Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1057C>T
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n.1478-52C>T
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 dbSNP
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n.2582C>T
n.1425C>T
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n.1058C>T
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n.1478-51C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119092365A>CCA2575084959HMBSc.487-39A>C (n.487-39A>C)
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n.1478-39A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.119092374G>TCA2003791376HMBSc.487-30G>T (n.487-30G>T)
n.2603G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119092376C>TCA2616354894HMBSc.487-28C>T (n.487-28C>T)
n.2605C>T
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n.1081C>T
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n.1478-28C>T
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c.600+213C>T (n.600+213C>T)
c.559-28C>T (n.559-28C>T)
n.1099C>T
n.839C>T
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c.*759C>T (n.*759C>T)
n.1152C>T
c.598-28C>T (n.598-28C>T)
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 gnomAD v4
11g.119092378G>ACA2003791381HMBSc.487-26G>A (n.487-26G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2618_2620dup
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n.1094_1096dup
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n.852_854dup
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1478-15A>T
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c.*772A>T (n.*772A>T)
n.1165A>T
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c.597+226A>T (n.597+226A>T)
 gnomAD v4
11g.119092390T>CCA6314146HMBSc.487-14T>C (n.487-14T>C)
n.2619T>C
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c.*773T>C (n.*773T>C)
n.1166T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092392T=CA2003791398HMBSc.487-12T= (n.487-12T=)
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11g.119092395T>ACA2840438336HMBSc.487-9T>A (n.487-9T>A)
n.2624T>A
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11g.119092396T>CCA2840438337HMBSc.487-8T>C (n.487-8T>C)
n.2625T>C
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11g.119092397C>GCA2575084963HMBSc.487-7C>G (n.487-7C>G)
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11g.119092397C>TCA2616354908HMBSc.487-7C>T (n.487-7C>T)
n.2626C>T
n.1469C>T
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 gnomAD v4
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11g.119092399A>GCA6314147HMBSc.487-5A>G (n.487-5A>G)
n.2628A>G
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n.1104A>G
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n.862A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092399_119092400delinsTCCA2695215821HMBSc.487-5_487-4delinsTC (n.487-5_487-4delinsTC)
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n.1104_1105delinsTC
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n.1097-5_1097-4delinsTC
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c.559-5_559-4delinsTC (n.559-5_559-4delinsTC)
n.1122_1123delinsTC
n.862_863delinsTC
c.651+236_651+237delinsTC (n.651+236_651+237delinsTC)
c.*782_*783delinsTC (n.*782_*783delinsTC)
n.1175_1176delinsTC
c.598-5_598-4delinsTC (n.598-5_598-4delinsTC)
c.597+236_597+237delinsTC (n.597+236_597+237delinsTC)
11g.119092400T>CCA2003791406HMBSc.487-4T>C (n.487-4T>C)
n.2629T>C
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 dbSNP
11g.119092400T=CA2003791405HMBSc.487-4T= (n.487-4T=)
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11g.119092401C>ACA6314149HMBSc.487-3C>A (n.487-3C>A)
n.2630C>A
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n.1177C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092401C=CA2003791411HMBSc.487-3C= (n.487-3C=)
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11g.119092401C>GCA2695215822HMBSc.487-3C>G (n.487-3C>G)
n.2630C>G
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11g.119092401C>TCA2575084964HMBSc.487-3C>T (n.487-3C>T)
n.2630C>T
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c.598-3C>T (n.598-3C>T)
c.597+238C>T (n.597+238C>T)
11g.119092401_119092402delinsCACA2003791408HMBSc.487-3_487-2delinsCA (n.487-3_487-2delinsCA)
n.2630_2631delinsCA
n.1473_1474delinsCA
c.634-3_634-2delinsCA (n.634-3_634-2delinsCA)
c.601-3_601-2delinsCA (n.601-3_601-2delinsCA)
c.462-3_462-2delinsCA (n.462-3_462-2delinsCA)
c.546-3_546-2delinsCA (n.546-3_546-2delinsCA)
n.1106_1107delinsCA
c.583-3_583-2delinsCA (n.583-3_583-2delinsCA)
n.1478-3_1478-2delinsCA
c.652-3_652-2delinsCA (n.652-3_652-2delinsCA)
n.1097-3_1097-2delinsCA
c.600+238_600+239delinsCA (n.600+238_600+239delinsCA)
c.559-3_559-2delinsCA (n.559-3_559-2delinsCA)
n.1124_1125delinsCA
n.864_865delinsCA
c.651+238_651+239delinsCA (n.651+238_651+239delinsCA)
c.*784_*785delinsCA (n.*784_*785delinsCA)
n.1177_1178delinsCA
c.598-3_598-2delinsCA (n.598-3_598-2delinsCA)
c.597+238_597+239delinsCA (n.597+238_597+239delinsCA)
11g.119092401_119092403delinsCAGCA2003791409HMBSc.487-3_487-1delinsCAG (n.487-3_487-1delinsCAG)
n.2630_2632delinsCAG
n.1473_1475delinsCAG
c.634-3_634-1delinsCAG (n.634-3_634-1delinsCAG)
c.601-3_601-1delinsCAG (n.601-3_601-1delinsCAG)
c.462-3_462-1delinsCAG (n.462-3_462-1delinsCAG)
c.546-3_546-1delinsCAG (n.546-3_546-1delinsCAG)
n.1106_1108delinsCAG
c.583-3_583-1delinsCAG (n.583-3_583-1delinsCAG)
n.1478-3_1478-1delinsCAG
c.652-3_652-1delinsCAG (n.652-3_652-1delinsCAG)
n.1097-3_1097-1delinsCAG
c.600+238_600+240delinsCAG (n.600+238_600+240delinsCAG)
c.559-3_559-1delinsCAG (n.559-3_559-1delinsCAG)
n.1124_1126delinsCAG
n.864_866delinsCAG
c.651+238_651+240delinsCAG (n.651+238_651+240delinsCAG)
c.*784_*786delinsCAG (n.*784_*786delinsCAG)
n.1177_1179delinsCAG
c.598-3_598-1delinsCAG (n.598-3_598-1delinsCAG)
c.597+238_597+240delinsCAG (n.597+238_597+240delinsCAG)
11g.119092402delCA6314148HMBSc.487-2del (n.487-2del)
n.2631del
n.1474del
c.634-2del (n.634-2del)
c.601-2del (n.601-2del)
c.462-2del (n.462-2del)
c.546-2del (n.546-2del)
n.1107del
c.583-2del (n.583-2del)
n.1478-2del
c.652-2del (n.652-2del)
n.1097-2del
c.600+239del (n.600+239del)
c.559-2del (n.559-2del)
n.1125del
n.865del
c.651+239del (n.651+239del)
c.*785del (n.*785del)
n.1178del
c.598-2del (n.598-2del)
c.597+239del (n.597+239del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092402A>CCA382897035HMBSc.487-2A>C (n.487-2A>C)
n.2631A>C
n.1474A>C
c.634-2A>C (n.634-2A>C)
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.546-2A>C (n.546-2A>C)
n.1107A>C
c.583-2A>C (n.583-2A>C)
n.1478-2A>C
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
n.1097-2A>C
c.600+239A>C (n.600+239A>C)
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
n.1125A>C
n.865A>C
c.651+239A>C (n.651+239A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1178A>C
c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.597+239A>C (n.597+239A>C)
11g.119092402A>GCA382897037HMBSc.487-2A>G (n.487-2A>G)
n.2631A>G
n.1474A>G
c.634-2A>G (n.634-2A>G)
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.546-2A>G (n.546-2A>G)
n.1107A>G
c.583-2A>G (n.583-2A>G)
n.1478-2A>G
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
n.1097-2A>G
c.600+239A>G (n.600+239A>G)
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
n.1125A>G
n.865A>G
c.651+239A>G (n.651+239A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1178A>G
c.598-2A>G (n.598-2A>G)
c.597+239A>G (n.597+239A>G)
11g.119092402A>TCA382897038HMBSc.487-2A>T (n.487-2A>T)
n.2631A>T
n.1474A>T
c.634-2A>T (n.634-2A>T)
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.546-2A>T (n.546-2A>T)
n.1107A>T
c.583-2A>T (n.583-2A>T)
n.1478-2A>T
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
n.1097-2A>T
c.600+239A>T (n.600+239A>T)
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
n.1125A>T
n.865A>T
c.651+239A>T (n.651+239A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1178A>T
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.597+239A>T (n.597+239A>T)
11g.119092402_119092403delCA602168935HMBSc.487-2_487-1del (n.487-2_487-1del)
n.2631_2632del
n.1474_1475del
c.634-2_634-1del (n.634-2_634-1del)
c.601-2_601-1del (n.601-2_601-1del)
c.462-2_462-1del (n.462-2_462-1del)
c.546-2_546-1del (n.546-2_546-1del)
n.1107_1108del
c.583-2_583-1del (n.583-2_583-1del)
n.1478-2_1478-1del
c.652-2_652-1del (n.652-2_652-1del)
n.1097-2_1097-1del
c.600+239_600+240del (n.600+239_600+240del)
c.559-2_559-1del (n.559-2_559-1del)
n.1125_1126del
n.865_866del
c.651+239_651+240del (n.651+239_651+240del)
c.*785_*786del (n.*785_*786del)
n.1178_1179del
c.598-2_598-1del (n.598-2_598-1del)
c.597+239_597+240del (n.597+239_597+240del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092403G>ACA382897039HMBSc.487-1G>A (n.487-1G>A)
n.2632G>A
n.1475G>A
c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.546-1G>A (n.546-1G>A)
n.1108G>A
c.583-1G>A (n.583-1G>A)
n.1478-1G>A
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
n.1097-1G>A
c.600+240G>A (n.600+240G>A)
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
n.1126G>A
n.866G>A
c.651+240G>A (n.651+240G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1179G>A
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.597+240G>A (n.597+240G>A)
11g.119092403G>CCA382897040HMBSc.487-1G>C (n.487-1G>C)
n.2632G>C
n.1475G>C
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.546-1G>C (n.546-1G>C)
n.1108G>C
c.583-1G>C (n.583-1G>C)
n.1478-1G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
n.1097-1G>C
c.600+240G>C (n.600+240G>C)
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
n.1126G>C
n.866G>C
c.651+240G>C (n.651+240G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1179G>C
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.597+240G>C (n.597+240G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092403G>TCA382897043HMBSc.487-1G>T (n.487-1G>T)
n.2632G>T
n.1475G>T
c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.546-1G>T (n.546-1G>T)
n.1108G>T
c.583-1G>T (n.583-1G>T)
n.1478-1G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
n.1097-1G>T
c.600+240G>T (n.600+240G>T)
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
n.1126G>T
n.866G>T
c.651+240G>T (n.651+240G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1179G>T
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.597+240G>T (n.597+240G>T)
11g.119092407dupCA2695215823HMBSc.490dup
n.2636dup
n.1479dup
c.637dup
c.604dup
c.465dup
c.549dup
n.1112dup
c.586dup
n.1481dup
c.655dup
n.1100dup
c.600+244dup (n.600+244dup)
c.562dup
n.1130dup
n.870dup
c.651+244dup (n.651+244dup)
c.*790dup (n.*790dup)
n.1183dup
c.601dup
c.597+244dup (n.597+244dup)
11g.119092407delCA2573146999HMBSc.490del
n.2636del
n.1479del
c.637del
c.604del
c.465del
c.549del
n.1112del
c.586del
n.1481del
c.655del
n.1100del
c.600+244del (n.600+244del)
c.562del
n.1130del
n.870del
c.651+244del (n.651+244del)
c.*790del (n.*790del)
n.1183del
c.601del
c.597+244del (n.597+244del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092403_119092414delinsAGGGGCCTTGGACA2695215824HMBSc.487-1_497delinsAGGGGCCTTGGA
n.2632_2643delinsAGGGGCCTTGGA
n.1475_1486delinsAGGGGCCTTGGA
c.634-1_644delinsAGGGGCCTTGGA
c.601-1_611delinsAGGGGCCTTGGA
c.462-1_472delinsAGGGGCCTTGGA
c.546-1_556delinsAGGGGCCTTGGA
n.1108_1119delinsAGGGGCCTTGGA
c.583-1_593delinsAGGGGCCTTGGA
n.1478-1_1488delinsAGGGGCCTTGGA
c.652-1_662delinsAGGGGCCTTGGA
n.1097-1_1107delinsAGGGGCCTTGGA
