Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1282+60T>C
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n.1651+60T>C
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n.261T>C
n.1270+60T>C
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c.732+60T>C (n.732+60T>C)
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 gnomAD v4
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n.1275-61A>C
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 gnomAD v4
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11g.119092879_119092897delCA672378295HMBSc.661-56_661-38del (n.661-56_661-38del)
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n.269_287del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092877C>TCA2616355278HMBSc.661-58C>T (n.661-58C>T)
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n.1652-58C>T
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n.267C>T
n.1271-58C>T
c.655-58C>T (n.655-58C>T)
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n.1301-58C>T
n.1275-58C>T
c.706-58C>T (n.706-58C>T)
n.1588-58C>T
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 gnomAD v4
11g.119092878C=CA2003792545HMBSc.661-57C= (n.661-57C=)
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11g.119092878C>TCA672378299HMBSc.661-57C>T (n.661-57C>T)
n.3041-57C>T
n.1650-57C>T
c.808-57C>T (n.808-57C>T)
c.*63-57C>T (n.*63-57C>T)
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n.1283-57C>T
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n.1652-57C>T
c.826-57C>T (n.826-57C>T)
n.268C>T
n.1271-57C>T
c.655-57C>T (n.655-57C>T)
c.733-57C>T (n.733-57C>T)
n.1301-57C>T
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n.1588-57C>T
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 dbSNP
11g.119092879A=CA2003792547HMBSc.661-56A= (n.661-56A=)
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c.652-56A= (n.652-56A=)
11g.119092879A>TCA2003792550HMBSc.661-56A>T (n.661-56A>T)
n.3041-56A>T
n.1650-56A>T
c.808-56A>T (n.808-56A>T)
c.*63-56A>T (n.*63-56A>T)
c.720-56A>T (n.720-56A>T)
c.775-56A>T (n.775-56A>T)
n.1283-56A>T
c.757-56A>T (n.757-56A>T)
n.1652-56A>T
c.826-56A>T (n.826-56A>T)
n.269A>T
n.1271-56A>T
c.655-56A>T (n.655-56A>T)
c.733-56A>T (n.733-56A>T)
n.1301-56A>T
n.1275-56A>T
c.706-56A>T (n.706-56A>T)
n.1588-56A>T
c.772-56A>T (n.772-56A>T)
c.652-56A>T (n.652-56A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092880G>ACA2616355280HMBSc.661-55G>A (n.661-55G>A)
n.3041-55G>A
n.1650-55G>A
c.808-55G>A (n.808-55G>A)
c.*63-55G>A (n.*63-55G>A)
c.720-55G>A (n.720-55G>A)
c.775-55G>A (n.775-55G>A)
n.1283-55G>A
c.757-55G>A (n.757-55G>A)
n.1652-55G>A
c.826-55G>A (n.826-55G>A)
n.270G>A
n.1271-55G>A
c.655-55G>A (n.655-55G>A)
c.733-55G>A (n.733-55G>A)
n.1301-55G>A
n.1275-55G>A
c.706-55G>A (n.706-55G>A)
n.1588-55G>A
c.772-55G>A (n.772-55G>A)
c.652-55G>A (n.652-55G>A)
 gnomAD v4
11g.119092881G>ACA2616355281HMBSc.661-54G>A (n.661-54G>A)
n.3041-54G>A
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c.808-54G>A (n.808-54G>A)
c.*63-54G>A (n.*63-54G>A)
c.720-54G>A (n.720-54G>A)
c.775-54G>A (n.775-54G>A)
n.1283-54G>A
c.757-54G>A (n.757-54G>A)
n.1652-54G>A
c.826-54G>A (n.826-54G>A)
n.271G>A
n.1271-54G>A
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n.1301-54G>A
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 gnomAD v4
11g.119092883T>ACA229596980HMBSc.661-52T>A (n.661-52T>A)
n.3041-52T>A
n.1650-52T>A
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c.*63-52T>A (n.*63-52T>A)
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n.1588-52T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.278G>C
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 gnomAD v4
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n.1271-46G>A
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n.1275-46G>A
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n.1588-46G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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n.3041-45T>C
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n.1588-45T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.720-44_720-41dup (n.720-44_720-41dup)
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n.1283-44_1283-41dup
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n.1652-44_1652-41dup
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n.281_284dup
n.1271-44_1271-41dup
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c.733-44_733-41dup (n.733-44_733-41dup)
n.1301-44_1301-41dup
n.1275-44_1275-41dup
c.706-44_706-41dup (n.706-44_706-41dup)
n.1588-44_1588-41dup
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c.652-44_652-41dup (n.652-44_652-41dup)
 dbSNP
11g.119092892delCA2603281387HMBSc.661-43del (n.661-43del)
n.3041-43del
n.1650-43del
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c.720-43del (n.720-43del)
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n.1283-43del
c.757-43del (n.757-43del)
n.1652-43del
c.826-43del (n.826-43del)
n.282del
n.1271-43del
c.655-43del (n.655-43del)
c.733-43del (n.733-43del)
n.1301-43del
n.1275-43del
c.706-43del (n.706-43del)
n.1588-43del
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c.652-43del (n.652-43del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1271-43G>C
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c.652-43G>C (n.652-43G>C)
 gnomAD v4
11g.119092893T>CCA2616355289HMBSc.661-42T>C (n.661-42T>C)
n.3041-42T>C
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n.1283-42T>C
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c.652-42T>C (n.652-42T>C)
 gnomAD v4
11g.119092894C=CA2003792573HMBSc.661-41C= (n.661-41C=)
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n.1652-41C=
c.826-41C= (n.826-41C=)
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n.1271-41C=
c.655-41C= (n.655-41C=)
c.733-41C= (n.733-41C=)
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c.772-41C= (n.772-41C=)
c.652-41C= (n.652-41C=)
11g.119092894C>GCA2616355291HMBSc.661-41C>G (n.661-41C>G)
n.3041-41C>G
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c.808-41C>G (n.808-41C>G)
c.*63-41C>G (n.*63-41C>G)
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c.772-41C>G (n.772-41C>G)
c.652-41C>G (n.652-41C>G)
 gnomAD v4
11g.119092894C>TCA672378312HMBSc.661-41C>T (n.661-41C>T)
n.3041-41C>T
n.1650-41C>T
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n.1652-41C>T
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 dbSNP
11g.119092895C>TCA2616355292HMBSc.661-40C>T (n.661-40C>T)
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n.1301-40C>T
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 gnomAD v4
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11g.119092896C>TCA2003792589HMBSc.661-39C>T (n.661-39C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1283-39_1283-37delinsCCT
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n.286_288delinsCCT
n.1271-39_1271-37delinsCCT
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n.1301-39_1301-37delinsCCT
n.1275-39_1275-37delinsCCT
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n.1588-39_1588-37delinsCCT
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11g.119092900_119092901delCA602578262HMBSc.661-35_661-34del (n.661-35_661-34del)
n.3041-35_3041-34del
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n.290_291del
n.1271-35_1271-34del
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c.652-35_652-34del (n.652-35_652-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092898T>CCA229596990HMBSc.661-37T>C (n.661-37T>C)
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n.1271-37T>C
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n.1588-37T>C
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c.652-37T>C (n.652-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092898T=CA2003792594HMBSc.661-37T= (n.661-37T=)
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11g.119092900T>ACA2793833159HMBSc.661-35T>A (n.661-35T>A)
n.3041-35T>A
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n.1283-35T>A
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n.1271-35T>A
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11g.119092900T>CCA6314238HMBSc.661-35T>C (n.661-35T>C)
n.3041-35T>C
n.1650-35T>C
c.808-35T>C (n.808-35T>C)
c.*63-35T>C (n.*63-35T>C)
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n.1283-35T>C
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n.290T>C
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n.1588-35T>C
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c.652-35T>C (n.652-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092900T>GCA6314237HMBSc.661-35T>G (n.661-35T>G)
n.3041-35T>G
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c.652-35T>G (n.652-35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092900T=CA2003792596HMBSc.661-35T= (n.661-35T=)
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11g.119092902dupCA2575234392HMBSc.661-33dup (n.661-33dup)
n.3041-33dup
n.1650-33dup
c.808-33dup (n.808-33dup)
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n.1283-33dup
c.757-33dup (n.757-33dup)
n.1652-33dup
c.826-33dup (n.826-33dup)
n.292dup
n.1271-33dup
c.655-33dup (n.655-33dup)
c.733-33dup (n.733-33dup)
n.1301-33dup
n.1275-33dup
c.706-33dup (n.706-33dup)
n.1588-33dup
c.772-33dup (n.772-33dup)
c.652-33dup (n.652-33dup)
 gnomAD v4
11g.119092903G>ACA6314239HMBSc.661-32G>A (n.661-32G>A)
n.3041-32G>A
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n.1283-32G>A
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n.293G>A
n.1271-32G>A
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c.733-32G>A (n.733-32G>A)
n.1301-32G>A
n.1275-32G>A
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n.1588-32G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092903G>CCA602578263HMBSc.661-32G>C (n.661-32G>C)
n.3041-32G>C
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n.1283-32G>C
c.757-32G>C (n.757-32G>C)
n.1652-32G>C
c.826-32G>C (n.826-32G>C)
n.293G>C
n.1271-32G>C
c.655-32G>C (n.655-32G>C)
c.733-32G>C (n.733-32G>C)
n.1301-32G>C
n.1275-32G>C
c.706-32G>C (n.706-32G>C)
n.1588-32G>C
c.772-32G>C (n.772-32G>C)
c.652-32G>C (n.652-32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092903G=CA2003792600HMBSc.661-32G= (n.661-32G=)
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n.1283-32G=
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n.1652-32G=
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n.1271-32G=
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11g.119092904A=CA2003792605HMBSc.661-31A= (n.661-31A=)
n.3041-31A=
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c.720-31A= (n.720-31A=)
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n.1283-31A=
c.757-31A= (n.757-31A=)
n.1652-31A=
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c.652-31A= (n.652-31A=)
11g.119092904A>GCA2616355298HMBSc.661-31A>G (n.661-31A>G)
n.3041-31A>G
n.1650-31A>G
c.808-31A>G (n.808-31A>G)
c.*63-31A>G (n.*63-31A>G)
c.720-31A>G (n.720-31A>G)
c.775-31A>G (n.775-31A>G)
n.1283-31A>G
c.757-31A>G (n.757-31A>G)
n.1652-31A>G
c.826-31A>G (n.826-31A>G)
n.294A>G
n.1271-31A>G
c.655-31A>G (n.655-31A>G)
c.733-31A>G (n.733-31A>G)
n.1301-31A>G
n.1275-31A>G
c.706-31A>G (n.706-31A>G)
n.1588-31A>G
c.772-31A>G (n.772-31A>G)
c.652-31A>G (n.652-31A>G)
 gnomAD v4
11g.119092904A>TCA6314240HMBSc.661-31A>T (n.661-31A>T)
n.3041-31A>T
n.1650-31A>T
c.808-31A>T (n.808-31A>T)
c.*63-31A>T (n.*63-31A>T)
c.720-31A>T (n.720-31A>T)
c.775-31A>T (n.775-31A>T)
n.1283-31A>T
c.757-31A>T (n.757-31A>T)
n.1652-31A>T
c.826-31A>T (n.826-31A>T)
n.294A>T
n.1271-31A>T
c.655-31A>T (n.655-31A>T)
c.733-31A>T (n.733-31A>T)
n.1301-31A>T
n.1275-31A>T
c.706-31A>T (n.706-31A>T)
n.1588-31A>T
c.772-31A>T (n.772-31A>T)
c.652-31A>T (n.652-31A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092905C>ACA2575234393HMBSc.661-30C>A (n.661-30C>A)
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n.1271-30C>A
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n.1301-30C>A
n.1275-30C>A
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c.652-30C>A (n.652-30C>A)
11g.119092905C=CA2003792608HMBSc.661-30C= (n.661-30C=)
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11g.119092905C>TCA6314241HMBSc.661-30C>T (n.661-30C>T)
n.3041-30C>T
n.1650-30C>T
c.808-30C>T (n.808-30C>T)
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n.1283-30C>T
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n.1652-30C>T
c.826-30C>T (n.826-30C>T)
n.295C>T
n.1271-30C>T
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n.1301-30C>T
n.1275-30C>T
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n.1588-30C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092905_119092907delinsCTGCA2003792607HMBSc.661-30_661-28delinsCTG (n.661-30_661-28delinsCTG)
n.3041-30_3041-28delinsCTG
n.1650-30_1650-28delinsCTG
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c.*63-30_*63-28delinsCTG (n.*63-30_*63-28delinsCTG)
c.720-30_720-28delinsCTG (n.720-30_720-28delinsCTG)
c.775-30_775-28delinsCTG (n.775-30_775-28delinsCTG)
n.1283-30_1283-28delinsCTG
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n.295_297delinsCTG
n.1271-30_1271-28delinsCTG
c.655-30_655-28delinsCTG (n.655-30_655-28delinsCTG)
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c.652-30_652-28delinsCTG (n.652-30_652-28delinsCTG)
11g.119092906T>CCA2616355301HMBSc.661-29T>C (n.661-29T>C)
n.3041-29T>C
n.1650-29T>C
c.808-29T>C (n.808-29T>C)
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c.720-29T>C (n.720-29T>C)
c.775-29T>C (n.775-29T>C)
n.1283-29T>C
c.757-29T>C (n.757-29T>C)
n.1652-29T>C
c.826-29T>C (n.826-29T>C)
n.296T>C
n.1271-29T>C
c.655-29T>C (n.655-29T>C)
c.733-29T>C (n.733-29T>C)
n.1301-29T>C
n.1275-29T>C
c.706-29T>C (n.706-29T>C)
n.1588-29T>C
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c.652-29T>C (n.652-29T>C)
 gnomAD v4
11g.119092906T>GCA2616355300HMBSc.661-29T>G (n.661-29T>G)
n.3041-29T>G
n.1650-29T>G
c.808-29T>G (n.808-29T>G)
c.*63-29T>G (n.*63-29T>G)
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n.1652-29T>G
c.826-29T>G (n.826-29T>G)
n.296T>G
n.1271-29T>G
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n.1301-29T>G
n.1275-29T>G
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n.1588-29T>G
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 gnomAD v4
11g.119092908_119092909delCA6314242HMBSc.661-27_661-26del (n.661-27_661-26del)
n.3041-27_3041-26del
n.1650-27_1650-26del
c.808-27_808-26del (n.808-27_808-26del)
c.*63-27_*63-26del (n.*63-27_*63-26del)
c.720-27_720-26del (n.720-27_720-26del)
c.775-27_775-26del (n.775-27_775-26del)
n.1283-27_1283-26del
c.757-27_757-26del (n.757-27_757-26del)
n.1652-27_1652-26del
c.826-27_826-26del (n.826-27_826-26del)
n.298_299del
n.1271-27_1271-26del
c.655-27_655-26del (n.655-27_655-26del)
c.733-27_733-26del (n.733-27_733-26del)
n.1301-27_1301-26del
n.1275-27_1275-26del
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n.1588-27_1588-26del
c.772-27_772-26del (n.772-27_772-26del)
c.652-27_652-26del (n.652-27_652-26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092907G>ACA2616355303HMBSc.661-28G>A (n.661-28G>A)
n.3041-28G>A
n.1650-28G>A
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c.775-28G>A (n.775-28G>A)
n.1283-28G>A
c.757-28G>A (n.757-28G>A)
n.1652-28G>A
c.826-28G>A (n.826-28G>A)
n.297G>A
n.1271-28G>A
c.655-28G>A (n.655-28G>A)
c.733-28G>A (n.733-28G>A)
n.1301-28G>A
n.1275-28G>A
c.706-28G>A (n.706-28G>A)
n.1588-28G>A
c.772-28G>A (n.772-28G>A)
c.652-28G>A (n.652-28G>A)
 gnomAD v4
11g.119092907G>CCA602578264HMBSc.661-28G>C (n.661-28G>C)
n.3041-28G>C
n.1650-28G>C
c.808-28G>C (n.808-28G>C)
c.*63-28G>C (n.*63-28G>C)
c.720-28G>C (n.720-28G>C)
c.775-28G>C (n.775-28G>C)
n.1283-28G>C
c.757-28G>C (n.757-28G>C)
n.1652-28G>C
c.826-28G>C (n.826-28G>C)
n.297G>C
n.1271-28G>C
c.655-28G>C (n.655-28G>C)
c.733-28G>C (n.733-28G>C)
n.1301-28G>C
n.1275-28G>C
c.706-28G>C (n.706-28G>C)
n.1588-28G>C
c.772-28G>C (n.772-28G>C)
c.652-28G>C (n.652-28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092907G=CA2003792610HMBSc.661-28G= (n.661-28G=)
n.3041-28G=
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c.757-28G= (n.757-28G=)
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11g.119092908delCA2793833163HMBSc.661-27del (n.661-27del)
n.3041-27del
n.1650-27del
c.808-27del (n.808-27del)
c.*63-27del (n.*63-27del)
c.720-27del (n.720-27del)
c.775-27del (n.775-27del)
n.1283-27del
c.757-27del (n.757-27del)
n.1652-27del
c.826-27del (n.826-27del)
n.298del
n.1271-27del
c.655-27del (n.655-27del)
c.733-27del (n.733-27del)
n.1301-27del
n.1275-27del
c.706-27del (n.706-27del)
n.1588-27del
c.772-27del (n.772-27del)
c.652-27del (n.652-27del)
11g.119092908T>GCA2616355305HMBSc.661-27T>G (n.661-27T>G)
n.3041-27T>G
n.1650-27T>G
c.808-27T>G (n.808-27T>G)
c.*63-27T>G (n.*63-27T>G)
c.720-27T>G (n.720-27T>G)
c.775-27T>G (n.775-27T>G)
n.1283-27T>G
c.757-27T>G (n.757-27T>G)
n.1652-27T>G
c.826-27T>G (n.826-27T>G)
n.298T>G
n.1271-27T>G
c.655-27T>G (n.655-27T>G)
c.733-27T>G (n.733-27T>G)
n.1301-27T>G
n.1275-27T>G
c.706-27T>G (n.706-27T>G)
n.1588-27T>G
c.772-27T>G (n.772-27T>G)
c.652-27T>G (n.652-27T>G)
 gnomAD v4
11g.119092910C=CA2003792614HMBSc.661-25C= (n.661-25C=)
n.3041-25C=
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c.775-25C= (n.775-25C=)
n.1283-25C=
c.757-25C= (n.757-25C=)
n.1652-25C=
c.826-25C= (n.826-25C=)
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n.1271-25C=
c.655-25C= (n.655-25C=)
c.733-25C= (n.733-25C=)
n.1301-25C=
n.1275-25C=
c.706-25C= (n.706-25C=)
n.1588-25C=
c.772-25C= (n.772-25C=)
c.652-25C= (n.652-25C=)
11g.119092910C>GCA602578265HMBSc.661-25C>G (n.661-25C>G)
n.3041-25C>G
n.1650-25C>G
c.808-25C>G (n.808-25C>G)
c.*63-25C>G (n.*63-25C>G)
c.720-25C>G (n.720-25C>G)
c.775-25C>G (n.775-25C>G)
n.1283-25C>G
c.757-25C>G (n.757-25C>G)
n.1652-25C>G
c.826-25C>G (n.826-25C>G)
n.300C>G
n.1271-25C>G
c.655-25C>G (n.655-25C>G)
c.733-25C>G (n.733-25C>G)
n.1301-25C>G
n.1275-25C>G
c.706-25C>G (n.706-25C>G)
n.1588-25C>G
c.772-25C>G (n.772-25C>G)
c.652-25C>G (n.652-25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092910C>TCA942780564HMBSc.661-25C>T (n.661-25C>T)
n.3041-25C>T
n.1650-25C>T
c.808-25C>T (n.808-25C>T)
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n.1283-25C>T
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n.1652-25C>T
c.826-25C>T (n.826-25C>T)
n.300C>T
n.1271-25C>T
c.655-25C>T (n.655-25C>T)
c.733-25C>T (n.733-25C>T)
n.1301-25C>T
n.1275-25C>T
c.706-25C>T (n.706-25C>T)
n.1588-25C>T
c.772-25C>T (n.772-25C>T)
c.652-25C>T (n.652-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092910_119092911delinsCTCA2003792613HMBSc.661-25_661-24delinsCT (n.661-25_661-24delinsCT)
n.3041-25_3041-24delinsCT
n.1650-25_1650-24delinsCT
c.808-25_808-24delinsCT (n.808-25_808-24delinsCT)
c.*63-25_*63-24delinsCT (n.*63-25_*63-24delinsCT)
c.720-25_720-24delinsCT (n.720-25_720-24delinsCT)
c.775-25_775-24delinsCT (n.775-25_775-24delinsCT)
n.1283-25_1283-24delinsCT
c.757-25_757-24delinsCT (n.757-25_757-24delinsCT)
n.1652-25_1652-24delinsCT
c.826-25_826-24delinsCT (n.826-25_826-24delinsCT)
n.300_301delinsCT
n.1271-25_1271-24delinsCT
c.655-25_655-24delinsCT (n.655-25_655-24delinsCT)
c.733-25_733-24delinsCT (n.733-25_733-24delinsCT)
n.1301-25_1301-24delinsCT
n.1275-25_1275-24delinsCT
c.706-25_706-24delinsCT (n.706-25_706-24delinsCT)
n.1588-25_1588-24delinsCT
c.772-25_772-24delinsCT (n.772-25_772-24delinsCT)
c.652-25_652-24delinsCT (n.652-25_652-24delinsCT)
11g.119092911delCA6314243HMBSc.661-24del (n.661-24del)
n.3041-24del
n.1650-24del
c.808-24del (n.808-24del)
c.*63-24del (n.*63-24del)
c.720-24del (n.720-24del)
c.775-24del (n.775-24del)
n.1283-24del
c.757-24del (n.757-24del)
n.1652-24del
c.826-24del (n.826-24del)
n.301del
n.1271-24del
c.655-24del (n.655-24del)
c.733-24del (n.733-24del)
n.1301-24del
n.1275-24del
c.706-24del (n.706-24del)
n.1588-24del
c.772-24del (n.772-24del)
c.652-24del (n.652-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092911T>GCA602578266HMBSc.661-24T>G (n.661-24T>G)
n.3041-24T>G
n.1650-24T>G
c.808-24T>G (n.808-24T>G)
c.*63-24T>G (n.*63-24T>G)
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c.775-24T>G (n.775-24T>G)
n.1283-24T>G
c.757-24T>G (n.757-24T>G)
n.1652-24T>G
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n.1271-24T>G
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n.1301-24T>G
n.1275-24T>G
c.706-24T>G (n.706-24T>G)
n.1588-24T>G
c.772-24T>G (n.772-24T>G)
c.652-24T>G (n.652-24T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092911T=CA2003792617HMBSc.661-24T= (n.661-24T=)
n.3041-24T=
n.1650-24T=
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n.1283-24T=
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n.1652-24T=
c.826-24T= (n.826-24T=)
n.301T=
n.1271-24T=
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n.1301-24T=
n.1275-24T=
c.706-24T= (n.706-24T=)
n.1588-24T=
c.772-24T= (n.772-24T=)
c.652-24T= (n.652-24T=)
11g.119092912G>ACA2003792623HMBSc.661-23G>A (n.661-23G>A)
n.3041-23G>A
n.1650-23G>A
c.808-23G>A (n.808-23G>A)
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c.720-23G>A (n.720-23G>A)
c.775-23G>A (n.775-23G>A)
n.1283-23G>A
c.757-23G>A (n.757-23G>A)
n.1652-23G>A
c.826-23G>A (n.826-23G>A)
n.302G>A
n.1271-23G>A
c.655-23G>A (n.655-23G>A)
c.733-23G>A (n.733-23G>A)
n.1301-23G>A
n.1275-23G>A
c.706-23G>A (n.706-23G>A)
n.1588-23G>A
c.772-23G>A (n.772-23G>A)
c.652-23G>A (n.652-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092912G=CA2003792622HMBSc.661-23G= (n.661-23G=)
n.3041-23G=
n.1650-23G=
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n.1588-23G=
c.772-23G= (n.772-23G=)
c.652-23G= (n.652-23G=)
11g.119092915G>ACA602578267HMBSc.661-20G>A (n.661-20G>A)
n.3041-20G>A
n.1650-20G>A
c.808-20G>A (n.808-20G>A)
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c.775-20G>A (n.775-20G>A)
n.1283-20G>A
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n.1652-20G>A
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n.305G>A
n.1271-20G>A
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n.1301-20G>A
n.1275-20G>A
c.706-20G>A (n.706-20G>A)
n.1588-20G>A
c.772-20G>A (n.772-20G>A)
c.652-20G>A (n.652-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092915G=CA2003792627HMBSc.661-20G= (n.661-20G=)
n.3041-20G=
n.1650-20G=
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n.1283-20G=
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n.1652-20G=
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n.305G=
n.1271-20G=
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n.1275-20G=
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n.1588-20G=
c.772-20G= (n.772-20G=)
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11g.119092915G>TCA6314244HMBSc.661-20G>T (n.661-20G>T)
n.3041-20G>T
n.1650-20G>T
c.808-20G>T (n.808-20G>T)
c.*63-20G>T (n.*63-20G>T)
c.720-20G>T (n.720-20G>T)
c.775-20G>T (n.775-20G>T)
n.1283-20G>T
c.757-20G>T (n.757-20G>T)
n.1652-20G>T
c.826-20G>T (n.826-20G>T)
n.305G>T
n.1271-20G>T
c.655-20G>T (n.655-20G>T)
c.733-20G>T (n.733-20G>T)
n.1301-20G>T
n.1275-20G>T
c.706-20G>T (n.706-20G>T)
n.1588-20G>T
c.772-20G>T (n.772-20G>T)
c.652-20G>T (n.652-20G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092918A=CA2003792633HMBSc.661-17A= (n.661-17A=)
n.3041-17A=
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n.1283-17A=
c.757-17A= (n.757-17A=)
n.1652-17A=
c.826-17A= (n.826-17A=)
n.308A=
n.1271-17A=
c.655-17A= (n.655-17A=)
c.733-17A= (n.733-17A=)
n.1301-17A=
n.1275-17A=
c.706-17A= (n.706-17A=)
n.1588-17A=
c.772-17A= (n.772-17A=)
c.652-17A= (n.652-17A=)
11g.119092918A>CCA6314245HMBSc.661-17A>C (n.661-17A>C)
n.3041-17A>C
n.1650-17A>C
c.808-17A>C (n.808-17A>C)
c.*63-17A>C (n.*63-17A>C)
c.720-17A>C (n.720-17A>C)
c.775-17A>C (n.775-17A>C)
n.1283-17A>C
c.757-17A>C (n.757-17A>C)
n.1652-17A>C
c.826-17A>C (n.826-17A>C)
n.308A>C
n.1271-17A>C
c.655-17A>C (n.655-17A>C)
c.733-17A>C (n.733-17A>C)
n.1301-17A>C
n.1275-17A>C
c.706-17A>C (n.706-17A>C)
n.1588-17A>C
c.772-17A>C (n.772-17A>C)
c.652-17A>C (n.652-17A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119092919C>TCA2793833164HMBSc.661-16C>T (n.661-16C>T)
n.3041-16C>T
n.1650-16C>T
c.808-16C>T (n.808-16C>T)
c.*63-16C>T (n.*63-16C>T)
c.720-16C>T (n.720-16C>T)
c.775-16C>T (n.775-16C>T)
n.1283-16C>T
c.757-16C>T (n.757-16C>T)
n.1652-16C>T
c.826-16C>T (n.826-16C>T)
n.309C>T
n.1271-16C>T
c.655-16C>T (n.655-16C>T)
c.733-16C>T (n.733-16C>T)
n.1301-16C>T
n.1275-16C>T
c.706-16C>T (n.706-16C>T)
n.1588-16C>T
c.772-16C>T (n.772-16C>T)
c.652-16C>T (n.652-16C>T)
11g.119092921G>ACA602578268HMBSc.661-14G>A (n.661-14G>A)
n.3041-14G>A
n.1650-14G>A
c.808-14G>A (n.808-14G>A)
c.*63-14G>A (n.*63-14G>A)
c.720-14G>A (n.720-14G>A)
c.775-14G>A (n.775-14G>A)
n.1283-14G>A
c.757-14G>A (n.757-14G>A)
n.1652-14G>A
c.826-14G>A (n.826-14G>A)
n.311G>A
n.1271-14G>A
c.655-14G>A (n.655-14G>A)
c.733-14G>A (n.733-14G>A)
n.1301-14G>A
n.1275-14G>A
c.706-14G>A (n.706-14G>A)
n.1588-14G>A
c.772-14G>A (n.772-14G>A)
c.652-14G>A (n.652-14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092921G>CCA2739271777HMBSc.661-14G>C (n.661-14G>C)
n.3041-14G>C
n.1650-14G>C
c.808-14G>C (n.808-14G>C)
c.*63-14G>C (n.*63-14G>C)
c.720-14G>C (n.720-14G>C)
c.775-14G>C (n.775-14G>C)
n.1283-14G>C
c.757-14G>C (n.757-14G>C)
n.1652-14G>C
c.826-14G>C (n.826-14G>C)
n.311G>C
n.1271-14G>C
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c.733-14G>C (n.733-14G>C)
n.1301-14G>C
n.1275-14G>C
c.706-14G>C (n.706-14G>C)
n.1588-14G>C
c.772-14G>C (n.772-14G>C)
c.652-14G>C (n.652-14G>C)
 ClinVar
11g.119092921G=CA2003792634HMBSc.661-14G= (n.661-14G=)
n.3041-14G=
n.1650-14G=
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n.1283-14G=
c.757-14G= (n.757-14G=)
n.1652-14G=
c.826-14G= (n.826-14G=)
n.311G=
n.1271-14G=
c.655-14G= (n.655-14G=)
c.733-14G= (n.733-14G=)
n.1301-14G=
n.1275-14G=
c.706-14G= (n.706-14G=)
n.1588-14G=
c.772-14G= (n.772-14G=)
c.652-14G= (n.652-14G=)
11g.119092922T>CCA2003792644HMBSc.661-13T>C (n.661-13T>C)
n.3041-13T>C
n.1650-13T>C
c.808-13T>C (n.808-13T>C)
c.*63-13T>C (n.*63-13T>C)
c.720-13T>C (n.720-13T>C)
c.775-13T>C (n.775-13T>C)
n.1283-13T>C
c.757-13T>C (n.757-13T>C)
n.1652-13T>C
c.826-13T>C (n.826-13T>C)
n.312T>C
n.1271-13T>C
c.655-13T>C (n.655-13T>C)
c.733-13T>C (n.733-13T>C)
n.1301-13T>C
n.1275-13T>C
c.706-13T>C (n.706-13T>C)
n.1588-13T>C
c.772-13T>C (n.772-13T>C)
c.652-13T>C (n.652-13T>C)
 dbSNP
11g.119092922T=CA2003792638HMBSc.661-13T= (n.661-13T=)
n.3041-13T=
n.1650-13T=
c.808-13T= (n.808-13T=)
c.*63-13T= (n.*63-13T=)
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c.775-13T= (n.775-13T=)
n.1283-13T=
c.757-13T= (n.757-13T=)
n.1652-13T=
c.826-13T= (n.826-13T=)
n.312T=
n.1271-13T=
c.655-13T= (n.655-13T=)
c.733-13T= (n.733-13T=)
n.1301-13T=
n.1275-13T=
c.706-13T= (n.706-13T=)
n.1588-13T=
c.772-13T= (n.772-13T=)
c.652-13T= (n.652-13T=)
11g.119092925dupCA672378325HMBSc.661-10dup (n.661-10dup)
n.3041-10dup
n.1650-10dup
c.808-10dup (n.808-10dup)
c.*63-10dup (n.*63-10dup)
c.720-10dup (n.720-10dup)
c.775-10dup (n.775-10dup)
n.1283-10dup
c.757-10dup (n.757-10dup)
n.1652-10dup
c.826-10dup (n.826-10dup)
n.315dup
n.1271-10dup
c.655-10dup (n.655-10dup)
c.733-10dup (n.733-10dup)
n.1301-10dup
n.1275-10dup
c.706-10dup (n.706-10dup)
n.1588-10dup
c.772-10dup (n.772-10dup)
c.652-10dup (n.652-10dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092923T>GCA2575234394HMBSc.661-12T>G (n.661-12T>G)
n.3041-12T>G
n.1650-12T>G
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c.*63-12T>G (n.*63-12T>G)
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n.1283-12T>G
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n.1652-12T>G
c.826-12T>G (n.826-12T>G)
n.313T>G
n.1271-12T>G
c.655-12T>G (n.655-12T>G)
c.733-12T>G (n.733-12T>G)
n.1301-12T>G
n.1275-12T>G
c.706-12T>G (n.706-12T>G)
n.1588-12T>G
c.772-12T>G (n.772-12T>G)
c.652-12T>G (n.652-12T>G)
11g.119092924T>GCA6314246HMBSc.661-11T>G (n.661-11T>G)
n.3041-11T>G
n.1650-11T>G
c.808-11T>G (n.808-11T>G)
c.*63-11T>G (n.*63-11T>G)
c.720-11T>G (n.720-11T>G)
c.775-11T>G (n.775-11T>G)
n.1283-11T>G
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n.1652-11T>G
c.826-11T>G (n.826-11T>G)
n.314T>G
n.1271-11T>G
c.655-11T>G (n.655-11T>G)
c.733-11T>G (n.733-11T>G)
n.1301-11T>G
n.1275-11T>G
c.706-11T>G (n.706-11T>G)
n.1588-11T>G
c.772-11T>G (n.772-11T>G)
c.652-11T>G (n.652-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092924T=CA2003792649HMBSc.661-11T= (n.661-11T=)
n.3041-11T=
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c.775-11T= (n.775-11T=)
n.1283-11T=
c.757-11T= (n.757-11T=)
n.1652-11T=
c.826-11T= (n.826-11T=)
n.314T=
n.1271-11T=
c.655-11T= (n.655-11T=)
c.733-11T= (n.733-11T=)
n.1301-11T=
n.1275-11T=
c.706-11T= (n.706-11T=)
n.1588-11T=
c.772-11T= (n.772-11T=)
c.652-11T= (n.652-11T=)
11g.119092925T>CCA229597052HMBSc.661-10T>C (n.661-10T>C)
n.3041-10T>C
n.1650-10T>C
c.808-10T>C (n.808-10T>C)
c.*63-10T>C (n.*63-10T>C)
c.720-10T>C (n.720-10T>C)
c.775-10T>C (n.775-10T>C)
n.1283-10T>C
c.757-10T>C (n.757-10T>C)
n.1652-10T>C
c.826-10T>C (n.826-10T>C)
n.315T>C
n.1271-10T>C
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c.733-10T>C (n.733-10T>C)
n.1301-10T>C
n.1275-10T>C
c.706-10T>C (n.706-10T>C)
n.1588-10T>C
c.772-10T>C (n.772-10T>C)
c.652-10T>C (n.652-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092925T=CA2003792656HMBSc.661-10T= (n.661-10T=)
n.3041-10T=
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c.808-10T= (n.808-10T=)
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n.1283-10T=
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n.1652-10T=
c.826-10T= (n.826-10T=)
n.315T=
n.1271-10T=
c.655-10T= (n.655-10T=)
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n.1301-10T=
n.1275-10T=
c.706-10T= (n.706-10T=)
n.1588-10T=
c.772-10T= (n.772-10T=)
c.652-10T= (n.652-10T=)
11g.119092926C>ACA602578269HMBSc.661-9C>A (n.661-9C>A)
n.3041-9C>A
n.1650-9C>A
c.808-9C>A (n.808-9C>A)
c.*63-9C>A (n.*63-9C>A)
c.720-9C>A (n.720-9C>A)
c.775-9C>A (n.775-9C>A)
n.1283-9C>A
c.757-9C>A (n.757-9C>A)
n.1652-9C>A
c.826-9C>A (n.826-9C>A)
n.316C>A
n.1271-9C>A
c.655-9C>A (n.655-9C>A)
c.733-9C>A (n.733-9C>A)
n.1301-9C>A
n.1275-9C>A
c.706-9C>A (n.706-9C>A)
n.1588-9C>A
c.772-9C>A (n.772-9C>A)
c.652-9C>A (n.652-9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092926C=CA2003792659HMBSc.661-9C= (n.661-9C=)
n.3041-9C=
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n.1283-9C=
c.757-9C= (n.757-9C=)
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n.1271-9C=
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c.772-9C= (n.772-9C=)
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11g.119092927T>CCA942780568HMBSc.661-8T>C (n.661-8T>C)
n.3041-8T>C
n.1650-8T>C
c.808-8T>C (n.808-8T>C)
c.*63-8T>C (n.*63-8T>C)
c.720-8T>C (n.720-8T>C)
c.775-8T>C (n.775-8T>C)
n.1283-8T>C
c.757-8T>C (n.757-8T>C)
n.1652-8T>C
c.826-8T>C (n.826-8T>C)
n.317T>C
n.1271-8T>C
c.655-8T>C (n.655-8T>C)
c.733-8T>C (n.733-8T>C)
n.1301-8T>C
n.1275-8T>C
c.706-8T>C (n.706-8T>C)
n.1588-8T>C
c.772-8T>C (n.772-8T>C)
c.652-8T>C (n.652-8T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092927T=CA2003792667HMBSc.661-8T= (n.661-8T=)
n.3041-8T=
n.1650-8T=
c.808-8T= (n.808-8T=)
c.*63-8T= (n.*63-8T=)
c.720-8T= (n.720-8T=)
c.775-8T= (n.775-8T=)
n.1283-8T=
c.757-8T= (n.757-8T=)
n.1652-8T=
c.826-8T= (n.826-8T=)
n.317T=
n.1271-8T=
c.655-8T= (n.655-8T=)
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n.1301-8T=
n.1275-8T=
c.706-8T= (n.706-8T=)
n.1588-8T=
c.772-8T= (n.772-8T=)
c.652-8T= (n.652-8T=)
11g.119092928T>CCA2616355314HMBSc.661-7T>C (n.661-7T>C)
n.3041-7T>C
n.1650-7T>C
c.808-7T>C (n.808-7T>C)
c.*63-7T>C (n.*63-7T>C)
c.720-7T>C (n.720-7T>C)
c.775-7T>C (n.775-7T>C)
n.1283-7T>C
c.757-7T>C (n.757-7T>C)
n.1652-7T>C
c.826-7T>C (n.826-7T>C)
n.318T>C
n.1271-7T>C
c.655-7T>C (n.655-7T>C)
c.733-7T>C (n.733-7T>C)
n.1301-7T>C
n.1275-7T>C
c.706-7T>C (n.706-7T>C)
n.1588-7T>C
c.772-7T>C (n.772-7T>C)
c.652-7T>C (n.652-7T>C)
 gnomAD v4
11g.119092929C>ACA2616355315HMBSc.661-6C>A (n.661-6C>A)
n.3041-6C>A
n.1650-6C>A
c.808-6C>A (n.808-6C>A)
c.*63-6C>A (n.*63-6C>A)
c.720-6C>A (n.720-6C>A)
c.775-6C>A (n.775-6C>A)
n.1283-6C>A
c.757-6C>A (n.757-6C>A)
n.1652-6C>A
c.826-6C>A (n.826-6C>A)
n.319C>A
n.1271-6C>A
c.655-6C>A (n.655-6C>A)
c.733-6C>A (n.733-6C>A)
n.1301-6C>A
n.1275-6C>A
c.706-6C>A (n.706-6C>A)
n.1588-6C>A
c.772-6C>A (n.772-6C>A)
c.652-6C>A (n.652-6C>A)
 gnomAD v4
11g.119092929C=CA2003792668HMBSc.661-6C= (n.661-6C=)
n.3041-6C=
n.1650-6C=
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c.*63-6C= (n.*63-6C=)
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n.1283-6C=
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n.1652-6C=
c.826-6C= (n.826-6C=)
n.319C=
n.1271-6C=
c.655-6C= (n.655-6C=)
c.733-6C= (n.733-6C=)
n.1301-6C=
n.1275-6C=
c.706-6C= (n.706-6C=)
n.1588-6C=
c.772-6C= (n.772-6C=)
c.652-6C= (n.652-6C=)
11g.119092929C>TCA477129732HMBSc.661-6C>T (n.661-6C>T)
n.3041-6C>T
n.1650-6C>T
c.808-6C>T (n.808-6C>T)
c.*63-6C>T (n.*63-6C>T)
c.720-6C>T (n.720-6C>T)
c.775-6C>T (n.775-6C>T)
n.1283-6C>T
c.757-6C>T (n.757-6C>T)
n.1652-6C>T
c.826-6C>T (n.826-6C>T)
n.319C>T
n.1271-6C>T
c.655-6C>T (n.655-6C>T)
c.733-6C>T (n.733-6C>T)
n.1301-6C>T
n.1275-6C>T
c.706-6C>T (n.706-6C>T)
n.1588-6C>T
c.772-6C>T (n.772-6C>T)
c.652-6C>T (n.652-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119092932delCA2739271778HMBSc.661-3del (n.661-3del)
n.3041-3del
n.1650-3del
c.808-3del (n.808-3del)
c.*63-3del (n.*63-3del)
c.720-3del (n.720-3del)
c.775-3del (n.775-3del)
n.1283-3del
c.757-3del (n.757-3del)
n.1652-3del
c.826-3del (n.826-3del)
n.322del
n.1271-3del
c.655-3del (n.655-3del)
c.733-3del (n.733-3del)
n.1301-3del
n.1275-3del
c.706-3del (n.706-3del)
n.1588-3del
c.772-3del (n.772-3del)
c.652-3del (n.652-3del)
 ClinVar
11g.119092930C>ACA912970828HMBSc.661-5C>A (n.661-5C>A)
n.3041-5C>A
n.1650-5C>A
c.808-5C>A (n.808-5C>A)
c.*63-5C>A (n.*63-5C>A)
c.720-5C>A (n.720-5C>A)
c.775-5C>A (n.775-5C>A)
n.1283-5C>A
c.757-5C>A (n.757-5C>A)
n.1652-5C>A
c.826-5C>A (n.826-5C>A)
n.320C>A
n.1271-5C>A
c.655-5C>A (n.655-5C>A)
c.733-5C>A (n.733-5C>A)
n.1301-5C>A
n.1275-5C>A
c.706-5C>A (n.706-5C>A)
n.1588-5C>A
c.772-5C>A (n.772-5C>A)
c.652-5C>A (n.652-5C>A)
11g.119092930C=CA2003792669HMBSc.661-5C= (n.661-5C=)
n.3041-5C=
n.1650-5C=
c.808-5C= (n.808-5C=)
c.*63-5C= (n.*63-5C=)
c.720-5C= (n.720-5C=)
c.775-5C= (n.775-5C=)
n.1283-5C=
c.757-5C= (n.757-5C=)
n.1652-5C=
c.826-5C= (n.826-5C=)
n.320C=
n.1271-5C=
c.655-5C= (n.655-5C=)
c.733-5C= (n.733-5C=)
n.1301-5C=
n.1275-5C=
c.706-5C= (n.706-5C=)
n.1588-5C=
c.772-5C= (n.772-5C=)
c.652-5C= (n.652-5C=)
11g.119092930C>TCA2003792670HMBSc.661-5C>T (n.661-5C>T)
n.3041-5C>T
n.1650-5C>T
c.808-5C>T (n.808-5C>T)
c.*63-5C>T (n.*63-5C>T)
c.720-5C>T (n.720-5C>T)
c.775-5C>T (n.775-5C>T)
n.1283-5C>T
c.757-5C>T (n.757-5C>T)
n.1652-5C>T
c.826-5C>T (n.826-5C>T)
n.320C>T
n.1271-5C>T
c.655-5C>T (n.655-5C>T)
c.733-5C>T (n.733-5C>T)
n.1301-5C>T
n.1275-5C>T
c.706-5C>T (n.706-5C>T)
n.1588-5C>T
c.772-5C>T (n.772-5C>T)
c.652-5C>T (n.652-5C>T)
 dbSNP
11g.119092931C=CA2003792672HMBSc.661-4C= (n.661-4C=)
n.3041-4C=
n.1650-4C=
c.808-4C= (n.808-4C=)
c.*63-4C= (n.*63-4C=)
c.720-4C= (n.720-4C=)
c.775-4C= (n.775-4C=)
n.1283-4C=
c.757-4C= (n.757-4C=)
n.1652-4C=
c.826-4C= (n.826-4C=)
n.321C=
n.1271-4C=
c.655-4C= (n.655-4C=)
c.733-4C= (n.733-4C=)
n.1301-4C=
n.1275-4C=
c.706-4C= (n.706-4C=)
n.1588-4C=
c.772-4C= (n.772-4C=)
c.652-4C= (n.652-4C=)
11g.119092931C>TCA6314247HMBSc.661-4C>T (n.661-4C>T)
n.3041-4C>T
n.1650-4C>T
c.808-4C>T (n.808-4C>T)
c.*63-4C>T (n.*63-4C>T)
c.720-4C>T (n.720-4C>T)
c.775-4C>T (n.775-4C>T)
n.1283-4C>T
c.757-4C>T (n.757-4C>T)
n.1652-4C>T
c.826-4C>T (n.826-4C>T)
n.321C>T
n.1271-4C>T
c.655-4C>T (n.655-4C>T)
c.733-4C>T (n.733-4C>T)
n.1301-4C>T
n.1275-4C>T
c.706-4C>T (n.706-4C>T)
n.1588-4C>T
c.772-4C>T (n.772-4C>T)
c.652-4C>T (n.652-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092933A=CA2003792677HMBSc.661-2A= (n.661-2A=)
n.3041-2A=
n.1650-2A=
c.808-2A= (n.808-2A=)
c.*63-2A= (n.*63-2A=)
c.720-2A= (n.720-2A=)
c.775-2A= (n.775-2A=)
n.1283-2A=
c.757-2A= (n.757-2A=)
n.1652-2A=
c.826-2A= (n.826-2A=)
n.323A=
n.1271-2A=
c.655-2A= (n.655-2A=)
c.733-2A= (n.733-2A=)
n.1301-2A=
n.1275-2A=
c.706-2A= (n.706-2A=)
n.1588-2A=
c.772-2A= (n.772-2A=)
c.652-2A= (n.652-2A=)
11g.119092933A>CCA382898623HMBSc.661-2A>C (n.661-2A>C)
n.3041-2A>C
n.1650-2A>C
c.808-2A>C (n.808-2A>C)
c.*63-2A>C (n.*63-2A>C)
c.720-2A>C (n.720-2A>C)
c.775-2A>C (n.775-2A>C)
n.1283-2A>C
c.757-2A>C (n.757-2A>C)
n.1652-2A>C
c.826-2A>C (n.826-2A>C)
n.323A>C
n.1271-2A>C
c.655-2A>C (n.655-2A>C)
c.733-2A>C (n.733-2A>C)
n.1301-2A>C
n.1275-2A>C
c.706-2A>C (n.706-2A>C)
n.1588-2A>C
c.772-2A>C (n.772-2A>C)
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
11g.119092933A>GCA382898626HMBSc.661-2A>G (n.661-2A>G)
n.3041-2A>G
n.1650-2A>G
c.808-2A>G (n.808-2A>G)
c.*63-2A>G (n.*63-2A>G)
c.720-2A>G (n.720-2A>G)
c.775-2A>G (n.775-2A>G)
n.1283-2A>G
c.757-2A>G (n.757-2A>G)
n.1652-2A>G
c.826-2A>G (n.826-2A>G)
n.323A>G
n.1271-2A>G
c.655-2A>G (n.655-2A>G)
c.733-2A>G (n.733-2A>G)
n.1301-2A>G
n.1275-2A>G
c.706-2A>G (n.706-2A>G)
n.1588-2A>G
c.772-2A>G (n.772-2A>G)
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
 gnomAD v4
11g.119092933A>TCA382898629HMBSc.661-2A>T (n.661-2A>T)
n.3041-2A>T
n.1650-2A>T
c.808-2A>T (n.808-2A>T)
c.*63-2A>T (n.*63-2A>T)
c.720-2A>T (n.720-2A>T)
c.775-2A>T (n.775-2A>T)
n.1283-2A>T
c.757-2A>T (n.757-2A>T)
n.1652-2A>T
c.826-2A>T (n.826-2A>T)
n.323A>T
n.1271-2A>T
c.655-2A>T (n.655-2A>T)
c.733-2A>T (n.733-2A>T)
n.1301-2A>T
n.1275-2A>T
c.706-2A>T (n.706-2A>T)
n.1588-2A>T
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119092934G>ACA382898632HMBSc.661-1G>A (n.661-1G>A)
n.3041-1G>A
n.1650-1G>A
c.808-1G>A (n.808-1G>A)
c.*63-1G>A (n.*63-1G>A)
c.720-1G>A (n.720-1G>A)
c.775-1G>A (n.775-1G>A)
n.1283-1G>A
c.757-1G>A (n.757-1G>A)
n.1652-1G>A
c.826-1G>A (n.826-1G>A)
n.324G>A
n.1271-1G>A
c.655-1G>A (n.655-1G>A)
c.733-1G>A (n.733-1G>A)
n.1301-1G>A
n.1275-1G>A
c.706-1G>A (n.706-1G>A)
n.1588-1G>A
c.772-1G>A (n.772-1G>A)
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119092934G>CCA382898631HMBSc.661-1G>C (n.661-1G>C)
n.3041-1G>C
n.1650-1G>C
c.808-1G>C (n.808-1G>C)
c.*63-1G>C (n.*63-1G>C)
c.720-1G>C (n.720-1G>C)
c.775-1G>C (n.775-1G>C)
n.1283-1G>C
c.757-1G>C (n.757-1G>C)
n.1652-1G>C
c.826-1G>C (n.826-1G>C)
n.324G>C
n.1271-1G>C
c.655-1G>C (n.655-1G>C)
c.733-1G>C (n.733-1G>C)
n.1301-1G>C
n.1275-1G>C
c.706-1G>C (n.706-1G>C)
n.1588-1G>C
c.772-1G>C (n.772-1G>C)
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092934G=CA2003792681HMBSc.661-1G= (n.661-1G=)
n.3041-1G=
n.1650-1G=
c.808-1G= (n.808-1G=)
c.*63-1G= (n.*63-1G=)
c.720-1G= (n.720-1G=)
c.775-1G= (n.775-1G=)
n.1283-1G=
c.757-1G= (n.757-1G=)
n.1652-1G=
c.826-1G= (n.826-1G=)
n.324G=
n.1271-1G=
c.655-1G= (n.655-1G=)
c.733-1G= (n.733-1G=)
n.1301-1G=
n.1275-1G=
c.706-1G= (n.706-1G=)
n.1588-1G=
c.772-1G= (n.772-1G=)
c.652-1G= (n.652-1G=)
11g.119092934G>TCA382898630HMBSc.661-1G>T (n.661-1G>T)
n.3041-1G>T
n.1650-1G>T
c.808-1G>T (n.808-1G>T)
c.*63-1G>T (n.*63-1G>T)
c.720-1G>T (n.720-1G>T)
c.775-1G>T (n.775-1G>T)
n.1283-1G>T
c.757-1G>T (n.757-1G>T)
n.1652-1G>T
c.826-1G>T (n.826-1G>T)
n.324G>T
n.1271-1G>T
c.655-1G>T (n.655-1G>T)
c.733-1G>T (n.733-1G>T)
n.1301-1G>T
n.1275-1G>T
c.706-1G>T (n.706-1G>T)
n.1588-1G>T
c.772-1G>T (n.772-1G>T)
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
 ClinVar
11g.119092935C>ACA382898634HMBSc.661C>A (p.Leu221Met)
n.3041C>A
n.1650C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.720C>A (n.720C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.1283C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.1652C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.325C>A
n.1271C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.1301C>A
n.1275C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1588C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
11g.119092935C>GCA382898637HMBSc.661C>G (p.Leu221Val)
n.3041C>G
n.1650C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.720C>G (n.720C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1283C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1652C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.325C>G
n.1271C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1301C>G
n.1275C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1588C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
11g.119092935C>TCA477129747HMBSc.661C>T (p.Leu221=)
n.3041C>T
n.1650C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.1283C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
n.1652C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
n.325C>T
n.1271C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1301C>T
n.1275C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1588C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.652C>T (p.Leu218=)
11g.119092936T>ACA382898640HMBSc.662T>A (p.Leu221Gln)
n.3042T>A
n.1651T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.1284T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.1653T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.326T>A
n.1272T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1302T>A
n.1276T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1589T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
11g.119092936T>CCA382898643HMBSc.662T>C (p.Leu221Pro)
n.3042T>C
n.1651T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1284T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1653T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.326T>C
n.1272T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1302T>C
n.1276T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1589T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
11g.119092936T>GCA382898646HMBSc.662T>G (p.Leu221Arg)
n.3042T>G
n.1651T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1284T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1653T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.326T>G
n.1272T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1302T>G
n.1276T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1589T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
11g.119092937G>ACA477129762HMBSc.663G>A (p.Leu221=)
n.3043G>A
n.1652G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.722G>A (n.722G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.1285G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1654G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
n.327G>A
n.1273G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
c.735G>A (p.Leu245=)
n.1303G>A
n.1277G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1590G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
c.654G>A (p.Leu218=)
 gnomAD v4
11g.119092937G>CCA477129765HMBSc.663G>C (p.Leu221=)
n.3043G>C
n.1652G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.722G>C (n.722G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.1285G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
n.1654G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
n.327G>C
n.1273G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
c.735G>C (p.Leu245=)
n.1303G>C
n.1277G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
n.1590G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
c.654G>C (p.Leu218=)
11g.119092937G>TCA477129768HMBSc.663G>T (p.Leu221=)
n.3043G>T
n.1652G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.722G>T (n.722G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.1285G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
n.1654G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
n.327G>T
n.1273G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
c.735G>T (p.Leu245=)
n.1303G>T
n.1277G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1590G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
c.654G>T (p.Leu218=)
11g.119092938T>ACA382898649HMBSc.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.3044T>A
n.1653T>A
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.1286T>A
c.760T>A (p.Tyr254Asn)
n.1655T>A
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.328T>A
n.1274T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.1304T>A
n.1278T>A
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
n.1591T>A
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
11g.119092938T>CCA382898652HMBSc.664T>C (p.Tyr222His)
n.3044T>C
n.1653T>C
c.811T>C (p.Tyr271His)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.1286T>C
c.760T>C (p.Tyr254His)
n.1655T>C
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.328T>C
n.1274T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.1304T>C
n.1278T>C
c.709T>C (p.Tyr237His)
n.1591T>C
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.655T>C (p.Tyr219His)
11g.119092938T>GCA382898654HMBSc.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.3044T>G
n.1653T>G
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.1286T>G
c.760T>G (p.Tyr254Asp)
n.1655T>G
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.328T>G
n.1274T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.1304T>G
n.1278T>G
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
n.1591T>G
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
11g.119092939A>CCA382898658HMBSc.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.3045A>C
n.1654A>C
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.724A>C (n.724A>C)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.1287A>C
c.761A>C (p.Tyr254Ser)
n.1656A>C
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.329A>C
n.1275A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.1305A>C
n.1279A>C
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
n.1592A>C
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
11g.119092939A>GCA382898660HMBSc.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.3045A>G
n.1654A>G
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.724A>G (n.724A>G)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.1287A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.741G>C (p.Leu247=)
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c.714G>C (p.Leu238=)
n.1596G>C
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c.660G>C (p.Leu220=)
11g.119092943G>TCA477129818HMBSc.669G>T (p.Leu223=)
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 gnomAD v4
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11g.119092944A>GCA382898681HMBSc.670A>G (p.Thr224Ala)
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11g.119092944_119092946delinsGCA2695215859HMBSc.670_672delinsG (p.Thr224GlyfsTer11)
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11g.119092945C>ACA382898687HMBSc.671C>A (p.Thr224Asn)
n.3051C>A
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11g.119092945C>GCA382898689HMBSc.671C>G (p.Thr224Ser)
n.3051C>G
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c.*73C>G (n.*73C>G)
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n.1293C>G
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n.1662C>G
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n.335C>G
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c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.1311C>G
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n.1598C>G
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11g.119092945C>TCA382898692HMBSc.671C>T (p.Thr224Ile)
n.3051C>T
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11g.119092946T>ACA477129839HMBSc.672T>A (p.Thr224=)
n.3052T>A
n.1661T>A
c.819T>A (p.Thr273=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.731T>A (n.731T>A)
c.786T>A (p.Thr262=)
n.1294T>A
c.768T>A (p.Thr256=)
n.1663T>A
c.837T>A (p.Thr279=)
n.336T>A
n.1282T>A
c.666T>A (p.Thr222=)
c.744T>A (p.Thr248=)
n.1312T>A
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c.663T>A (p.Thr221=)
11g.119092946T>CCA477129840HMBSc.672T>C (p.Thr224=)
n.3052T>C
n.1661T>C
c.819T>C (p.Thr273=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.731T>C (n.731T>C)
c.786T>C (p.Thr262=)
n.1294T>C
c.768T>C (p.Thr256=)
n.1663T>C
c.837T>C (p.Thr279=)
n.336T>C
n.1282T>C
c.666T>C (p.Thr222=)
c.744T>C (p.Thr248=)
n.1312T>C
n.1286T>C
c.717T>C (p.Thr239=)
n.1599T>C
c.783T>C (p.Thr261=)
c.663T>C (p.Thr221=)
11g.119092946T>GCA477129838HMBSc.672T>G (p.Thr224=)
n.3052T>G
n.1661T>G
c.819T>G (p.Thr273=)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.731T>G (n.731T>G)
c.786T>G (p.Thr262=)
n.1294T>G
c.768T>G (p.Thr256=)
n.1663T>G
c.837T>G (p.Thr279=)
n.336T>G
n.1282T>G
c.666T>G (p.Thr222=)
c.744T>G (p.Thr248=)
n.1312T>G
n.1286T>G
c.717T>G (p.Thr239=)
n.1599T>G
c.783T>G (p.Thr261=)
c.663T>G (p.Thr221=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092946T=CA2003792690HMBSc.672T= (p.Thr224=)
n.3052T=
n.1661T=
c.819T= (p.Thr273=)
c.*74T= (n.*74T=)
c.731T= (n.731T=)
c.786T= (p.Thr262=)
n.1294T=
c.768T= (p.Thr256=)
n.1663T=
c.837T= (p.Thr279=)
n.336T=
n.1282T=
c.666T= (p.Thr222=)
c.744T= (p.Thr248=)
n.1312T=
n.1286T=
c.717T= (p.Thr239=)
n.1599T=
c.783T= (p.Thr261=)
c.663T= (p.Thr221=)
11g.119092947G>ACA382898694HMBSc.673G>A (p.Gly225Arg)
n.3053G>A
n.1662G>A
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n.1295G>A
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n.1313G>A
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n.1600G>A
c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
11g.119092947G>CCA382898695HMBSc.673G>C (p.Gly225Arg)
n.3053G>C
n.1662G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1295G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1664G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.337G>C
n.1283G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.1313G>C
n.1287G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1600G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
11g.119092947G>TCA382898697HMBSc.673G>T (p.Gly225Ter)
n.3053G>T
n.1662G>T
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.787G>T (p.Gly263Ter)
n.1295G>T
c.769G>T (p.Gly257Ter)
n.1664G>T
c.838G>T (p.Gly280Ter)
n.337G>T
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c.745G>T (p.Gly249Ter)
n.1313G>T
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11g.119092951_119092953delCA2573105802HMBSc.677_679del (p.Gly226del)
n.3057_3059del
n.1666_1668del
c.824_826del (p.Gly275del)
c.*79_*81del (n.*79_*81del)
c.736_738del (n.736_738del)
c.791_793del (p.Gly264del)
c.773_775del (p.Gly258del)
n.1668_1670del
c.842_844del (p.Gly281del)
n.341_343del
n.1287_1289del
c.671_673del (p.Gly224del)
c.749_751del (p.Gly250del)
n.1317_1319del
n.1291_1293del
c.722_724del (p.Gly241del)
n.1604_1606del
c.788_790del (p.Gly263del)
c.668_670del (p.Gly223del)
11g.119092948G>ACA382898701HMBSc.674G>A (p.Gly225Glu)
n.3054G>A
n.1663G>A
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c.*76G>A (n.*76G>A)
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c.788G>A (p.Gly263Glu)
n.1296G>A
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n.1665G>A
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 ClinVar dbSNP
11g.119092948G>CCA382898700HMBSc.674G>C (p.Gly225Ala)
n.3054G>C
n.1663G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1296G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1665G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.338G>C
n.1284G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.1314G>C
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c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1601G>C
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c.665G>C (p.Gly222Ala)
11g.119092948G=CA2003792697HMBSc.674G= (p.Gly225=)
n.3054G=
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c.665G= (p.Gly222=)
11g.119092948G>TCA382898698HMBSc.674G>T (p.Gly225Val)
n.3054G>T
n.1663G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.*76G>T (n.*76G>T)
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c.788G>T (p.Gly263Val)
n.1296G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1665G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.338G>T
n.1284G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.1314G>T
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c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1601G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
 COSMIC
11g.119092949_119092950delCA2616355319HMBSc.675_676del (p.Gly226SerfsTer9)
n.3055_3056del
n.1664_1665del
c.822_823del (p.Gly275SerfsTer9)
c.*77_*78del (n.*77_*78del)
c.734_735del (n.734_735del)
c.789_790del (p.Gly264SerfsTer9)
n.1297_1298del
c.771_772del (p.Gly258SerfsTer9)
n.1666_1667del
c.840_841del (p.Gly281SerfsTer9)
n.339_340del
n.1285_1286del
c.669_670del (p.Gly224SerfsTer9)
c.747_748del (p.Gly250SerfsTer9)
n.1315_1316del
n.1289_1290del
c.720_721del (p.Gly241SerfsTer9)
n.1602_1603del
c.786_787del (p.Gly263SerfsTer9)
c.666_667del (p.Gly223SerfsTer9)
 gnomAD v4
11g.119092949A=CA2003792700HMBSc.675A= (p.Gly225=)
n.3055A=
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c.*77A= (n.*77A=)
c.734A= (n.734A=)
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n.1297A=
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n.339A=
n.1285A=
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n.1315A=
n.1289A=
c.720A= (p.Gly240=)
n.1602A=
c.786A= (p.Gly262=)
c.666A= (p.Gly222=)
11g.119092949A>CCA477129854HMBSc.675A>C (p.Gly225=)
n.3055A>C
n.1664A>C
c.822A>C (p.Gly274=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.734A>C (n.734A>C)
c.789A>C (p.Gly263=)
n.1297A>C
c.771A>C (p.Gly257=)
n.1666A>C
c.840A>C (p.Gly280=)
n.339A>C
n.1285A>C
c.669A>C (p.Gly223=)
c.747A>C (p.Gly249=)
n.1315A>C
n.1289A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
n.1602A>C
c.786A>C (p.Gly262=)
c.666A>C (p.Gly222=)
11g.119092949A>GCA477129848HMBSc.675A>G (p.Gly225=)
n.3055A>G
n.1664A>G
c.822A>G (p.Gly274=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.734A>G (n.734A>G)
c.789A>G (p.Gly263=)
n.1297A>G
c.771A>G (p.Gly257=)
n.1666A>G
c.840A>G (p.Gly280=)
n.339A>G
n.1285A>G
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c.747A>G (p.Gly249=)
n.1315A>G
n.1289A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
n.1602A>G
c.786A>G (p.Gly262=)
c.666A>G (p.Gly222=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092949A>TCA477129852HMBSc.675A>T (p.Gly225=)
n.3055A>T
n.1664A>T
c.822A>T (p.Gly274=)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.734A>T (n.734A>T)
c.789A>T (p.Gly263=)
n.1297A>T
c.771A>T (p.Gly257=)
n.1666A>T
c.840A>T (p.Gly280=)
n.339A>T
n.1285A>T
c.669A>T (p.Gly223=)
c.747A>T (p.Gly249=)
n.1315A>T
n.1289A>T
c.720A>T (p.Gly240=)
n.1602A>T
c.786A>T (p.Gly262=)
c.666A>T (p.Gly222=)
11g.119092950G>ACA382898703HMBSc.676G>A (p.Gly226Arg)
n.3056G>A
n.1665G>A
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.735G>A (n.735G>A)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
n.1298G>A
c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.1667G>A
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.340G>A
n.1286G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
n.1316G>A
n.1290G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.1603G>A
c.787G>A (p.Gly263Arg)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
 gnomAD v4
11g.119092950G>CCA382898705HMBSc.676G>C (p.Gly226Arg)
n.3056G>C
n.1665G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.735G>C (n.735G>C)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1298G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.1667G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.340G>C
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c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.1316G>C
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c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1603G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
11g.119092950G>TCA382898707HMBSc.676G>T (p.Gly226Ter)
n.3056G>T
n.1665G>T
c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.735G>T (n.735G>T)
c.790G>T (p.Gly264Ter)
n.1298G>T
c.772G>T (p.Gly258Ter)
n.1667G>T
c.841G>T (p.Gly281Ter)
n.340G>T
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c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
n.1316G>T
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c.721G>T (p.Gly241Ter)
n.1603G>T
c.787G>T (p.Gly263Ter)
c.667G>T (p.Gly223Ter)
11g.119092951G>ACA382898708HMBSc.677G>A (p.Gly226Glu)
n.3057G>A
n.1666G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.736G>A (n.736G>A)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.1668G>A
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.341G>A
n.1287G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
n.1317G>A
n.1291G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.1604G>A
c.788G>A (p.Gly263Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
11g.119092951G>CCA382898709HMBSc.677G>C (p.Gly226Ala)
n.3057G>C
n.1666G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.736G>C (n.736G>C)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.1668G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.341G>C
n.1287G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.1317G>C
n.1291G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1604G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
11g.119092951G>TCA382898711HMBSc.677G>T (p.Gly226Val)
n.3057G>T
n.1666G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.736G>T (n.736G>T)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.1668G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.341G>T
n.1287G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.1317G>T
n.1291G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1604G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
11g.119092952A=CA2003792706HMBSc.678A= (p.Gly226=)
n.3058A=
n.1667A=
c.825A= (p.Gly275=)
c.*80A= (n.*80A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119092954T>CCA382898720HMBSc.680T>C (p.Val227Ala)
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11g.119092954T>GCA382898722HMBSc.680T>G (p.Val227Gly)
n.3060T>G
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 gnomAD v4
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11g.119092956T>GCA382898724HMBSc.682T>G (p.Trp228Gly)
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 ClinVar dbSNP
11g.119092957G>ACA382898730HMBSc.683G>A (p.Trp228Ter)
n.3063G>A
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c.797G>A (p.Trp266Ter)
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11g.119092957G>CCA382898733HMBSc.683G>C (p.Trp228Ser)
n.3063G>C
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11g.119092957G>TCA382898731HMBSc.683G>T (p.Trp228Leu)
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c.779G>T (p.Trp260Leu)
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c.848G>T (p.Trp283Leu)
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c.755G>T (p.Trp252Leu)
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c.728G>T (p.Trp243Leu)
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11g.119092959_119092969delCA2695215720HMBSc.685_695del (p.Ser229LeufsTer3)
n.3065_3075del
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11g.119092958G>ACA251840HMBSc.684G>A (p.Trp228Ter)
n.3064G>A
n.1673G>A
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.743G>A (n.743G>A)
c.798G>A (p.Trp266Ter)
c.780G>A (p.Trp260Ter)
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c.675G>A (p.Trp225Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119092958G>CCA382898743HMBSc.684G>C (p.Trp228Cys)
n.3064G>C
n.1673G>C
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c.*86G>C (n.*86G>C)
c.743G>C (n.743G>C)
c.798G>C (p.Trp266Cys)
c.780G>C (p.Trp260Cys)
n.1675G>C
c.849G>C (p.Trp283Cys)
n.348G>C
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c.756G>C (p.Trp252Cys)
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n.1611G>C
c.795G>C (p.Trp265Cys)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092958G=CA2003792724HMBSc.684G= (p.Trp228=)
n.3064G=
n.1673G=
c.831G= (p.Trp277=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.743G= (n.743G=)
c.798G= (p.Trp266=)
c.780G= (p.Trp260=)
n.1675G=
c.849G= (p.Trp283=)
n.348G=
n.1294G=
c.678G= (p.Trp226=)
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n.1298G=
c.729G= (p.Trp243=)
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c.795G= (p.Trp265=)
c.675G= (p.Trp225=)
11g.119092958G>TCA382898741HMBSc.684G>T (p.Trp228Cys)
n.3064G>T
n.1673G>T
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.743G>T (n.743G>T)
c.798G>T (p.Trp266Cys)
c.780G>T (p.Trp260Cys)
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c.756G>T (p.Trp252Cys)
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c.675G>T (p.Trp225Cys)
11g.119092959A>CCA382898745HMBSc.685A>C (p.Ser229Arg)
n.3065A>C
n.1674A>C
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c.*87A>C (n.*87A>C)
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c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.1676A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.349A>C
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c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
n.1325A>C
n.1299A>C
c.730A>C (p.Ser244Arg)
n.1612A>C
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
11g.119092959A>GCA382898747HMBSc.685A>G (p.Ser229Gly)
n.3065A>G
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c.*87A>G (n.*87A>G)
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c.676A>G (p.Ser226Gly)
 gnomAD v4
11g.119092959A>TCA382898749HMBSc.685A>T (p.Ser229Cys)
n.3065A>T
n.1674A>T
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c.*87A>T (n.*87A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
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c.781A>T (p.Ser261Cys)
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11g.119092960G>ACA382898751HMBSc.686G>A (p.Ser229Asn)
n.3066G>A
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c.*88G>A (n.*88G>A)
c.745G>A (n.745G>A)
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c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.1677G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
n.350G>A
n.1296G>A
c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
n.1326G>A
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c.731G>A (p.Ser244Asn)
n.1613G>A
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092960G>CCA382898753HMBSc.686G>C (p.Ser229Thr)
n.3066G>C
n.1675G>C
c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.745G>C (n.745G>C)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.1677G>C
c.851G>C (p.Ser284Thr)
n.350G>C
n.1296G>C
c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
n.1326G>C
n.1300G>C
c.731G>C (p.Ser244Thr)
n.1613G>C
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
11g.119092960G=CA2003792736HMBSc.686G= (p.Ser229=)
n.3066G=
n.1675G=
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c.745G= (n.745G=)
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c.851G= (p.Ser284=)
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n.1296G=
c.680G= (p.Ser227=)
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n.1326G=
n.1300G=
c.731G= (p.Ser244=)
n.1613G=
c.797G= (p.Ser266=)
c.677G= (p.Ser226=)
11g.119092960G>TCA382898755HMBSc.686G>T (p.Ser229Ile)
n.3066G>T
n.1675G>T
c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.745G>T (n.745G>T)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.1677G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
n.350G>T
n.1296G>T
c.680G>T (p.Ser227Ile)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
n.1326G>T
n.1300G>T
c.731G>T (p.Ser244Ile)
n.1613G>T
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
11g.119092961T>ACA382898757HMBSc.687T>A (p.Ser229Arg)
n.3067T>A
n.1676T>A
c.834T>A (p.Ser278Arg)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.746T>A (n.746T>A)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
c.783T>A (p.Ser261Arg)
n.1678T>A
c.852T>A (p.Ser284Arg)
n.351T>A
n.1297T>A
c.681T>A (p.Ser227Arg)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
n.1327T>A
n.1301T>A
c.732T>A (p.Ser244Arg)
n.1614T>A
c.798T>A (p.Ser266Arg)
c.678T>A (p.Ser226Arg)
11g.119092961T>CCA477129956HMBSc.687T>C (p.Ser229=)
n.3067T>C
n.1676T>C
c.834T>C (p.Ser278=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.746T>C (n.746T>C)
c.801T>C (p.Ser267=)
c.783T>C (p.Ser261=)
n.1678T>C
c.852T>C (p.Ser284=)
n.351T>C
n.1297T>C
c.681T>C (p.Ser227=)
c.759T>C (p.Ser253=)
n.1327T>C
n.1301T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
n.1614T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
c.678T>C (p.Ser226=)
 ClinVar dbSNP
11g.119092961T>GCA382898758HMBSc.687T>G (p.Ser229Arg)
n.3067T>G
n.1676T>G
c.834T>G (p.Ser278Arg)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.746T>G (n.746T>G)
c.801T>G (p.Ser267Arg)
c.783T>G (p.Ser261Arg)
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n.351T>G
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c.681T>G (p.Ser227Arg)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
n.1327T>G
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n.1614T>G
c.798T>G (p.Ser266Arg)
c.678T>G (p.Ser226Arg)
11g.119092961T=CA2003792739HMBSc.687T= (p.Ser229=)
n.3067T=
n.1676T=
c.834T= (p.Ser278=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.746T= (n.746T=)
c.801T= (p.Ser267=)
c.783T= (p.Ser261=)
n.1678T=
c.852T= (p.Ser284=)
n.351T=
n.1297T=
c.681T= (p.Ser227=)
c.759T= (p.Ser253=)
n.1327T=
n.1301T=
c.732T= (p.Ser244=)
n.1614T=
c.798T= (p.Ser266=)
c.678T= (p.Ser226=)
11g.119092962C>ACA6314249HMBSc.688C>A (p.Leu230Ile)
n.3068C>A
n.1677C>A
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.747C>A (n.747C>A)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.1679C>A
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.352C>A
n.1298C>A
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.1328C>A
n.1302C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.1615C>A
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092962C=CA2003792744HMBSc.688C= (p.Leu230=)
n.3068C=
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c.802C= (p.Leu268=)
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n.1615C=
c.799C= (p.Leu267=)
c.679C= (p.Leu227=)
11g.119092962C>GCA382898760HMBSc.688C>G (p.Leu230Val)
n.3068C>G
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c.*90C>G (n.*90C>G)
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c.802C>G (p.Leu268Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1679C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.352C>G
n.1298C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1328C>G
n.1302C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1615C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
11g.119092962C>TCA477129969HMBSc.688C>T (p.Leu230=)
n.3068C>T
n.1677C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.747C>T (n.747C>T)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.784C>T (p.Leu262=)
n.1679C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
n.352C>T
n.1298C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
c.760C>T (p.Leu254=)
n.1328C>T
n.1302C>T
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1615C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
c.679C>T (p.Leu227=)
11g.119092963T>ACA382898762HMBSc.689T>A (p.Leu230Gln)
n.3069T>A
n.1678T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.748T>A (n.748T>A)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.1680T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.353T>A
n.1299T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.1329T>A
n.1303T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1616T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
11g.119092963T>CCA382898764HMBSc.689T>C (p.Leu230Pro)
n.3069T>C
n.1678T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.748T>C (n.748T>C)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1680T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.353T>C
n.1299T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1329T>C
n.1303T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1616T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
11g.119092963T>GCA6314250HMBSc.689T>G (p.Leu230Arg)
n.3069T>G
n.1678T>G
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c.*91T>G (n.*91T>G)
c.748T>G (n.748T>G)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1680T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.353T>G
n.1299T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1329T>G
n.1303T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1616T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092963T=CA2003792753HMBSc.689T= (p.Leu230=)
n.3069T=
n.1678T=
c.836T= (p.Leu279=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.748T= (n.748T=)
c.803T= (p.Leu268=)
c.785T= (p.Leu262=)
n.1680T=
c.854T= (p.Leu285=)
n.353T=
n.1299T=
c.683T= (p.Leu228=)
c.761T= (p.Leu254=)
n.1329T=
n.1303T=
c.734T= (p.Leu245=)
n.1616T=
c.800T= (p.Leu267=)
c.680T= (p.Leu227=)
11g.119092963_119092964delCA2695215726HMBSc.689_690del (p.Leu230ArgfsTer5)
n.3069_3070del
n.1678_1679del
c.836_837del (p.Leu279ArgfsTer5)
c.*91_*92del (n.*91_*92del)
c.748_749del (n.748_749del)
c.803_804del (p.Leu268ArgfsTer5)
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n.1680_1681del
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n.353_354del
n.1299_1300del
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n.1329_1330del
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Number of alleles fetched