Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11965571_11965573delinsGGG | CA1140581053 | PLOD1 | c.1562_1564delinsGGG (p.Trp521=) n.176_178delinsGGG n.190_192delinsGGG c.1703_1705delinsGGG (p.Trp568=) c.1643_1645delinsGGG (p.Trp548=) c.896_898delinsGGG (p.Trp299=) | |
1 | g.11965573dup | CA18014306 | PLOD1 | c.1564dup (p.Glu522GlyfsTer?) n.178dup n.192dup c.1705dup (p.Glu569GlyfsTer?) c.1645dup (p.Glu549GlyfsTer?) c.898dup (p.Glu300GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965573G>A | CA338445215 | PLOD1 | c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.178G>A n.192G>A c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) | |
1 | g.11965573G>C | CA338445218 | PLOD1 | c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.178G>C n.192G>C c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) | |
1 | g.11965573G>T | CA338445222 | PLOD1 | c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.178G>T n.192G>T c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) | |
1 | g.11965574A>C | CA338445231 | PLOD1 | c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.179A>C n.193A>C c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) | |
1 | g.11965574A>G | CA338445233 | PLOD1 | c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.179A>G n.193A>G c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) | |
1 | g.11965574A>T | CA338445229 | PLOD1 | c.1565A>T (p.Glu522Val) n.179A>T n.193A>T c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.899A>T (p.Glu300Val) | |
1 | g.11965575G>A | CA598446 | PLOD1 | c.1566G>A (p.Glu522=) n.180G>A n.194G>A c.1707G>A (p.Glu569=) c.1647G>A (p.Glu549=) c.900G>A (p.Glu300=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965575G>C | CA338445240 | PLOD1 | c.1566G>C (p.Glu522Asp) n.180G>C n.194G>C c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) | |
1 | g.11965575G= | CA1153865960 | PLOD1 | c.1566G= (p.Glu522=) n.180G= n.194G= c.1707G= (p.Glu569=) c.1647G= (p.Glu549=) c.900G= (p.Glu300=) | |
1 | g.11965575G>T | CA338445244 | PLOD1 | c.1566G>T (p.Glu522Asp) n.180G>T n.194G>T c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) | |
1 | g.11965576G>A | CA338445267 | PLOD1 | c.1567G>A (p.Val523Met) n.181G>A n.195G>A c.1708G>A (p.Val570Met) c.1648G>A (p.Val550Met) c.901G>A (p.Val301Met) | |
1 | g.11965576G>C | CA338445274 | PLOD1 | c.1567G>C (p.Val523Leu) n.181G>C n.195G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
1 | g.11965576G= | CA1153865969 | PLOD1 | c.1567G= (p.Val523=) n.181G= n.195G= c.1708G= (p.Val570=) c.1648G= (p.Val550=) c.901G= (p.Val301=) | |
1 | g.11965576G>T | CA338445277 | PLOD1 | c.1567G>T (p.Val523Leu) n.181G>T n.195G>T c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965577T>A | CA338445278 | PLOD1 | c.1568T>A (p.Val523Glu) n.182T>A n.196T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) | |
1 | g.11965577T>C | CA598447 | PLOD1 | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.182T>C n.196T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965577T>G | CA338445279 | PLOD1 | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.182T>G n.196T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
1 | g.11965577T= | CA1153865970 | PLOD1 | c.1568T= (p.Val523=) n.182T= n.196T= c.1709T= (p.Val570=) c.1649T= (p.Val550=) c.902T= (p.Val301=) | |
1 | g.11965578G>A | CA598448 | PLOD1 | c.1569G>A (p.Val523=) n.183G>A n.197G>A c.1710G>A (p.Val570=) c.1650G>A (p.Val550=) c.903G>A (p.Val301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965578G>C | CA416107683 | PLOD1 | c.1569G>C (p.Val523=) n.183G>C n.197G>C c.1710G>C (p.Val570=) c.1650G>C (p.Val550=) c.903G>C (p.Val301=) | |
1 | g.11965578G= | CA1153865978 | PLOD1 | c.1569G= (p.Val523=) n.183G= n.197G= c.1710G= (p.Val570=) c.1650G= (p.Val550=) c.903G= (p.Val301=) | |
1 | g.11965578G>T | CA416107684 | PLOD1 | c.1569G>T (p.Val523=) n.183G>T n.197G>T c.1710G>T (p.Val570=) c.1650G>T (p.Val550=) c.903G>T (p.Val301=) | gnomAD v4 |
1 | g.11965579T>A | CA338445294 | PLOD1 | c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.184T>A n.198T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) | |
1 | g.11965579T>C | CA338445300 | PLOD1 | c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.184T>C n.198T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) | |
1 | g.11965579T>G | CA338445303 | PLOD1 | c.1570T>G (p.Phe524Val) n.184T>G n.198T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.904T>G (p.Phe302Val) | |
1 | g.11965580T>A | CA338445310 | PLOD1 | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.185T>A n.199T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.11965580T>C | CA338445316 | PLOD1 | c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.185T>C n.199T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) | |
1 | g.11965580T>G | CA338445313 | PLOD1 | c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.185T>G n.199T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) | |
1 | g.11965581C>A | CA338445321 | PLOD1 | c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.186C>A n.200C>A c.1713C>A (p.Phe571Leu) c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) | |
1 | g.11965581C>G | CA338445326 | PLOD1 | c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.186C>G n.200C>G c.1713C>G (p.Phe571Leu) c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) | |
1 | g.11965581C>T | CA416107685 | PLOD1 | c.1572C>T (p.Phe524=) n.186C>T n.200C>T c.1713C>T (p.Phe571=) c.1653C>T (p.Phe551=) c.906C>T (p.Phe302=) | |
1 | g.11965582A>C | CA338445331 | PLOD1 | c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.187A>C n.201A>C c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1654A>C (p.Ser552Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) | |
