Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.119091357G= | CA2003783576 | HMBS | c.334-56G= (n.334-56G=) n.1349-56G= n.2240-56G= n.1083-56G= c.481-56G= (n.481-56G=) n.448-504G= c.448-56G= (n.448-56G=) c.421-56G= (n.421-56G=) c.448-504G= (n.448-504G=) c.493-504G= (n.493-504G=) c.*85+101G= (n.*85+101G=) n.716-56G= c.*207-504G= (n.*207-504G=) c.430-56G= (n.430-56G=) n.1325-56G= c.499-56G= (n.499-56G=) n.415-504G= c.*394-56G= (n.*394-56G=) n.944-56G= n.637-56G= c.*435-56G= (n.*435-56G=) c.445-56G= (n.445-56G=) n.734-56G= n.467-56G= n.787-56G= | |
11 | g.119091357G>T | CA2616353439 | HMBS | c.334-56G>T (n.334-56G>T) n.1349-56G>T n.2240-56G>T n.1083-56G>T c.481-56G>T (n.481-56G>T) n.448-504G>T c.448-56G>T (n.448-56G>T) c.421-56G>T (n.421-56G>T) c.448-504G>T (n.448-504G>T) c.493-504G>T (n.493-504G>T) c.*85+101G>T (n.*85+101G>T) n.716-56G>T c.*207-504G>T (n.*207-504G>T) c.430-56G>T (n.430-56G>T) n.1325-56G>T c.499-56G>T (n.499-56G>T) n.415-504G>T c.*394-56G>T (n.*394-56G>T) n.944-56G>T n.637-56G>T c.*435-56G>T (n.*435-56G>T) c.445-56G>T (n.445-56G>T) n.734-56G>T n.467-56G>T n.787-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091360C>A | CA2616353441 | HMBS | c.334-53C>A (n.334-53C>A) n.1349-53C>A n.2240-53C>A n.1083-53C>A c.481-53C>A (n.481-53C>A) n.448-501C>A c.448-53C>A (n.448-53C>A) c.421-53C>A (n.421-53C>A) c.448-501C>A (n.448-501C>A) c.493-501C>A (n.493-501C>A) c.*85+104C>A (n.*85+104C>A) n.716-53C>A c.*207-501C>A (n.*207-501C>A) c.430-53C>A (n.430-53C>A) n.1325-53C>A c.499-53C>A (n.499-53C>A) n.415-501C>A c.*394-53C>A (n.*394-53C>A) n.944-53C>A n.637-53C>A c.*435-53C>A (n.*435-53C>A) c.445-53C>A (n.445-53C>A) n.734-53C>A n.467-53C>A n.787-53C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091360C>T | CA2793832957 | HMBS | c.334-53C>T (n.334-53C>T) n.1349-53C>T n.2240-53C>T n.1083-53C>T c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.448-501C>T c.448-53C>T (n.448-53C>T) c.421-53C>T (n.421-53C>T) c.448-501C>T (n.448-501C>T) c.493-501C>T (n.493-501C>T) c.*85+104C>T (n.*85+104C>T) n.716-53C>T c.*207-501C>T (n.*207-501C>T) c.430-53C>T (n.430-53C>T) n.1325-53C>T c.499-53C>T (n.499-53C>T) n.415-501C>T c.*394-53C>T (n.*394-53C>T) n.944-53C>T n.637-53C>T c.*435-53C>T (n.*435-53C>T) c.445-53C>T (n.445-53C>T) n.734-53C>T n.467-53C>T n.787-53C>T | |
11 | g.119091361C>A | CA2616353443 | HMBS | c.334-52C>A (n.334-52C>A) n.1349-52C>A n.2240-52C>A n.1083-52C>A c.481-52C>A (n.481-52C>A) n.448-500C>A c.448-52C>A (n.448-52C>A) c.421-52C>A (n.421-52C>A) c.448-500C>A (n.448-500C>A) c.493-500C>A (n.493-500C>A) c.*85+105C>A (n.*85+105C>A) n.716-52C>A c.*207-500C>A (n.*207-500C>A) c.430-52C>A (n.430-52C>A) n.1325-52C>A c.499-52C>A (n.499-52C>A) n.415-500C>A c.*394-52C>A (n.*394-52C>A) n.944-52C>A n.637-52C>A c.*435-52C>A (n.*435-52C>A) c.445-52C>A (n.445-52C>A) n.734-52C>A n.467-52C>A n.787-52C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.119091361C>T | CA229595270 | HMBS | c.334-52C>T (n.334-52C>T) n.1349-52C>T n.2240-52C>T n.1083-52C>T c.481-52C>T (n.481-52C>T) n.448-500C>T c.448-52C>T (n.448-52C>T) c.421-52C>T (n.421-52C>T) c.448-500C>T (n.448-500C>T) c.493-500C>T (n.493-500C>T) c.*85+105C>T (n.*85+105C>T) n.716-52C>T c.*207-500C>T (n.*207-500C>T) c.430-52C>T (n.430-52C>T) n.1325-52C>T c.499-52C>T (n.499-52C>T) n.415-500C>T c.*394-52C>T (n.*394-52C>T) n.944-52C>T n.637-52C>T c.*435-52C>T (n.*435-52C>T) c.445-52C>T (n.445-52C>T) n.734-52C>T n.467-52C>T n.787-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091362G>A | CA6314075 | HMBS | c.334-51G>A (n.334-51G>A) n.1349-51G>A n.2240-51G>A n.1083-51G>A c.481-51G>A (n.481-51G>A) n.448-499G>A c.448-51G>A (n.448-51G>A) c.421-51G>A (n.421-51G>A) c.448-499G>A (n.448-499G>A) c.493-499G>A (n.493-499G>A) c.*85+106G>A (n.*85+106G>A) n.716-51G>A c.*207-499G>A (n.*207-499G>A) c.430-51G>A (n.430-51G>A) n.1325-51G>A c.499-51G>A (n.499-51G>A) n.415-499G>A c.*394-51G>A (n.*394-51G>A) n.944-51G>A n.637-51G>A c.*435-51G>A (n.*435-51G>A) c.445-51G>A (n.445-51G>A) n.734-51G>A n.467-51G>A n.787-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091362G>C | CA2575084879 | HMBS | c.334-51G>C (n.334-51G>C) n.1349-51G>C n.2240-51G>C n.1083-51G>C c.481-51G>C (n.481-51G>C) n.448-499G>C c.448-51G>C (n.448-51G>C) c.421-51G>C (n.421-51G>C) c.448-499G>C (n.448-499G>C) c.493-499G>C (n.493-499G>C) c.*85+106G>C (n.*85+106G>C) n.716-51G>C c.*207-499G>C (n.*207-499G>C) c.430-51G>C (n.430-51G>C) n.1325-51G>C c.499-51G>C (n.499-51G>C) n.415-499G>C c.*394-51G>C (n.*394-51G>C) n.944-51G>C n.637-51G>C c.*435-51G>C (n.*435-51G>C) c.445-51G>C (n.445-51G>C) n.734-51G>C n.467-51G>C n.787-51G>C | |
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11 | g.119091362G>T | CA2556712705 | HMBS | c.334-51G>T (n.334-51G>T) n.1349-51G>T n.2240-51G>T n.1083-51G>T c.481-51G>T (n.481-51G>T) n.448-499G>T c.448-51G>T (n.448-51G>T) c.421-51G>T (n.421-51G>T) c.448-499G>T (n.448-499G>T) c.493-499G>T (n.493-499G>T) c.*85+106G>T (n.*85+106G>T) n.716-51G>T c.*207-499G>T (n.*207-499G>T) c.430-51G>T (n.430-51G>T) n.1325-51G>T c.499-51G>T (n.499-51G>T) n.415-499G>T c.*394-51G>T (n.*394-51G>T) n.944-51G>T n.637-51G>T c.*435-51G>T (n.*435-51G>T) c.445-51G>T (n.445-51G>T) n.734-51G>T n.467-51G>T n.787-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091363C>A | CA2616353444 | HMBS | c.334-50C>A (n.334-50C>A) n.1349-50C>A n.2240-50C>A n.1083-50C>A c.481-50C>A (n.481-50C>A) n.448-498C>A c.448-50C>A (n.448-50C>A) c.421-50C>A (n.421-50C>A) c.448-498C>A (n.448-498C>A) c.493-498C>A (n.493-498C>A) c.*85+107C>A (n.*85+107C>A) n.716-50C>A c.*207-498C>A (n.*207-498C>A) c.430-50C>A (n.430-50C>A) n.1325-50C>A c.499-50C>A (n.499-50C>A) n.415-498C>A c.*394-50C>A (n.*394-50C>A) n.944-50C>A n.637-50C>A c.*435-50C>A (n.*435-50C>A) c.445-50C>A (n.445-50C>A) n.734-50C>A n.467-50C>A n.787-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091363C>T | CA2725108594 | HMBS | c.334-50C>T (n.334-50C>T) n.1349-50C>T n.2240-50C>T n.1083-50C>T c.481-50C>T (n.481-50C>T) n.448-498C>T c.448-50C>T (n.448-50C>T) c.421-50C>T (n.421-50C>T) c.448-498C>T (n.448-498C>T) c.493-498C>T (n.493-498C>T) c.*85+107C>T (n.*85+107C>T) n.716-50C>T c.*207-498C>T (n.*207-498C>T) c.430-50C>T (n.430-50C>T) n.1325-50C>T c.499-50C>T (n.499-50C>T) n.415-498C>T c.*394-50C>T (n.*394-50C>T) n.944-50C>T n.637-50C>T c.*435-50C>T (n.*435-50C>T) c.445-50C>T (n.445-50C>T) n.734-50C>T n.467-50C>T n.787-50C>T | dbSNP |
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11 | g.119091365C= | CA2003783579 | HMBS | c.334-48C= (n.334-48C=) n.1349-48C= n.2240-48C= n.1083-48C= c.481-48C= (n.481-48C=) n.448-496C= c.448-48C= (n.448-48C=) c.421-48C= (n.421-48C=) c.448-496C= (n.448-496C=) c.493-496C= (n.493-496C=) c.*85+109C= (n.*85+109C=) n.716-48C= c.*207-496C= (n.*207-496C=) c.430-48C= (n.430-48C=) n.1325-48C= c.499-48C= (n.499-48C=) n.415-496C= c.*394-48C= (n.*394-48C=) n.944-48C= n.637-48C= c.*435-48C= (n.*435-48C=) c.445-48C= (n.445-48C=) n.734-48C= n.467-48C= n.787-48C= | |
11 | g.119091365C>G | CA672376860 | HMBS | c.334-48C>G (n.334-48C>G) n.1349-48C>G n.2240-48C>G n.1083-48C>G c.481-48C>G (n.481-48C>G) n.448-496C>G c.448-48C>G (n.448-48C>G) c.421-48C>G (n.421-48C>G) c.448-496C>G (n.448-496C>G) c.493-496C>G (n.493-496C>G) c.*85+109C>G (n.*85+109C>G) n.716-48C>G c.*207-496C>G (n.*207-496C>G) c.430-48C>G (n.430-48C>G) n.1325-48C>G c.499-48C>G (n.499-48C>G) n.415-496C>G c.*394-48C>G (n.*394-48C>G) n.944-48C>G n.637-48C>G c.*435-48C>G (n.*435-48C>G) c.445-48C>G (n.445-48C>G) n.734-48C>G n.467-48C>G n.787-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091365C>T | CA6314076 | HMBS | c.334-48C>T (n.334-48C>T) n.1349-48C>T n.2240-48C>T n.1083-48C>T c.481-48C>T (n.481-48C>T) n.448-496C>T c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.421-48C>T (n.421-48C>T) c.448-496C>T (n.448-496C>T) c.493-496C>T (n.493-496C>T) c.*85+109C>T (n.*85+109C>T) n.716-48C>T c.*207-496C>T (n.*207-496C>T) c.430-48C>T (n.430-48C>T) n.1325-48C>T c.499-48C>T (n.499-48C>T) n.415-496C>T c.*394-48C>T (n.*394-48C>T) n.944-48C>T n.637-48C>T c.*435-48C>T (n.*435-48C>T) c.445-48C>T (n.445-48C>T) n.734-48C>T n.467-48C>T n.787-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091366G>A | CA229595283 | HMBS | c.334-47G>A (n.334-47G>A) n.1349-47G>A n.2240-47G>A n.1083-47G>A c.481-47G>A (n.481-47G>A) n.448-495G>A c.448-47G>A (n.448-47G>A) c.421-47G>A (n.421-47G>A) c.448-495G>A (n.448-495G>A) c.493-495G>A (n.493-495G>A) c.*85+110G>A (n.*85+110G>A) n.716-47G>A c.*207-495G>A (n.*207-495G>A) c.430-47G>A (n.430-47G>A) n.1325-47G>A c.499-47G>A (n.499-47G>A) n.415-495G>A c.*394-47G>A (n.*394-47G>A) n.944-47G>A n.637-47G>A c.*435-47G>A (n.*435-47G>A) c.445-47G>A (n.445-47G>A) n.734-47G>A n.467-47G>A n.787-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091366G= | CA2003783580 | HMBS | c.334-47G= (n.334-47G=) n.1349-47G= n.2240-47G= n.1083-47G= c.481-47G= (n.481-47G=) n.448-495G= c.448-47G= (n.448-47G=) c.421-47G= (n.421-47G=) c.448-495G= (n.448-495G=) c.493-495G= (n.493-495G=) c.*85+110G= (n.*85+110G=) n.716-47G= c.*207-495G= (n.*207-495G=) c.430-47G= (n.430-47G=) n.1325-47G= c.499-47G= (n.499-47G=) n.415-495G= c.*394-47G= (n.*394-47G=) n.944-47G= n.637-47G= c.*435-47G= (n.*435-47G=) c.445-47G= (n.445-47G=) n.734-47G= n.467-47G= n.787-47G= | |
11 | g.119091366G>T | CA2575084880 | HMBS | c.334-47G>T (n.334-47G>T) n.1349-47G>T n.2240-47G>T n.1083-47G>T c.481-47G>T (n.481-47G>T) n.448-495G>T c.448-47G>T (n.448-47G>T) c.421-47G>T (n.421-47G>T) c.448-495G>T (n.448-495G>T) c.493-495G>T (n.493-495G>T) c.*85+110G>T (n.*85+110G>T) n.716-47G>T c.*207-495G>T (n.*207-495G>T) c.430-47G>T (n.430-47G>T) n.1325-47G>T c.499-47G>T (n.499-47G>T) n.415-495G>T c.*394-47G>T (n.*394-47G>T) n.944-47G>T n.637-47G>T c.*435-47G>T (n.*435-47G>T) c.445-47G>T (n.445-47G>T) n.734-47G>T n.467-47G>T n.787-47G>T | |
11 | g.119091367del | CA2575084881 | HMBS | c.334-46del (n.334-46del) n.1349-46del n.2240-46del n.1083-46del c.481-46del (n.481-46del) n.448-494del c.448-46del (n.448-46del) c.421-46del (n.421-46del) c.448-494del (n.448-494del) c.493-494del (n.493-494del) c.*85+111del (n.*85+111del) n.716-46del c.*207-494del (n.*207-494del) c.430-46del (n.430-46del) n.1325-46del c.499-46del (n.499-46del) n.415-494del c.*394-46del (n.*394-46del) n.944-46del n.637-46del c.*435-46del (n.*435-46del) c.445-46del (n.445-46del) n.734-46del n.467-46del n.787-46del | |
11 | g.119091368G>A | CA2616353456 | HMBS | c.334-45G>A (n.334-45G>A) n.1349-45G>A n.2240-45G>A n.1083-45G>A c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.448-493G>A c.448-45G>A (n.448-45G>A) c.421-45G>A (n.421-45G>A) c.448-493G>A (n.448-493G>A) c.493-493G>A (n.493-493G>A) c.*85+112G>A (n.*85+112G>A) n.716-45G>A c.*207-493G>A (n.*207-493G>A) c.430-45G>A (n.430-45G>A) n.1325-45G>A c.499-45G>A (n.499-45G>A) n.415-493G>A c.*394-45G>A (n.*394-45G>A) n.944-45G>A n.637-45G>A c.*435-45G>A (n.*435-45G>A) c.445-45G>A (n.445-45G>A) n.734-45G>A n.467-45G>A n.787-45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091368G>T | CA2575084882 | HMBS | c.334-45G>T (n.334-45G>T) n.1349-45G>T n.2240-45G>T n.1083-45G>T c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.448-493G>T c.448-45G>T (n.448-45G>T) c.421-45G>T (n.421-45G>T) c.448-493G>T (n.448-493G>T) c.493-493G>T (n.493-493G>T) c.*85+112G>T (n.*85+112G>T) n.716-45G>T c.*207-493G>T (n.*207-493G>T) c.430-45G>T (n.430-45G>T) n.1325-45G>T c.499-45G>T (n.499-45G>T) n.415-493G>T c.*394-45G>T (n.*394-45G>T) n.944-45G>T n.637-45G>T c.*435-45G>T (n.*435-45G>T) c.445-45G>T (n.445-45G>T) n.734-45G>T n.467-45G>T n.787-45G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.119091370C>G | CA2616353464 | HMBS | c.334-43C>G (n.334-43C>G) n.1349-43C>G n.2240-43C>G n.1083-43C>G c.481-43C>G (n.481-43C>G) n.448-491C>G c.448-43C>G (n.448-43C>G) c.421-43C>G (n.421-43C>G) c.448-491C>G (n.448-491C>G) c.493-491C>G (n.493-491C>G) c.*85+114C>G (n.*85+114C>G) n.716-43C>G c.*207-491C>G (n.*207-491C>G) c.430-43C>G (n.430-43C>G) n.1325-43C>G c.499-43C>G (n.499-43C>G) n.415-491C>G c.*394-43C>G (n.*394-43C>G) n.944-43C>G n.637-43C>G c.*435-43C>G (n.*435-43C>G) c.445-43C>G (n.445-43C>G) n.734-43C>G n.467-43C>G n.787-43C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091370C>T | CA2575084883 | HMBS | c.334-43C>T (n.334-43C>T) n.1349-43C>T n.2240-43C>T n.1083-43C>T c.481-43C>T (n.481-43C>T) n.448-491C>T c.448-43C>T (n.448-43C>T) c.421-43C>T (n.421-43C>T) c.448-491C>T (n.448-491C>T) c.493-491C>T (n.493-491C>T) c.*85+114C>T (n.*85+114C>T) n.716-43C>T c.*207-491C>T (n.*207-491C>T) c.430-43C>T (n.430-43C>T) n.1325-43C>T c.499-43C>T (n.499-43C>T) n.415-491C>T c.*394-43C>T (n.*394-43C>T) n.944-43C>T n.637-43C>T c.*435-43C>T (n.*435-43C>T) c.445-43C>T (n.445-43C>T) n.734-43C>T n.467-43C>T n.787-43C>T | |
11 | g.119091372_119091382del | CA382894015 | HMBS | c.334-41_334-31del (n.334-41_334-31del) n.1349-41_1349-31del n.2240-41_2240-31del n.1083-41_1083-31del c.481-41_481-31del (n.481-41_481-31del) n.448-489_448-479del c.448-41_448-31del (n.448-41_448-31del) c.421-41_421-31del (n.421-41_421-31del) c.448-489_448-479del (n.448-489_448-479del) c.493-489_493-479del (n.493-489_493-479del) c.*85+116_*85+126del (n.*85+116_*85+126del) n.716-41_716-31del c.*207-489_*207-479del (n.*207-489_*207-479del) c.430-41_430-31del (n.430-41_430-31del) n.1325-41_1325-31del c.499-41_499-31del (n.499-41_499-31del) n.415-489_415-479del c.*394-41_*394-31del (n.*394-41_*394-31del) n.944-41_944-31del n.637-41_637-31del c.*435-41_*435-31del (n.*435-41_*435-31del) c.445-41_445-31del (n.445-41_445-31del) n.734-41_734-31del n.467-41_467-31del n.787-41_787-31del | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119091373C>A | CA2616353468 | HMBS | c.334-40C>A (n.334-40C>A) n.1349-40C>A n.2240-40C>A n.1083-40C>A c.481-40C>A (n.481-40C>A) n.448-488C>A c.448-40C>A (n.448-40C>A) c.421-40C>A (n.421-40C>A) c.448-488C>A (n.448-488C>A) c.493-488C>A (n.493-488C>A) c.*85+117C>A (n.*85+117C>A) n.716-40C>A c.*207-488C>A (n.*207-488C>A) c.430-40C>A (n.430-40C>A) n.1325-40C>A c.499-40C>A (n.499-40C>A) n.415-488C>A c.*394-40C>A (n.*394-40C>A) n.944-40C>A n.637-40C>A c.*435-40C>A (n.*435-40C>A) c.445-40C>A (n.445-40C>A) n.734-40C>A n.467-40C>A n.787-40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091373C= | CA2003783583 | HMBS | c.334-40C= (n.334-40C=) n.1349-40C= n.2240-40C= n.1083-40C= c.481-40C= (n.481-40C=) n.448-488C= c.448-40C= (n.448-40C=) c.421-40C= (n.421-40C=) c.448-488C= (n.448-488C=) c.493-488C= (n.493-488C=) c.*85+117C= (n.*85+117C=) n.716-40C= c.*207-488C= (n.*207-488C=) c.430-40C= (n.430-40C=) n.1325-40C= c.499-40C= (n.499-40C=) n.415-488C= c.*394-40C= (n.*394-40C=) n.944-40C= n.637-40C= c.*435-40C= (n.*435-40C=) c.445-40C= (n.445-40C=) n.734-40C= n.467-40C= n.787-40C= | |
11 | g.119091373C>T | CA6314078 | HMBS | c.334-40C>T (n.334-40C>T) n.1349-40C>T n.2240-40C>T n.1083-40C>T c.481-40C>T (n.481-40C>T) n.448-488C>T c.448-40C>T (n.448-40C>T) c.421-40C>T (n.421-40C>T) c.448-488C>T (n.448-488C>T) c.493-488C>T (n.493-488C>T) c.*85+117C>T (n.*85+117C>T) n.716-40C>T c.*207-488C>T (n.*207-488C>T) c.430-40C>T (n.430-40C>T) n.1325-40C>T c.499-40C>T (n.499-40C>T) n.415-488C>T c.*394-40C>T (n.*394-40C>T) n.944-40C>T n.637-40C>T c.*435-40C>T (n.*435-40C>T) c.445-40C>T (n.445-40C>T) n.734-40C>T n.467-40C>T n.787-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091374A= | CA2003783584 | HMBS | c.334-39A= (n.334-39A=) n.1349-39A= n.2240-39A= n.1083-39A= c.481-39A= (n.481-39A=) n.448-487A= c.448-39A= (n.448-39A=) c.421-39A= (n.421-39A=) c.448-487A= (n.448-487A=) c.493-487A= (n.493-487A=) c.*85+118A= (n.*85+118A=) n.716-39A= c.*207-487A= (n.*207-487A=) c.430-39A= (n.430-39A=) n.1325-39A= c.499-39A= (n.499-39A=) n.415-487A= c.*394-39A= (n.*394-39A=) n.944-39A= n.637-39A= c.*435-39A= (n.*435-39A=) c.445-39A= (n.445-39A=) n.734-39A= n.467-39A= n.787-39A= | |
