinsTC) n.397-23_397-22delinsTC c.326-23_326-22delinsTC (n.326-23_326-22delinsTC) c.248-23_248-22delinsTC (n.248-23_248-22delinsTC) n.500-23_500-22delinsTC c.123-23_123-22delinsTC (n.123-23_123-22delinsTC) n.636-23_636-22delinsTC c.156-23_156-22delinsTC (n.156-23_156-22delinsTC) c.168-23_168-22delinsTC n.271-23_271-22delinsTC c.238-23_238-22delinsTC (n.238-23_238-22delinsTC) n.352-23_352-22delinsTC n.534-23_534-22delinsTC c.451-23_451-22delinsTC (n.451-23_451-22delinsTC) c.310-23_310-22delinsTC (n.310-23_310-22delinsTC) n.680-23_680-22delinsTC n.601-23_601-22delinsTC c.634-23_634-22delinsTC (n.634-23_634-22delinsTC) c.556-23_556-22delinsTC (n.556-23_556-22delinsTC) c.523-23_523-22delinsTC (n.523-23_523-22delinsTC) c.349-23_349-22delinsTC (n.349-23_349-22delinsTC) c.127-23_127-22delinsTC (n.127-23_127-22delinsTC) c.118-23_118-22delinsTC (n.118-23_118-22delinsTC)
1	g.119726982C=	CA1192431793	PHGDH	c.412-22C= (n.412-22C=) n.495-22C= c.65-22C= (n.65-22C=) c.131-22C= (n.131-22C=) c.346-22C= (n.346-22C=) n.397-22C= c.326-22C= (n.326-22C=) c.248-22C= (n.248-22C=) n.500-22C= c.123-22C= (n.123-22C=) n.636-22C= c.156-22C= (n.156-22C=) c.168-22C= n.271-22C= c.238-22C= (n.238-22C=) n.352-22C= n.534-22C= c.451-22C= (n.451-22C=) c.310-22C= (n.310-22C=) n.680-22C= n.601-22C= c.634-22C= (n.634-22C=) c.556-22C= (n.556-22C=) c.523-22C= (n.523-22C=) c.349-22C= (n.349-22C=) c.127-22C= (n.127-22C=) c.118-22C= (n.118-22C=)
1	g.119726982C>G	CA2745253029	PHGDH	c.412-22C>G (n.412-22C>G) n.495-22C>G c.65-22C>G (n.65-22C>G) c.131-22C>G (n.131-22C>G) c.346-22C>G (n.346-22C>G) n.397-22C>G c.326-22C>G (n.326-22C>G) c.248-22C>G (n.248-22C>G) n.500-22C>G c.123-22C>G (n.123-22C>G) n.636-22C>G c.156-22C>G (n.156-22C>G) c.168-22C>G n.271-22C>G c.238-22C>G (n.238-22C>G) n.352-22C>G n.534-22C>G c.451-22C>G (n.451-22C>G) c.310-22C>G (n.310-22C>G) n.680-22C>G n.601-22C>G c.634-22C>G (n.634-22C>G) c.556-22C>G (n.556-22C>G) c.523-22C>G (n.523-22C>G) c.349-22C>G (n.349-22C>G) c.127-22C>G (n.127-22C>G) c.118-22C>G (n.118-22C>G)
1	g.119726982C>T	CA1006336423	PHGDH	c.412-22C>T (n.412-22C>T) n.495-22C>T c.65-22C>T (n.65-22C>T) c.131-22C>T (n.131-22C>T) c.346-22C>T (n.346-22C>T) n.397-22C>T c.326-22C>T (n.326-22C>T) c.248-22C>T (n.248-22C>T) n.500-22C>T c.123-22C>T (n.123-22C>T) n.636-22C>T c.156-22C>T (n.156-22C>T) c.168-22C>T n.271-22C>T c.238-22C>T (n.238-22C>T) n.352-22C>T n.534-22C>T c.451-22C>T (n.451-22C>T) c.310-22C>T (n.310-22C>T) n.680-22C>T n.601-22C>T c.634-22C>T (n.634-22C>T) c.556-22C>T (n.556-22C>T) c.523-22C>T (n.523-22C>T) c.349-22C>T (n.349-22C>T) c.127-22C>T (n.127-22C>T) c.118-22C>T (n.118-22C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726982_119726983delinsCC	CA1148731816	PHGDH	c.412-22_412-21delinsCC (n.412-22_412-21delinsCC) n.495-22_495-21delinsCC c.65-22_65-21delinsCC (n.65-22_65-21delinsCC) c.131-22_131-21delinsCC (n.131-22_131-21delinsCC) c.346-22_346-21delinsCC (n.346-22_346-21delinsCC) n.397-22_397-21delinsCC c.326-22_326-21delinsCC (n.326-22_326-21delinsCC) c.248-22_248-21delinsCC (n.248-22_248-21delinsCC) n.500-22_500-21delinsCC c.123-22_123-21delinsCC (n.123-22_123-21delinsCC) n.636-22_636-21delinsCC c.156-22_156-21delinsCC (n.156-22_156-21delinsCC) c.168-22_168-21delinsCC n.271-22_271-21delinsCC c.238-22_238-21delinsCC (n.238-22_238-21delinsCC) n.352-22_352-21delinsCC n.534-22_534-21delinsCC c.451-22_451-21delinsCC (n.451-22_451-21delinsCC) c.310-22_310-21delinsCC (n.310-22_310-21delinsCC) n.680-22_680-21delinsCC n.601-22_601-21delinsCC c.634-22_634-21delinsCC (n.634-22_634-21delinsCC) c.556-22_556-21delinsCC (n.556-22_556-21delinsCC) c.523-22_523-21delinsCC (n.523-22_523-21delinsCC) c.349-22_349-21delinsCC (n.349-22_349-21delinsCC) c.127-22_127-21delinsCC (n.127-22_127-21delinsCC) c.118-22_118-21delinsCC (n.118-22_118-21delinsCC)
1	g.119726983del	CA1037100	PHGDH	c.412-21del (n.412-21del) n.495-21del c.65-21del (n.65-21del) c.131-21del (n.131-21del) c.346-21del (n.346-21del) n.397-21del c.326-21del (n.326-21del) c.248-21del (n.248-21del) n.500-21del c.123-21del (n.123-21del) n.636-21del c.156-21del (n.156-21del) c.168-21del n.271-21del c.238-21del (n.238-21del) n.352-21del n.534-21del c.451-21del (n.451-21del) c.310-21del (n.310-21del) n.680-21del n.601-21del c.634-21del (n.634-21del) c.556-21del (n.556-21del) c.523-21del (n.523-21del) c.349-21del (n.349-21del) c.127-21del (n.127-21del) c.118-21del (n.118-21del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726983C=	CA1192431794	PHGDH	c.412-21C= (n.412-21C=) n.495-21C= c.65-21C= (n.65-21C=) c.131-21C= (n.131-21C=) c.346-21C= (n.346-21C=) n.397-21C= c.326-21C= (n.326-21C=) c.248-21C= (n.248-21C=) n.500-21C= c.123-21C= (n.123-21C=) n.636-21C= c.156-21C= (n.156-21C=) c.168-21C= n.271-21C= c.238-21C= (n.238-21C=) n.352-21C= n.534-21C= c.451-21C= (n.451-21C=) c.310-21C= (n.310-21C=) n.680-21C= n.601-21C= c.634-21C= (n.634-21C=) c.556-21C= (n.556-21C=) c.523-21C= (n.523-21C=) c.349-21C= (n.349-21C=) c.127-21C= (n.127-21C=) c.118-21C= (n.118-21C=)
1	g.119726983C>G	CA646171183	PHGDH	c.412-21C>G (n.412-21C>G) n.495-21C>G c.65-21C>G (n.65-21C>G) c.131-21C>G (n.131-21C>G) c.346-21C>G (n.346-21C>G) n.397-21C>G c.326-21C>G (n.326-21C>G) c.248-21C>G (n.248-21C>G) n.500-21C>G c.123-21C>G (n.123-21C>G) n.636-21C>G c.156-21C>G (n.156-21C>G) c.168-21C>G n.271-21C>G c.238-21C>G (n.238-21C>G) n.352-21C>G n.534-21C>G c.451-21C>G (n.451-21C>G) c.310-21C>G (n.310-21C>G) n.680-21C>G n.601-21C>G c.634-21C>G (n.634-21C>G) c.556-21C>G (n.556-21C>G) c.523-21C>G (n.523-21C>G) c.349-21C>G (n.349-21C>G) c.127-21C>G (n.127-21C>G) c.118-21C>G (n.118-21C>G)	COSMIC
1	g.119726983C>T	CA526249466	PHGDH	c.412-21C>T (n.412-21C>T) n.495-21C>T c.65-21C>T (n.65-21C>T) c.131-21C>T (n.131-21C>T) c.346-21C>T (n.346-21C>T) n.397-21C>T c.326-21C>T (n.326-21C>T) c.248-21C>T (n.248-21C>T) n.500-21C>T c.123-21C>T (n.123-21C>T) n.636-21C>T c.156-21C>T (n.156-21C>T) c.168-21C>T n.271-21C>T c.238-21C>T (n.238-21C>T) n.352-21C>T n.534-21C>T c.451-21C>T (n.451-21C>T) c.310-21C>T (n.310-21C>T) n.680-21C>T n.601-21C>T c.634-21C>T (n.634-21C>T) c.556-21C>T (n.556-21C>T) c.523-21C>T (n.523-21C>T) c.349-21C>T (n.349-21C>T) c.127-21C>T (n.127-21C>T) c.118-21C>T (n.118-21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119726986T>C	CA2745253030	PHGDH	c.412-18T>C (n.412-18T>C) n.495-18T>C c.65-18T>C (n.65-18T>C) c.131-18T>C (n.131-18T>C) c.346-18T>C (n.346-18T>C) n.397-18T>C c.326-18T>C (n.326-18T>C) c.248-18T>C (n.248-18T>C) n.500-18T>C c.123-18T>C (n.123-18T>C) n.636-18T>C c.156-18T>C (n.156-18T>C) c.168-18T>C n.271-18T>C c.238-18T>C (n.238-18T>C) n.352-18T>C n.534-18T>C c.451-18T>C (n.451-18T>C) c.310-18T>C (n.310-18T>C) n.680-18T>C n.601-18T>C c.634-18T>C (n.634-18T>C) c.556-18T>C (n.556-18T>C) c.523-18T>C (n.523-18T>C) c.349-18T>C (n.349-18T>C) c.127-18T>C (n.127-18T>C) c.118-18T>C (n.118-18T>C)
1	g.119726987T>G	CA2647393480	PHGDH	c.412-17T>G (n.412-17T>G) n.495-17T>G c.65-17T>G (n.65-17T>G) c.131-17T>G (n.131-17T>G) c.346-17T>G (n.346-17T>G) n.397-17T>G c.326-17T>G (n.326-17T>G) c.248-17T>G (n.248-17T>G) n.500-17T>G c.123-17T>G (n.123-17T>G) n.636-17T>G c.156-17T>G (n.156-17T>G) c.168-17T>G n.271-17T>G c.238-17T>G (n.238-17T>G) n.352-17T>G n.534-17T>G c.451-17T>G (n.451-17T>G) c.310-17T>G (n.310-17T>G) n.680-17T>G n.601-17T>G c.634-17T>G (n.634-17T>G) c.556-17T>G (n.556-17T>G) c.523-17T>G (n.523-17T>G) c.349-17T>G (n.349-17T>G) c.127-17T>G (n.127-17T>G) c.118-17T>G (n.118-17T>G)	gnomAD v4
1	g.119726988G>C	CA2697554491	PHGDH	c.412-16G>C (n.412-16G>C) n.495-16G>C c.65-16G>C (n.65-16G>C) c.131-16G>C (n.131-16G>C) c.346-16G>C (n.346-16G>C) n.397-16G>C c.326-16G>C (n.326-16G>C) c.248-16G>C (n.248-16G>C) n.500-16G>C c.123-16G>C (n.123-16G>C) n.636-16G>C c.156-16G>C (n.156-16G>C) c.168-16G>C n.271-16G>C c.238-16G>C (n.238-16G>C) n.352-16G>C n.534-16G>C c.451-16G>C (n.451-16G>C) c.310-16G>C (n.310-16G>C) n.680-16G>C n.601-16G>C c.634-16G>C (n.634-16G>C) c.556-16G>C (n.556-16G>C) c.523-16G>C (n.523-16G>C) c.349-16G>C (n.349-16G>C) c.127-16G>C (n.127-16G>C) c.118-16G>C (n.118-16G>C)	ClinVar
1	g.119726989C=	CA1143613290	PHGDH	c.412-15C= (n.412-15C=) n.495-15C= c.65-15C= (n.65-15C=) c.131-15C= (n.131-15C=) c.346-15C= (n.346-15C=) n.397-15C= c.326-15C= (n.326-15C=) c.248-15C= (n.248-15C=) n.500-15C= c.123-15C= (n.123-15C=) n.636-15C= c.156-15C= (n.156-15C=) c.168-15C= n.271-15C= c.238-15C= (n.238-15C=) n.352-15C= n.534-15C= c.451-15C= (n.451-15C=) c.310-15C= (n.310-15C=) n.680-15C= n.601-15C= c.634-15C= (n.634-15C=) c.556-15C= (n.556-15C=) c.523-15C= (n.523-15C=) c.349-15C= (n.349-15C=) c.127-15C= (n.127-15C=) c.118-15C= (n.118-15C=)
1	g.119726989C>T	CA1037101	PHGDH	c.412-15C>T (n.412-15C>T) n.495-15C>T c.65-15C>T (n.65-15C>T) c.131-15C>T (n.131-15C>T) c.346-15C>T (n.346-15C>T) n.397-15C>T c.326-15C>T (n.326-15C>T) c.248-15C>T (n.248-15C>T) n.500-15C>T c.123-15C>T (n.123-15C>T) n.636-15C>T c.156-15C>T (n.156-15C>T) c.168-15C>T n.271-15C>T c.238-15C>T (n.238-15C>T) n.352-15C>T n.534-15C>T c.451-15C>T (n.451-15C>T) c.310-15C>T (n.310-15C>T) n.680-15C>T n.601-15C>T c.634-15C>T (n.634-15C>T) c.556-15C>T (n.556-15C>T) c.523-15C>T (n.523-15C>T) c.349-15C>T (n.349-15C>T) c.127-15C>T (n.127-15C>T) c.118-15C>T (n.118-15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726990C>A	CA2574042202	PHGDH	c.412-14C>A (n.412-14C>A) n.495-14C>A c.65-14C>A (n.65-14C>A) c.131-14C>A (n.131-14C>A) c.346-14C>A (n.346-14C>A) n.397-14C>A c.326-14C>A (n.326-14C>A) c.248-14C>A (n.248-14C>A) n.500-14C>A c.123-14C>A (n.123-14C>A) n.636-14C>A c.156-14C>A (n.156-14C>A) c.168-14C>A n.271-14C>A c.238-14C>A (n.238-14C>A) n.352-14C>A n.534-14C>A c.451-14C>A (n.451-14C>A) c.310-14C>A (n.310-14C>A) n.680-14C>A n.601-14C>A c.634-14C>A (n.634-14C>A) c.556-14C>A (n.556-14C>A) c.523-14C>A (n.523-14C>A) c.349-14C>A (n.349-14C>A) c.127-14C>A (n.127-14C>A) c.118-14C>A (n.118-14C>A)
1	g.119726990C=	CA1192431795	PHGDH	c.412-14C= (n.412-14C=) n.495-14C= c.65-14C= (n.65-14C=) c.131-14C= (n.131-14C=) c.346-14C= (n.346-14C=) n.397-14C= c.326-14C= (n.326-14C=) c.248-14C= (n.248-14C=) n.500-14C= c.123-14C= (n.123-14C=) n.636-14C= c.156-14C= (n.156-14C=) c.168-14C= n.271-14C= c.238-14C= (n.238-14C=) n.352-14C= n.534-14C= c.451-14C= (n.451-14C=) c.310-14C= (n.310-14C=) n.680-14C= n.601-14C= c.634-14C= (n.634-14C=) c.556-14C= (n.556-14C=) c.523-14C= (n.523-14C=) c.349-14C= (n.349-14C=) c.127-14C= (n.127-14C=) c.118-14C= (n.118-14C=)
1	g.119726990C>G	CA886279085	PHGDH	c.412-14C>G (n.412-14C>G) n.495-14C>G c.65-14C>G (n.65-14C>G) c.131-14C>G (n.131-14C>G) c.346-14C>G (n.346-14C>G) n.397-14C>G c.326-14C>G (n.326-14C>G) c.248-14C>G (n.248-14C>G) n.500-14C>G c.123-14C>G (n.123-14C>G) n.636-14C>G c.156-14C>G (n.156-14C>G) c.168-14C>G n.271-14C>G c.238-14C>G (n.238-14C>G) n.352-14C>G n.534-14C>G c.451-14C>G (n.451-14C>G) c.310-14C>G (n.310-14C>G) n.680-14C>G n.601-14C>G c.634-14C>G (n.634-14C>G) c.556-14C>G (n.556-14C>G) c.523-14C>G (n.523-14C>G) c.349-14C>G (n.349-14C>G) c.127-14C>G (n.127-14C>G) c.118-14C>G (n.118-14C>G)	dbSNP
1	g.119726993T>C	CA2647393482	PHGDH	c.412-11T>C (n.412-11T>C) n.495-11T>C c.65-11T>C (n.65-11T>C) c.131-11T>C (n.131-11T>C) c.346-11T>C (n.346-11T>C) n.397-11T>C c.326-11T>C (n.326-11T>C) c.248-11T>C (n.248-11T>C) n.500-11T>C c.123-11T>C (n.123-11T>C) n.636-11T>C c.156-11T>C (n.156-11T>C) c.168-11T>C n.271-11T>C c.238-11T>C (n.238-11T>C) n.352-11T>C n.534-11T>C c.451-11T>C (n.451-11T>C) c.310-11T>C (n.310-11T>C) n.680-11T>C n.601-11T>C c.634-11T>C (n.634-11T>C) c.556-11T>C (n.556-11T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) c.349-11T>C (n.349-11T>C) c.127-11T>C (n.127-11T>C) c.118-11T>C (n.118-11T>C)	gnomAD v4
1	g.119726994T>C	CA420012764	PHGDH	c.412-10T>C (n.412-10T>C) n.495-10T>C c.65-10T>C (n.65-10T>C) c.131-10T>C (n.131-10T>C) c.346-10T>C (n.346-10T>C) n.397-10T>C c.326-10T>C (n.326-10T>C) c.248-10T>C (n.248-10T>C) n.500-10T>C c.123-10T>C (n.123-10T>C) n.636-10T>C c.156-10T>C (n.156-10T>C) c.168-10T>C n.271-10T>C c.238-10T>C (n.238-10T>C) n.352-10T>C n.534-10T>C c.451-10T>C (n.451-10T>C) c.310-10T>C (n.310-10T>C) n.680-10T>C n.601-10T>C c.634-10T>C (n.634-10T>C) c.556-10T>C (n.556-10T>C) c.523-10T>C (n.523-10T>C) c.349-10T>C (n.349-10T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) c.118-10T>C (n.118-10T>C)
1	g.119726996G>C	CA2697554492	PHGDH	c.412-8G>C (n.412-8G>C) n.495-8G>C c.65-8G>C (n.65-8G>C) c.131-8G>C (n.131-8G>C) c.346-8G>C (n.346-8G>C) n.397-8G>C c.326-8G>C (n.326-8G>C) c.248-8G>C (n.248-8G>C) n.500-8G>C c.123-8G>C (n.123-8G>C) n.636-8G>C c.156-8G>C (n.156-8G>C) c.168-8G>C n.271-8G>C c.238-8G>C (n.238-8G>C) n.352-8G>C n.534-8G>C c.451-8G>C (n.451-8G>C) c.310-8G>C (n.310-8G>C) n.680-8G>C n.601-8G>C c.634-8G>C (n.634-8G>C) c.556-8G>C (n.556-8G>C) c.523-8G>C (n.523-8G>C) c.349-8G>C (n.349-8G>C) c.127-8G>C (n.127-8G>C) c.118-8G>C (n.118-8G>C)	ClinVar
1	g.119726996G=	CA1192431796	PHGDH	c.412-8G= (n.412-8G=) n.495-8G= c.65-8G= (n.65-8G=) c.131-8G= (n.131-8G=) c.346-8G= (n.346-8G=) n.397-8G= c.326-8G= (n.326-8G=) c.248-8G= (n.248-8G=) n.500-8G= c.123-8G= (n.123-8G=) n.636-8G= c.156-8G= (n.156-8G=) c.168-8G= n.271-8G= c.238-8G= (n.238-8G=) n.352-8G= n.534-8G= c.451-8G= (n.451-8G=) c.310-8G= (n.310-8G=) n.680-8G= n.601-8G= c.634-8G= (n.634-8G=) c.556-8G= (n.556-8G=) c.523-8G= (n.523-8G=) c.349-8G= (n.349-8G=) c.127-8G= (n.127-8G=) c.118-8G= (n.118-8G=)
1	g.119726996G>T	CA1192431797	PHGDH	c.412-8G>T (n.412-8G>T) n.495-8G>T c.65-8G>T (n.65-8G>T) c.131-8G>T (n.131-8G>T) c.346-8G>T (n.346-8G>T) n.397-8G>T c.326-8G>T (n.326-8G>T) c.248-8G>T (n.248-8G>T) n.500-8G>T c.123-8G>T (n.123-8G>T) n.636-8G>T c.156-8G>T (n.156-8G>T) c.168-8G>T n.271-8G>T c.238-8G>T (n.238-8G>T) n.352-8G>T n.534-8G>T c.451-8G>T (n.451-8G>T) c.310-8G>T (n.310-8G>T) n.680-8G>T n.601-8G>T c.634-8G>T (n.634-8G>T) c.556-8G>T (n.556-8G>T) c.523-8G>T (n.523-8G>T) c.349-8G>T (n.349-8G>T) c.127-8G>T (n.127-8G>T) c.118-8G>T (n.118-8G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119726998T>C	CA1037102	PHGDH	c.412-6T>C (n.412-6T>C) n.495-6T>C c.65-6T>C (n.65-6T>C) c.131-6T>C (n.131-6T>C) c.346-6T>C (n.346-6T>C) n.397-6T>C c.326-6T>C (n.326-6T>C) c.248-6T>C (n.248-6T>C) n.500-6T>C c.123-6T>C (n.123-6T>C) n.636-6T>C c.156-6T>C (n.156-6T>C) c.168-6T>C n.271-6T>C c.238-6T>C (n.238-6T>C) n.352-6T>C n.534-6T>C c.451-6T>C (n.451-6T>C) c.310-6T>C (n.310-6T>C) n.680-6T>C n.601-6T>C c.634-6T>C (n.634-6T>C) c.556-6T>C (n.556-6T>C) c.523-6T>C (n.523-6T>C) c.349-6T>C (n.349-6T>C) c.127-6T>C (n.127-6T>C) c.118-6T>C (n.118-6T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119726998T=	CA1192431798	PHGDH	c.412-6T= (n.412-6T=) n.495-6T= c.65-6T= (n.65-6T=) c.131-6T= (n.131-6T=) c.346-6T= (n.346-6T=) n.397-6T= c.326-6T= (n.326-6T=) c.248-6T= (n.248-6T=) n.500-6T= c.123-6T= (n.123-6T=) n.636-6T= c.156-6T= (n.156-6T=) c.168-6T= n.271-6T= c.238-6T= (n.238-6T=) n.352-6T= n.534-6T= c.451-6T= (n.451-6T=) c.310-6T= (n.310-6T=) n.680-6T= n.601-6T= c.634-6T= (n.634-6T=) c.556-6T= (n.556-6T=) c.523-6T= (n.523-6T=) c.349-6T= (n.349-6T=) c.127-6T= (n.127-6T=) c.118-6T= (n.118-6T=)
1	g.119727000G>A	CA420012765	PHGDH	c.412-4G>A (n.412-4G>A) n.495-4G>A c.65-4G>A (n.65-4G>A) c.131-4G>A (n.131-4G>A) c.346-4G>A (n.346-4G>A) n.397-4G>A c.326-4G>A (n.326-4G>A) c.248-4G>A (n.248-4G>A) n.500-4G>A c.123-4G>A (n.123-4G>A) n.636-4G>A c.156-4G>A (n.156-4G>A) c.168-4G>A n.271-4G>A c.238-4G>A (n.238-4G>A) n.352-4G>A n.534-4G>A c.451-4G>A (n.451-4G>A) c.310-4G>A (n.310-4G>A) n.680-4G>A n.601-4G>A c.634-4G>A (n.634-4G>A) c.556-4G>A (n.556-4G>A) c.523-4G>A (n.523-4G>A) c.349-4G>A (n.349-4G>A) c.127-4G>A (n.127-4G>A) c.118-4G>A (n.118-4G>A)	ClinVar COSMIC COSMIC
1	g.119727000G=	CA1192431799	PHGDH	c.412-4G= (n.412-4G=) n.495-4G= c.65-4G= (n.65-4G=) c.131-4G= (n.131-4G=) c.346-4G= (n.346-4G=) n.397-4G= c.326-4G= (n.326-4G=) c.248-4G= (n.248-4G=) n.500-4G= c.123-4G= (n.123-4G=) n.636-4G= c.156-4G= (n.156-4G=) c.168-4G= n.271-4G= c.238-4G= (n.238-4G=) n.352-4G= n.534-4G= c.451-4G= (n.451-4G=) c.310-4G= (n.310-4G=) n.680-4G= n.601-4G= c.634-4G= (n.634-4G=) c.556-4G= (n.556-4G=) c.523-4G= (n.523-4G=) c.349-4G= (n.349-4G=) c.127-4G= (n.127-4G=) c.118-4G= (n.118-4G=)
1	g.119727000G>T	CA1192431800	PHGDH	c.412-4G>T (n.412-4G>T) n.495-4G>T c.65-4G>T (n.65-4G>T) c.131-4G>T (n.131-4G>T) c.346-4G>T (n.346-4G>T) n.397-4G>T c.326-4G>T (n.326-4G>T) c.248-4G>T (n.248-4G>T) n.500-4G>T c.123-4G>T (n.123-4G>T) n.636-4G>T c.156-4G>T (n.156-4G>T) c.168-4G>T n.271-4G>T c.238-4G>T (n.238-4G>T) n.352-4G>T n.534-4G>T c.451-4G>T (n.451-4G>T) c.310-4G>T (n.310-4G>T) n.680-4G>T n.601-4G>T c.634-4G>T (n.634-4G>T) c.556-4G>T (n.556-4G>T) c.523-4G>T (n.523-4G>T) c.349-4G>T (n.349-4G>T) c.127-4G>T (n.127-4G>T) c.118-4G>T (n.118-4G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119727001C=	CA1143996685	PHGDH	c.412-3C= (n.412-3C=) n.495-3C= c.65-3C= (n.65-3C=) c.131-3C= (n.131-3C=) c.346-3C= (n.346-3C=) n.397-3C= c.326-3C= (n.326-3C=) c.248-3C= (n.248-3C=) n.500-3C= c.123-3C= (n.123-3C=) n.636-3C= c.156-3C= (n.156-3C=) c.168-3C= n.271-3C= c.238-3C= (n.238-3C=) n.352-3C= n.534-3C= c.451-3C= (n.451-3C=) c.310-3C= (n.310-3C=) n.680-3C= n.601-3C= c.634-3C= (n.634-3C=) c.556-3C= (n.556-3C=) c.523-3C= (n.523-3C=) c.349-3C= (n.349-3C=) c.127-3C= (n.127-3C=) c.118-3C= (n.118-3C=)
1	g.119727001C>T	CA30250255	PHGDH	c.412-3C>T (n.412-3C>T) n.495-3C>T c.65-3C>T (n.65-3C>T) c.131-3C>T (n.131-3C>T) c.346-3C>T (n.346-3C>T) n.397-3C>T c.326-3C>T (n.326-3C>T) c.248-3C>T (n.248-3C>T) n.500-3C>T c.123-3C>T (n.123-3C>T) n.636-3C>T c.156-3C>T (n.156-3C>T) c.168-3C>T n.271-3C>T c.238-3C>T (n.238-3C>T) n.352-3C>T n.534-3C>T c.451-3C>T (n.451-3C>T) c.310-3C>T (n.310-3C>T) n.680-3C>T n.601-3C>T c.634-3C>T (n.634-3C>T) c.556-3C>T (n.556-3C>T) c.523-3C>T (n.523-3C>T) c.349-3C>T (n.349-3C>T) c.127-3C>T (n.127-3C>T) c.118-3C>T (n.118-3C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727002A=	CA1148451372	PHGDH	c.412-2A= (n.412-2A=) n.495-2A= c.65-2A= (n.65-2A=) c.131-2A= (n.131-2A=) c.346-2A= (n.346-2A=) n.397-2A= c.326-2A= (n.326-2A=) c.248-2A= (n.248-2A=) n.500-2A= c.123-2A= (n.123-2A=) n.636-2A= c.156-2A= (n.156-2A=) c.168-2A= n.271-2A= c.238-2A= (n.238-2A=) n.352-2A= n.534-2A= c.451-2A= (n.451-2A=) c.310-2A= (n.310-2A=) n.680-2A= n.601-2A= c.634-2A= (n.634-2A=) c.556-2A= (n.556-2A=) c.523-2A= (n.523-2A=) c.349-2A= (n.349-2A=) c.127-2A= (n.127-2A=) c.118-2A= (n.118-2A=)
1	g.119727002A>C	CA341847651	PHGDH	c.412-2A>C (n.412-2A>C) n.495-2A>C c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.397-2A>C c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.248-2A>C (n.248-2A>C) n.500-2A>C c.123-2A>C (n.123-2A>C) n.636-2A>C c.156-2A>C (n.156-2A>C) c.168-2A>C n.271-2A>C c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.352-2A>C n.534-2A>C c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.680-2A>C n.601-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.556-2A>C (n.556-2A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) c.118-2A>C (n.118-2A>C)
1	g.119727002A>G	CA30250262	PHGDH	c.412-2A>G (n.412-2A>G) n.495-2A>G c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.397-2A>G c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) n.500-2A>G c.123-2A>G (n.123-2A>G) n.636-2A>G c.156-2A>G (n.156-2A>G) c.168-2A>G n.271-2A>G c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.352-2A>G n.534-2A>G c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.680-2A>G n.601-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.556-2A>G (n.556-2A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) c.118-2A>G (n.118-2A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.119727002A>T	CA341847652	PHGDH	c.412-2A>T (n.412-2A>T) n.495-2A>T c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.397-2A>T c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) n.500-2A>T c.123-2A>T (n.123-2A>T) n.636-2A>T c.156-2A>T (n.156-2A>T) c.168-2A>T n.271-2A>T c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.352-2A>T n.534-2A>T c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.680-2A>T n.601-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.556-2A>T (n.556-2A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) c.118-2A>T (n.118-2A>T)
1	g.119727003G>A	CA341847653	PHGDH	c.412-1G>A (n.412-1G>A) n.495-1G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.397-1G>A c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) n.500-1G>A c.123-1G>A (n.123-1G>A) n.636-1G>A c.156-1G>A (n.156-1G>A) c.168-1G>A n.271-1G>A c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.352-1G>A n.534-1G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.680-1G>A n.601-1G>A c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.556-1G>A (n.556-1G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.118-1G>A (n.118-1G>A)	ClinVar
1	g.119727003G>C	CA341847654	PHGDH	c.412-1G>C (n.412-1G>C) n.495-1G>C c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.397-1G>C c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.248-1G>C (n.248-1G>C) n.500-1G>C c.123-1G>C (n.123-1G>C) n.636-1G>C c.156-1G>C (n.156-1G>C) c.168-1G>C n.271-1G>C c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.352-1G>C n.534-1G>C c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) n.680-1G>C n.601-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.556-1G>C (n.556-1G>C) c.523-1G>C (n.523-1G>C) c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.118-1G>C (n.118-1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.119727003G>T	CA341847655	PHGDH	c.412-1G>T (n.412-1G>T) n.495-1G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.397-1G>T c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) n.500-1G>T c.123-1G>T (n.123-1G>T) n.636-1G>T c.156-1G>T (n.156-1G>T) c.168-1G>T n.271-1G>T c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.352-1G>T n.534-1G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) n.680-1G>T n.601-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.556-1G>T (n.556-1G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.118-1G>T (n.118-1G>T)
1	g.119727004T>A	CA341847657	PHGDH	c.412T>A (p.Phe138Ile) n.495T>A c.65T>A (n.65T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.397T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.248T>A (n.248T>A) n.500T>A c.123T>A (n.123T>A) n.636T>A c.156T>A (n.156T>A) c.168T>A n.271T>A c.238T>A (n.238T>A) n.352T>A n.534T>A c.451T>A (n.451T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.680T>A n.601T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile)
1	g.119727004T>C	CA341847658	PHGDH	c.412T>C (p.Phe138Leu) n.495T>C c.65T>C (n.65T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.397T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.248T>C (n.248T>C) n.500T>C c.123T>C (n.123T>C) n.636T>C c.156T>C (n.156T>C) c.168T>C n.271T>C c.238T>C (n.238T>C) n.352T>C n.534T>C c.451T>C (n.451T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.680T>C n.601T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu)
1	g.119727004T>G	CA341847656	PHGDH	c.412T>G (p.Phe138Val) n.495T>G c.65T>G (n.65T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.346T>G (p.Phe116Val) n.397T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.248T>G (n.248T>G) n.500T>G c.123T>G (n.123T>G) n.636T>G c.156T>G (n.156T>G) c.168T>G n.271T>G c.238T>G (n.238T>G) n.352T>G n.534T>G c.451T>G (n.451T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) n.680T>G n.601T>G c.634T>G (p.Phe212Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.523T>G (p.Phe175Val) c.349T>G (p.Phe117Val) c.127T>G (p.Phe43Val) c.118T>G (p.Phe40Val)
1	g.119727005T>A	CA341847659	PHGDH	c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.496T>A c.66T>A (n.66T>A) c.132T>A (n.132T>A) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.398T>A c.327T>A (p.Val109=) c.249T>A (n.249T>A) n.501T>A c.124T>A (n.124T>A) n.637T>A c.157T>A (n.157T>A) c.169T>A n.272T>A c.239T>A (n.239T>A) n.353T>A n.535T>A c.452T>A (n.452T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.681T>A n.602T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr)
1	g.119727005T>C	CA341847660	PHGDH	c.413T>C (p.Phe138Ser) n.496T>C c.66T>C (n.66T>C) c.132T>C (n.132T>C) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.398T>C c.327T>C (p.Val109=) c.249T>C (n.249T>C) n.501T>C c.124T>C (n.124T>C) n.637T>C c.157T>C (n.157T>C) c.169T>C n.272T>C c.239T>C (n.239T>C) n.353T>C n.535T>C c.452T>C (n.452T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.681T>C n.602T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser)
1	g.119727005T>G	CA341847661	PHGDH	c.413T>G (p.Phe138Cys) n.496T>G c.66T>G (n.66T>G) c.132T>G (n.132T>G) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.398T>G c.327T>G (p.Val109=) c.249T>G (n.249T>G) n.501T>G c.124T>G (n.124T>G) n.637T>G c.157T>G (n.157T>G) c.169T>G n.272T>G c.239T>G (n.239T>G) n.353T>G n.535T>G c.452T>G (n.452T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.681T>G n.602T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys)	gnomAD v4
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1	g.119727006C>G	CA341847663	PHGDH	c.414C>G (p.Phe138Leu) n.497C>G c.67C>G (n.67C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.348C>G (p.Phe116Leu) n.399C>G c.328C>G (p.His110Asp) c.250C>G (n.250C>G) n.502C>G c.125C>G (n.125C>G) n.638C>G c.158C>G (n.158C>G) c.170C>G n.273C>G c.240C>G (n.240C>G) n.354C>G n.536C>G c.453C>G (n.453C>G) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.682C>G n.603C>G c.636C>G (p.Phe212Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.351C>G (p.Phe117Leu) c.129C>G (p.Phe43Leu) c.120C>G (p.Phe40Leu)
1	g.119727006C>T	CA420012766	PHGDH	c.414C>T (p.Phe138=) n.497C>T c.67C>T (n.67C>T) c.133C>T (n.133C>T) c.348C>T (p.Phe116=) n.399C>T c.328C>T (p.His110Tyr) c.250C>T (n.250C>T) n.502C>T c.125C>T (n.125C>T) n.638C>T c.158C>T (n.158C>T) c.170C>T n.273C>T c.240C>T (n.240C>T) n.354C>T n.536C>T c.453C>T (n.453C>T) c.312C>T (p.Phe104=) n.682C>T n.603C>T c.636C>T (p.Phe212=) c.558C>T (p.Phe186=) c.525C>T (p.Phe175=) c.351C>T (p.Phe117=) c.129C>T (p.Phe43=) c.120C>T (p.Phe40=)
1	g.119727007A=	CA1192431802	PHGDH	c.415A= (p.Met139=) n.498A= c.68A= (n.68A=) c.134A= (n.134A=) c.349A= (p.Met117=) n.400A= c.329A= (p.His110=) c.251A= (n.251A=) n.503A= c.126A= (n.126A=) n.639A= c.159A= (n.159A=) c.171A= n.274A= c.241A= (n.241A=) n.355A= n.537A= c.454A= (n.454A=) c.313A= (p.Met105=) n.683A= n.604A= c.637A= (p.Met213=) c.559A= (p.Met187=) c.526A= (p.Met176=) c.352A= (p.Met118=) c.130A= (p.Met44=) c.121A= (p.Met41=)
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1	g.119727007A>G	CA341847665	PHGDH	c.415A>G (p.Met139Val) n.498A>G c.68A>G (n.68A>G) c.134A>G (n.134A>G) c.349A>G (p.Met117Val) n.400A>G c.329A>G (p.His110Arg) c.251A>G (n.251A>G) n.503A>G c.126A>G (n.126A>G) n.639A>G c.159A>G (n.159A>G) c.171A>G n.274A>G c.241A>G (n.241A>G) n.355A>G n.537A>G c.454A>G (n.454A>G) c.313A>G (p.Met105Val) n.683A>G n.604A>G c.637A>G (p.Met213Val) c.559A>G (p.Met187Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.352A>G (p.Met118Val) c.130A>G (p.Met44Val) c.121A>G (p.Met41Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.119727008T>C	CA341847668	PHGDH	c.416T>C (p.Met139Thr) n.499T>C c.69T>C (n.69T>C) c.135T>C (n.135T>C) c.350T>C (p.Met117Thr) n.401T>C c.330T>C (p.His110=) c.252T>C (n.252T>C) n.504T>C c.127T>C (n.127T>C) n.640T>C c.160T>C (n.160T>C) c.172T>C n.275T>C c.242T>C (n.242T>C) n.356T>C n.538T>C c.455T>C (n.455T>C) c.314T>C (p.Met105Thr) n.684T>C n.605T>C c.638T>C (p.Met213Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) c.122T>C (p.Met41Thr)	dbSNP
1	g.119727008T>G	CA341847669	PHGDH	c.416T>G (p.Met139Arg) n.499T>G c.69T>G (n.69T>G) c.135T>G (n.135T>G) c.350T>G (p.Met117Arg) n.401T>G c.330T>G (p.His110Gln) c.252T>G (n.252T>G) n.504T>G c.127T>G (n.127T>G) n.640T>G c.160T>G (n.160T>G) c.172T>G n.275T>G c.242T>G (n.242T>G) n.356T>G n.538T>G c.455T>G (n.455T>G) c.314T>G (p.Met105Arg) n.684T>G n.605T>G c.638T>G (p.Met213Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.353T>G (p.Met118Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) c.122T>G (p.Met41Arg)
1	g.119727008T=	CA1192431803	PHGDH	c.416T= (p.Met139=) n.499T= c.69T= (n.69T=) c.135T= (n.135T=) c.350T= (p.Met117=) n.401T= c.330T= (p.His110=) c.252T= (n.252T=) n.504T= c.127T= (n.127T=) n.640T= c.160T= (n.160T=) c.172T= n.275T= c.242T= (n.242T=) n.356T= n.538T= c.455T= (n.455T=) c.314T= (p.Met105=) n.684T= n.605T= c.638T= (p.Met213=) c.560T= (p.Met187=) c.527T= (p.Met176=) c.353T= (p.Met118=) c.131T= (p.Met44=) c.122T= (p.Met41=)
1	g.119727009G>A	CA341847670	PHGDH	c.417G>A (p.Met139Ile) n.500G>A c.70G>A (n.70G>A) c.136G>A (n.136G>A) c.351G>A (p.Met117Ile) n.402G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.253G>A (n.253G>A) n.505G>A c.128G>A (n.128G>A) n.641G>A c.161G>A (n.161G>A) c.173G>A n.276G>A c.243G>A (n.243G>A) n.357G>A n.539G>A c.456G>A (n.456G>A) c.315G>A (p.Met105Ile) n.685G>A n.606G>A c.639G>A (p.Met213Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) c.123G>A (p.Met41Ile)	gnomAD v4
1	g.119727009G>C	CA341847671	PHGDH	c.417G>C (p.Met139Ile) n.500G>C c.70G>C (n.70G>C) c.136G>C (n.136G>C) c.351G>C (p.Met117Ile) n.402G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.253G>C (n.253G>C) n.505G>C c.128G>C (n.128G>C) n.641G>C c.161G>C (n.161G>C) c.173G>C n.276G>C c.243G>C (n.243G>C) n.357G>C n.539G>C c.456G>C (n.456G>C) c.315G>C (p.Met105Ile) n.685G>C n.606G>C c.639G>C (p.Met213Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.354G>C (p.Met118Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) c.123G>C (p.Met41Ile)
1	g.119727009G>T	CA341847672	PHGDH	c.417G>T (p.Met139Ile) n.500G>T c.70G>T (n.70G>T) c.136G>T (n.136G>T) c.351G>T (p.Met117Ile) n.402G>T c.331G>T (p.Gly111Trp) c.253G>T (n.253G>T) n.505G>T c.128G>T (n.128G>T) n.641G>T c.161G>T (n.161G>T) c.173G>T n.276G>T c.243G>T (n.243G>T) n.357G>T n.539G>T c.456G>T (n.456G>T) c.315G>T (p.Met105Ile) n.685G>T n.606G>T c.639G>T (p.Met213Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.354G>T (p.Met118Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) c.123G>T (p.Met41Ile)
1	g.119727010G>A	CA163241	PHGDH	c.418G>A (p.Gly140Arg) n.501G>A c.71G>A (n.71G>A) c.137G>A (n.137G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.403G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.254G>A (n.254G>A) n.506G>A c.129G>A (n.129G>A) n.642G>A c.162G>A (n.162G>A) c.174G>A n.277G>A c.244G>A (n.244G>A) n.358G>A n.540G>A c.457G>A (n.457G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.686G>A n.607G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.124G>A (p.Gly42Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727010G>C	CA341847673	PHGDH	c.418G>C (p.Gly140Arg) n.501G>C c.71G>C (n.71G>C) c.137G>C (n.137G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.403G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.254G>C (n.254G>C) n.506G>C c.129G>C (n.129G>C) n.642G>C c.162G>C (n.162G>C) c.174G>C n.277G>C c.244G>C (n.244G>C) n.358G>C n.540G>C c.457G>C (n.457G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.686G>C n.607G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg)
1	g.119727010G=	CA1148224514	PHGDH	c.418G= (p.Gly140=) n.501G= c.71G= (n.71G=) c.137G= (n.137G=) c.352G= (p.Gly118=) n.403G= c.332G= (p.Gly111=) c.254G= (n.254G=) n.506G= c.129G= (n.129G=) n.642G= c.162G= (n.162G=) c.174G= n.277G= c.244G= (n.244G=) n.358G= n.540G= c.457G= (n.457G=) c.316G= (p.Gly106=) n.686G= n.607G= c.640G= (p.Gly214=) c.562G= (p.Gly188=) c.529G= (p.Gly177=) c.355G= (p.Gly119=) c.133G= (p.Gly45=) c.124G= (p.Gly42=)
1	g.119727010G>T	CA341847674	PHGDH	c.418G>T (p.Gly140Ter) n.501G>T c.71G>T (n.71G>T) c.137G>T (n.137G>T) c.352G>T (p.Gly118Ter) n.403G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.254G>T (n.254G>T) n.506G>T c.129G>T (n.129G>T) n.642G>T c.162G>T (n.162G>T) c.174G>T n.277G>T c.244G>T (n.244G>T) n.358G>T n.540G>T c.457G>T (n.457G>T) c.316G>T (p.Gly106Ter) n.686G>T n.607G>T c.640G>T (p.Gly214Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.529G>T (p.Gly177Ter) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.133G>T (p.Gly45Ter) c.124G>T (p.Gly42Ter)
1	g.119727011G>A	CA341847675	PHGDH	c.419G>A (p.Gly140Glu) n.502G>A c.72G>A (n.72G>A) c.138G>A (n.138G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.404G>A c.333G>A (p.Gly111=) c.255G>A (n.255G>A) n.507G>A c.130G>A (n.130G>A) n.643G>A c.163G>A (n.163G>A) c.175G>A n.278G>A c.245G>A (n.245G>A) n.359G>A n.541G>A c.458G>A (n.458G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.687G>A n.608G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.134G>A (p.Gly45Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu)
1	g.119727011G>C	CA341847676	PHGDH	c.419G>C (p.Gly140Ala) n.502G>C c.72G>C (n.72G>C) c.138G>C (n.138G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.404G>C c.333G>C (p.Gly111=) c.255G>C (n.255G>C) n.507G>C c.130G>C (n.130G>C) n.643G>C c.163G>C (n.163G>C) c.175G>C n.278G>C c.245G>C (n.245G>C) n.359G>C n.541G>C c.458G>C (n.458G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.687G>C n.608G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala)
1	g.119727011G>T	CA341847677	PHGDH	c.419G>T (p.Gly140Val) n.502G>T c.72G>T (n.72G>T) c.138G>T (n.138G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.404G>T c.333G>T (p.Gly111=) c.255G>T (n.255G>T) n.507G>T c.130G>T (n.130G>T) n.643G>T c.163G>T (n.163G>T) c.175G>T n.278G>T c.245G>T (n.245G>T) n.359G>T n.541G>T c.458G>T (n.458G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) n.687G>T n.608G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.125G>T (p.Gly42Val)
1	g.119727012A>C	CA420012767	PHGDH	c.420A>C (p.Gly140=) n.503A>C c.73A>C (n.73A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.354A>C (p.Gly118=) n.405A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.256A>C (n.256A>C) n.508A>C c.131A>C (n.131A>C) n.644A>C c.164A>C (n.164A>C) c.176A>C n.279A>C c.246A>C (n.246A>C) n.360A>C n.542A>C c.459A>C (n.459A>C) c.318A>C (p.Gly106=) n.688A>C n.609A>C c.642A>C (p.Gly214=) c.564A>C (p.Gly188=) c.531A>C (p.Gly177=) c.357A>C (p.Gly119=) c.135A>C (p.Gly45=) c.126A>C (p.Gly42=)
1	g.119727012A>G	CA420012768	PHGDH	c.420A>G (p.Gly140=) n.503A>G c.73A>G (n.73A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.354A>G (p.Gly118=) n.405A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.256A>G (n.256A>G) n.508A>G c.131A>G (n.131A>G) n.644A>G c.164A>G (n.164A>G) c.176A>G n.279A>G c.246A>G (n.246A>G) n.360A>G n.542A>G c.459A>G (n.459A>G) c.318A>G (p.Gly106=) n.688A>G n.609A>G c.642A>G (p.Gly214=) c.564A>G (p.Gly188=) c.531A>G (p.Gly177=) c.357A>G (p.Gly119=) c.135A>G (p.Gly45=) c.126A>G (p.Gly42=)
1	g.119727012A>T	CA420012769	PHGDH	c.420A>T (p.Gly140=) n.503A>T c.73A>T (n.73A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.354A>T (p.Gly118=) n.405A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.256A>T (n.256A>T) n.508A>T c.131A>T (n.131A>T) n.644A>T c.164A>T (n.164A>T) c.176A>T n.279A>T c.246A>T (n.246A>T) n.360A>T n.542A>T c.459A>T (n.459A>T) c.318A>T (p.Gly106=) n.688A>T n.609A>T c.642A>T (p.Gly214=) c.564A>T (p.Gly188=) c.531A>T (p.Gly177=) c.357A>T (p.Gly119=) c.135A>T (p.Gly45=) c.126A>T (p.Gly42=)
1	g.119727013A>C	CA341847678	PHGDH	c.421A>C (p.Thr141Pro) n.504A>C c.74A>C (n.74A>C) c.140A>C (n.140A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.406A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.257A>C (n.257A>C) n.509A>C c.132A>C (n.132A>C) n.645A>C c.165A>C (n.165A>C) c.177A>C n.280A>C c.247A>C (n.247A>C) n.361A>C n.543A>C c.460A>C (n.460A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.689A>C n.610A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro)
1	g.119727013A>G	CA341847679	PHGDH	c.421A>G (p.Thr141Ala) n.504A>G c.74A>G (n.74A>G) c.140A>G (n.140A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.406A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.257A>G (n.257A>G) n.509A>G c.132A>G (n.132A>G) n.645A>G c.165A>G (n.165A>G) c.177A>G n.280A>G c.247A>G (n.247A>G) n.361A>G n.543A>G c.460A>G (n.460A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.689A>G n.610A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala)
1	g.119727013A>T	CA341847680	PHGDH	c.421A>T (p.Thr141Ser) n.504A>T c.74A>T (n.74A>T) c.140A>T (n.140A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.406A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.257A>T (n.257A>T) n.509A>T c.132A>T (n.132A>T) n.645A>T c.165A>T (n.165A>T) c.177A>T n.280A>T c.247A>T (n.247A>T) n.361A>T n.543A>T c.460A>T (n.460A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.689A>T n.610A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser)
1	g.119727014C>A	CA341847681	PHGDH	c.422C>A (p.Thr141Lys) n.505C>A c.75C>A (n.75C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.407C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.258C>A (n.258C>A) n.510C>A c.133C>A (n.133C>A) n.646C>A c.166C>A (n.166C>A) c.178C>A n.281C>A c.248C>A (n.248C>A) n.362C>A n.544C>A c.461C>A (n.461C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.690C>A n.611C>A c.644C>A (p.Thr215Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.128C>A (p.Thr43Lys)
1	g.119727014C=	CA1143391494	PHGDH	c.422C= (p.Thr141=) n.505C= c.75C= (n.75C=) c.141C= (n.141C=) c.356C= (p.Thr119=) n.407C= c.336C= (p.Asn112=) c.258C= (n.258C=) n.510C= c.133C= (n.133C=) n.646C= c.166C= (n.166C=) c.178C= n.281C= c.248C= (n.248C=) n.362C= n.544C= c.461C= (n.461C=) c.320C= (p.Thr107=) n.690C= n.611C= c.644C= (p.Thr215=) c.566C= (p.Thr189=) c.533C= (p.Thr178=) c.359C= (p.Thr120=) c.137C= (p.Thr46=) c.128C= (p.Thr43=)
1	g.119727014C>G	CA341847682	PHGDH	c.422C>G (p.Thr141Arg) n.505C>G c.75C>G (n.75C>G) c.141C>G (n.141C>G) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.407C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.258C>G (n.258C>G) n.510C>G c.133C>G (n.133C>G) n.646C>G c.166C>G (n.166C>G) c.178C>G n.281C>G c.248C>G (n.248C>G) n.362C>G n.544C>G c.461C>G (n.461C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.690C>G n.611C>G c.644C>G (p.Thr215Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.128C>G (p.Thr43Arg)	gnomAD v4
1	g.119727014C>T	CA1037103	PHGDH	c.422C>T (p.Thr141Ile) n.505C>T c.75C>T (n.75C>T) c.141C>T (n.141C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.407C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.258C>T (n.258C>T) n.510C>T c.133C>T (n.133C>T) n.646C>T c.166C>T (n.166C>T) c.178C>T n.281C>T c.248C>T (n.248C>T) n.362C>T n.544C>T c.461C>T (n.461C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.690C>T n.611C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.119727015A=	CA1192431804	PHGDH	c.423A= (p.Thr141=) n.506A= c.76A= (n.76A=) c.142A= (n.142A=) c.357A= (p.Thr119=) n.408A= c.337A= (p.Arg113=) c.259A= (n.259A=) n.511A= c.134A= (n.134A=) n.647A= c.167A= (n.167A=) c.179A= n.282A= c.249A= (n.249A=) n.363A= n.545A= c.462A= (n.462A=) c.321A= (p.Thr107=) n.691A= n.612A= c.645A= (p.Thr215=) c.567A= (p.Thr189=) c.534A= (p.Thr178=) c.360A= (p.Thr120=) c.138A= (p.Thr46=) c.129A= (p.Thr43=)
1	g.119727015A>C	CA420012771	PHGDH	c.423A>C (p.Thr141=) n.506A>C c.76A>C (n.76A>C) c.142A>C (n.142A>C) c.357A>C (p.Thr119=) n.408A>C c.337A>C (p.Arg113=) c.259A>C (n.259A>C) n.511A>C c.134A>C (n.134A>C) n.647A>C c.167A>C (n.167A>C) c.179A>C n.282A>C c.249A>C (n.249A>C) n.363A>C n.545A>C c.462A>C (n.462A>C) c.321A>C (p.Thr107=) n.691A>C n.612A>C c.645A>C (p.Thr215=) c.567A>C (p.Thr189=) c.534A>C (p.Thr178=) c.360A>C (p.Thr120=) c.138A>C (p.Thr46=) c.129A>C (p.Thr43=)
1	g.119727015A>G	CA1037104	PHGDH	c.423A>G (p.Thr141=) n.506A>G c.76A>G (n.76A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.357A>G (p.Thr119=) n.408A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) c.259A>G (n.259A>G) n.511A>G c.134A>G (n.134A>G) n.647A>G c.167A>G (n.167A>G) c.179A>G n.282A>G c.249A>G (n.249A>G) n.363A>G n.545A>G c.462A>G (n.462A>G) c.321A>G (p.Thr107=) n.691A>G n.612A>G c.645A>G (p.Thr215=) c.567A>G (p.Thr189=) c.534A>G (p.Thr178=) c.360A>G (p.Thr120=) c.138A>G (p.Thr46=) c.129A>G (p.Thr43=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727015A>T	CA420012770	PHGDH	c.423A>T (p.Thr141=) n.506A>T c.76A>T (n.76A>T) c.142A>T (n.142A>T) c.357A>T (p.Thr119=) n.408A>T c.337A>T (p.Arg113Ter) c.259A>T (n.259A>T) n.511A>T c.134A>T (n.134A>T) n.647A>T c.167A>T (n.167A>T) c.179A>T n.282A>T c.249A>T (n.249A>T) n.363A>T n.545A>T c.462A>T (n.462A>T) c.321A>T (p.Thr107=) n.691A>T n.612A>T c.645A>T (p.Thr215=) c.567A>T (p.Thr189=) c.534A>T (p.Thr178=) c.360A>T (p.Thr120=) c.138A>T (p.Thr46=) c.129A>T (p.Thr43=)
1	g.119727016G>A	CA341847683	PHGDH	c.424G>A (p.Glu142Lys) n.507G>A c.77G>A (n.77G>A) c.143G>A (n.143G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.409G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) c.260G>A (n.260G>A) n.512G>A c.135G>A (n.135G>A) n.648G>A c.168G>A (n.168G>A) c.180G>A n.283G>A c.250G>A (n.250G>A) n.364G>A n.546G>A c.463G>A (n.463G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.692G>A n.613G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys)
1	g.119727016G>C	CA341847684	PHGDH	c.424G>C (p.Glu142Gln) n.507G>C c.77G>C (n.77G>C) c.143G>C (n.143G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.409G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) c.260G>C (n.260G>C) n.512G>C c.135G>C (n.135G>C) n.648G>C c.168G>C (n.168G>C) c.180G>C n.283G>C c.250G>C (n.250G>C) n.364G>C n.546G>C c.463G>C (n.463G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.692G>C n.613G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln)
1	g.119727016G>T	CA341847685	PHGDH	c.424G>T (p.Glu142Ter) n.507G>T c.77G>T (n.77G>T) c.143G>T (n.143G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.409G>T c.338G>T (p.Arg113Ile) c.260G>T (n.260G>T) n.512G>T c.135G>T (n.135G>T) n.648G>T c.168G>T (n.168G>T) c.180G>T n.283G>T c.250G>T (n.250G>T) n.364G>T n.546G>T c.463G>T (n.463G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.692G>T n.613G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter)
1	g.119727017A=	CA1192431805	PHGDH	c.425A= (p.Glu142=) n.508A= c.78A= (n.78A=) c.144A= (n.144A=) c.359A= (p.Glu120=) n.410A= c.339A= (p.Arg113=) c.261A= (n.261A=) n.513A= c.136A= (n.136A=) n.649A= c.169A= (n.169A=) c.181A= n.284A= c.251A= (n.251A=) n.365A= n.547A= c.464A= (n.464A=) c.323A= (p.Glu108=) n.693A= n.614A= c.647A= (p.Glu216=) c.569A= (p.Glu190=) c.536A= (p.Glu179=) c.362A= (p.Glu121=) c.140A= (p.Glu47=) c.131A= (p.Glu44=)
1	g.119727017A>C	CA341847686	PHGDH	c.425A>C (p.Glu142Ala) n.508A>C c.78A>C (n.78A>C) c.144A>C (n.144A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.410A>C c.339A>C (p.Arg113Ser) c.261A>C (n.261A>C) n.513A>C c.136A>C (n.136A>C) n.649A>C c.169A>C (n.169A>C) c.181A>C n.284A>C c.251A>C (n.251A>C) n.365A>C n.547A>C c.464A>C (n.464A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.693A>C n.614A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala)
1	g.119727017A>G	CA341847688	PHGDH	c.425A>G (p.Glu142Gly) n.508A>G c.78A>G (n.78A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.410A>G c.339A>G (p.Arg113=) c.261A>G (n.261A>G) n.513A>G c.136A>G (n.136A>G) n.649A>G c.169A>G (n.169A>G) c.181A>G n.284A>G c.251A>G (n.251A>G) n.365A>G n.547A>G c.464A>G (n.464A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.693A>G n.614A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727017A>T	CA341847687	PHGDH	c.425A>T (p.Glu142Val) n.508A>T c.78A>T (n.78A>T) c.144A>T (n.144A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) n.410A>T c.339A>T (p.Arg113Ser) c.261A>T (n.261A>T) n.513A>T c.136A>T (n.136A>T) n.649A>T c.169A>T (n.169A>T) c.181A>T n.284A>T c.251A>T (n.251A>T) n.365A>T n.547A>T c.464A>T (n.464A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) n.693A>T n.614A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.131A>T (p.Glu44Val)
1	g.119727018G>A	CA420012772	PHGDH	c.426G>A (p.Glu142=) n.509G>A c.79G>A (n.79G>A) c.145G>A (n.145G>A) c.360G>A (p.Glu120=) n.411G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.262G>A (n.262G>A) n.514G>A c.137G>A (n.137G>A) n.650G>A c.170G>A (n.170G>A) c.182G>A n.285G>A c.252G>A (n.252G>A) n.366G>A n.548G>A c.465G>A (n.465G>A) c.324G>A (p.Glu108=) n.694G>A n.615G>A c.648G>A (p.Glu216=) c.570G>A (p.Glu190=) c.537G>A (p.Glu179=) c.363G>A (p.Glu121=) c.141G>A (p.Glu47=) c.132G>A (p.Glu44=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.119727018G>C	CA341847689	PHGDH	c.426G>C (p.Glu142Asp) n.509G>C c.79G>C (n.79G>C) c.145G>C (n.145G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) n.411G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.262G>C (n.262G>C) n.514G>C c.137G>C (n.137G>C) n.650G>C c.170G>C (n.170G>C) c.182G>C n.285G>C c.252G>C (n.252G>C) n.366G>C n.548G>C c.465G>C (n.465G>C) c.324G>C (p.Glu108Asp) n.694G>C n.615G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp)
1	g.119727018G>T	CA341847690	PHGDH	c.426G>T (p.Glu142Asp) n.509G>T c.79G>T (n.79G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) n.411G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.262G>T (n.262G>T) n.514G>T c.137G>T (n.137G>T) n.650G>T c.170G>T (n.170G>T) c.182G>T n.285G>T c.252G>T (n.252G>T) n.366G>T n.548G>T c.465G>T (n.465G>T) c.324G>T (p.Glu108Asp) n.694G>T n.615G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp)
1	g.119727018dup	CA2838261118	PHGDH	c.426dup (p.Leu143AlafsTer?) n.509dup c.79dup (n.79dup) c.145dup (n.145dup) c.360dup (p.Leu121AlafsTer?) n.411dup c.340dup (p.Ala114GlyfsTer2) c.262dup (n.262dup) n.514dup c.137dup (n.137dup) n.650dup c.170dup (n.170dup) c.182dup n.285dup c.252dup (n.252dup) n.366dup n.548dup c.465dup (n.465dup) c.324dup (p.Leu109AlafsTer?) n.694dup n.615dup c.648dup (p.Leu217AlafsTer?) c.570dup (p.Leu191AlafsTer?) c.537dup (p.Leu180AlafsTer?) c.363dup (p.Leu122AlafsTer?) c.141dup (p.Leu48AlafsTer?) c.132dup (p.Leu45AlafsTer?)
1	g.119727018_119727033delinsGCTGAATGGAAAGACC	CA1192431806	PHGDH	c.426_441delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu142=) n.509_524delinsGCTGAATGGAAAGACC c.79_94delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.79_94delinsGCTGAATGGAAAGACC) c.145_160delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.145_160delinsGCTGAATGGAAAGACC) c.360_375delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu120=) n.411_426delinsGCTGAATGGAAAGACC c.340_355delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Ala114=) c.262_277delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.262_277delinsGCTGAATGGAAAGACC) n.514_529delinsGCTGAATGGAAAGACC c.137_152delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.137_152delinsGCTGAATGGAAAGACC) n.650_665delinsGCTGAATGGAAAGACC c.170_185delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.170_185delinsGCTGAATGGAAAGACC) c.182_197delinsGCTGAATGGAAAGACC n.285_300delinsGCTGAATGGAAAGACC c.252_267delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.252_267delinsGCTGAATGGAAAGACC) n.366_381delinsGCTGAATGGAAAGACC n.548_563delinsGCTGAATGGAAAGACC c.465_480delinsGCTGAATGGAAAGACC (n.465_480delinsGCTGAATGGAAAGACC) c.324_339delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu108=) n.694_709delinsGCTGAATGGAAAGACC n.615_630delinsGCTGAATGGAAAGACC c.648_663delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu216=) c.570_585delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu190=) c.537_552delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu179=) c.363_378delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu121=) c.141_156delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu47=) c.132_147delinsGCTGAATGGAAAGACC (p.Glu44=)
1	g.119727019C>A	CA1037105	PHGDH	c.427C>A (p.Leu143Met) n.510C>A c.80C>A (n.80C>A) c.146C>A (n.146C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) n.412C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.263C>A (n.263C>A) n.515C>A c.138C>A (n.138C>A) n.651C>A c.171C>A (n.171C>A) c.183C>A n.286C>A c.253C>A (n.253C>A) n.367C>A n.549C>A c.466C>A (n.466C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) n.695C>A n.616C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.142C>A (p.Leu48Met) c.133C>A (p.Leu45Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727019C=	CA1141911554	PHGDH	c.427C= (p.Leu143=) n.510C= c.80C= (n.80C=) c.146C= (n.146C=) c.361C= (p.Leu121=) n.412C= c.341C= (p.Ala114=) c.263C= (n.263C=) n.515C= c.138C= (n.138C=) n.651C= c.171C= (n.171C=) c.183C= n.286C= c.253C= (n.253C=) n.367C= n.549C= c.466C= (n.466C=) c.325C= (p.Leu109=) n.695C= n.616C= c.649C= (p.Leu217=) c.571C= (p.Leu191=) c.538C= (p.Leu180=) c.364C= (p.Leu122=) c.142C= (p.Leu48=) c.133C= (p.Leu45=)
1	g.119727019C>G	CA341847691	PHGDH	c.427C>G (p.Leu143Val) n.510C>G c.80C>G (n.80C>G) c.146C>G (n.146C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) n.412C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.263C>G (n.263C>G) n.515C>G c.138C>G (n.138C>G) n.651C>G c.171C>G (n.171C>G) c.183C>G n.286C>G c.253C>G (n.253C>G) n.367C>G n.549C>G c.466C>G (n.466C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) n.695C>G n.616C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.133C>G (p.Leu45Val)
1	g.119727019C>T	CA30250319	PHGDH	c.427C>T (p.Leu143=) n.510C>T c.80C>T (n.80C>T) c.146C>T (n.146C>T) c.361C>T (p.Leu121=) n.412C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.263C>T (n.263C>T) n.515C>T c.138C>T (n.138C>T) n.651C>T c.171C>T (n.171C>T) c.183C>T n.286C>T c.253C>T (n.253C>T) n.367C>T n.549C>T c.466C>T (n.466C>T) c.325C>T (p.Leu109=) n.695C>T n.616C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.571C>T (p.Leu191=) c.538C>T (p.Leu180=) c.364C>T (p.Leu122=) c.142C>T (p.Leu48=) c.133C>T (p.Leu45=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727022_119727036del	CA526249467	PHGDH	c.430_444del (p.Asn144_Leu148del) n.513_527del c.83_97del (n.83_97del) c.149_163del (n.149_163del) c.364_378del (p.Asn122_Leu126del) n.415_429del c.344_358del (p.Glu115_Pro119del) c.266_280del (n.266_280del) n.518_532del c.141_155del (n.141_155del) n.654_668del c.174_188del (n.174_188del) c.186_200del n.289_303del c.256_270del (n.256_270del) n.370_384del n.552_566del c.469_483del (n.469_483del) c.328_342del (p.Asn110_Leu114del) n.698_712del n.619_633del c.652_666del (p.Asn218_Leu222del) c.574_588del (p.Asn192_Leu196del) c.541_555del (p.Asn181_Leu185del) c.367_381del (p.Asn123_Leu127del) c.145_159del (p.Asn49_Leu53del) c.136_150del (p.Asn46_Leu50del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727020T>A	CA341847692	PHGDH	c.428T>A (p.Leu143Gln) n.511T>A c.81T>A (n.81T>A) c.147T>A (n.147T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) n.413T>A c.342T>A (p.Ala114=) c.264T>A (n.264T>A) n.516T>A c.139T>A (n.139T>A) n.652T>A c.172T>A (n.172T>A) c.184T>A n.287T>A c.254T>A (n.254T>A) n.368T>A n.550T>A c.467T>A (n.467T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.696T>A n.617T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln)
1	g.119727020T>C	CA341847693	PHGDH	c.428T>C (p.Leu143Pro) n.511T>C c.81T>C (n.81T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.413T>C c.342T>C (p.Ala114=) c.264T>C (n.264T>C) n.516T>C c.139T>C (n.139T>C) n.652T>C c.172T>C (n.172T>C) c.184T>C n.287T>C c.254T>C (n.254T>C) n.368T>C n.550T>C c.467T>C (n.467T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.696T>C n.617T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727020T>G	CA341847694	PHGDH	c.428T>G (p.Leu143Arg) n.511T>G c.81T>G (n.81T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.413T>G c.342T>G (p.Ala114=) c.264T>G (n.264T>G) n.516T>G c.139T>G (n.139T>G) n.652T>G c.172T>G (n.172T>G) c.184T>G n.287T>G c.254T>G (n.254T>G) n.368T>G n.550T>G c.467T>G (n.467T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.696T>G n.617T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg)
1	g.119727020T=	CA1192431807	PHGDH	c.428T= (p.Leu143=) n.511T= c.81T= (n.81T=) c.147T= (n.147T=) c.362T= (p.Leu121=) n.413T= c.342T= (p.Ala114=) c.264T= (n.264T=) n.516T= c.139T= (n.139T=) n.652T= c.172T= (n.172T=) c.184T= n.287T= c.254T= (n.254T=) n.368T= n.550T= c.467T= (n.467T=) c.326T= (p.Leu109=) n.696T= n.617T= c.650T= (p.Leu217=) c.572T= (p.Leu191=) c.539T= (p.Leu180=) c.365T= (p.Leu122=) c.143T= (p.Leu48=) c.134T= (p.Leu45=)
1	g.119727021G>A	CA420012773	PHGDH	c.429G>A (p.Leu143=) n.512G>A c.82G>A (n.82G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.363G>A (p.Leu121=) n.414G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.265G>A (n.265G>A) n.517G>A c.140G>A (n.140G>A) n.653G>A c.173G>A (n.173G>A) c.185G>A n.288G>A c.255G>A (n.255G>A) n.369G>A n.551G>A c.468G>A (n.468G>A) c.327G>A (p.Leu109=) n.697G>A n.618G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.573G>A (p.Leu191=) c.540G>A (p.Leu180=) c.366G>A (p.Leu122=) c.144G>A (p.Leu48=) c.135G>A (p.Leu45=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.119727021G>C	CA420012774	PHGDH	c.429G>C (p.Leu143=) n.512G>C c.82G>C (n.82G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.363G>C (p.Leu121=) n.414G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.265G>C (n.265G>C) n.517G>C c.140G>C (n.140G>C) n.653G>C c.173G>C (n.173G>C) c.185G>C n.288G>C c.255G>C (n.255G>C) n.369G>C n.551G>C c.468G>C (n.468G>C) c.327G>C (p.Leu109=) n.697G>C n.618G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.573G>C (p.Leu191=) c.540G>C (p.Leu180=) c.366G>C (p.Leu122=) c.144G>C (p.Leu48=) c.135G>C (p.Leu45=)
1	g.119727021G=	CA1192431808	PHGDH	c.429G= (p.Leu143=) n.512G= c.82G= (n.82G=) c.148G= (n.148G=) c.363G= (p.Leu121=) n.414G= c.343G= (p.Glu115=) c.265G= (n.265G=) n.517G= c.140G= (n.140G=) n.653G= c.173G= (n.173G=) c.185G= n.288G= c.255G= (n.255G=) n.369G= n.551G= c.468G= (n.468G=) c.327G= (p.Leu109=) n.697G= n.618G= c.651G= (p.Leu217=) c.573G= (p.Leu191=) c.540G= (p.Leu180=) c.366G= (p.Leu122=) c.144G= (p.Leu48=) c.135G= (p.Leu45=)
1	g.119727021G>T	CA420012775	PHGDH	c.429G>T (p.Leu143=) n.512G>T c.82G>T (n.82G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.363G>T (p.Leu121=) n.414G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.265G>T (n.265G>T) n.517G>T c.140G>T (n.140G>T) n.653G>T c.173G>T (n.173G>T) c.185G>T n.288G>T c.255G>T (n.255G>T) n.369G>T n.551G>T c.468G>T (n.468G>T) c.327G>T (p.Leu109=) n.697G>T n.618G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.573G>T (p.Leu191=) c.540G>T (p.Leu180=) c.366G>T (p.Leu122=) c.144G>T (p.Leu48=) c.135G>T (p.Leu45=)
1	g.119727022A>C	CA341847695	PHGDH	c.430A>C (p.Asn144His) n.513A>C c.83A>C (n.83A>C) c.149A>C (n.149A>C) c.364A>C (p.Asn122His) n.415A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.266A>C (n.266A>C) n.518A>C c.141A>C (n.141A>C) n.654A>C c.174A>C (n.174A>C) c.186A>C n.289A>C c.256A>C (n.256A>C) n.370A>C n.552A>C c.469A>C (n.469A>C) c.328A>C (p.Asn110His) n.698A>C n.619A>C c.652A>C (p.Asn218His) c.574A>C (p.Asn192His) c.541A>C (p.Asn181His) c.367A>C (p.Asn123His) c.145A>C (p.Asn49His) c.136A>C (p.Asn46His)
1	g.119727022A>G	CA341847696	PHGDH	c.430A>G (p.Asn144Asp) n.513A>G c.83A>G (n.83A>G) c.149A>G (n.149A>G) c.364A>G (p.Asn122Asp) n.415A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.266A>G (n.266A>G) n.518A>G c.141A>G (n.141A>G) n.654A>G c.174A>G (n.174A>G) c.186A>G n.289A>G c.256A>G (n.256A>G) n.370A>G n.552A>G c.469A>G (n.469A>G) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.698A>G n.619A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.136A>G (p.Asn46Asp)
1	g.119727022A>T	CA341847697	PHGDH	c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.513A>T c.83A>T (n.83A>T) c.149A>T (n.149A>T) c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.415A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.266A>T (n.266A>T) n.518A>T c.141A>T (n.141A>T) n.654A>T c.174A>T (n.174A>T) c.186A>T n.289A>T c.256A>T (n.256A>T) n.370A>T n.552A>T c.469A>T (n.469A>T) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.698A>T n.619A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.136A>T (p.Asn46Tyr)
1	g.119727023A>C	CA341847698	PHGDH	c.431A>C (p.Asn144Thr) n.514A>C c.84A>C (n.84A>C) c.150A>C (n.150A>C) c.365A>C (p.Asn122Thr) n.416A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) c.267A>C (n.267A>C) n.519A>C c.142A>C (n.142A>C) n.655A>C c.175A>C (n.175A>C) c.187A>C n.290A>C c.257A>C (n.257A>C) n.371A>C n.553A>C c.470A>C (n.470A>C) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.699A>C n.620A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.137A>C (p.Asn46Thr)
1	g.119727023A>G	CA341847699	PHGDH	c.431A>G (p.Asn144Ser) n.514A>G c.84A>G (n.84A>G) c.150A>G (n.150A>G) c.365A>G (p.Asn122Ser) n.416A>G c.345A>G (p.Glu115=) c.267A>G (n.267A>G) n.519A>G c.142A>G (n.142A>G) n.655A>G c.175A>G (n.175A>G) c.187A>G n.290A>G c.257A>G (n.257A>G) n.371A>G n.553A>G c.470A>G (n.470A>G) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.699A>G n.620A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.137A>G (p.Asn46Ser)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.119727023A>T	CA341847700	PHGDH	c.431A>T (p.Asn144Ile) n.514A>T c.84A>T (n.84A>T) c.150A>T (n.150A>T) c.365A>T (p.Asn122Ile) n.416A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) c.267A>T (n.267A>T) n.519A>T c.142A>T (n.142A>T) n.655A>T c.175A>T (n.175A>T) c.187A>T n.290A>T c.257A>T (n.257A>T) n.371A>T n.553A>T c.470A>T (n.470A>T) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.699A>T n.620A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.137A>T (p.Asn46Ile)
1	g.119727024T>A	CA341847702	PHGDH	c.432T>A (p.Asn144Lys) n.515T>A c.85T>A (n.85T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.366T>A (p.Asn122Lys) n.417T>A c.346T>A (p.Trp116Arg) c.268T>A (n.268T>A) n.520T>A c.143T>A (n.143T>A) n.656T>A c.176T>A (n.176T>A) c.188T>A n.291T>A c.258T>A (n.258T>A) n.372T>A n.554T>A c.471T>A (n.471T>A) c.330T>A (p.Asn110Lys) n.700T>A n.621T>A c.654T>A (p.Asn218Lys) c.576T>A (p.Asn192Lys) c.543T>A (p.Asn181Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.147T>A (p.Asn49Lys) c.138T>A (p.Asn46Lys)
1	g.119727024T>C	CA420012776	PHGDH	c.432T>C (p.Asn144=) n.515T>C c.85T>C (n.85T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.366T>C (p.Asn122=) n.417T>C c.346T>C (p.Trp116Arg) c.268T>C (n.268T>C) n.520T>C c.143T>C (n.143T>C) n.656T>C c.176T>C (n.176T>C) c.188T>C n.291T>C c.258T>C (n.258T>C) n.372T>C n.554T>C c.471T>C (n.471T>C) c.330T>C (p.Asn110=) n.700T>C n.621T>C c.654T>C (p.Asn218=) c.576T>C (p.Asn192=) c.543T>C (p.Asn181=) c.369T>C (p.Asn123=) c.147T>C (p.Asn49=) c.138T>C (p.Asn46=)
1	g.119727024T>G	CA341847701	PHGDH	c.432T>G (p.Asn144Lys) n.515T>G c.85T>G (n.85T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.366T>G (p.Asn122Lys) n.417T>G c.346T>G (p.Trp116Gly) c.268T>G (n.268T>G) n.520T>G c.143T>G (n.143T>G) n.656T>G c.176T>G (n.176T>G) c.188T>G n.291T>G c.258T>G (n.258T>G) n.372T>G n.554T>G c.471T>G (n.471T>G) c.330T>G (p.Asn110Lys) n.700T>G n.621T>G c.654T>G (p.Asn218Lys) c.576T>G (p.Asn192Lys) c.543T>G (p.Asn181Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.147T>G (p.Asn49Lys) c.138T>G (p.Asn46Lys)
1	g.119727025G>A	CA341847703	PHGDH	c.433G>A (p.Gly145Arg) n.516G>A c.86G>A (n.86G>A) c.152G>A (n.152G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.418G>A c.347G>A (p.Trp116Ter) c.269G>A (n.269G>A) n.521G>A c.144G>A (n.144G>A) n.657G>A c.177G>A (n.177G>A) c.189G>A n.292G>A c.259G>A (n.259G>A) n.373G>A n.555G>A c.472G>A (n.472G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.701G>A n.622G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg)	gnomAD v4
1	g.119727025G>C	CA341847704	PHGDH	c.433G>C (p.Gly145Arg) n.516G>C c.86G>C (n.86G>C) c.152G>C (n.152G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.418G>C c.347G>C (p.Trp116Ser) c.269G>C (n.269G>C) n.521G>C c.144G>C (n.144G>C) n.657G>C c.177G>C (n.177G>C) c.189G>C n.292G>C c.259G>C (n.259G>C) n.373G>C n.555G>C c.472G>C (n.472G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.701G>C n.622G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg)
1	g.119727025G>T	CA341847705	PHGDH	c.433G>T (p.Gly145Ter) n.516G>T c.86G>T (n.86G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) n.418G>T c.347G>T (p.Trp116Leu) c.269G>T (n.269G>T) n.521G>T c.144G>T (n.144G>T) n.657G>T c.177G>T (n.177G>T) c.189G>T n.292G>T c.259G>T (n.259G>T) n.373G>T n.555G>T c.472G>T (n.472G>T) c.331G>T (p.Gly111Ter) n.701G>T n.622G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.544G>T (p.Gly182Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter)
1	g.119727026G>A	CA341847706	PHGDH	c.434G>A (p.Gly145Glu) n.517G>A c.87G>A (n.87G>A) c.153G>A (n.153G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.419G>A c.348G>A (p.Trp116Ter) c.270G>A (n.270G>A) n.522G>A c.145G>A (n.145G>A) n.658G>A c.178G>A (n.178G>A) c.190G>A n.293G>A c.260G>A (n.260G>A) n.374G>A n.556G>A c.473G>A (n.473G>A) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.702G>A n.623G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu)
1	g.119727026G>C	CA341847707	PHGDH	c.434G>C (p.Gly145Ala) n.517G>C c.87G>C (n.87G>C) c.153G>C (n.153G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.419G>C c.348G>C (p.Trp116Cys) c.270G>C (n.270G>C) n.522G>C c.145G>C (n.145G>C) n.658G>C c.178G>C (n.178G>C) c.190G>C n.293G>C c.260G>C (n.260G>C) n.374G>C n.556G>C c.473G>C (n.473G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.702G>C n.623G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala)
1	g.119727026G>T	CA341847708	PHGDH	c.434G>T (p.Gly145Val) n.517G>T c.87G>T (n.87G>T) c.153G>T (n.153G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.419G>T c.348G>T (p.Trp116Cys) c.270G>T (n.270G>T) n.522G>T c.145G>T (n.145G>T) n.658G>T c.178G>T (n.178G>T) c.190G>T n.293G>T c.260G>T (n.260G>T) n.374G>T n.556G>T c.473G>T (n.473G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) n.702G>T n.623G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.140G>T (p.Gly47Val)
1	g.119727027A>C	CA420012779	PHGDH	c.435A>C (p.Gly145=) n.518A>C c.88A>C (n.88A>C) c.154A>C (n.154A>C) c.369A>C (p.Gly123=) n.420A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.271A>C (n.271A>C) n.523A>C c.146A>C (n.146A>C) n.659A>C c.179A>C (n.179A>C) c.191A>C n.294A>C c.261A>C (n.261A>C) n.375A>C n.557A>C c.474A>C (n.474A>C) c.333A>C (p.Gly111=) n.703A>C n.624A>C c.657A>C (p.Gly219=) c.579A>C (p.Gly193=) c.546A>C (p.Gly182=) c.372A>C (p.Gly124=) c.150A>C (p.Gly50=) c.141A>C (p.Gly47=)
1	g.119727027A>G	CA420012780	PHGDH	c.435A>G (p.Gly145=) n.518A>G c.88A>G (n.88A>G) c.154A>G (n.154A>G) c.369A>G (p.Gly123=) n.420A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.271A>G (n.271A>G) n.523A>G c.146A>G (n.146A>G) n.659A>G c.179A>G (n.179A>G) c.191A>G n.294A>G c.261A>G (n.261A>G) n.375A>G n.557A>G c.474A>G (n.474A>G) c.333A>G (p.Gly111=) n.703A>G n.624A>G c.657A>G (p.Gly219=) c.579A>G (p.Gly193=) c.546A>G (p.Gly182=) c.372A>G (p.Gly124=) c.150A>G (p.Gly50=) c.141A>G (p.Gly47=)	gnomAD v4
1	g.119727027A>T	CA420012781	PHGDH	c.435A>T (p.Gly145=) n.518A>T c.88A>T (n.88A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.369A>T (p.Gly123=) n.420A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.271A>T (n.271A>T) n.523A>T c.146A>T (n.146A>T) n.659A>T c.179A>T (n.179A>T) c.191A>T n.294A>T c.261A>T (n.261A>T) n.375A>T n.557A>T c.474A>T (n.474A>T) c.333A>T (p.Gly111=) n.703A>T n.624A>T c.657A>T (p.Gly219=) c.579A>T (p.Gly193=) c.546A>T (p.Gly182=) c.372A>T (p.Gly124=) c.150A>T (p.Gly50=) c.141A>T (p.Gly47=)
1	g.119727028A>C	CA341847709	PHGDH	c.436A>C (p.Lys146Gln) n.519A>C c.89A>C (n.89A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.421A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.272A>C (n.272A>C) n.524A>C c.147A>C (n.147A>C) n.660A>C c.180A>C (n.180A>C) c.192A>C n.295A>C c.262A>C (n.262A>C) n.376A>C n.558A>C c.475A>C (n.475A>C) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.704A>C n.625A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln)
1	g.119727028A>G	CA341847710	PHGDH	c.436A>G (p.Lys146Glu) n.519A>G c.89A>G (n.89A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.421A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.272A>G (n.272A>G) n.524A>G c.147A>G (n.147A>G) n.660A>G c.180A>G (n.180A>G) c.192A>G n.295A>G c.262A>G (n.262A>G) n.376A>G n.558A>G c.475A>G (n.475A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.704A>G n.625A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu)
1	g.119727028A>T	CA341847711	PHGDH	c.436A>T (p.Lys146Ter) n.519A>T c.89A>T (n.89A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.421A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) c.272A>T (n.272A>T) n.524A>T c.147A>T (n.147A>T) n.660A>T c.180A>T (n.180A>T) c.192A>T n.295A>T c.262A>T (n.262A>T) n.376A>T n.558A>T c.475A>T (n.475A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.704A>T n.625A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter)
1	g.119727029A=	CA1192431809	PHGDH	c.437A= (p.Lys146=) n.520A= c.90A= (n.90A=) c.156A= (n.156A=) c.371A= (p.Lys124=) n.422A= c.351A= (p.Lys117=) c.273A= (n.273A=) n.525A= c.148A= (n.148A=) n.661A= c.181A= (n.181A=) c.193A= n.296A= c.263A= (n.263A=) n.377A= n.559A= c.476A= (n.476A=) c.335A= (p.Lys112=) n.705A= n.626A= c.659A= (p.Lys220=) c.581A= (p.Lys194=) c.548A= (p.Lys183=) c.374A= (p.Lys125=) c.152A= (p.Lys51=) c.143A= (p.Lys48=)
1	g.119727029A>C	CA341847712	PHGDH	c.437A>C (p.Lys146Thr) n.520A>C c.90A>C (n.90A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.422A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) c.273A>C (n.273A>C) n.525A>C c.148A>C (n.148A>C) n.661A>C c.181A>C (n.181A>C) c.193A>C n.296A>C c.263A>C (n.263A>C) n.377A>C n.559A>C c.476A>C (n.476A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.705A>C n.626A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr)
1	g.119727029A>G	CA341847713	PHGDH	c.437A>G (p.Lys146Arg) n.520A>G c.90A>G (n.90A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.422A>G c.351A>G (p.Lys117=) c.273A>G (n.273A>G) n.525A>G c.148A>G (n.148A>G) n.661A>G c.181A>G (n.181A>G) c.193A>G n.296A>G c.263A>G (n.263A>G) n.377A>G n.559A>G c.476A>G (n.476A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.705A>G n.626A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.119727029A>T	CA341847714	PHGDH	c.437A>T (p.Lys146Met) n.520A>T c.90A>T (n.90A>T) c.156A>T (n.156A>T) c.371A>T (p.Lys124Met) n.422A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) c.273A>T (n.273A>T) n.525A>T c.148A>T (n.148A>T) n.661A>T c.181A>T (n.181A>T) c.193A>T n.296A>T c.263A>T (n.263A>T) n.377A>T n.559A>T c.476A>T (n.476A>T) c.335A>T (p.Lys112Met) n.705A>T n.626A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.548A>T (p.Lys183Met) c.374A>T (p.Lys125Met) c.152A>T (p.Lys51Met) c.143A>T (p.Lys48Met)
1	g.119727030G>A	CA420012785	PHGDH	c.438G>A (p.Lys146=) n.521G>A c.91G>A (n.91G>A) c.157G>A (n.157G>A) c.372G>A (p.Lys124=) n.423G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.274G>A (n.274G>A) n.526G>A c.149G>A (n.149G>A) n.662G>A c.182G>A (n.182G>A) c.194G>A n.297G>A c.264G>A (n.264G>A) n.378G>A n.560G>A c.477G>A (n.477G>A) c.336G>A (p.Lys112=) n.706G>A n.627G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.582G>A (p.Lys194=) c.549G>A (p.Lys183=) c.375G>A (p.Lys125=) c.153G>A (p.Lys51=) c.144G>A (p.Lys48=)	ClinVar
1	g.119727030G>C	CA341847715	PHGDH	c.438G>C (p.Lys146Asn) n.521G>C c.91G>C (n.91G>C) c.157G>C (n.157G>C) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.423G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.274G>C (n.274G>C) n.526G>C c.149G>C (n.149G>C) n.662G>C c.182G>C (n.182G>C) c.194G>C n.297G>C c.264G>C (n.264G>C) n.378G>C n.560G>C c.477G>C (n.477G>C) c.336G>C (p.Lys112Asn) n.706G>C n.627G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn)
1	g.119727030G>T	CA341847716	PHGDH	c.438G>T (p.Lys146Asn) n.521G>T c.91G>T (n.91G>T) c.157G>T (n.157G>T) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.423G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.274G>T (n.274G>T) n.526G>T c.149G>T (n.149G>T) n.662G>T c.182G>T (n.182G>T) c.194G>T n.297G>T c.264G>T (n.264G>T) n.378G>T n.560G>T c.477G>T (n.477G>T) c.336G>T (p.Lys112Asn) n.706G>T n.627G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn)

Number of alleles fetched