1 | g.11965582A>G | CA338445338 | PLOD1 | c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.187A>G n.201A>G c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1654A>G (p.Ser552Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) | |
1 | g.11965582A>T | CA338445343 | PLOD1 | c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.187A>T n.201A>T c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1654A>T (p.Ser552Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) | |
1 | g.11965583G>A | CA338445349 | PLOD1 | c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.188G>A n.202G>A c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1655G>A (p.Ser552Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) | |
1 | g.11965583G>C | CA338445352 | PLOD1 | c.1574G>C (p.Ser525Thr) n.188G>C n.202G>C c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.1655G>C (p.Ser552Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) | |
1 | g.11965583G>T | CA338445357 | PLOD1 | c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.188G>T n.202G>T c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1655G>T (p.Ser552Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.11965584C>A | CA338445360 | PLOD1 | c.1575C>A (p.Ser525Arg) n.189C>A n.203C>A c.1716C>A (p.Ser572Arg) c.1656C>A (p.Ser552Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.11965584C>G | CA338445364 | PLOD1 | c.1575C>G (p.Ser525Arg) n.189C>G n.203C>G c.1716C>G (p.Ser572Arg) c.1656C>G (p.Ser552Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) | |
1 | g.11965584C>T | CA416107686 | PLOD1 | c.1575C>T (p.Ser525=) n.189C>T n.203C>T c.1716C>T (p.Ser572=) c.1656C>T (p.Ser552=) c.909C>T (p.Ser303=) | COSMIC |
1 | g.11965585A>C | CA338445369 | PLOD1 | c.1576A>C (p.Asn526His) n.190A>C n.204A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.910A>C (p.Asn304His) | |
1 | g.11965585A>G | CA338445372 | PLOD1 | c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.190A>G n.204A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) | |
1 | g.11965585A>T | CA338445373 | PLOD1 | c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.190A>T n.204A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) | |
1 | g.11965586A= | CA1153865987 | PLOD1 | c.1577A= (p.Asn526=) n.191A= n.205A= c.1718A= (p.Asn573=) c.1658A= (p.Asn553=) c.911A= (p.Asn304=) | |
1 | g.11965586A>C | CA338445380 | PLOD1 | c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.191A>C n.205A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) | |
1 | g.11965586A>G | CA338445377 | PLOD1 | c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.191A>G n.205A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965586A>T | CA338445375 | PLOD1 | c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.191A>T n.205A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) | |
1 | g.11965587C>A | CA598449 | PLOD1 | c.1578C>A (p.Asn526Lys) n.192C>A n.206C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965587C= | CA1153865996 | PLOD1 | c.1578C= (p.Asn526=) n.192C= n.206C= c.1719C= (p.Asn573=) c.1659C= (p.Asn553=) c.912C= (p.Asn304=) | |
1 | g.11965587C>G | CA338445384 | PLOD1 | c.1578C>G (p.Asn526Lys) n.192C>G n.206C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) | |
1 | g.11965587C>T | CA416107687 | PLOD1 | c.1578C>T (p.Asn526=) n.192C>T n.206C>T c.1719C>T (p.Asn573=) c.1659C>T (p.Asn553=) c.912C>T (p.Asn304=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965588C>A | CA338445385 | PLOD1 | c.1579C>A (p.Pro527Thr) n.193C>A n.207C>A c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.11965588C>G | CA338445388 | PLOD1 | c.1579C>G (p.Pro527Ala) n.193C>G n.207C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) | |
1 | g.11965588C>T | CA338445392 | PLOD1 | c.1579C>T (p.Pro527Ser) n.193C>T n.207C>T c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) | |
1 | g.11965589C>A | CA338445399 | PLOD1 | c.1580C>A (p.Pro527His) n.194C>A n.208C>A c.1721C>A (p.Pro574His) c.1661C>A (p.Pro554His) c.914C>A (p.Pro305His) | |
1 | g.11965589C>G | CA338445409 | PLOD1 | c.1580C>G (p.Pro527Arg) n.194C>G n.208C>G c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) | |
1 | g.11965589C>T | CA338445412 | PLOD1 | c.1580C>T (p.Pro527Leu) n.194C>T n.208C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) | |
1 | g.11965590C>A | CA416107689 | PLOD1 | c.1581C>A (p.Pro527=) n.195C>A n.209C>A c.1722C>A (p.Pro574=) c.1662C>A (p.Pro554=) c.915C>A (p.Pro305=) | |
1 | g.11965590C= | CA1141897193 | PLOD1 | c.1581C= (p.Pro527=) n.195C= n.209C= c.1722C= (p.Pro574=) c.1662C= (p.Pro554=) c.915C= (p.Pro305=) | |
1 | g.11965590C>G | CA416107688 | PLOD1 | c.1581C>G (p.Pro527=) n.195C>G n.209C>G c.1722C>G (p.Pro574=) c.1662C>G (p.Pro554=) c.915C>G (p.Pro305=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965590C>T | CA18014366 | PLOD1 | c.1581C>T (p.Pro527=) n.195C>T n.209C>T c.1722C>T (p.Pro574=) c.1662C>T (p.Pro554=) c.915C>T (p.Pro305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965591G>A | CA598450 | PLOD1 | c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.196G>A n.210G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965591G>C | CA338445435 | PLOD1 | c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.196G>C n.210G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) | |
1 | g.11965591G= | CA1141256836 | PLOD1 | c.1582G= (p.Glu528=) n.196G= n.210G= c.1723G= (p.Glu575=) c.1663G= (p.Glu555=) c.916G= (p.Glu306=) | |
1 | g.11965591G>T | CA338445438 | PLOD1 | c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.196G>T n.210G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.11965592A>C | CA338445448 | PLOD1 | c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.197A>C n.211A>C c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) | |
1 | g.11965592A>G | CA338445443 | PLOD1 | c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.197A>G n.211A>G c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) | |
1 | g.11965592A>T | CA338445441 | PLOD1 | c.1583A>T (p.Glu528Val) n.197A>T n.211A>T c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.917A>T (p.Glu306Val) | |
1 | g.11965593G>A | CA416107690 | PLOD1 | c.1584G>A (p.Glu528=) n.198G>A n.212G>A c.1725G>A (p.Glu575=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.918G>A (p.Glu306=) | |
1 | g.11965593G>C | CA338445455 | PLOD1 | c.1584G>C (p.Glu528Asp) n.198G>C n.212G>C c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) | |
1 | g.11965593G>T | CA338445459 | PLOD1 | c.1584G>T (p.Glu528Asp) n.198G>T n.212G>T c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) | |
1 | g.11965594G>A | CA598451 | PLOD1 | c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) n.198+1G>A n.212+1G>A c.1725+1G>A (n.1725+1G>A) c.1665+1G>A (n.1665+1G>A) c.918+1G>A (n.918+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965594G>C | CA338445484 | PLOD1 | c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) n.198+1G>C n.212+1G>C c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) c.1665+1G>C (n.1665+1G>C) c.918+1G>C (n.918+1G>C) | |
1 | g.11965594G= | CA1148422813 | PLOD1 | c.1584+1G= (n.1584+1G=) n.198+1G= n.212+1G= c.1725+1G= (n.1725+1G=) c.1665+1G= (n.1665+1G=) c.918+1G= (n.918+1G=) | |
1 | g.11965594G>T | CA338445491 | PLOD1 | c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) n.198+1G>T n.212+1G>T c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) c.1665+1G>T (n.1665+1G>T) c.918+1G>T (n.918+1G>T) | ClinVar |
1 | g.11965595T>A | CA338445497 | PLOD1 | c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) n.198+2T>A n.212+2T>A c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) c.1665+2T>A (n.1665+2T>A) c.918+2T>A (n.918+2T>A) | |
1 | g.11965595T>C | CA338445502 | PLOD1 | c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) n.198+2T>C n.212+2T>C c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) c.1665+2T>C (n.1665+2T>C) c.918+2T>C (n.918+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965595T>G | CA338445506 | PLOD1 | c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) n.198+2T>G n.212+2T>G c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) c.1665+2T>G (n.1665+2T>G) c.918+2T>G (n.918+2T>G) | |
1 | g.11965596G>A | CA2643331230 | PLOD1 | c.1584+3G>A (n.1584+3G>A) n.198+3G>A n.212+3G>A c.1725+3G>A (n.1725+3G>A) c.1665+3G>A (n.1665+3G>A) c.918+3G>A (n.918+3G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965597A>G | CA2643331231 | PLOD1 | c.1584+4A>G (n.1584+4A>G) n.198+4A>G n.212+4A>G c.1725+4A>G (n.1725+4A>G) c.1665+4A>G (n.1665+4A>G) c.918+4A>G (n.918+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11965598G>A | CA598452 | PLOD1 | c.1584+5G>A (n.1584+5G>A) n.198+5G>A n.212+5G>A c.1725+5G>A (n.1725+5G>A) c.1665+5G>A (n.1665+5G>A) c.918+5G>A (n.918+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965598G= | CA1143484639 | PLOD1 | c.1584+5G= (n.1584+5G=) n.198+5G= n.212+5G= c.1725+5G= (n.1725+5G=) c.1665+5G= (n.1665+5G=) c.918+5G= (n.918+5G=) | |
1 | g.11965598G>T | CA2643331232 | PLOD1 | c.1584+5G>T (n.1584+5G>T) n.198+5G>T n.212+5G>T c.1725+5G>T (n.1725+5G>T) c.1665+5G>T (n.1665+5G>T) c.918+5G>T (n.918+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965599G>A | CA2643331233 | PLOD1 | c.1584+6G>A (n.1584+6G>A) n.198+6G>A n.212+6G>A c.1725+6G>A (n.1725+6G>A) c.1665+6G>A (n.1665+6G>A) c.918+6G>A (n.918+6G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965600C>A | CA2643331235 | PLOD1 | c.1584+7C>A (n.1584+7C>A) n.198+7C>A n.212+7C>A c.1725+7C>A (n.1725+7C>A) c.1665+7C>A (n.1665+7C>A) c.918+7C>A (n.918+7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965600C>T | CA2643331236 | PLOD1 | c.1584+7C>T (n.1584+7C>T) n.198+7C>T n.212+7C>T c.1725+7C>T (n.1725+7C>T) c.1665+7C>T (n.1665+7C>T) c.918+7C>T (n.918+7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965601del | CA2643331234 | PLOD1 | c.1584+8del (n.1584+8del) n.198+8del n.212+8del c.1725+8del (n.1725+8del) c.1665+8del (n.1665+8del) c.918+8del (n.918+8del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965601C>A | CA2643331237 | PLOD1 | c.1584+8C>A (n.1584+8C>A) n.198+8C>A n.212+8C>A c.1725+8C>A (n.1725+8C>A) c.1665+8C>A (n.1665+8C>A) c.918+8C>A (n.918+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965601C>T | CA2643331238 | PLOD1 | c.1584+8C>T (n.1584+8C>T) n.198+8C>T n.212+8C>T c.1725+8C>T (n.1725+8C>T) c.1665+8C>T (n.1665+8C>T) c.918+8C>T (n.918+8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965602A= | CA1153866034 | PLOD1 | c.1584+9A= (n.1584+9A=) n.198+9A= n.212+9A= c.1725+9A= (n.1725+9A=) c.1665+9A= (n.1665+9A=) c.918+9A= (n.918+9A=) | |
1 | g.11965602A>G | CA521201716 | PLOD1 | c.1584+9A>G (n.1584+9A>G) n.198+9A>G n.212+9A>G c.1725+9A>G (n.1725+9A>G) c.1665+9A>G (n.1665+9A>G) c.918+9A>G (n.918+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965603G>A | CA598453 | PLOD1 | c.1584+10G>A (n.1584+10G>A) n.198+10G>A n.212+10G>A c.1725+10G>A (n.1725+10G>A) c.1665+10G>A (n.1665+10G>A) c.918+10G>A (n.918+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965603G>C | CA2643331239 | PLOD1 | c.1584+10G>C (n.1584+10G>C) n.198+10G>C n.212+10G>C c.1725+10G>C (n.1725+10G>C) c.1665+10G>C (n.1665+10G>C) c.918+10G>C (n.918+10G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965603G= | CA1153866043 | PLOD1 | c.1584+10G= (n.1584+10G=) n.198+10G= n.212+10G= c.1725+10G= (n.1725+10G=) c.1665+10G= (n.1665+10G=) c.918+10G= (n.918+10G=) | |
1 | g.11965604G>A | CA521201718 | PLOD1 | c.1584+11G>A (n.1584+11G>A) n.198+11G>A n.212+11G>A c.1725+11G>A (n.1725+11G>A) c.1665+11G>A (n.1665+11G>A) c.918+11G>A (n.918+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965604G>C | CA18014410 | PLOD1 | c.1584+11G>C (n.1584+11G>C) n.198+11G>C n.212+11G>C c.1725+11G>C (n.1725+11G>C) c.1665+11G>C (n.1665+11G>C) c.918+11G>C (n.918+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965604G= | CA1153866128 | PLOD1 | c.1584+11G= (n.1584+11G=) n.198+11G= n.212+11G= c.1725+11G= (n.1725+11G=) c.1665+11G= (n.1665+11G=) c.918+11G= (n.918+11G=) | |
1 | g.11965605G>A | CA2643331240 | PLOD1 | c.1584+12G>A (n.1584+12G>A) n.198+12G>A n.212+12G>A c.1725+12G>A (n.1725+12G>A) c.1665+12G>A (n.1665+12G>A) c.918+12G>A (n.918+12G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965605G>C | CA1153866141 | PLOD1 | c.1584+12G>C (n.1584+12G>C) n.198+12G>C n.212+12G>C c.1725+12G>C (n.1725+12G>C) c.1665+12G>C (n.1665+12G>C) c.918+12G>C (n.918+12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965605G= | CA1153866139 | PLOD1 | c.1584+12G= (n.1584+12G=) n.198+12G= n.212+12G= c.1725+12G= (n.1725+12G=) c.1665+12G= (n.1665+12G=) c.918+12G= (n.918+12G=) | |
1 | g.11965605G>T | CA2697552179 | PLOD1 | c.1584+12G>T (n.1584+12G>T) n.198+12G>T n.212+12G>T c.1725+12G>T (n.1725+12G>T) c.1665+12G>T (n.1665+12G>T) c.918+12G>T (n.918+12G>T) | ClinVar |
1 | g.11965607G>A | CA521201720 | PLOD1 | c.1584+14G>A (n.1584+14G>A) n.198+14G>A n.212+14G>A c.1725+14G>A (n.1725+14G>A) c.1665+14G>A (n.1665+14G>A) c.918+14G>A (n.918+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965607G>C | CA886257355 | PLOD1 | c.1584+14G>C (n.1584+14G>C) n.198+14G>C n.212+14G>C c.1725+14G>C (n.1725+14G>C) c.1665+14G>C (n.1665+14G>C) c.918+14G>C (n.918+14G>C) | dbSNP |
1 | g.11965607G= | CA1153866147 | PLOD1 | c.1584+14G= (n.1584+14G=) n.198+14G= n.212+14G= c.1725+14G= (n.1725+14G=) c.1665+14G= (n.1665+14G=) c.918+14G= (n.918+14G=) | |
1 | g.11965607G>T | CA2643331241 | PLOD1 | c.1584+14G>T (n.1584+14G>T) n.198+14G>T n.212+14G>T c.1725+14G>T (n.1725+14G>T) c.1665+14G>T (n.1665+14G>T) c.918+14G>T (n.918+14G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965609dup | CA2839584470 | PLOD1 | c.1584+16dup (n.1584+16dup) n.198+16dup n.212+16dup c.1725+16dup (n.1725+16dup) c.1665+16dup (n.1665+16dup) c.918+16dup (n.918+16dup) | |
1 | g.11965609del | CA2574215937 | PLOD1 | c.1584+16del (n.1584+16del) n.198+16del n.212+16del c.1725+16del (n.1725+16del) c.1665+16del (n.1665+16del) c.918+16del (n.918+16del) | |
1 | g.11965608G>A | CA2643331242 | PLOD1 | c.1584+15G>A (n.1584+15G>A) n.198+15G>A n.212+15G>A c.1725+15G>A (n.1725+15G>A) c.1665+15G>A (n.1665+15G>A) c.918+15G>A (n.918+15G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965609G>A | CA2574215939 | PLOD1 | c.1584+16G>A (n.1584+16G>A) n.198+16G>A n.212+16G>A c.1725+16G>A (n.1725+16G>A) c.1665+16G>A (n.1665+16G>A) c.918+16G>A (n.918+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11965609G= | CA1153866155 | PLOD1 | c.1584+16G= (n.1584+16G=) n.198+16G= n.212+16G= c.1725+16G= (n.1725+16G=) c.1665+16G= (n.1665+16G=) c.918+16G= (n.918+16G=) | |
1 | g.11965609G>T | CA18014416 | PLOD1 | c.1584+16G>T (n.1584+16G>T) n.198+16G>T n.212+16G>T c.1725+16G>T (n.1725+16G>T) c.1665+16G>T (n.1665+16G>T) c.918+16G>T (n.918+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965610C>A | CA2574215944 | PLOD1 | c.1584+17C>A (n.1584+17C>A) n.198+17C>A n.212+17C>A c.1725+17C>A (n.1725+17C>A) c.1665+17C>A (n.1665+17C>A) c.918+17C>A (n.918+17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965610C= | CA1143451573 | PLOD1 | c.1584+17C= (n.1584+17C=) n.198+17C= n.212+17C= c.1725+17C= (n.1725+17C=) c.1665+17C= (n.1665+17C=) c.918+17C= (n.918+17C=) | |
1 | g.11965610C>T | CA598454 | PLOD1 | c.1584+17C>T (n.1584+17C>T) n.198+17C>T n.212+17C>T c.1725+17C>T (n.1725+17C>T) c.1665+17C>T (n.1665+17C>T) c.918+17C>T (n.918+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965612C>A | CA2574215947 | PLOD1 | c.1584+19C>A (n.1584+19C>A) n.198+19C>A n.212+19C>A c.1725+19C>A (n.1725+19C>A) c.1665+19C>A (n.1665+19C>A) c.918+19C>A (n.918+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965612_11965614delinsCAT | CA1153866167 | PLOD1 | c.1584+19_1584+21delinsCAT (n.1584+19_1584+21delinsCAT) n.198+19_198+21delinsCAT n.212+19_212+21delinsCAT c.1725+19_1725+21delinsCAT (n.1725+19_1725+21delinsCAT) c.1665+19_1665+21delinsCAT (n.1665+19_1665+21delinsCAT) c.918+19_918+21delinsCAT (n.918+19_918+21delinsCAT) | |
1 | g.11965613A= | CA1153866173 | PLOD1 | c.1584+20A= (n.1584+20A=) n.198+20A= n.212+20A= c.1725+20A= (n.1725+20A=) c.1665+20A= (n.1665+20A=) c.918+20A= (n.918+20A=) | |
1 | g.11965613A>C | CA2643331243 | PLOD1 | c.1584+20A>C (n.1584+20A>C) n.198+20A>C n.212+20A>C c.1725+20A>C (n.1725+20A>C) c.1665+20A>C (n.1665+20A>C) c.918+20A>C (n.918+20A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965613A>G | CA18014427 | PLOD1 | c.1584+20A>G (n.1584+20A>G) n.198+20A>G n.212+20A>G c.1725+20A>G (n.1725+20A>G) c.1665+20A>G (n.1665+20A>G) c.918+20A>G (n.918+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965613A>T | CA598455 | PLOD1 | c.1584+20A>T (n.1584+20A>T) n.198+20A>T n.212+20A>T c.1725+20A>T (n.1725+20A>T) c.1665+20A>T (n.1665+20A>T) c.918+20A>T (n.918+20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965614_11965615del | CA1153866177 | PLOD1 | c.1584+21_1584+22del (n.1584+21_1584+22del) n.198+21_198+22del n.212+21_212+22del c.1725+21_1725+22del (n.1725+21_1725+22del) c.1665+21_1665+22del (n.1665+21_1665+22del) c.918+21_918+22del (n.918+21_918+22del) | dbSNP |
1 | g.11965614T>C | CA521201722 | PLOD1 | c.1584+21T>C (n.1584+21T>C) n.198+21T>C n.212+21T>C c.1725+21T>C (n.1725+21T>C) c.1665+21T>C (n.1665+21T>C) c.918+21T>C (n.918+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965614T= | CA1153866189 | PLOD1 | c.1584+21T= (n.1584+21T=) n.198+21T= n.212+21T= c.1725+21T= (n.1725+21T=) c.1665+21T= (n.1665+21T=) c.918+21T= (n.918+21T=) | |
1 | g.11965614dup | CA598456 | PLOD1 | c.1584+21dup (n.1584+21dup) n.198+21dup n.212+21dup c.1725+21dup (n.1725+21dup) c.1665+21dup (n.1665+21dup) c.918+21dup (n.918+21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965615A>G | CA2643331244 | PLOD1 | c.1584+22A>G (n.1584+22A>G) n.198+22A>G n.212+22A>G c.1725+22A>G (n.1725+22A>G) c.1665+22A>G (n.1665+22A>G) c.918+22A>G (n.918+22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11965616G>C | CA598457 | PLOD1 | c.1584+23G>C (n.1584+23G>C) n.198+23G>C n.212+23G>C c.1725+23G>C (n.1725+23G>C) c.1665+23G>C (n.1665+23G>C) c.918+23G>C (n.918+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965616G= | CA1153866193 | PLOD1 | c.1584+23G= (n.1584+23G=) n.198+23G= n.212+23G= c.1725+23G= (n.1725+23G=) c.1665+23G= (n.1665+23G=) c.918+23G= (n.918+23G=) | |
1 | g.11965617G>A | CA598458 | PLOD1 | c.1584+24G>A (n.1584+24G>A) n.198+24G>A n.212+24G>A c.1725+24G>A (n.1725+24G>A) c.1665+24G>A (n.1665+24G>A) c.918+24G>A (n.918+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965617G>C | CA1153866198 | PLOD1 | c.1584+24G>C (n.1584+24G>C) n.198+24G>C n.212+24G>C c.1725+24G>C (n.1725+24G>C) c.1665+24G>C (n.1665+24G>C) c.918+24G>C (n.918+24G>C) | dbSNP |
1 | g.11965617G= | CA1144185840 | PLOD1 | c.1584+24G= (n.1584+24G=) n.198+24G= n.212+24G= c.1725+24G= (n.1725+24G=) c.1665+24G= (n.1665+24G=) c.918+24G= (n.918+24G=) | |
1 | g.11965617G>T | CA2643331245 | PLOD1 | c.1584+24G>T (n.1584+24G>T) n.198+24G>T n.212+24G>T c.1725+24G>T (n.1725+24G>T) c.1665+24G>T (n.1665+24G>T) c.918+24G>T (n.918+24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965619G>A | CA598459 | PLOD1 | c.1584+26G>A (n.1584+26G>A) n.198+26G>A n.212+26G>A c.1725+26G>A (n.1725+26G>A) c.1665+26G>A (n.1665+26G>A) c.918+26G>A (n.918+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11965619G>C | CA598460 | PLOD1 | c.1584+26G>C (n.1584+26G>C) n.198+26G>C n.212+26G>C c.1725+26G>C (n.1725+26G>C) c.1665+26G>C (n.1665+26G>C) c.918+26G>C (n.918+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.11965619G= | CA1153866209 | PLOD1 | c.1584+26G= (n.1584+26G=) n.198+26G= n.212+26G= c.1725+26G= (n.1725+26G=) c.1665+26G= (n.1665+26G=) c.918+26G= (n.918+26G=) | |
1 | g.11965619G>T | CA1153866205 | PLOD1 | c.1584+26G>T (n.1584+26G>T) n.198+26G>T n.212+26G>T c.1725+26G>T (n.1725+26G>T) c.1665+26G>T (n.1665+26G>T) c.918+26G>T (n.918+26G>T) | dbSNP |
1 | g.11965620C>A | CA2574215949 | PLOD1 | c.1584+27C>A (n.1584+27C>A) n.198+27C>A n.212+27C>A c.1725+27C>A (n.1725+27C>A) c.1665+27C>A (n.1665+27C>A) c.918+27C>A (n.918+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965621T>C | CA886257376 | PLOD1 | c.1584+28T>C (n.1584+28T>C) n.198+28T>C n.212+28T>C c.1725+28T>C (n.1725+28T>C) c.1665+28T>C (n.1665+28T>C) c.918+28T>C (n.918+28T>C) | dbSNP |
1 | g.11965621T= | CA1153866210 | PLOD1 | c.1584+28T= (n.1584+28T=) n.198+28T= n.212+28T= c.1725+28T= (n.1725+28T=) c.1665+28T= (n.1665+28T=) c.918+28T= (n.918+28T=) | |
1 | g.11965624G>A | CA598461 | PLOD1 | c.1584+31G>A (n.1584+31G>A) n.198+31G>A n.212+31G>A c.1725+31G>A (n.1725+31G>A) c.1665+31G>A (n.1665+31G>A) c.918+31G>A (n.918+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965624G= | CA1153866214 | PLOD1 | c.1584+31G= (n.1584+31G=) n.198+31G= n.212+31G= c.1725+31G= (n.1725+31G=) c.1665+31G= (n.1665+31G=) c.918+31G= (n.918+31G=) | |
1 | g.11965624G>T | CA2643331246 | PLOD1 | c.1584+31G>T (n.1584+31G>T) n.198+31G>T n.212+31G>T c.1725+31G>T (n.1725+31G>T) c.1665+31G>T (n.1665+31G>T) c.918+31G>T (n.918+31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965625A>G | CA2842413334 | PLOD1 | c.1584+32A>G (n.1584+32A>G) n.198+32A>G n.212+32A>G c.1725+32A>G (n.1725+32A>G) c.1665+32A>G (n.1665+32A>G) c.918+32A>G (n.918+32A>G) | |
1 | g.11965626G>A | CA2574215951 | PLOD1 | c.1584+33G>A (n.1584+33G>A) n.198+33G>A n.212+33G>A c.1725+33G>A (n.1725+33G>A) c.1665+33G>A (n.1665+33G>A) c.918+33G>A (n.918+33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965627C>A | CA2574215952 | PLOD1 | c.1584+34C>A (n.1584+34C>A) n.198+34C>A n.212+34C>A c.1725+34C>A (n.1725+34C>A) c.1665+34C>A (n.1665+34C>A) c.918+34C>A (n.918+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965627C= | CA1153866243 | PLOD1 | c.1584+34C= (n.1584+34C=) n.198+34C= n.212+34C= c.1725+34C= (n.1725+34C=) c.1665+34C= (n.1665+34C=) c.918+34C= (n.918+34C=) | |
1 | g.11965627C>T | CA18014478 | PLOD1 | c.1584+34C>T (n.1584+34C>T) n.198+34C>T n.212+34C>T c.1725+34C>T (n.1725+34C>T) c.1665+34C>T (n.1665+34C>T) c.918+34C>T (n.918+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965630A>G | CA2839284441 | PLOD1 | c.1584+37A>G (n.1584+37A>G) n.198+37A>G n.212+37A>G c.1725+37A>G (n.1725+37A>G) c.1665+37A>G (n.1665+37A>G) c.918+37A>G (n.918+37A>G) | |
1 | g.11965631G>A | CA1153866247 | PLOD1 | c.1584+38G>A (n.1584+38G>A) n.198+38G>A n.212+38G>A c.1725+38G>A (n.1725+38G>A) c.1665+38G>A (n.1665+38G>A) c.918+38G>A (n.918+38G>A) | dbSNP |
1 | g.11965631G= | CA1153866246 | PLOD1 | c.1584+38G= (n.1584+38G=) n.198+38G= n.212+38G= c.1725+38G= (n.1725+38G=) c.1665+38G= (n.1665+38G=) c.918+38G= (n.918+38G=) | |
1 | g.11965631G>T | CA2574215955 | PLOD1 | c.1584+38G>T (n.1584+38G>T) n.198+38G>T n.212+38G>T c.1725+38G>T (n.1725+38G>T) c.1665+38G>T (n.1665+38G>T) c.918+38G>T (n.918+38G>T) | |
1 | g.11965632G>T | CA2643331247 | PLOD1 | c.1584+39G>T (n.1584+39G>T) n.198+39G>T n.212+39G>T c.1725+39G>T (n.1725+39G>T) c.1665+39G>T (n.1665+39G>T) c.918+39G>T (n.918+39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965633G>A | CA598462 | PLOD1 | c.1584+40G>A (n.1584+40G>A) n.198+40G>A n.212+40G>A c.1725+40G>A (n.1725+40G>A) c.1665+40G>A (n.1665+40G>A) c.918+40G>A (n.918+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965633G= | CA1143389173 | PLOD1 | c.1584+40G= (n.1584+40G=) n.198+40G= n.212+40G= c.1725+40G= (n.1725+40G=) c.1665+40G= (n.1665+40G=) c.918+40G= (n.918+40G=) | |
1 | g.11965633G>T | CA2643331248 | PLOD1 | c.1584+40G>T (n.1584+40G>T) n.198+40G>T n.212+40G>T c.1725+40G>T (n.1725+40G>T) c.1665+40G>T (n.1665+40G>T) c.918+40G>T (n.918+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965634G>A | CA2574215958 | PLOD1 | c.1584+41G>A (n.1584+41G>A) n.198+41G>A n.212+41G>A c.1725+41G>A (n.1725+41G>A) c.1665+41G>A (n.1665+41G>A) c.918+41G>A (n.918+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965634G= | CA1153866255 | PLOD1 | c.1584+41G= (n.1584+41G=) n.198+41G= n.212+41G= c.1725+41G= (n.1725+41G=) c.1665+41G= (n.1665+41G=) c.918+41G= (n.918+41G=) | |
1 | g.11965634G>T | CA598463 | PLOD1 | c.1584+41G>T (n.1584+41G>T) n.198+41G>T n.212+41G>T c.1725+41G>T (n.1725+41G>T) c.1665+41G>T (n.1665+41G>T) c.918+41G>T (n.918+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965635C>A | CA521201725 | PLOD1 | c.1584+42C>A (n.1584+42C>A) n.198+42C>A n.212+42C>A c.1725+42C>A (n.1725+42C>A) c.1665+42C>A (n.1665+42C>A) c.918+42C>A (n.918+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965635C= | CA1153866268 | PLOD1 | c.1584+42C= (n.1584+42C=) n.198+42C= n.212+42C= c.1725+42C= (n.1725+42C=) c.1665+42C= (n.1665+42C=) c.918+42C= (n.918+42C=) | |
1 | g.11965635C>T | CA598464 | PLOD1 | c.1584+42C>T (n.1584+42C>T) n.198+42C>T n.212+42C>T c.1725+42C>T (n.1725+42C>T) c.1665+42C>T (n.1665+42C>T) c.918+42C>T (n.918+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965637del | CA2574215962 | PLOD1 | c.1584+44del (n.1584+44del) n.198+44del n.212+44del c.1725+44del (n.1725+44del) c.1665+44del (n.1665+44del) c.918+44del (n.918+44del) | |
1 | g.11965636C>A | CA2574215963 | PLOD1 | c.1584+43C>A (n.1584+43C>A) n.198+43C>A n.212+43C>A c.1725+43C>A (n.1725+43C>A) c.1665+43C>A (n.1665+43C>A) c.918+43C>A (n.918+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965636C>T | CA2643331249 | PLOD1 | c.1584+43C>T (n.1584+43C>T) n.198+43C>T n.212+43C>T c.1725+43C>T (n.1725+43C>T) c.1665+43C>T (n.1665+43C>T) c.918+43C>T (n.918+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965637C>A | CA2842413335 | PLOD1 | c.1584+44C>A (n.1584+44C>A) n.198+44C>A n.212+44C>A c.1725+44C>A (n.1725+44C>A) c.1665+44C>A (n.1665+44C>A) c.918+44C>A (n.918+44C>A) | |
1 | g.11965637C= | CA1153866276 | PLOD1 | c.1584+44C= (n.1584+44C=) n.198+44C= n.212+44C= c.1725+44C= (n.1725+44C=) c.1665+44C= (n.1665+44C=) c.918+44C= (n.918+44C=) | |
1 | g.11965637C>T | CA1153866278 | PLOD1 | c.1584+44C>T (n.1584+44C>T) n.198+44C>T n.212+44C>T c.1725+44C>T (n.1725+44C>T) c.1665+44C>T (n.1665+44C>T) c.918+44C>T (n.918+44C>T) | dbSNP |
1 | g.11965638A>T | CA2695397876 | PLOD1 | c.1584+45A>T (n.1584+45A>T) n.198+45A>T n.212+45A>T c.1725+45A>T (n.1725+45A>T) c.1665+45A>T (n.1665+45A>T) c.918+45A>T (n.918+45A>T) | dbSNP |
1 | g.11965639G>A | CA598465 | PLOD1 | c.1584+46G>A (n.1584+46G>A) n.198+46G>A n.212+46G>A c.1725+46G>A (n.1725+46G>A) c.1665+46G>A (n.1665+46G>A) c.918+46G>A (n.918+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965639G= | CA1153866285 | PLOD1 | c.1584+46G= (n.1584+46G=) n.198+46G= n.212+46G= c.1725+46G= (n.1725+46G=) c.1665+46G= (n.1665+46G=) c.918+46G= (n.918+46G=) | |
1 | g.11965641G>A | CA2695246047 | PLOD1 | c.1584+48G>A (n.1584+48G>A) n.198+48G>A n.212+48G>A c.1725+48G>A (n.1725+48G>A) c.1665+48G>A (n.1665+48G>A) c.918+48G>A (n.918+48G>A) | dbSNP |
1 | g.11965641G>C | CA598466 | PLOD1 | c.1584+48G>C (n.1584+48G>C) n.198+48G>C n.212+48G>C c.1725+48G>C (n.1725+48G>C) c.1665+48G>C (n.1665+48G>C) c.918+48G>C (n.918+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11965641G= | CA1153866297 | PLOD1 | c.1584+48G= (n.1584+48G=) n.198+48G= n.212+48G= c.1725+48G= (n.1725+48G=) c.1665+48G= (n.1665+48G=) c.918+48G= (n.918+48G=) | |
1 | g.11965641G>T | CA2742485966 | PLOD1 | c.1584+48G>T (n.1584+48G>T) n.198+48G>T n.212+48G>T c.1725+48G>T (n.1725+48G>T) c.1665+48G>T (n.1665+48G>T) c.918+48G>T (n.918+48G>T) | |
1 | g.11965644C>A | CA2574215966 | PLOD1 | c.1584+51C>A (n.1584+51C>A) n.198+51C>A n.212+51C>A c.1725+51C>A (n.1725+51C>A) c.1665+51C>A (n.1665+51C>A) c.918+51C>A (n.918+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965645C= | CA1153866307 | PLOD1 | c.1584+52C= (n.1584+52C=) n.198+52C= n.212+52C= c.1725+52C= (n.1725+52C=) c.1665+52C= (n.1665+52C=) c.918+52C= (n.918+52C=) | |
1 | g.11965645C>T | CA598467 | PLOD1 | c.1584+52C>T (n.1584+52C>T) n.198+52C>T n.212+52C>T c.1725+52C>T (n.1725+52C>T) c.1665+52C>T (n.1665+52C>T) c.918+52C>T (n.918+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965646T>C | CA2643331250 | PLOD1 | c.1584+53T>C (n.1584+53T>C) n.198+53T>C n.212+53T>C c.1725+53T>C (n.1725+53T>C) c.1665+53T>C (n.1665+53T>C) c.918+53T>C (n.918+53T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965646T>G | CA18014518 | PLOD1 | c.1584+53T>G (n.1584+53T>G) n.198+53T>G n.212+53T>G c.1725+53T>G (n.1725+53T>G) c.1665+53T>G (n.1665+53T>G) c.918+53T>G (n.918+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965646T= | CA1153866309 | PLOD1 | c.1584+53T= (n.1584+53T=) n.198+53T= n.212+53T= c.1725+53T= (n.1725+53T=) c.1665+53T= (n.1665+53T=) c.918+53T= (n.918+53T=) | |
1 | g.11965647G>A | CA998645201 | PLOD1 | c.1584+54G>A (n.1584+54G>A) n.198+54G>A n.212+54G>A c.1725+54G>A (n.1725+54G>A) c.1665+54G>A (n.1665+54G>A) c.918+54G>A (n.918+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965647G= | CA1153866319 | PLOD1 | c.1584+54G= (n.1584+54G=) n.198+54G= n.212+54G= c.1725+54G= (n.1725+54G=) c.1665+54G= (n.1665+54G=) c.918+54G= (n.918+54G=) | |
1 | g.11965647G>T | CA2643331251 | PLOD1 | c.1584+54G>T (n.1584+54G>T) n.198+54G>T n.212+54G>T c.1725+54G>T (n.1725+54G>T) c.1665+54G>T (n.1665+54G>T) c.918+54G>T (n.918+54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965648C>A | CA1153866329 | PLOD1 | c.1584+55C>A (n.1584+55C>A) n.198+55C>A n.212+55C>A c.1725+55C>A (n.1725+55C>A) c.1665+55C>A (n.1665+55C>A) c.918+55C>A (n.918+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965648C= | CA1153866325 | PLOD1 | c.1584+55C= (n.1584+55C=) n.198+55C= n.212+55C= c.1725+55C= (n.1725+55C=) c.1665+55C= (n.1665+55C=) c.918+55C= (n.918+55C=) | |
1 | g.11965648C>T | CA2643331252 | PLOD1 | c.1584+55C>T (n.1584+55C>T) n.198+55C>T n.212+55C>T c.1725+55C>T (n.1725+55C>T) c.1665+55C>T (n.1665+55C>T) c.918+55C>T (n.918+55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965649A>G | CA2643331253 | PLOD1 | c.1584+56A>G (n.1584+56A>G) n.198+56A>G n.212+56A>G c.1725+56A>G (n.1725+56A>G) c.1665+56A>G (n.1665+56A>G) c.918+56A>G (n.918+56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11965649A>T | CA2643331254 | PLOD1 | c.1584+56A>T (n.1584+56A>T) n.198+56A>T n.212+56A>T c.1725+56A>T (n.1725+56A>T) c.1665+56A>T (n.1665+56A>T) c.918+56A>T (n.918+56A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965650G>A | CA886257398 | PLOD1 | c.1584+57G>A (n.1584+57G>A) n.198+57G>A n.212+57G>A c.1725+57G>A (n.1725+57G>A) c.1665+57G>A (n.1665+57G>A) c.918+57G>A (n.918+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965650G= | CA1153866331 | PLOD1 | c.1584+57G= (n.1584+57G=) n.198+57G= n.212+57G= c.1725+57G= (n.1725+57G=) c.1665+57G= (n.1665+57G=) c.918+57G= (n.918+57G=) | |
1 | g.11965650G>T | CA2643331255 | PLOD1 | c.1584+57G>T (n.1584+57G>T) n.198+57G>T n.212+57G>T c.1725+57G>T (n.1725+57G>T) c.1665+57G>T (n.1665+57G>T) c.918+57G>T (n.918+57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965651T>G | CA18014541 | PLOD1 | c.1584+58T>G (n.1584+58T>G) n.198+58T>G n.212+58T>G c.1725+58T>G (n.1725+58T>G) c.1665+58T>G (n.1665+58T>G) c.918+58T>G (n.918+58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965651T= | CA1153866354 | PLOD1 | c.1584+58T= (n.1584+58T=) n.198+58T= n.212+58T= c.1725+58T= (n.1725+58T=) c.1665+58T= (n.1665+58T=) c.918+58T= (n.918+58T=) | |
1 | g.11965652C>A | CA2643331256 | PLOD1 | c.1584+59C>A (n.1584+59C>A) n.198+59C>A n.212+59C>A c.1725+59C>A (n.1725+59C>A) c.1665+59C>A (n.1665+59C>A) c.918+59C>A (n.918+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965652C= | CA1153866382 | PLOD1 | c.1584+59C= (n.1584+59C=) n.198+59C= n.212+59C= c.1725+59C= (n.1725+59C=) c.1665+59C= (n.1665+59C=) c.918+59C= (n.918+59C=) | |
1 | g.11965652C>T | CA18014542 | PLOD1 | c.1584+59C>T (n.1584+59C>T) n.198+59C>T n.212+59C>T c.1725+59C>T (n.1725+59C>T) c.1665+59C>T (n.1665+59C>T) c.918+59C>T (n.918+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965653G>A | CA521201730 | PLOD1 | c.1584+60G>A (n.1584+60G>A) n.198+60G>A n.212+60G>A c.1725+60G>A (n.1725+60G>A) c.1665+60G>A (n.1665+60G>A) c.918+60G>A (n.918+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965653G= | CA1153866385 | PLOD1 | c.1584+60G= (n.1584+60G=) n.198+60G= n.212+60G= c.1725+60G= (n.1725+60G=) c.1665+60G= (n.1665+60G=) c.918+60G= (n.918+60G=) | |
1 | g.11965653G>T | CA2643331257 | PLOD1 | c.1584+60G>T (n.1584+60G>T) n.198+60G>T n.212+60G>T c.1725+60G>T (n.1725+60G>T) c.1665+60G>T (n.1665+60G>T) c.918+60G>T (n.918+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965654G>A | CA2574215974 | PLOD1 | c.1584+61G>A (n.1584+61G>A) n.198+61G>A n.212+61G>A c.1725+61G>A (n.1725+61G>A) c.1665+61G>A (n.1665+61G>A) c.918+61G>A (n.918+61G>A) | |
1 | g.11965654G>T | CA2643331258 | PLOD1 | c.1584+61G>T (n.1584+61G>T) n.198+61G>T n.212+61G>T c.1725+61G>T (n.1725+61G>T) c.1665+61G>T (n.1665+61G>T) c.918+61G>T (n.918+61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965655A>G | CA2643331259 | PLOD1 | c.1584+62A>G (n.1584+62A>G) n.198+62A>G n.212+62A>G c.1725+62A>G (n.1725+62A>G) c.1665+62A>G (n.1665+62A>G) c.918+62A>G (n.918+62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11965656G>A | CA2542916593 | PLOD1 | c.1584+63G>A (n.1584+63G>A) n.198+63G>A n.212+63G>A c.1725+63G>A (n.1725+63G>A) c.1665+63G>A (n.1665+63G>A) c.918+63G>A (n.918+63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965657G>A | CA2643331260 | PLOD1 | c.1584+64G>A (n.1584+64G>A) n.198+64G>A n.212+64G>A c.1725+64G>A (n.1725+64G>A) c.1665+64G>A (n.1665+64G>A) c.918+64G>A (n.918+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965657G>T | CA2839284438 | PLOD1 | c.1584+64G>T (n.1584+64G>T) n.198+64G>T n.212+64G>T c.1725+64G>T (n.1725+64G>T) c.1665+64G>T (n.1665+64G>T) c.918+64G>T (n.918+64G>T) | |
1 | g.11965658G>A | CA18014543 | PLOD1 | c.1584+65G>A (n.1584+65G>A) n.198+65G>A n.212+65G>A c.1725+65G>A (n.1725+65G>A) c.1665+65G>A (n.1665+65G>A) c.918+65G>A (n.918+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965658G= | CA1153866391 | PLOD1 | c.1584+65G= (n.1584+65G=) n.198+65G= n.212+65G= c.1725+65G= (n.1725+65G=) c.1665+65G= (n.1665+65G=) c.918+65G= (n.918+65G=) | |
1 | g.11965658G>T | CA2643331261 | PLOD1 | c.1584+65G>T (n.1584+65G>T) n.198+65G>T n.212+65G>T c.1725+65G>T (n.1725+65G>T) c.1665+65G>T (n.1665+65G>T) c.918+65G>T (n.918+65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965660C>A | CA2574215976 | PLOD1 | c.1584+67C>A (n.1584+67C>A) n.198+67C>A n.212+67C>A c.1725+67C>A (n.1725+67C>A) c.1665+67C>A (n.1665+67C>A) c.918+67C>A (n.918+67C>A) | |
1 | g.11965660C>T | CA2574215978 | PLOD1 | c.1584+67C>T (n.1584+67C>T) n.198+67C>T n.212+67C>T c.1725+67C>T (n.1725+67C>T) c.1665+67C>T (n.1665+67C>T) c.918+67C>T (n.918+67C>T) | |
1 | g.11965661T>A | CA2574215983 | PLOD1 | c.1584+68T>A (n.1584+68T>A) n.198+68T>A n.212+68T>A c.1725+68T>A (n.1725+68T>A) c.1665+68T>A (n.1665+68T>A) c.918+68T>A (n.918+68T>A) | |
1 | g.11965661T>C | CA521201731 | PLOD1 | c.1584+68T>C (n.1584+68T>C) n.198+68T>C n.212+68T>C c.1725+68T>C (n.1725+68T>C) c.1665+68T>C (n.1665+68T>C) c.918+68T>C (n.918+68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965661T= | CA1153866395 | PLOD1 | c.1584+68T= (n.1584+68T=) n.198+68T= n.212+68T= c.1725+68T= (n.1725+68T=) c.1665+68T= (n.1665+68T=) c.918+68T= (n.918+68T=) | |
1 | g.11965662del | CA2574215982 | PLOD1 | c.1584+69del (n.1584+69del) n.198+69del n.212+69del c.1725+69del (n.1725+69del) c.1665+69del (n.1665+69del) c.918+69del (n.918+69del) | |
1 | g.11965662T>A | CA2643331262 | PLOD1 | c.1584+69T>A (n.1584+69T>A) n.198+69T>A n.212+69T>A c.1725+69T>A (n.1725+69T>A) c.1665+69T>A (n.1665+69T>A) c.918+69T>A (n.918+69T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965662T>C | CA2643331263 | PLOD1 | c.1584+69T>C (n.1584+69T>C) n.198+69T>C n.212+69T>C c.1725+69T>C (n.1725+69T>C) c.1665+69T>C (n.1665+69T>C) c.918+69T>C (n.918+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965663C>A | CA1153866398 | PLOD1 | c.1584+70C>A (n.1584+70C>A) n.198+70C>A n.212+70C>A c.1725+70C>A (n.1725+70C>A) c.1665+70C>A (n.1665+70C>A) c.918+70C>A (n.918+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11965663C= | CA1153866396 | PLOD1 | c.1584+70C= (n.1584+70C=) n.198+70C= n.212+70C= c.1725+70C= (n.1725+70C=) c.1665+70C= (n.1665+70C=) c.918+70C= (n.918+70C=) | |
1 | g.11965663C>T | CA2574215985 | PLOD1 | c.1584+70C>T (n.1584+70C>T) n.198+70C>T n.212+70C>T c.1725+70C>T (n.1725+70C>T) c.1665+70C>T (n.1665+70C>T) c.918+70C>T (n.918+70C>T) | |
1 | g.11965664C>A | CA2643331264 | PLOD1 | c.1584+71C>A (n.1584+71C>A) n.198+71C>A n.212+71C>A c.1725+71C>A (n.1725+71C>A) c.1665+71C>A (n.1665+71C>A) c.918+71C>A (n.918+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965664C>T | CA2643331265 | PLOD1 | c.1584+71C>T (n.1584+71C>T) n.198+71C>T n.212+71C>T c.1725+71C>T (n.1725+71C>T) c.1665+71C>T (n.1665+71C>T) c.918+71C>T (n.918+71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965665C>A | CA2643331267 | PLOD1 | c.1584+72C>A (n.1584+72C>A) n.198+72C>A n.212+72C>A c.1725+72C>A (n.1725+72C>A) c.1665+72C>A (n.1665+72C>A) c.918+72C>A (n.918+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965665C>T | CA2643331266 | PLOD1 | c.1584+72C>T (n.1584+72C>T) n.198+72C>T n.212+72C>T c.1725+72C>T (n.1725+72C>T) c.1665+72C>T (n.1665+72C>T) c.918+72C>T (n.918+72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965668_11965669del | CA2643331268 | PLOD1 | c.1584+75_1584+76del (n.1584+75_1584+76del) n.198+75_198+76del n.212+75_212+76del c.1725+75_1725+76del (n.1725+75_1725+76del) c.1665+75_1665+76del (n.1665+75_1665+76del) c.918+75_918+76del (n.918+75_918+76del) | gnomAD v4 |
1 | g.11965666T>C | CA1153866401 | PLOD1 | c.1584+73T>C (n.1584+73T>C) n.198+73T>C n.212+73T>C c.1725+73T>C (n.1725+73T>C) c.1665+73T>C (n.1665+73T>C) c.918+73T>C (n.918+73T>C) | dbSNP |
1 | g.11965666T= | CA1153866399 | PLOD1 | c.1584+73T= (n.1584+73T=) n.198+73T= n.212+73T= c.1725+73T= (n.1725+73T=) c.1665+73T= (n.1665+73T=) c.918+73T= (n.918+73T=) | |
1 | g.11965667C>A | CA2643331269 | PLOD1 | c.1584+74C>A (n.1584+74C>A) n.198+74C>A n.212+74C>A c.1725+74C>A (n.1725+74C>A) c.1665+74C>A (n.1665+74C>A) c.918+74C>A (n.918+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965667C>T | CA2643331270 | PLOD1 | c.1584+74C>T (n.1584+74C>T) n.198+74C>T n.212+74C>T c.1725+74C>T (n.1725+74C>T) c.1665+74C>T (n.1665+74C>T) c.918+74C>T (n.918+74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965668_11965670delinsTCA | CA1153866402 | PLOD1 | c.1584+75_1584+77delinsTCA (n.1584+75_1584+77delinsTCA) n.198+75_198+77delinsTCA n.212+75_212+77delinsTCA c.1725+75_1725+77delinsTCA (n.1725+75_1725+77delinsTCA) c.1665+75_1665+77delinsTCA (n.1665+75_1665+77delinsTCA) c.918+75_918+77delinsTCA (n.918+75_918+77delinsTCA) | |
1 | g.11965669C>A | CA2574215986 | PLOD1 | c.1584+76C>A (n.1584+76C>A) n.198+76C>A n.212+76C>A c.1725+76C>A (n.1725+76C>A) c.1665+76C>A (n.1665+76C>A) c.918+76C>A (n.918+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11965669_11965670del | CA1153866404 | PLOD1 | c.1584+76_1584+77del (n.1584+76_1584+77del) n.198+76_198+77del n.212+76_212+77del c.1725+76_1725+77del (n.1725+76_1725+77del) c.1665+76_1665+77del (n.1665+76_1665+77del) c.918+76_918+77del (n.918+76_918+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11965670A>C | CA2574215988 | PLOD1 | c.1584+77A>C (n.1584+77A>C) n.198+77A>C n.212+77A>C c.1725+77A>C (n.1725+77A>C) c.1665+77A>C (n.1665+77A>C) c.918+77A>C (n.918+77A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965671G>C | CA2643331271 | PLOD1 | c.1584+78G>C (n.1584+78G>C) n.198+78G>C n.212+78G>C c.1725+78G>C (n.1725+78G>C) c.1665+78G>C (n.1665+78G>C) c.918+78G>C (n.918+78G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965671G>T | CA2643331272 | PLOD1 | c.1584+78G>T (n.1584+78G>T) n.198+78G>T n.212+78G>T c.1725+78G>T (n.1725+78G>T) c.1665+78G>T (n.1665+78G>T) c.918+78G>T (n.918+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11965672A>C | CA2643331273 | PLOD1 | c.1584+79A>C (n.1584+79A>C) n.198+79A>C n.212+79A>C c.1725+79A>C (n.1725+79A>C) c.1665+79A>C (n.1665+79A>C) c.918+79A>C (n.918+79A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11965673G>T | CA2643331274 | PLOD1 | c.1584+80G>T (n.1584+80G>T) n.198+80G>T n.212+80G>T c.1725+80G>T (n.1725+80G>T) c.1665+80G>T (n.1665+80G>T) c.918+80G>T (n.918+80G>T) | gnomAD v4 |