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11 | g.119091377T>C | CA6314080 | HMBS | c.334-36T>C (n.334-36T>C) n.1349-36T>C n.2240-36T>C n.1083-36T>C c.481-36T>C (n.481-36T>C) n.448-484T>C c.448-36T>C (n.448-36T>C) c.421-36T>C (n.421-36T>C) c.448-484T>C (n.448-484T>C) c.493-484T>C (n.493-484T>C) c.*85+121T>C (n.*85+121T>C) n.716-36T>C c.*207-484T>C (n.*207-484T>C) c.430-36T>C (n.430-36T>C) n.1325-36T>C c.499-36T>C (n.499-36T>C) n.415-484T>C c.*394-36T>C (n.*394-36T>C) n.944-36T>C n.637-36T>C c.*435-36T>C (n.*435-36T>C) c.445-36T>C (n.445-36T>C) n.734-36T>C n.467-36T>C n.787-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091378T>C | CA2003783588 | HMBS | c.334-35T>C (n.334-35T>C) n.1349-35T>C n.2240-35T>C n.1083-35T>C c.481-35T>C (n.481-35T>C) n.448-483T>C c.448-35T>C (n.448-35T>C) c.421-35T>C (n.421-35T>C) c.448-483T>C (n.448-483T>C) c.493-483T>C (n.493-483T>C) c.*85+122T>C (n.*85+122T>C) n.716-35T>C c.*207-483T>C (n.*207-483T>C) c.430-35T>C (n.430-35T>C) n.1325-35T>C c.499-35T>C (n.499-35T>C) n.415-483T>C c.*394-35T>C (n.*394-35T>C) n.944-35T>C n.637-35T>C c.*435-35T>C (n.*435-35T>C) c.445-35T>C (n.445-35T>C) n.734-35T>C n.467-35T>C n.787-35T>C | dbSNP |
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11 | g.119091381C>T | CA2616353490 | HMBS | c.334-32C>T (n.334-32C>T) n.1349-32C>T n.2240-32C>T n.1083-32C>T c.481-32C>T (n.481-32C>T) n.448-480C>T c.448-32C>T (n.448-32C>T) c.421-32C>T (n.421-32C>T) c.448-480C>T (n.448-480C>T) c.493-480C>T (n.493-480C>T) c.*85+125C>T (n.*85+125C>T) n.716-32C>T c.*207-480C>T (n.*207-480C>T) c.430-32C>T (n.430-32C>T) n.1325-32C>T c.499-32C>T (n.499-32C>T) n.415-480C>T c.*394-32C>T (n.*394-32C>T) n.944-32C>T n.637-32C>T c.*435-32C>T (n.*435-32C>T) c.445-32C>T (n.445-32C>T) n.734-32C>T n.467-32C>T n.787-32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091382C>A | CA6314082 | HMBS | c.334-31C>A (n.334-31C>A) n.1349-31C>A n.2240-31C>A n.1083-31C>A c.481-31C>A (n.481-31C>A) n.448-479C>A c.448-31C>A (n.448-31C>A) c.421-31C>A (n.421-31C>A) c.448-479C>A (n.448-479C>A) c.493-479C>A (n.493-479C>A) c.*85+126C>A (n.*85+126C>A) n.716-31C>A c.*207-479C>A (n.*207-479C>A) c.430-31C>A (n.430-31C>A) n.1325-31C>A c.499-31C>A (n.499-31C>A) n.415-479C>A c.*394-31C>A (n.*394-31C>A) n.944-31C>A n.637-31C>A c.*435-31C>A (n.*435-31C>A) c.445-31C>A (n.445-31C>A) n.734-31C>A n.467-31C>A n.787-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091387C>T | CA602168873 | HMBS | c.334-26C>T (n.334-26C>T) n.1349-26C>T n.2240-26C>T n.1083-26C>T c.481-26C>T (n.481-26C>T) n.448-474C>T c.448-26C>T (n.448-26C>T) c.421-26C>T (n.421-26C>T) c.448-474C>T (n.448-474C>T) c.493-474C>T (n.493-474C>T) c.*85+131C>T (n.*85+131C>T) n.716-26C>T c.*207-474C>T (n.*207-474C>T) c.430-26C>T (n.430-26C>T) n.1325-26C>T c.499-26C>T (n.499-26C>T) n.415-474C>T c.*394-26C>T (n.*394-26C>T) n.944-26C>T n.637-26C>T c.*435-26C>T (n.*435-26C>T) c.445-26C>T (n.445-26C>T) n.734-26C>T n.467-26C>T n.787-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091389_119091396del | CA2695215794 | HMBS | c.334-24_334-17del (n.334-24_334-17del) n.1349-24_1349-17del n.2240-24_2240-17del n.1083-24_1083-17del c.481-24_481-17del (n.481-24_481-17del) n.448-472_448-465del c.448-24_448-17del (n.448-24_448-17del) c.421-24_421-17del (n.421-24_421-17del) c.448-472_448-465del (n.448-472_448-465del) c.493-472_493-465del (n.493-472_493-465del) c.*85+133_*85+140del (n.*85+133_*85+140del) n.716-24_716-17del c.*207-472_*207-465del (n.*207-472_*207-465del) c.430-24_430-17del (n.430-24_430-17del) n.1325-24_1325-17del c.499-24_499-17del (n.499-24_499-17del) n.415-472_415-465del c.*394-24_*394-17del (n.*394-24_*394-17del) n.944-24_944-17del n.637-24_637-17del c.*435-24_*435-17del (n.*435-24_*435-17del) c.445-24_445-17del (n.445-24_445-17del) n.734-24_734-17del n.467-24_467-17del n.787-24_787-17del | |
11 | g.119091388T>G | CA2616353513 | HMBS | c.334-25T>G (n.334-25T>G) n.1349-25T>G n.2240-25T>G n.1083-25T>G c.481-25T>G (n.481-25T>G) n.448-473T>G c.448-25T>G (n.448-25T>G) c.421-25T>G (n.421-25T>G) c.448-473T>G (n.448-473T>G) c.493-473T>G (n.493-473T>G) c.*85+132T>G (n.*85+132T>G) n.716-25T>G c.*207-473T>G (n.*207-473T>G) c.430-25T>G (n.430-25T>G) n.1325-25T>G c.499-25T>G (n.499-25T>G) n.415-473T>G c.*394-25T>G (n.*394-25T>G) n.944-25T>G n.637-25T>G c.*435-25T>G (n.*435-25T>G) c.445-25T>G (n.445-25T>G) n.734-25T>G n.467-25T>G n.787-25T>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091390T>A | CA2616353516 | HMBS | c.334-23T>A (n.334-23T>A) n.1349-23T>A n.2240-23T>A n.1083-23T>A c.481-23T>A (n.481-23T>A) n.448-471T>A c.448-23T>A (n.448-23T>A) c.421-23T>A (n.421-23T>A) c.448-471T>A (n.448-471T>A) c.493-471T>A (n.493-471T>A) c.*85+134T>A (n.*85+134T>A) n.716-23T>A c.*207-471T>A (n.*207-471T>A) c.430-23T>A (n.430-23T>A) n.1325-23T>A c.499-23T>A (n.499-23T>A) n.415-471T>A c.*394-23T>A (n.*394-23T>A) n.944-23T>A n.637-23T>A c.*435-23T>A (n.*435-23T>A) c.445-23T>A (n.445-23T>A) n.734-23T>A n.467-23T>A n.787-23T>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091390T>C | CA602168874 | HMBS | c.334-23T>C (n.334-23T>C) n.1349-23T>C n.2240-23T>C n.1083-23T>C c.481-23T>C (n.481-23T>C) n.448-471T>C c.448-23T>C (n.448-23T>C) c.421-23T>C (n.421-23T>C) c.448-471T>C (n.448-471T>C) c.493-471T>C (n.493-471T>C) c.*85+134T>C (n.*85+134T>C) n.716-23T>C c.*207-471T>C (n.*207-471T>C) c.430-23T>C (n.430-23T>C) n.1325-23T>C c.499-23T>C (n.499-23T>C) n.415-471T>C c.*394-23T>C (n.*394-23T>C) n.944-23T>C n.637-23T>C c.*435-23T>C (n.*435-23T>C) c.445-23T>C (n.445-23T>C) n.734-23T>C n.467-23T>C n.787-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091390T= | CA2003783597 | HMBS | c.334-23T= (n.334-23T=) n.1349-23T= n.2240-23T= n.1083-23T= c.481-23T= (n.481-23T=) n.448-471T= c.448-23T= (n.448-23T=) c.421-23T= (n.421-23T=) c.448-471T= (n.448-471T=) c.493-471T= (n.493-471T=) c.*85+134T= (n.*85+134T=) n.716-23T= c.*207-471T= (n.*207-471T=) c.430-23T= (n.430-23T=) n.1325-23T= c.499-23T= (n.499-23T=) n.415-471T= c.*394-23T= (n.*394-23T=) n.944-23T= n.637-23T= c.*435-23T= (n.*435-23T=) c.445-23T= (n.445-23T=) n.734-23T= n.467-23T= n.787-23T= | |
11 | g.119091391G>A | CA229595361 | HMBS | c.334-22G>A (n.334-22G>A) n.1349-22G>A n.2240-22G>A n.1083-22G>A c.481-22G>A (n.481-22G>A) n.448-470G>A c.448-22G>A (n.448-22G>A) c.421-22G>A (n.421-22G>A) c.448-470G>A (n.448-470G>A) c.493-470G>A (n.493-470G>A) c.*85+135G>A (n.*85+135G>A) n.716-22G>A c.*207-470G>A (n.*207-470G>A) c.430-22G>A (n.430-22G>A) n.1325-22G>A c.499-22G>A (n.499-22G>A) n.415-470G>A c.*394-22G>A (n.*394-22G>A) n.944-22G>A n.637-22G>A c.*435-22G>A (n.*435-22G>A) c.445-22G>A (n.445-22G>A) n.734-22G>A n.467-22G>A n.787-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091391G= | CA2003783598 | HMBS | c.334-22G= (n.334-22G=) n.1349-22G= n.2240-22G= n.1083-22G= c.481-22G= (n.481-22G=) n.448-470G= c.448-22G= (n.448-22G=) c.421-22G= (n.421-22G=) c.448-470G= (n.448-470G=) c.493-470G= (n.493-470G=) c.*85+135G= (n.*85+135G=) n.716-22G= c.*207-470G= (n.*207-470G=) c.430-22G= (n.430-22G=) n.1325-22G= c.499-22G= (n.499-22G=) n.415-470G= c.*394-22G= (n.*394-22G=) n.944-22G= n.637-22G= c.*435-22G= (n.*435-22G=) c.445-22G= (n.445-22G=) n.734-22G= n.467-22G= n.787-22G= | |
11 | g.119091391G>T | CA2616353522 | HMBS | c.334-22G>T (n.334-22G>T) n.1349-22G>T n.2240-22G>T n.1083-22G>T c.481-22G>T (n.481-22G>T) n.448-470G>T c.448-22G>T (n.448-22G>T) c.421-22G>T (n.421-22G>T) c.448-470G>T (n.448-470G>T) c.493-470G>T (n.493-470G>T) c.*85+135G>T (n.*85+135G>T) n.716-22G>T c.*207-470G>T (n.*207-470G>T) c.430-22G>T (n.430-22G>T) n.1325-22G>T c.499-22G>T (n.499-22G>T) n.415-470G>T c.*394-22G>T (n.*394-22G>T) n.944-22G>T n.637-22G>T c.*435-22G>T (n.*435-22G>T) c.445-22G>T (n.445-22G>T) n.734-22G>T n.467-22G>T n.787-22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091392del | CA2616353521 | HMBS | c.334-21del (n.334-21del) n.1349-21del n.2240-21del n.1083-21del c.481-21del (n.481-21del) n.448-469del c.448-21del (n.448-21del) c.421-21del (n.421-21del) c.448-469del (n.448-469del) c.493-469del (n.493-469del) c.*85+136del (n.*85+136del) n.716-21del c.*207-469del (n.*207-469del) c.430-21del (n.430-21del) n.1325-21del c.499-21del (n.499-21del) n.415-469del c.*394-21del (n.*394-21del) n.944-21del n.637-21del c.*435-21del (n.*435-21del) c.445-21del (n.445-21del) n.734-21del n.467-21del n.787-21del | gnomAD v4 |
11 | g.119091392G>A | CA602168875 | HMBS | c.334-21G>A (n.334-21G>A) n.1349-21G>A n.2240-21G>A n.1083-21G>A c.481-21G>A (n.481-21G>A) n.448-469G>A c.448-21G>A (n.448-21G>A) c.421-21G>A (n.421-21G>A) c.448-469G>A (n.448-469G>A) c.493-469G>A (n.493-469G>A) c.*85+136G>A (n.*85+136G>A) n.716-21G>A c.*207-469G>A (n.*207-469G>A) c.430-21G>A (n.430-21G>A) n.1325-21G>A c.499-21G>A (n.499-21G>A) n.415-469G>A c.*394-21G>A (n.*394-21G>A) n.944-21G>A n.637-21G>A c.*435-21G>A (n.*435-21G>A) c.445-21G>A (n.445-21G>A) n.734-21G>A n.467-21G>A n.787-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091392G= | CA2003783599 | HMBS | c.334-21G= (n.334-21G=) n.1349-21G= n.2240-21G= n.1083-21G= c.481-21G= (n.481-21G=) n.448-469G= c.448-21G= (n.448-21G=) c.421-21G= (n.421-21G=) c.448-469G= (n.448-469G=) c.493-469G= (n.493-469G=) c.*85+136G= (n.*85+136G=) n.716-21G= c.*207-469G= (n.*207-469G=) c.430-21G= (n.430-21G=) n.1325-21G= c.499-21G= (n.499-21G=) n.415-469G= c.*394-21G= (n.*394-21G=) n.944-21G= n.637-21G= c.*435-21G= (n.*435-21G=) c.445-21G= (n.445-21G=) n.734-21G= n.467-21G= n.787-21G= | |
11 | g.119091393T>A | CA602168876 | HMBS | c.334-20T>A (n.334-20T>A) n.1349-20T>A n.2240-20T>A n.1083-20T>A c.481-20T>A (n.481-20T>A) n.448-468T>A c.448-20T>A (n.448-20T>A) c.421-20T>A (n.421-20T>A) c.448-468T>A (n.448-468T>A) c.493-468T>A (n.493-468T>A) c.*85+137T>A (n.*85+137T>A) n.716-20T>A c.*207-468T>A (n.*207-468T>A) c.430-20T>A (n.430-20T>A) n.1325-20T>A c.499-20T>A (n.499-20T>A) n.415-468T>A c.*394-20T>A (n.*394-20T>A) n.944-20T>A n.637-20T>A c.*435-20T>A (n.*435-20T>A) c.445-20T>A (n.445-20T>A) n.734-20T>A n.467-20T>A n.787-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091393T= | CA2003783600 | HMBS | c.334-20T= (n.334-20T=) n.1349-20T= n.2240-20T= n.1083-20T= c.481-20T= (n.481-20T=) n.448-468T= c.448-20T= (n.448-20T=) c.421-20T= (n.421-20T=) c.448-468T= (n.448-468T=) c.493-468T= (n.493-468T=) c.*85+137T= (n.*85+137T=) n.716-20T= c.*207-468T= (n.*207-468T=) c.430-20T= (n.430-20T=) n.1325-20T= c.499-20T= (n.499-20T=) n.415-468T= c.*394-20T= (n.*394-20T=) n.944-20T= n.637-20T= c.*435-20T= (n.*435-20T=) c.445-20T= (n.445-20T=) n.734-20T= n.467-20T= n.787-20T= | |
11 | g.119091394C>A | CA2616353527 | HMBS | c.334-19C>A (n.334-19C>A) n.1349-19C>A n.2240-19C>A n.1083-19C>A c.481-19C>A (n.481-19C>A) n.448-467C>A c.448-19C>A (n.448-19C>A) c.421-19C>A (n.421-19C>A) c.448-467C>A (n.448-467C>A) c.493-467C>A (n.493-467C>A) c.*85+138C>A (n.*85+138C>A) n.716-19C>A c.*207-467C>A (n.*207-467C>A) c.430-19C>A (n.430-19C>A) n.1325-19C>A c.499-19C>A (n.499-19C>A) n.415-467C>A c.*394-19C>A (n.*394-19C>A) n.944-19C>A n.637-19C>A c.*435-19C>A (n.*435-19C>A) c.445-19C>A (n.445-19C>A) n.734-19C>A n.467-19C>A n.787-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091394C>T | CA2575084891 | HMBS | c.334-19C>T (n.334-19C>T) n.1349-19C>T n.2240-19C>T n.1083-19C>T c.481-19C>T (n.481-19C>T) n.448-467C>T c.448-19C>T (n.448-19C>T) c.421-19C>T (n.421-19C>T) c.448-467C>T (n.448-467C>T) c.493-467C>T (n.493-467C>T) c.*85+138C>T (n.*85+138C>T) n.716-19C>T c.*207-467C>T (n.*207-467C>T) c.430-19C>T (n.430-19C>T) n.1325-19C>T c.499-19C>T (n.499-19C>T) n.415-467C>T c.*394-19C>T (n.*394-19C>T) n.944-19C>T n.637-19C>T c.*435-19C>T (n.*435-19C>T) c.445-19C>T (n.445-19C>T) n.734-19C>T n.467-19C>T n.787-19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091395C>A | CA2575084892 | HMBS | c.334-18C>A (n.334-18C>A) n.1349-18C>A n.2240-18C>A n.1083-18C>A c.481-18C>A (n.481-18C>A) n.448-466C>A c.448-18C>A (n.448-18C>A) c.421-18C>A (n.421-18C>A) c.448-466C>A (n.448-466C>A) c.493-466C>A (n.493-466C>A) c.*85+139C>A (n.*85+139C>A) n.716-18C>A c.*207-466C>A (n.*207-466C>A) c.430-18C>A (n.430-18C>A) n.1325-18C>A c.499-18C>A (n.499-18C>A) n.415-466C>A c.*394-18C>A (n.*394-18C>A) n.944-18C>A n.637-18C>A c.*435-18C>A (n.*435-18C>A) c.445-18C>A (n.445-18C>A) n.734-18C>A n.467-18C>A n.787-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091396T>C | CA2616353532 | HMBS | c.334-17T>C (n.334-17T>C) n.1349-17T>C n.2240-17T>C n.1083-17T>C c.481-17T>C (n.481-17T>C) n.448-465T>C c.448-17T>C (n.448-17T>C) c.421-17T>C (n.421-17T>C) c.448-465T>C (n.448-465T>C) c.493-465T>C (n.493-465T>C) c.*85+140T>C (n.*85+140T>C) n.716-17T>C c.*207-465T>C (n.*207-465T>C) c.430-17T>C (n.430-17T>C) n.1325-17T>C c.499-17T>C (n.499-17T>C) n.415-465T>C c.*394-17T>C (n.*394-17T>C) n.944-17T>C n.637-17T>C c.*435-17T>C (n.*435-17T>C) c.445-17T>C (n.445-17T>C) n.734-17T>C n.467-17T>C n.787-17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091396T>G | CA2697559025 | HMBS | c.334-17T>G (n.334-17T>G) n.1349-17T>G n.2240-17T>G n.1083-17T>G c.481-17T>G (n.481-17T>G) n.448-465T>G c.448-17T>G (n.448-17T>G) c.421-17T>G (n.421-17T>G) c.448-465T>G (n.448-465T>G) c.493-465T>G (n.493-465T>G) c.*85+140T>G (n.*85+140T>G) n.716-17T>G c.*207-465T>G (n.*207-465T>G) c.430-17T>G (n.430-17T>G) n.1325-17T>G c.499-17T>G (n.499-17T>G) n.415-465T>G c.*394-17T>G (n.*394-17T>G) n.944-17T>G n.637-17T>G c.*435-17T>G (n.*435-17T>G) c.445-17T>G (n.445-17T>G) n.734-17T>G n.467-17T>G n.787-17T>G | ClinVar |
11 | g.119091397del | CA2575084893 | HMBS | c.334-16del (n.334-16del) n.1349-16del n.2240-16del n.1083-16del c.481-16del (n.481-16del) n.448-464del c.448-16del (n.448-16del) c.421-16del (n.421-16del) c.448-464del (n.448-464del) c.493-464del (n.493-464del) c.*85+141del (n.*85+141del) n.716-16del c.*207-464del (n.*207-464del) c.430-16del (n.430-16del) n.1325-16del c.499-16del (n.499-16del) n.415-464del c.*394-16del (n.*394-16del) n.944-16del n.637-16del c.*435-16del (n.*435-16del) c.445-16del (n.445-16del) n.734-16del n.467-16del n.787-16del | |
11 | g.119091397T>C | CA2616353533 | HMBS | c.334-16T>C (n.334-16T>C) n.1349-16T>C n.2240-16T>C n.1083-16T>C c.481-16T>C (n.481-16T>C) n.448-464T>C c.448-16T>C (n.448-16T>C) c.421-16T>C (n.421-16T>C) c.448-464T>C (n.448-464T>C) c.493-464T>C (n.493-464T>C) c.*85+141T>C (n.*85+141T>C) n.716-16T>C c.*207-464T>C (n.*207-464T>C) c.430-16T>C (n.430-16T>C) n.1325-16T>C c.499-16T>C (n.499-16T>C) n.415-464T>C c.*394-16T>C (n.*394-16T>C) n.944-16T>C n.637-16T>C c.*435-16T>C (n.*435-16T>C) c.445-16T>C (n.445-16T>C) n.734-16T>C n.467-16T>C n.787-16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091398_119091399del | CA2575084894 | HMBS | c.334-15_334-14del (n.334-15_334-14del) n.1349-15_1349-14del n.2240-15_2240-14del n.1083-15_1083-14del c.481-15_481-14del (n.481-15_481-14del) n.448-463_448-462del c.448-15_448-14del (n.448-15_448-14del) c.421-15_421-14del (n.421-15_421-14del) c.448-463_448-462del (n.448-463_448-462del) c.493-463_493-462del (n.493-463_493-462del) c.*85+142_*85+143del (n.*85+142_*85+143del) n.716-15_716-14del c.*207-463_*207-462del (n.*207-463_*207-462del) c.430-15_430-14del (n.430-15_430-14del) n.1325-15_1325-14del c.499-15_499-14del (n.499-15_499-14del) n.415-463_415-462del c.*394-15_*394-14del (n.*394-15_*394-14del) n.944-15_944-14del n.637-15_637-14del c.*435-15_*435-14del (n.*435-15_*435-14del) c.445-15_445-14del (n.445-15_445-14del) n.734-15_734-14del n.467-15_467-14del n.787-15_787-14del | |
11 | g.119091399G>T | CA2616353534 | HMBS | c.334-14G>T (n.334-14G>T) n.1349-14G>T n.2240-14G>T n.1083-14G>T c.481-14G>T (n.481-14G>T) n.448-462G>T c.448-14G>T (n.448-14G>T) c.421-14G>T (n.421-14G>T) c.448-462G>T (n.448-462G>T) c.493-462G>T (n.493-462G>T) c.*85+143G>T (n.*85+143G>T) n.716-14G>T c.*207-462G>T (n.*207-462G>T) c.430-14G>T (n.430-14G>T) n.1325-14G>T c.499-14G>T (n.499-14G>T) n.415-462G>T c.*394-14G>T (n.*394-14G>T) n.944-14G>T n.637-14G>T c.*435-14G>T (n.*435-14G>T) c.445-14G>T (n.445-14G>T) n.734-14G>T n.467-14G>T n.787-14G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091400del | CA2616353539 | HMBS | c.334-13del (n.334-13del) n.1349-13del n.2240-13del n.1083-13del c.481-13del (n.481-13del) n.448-461del c.448-13del (n.448-13del) c.421-13del (n.421-13del) c.448-461del (n.448-461del) c.493-461del (n.493-461del) c.*85+144del (n.*85+144del) n.716-13del c.*207-461del (n.*207-461del) c.430-13del (n.430-13del) n.1325-13del c.499-13del (n.499-13del) n.415-461del c.*394-13del (n.*394-13del) n.944-13del n.637-13del c.*435-13del (n.*435-13del) c.445-13del (n.445-13del) n.734-13del n.467-13del n.787-13del | gnomAD v4 |
11 | g.119091400C>A | CA2616353537 | HMBS | c.334-13C>A (n.334-13C>A) n.1349-13C>A n.2240-13C>A n.1083-13C>A c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.448-461C>A c.448-13C>A (n.448-13C>A) c.421-13C>A (n.421-13C>A) c.448-461C>A (n.448-461C>A) c.493-461C>A (n.493-461C>A) c.*85+144C>A (n.*85+144C>A) n.716-13C>A c.*207-461C>A (n.*207-461C>A) c.430-13C>A (n.430-13C>A) n.1325-13C>A c.499-13C>A (n.499-13C>A) n.415-461C>A c.*394-13C>A (n.*394-13C>A) n.944-13C>A n.637-13C>A c.*435-13C>A (n.*435-13C>A) c.445-13C>A (n.445-13C>A) n.734-13C>A n.467-13C>A n.787-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091400C= | CA2003783601 | HMBS | c.334-13C= (n.334-13C=) n.1349-13C= n.2240-13C= n.1083-13C= c.481-13C= (n.481-13C=) n.448-461C= c.448-13C= (n.448-13C=) c.421-13C= (n.421-13C=) c.448-461C= (n.448-461C=) c.493-461C= (n.493-461C=) c.*85+144C= (n.*85+144C=) n.716-13C= c.*207-461C= (n.*207-461C=) c.430-13C= (n.430-13C=) n.1325-13C= c.499-13C= (n.499-13C=) n.415-461C= c.*394-13C= (n.*394-13C=) n.944-13C= n.637-13C= c.*435-13C= (n.*435-13C=) c.445-13C= (n.445-13C=) n.734-13C= n.467-13C= n.787-13C= | |
11 | g.119091400C>T | CA229595366 | HMBS | c.334-13C>T (n.334-13C>T) n.1349-13C>T n.2240-13C>T n.1083-13C>T c.481-13C>T (n.481-13C>T) n.448-461C>T c.448-13C>T (n.448-13C>T) c.421-13C>T (n.421-13C>T) c.448-461C>T (n.448-461C>T) c.493-461C>T (n.493-461C>T) c.*85+144C>T (n.*85+144C>T) n.716-13C>T c.*207-461C>T (n.*207-461C>T) c.430-13C>T (n.430-13C>T) n.1325-13C>T c.499-13C>T (n.499-13C>T) n.415-461C>T c.*394-13C>T (n.*394-13C>T) n.944-13C>T n.637-13C>T c.*435-13C>T (n.*435-13C>T) c.445-13C>T (n.445-13C>T) n.734-13C>T n.467-13C>T n.787-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091403C>G | CA672376877 | HMBS | c.334-10C>G (n.334-10C>G) n.1349-10C>G n.2240-10C>G n.1083-10C>G c.481-10C>G (n.481-10C>G) n.448-458C>G c.448-10C>G (n.448-10C>G) c.421-10C>G (n.421-10C>G) c.448-458C>G (n.448-458C>G) c.493-458C>G (n.493-458C>G) c.*85+147C>G (n.*85+147C>G) n.716-10C>G c.*207-458C>G (n.*207-458C>G) c.430-10C>G (n.430-10C>G) n.1325-10C>G c.499-10C>G (n.499-10C>G) n.415-458C>G c.*394-10C>G (n.*394-10C>G) n.944-10C>G n.637-10C>G c.*435-10C>G (n.*435-10C>G) c.445-10C>G (n.445-10C>G) n.734-10C>G n.467-10C>G n.787-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091403C>T | CA2575084896 | HMBS | c.334-10C>T (n.334-10C>T) n.1349-10C>T n.2240-10C>T n.1083-10C>T c.481-10C>T (n.481-10C>T) n.448-458C>T c.448-10C>T (n.448-10C>T) c.421-10C>T (n.421-10C>T) c.448-458C>T (n.448-458C>T) c.493-458C>T (n.493-458C>T) c.*85+147C>T (n.*85+147C>T) n.716-10C>T c.*207-458C>T (n.*207-458C>T) c.430-10C>T (n.430-10C>T) n.1325-10C>T c.499-10C>T (n.499-10C>T) n.415-458C>T c.*394-10C>T (n.*394-10C>T) n.944-10C>T n.637-10C>T c.*435-10C>T (n.*435-10C>T) c.445-10C>T (n.445-10C>T) n.734-10C>T n.467-10C>T n.787-10C>T | |
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11 | g.119091405C>A | CA6314084 | HMBS | c.334-8C>A (n.334-8C>A) n.1349-8C>A n.2240-8C>A n.1083-8C>A c.481-8C>A (n.481-8C>A) n.448-456C>A c.448-8C>A (n.448-8C>A) c.421-8C>A (n.421-8C>A) c.448-456C>A (n.448-456C>A) c.493-456C>A (n.493-456C>A) c.*85+149C>A (n.*85+149C>A) n.716-8C>A c.*207-456C>A (n.*207-456C>A) c.430-8C>A (n.430-8C>A) n.1325-8C>A c.499-8C>A (n.499-8C>A) n.415-456C>A c.*394-8C>A (n.*394-8C>A) n.944-8C>A n.637-8C>A c.*435-8C>A (n.*435-8C>A) c.445-8C>A (n.445-8C>A) n.734-8C>A n.467-8C>A n.787-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091405C>G | CA602168877 | HMBS | c.334-8C>G (n.334-8C>G) n.1349-8C>G n.2240-8C>G n.1083-8C>G c.481-8C>G (n.481-8C>G) n.448-456C>G c.448-8C>G (n.448-8C>G) c.421-8C>G (n.421-8C>G) c.448-456C>G (n.448-456C>G) c.493-456C>G (n.493-456C>G) c.*85+149C>G (n.*85+149C>G) n.716-8C>G c.*207-456C>G (n.*207-456C>G) c.430-8C>G (n.430-8C>G) n.1325-8C>G c.499-8C>G (n.499-8C>G) n.415-456C>G c.*394-8C>G (n.*394-8C>G) n.944-8C>G n.637-8C>G c.*435-8C>G (n.*435-8C>G) c.445-8C>G (n.445-8C>G) n.734-8C>G n.467-8C>G n.787-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091406T>C | CA2616353589 | HMBS | c.334-7T>C (n.334-7T>C) n.1349-7T>C n.2240-7T>C n.1083-7T>C c.481-7T>C (n.481-7T>C) n.448-455T>C c.448-7T>C (n.448-7T>C) c.421-7T>C (n.421-7T>C) c.448-455T>C (n.448-455T>C) c.493-455T>C (n.493-455T>C) c.*85+150T>C (n.*85+150T>C) n.716-7T>C c.*207-455T>C (n.*207-455T>C) c.430-7T>C (n.430-7T>C) n.1325-7T>C c.499-7T>C (n.499-7T>C) n.415-455T>C c.*394-7T>C (n.*394-7T>C) n.944-7T>C n.637-7T>C c.*435-7T>C (n.*435-7T>C) c.445-7T>C (n.445-7T>C) n.734-7T>C n.467-7T>C n.787-7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091407C>A | CA2616353593 | HMBS | c.334-6C>A (n.334-6C>A) n.1349-6C>A n.2240-6C>A n.1083-6C>A c.481-6C>A (n.481-6C>A) n.448-454C>A c.448-6C>A (n.448-6C>A) c.421-6C>A (n.421-6C>A) c.448-454C>A (n.448-454C>A) c.493-454C>A (n.493-454C>A) c.*85+151C>A (n.*85+151C>A) n.716-6C>A c.*207-454C>A (n.*207-454C>A) c.430-6C>A (n.430-6C>A) n.1325-6C>A c.499-6C>A (n.499-6C>A) n.415-454C>A c.*394-6C>A (n.*394-6C>A) n.944-6C>A n.637-6C>A c.*435-6C>A (n.*435-6C>A) c.445-6C>A (n.445-6C>A) n.734-6C>A n.467-6C>A n.787-6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091407C= | CA2003783605 | HMBS | c.334-6C= (n.334-6C=) n.1349-6C= n.2240-6C= n.1083-6C= c.481-6C= (n.481-6C=) n.448-454C= c.448-6C= (n.448-6C=) c.421-6C= (n.421-6C=) c.448-454C= (n.448-454C=) c.493-454C= (n.493-454C=) c.*85+151C= (n.*85+151C=) n.716-6C= c.*207-454C= (n.*207-454C=) c.430-6C= (n.430-6C=) n.1325-6C= c.499-6C= (n.499-6C=) n.415-454C= c.*394-6C= (n.*394-6C=) n.944-6C= n.637-6C= c.*435-6C= (n.*435-6C=) c.445-6C= (n.445-6C=) n.734-6C= n.467-6C= n.787-6C= | |
11 | g.119091407C>G | CA602168878 | HMBS | c.334-6C>G (n.334-6C>G) n.1349-6C>G n.2240-6C>G n.1083-6C>G c.481-6C>G (n.481-6C>G) n.448-454C>G c.448-6C>G (n.448-6C>G) c.421-6C>G (n.421-6C>G) c.448-454C>G (n.448-454C>G) c.493-454C>G (n.493-454C>G) c.*85+151C>G (n.*85+151C>G) n.716-6C>G c.*207-454C>G (n.*207-454C>G) c.430-6C>G (n.430-6C>G) n.1325-6C>G c.499-6C>G (n.499-6C>G) n.415-454C>G c.*394-6C>G (n.*394-6C>G) n.944-6C>G n.637-6C>G c.*435-6C>G (n.*435-6C>G) c.445-6C>G (n.445-6C>G) n.734-6C>G n.467-6C>G n.787-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091407C>T | CA2003783606 | HMBS | c.334-6C>T (n.334-6C>T) n.1349-6C>T n.2240-6C>T n.1083-6C>T c.481-6C>T (n.481-6C>T) n.448-454C>T c.448-6C>T (n.448-6C>T) c.421-6C>T (n.421-6C>T) c.448-454C>T (n.448-454C>T) c.493-454C>T (n.493-454C>T) c.*85+151C>T (n.*85+151C>T) n.716-6C>T c.*207-454C>T (n.*207-454C>T) c.430-6C>T (n.430-6C>T) n.1325-6C>T c.499-6C>T (n.499-6C>T) n.415-454C>T c.*394-6C>T (n.*394-6C>T) n.944-6C>T n.637-6C>T c.*435-6C>T (n.*435-6C>T) c.445-6C>T (n.445-6C>T) n.734-6C>T n.467-6C>T n.787-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091408C>T | CA2616353601 | HMBS | c.334-5C>T (n.334-5C>T) n.1349-5C>T n.2240-5C>T n.1083-5C>T c.481-5C>T (n.481-5C>T) n.448-453C>T c.448-5C>T (n.448-5C>T) c.421-5C>T (n.421-5C>T) c.448-453C>T (n.448-453C>T) c.493-453C>T (n.493-453C>T) c.*85+152C>T (n.*85+152C>T) n.716-5C>T c.*207-453C>T (n.*207-453C>T) c.430-5C>T (n.430-5C>T) n.1325-5C>T c.499-5C>T (n.499-5C>T) n.415-453C>T c.*394-5C>T (n.*394-5C>T) n.944-5C>T n.637-5C>T c.*435-5C>T (n.*435-5C>T) c.445-5C>T (n.445-5C>T) n.734-5C>T n.467-5C>T n.787-5C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091409A>G | CA2616353602 | HMBS | c.334-4A>G (n.334-4A>G) n.1349-4A>G n.2240-4A>G n.1083-4A>G c.481-4A>G (n.481-4A>G) n.448-452A>G c.448-4A>G (n.448-4A>G) c.421-4A>G (n.421-4A>G) c.448-452A>G (n.448-452A>G) c.493-452A>G (n.493-452A>G) c.*85+153A>G (n.*85+153A>G) n.716-4A>G c.*207-452A>G (n.*207-452A>G) c.430-4A>G (n.430-4A>G) n.1325-4A>G c.499-4A>G (n.499-4A>G) n.415-452A>G c.*394-4A>G (n.*394-4A>G) n.944-4A>G n.637-4A>G c.*435-4A>G (n.*435-4A>G) c.445-4A>G (n.445-4A>G) n.734-4A>G n.467-4A>G n.787-4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091410C>A | CA2616353604 | HMBS | c.334-3C>A (n.334-3C>A) n.1349-3C>A n.2240-3C>A n.1083-3C>A c.481-3C>A (n.481-3C>A) n.448-451C>A c.448-3C>A (n.448-3C>A) c.421-3C>A (n.421-3C>A) c.448-451C>A (n.448-451C>A) c.493-451C>A (n.493-451C>A) c.*85+154C>A (n.*85+154C>A) n.716-3C>A c.*207-451C>A (n.*207-451C>A) c.430-3C>A (n.430-3C>A) n.1325-3C>A c.499-3C>A (n.499-3C>A) n.415-451C>A c.*394-3C>A (n.*394-3C>A) n.944-3C>A n.637-3C>A c.*435-3C>A (n.*435-3C>A) c.445-3C>A (n.445-3C>A) n.734-3C>A n.467-3C>A n.787-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091411A>C | CA382894041 | HMBS | c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.1349-2A>C n.2240-2A>C n.1083-2A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.448-450A>C c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.421-2A>C (n.421-2A>C) c.448-450A>C (n.448-450A>C) c.493-450A>C (n.493-450A>C) c.*85+155A>C (n.*85+155A>C) n.716-2A>C c.*207-450A>C (n.*207-450A>C) c.430-2A>C (n.430-2A>C) n.1325-2A>C c.499-2A>C (n.499-2A>C) n.415-450A>C c.*394-2A>C (n.*394-2A>C) n.944-2A>C n.637-2A>C c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.734-2A>C n.467-2A>C n.787-2A>C | |
11 | g.119091411A>G | CA382894044 | HMBS | c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.1349-2A>G n.2240-2A>G n.1083-2A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.448-450A>G c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.421-2A>G (n.421-2A>G) c.448-450A>G (n.448-450A>G) c.493-450A>G (n.493-450A>G) c.*85+155A>G (n.*85+155A>G) n.716-2A>G c.*207-450A>G (n.*207-450A>G) c.430-2A>G (n.430-2A>G) n.1325-2A>G c.499-2A>G (n.499-2A>G) n.415-450A>G c.*394-2A>G (n.*394-2A>G) n.944-2A>G n.637-2A>G c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.734-2A>G n.467-2A>G n.787-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091411A>T | CA382894045 | HMBS | c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.1349-2A>T n.2240-2A>T n.1083-2A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.448-450A>T c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.421-2A>T (n.421-2A>T) c.448-450A>T (n.448-450A>T) c.493-450A>T (n.493-450A>T) c.*85+155A>T (n.*85+155A>T) n.716-2A>T c.*207-450A>T (n.*207-450A>T) c.430-2A>T (n.430-2A>T) n.1325-2A>T c.499-2A>T (n.499-2A>T) n.415-450A>T c.*394-2A>T (n.*394-2A>T) n.944-2A>T n.637-2A>T c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.734-2A>T n.467-2A>T n.787-2A>T | ClinVar |
11 | g.119091412G>A | CA382894048 | HMBS | c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1349-1G>A n.2240-1G>A n.1083-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.448-449G>A c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) c.448-449G>A (n.448-449G>A) c.493-449G>A (n.493-449G>A) c.*85+156G>A (n.*85+156G>A) n.716-1G>A c.*207-449G>A (n.*207-449G>A) c.430-1G>A (n.430-1G>A) n.1325-1G>A c.499-1G>A (n.499-1G>A) n.415-449G>A c.*394-1G>A (n.*394-1G>A) n.944-1G>A n.637-1G>A c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.734-1G>A n.467-1G>A n.787-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091412G>C | CA382894049 | HMBS | c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1349-1G>C n.2240-1G>C n.1083-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.448-449G>C c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.421-1G>C (n.421-1G>C) c.448-449G>C (n.448-449G>C) c.493-449G>C (n.493-449G>C) c.*85+156G>C (n.*85+156G>C) n.716-1G>C c.*207-449G>C (n.*207-449G>C) c.430-1G>C (n.430-1G>C) n.1325-1G>C c.499-1G>C (n.499-1G>C) n.415-449G>C c.*394-1G>C (n.*394-1G>C) n.944-1G>C n.637-1G>C c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.734-1G>C n.467-1G>C n.787-1G>C | |
11 | g.119091412G= | CA2003783607 | HMBS | c.334-1G= (n.334-1G=) n.1349-1G= n.2240-1G= n.1083-1G= c.481-1G= (n.481-1G=) n.448-449G= c.448-1G= (n.448-1G=) c.421-1G= (n.421-1G=) c.448-449G= (n.448-449G=) c.493-449G= (n.493-449G=) c.*85+156G= (n.*85+156G=) n.716-1G= c.*207-449G= (n.*207-449G=) c.430-1G= (n.430-1G=) n.1325-1G= c.499-1G= (n.499-1G=) n.415-449G= c.*394-1G= (n.*394-1G=) n.944-1G= n.637-1G= c.*435-1G= (n.*435-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) n.734-1G= n.467-1G= n.787-1G= | |
11 | g.119091412G>T | CA382894050 | HMBS | c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1349-1G>T n.2240-1G>T n.1083-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.448-449G>T c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.421-1G>T (n.421-1G>T) c.448-449G>T (n.448-449G>T) c.493-449G>T (n.493-449G>T) c.*85+156G>T (n.*85+156G>T) n.716-1G>T c.*207-449G>T (n.*207-449G>T) c.430-1G>T (n.430-1G>T) n.1325-1G>T c.499-1G>T (n.499-1G>T) n.415-449G>T c.*394-1G>T (n.*394-1G>T) n.944-1G>T n.637-1G>T c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.734-1G>T n.467-1G>T n.787-1G>T | |
11 | g.119091413C>A | CA477125909 | HMBS | c.334C>A (p.Arg112=) n.1349C>A n.2240C>A n.1083C>A c.481C>A (p.Arg161=) n.448-448C>A c.448C>A (p.Arg150=) c.421C>A (p.Arg141=) c.448-448C>A (n.448-448C>A) c.493-448C>A (n.493-448C>A) c.*85+157C>A (n.*85+157C>A) n.716C>A c.*207-448C>A (n.*207-448C>A) c.430C>A (p.Arg144=) n.1325C>A c.499C>A (p.Arg167=) n.415-448C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.944C>A n.637C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.445C>A (p.Arg149=) n.734C>A n.467C>A n.787C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091413C= | CA2003783608 | HMBS | c.334C= (p.Arg112=) n.1349C= n.2240C= n.1083C= c.481C= (p.Arg161=) n.448-448C= c.448C= (p.Arg150=) c.421C= (p.Arg141=) c.448-448C= (n.448-448C=) c.493-448C= (n.493-448C=) c.*85+157C= (n.*85+157C=) n.716C= c.*207-448C= (n.*207-448C=) c.430C= (p.Arg144=) n.1325C= c.499C= (p.Arg167=) n.415-448C= c.*394C= (n.*394C=) n.944C= n.637C= c.*435C= (n.*435C=) c.445C= (p.Arg149=) n.734C= n.467C= n.787C= | |
11 | g.119091413C>G | CA382894053 | HMBS | c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1349C>G n.2240C>G n.1083C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) n.448-448C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.448-448C>G (n.448-448C>G) c.493-448C>G (n.493-448C>G) c.*85+157C>G (n.*85+157C>G) n.716C>G c.*207-448C>G (n.*207-448C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.1325C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.415-448C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.944C>G n.637C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.734C>G n.467C>G n.787C>G | |
11 | g.119091413C>T | CA251813 | HMBS | c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1349C>T n.2240C>T n.1083C>T c.481C>T (p.Arg161Trp) n.448-448C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) c.448-448C>T (n.448-448C>T) c.493-448C>T (n.493-448C>T) c.*85+157C>T (n.*85+157C>T) n.716C>T c.*207-448C>T (n.*207-448C>T) c.430C>T (p.Arg144Trp) n.1325C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) n.415-448C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.944C>T n.637C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) n.734C>T n.467C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091414G>A | CA251795 | HMBS | c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1350G>A n.2241G>A n.1084G>A c.482G>A (p.Arg161Gln) n.448-447G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.448-447G>A (n.448-447G>A) c.493-447G>A (n.493-447G>A) c.*85+158G>A (n.*85+158G>A) n.717G>A c.*207-447G>A (n.*207-447G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) n.1326G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.415-447G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.945G>A n.638G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) n.735G>A n.468G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091414G>C | CA382894056 | HMBS | c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1350G>C n.2241G>C n.1084G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) n.448-447G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.448-447G>C (n.448-447G>C) c.493-447G>C (n.493-447G>C) c.*85+158G>C (n.*85+158G>C) n.717G>C c.*207-447G>C (n.*207-447G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.1326G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.415-447G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.945G>C n.638G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.735G>C n.468G>C n.788G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091414G= | CA2003783609 | HMBS | c.335G= (p.Arg112=) n.1350G= n.2241G= n.1084G= c.482G= (p.Arg161=) n.448-447G= c.449G= (p.Arg150=) c.422G= (p.Arg141=) c.448-447G= (n.448-447G=) c.493-447G= (n.493-447G=) c.*85+158G= (n.*85+158G=) n.717G= c.*207-447G= (n.*207-447G=) c.431G= (p.Arg144=) n.1326G= c.500G= (p.Arg167=) n.415-447G= c.*395G= (n.*395G=) n.945G= n.638G= c.*436G= (n.*436G=) c.446G= (p.Arg149=) n.735G= n.468G= n.788G= | |
11 | g.119091414G>T | CA251815 | HMBS | c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1350G>T n.2241G>T n.1084G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) n.448-447G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.448-447G>T (n.448-447G>T) c.493-447G>T (n.493-447G>T) c.*85+158G>T (n.*85+158G>T) n.717G>T c.*207-447G>T (n.*207-447G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.1326G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.415-447G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.945G>T n.638G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.735G>T n.468G>T n.788G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091417dup | CA2840438322 | HMBS | c.338dup (p.Asn114LysfsTer?) n.1353dup n.2244dup n.1087dup c.485dup (p.Asn163LysfsTer?) n.448-444dup c.452dup (p.Asn152LysfsTer?) c.425dup (p.Asn143LysfsTer?) c.448-444dup (n.448-444dup) c.493-444dup (n.493-444dup) c.*85+161dup (n.*85+161dup) n.720dup c.*207-444dup (n.*207-444dup) c.434dup (p.Asn146LysfsTer?) n.1329dup c.503dup (p.Asn169LysfsTer?) n.415-444dup c.*398dup (n.*398dup) n.948dup n.641dup c.*439dup (n.*439dup) c.449dup (p.Asn151LysfsTer?) n.738dup n.471dup n.791dup | |
11 | g.119091417del | CA2616353619 | HMBS | c.338del (p.Gly113GlufsTer?) n.1353del n.2244del n.1087del c.485del (p.Gly162GlufsTer?) n.448-444del c.452del (p.Gly151GlufsTer?) c.425del (p.Gly142GlufsTer?) c.448-444del (n.448-444del) c.493-444del (n.493-444del) c.*85+161del (n.*85+161del) n.720del c.*207-444del (n.*207-444del) c.434del (p.Gly145GlufsTer?) n.1329del c.503del (p.Gly168GlufsTer?) n.415-444del c.*398del (n.*398del) n.948del n.641del c.*439del (n.*439del) c.449del (p.Gly150GlufsTer?) n.738del n.471del n.791del | gnomAD v4 |
11 | g.119091415G>A | CA477125916 | HMBS | c.336G>A (p.Arg112=) n.1351G>A n.2242G>A n.1085G>A c.483G>A (p.Arg161=) n.448-446G>A c.450G>A (p.Arg150=) c.423G>A (p.Arg141=) c.448-446G>A (n.448-446G>A) c.493-446G>A (n.493-446G>A) c.*85+159G>A (n.*85+159G>A) n.718G>A c.*207-446G>A (n.*207-446G>A) c.432G>A (p.Arg144=) n.1327G>A c.501G>A (p.Arg167=) n.415-446G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.946G>A n.639G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.447G>A (p.Arg149=) n.736G>A n.469G>A n.789G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091415G>C | CA477125917 | HMBS | c.336G>C (p.Arg112=) n.1351G>C n.2242G>C n.1085G>C c.483G>C (p.Arg161=) n.448-446G>C c.450G>C (p.Arg150=) c.423G>C (p.Arg141=) c.448-446G>C (n.448-446G>C) c.493-446G>C (n.493-446G>C) c.*85+159G>C (n.*85+159G>C) n.718G>C c.*207-446G>C (n.*207-446G>C) c.432G>C (p.Arg144=) n.1327G>C c.501G>C (p.Arg167=) n.415-446G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.946G>C n.639G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.447G>C (p.Arg149=) n.736G>C n.469G>C n.789G>C | |
11 | g.119091415G>T | CA477125918 | HMBS | c.336G>T (p.Arg112=) n.1351G>T n.2242G>T n.1085G>T c.483G>T (p.Arg161=) n.448-446G>T c.450G>T (p.Arg150=) c.423G>T (p.Arg141=) c.448-446G>T (n.448-446G>T) c.493-446G>T (n.493-446G>T) c.*85+159G>T (n.*85+159G>T) n.718G>T c.*207-446G>T (n.*207-446G>T) c.432G>T (p.Arg144=) n.1327G>T c.501G>T (p.Arg167=) n.415-446G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.946G>T n.639G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.447G>T (p.Arg149=) n.736G>T n.469G>T n.789G>T | |
11 | g.119091416G>A | CA382894069 | HMBS | c.337G>A (p.Gly113Arg) n.1352G>A n.2243G>A n.1086G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) n.448-445G>A c.451G>A (p.Gly151Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.448-445G>A (n.448-445G>A) c.493-445G>A (n.493-445G>A) c.*85+160G>A (n.*85+160G>A) n.719G>A c.*207-445G>A (n.*207-445G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) n.1328G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) n.415-445G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.947G>A n.640G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.737G>A n.470G>A n.790G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091416G>C | CA382894078 | HMBS | c.337G>C (p.Gly113Arg) n.1352G>C n.2243G>C n.1086G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.448-445G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.448-445G>C (n.448-445G>C) c.493-445G>C (n.493-445G>C) c.*85+160G>C (n.*85+160G>C) n.719G>C c.*207-445G>C (n.*207-445G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1328G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.415-445G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.947G>C n.640G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.737G>C n.470G>C n.790G>C | |
11 | g.119091416G>T | CA382894082 | HMBS | c.337G>T (p.Gly113Ter) n.1352G>T n.2243G>T n.1086G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) n.448-445G>T c.451G>T (p.Gly151Ter) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.448-445G>T (n.448-445G>T) c.493-445G>T (n.493-445G>T) c.*85+160G>T (n.*85+160G>T) n.719G>T c.*207-445G>T (n.*207-445G>T) c.433G>T (p.Gly145Ter) n.1328G>T c.502G>T (p.Gly168Ter) n.415-445G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.947G>T n.640G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) n.737G>T n.470G>T n.790G>T | |
11 | g.119091416_119091417delinsAA | CA2499220799 | HMBS | c.337_338delinsAA (p.Gly113Lys) n.1352_1353delinsAA n.2243_2244delinsAA n.1086_1087delinsAA c.484_485delinsAA (p.Gly162Lys) n.448-445_448-444delinsAA c.451_452delinsAA (p.Gly151Lys) c.424_425delinsAA (p.Gly142Lys) c.448-445_448-444delinsAA (n.448-445_448-444delinsAA) c.493-445_493-444delinsAA (n.493-445_493-444delinsAA) c.*85+160_*85+161delinsAA (n.*85+160_*85+161delinsAA) n.719_720delinsAA c.*207-445_*207-444delinsAA (n.*207-445_*207-444delinsAA) c.433_434delinsAA (p.Gly145Lys) n.1328_1329delinsAA c.502_503delinsAA (p.Gly168Lys) n.415-445_415-444delinsAA c.*397_*398delinsAA (n.*397_*398delinsAA) n.947_948delinsAA n.640_641delinsAA c.*438_*439delinsAA (n.*438_*439delinsAA) c.448_449delinsAA (p.Gly150Lys) n.737_738delinsAA n.470_471delinsAA n.790_791delinsAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091417G>A | CA382894090 | HMBS | c.338G>A (p.Gly113Glu) n.1353G>A n.2244G>A n.1087G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) n.448-444G>A c.452G>A (p.Gly151Glu) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.448-444G>A (n.448-444G>A) c.493-444G>A (n.493-444G>A) c.*85+161G>A (n.*85+161G>A) n.720G>A c.*207-444G>A (n.*207-444G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) n.1329G>A c.503G>A (p.Gly168Glu) n.415-444G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.948G>A n.641G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.738G>A n.471G>A n.791G>A | |
11 | g.119091417G>C | CA382894084 | HMBS | c.338G>C (p.Gly113Ala) n.1353G>C n.2244G>C n.1087G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.448-444G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.448-444G>C (n.448-444G>C) c.493-444G>C (n.493-444G>C) c.*85+161G>C (n.*85+161G>C) n.720G>C c.*207-444G>C (n.*207-444G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1329G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.415-444G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.948G>C n.641G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.738G>C n.471G>C n.791G>C | gnomAD v4 |
11 | g.119091417G= | CA2003783610 | HMBS | c.338G= (p.Gly113=) n.1353G= n.2244G= n.1087G= c.485G= (p.Gly162=) n.448-444G= c.452G= (p.Gly151=) c.425G= (p.Gly142=) c.448-444G= (n.448-444G=) c.493-444G= (n.493-444G=) c.*85+161G= (n.*85+161G=) n.720G= c.*207-444G= (n.*207-444G=) c.434G= (p.Gly145=) n.1329G= c.503G= (p.Gly168=) n.415-444G= c.*398G= (n.*398G=) n.948G= n.641G= c.*439G= (n.*439G=) c.449G= (p.Gly150=) n.738G= n.471G= n.791G= | |
11 | g.119091417G>T | CA382894086 | HMBS | c.338G>T (p.Gly113Val) n.1353G>T n.2244G>T n.1087G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.448-444G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.448-444G>T (n.448-444G>T) c.493-444G>T (n.493-444G>T) c.*85+161G>T (n.*85+161G>T) n.720G>T c.*207-444G>T (n.*207-444G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) n.1329G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.415-444G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.948G>T n.641G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) n.738G>T n.471G>T n.791G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091417_119091418insT | CA2616353638 | HMBS | c.338_339insT (p.Asn114LysfsTer?) n.1353_1354insT n.2244_2245insT n.1087_1088insT c.485_486insT (p.Asn163LysfsTer?) n.448-444_448-443insT c.452_453insT (p.Asn152LysfsTer?) c.425_426insT (p.Asn143LysfsTer?) c.448-444_448-443insT (n.448-444_448-443insT) c.493-444_493-443insT (n.493-444_493-443insT) c.*85+161_*85+162insT (n.*85+161_*85+162insT) n.720_721insT c.*207-444_*207-443insT (n.*207-444_*207-443insT) c.434_435insT (p.Asn146LysfsTer?) n.1329_1330insT c.503_504insT (p.Asn169LysfsTer?) n.415-444_415-443insT c.*398_*399insT (n.*398_*399insT) n.948_949insT n.641_642insT c.*439_*440insT (n.*439_*440insT) c.449_450insT (p.Asn151LysfsTer?) n.738_739insT n.471_472insT n.791_792insT | gnomAD v4 |
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11 | g.119091418A>G | CA477125928 | HMBS | c.339A>G (p.Gly113=) n.1354A>G n.2245A>G n.1088A>G c.486A>G (p.Gly162=) n.448-443A>G c.453A>G (p.Gly151=) c.426A>G (p.Gly142=) c.448-443A>G (n.448-443A>G) c.493-443A>G (n.493-443A>G) c.*85+162A>G (n.*85+162A>G) n.721A>G c.*207-443A>G (n.*207-443A>G) c.435A>G (p.Gly145=) n.1330A>G c.504A>G (p.Gly168=) n.415-443A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.949A>G n.642A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.450A>G (p.Gly150=) n.739A>G n.472A>G n.792A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091418A>T | CA477125929 | HMBS | c.339A>T (p.Gly113=) n.1354A>T n.2245A>T n.1088A>T c.486A>T (p.Gly162=) n.448-443A>T c.453A>T (p.Gly151=) c.426A>T (p.Gly142=) c.448-443A>T (n.448-443A>T) c.493-443A>T (n.493-443A>T) c.*85+162A>T (n.*85+162A>T) n.721A>T c.*207-443A>T (n.*207-443A>T) c.435A>T (p.Gly145=) n.1330A>T c.504A>T (p.Gly168=) n.415-443A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.949A>T n.642A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.450A>T (p.Gly150=) n.739A>T n.472A>T n.792A>T | |
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11 | g.119091420A>C | CA382894115 | HMBS | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1356A>C n.2247A>C n.1090A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) n.448-441A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.448-441A>C (n.448-441A>C) c.493-441A>C (n.493-441A>C) c.*85+164A>C (n.*85+164A>C) n.723A>C c.*207-441A>C (n.*207-441A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1332A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) n.415-441A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.951A>C n.644A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.452A>C (p.Asn151Thr) n.741A>C n.474A>C n.794A>C | |
11 | g.119091420A>G | CA382894118 | HMBS | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1356A>G n.2247A>G n.1090A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) n.448-441A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.448-441A>G (n.448-441A>G) c.493-441A>G (n.493-441A>G) c.*85+164A>G (n.*85+164A>G) n.723A>G c.*207-441A>G (n.*207-441A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1332A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) n.415-441A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.951A>G n.644A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.452A>G (p.Asn151Ser) n.741A>G n.474A>G n.794A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091420A>T | CA382894119 | HMBS | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1356A>T n.2247A>T n.1090A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) n.448-441A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.448-441A>T (n.448-441A>T) c.493-441A>T (n.493-441A>T) c.*85+164A>T (n.*85+164A>T) n.723A>T c.*207-441A>T (n.*207-441A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1332A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) n.415-441A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.951A>T n.644A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.452A>T (p.Asn151Ile) n.741A>T n.474A>T n.794A>T | gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.119091421C>G | CA382894124 | HMBS | c.342C>G (p.Asn114Lys) n.1357C>G n.2248C>G n.1091C>G c.489C>G (p.Asn163Lys) n.448-440C>G c.456C>G (p.Asn152Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.448-440C>G (n.448-440C>G) c.493-440C>G (n.493-440C>G) c.*85+165C>G (n.*85+165C>G) n.724C>G c.*207-440C>G (n.*207-440C>G) c.438C>G (p.Asn146Lys) n.1333C>G c.507C>G (p.Asn169Lys) n.415-440C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.952C>G n.645C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.453C>G (p.Asn151Lys) n.742C>G n.475C>G n.795C>G | |
11 | g.119091421C>T | CA477125934 | HMBS | c.342C>T (p.Asn114=) n.1357C>T n.2248C>T n.1091C>T c.489C>T (p.Asn163=) n.448-440C>T c.456C>T (p.Asn152=) c.429C>T (p.Asn143=) c.448-440C>T (n.448-440C>T) c.493-440C>T (n.493-440C>T) c.*85+165C>T (n.*85+165C>T) n.724C>T c.*207-440C>T (n.*207-440C>T) c.438C>T (p.Asn146=) n.1333C>T c.507C>T (p.Asn169=) n.415-440C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.952C>T n.645C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.453C>T (p.Asn151=) n.742C>T n.475C>T n.795C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091422_119091424del | CA2695215797 | HMBS | c.343_345del (p.Leu115del) n.1358_1360del n.2249_2251del n.1092_1094del c.490_492del (p.Leu164del) n.448-439_448-437del c.457_459del (p.Leu153del) c.430_432del (p.Leu144del) c.448-439_448-437del (n.448-439_448-437del) c.493-439_493-437del (n.493-439_493-437del) c.*85+166_*85+168del (n.*85+166_*85+168del) n.725_727del c.*207-439_*207-437del (n.*207-439_*207-437del) c.439_441del (p.Leu147del) n.1334_1336del c.508_510del (p.Leu170del) n.415-439_415-437del c.*403_*405del (n.*403_*405del) n.953_955del n.646_648del c.*444_*446del (n.*444_*446del) c.454_456del (p.Leu152del) n.743_745del n.476_478del n.796_798del | |
11 | g.119091422C>A | CA382894140 | HMBS | c.343C>A (p.Leu115Ile) n.1358C>A n.2249C>A n.1092C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) n.448-439C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.448-439C>A (n.448-439C>A) c.493-439C>A (n.493-439C>A) c.*85+166C>A (n.*85+166C>A) n.725C>A c.*207-439C>A (n.*207-439C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1334C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) n.415-439C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.953C>A n.646C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.743C>A n.476C>A n.796C>A | dbSNP |
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11 | g.119091422C>G | CA382894143 | HMBS | c.343C>G (p.Leu115Val) n.1358C>G n.2249C>G n.1092C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.448-439C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.448-439C>G (n.448-439C>G) c.493-439C>G (n.493-439C>G) c.*85+166C>G (n.*85+166C>G) n.725C>G c.*207-439C>G (n.*207-439C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1334C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.415-439C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.953C>G n.646C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) n.743C>G n.476C>G n.796C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091422C>T | CA382894147 | HMBS | c.343C>T (p.Leu115Phe) n.1358C>T n.2249C>T n.1092C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) n.448-439C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.448-439C>T (n.448-439C>T) c.493-439C>T (n.493-439C>T) c.*85+166C>T (n.*85+166C>T) n.725C>T c.*207-439C>T (n.*207-439C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.1334C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) n.415-439C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.953C>T n.646C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.743C>T n.476C>T n.796C>T | |
11 | g.119091423T>A | CA382894151 | HMBS | c.344T>A (p.Leu115His) n.1359T>A n.2250T>A n.1093T>A c.491T>A (p.Leu164His) n.448-438T>A c.458T>A (p.Leu153His) c.431T>A (p.Leu144His) c.448-438T>A (n.448-438T>A) c.493-438T>A (n.493-438T>A) c.*85+167T>A (n.*85+167T>A) n.726T>A c.*207-438T>A (n.*207-438T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.1335T>A c.509T>A (p.Leu170His) n.415-438T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.954T>A n.647T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.455T>A (p.Leu152His) n.744T>A n.477T>A n.797T>A | ClinVar |
11 | g.119091423T>C | CA382894158 | HMBS | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1359T>C n.2250T>C n.1093T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.448-438T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.448-438T>C (n.448-438T>C) c.493-438T>C (n.493-438T>C) c.*85+167T>C (n.*85+167T>C) n.726T>C c.*207-438T>C (n.*207-438T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1335T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.415-438T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.954T>C n.647T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.744T>C n.477T>C n.797T>C | |
11 | g.119091423T>G | CA382894162 | HMBS | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1359T>G n.2250T>G n.1093T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.448-438T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.448-438T>G (n.448-438T>G) c.493-438T>G (n.493-438T>G) c.*85+167T>G (n.*85+167T>G) n.726T>G c.*207-438T>G (n.*207-438T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1335T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.415-438T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.954T>G n.647T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.744T>G n.477T>G n.797T>G | |
11 | g.119091424C>A | CA477125940 | HMBS | c.345C>A (p.Leu115=) n.1360C>A n.2251C>A n.1094C>A c.492C>A (p.Leu164=) n.448-437C>A c.459C>A (p.Leu153=) c.432C>A (p.Leu144=) c.448-437C>A (n.448-437C>A) c.493-437C>A (n.493-437C>A) c.*85+168C>A (n.*85+168C>A) n.727C>A c.*207-437C>A (n.*207-437C>A) c.441C>A (p.Leu147=) n.1336C>A c.510C>A (p.Leu170=) n.415-437C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.955C>A n.648C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.456C>A (p.Leu152=) n.745C>A n.478C>A n.798C>A | |
11 | g.119091424C= | CA2003783612 | HMBS | c.345C= (p.Leu115=) n.1360C= n.2251C= n.1094C= c.492C= (p.Leu164=) n.448-437C= c.459C= (p.Leu153=) c.432C= (p.Leu144=) c.448-437C= (n.448-437C=) c.493-437C= (n.493-437C=) c.*85+168C= (n.*85+168C=) n.727C= c.*207-437C= (n.*207-437C=) c.441C= (p.Leu147=) n.1336C= c.510C= (p.Leu170=) n.415-437C= c.*405C= (n.*405C=) n.955C= n.648C= c.*446C= (n.*446C=) c.456C= (p.Leu152=) n.745C= n.478C= n.798C= | |
11 | g.119091424C>G | CA477125939 | HMBS | c.345C>G (p.Leu115=) n.1360C>G n.2251C>G n.1094C>G c.492C>G (p.Leu164=) n.448-437C>G c.459C>G (p.Leu153=) c.432C>G (p.Leu144=) c.448-437C>G (n.448-437C>G) c.493-437C>G (n.493-437C>G) c.*85+168C>G (n.*85+168C>G) n.727C>G c.*207-437C>G (n.*207-437C>G) c.441C>G (p.Leu147=) n.1336C>G c.510C>G (p.Leu170=) n.415-437C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.955C>G n.648C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.456C>G (p.Leu152=) n.745C>G n.478C>G n.798C>G | |
11 | g.119091424C>T | CA477125938 | HMBS | c.345C>T (p.Leu115=) n.1360C>T n.2251C>T n.1094C>T c.492C>T (p.Leu164=) n.448-437C>T c.459C>T (p.Leu153=) c.432C>T (p.Leu144=) c.448-437C>T (n.448-437C>T) c.493-437C>T (n.493-437C>T) c.*85+168C>T (n.*85+168C>T) n.727C>T c.*207-437C>T (n.*207-437C>T) c.441C>T (p.Leu147=) n.1336C>T c.510C>T (p.Leu170=) n.415-437C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.955C>T n.648C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.456C>T (p.Leu152=) n.745C>T n.478C>T n.798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091424_119091425del | CA2697559026 | HMBS | c.345_346del (p.Asn116HisfsTer?) n.1360_1361del n.2251_2252del n.1094_1095del c.492_493del (p.Asn165HisfsTer?) n.448-437_448-436del c.459_460del (p.Asn154HisfsTer?) c.432_433del (p.Asn145HisfsTer?) c.448-437_448-436del (n.448-437_448-436del) c.493-437_493-436del (n.493-437_493-436del) c.*85+168_*85+169del (n.*85+168_*85+169del) n.727_728del c.*207-437_*207-436del (n.*207-437_*207-436del) c.441_442del (p.Asn148HisfsTer?) n.1336_1337del c.510_511del (p.Asn171HisfsTer?) n.415-437_415-436del c.*405_*406del (n.*405_*406del) n.955_956del n.648_649del c.*446_*447del (n.*446_*447del) c.456_457del (p.Asn153HisfsTer?) n.745_746del n.478_479del n.798_799del | ClinVar |
11 | g.119091425A>C | CA382894166 | HMBS | c.346A>C (p.Asn116His) n.1361A>C n.2252A>C n.1095A>C c.493A>C (p.Asn165His) n.448-436A>C c.460A>C (p.Asn154His) c.433A>C (p.Asn145His) c.448-436A>C (n.448-436A>C) c.493-436A>C (n.493-436A>C) c.*85+169A>C (n.*85+169A>C) n.728A>C c.*207-436A>C (n.*207-436A>C) c.442A>C (p.Asn148His) n.1337A>C c.511A>C (p.Asn171His) n.415-436A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.956A>C n.649A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.457A>C (p.Asn153His) n.746A>C n.479A>C n.799A>C | |
11 | g.119091425A>G | CA382894171 | HMBS | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.1361A>G n.2252A>G n.1095A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) n.448-436A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.448-436A>G (n.448-436A>G) c.493-436A>G (n.493-436A>G) c.*85+169A>G (n.*85+169A>G) n.728A>G c.*207-436A>G (n.*207-436A>G) c.442A>G (p.Asn148Asp) n.1337A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) n.415-436A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.956A>G n.649A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.746A>G n.479A>G n.799A>G | |
11 | g.119091425A>T | CA382894170 | HMBS | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.1361A>T n.2252A>T n.1095A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) n.448-436A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.448-436A>T (n.448-436A>T) c.493-436A>T (n.493-436A>T) c.*85+169A>T (n.*85+169A>T) n.728A>T c.*207-436A>T (n.*207-436A>T) c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.1337A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.415-436A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.956A>T n.649A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.746A>T n.479A>T n.799A>T | |
11 | g.119091426A>C | CA382894172 | HMBS | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.1362A>C n.2253A>C n.1096A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) n.448-435A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.448-435A>C (n.448-435A>C) c.493-435A>C (n.493-435A>C) c.*85+170A>C (n.*85+170A>C) n.729A>C c.*207-435A>C (n.*207-435A>C) c.443A>C (p.Asn148Thr) n.1338A>C c.512A>C (p.Asn171Thr) n.415-435A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.957A>C n.650A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.747A>C n.480A>C n.800A>C | |
11 | g.119091426A>G | CA382894173 | HMBS | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.1362A>G n.2253A>G n.1096A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) n.448-435A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.448-435A>G (n.448-435A>G) c.493-435A>G (n.493-435A>G) c.*85+170A>G (n.*85+170A>G) n.729A>G c.*207-435A>G (n.*207-435A>G) c.443A>G (p.Asn148Ser) n.1338A>G c.512A>G (p.Asn171Ser) n.415-435A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.957A>G n.650A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.747A>G n.480A>G n.800A>G | ClinVar |
11 | g.119091426A>T | CA382894175 | HMBS | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.1362A>T n.2253A>T n.1096A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) n.448-435A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.448-435A>T (n.448-435A>T) c.493-435A>T (n.493-435A>T) c.*85+170A>T (n.*85+170A>T) n.729A>T c.*207-435A>T (n.*207-435A>T) c.443A>T (p.Asn148Ile) n.1338A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) n.415-435A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.957A>T n.650A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.747A>T n.480A>T n.800A>T | |
11 | g.119091427C>A | CA382894178 | HMBS | c.348C>A (p.Asn116Lys) n.1363C>A n.2254C>A n.1097C>A c.495C>A (p.Asn165Lys) n.448-434C>A c.462C>A (p.Asn154Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.448-434C>A (n.448-434C>A) c.493-434C>A (n.493-434C>A) c.*85+171C>A (n.*85+171C>A) n.730C>A c.*207-434C>A (n.*207-434C>A) c.444C>A (p.Asn148Lys) n.1339C>A c.513C>A (p.Asn171Lys) n.415-434C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.958C>A n.651C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.459C>A (p.Asn153Lys) n.748C>A n.481C>A n.801C>A | |
11 | g.119091427C>G | CA382894181 | HMBS | c.348C>G (p.Asn116Lys) n.1363C>G n.2254C>G n.1097C>G c.495C>G (p.Asn165Lys) n.448-434C>G c.462C>G (p.Asn154Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.448-434C>G (n.448-434C>G) c.493-434C>G (n.493-434C>G) c.*85+171C>G (n.*85+171C>G) n.730C>G c.*207-434C>G (n.*207-434C>G) c.444C>G (p.Asn148Lys) n.1339C>G c.513C>G (p.Asn171Lys) n.415-434C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.958C>G n.651C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.459C>G (p.Asn153Lys) n.748C>G n.481C>G n.801C>G | |
11 | g.119091427C>T | CA477125947 | HMBS | c.348C>T (p.Asn116=) n.1363C>T n.2254C>T n.1097C>T c.495C>T (p.Asn165=) n.448-434C>T c.462C>T (p.Asn154=) c.435C>T (p.Asn145=) c.448-434C>T (n.448-434C>T) c.493-434C>T (n.493-434C>T) c.*85+171C>T (n.*85+171C>T) n.730C>T c.*207-434C>T (n.*207-434C>T) c.444C>T (p.Asn148=) n.1339C>T c.513C>T (p.Asn171=) n.415-434C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.958C>T n.651C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.459C>T (p.Asn153=) n.748C>T n.481C>T n.801C>T | |
11 | g.119091428A= | CA2003783613 | HMBS | c.349A= (p.Thr117=) n.1364A= n.2255A= n.1098A= c.496A= (p.Thr166=) n.448-433A= c.463A= (p.Thr155=) c.436A= (p.Thr146=) c.448-433A= (n.448-433A=) c.493-433A= (n.493-433A=) c.*85+172A= (n.*85+172A=) n.731A= c.*207-433A= (n.*207-433A=) c.445A= (p.Thr149=) n.1340A= c.514A= (p.Thr172=) n.415-433A= c.*409A= (n.*409A=) n.959A= n.652A= c.*450A= (n.*450A=) c.460A= (p.Thr154=) n.749A= n.482A= n.802A= | |
11 | g.119091428A>C | CA382894182 | HMBS | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1364A>C n.2255A>C n.1098A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.448-433A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.448-433A>C (n.448-433A>C) c.493-433A>C (n.493-433A>C) c.*85+172A>C (n.*85+172A>C) n.731A>C c.*207-433A>C (n.*207-433A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) n.1340A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) n.415-433A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.959A>C n.652A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.749A>C n.482A>C n.802A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119091428A>G | CA382894183 | HMBS | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1364A>G n.2255A>G n.1098A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.448-433A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.448-433A>G (n.448-433A>G) c.493-433A>G (n.493-433A>G) c.*85+172A>G (n.*85+172A>G) n.731A>G c.*207-433A>G (n.*207-433A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) n.1340A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) n.415-433A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.959A>G n.652A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.749A>G n.482A>G n.802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091428A>T | CA382894184 | HMBS | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1364A>T n.2255A>T n.1098A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.448-433A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.448-433A>T (n.448-433A>T) c.493-433A>T (n.493-433A>T) c.*85+172A>T (n.*85+172A>T) n.731A>T c.*207-433A>T (n.*207-433A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) n.1340A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) n.415-433A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.959A>T n.652A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.749A>T n.482A>T n.802A>T | |
11 | g.119091429C>A | CA382894187 | HMBS | c.350C>A (p.Thr117Asn) n.1365C>A n.2256C>A n.1099C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.448-432C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.448-432C>A (n.448-432C>A) c.493-432C>A (n.493-432C>A) c.*85+173C>A (n.*85+173C>A) n.732C>A c.*207-432C>A (n.*207-432C>A) c.446C>A (p.Thr149Asn) n.1341C>A c.515C>A (p.Thr172Asn) n.415-432C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.960C>A n.653C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) n.750C>A n.483C>A n.803C>A | |
11 | g.119091429C>G | CA382894189 | HMBS | c.350C>G (p.Thr117Ser) n.1365C>G n.2256C>G n.1099C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.448-432C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.448-432C>G (n.448-432C>G) c.493-432C>G (n.493-432C>G) c.*85+173C>G (n.*85+173C>G) n.732C>G c.*207-432C>G (n.*207-432C>G) c.446C>G (p.Thr149Ser) n.1341C>G c.515C>G (p.Thr172Ser) n.415-432C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.960C>G n.653C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) n.750C>G n.483C>G n.803C>G | |
11 | g.119091429C>T | CA382894192 | HMBS | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1365C>T n.2256C>T n.1099C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.448-432C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.448-432C>T (n.448-432C>T) c.493-432C>T (n.493-432C>T) c.*85+173C>T (n.*85+173C>T) n.732C>T c.*207-432C>T (n.*207-432C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) n.1341C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) n.415-432C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.960C>T n.653C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) n.750C>T n.483C>T n.803C>T | |
11 | g.119091430C>A | CA477125951 | HMBS | c.351C>A (p.Thr117=) n.1366C>A n.2257C>A n.1100C>A c.498C>A (p.Thr166=) n.448-431C>A c.465C>A (p.Thr155=) c.438C>A (p.Thr146=) c.448-431C>A (n.448-431C>A) c.493-431C>A (n.493-431C>A) c.*85+174C>A (n.*85+174C>A) n.733C>A c.*207-431C>A (n.*207-431C>A) c.447C>A (p.Thr149=) n.1342C>A c.516C>A (p.Thr172=) n.415-431C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.961C>A n.654C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.462C>A (p.Thr154=) n.751C>A n.484C>A n.804C>A | |
11 | g.119091430C>G | CA477125953 | HMBS | c.351C>G (p.Thr117=) n.1366C>G n.2257C>G n.1100C>G c.498C>G (p.Thr166=) n.448-431C>G c.465C>G (p.Thr155=) c.438C>G (p.Thr146=) c.448-431C>G (n.448-431C>G) c.493-431C>G (n.493-431C>G) c.*85+174C>G (n.*85+174C>G) n.733C>G c.*207-431C>G (n.*207-431C>G) c.447C>G (p.Thr149=) n.1342C>G c.516C>G (p.Thr172=) n.415-431C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.961C>G n.654C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.462C>G (p.Thr154=) n.751C>G n.484C>G n.804C>G | |
11 | g.119091430C>T | CA477125956 | HMBS | c.351C>T (p.Thr117=) n.1366C>T n.2257C>T n.1100C>T c.498C>T (p.Thr166=) n.448-431C>T c.465C>T (p.Thr155=) c.438C>T (p.Thr146=) c.448-431C>T (n.448-431C>T) c.493-431C>T (n.493-431C>T) c.*85+174C>T (n.*85+174C>T) n.733C>T c.*207-431C>T (n.*207-431C>T) c.447C>T (p.Thr149=) n.1342C>T c.516C>T (p.Thr172=) n.415-431C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.961C>T n.654C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.462C>T (p.Thr154=) n.751C>T n.484C>T n.804C>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091431C>A | CA477125957 | HMBS | c.352C>A (p.Arg118=) n.1367C>A n.2258C>A n.1101C>A c.499C>A (p.Arg167=) n.448-430C>A c.466C>A (p.Arg156=) c.439C>A (p.Arg147=) c.448-430C>A (n.448-430C>A) c.493-430C>A (n.493-430C>A) c.*85+175C>A (n.*85+175C>A) n.734C>A c.*207-430C>A (n.*207-430C>A) c.448C>A (p.Arg150=) n.1343C>A c.517C>A (p.Arg173=) n.415-430C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.962C>A n.655C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.463C>A (p.Arg155=) n.752C>A n.485C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091431C= | CA2003783614 | HMBS | c.352C= (p.Arg118=) n.1367C= n.2258C= n.1101C= c.499C= (p.Arg167=) n.448-430C= c.466C= (p.Arg156=) c.439C= (p.Arg147=) c.448-430C= (n.448-430C=) c.493-430C= (n.493-430C=) c.*85+175C= (n.*85+175C=) n.734C= c.*207-430C= (n.*207-430C=) c.448C= (p.Arg150=) n.1343C= c.517C= (p.Arg173=) n.415-430C= c.*412C= (n.*412C=) n.962C= n.655C= c.*453C= (n.*453C=) c.463C= (p.Arg155=) n.752C= n.485C= n.805C= | |
11 | g.119091431C>G | CA382894196 | HMBS | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.1367C>G n.2258C>G n.1101C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.448-430C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.448-430C>G (n.448-430C>G) c.493-430C>G (n.493-430C>G) c.*85+175C>G (n.*85+175C>G) n.734C>G c.*207-430C>G (n.*207-430C>G) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1343C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) n.415-430C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.962C>G n.655C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) n.752C>G n.485C>G n.805C>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091431C>T | CA229595374 | HMBS | c.352C>T (p.Arg118Trp) n.1367C>T n.2258C>T n.1101C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) n.448-430C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) c.439C>T (p.Arg147Trp) c.448-430C>T (n.448-430C>T) c.493-430C>T (n.493-430C>T) c.*85+175C>T (n.*85+175C>T) n.734C>T c.*207-430C>T (n.*207-430C>T) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.1343C>T c.517C>T (p.Arg173Trp) n.415-430C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.962C>T n.655C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.463C>T (p.Arg155Trp) n.752C>T n.485C>T n.805C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091433_119091449del | CA2695215798 | HMBS | c.354_370del (p.Leu119AlafsTer?) n.1369_1385del n.2260_2276del n.1103_1119del c.501_517del (p.Leu168AlafsTer?) n.448-428_448-412del c.468_484del (p.Leu157AlafsTer?) c.441_457del (p.Leu148AlafsTer?) c.448-428_448-412del (n.448-428_448-412del) c.493-428_493-412del (n.493-428_493-412del) c.*85+177_*85+193del (n.*85+177_*85+193del) n.736_752del c.*207-428_*207-412del (n.*207-428_*207-412del) c.450_466del (p.Leu151AlafsTer?) n.1345_1361del c.519_535del (p.Leu174AlafsTer?) n.415-428_415-412del c.*414_*430del (n.*414_*430del) n.964_980del n.657_673del c.*455_*471del (n.*455_*471del) c.465_481del (p.Leu156AlafsTer?) n.754_770del n.487_503del n.807_823del | |
11 | g.119091432G>A | CA251797 | HMBS | c.353G>A (p.Arg118Gln) n.1368G>A n.2259G>A n.1102G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.448-429G>A c.467G>A (p.Arg156Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) c.448-429G>A (n.448-429G>A) c.493-429G>A (n.493-429G>A) c.*85+176G>A (n.*85+176G>A) n.735G>A c.*207-429G>A (n.*207-429G>A) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.1344G>A c.518G>A (p.Arg173Gln) n.415-429G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.963G>A n.656G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.464G>A (p.Arg155Gln) n.753G>A n.486G>A n.806G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.119091432G= | CA2003783615 | HMBS | c.353G= (p.Arg118=) n.1368G= n.2259G= n.1102G= c.500G= (p.Arg167=) n.448-429G= c.467G= (p.Arg156=) c.440G= (p.Arg147=) c.448-429G= (n.448-429G=) c.493-429G= (n.493-429G=) c.*85+176G= (n.*85+176G=) n.735G= c.*207-429G= (n.*207-429G=) c.449G= (p.Arg150=) n.1344G= c.518G= (p.Arg173=) n.415-429G= c.*413G= (n.*413G=) n.963G= n.656G= c.*454G= (n.*454G=) c.464G= (p.Arg155=) n.753G= n.486G= n.806G= | |
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11 | g.119091437C>T | CA229595406 | HMBS | c.358C>T (p.Arg120Trp) n.1373C>T n.2264C>T n.1107C>T c.505C>T (p.Arg169Trp) n.448-424C>T c.472C>T (p.Arg158Trp) c.445C>T (p.Arg149Trp) c.448-424C>T (n.448-424C>T) c.493-424C>T (n.493-424C>T) c.*85+181C>T (n.*85+181C>T) n.740C>T c.*207-424C>T (n.*207-424C>T) c.454C>T (p.Arg152Trp) n.1349C>T c.523C>T (p.Arg175Trp) n.415-424C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.968C>T n.661C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.469C>T (p.Arg157Trp) n.758C>T n.491C>T n.811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.119091438G>C | CA382894256 | HMBS | c.359G>C (p.Arg120Pro) n.1374G>C n.2265G>C n.1108G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) n.448-423G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.448-423G>C (n.448-423G>C) c.493-423G>C (n.493-423G>C) c.*85+182G>C (n.*85+182G>C) n.741G>C c.*207-423G>C (n.*207-423G>C) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.1350G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.415-423G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.969G>C n.662G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.759G>C n.492G>C n.812G>C | dbSNP |
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11 | g.119091438G>T | CA382894260 | HMBS | c.359G>T (p.Arg120Leu) n.1374G>T n.2265G>T n.1108G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) n.448-423G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.448-423G>T (n.448-423G>T) c.493-423G>T (n.493-423G>T) c.*85+182G>T (n.*85+182G>T) n.741G>T c.*207-423G>T (n.*207-423G>T) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.1350G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.415-423G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.969G>T n.662G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.759G>T n.492G>T n.812G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091439del | CA2616353682 | HMBS | c.360del (p.Lys121SerfsTer?) n.1375del n.2266del n.1109del c.507del (p.Lys170SerfsTer?) n.448-422del c.474del (p.Lys159SerfsTer?) c.447del (p.Lys150SerfsTer?) c.448-422del (n.448-422del) c.493-422del (n.493-422del) c.*85+183del (n.*85+183del) n.742del c.*207-422del (n.*207-422del) c.456del (p.Lys153SerfsTer?) n.1351del c.525del (p.Lys176SerfsTer?) n.415-422del c.*420del (n.*420del) n.970del n.663del c.*461del (n.*461del) c.471del (p.Lys158SerfsTer?) n.760del n.493del n.813del | gnomAD v4 |
11 | g.119091439G>A | CA6314086 | HMBS | c.360G>A (p.Arg120=) n.1375G>A n.2266G>A n.1109G>A c.507G>A (p.Arg169=) n.448-422G>A c.474G>A (p.Arg158=) c.447G>A (p.Arg149=) c.448-422G>A (n.448-422G>A) c.493-422G>A (n.493-422G>A) c.*85+183G>A (n.*85+183G>A) n.742G>A c.*207-422G>A (n.*207-422G>A) c.456G>A (p.Arg152=) n.1351G>A c.525G>A (p.Arg175=) n.415-422G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.970G>A n.663G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.471G>A (p.Arg157=) n.760G>A n.493G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119091439G= | CA2003783620 | HMBS | c.360G= (p.Arg120=) n.1375G= n.2266G= n.1109G= c.507G= (p.Arg169=) n.448-422G= c.474G= (p.Arg158=) c.447G= (p.Arg149=) c.448-422G= (n.448-422G=) c.493-422G= (n.493-422G=) c.*85+183G= (n.*85+183G=) n.742G= c.*207-422G= (n.*207-422G=) c.456G= (p.Arg152=) n.1351G= c.525G= (p.Arg175=) n.415-422G= c.*420G= (n.*420G=) n.970G= n.663G= c.*461G= (n.*461G=) c.471G= (p.Arg157=) n.760G= n.493G= n.813G= | |
11 | g.119091439G>T | CA477125971 | HMBS | c.360G>T (p.Arg120=) n.1375G>T n.2266G>T n.1109G>T c.507G>T (p.Arg169=) n.448-422G>T c.474G>T (p.Arg158=) c.447G>T (p.Arg149=) c.448-422G>T (n.448-422G>T) c.493-422G>T (n.493-422G>T) c.*85+183G>T (n.*85+183G>T) n.742G>T c.*207-422G>T (n.*207-422G>T) c.456G>T (p.Arg152=) n.1351G>T c.525G>T (p.Arg175=) n.415-422G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.970G>T n.663G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.471G>T (p.Arg157=) n.760G>T n.493G>T n.813G>T | |
11 | g.119091440A>C | CA382894273 | HMBS | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.1376A>C n.2267A>C n.1110A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.448-421A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.448-421A>C (n.448-421A>C) c.493-421A>C (n.493-421A>C) c.*85+184A>C (n.*85+184A>C) n.743A>C c.*207-421A>C (n.*207-421A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1352A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) n.415-421A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.971A>C n.664A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.472A>C (p.Lys158Gln) n.761A>C n.494A>C n.814A>C | |
11 | g.119091440A>G | CA382894280 | HMBS | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.1376A>G n.2267A>G n.1110A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.448-421A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.448-421A>G (n.448-421A>G) c.493-421A>G (n.493-421A>G) c.*85+184A>G (n.*85+184A>G) n.743A>G c.*207-421A>G (n.*207-421A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1352A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) n.415-421A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.971A>G n.664A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.472A>G (p.Lys158Glu) n.761A>G n.494A>G n.814A>G | |
11 | g.119091440A>T | CA382894276 | HMBS | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.1376A>T n.2267A>T n.1110A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.448-421A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.448-421A>T (n.448-421A>T) c.493-421A>T (n.493-421A>T) c.*85+184A>T (n.*85+184A>T) n.743A>T c.*207-421A>T (n.*207-421A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1352A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) n.415-421A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.971A>T n.664A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.472A>T (p.Lys158Ter) n.761A>T n.494A>T n.814A>T | |
11 | g.119091441A>C | CA382894281 | HMBS | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.1377A>C n.2268A>C n.1111A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.448-420A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.448-420A>C (n.448-420A>C) c.493-420A>C (n.493-420A>C) c.*85+185A>C (n.*85+185A>C) n.744A>C c.*207-420A>C (n.*207-420A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1353A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) n.415-420A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.972A>C n.665A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.473A>C (p.Lys158Thr) n.762A>C n.495A>C n.815A>C | |
11 | g.119091441A>G | CA382894282 | HMBS | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.1377A>G n.2268A>G n.1111A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.448-420A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.448-420A>G (n.448-420A>G) c.493-420A>G (n.493-420A>G) c.*85+185A>G (n.*85+185A>G) n.744A>G c.*207-420A>G (n.*207-420A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1353A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) n.415-420A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.972A>G n.665A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.473A>G (p.Lys158Arg) n.762A>G n.495A>G n.815A>G | |
11 | g.119091441A>T | CA382894283 | HMBS | c.362A>T (p.Lys121Met) n.1377A>T n.2268A>T n.1111A>T c.509A>T (p.Lys170Met) n.448-420A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.448-420A>T (n.448-420A>T) c.493-420A>T (n.493-420A>T) c.*85+185A>T (n.*85+185A>T) n.744A>T c.*207-420A>T (n.*207-420A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) n.1353A>T c.527A>T (p.Lys176Met) n.415-420A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.972A>T n.665A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.473A>T (p.Lys158Met) n.762A>T n.495A>T n.815A>T | |
11 | g.119091442G>A | CA477125976 | HMBS | c.363G>A (p.Lys121=) n.1378G>A n.2269G>A n.1112G>A c.510G>A (p.Lys170=) n.448-419G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.450G>A (p.Lys150=) c.448-419G>A (n.448-419G>A) c.493-419G>A (n.493-419G>A) c.*85+186G>A (n.*85+186G>A) n.745G>A c.*207-419G>A (n.*207-419G>A) c.459G>A (p.Lys153=) n.1354G>A c.528G>A (p.Lys176=) n.415-419G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.973G>A n.666G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.474G>A (p.Lys158=) n.763G>A n.496G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091442G>C | CA382894286 | HMBS | c.363G>C (p.Lys121Asn) n.1378G>C n.2269G>C n.1112G>C c.510G>C (p.Lys170Asn) n.448-419G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.448-419G>C (n.448-419G>C) c.493-419G>C (n.493-419G>C) c.*85+186G>C (n.*85+186G>C) n.745G>C c.*207-419G>C (n.*207-419G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.1354G>C c.528G>C (p.Lys176Asn) n.415-419G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.973G>C n.666G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) n.763G>C n.496G>C n.816G>C | |
11 | g.119091442G= | CA2003783621 | HMBS | c.363G= (p.Lys121=) n.1378G= n.2269G= n.1112G= c.510G= (p.Lys170=) n.448-419G= c.477G= (p.Lys159=) c.450G= (p.Lys150=) c.448-419G= (n.448-419G=) c.493-419G= (n.493-419G=) c.*85+186G= (n.*85+186G=) n.745G= c.*207-419G= (n.*207-419G=) c.459G= (p.Lys153=) n.1354G= c.528G= (p.Lys176=) n.415-419G= c.*423G= (n.*423G=) n.973G= n.666G= c.*464G= (n.*464G=) c.474G= (p.Lys158=) n.763G= n.496G= n.816G= | |
11 | g.119091442G>T | CA382894287 | HMBS | c.363G>T (p.Lys121Asn) n.1378G>T n.2269G>T n.1112G>T c.510G>T (p.Lys170Asn) n.448-419G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.448-419G>T (n.448-419G>T) c.493-419G>T (n.493-419G>T) c.*85+186G>T (n.*85+186G>T) n.745G>T c.*207-419G>T (n.*207-419G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.1354G>T c.528G>T (p.Lys176Asn) n.415-419G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.973G>T n.666G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.474G>T (p.Lys158Asn) n.763G>T n.496G>T n.816G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119091443C>A | CA229595415 | HMBS | c.364C>A (p.Leu122Met) n.1379C>A n.2270C>A n.1113C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.448-418C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.448-418C>A (n.448-418C>A) c.493-418C>A (n.493-418C>A) c.*85+187C>A (n.*85+187C>A) n.746C>A c.*207-418C>A (n.*207-418C>A) c.460C>A (p.Leu154Met) n.1355C>A c.529C>A (p.Leu177Met) n.415-418C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.974C>A n.667C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) n.764C>A n.497C>A n.817C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091443C= | CA2003783622 | HMBS | c.364C= (p.Leu122=) n.1379C= n.2270C= n.1113C= c.511C= (p.Leu171=) n.448-418C= c.478C= (p.Leu160=) c.451C= (p.Leu151=) c.448-418C= (n.448-418C=) c.493-418C= (n.493-418C=) c.*85+187C= (n.*85+187C=) n.746C= c.*207-418C= (n.*207-418C=) c.460C= (p.Leu154=) n.1355C= c.529C= (p.Leu177=) n.415-418C= c.*424C= (n.*424C=) n.974C= n.667C= c.*465C= (n.*465C=) c.475C= (p.Leu159=) n.764C= n.497C= n.817C= | |
11 | g.119091443C>G | CA382894294 | HMBS | c.364C>G (p.Leu122Val) n.1379C>G n.2270C>G n.1113C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.448-418C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.448-418C>G (n.448-418C>G) c.493-418C>G (n.493-418C>G) c.*85+187C>G (n.*85+187C>G) n.746C>G c.*207-418C>G (n.*207-418C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1355C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.415-418C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.974C>G n.667C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) n.764C>G n.497C>G n.817C>G | |
11 | g.119091443C>T | CA477125978 | HMBS | c.364C>T (p.Leu122=) n.1379C>T n.2270C>T n.1113C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.448-418C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.451C>T (p.Leu151=) c.448-418C>T (n.448-418C>T) c.493-418C>T (n.493-418C>T) c.*85+187C>T (n.*85+187C>T) n.746C>T c.*207-418C>T (n.*207-418C>T) c.460C>T (p.Leu154=) n.1355C>T c.529C>T (p.Leu177=) n.415-418C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.974C>T n.667C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.475C>T (p.Leu159=) n.764C>T n.497C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091443_119091444delinsTG | CA2695215799 | HMBS | c.364_365delinsTG (p.Leu122Trp) n.1379_1380delinsTG n.2270_2271delinsTG n.1113_1114delinsTG c.511_512delinsTG (p.Leu171Trp) n.448-418_448-417delinsTG c.478_479delinsTG (p.Leu160Trp) c.451_452delinsTG (p.Leu151Trp) c.448-418_448-417delinsTG (n.448-418_448-417delinsTG) c.493-418_493-417delinsTG (n.493-418_493-417delinsTG) c.*85+187_*85+188delinsTG (n.*85+187_*85+188delinsTG) n.746_747delinsTG c.*207-418_*207-417delinsTG (n.*207-418_*207-417delinsTG) c.460_461delinsTG (p.Leu154Trp) n.1355_1356delinsTG c.529_530delinsTG (p.Leu177Trp) n.415-418_415-417delinsTG c.*424_*425delinsTG (n.*424_*425delinsTG) n.974_975delinsTG n.667_668delinsTG c.*465_*466delinsTG (n.*465_*466delinsTG) c.475_476delinsTG (p.Leu159Trp) n.764_765delinsTG n.497_498delinsTG n.817_818delinsTG | |
11 | g.119091444T>A | CA382894297 | HMBS | c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1380T>A n.2271T>A n.1114T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.448-417T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.448-417T>A (n.448-417T>A) c.493-417T>A (n.493-417T>A) c.*85+188T>A (n.*85+188T>A) n.747T>A c.*207-417T>A (n.*207-417T>A) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1356T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) n.415-417T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.975T>A n.668T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) n.765T>A n.498T>A n.818T>A | |
11 | g.119091444T>C | CA382894304 | HMBS | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1380T>C n.2271T>C n.1114T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.448-417T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.448-417T>C (n.448-417T>C) c.493-417T>C (n.493-417T>C) c.*85+188T>C (n.*85+188T>C) n.747T>C c.*207-417T>C (n.*207-417T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1356T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.415-417T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.975T>C n.668T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.765T>C n.498T>C n.818T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091444T>G | CA251824 | HMBS | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1380T>G n.2271T>G n.1114T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.448-417T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.448-417T>G (n.448-417T>G) c.493-417T>G (n.493-417T>G) c.*85+188T>G (n.*85+188T>G) n.747T>G c.*207-417T>G (n.*207-417T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1356T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.415-417T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.975T>G n.668T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.765T>G n.498T>G n.818T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091444T= | CA2003783623 | HMBS | c.365T= (p.Leu122=) n.1380T= n.2271T= n.1114T= c.512T= (p.Leu171=) n.448-417T= c.479T= (p.Leu160=) c.452T= (p.Leu151=) c.448-417T= (n.448-417T=) c.493-417T= (n.493-417T=) c.*85+188T= (n.*85+188T=) n.747T= c.*207-417T= (n.*207-417T=) c.461T= (p.Leu154=) n.1356T= c.530T= (p.Leu177=) n.415-417T= c.*425T= (n.*425T=) n.975T= n.668T= c.*466T= (n.*466T=) c.476T= (p.Leu159=) n.765T= n.498T= n.818T= | |
11 | g.119091445G>A | CA477125982 | HMBS | c.366G>A (p.Leu122=) n.1381G>A n.2272G>A n.1115G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.448-416G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.453G>A (p.Leu151=) c.448-416G>A (n.448-416G>A) c.493-416G>A (n.493-416G>A) c.*85+189G>A (n.*85+189G>A) n.748G>A c.*207-416G>A (n.*207-416G>A) c.462G>A (p.Leu154=) n.1357G>A c.531G>A (p.Leu177=) n.415-416G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.976G>A n.669G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.477G>A (p.Leu159=) n.766G>A n.499G>A n.819G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119091445G>C | CA477125980 | HMBS | c.366G>C (p.Leu122=) n.1381G>C n.2272G>C n.1115G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.448-416G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.453G>C (p.Leu151=) c.448-416G>C (n.448-416G>C) c.493-416G>C (n.493-416G>C) c.*85+189G>C (n.*85+189G>C) n.748G>C c.*207-416G>C (n.*207-416G>C) c.462G>C (p.Leu154=) n.1357G>C c.531G>C (p.Leu177=) n.415-416G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.976G>C n.669G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.477G>C (p.Leu159=) n.766G>C n.499G>C n.819G>C | |
11 | g.119091445G= | CA2003783624 | HMBS | c.366G= (p.Leu122=) n.1381G= n.2272G= n.1115G= c.513G= (p.Leu171=) n.448-416G= c.480G= (p.Leu160=) c.453G= (p.Leu151=) c.448-416G= (n.448-416G=) c.493-416G= (n.493-416G=) c.*85+189G= (n.*85+189G=) n.748G= c.*207-416G= (n.*207-416G=) c.462G= (p.Leu154=) n.1357G= c.531G= (p.Leu177=) n.415-416G= c.*426G= (n.*426G=) n.976G= n.669G= c.*467G= (n.*467G=) c.477G= (p.Leu159=) n.766G= n.499G= n.819G= | |
11 | g.119091445G>T | CA477125981 | HMBS | c.366G>T (p.Leu122=) n.1381G>T n.2272G>T n.1115G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.448-416G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.453G>T (p.Leu151=) c.448-416G>T (n.448-416G>T) c.493-416G>T (n.493-416G>T) c.*85+189G>T (n.*85+189G>T) n.748G>T c.*207-416G>T (n.*207-416G>T) c.462G>T (p.Leu154=) n.1357G>T c.531G>T (p.Leu177=) n.415-416G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.976G>T n.669G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.477G>T (p.Leu159=) n.766G>T n.499G>T n.819G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091446G>A | CA6314087 | HMBS | c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1382G>A n.2273G>A n.1116G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) n.448-415G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.448-415G>A (n.448-415G>A) c.493-415G>A (n.493-415G>A) c.*85+190G>A (n.*85+190G>A) n.749G>A c.*207-415G>A (n.*207-415G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.1358G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) n.415-415G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.977G>A n.670G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.767G>A n.500G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091446G>C | CA382894318 | HMBS | c.367G>C (p.Asp123His) n.1382G>C n.2273G>C n.1116G>C c.514G>C (p.Asp172His) n.448-415G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.454G>C (p.Asp152His) c.448-415G>C (n.448-415G>C) c.493-415G>C (n.493-415G>C) c.*85+190G>C (n.*85+190G>C) n.749G>C c.*207-415G>C (n.*207-415G>C) c.463G>C (p.Asp155His) n.1358G>C c.532G>C (p.Asp178His) n.415-415G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.977G>C n.670G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.478G>C (p.Asp160His) n.767G>C n.500G>C n.820G>C | |
11 | g.119091446G= | CA2003783625 | HMBS | c.367G= (p.Asp123=) n.1382G= n.2273G= n.1116G= c.514G= (p.Asp172=) n.448-415G= c.481G= (p.Asp161=) c.454G= (p.Asp152=) c.448-415G= (n.448-415G=) c.493-415G= (n.493-415G=) c.*85+190G= (n.*85+190G=) n.749G= c.*207-415G= (n.*207-415G=) c.463G= (p.Asp155=) n.1358G= c.532G= (p.Asp178=) n.415-415G= c.*427G= (n.*427G=) n.977G= n.670G= c.*468G= (n.*468G=) c.478G= (p.Asp160=) n.767G= n.500G= n.820G= | |
11 | g.119091446G>T | CA382894322 | HMBS | c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1382G>T n.2273G>T n.1116G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.448-415G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.448-415G>T (n.448-415G>T) c.493-415G>T (n.493-415G>T) c.*85+190G>T (n.*85+190G>T) n.749G>T c.*207-415G>T (n.*207-415G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.1358G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.415-415G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.977G>T n.670G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.767G>T n.500G>T n.820G>T | |
11 | g.119091447A= | CA2003783626 | HMBS | c.368A= (p.Asp123=) n.1383A= n.2274A= n.1117A= c.515A= (p.Asp172=) n.448-414A= c.482A= (p.Asp161=) c.455A= (p.Asp152=) c.448-414A= (n.448-414A=) c.493-414A= (n.493-414A=) c.*85+191A= (n.*85+191A=) n.750A= c.*207-414A= (n.*207-414A=) c.464A= (p.Asp155=) n.1359A= c.533A= (p.Asp178=) n.415-414A= c.*428A= (n.*428A=) n.978A= n.671A= c.*469A= (n.*469A=) c.479A= (p.Asp160=) n.768A= n.501A= n.821A= | |
11 | g.119091447A>C | CA382894328 | HMBS | c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1383A>C n.2274A>C n.1117A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) n.448-414A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.448-414A>C (n.448-414A>C) c.493-414A>C (n.493-414A>C) c.*85+191A>C (n.*85+191A>C) n.750A>C c.*207-414A>C (n.*207-414A>C) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.1359A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) n.415-414A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.978A>C n.671A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.768A>C n.501A>C n.821A>C | |
11 | g.119091447A>G | CA382894327 | HMBS | c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1383A>G n.2274A>G n.1117A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) n.448-414A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.448-414A>G (n.448-414A>G) c.493-414A>G (n.493-414A>G) c.*85+191A>G (n.*85+191A>G) n.750A>G c.*207-414A>G (n.*207-414A>G) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.1359A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) n.415-414A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.978A>G n.671A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.768A>G n.501A>G n.821A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119091447A>T | CA382894325 | HMBS | c.368A>T (p.Asp123Val) n.1383A>T n.2274A>T n.1117A>T c.515A>T (p.Asp172Val) n.448-414A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.455A>T (p.Asp152Val) c.448-414A>T (n.448-414A>T) c.493-414A>T (n.493-414A>T) c.*85+191A>T (n.*85+191A>T) n.750A>T c.*207-414A>T (n.*207-414A>T) c.464A>T (p.Asp155Val) n.1359A>T c.533A>T (p.Asp178Val) n.415-414A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.978A>T n.671A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) n.768A>T n.501A>T n.821A>T | |
11 | g.119091448C>A | CA382894332 | HMBS | c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1384C>A n.2275C>A n.1118C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) n.448-413C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) c.448-413C>A (n.448-413C>A) c.493-413C>A (n.493-413C>A) c.*85+192C>A (n.*85+192C>A) n.751C>A c.*207-413C>A (n.*207-413C>A) c.465C>A (p.Asp155Glu) n.1360C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) n.415-413C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.979C>A n.672C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) n.769C>A n.502C>A n.822C>A | |
11 | g.119091448C= | CA2003783627 | HMBS | c.369C= (p.Asp123=) n.1384C= n.2275C= n.1118C= c.516C= (p.Asp172=) n.448-413C= c.483C= (p.Asp161=) c.456C= (p.Asp152=) c.448-413C= (n.448-413C=) c.493-413C= (n.493-413C=) c.*85+192C= (n.*85+192C=) n.751C= c.*207-413C= (n.*207-413C=) c.465C= (p.Asp155=) n.1360C= c.534C= (p.Asp178=) n.415-413C= c.*429C= (n.*429C=) n.979C= n.672C= c.*470C= (n.*470C=) c.480C= (p.Asp160=) n.769C= n.502C= n.822C= | |
11 | g.119091448C>G | CA382894333 | HMBS | c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1384C>G n.2275C>G n.1118C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) n.448-413C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) c.448-413C>G (n.448-413C>G) c.493-413C>G (n.493-413C>G) c.*85+192C>G (n.*85+192C>G) n.751C>G c.*207-413C>G (n.*207-413C>G) c.465C>G (p.Asp155Glu) n.1360C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) n.415-413C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.979C>G n.672C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.769C>G n.502C>G n.822C>G | |
11 | g.119091448C>T | CA6314088 | HMBS | c.369C>T (p.Asp123=) n.1384C>T n.2275C>T n.1118C>T c.516C>T (p.Asp172=) n.448-413C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.456C>T (p.Asp152=) c.448-413C>T (n.448-413C>T) c.493-413C>T (n.493-413C>T) c.*85+192C>T (n.*85+192C>T) n.751C>T c.*207-413C>T (n.*207-413C>T) c.465C>T (p.Asp155=) n.1360C>T c.534C>T (p.Asp178=) n.415-413C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.979C>T n.672C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.480C>T (p.Asp160=) n.769C>T n.502C>T n.822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091448_119091449delinsCG | CA2003783628 | HMBS | c.369_370delinsCG (p.Asp123=) n.1384_1385delinsCG n.2275_2276delinsCG n.1118_1119delinsCG c.516_517delinsCG (p.Asp172=) n.448-413_448-412delinsCG c.483_484delinsCG (p.Asp161=) c.456_457delinsCG (p.Asp152=) c.448-413_448-412delinsCG (n.448-413_448-412delinsCG) c.493-413_493-412delinsCG (n.493-413_493-412delinsCG) c.*85+192_*85+193delinsCG (n.*85+192_*85+193delinsCG) n.751_752delinsCG c.*207-413_*207-412delinsCG (n.*207-413_*207-412delinsCG) c.465_466delinsCG (p.Asp155=) n.1360_1361delinsCG c.534_535delinsCG (p.Asp178=) n.415-413_415-412delinsCG c.*429_*430delinsCG (n.*429_*430delinsCG) n.979_980delinsCG n.672_673delinsCG c.*470_*471delinsCG (n.*470_*471delinsCG) c.480_481delinsCG (p.Asp160=) n.769_770delinsCG n.502_503delinsCG n.822_823delinsCG | |
11 | g.119091449del | CA915947800 | HMBS | c.370del (p.Glu124SerfsTer?) n.1385del n.2276del n.1119del c.517del (p.Glu173SerfsTer?) n.448-412del c.484del (p.Glu162SerfsTer?) c.457del (p.Glu153SerfsTer?) c.448-412del (n.448-412del) c.493-412del (n.493-412del) c.*85+193del (n.*85+193del) n.752del c.*207-412del (n.*207-412del) c.466del (p.Glu156SerfsTer?) n.1361del c.535del (p.Glu179SerfsTer?) n.415-412del c.*430del (n.*430del) n.980del n.673del c.*471del (n.*471del) c.481del (p.Glu161SerfsTer?) n.770del n.503del n.823del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091449G>A | CA382894341 | HMBS | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1385G>A n.2276G>A n.1119G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.448-412G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.448-412G>A (n.448-412G>A) c.493-412G>A (n.493-412G>A) c.*85+193G>A (n.*85+193G>A) n.752G>A c.*207-412G>A (n.*207-412G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1361G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) n.415-412G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.980G>A n.673G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.770G>A n.503G>A n.823G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091449G>C | CA382894342 | HMBS | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1385G>C n.2276G>C n.1119G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.448-412G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.448-412G>C (n.448-412G>C) c.493-412G>C (n.493-412G>C) c.*85+193G>C (n.*85+193G>C) n.752G>C c.*207-412G>C (n.*207-412G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1361G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) n.415-412G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.980G>C n.673G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.770G>C n.503G>C n.823G>C | |
11 | g.119091449G= | CA2003783629 | HMBS | c.370G= (p.Glu124=) n.1385G= n.2276G= n.1119G= c.517G= (p.Glu173=) n.448-412G= c.484G= (p.Glu162=) c.457G= (p.Glu153=) c.448-412G= (n.448-412G=) c.493-412G= (n.493-412G=) c.*85+193G= (n.*85+193G=) n.752G= c.*207-412G= (n.*207-412G=) c.466G= (p.Glu156=) n.1361G= c.535G= (p.Glu179=) n.415-412G= c.*430G= (n.*430G=) n.980G= n.673G= c.*471G= (n.*471G=) c.481G= (p.Glu161=) n.770G= n.503G= n.823G= | |
11 | g.119091449G>T | CA382894344 | HMBS | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1385G>T n.2276G>T n.1119G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.448-412G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.448-412G>T (n.448-412G>T) c.493-412G>T (n.493-412G>T) c.*85+193G>T (n.*85+193G>T) n.752G>T c.*207-412G>T (n.*207-412G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1361G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) n.415-412G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.980G>T n.673G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.770G>T n.503G>T n.823G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091450A>C | CA382894349 | HMBS | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1386A>C n.2277A>C n.1120A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.448-411A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.448-411A>C (n.448-411A>C) c.493-411A>C (n.493-411A>C) c.*85+194A>C (n.*85+194A>C) n.753A>C c.*207-411A>C (n.*207-411A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1362A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) n.415-411A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.981A>C n.674A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.771A>C n.504A>C n.824A>C | |
11 | g.119091450A>G | CA382894356 | HMBS | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1386A>G n.2277A>G n.1120A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.448-411A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.448-411A>G (n.448-411A>G) c.493-411A>G (n.493-411A>G) c.*85+194A>G (n.*85+194A>G) n.753A>G c.*207-411A>G (n.*207-411A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1362A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) n.415-411A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.981A>G n.674A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.771A>G n.504A>G n.824A>G | gnomAD v4 |
11 | g.119091450A>T | CA382894359 | HMBS | c.371A>T (p.Glu124Val) n.1386A>T n.2277A>T n.1120A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.448-411A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.448-411A>T (n.448-411A>T) c.493-411A>T (n.493-411A>T) c.*85+194A>T (n.*85+194A>T) n.753A>T c.*207-411A>T (n.*207-411A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) n.1362A>T c.536A>T (p.Glu179Val) n.415-411A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.981A>T n.674A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) n.771A>T n.504A>T n.824A>T | |
11 | g.119091455_119091457del | CA2575084897 | HMBS | c.376_378del (p.Gln126del) n.1391_1393del n.2282_2284del n.1125_1127del c.523_525del (p.Gln175del) n.448-406_448-404del c.490_492del (p.Gln164del) c.463_465del (p.Gln155del) c.448-406_448-404del (n.448-406_448-404del) c.493-406_493-404del (n.493-406_493-404del) c.*85+199_*85+201del (n.*85+199_*85+201del) n.758_760del c.*207-406_*207-404del (n.*207-406_*207-404del) c.472_474del (p.Gln158del) n.1367_1369del c.541_543del (p.Gln181del) n.415-406_415-404del c.*436_*438del (n.*436_*438del) n.986_988del n.679_681del c.*477_*479del (n.*477_*479del) c.487_489del (p.Gln163del) n.776_778del n.509_511del n.829_831del | |
11 | g.119091451G>A | CA477125991 | HMBS | c.372G>A (p.Glu124=) n.1387G>A n.2278G>A n.1121G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.448-410G>A c.486G>A (p.Glu162=) c.459G>A (p.Glu153=) c.448-410G>A (n.448-410G>A) c.493-410G>A (n.493-410G>A) c.*85+195G>A (n.*85+195G>A) n.754G>A c.*207-410G>A (n.*207-410G>A) c.468G>A (p.Glu156=) n.1363G>A c.537G>A (p.Glu179=) n.415-410G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.982G>A n.675G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.483G>A (p.Glu161=) n.772G>A n.505G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091451G>C | CA382894364 | HMBS | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.1387G>C n.2278G>C n.1121G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.448-410G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.448-410G>C (n.448-410G>C) c.493-410G>C (n.493-410G>C) c.*85+195G>C (n.*85+195G>C) n.754G>C c.*207-410G>C (n.*207-410G>C) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1363G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) n.415-410G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.982G>C n.675G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.772G>C n.505G>C n.825G>C | |
11 | g.119091451G>T | CA382894368 | HMBS | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.1387G>T n.2278G>T n.1121G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.448-410G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.448-410G>T (n.448-410G>T) c.493-410G>T (n.493-410G>T) c.*85+195G>T (n.*85+195G>T) n.754G>T c.*207-410G>T (n.*207-410G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1363G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) n.415-410G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.982G>T n.675G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.772G>T n.505G>T n.825G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119091452C>A | CA382894373 | HMBS | c.373C>A (p.Gln125Lys) n.1388C>A n.2279C>A n.1122C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) n.448-409C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.460C>A (p.Gln154Lys) c.448-409C>A (n.448-409C>A) c.493-409C>A (n.493-409C>A) c.*85+196C>A (n.*85+196C>A) n.755C>A c.*207-409C>A (n.*207-409C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) n.1364C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) n.415-409C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.983C>A n.676C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.773C>A n.506C>A n.826C>A | |
11 | g.119091452C= | CA2003783630 | HMBS | c.373C= (p.Gln125=) n.1388C= n.2279C= n.1122C= c.520C= (p.Gln174=) n.448-409C= c.487C= (p.Gln163=) c.460C= (p.Gln154=) c.448-409C= (n.448-409C=) c.493-409C= (n.493-409C=) c.*85+196C= (n.*85+196C=) n.755C= c.*207-409C= (n.*207-409C=) c.469C= (p.Gln157=) n.1364C= c.538C= (p.Gln180=) n.415-409C= c.*433C= (n.*433C=) n.983C= n.676C= c.*474C= (n.*474C=) c.484C= (p.Gln162=) n.773C= n.506C= n.826C= | |
11 | g.119091452C>G | CA382894375 | HMBS | c.373C>G (p.Gln125Glu) n.1388C>G n.2279C>G n.1122C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) n.448-409C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) c.448-409C>G (n.448-409C>G) c.493-409C>G (n.493-409C>G) c.*85+196C>G (n.*85+196C>G) n.755C>G c.*207-409C>G (n.*207-409C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) n.1364C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) n.415-409C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.983C>G n.676C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.773C>G n.506C>G n.826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119091452C>T | CA382894377 | HMBS | c.373C>T (p.Gln125Ter) n.1388C>T n.2279C>T n.1122C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) n.448-409C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) c.460C>T (p.Gln154Ter) c.448-409C>T (n.448-409C>T) c.493-409C>T (n.493-409C>T) c.*85+196C>T (n.*85+196C>T) n.755C>T c.*207-409C>T (n.*207-409C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) n.1364C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) n.415-409C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.983C>T n.676C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.773C>T n.506C>T n.826C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.119091453A>C | CA382894385 | HMBS | c.374A>C (p.Gln125Pro) n.1389A>C n.2280A>C n.1123A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) n.448-408A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) c.461A>C (p.Gln154Pro) c.448-408A>C (n.448-408A>C) c.493-408A>C (n.493-408A>C) c.*85+197A>C (n.*85+197A>C) n.756A>C c.*207-408A>C (n.*207-408A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) n.1365A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) n.415-408A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.984A>C n.677A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.774A>C n.507A>C n.827A>C | |
11 | g.119091453A>G | CA382894388 | HMBS | c.374A>G (p.Gln125Arg) n.1389A>G n.2280A>G n.1123A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) n.448-408A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) c.448-408A>G (n.448-408A>G) c.493-408A>G (n.493-408A>G) c.*85+197A>G (n.*85+197A>G) n.756A>G c.*207-408A>G (n.*207-408A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) n.1365A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) n.415-408A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.984A>G n.677A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.774A>G n.507A>G n.827A>G | |
11 | g.119091453A>T | CA382894382 | HMBS | c.374A>T (p.Gln125Leu) n.1389A>T n.2280A>T n.1123A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) n.448-408A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) c.448-408A>T (n.448-408A>T) c.493-408A>T (n.493-408A>T) c.*85+197A>T (n.*85+197A>T) n.756A>T c.*207-408A>T (n.*207-408A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) n.1365A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) n.415-408A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.984A>T n.677A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.774A>T n.507A>T n.827A>T | COSMIC |
11 | g.119091454G>A | CA477125996 | HMBS | c.375G>A (p.Gln125=) n.1390G>A n.2281G>A n.1124G>A c.522G>A (p.Gln174=) n.448-407G>A c.489G>A (p.Gln163=) c.462G>A (p.Gln154=) c.448-407G>A (n.448-407G>A) c.493-407G>A (n.493-407G>A) c.*85+198G>A (n.*85+198G>A) n.757G>A c.*207-407G>A (n.*207-407G>A) c.471G>A (p.Gln157=) n.1366G>A c.540G>A (p.Gln180=) n.415-407G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.985G>A n.678G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.486G>A (p.Gln162=) n.775G>A n.508G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
11 | g.119091454G>C | CA382894391 | HMBS | c.375G>C (p.Gln125His) n.1390G>C n.2281G>C n.1124G>C c.522G>C (p.Gln174His) n.448-407G>C c.489G>C (p.Gln163His) c.462G>C (p.Gln154His) c.448-407G>C (n.448-407G>C) c.493-407G>C (n.493-407G>C) c.*85+198G>C (n.*85+198G>C) n.757G>C c.*207-407G>C (n.*207-407G>C) c.471G>C (p.Gln157His) n.1366G>C c.540G>C (p.Gln180His) n.415-407G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.985G>C n.678G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.486G>C (p.Gln162His) n.775G>C n.508G>C n.828G>C | |
11 | g.119091454G>T | CA382894392 | HMBS | c.375G>T (p.Gln125His) n.1390G>T n.2281G>T n.1124G>T c.522G>T (p.Gln174His) n.448-407G>T c.489G>T (p.Gln163His) c.462G>T (p.Gln154His) c.448-407G>T (n.448-407G>T) c.493-407G>T (n.493-407G>T) c.*85+198G>T (n.*85+198G>T) n.757G>T c.*207-407G>T (n.*207-407G>T) c.471G>T (p.Gln157His) n.1366G>T c.540G>T (p.Gln180His) n.415-407G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.985G>T n.678G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.486G>T (p.Gln162His) n.775G>T n.508G>T n.828G>T | gnomAD v4 |
11 | g.119091455C>A | CA382894396 | HMBS | c.376C>A (p.Gln126Lys) n.1391C>A n.2282C>A n.1125C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.448-406C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.448-406C>A (n.448-406C>A) c.493-406C>A (n.493-406C>A) c.*85+199C>A (n.*85+199C>A) n.758C>A c.*207-406C>A (n.*207-406C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.1367C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) n.415-406C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.986C>A n.679C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.776C>A n.509C>A n.829C>A | |
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11 | g.119091455C>T | CA382894403 | HMBS | c.376C>T (p.Gln126Ter) n.1391C>T n.2282C>T n.1125C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.448-406C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.448-406C>T (n.448-406C>T) c.493-406C>T (n.493-406C>T) c.*85+199C>T (n.*85+199C>T) n.758C>T c.*207-406C>T (n.*207-406C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.1367C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) n.415-406C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.986C>T n.679C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.776C>T n.509C>T n.829C>T | |
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11 | g.119091456A>G | CA382894411 | HMBS | c.377A>G (p.Gln126Arg) n.1392A>G n.2283A>G n.1126A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.448-405A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.448-405A>G (n.448-405A>G) c.493-405A>G (n.493-405A>G) c.*85+200A>G (n.*85+200A>G) n.759A>G c.*207-405A>G (n.*207-405A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.1368A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) n.415-405A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.987A>G n.680A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) n.777A>G n.510A>G n.830A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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11 | g.119091458_119091460del | CA602168879 | HMBS | c.379_381del (p.Glu127del) n.1394_1396del n.2285_2287del n.1128_1130del c.526_528del (p.Glu176del) n.448-403_448-401del c.493_495del (p.Glu165del) c.466_468del (p.Glu156del) c.448-403_448-401del (n.448-403_448-401del) c.493-403_493-401del (n.493-403_493-401del) c.*85+202_*85+204del (n.*85+202_*85+204del) n.761_763del c.*207-403_*207-401del (n.*207-403_*207-401del) c.475_477del (p.Glu159del) n.1370_1372del c.544_546del (p.Glu182del) n.415-403_415-401del c.*439_*441del (n.*439_*441del) n.989_991del n.682_684del c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.490_492del (p.Glu164del) n.779_781del n.512_514del n.832_834del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |