Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119092399_119092400delinsTC | CA2695215821 | HMBS | c.487-5_487-4delinsTC (n.487-5_487-4delinsTC) n.2628_2629delinsTC n.1471_1472delinsTC c.634-5_634-4delinsTC (n.634-5_634-4delinsTC) c.601-5_601-4delinsTC (n.601-5_601-4delinsTC) c.462-5_462-4delinsTC (n.462-5_462-4delinsTC) c.546-5_546-4delinsTC (n.546-5_546-4delinsTC) n.1104_1105delinsTC c.583-5_583-4delinsTC (n.583-5_583-4delinsTC) n.1478-5_1478-4delinsTC c.652-5_652-4delinsTC (n.652-5_652-4delinsTC) n.1097-5_1097-4delinsTC c.600+236_600+237delinsTC (n.600+236_600+237delinsTC) c.559-5_559-4delinsTC (n.559-5_559-4delinsTC) n.1122_1123delinsTC n.862_863delinsTC c.651+236_651+237delinsTC (n.651+236_651+237delinsTC) c.*782_*783delinsTC (n.*782_*783delinsTC) n.1175_1176delinsTC c.598-5_598-4delinsTC (n.598-5_598-4delinsTC) c.597+236_597+237delinsTC (n.597+236_597+237delinsTC) | |
11 | g.119092400T>C | CA2003791406 | HMBS | c.487-4T>C (n.487-4T>C) n.2629T>C n.1472T>C c.634-4T>C (n.634-4T>C) c.601-4T>C (n.601-4T>C) c.462-4T>C (n.462-4T>C) c.546-4T>C (n.546-4T>C) n.1105T>C c.583-4T>C (n.583-4T>C) n.1478-4T>C c.652-4T>C (n.652-4T>C) n.1097-4T>C c.600+237T>C (n.600+237T>C) c.559-4T>C (n.559-4T>C) n.1123T>C n.863T>C c.651+237T>C (n.651+237T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.1176T>C c.598-4T>C (n.598-4T>C) c.597+237T>C (n.597+237T>C) | dbSNP |
11 | g.119092400T= | CA2003791405 | HMBS | c.487-4T= (n.487-4T=) n.2629T= n.1472T= c.634-4T= (n.634-4T=) c.601-4T= (n.601-4T=) c.462-4T= (n.462-4T=) c.546-4T= (n.546-4T=) n.1105T= c.583-4T= (n.583-4T=) n.1478-4T= c.652-4T= (n.652-4T=) n.1097-4T= c.600+237T= (n.600+237T=) c.559-4T= (n.559-4T=) n.1123T= n.863T= c.651+237T= (n.651+237T=) c.*783T= (n.*783T=) n.1176T= c.598-4T= (n.598-4T=) c.597+237T= (n.597+237T=) | |
11 | g.119092401C>A | CA6314149 | HMBS | c.487-3C>A (n.487-3C>A) n.2630C>A n.1473C>A c.634-3C>A (n.634-3C>A) c.601-3C>A (n.601-3C>A) c.462-3C>A (n.462-3C>A) c.546-3C>A (n.546-3C>A) n.1106C>A c.583-3C>A (n.583-3C>A) n.1478-3C>A c.652-3C>A (n.652-3C>A) n.1097-3C>A c.600+238C>A (n.600+238C>A) c.559-3C>A (n.559-3C>A) n.1124C>A n.864C>A c.651+238C>A (n.651+238C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.1177C>A c.598-3C>A (n.598-3C>A) c.597+238C>A (n.597+238C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092401C= | CA2003791411 | HMBS | c.487-3C= (n.487-3C=) n.2630C= n.1473C= c.634-3C= (n.634-3C=) c.601-3C= (n.601-3C=) c.462-3C= (n.462-3C=) c.546-3C= (n.546-3C=) n.1106C= c.583-3C= (n.583-3C=) n.1478-3C= c.652-3C= (n.652-3C=) n.1097-3C= c.600+238C= (n.600+238C=) c.559-3C= (n.559-3C=) n.1124C= n.864C= c.651+238C= (n.651+238C=) c.*784C= (n.*784C=) n.1177C= c.598-3C= (n.598-3C=) c.597+238C= (n.597+238C=) | |
11 | g.119092401C>G | CA2695215822 | HMBS | c.487-3C>G (n.487-3C>G) n.2630C>G n.1473C>G c.634-3C>G (n.634-3C>G) c.601-3C>G (n.601-3C>G) c.462-3C>G (n.462-3C>G) c.546-3C>G (n.546-3C>G) n.1106C>G c.583-3C>G (n.583-3C>G) n.1478-3C>G c.652-3C>G (n.652-3C>G) n.1097-3C>G c.600+238C>G (n.600+238C>G) c.559-3C>G (n.559-3C>G) n.1124C>G n.864C>G c.651+238C>G (n.651+238C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.1177C>G c.598-3C>G (n.598-3C>G) c.597+238C>G (n.597+238C>G) | |
11 | g.119092401C>T | CA2575084964 | HMBS | c.487-3C>T (n.487-3C>T) n.2630C>T n.1473C>T c.634-3C>T (n.634-3C>T) c.601-3C>T (n.601-3C>T) c.462-3C>T (n.462-3C>T) c.546-3C>T (n.546-3C>T) n.1106C>T c.583-3C>T (n.583-3C>T) n.1478-3C>T c.652-3C>T (n.652-3C>T) n.1097-3C>T c.600+238C>T (n.600+238C>T) c.559-3C>T (n.559-3C>T) n.1124C>T n.864C>T c.651+238C>T (n.651+238C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.1177C>T c.598-3C>T (n.598-3C>T) c.597+238C>T (n.597+238C>T) | |
11 | g.119092401_119092402delinsCA | CA2003791408 | HMBS | c.487-3_487-2delinsCA (n.487-3_487-2delinsCA) n.2630_2631delinsCA n.1473_1474delinsCA c.634-3_634-2delinsCA (n.634-3_634-2delinsCA) c.601-3_601-2delinsCA (n.601-3_601-2delinsCA) c.462-3_462-2delinsCA (n.462-3_462-2delinsCA) c.546-3_546-2delinsCA (n.546-3_546-2delinsCA) n.1106_1107delinsCA c.583-3_583-2delinsCA (n.583-3_583-2delinsCA) n.1478-3_1478-2delinsCA c.652-3_652-2delinsCA (n.652-3_652-2delinsCA) n.1097-3_1097-2delinsCA c.600+238_600+239delinsCA (n.600+238_600+239delinsCA) c.559-3_559-2delinsCA (n.559-3_559-2delinsCA) n.1124_1125delinsCA n.864_865delinsCA c.651+238_651+239delinsCA (n.651+238_651+239delinsCA) c.*784_*785delinsCA (n.*784_*785delinsCA) n.1177_1178delinsCA c.598-3_598-2delinsCA (n.598-3_598-2delinsCA) c.597+238_597+239delinsCA (n.597+238_597+239delinsCA) | |
11 | g.119092401_119092403delinsCAG | CA2003791409 | HMBS | c.487-3_487-1delinsCAG (n.487-3_487-1delinsCAG) n.2630_2632delinsCAG n.1473_1475delinsCAG c.634-3_634-1delinsCAG (n.634-3_634-1delinsCAG) c.601-3_601-1delinsCAG (n.601-3_601-1delinsCAG) c.462-3_462-1delinsCAG (n.462-3_462-1delinsCAG) c.546-3_546-1delinsCAG (n.546-3_546-1delinsCAG) n.1106_1108delinsCAG c.583-3_583-1delinsCAG (n.583-3_583-1delinsCAG) n.1478-3_1478-1delinsCAG c.652-3_652-1delinsCAG (n.652-3_652-1delinsCAG) n.1097-3_1097-1delinsCAG c.600+238_600+240delinsCAG (n.600+238_600+240delinsCAG) c.559-3_559-1delinsCAG (n.559-3_559-1delinsCAG) n.1124_1126delinsCAG n.864_866delinsCAG c.651+238_651+240delinsCAG (n.651+238_651+240delinsCAG) c.*784_*786delinsCAG (n.*784_*786delinsCAG) n.1177_1179delinsCAG c.598-3_598-1delinsCAG (n.598-3_598-1delinsCAG) c.597+238_597+240delinsCAG (n.597+238_597+240delinsCAG) | |
11 | g.119092402del | CA6314148 | HMBS | c.487-2del (n.487-2del) n.2631del n.1474del c.634-2del (n.634-2del) c.601-2del (n.601-2del) c.462-2del (n.462-2del) c.546-2del (n.546-2del) n.1107del c.583-2del (n.583-2del) n.1478-2del c.652-2del (n.652-2del) n.1097-2del c.600+239del (n.600+239del) c.559-2del (n.559-2del) n.1125del n.865del c.651+239del (n.651+239del) c.*785del (n.*785del) n.1178del c.598-2del (n.598-2del) c.597+239del (n.597+239del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092402A>C | CA382897035 | HMBS | c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.2631A>C n.1474A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.546-2A>C (n.546-2A>C) n.1107A>C c.583-2A>C (n.583-2A>C) n.1478-2A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) n.1097-2A>C c.600+239A>C (n.600+239A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) n.1125A>C n.865A>C c.651+239A>C (n.651+239A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.1178A>C c.598-2A>C (n.598-2A>C) c.597+239A>C (n.597+239A>C) | |
11 | g.119092402A>G | CA382897037 | HMBS | c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.2631A>G n.1474A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.546-2A>G (n.546-2A>G) n.1107A>G c.583-2A>G (n.583-2A>G) n.1478-2A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) n.1097-2A>G c.600+239A>G (n.600+239A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) n.1125A>G n.865A>G c.651+239A>G (n.651+239A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) n.1178A>G c.598-2A>G (n.598-2A>G) c.597+239A>G (n.597+239A>G) | |
11 | g.119092402A>T | CA382897038 | HMBS | c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.2631A>T n.1474A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.546-2A>T (n.546-2A>T) n.1107A>T c.583-2A>T (n.583-2A>T) n.1478-2A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) n.1097-2A>T c.600+239A>T (n.600+239A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) n.1125A>T n.865A>T c.651+239A>T (n.651+239A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) n.1178A>T c.598-2A>T (n.598-2A>T) c.597+239A>T (n.597+239A>T) | |
11 | g.119092402_119092403del | CA602168935 | HMBS | c.487-2_487-1del (n.487-2_487-1del) n.2631_2632del n.1474_1475del c.634-2_634-1del (n.634-2_634-1del) c.601-2_601-1del (n.601-2_601-1del) c.462-2_462-1del (n.462-2_462-1del) c.546-2_546-1del (n.546-2_546-1del) n.1107_1108del c.583-2_583-1del (n.583-2_583-1del) n.1478-2_1478-1del c.652-2_652-1del (n.652-2_652-1del) n.1097-2_1097-1del c.600+239_600+240del (n.600+239_600+240del) c.559-2_559-1del (n.559-2_559-1del) n.1125_1126del n.865_866del c.651+239_651+240del (n.651+239_651+240del) c.*785_*786del (n.*785_*786del) n.1178_1179del c.598-2_598-1del (n.598-2_598-1del) c.597+239_597+240del (n.597+239_597+240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092403G>A | CA382897039 | HMBS | c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.2632G>A n.1475G>A c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.546-1G>A (n.546-1G>A) n.1108G>A c.583-1G>A (n.583-1G>A) n.1478-1G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) n.1097-1G>A c.600+240G>A (n.600+240G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) n.1126G>A n.866G>A c.651+240G>A (n.651+240G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.1179G>A c.598-1G>A (n.598-1G>A) c.597+240G>A (n.597+240G>A) | |
11 | g.119092403G>C | CA382897040 | HMBS | c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.2632G>C n.1475G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.546-1G>C (n.546-1G>C) n.1108G>C c.583-1G>C (n.583-1G>C) n.1478-1G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) n.1097-1G>C c.600+240G>C (n.600+240G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) n.1126G>C n.866G>C c.651+240G>C (n.651+240G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.1179G>C c.598-1G>C (n.598-1G>C) c.597+240G>C (n.597+240G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092403G>T | CA382897043 | HMBS | c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.2632G>T n.1475G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.546-1G>T (n.546-1G>T) n.1108G>T c.583-1G>T (n.583-1G>T) n.1478-1G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) n.1097-1G>T c.600+240G>T (n.600+240G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) n.1126G>T n.866G>T c.651+240G>T (n.651+240G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.1179G>T c.598-1G>T (n.598-1G>T) c.597+240G>T (n.597+240G>T) | |
11 | g.119092407dup | CA2695215823 | HMBS | c.490dup n.2636dup n.1479dup c.637dup c.604dup c.465dup c.549dup n.1112dup c.586dup n.1481dup c.655dup n.1100dup c.600+244dup (n.600+244dup) c.562dup n.1130dup n.870dup c.651+244dup (n.651+244dup) c.*790dup (n.*790dup) n.1183dup c.601dup c.597+244dup (n.597+244dup) | |
11 | g.119092407del | CA2573146999 | HMBS | c.490del n.2636del n.1479del c.637del c.604del c.465del c.549del n.1112del c.586del n.1481del c.655del n.1100del c.600+244del (n.600+244del) c.562del n.1130del n.870del c.651+244del (n.651+244del) c.*790del (n.*790del) n.1183del c.601del c.597+244del (n.597+244del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092403_119092414delinsAGGGGCCTTGGA | CA2695215824 | HMBS | c.487-1_497delinsAGGGGCCTTGGA n.2632_2643delinsAGGGGCCTTGGA n.1475_1486delinsAGGGGCCTTGGA c.634-1_644delinsAGGGGCCTTGGA c.601-1_611delinsAGGGGCCTTGGA c.462-1_472delinsAGGGGCCTTGGA c.546-1_556delinsAGGGGCCTTGGA n.1108_1119delinsAGGGGCCTTGGA c.583-1_593delinsAGGGGCCTTGGA n.1478-1_1488delinsAGGGGCCTTGGA c.652-1_662delinsAGGGGCCTTGGA n.1097-1_1107delinsAGGGGCCTTGGA c.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA) c.559-1_569delinsAGGGGCCTTGGA n.1126_1137delinsAGGGGCCTTGGA n.866_877delinsAGGGGCCTTGGA c.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA) c.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA (n.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA) n.1179_1190delinsAGGGGCCTTGGA c.598-1_608delinsAGGGGCCTTGGA c.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA) | |
11 | g.119092404G>A | CA382897044 | HMBS | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.2633G>A n.1476G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.462G>A (p.Leu154=) c.546G>A (p.Arg182=) n.1109G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) n.1478G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) n.1097G>A c.600+241G>A (n.600+241G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.1127G>A n.867G>A c.651+241G>A (n.651+241G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1180G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) c.597+241G>A (n.597+241G>A) | |
11 | g.119092404G>C | CA382897046 | HMBS | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.2633G>C n.1476G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.462G>C (p.Leu154Phe) c.546G>C (p.Arg182Ser) n.1109G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) n.1478G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) n.1097G>C c.600+241G>C (n.600+241G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1127G>C n.867G>C c.651+241G>C (n.651+241G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1180G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) c.597+241G>C (n.597+241G>C) | |
11 | g.119092404G>T | CA382897045 | HMBS | c.487G>T (p.Gly163Trp) n.2633G>T n.1476G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) c.462G>T (p.Leu154Phe) c.546G>T (p.Arg182Ser) n.1109G>T c.583G>T (p.Gly195Trp) n.1478G>T c.652G>T (p.Gly218Trp) n.1097G>T c.600+241G>T (n.600+241G>T) c.559G>T (p.Gly187Trp) n.1127G>T n.867G>T c.651+241G>T (n.651+241G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1180G>T c.598G>T (p.Gly200Trp) c.597+241G>T (n.597+241G>T) | |
11 | g.119092405G>A | CA382897049 | HMBS | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.2634G>A n.1477G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.1110G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) n.1479G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) n.1098G>A c.600+242G>A (n.600+242G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) n.1128G>A n.868G>A c.651+242G>A (n.651+242G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.1181G>A c.599G>A (p.Gly200Glu) c.597+242G>A (n.597+242G>A) | ClinVar |
11 | g.119092405G>C | CA382897054 | HMBS | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.2634G>C n.1477G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1110G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) n.1479G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) n.1098G>C c.600+242G>C (n.600+242G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1128G>C n.868G>C c.651+242G>C (n.651+242G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) n.1181G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.597+242G>C (n.597+242G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092405G>T | CA382897057 | HMBS | c.488G>T (p.Gly163Val) n.2634G>T n.1477G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) n.1110G>T c.584G>T (p.Gly195Val) n.1479G>T c.653G>T (p.Gly218Val) n.1098G>T c.600+242G>T (n.600+242G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) n.1128G>T n.868G>T c.651+242G>T (n.651+242G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.1181G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.597+242G>T (n.597+242G>T) | |
11 | g.119092409_119092415del | CA2695215825 | HMBS | c.492_498del (p.Leu165TrpfsTer?) n.2638_2644del n.1481_1487del c.639_645del (p.Leu214TrpfsTer?) c.606_612del (p.Leu203TrpfsTer?) c.467_473del (p.Pro156ArgfsTer29) c.551_557del (p.Pro184ArgfsTer29) n.1114_1120del c.588_594del (p.Leu197TrpfsTer?) n.1483_1489del c.657_663del (p.Leu220TrpfsTer?) n.1102_1108del c.600+246_600+252del (n.600+246_600+252del) c.564_570del (p.Leu189TrpfsTer?) n.1132_1138del n.872_878del c.651+246_651+252del (n.651+246_651+252del) c.*792_*798del (n.*792_*798del) n.1185_1191del c.603_609del (p.Leu202TrpfsTer?) c.597+246_597+252del (n.597+246_597+252del) | |
11 | g.119092406G>A | CA477126834 | HMBS | c.489G>A (p.Gly163=) n.2635G>A n.1478G>A c.636G>A (p.Gly212=) c.603G>A (p.Gly201=) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.1111G>A c.585G>A (p.Gly195=) n.1480G>A c.654G>A (p.Gly218=) n.1099G>A c.600+243G>A (n.600+243G>A) c.561G>A (p.Gly187=) n.1129G>A n.869G>A c.651+243G>A (n.651+243G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.1182G>A c.600G>A (p.Gly200=) c.597+243G>A (n.597+243G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092406G>C | CA477126838 | HMBS | c.489G>C (p.Gly163=) n.2635G>C n.1478G>C c.636G>C (p.Gly212=) c.603G>C (p.Gly201=) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.1111G>C c.585G>C (p.Gly195=) n.1480G>C c.654G>C (p.Gly218=) n.1099G>C c.600+243G>C (n.600+243G>C) c.561G>C (p.Gly187=) n.1129G>C n.869G>C c.651+243G>C (n.651+243G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.1182G>C c.600G>C (p.Gly200=) c.597+243G>C (n.597+243G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092406G= | CA2003791427 | HMBS | c.489G= (p.Gly163=) n.2635G= n.1478G= c.636G= (p.Gly212=) c.603G= (p.Gly201=) c.464G= (p.Gly155=) c.548G= (p.Gly183=) n.1111G= c.585G= (p.Gly195=) n.1480G= c.654G= (p.Gly218=) n.1099G= c.600+243G= (n.600+243G=) c.561G= (p.Gly187=) n.1129G= n.869G= c.651+243G= (n.651+243G=) c.*789G= (n.*789G=) n.1182G= c.600G= (p.Gly200=) c.597+243G= (n.597+243G=) | |
11 | g.119092406G>T | CA477126836 | HMBS | c.489G>T (p.Gly163=) n.2635G>T n.1478G>T c.636G>T (p.Gly212=) c.603G>T (p.Gly201=) c.464G>T (p.Gly155Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.1111G>T c.585G>T (p.Gly195=) n.1480G>T c.654G>T (p.Gly218=) n.1099G>T c.600+243G>T (n.600+243G>T) c.561G>T (p.Gly187=) n.1129G>T n.869G>T c.651+243G>T (n.651+243G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.1182G>T c.600G>T (p.Gly200=) c.597+243G>T (n.597+243G>T) | |
11 | g.119092407G>A | CA6314150 | HMBS | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.2636G>A n.1479G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.465G>A (p.Gly155=) c.549G>A (p.Gly183=) n.1112G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1481G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1100G>A c.600+244G>A (n.600+244G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1130G>A n.870G>A c.651+244G>A (n.651+244G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.1183G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.597+244G>A (n.597+244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092407G>C | CA382897061 | HMBS | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.2636G>C n.1479G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.465G>C (p.Gly155=) c.549G>C (p.Gly183=) n.1112G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1481G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1100G>C c.600+244G>C (n.600+244G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1130G>C n.870G>C c.651+244G>C (n.651+244G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) n.1183G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.597+244G>C (n.597+244G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092407G= | CA2003791441 | HMBS | c.490G= (p.Ala164=) n.2636G= n.1479G= c.637G= (p.Ala213=) c.604G= (p.Ala202=) c.465G= (p.Gly155=) c.549G= (p.Gly183=) n.1112G= c.586G= (p.Ala196=) n.1481G= c.655G= (p.Ala219=) n.1100G= c.600+244G= (n.600+244G=) c.562G= (p.Ala188=) n.1130G= n.870G= c.651+244G= (n.651+244G=) c.*790G= (n.*790G=) n.1183G= c.601G= (p.Ala201=) c.597+244G= (n.597+244G=) | |
11 | g.119092407G>T | CA229596291 | HMBS | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.2636G>T n.1479G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.465G>T (p.Gly155=) c.549G>T (p.Gly183=) n.1112G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1481G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1100G>T c.600+244G>T (n.600+244G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1130G>T n.870G>T c.651+244G>T (n.651+244G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.1183G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.597+244G>T (n.597+244G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092408C>A | CA382897066 | HMBS | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.2637C>A n.1480C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1113C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1482C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1101C>A c.600+245C>A (n.600+245C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1131C>A n.871C>A c.651+245C>A (n.651+245C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) n.1184C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.597+245C>A (n.597+245C>A) | |
11 | g.119092408C= | CA2003791453 | HMBS | c.491C= (p.Ala164=) n.2637C= n.1480C= c.638C= (p.Ala213=) c.605C= (p.Ala202=) c.466C= (p.Pro156=) c.550C= (p.Pro184=) n.1113C= c.587C= (p.Ala196=) n.1482C= c.656C= (p.Ala219=) n.1101C= c.600+245C= (n.600+245C=) c.563C= (p.Ala188=) n.1131C= n.871C= c.651+245C= (n.651+245C=) c.*791C= (n.*791C=) n.1184C= c.602C= (p.Ala201=) c.597+245C= (n.597+245C=) | |
11 | g.119092408C>G | CA382897069 | HMBS | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.2637C>G n.1480C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1113C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1482C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1101C>G c.600+245C>G (n.600+245C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1131C>G n.871C>G c.651+245C>G (n.651+245C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) n.1184C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.597+245C>G (n.597+245C>G) | |
11 | g.119092408C>T | CA6314151 | HMBS | c.491C>T (p.Ala164Val) n.2637C>T n.1480C>T c.638C>T (p.Ala213Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1113C>T c.587C>T (p.Ala196Val) n.1482C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.1101C>T c.600+245C>T (n.600+245C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) n.1131C>T n.871C>T c.651+245C>T (n.651+245C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) n.1184C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.597+245C>T (n.597+245C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092409C>A | CA477126871 | HMBS | c.492C>A (p.Ala164=) n.2638C>A n.1481C>A c.639C>A (p.Ala213=) c.606C>A (p.Ala202=) c.467C>A (p.Pro156His) c.551C>A (p.Pro184His) n.1114C>A c.588C>A (p.Ala196=) n.1483C>A c.657C>A (p.Ala219=) n.1102C>A c.600+246C>A (n.600+246C>A) c.564C>A (p.Ala188=) n.1132C>A n.872C>A c.651+246C>A (n.651+246C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) n.1185C>A c.603C>A (p.Ala201=) c.597+246C>A (n.597+246C>A) | |
11 | g.119092409C>G | CA477126867 | HMBS | c.492C>G (p.Ala164=) n.2638C>G n.1481C>G c.639C>G (p.Ala213=) c.606C>G (p.Ala202=) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1114C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.1483C>G c.657C>G (p.Ala219=) n.1102C>G c.600+246C>G (n.600+246C>G) c.564C>G (p.Ala188=) n.1132C>G n.872C>G c.651+246C>G (n.651+246C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.1185C>G c.603C>G (p.Ala201=) c.597+246C>G (n.597+246C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092409C>T | CA477126870 | HMBS | c.492C>T (p.Ala164=) n.2638C>T n.1481C>T c.639C>T (p.Ala213=) c.606C>T (p.Ala202=) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1114C>T c.588C>T (p.Ala196=) n.1483C>T c.657C>T (p.Ala219=) n.1102C>T c.600+246C>T (n.600+246C>T) c.564C>T (p.Ala188=) n.1132C>T n.872C>T c.651+246C>T (n.651+246C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.1185C>T c.603C>T (p.Ala201=) c.597+246C>T (n.597+246C>T) | |
11 | g.119092410T>A | CA382897092 | HMBS | c.493T>A (p.Leu165Met) n.2639T>A n.1482T>A c.640T>A (p.Leu214Met) c.607T>A (p.Leu203Met) c.468T>A (p.Pro156=) c.552T>A (p.Pro184=) n.1115T>A c.589T>A (p.Leu197Met) n.1484T>A c.658T>A (p.Leu220Met) n.1103T>A c.600+247T>A (n.600+247T>A) c.565T>A (p.Leu189Met) n.1133T>A n.873T>A c.651+247T>A (n.651+247T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1186T>A c.604T>A (p.Leu202Met) c.597+247T>A (n.597+247T>A) | |
11 | g.119092410T>C | CA477126878 | HMBS | c.493T>C (p.Leu165=) n.2639T>C n.1482T>C c.640T>C (p.Leu214=) c.607T>C (p.Leu203=) c.468T>C (p.Pro156=) c.552T>C (p.Pro184=) n.1115T>C c.589T>C (p.Leu197=) n.1484T>C c.658T>C (p.Leu220=) n.1103T>C c.600+247T>C (n.600+247T>C) c.565T>C (p.Leu189=) n.1133T>C n.873T>C c.651+247T>C (n.651+247T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1186T>C c.604T>C (p.Leu202=) c.597+247T>C (n.597+247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092410T>G | CA382897094 | HMBS | c.493T>G (p.Leu165Val) n.2639T>G n.1482T>G c.640T>G (p.Leu214Val) c.607T>G (p.Leu203Val) c.468T>G (p.Pro156=) c.552T>G (p.Pro184=) n.1115T>G c.589T>G (p.Leu197Val) n.1484T>G c.658T>G (p.Leu220Val) n.1103T>G c.600+247T>G (n.600+247T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) n.1133T>G n.873T>G c.651+247T>G (n.651+247T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1186T>G c.604T>G (p.Leu202Val) c.597+247T>G (n.597+247T>G) | |
11 | g.119092410T= | CA2003791458 | HMBS | c.493T= (p.Leu165=) n.2639T= n.1482T= c.640T= (p.Leu214=) c.607T= (p.Leu203=) c.468T= (p.Pro156=) c.552T= (p.Pro184=) n.1115T= c.589T= (p.Leu197=) n.1484T= c.658T= (p.Leu220=) n.1103T= c.600+247T= (n.600+247T=) c.565T= (p.Leu189=) n.1133T= n.873T= c.651+247T= (n.651+247T=) c.*793T= (n.*793T=) n.1186T= c.604T= (p.Leu202=) c.597+247T= (n.597+247T=) | |
11 | g.119092411T>A | CA382897116 | HMBS | c.494T>A (p.Leu165Ter) n.2640T>A n.1483T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.553T>A (p.Trp185Arg) n.1116T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) n.1485T>A c.659T>A (p.Leu220Ter) n.1104T>A c.600+248T>A (n.600+248T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.1134T>A n.874T>A c.651+248T>A (n.651+248T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.1187T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) c.597+248T>A (n.597+248T>A) | |
11 | g.119092411T>C | CA382897113 | HMBS | c.494T>C (p.Leu165Ser) n.2640T>C n.1483T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) c.608T>C (p.Leu203Ser) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.553T>C (p.Trp185Arg) n.1116T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) n.1485T>C c.659T>C (p.Leu220Ser) n.1104T>C c.600+248T>C (n.600+248T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.1134T>C n.874T>C c.651+248T>C (n.651+248T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.1187T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) c.597+248T>C (n.597+248T>C) | |
11 | g.119092411T>G | CA382897106 | HMBS | c.494T>G (p.Leu165Trp) n.2640T>G n.1483T>G c.641T>G (p.Leu214Trp) c.608T>G (p.Leu203Trp) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.553T>G (p.Trp185Gly) n.1116T>G c.590T>G (p.Leu197Trp) n.1485T>G c.659T>G (p.Leu220Trp) n.1104T>G c.600+248T>G (n.600+248T>G) c.566T>G (p.Leu189Trp) n.1134T>G n.874T>G c.651+248T>G (n.651+248T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.1187T>G c.605T>G (p.Leu202Trp) c.597+248T>G (n.597+248T>G) | |
11 | g.119092412G>A | CA477126907 | HMBS | c.495G>A (p.Leu165=) n.2641G>A n.1484G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.609G>A (p.Leu203=) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.554G>A (p.Trp185Ter) n.1117G>A c.591G>A (p.Leu197=) n.1486G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.1105G>A c.600+249G>A (n.600+249G>A) c.567G>A (p.Leu189=) n.1135G>A n.875G>A c.651+249G>A (n.651+249G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) n.1188G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.597+249G>A (n.597+249G>A) | |
11 | g.119092412G>C | CA382897120 | HMBS | c.495G>C (p.Leu165Phe) n.2641G>C n.1484G>C c.642G>C (p.Leu214Phe) c.609G>C (p.Leu203Phe) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.554G>C (p.Trp185Ser) n.1117G>C c.591G>C (p.Leu197Phe) n.1486G>C c.660G>C (p.Leu220Phe) n.1105G>C c.600+249G>C (n.600+249G>C) c.567G>C (p.Leu189Phe) n.1135G>C n.875G>C c.651+249G>C (n.651+249G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) n.1188G>C c.606G>C (p.Leu202Phe) c.597+249G>C (n.597+249G>C) | |
11 | g.119092412G>T | CA382897124 | HMBS | c.495G>T (p.Leu165Phe) n.2641G>T n.1484G>T c.642G>T (p.Leu214Phe) c.609G>T (p.Leu203Phe) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.554G>T (p.Trp185Leu) n.1117G>T c.591G>T (p.Leu197Phe) n.1486G>T c.660G>T (p.Leu220Phe) n.1105G>T c.600+249G>T (n.600+249G>T) c.567G>T (p.Leu189Phe) n.1135G>T n.875G>T c.651+249G>T (n.651+249G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.1188G>T c.606G>T (p.Leu202Phe) c.597+249G>T (n.597+249G>T) | |
11 | g.119092414del | CA2838291690 | HMBS | c.497del (p.Gly166AlafsTer?) n.2643del n.1486del c.644del (p.Gly215AlafsTer?) c.611del (p.Gly204AlafsTer?) c.472del (p.Ala158ArgfsTer29) c.556del (p.Ala186ArgfsTer29) n.1119del c.593del (p.Gly198AlafsTer?) n.1488del c.662del (p.Gly221AlafsTer?) n.1107del c.600+251del (n.600+251del) c.569del (p.Gly190AlafsTer?) n.1137del n.877del c.651+251del (n.651+251del) c.*797del (n.*797del) n.1190del c.608del (p.Gly203AlafsTer?) c.597+251del (n.597+251del) | |
11 | g.119092413G>A | CA6314152 | HMBS | c.496G>A (p.Gly166Ser) n.2642G>A n.1485G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.555G>A (p.Trp185Ter) n.1118G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) n.1487G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1106G>A c.600+250G>A (n.600+250G>A) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.1136G>A n.876G>A c.651+250G>A (n.651+250G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1189G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.597+250G>A (n.597+250G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092413G>C | CA382897125 | HMBS | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.2642G>C n.1485G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.555G>C (p.Trp185Cys) n.1118G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1487G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1106G>C c.600+250G>C (n.600+250G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.1136G>C n.876G>C c.651+250G>C (n.651+250G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) n.1189G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.597+250G>C (n.597+250G>C) | |
11 | g.119092413G= | CA2003791463 | HMBS | c.496G= (p.Gly166=) n.2642G= n.1485G= c.643G= (p.Gly215=) c.610G= (p.Gly204=) c.471G= (p.Trp157=) c.555G= (p.Trp185=) n.1118G= c.592G= (p.Gly198=) n.1487G= c.661G= (p.Gly221=) n.1106G= c.600+250G= (n.600+250G=) c.568G= (p.Gly190=) n.1136G= n.876G= c.651+250G= (n.651+250G=) c.*796G= (n.*796G=) n.1189G= c.607G= (p.Gly203=) c.597+250G= (n.597+250G=) | |
11 | g.119092413G>T | CA382897126 | HMBS | c.496G>T (p.Gly166Cys) n.2642G>T n.1485G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.555G>T (p.Trp185Cys) n.1118G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) n.1487G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1106G>T c.600+250G>T (n.600+250G>T) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.1136G>T n.876G>T c.651+250G>T (n.651+250G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.1189G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.597+250G>T (n.597+250G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092414G>A | CA382897128 | HMBS | c.497G>A (p.Gly166Asp) n.2643G>A n.1486G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.1119G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) n.1488G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1107G>A c.600+251G>A (n.600+251G>A) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.1137G>A n.877G>A c.651+251G>A (n.651+251G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1190G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.597+251G>A (n.597+251G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092414G>C | CA382897130 | HMBS | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.2643G>C n.1486G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.1119G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1488G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1107G>C c.600+251G>C (n.600+251G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.1137G>C n.877G>C c.651+251G>C (n.651+251G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1190G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.597+251G>C (n.597+251G>C) | |
11 | g.119092414G= | CA2003791470 | HMBS | c.497G= (p.Gly166=) n.2643G= n.1486G= c.644G= (p.Gly215=) c.611G= (p.Gly204=) c.472G= (p.Ala158=) c.556G= (p.Ala186=) n.1119G= c.593G= (p.Gly198=) n.1488G= c.662G= (p.Gly221=) n.1107G= c.600+251G= (n.600+251G=) c.569G= (p.Gly190=) n.1137G= n.877G= c.651+251G= (n.651+251G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1190G= c.608G= (p.Gly203=) c.597+251G= (n.597+251G=) | |
11 | g.119092414G>T | CA382897133 | HMBS | c.497G>T (p.Gly166Val) n.2643G>T n.1486G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.1119G>T c.593G>T (p.Gly198Val) n.1488G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.1107G>T c.600+251G>T (n.600+251G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) n.1137G>T n.877G>T c.651+251G>T (n.651+251G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1190G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.597+251G>T (n.597+251G>T) | |
11 | g.119092415C>A | CA477126943 | HMBS | c.498C>A (p.Gly166=) n.2644C>A n.1487C>A c.645C>A (p.Gly215=) c.612C>A (p.Gly204=) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.557C>A (p.Ala186Glu) n.1120C>A c.594C>A (p.Gly198=) n.1489C>A c.663C>A (p.Gly221=) n.1108C>A c.600+252C>A (n.600+252C>A) c.570C>A (p.Gly190=) n.1138C>A n.878C>A c.651+252C>A (n.651+252C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1191C>A c.609C>A (p.Gly203=) c.597+252C>A (n.597+252C>A) | |
11 | g.119092415C= | CA2003791480 | HMBS | c.498C= (p.Gly166=) n.2644C= n.1487C= c.645C= (p.Gly215=) c.612C= (p.Gly204=) c.473C= (p.Ala158=) c.557C= (p.Ala186=) n.1120C= c.594C= (p.Gly198=) n.1489C= c.663C= (p.Gly221=) n.1108C= c.600+252C= (n.600+252C=) c.570C= (p.Gly190=) n.1138C= n.878C= c.651+252C= (n.651+252C=) c.*798C= (n.*798C=) n.1191C= c.609C= (p.Gly203=) c.597+252C= (n.597+252C=) | |
11 | g.119092415C>G | CA477126944 | HMBS | c.498C>G (p.Gly166=) n.2644C>G n.1487C>G c.645C>G (p.Gly215=) c.612C>G (p.Gly204=) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.1120C>G c.594C>G (p.Gly198=) n.1489C>G c.663C>G (p.Gly221=) n.1108C>G c.600+252C>G (n.600+252C>G) c.570C>G (p.Gly190=) n.1138C>G n.878C>G c.651+252C>G (n.651+252C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1191C>G c.609C>G (p.Gly203=) c.597+252C>G (n.597+252C>G) | |
11 | g.119092415C>T | CA6314153 | HMBS | c.498C>T (p.Gly166=) n.2644C>T n.1487C>T c.645C>T (p.Gly215=) c.612C>T (p.Gly204=) c.473C>T (p.Ala158Val) c.557C>T (p.Ala186Val) n.1120C>T c.594C>T (p.Gly198=) n.1489C>T c.663C>T (p.Gly221=) n.1108C>T c.600+252C>T (n.600+252C>T) c.570C>T (p.Gly190=) n.1138C>T n.878C>T c.651+252C>T (n.651+252C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1191C>T c.609C>T (p.Gly203=) c.597+252C>T (n.597+252C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092416G>A | CA382897142 | HMBS | c.499G>A (p.Val167Met) n.2645G>A n.1488G>A c.646G>A (p.Val216Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.474G>A (p.Ala158=) c.558G>A (p.Ala186=) n.1121G>A c.595G>A (p.Val199Met) n.1490G>A c.664G>A (p.Val222Met) n.1109G>A c.600+253G>A (n.600+253G>A) c.571G>A (p.Val191Met) n.1139G>A n.879G>A c.651+253G>A (n.651+253G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1192G>A c.610G>A (p.Val204Met) c.597+253G>A (n.597+253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092416G>C | CA382897148 | HMBS | c.499G>C (p.Val167Leu) n.2645G>C n.1488G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.474G>C (p.Ala158=) c.558G>C (p.Ala186=) n.1121G>C c.595G>C (p.Val199Leu) n.1490G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.1109G>C c.600+253G>C (n.600+253G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) n.1139G>C n.879G>C c.651+253G>C (n.651+253G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1192G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.597+253G>C (n.597+253G>C) | |
11 | g.119092416G= | CA2003791484 | HMBS | c.499G= (p.Val167=) n.2645G= n.1488G= c.646G= (p.Val216=) c.613G= (p.Val205=) c.474G= (p.Ala158=) c.558G= (p.Ala186=) n.1121G= c.595G= (p.Val199=) n.1490G= c.664G= (p.Val222=) n.1109G= c.600+253G= (n.600+253G=) c.571G= (p.Val191=) n.1139G= n.879G= c.651+253G= (n.651+253G=) c.*799G= (n.*799G=) n.1192G= c.610G= (p.Val204=) c.597+253G= (n.597+253G=) | |
11 | g.119092416G>T | CA382897156 | HMBS | c.499G>T (p.Val167Leu) n.2645G>T n.1488G>T c.646G>T (p.Val216Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.474G>T (p.Ala158=) c.558G>T (p.Ala186=) n.1121G>T c.595G>T (p.Val199Leu) n.1490G>T c.664G>T (p.Val222Leu) n.1109G>T c.600+253G>T (n.600+253G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) n.1139G>T n.879G>T c.651+253G>T (n.651+253G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1192G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.597+253G>T (n.597+253G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT | CA2003791485 | HMBS | c.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=) n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=) c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=) c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=) c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=) n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=) n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=) n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=) n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=) c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) | |
11 | g.119092417T>A | CA382897166 | HMBS | c.500T>A (p.Val167Glu) n.2646T>A n.1489T>A c.647T>A (p.Val216Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.475T>A (p.Trp159Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) n.1122T>A c.596T>A (p.Val199Glu) n.1491T>A c.665T>A (p.Val222Glu) n.1110T>A c.600+254T>A (n.600+254T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) n.1140T>A n.880T>A c.651+254T>A (n.651+254T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1193T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.597+254T>A (n.597+254T>A) | |
11 | g.119092417T>C | CA382897164 | HMBS | c.500T>C (p.Val167Ala) n.2646T>C n.1489T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.475T>C (p.Trp159Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) n.1122T>C c.596T>C (p.Val199Ala) n.1491T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.1110T>C c.600+254T>C (n.600+254T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) n.1140T>C n.880T>C c.651+254T>C (n.651+254T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1193T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.597+254T>C (n.597+254T>C) | |
11 | g.119092417T>G | CA382897162 | HMBS | c.500T>G (p.Val167Gly) n.2646T>G n.1489T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.475T>G (p.Trp159Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) n.1122T>G c.596T>G (p.Val199Gly) n.1491T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.1110T>G c.600+254T>G (n.600+254T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) n.1140T>G n.880T>G c.651+254T>G (n.651+254T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1193T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.597+254T>G (n.597+254T>G) | |
11 | g.119092421_119092450del | CA658797819 | HMBS | c.504_533del (p.Glu168_Leu177del) n.2650_2679del n.1493_1522del c.651_680del (p.Glu217_Leu226del) c.618_647del (p.Glu206_Leu215del) c.479_508del (p.Lys160_Trp169del) c.563_592del (p.Lys188_Trp197del) n.1126_1155del c.600_629del (p.Glu200_Leu209del) n.1495_1524del c.669_698del (p.Glu223_Leu232del) n.1114_1143del c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del) c.576_605del (p.Glu192_Leu201del) n.1144_1173del n.884_913del c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del) c.*804_*833del (n.*804_*833del) n.1197_1226del c.615_644del (p.Glu205_Leu214del) c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092417_119092418insA | CA2695215827 | HMBS | c.500_501insA (p.Glu168GlyfsTer28) n.2646_2647insA n.1489_1490insA c.647_648insA (p.Glu217GlyfsTer28) c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer?) c.475_476insA (p.Trp159Ter) c.559_560insA (p.Trp187Ter) c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer28) n.1122_1123insA c.596_597insA (p.Glu200GlyfsTer28) n.1491_1492insA c.665_666insA (p.Glu223GlyfsTer28) n.1110_1111insA c.600+254_600+255insA (n.600+254_600+255insA) c.572_573insA (p.Glu192GlyfsTer28) n.1140_1141insA n.880_881insA c.651+254_651+255insA (n.651+254_651+255insA) c.*800_*801insA (n.*800_*801insA) n.1193_1194insA c.611_612insA (p.Glu205GlyfsTer28) c.597+254_597+255insA (n.597+254_597+255insA) | |
11 | g.119092418G>A | CA477126960 | HMBS | c.501G>A (p.Val167=) n.2647G>A n.1490G>A c.648G>A (p.Val216=) c.615G>A (p.Val205=) c.476G>A (p.Trp159Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) n.1123G>A c.597G>A (p.Val199=) n.1492G>A c.666G>A (p.Val222=) n.1111G>A c.600+255G>A (n.600+255G>A) c.573G>A (p.Val191=) n.1141G>A n.881G>A c.651+255G>A (n.651+255G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1194G>A c.612G>A (p.Val204=) c.597+255G>A (n.597+255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092418G>C | CA477126963 | HMBS | c.501G>C (p.Val167=) n.2647G>C n.1490G>C c.648G>C (p.Val216=) c.615G>C (p.Val205=) c.476G>C (p.Trp159Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) n.1123G>C c.597G>C (p.Val199=) n.1492G>C c.666G>C (p.Val222=) n.1111G>C c.600+255G>C (n.600+255G>C) c.573G>C (p.Val191=) n.1141G>C n.881G>C c.651+255G>C (n.651+255G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1194G>C c.612G>C (p.Val204=) c.597+255G>C (n.597+255G>C) | |
11 | g.119092418G= | CA2003791495 | HMBS | c.501G= (p.Val167=) n.2647G= n.1490G= c.648G= (p.Val216=) c.615G= (p.Val205=) c.476G= (p.Trp159=) c.560G= (p.Trp187=) n.1123G= c.597G= (p.Val199=) n.1492G= c.666G= (p.Val222=) n.1111G= c.600+255G= (n.600+255G=) c.573G= (p.Val191=) n.1141G= n.881G= c.651+255G= (n.651+255G=) c.*801G= (n.*801G=) n.1194G= c.612G= (p.Val204=) c.597+255G= (n.597+255G=) | |
11 | g.119092418G>T | CA477126965 | HMBS | c.501G>T (p.Val167=) n.2647G>T n.1490G>T c.648G>T (p.Val216=) c.615G>T (p.Val205=) c.476G>T (p.Trp159Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) n.1123G>T c.597G>T (p.Val199=) n.1492G>T c.666G>T (p.Val222=) n.1111G>T c.600+255G>T (n.600+255G>T) c.573G>T (p.Val191=) n.1141G>T n.881G>T c.651+255G>T (n.651+255G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1194G>T c.612G>T (p.Val204=) c.597+255G>T (n.597+255G>T) | |
11 | g.119092418_119092419del | CA2695215826 | HMBS | c.501_502del (p.Glu168SerfsTer27) n.2647_2648del n.1490_1491del c.648_649del (p.Glu217SerfsTer27) c.615_616del (p.Glu206SerfsTer?) c.476_477del (p.Trp159Ter) c.560_561del (p.Trp187Ter) c.615_616del (p.Glu206SerfsTer27) n.1123_1124del c.597_598del (p.Glu200SerfsTer27) n.1492_1493del c.666_667del (p.Glu223SerfsTer27) n.1111_1112del c.600+255_600+256del (n.600+255_600+256del) c.573_574del (p.Glu192SerfsTer27) n.1141_1142del n.881_882del c.651+255_651+256del (n.651+255_651+256del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) n.1194_1195del c.612_613del (p.Glu205SerfsTer27) c.597+255_597+256del (n.597+255_597+256del) | |
11 | g.119092419G>A | CA251826 | HMBS | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.2648G>A n.1491G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) n.1124G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1493G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1112G>A c.600+256G>A (n.600+256G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.1142G>A n.882G>A c.651+256G>A (n.651+256G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.1195G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) c.597+256G>A (n.597+256G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092419G>C | CA382897176 | HMBS | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.2648G>C n.1491G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) n.1124G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1493G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1112G>C c.600+256G>C (n.600+256G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.1142G>C n.882G>C c.651+256G>C (n.651+256G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1195G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) c.597+256G>C (n.597+256G>C) | |
11 | g.119092419G= | CA2003791507 | HMBS | c.502G= (p.Glu168=) n.2648G= n.1491G= c.649G= (p.Glu217=) c.616G= (p.Glu206=) c.477G= (p.Trp159=) c.561G= (p.Trp187=) n.1124G= c.598G= (p.Glu200=) n.1493G= c.667G= (p.Glu223=) n.1112G= c.600+256G= (n.600+256G=) c.574G= (p.Glu192=) n.1142G= n.882G= c.651+256G= (n.651+256G=) c.*802G= (n.*802G=) n.1195G= c.613G= (p.Glu205=) c.597+256G= (n.597+256G=) | |
11 | g.119092419G>T | CA382897171 | HMBS | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.2648G>T n.1491G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) n.1124G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1493G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1112G>T c.600+256G>T (n.600+256G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1142G>T n.882G>T c.651+256G>T (n.651+256G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1195G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) c.597+256G>T (n.597+256G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092420A>C | CA382897177 | HMBS | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.2649A>C n.1492A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.1125A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1494A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1113A>C c.600+257A>C (n.600+257A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1143A>C n.883A>C c.651+257A>C (n.651+257A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1196A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) c.597+257A>C (n.597+257A>C) | |
11 | g.119092420A>G | CA382897181 | HMBS | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.2649A>G n.1492A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.1125A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1494A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1113A>G c.600+257A>G (n.600+257A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1143A>G n.883A>G c.651+257A>G (n.651+257A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1196A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.597+257A>G (n.597+257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092420A>T | CA382897179 | HMBS | c.503A>T (p.Glu168Val) n.2649A>T n.1492A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.1125A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.1494A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.1113A>T c.600+257A>T (n.600+257A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) n.1143A>T n.883A>T c.651+257A>T (n.651+257A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1196A>T c.614A>T (p.Glu205Val) c.597+257A>T (n.597+257A>T) | |
11 | g.119092421A>C | CA382897185 | HMBS | c.504A>C (p.Glu168Asp) n.2650A>C n.1493A>C c.651A>C (p.Glu217Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.1126A>C c.600A>C (p.Glu200Asp) n.1495A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) n.1114A>C c.600+258A>C (n.600+258A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.1144A>C n.884A>C c.651+258A>C (n.651+258A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1197A>C c.615A>C (p.Glu205Asp) c.597+258A>C (n.597+258A>C) | |
11 | g.119092421A>G | CA477126988 | HMBS | c.504A>G (p.Glu168=) n.2650A>G n.1493A>G c.651A>G (p.Glu217=) c.618A>G (p.Glu206=) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.1126A>G c.600A>G (p.Glu200=) n.1495A>G c.669A>G (p.Glu223=) n.1114A>G c.600+258A>G (n.600+258A>G) c.576A>G (p.Glu192=) n.1144A>G n.884A>G c.651+258A>G (n.651+258A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1197A>G c.615A>G (p.Glu205=) c.597+258A>G (n.597+258A>G) | |
11 | g.119092421A>T | CA382897186 | HMBS | c.504A>T (p.Glu168Asp) n.2650A>T n.1493A>T c.651A>T (p.Glu217Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.479A>T (p.Lys160Met) c.563A>T (p.Lys188Met) n.1126A>T c.600A>T (p.Glu200Asp) n.1495A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) n.1114A>T c.600+258A>T (n.600+258A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) n.1144A>T n.884A>T c.651+258A>T (n.651+258A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) n.1197A>T c.615A>T (p.Glu205Asp) c.597+258A>T (n.597+258A>T) | |
11 | g.119092422G>A | CA382897188 | HMBS | c.505G>A (p.Val169Met) n.2651G>A n.1494G>A c.652G>A (p.Val218Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.480G>A (p.Lys160=) c.564G>A (p.Lys188=) n.1127G>A c.601G>A (p.Val201Met) n.1496G>A c.670G>A (p.Val224Met) n.1115G>A c.600+259G>A (n.600+259G>A) c.577G>A (p.Val193Met) n.1145G>A n.885G>A c.651+259G>A (n.651+259G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1198G>A c.616G>A (p.Val206Met) c.597+259G>A (n.597+259G>A) | |
11 | g.119092422G>C | CA382897191 | HMBS | c.505G>C (p.Val169Leu) n.2651G>C n.1494G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) n.1127G>C c.601G>C (p.Val201Leu) n.1496G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.1115G>C c.600+259G>C (n.600+259G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) n.1145G>C n.885G>C c.651+259G>C (n.651+259G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1198G>C c.616G>C (p.Val206Leu) c.597+259G>C (n.597+259G>C) | |
11 | g.119092422G>T | CA382897196 | HMBS | c.505G>T (p.Val169Leu) n.2651G>T n.1494G>T c.652G>T (p.Val218Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) n.1127G>T c.601G>T (p.Val201Leu) n.1496G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.1115G>T c.600+259G>T (n.600+259G>T) c.577G>T (p.Val193Leu) n.1145G>T n.885G>T c.651+259G>T (n.651+259G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1198G>T c.616G>T (p.Val206Leu) c.597+259G>T (n.597+259G>T) | |
11 | g.119092423T>A | CA382897199 | HMBS | c.506T>A (p.Val169Glu) n.2652T>A n.1495T>A c.653T>A (p.Val218Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.481T>A (p.Cys161Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) n.1128T>A c.602T>A (p.Val201Glu) n.1497T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.1116T>A c.600+260T>A (n.600+260T>A) c.578T>A (p.Val193Glu) n.1146T>A n.886T>A c.651+260T>A (n.651+260T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1199T>A c.617T>A (p.Val206Glu) c.597+260T>A (n.597+260T>A) | |
11 | g.119092423T>C | CA382897201 | HMBS | c.506T>C (p.Val169Ala) n.2652T>C n.1495T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.481T>C (p.Cys161Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) n.1128T>C c.602T>C (p.Val201Ala) n.1497T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.1116T>C c.600+260T>C (n.600+260T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1146T>C n.886T>C c.651+260T>C (n.651+260T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1199T>C c.617T>C (p.Val206Ala) c.597+260T>C (n.597+260T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092423T>G | CA229596300 | HMBS | c.506T>G (p.Val169Gly) n.2652T>G n.1495T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.481T>G (p.Cys161Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) n.1128T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.1497T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.1116T>G c.600+260T>G (n.600+260T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1146T>G n.886T>G c.651+260T>G (n.651+260T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1199T>G c.617T>G (p.Val206Gly) c.597+260T>G (n.597+260T>G) | dbSNP |
11 | g.119092423T= | CA2003791512 | HMBS | c.506T= (p.Val169=) n.2652T= n.1495T= c.653T= (p.Val218=) c.620T= (p.Val207=) c.481T= (p.Cys161=) c.565T= (p.Cys189=) n.1128T= c.602T= (p.Val201=) n.1497T= c.671T= (p.Val224=) n.1116T= c.600+260T= (n.600+260T=) c.578T= (p.Val193=) n.1146T= n.886T= c.651+260T= (n.651+260T=) c.*806T= (n.*806T=) n.1199T= c.617T= (p.Val206=) c.597+260T= (n.597+260T=) | |
11 | g.119092424G>A | CA477127010 | HMBS | c.507G>A (p.Val169=) n.2653G>A n.1496G>A c.654G>A (p.Val218=) c.621G>A (p.Val207=) c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.1129G>A c.603G>A (p.Val201=) n.1498G>A c.672G>A (p.Val224=) n.1117G>A c.600+261G>A (n.600+261G>A) c.579G>A (p.Val193=) n.1147G>A n.887G>A c.651+261G>A (n.651+261G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.1200G>A c.618G>A (p.Val206=) c.597+261G>A (n.597+261G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092424G>C | CA477127016 | HMBS | c.507G>C (p.Val169=) n.2653G>C n.1496G>C c.654G>C (p.Val218=) c.621G>C (p.Val207=) c.482G>C (p.Cys161Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) n.1129G>C c.603G>C (p.Val201=) n.1498G>C c.672G>C (p.Val224=) n.1117G>C c.600+261G>C (n.600+261G>C) c.579G>C (p.Val193=) n.1147G>C n.887G>C c.651+261G>C (n.651+261G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.1200G>C c.618G>C (p.Val206=) c.597+261G>C (n.597+261G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092424G>T | CA477127023 | HMBS | c.507G>T (p.Val169=) n.2653G>T n.1496G>T c.654G>T (p.Val218=) c.621G>T (p.Val207=) c.482G>T (p.Cys161Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) n.1129G>T c.603G>T (p.Val201=) n.1498G>T c.672G>T (p.Val224=) n.1117G>T c.600+261G>T (n.600+261G>T) c.579G>T (p.Val193=) n.1147G>T n.887G>T c.651+261G>T (n.651+261G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.1200G>T c.618G>T (p.Val206=) c.597+261G>T (n.597+261G>T) | |
11 | g.119092425C>A | CA477127026 | HMBS | c.508C>A (p.Arg170=) n.2654C>A n.1497C>A c.655C>A (p.Arg219=) c.622C>A (p.Arg208=) c.483C>A (p.Cys161Ter) c.567C>A (p.Cys189Ter) n.1130C>A c.604C>A (p.Arg202=) n.1499C>A c.673C>A (p.Arg225=) n.1118C>A c.600+262C>A (n.600+262C>A) c.580C>A (p.Arg194=) n.1148C>A n.888C>A c.651+262C>A (n.651+262C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1201C>A c.619C>A (p.Arg207=) c.597+262C>A (n.597+262C>A) | |
11 | g.119092425C= | CA2003791513 | HMBS | c.508C= (p.Arg170=) n.2654C= n.1497C= c.655C= (p.Arg219=) c.622C= (p.Arg208=) c.483C= (p.Cys161=) c.567C= (p.Cys189=) n.1130C= c.604C= (p.Arg202=) n.1499C= c.673C= (p.Arg225=) n.1118C= c.600+262C= (n.600+262C=) c.580C= (p.Arg194=) n.1148C= n.888C= c.651+262C= (n.651+262C=) c.*808C= (n.*808C=) n.1201C= c.619C= (p.Arg207=) c.597+262C= (n.597+262C=) | |
11 | g.119092425C>G | CA382897212 | HMBS | c.508C>G (p.Arg170Gly) n.2654C>G n.1497C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.483C>G (p.Cys161Trp) c.567C>G (p.Cys189Trp) n.1130C>G c.604C>G (p.Arg202Gly) n.1499C>G c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1118C>G c.600+262C>G (n.600+262C>G) c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1148C>G n.888C>G c.651+262C>G (n.651+262C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1201C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.597+262C>G (n.597+262C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092425C>T | CA382897226 | HMBS | c.508C>T (p.Arg170Ter) n.2654C>T n.1497C>T c.655C>T (p.Arg219Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) c.483C>T (p.Cys161=) c.567C>T (p.Cys189=) n.1130C>T c.604C>T (p.Arg202Ter) n.1499C>T c.673C>T (p.Arg225Ter) n.1118C>T c.600+262C>T (n.600+262C>T) c.580C>T (p.Arg194Ter) n.1148C>T n.888C>T c.651+262C>T (n.651+262C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1201C>T c.619C>T (p.Arg207Ter) c.597+262C>T (n.597+262C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092426G>A | CA272881 | HMBS | c.509G>A (p.Arg170Gln) n.2655G>A n.1498G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1131G>A c.605G>A (p.Arg202Gln) n.1500G>A c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1119G>A c.600+263G>A (n.600+263G>A) c.581G>A (p.Arg194Gln) n.1149G>A n.889G>A c.651+263G>A (n.651+263G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.1202G>A c.620G>A (p.Arg207Gln) c.597+263G>A (n.597+263G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092426G>C | CA382897230 | HMBS | c.509G>C (p.Arg170Pro) n.2655G>C n.1498G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1131G>C c.605G>C (p.Arg202Pro) n.1500G>C c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1119G>C c.600+263G>C (n.600+263G>C) c.581G>C (p.Arg194Pro) n.1149G>C n.889G>C c.651+263G>C (n.651+263G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) n.1202G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.597+263G>C (n.597+263G>C) | |
11 | g.119092426G= | CA2003791528 | HMBS | c.509G= (p.Arg170=) n.2655G= n.1498G= c.656G= (p.Arg219=) c.623G= (p.Arg208=) c.484G= (p.Glu162=) c.568G= (p.Glu190=) n.1131G= c.605G= (p.Arg202=) n.1500G= c.674G= (p.Arg225=) n.1119G= c.600+263G= (n.600+263G=) c.581G= (p.Arg194=) n.1149G= n.889G= c.651+263G= (n.651+263G=) c.*809G= (n.*809G=) n.1202G= c.620G= (p.Arg207=) c.597+263G= (n.597+263G=) | |
11 | g.119092426G>T | CA382897234 | HMBS | c.509G>T (p.Arg170Leu) n.2655G>T n.1498G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1131G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) n.1500G>T c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1119G>T c.600+263G>T (n.600+263G>T) c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1149G>T n.889G>T c.651+263G>T (n.651+263G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.1202G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.597+263G>T (n.597+263G>T) | |
11 | g.119092427del | CA2695215828 | HMBS | c.510del (p.Ala171ProfsTer29) n.2656del n.1499del c.657del (p.Ala220ProfsTer29) c.624del (p.Ala209ProfsTer?) c.485del (p.Glu162GlyfsTer25) c.569del (p.Glu190GlyfsTer25) c.624del (p.Ala209ProfsTer29) n.1132del c.606del (p.Ala203ProfsTer29) n.1501del c.675del (p.Ala226ProfsTer29) n.1120del c.600+264del (n.600+264del) c.582del (p.Ala195ProfsTer29) n.1150del n.890del c.651+264del (n.651+264del) c.*810del (n.*810del) n.1203del c.621del (p.Ala208ProfsTer29) c.597+264del (n.597+264del) | |
11 | g.119092427A>C | CA477127053 | HMBS | c.510A>C (p.Arg170=) n.2656A>C n.1499A>C c.657A>C (p.Arg219=) c.624A>C (p.Arg208=) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1132A>C c.606A>C (p.Arg202=) n.1501A>C c.675A>C (p.Arg225=) n.1120A>C c.600+264A>C (n.600+264A>C) c.582A>C (p.Arg194=) n.1150A>C n.890A>C c.651+264A>C (n.651+264A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.1203A>C c.621A>C (p.Arg207=) c.597+264A>C (n.597+264A>C) | |
11 | g.119092427A>G | CA477127063 | HMBS | c.510A>G (p.Arg170=) n.2656A>G n.1499A>G c.657A>G (p.Arg219=) c.624A>G (p.Arg208=) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1132A>G c.606A>G (p.Arg202=) n.1501A>G c.675A>G (p.Arg225=) n.1120A>G c.600+264A>G (n.600+264A>G) c.582A>G (p.Arg194=) n.1150A>G n.890A>G c.651+264A>G (n.651+264A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.1203A>G c.621A>G (p.Arg207=) c.597+264A>G (n.597+264A>G) | |
11 | g.119092427A>T | CA477127067 | HMBS | c.510A>T (p.Arg170=) n.2656A>T n.1499A>T c.657A>T (p.Arg219=) c.624A>T (p.Arg208=) c.485A>T (p.Glu162Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.1132A>T c.606A>T (p.Arg202=) n.1501A>T c.675A>T (p.Arg225=) n.1120A>T c.600+264A>T (n.600+264A>T) c.582A>T (p.Arg194=) n.1150A>T n.890A>T c.651+264A>T (n.651+264A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1203A>T c.621A>T (p.Arg207=) c.597+264A>T (n.597+264A>T) | |
11 | g.119092428G>A | CA229596301 | HMBS | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.2657G>A n.1500G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.486G>A (p.Glu162=) c.570G>A (p.Glu190=) n.1133G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1502G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1121G>A c.600+265G>A (n.600+265G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1151G>A n.891G>A c.651+265G>A (n.651+265G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1204G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.597+265G>A (n.597+265G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092428G>C | CA382897261 | HMBS | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.2657G>C n.1500G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1133G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1502G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1121G>C c.600+265G>C (n.600+265G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1151G>C n.891G>C c.651+265G>C (n.651+265G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1204G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.597+265G>C (n.597+265G>C) | |
11 | g.119092428G= | CA2003791538 | HMBS | c.511G= (p.Ala171=) n.2657G= n.1500G= c.658G= (p.Ala220=) c.625G= (p.Ala209=) c.486G= (p.Glu162=) c.570G= (p.Glu190=) n.1133G= c.607G= (p.Ala203=) n.1502G= c.676G= (p.Ala226=) n.1121G= c.600+265G= (n.600+265G=) c.583G= (p.Ala195=) n.1151G= n.891G= c.651+265G= (n.651+265G=) c.*811G= (n.*811G=) n.1204G= c.622G= (p.Ala208=) c.597+265G= (n.597+265G=) | |
11 | g.119092428G>T | CA382897256 | HMBS | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.2657G>T n.1500G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1133G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1502G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1121G>T c.600+265G>T (n.600+265G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1151G>T n.891G>T c.651+265G>T (n.651+265G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1204G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.597+265G>T (n.597+265G>T) | |
11 | g.119092429C>A | CA382897269 | HMBS | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.2658C>A n.1501C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.1134C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1503C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1122C>A c.600+266C>A (n.600+266C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) n.1152C>A n.892C>A c.651+266C>A (n.651+266C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1205C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.597+266C>A (n.597+266C>A) | |
11 | g.119092429C= | CA2003791545 | HMBS | c.512C= (p.Ala171=) n.2658C= n.1501C= c.659C= (p.Ala220=) c.626C= (p.Ala209=) c.487C= (p.Pro163=) c.571C= (p.Pro191=) n.1134C= c.608C= (p.Ala203=) n.1503C= c.677C= (p.Ala226=) n.1122C= c.600+266C= (n.600+266C=) c.584C= (p.Ala195=) n.1152C= n.892C= c.651+266C= (n.651+266C=) c.*812C= (n.*812C=) n.1205C= c.623C= (p.Ala208=) c.597+266C= (n.597+266C=) | |
11 | g.119092429C>G | CA382897272 | HMBS | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.2658C>G n.1501C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.1134C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1503C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1122C>G c.600+266C>G (n.600+266C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1152C>G n.892C>G c.651+266C>G (n.651+266C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.1205C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.597+266C>G (n.597+266C>G) | |
11 | g.119092429C>T | CA6314154 | HMBS | c.512C>T (p.Ala171Val) n.2658C>T n.1501C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.1134C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.1503C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1122C>T c.600+266C>T (n.600+266C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) n.1152C>T n.892C>T c.651+266C>T (n.651+266C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1205C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.597+266C>T (n.597+266C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092430C>A | CA477127103 | HMBS | c.513C>A (p.Ala171=) n.2659C>A n.1502C>A c.660C>A (p.Ala220=) c.627C>A (p.Ala209=) c.488C>A (p.Pro163Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) n.1135C>A c.609C>A (p.Ala203=) n.1504C>A c.678C>A (p.Ala226=) n.1123C>A c.600+267C>A (n.600+267C>A) c.585C>A (p.Ala195=) n.1153C>A n.893C>A c.651+267C>A (n.651+267C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1206C>A c.624C>A (p.Ala208=) c.597+267C>A (n.597+267C>A) | |
11 | g.119092430C= | CA2003791549 | HMBS | c.513C= (p.Ala171=) n.2659C= n.1502C= c.660C= (p.Ala220=) c.627C= (p.Ala209=) c.488C= (p.Pro163=) c.572C= (p.Pro191=) n.1135C= c.609C= (p.Ala203=) n.1504C= c.678C= (p.Ala226=) n.1123C= c.600+267C= (n.600+267C=) c.585C= (p.Ala195=) n.1153C= n.893C= c.651+267C= (n.651+267C=) c.*813C= (n.*813C=) n.1206C= c.624C= (p.Ala208=) c.597+267C= (n.597+267C=) | |
11 | g.119092430C>G | CA477127106 | HMBS | c.513C>G (p.Ala171=) n.2659C>G n.1502C>G c.660C>G (p.Ala220=) c.627C>G (p.Ala209=) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.1135C>G c.609C>G (p.Ala203=) n.1504C>G c.678C>G (p.Ala226=) n.1123C>G c.600+267C>G (n.600+267C>G) c.585C>G (p.Ala195=) n.1153C>G n.893C>G c.651+267C>G (n.651+267C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1206C>G c.624C>G (p.Ala208=) c.597+267C>G (n.597+267C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092430C>T | CA6314155 | HMBS | c.513C>T (p.Ala171=) n.2659C>T n.1502C>T c.660C>T (p.Ala220=) c.627C>T (p.Ala209=) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.1135C>T c.609C>T (p.Ala203=) n.1504C>T c.678C>T (p.Ala226=) n.1123C>T c.600+267C>T (n.600+267C>T) c.585C>T (p.Ala195=) n.1153C>T n.893C>T c.651+267C>T (n.651+267C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1206C>T c.624C>T (p.Ala208=) c.597+267C>T (n.597+267C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119092431A= | CA2003791557 | HMBS | c.514A= (p.Lys172=) n.2660A= n.1503A= c.661A= (p.Lys221=) c.628A= (p.Lys210=) c.489A= (p.Pro163=) c.573A= (p.Pro191=) n.1136A= c.610A= (p.Lys204=) n.1505A= c.679A= (p.Lys227=) n.1124A= c.600+268A= (n.600+268A=) c.586A= (p.Lys196=) n.1154A= n.894A= c.651+268A= (n.651+268A=) c.*814A= (n.*814A=) n.1207A= c.625A= (p.Lys209=) c.597+268A= (n.597+268A=) | |
11 | g.119092431A>C | CA382897278 | HMBS | c.514A>C (p.Lys172Gln) n.2660A>C n.1503A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.489A>C (p.Pro163=) c.573A>C (p.Pro191=) n.1136A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1505A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) n.1124A>C c.600+268A>C (n.600+268A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.1154A>C n.894A>C c.651+268A>C (n.651+268A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1207A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.597+268A>C (n.597+268A>C) | |
11 | g.119092431A>G | CA382897280 | HMBS | c.514A>G (p.Lys172Glu) n.2660A>G n.1503A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.489A>G (p.Pro163=) c.573A>G (p.Pro191=) n.1136A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1505A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) n.1124A>G c.600+268A>G (n.600+268A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.1154A>G n.894A>G c.651+268A>G (n.651+268A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1207A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.597+268A>G (n.597+268A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092431A>T | CA382897290 | HMBS | c.514A>T (p.Lys172Ter) n.2660A>T n.1503A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.489A>T (p.Pro163=) c.573A>T (p.Pro191=) n.1136A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1505A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) n.1124A>T c.600+268A>T (n.600+268A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.1154A>T n.894A>T c.651+268A>T (n.651+268A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1207A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.597+268A>T (n.597+268A>T) | |
11 | g.119092431_119092432dup | CA2695215829 | HMBS | c.514_515dup (p.Asp173ArgfsTer28) n.2660_2661dup n.1503_1504dup c.661_662dup (p.Asp222ArgfsTer28) c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer?) c.489_490dup (p.Arg164LysfsTer24) c.573_574dup (p.Arg192LysfsTer24) c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer28) n.1136_1137dup c.610_611dup (p.Asp205ArgfsTer28) n.1505_1506dup c.679_680dup (p.Asp228ArgfsTer28) n.1124_1125dup c.600+268_600+269dup (n.600+268_600+269dup) c.586_587dup (p.Asp197ArgfsTer28) n.1154_1155dup n.894_895dup c.651+268_651+269dup (n.651+268_651+269dup) c.*814_*815dup (n.*814_*815dup) n.1207_1208dup c.625_626dup (p.Asp210ArgfsTer28) c.597+268_597+269dup (n.597+268_597+269dup) | |
11 | g.119092432A= | CA2003791560 | HMBS | c.515A= (p.Lys172=) n.2661A= n.1504A= c.662A= (p.Lys221=) c.629A= (p.Lys210=) c.490A= (p.Arg164=) c.574A= (p.Arg192=) n.1137A= c.611A= (p.Lys204=) n.1506A= c.680A= (p.Lys227=) n.1125A= c.600+269A= (n.600+269A=) c.587A= (p.Lys196=) n.1155A= n.895A= c.651+269A= (n.651+269A=) c.*815A= (n.*815A=) n.1208A= c.626A= (p.Lys209=) c.597+269A= (n.597+269A=) | |
11 | g.119092432A>C | CA382897291 | HMBS | c.515A>C (p.Lys172Thr) n.2661A>C n.1504A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.490A>C (p.Arg164=) c.574A>C (p.Arg192=) n.1137A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1506A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) n.1125A>C c.600+269A>C (n.600+269A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1155A>C n.895A>C c.651+269A>C (n.651+269A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1208A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.597+269A>C (n.597+269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092432A>G | CA382897294 | HMBS | c.515A>G (p.Lys172Arg) n.2661A>G n.1504A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.574A>G (p.Arg192Gly) n.1137A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1506A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) n.1125A>G c.600+269A>G (n.600+269A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1155A>G n.895A>G c.651+269A>G (n.651+269A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1208A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.597+269A>G (n.597+269A>G) | |
11 | g.119092432A>T | CA382897304 | HMBS | c.515A>T (p.Lys172Met) n.2661A>T n.1504A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.629A>T (p.Lys210Met) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.574A>T (p.Arg192Trp) n.1137A>T c.611A>T (p.Lys204Met) n.1506A>T c.680A>T (p.Lys227Met) n.1125A>T c.600+269A>T (n.600+269A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) n.1155A>T n.895A>T c.651+269A>T (n.651+269A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1208A>T c.626A>T (p.Lys209Met) c.597+269A>T (n.597+269A>T) | |
11 | g.119092433G>A | CA477127124 | HMBS | c.516G>A (p.Lys172=) n.2662G>A n.1505G>A c.663G>A (p.Lys221=) c.630G>A (p.Lys210=) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.575G>A (p.Arg192Lys) n.1138G>A c.612G>A (p.Lys204=) n.1507G>A c.681G>A (p.Lys227=) n.1126G>A c.600+270G>A (n.600+270G>A) c.588G>A (p.Lys196=) n.1156G>A n.896G>A c.651+270G>A (n.651+270G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1209G>A c.627G>A (p.Lys209=) c.597+270G>A (n.597+270G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092433G>C | CA382897305 | HMBS | c.516G>C (p.Lys172Asn) n.2662G>C n.1505G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.575G>C (p.Arg192Thr) n.1138G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) n.1507G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) n.1126G>C c.600+270G>C (n.600+270G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.1156G>C n.896G>C c.651+270G>C (n.651+270G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1209G>C c.627G>C (p.Lys209Asn) c.597+270G>C (n.597+270G>C) | COSMIC |
11 | g.119092433G>T | CA382897308 | HMBS | c.516G>T (p.Lys172Asn) n.2662G>T n.1505G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.491G>T (p.Arg164Met) c.575G>T (p.Arg192Met) n.1138G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) n.1507G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) n.1126G>T c.600+270G>T (n.600+270G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.1156G>T n.896G>T c.651+270G>T (n.651+270G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1209G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) c.597+270G>T (n.597+270G>T) | |
11 | g.119092434G>A | CA382897318 | HMBS | c.517G>A (p.Asp173Asn) n.2663G>A n.1506G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.492G>A (p.Arg164=) c.576G>A (p.Arg192=) n.1139G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) n.1508G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) n.1127G>A c.600+271G>A (n.600+271G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1157G>A n.897G>A c.651+271G>A (n.651+271G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1210G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.597+271G>A (n.597+271G>A) | |
11 | g.119092434G>C | CA382897324 | HMBS | c.517G>C (p.Asp173His) n.2663G>C n.1506G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.631G>C (p.Asp211His) c.492G>C (p.Arg164Ser) c.576G>C (p.Arg192Ser) n.1139G>C c.613G>C (p.Asp205His) n.1508G>C c.682G>C (p.Asp228His) n.1127G>C c.600+271G>C (n.600+271G>C) c.589G>C (p.Asp197His) n.1157G>C n.897G>C c.651+271G>C (n.651+271G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1210G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.597+271G>C (n.597+271G>C) | |
11 | g.119092434G>T | CA382897332 | HMBS | c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.2663G>T n.1506G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.492G>T (p.Arg164Ser) c.576G>T (p.Arg192Ser) n.1139G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.1508G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.1127G>T c.600+271G>T (n.600+271G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1157G>T n.897G>T c.651+271G>T (n.651+271G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1210G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.597+271G>T (n.597+271G>T) | |
11 | g.119092434_119092442del | CA2695215830 | HMBS | c.517_525del (p.Asp173_Asp175del) n.2663_2671del n.1506_1514del c.664_672del (p.Asp222_Asp224del) c.631_639del (p.Asp211_Asp213del) c.492_500del (p.Thr165_Thr167del) c.576_584del (p.Thr193_Thr195del) n.1139_1147del c.613_621del (p.Asp205_Asp207del) n.1508_1516del c.682_690del (p.Asp228_Asp230del) n.1127_1135del c.600+271_600+279del (n.600+271_600+279del) c.589_597del (p.Asp197_Asp199del) n.1157_1165del n.897_905del c.651+271_651+279del (n.651+271_651+279del) c.*817_*825del (n.*817_*825del) n.1210_1218del c.628_636del (p.Asp210_Asp212del) c.597+271_597+279del (n.597+271_597+279del) | |
11 | g.119092435A>C | CA382897337 | HMBS | c.518A>C (p.Asp173Ala) n.2664A>C n.1507A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1140A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) n.1509A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) n.1128A>C c.600+272A>C (n.600+272A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1158A>C n.898A>C c.651+272A>C (n.651+272A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1211A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.597+272A>C (n.597+272A>C) | |
11 | g.119092435A>G | CA382897344 | HMBS | c.518A>G (p.Asp173Gly) n.2664A>G n.1507A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1140A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) n.1509A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) n.1128A>G c.600+272A>G (n.600+272A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1158A>G n.898A>G c.651+272A>G (n.651+272A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1211A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.597+272A>G (n.597+272A>G) | |
11 | g.119092435A>T | CA382897351 | HMBS | c.518A>T (p.Asp173Val) n.2664A>T n.1507A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1140A>T c.614A>T (p.Asp205Val) n.1509A>T c.683A>T (p.Asp228Val) n.1128A>T c.600+272A>T (n.600+272A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) n.1158A>T n.898A>T c.651+272A>T (n.651+272A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1211A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.597+272A>T (n.597+272A>T) | |
11 | g.119092436C>A | CA382897361 | HMBS | c.519C>A (p.Asp173Glu) n.2665C>A n.1508C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.1141C>A c.615C>A (p.Asp205Glu) n.1510C>A c.684C>A (p.Asp228Glu) n.1129C>A c.600+273C>A (n.600+273C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) n.1159C>A n.899C>A c.651+273C>A (n.651+273C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1212C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.597+273C>A (n.597+273C>A) | |
11 | g.119092436C= | CA2003791561 | HMBS | c.519C= (p.Asp173=) n.2665C= n.1508C= c.666C= (p.Asp222=) c.633C= (p.Asp211=) c.494C= (p.Thr165=) c.578C= (p.Thr193=) n.1141C= c.615C= (p.Asp205=) n.1510C= c.684C= (p.Asp228=) n.1129C= c.600+273C= (n.600+273C=) c.591C= (p.Asp197=) n.1159C= n.899C= c.651+273C= (n.651+273C=) c.*819C= (n.*819C=) n.1212C= c.630C= (p.Asp210=) c.597+273C= (n.597+273C=) | |
11 | g.119092436C>G | CA382897362 | HMBS | c.519C>G (p.Asp173Glu) n.2665C>G n.1508C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.1141C>G c.615C>G (p.Asp205Glu) n.1510C>G c.684C>G (p.Asp228Glu) n.1129C>G c.600+273C>G (n.600+273C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) n.1159C>G n.899C>G c.651+273C>G (n.651+273C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1212C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.597+273C>G (n.597+273C>G) | dbSNP |
11 | g.119092436C>T | CA477127137 | HMBS | c.519C>T (p.Asp173=) n.2665C>T n.1508C>T c.666C>T (p.Asp222=) c.633C>T (p.Asp211=) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1141C>T c.615C>T (p.Asp205=) n.1510C>T c.684C>T (p.Asp228=) n.1129C>T c.600+273C>T (n.600+273C>T) c.591C>T (p.Asp197=) n.1159C>T n.899C>T c.651+273C>T (n.651+273C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1212C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.597+273C>T (n.597+273C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092437C>A | CA382897365 | HMBS | c.520C>A (p.Gln174Lys) n.2666C>A n.1509C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.495C>A (p.Thr165=) c.579C>A (p.Thr193=) n.1142C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) n.1511C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) n.1130C>A c.600+274C>A (n.600+274C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) n.1160C>A n.900C>A c.651+274C>A (n.651+274C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.1213C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.597+274C>A (n.597+274C>A) | |
11 | g.119092437C>G | CA382897368 | HMBS | c.520C>G (p.Gln174Glu) n.2666C>G n.1509C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.495C>G (p.Thr165=) c.579C>G (p.Thr193=) n.1142C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) n.1511C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) n.1130C>G c.600+274C>G (n.600+274C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) n.1160C>G n.900C>G c.651+274C>G (n.651+274C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.1213C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.597+274C>G (n.597+274C>G) | |
11 | g.119092437C>T | CA382897375 | HMBS | c.520C>T (p.Gln174Ter) n.2666C>T n.1509C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.495C>T (p.Thr165=) c.579C>T (p.Thr193=) n.1142C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) n.1511C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) n.1130C>T c.600+274C>T (n.600+274C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) n.1160C>T n.900C>T c.651+274C>T (n.651+274C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.1213C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.597+274C>T (n.597+274C>T) | |
11 | g.119092438A= | CA2003791562 | HMBS | c.521A= (p.Gln174=) n.2667A= n.1510A= c.668A= (p.Gln223=) c.635A= (p.Gln212=) c.496A= (p.Arg166=) c.580A= (p.Arg194=) n.1143A= c.617A= (p.Gln206=) n.1512A= c.686A= (p.Gln229=) n.1131A= c.600+275A= (n.600+275A=) c.593A= (p.Gln198=) n.1161A= n.901A= c.651+275A= (n.651+275A=) c.*821A= (n.*821A=) n.1214A= c.632A= (p.Gln211=) c.597+275A= (n.597+275A=) | |
11 | g.119092438A>C | CA382897381 | HMBS | c.521A>C (p.Gln174Pro) n.2667A>C n.1510A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.496A>C (p.Arg166=) c.580A>C (p.Arg194=) n.1143A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) n.1512A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) n.1131A>C c.600+275A>C (n.600+275A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.1161A>C n.901A>C c.651+275A>C (n.651+275A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1214A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) c.597+275A>C (n.597+275A>C) | |
11 | g.119092438A>G | CA382897386 | HMBS | c.521A>G (p.Gln174Arg) n.2667A>G n.1510A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.580A>G (p.Arg194Gly) n.1143A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) n.1512A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) n.1131A>G c.600+275A>G (n.600+275A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.1161A>G n.901A>G c.651+275A>G (n.651+275A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.1214A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) c.597+275A>G (n.597+275A>G) | dbSNP |
11 | g.119092438A>T | CA382897393 | HMBS | c.521A>T (p.Gln174Leu) n.2667A>T n.1510A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.496A>T (p.Arg166Trp) c.580A>T (p.Arg194Trp) n.1143A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) n.1512A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) n.1131A>T c.600+275A>T (n.600+275A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) n.1161A>T n.901A>T c.651+275A>T (n.651+275A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) n.1214A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) c.597+275A>T (n.597+275A>T) | |
11 | g.119092439G>A | CA477127164 | HMBS | c.522G>A (p.Gln174=) n.2668G>A n.1511G>A c.669G>A (p.Gln223=) c.636G>A (p.Gln212=) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.581G>A (p.Arg194Lys) n.1144G>A c.618G>A (p.Gln206=) n.1513G>A c.687G>A (p.Gln229=) n.1132G>A c.600+276G>A (n.600+276G>A) c.594G>A (p.Gln198=) n.1162G>A n.902G>A c.651+276G>A (n.651+276G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) n.1215G>A c.633G>A (p.Gln211=) c.597+276G>A (n.597+276G>A) | |
11 | g.119092439G>C | CA382897399 | HMBS | c.522G>C (p.Gln174His) n.2668G>C n.1511G>C c.669G>C (p.Gln223His) c.636G>C (p.Gln212His) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.581G>C (p.Arg194Thr) n.1144G>C c.618G>C (p.Gln206His) n.1513G>C c.687G>C (p.Gln229His) n.1132G>C c.600+276G>C (n.600+276G>C) c.594G>C (p.Gln198His) n.1162G>C n.902G>C c.651+276G>C (n.651+276G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) n.1215G>C c.633G>C (p.Gln211His) c.597+276G>C (n.597+276G>C) | |
11 | g.119092439G>T | CA382897404 | HMBS | c.522G>T (p.Gln174His) n.2668G>T n.1511G>T c.669G>T (p.Gln223His) c.636G>T (p.Gln212His) c.497G>T (p.Arg166Met) c.581G>T (p.Arg194Met) n.1144G>T c.618G>T (p.Gln206His) n.1513G>T c.687G>T (p.Gln229His) n.1132G>T c.600+276G>T (n.600+276G>T) c.594G>T (p.Gln198His) n.1162G>T n.902G>T c.651+276G>T (n.651+276G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) n.1215G>T c.633G>T (p.Gln211His) c.597+276G>T (n.597+276G>T) | |
11 | g.119092440G>A | CA382897410 | HMBS | c.523G>A (p.Asp175Asn) n.2669G>A n.1512G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.498G>A (p.Arg166=) c.582G>A (p.Arg194=) n.1145G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1514G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1133G>A c.600+277G>A (n.600+277G>A) c.595G>A (p.Asp199Asn) n.1163G>A n.903G>A c.651+277G>A (n.651+277G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) n.1216G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.597+277G>A (n.597+277G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092440G>C | CA382897418 | HMBS | c.523G>C (p.Asp175His) n.2669G>C n.1512G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.637G>C (p.Asp213His) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.582G>C (p.Arg194Ser) n.1145G>C c.619G>C (p.Asp207His) n.1514G>C c.688G>C (p.Asp230His) n.1133G>C c.600+277G>C (n.600+277G>C) c.595G>C (p.Asp199His) n.1163G>C n.903G>C c.651+277G>C (n.651+277G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) n.1216G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.597+277G>C (n.597+277G>C) | |
11 | g.119092440G= | CA2003791563 | HMBS | c.523G= (p.Asp175=) n.2669G= n.1512G= c.670G= (p.Asp224=) c.637G= (p.Asp213=) c.498G= (p.Arg166=) c.582G= (p.Arg194=) n.1145G= c.619G= (p.Asp207=) n.1514G= c.688G= (p.Asp230=) n.1133G= c.600+277G= (n.600+277G=) c.595G= (p.Asp199=) n.1163G= n.903G= c.651+277G= (n.651+277G=) c.*823G= (n.*823G=) n.1216G= c.634G= (p.Asp212=) c.597+277G= (n.597+277G=) | |
11 | g.119092440G>T | CA6314156 | HMBS | c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.2669G>T n.1512G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.582G>T (p.Arg194Ser) n.1145G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1514G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1133G>T c.600+277G>T (n.600+277G>T) c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.1163G>T n.903G>T c.651+277G>T (n.651+277G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1216G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.597+277G>T (n.597+277G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092441A>C | CA382897428 | HMBS | c.524A>C (p.Asp175Ala) n.2670A>C n.1513A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.1146A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1515A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1134A>C c.600+278A>C (n.600+278A>C) c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1164A>C n.904A>C c.651+278A>C (n.651+278A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.1217A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.597+278A>C (n.597+278A>C) | |
11 | g.119092441A>G | CA382897432 | HMBS | c.524A>G (p.Asp175Gly) n.2670A>G n.1513A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.1146A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1515A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1134A>G c.600+278A>G (n.600+278A>G) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1164A>G n.904A>G c.651+278A>G (n.651+278A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.1217A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.597+278A>G (n.597+278A>G) | ClinVar |
11 | g.119092441A>T | CA382897437 | HMBS | c.524A>T (p.Asp175Val) n.2670A>T n.1513A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.638A>T (p.Asp213Val) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.1146A>T c.620A>T (p.Asp207Val) n.1515A>T c.689A>T (p.Asp230Val) n.1134A>T c.600+278A>T (n.600+278A>T) c.596A>T (p.Asp199Val) n.1164A>T n.904A>T c.651+278A>T (n.651+278A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.1217A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.597+278A>T (n.597+278A>T) | |
11 | g.119092442_119092443del | CA2695215831 | HMBS | c.525_526del (p.Ile176LeufsTer19) n.2671_2672del n.1514_1515del c.672_673del (p.Ile225LeufsTer19) c.639_640del (p.Ile214LeufsTer?) c.500_501del (p.Thr167IlefsTer?) c.584_585del (p.Thr195IlefsTer?) c.639_640del (p.Ile214LeufsTer19) n.1147_1148del c.621_622del (p.Ile208LeufsTer19) n.1516_1517del c.690_691del (p.Ile231LeufsTer19) n.1135_1136del c.600+279_600+280del (n.600+279_600+280del) c.597_598del (p.Ile200LeufsTer19) n.1165_1166del n.905_906del c.651+279_651+280del (n.651+279_651+280del) c.*825_*826del (n.*825_*826del) n.1218_1219del c.636_637del (p.Ile213LeufsTer19) c.597+279_597+280del (n.597+279_597+280del) | |
11 | g.119092442C>A | CA382897439 | HMBS | c.525C>A (p.Asp175Glu) n.2671C>A n.1514C>A c.672C>A (p.Asp224Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.500C>A (p.Thr167Lys) c.584C>A (p.Thr195Lys) n.1147C>A c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1516C>A c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1135C>A c.600+279C>A (n.600+279C>A) c.597C>A (p.Asp199Glu) n.1165C>A n.905C>A c.651+279C>A (n.651+279C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.1218C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.597+279C>A (n.597+279C>A) | |
11 | g.119092442C= | CA2003791564 | HMBS | c.525C= (p.Asp175=) n.2671C= n.1514C= c.672C= (p.Asp224=) c.639C= (p.Asp213=) c.500C= (p.Thr167=) c.584C= (p.Thr195=) n.1147C= c.621C= (p.Asp207=) n.1516C= c.690C= (p.Asp230=) n.1135C= c.600+279C= (n.600+279C=) c.597C= (p.Asp199=) n.1165C= n.905C= c.651+279C= (n.651+279C=) c.*825C= (n.*825C=) n.1218C= c.636C= (p.Asp212=) c.597+279C= (n.597+279C=) | |
11 | g.119092442C>G | CA6314157 | HMBS | c.525C>G (p.Asp175Glu) n.2671C>G n.1514C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.500C>G (p.Thr167Arg) c.584C>G (p.Thr195Arg) n.1147C>G c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1516C>G c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1135C>G c.600+279C>G (n.600+279C>G) c.597C>G (p.Asp199Glu) n.1165C>G n.905C>G c.651+279C>G (n.651+279C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.1218C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.597+279C>G (n.597+279C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092442C>T | CA477127187 | HMBS | c.525C>T (p.Asp175=) n.2671C>T n.1514C>T c.672C>T (p.Asp224=) c.639C>T (p.Asp213=) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.1147C>T c.621C>T (p.Asp207=) n.1516C>T c.690C>T (p.Asp230=) n.1135C>T c.600+279C>T (n.600+279C>T) c.597C>T (p.Asp199=) n.1165C>T n.905C>T c.651+279C>T (n.651+279C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.1218C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.597+279C>T (n.597+279C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119092443A= | CA2003791565 | HMBS | c.526A= (p.Ile176=) n.2672A= n.1515A= c.673A= (p.Ile225=) c.640A= (p.Ile214=) c.501A= (p.Thr167=) c.585A= (p.Thr195=) n.1148A= c.622A= (p.Ile208=) n.1517A= c.691A= (p.Ile231=) n.1136A= c.600+280A= (n.600+280A=) c.598A= (p.Ile200=) n.1166A= n.906A= c.651+280A= (n.651+280A=) c.*826A= (n.*826A=) n.1219A= c.637A= (p.Ile213=) c.597+280A= (n.597+280A=) | |
11 | g.119092443A>C | CA382897446 | HMBS | c.526A>C (p.Ile176Leu) n.2672A>C n.1515A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.501A>C (p.Thr167=) c.585A>C (p.Thr195=) n.1148A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) n.1517A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.1136A>C c.600+280A>C (n.600+280A>C) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1166A>C n.906A>C c.651+280A>C (n.651+280A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) n.1219A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) c.597+280A>C (n.597+280A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092443A>G | CA382897447 | HMBS | c.526A>G (p.Ile176Val) n.2672A>G n.1515A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.501A>G (p.Thr167=) c.585A>G (p.Thr195=) n.1148A>G c.622A>G (p.Ile208Val) n.1517A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.1136A>G c.600+280A>G (n.600+280A>G) c.598A>G (p.Ile200Val) n.1166A>G n.906A>G c.651+280A>G (n.651+280A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1219A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.597+280A>G (n.597+280A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092443A>T | CA382897449 | HMBS | c.526A>T (p.Ile176Phe) n.2672A>T n.1515A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.501A>T (p.Thr167=) c.585A>T (p.Thr195=) n.1148A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) n.1517A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.1136A>T c.600+280A>T (n.600+280A>T) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1166A>T n.906A>T c.651+280A>T (n.651+280A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) n.1219A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) c.597+280A>T (n.597+280A>T) | |
11 | g.119092444T>A | CA382897455 | HMBS | c.527T>A (p.Ile176Asn) n.2673T>A n.1516T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1149T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) n.1518T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.1137T>A c.600+281T>A (n.600+281T>A) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1167T>A n.907T>A c.651+281T>A (n.651+281T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1220T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) c.597+281T>A (n.597+281T>A) | |
11 | g.119092444T>C | CA382897454 | HMBS | c.527T>C (p.Ile176Thr) n.2673T>C n.1516T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1149T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) n.1518T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) n.1137T>C c.600+281T>C (n.600+281T>C) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1167T>C n.907T>C c.651+281T>C (n.651+281T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1220T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) c.597+281T>C (n.597+281T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119092444T>G | CA382897453 | HMBS | c.527T>G (p.Ile176Ser) n.2673T>G n.1516T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1149T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) n.1518T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) n.1137T>G c.600+281T>G (n.600+281T>G) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1167T>G n.907T>G c.651+281T>G (n.651+281T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1220T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) c.597+281T>G (n.597+281T>G) | |
11 | g.119092445C>A | CA477127206 | HMBS | c.528C>A (p.Ile176=) n.2674C>A n.1517C>A c.675C>A (p.Ile225=) c.642C>A (p.Ile214=) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.1150C>A c.624C>A (p.Ile208=) n.1519C>A c.693C>A (p.Ile231=) n.1138C>A c.600+282C>A (n.600+282C>A) c.600C>A (p.Ile200=) n.1168C>A n.908C>A c.651+282C>A (n.651+282C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) n.1221C>A c.639C>A (p.Ile213=) c.597+282C>A (n.597+282C>A) | |
11 | g.119092445C>G | CA382897456 | HMBS | c.528C>G (p.Ile176Met) n.2674C>G n.1517C>G c.675C>G (p.Ile225Met) c.642C>G (p.Ile214Met) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) n.1150C>G c.624C>G (p.Ile208Met) n.1519C>G c.693C>G (p.Ile231Met) n.1138C>G c.600+282C>G (n.600+282C>G) c.600C>G (p.Ile200Met) n.1168C>G n.908C>G c.651+282C>G (n.651+282C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) n.1221C>G c.639C>G (p.Ile213Met) c.597+282C>G (n.597+282C>G) | |
11 | g.119092445C>T | CA477127212 | HMBS | c.528C>T (p.Ile176=) n.2674C>T n.1517C>T c.675C>T (p.Ile225=) c.642C>T (p.Ile214=) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) n.1150C>T c.624C>T (p.Ile208=) n.1519C>T c.693C>T (p.Ile231=) n.1138C>T c.600+282C>T (n.600+282C>T) c.600C>T (p.Ile200=) n.1168C>T n.908C>T c.651+282C>T (n.651+282C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) n.1221C>T c.639C>T (p.Ile213=) c.597+282C>T (n.597+282C>T) | COSMIC |
11 | g.119092446T>A | CA382897460 | HMBS | c.529T>A (p.Leu177Met) n.2675T>A n.1518T>A c.676T>A (p.Leu226Met) c.643T>A (p.Leu215Met) c.504T>A (p.Ser168=) c.588T>A (p.Ser196=) n.1151T>A c.625T>A (p.Leu209Met) n.1520T>A c.694T>A (p.Leu232Met) n.1139T>A c.600+283T>A (n.600+283T>A) c.601T>A (p.Leu201Met) n.1169T>A n.909T>A c.651+283T>A (n.651+283T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1222T>A c.640T>A (p.Leu214Met) c.597+283T>A (n.597+283T>A) | |
11 | g.119092446T>C | CA477127220 | HMBS | c.529T>C (p.Leu177=) n.2675T>C n.1518T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.643T>C (p.Leu215=) c.504T>C (p.Ser168=) c.588T>C (p.Ser196=) n.1151T>C c.625T>C (p.Leu209=) n.1520T>C c.694T>C (p.Leu232=) n.1139T>C c.600+283T>C (n.600+283T>C) c.601T>C (p.Leu201=) n.1169T>C n.909T>C c.651+283T>C (n.651+283T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1222T>C c.640T>C (p.Leu214=) c.597+283T>C (n.597+283T>C) | |
11 | g.119092446T>G | CA382897465 | HMBS | c.529T>G (p.Leu177Val) n.2675T>G n.1518T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.643T>G (p.Leu215Val) c.504T>G (p.Ser168=) c.588T>G (p.Ser196=) n.1151T>G c.625T>G (p.Leu209Val) n.1520T>G c.694T>G (p.Leu232Val) n.1139T>G c.600+283T>G (n.600+283T>G) c.601T>G (p.Leu201Val) n.1169T>G n.909T>G c.651+283T>G (n.651+283T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1222T>G c.640T>G (p.Leu214Val) c.597+283T>G (n.597+283T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119092447T>A | CA382897470 | HMBS | c.530T>A (p.Leu177Ter) n.2676T>A n.1519T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.644T>A (p.Leu215Ter) c.505T>A (p.Trp169Arg) c.589T>A (p.Trp197Arg) n.1152T>A c.626T>A (p.Leu209Ter) n.1521T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) n.1140T>A c.600+284T>A (n.600+284T>A) c.602T>A (p.Leu201Ter) n.1170T>A n.910T>A c.651+284T>A (n.651+284T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.1223T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) c.597+284T>A (n.597+284T>A) | |
11 | g.119092447T>C | CA382897477 | HMBS | c.530T>C (p.Leu177Ser) n.2676T>C n.1519T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.644T>C (p.Leu215Ser) c.505T>C (p.Trp169Arg) c.589T>C (p.Trp197Arg) n.1152T>C c.626T>C (p.Leu209Ser) n.1521T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) n.1140T>C c.600+284T>C (n.600+284T>C) c.602T>C (p.Leu201Ser) n.1170T>C n.910T>C c.651+284T>C (n.651+284T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.1223T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) c.597+284T>C (n.597+284T>C) | |
11 | g.119092447T>G | CA382897485 | HMBS | c.530T>G (p.Leu177Trp) n.2676T>G n.1519T>G c.677T>G (p.Leu226Trp) c.644T>G (p.Leu215Trp) c.505T>G (p.Trp169Gly) c.589T>G (p.Trp197Gly) n.1152T>G c.626T>G (p.Leu209Trp) n.1521T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) n.1140T>G c.600+284T>G (n.600+284T>G) c.602T>G (p.Leu201Trp) n.1170T>G n.910T>G c.651+284T>G (n.651+284T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.1223T>G c.641T>G (p.Leu214Trp) c.597+284T>G (n.597+284T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092448G>A | CA477127231 | HMBS | c.531G>A (p.Leu177=) n.2677G>A n.1520G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.645G>A (p.Leu215=) c.506G>A (p.Trp169Ter) c.590G>A (p.Trp197Ter) n.1153G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.1522G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.1141G>A c.600+285G>A (n.600+285G>A) c.603G>A (p.Leu201=) n.1171G>A n.911G>A c.651+285G>A (n.651+285G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) n.1224G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.597+285G>A (n.597+285G>A) | |
11 | g.119092448G>C | CA382897487 | HMBS | c.531G>C (p.Leu177Phe) n.2677G>C n.1520G>C c.678G>C (p.Leu226Phe) c.645G>C (p.Leu215Phe) c.506G>C (p.Trp169Ser) c.590G>C (p.Trp197Ser) n.1153G>C c.627G>C (p.Leu209Phe) n.1522G>C c.696G>C (p.Leu232Phe) n.1141G>C c.600+285G>C (n.600+285G>C) c.603G>C (p.Leu201Phe) n.1171G>C n.911G>C c.651+285G>C (n.651+285G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) n.1224G>C c.642G>C (p.Leu214Phe) c.597+285G>C (n.597+285G>C) | |
11 | g.119092448G>T | CA382897489 | HMBS | c.531G>T (p.Leu177Phe) n.2677G>T n.1520G>T c.678G>T (p.Leu226Phe) c.645G>T (p.Leu215Phe) c.506G>T (p.Trp169Leu) c.590G>T (p.Trp197Leu) n.1153G>T c.627G>T (p.Leu209Phe) n.1522G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) n.1141G>T c.600+285G>T (n.600+285G>T) c.603G>T (p.Leu201Phe) n.1171G>T n.911G>T c.651+285G>T (n.651+285G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) n.1224G>T c.642G>T (p.Leu214Phe) c.597+285G>T (n.597+285G>T) | |
11 | g.119092449G>A | CA382897495 | HMBS | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.2678G>A n.1521G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.507G>A (p.Trp169Ter) c.591G>A (p.Trp197Ter) n.1154G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) n.1523G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) n.1142G>A c.600+286G>A (n.600+286G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1172G>A n.912G>A c.651+286G>A (n.651+286G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.1225G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.597+286G>A (n.597+286G>A) | |
11 | g.119092449G>C | CA382897500 | HMBS | c.532G>C (p.Asp178His) n.2678G>C n.1521G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.646G>C (p.Asp216His) c.507G>C (p.Trp169Cys) c.591G>C (p.Trp197Cys) n.1154G>C c.628G>C (p.Asp210His) n.1523G>C c.697G>C (p.Asp233His) n.1142G>C c.600+286G>C (n.600+286G>C) c.604G>C (p.Asp202His) n.1172G>C n.912G>C c.651+286G>C (n.651+286G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.1225G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.597+286G>C (n.597+286G>C) | |
11 | g.119092449G>T | CA382897504 | HMBS | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.2678G>T n.1521G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.507G>T (p.Trp169Cys) c.591G>T (p.Trp197Cys) n.1154G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.1523G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.1142G>T c.600+286G>T (n.600+286G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1172G>T n.912G>T c.651+286G>T (n.651+286G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1225G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.597+286G>T (n.597+286G>T) | |
11 | g.119092450A>C | CA382897507 | HMBS | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.2679A>C n.1522A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.1155A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) n.1524A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) n.1143A>C c.600+287A>C (n.600+287A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1173A>C n.913A>C c.651+287A>C (n.651+287A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) n.1226A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.597+287A>C (n.597+287A>C) | |
11 | g.119092450A>G | CA382897508 | HMBS | c.533A>G (p.Asp178Gly) n.2679A>G n.1522A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.508A>G (p.Ile170Val) c.592A>G (p.Ile198Val) n.1155A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) n.1524A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) n.1143A>G c.600+287A>G (n.600+287A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1173A>G n.913A>G c.651+287A>G (n.651+287A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) n.1226A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.597+287A>G (n.597+287A>G) | |
11 | g.119092450A>T | CA382897513 | HMBS | c.533A>T (p.Asp178Val) n.2679A>T n.1522A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.1155A>T c.629A>T (p.Asp210Val) n.1524A>T c.698A>T (p.Asp233Val) n.1143A>T c.600+287A>T (n.600+287A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) n.1173A>T n.913A>T c.651+287A>T (n.651+287A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.1226A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.597+287A>T (n.597+287A>T) | |
11 | g.119092451T>A | CA382897518 | HMBS | c.534T>A (p.Asp178Glu) n.2680T>A n.1523T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.1156T>A c.630T>A (p.Asp210Glu) n.1525T>A c.699T>A (p.Asp233Glu) n.1144T>A c.600+288T>A (n.600+288T>A) c.606T>A (p.Asp202Glu) n.1174T>A n.914T>A c.651+288T>A (n.651+288T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) n.1227T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) c.597+288T>A (n.597+288T>A) | |
11 | g.119092451T>C | CA477127251 | HMBS | c.534T>C (p.Asp178=) n.2680T>C n.1523T>C c.681T>C (p.Asp227=) c.648T>C (p.Asp216=) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.1156T>C c.630T>C (p.Asp210=) n.1525T>C c.699T>C (p.Asp233=) n.1144T>C c.600+288T>C (n.600+288T>C) c.606T>C (p.Asp202=) n.1174T>C n.914T>C c.651+288T>C (n.651+288T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) n.1227T>C c.645T>C (p.Asp215=) c.597+288T>C (n.597+288T>C) | |
11 | g.119092451T>G | CA382897517 | HMBS | c.534T>G (p.Asp178Glu) n.2680T>G n.1523T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.1156T>G c.630T>G (p.Asp210Glu) n.1525T>G c.699T>G (p.Asp233Glu) n.1144T>G c.600+288T>G (n.600+288T>G) c.606T>G (p.Asp202Glu) n.1174T>G n.914T>G c.651+288T>G (n.651+288T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) n.1227T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) c.597+288T>G (n.597+288T>G) | |
11 | g.119092452C>A | CA382897519 | HMBS | c.535C>A (p.Leu179Met) n.2681C>A n.1524C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.510C>A (p.Ile170=) c.594C>A (p.Ile198=) n.1157C>A c.631C>A (p.Leu211Met) n.1526C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.1145C>A c.600+289C>A (n.600+289C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) n.1175C>A n.915C>A c.651+289C>A (n.651+289C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) n.1228C>A c.646C>A (p.Leu216Met) c.597+289C>A (n.597+289C>A) | |
11 | g.119092452C= | CA2003791566 | HMBS | c.535C= (p.Leu179=) n.2681C= n.1524C= c.682C= (p.Leu228=) c.649C= (p.Leu217=) c.510C= (p.Ile170=) c.594C= (p.Ile198=) n.1157C= c.631C= (p.Leu211=) n.1526C= c.700C= (p.Leu234=) n.1145C= c.600+289C= (n.600+289C=) c.607C= (p.Leu203=) n.1175C= n.915C= c.651+289C= (n.651+289C=) c.*835C= (n.*835C=) n.1228C= c.646C= (p.Leu216=) c.597+289C= (n.597+289C=) | |
11 | g.119092452C>G | CA382897521 | HMBS | c.535C>G (p.Leu179Val) n.2681C>G n.1524C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.510C>G (p.Ile170Met) c.594C>G (p.Ile198Met) n.1157C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.1526C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1145C>G c.600+289C>G (n.600+289C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) n.1175C>G n.915C>G c.651+289C>G (n.651+289C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) n.1228C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.597+289C>G (n.597+289C>G) | dbSNP |
11 | g.119092452C>T | CA477127266 | HMBS | c.535C>T (p.Leu179=) n.2681C>T n.1524C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.649C>T (p.Leu217=) c.510C>T (p.Ile170=) c.594C>T (p.Ile198=) n.1157C>T c.631C>T (p.Leu211=) n.1526C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.1145C>T c.600+289C>T (n.600+289C>T) c.607C>T (p.Leu203=) n.1175C>T n.915C>T c.651+289C>T (n.651+289C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.1228C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.597+289C>T (n.597+289C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092453T>A | CA382897524 | HMBS | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.2682T>A n.1525T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.511T>A (p.Trp171Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) n.1158T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1527T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1146T>A c.600+290T>A (n.600+290T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.1176T>A n.916T>A c.651+290T>A (n.651+290T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) n.1229T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.597+290T>A (n.597+290T>A) | |
11 | g.119092453T>C | CA382897533 | HMBS | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.2682T>C n.1525T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.511T>C (p.Trp171Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) n.1158T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1527T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1146T>C c.600+290T>C (n.600+290T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1176T>C n.916T>C c.651+290T>C (n.651+290T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.1229T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.597+290T>C (n.597+290T>C) | |
11 | g.119092453T>G | CA382897538 | HMBS | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.2682T>G n.1525T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.511T>G (p.Trp171Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) n.1158T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1527T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1146T>G c.600+290T>G (n.600+290T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.1176T>G n.916T>G c.651+290T>G (n.651+290T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) n.1229T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.597+290T>G (n.597+290T>G) | |
11 | g.119092454G>A | CA477127277 | HMBS | c.537G>A (p.Leu179=) n.2683G>A n.1526G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.651G>A (p.Leu217=) c.512G>A (p.Trp171Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) n.1159G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.1528G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1147G>A c.600+291G>A (n.600+291G>A) c.609G>A (p.Leu203=) n.1177G>A n.917G>A c.651+291G>A (n.651+291G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.1230G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.597+291G>A (n.597+291G>A) | |
11 | g.119092454G>C | CA477127278 | HMBS | c.537G>C (p.Leu179=) n.2683G>C n.1526G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.651G>C (p.Leu217=) c.512G>C (p.Trp171Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) n.1159G>C c.633G>C (p.Leu211=) n.1528G>C c.702G>C (p.Leu234=) n.1147G>C c.600+291G>C (n.600+291G>C) c.609G>C (p.Leu203=) n.1177G>C n.917G>C c.651+291G>C (n.651+291G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) n.1230G>C c.648G>C (p.Leu216=) c.597+291G>C (n.597+291G>C) | |
11 | g.119092454G>T | CA477127279 | HMBS | c.537G>T (p.Leu179=) n.2683G>T n.1526G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.651G>T (p.Leu217=) c.512G>T (p.Trp171Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) n.1159G>T c.633G>T (p.Leu211=) n.1528G>T c.702G>T (p.Leu234=) n.1147G>T c.600+291G>T (n.600+291G>T) c.609G>T (p.Leu203=) n.1177G>T n.917G>T c.651+291G>T (n.651+291G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) n.1230G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.597+291G>T (n.597+291G>T) | |
11 | g.119092455G>A | CA382897542 | HMBS | c.538G>A (p.Val180Met) n.2684G>A n.1527G>A c.685G>A (p.Val229Met) c.652G>A (p.Val218Met) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) n.1160G>A c.634G>A (p.Val212Met) n.1529G>A c.703G>A (p.Val235Met) n.1148G>A c.600+292G>A (n.600+292G>A) c.610G>A (p.Val204Met) n.1178G>A n.918G>A c.651+292G>A (n.651+292G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1231G>A c.649G>A (p.Val217Met) c.597+292G>A (n.597+292G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119092455G>C | CA382897541 | HMBS | c.538G>C (p.Val180Leu) n.2684G>C n.1527G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.513G>C (p.Trp171Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) n.1160G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.1529G>C c.703G>C (p.Val235Leu) n.1148G>C c.600+292G>C (n.600+292G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) n.1178G>C n.918G>C c.651+292G>C (n.651+292G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1231G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.597+292G>C (n.597+292G>C) | |
11 | g.119092455G= | CA2003791567 | HMBS | c.538G= (p.Val180=) n.2684G= n.1527G= c.685G= (p.Val229=) c.652G= (p.Val218=) c.513G= (p.Trp171=) c.597G= (p.Trp199=) n.1160G= c.634G= (p.Val212=) n.1529G= c.703G= (p.Val235=) n.1148G= c.600+292G= (n.600+292G=) c.610G= (p.Val204=) n.1178G= n.918G= c.651+292G= (n.651+292G=) c.*838G= (n.*838G=) n.1231G= c.649G= (p.Val217=) c.597+292G= (n.597+292G=) | |
11 | g.119092455G>T | CA229596325 | HMBS | c.538G>T (p.Val180Leu) n.2684G>T n.1527G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.513G>T (p.Trp171Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) n.1160G>T c.634G>T (p.Val212Leu) n.1529G>T c.703G>T (p.Val235Leu) n.1148G>T c.600+292G>T (n.600+292G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) n.1178G>T n.918G>T c.651+292G>T (n.651+292G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1231G>T c.649G>T (p.Val217Leu) c.597+292G>T (n.597+292G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092456T>A | CA382897545 | HMBS | c.539T>A (p.Val180Glu) n.2685T>A n.1528T>A c.686T>A (p.Val229Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.598T>A (p.Trp200Arg) n.1161T>A c.635T>A (p.Val212Glu) n.1530T>A c.704T>A (p.Val235Glu) n.1149T>A c.600+293T>A (n.600+293T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) n.1179T>A n.919T>A c.651+293T>A (n.651+293T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1232T>A c.650T>A (p.Val217Glu) c.597+293T>A (n.597+293T>A) | |
11 | g.119092456T>C | CA382897548 | HMBS | c.539T>C (p.Val180Ala) n.2685T>C n.1528T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.598T>C (p.Trp200Arg) n.1161T>C c.635T>C (p.Val212Ala) n.1530T>C c.704T>C (p.Val235Ala) n.1149T>C c.600+293T>C (n.600+293T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) n.1179T>C n.919T>C c.651+293T>C (n.651+293T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1232T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.597+293T>C (n.597+293T>C) | |
11 | g.119092456T>G | CA382897551 | HMBS | c.539T>G (p.Val180Gly) n.2685T>G n.1528T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.514T>G (p.Trp172Gly) c.598T>G (p.Trp200Gly) n.1161T>G c.635T>G (p.Val212Gly) n.1530T>G c.704T>G (p.Val235Gly) n.1149T>G c.600+293T>G (n.600+293T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) n.1179T>G n.919T>G c.651+293T>G (n.651+293T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1232T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.597+293T>G (n.597+293T>G) | |
11 | g.119092457G>A | CA477127307 | HMBS | c.540G>A (p.Val180=) n.2686G>A n.1529G>A c.687G>A (p.Val229=) c.654G>A (p.Val218=) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.599G>A (p.Trp200Ter) n.1162G>A c.636G>A (p.Val212=) n.1531G>A c.705G>A (p.Val235=) n.1150G>A c.600+294G>A (n.600+294G>A) c.612G>A (p.Val204=) n.1180G>A n.920G>A c.651+294G>A (n.651+294G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.1233G>A c.651G>A (p.Val217=) c.597+294G>A (n.597+294G>A) | |
11 | g.119092457G>C | CA477127298 | HMBS | c.540G>C (p.Val180=) n.2686G>C n.1529G>C c.687G>C (p.Val229=) c.654G>C (p.Val218=) c.515G>C (p.Trp172Ser) c.599G>C (p.Trp200Ser) n.1162G>C c.636G>C (p.Val212=) n.1531G>C c.705G>C (p.Val235=) n.1150G>C c.600+294G>C (n.600+294G>C) c.612G>C (p.Val204=) n.1180G>C n.920G>C c.651+294G>C (n.651+294G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.1233G>C c.651G>C (p.Val217=) c.597+294G>C (n.597+294G>C) | dbSNP |
11 | g.119092457G= | CA2003791569 | HMBS | c.540G= (p.Val180=) n.2686G= n.1529G= c.687G= (p.Val229=) c.654G= (p.Val218=) c.515G= (p.Trp172=) c.599G= (p.Trp200=) n.1162G= c.636G= (p.Val212=) n.1531G= c.705G= (p.Val235=) n.1150G= c.600+294G= (n.600+294G=) c.612G= (p.Val204=) n.1180G= n.920G= c.651+294G= (n.651+294G=) c.*840G= (n.*840G=) n.1233G= c.651G= (p.Val217=) c.597+294G= (n.597+294G=) | |
11 | g.119092457G>T | CA477127303 | HMBS | c.540G>T (p.Val180=) n.2686G>T n.1529G>T c.687G>T (p.Val229=) c.654G>T (p.Val218=) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.599G>T (p.Trp200Leu) n.1162G>T c.636G>T (p.Val212=) n.1531G>T c.705G>T (p.Val235=) n.1150G>T c.600+294G>T (n.600+294G>T) c.612G>T (p.Val204=) n.1180G>T n.920G>T c.651+294G>T (n.651+294G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.1233G>T c.651G>T (p.Val217=) c.597+294G>T (n.597+294G>T) | |
11 | g.119092459dup | CA2838291696 | HMBS | c.542dup (p.Val182CysfsTer14) n.2688dup n.1531dup c.689dup (p.Val231CysfsTer14) c.656dup (p.Val220CysfsTer?) c.517dup (p.Val173GlyfsTer?) c.601dup (p.Val201GlyfsTer?) c.656dup (p.Val220CysfsTer14) n.1164dup c.638dup (p.Val214CysfsTer14) n.1533dup c.707dup (p.Val237CysfsTer14) n.1152dup c.600+296dup (n.600+296dup) c.614dup (p.Val206CysfsTer14) n.1182dup n.922dup c.651+296dup (n.651+296dup) c.*842dup (n.*842dup) n.1235dup c.653dup (p.Val219CysfsTer14) c.597+296dup (n.597+296dup) | |
11 | g.119092458G>A | CA382897559 | HMBS | c.541G>A (p.Gly181Ser) n.2687G>A n.1530G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.516G>A (p.Trp172Ter) c.600G>A (p.Trp200Ter) n.1163G>A c.637G>A (p.Gly213Ser) n.1532G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1151G>A c.600+295G>A (n.600+295G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1181G>A n.921G>A c.651+295G>A (n.651+295G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.1234G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.597+295G>A (n.597+295G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092458G>C | CA382897561 | HMBS | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.2687G>C n.1530G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.516G>C (p.Trp172Cys) c.600G>C (p.Trp200Cys) n.1163G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1532G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1151G>C c.600+295G>C (n.600+295G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1181G>C n.921G>C c.651+295G>C (n.651+295G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) n.1234G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.597+295G>C (n.597+295G>C) | |
11 | g.119092458G= | CA2003791572 | HMBS | c.541G= (p.Gly181=) n.2687G= n.1530G= c.688G= (p.Gly230=) c.655G= (p.Gly219=) c.516G= (p.Trp172=) c.600G= (p.Trp200=) n.1163G= c.637G= (p.Gly213=) n.1532G= c.706G= (p.Gly236=) n.1151G= c.600+295G= (n.600+295G=) c.613G= (p.Gly205=) n.1181G= n.921G= c.651+295G= (n.651+295G=) c.*841G= (n.*841G=) n.1234G= c.652G= (p.Gly218=) c.597+295G= (n.597+295G=) | |
11 | g.119092458G>T | CA382897564 | HMBS | c.541G>T (p.Gly181Cys) n.2687G>T n.1530G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.516G>T (p.Trp172Cys) c.600G>T (p.Trp200Cys) n.1163G>T c.637G>T (p.Gly213Cys) n.1532G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) n.1151G>T c.600+295G>T (n.600+295G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1181G>T n.921G>T c.651+295G>T (n.651+295G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.1234G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.597+295G>T (n.597+295G>T) | |
11 | g.119092459G>A | CA382897567 | HMBS | c.542G>A (p.Gly181Asp) n.2688G>A n.1531G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.517G>A (p.Val173Met) c.601G>A (p.Val201Met) n.1164G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) n.1533G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) n.1152G>A c.600+296G>A (n.600+296G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1182G>A n.922G>A c.651+296G>A (n.651+296G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1235G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.597+296G>A (n.597+296G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092459G>C | CA382897572 | HMBS | c.542G>C (p.Gly181Ala) n.2688G>C n.1531G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.517G>C (p.Val173Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1164G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1533G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1152G>C c.600+296G>C (n.600+296G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1182G>C n.922G>C c.651+296G>C (n.651+296G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1235G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.597+296G>C (n.597+296G>C) | |
11 | g.119092459G>T | CA382897569 | HMBS | c.542G>T (p.Gly181Val) n.2688G>T n.1531G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.517G>T (p.Val173Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.1164G>T c.638G>T (p.Gly213Val) n.1533G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.1152G>T c.600+296G>T (n.600+296G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1182G>T n.922G>T c.651+296G>T (n.651+296G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1235G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.597+296G>T (n.597+296G>T) | |
11 | g.119092460T>A | CA477128313 | HMBS | c.543T>A (p.Gly181=) n.2689T>A n.1532T>A c.690T>A (p.Gly230=) c.657T>A (p.Gly219=) c.518T>A (p.Val173Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.1165T>A c.639T>A (p.Gly213=) n.1534T>A c.708T>A (p.Gly236=) n.1153T>A c.601-298T>A (n.601-298T>A) c.615T>A (p.Gly205=) n.1183T>A n.923T>A c.652-298T>A (n.652-298T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1236T>A c.654T>A (p.Gly218=) c.598-298T>A (n.598-298T>A) | |
11 | g.119092460T>C | CA477128317 | HMBS | c.543T>C (p.Gly181=) n.2689T>C n.1532T>C c.690T>C (p.Gly230=) c.657T>C (p.Gly219=) c.518T>C (p.Val173Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1165T>C c.639T>C (p.Gly213=) n.1534T>C c.708T>C (p.Gly236=) n.1153T>C c.601-298T>C (n.601-298T>C) c.615T>C (p.Gly205=) n.1183T>C n.923T>C c.652-298T>C (n.652-298T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1236T>C c.654T>C (p.Gly218=) c.598-298T>C (n.598-298T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092460T>G | CA477128321 | HMBS | c.543T>G (p.Gly181=) n.2689T>G n.1532T>G c.690T>G (p.Gly230=) c.657T>G (p.Gly219=) c.518T>G (p.Val173Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1165T>G c.639T>G (p.Gly213=) n.1534T>G c.708T>G (p.Gly236=) n.1153T>G c.601-298T>G (n.601-298T>G) c.615T>G (p.Gly205=) n.1183T>G n.923T>G c.652-298T>G (n.652-298T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1236T>G c.654T>G (p.Gly218=) c.598-298T>G (n.598-298T>G) | |
11 | g.119092461G>A | CA6314158 | HMBS | c.544G>A (p.Val182Met) n.2690G>A n.1533G>A c.691G>A (p.Val231Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.519G>A (p.Val173=) c.603G>A (p.Val201=) n.1166G>A c.640G>A (p.Val214Met) n.1535G>A c.709G>A (p.Val237Met) n.1154G>A c.601-297G>A (n.601-297G>A) c.616G>A (p.Val206Met) n.1184G>A n.924G>A c.652-297G>A (n.652-297G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1237G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.598-297G>A (n.598-297G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092461G>C | CA382897580 | HMBS | c.544G>C (p.Val182Leu) n.2690G>C n.1533G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.519G>C (p.Val173=) c.603G>C (p.Val201=) n.1166G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.1535G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.1154G>C c.601-297G>C (n.601-297G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) n.1184G>C n.924G>C c.652-297G>C (n.652-297G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1237G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.598-297G>C (n.598-297G>C) | |
11 | g.119092461G= | CA2003791578 | HMBS | c.544G= (p.Val182=) n.2690G= n.1533G= c.691G= (p.Val231=) c.658G= (p.Val220=) c.519G= (p.Val173=) c.603G= (p.Val201=) n.1166G= c.640G= (p.Val214=) n.1535G= c.709G= (p.Val237=) n.1154G= c.601-297G= (n.601-297G=) c.616G= (p.Val206=) n.1184G= n.924G= c.652-297G= (n.652-297G=) c.*844G= (n.*844G=) n.1237G= c.655G= (p.Val219=) c.598-297G= (n.598-297G=) | |
11 | g.119092461G>T | CA382897581 | HMBS | c.544G>T (p.Val182Leu) n.2690G>T n.1533G>T c.691G>T (p.Val231Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.519G>T (p.Val173=) c.603G>T (p.Val201=) n.1166G>T c.640G>T (p.Val214Leu) n.1535G>T c.709G>T (p.Val237Leu) n.1154G>T c.601-297G>T (n.601-297G>T) c.616G>T (p.Val206Leu) n.1184G>T n.924G>T c.652-297G>T (n.652-297G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1237G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.598-297G>T (n.598-297G>T) | |
11 | g.119092462T>A | CA382897582 | HMBS | c.545T>A (p.Val182Glu) n.2691T>A n.1534T>A c.692T>A (p.Val231Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.520T>A (p.Cys174Ser) c.604T>A (p.Cys202Ser) n.1167T>A c.641T>A (p.Val214Glu) n.1536T>A c.710T>A (p.Val237Glu) n.1155T>A c.601-296T>A (n.601-296T>A) c.617T>A (p.Val206Glu) n.1185T>A n.925T>A c.652-296T>A (n.652-296T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1238T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.598-296T>A (n.598-296T>A) | |
11 | g.119092462T>C | CA382897585 | HMBS | c.545T>C (p.Val182Ala) n.2691T>C n.1534T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.520T>C (p.Cys174Arg) c.604T>C (p.Cys202Arg) n.1167T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.1536T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.1155T>C c.601-296T>C (n.601-296T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) n.1185T>C n.925T>C c.652-296T>C (n.652-296T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1238T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.598-296T>C (n.598-296T>C) | |
11 | g.119092462T>G | CA382897591 | HMBS | c.545T>G (p.Val182Gly) n.2691T>G n.1534T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) c.604T>G (p.Cys202Gly) n.1167T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.1536T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.1155T>G c.601-296T>G (n.601-296T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) n.1185T>G n.925T>G c.652-296T>G (n.652-296T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1238T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.598-296T>G (n.598-296T>G) | |
11 | g.119092463G>A | CA477128351 | HMBS | c.546G>A (p.Val182=) n.2692G>A n.1535G>A c.693G>A (p.Val231=) c.660G>A (p.Val220=) c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) n.1168G>A c.642G>A (p.Val214=) n.1537G>A c.711G>A (p.Val237=) n.1156G>A c.601-295G>A (n.601-295G>A) c.618G>A (p.Val206=) n.1186G>A n.926G>A c.652-295G>A (n.652-295G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.1239G>A c.657G>A (p.Val219=) c.598-295G>A (n.598-295G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092463G>C | CA477128356 | HMBS | c.546G>C (p.Val182=) n.2692G>C n.1535G>C c.693G>C (p.Val231=) c.660G>C (p.Val220=) c.521G>C (p.Cys174Ser) c.605G>C (p.Cys202Ser) n.1168G>C c.642G>C (p.Val214=) n.1537G>C c.711G>C (p.Val237=) n.1156G>C c.601-295G>C (n.601-295G>C) c.618G>C (p.Val206=) n.1186G>C n.926G>C c.652-295G>C (n.652-295G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.1239G>C c.657G>C (p.Val219=) c.598-295G>C (n.598-295G>C) | |
11 | g.119092463G>T | CA477128360 | HMBS | c.546G>T (p.Val182=) n.2692G>T n.1535G>T c.693G>T (p.Val231=) c.660G>T (p.Val220=) c.521G>T (p.Cys174Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) n.1168G>T c.642G>T (p.Val214=) n.1537G>T c.711G>T (p.Val237=) n.1156G>T c.601-295G>T (n.601-295G>T) c.618G>T (p.Val206=) n.1186G>T n.926G>T c.652-295G>T (n.652-295G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1239G>T c.657G>T (p.Val219=) c.598-295G>T (n.598-295G>T) | |
11 | g.119092464C>A | CA382897595 | HMBS | c.547C>A (p.Leu183Met) n.2693C>A n.1536C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.522C>A (p.Cys174Ter) c.606C>A (p.Cys202Ter) n.1169C>A c.643C>A (p.Leu215Met) n.1538C>A c.712C>A (p.Leu238Met) n.1157C>A c.601-294C>A (n.601-294C>A) c.619C>A (p.Leu207Met) n.1187C>A n.927C>A c.652-294C>A (n.652-294C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) n.1240C>A c.658C>A (p.Leu220Met) c.598-294C>A (n.598-294C>A) | |
11 | g.119092464C= | CA2003791581 | HMBS | c.547C= (p.Leu183=) n.2693C= n.1536C= c.694C= (p.Leu232=) c.661C= (p.Leu221=) c.522C= (p.Cys174=) c.606C= (p.Cys202=) n.1169C= c.643C= (p.Leu215=) n.1538C= c.712C= (p.Leu238=) n.1157C= c.601-294C= (n.601-294C=) c.619C= (p.Leu207=) n.1187C= n.927C= c.652-294C= (n.652-294C=) c.*847C= (n.*847C=) n.1240C= c.658C= (p.Leu220=) c.598-294C= (n.598-294C=) | |
11 | g.119092464C>G | CA382897600 | HMBS | c.547C>G (p.Leu183Val) n.2693C>G n.1536C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.522C>G (p.Cys174Trp) c.606C>G (p.Cys202Trp) n.1169C>G c.643C>G (p.Leu215Val) n.1538C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1157C>G c.601-294C>G (n.601-294C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) n.1187C>G n.927C>G c.652-294C>G (n.652-294C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) n.1240C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.598-294C>G (n.598-294C>G) | |
11 | g.119092464C>T | CA477128363 | HMBS | c.547C>T (p.Leu183=) n.2693C>T n.1536C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.661C>T (p.Leu221=) c.522C>T (p.Cys174=) c.606C>T (p.Cys202=) n.1169C>T c.643C>T (p.Leu215=) n.1538C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.1157C>T c.601-294C>T (n.601-294C>T) c.619C>T (p.Leu207=) n.1187C>T n.927C>T c.652-294C>T (n.652-294C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) n.1240C>T c.658C>T (p.Leu220=) c.598-294C>T (n.598-294C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092465T>A | CA382897604 | HMBS | c.548T>A (p.Leu183Gln) n.2694T>A n.1537T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) n.1170T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1539T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.1158T>A c.601-293T>A (n.601-293T>A) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.1188T>A n.928T>A c.652-293T>A (n.652-293T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) n.1241T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) c.598-293T>A (n.598-293T>A) | |
11 | g.119092465T>C | CA382897606 | HMBS | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.2694T>C n.1537T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) n.1170T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1539T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1158T>C c.601-293T>C (n.601-293T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1188T>C n.928T>C c.652-293T>C (n.652-293T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.1241T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.598-293T>C (n.598-293T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092465T>G | CA382897607 | HMBS | c.548T>G (p.Leu183Arg) n.2694T>G n.1537T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) n.1170T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1539T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1158T>G c.601-293T>G (n.601-293T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1188T>G n.928T>G c.652-293T>G (n.652-293T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.1241T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.598-293T>G (n.598-293T>G) | |
11 | g.119092465T= | CA2003791587 | HMBS | c.548T= (p.Leu183=) n.2694T= n.1537T= c.695T= (p.Leu232=) c.662T= (p.Leu221=) c.523T= (p.Cys175=) c.607T= (p.Cys203=) n.1170T= c.644T= (p.Leu215=) n.1539T= c.713T= (p.Leu238=) n.1158T= c.601-293T= (n.601-293T=) c.620T= (p.Leu207=) n.1188T= n.928T= c.652-293T= (n.652-293T=) c.*848T= (n.*848T=) n.1241T= c.659T= (p.Leu220=) c.598-293T= (n.598-293T=) | |
11 | g.119092466G>A | CA6314159 | HMBS | c.549G>A (p.Leu183=) n.2695G>A n.1538G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.663G>A (p.Leu221=) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) n.1171G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.1540G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.1159G>A c.601-292G>A (n.601-292G>A) c.621G>A (p.Leu207=) n.1189G>A n.929G>A c.652-292G>A (n.652-292G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) n.1242G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.598-292G>A (n.598-292G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.119092466G>C | CA477128390 | HMBS | c.549G>C (p.Leu183=) n.2695G>C n.1538G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.663G>C (p.Leu221=) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) n.1171G>C c.645G>C (p.Leu215=) n.1540G>C c.714G>C (p.Leu238=) n.1159G>C c.601-292G>C (n.601-292G>C) c.621G>C (p.Leu207=) n.1189G>C n.929G>C c.652-292G>C (n.652-292G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) n.1242G>C c.660G>C (p.Leu220=) c.598-292G>C (n.598-292G>C) | |
11 | g.119092466G= | CA2003791589 | HMBS | c.549G= (p.Leu183=) n.2695G= n.1538G= c.696G= (p.Leu232=) c.663G= (p.Leu221=) c.524G= (p.Cys175=) c.608G= (p.Cys203=) n.1171G= c.645G= (p.Leu215=) n.1540G= c.714G= (p.Leu238=) n.1159G= c.601-292G= (n.601-292G=) c.621G= (p.Leu207=) n.1189G= n.929G= c.652-292G= (n.652-292G=) c.*849G= (n.*849G=) n.1242G= c.660G= (p.Leu220=) c.598-292G= (n.598-292G=) | |
11 | g.119092466G>T | CA477128395 | HMBS | c.549G>T (p.Leu183=) n.2695G>T n.1538G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.663G>T (p.Leu221=) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) n.1171G>T c.645G>T (p.Leu215=) n.1540G>T c.714G>T (p.Leu238=) n.1159G>T c.601-292G>T (n.601-292G>T) c.621G>T (p.Leu207=) n.1189G>T n.929G>T c.652-292G>T (n.652-292G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) n.1242G>T c.660G>T (p.Leu220=) c.598-292G>T (n.598-292G>T) | |
11 | g.119092467C>A | CA382897630 | HMBS | c.550C>A (p.His184Asn) n.2696C>A n.1539C>A c.697C>A (p.His233Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.525C>A (p.Cys175Ter) c.609C>A (p.Cys203Ter) n.1172C>A c.646C>A (p.His216Asn) n.1541C>A c.715C>A (p.His239Asn) n.1160C>A c.601-291C>A (n.601-291C>A) c.622C>A (p.His208Asn) n.1190C>A n.930C>A c.652-291C>A (n.652-291C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) n.1243C>A c.661C>A (p.His221Asn) c.598-291C>A (n.598-291C>A) | |
11 | g.119092467C= | CA2003791594 | HMBS | c.550C= (p.His184=) n.2696C= n.1539C= c.697C= (p.His233=) c.664C= (p.His222=) c.525C= (p.Cys175=) c.609C= (p.Cys203=) n.1172C= c.646C= (p.His216=) n.1541C= c.715C= (p.His239=) n.1160C= c.601-291C= (n.601-291C=) c.622C= (p.His208=) n.1190C= n.930C= c.652-291C= (n.652-291C=) c.*850C= (n.*850C=) n.1243C= c.661C= (p.His221=) c.598-291C= (n.598-291C=) | |
11 | g.119092467C>G | CA382897617 | HMBS | c.550C>G (p.His184Asp) n.2696C>G n.1539C>G c.697C>G (p.His233Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.525C>G (p.Cys175Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) n.1172C>G c.646C>G (p.His216Asp) n.1541C>G c.715C>G (p.His239Asp) n.1160C>G c.601-291C>G (n.601-291C>G) c.622C>G (p.His208Asp) n.1190C>G n.930C>G c.652-291C>G (n.652-291C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) n.1243C>G c.661C>G (p.His221Asp) c.598-291C>G (n.598-291C>G) | |
11 | g.119092467C>T | CA6314160 | HMBS | c.550C>T (p.His184Tyr) n.2696C>T n.1539C>T c.697C>T (p.His233Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.525C>T (p.Cys175=) c.609C>T (p.Cys203=) n.1172C>T c.646C>T (p.His216Tyr) n.1541C>T c.715C>T (p.His239Tyr) n.1160C>T c.601-291C>T (n.601-291C>T) c.622C>T (p.His208Tyr) n.1190C>T n.930C>T c.652-291C>T (n.652-291C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) n.1243C>T c.661C>T (p.His221Tyr) c.598-291C>T (n.598-291C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092467dup | CA2695215834 | HMBS | c.550dup (p.His184ProfsTer12) n.2696dup n.1539dup c.697dup (p.His233ProfsTer12) c.664dup (p.His222ProfsTer?) c.525dup (p.Thr176HisfsTer?) c.609dup (p.Thr204HisfsTer?) c.664dup (p.His222ProfsTer12) n.1172dup c.646dup (p.His216ProfsTer12) n.1541dup c.715dup (p.His239ProfsTer12) n.1160dup c.601-291dup (n.601-291dup) c.622dup (p.His208ProfsTer12) n.1190dup n.930dup c.652-291dup (n.652-291dup) c.*850dup (n.*850dup) n.1243dup c.661dup (p.His221ProfsTer12) c.598-291dup (n.598-291dup) | |
11 | g.119092467_119092468delinsCA | CA2003791596 | HMBS | c.550_551delinsCA (p.His184=) n.2696_2697delinsCA n.1539_1540delinsCA c.697_698delinsCA (p.His233=) c.664_665delinsCA (p.His222=) c.525_526delinsCA (p.Cys175=) c.609_610delinsCA (p.Cys203=) n.1172_1173delinsCA c.646_647delinsCA (p.His216=) n.1541_1542delinsCA c.715_716delinsCA (p.His239=) n.1160_1161delinsCA c.601-291_601-290delinsCA (n.601-291_601-290delinsCA) c.622_623delinsCA (p.His208=) n.1190_1191delinsCA n.930_931delinsCA c.652-291_652-290delinsCA (n.652-291_652-290delinsCA) c.*850_*851delinsCA (n.*850_*851delinsCA) n.1243_1244delinsCA c.661_662delinsCA (p.His221=) c.598-291_598-290delinsCA (n.598-291_598-290delinsCA) | |
11 | g.119092468_119092469dup | CA2739271776 | HMBS | c.551_552dup (p.Asp185ThrfsTer16) n.2697_2698dup n.1540_1541dup c.698_699dup (p.Asp234ThrfsTer16) c.665_666dup (p.Asp223ThrfsTer?) c.526_527dup (p.Ile177ArgfsTer11) c.610_611dup (p.Ile205ArgfsTer11) c.665_666dup (p.Asp223ThrfsTer16) n.1173_1174dup c.647_648dup (p.Asp217ThrfsTer16) n.1542_1543dup c.716_717dup (p.Asp240ThrfsTer16) n.1161_1162dup c.601-290_601-289dup (n.601-290_601-289dup) c.623_624dup (p.Asp209ThrfsTer16) n.1191_1192dup n.931_932dup c.652-290_652-289dup (n.652-290_652-289dup) c.*851_*852dup (n.*851_*852dup) n.1244_1245dup c.662_663dup (p.Asp222ThrfsTer16) c.598-290_598-289dup (n.598-290_598-289dup) | ClinVar |
11 | g.119092468_119092469del | CA2695215832 | HMBS | c.551_552del (p.His184ArgfsTer11) n.2697_2698del n.1540_1541del c.698_699del (p.His233ArgfsTer11) c.665_666del (p.His222ArgfsTer?) c.526_527del (p.Thr176AspfsTer?) c.610_611del (p.Thr204AspfsTer?) c.665_666del (p.His222ArgfsTer11) n.1173_1174del c.647_648del (p.His216ArgfsTer11) n.1542_1543del c.716_717del (p.His239ArgfsTer11) n.1161_1162del c.601-290_601-289del (n.601-290_601-289del) c.623_624del (p.His208ArgfsTer11) n.1191_1192del n.931_932del c.652-290_652-289del (n.652-290_652-289del) c.*851_*852del (n.*851_*852del) n.1244_1245del c.662_663del (p.His221ArgfsTer11) c.598-290_598-289del (n.598-290_598-289del) | |
11 | g.119092467_119092477del | CA2695215833 | HMBS | c.550_560del (p.His184AspfsTer8) n.2696_2706del n.1539_1549del c.697_707del (p.His233AspfsTer8) c.664_674del (p.His222AspfsTer?) c.525_535del (p.Cys175TrpfsTer?) c.609_619del (p.Cys203TrpfsTer?) c.664_674del (p.His222AspfsTer8) n.1172_1182del c.646_656del (p.His216AspfsTer8) n.1541_1551del c.715_725del (p.His239AspfsTer8) n.1160_1170del c.601-291_601-281del (n.601-291_601-281del) c.622_632del (p.His208AspfsTer8) n.1190_1200del n.930_940del c.652-291_652-281del (n.652-291_652-281del) c.*850_*860del (n.*850_*860del) n.1243_1253del c.661_671del (p.His221AspfsTer8) c.598-291_598-281del (n.598-291_598-281del) | |
11 | g.119092468del | CA915947802 | HMBS | c.551del (p.His184ProfsTer16) n.2697del n.1540del c.698del (p.His233ProfsTer16) c.665del (p.His222ProfsTer?) c.526del (p.Thr176ArgfsTer11) c.610del (p.Thr204ArgfsTer11) c.665del (p.His222ProfsTer16) n.1173del c.647del (p.His216ProfsTer16) n.1542del c.716del (p.His239ProfsTer16) n.1161del c.601-290del (n.601-290del) c.623del (p.His208ProfsTer16) n.1191del n.931del c.652-290del (n.652-290del) c.*851del (n.*851del) n.1244del c.662del (p.His221ProfsTer16) c.598-290del (n.598-290del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092468A>C | CA382897634 | HMBS | c.551A>C (p.His184Pro) n.2697A>C n.1540A>C c.698A>C (p.His233Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1173A>C c.647A>C (p.His216Pro) n.1542A>C c.716A>C (p.His239Pro) n.1161A>C c.601-290A>C (n.601-290A>C) c.623A>C (p.His208Pro) n.1191A>C n.931A>C c.652-290A>C (n.652-290A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.1244A>C c.662A>C (p.His221Pro) c.598-290A>C (n.598-290A>C) | |
11 | g.119092468A>G | CA382897635 | HMBS | c.551A>G (p.His184Arg) n.2697A>G n.1540A>G c.698A>G (p.His233Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1173A>G c.647A>G (p.His216Arg) n.1542A>G c.716A>G (p.His239Arg) n.1161A>G c.601-290A>G (n.601-290A>G) c.623A>G (p.His208Arg) n.1191A>G n.931A>G c.652-290A>G (n.652-290A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1244A>G c.662A>G (p.His221Arg) c.598-290A>G (n.598-290A>G) | |
11 | g.119092468A>T | CA382897636 | HMBS | c.551A>T (p.His184Leu) n.2697A>T n.1540A>T c.698A>T (p.His233Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1173A>T c.647A>T (p.His216Leu) n.1542A>T c.716A>T (p.His239Leu) n.1161A>T c.601-290A>T (n.601-290A>T) c.623A>T (p.His208Leu) n.1191A>T n.931A>T c.652-290A>T (n.652-290A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1244A>T c.662A>T (p.His221Leu) c.598-290A>T (n.598-290A>T) | |
11 | g.119092469C>A | CA382897641 | HMBS | c.552C>A (p.His184Gln) n.2698C>A n.1541C>A c.699C>A (p.His233Gln) c.666C>A (p.His222Gln) c.527C>A (p.Thr176Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.1174C>A c.648C>A (p.His216Gln) n.1543C>A c.717C>A (p.His239Gln) n.1162C>A c.601-289C>A (n.601-289C>A) c.624C>A (p.His208Gln) n.1192C>A n.932C>A c.652-289C>A (n.652-289C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1245C>A c.663C>A (p.His221Gln) c.598-289C>A (n.598-289C>A) | |
11 | g.119092469C= | CA2003791607 | HMBS | c.552C= (p.His184=) n.2698C= n.1541C= c.699C= (p.His233=) c.666C= (p.His222=) c.527C= (p.Thr176=) c.611C= (p.Thr204=) n.1174C= c.648C= (p.His216=) n.1543C= c.717C= (p.His239=) n.1162C= c.601-289C= (n.601-289C=) c.624C= (p.His208=) n.1192C= n.932C= c.652-289C= (n.652-289C=) c.*852C= (n.*852C=) n.1245C= c.663C= (p.His221=) c.598-289C= (n.598-289C=) | |
11 | g.119092469C>G | CA382897662 | HMBS | c.552C>G (p.His184Gln) n.2698C>G n.1541C>G c.699C>G (p.His233Gln) c.666C>G (p.His222Gln) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.1174C>G c.648C>G (p.His216Gln) n.1543C>G c.717C>G (p.His239Gln) n.1162C>G c.601-289C>G (n.601-289C>G) c.624C>G (p.His208Gln) n.1192C>G n.932C>G c.652-289C>G (n.652-289C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1245C>G c.663C>G (p.His221Gln) c.598-289C>G (n.598-289C>G) | |
11 | g.119092469C>T | CA6314161 | HMBS | c.552C>T (p.His184=) n.2698C>T n.1541C>T c.699C>T (p.His233=) c.666C>T (p.His222=) c.527C>T (p.Thr176Met) c.611C>T (p.Thr204Met) n.1174C>T c.648C>T (p.His216=) n.1543C>T c.717C>T (p.His239=) n.1162C>T c.601-289C>T (n.601-289C>T) c.624C>T (p.His208=) n.1192C>T n.932C>T c.652-289C>T (n.652-289C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1245C>T c.663C>T (p.His221=) c.598-289C>T (n.598-289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092472_119092477del | CA2695215835 | HMBS | c.555_560del (p.Asp185_Pro186del) n.2701_2706del n.1544_1549del c.702_707del (p.Asp234_Pro235del) c.669_674del (p.Asp223_Pro224del) c.530_535del (p.Ile177_Pro178del) c.614_619del (p.Ile205_Pro206del) n.1177_1182del c.651_656del (p.Asp217_Pro218del) n.1546_1551del c.720_725del (p.Asp240_Pro241del) n.1165_1170del c.601-286_601-281del (n.601-286_601-281del) c.627_632del (p.Asp209_Pro210del) n.1195_1200del n.935_940del c.652-286_652-281del (n.652-286_652-281del) c.*855_*860del (n.*855_*860del) n.1248_1253del c.666_671del (p.Asp222_Pro223del) c.598-286_598-281del (n.598-286_598-281del) | |
11 | g.119092470G>A | CA6314162 | HMBS | c.553G>A (p.Asp185Asn) n.2699G>A n.1542G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.528G>A (p.Thr176=) c.612G>A (p.Thr204=) n.1175G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.1544G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) n.1163G>A c.601-288G>A (n.601-288G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) n.1193G>A n.933G>A c.652-288G>A (n.652-288G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.1246G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.598-288G>A (n.598-288G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092470G>C | CA382897667 | HMBS | c.553G>C (p.Asp185His) n.2699G>C n.1542G>C c.700G>C (p.Asp234His) c.667G>C (p.Asp223His) c.528G>C (p.Thr176=) c.612G>C (p.Thr204=) n.1175G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.1544G>C c.718G>C (p.Asp240His) n.1163G>C c.601-288G>C (n.601-288G>C) c.625G>C (p.Asp209His) n.1193G>C n.933G>C c.652-288G>C (n.652-288G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.1246G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.598-288G>C (n.598-288G>C) | |
11 | g.119092470G= | CA2003791610 | HMBS | c.553G= (p.Asp185=) n.2699G= n.1542G= c.700G= (p.Asp234=) c.667G= (p.Asp223=) c.528G= (p.Thr176=) c.612G= (p.Thr204=) n.1175G= c.649G= (p.Asp217=) n.1544G= c.718G= (p.Asp240=) n.1163G= c.601-288G= (n.601-288G=) c.625G= (p.Asp209=) n.1193G= n.933G= c.652-288G= (n.652-288G=) c.*853G= (n.*853G=) n.1246G= c.664G= (p.Asp222=) c.598-288G= (n.598-288G=) | |
11 | g.119092470G>T | CA382897671 | HMBS | c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.2699G>T n.1542G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.528G>T (p.Thr176=) c.612G>T (p.Thr204=) n.1175G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.1544G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.1163G>T c.601-288G>T (n.601-288G>T) c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.1193G>T n.933G>T c.652-288G>T (n.652-288G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.1246G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.598-288G>T (n.598-288G>T) | |
11 | g.119092471A= | CA2003791614 | HMBS | c.554A= (p.Asp185=) n.2700A= n.1543A= c.701A= (p.Asp234=) c.668A= (p.Asp223=) c.529A= (p.Ile177=) c.613A= (p.Ile205=) n.1176A= c.650A= (p.Asp217=) n.1545A= c.719A= (p.Asp240=) n.1164A= c.601-287A= (n.601-287A=) c.626A= (p.Asp209=) n.1194A= n.934A= c.652-287A= (n.652-287A=) c.*854A= (n.*854A=) n.1247A= c.665A= (p.Asp222=) c.598-287A= (n.598-287A=) | |
11 | g.119092471A>C | CA382897680 | HMBS | c.554A>C (p.Asp185Ala) n.2700A>C n.1543A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1176A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1545A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) n.1164A>C c.601-287A>C (n.601-287A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) n.1194A>C n.934A>C c.652-287A>C (n.652-287A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) n.1247A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.598-287A>C (n.598-287A>C) | |
11 | g.119092471A>G | CA382897682 | HMBS | c.554A>G (p.Asp185Gly) n.2700A>G n.1543A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.529A>G (p.Ile177Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.1176A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1545A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) n.1164A>G c.601-287A>G (n.601-287A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) n.1194A>G n.934A>G c.652-287A>G (n.652-287A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1247A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.598-287A>G (n.598-287A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092471A>T | CA382897683 | HMBS | c.554A>T (p.Asp185Val) n.2700A>T n.1543A>T c.701A>T (p.Asp234Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1176A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.1545A>T c.719A>T (p.Asp240Val) n.1164A>T c.601-287A>T (n.601-287A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) n.1194A>T n.934A>T c.652-287A>T (n.652-287A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) n.1247A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.598-287A>T (n.598-287A>T) | |
11 | g.119092472T>A | CA382897695 | HMBS | c.555T>A (p.Asp185Glu) n.2701T>A n.1544T>A c.702T>A (p.Asp234Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1177T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) n.1546T>A c.720T>A (p.Asp240Glu) n.1165T>A c.601-286T>A (n.601-286T>A) c.627T>A (p.Asp209Glu) n.1195T>A n.935T>A c.652-286T>A (n.652-286T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) n.1248T>A c.666T>A (p.Asp222Glu) c.598-286T>A (n.598-286T>A) | |
11 | g.119092472T>C | CA6314163 | HMBS | c.555T>C (p.Asp185=) n.2701T>C n.1544T>C c.702T>C (p.Asp234=) c.669T>C (p.Asp223=) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1177T>C c.651T>C (p.Asp217=) n.1546T>C c.720T>C (p.Asp240=) n.1165T>C c.601-286T>C (n.601-286T>C) c.627T>C (p.Asp209=) n.1195T>C n.935T>C c.652-286T>C (n.652-286T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) n.1248T>C c.666T>C (p.Asp222=) c.598-286T>C (n.598-286T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092472T>G | CA382897684 | HMBS | c.555T>G (p.Asp185Glu) n.2701T>G n.1544T>G c.702T>G (p.Asp234Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1177T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) n.1546T>G c.720T>G (p.Asp240Glu) n.1165T>G c.601-286T>G (n.601-286T>G) c.627T>G (p.Asp209Glu) n.1195T>G n.935T>G c.652-286T>G (n.652-286T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) n.1248T>G c.666T>G (p.Asp222Glu) c.598-286T>G (n.598-286T>G) | |
11 | g.119092472T= | CA2003791623 | HMBS | c.555T= (p.Asp185=) n.2701T= n.1544T= c.702T= (p.Asp234=) c.669T= (p.Asp223=) c.530T= (p.Ile177=) c.614T= (p.Ile205=) n.1177T= c.651T= (p.Asp217=) n.1546T= c.720T= (p.Asp240=) n.1165T= c.601-286T= (n.601-286T=) c.627T= (p.Asp209=) n.1195T= n.935T= c.652-286T= (n.652-286T=) c.*855T= (n.*855T=) n.1248T= c.666T= (p.Asp222=) c.598-286T= (n.598-286T=) | |
11 | g.119092473C>A | CA382897701 | HMBS | c.556C>A (p.Pro186Thr) n.2702C>A n.1545C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.531C>A (p.Ile177=) c.615C>A (p.Ile205=) n.1178C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) n.1547C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1166C>A c.601-285C>A (n.601-285C>A) c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1196C>A n.936C>A c.652-285C>A (n.652-285C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) n.1249C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.598-285C>A (n.598-285C>A) | |
11 | g.119092473C>G | CA382897698 | HMBS | c.556C>G (p.Pro186Ala) n.2702C>G n.1545C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.531C>G (p.Ile177Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.1178C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) n.1547C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1166C>G c.601-285C>G (n.601-285C>G) c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1196C>G n.936C>G c.652-285C>G (n.652-285C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) n.1249C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.598-285C>G (n.598-285C>G) | |
11 | g.119092473C>T | CA382897703 | HMBS | c.556C>T (p.Pro186Ser) n.2702C>T n.1545C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.531C>T (p.Ile177=) c.615C>T (p.Ile205=) n.1178C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) n.1547C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1166C>T c.601-285C>T (n.601-285C>T) c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1196C>T n.936C>T c.652-285C>T (n.652-285C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) n.1249C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.598-285C>T (n.598-285C>T) | |
11 | g.119092475dup | CA2839134467 | HMBS | c.558dup (p.Glu187ArgfsTer9) n.2704dup n.1547dup c.705dup (p.Glu236ArgfsTer9) c.672dup (p.Glu225ArgfsTer?) c.533dup (p.Arg179GlufsTer?) c.617dup (p.Arg207GlufsTer?) c.672dup (p.Glu225ArgfsTer9) n.1180dup c.654dup (p.Glu219ArgfsTer9) n.1549dup c.723dup (p.Glu242ArgfsTer9) n.1168dup c.601-283dup (n.601-283dup) c.630dup (p.Glu211ArgfsTer9) n.1198dup n.938dup c.652-283dup (n.652-283dup) c.*858dup (n.*858dup) n.1251dup c.669dup (p.Glu224ArgfsTer9) c.598-283dup (n.598-283dup) | |
11 | g.119092475del | CA2575084965 | HMBS | c.558del (p.Glu187ArgfsTer13) n.2704del n.1547del c.705del (p.Glu236ArgfsTer13) c.672del (p.Glu225ArgfsTer?) c.533del (p.Pro178ArgfsTer9) c.617del (p.Pro206ArgfsTer9) c.672del (p.Glu225ArgfsTer13) n.1180del c.654del (p.Glu219ArgfsTer13) n.1549del c.723del (p.Glu242ArgfsTer13) n.1168del c.601-283del (n.601-283del) c.630del (p.Glu211ArgfsTer13) n.1198del n.938del c.652-283del (n.652-283del) c.*858del (n.*858del) n.1251del c.669del (p.Glu224ArgfsTer13) c.598-283del (n.598-283del) | |
11 | g.119092474C>A | CA382897707 | HMBS | c.557C>A (p.Pro186His) n.2703C>A n.1546C>A c.704C>A (p.Pro235His) c.671C>A (p.Pro224His) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.1179C>A c.653C>A (p.Pro218His) n.1548C>A c.722C>A (p.Pro241His) n.1167C>A c.601-284C>A (n.601-284C>A) c.629C>A (p.Pro210His) n.1197C>A n.937C>A c.652-284C>A (n.652-284C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) n.1250C>A c.668C>A (p.Pro223His) c.598-284C>A (n.598-284C>A) | |
11 | g.119092474C>G | CA382897714 | HMBS | c.557C>G (p.Pro186Arg) n.2703C>G n.1546C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.1179C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) n.1548C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1167C>G c.601-284C>G (n.601-284C>G) c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1197C>G n.937C>G c.652-284C>G (n.652-284C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) n.1250C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.598-284C>G (n.598-284C>G) | |
11 | g.119092474C>T | CA382897711 | HMBS | c.557C>T (p.Pro186Leu) n.2703C>T n.1546C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.1179C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) n.1548C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1167C>T c.601-284C>T (n.601-284C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1197C>T n.937C>T c.652-284C>T (n.652-284C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.1250C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.598-284C>T (n.598-284C>T) | |
11 | g.119092475C>A | CA477128484 | HMBS | c.558C>A (p.Pro186=) n.2704C>A n.1547C>A c.705C>A (p.Pro235=) c.672C>A (p.Pro224=) c.533C>A (p.Pro178Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) n.1180C>A c.654C>A (p.Pro218=) n.1549C>A c.723C>A (p.Pro241=) n.1168C>A c.601-283C>A (n.601-283C>A) c.630C>A (p.Pro210=) n.1198C>A n.938C>A c.652-283C>A (n.652-283C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) n.1251C>A c.669C>A (p.Pro223=) c.598-283C>A (n.598-283C>A) | |
11 | g.119092475C= | CA2003791632 | HMBS | c.558C= (p.Pro186=) n.2704C= n.1547C= c.705C= (p.Pro235=) c.672C= (p.Pro224=) c.533C= (p.Pro178=) c.617C= (p.Pro206=) n.1180C= c.654C= (p.Pro218=) n.1549C= c.723C= (p.Pro241=) n.1168C= c.601-283C= (n.601-283C=) c.630C= (p.Pro210=) n.1198C= n.938C= c.652-283C= (n.652-283C=) c.*858C= (n.*858C=) n.1251C= c.669C= (p.Pro223=) c.598-283C= (n.598-283C=) | |
11 | g.119092475C>G | CA229596344 | HMBS | c.558C>G (p.Pro186=) n.2704C>G n.1547C>G c.705C>G (p.Pro235=) c.672C>G (p.Pro224=) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.1180C>G c.654C>G (p.Pro218=) n.1549C>G c.723C>G (p.Pro241=) n.1168C>G c.601-283C>G (n.601-283C>G) c.630C>G (p.Pro210=) n.1198C>G n.938C>G c.652-283C>G (n.652-283C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) n.1251C>G c.669C>G (p.Pro223=) c.598-283C>G (n.598-283C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092475C>T | CA6314164 | HMBS | c.558C>T (p.Pro186=) n.2704C>T n.1547C>T c.705C>T (p.Pro235=) c.672C>T (p.Pro224=) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.1180C>T c.654C>T (p.Pro218=) n.1549C>T c.723C>T (p.Pro241=) n.1168C>T c.601-283C>T (n.601-283C>T) c.630C>T (p.Pro210=) n.1198C>T n.938C>T c.652-283C>T (n.652-283C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) n.1251C>T c.669C>T (p.Pro223=) c.598-283C>T (n.598-283C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092476G>A | CA6314165 | HMBS | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.2705G>A n.1548G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.534G>A (p.Pro178=) c.618G>A (p.Pro206=) n.1181G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1550G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1169G>A c.601-282G>A (n.601-282G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1199G>A n.939G>A c.652-282G>A (n.652-282G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) n.1252G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) c.598-282G>A (n.598-282G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092476G>C | CA382897725 | HMBS | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.2705G>C n.1548G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.534G>C (p.Pro178=) c.618G>C (p.Pro206=) n.1181G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1550G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) n.1169G>C c.601-282G>C (n.601-282G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.1199G>C n.939G>C c.652-282G>C (n.652-282G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) n.1252G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) c.598-282G>C (n.598-282G>C) | dbSNP |
11 | g.119092476G= | CA2003791647 | HMBS | c.559G= (p.Glu187=) n.2705G= n.1548G= c.706G= (p.Glu236=) c.673G= (p.Glu225=) c.534G= (p.Pro178=) c.618G= (p.Pro206=) n.1181G= c.655G= (p.Glu219=) n.1550G= c.724G= (p.Glu242=) n.1169G= c.601-282G= (n.601-282G=) c.631G= (p.Glu211=) n.1199G= n.939G= c.652-282G= (n.652-282G=) c.*859G= (n.*859G=) n.1252G= c.670G= (p.Glu224=) c.598-282G= (n.598-282G=) | |
11 | g.119092476G>T | CA382897726 | HMBS | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.2705G>T n.1548G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.534G>T (p.Pro178=) c.618G>T (p.Pro206=) n.1181G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1550G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) n.1169G>T c.601-282G>T (n.601-282G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.1199G>T n.939G>T c.652-282G>T (n.652-282G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1252G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) c.598-282G>T (n.598-282G>T) | |
11 | g.119092478_119092479del | CA2695215836 | HMBS | c.561_562del (p.Glu187AspfsTer8) n.2707_2708del n.1550_1551del c.708_709del (p.Glu236AspfsTer8) c.675_676del (p.Glu225AspfsTer?) c.536_537del (p.Arg179ThrfsTer?) c.620_621del (p.Arg207ThrfsTer?) c.675_676del (p.Glu225AspfsTer8) n.1183_1184del c.657_658del (p.Glu219AspfsTer8) n.1552_1553del c.726_727del (p.Glu242AspfsTer8) n.1171_1172del c.601-280_601-279del (n.601-280_601-279del) c.633_634del (p.Glu211AspfsTer8) n.1201_1202del n.941_942del c.652-280_652-279del (n.652-280_652-279del) c.*861_*862del (n.*861_*862del) n.1254_1255del c.672_673del (p.Glu224AspfsTer8) c.598-280_598-279del (n.598-280_598-279del) | |
11 | g.119092477A>C | CA382897730 | HMBS | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.2706A>C n.1549A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.535A>C (p.Arg179=) c.619A>C (p.Arg207=) n.1182A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1551A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) n.1170A>C c.601-281A>C (n.601-281A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.1200A>C n.940A>C c.652-281A>C (n.652-281A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) n.1253A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) c.598-281A>C (n.598-281A>C) | |
11 | g.119092477A>G | CA382897733 | HMBS | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.2706A>G n.1549A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) c.619A>G (p.Arg207Gly) n.1182A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1551A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) n.1170A>G c.601-281A>G (n.601-281A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.1200A>G n.940A>G c.652-281A>G (n.652-281A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) n.1253A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) c.598-281A>G (n.598-281A>G) | |
11 | g.119092477A>T | CA382897737 | HMBS | c.560A>T (p.Glu187Val) n.2706A>T n.1549A>T c.707A>T (p.Glu236Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.535A>T (p.Arg179Ter) c.619A>T (p.Arg207Ter) n.1182A>T c.656A>T (p.Glu219Val) n.1551A>T c.725A>T (p.Glu242Val) n.1170A>T c.601-281A>T (n.601-281A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) n.1200A>T n.940A>T c.652-281A>T (n.652-281A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) n.1253A>T c.671A>T (p.Glu224Val) c.598-281A>T (n.598-281A>T) | |
11 | g.119092478G>A | CA477128525 | HMBS | c.561G>A (p.Glu187=) n.2707G>A n.1550G>A c.708G>A (p.Glu236=) c.675G>A (p.Glu225=) c.536G>A (p.Arg179Lys) c.620G>A (p.Arg207Lys) n.1183G>A c.657G>A (p.Glu219=) n.1552G>A c.726G>A (p.Glu242=) n.1171G>A c.601-280G>A (n.601-280G>A) c.633G>A (p.Glu211=) n.1201G>A n.941G>A c.652-280G>A (n.652-280G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1254G>A c.672G>A (p.Glu224=) c.598-280G>A (n.598-280G>A) | |
11 | g.119092478G>C | CA229596354 | HMBS | c.561G>C (p.Glu187Asp) n.2707G>C n.1550G>C c.708G>C (p.Glu236Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.536G>C (p.Arg179Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) n.1183G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) n.1552G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) n.1171G>C c.601-280G>C (n.601-280G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.1201G>C n.941G>C c.652-280G>C (n.652-280G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) n.1254G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) c.598-280G>C (n.598-280G>C) | dbSNP |
11 | g.119092478G= | CA2003791652 | HMBS | c.561G= (p.Glu187=) n.2707G= n.1550G= c.708G= (p.Glu236=) c.675G= (p.Glu225=) c.536G= (p.Arg179=) c.620G= (p.Arg207=) n.1183G= c.657G= (p.Glu219=) n.1552G= c.726G= (p.Glu242=) n.1171G= c.601-280G= (n.601-280G=) c.633G= (p.Glu211=) n.1201G= n.941G= c.652-280G= (n.652-280G=) c.*861G= (n.*861G=) n.1254G= c.672G= (p.Glu224=) c.598-280G= (n.598-280G=) | |
11 | g.119092478G>T | CA382897758 | HMBS | c.561G>T (p.Glu187Asp) n.2707G>T n.1550G>T c.708G>T (p.Glu236Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.536G>T (p.Arg179Ile) c.620G>T (p.Arg207Ile) n.1183G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) n.1552G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) n.1171G>T c.601-280G>T (n.601-280G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.1201G>T n.941G>T c.652-280G>T (n.652-280G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1254G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) c.598-280G>T (n.598-280G>T) | |
11 | g.119092479A= | CA2003791661 | HMBS | c.562A= (p.Thr188=) n.2708A= n.1551A= c.709A= (p.Thr237=) c.676A= (p.Thr226=) c.537A= (p.Arg179=) c.621A= (p.Arg207=) n.1184A= c.658A= (p.Thr220=) n.1553A= c.727A= (p.Thr243=) n.1172A= c.601-279A= (n.601-279A=) c.634A= (p.Thr212=) n.1202A= n.942A= c.652-279A= (n.652-279A=) c.*862A= (n.*862A=) n.1255A= c.673A= (p.Thr225=) c.598-279A= (n.598-279A=) | |
11 | g.119092479A>C | CA382897763 | HMBS | c.562A>C (p.Thr188Pro) n.2708A>C n.1551A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.537A>C (p.Arg179Ser) c.621A>C (p.Arg207Ser) n.1184A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1553A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1172A>C c.601-279A>C (n.601-279A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1202A>C n.942A>C c.652-279A>C (n.652-279A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.1255A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.598-279A>C (n.598-279A>C) | |
11 | g.119092479A>G | CA382897766 | HMBS | c.562A>G (p.Thr188Ala) n.2708A>G n.1551A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.537A>G (p.Arg179=) c.621A>G (p.Arg207=) n.1184A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1553A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1172A>G c.601-279A>G (n.601-279A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1202A>G n.942A>G c.652-279A>G (n.652-279A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) n.1255A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.598-279A>G (n.598-279A>G) | dbSNP |
11 | g.119092479A>T | CA382897770 | HMBS | c.562A>T (p.Thr188Ser) n.2708A>T n.1551A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) c.621A>T (p.Arg207Ser) n.1184A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1553A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1172A>T c.601-279A>T (n.601-279A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1202A>T n.942A>T c.652-279A>T (n.652-279A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) n.1255A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.598-279A>T (n.598-279A>T) | |
11 | g.119092479_119092481delinsACT | CA2003791664 | HMBS | c.562_564delinsACT (p.Thr188=) n.2708_2710delinsACT n.1551_1553delinsACT c.709_711delinsACT (p.Thr237=) c.676_678delinsACT (p.Thr226=) c.537_539delinsACT (p.Arg179=) c.621_623delinsACT (p.Arg207=) n.1184_1186delinsACT c.658_660delinsACT (p.Thr220=) n.1553_1555delinsACT c.727_729delinsACT (p.Thr243=) n.1172_1174delinsACT c.601-279_601-277delinsACT (n.601-279_601-277delinsACT) c.634_636delinsACT (p.Thr212=) n.1202_1204delinsACT n.942_944delinsACT c.652-279_652-277delinsACT (n.652-279_652-277delinsACT) c.*862_*864delinsACT (n.*862_*864delinsACT) n.1255_1257delinsACT c.673_675delinsACT (p.Thr225=) c.598-279_598-277delinsACT (n.598-279_598-277delinsACT) | |
11 | g.119092480del | CA2695215838 | HMBS | c.563del (p.Thr188IlefsTer12) n.2709del n.1552del c.710del (p.Thr237IlefsTer12) c.677del (p.Thr226IlefsTer?) c.538del (p.Leu180SerfsTer7) c.622del (p.Leu208SerfsTer7) c.677del (p.Thr226IlefsTer12) n.1185del c.659del (p.Thr220IlefsTer12) n.1554del c.728del (p.Thr243IlefsTer12) n.1173del c.601-278del (n.601-278del) c.635del (p.Thr212IlefsTer12) n.1203del n.943del c.652-278del (n.652-278del) c.*863del (n.*863del) n.1256del c.674del (p.Thr225IlefsTer12) c.598-278del (n.598-278del) | |
11 | g.119092480C>A | CA382897784 | HMBS | c.563C>A (p.Thr188Asn) n.2709C>A n.1552C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1185C>A c.659C>A (p.Thr220Asn) n.1554C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) n.1173C>A c.601-278C>A (n.601-278C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1203C>A n.943C>A c.652-278C>A (n.652-278C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.1256C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) c.598-278C>A (n.598-278C>A) | |
11 | g.119092480C>G | CA382897781 | HMBS | c.563C>G (p.Thr188Ser) n.2709C>G n.1552C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.538C>G (p.Leu180Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.1185C>G c.659C>G (p.Thr220Ser) n.1554C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) n.1173C>G c.601-278C>G (n.601-278C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1203C>G n.943C>G c.652-278C>G (n.652-278C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) n.1256C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) c.598-278C>G (n.598-278C>G) | |
11 | g.119092480C>T | CA382897778 | HMBS | c.563C>T (p.Thr188Ile) n.2709C>T n.1552C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1185C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) n.1554C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1173C>T c.601-278C>T (n.601-278C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1203C>T n.943C>T c.652-278C>T (n.652-278C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.1256C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.598-278C>T (n.598-278C>T) | |
11 | g.119092482_119092483dup | CA2695215837 | HMBS | c.565_566dup (p.Leu190CysfsTer11) n.2711_2712dup n.1554_1555dup c.712_713dup (p.Leu239CysfsTer11) c.679_680dup (p.Leu228CysfsTer?) c.540_541dup (p.Cys181SerfsTer7) c.624_625dup (p.Cys209SerfsTer7) c.679_680dup (p.Leu228CysfsTer11) n.1187_1188dup c.661_662dup (p.Leu222CysfsTer11) n.1556_1557dup c.730_731dup (p.Leu245CysfsTer11) n.1175_1176dup c.601-276_601-275dup (n.601-276_601-275dup) c.637_638dup (p.Leu214CysfsTer11) n.1205_1206dup n.945_946dup c.652-276_652-275dup (n.652-276_652-275dup) c.*865_*866dup (n.*865_*866dup) n.1258_1259dup c.676_677dup (p.Leu227CysfsTer11) c.598-276_598-275dup (n.598-276_598-275dup) | |
11 | g.119092482_119092483del | CA913190124 | HMBS | c.565_566del (p.Leu189AlafsTer6) n.2711_2712del n.1554_1555del c.712_713del (p.Leu238AlafsTer6) c.679_680del (p.Leu227AlafsTer?) c.540_541del (p.Cys181LeufsTer?) c.624_625del (p.Cys209LeufsTer?) c.679_680del (p.Leu227AlafsTer6) n.1187_1188del c.661_662del (p.Leu221AlafsTer6) n.1556_1557del c.730_731del (p.Leu244AlafsTer6) n.1175_1176del c.601-276_601-275del (n.601-276_601-275del) c.637_638del (p.Leu213AlafsTer6) n.1205_1206del n.945_946del c.652-276_652-275del (n.652-276_652-275del) c.*865_*866del (n.*865_*866del) n.1258_1259del c.676_677del (p.Leu226AlafsTer6) c.598-276_598-275del (n.598-276_598-275del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092481T>A | CA477128566 | HMBS | c.564T>A (p.Thr188=) n.2710T>A n.1553T>A c.711T>A (p.Thr237=) c.678T>A (p.Thr226=) c.539T>A (p.Leu180His) c.623T>A (p.Leu208His) n.1186T>A c.660T>A (p.Thr220=) n.1555T>A c.729T>A (p.Thr243=) n.1174T>A c.601-277T>A (n.601-277T>A) c.636T>A (p.Thr212=) n.1204T>A n.944T>A c.652-277T>A (n.652-277T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.1257T>A c.675T>A (p.Thr225=) c.598-277T>A (n.598-277T>A) | |
11 | g.119092481T>C | CA477128558 | HMBS | c.564T>C (p.Thr188=) n.2710T>C n.1553T>C c.711T>C (p.Thr237=) c.678T>C (p.Thr226=) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1186T>C c.660T>C (p.Thr220=) n.1555T>C c.729T>C (p.Thr243=) n.1174T>C c.601-277T>C (n.601-277T>C) c.636T>C (p.Thr212=) n.1204T>C n.944T>C c.652-277T>C (n.652-277T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.1257T>C c.675T>C (p.Thr225=) c.598-277T>C (n.598-277T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092481T>G | CA477128561 | HMBS | c.564T>G (p.Thr188=) n.2710T>G n.1553T>G c.711T>G (p.Thr237=) c.678T>G (p.Thr226=) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1186T>G c.660T>G (p.Thr220=) n.1555T>G c.729T>G (p.Thr243=) n.1174T>G c.601-277T>G (n.601-277T>G) c.636T>G (p.Thr212=) n.1204T>G n.944T>G c.652-277T>G (n.652-277T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.1257T>G c.675T>G (p.Thr225=) c.598-277T>G (n.598-277T>G) | |
11 | g.119092481T= | CA2003791670 | HMBS | c.564T= (p.Thr188=) n.2710T= n.1553T= c.711T= (p.Thr237=) c.678T= (p.Thr226=) c.539T= (p.Leu180=) c.623T= (p.Leu208=) n.1186T= c.660T= (p.Thr220=) n.1555T= c.729T= (p.Thr243=) n.1174T= c.601-277T= (n.601-277T=) c.636T= (p.Thr212=) n.1204T= n.944T= c.652-277T= (n.652-277T=) c.*864T= (n.*864T=) n.1257T= c.675T= (p.Thr225=) c.598-277T= (n.598-277T=) | |
11 | g.119092481_119092482delinsTC | CA2003791672 | HMBS | c.564_565delinsTC (p.Thr188=) n.2710_2711delinsTC n.1553_1554delinsTC c.711_712delinsTC (p.Thr237=) c.678_679delinsTC (p.Thr226=) c.539_540delinsTC (p.Leu180=) c.623_624delinsTC (p.Leu208=) n.1186_1187delinsTC c.660_661delinsTC (p.Thr220=) n.1555_1556delinsTC c.729_730delinsTC (p.Thr243=) n.1174_1175delinsTC c.601-277_601-276delinsTC (n.601-277_601-276delinsTC) c.636_637delinsTC (p.Thr212=) n.1204_1205delinsTC n.944_945delinsTC c.652-277_652-276delinsTC (n.652-277_652-276delinsTC) c.*864_*865delinsTC (n.*864_*865delinsTC) n.1257_1258delinsTC c.675_676delinsTC (p.Thr225=) c.598-277_598-276delinsTC (n.598-277_598-276delinsTC) | |
11 | g.119092482del | CA602578270 | HMBS | c.565del (p.Leu189CysfsTer11) n.2711del n.1554del c.712del (p.Leu238CysfsTer11) c.679del (p.Leu227CysfsTer?) c.540del (p.Cys181AlafsTer6) c.624del (p.Cys209AlafsTer6) c.679del (p.Leu227CysfsTer11) n.1187del c.661del (p.Leu221CysfsTer11) n.1556del c.730del (p.Leu244CysfsTer11) n.1175del c.601-276del (n.601-276del) c.637del (p.Leu213CysfsTer11) n.1205del n.945del c.652-276del (n.652-276del) c.*865del (n.*865del) n.1258del c.676del (p.Leu226CysfsTer11) c.598-276del (n.598-276del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092482C>A | CA382897791 | HMBS | c.565C>A (p.Leu189Met) n.2711C>A n.1554C>A c.712C>A (p.Leu238Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.540C>A (p.Leu180=) c.624C>A (p.Leu208=) n.1187C>A c.661C>A (p.Leu221Met) n.1556C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.1175C>A c.601-276C>A (n.601-276C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.1205C>A n.945C>A c.652-276C>A (n.652-276C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) n.1258C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.598-276C>A (n.598-276C>A) | |
11 | g.119092482C>G | CA382897797 | HMBS | c.565C>G (p.Leu189Val) n.2711C>G n.1554C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.540C>G (p.Leu180=) c.624C>G (p.Leu208=) n.1187C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.1556C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.1175C>G c.601-276C>G (n.601-276C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1205C>G n.945C>G c.652-276C>G (n.652-276C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) n.1258C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.598-276C>G (n.598-276C>G) | |
11 | g.119092482C>T | CA477128579 | HMBS | c.565C>T (p.Leu189=) n.2711C>T n.1554C>T c.712C>T (p.Leu238=) c.679C>T (p.Leu227=) c.540C>T (p.Leu180=) c.624C>T (p.Leu208=) n.1187C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.1556C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.1175C>T c.601-276C>T (n.601-276C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.1205C>T n.945C>T c.652-276C>T (n.652-276C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) n.1258C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.598-276C>T (n.598-276C>T) | |
11 | g.119092486_119092493dup | CA913190125 | HMBS | c.569_576dup (p.Ile193PhefsTer10) n.2715_2722dup n.1558_1565dup c.716_723dup (p.Ile242PhefsTer10) c.544_551dup (p.Lys187HisfsTer3) c.628_635dup (p.Lys215HisfsTer3) c.683_690dup (p.Ile231PhefsTer10) n.1191_1198dup c.665_672dup (p.Ile225PhefsTer10) n.1560_1567dup c.734_741dup (p.Ile248PhefsTer10) n.1179_1186dup c.601-272_601-265dup (n.601-272_601-265dup) c.641_648dup (p.Ile217PhefsTer10) n.1209_1216dup n.949_956dup c.652-272_652-265dup (n.652-272_652-265dup) c.*869_*876dup (n.*869_*876dup) n.1262_1269dup c.680_687dup (p.Ile230PhefsTer10) c.598-272_598-265dup (n.598-272_598-265dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092486_119092493del | CA2695215839 | HMBS | c.569_576del (p.Leu190HisfsTer3) n.2715_2722del n.1558_1565del c.716_723del (p.Leu239HisfsTer3) c.544_551del (p.Phe182IlefsTer?) c.628_635del (p.Phe210IlefsTer?) c.683_690del (p.Leu228HisfsTer3) n.1191_1198del c.665_672del (p.Leu222HisfsTer3) n.1560_1567del c.734_741del (p.Leu245HisfsTer3) n.1179_1186del c.601-272_601-265del (n.601-272_601-265del) c.641_648del (p.Leu214HisfsTer3) n.1209_1216del n.949_956del c.652-272_652-265del (n.652-272_652-265del) c.*869_*876del (n.*869_*876del) n.1262_1269del c.680_687del (p.Leu227HisfsTer3) c.598-272_598-265del (n.598-272_598-265del) | |
11 | g.119092483T>A | CA382897801 | HMBS | c.566T>A (p.Leu189Gln) n.2712T>A n.1555T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.541T>A (p.Cys181Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) n.1188T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.1557T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1176T>A c.601-275T>A (n.601-275T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.1206T>A n.946T>A c.652-275T>A (n.652-275T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.1259T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.598-275T>A (n.598-275T>A) | |
11 | g.119092483T>C | CA382897802 | HMBS | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.2712T>C n.1555T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.541T>C (p.Cys181Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) n.1188T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1557T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1176T>C c.601-275T>C (n.601-275T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1206T>C n.946T>C c.652-275T>C (n.652-275T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.1259T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.598-275T>C (n.598-275T>C) | |
11 | g.119092483T>G | CA382897806 | HMBS | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.2712T>G n.1555T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.541T>G (p.Cys181Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) n.1188T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1557T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1176T>G c.601-275T>G (n.601-275T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1206T>G n.946T>G c.652-275T>G (n.652-275T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.1259T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.598-275T>G (n.598-275T>G) | |
11 | g.119092483dup | CA2695215840 | HMBS | c.566dup (p.Leu190AlafsTer6) n.2712dup n.1555dup c.713dup (p.Leu239AlafsTer6) c.680dup (p.Leu228AlafsTer?) c.541dup (p.Cys181LeufsTer?) c.625dup (p.Cys209LeufsTer?) c.680dup (p.Leu228AlafsTer6) n.1188dup c.662dup (p.Leu222AlafsTer6) n.1557dup c.731dup (p.Leu245AlafsTer6) n.1176dup c.601-275dup (n.601-275dup) c.638dup (p.Leu214AlafsTer6) n.1206dup n.946dup c.652-275dup (n.652-275dup) c.*866dup (n.*866dup) n.1259dup c.677dup (p.Leu227AlafsTer6) c.598-275dup (n.598-275dup) | |
11 | g.119092484G>A | CA477128599 | HMBS | c.567G>A (p.Leu189=) n.2713G>A n.1556G>A c.714G>A (p.Leu238=) c.681G>A (p.Leu227=) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) n.1189G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1558G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.1177G>A c.601-274G>A (n.601-274G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.1207G>A n.947G>A c.652-274G>A (n.652-274G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.1260G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.598-274G>A (n.598-274G>A) | |
11 | g.119092484G>C | CA477128598 | HMBS | c.567G>C (p.Leu189=) n.2713G>C n.1556G>C c.714G>C (p.Leu238=) c.681G>C (p.Leu227=) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) n.1189G>C c.663G>C (p.Leu221=) n.1558G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.1177G>C c.601-274G>C (n.601-274G>C) c.639G>C (p.Leu213=) n.1207G>C n.947G>C c.652-274G>C (n.652-274G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.1260G>C c.678G>C (p.Leu226=) c.598-274G>C (n.598-274G>C) | |
11 | g.119092484G>T | CA477128595 | HMBS | c.567G>T (p.Leu189=) n.2713G>T n.1556G>T c.714G>T (p.Leu238=) c.681G>T (p.Leu227=) c.542G>T (p.Cys181Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) n.1189G>T c.663G>T (p.Leu221=) n.1558G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.1177G>T c.601-274G>T (n.601-274G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.1207G>T n.947G>T c.652-274G>T (n.652-274G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.1260G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.598-274G>T (n.598-274G>T) | |
11 | g.119092485C>A | CA382897809 | HMBS | c.568C>A (p.Leu190Ile) n.2714C>A n.1557C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.543C>A (p.Cys181Ter) c.627C>A (p.Cys209Ter) n.1190C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1559C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) n.1178C>A c.601-273C>A (n.601-273C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.1208C>A n.948C>A c.652-273C>A (n.652-273C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) n.1261C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) c.598-273C>A (n.598-273C>A) | |
11 | g.119092485C>G | CA382897811 | HMBS | c.568C>G (p.Leu190Val) n.2714C>G n.1557C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.543C>G (p.Cys181Trp) c.627C>G (p.Cys209Trp) n.1190C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.1559C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1178C>G c.601-273C>G (n.601-273C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) n.1208C>G n.948C>G c.652-273C>G (n.652-273C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) n.1261C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.598-273C>G (n.598-273C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092485C>T | CA382897813 | HMBS | c.568C>T (p.Leu190Phe) n.2714C>T n.1557C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.543C>T (p.Cys181=) c.627C>T (p.Cys209=) n.1190C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1559C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) n.1178C>T c.601-273C>T (n.601-273C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.1208C>T n.948C>T c.652-273C>T (n.652-273C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) n.1261C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) c.598-273C>T (n.598-273C>T) | |
11 | g.119092486T>A | CA382897815 | HMBS | c.569T>A (p.Leu190His) n.2715T>A n.1558T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.683T>A (p.Leu228His) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.1191T>A c.665T>A (p.Leu222His) n.1560T>A c.734T>A (p.Leu245His) n.1179T>A c.601-272T>A (n.601-272T>A) c.641T>A (p.Leu214His) n.1209T>A n.949T>A c.652-272T>A (n.652-272T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) n.1262T>A c.680T>A (p.Leu227His) c.598-272T>A (n.598-272T>A) | |
11 | g.119092486T>C | CA382897826 | HMBS | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.2715T>C n.1558T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1191T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1560T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1179T>C c.601-272T>C (n.601-272T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1209T>C n.949T>C c.652-272T>C (n.652-272T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1262T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.598-272T>C (n.598-272T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092486T>G | CA251804 | HMBS | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.2715T>G n.1558T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.544T>G (p.Phe182Val) c.628T>G (p.Phe210Val) n.1191T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1560T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1179T>G c.601-272T>G (n.601-272T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1209T>G n.949T>G c.652-272T>G (n.652-272T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) n.1262T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.598-272T>G (n.598-272T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092486T= | CA2003791686 | HMBS | c.569T= (p.Leu190=) n.2715T= n.1558T= c.716T= (p.Leu239=) c.683T= (p.Leu228=) c.544T= (p.Phe182=) c.628T= (p.Phe210=) n.1191T= c.665T= (p.Leu222=) n.1560T= c.734T= (p.Leu245=) n.1179T= c.601-272T= (n.601-272T=) c.641T= (p.Leu214=) n.1209T= n.949T= c.652-272T= (n.652-272T=) c.*869T= (n.*869T=) n.1262T= c.680T= (p.Leu227=) c.598-272T= (n.598-272T=) | |
11 | g.119092487T>A | CA477128622 | HMBS | c.570T>A (p.Leu190=) n.2716T>A n.1559T>A c.717T>A (p.Leu239=) c.684T>A (p.Leu228=) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1192T>A c.666T>A (p.Leu222=) n.1561T>A c.735T>A (p.Leu245=) n.1180T>A c.601-271T>A (n.601-271T>A) c.642T>A (p.Leu214=) n.1210T>A n.950T>A c.652-271T>A (n.652-271T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) n.1263T>A c.681T>A (p.Leu227=) c.598-271T>A (n.598-271T>A) | |
11 | g.119092487T>C | CA477128626 | HMBS | c.570T>C (p.Leu190=) n.2716T>C n.1559T>C c.717T>C (p.Leu239=) c.684T>C (p.Leu228=) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1192T>C c.666T>C (p.Leu222=) n.1561T>C c.735T>C (p.Leu245=) n.1180T>C c.601-271T>C (n.601-271T>C) c.642T>C (p.Leu214=) n.1210T>C n.950T>C c.652-271T>C (n.652-271T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1263T>C c.681T>C (p.Leu227=) c.598-271T>C (n.598-271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092487T>G | CA477128630 | HMBS | c.570T>G (p.Leu190=) n.2716T>G n.1559T>G c.717T>G (p.Leu239=) c.684T>G (p.Leu228=) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1192T>G c.666T>G (p.Leu222=) n.1561T>G c.735T>G (p.Leu245=) n.1180T>G c.601-271T>G (n.601-271T>G) c.642T>G (p.Leu214=) n.1210T>G n.950T>G c.652-271T>G (n.652-271T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) n.1263T>G c.681T>G (p.Leu227=) c.598-271T>G (n.598-271T>G) | |
11 | g.119092487T= | CA2003791690 | HMBS | c.570T= (p.Leu190=) n.2716T= n.1559T= c.717T= (p.Leu239=) c.684T= (p.Leu228=) c.545T= (p.Phe182=) c.629T= (p.Phe210=) n.1192T= c.666T= (p.Leu222=) n.1561T= c.735T= (p.Leu245=) n.1180T= c.601-271T= (n.601-271T=) c.642T= (p.Leu214=) n.1210T= n.950T= c.652-271T= (n.652-271T=) c.*870T= (n.*870T=) n.1263T= c.681T= (p.Leu227=) c.598-271T= (n.598-271T=) | |
11 | g.119092493_119092500dup | CA2695215841 | HMBS | c.576_583dup (p.Glu195AlafsTer8) n.2722_2729dup n.1565_1572dup c.723_730dup (p.Glu244AlafsTer8) c.551_558dup (p.Lys187HisfsTer3) c.635_642dup (p.Lys215HisfsTer3) c.690_697dup (p.Glu233AlafsTer8) n.1198_1205dup c.672_679dup (p.Glu227AlafsTer8) n.1567_1574dup c.741_748dup (p.Glu250AlafsTer8) n.1186_1193dup c.601-265_601-258dup (n.601-265_601-258dup) c.648_655dup (p.Glu219AlafsTer8) n.1216_1223dup n.956_963dup c.652-265_652-258dup (n.652-265_652-258dup) n.1269_1276dup c.687_694dup (p.Glu232AlafsTer8) c.598-265_598-258dup (n.598-265_598-258dup) | |
11 | g.119092493_119092500del | CA2616354966 | HMBS | c.576_583del (p.Cys192Ter) n.2722_2729del n.1565_1572del c.723_730del (p.Cys241Ter) c.551_558del (p.Ala184GlufsTer?) c.635_642del (p.Ala212GlufsTer?) c.690_697del (p.Cys230Ter) n.1198_1205del c.672_679del (p.Cys224Ter) n.1567_1574del c.741_748del (p.Cys247Ter) n.1186_1193del c.601-265_601-258del (n.601-265_601-258del) c.648_655del (p.Cys216Ter) n.1216_1223del n.956_963del c.652-265_652-258del (n.652-265_652-258del) c.*876_*883del (n.*876_*883del) n.1269_1276del c.687_694del (p.Cys229Ter) c.598-265_598-258del (n.598-265_598-258del) | gnomAD v4 |
11 | g.119092488C>A | CA382897834 | HMBS | c.571C>A (p.Arg191Ser) n.2717C>A n.1560C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.546C>A (p.Phe182Leu) c.630C>A (p.Phe210Leu) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.1193C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) n.1562C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) n.1181C>A c.601-270C>A (n.601-270C>A) c.643C>A (p.Arg215Ser) n.1211C>A n.951C>A c.652-270C>A (n.652-270C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) n.1264C>A c.682C>A (p.Arg228Ser) c.598-270C>A (n.598-270C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092488C= | CA2003791693 | HMBS | c.571C= (p.Arg191=) n.2717C= n.1560C= c.718C= (p.Arg240=) c.546C= (p.Phe182=) c.630C= (p.Phe210=) c.685C= (p.Arg229=) n.1193C= c.667C= (p.Arg223=) n.1562C= c.736C= (p.Arg246=) n.1181C= c.601-270C= (n.601-270C=) c.643C= (p.Arg215=) n.1211C= n.951C= c.652-270C= (n.652-270C=) c.*871C= (n.*871C=) n.1264C= c.682C= (p.Arg228=) c.598-270C= (n.598-270C=) | |
11 | g.119092488C>G | CA382897835 | HMBS | c.571C>G (p.Arg191Gly) n.2717C>G n.1560C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.546C>G (p.Phe182Leu) c.630C>G (p.Phe210Leu) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1193C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1562C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1181C>G c.601-270C>G (n.601-270C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.1211C>G n.951C>G c.652-270C>G (n.652-270C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) n.1264C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.598-270C>G (n.598-270C>G) | |
11 | g.119092488C>T | CA6314166 | HMBS | c.571C>T (p.Arg191Cys) n.2717C>T n.1560C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.546C>T (p.Phe182=) c.630C>T (p.Phe210=) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.1193C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) n.1562C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) n.1181C>T c.601-270C>T (n.601-270C>T) c.643C>T (p.Arg215Cys) n.1211C>T n.951C>T c.652-270C>T (n.652-270C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) n.1264C>T c.682C>T (p.Arg228Cys) c.598-270C>T (n.598-270C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092489G>A | CA6314167 | HMBS | c.572G>A (p.Arg191His) n.2718G>A n.1561G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.686G>A (p.Arg229His) n.1194G>A c.668G>A (p.Arg223His) n.1563G>A c.737G>A (p.Arg246His) n.1182G>A c.601-269G>A (n.601-269G>A) c.644G>A (p.Arg215His) n.1212G>A n.952G>A c.652-269G>A (n.652-269G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.1265G>A c.683G>A (p.Arg228His) c.598-269G>A (n.598-269G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092489G>C | CA382897841 | HMBS | c.572G>C (p.Arg191Pro) n.2718G>C n.1561G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1194G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1563G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1182G>C c.601-269G>C (n.601-269G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.1212G>C n.952G>C c.652-269G>C (n.652-269G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.1265G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.598-269G>C (n.598-269G>C) | |
11 | g.119092489G= | CA2003791700 | HMBS | c.572G= (p.Arg191=) n.2718G= n.1561G= c.719G= (p.Arg240=) c.547G= (p.Ala183=) c.631G= (p.Ala211=) c.686G= (p.Arg229=) n.1194G= c.668G= (p.Arg223=) n.1563G= c.737G= (p.Arg246=) n.1182G= c.601-269G= (n.601-269G=) c.644G= (p.Arg215=) n.1212G= n.952G= c.652-269G= (n.652-269G=) c.*872G= (n.*872G=) n.1265G= c.683G= (p.Arg228=) c.598-269G= (n.598-269G=) | |
11 | g.119092489G>T | CA382897847 | HMBS | c.572G>T (p.Arg191Leu) n.2718G>T n.1561G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1194G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1563G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1182G>T c.601-269G>T (n.601-269G>T) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.1212G>T n.952G>T c.652-269G>T (n.652-269G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.1265G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.598-269G>T (n.598-269G>T) | |
11 | g.119092490C>A | CA477128650 | HMBS | c.573C>A (p.Arg191=) n.2719C>A n.1562C>A c.720C>A (p.Arg240=) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.687C>A (p.Arg229=) n.1195C>A c.669C>A (p.Arg223=) n.1564C>A c.738C>A (p.Arg246=) n.1183C>A c.601-268C>A (n.601-268C>A) c.645C>A (p.Arg215=) n.1213C>A n.953C>A c.652-268C>A (n.652-268C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1266C>A c.684C>A (p.Arg228=) c.598-268C>A (n.598-268C>A) | |
11 | g.119092490C>G | CA477128653 | HMBS | c.573C>G (p.Arg191=) n.2719C>G n.1562C>G c.720C>G (p.Arg240=) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.687C>G (p.Arg229=) n.1195C>G c.669C>G (p.Arg223=) n.1564C>G c.738C>G (p.Arg246=) n.1183C>G c.601-268C>G (n.601-268C>G) c.645C>G (p.Arg215=) n.1213C>G n.953C>G c.652-268C>G (n.652-268C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1266C>G c.684C>G (p.Arg228=) c.598-268C>G (n.598-268C>G) | |
11 | g.119092490C>T | CA477128658 | HMBS | c.573C>T (p.Arg191=) n.2719C>T n.1562C>T c.720C>T (p.Arg240=) c.548C>T (p.Ala183Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.687C>T (p.Arg229=) n.1195C>T c.669C>T (p.Arg223=) n.1564C>T c.738C>T (p.Arg246=) n.1183C>T c.601-268C>T (n.601-268C>T) c.645C>T (p.Arg215=) n.1213C>T n.953C>T c.652-268C>T (n.652-268C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1266C>T c.684C>T (p.Arg228=) c.598-268C>T (n.598-268C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092491T>A | CA382897856 | HMBS | c.574T>A (p.Cys192Ser) n.2720T>A n.1563T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) c.549T>A (p.Ala183=) c.633T>A (p.Ala211=) c.688T>A (p.Cys230Ser) n.1196T>A c.670T>A (p.Cys224Ser) n.1565T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) n.1184T>A c.601-267T>A (n.601-267T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.1214T>A n.954T>A c.652-267T>A (n.652-267T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.1267T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) c.598-267T>A (n.598-267T>A) | |
11 | g.119092491T>C | CA251828 | HMBS | c.574T>C (p.Cys192Arg) n.2720T>C n.1563T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) c.549T>C (p.Ala183=) c.633T>C (p.Ala211=) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1196T>C c.670T>C (p.Cys224Arg) n.1565T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1184T>C c.601-267T>C (n.601-267T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.1214T>C n.954T>C c.652-267T>C (n.652-267T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.1267T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.598-267T>C (n.598-267T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092491T>G | CA382897862 | HMBS | c.574T>G (p.Cys192Gly) n.2720T>G n.1563T>G c.721T>G (p.Cys241Gly) c.549T>G (p.Ala183=) c.633T>G (p.Ala211=) c.688T>G (p.Cys230Gly) n.1196T>G c.670T>G (p.Cys224Gly) n.1565T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1184T>G c.601-267T>G (n.601-267T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.1214T>G n.954T>G c.652-267T>G (n.652-267T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.1267T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) c.598-267T>G (n.598-267T>G) | |
11 | g.119092491T= | CA2003791707 | HMBS | c.574T= (p.Cys192=) n.2720T= n.1563T= c.721T= (p.Cys241=) c.549T= (p.Ala183=) c.633T= (p.Ala211=) c.688T= (p.Cys230=) n.1196T= c.670T= (p.Cys224=) n.1565T= c.739T= (p.Cys247=) n.1184T= c.601-267T= (n.601-267T=) c.646T= (p.Cys216=) n.1214T= n.954T= c.652-267T= (n.652-267T=) c.*874T= (n.*874T=) n.1267T= c.685T= (p.Cys229=) c.598-267T= (n.598-267T=) | |
11 | g.119092492G>A | CA382897863 | HMBS | c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.2721G>A n.1564G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.1197G>A c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.1566G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.1185G>A c.601-266G>A (n.601-266G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.1215G>A n.955G>A c.652-266G>A (n.652-266G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1268G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.598-266G>A (n.598-266G>A) | |
11 | g.119092492G>C | CA382897864 | HMBS | c.575G>C (p.Cys192Ser) n.2721G>C n.1564G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.689G>C (p.Cys230Ser) n.1197G>C c.671G>C (p.Cys224Ser) n.1566G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) n.1185G>C c.601-266G>C (n.601-266G>C) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.1215G>C n.955G>C c.652-266G>C (n.652-266G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.1268G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.598-266G>C (n.598-266G>C) | |
11 | g.119092492G>T | CA382897865 | HMBS | c.575G>T (p.Cys192Phe) n.2721G>T n.1564G>T c.722G>T (p.Cys241Phe) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.689G>T (p.Cys230Phe) n.1197G>T c.671G>T (p.Cys224Phe) n.1566G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1185G>T c.601-266G>T (n.601-266G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.1215G>T n.955G>T c.652-266G>T (n.652-266G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1268G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.598-266G>T (n.598-266G>T) | |
11 | g.119092492_119092493del | CA2841359101 | HMBS | c.575_576del (p.Cys192TyrfsTer3) n.2721_2722del n.1564_1565del c.722_723del (p.Cys241TyrfsTer3) c.550_551del (p.Ala184IlefsTer?) c.634_635del (p.Ala212IlefsTer?) c.689_690del (p.Cys230TyrfsTer3) n.1197_1198del c.671_672del (p.Cys224TyrfsTer3) n.1566_1567del c.740_741del (p.Cys247TyrfsTer3) n.1185_1186del c.601-266_601-265del (n.601-266_601-265del) c.647_648del (p.Cys216TyrfsTer3) n.1215_1216del n.955_956del c.652-266_652-265del (n.652-266_652-265del) c.*875_*876del (n.*875_*876del) n.1268_1269del c.686_687del (p.Cys229TyrfsTer3) c.598-266_598-265del (n.598-266_598-265del) | |
11 | g.119092493C>A | CA382897867 | HMBS | c.576C>A (p.Cys192Ter) n.2722C>A n.1565C>A c.723C>A (p.Cys241Ter) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.690C>A (p.Cys230Ter) n.1198C>A c.672C>A (p.Cys224Ter) n.1567C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.1186C>A c.601-265C>A (n.601-265C>A) c.648C>A (p.Cys216Ter) n.1216C>A n.956C>A c.652-265C>A (n.652-265C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) n.1269C>A c.687C>A (p.Cys229Ter) c.598-265C>A (n.598-265C>A) | |
11 | g.119092493C= | CA2003791718 | HMBS | c.576C= (p.Cys192=) n.2722C= n.1565C= c.723C= (p.Cys241=) c.551C= (p.Ala184=) c.635C= (p.Ala212=) c.690C= (p.Cys230=) n.1198C= c.672C= (p.Cys224=) n.1567C= c.741C= (p.Cys247=) n.1186C= c.601-265C= (n.601-265C=) c.648C= (p.Cys216=) n.1216C= n.956C= c.652-265C= (n.652-265C=) c.*876C= (n.*876C=) n.1269C= c.687C= (p.Cys229=) c.598-265C= (n.598-265C=) | |
11 | g.119092493C>G | CA382897869 | HMBS | c.576C>G (p.Cys192Trp) n.2722C>G n.1565C>G c.723C>G (p.Cys241Trp) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.690C>G (p.Cys230Trp) n.1198C>G c.672C>G (p.Cys224Trp) n.1567C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.1186C>G c.601-265C>G (n.601-265C>G) c.648C>G (p.Cys216Trp) n.1216C>G n.956C>G c.652-265C>G (n.652-265C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) n.1269C>G c.687C>G (p.Cys229Trp) c.598-265C>G (n.598-265C>G) | ClinVar |
11 | g.119092493C>T | CA229596373 | HMBS | c.576C>T (p.Cys192=) n.2722C>T n.1565C>T c.723C>T (p.Cys241=) c.551C>T (p.Ala184Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.690C>T (p.Cys230=) n.1198C>T c.672C>T (p.Cys224=) n.1567C>T c.741C>T (p.Cys247=) n.1186C>T c.601-265C>T (n.601-265C>T) c.648C>T (p.Cys216=) n.1216C>T n.956C>T c.652-265C>T (n.652-265C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) n.1269C>T c.687C>T (p.Cys229=) c.598-265C>T (n.598-265C>T) | dbSNP |
11 | g.119092494A= | CA2003791723 | HMBS | c.577A= (p.Ile193=) n.2723A= n.1566A= c.724A= (p.Ile242=) c.552A= (p.Ala184=) c.636A= (p.Ala212=) c.691A= (p.Ile231=) n.1199A= c.673A= (p.Ile225=) n.1568A= c.742A= (p.Ile248=) n.1187A= c.601-264A= (n.601-264A=) c.649A= (p.Ile217=) n.1217A= n.957A= c.652-264A= (n.652-264A=) c.*877A= (n.*877A=) n.1270A= c.688A= (p.Ile230=) c.598-264A= (n.598-264A=) | |
11 | g.119092494A>C | CA382897872 | HMBS | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.2723A>C n.1566A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.552A>C (p.Ala184=) c.636A>C (p.Ala212=) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.1199A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1568A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1187A>C c.601-264A>C (n.601-264A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1217A>C n.957A>C c.652-264A>C (n.652-264A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1270A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.598-264A>C (n.598-264A>C) | |
11 | g.119092494A>G | CA229596374 | HMBS | c.577A>G (p.Ile193Val) n.2723A>G n.1566A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.552A>G (p.Ala184=) c.636A>G (p.Ala212=) c.691A>G (p.Ile231Val) n.1199A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.1568A>G c.742A>G (p.Ile248Val) n.1187A>G c.601-264A>G (n.601-264A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1217A>G n.957A>G c.652-264A>G (n.652-264A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1270A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.598-264A>G (n.598-264A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092494A>T | CA382897870 | HMBS | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.2723A>T n.1566A>T c.724A>T (p.Ile242Phe) c.552A>T (p.Ala184=) c.636A>T (p.Ala212=) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.1199A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1568A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1187A>T c.601-264A>T (n.601-264A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1217A>T n.957A>T c.652-264A>T (n.652-264A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1270A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.598-264A>T (n.598-264A>T) | |
11 | g.119092495T>A | CA382897880 | HMBS | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.2724T>A n.1567T>A c.725T>A (p.Ile242Asn) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.1200T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1569T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1188T>A c.601-263T>A (n.601-263T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1218T>A n.958T>A c.652-263T>A (n.652-263T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1271T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.598-263T>A (n.598-263T>A) | |
11 | g.119092495T>C | CA382897883 | HMBS | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.2724T>C n.1567T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.1200T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1569T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1188T>C c.601-263T>C (n.601-263T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1218T>C n.958T>C c.652-263T>C (n.652-263T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1271T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.598-263T>C (n.598-263T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092495T>G | CA382897884 | HMBS | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.2724T>G n.1567T>G c.725T>G (p.Ile242Ser) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.1200T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1569T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1188T>G c.601-263T>G (n.601-263T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1218T>G n.958T>G c.652-263T>G (n.652-263T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1271T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.598-263T>G (n.598-263T>G) | |
11 | g.119092496C>A | CA477128719 | HMBS | c.579C>A (p.Ile193=) n.2725C>A n.1568C>A c.726C>A (p.Ile242=) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.693C>A (p.Ile231=) n.1201C>A c.675C>A (p.Ile225=) n.1570C>A c.744C>A (p.Ile248=) n.1189C>A c.601-262C>A (n.601-262C>A) c.651C>A (p.Ile217=) n.1219C>A n.959C>A c.652-262C>A (n.652-262C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1272C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.598-262C>A (n.598-262C>A) | COSMIC |
11 | g.119092496C= | CA2003791732 | HMBS | c.579C= (p.Ile193=) n.2725C= n.1568C= c.726C= (p.Ile242=) c.554C= (p.Ser185=) c.638C= (p.Ser213=) c.693C= (p.Ile231=) n.1201C= c.675C= (p.Ile225=) n.1570C= c.744C= (p.Ile248=) n.1189C= c.601-262C= (n.601-262C=) c.651C= (p.Ile217=) n.1219C= n.959C= c.652-262C= (n.652-262C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1272C= c.690C= (p.Ile230=) c.598-262C= (n.598-262C=) | |
11 | g.119092496C>G | CA382897887 | HMBS | c.579C>G (p.Ile193Met) n.2725C>G n.1568C>G c.726C>G (p.Ile242Met) c.554C>G (p.Ser185Trp) c.638C>G (p.Ser213Trp) c.693C>G (p.Ile231Met) n.1201C>G c.675C>G (p.Ile225Met) n.1570C>G c.744C>G (p.Ile248Met) n.1189C>G c.601-262C>G (n.601-262C>G) c.651C>G (p.Ile217Met) n.1219C>G n.959C>G c.652-262C>G (n.652-262C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.1272C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.598-262C>G (n.598-262C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092496C>T | CA6314168 | HMBS | c.579C>T (p.Ile193=) n.2725C>T n.1568C>T c.726C>T (p.Ile242=) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.693C>T (p.Ile231=) n.1201C>T c.675C>T (p.Ile225=) n.1570C>T c.744C>T (p.Ile248=) n.1189C>T c.601-262C>T (n.601-262C>T) c.651C>T (p.Ile217=) n.1219C>T n.959C>T c.652-262C>T (n.652-262C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1272C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.598-262C>T (n.598-262C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092497G>A | CA6314169 | HMBS | c.580G>A (p.Ala194Thr) n.2726G>A n.1569G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.555G>A (p.Ser185=) c.639G>A (p.Ser213=) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1202G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1571G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1190G>A c.601-261G>A (n.601-261G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1220G>A n.960G>A c.652-261G>A (n.652-261G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1273G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.598-261G>A (n.598-261G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092497G>C | CA382897894 | HMBS | c.580G>C (p.Ala194Pro) n.2726G>C n.1569G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.555G>C (p.Ser185=) c.639G>C (p.Ser213=) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1202G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1571G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1190G>C c.601-261G>C (n.601-261G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1220G>C n.960G>C c.652-261G>C (n.652-261G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1273G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.598-261G>C (n.598-261G>C) | |
11 | g.119092497G= | CA2003791737 | HMBS | c.580G= (p.Ala194=) n.2726G= n.1569G= c.727G= (p.Ala243=) c.555G= (p.Ser185=) c.639G= (p.Ser213=) c.694G= (p.Ala232=) n.1202G= c.676G= (p.Ala226=) n.1571G= c.745G= (p.Ala249=) n.1190G= c.601-261G= (n.601-261G=) c.652G= (p.Ala218=) n.1220G= n.960G= c.652-261G= (n.652-261G=) c.*880G= (n.*880G=) n.1273G= c.691G= (p.Ala231=) c.598-261G= (n.598-261G=) | |
11 | g.119092497G>T | CA382897897 | HMBS | c.580G>T (p.Ala194Ser) n.2726G>T n.1569G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.555G>T (p.Ser185=) c.639G>T (p.Ser213=) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1202G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1571G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1190G>T c.601-261G>T (n.601-261G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1220G>T n.960G>T c.652-261G>T (n.652-261G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1273G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.598-261G>T (n.598-261G>T) | |
11 | g.119092498C>A | CA382897900 | HMBS | c.581C>A (p.Ala194Asp) n.2727C>A n.1570C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.556C>A (p.Leu186Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1203C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1572C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1191C>A c.601-260C>A (n.601-260C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1221C>A n.961C>A c.652-260C>A (n.652-260C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) n.1274C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.598-260C>A (n.598-260C>A) | |
11 | g.119092498C>G | CA382897903 | HMBS | c.581C>G (p.Ala194Gly) n.2727C>G n.1570C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.556C>G (p.Leu186Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1203C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1572C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1191C>G c.601-260C>G (n.601-260C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1221C>G n.961C>G c.652-260C>G (n.652-260C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) n.1274C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.598-260C>G (n.598-260C>G) | |
11 | g.119092498C>T | CA382897906 | HMBS | c.581C>T (p.Ala194Val) n.2727C>T n.1570C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.556C>T (p.Leu186=) c.640C>T (p.Leu214=) c.695C>T (p.Ala232Val) n.1203C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1572C>T c.746C>T (p.Ala249Val) n.1191C>T c.601-260C>T (n.601-260C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1221C>T n.961C>T c.652-260C>T (n.652-260C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) n.1274C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.598-260C>T (n.598-260C>T) | |
11 | g.119092499T>A | CA477128748 | HMBS | c.582T>A (p.Ala194=) n.2728T>A n.1571T>A c.729T>A (p.Ala243=) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.696T>A (p.Ala232=) n.1204T>A c.678T>A (p.Ala226=) n.1573T>A c.747T>A (p.Ala249=) n.1192T>A c.601-259T>A (n.601-259T>A) c.654T>A (p.Ala218=) n.1222T>A n.962T>A c.652-259T>A (n.652-259T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1275T>A c.693T>A (p.Ala231=) c.598-259T>A (n.598-259T>A) | |
11 | g.119092499T>C | CA477128752 | HMBS | c.582T>C (p.Ala194=) n.2728T>C n.1571T>C c.729T>C (p.Ala243=) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.696T>C (p.Ala232=) n.1204T>C c.678T>C (p.Ala226=) n.1573T>C c.747T>C (p.Ala249=) n.1192T>C c.601-259T>C (n.601-259T>C) c.654T>C (p.Ala218=) n.1222T>C n.962T>C c.652-259T>C (n.652-259T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1275T>C c.693T>C (p.Ala231=) c.598-259T>C (n.598-259T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092499T>G | CA477128751 | HMBS | c.582T>G (p.Ala194=) n.2728T>G n.1571T>G c.729T>G (p.Ala243=) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.696T>G (p.Ala232=) n.1204T>G c.678T>G (p.Ala226=) n.1573T>G c.747T>G (p.Ala249=) n.1192T>G c.601-259T>G (n.601-259T>G) c.654T>G (p.Ala218=) n.1222T>G n.962T>G c.652-259T>G (n.652-259T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1275T>G c.693T>G (p.Ala231=) c.598-259T>G (n.598-259T>G) | |
11 | g.119092500G>A | CA251830 | HMBS | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.2729G>A n.1572G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.558G>A (p.Leu186=) c.642G>A (p.Leu214=) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1205G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1574G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1193G>A c.601-258G>A (n.601-258G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1223G>A n.963G>A c.652-258G>A (n.652-258G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.1276G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.598-258G>A (n.598-258G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092500G>C | CA382897907 | HMBS | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.2729G>C n.1572G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.558G>C (p.Leu186=) c.642G>C (p.Leu214=) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.1205G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1574G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1193G>C c.601-258G>C (n.601-258G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1223G>C n.963G>C c.652-258G>C (n.652-258G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.1276G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.598-258G>C (n.598-258G>C) | |
11 | g.119092500G= | CA2003791742 | HMBS | c.583G= (p.Glu195=) n.2729G= n.1572G= c.730G= (p.Glu244=) c.558G= (p.Leu186=) c.642G= (p.Leu214=) c.697G= (p.Glu233=) n.1205G= c.679G= (p.Glu227=) n.1574G= c.748G= (p.Glu250=) n.1193G= c.601-258G= (n.601-258G=) c.655G= (p.Glu219=) n.1223G= n.963G= c.652-258G= (n.652-258G=) c.*883G= (n.*883G=) n.1276G= c.694G= (p.Glu232=) c.598-258G= (n.598-258G=) | |
11 | g.119092500G>T | CA382897910 | HMBS | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.2729G>T n.1572G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.558G>T (p.Leu186=) c.642G>T (p.Leu214=) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.1205G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1574G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1193G>T c.601-258G>T (n.601-258G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1223G>T n.963G>T c.652-258G>T (n.652-258G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.1276G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.598-258G>T (n.598-258G>T) | |
11 | g.119092501_119092517dup | CA2695215842 | HMBS | c.584_600dup (p.His201LysfsTer5) n.2730_2746dup n.1573_1589dup c.731_747dup (p.His250LysfsTer5) c.559_*2dup (n.559_*2dup) c.643_659dup (n.643_659dup) c.698_714dup (p.His239LysfsTer5) n.1206_1222dup c.680_696dup (p.His233LysfsTer5) n.1575_1591dup c.749_765dup (p.His256LysfsTer5) n.1194_1210dup c.601-257_601-241dup (n.601-257_601-241dup) c.656_672dup (p.His225LysfsTer5) n.1224_1240dup n.964_980dup c.652-257_652-241dup (n.652-257_652-241dup) n.1277_1293dup c.695_711dup (p.His238LysfsTer5) c.598-257_598-241dup (n.598-257_598-241dup) |