c.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.559-1_569delinsAGGGGCCTTGGA
n.1126_1137delinsAGGGGCCTTGGA
n.866_877delinsAGGGGCCTTGGA
c.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA (n.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA)
n.1179_1190delinsAGGGGCCTTGGA
c.598-1_608delinsAGGGGCCTTGGA
c.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA)
11g.119092404G>ACA382897044HMBSc.487G>A (p.Gly163Arg)
n.2633G>A
n.1476G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.546G>A (p.Arg182=)
n.1109G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.1478G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
n.1097G>A
c.600+241G>A (n.600+241G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.1127G>A
n.867G>A
c.651+241G>A (n.651+241G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1180G>A
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.597+241G>A (n.597+241G>A)
11g.119092404G>CCA382897046HMBSc.487G>C (p.Gly163Arg)
n.2633G>C
n.1476G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.462G>C (p.Leu154Phe)
c.546G>C (p.Arg182Ser)
n.1109G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.1478G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.1097G>C
c.600+241G>C (n.600+241G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1127G>C
n.867G>C
c.651+241G>C (n.651+241G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1180G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.597+241G>C (n.597+241G>C)
11g.119092404G>TCA382897045HMBSc.487G>T (p.Gly163Trp)
n.2633G>T
n.1476G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.601G>T (p.Gly201Trp)
c.462G>T (p.Leu154Phe)
c.546G>T (p.Arg182Ser)
n.1109G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.1478G>T
c.652G>T (p.Gly218Trp)
n.1097G>T
c.600+241G>T (n.600+241G>T)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.1127G>T
n.867G>T
c.651+241G>T (n.651+241G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1180G>T
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.597+241G>T (n.597+241G>T)
11g.119092405G>ACA382897049HMBSc.488G>A (p.Gly163Glu)
n.2634G>A
n.1477G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.1110G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.1479G>A
c.653G>A (p.Gly218Glu)
n.1098G>A
c.600+242G>A (n.600+242G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.1128G>A
n.868G>A
c.651+242G>A (n.651+242G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1181G>A
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.597+242G>A (n.597+242G>A)
 ClinVar
11g.119092405G>CCA382897054HMBSc.488G>C (p.Gly163Ala)
n.2634G>C
n.1477G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1110G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.1479G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.1098G>C
c.600+242G>C (n.600+242G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1128G>C
n.868G>C
c.651+242G>C (n.651+242G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.1181G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.597+242G>C (n.597+242G>C)
 gnomAD v4
11g.119092405G>TCA382897057HMBSc.488G>T (p.Gly163Val)
n.2634G>T
n.1477G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.1110G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.1479G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.1098G>T
c.600+242G>T (n.600+242G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1128G>T
n.868G>T
c.651+242G>T (n.651+242G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1181G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.597+242G>T (n.597+242G>T)
11g.119092409_119092415delCA2695215825HMBSc.492_498del (p.Leu165TrpfsTer?)
n.2638_2644del
n.1481_1487del
c.639_645del (p.Leu214TrpfsTer?)
c.606_612del (p.Leu203TrpfsTer?)
c.467_473del (p.Pro156ArgfsTer29)
c.551_557del (p.Pro184ArgfsTer29)
n.1114_1120del
c.588_594del (p.Leu197TrpfsTer?)
n.1483_1489del
c.657_663del (p.Leu220TrpfsTer?)
n.1102_1108del
c.600+246_600+252del (n.600+246_600+252del)
c.564_570del (p.Leu189TrpfsTer?)
n.1132_1138del
n.872_878del
c.651+246_651+252del (n.651+246_651+252del)
c.*792_*798del (n.*792_*798del)
n.1185_1191del
c.603_609del (p.Leu202TrpfsTer?)
c.597+246_597+252del (n.597+246_597+252del)
11g.119092406G>ACA477126834HMBSc.489G>A (p.Gly163=)
n.2635G>A
n.1478G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.603G>A (p.Gly201=)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1111G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.1480G>A
c.654G>A (p.Gly218=)
n.1099G>A
c.600+243G>A (n.600+243G>A)
c.561G>A (p.Gly187=)
n.1129G>A
n.869G>A
c.651+243G>A (n.651+243G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1182G>A
c.600G>A (p.Gly200=)
c.597+243G>A (n.597+243G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092406G>CCA477126838HMBSc.489G>C (p.Gly163=)
n.2635G>C
n.1478G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.603G>C (p.Gly201=)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1111G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.1480G>C
c.654G>C (p.Gly218=)
n.1099G>C
c.600+243G>C (n.600+243G>C)
c.561G>C (p.Gly187=)
n.1129G>C
n.869G>C
c.651+243G>C (n.651+243G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1182G>C
c.600G>C (p.Gly200=)
c.597+243G>C (n.597+243G>C)
 gnomAD v4
11g.119092406G=CA2003791427HMBSc.489G= (p.Gly163=)
n.2635G=
n.1478G=
c.636G= (p.Gly212=)
c.603G= (p.Gly201=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.1111G=
c.585G= (p.Gly195=)
n.1480G=
c.654G= (p.Gly218=)
n.1099G=
c.600+243G= (n.600+243G=)
c.561G= (p.Gly187=)
n.1129G=
n.869G=
c.651+243G= (n.651+243G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.1182G=
c.600G= (p.Gly200=)
c.597+243G= (n.597+243G=)
11g.119092406G>TCA477126836HMBSc.489G>T (p.Gly163=)
n.2635G>T
n.1478G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.603G>T (p.Gly201=)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1111G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.1480G>T
c.654G>T (p.Gly218=)
n.1099G>T
c.600+243G>T (n.600+243G>T)
c.561G>T (p.Gly187=)
n.1129G>T
n.869G>T
c.651+243G>T (n.651+243G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1182G>T
c.600G>T (p.Gly200=)
c.597+243G>T (n.597+243G>T)
11g.119092407G>ACA6314150HMBSc.490G>A (p.Ala164Thr)
n.2636G>A
n.1479G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.1112G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1481G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1100G>A
c.600+244G>A (n.600+244G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1130G>A
n.870G>A
c.651+244G>A (n.651+244G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1183G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.597+244G>A (n.597+244G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092407G>CCA382897061HMBSc.490G>C (p.Ala164Pro)
n.2636G>C
n.1479G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.1112G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1481G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1100G>C
c.600+244G>C (n.600+244G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1130G>C
n.870G>C
c.651+244G>C (n.651+244G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1183G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.597+244G>C (n.597+244G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092407G=CA2003791441HMBSc.490G= (p.Ala164=)
n.2636G=
n.1479G=
c.637G= (p.Ala213=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.465G= (p.Gly155=)
c.549G= (p.Gly183=)
n.1112G=
c.586G= (p.Ala196=)
n.1481G=
c.655G= (p.Ala219=)
n.1100G=
c.600+244G= (n.600+244G=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.1130G=
n.870G=
c.651+244G= (n.651+244G=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.1183G=
c.601G= (p.Ala201=)
c.597+244G= (n.597+244G=)
11g.119092407G>TCA229596291HMBSc.490G>T (p.Ala164Ser)
n.2636G>T
n.1479G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.1112G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1481G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1100G>T
c.600+244G>T (n.600+244G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1130G>T
n.870G>T
c.651+244G>T (n.651+244G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1183G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.597+244G>T (n.597+244G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092408C>ACA382897066HMBSc.491C>A (p.Ala164Asp)
n.2637C>A
n.1480C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1113C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1482C>A
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1101C>A
c.600+245C>A (n.600+245C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1131C>A
n.871C>A
c.651+245C>A (n.651+245C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1184C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.597+245C>A (n.597+245C>A)
11g.119092408C=CA2003791453HMBSc.491C= (p.Ala164=)
n.2637C=
n.1480C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.1113C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.1482C=
c.656C= (p.Ala219=)
n.1101C=
c.600+245C= (n.600+245C=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.1131C=
n.871C=
c.651+245C= (n.651+245C=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.1184C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.597+245C= (n.597+245C=)
11g.119092408C>GCA382897069HMBSc.491C>G (p.Ala164Gly)
n.2637C>G
n.1480C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1113C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1482C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1101C>G
c.600+245C>G (n.600+245C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1131C>G
n.871C>G
c.651+245C>G (n.651+245C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1184C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.597+245C>G (n.597+245C>G)
11g.119092408C>TCA6314151HMBSc.491C>T (p.Ala164Val)
n.2637C>T
n.1480C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1113C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1482C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1101C>T
c.600+245C>T (n.600+245C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1131C>T
n.871C>T
c.651+245C>T (n.651+245C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1184C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.597+245C>T (n.597+245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092409C>ACA477126871HMBSc.492C>A (p.Ala164=)
n.2638C>A
n.1481C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.1114C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1483C>A
c.657C>A (p.Ala219=)
n.1102C>A
c.600+246C>A (n.600+246C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.1132C>A
n.872C>A
c.651+246C>A (n.651+246C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1185C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
c.597+246C>A (n.597+246C>A)
11g.119092409C>GCA477126867HMBSc.492C>G (p.Ala164=)
n.2638C>G
n.1481C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1114C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1483C>G
c.657C>G (p.Ala219=)
n.1102C>G
c.600+246C>G (n.600+246C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.1132C>G
n.872C>G
c.651+246C>G (n.651+246C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1185C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
c.597+246C>G (n.597+246C>G)
 gnomAD v4
11g.119092409C>TCA477126870HMBSc.492C>T (p.Ala164=)
n.2638C>T
n.1481C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1114C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1483C>T
c.657C>T (p.Ala219=)
n.1102C>T
c.600+246C>T (n.600+246C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.1132C>T
n.872C>T
c.651+246C>T (n.651+246C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1185C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
c.597+246C>T (n.597+246C>T)
11g.119092410T>ACA382897092HMBSc.493T>A (p.Leu165Met)
n.2639T>A
n.1482T>A
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.468T>A (p.Pro156=)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.1115T>A
c.589T>A (p.Leu197Met)
n.1484T>A
c.658T>A (p.Leu220Met)
n.1103T>A
c.600+247T>A (n.600+247T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.1133T>A
n.873T>A
c.651+247T>A (n.651+247T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1186T>A
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.597+247T>A (n.597+247T>A)
11g.119092410T>CCA477126878HMBSc.493T>C (p.Leu165=)
n.2639T>C
n.1482T>C
c.640T>C (p.Leu214=)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.468T>C (p.Pro156=)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.1115T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
n.1484T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
n.1103T>C
c.600+247T>C (n.600+247T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.1133T>C
n.873T>C
c.651+247T>C (n.651+247T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1186T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
c.597+247T>C (n.597+247T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092410T>GCA382897094HMBSc.493T>G (p.Leu165Val)
n.2639T>G
n.1482T>G
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.468T>G (p.Pro156=)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.1115T>G
c.589T>G (p.Leu197Val)
n.1484T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
n.1103T>G
c.600+247T>G (n.600+247T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.1133T>G
n.873T>G
c.651+247T>G (n.651+247T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1186T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.597+247T>G (n.597+247T>G)
11g.119092410T=CA2003791458HMBSc.493T= (p.Leu165=)
n.2639T=
n.1482T=
c.640T= (p.Leu214=)
c.607T= (p.Leu203=)
c.468T= (p.Pro156=)
c.552T= (p.Pro184=)
n.1115T=
c.589T= (p.Leu197=)
n.1484T=
c.658T= (p.Leu220=)
n.1103T=
c.600+247T= (n.600+247T=)
c.565T= (p.Leu189=)
n.1133T=
n.873T=
c.651+247T= (n.651+247T=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.1186T=
c.604T= (p.Leu202=)
c.597+247T= (n.597+247T=)
11g.119092411T>ACA382897116HMBSc.494T>A (p.Leu165Ter)
n.2640T>A
n.1483T>A
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1116T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.1485T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
n.1104T>A
c.600+248T>A (n.600+248T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.1134T>A
n.874T>A
c.651+248T>A (n.651+248T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1187T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.597+248T>A (n.597+248T>A)
11g.119092411T>CCA382897113HMBSc.494T>C (p.Leu165Ser)
n.2640T>C
n.1483T>C
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1116T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.1485T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
n.1104T>C
c.600+248T>C (n.600+248T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.1134T>C
n.874T>C
c.651+248T>C (n.651+248T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1187T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.597+248T>C (n.597+248T>C)
11g.119092411T>GCA382897106HMBSc.494T>G (p.Leu165Trp)
n.2640T>G
n.1483T>G
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1116T>G
c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.1485T>G
c.659T>G (p.Leu220Trp)
n.1104T>G
c.600+248T>G (n.600+248T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.1134T>G
n.874T>G
c.651+248T>G (n.651+248T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1187T>G
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.597+248T>G (n.597+248T>G)
11g.119092412G>ACA477126907HMBSc.495G>A (p.Leu165=)
n.2641G>A
n.1484G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.1117G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
n.1486G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1105G>A
c.600+249G>A (n.600+249G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1135G>A
n.875G>A
c.651+249G>A (n.651+249G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.1188G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.597+249G>A (n.597+249G>A)
11g.119092412G>CCA382897120HMBSc.495G>C (p.Leu165Phe)
n.2641G>C
n.1484G>C
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.1117G>C
c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.1486G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
n.1105G>C
c.600+249G>C (n.600+249G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.1135G>C
n.875G>C
c.651+249G>C (n.651+249G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1188G>C
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.597+249G>C (n.597+249G>C)
11g.119092412G>TCA382897124HMBSc.495G>T (p.Leu165Phe)
n.2641G>T
n.1484G>T
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1117G>T
c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.1486G>T
c.660G>T (p.Leu220Phe)
n.1105G>T
c.600+249G>T (n.600+249G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.1135G>T
n.875G>T
c.651+249G>T (n.651+249G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1188G>T
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.597+249G>T (n.597+249G>T)
11g.119092414delCA2838291690HMBSc.497del (p.Gly166AlafsTer?)
n.2643del
n.1486del
c.644del (p.Gly215AlafsTer?)
c.611del (p.Gly204AlafsTer?)
c.472del (p.Ala158ArgfsTer29)
c.556del (p.Ala186ArgfsTer29)
n.1119del
c.593del (p.Gly198AlafsTer?)
n.1488del
c.662del (p.Gly221AlafsTer?)
n.1107del
c.600+251del (n.600+251del)
c.569del (p.Gly190AlafsTer?)
n.1137del
n.877del
c.651+251del (n.651+251del)
c.*797del (n.*797del)
n.1190del
c.608del (p.Gly203AlafsTer?)
c.597+251del (n.597+251del)
11g.119092413G>ACA6314152HMBSc.496G>A (p.Gly166Ser)
n.2642G>A
n.1485G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.1118G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.1487G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1106G>A
c.600+250G>A (n.600+250G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
n.1136G>A
n.876G>A
c.651+250G>A (n.651+250G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1189G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.597+250G>A (n.597+250G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092413G>CCA382897125HMBSc.496G>C (p.Gly166Arg)
n.2642G>C
n.1485G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.1118G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.1487G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1106G>C
c.600+250G>C (n.600+250G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.1136G>C
n.876G>C
c.651+250G>C (n.651+250G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.1189G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.597+250G>C (n.597+250G>C)
11g.119092413G=CA2003791463HMBSc.496G= (p.Gly166=)
n.2642G=
n.1485G=
c.643G= (p.Gly215=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.471G= (p.Trp157=)
c.555G= (p.Trp185=)
n.1118G=
c.592G= (p.Gly198=)
n.1487G=
c.661G= (p.Gly221=)
n.1106G=
c.600+250G= (n.600+250G=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.1136G=
n.876G=
c.651+250G= (n.651+250G=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.1189G=
c.607G= (p.Gly203=)
c.597+250G= (n.597+250G=)
11g.119092413G>TCA382897126HMBSc.496G>T (p.Gly166Cys)
n.2642G>T
n.1485G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.1118G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.1487G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1106G>T
c.600+250G>T (n.600+250G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
n.1136G>T
n.876G>T
c.651+250G>T (n.651+250G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.1189G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.597+250G>T (n.597+250G>T)
 gnomAD v4
11g.119092414G>ACA382897128HMBSc.497G>A (p.Gly166Asp)
n.2643G>A
n.1486G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.1119G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.1488G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1107G>A
c.600+251G>A (n.600+251G>A)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
n.1137G>A
n.877G>A
c.651+251G>A (n.651+251G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1190G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.597+251G>A (n.597+251G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119092414G>CCA382897130HMBSc.497G>C (p.Gly166Ala)
n.2643G>C
n.1486G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.1119G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.1488G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1107G>C
c.600+251G>C (n.600+251G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.1137G>C
n.877G>C
c.651+251G>C (n.651+251G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1190G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.597+251G>C (n.597+251G>C)
11g.119092414G=CA2003791470HMBSc.497G= (p.Gly166=)
n.2643G=
n.1486G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.556G= (p.Ala186=)
n.1119G=
c.593G= (p.Gly198=)
n.1488G=
c.662G= (p.Gly221=)
n.1107G=
c.600+251G= (n.600+251G=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.1137G=
n.877G=
c.651+251G= (n.651+251G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1190G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.597+251G= (n.597+251G=)
11g.119092414G>TCA382897133HMBSc.497G>T (p.Gly166Val)
n.2643G>T
n.1486G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.1119G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.1488G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1107G>T
c.600+251G>T (n.600+251G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.1137G>T
n.877G>T
c.651+251G>T (n.651+251G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1190G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.597+251G>T (n.597+251G>T)
11g.119092415C>ACA477126943HMBSc.498C>A (p.Gly166=)
n.2644C>A
n.1487C>A
c.645C>A (p.Gly215=)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.1120C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
n.1489C>A
c.663C>A (p.Gly221=)
n.1108C>A
c.600+252C>A (n.600+252C>A)
c.570C>A (p.Gly190=)
n.1138C>A
n.878C>A
c.651+252C>A (n.651+252C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1191C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
c.597+252C>A (n.597+252C>A)
11g.119092415C=CA2003791480HMBSc.498C= (p.Gly166=)
n.2644C=
n.1487C=
c.645C= (p.Gly215=)
c.612C= (p.Gly204=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.557C= (p.Ala186=)
n.1120C=
c.594C= (p.Gly198=)
n.1489C=
c.663C= (p.Gly221=)
n.1108C=
c.600+252C= (n.600+252C=)
c.570C= (p.Gly190=)
n.1138C=
n.878C=
c.651+252C= (n.651+252C=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.1191C=
c.609C= (p.Gly203=)
c.597+252C= (n.597+252C=)
11g.119092415C>GCA477126944HMBSc.498C>G (p.Gly166=)
n.2644C>G
n.1487C>G
c.645C>G (p.Gly215=)
c.612C>G (p.Gly204=)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.1120C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
n.1489C>G
c.663C>G (p.Gly221=)
n.1108C>G
c.600+252C>G (n.600+252C>G)
c.570C>G (p.Gly190=)
n.1138C>G
n.878C>G
c.651+252C>G (n.651+252C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1191C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
c.597+252C>G (n.597+252C>G)
11g.119092415C>TCA6314153HMBSc.498C>T (p.Gly166=)
n.2644C>T
n.1487C>T
c.645C>T (p.Gly215=)
c.612C>T (p.Gly204=)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.1120C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
n.1489C>T
c.663C>T (p.Gly221=)
n.1108C>T
c.600+252C>T (n.600+252C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
n.1138C>T
n.878C>T
c.651+252C>T (n.651+252C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1191C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
c.597+252C>T (n.597+252C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092416G>ACA382897142HMBSc.499G>A (p.Val167Met)
n.2645G>A
n.1488G>A
c.646G>A (p.Val216Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.474G>A (p.Ala158=)
c.558G>A (p.Ala186=)
n.1121G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.1490G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
n.1109G>A
c.600+253G>A (n.600+253G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.1139G>A
n.879G>A
c.651+253G>A (n.651+253G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1192G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
c.597+253G>A (n.597+253G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092416G>CCA382897148HMBSc.499G>C (p.Val167Leu)
n.2645G>C
n.1488G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.474G>C (p.Ala158=)
c.558G>C (p.Ala186=)
n.1121G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1490G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1109G>C
c.600+253G>C (n.600+253G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.1139G>C
n.879G>C
c.651+253G>C (n.651+253G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1192G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.597+253G>C (n.597+253G>C)
11g.119092416G=CA2003791484HMBSc.499G= (p.Val167=)
n.2645G=
n.1488G=
c.646G= (p.Val216=)
c.613G= (p.Val205=)
c.474G= (p.Ala158=)
c.558G= (p.Ala186=)
n.1121G=
c.595G= (p.Val199=)
n.1490G=
c.664G= (p.Val222=)
n.1109G=
c.600+253G= (n.600+253G=)
c.571G= (p.Val191=)
n.1139G=
n.879G=
c.651+253G= (n.651+253G=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1192G=
c.610G= (p.Val204=)
c.597+253G= (n.597+253G=)
11g.119092416G>TCA382897156HMBSc.499G>T (p.Val167Leu)
n.2645G>T
n.1488G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.474G>T (p.Ala158=)
c.558G>T (p.Ala186=)
n.1121G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1490G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.1109G>T
c.600+253G>T (n.600+253G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.1139G>T
n.879G>T
c.651+253G>T (n.651+253G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1192G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.597+253G>T (n.597+253G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTCA2003791485HMBSc.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=)
n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=)
c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=)
c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=)
c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=)
n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=)
n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=)
n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=)
n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=)
c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
11g.119092417T>ACA382897166HMBSc.500T>A (p.Val167Glu)
n.2646T>A
n.1489T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.1122T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.1491T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.1110T>A
c.600+254T>A (n.600+254T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.1140T>A
n.880T>A
c.651+254T>A (n.651+254T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1193T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.597+254T>A (n.597+254T>A)
11g.119092417T>CCA382897164HMBSc.500T>C (p.Val167Ala)
n.2646T>C
n.1489T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.1122T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1491T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.1110T>C
c.600+254T>C (n.600+254T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.1140T>C
n.880T>C
c.651+254T>C (n.651+254T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1193T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.597+254T>C (n.597+254T>C)
11g.119092417T>GCA382897162HMBSc.500T>G (p.Val167Gly)
n.2646T>G
n.1489T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.1122T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1491T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.1110T>G
c.600+254T>G (n.600+254T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.1140T>G
n.880T>G
c.651+254T>G (n.651+254T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1193T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.597+254T>G (n.597+254T>G)
11g.119092421_119092450delCA658797819HMBSc.504_533del (p.Glu168_Leu177del)
n.2650_2679del
n.1493_1522del
c.651_680del (p.Glu217_Leu226del)
c.618_647del (p.Glu206_Leu215del)
c.479_508del (p.Lys160_Trp169del)
c.563_592del (p.Lys188_Trp197del)
n.1126_1155del
c.600_629del (p.Glu200_Leu209del)
n.1495_1524del
c.669_698del (p.Glu223_Leu232del)
n.1114_1143del
c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del)
c.576_605del (p.Glu192_Leu201del)
n.1144_1173del
n.884_913del
c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del)
c.*804_*833del (n.*804_*833del)
n.1197_1226del
c.615_644del (p.Glu205_Leu214del)
c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092417_119092418insACA2695215827HMBSc.500_501insA (p.Glu168GlyfsTer28)
n.2646_2647insA
n.1489_1490insA
c.647_648insA (p.Glu217GlyfsTer28)
c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer?)
c.475_476insA (p.Trp159Ter)
c.559_560insA (p.Trp187Ter)
c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer28)
n.1122_1123insA
c.596_597insA (p.Glu200GlyfsTer28)
n.1491_1492insA
c.665_666insA (p.Glu223GlyfsTer28)
n.1110_1111insA
c.600+254_600+255insA (n.600+254_600+255insA)
c.572_573insA (p.Glu192GlyfsTer28)
n.1140_1141insA
n.880_881insA
c.651+254_651+255insA (n.651+254_651+255insA)
c.*800_*801insA (n.*800_*801insA)
n.1193_1194insA
c.611_612insA (p.Glu205GlyfsTer28)
c.597+254_597+255insA (n.597+254_597+255insA)
11g.119092418G>ACA477126960HMBSc.501G>A (p.Val167=)
n.2647G>A
n.1490G>A
c.648G>A (p.Val216=)
c.615G>A (p.Val205=)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.1123G>A
c.597G>A (p.Val199=)
n.1492G>A
c.666G>A (p.Val222=)
n.1111G>A
c.600+255G>A (n.600+255G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
n.1141G>A
n.881G>A
c.651+255G>A (n.651+255G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.1194G>A
c.612G>A (p.Val204=)
c.597+255G>A (n.597+255G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092418G>CCA477126963HMBSc.501G>C (p.Val167=)
n.2647G>C
n.1490G>C
c.648G>C (p.Val216=)
c.615G>C (p.Val205=)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.1123G>C
c.597G>C (p.Val199=)
n.1492G>C
c.666G>C (p.Val222=)
n.1111G>C
c.600+255G>C (n.600+255G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
n.1141G>C
n.881G>C
c.651+255G>C (n.651+255G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.1194G>C
c.612G>C (p.Val204=)
c.597+255G>C (n.597+255G>C)
11g.119092418G=CA2003791495HMBSc.501G= (p.Val167=)
n.2647G=
n.1490G=
c.648G= (p.Val216=)
c.615G= (p.Val205=)
c.476G= (p.Trp159=)
c.560G= (p.Trp187=)
n.1123G=
c.597G= (p.Val199=)
n.1492G=
c.666G= (p.Val222=)
n.1111G=
c.600+255G= (n.600+255G=)
c.573G= (p.Val191=)
n.1141G=
n.881G=
c.651+255G= (n.651+255G=)
c.*801G= (n.*801G=)
n.1194G=
c.612G= (p.Val204=)
c.597+255G= (n.597+255G=)
11g.119092418G>TCA477126965HMBSc.501G>T (p.Val167=)
n.2647G>T
n.1490G>T
c.648G>T (p.Val216=)
c.615G>T (p.Val205=)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.1123G>T
c.597G>T (p.Val199=)
n.1492G>T
c.666G>T (p.Val222=)
n.1111G>T
c.600+255G>T (n.600+255G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
n.1141G>T
n.881G>T
c.651+255G>T (n.651+255G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.1194G>T
c.612G>T (p.Val204=)
c.597+255G>T (n.597+255G>T)
11g.119092418_119092419delCA2695215826HMBSc.501_502del (p.Glu168SerfsTer27)
n.2647_2648del
n.1490_1491del
c.648_649del (p.Glu217SerfsTer27)
c.615_616del (p.Glu206SerfsTer?)
c.476_477del (p.Trp159Ter)
c.560_561del (p.Trp187Ter)
c.615_616del (p.Glu206SerfsTer27)
n.1123_1124del
c.597_598del (p.Glu200SerfsTer27)
n.1492_1493del
c.666_667del (p.Glu223SerfsTer27)
n.1111_1112del
c.600+255_600+256del (n.600+255_600+256del)
c.573_574del (p.Glu192SerfsTer27)
n.1141_1142del
n.881_882del
c.651+255_651+256del (n.651+255_651+256del)
c.*801_*802del (n.*801_*802del)
n.1194_1195del
c.612_613del (p.Glu205SerfsTer27)
c.597+255_597+256del (n.597+255_597+256del)
11g.119092419G>ACA251826HMBSc.502G>A (p.Glu168Lys)
n.2648G>A
n.1491G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
n.1124G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1493G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1112G>A
c.600+256G>A (n.600+256G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1142G>A
n.882G>A
c.651+256G>A (n.651+256G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1195G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.597+256G>A (n.597+256G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119092419G>CCA382897176HMBSc.502G>C (p.Glu168Gln)
n.2648G>C
n.1491G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
n.1124G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1493G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1112G>C
c.600+256G>C (n.600+256G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.1142G>C
n.882G>C
c.651+256G>C (n.651+256G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1195G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.597+256G>C (n.597+256G>C)
11g.119092419G=CA2003791507HMBSc.502G= (p.Glu168=)
n.2648G=
n.1491G=
c.649G= (p.Glu217=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.477G= (p.Trp159=)
c.561G= (p.Trp187=)
n.1124G=
c.598G= (p.Glu200=)
n.1493G=
c.667G= (p.Glu223=)
n.1112G=
c.600+256G= (n.600+256G=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.1142G=
n.882G=
c.651+256G= (n.651+256G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.1195G=
c.613G= (p.Glu205=)
c.597+256G= (n.597+256G=)
11g.119092419G>TCA382897171HMBSc.502G>T (p.Glu168Ter)
n.2648G>T
n.1491G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
n.1124G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1493G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1112G>T
c.600+256G>T (n.600+256G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1142G>T
n.882G>T
c.651+256G>T (n.651+256G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1195G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.597+256G>T (n.597+256G>T)
 gnomAD v4
11g.119092420A>CCA382897177HMBSc.503A>C (p.Glu168Ala)
n.2649A>C
n.1492A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.1125A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1494A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1113A>C
c.600+257A>C (n.600+257A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.1143A>C
n.883A>C
c.651+257A>C (n.651+257A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1196A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.597+257A>C (n.597+257A>C)
11g.119092420A>GCA382897181HMBSc.503A>G (p.Glu168Gly)
n.2649A>G
n.1492A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.1125A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1494A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1113A>G
c.600+257A>G (n.600+257A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.1143A>G
n.883A>G
c.651+257A>G (n.651+257A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1196A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.597+257A>G (n.597+257A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092420A>TCA382897179HMBSc.503A>T (p.Glu168Val)
n.2649A>T
n.1492A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.1125A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1494A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1113A>T
c.600+257A>T (n.600+257A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.1143A>T
n.883A>T
c.651+257A>T (n.651+257A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1196A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.597+257A>T (n.597+257A>T)
11g.119092421A>CCA382897185HMBSc.504A>C (p.Glu168Asp)
n.2650A>C
n.1493A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.1126A>C
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.1495A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.1114A>C
c.600+258A>C (n.600+258A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.1144A>C
n.884A>C
c.651+258A>C (n.651+258A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.1197A>C
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.597+258A>C (n.597+258A>C)
11g.119092421A>GCA477126988HMBSc.504A>G (p.Glu168=)
n.2650A>G
n.1493A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.1126A>G
c.600A>G (p.Glu200=)
n.1495A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
n.1114A>G
c.600+258A>G (n.600+258A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
n.1144A>G
n.884A>G
c.651+258A>G (n.651+258A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.1197A>G
c.615A>G (p.Glu205=)
c.597+258A>G (n.597+258A>G)
11g.119092421A>TCA382897186HMBSc.504A>T (p.Glu168Asp)
n.2650A>T
n.1493A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.1126A>T
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.1495A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.1114A>T
c.600+258A>T (n.600+258A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.1144A>T
n.884A>T
c.651+258A>T (n.651+258A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.1197A>T
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.597+258A>T (n.597+258A>T)
11g.119092422G>ACA382897188HMBSc.505G>A (p.Val169Met)
n.2651G>A
n.1494G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.564G>A (p.Lys188=)
n.1127G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1496G>A
c.670G>A (p.Val224Met)
n.1115G>A
c.600+259G>A (n.600+259G>A)
c.577G>A (p.Val193Met)
n.1145G>A
n.885G>A
c.651+259G>A (n.651+259G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1198G>A
c.616G>A (p.Val206Met)
c.597+259G>A (n.597+259G>A)
11g.119092422G>CCA382897191HMBSc.505G>C (p.Val169Leu)
n.2651G>C
n.1494G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.1127G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1496G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.1115G>C
c.600+259G>C (n.600+259G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1145G>C
n.885G>C
c.651+259G>C (n.651+259G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1198G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.597+259G>C (n.597+259G>C)
11g.119092422G>TCA382897196HMBSc.505G>T (p.Val169Leu)
n.2651G>T
n.1494G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.1127G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1496G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.1115G>T
c.600+259G>T (n.600+259G>T)
c.577G>T (p.Val193Leu)
n.1145G>T
n.885G>T
c.651+259G>T (n.651+259G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1198G>T
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.597+259G>T (n.597+259G>T)
11g.119092423T>ACA382897199HMBSc.506T>A (p.Val169Glu)
n.2652T>A
n.1495T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.1128T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1497T>A
c.671T>A (p.Val224Glu)
n.1116T>A
c.600+260T>A (n.600+260T>A)
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.1146T>A
n.886T>A
c.651+260T>A (n.651+260T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1199T>A
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.597+260T>A (n.597+260T>A)
11g.119092423T>CCA382897201HMBSc.506T>C (p.Val169Ala)
n.2652T>C
n.1495T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
n.1128T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1497T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.1116T>C
c.600+260T>C (n.600+260T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1146T>C
n.886T>C
c.651+260T>C (n.651+260T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1199T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.597+260T>C (n.597+260T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092423T>GCA229596300HMBSc.506T>G (p.Val169Gly)
n.2652T>G
n.1495T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
n.1128T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1497T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.1116T>G
c.600+260T>G (n.600+260T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1146T>G
n.886T>G
c.651+260T>G (n.651+260T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1199T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.597+260T>G (n.597+260T>G)
 dbSNP
11g.119092423T=CA2003791512HMBSc.506T= (p.Val169=)
n.2652T=
n.1495T=
c.653T= (p.Val218=)
c.620T= (p.Val207=)
c.481T= (p.Cys161=)
c.565T= (p.Cys189=)
n.1128T=
c.602T= (p.Val201=)
n.1497T=
c.671T= (p.Val224=)
n.1116T=
c.600+260T= (n.600+260T=)
c.578T= (p.Val193=)
n.1146T=
n.886T=
c.651+260T= (n.651+260T=)
c.*806T= (n.*806T=)
n.1199T=
c.617T= (p.Val206=)
c.597+260T= (n.597+260T=)
11g.119092424G>ACA477127010HMBSc.507G>A (p.Val169=)
n.2653G>A
n.1496G>A
c.654G>A (p.Val218=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.1129G>A
c.603G>A (p.Val201=)
n.1498G>A
c.672G>A (p.Val224=)
n.1117G>A
c.600+261G>A (n.600+261G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
n.1147G>A
n.887G>A
c.651+261G>A (n.651+261G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.1200G>A
c.618G>A (p.Val206=)
c.597+261G>A (n.597+261G>A)
 gnomAD v4
11g.119092424G>CCA477127016HMBSc.507G>C (p.Val169=)
n.2653G>C
n.1496G>C
c.654G>C (p.Val218=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.1129G>C
c.603G>C (p.Val201=)
n.1498G>C
c.672G>C (p.Val224=)
n.1117G>C
c.600+261G>C (n.600+261G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
n.1147G>C
n.887G>C
c.651+261G>C (n.651+261G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.1200G>C
c.618G>C (p.Val206=)
c.597+261G>C (n.597+261G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092424G>TCA477127023HMBSc.507G>T (p.Val169=)
n.2653G>T
n.1496G>T
c.654G>T (p.Val218=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.1129G>T
c.603G>T (p.Val201=)
n.1498G>T
c.672G>T (p.Val224=)
n.1117G>T
c.600+261G>T (n.600+261G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
n.1147G>T
n.887G>T
c.651+261G>T (n.651+261G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.1200G>T
c.618G>T (p.Val206=)
c.597+261G>T (n.597+261G>T)
11g.119092425C>ACA477127026HMBSc.508C>A (p.Arg170=)
n.2654C>A
n.1497C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
n.1130C>A
c.604C>A (p.Arg202=)
n.1499C>A
c.673C>A (p.Arg225=)
n.1118C>A
c.600+262C>A (n.600+262C>A)
c.580C>A (p.Arg194=)
n.1148C>A
n.888C>A
c.651+262C>A (n.651+262C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1201C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
c.597+262C>A (n.597+262C>A)
11g.119092425C=CA2003791513HMBSc.508C= (p.Arg170=)
n.2654C=
n.1497C=
c.655C= (p.Arg219=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.483C= (p.Cys161=)
c.567C= (p.Cys189=)
n.1130C=
c.604C= (p.Arg202=)
n.1499C=
c.673C= (p.Arg225=)
n.1118C=
c.600+262C= (n.600+262C=)
c.580C= (p.Arg194=)
n.1148C=
n.888C=
c.651+262C= (n.651+262C=)
c.*808C= (n.*808C=)
n.1201C=
c.619C= (p.Arg207=)
c.597+262C= (n.597+262C=)
11g.119092425C>GCA382897212HMBSc.508C>G (p.Arg170Gly)
n.2654C>G
n.1497C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
n.1130C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.1499C>G
c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1118C>G
c.600+262C>G (n.600+262C>G)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1148C>G
n.888C>G
c.651+262C>G (n.651+262C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1201C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.597+262C>G (n.597+262C>G)
 gnomAD v4
11g.119092425C>TCA382897226HMBSc.508C>T (p.Arg170Ter)
n.2654C>T
n.1497C>T
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.483C>T (p.Cys161=)
c.567C>T (p.Cys189=)
n.1130C>T
c.604C>T (p.Arg202Ter)
n.1499C>T
c.673C>T (p.Arg225Ter)
n.1118C>T
c.600+262C>T (n.600+262C>T)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
n.1148C>T
n.888C>T
c.651+262C>T (n.651+262C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.1201C>T
c.619C>T (p.Arg207Ter)
c.597+262C>T (n.597+262C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092426G>ACA272881HMBSc.509G>A (p.Arg170Gln)
n.2655G>A
n.1498G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1131G>A
c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.1500G>A
c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.1119G>A
c.600+263G>A (n.600+263G>A)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.1149G>A
n.889G>A
c.651+263G>A (n.651+263G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1202G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.597+263G>A (n.597+263G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092426G>CCA382897230HMBSc.509G>C (p.Arg170Pro)
n.2655G>C
n.1498G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1131G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.1500G>C
c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1119G>C
c.600+263G>C (n.600+263G>C)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1149G>C
n.889G>C
c.651+263G>C (n.651+263G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1202G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.597+263G>C (n.597+263G>C)
11g.119092426G=CA2003791528HMBSc.509G= (p.Arg170=)
n.2655G=
n.1498G=
c.656G= (p.Arg219=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.1131G=
c.605G= (p.Arg202=)
n.1500G=
c.674G= (p.Arg225=)
n.1119G=
c.600+263G= (n.600+263G=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.1149G=
n.889G=
c.651+263G= (n.651+263G=)
c.*809G= (n.*809G=)
n.1202G=
c.620G= (p.Arg207=)
c.597+263G= (n.597+263G=)
11g.119092426G>TCA382897234HMBSc.509G>T (p.Arg170Leu)
n.2655G>T
n.1498G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1131G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.1500G>T
c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1119G>T
c.600+263G>T (n.600+263G>T)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1149G>T
n.889G>T
c.651+263G>T (n.651+263G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1202G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.597+263G>T (n.597+263G>T)
11g.119092427delCA2695215828HMBSc.510del (p.Ala171ProfsTer29)
n.2656del
n.1499del
c.657del (p.Ala220ProfsTer29)
c.624del (p.Ala209ProfsTer?)
c.485del (p.Glu162GlyfsTer25)
c.569del (p.Glu190GlyfsTer25)
c.624del (p.Ala209ProfsTer29)
n.1132del
c.606del (p.Ala203ProfsTer29)
n.1501del
c.675del (p.Ala226ProfsTer29)
n.1120del
c.600+264del (n.600+264del)
c.582del (p.Ala195ProfsTer29)
n.1150del
n.890del
c.651+264del (n.651+264del)
c.*810del (n.*810del)
n.1203del
c.621del (p.Ala208ProfsTer29)
c.597+264del (n.597+264del)
11g.119092427A>CCA477127053HMBSc.510A>C (p.Arg170=)
n.2656A>C
n.1499A>C
c.657A>C (p.Arg219=)
c.624A>C (p.Arg208=)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1132A>C
c.606A>C (p.Arg202=)
n.1501A>C
c.675A>C (p.Arg225=)
n.1120A>C
c.600+264A>C (n.600+264A>C)
c.582A>C (p.Arg194=)
n.1150A>C
n.890A>C
c.651+264A>C (n.651+264A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1203A>C
c.621A>C (p.Arg207=)
c.597+264A>C (n.597+264A>C)
11g.119092427A>GCA477127063HMBSc.510A>G (p.Arg170=)
n.2656A>G
n.1499A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1132A>G
c.606A>G (p.Arg202=)
n.1501A>G
c.675A>G (p.Arg225=)
n.1120A>G
c.600+264A>G (n.600+264A>G)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.1150A>G
n.890A>G
c.651+264A>G (n.651+264A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.1203A>G
c.621A>G (p.Arg207=)
c.597+264A>G (n.597+264A>G)
11g.119092427A>TCA477127067HMBSc.510A>T (p.Arg170=)
n.2656A>T
n.1499A>T
c.657A>T (p.Arg219=)
c.624A>T (p.Arg208=)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.1132A>T
c.606A>T (p.Arg202=)
n.1501A>T
c.675A>T (p.Arg225=)
n.1120A>T
c.600+264A>T (n.600+264A>T)
c.582A>T (p.Arg194=)
n.1150A>T
n.890A>T
c.651+264A>T (n.651+264A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.1203A>T
c.621A>T (p.Arg207=)
c.597+264A>T (n.597+264A>T)
11g.119092428G>ACA229596301HMBSc.511G>A (p.Ala171Thr)
n.2657G>A
n.1500G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1133G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.1502G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.1121G>A
c.600+265G>A (n.600+265G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1151G>A
n.891G>A
c.651+265G>A (n.651+265G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1204G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.597+265G>A (n.597+265G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092428G>CCA382897261HMBSc.511G>C (p.Ala171Pro)
n.2657G>C
n.1500G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1133G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1502G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.1121G>C
c.600+265G>C (n.600+265G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1151G>C
n.891G>C
c.651+265G>C (n.651+265G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.1204G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.597+265G>C (n.597+265G>C)
11g.119092428G=CA2003791538HMBSc.511G= (p.Ala171=)
n.2657G=
n.1500G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.570G= (p.Glu190=)
n.1133G=
c.607G= (p.Ala203=)
n.1502G=
c.676G= (p.Ala226=)
n.1121G=
c.600+265G= (n.600+265G=)
c.583G= (p.Ala195=)
n.1151G=
n.891G=
c.651+265G= (n.651+265G=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.1204G=
c.622G= (p.Ala208=)
c.597+265G= (n.597+265G=)
11g.119092428G>TCA382897256HMBSc.511G>T (p.Ala171Ser)
n.2657G>T
n.1500G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.1133G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.1502G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.1121G>T
c.600+265G>T (n.600+265G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1151G>T
n.891G>T
c.651+265G>T (n.651+265G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1204G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.597+265G>T (n.597+265G>T)
11g.119092429C>ACA382897269HMBSc.512C>A (p.Ala171Asp)
n.2658C>A
n.1501C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1134C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1503C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.1122C>A
c.600+266C>A (n.600+266C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1152C>A
n.892C>A
c.651+266C>A (n.651+266C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1205C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.597+266C>A (n.597+266C>A)
11g.119092429C=CA2003791545HMBSc.512C= (p.Ala171=)
n.2658C=
n.1501C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.1134C=
c.608C= (p.Ala203=)
n.1503C=
c.677C= (p.Ala226=)
n.1122C=
c.600+266C= (n.600+266C=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.1152C=
n.892C=
c.651+266C= (n.651+266C=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.1205C=
c.623C= (p.Ala208=)
c.597+266C= (n.597+266C=)
11g.119092429C>GCA382897272HMBSc.512C>G (p.Ala171Gly)
n.2658C>G
n.1501C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1134C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1503C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.1122C>G
c.600+266C>G (n.600+266C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1152C>G
n.892C>G
c.651+266C>G (n.651+266C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1205C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.597+266C>G (n.597+266C>G)
11g.119092429C>TCA6314154HMBSc.512C>T (p.Ala171Val)
n.2658C>T
n.1501C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1134C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.1503C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.1122C>T
c.600+266C>T (n.600+266C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1152C>T
n.892C>T
c.651+266C>T (n.651+266C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1205C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.597+266C>T (n.597+266C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092430C>ACA477127103HMBSc.513C>A (p.Ala171=)
n.2659C>A
n.1502C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.1135C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
n.1504C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
n.1123C>A
c.600+267C>A (n.600+267C>A)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.1153C>A
n.893C>A
c.651+267C>A (n.651+267C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1206C>A
c.624C>A (p.Ala208=)
c.597+267C>A (n.597+267C>A)
11g.119092430C=CA2003791549HMBSc.513C= (p.Ala171=)
n.2659C=
n.1502C=
c.660C= (p.Ala220=)
c.627C= (p.Ala209=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.1135C=
c.609C= (p.Ala203=)
n.1504C=
c.678C= (p.Ala226=)
n.1123C=
c.600+267C= (n.600+267C=)
c.585C= (p.Ala195=)
n.1153C=
n.893C=
c.651+267C= (n.651+267C=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.1206C=
c.624C= (p.Ala208=)
c.597+267C= (n.597+267C=)
11g.119092430C>GCA477127106HMBSc.513C>G (p.Ala171=)
n.2659C>G
n.1502C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1135C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
n.1504C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
n.1123C>G
c.600+267C>G (n.600+267C>G)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.1153C>G
n.893C>G
c.651+267C>G (n.651+267C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1206C>G
c.624C>G (p.Ala208=)
c.597+267C>G (n.597+267C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119092430C>TCA6314155HMBSc.513C>T (p.Ala171=)
n.2659C>T
n.1502C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1135C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
n.1504C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
n.1123C>T
c.600+267C>T (n.600+267C>T)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.1153C>T
n.893C>T
c.651+267C>T (n.651+267C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1206C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
c.597+267C>T (n.597+267C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119092431A=CA2003791557HMBSc.514A= (p.Lys172=)
n.2660A=
n.1503A=
c.661A= (p.Lys221=)
c.628A= (p.Lys210=)
c.489A= (p.Pro163=)
c.573A= (p.Pro191=)
n.1136A=
c.610A= (p.Lys204=)
n.1505A=
c.679A= (p.Lys227=)
n.1124A=
c.600+268A= (n.600+268A=)
c.586A= (p.Lys196=)
n.1154A=
n.894A=
c.651+268A= (n.651+268A=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.1207A=
c.625A= (p.Lys209=)
c.597+268A= (n.597+268A=)
11g.119092431A>CCA382897278HMBSc.514A>C (p.Lys172Gln)
n.2660A>C
n.1503A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.573A>C (p.Pro191=)
n.1136A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1505A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1124A>C
c.600+268A>C (n.600+268A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1154A>C
n.894A>C
c.651+268A>C (n.651+268A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1207A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.597+268A>C (n.597+268A>C)
11g.119092431A>GCA382897280HMBSc.514A>G (p.Lys172Glu)
n.2660A>G
n.1503A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.573A>G (p.Pro191=)
n.1136A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1505A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.1124A>G
c.600+268A>G (n.600+268A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1154A>G
n.894A>G
c.651+268A>G (n.651+268A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1207A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.597+268A>G (n.597+268A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092431A>TCA382897290HMBSc.514A>T (p.Lys172Ter)
n.2660A>T
n.1503A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.573A>T (p.Pro191=)
n.1136A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1505A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.1124A>T
c.600+268A>T (n.600+268A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1154A>T
n.894A>T
c.651+268A>T (n.651+268A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1207A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.597+268A>T (n.597+268A>T)
11g.119092431_119092432dupCA2695215829HMBSc.514_515dup (p.Asp173ArgfsTer28)
n.2660_2661dup
n.1503_1504dup
c.661_662dup (p.Asp222ArgfsTer28)
c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer?)
c.489_490dup (p.Arg164LysfsTer24)
c.573_574dup (p.Arg192LysfsTer24)
c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer28)
n.1136_1137dup
c.610_611dup (p.Asp205ArgfsTer28)
n.1505_1506dup
c.679_680dup (p.Asp228ArgfsTer28)
n.1124_1125dup
c.600+268_600+269dup (n.600+268_600+269dup)
c.586_587dup (p.Asp197ArgfsTer28)
n.1154_1155dup
n.894_895dup
c.651+268_651+269dup (n.651+268_651+269dup)
c.*814_*815dup (n.*814_*815dup)
n.1207_1208dup
c.625_626dup (p.Asp210ArgfsTer28)
c.597+268_597+269dup (n.597+268_597+269dup)
11g.119092432A=CA2003791560HMBSc.515A= (p.Lys172=)
n.2661A=
n.1504A=
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c.629A= (p.Lys210=)
c.490A= (p.Arg164=)
c.574A= (p.Arg192=)
n.1137A=
c.611A= (p.Lys204=)
n.1506A=
c.680A= (p.Lys227=)
n.1125A=
c.600+269A= (n.600+269A=)
c.587A= (p.Lys196=)
n.1155A=
n.895A=
c.651+269A= (n.651+269A=)
c.*815A= (n.*815A=)
n.1208A=
c.626A= (p.Lys209=)
c.597+269A= (n.597+269A=)
11g.119092432A>CCA382897291HMBSc.515A>C (p.Lys172Thr)
n.2661A>C
n.1504A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.574A>C (p.Arg192=)
n.1137A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.1506A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1125A>C
c.600+269A>C (n.600+269A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1155A>C
n.895A>C
c.651+269A>C (n.651+269A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.1208A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.597+269A>C (n.597+269A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092432A>GCA382897294HMBSc.515A>G (p.Lys172Arg)
n.2661A>G
n.1504A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.1137A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.1506A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.1125A>G
c.600+269A>G (n.600+269A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1155A>G
n.895A>G
c.651+269A>G (n.651+269A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.1208A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.597+269A>G (n.597+269A>G)
11g.119092432A>TCA382897304HMBSc.515A>T (p.Lys172Met)
n.2661A>T
n.1504A>T
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.1137A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.1506A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
n.1125A>T
c.600+269A>T (n.600+269A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.1155A>T
n.895A>T
c.651+269A>T (n.651+269A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.1208A>T
c.626A>T (p.Lys209Met)
c.597+269A>T (n.597+269A>T)
11g.119092433G>ACA477127124HMBSc.516G>A (p.Lys172=)
n.2662G>A
n.1505G>A
c.663G>A (p.Lys221=)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.1138G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
n.1507G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
n.1126G>A
c.600+270G>A (n.600+270G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.1156G>A
n.896G>A
c.651+270G>A (n.651+270G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1209G>A
c.627G>A (p.Lys209=)
c.597+270G>A (n.597+270G>A)
 gnomAD v4
11g.119092433G>CCA382897305HMBSc.516G>C (p.Lys172Asn)
n.2662G>C
n.1505G>C
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.1138G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.1507G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
n.1126G>C
c.600+270G>C (n.600+270G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.1156G>C
n.896G>C
c.651+270G>C (n.651+270G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1209G>C
c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.597+270G>C (n.597+270G>C)
 COSMIC
11g.119092433G>TCA382897308HMBSc.516G>T (p.Lys172Asn)
n.2662G>T
n.1505G>T
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.575G>T (p.Arg192Met)
n.1138G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.1507G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
n.1126G>T
c.600+270G>T (n.600+270G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.1156G>T
n.896G>T
c.651+270G>T (n.651+270G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1209G>T
c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.597+270G>T (n.597+270G>T)
11g.119092434G>ACA382897318HMBSc.517G>A (p.Asp173Asn)
n.2663G>A
n.1506G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.576G>A (p.Arg192=)
n.1139G>A
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1508G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1127G>A
c.600+271G>A (n.600+271G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.1157G>A
n.897G>A
c.651+271G>A (n.651+271G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1210G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.597+271G>A (n.597+271G>A)
11g.119092434G>CCA382897324HMBSc.517G>C (p.Asp173His)
n.2663G>C
n.1506G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.1139G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
n.1508G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1127G>C
c.600+271G>C (n.600+271G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.1157G>C
n.897G>C
c.651+271G>C (n.651+271G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1210G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.597+271G>C (n.597+271G>C)
11g.119092434G>TCA382897332HMBSc.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.2663G>T
n.1506G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.1139G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1508G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1127G>T
c.600+271G>T (n.600+271G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.1157G>T
n.897G>T
c.651+271G>T (n.651+271G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1210G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.597+271G>T (n.597+271G>T)
11g.119092434_119092442delCA2695215830HMBSc.517_525del (p.Asp173_Asp175del)
n.2663_2671del
n.1506_1514del
c.664_672del (p.Asp222_Asp224del)
c.631_639del (p.Asp211_Asp213del)
c.492_500del (p.Thr165_Thr167del)
c.576_584del (p.Thr193_Thr195del)
n.1139_1147del
c.613_621del (p.Asp205_Asp207del)
n.1508_1516del
c.682_690del (p.Asp228_Asp230del)
n.1127_1135del
c.600+271_600+279del (n.600+271_600+279del)
c.589_597del (p.Asp197_Asp199del)
n.1157_1165del
n.897_905del
c.651+271_651+279del (n.651+271_651+279del)
c.*817_*825del (n.*817_*825del)
n.1210_1218del
c.628_636del (p.Asp210_Asp212del)
c.597+271_597+279del (n.597+271_597+279del)
11g.119092435A>CCA382897337HMBSc.518A>C (p.Asp173Ala)
n.2664A>C
n.1507A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.1140A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1509A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1128A>C
c.600+272A>C (n.600+272A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.1158A>C
n.898A>C
c.651+272A>C (n.651+272A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1211A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.597+272A>C (n.597+272A>C)
11g.119092435A>GCA382897344HMBSc.518A>G (p.Asp173Gly)
n.2664A>G
n.1507A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.1140A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1509A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1128A>G
c.600+272A>G (n.600+272A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.1158A>G
n.898A>G
c.651+272A>G (n.651+272A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1211A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.597+272A>G (n.597+272A>G)
11g.119092435A>TCA382897351HMBSc.518A>T (p.Asp173Val)
n.2664A>T
n.1507A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.1140A>T
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.1509A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1128A>T
c.600+272A>T (n.600+272A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.1158A>T
n.898A>T
c.651+272A>T (n.651+272A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1211A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.597+272A>T (n.597+272A>T)
11g.119092436C>ACA382897361HMBSc.519C>A (p.Asp173Glu)
n.2665C>A
n.1508C>A
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.1141C>A
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.1510C>A
c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.1129C>A
c.600+273C>A (n.600+273C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
n.1159C>A
n.899C>A
c.651+273C>A (n.651+273C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1212C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.597+273C>A (n.597+273C>A)
11g.119092436C=CA2003791561HMBSc.519C= (p.Asp173=)
n.2665C=
n.1508C=
c.666C= (p.Asp222=)
c.633C= (p.Asp211=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.578C= (p.Thr193=)
n.1141C=
c.615C= (p.Asp205=)
n.1510C=
c.684C= (p.Asp228=)
n.1129C=
c.600+273C= (n.600+273C=)
c.591C= (p.Asp197=)
n.1159C=
n.899C=
c.651+273C= (n.651+273C=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.1212C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.597+273C= (n.597+273C=)
11g.119092436C>GCA382897362HMBSc.519C>G (p.Asp173Glu)
n.2665C>G
n.1508C>G
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.1141C>G
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.1510C>G
c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.1129C>G
c.600+273C>G (n.600+273C>G)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
n.1159C>G
n.899C>G
c.651+273C>G (n.651+273C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1212C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.597+273C>G (n.597+273C>G)
 dbSNP
11g.119092436C>TCA477127137HMBSc.519C>T (p.Asp173=)
n.2665C>T
n.1508C>T
c.666C>T (p.Asp222=)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.1141C>T
c.615C>T (p.Asp205=)
n.1510C>T
c.684C>T (p.Asp228=)
n.1129C>T
c.600+273C>T (n.600+273C>T)
c.591C>T (p.Asp197=)
n.1159C>T
n.899C>T
c.651+273C>T (n.651+273C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1212C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.597+273C>T (n.597+273C>T)
 gnomAD v4
11g.119092437C>ACA382897365HMBSc.520C>A (p.Gln174Lys)
n.2666C>A
n.1509C>A
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.579C>A (p.Thr193=)
n.1142C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.1511C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.1130C>A
c.600+274C>A (n.600+274C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.1160C>A
n.900C>A
c.651+274C>A (n.651+274C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.1213C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.597+274C>A (n.597+274C>A)
11g.119092437C>GCA382897368HMBSc.520C>G (p.Gln174Glu)
n.2666C>G
n.1509C>G
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.579C>G (p.Thr193=)
n.1142C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.1511C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.1130C>G
c.600+274C>G (n.600+274C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.1160C>G
n.900C>G
c.651+274C>G (n.651+274C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.1213C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.597+274C>G (n.597+274C>G)
11g.119092437C>TCA382897375HMBSc.520C>T (p.Gln174Ter)
n.2666C>T
n.1509C>T
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.579C>T (p.Thr193=)
n.1142C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.1511C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.1130C>T
c.600+274C>T (n.600+274C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.1160C>T
n.900C>T
c.651+274C>T (n.651+274C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.1213C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.597+274C>T (n.597+274C>T)
11g.119092438A=CA2003791562HMBSc.521A= (p.Gln174=)
n.2667A=
n.1510A=
c.668A= (p.Gln223=)
c.635A= (p.Gln212=)
c.496A= (p.Arg166=)
c.580A= (p.Arg194=)
n.1143A=
c.617A= (p.Gln206=)
n.1512A=
c.686A= (p.Gln229=)
n.1131A=
c.600+275A= (n.600+275A=)
c.593A= (p.Gln198=)
n.1161A=
n.901A=
c.651+275A= (n.651+275A=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.1214A=
c.632A= (p.Gln211=)
c.597+275A= (n.597+275A=)
11g.119092438A>CCA382897381HMBSc.521A>C (p.Gln174Pro)
n.2667A>C
n.1510A>C
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.1143A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.1512A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.1131A>C
c.600+275A>C (n.600+275A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.1161A>C
n.901A>C
c.651+275A>C (n.651+275A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.1214A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.597+275A>C (n.597+275A>C)
11g.119092438A>GCA382897386HMBSc.521A>G (p.Gln174Arg)
n.2667A>G
n.1510A>G
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.1143A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.1512A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.1131A>G
c.600+275A>G (n.600+275A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.1161A>G
n.901A>G
c.651+275A>G (n.651+275A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1214A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.597+275A>G (n.597+275A>G)
 dbSNP
11g.119092438A>TCA382897393HMBSc.521A>T (p.Gln174Leu)
n.2667A>T
n.1510A>T
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.1143A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.1512A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.1131A>T
c.600+275A>T (n.600+275A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.1161A>T
n.901A>T
c.651+275A>T (n.651+275A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.1214A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.597+275A>T (n.597+275A>T)
11g.119092439G>ACA477127164HMBSc.522G>A (p.Gln174=)
n.2668G>A
n.1511G>A
c.669G>A (p.Gln223=)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.1144G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
n.1513G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
n.1132G>A
c.600+276G>A (n.600+276G>A)
c.594G>A (p.Gln198=)
n.1162G>A
n.902G>A
c.651+276G>A (n.651+276G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.1215G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
c.597+276G>A (n.597+276G>A)
11g.119092439G>CCA382897399HMBSc.522G>C (p.Gln174His)
n.2668G>C
n.1511G>C
c.669G>C (p.Gln223His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.1144G>C
c.618G>C (p.Gln206His)
n.1513G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
n.1132G>C
c.600+276G>C (n.600+276G>C)
c.594G>C (p.Gln198His)
n.1162G>C
n.902G>C
c.651+276G>C (n.651+276G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.1215G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
c.597+276G>C (n.597+276G>C)
11g.119092439G>TCA382897404HMBSc.522G>T (p.Gln174His)
n.2668G>T
n.1511G>T
c.669G>T (p.Gln223His)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.1144G>T
c.618G>T (p.Gln206His)
n.1513G>T
c.687G>T (p.Gln229His)
n.1132G>T
c.600+276G>T (n.600+276G>T)
c.594G>T (p.Gln198His)
n.1162G>T
n.902G>T
c.651+276G>T (n.651+276G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.1215G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
c.597+276G>T (n.597+276G>T)
11g.119092440G>ACA382897410HMBSc.523G>A (p.Asp175Asn)
n.2669G>A
n.1512G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.582G>A (p.Arg194=)
n.1145G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.1514G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1133G>A
c.600+277G>A (n.600+277G>A)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1163G>A
n.903G>A
c.651+277G>A (n.651+277G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.1216G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.597+277G>A (n.597+277G>A)
 gnomAD v4
11g.119092440G>CCA382897418HMBSc.523G>C (p.Asp175His)
n.2669G>C
n.1512G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.1145G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
n.1514G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
n.1133G>C
c.600+277G>C (n.600+277G>C)
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1163G>C
n.903G>C
c.651+277G>C (n.651+277G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.1216G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.597+277G>C (n.597+277G>C)
11g.119092440G=CA2003791563HMBSc.523G= (p.Asp175=)
n.2669G=
n.1512G=
c.670G= (p.Asp224=)
c.637G= (p.Asp213=)
c.498G= (p.Arg166=)
c.582G= (p.Arg194=)
n.1145G=
c.619G= (p.Asp207=)
n.1514G=
c.688G= (p.Asp230=)
n.1133G=
c.600+277G= (n.600+277G=)
c.595G= (p.Asp199=)
n.1163G=
n.903G=
c.651+277G= (n.651+277G=)
c.*823G= (n.*823G=)
n.1216G=
c.634G= (p.Asp212=)
c.597+277G= (n.597+277G=)
11g.119092440G>TCA6314156HMBSc.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.2669G>T
n.1512G>T
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.1145G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.1514G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1133G>T
c.600+277G>T (n.600+277G>T)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1163G>T
n.903G>T
c.651+277G>T (n.651+277G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.1216G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.597+277G>T (n.597+277G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092441A>CCA382897428HMBSc.524A>C (p.Asp175Ala)
n.2670A>C
n.1513A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1146A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.1515A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1134A>C
c.600+278A>C (n.600+278A>C)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1164A>C
n.904A>C
c.651+278A>C (n.651+278A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
n.1217A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.597+278A>C (n.597+278A>C)
11g.119092441A>GCA382897432HMBSc.524A>G (p.Asp175Gly)
n.2670A>G
n.1513A>G
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1146A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.1515A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1134A>G
c.600+278A>G (n.600+278A>G)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1164A>G
n.904A>G
c.651+278A>G (n.651+278A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
n.1217A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.597+278A>G (n.597+278A>G)
 ClinVar
11g.119092441A>TCA382897437HMBSc.524A>T (p.Asp175Val)
n.2670A>T
n.1513A>T
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1146A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.1515A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1134A>T
c.600+278A>T (n.600+278A>T)
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1164A>T
n.904A>T
c.651+278A>T (n.651+278A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
n.1217A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.597+278A>T (n.597+278A>T)
11g.119092442_119092443delCA2695215831HMBSc.525_526del (p.Ile176LeufsTer19)
n.2671_2672del
n.1514_1515del
c.672_673del (p.Ile225LeufsTer19)
c.639_640del (p.Ile214LeufsTer?)
c.500_501del (p.Thr167IlefsTer?)
c.584_585del (p.Thr195IlefsTer?)
c.639_640del (p.Ile214LeufsTer19)
n.1147_1148del
c.621_622del (p.Ile208LeufsTer19)
n.1516_1517del
c.690_691del (p.Ile231LeufsTer19)
n.1135_1136del
c.600+279_600+280del (n.600+279_600+280del)
c.597_598del (p.Ile200LeufsTer19)
n.1165_1166del
n.905_906del
c.651+279_651+280del (n.651+279_651+280del)
c.*825_*826del (n.*825_*826del)
n.1218_1219del
c.636_637del (p.Ile213LeufsTer19)
c.597+279_597+280del (n.597+279_597+280del)
11g.119092442C>ACA382897439HMBSc.525C>A (p.Asp175Glu)
n.2671C>A
n.1514C>A
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.584C>A (p.Thr195Lys)
n.1147C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.1516C>A
c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.1135C>A
c.600+279C>A (n.600+279C>A)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
n.1165C>A
n.905C>A
c.651+279C>A (n.651+279C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.1218C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.597+279C>A (n.597+279C>A)
11g.119092442C=CA2003791564HMBSc.525C= (p.Asp175=)
n.2671C=
n.1514C=
c.672C= (p.Asp224=)
c.639C= (p.Asp213=)
c.500C= (p.Thr167=)
c.584C= (p.Thr195=)
n.1147C=
c.621C= (p.Asp207=)
n.1516C=
c.690C= (p.Asp230=)
n.1135C=
c.600+279C= (n.600+279C=)
c.597C= (p.Asp199=)
n.1165C=
n.905C=
c.651+279C= (n.651+279C=)
c.*825C= (n.*825C=)
n.1218C=
c.636C= (p.Asp212=)
c.597+279C= (n.597+279C=)
11g.119092442C>GCA6314157HMBSc.525C>G (p.Asp175Glu)
n.2671C>G
n.1514C>G
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.584C>G (p.Thr195Arg)
n.1147C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.1516C>G
c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.1135C>G
c.600+279C>G (n.600+279C>G)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
n.1165C>G
n.905C>G
c.651+279C>G (n.651+279C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.1218C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.597+279C>G (n.597+279C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092442C>TCA477127187HMBSc.525C>T (p.Asp175=)
n.2671C>T
n.1514C>T
c.672C>T (p.Asp224=)
c.639C>T (p.Asp213=)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1147C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
n.1516C>T
c.690C>T (p.Asp230=)
n.1135C>T
c.600+279C>T (n.600+279C>T)
c.597C>T (p.Asp199=)
n.1165C>T
n.905C>T
c.651+279C>T (n.651+279C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.1218C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
c.597+279C>T (n.597+279C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119092443A=CA2003791565HMBSc.526A= (p.Ile176=)
n.2672A=
n.1515A=
c.673A= (p.Ile225=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.501A= (p.Thr167=)
c.585A= (p.Thr195=)
n.1148A=
c.622A= (p.Ile208=)
n.1517A=
c.691A= (p.Ile231=)
n.1136A=
c.600+280A= (n.600+280A=)
c.598A= (p.Ile200=)
n.1166A=
n.906A=
c.651+280A= (n.651+280A=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.1219A=
c.637A= (p.Ile213=)
c.597+280A= (n.597+280A=)
11g.119092443A>CCA382897446HMBSc.526A>C (p.Ile176Leu)
n.2672A>C
n.1515A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.501A>C (p.Thr167=)
c.585A>C (p.Thr195=)
n.1148A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.1517A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.1136A>C
c.600+280A>C (n.600+280A>C)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.1166A>C
n.906A>C
c.651+280A>C (n.651+280A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.1219A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.597+280A>C (n.597+280A>C)
 gnomAD v4
11g.119092443A>GCA382897447HMBSc.526A>G (p.Ile176Val)
n.2672A>G
n.1515A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.501A>G (p.Thr167=)
c.585A>G (p.Thr195=)
n.1148A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.1517A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.1136A>G
c.600+280A>G (n.600+280A>G)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.1166A>G
n.906A>G
c.651+280A>G (n.651+280A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.1219A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.597+280A>G (n.597+280A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092443A>TCA382897449HMBSc.526A>T (p.Ile176Phe)
n.2672A>T
n.1515A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.501A>T (p.Thr167=)
c.585A>T (p.Thr195=)
n.1148A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.1517A>T
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.1136A>T
c.600+280A>T (n.600+280A>T)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.1166A>T
n.906A>T
c.651+280A>T (n.651+280A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.1219A>T
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.597+280A>T (n.597+280A>T)
11g.119092444T>ACA382897455HMBSc.527T>A (p.Ile176Asn)
n.2673T>A
n.1516T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.1149T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.1518T>A
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.1137T>A
c.600+281T>A (n.600+281T>A)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.1167T>A
n.907T>A
c.651+281T>A (n.651+281T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1220T>A
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.597+281T>A (n.597+281T>A)
11g.119092444T>CCA382897454HMBSc.527T>C (p.Ile176Thr)
n.2673T>C
n.1516T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.1149T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.1518T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.1137T>C
c.600+281T>C (n.600+281T>C)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.1167T>C
n.907T>C
c.651+281T>C (n.651+281T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1220T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.597+281T>C (n.597+281T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119092444T>GCA382897453HMBSc.527T>G (p.Ile176Ser)
n.2673T>G
n.1516T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.1149T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.1518T>G
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.1137T>G
c.600+281T>G (n.600+281T>G)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.1167T>G
n.907T>G
c.651+281T>G (n.651+281T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1220T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.597+281T>G (n.597+281T>G)
11g.119092445C>ACA477127206HMBSc.528C>A (p.Ile176=)
n.2674C>A
n.1517C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
c.642C>A (p.Ile214=)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.1150C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
n.1519C>A
c.693C>A (p.Ile231=)
n.1138C>A
c.600+282C>A (n.600+282C>A)
c.600C>A (p.Ile200=)
n.1168C>A
n.908C>A
c.651+282C>A (n.651+282C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1221C>A
c.639C>A (p.Ile213=)
c.597+282C>A (n.597+282C>A)
11g.119092445C>GCA382897456HMBSc.528C>G (p.Ile176Met)
n.2674C>G
n.1517C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.642C>G (p.Ile214Met)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.1150C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
n.1519C>G
c.693C>G (p.Ile231Met)
n.1138C>G
c.600+282C>G (n.600+282C>G)
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.1168C>G
n.908C>G
c.651+282C>G (n.651+282C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.1221C>G
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.597+282C>G (n.597+282C>G)
11g.119092445C>TCA477127212HMBSc.528C>T (p.Ile176=)
n.2674C>T
n.1517C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
c.642C>T (p.Ile214=)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.1150C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
n.1519C>T
c.693C>T (p.Ile231=)
n.1138C>T
c.600+282C>T (n.600+282C>T)
c.600C>T (p.Ile200=)
n.1168C>T
n.908C>T
c.651+282C>T (n.651+282C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.1221C>T
c.639C>T (p.Ile213=)
c.597+282C>T (n.597+282C>T)
 COSMIC
11g.119092446T>ACA382897460HMBSc.529T>A (p.Leu177Met)
n.2675T>A
n.1518T>A
c.676T>A (p.Leu226Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.504T>A (p.Ser168=)
c.588T>A (p.Ser196=)
n.1151T>A
c.625T>A (p.Leu209Met)
n.1520T>A
c.694T>A (p.Leu232Met)
n.1139T>A
c.600+283T>A (n.600+283T>A)
c.601T>A (p.Leu201Met)
n.1169T>A
n.909T>A
c.651+283T>A (n.651+283T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1222T>A
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.597+283T>A (n.597+283T>A)
11g.119092446T>CCA477127220HMBSc.529T>C (p.Leu177=)
n.2675T>C
n.1518T>C
c.676T>C (p.Leu226=)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.588T>C (p.Ser196=)
n.1151T>C
c.625T>C (p.Leu209=)
n.1520T>C
c.694T>C (p.Leu232=)
n.1139T>C
c.600+283T>C (n.600+283T>C)
c.601T>C (p.Leu201=)
n.1169T>C
n.909T>C
c.651+283T>C (n.651+283T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1222T>C
c.640T>C (p.Leu214=)
c.597+283T>C (n.597+283T>C)
11g.119092446T>GCA382897465HMBSc.529T>G (p.Leu177Val)
n.2675T>G
n.1518T>G
c.676T>G (p.Leu226Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.504T>G (p.Ser168=)
c.588T>G (p.Ser196=)
n.1151T>G
c.625T>G (p.Leu209Val)
n.1520T>G
c.694T>G (p.Leu232Val)
n.1139T>G
c.600+283T>G (n.600+283T>G)
c.601T>G (p.Leu201Val)
n.1169T>G
n.909T>G
c.651+283T>G (n.651+283T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1222T>G
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.597+283T>G (n.597+283T>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119092447T>ACA382897470HMBSc.530T>A (p.Leu177Ter)
n.2676T>A
n.1519T>A
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
n.1152T>A
c.626T>A (p.Leu209Ter)
n.1521T>A
c.695T>A (p.Leu232Ter)
n.1140T>A
c.600+284T>A (n.600+284T>A)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
n.1170T>A
n.910T>A
c.651+284T>A (n.651+284T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.1223T>A
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.597+284T>A (n.597+284T>A)
11g.119092447T>CCA382897477HMBSc.530T>C (p.Leu177Ser)
n.2676T>C
n.1519T>C
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
n.1152T>C
c.626T>C (p.Leu209Ser)
n.1521T>C
c.695T>C (p.Leu232Ser)
n.1140T>C
c.600+284T>C (n.600+284T>C)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
n.1170T>C
n.910T>C
c.651+284T>C (n.651+284T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.1223T>C
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.597+284T>C (n.597+284T>C)
11g.119092447T>GCA382897485HMBSc.530T>G (p.Leu177Trp)
n.2676T>G
n.1519T>G
c.677T>G (p.Leu226Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
n.1152T>G
c.626T>G (p.Leu209Trp)
n.1521T>G
c.695T>G (p.Leu232Trp)
n.1140T>G
c.600+284T>G (n.600+284T>G)
c.602T>G (p.Leu201Trp)
n.1170T>G
n.910T>G
c.651+284T>G (n.651+284T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.1223T>G
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.597+284T>G (n.597+284T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched