Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119028311_119028312insAGCCAACCAGGCA915947776SLC37A4n.498_499insTGGCTCCTGGT
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n.269_270insTGGCTCCTGGT
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n.344-434_344-433insTGGCTCCTGGT
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c.50_51insTGGCTCCTGGT (p.Asn18GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.726T>C
n.344-437T>C
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c.47T>C (p.Leu16Pro)
11g.119028309A>TCA382905481SLC37A4n.495T>A
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n.344-437T>A
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n.486T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.265C>A (p.Leu89Met)
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n.725C>A
n.344-438C>A
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n.283C>A
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n.2554C>A
n.485C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
11g.119028311G>ACA6311877SLC37A4n.493C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119028311G>TCA477127151SLC37A4n.493C>A
n.417C>A
n.1532C>A
n.567C>A
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n.500C>A
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c.264C>A (p.Gly88=)
n.264C>A
n.687C>A
n.1021C>A
n.559C>A
n.724C>A
n.344-439C>A
n.491C>A
n.282C>A
n.413C>A
n.2553C>A
n.484C>A
c.45C>A (p.Gly15=)
 ClinVar dbSNP
11g.119028312C>ACA382905517SLC37A4n.492G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.490G=
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11g.119028312C>GCA382905522SLC37A4n.492G>C
n.416G>C
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n.566G>C
n.500G>C
n.499G>C
n.668G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.263G>C
n.686G>C
n.1020G>C
n.558G>C
n.723G>C
n.344-440G>C
n.490G>C
n.281G>C
n.412G>C
n.2552G>C
n.483G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
11g.119028312C>TCA219306SLC37A4n.492G>A
n.416G>A
n.1531G>A
n.566G>A
n.500G>A
n.499G>A
n.668G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.263G>A
n.686G>A
n.1020G>A
n.558G>A
n.723G>A
n.344-440G>A
n.490G>A
n.281G>A
n.412G>A
n.2552G>A
n.483G>A
c.44G>A (p.Gly15Asp)
 ClinVar dbSNP
11g.119028313C>ACA382905532SLC37A4n.491G>T
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n.344-441G>T
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n.411G>T
n.2551G>T
n.482G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
11g.119028313C>GCA382905536SLC37A4n.491G>C
n.415G>C
n.1530G>C
n.565G>C
n.499G>C
n.498G>C
n.667G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.262G>C
n.685G>C
n.1019G>C
n.557G>C
n.722G>C
n.344-441G>C
n.489G>C
n.280G>C
n.411G>C
n.2551G>C
n.482G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
11g.119028313C>TCA382905541SLC37A4n.491G>A
n.415G>A
n.1530G>A
n.565G>A
n.499G>A
n.498G>A
n.667G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.262G>A
n.685G>A
n.1019G>A
n.557G>A
n.722G>A
n.344-441G>A
n.489G>A
n.280G>A
n.411G>A
n.2551G>A
n.482G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
11g.119028314A>CCA477127173SLC37A4n.490T>G
n.414T>G
n.1529T>G
n.564T>G
n.498T>G
n.497T>G
n.666T>G
c.261T>G (p.Val87=)
n.261T>G
n.684T>G
n.1018T>G
n.556T>G
n.721T>G
n.344-442T>G
n.488T>G
n.279T>G
n.410T>G
n.2550T>G
n.481T>G
c.42T>G (p.Val14=)
11g.119028314A>GCA477127177SLC37A4n.490T>C
n.414T>C
n.1529T>C
n.564T>C
n.498T>C
n.497T>C
n.666T>C
c.261T>C (p.Val87=)
n.261T>C
n.684T>C
n.1018T>C
n.556T>C
n.721T>C
n.344-442T>C
n.488T>C
n.279T>C
n.410T>C
n.2550T>C
n.481T>C
c.42T>C (p.Val14=)
11g.119028314A>TCA477127174SLC37A4n.490T>A
n.414T>A
n.1529T>A
n.564T>A
n.498T>A
n.497T>A
n.666T>A
c.261T>A (p.Val87=)
n.261T>A
n.684T>A
n.1018T>A
n.556T>A
n.721T>A
n.344-442T>A
n.488T>A
n.279T>A
n.410T>A
n.2550T>A
n.481T>A
c.42T>A (p.Val14=)
11g.119028315A>CCA382905542SLC37A4n.489T>G
n.413T>G
n.1528T>G
n.563T>G
n.497T>G
n.496T>G
n.665T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.260T>G
n.683T>G
n.1017T>G
n.555T>G
n.720T>G
n.344-443T>G
n.487T>G
n.278T>G
n.409T>G
n.2549T>G
n.480T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
11g.119028315A>GCA382905543SLC37A4n.489T>C
n.413T>C
n.1528T>C
n.563T>C
n.497T>C
n.496T>C
n.665T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.260T>C
n.683T>C
n.1017T>C
n.555T>C
n.720T>C
n.344-443T>C
n.487T>C
n.278T>C
n.409T>C
n.2549T>C
n.480T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
11g.119028315A>TCA382905547SLC37A4n.489T>A
n.413T>A
n.1528T>A
n.563T>A
n.497T>A
n.496T>A
n.665T>A
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.260T>A
n.683T>A
n.1017T>A
n.555T>A
n.720T>A
n.344-443T>A
n.487T>A
n.278T>A
n.409T>A
n.2549T>A
n.480T>A
c.41T>A (p.Val14Asp)
11g.119028316C>ACA382905566SLC37A4n.488G>T
n.412G>T
n.1527G>T
n.562G>T
n.496G>T
n.495G>T
n.664G>T
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.259G>T
n.682G>T
n.1016G>T
n.554G>T
n.719G>T
n.344-444G>T
n.486G>T
n.277G>T
n.408G>T
n.2548G>T
n.479G>T
c.40G>T (p.Val14Phe)
11g.119028316C=CA2003750007SLC37A4n.488G=
n.412G=
n.1527G=
n.562G=
n.496G=
n.495G=
n.664G=
c.259G= (p.Val87=)
n.259G=
n.682G=
n.1016G=
n.554G=
n.719G=
n.344-444G=
n.486G=
n.277G=
n.408G=
n.2548G=
n.479G=
c.40G= (p.Val14=)
11g.119028316C>GCA382905549SLC37A4n.488G>C
n.412G>C
n.1527G>C
n.562G>C
n.496G>C
n.495G>C
n.664G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.259G>C
n.682G>C
n.1016G>C
n.554G>C
n.719G>C
n.344-444G>C
n.486G>C
n.277G>C
n.408G>C
n.2548G>C
n.479G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
11g.119028316C>TCA382905551SLC37A4n.488G>A
n.412G>A
n.1527G>A
n.562G>A
n.496G>A
n.495G>A
n.664G>A
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.259G>A
n.682G>A
n.1016G>A
n.554G>A
n.719G>A
n.344-444G>A
n.486G>A
n.277G>A
n.408G>A
n.2548G>A
n.479G>A
c.40G>A (p.Val14Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028317C>ACA477127191SLC37A4n.487G>T
n.411G>T
n.1526G>T
n.561G>T
n.495G>T
n.494G>T
n.663G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
n.258G>T
n.681G>T
n.1015G>T
n.553G>T
n.718G>T
n.344-445G>T
n.485G>T
n.276G>T
n.407G>T
n.2547G>T
n.478G>T
c.39G>T (p.Leu13=)
11g.119028317C=CA2003750008SLC37A4n.487G=
n.411G=
n.1526G=
n.561G=
n.495G=
n.494G=
n.663G=
c.258G= (p.Leu86=)
n.258G=
n.681G=
n.1015G=
n.553G=
n.718G=
n.344-445G=
n.485G=
n.276G=
n.407G=
n.2547G=
n.478G=
c.39G= (p.Leu13=)
11g.119028317C>GCA477127193SLC37A4n.487G>C
n.411G>C
n.1526G>C
n.561G>C
n.495G>C
n.494G>C
n.663G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
n.258G>C
n.681G>C
n.1015G>C
n.553G>C
n.718G>C
n.344-445G>C
n.485G>C
n.276G>C
n.407G>C
n.2547G>C
n.478G>C
c.39G>C (p.Leu13=)
 ClinVar dbSNP
11g.119028317C>TCA477127195SLC37A4n.487G>A
n.411G>A
n.1526G>A
n.561G>A
n.495G>A
n.494G>A
n.663G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.258G>A
n.681G>A
n.1015G>A
n.553G>A
n.718G>A
n.344-445G>A
n.485G>A
n.276G>A
n.407G>A
n.2547G>A
n.478G>A
c.39G>A (p.Leu13=)
 ClinVar dbSNP
11g.119028318A>CCA382905572SLC37A4n.486T>G
n.410T>G
n.1525T>G
n.560T>G
n.494T>G
n.493T>G
n.662T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.257T>G
n.680T>G
n.1014T>G
n.552T>G
n.717T>G
n.344-446T>G
n.484T>G
n.275T>G
n.406T>G
n.2546T>G
n.477T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
11g.119028318A>GCA382905574SLC37A4n.486T>C
n.410T>C
n.1525T>C
n.560T>C
n.494T>C
n.493T>C
n.662T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.257T>C
n.680T>C
n.1014T>C
n.552T>C
n.717T>C
n.344-446T>C
n.484T>C
n.275T>C
n.406T>C
n.2546T>C
n.477T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
11g.119028318A>TCA382905575SLC37A4n.486T>A
n.410T>A
n.1525T>A
n.560T>A
n.494T>A
n.493T>A
n.662T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.257T>A
n.680T>A
n.1014T>A
n.552T>A
n.717T>A
n.344-446T>A
n.484T>A
n.275T>A
n.406T>A
n.2546T>A
n.477T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
11g.119028319G>ACA477127210SLC37A4n.485C>T
n.409C>T
n.1524C>T
n.559C>T
n.493C>T
n.492C>T
n.661C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
n.256C>T
n.679C>T
n.1013C>T
n.551C>T
n.716C>T
n.344-447C>T
n.483C>T
n.274C>T
n.405C>T
n.2545C>T
n.476C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
11g.119028319G>CCA382905581SLC37A4n.485C>G
n.409C>G
n.1524C>G
n.559C>G
n.493C>G
n.492C>G
n.661C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.256C>G
n.679C>G
n.1013C>G
n.551C>G
n.716C>G
n.344-447C>G
n.483C>G
n.274C>G
n.405C>G
n.2545C>G
n.476C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
11g.119028319G>TCA382905584SLC37A4n.485C>A
n.409C>A
n.1524C>A
n.559C>A
n.493C>A
n.492C>A
n.661C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.256C>A
n.679C>A
n.1013C>A
n.551C>A
n.716C>A
n.344-447C>A
n.483C>A
n.274C>A
n.405C>A
n.2545C>A
n.476C>A
c.37C>A (p.Leu13Met)
11g.119028320G>ACA477127214SLC37A4n.484C>T
n.408C>T
n.1523C>T
n.558C>T
n.492C>T
n.491C>T
n.660C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
n.255C>T
n.678C>T
n.1012C>T
n.550C>T
n.715C>T
n.344-448C>T
n.482C>T
n.273C>T
n.404C>T
n.2544C>T
n.475C>T
c.36C>T (p.Leu12=)
11g.119028320G>CCA477127221SLC37A4n.484C>G
n.408C>G
n.1523C>G
n.558C>G
n.492C>G
n.491C>G
n.660C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
n.255C>G
n.678C>G
n.1012C>G
n.550C>G
n.715C>G
n.344-448C>G
n.482C>G
n.273C>G
n.404C>G
n.2544C>G
n.475C>G
c.36C>G (p.Leu12=)
11g.119028320G>TCA477127216SLC37A4n.484C>A
n.408C>A
n.1523C>A
n.558C>A
n.492C>A
n.491C>A
n.660C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
n.255C>A
n.678C>A
n.1012C>A
n.550C>A
n.715C>A
n.344-448C>A
n.482C>A
n.273C>A
n.404C>A
n.2544C>A
n.475C>A
c.36C>A (p.Leu12=)
 ClinVar dbSNP
11g.119028321A=CA2003750009SLC37A4n.483T=
n.407T=
n.1522T=
n.557T=
n.491T=
n.490T=
n.659T=
c.254T= (p.Leu85=)
n.254T=
n.677T=
n.1011T=
n.549T=
n.714T=
n.344-449T=
n.481T=
n.272T=
n.403T=
n.2543T=
n.474T=
c.35T= (p.Leu12=)
11g.119028321A>CCA382905591SLC37A4n.483T>G
n.407T>G
n.1522T>G
n.557T>G
n.491T>G
n.490T>G
n.659T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.254T>G
n.677T>G
n.1011T>G
n.549T>G
n.714T>G
n.344-449T>G
n.481T>G
n.272T>G
n.403T>G
n.2543T>G
n.474T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
11g.119028321A>GCA219303SLC37A4n.483T>C
n.407T>C
n.1522T>C
n.557T>C
n.491T>C
n.490T>C
n.659T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.254T>C
n.677T>C
n.1011T>C
n.549T>C
n.714T>C
n.344-449T>C
n.481T>C
n.272T>C
n.403T>C
n.2543T>C
n.474T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.119028321A>TCA382905597SLC37A4n.483T>A
n.407T>A
n.1522T>A
n.557T>A
n.491T>A
n.490T>A
n.659T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.254T>A
n.677T>A
n.1011T>A
n.549T>A
n.714T>A
n.344-449T>A
n.481T>A
n.272T>A
n.403T>A
n.2543T>A
n.474T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
11g.119028322G>ACA382905608SLC37A4n.482C>T
n.406C>T
n.1521C>T
n.556C>T
n.490C>T
n.489C>T
n.658C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.253C>T
n.676C>T
n.1010C>T
n.548C>T
n.713C>T
n.344-450C>T
n.480C>T
n.271C>T
n.402C>T
n.2542C>T
n.473C>T
c.34C>T (p.Leu12Phe)
 dbSNP
11g.119028322G>CCA382905614SLC37A4n.482C>G
n.406C>G
n.1521C>G
n.556C>G
n.490C>G
n.489C>G
n.658C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.253C>G
n.676C>G
n.1010C>G
n.548C>G
n.713C>G
n.344-450C>G
n.480C>G
n.271C>G
n.402C>G
n.2542C>G
n.473C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
11g.119028322G=CA2003750010SLC37A4n.482C=
n.406C=
n.1521C=
n.556C=
n.490C=
n.489C=
n.658C=
c.253C= (p.Leu85=)
n.253C=
n.676C=
n.1010C=
n.548C=
n.713C=
n.344-450C=
n.480C=
n.271C=
n.402C=
n.2542C=
n.473C=
c.34C= (p.Leu12=)
11g.119028322G>TCA382905610SLC37A4n.482C>A
n.406C>A
n.1521C>A
n.556C>A
n.490C>A
n.489C>A
n.658C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.253C>A
n.676C>A
n.1010C>A
n.548C>A
n.713C>A
n.344-450C>A
n.480C>A
n.271C>A
n.402C>A
n.2542C>A
n.473C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
11g.119028323C>ACA477127245SLC37A4n.481G>T
n.405G>T
n.1520G>T
n.555G>T
n.489G>T
n.488G>T
n.657G>T
c.252G>T (p.Leu84=)
n.252G>T
n.675G>T
n.1009G>T
n.547G>T
n.712G>T
n.344-451G>T
n.479G>T
n.270G>T
n.401G>T
n.2541G>T
n.472G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119028323C>GCA477127243SLC37A4n.481G>C
n.405G>C
n.1520G>C
n.555G>C
n.489G>C
n.488G>C
n.657G>C
c.252G>C (p.Leu84=)
n.252G>C
n.675G>C
n.1009G>C
n.547G>C
n.712G>C
n.344-451G>C
n.479G>C
n.270G>C
n.401G>C
n.2541G>C
n.472G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
11g.119028323C>TCA477127241SLC37A4n.481G>A
n.405G>A
n.1520G>A
n.555G>A
n.489G>A
n.488G>A
n.657G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
n.252G>A
n.675G>A
n.1009G>A
n.547G>A
n.712G>A
n.344-451G>A
n.479G>A
n.270G>A
n.401G>A
n.2541G>A
n.472G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
 gnomAD v4
11g.119028324A>CCA382905623SLC37A4n.480T>G
n.404T>G
n.1519T>G
n.554T>G
n.488T>G
n.487T>G
n.656T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.251T>G
n.674T>G
n.1008T>G
n.546T>G
n.711T>G
n.344-452T>G
n.478T>G
n.269T>G
n.400T>G
n.2540T>G
n.471T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
11g.119028324A>GCA382905636SLC37A4n.480T>C
n.404T>C
n.1519T>C
n.554T>C
n.488T>C
n.487T>C
n.656T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.251T>C
n.674T>C
n.1008T>C
n.546T>C
n.711T>C
n.344-452T>C
n.478T>C
n.269T>C
n.400T>C
n.2540T>C
n.471T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
11g.119028324A>TCA382905632SLC37A4n.480T>A
n.404T>A
n.1519T>A
n.554T>A
n.488T>A
n.487T>A
n.656T>A
c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.251T>A
n.674T>A
n.1008T>A
n.546T>A
n.711T>A
n.344-452T>A
n.478T>A
n.269T>A
n.400T>A
n.2540T>A
n.471T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
11g.119028325G>ACA477127258SLC37A4n.479C>T
n.403C>T
n.1518C>T
n.553C>T
n.487C>T
n.486C>T
n.655C>T
c.250C>T (p.Leu84=)
n.250C>T
n.673C>T
n.1007C>T
n.545C>T
n.710C>T
n.344-453C>T
n.477C>T
n.268C>T
n.399C>T
n.2539C>T
n.470C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
11g.119028325G>CCA382905641SLC37A4n.479C>G
n.403C>G
n.1518C>G
n.553C>G
n.487C>G
n.486C>G
n.655C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.250C>G
n.673C>G
n.1007C>G
n.545C>G
n.710C>G
n.344-453C>G
n.477C>G
n.268C>G
n.399C>G
n.2539C>G
n.470C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
11g.119028325G>TCA382905646SLC37A4n.479C>A
n.403C>A
n.1518C>A
n.553C>A
n.487C>A
n.486C>A
n.655C>A
c.250C>A (p.Leu84Met)
n.250C>A
n.673C>A
n.1007C>A
n.545C>A
n.710C>A
n.344-453C>A
n.477C>A
n.268C>A
n.399C>A
n.2539C>A
n.470C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
11g.119028326C>ACA477127274SLC37A4n.478G>T
n.402G>T
n.1517G>T
n.552G>T
n.486G>T
n.485G>T
n.654G>T
c.249G>T (p.Gly83=)
n.249G>T
n.672G>T
n.1006G>T
n.544G>T
n.709G>T
n.344-454G>T
n.476G>T
n.267G>T
n.398G>T
n.2538G>T
n.469G>T
c.30G>T (p.Gly10=)
11g.119028326C>GCA477127283SLC37A4n.478G>C
n.402G>C
n.1517G>C
n.552G>C
n.486G>C
n.485G>C
n.654G>C
c.249G>C (p.Gly83=)
n.249G>C
n.672G>C
n.1006G>C
n.544G>C
n.709G>C
n.344-454G>C
n.476G>C
n.267G>C
n.398G>C
n.2538G>C
n.469G>C
c.30G>C (p.Gly10=)
11g.119028326C>TCA477127280SLC37A4n.478G>A
n.402G>A
n.1517G>A
n.552G>A
n.486G>A
n.485G>A
n.654G>A
c.249G>A (p.Gly83=)
n.249G>A
n.672G>A
n.1006G>A
n.544G>A
n.709G>A
n.344-454G>A
n.476G>A
n.267G>A
n.398G>A
n.2538G>A
n.469G>A
c.30G>A (p.Gly10=)
 gnomAD v4
11g.119028327C>ACA382905648SLC37A4n.477G>T
n.401G>T
n.1516G>T
n.551G>T
n.485G>T
n.484G>T
n.653G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.248G>T
n.671G>T
n.1005G>T
n.543G>T
n.708G>T
n.344-455G>T
n.475G>T
n.266G>T
n.397G>T
n.2537G>T
n.468G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
11g.119028327C>GCA382905650SLC37A4n.477G>C
n.401G>C
n.1516G>C
n.551G>C
n.485G>C
n.484G>C
n.653G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.248G>C
n.671G>C
n.1005G>C
n.543G>C
n.708G>C
n.344-455G>C
n.475G>C
n.266G>C
n.397G>C
n.2537G>C
n.468G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
11g.119028327C>TCA382905655SLC37A4n.477G>A
n.401G>A
n.1516G>A
n.551G>A
n.485G>A
n.484G>A
n.653G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.248G>A
n.671G>A
n.1005G>A
n.543G>A
n.708G>A
n.344-455G>A
n.475G>A
n.266G>A
n.397G>A
n.2537G>A
n.468G>A
c.29G>A (p.Gly10Glu)
 ClinVar dbSNP
11g.119028328C>ACA382905679SLC37A4n.476G>T
n.400G>T
n.1515G>T
n.550G>T
n.484G>T
n.483G>T
n.652G>T
c.247G>T (p.Gly83Trp)
n.247G>T
n.670G>T
n.1004G>T
n.542G>T
n.707G>T
n.344-456G>T
n.474G>T
n.265G>T
n.396G>T
n.2536G>T
n.467G>T
c.28G>T (p.Gly10Trp)
 gnomAD v4
11g.119028328C=CA2003750011SLC37A4n.476G=
n.400G=
n.1515G=
n.550G=
n.484G=
n.483G=
n.652G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.247G=
n.670G=
n.1004G=
n.542G=
n.707G=
n.344-456G=
n.474G=
n.265G=
n.396G=
n.2536G=
n.467G=
c.28G= (p.Gly10=)
11g.119028328C>GCA382905671SLC37A4n.476G>C
n.400G>C
n.1515G>C
n.550G>C
n.484G>C
n.483G>C
n.652G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.247G>C
n.670G>C
n.1004G>C
n.542G>C
n.707G>C
n.344-456G>C
n.474G>C
n.265G>C
n.396G>C
n.2536G>C
n.467G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
11g.119028328C>TCA6311878SLC37A4n.476G>A
n.400G>A
n.1515G>A
n.550G>A
n.484G>A
n.483G>A
n.652G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.247G>A
n.670G>A
n.1004G>A
n.542G>A
n.707G>A
n.344-456G>A
n.474G>A
n.265G>A
n.396G>A
n.2536G>A
n.467G>A
c.28G>A (p.Gly10Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028328_119028333delinsCAGAAGCA2003750012SLC37A4n.471_476delinsCTTCTG
n.395_400delinsCTTCTG
n.1510_1515delinsCTTCTG
n.545_550delinsCTTCTG
n.479_484delinsCTTCTG
n.478_483delinsCTTCTG
n.647_652delinsCTTCTG
c.242_247delinsCTTCTG (p.Ser81=)
n.242_247delinsCTTCTG
n.665_670delinsCTTCTG
n.999_1004delinsCTTCTG
n.537_542delinsCTTCTG
n.702_707delinsCTTCTG
n.344-461_344-456delinsCTTCTG
n.469_474delinsCTTCTG
n.260_265delinsCTTCTG
n.391_396delinsCTTCTG
n.2531_2536delinsCTTCTG
n.462_467delinsCTTCTG
c.23_28delinsCTTCTG (p.Ser8=)
11g.119028329A>CCA477127300SLC37A4n.475T>G
n.399T>G
n.1514T>G
n.549T>G
n.483T>G
n.482T>G
n.651T>G
c.246T>G (p.Ser82=)
n.246T>G
n.669T>G
n.1003T>G
n.541T>G
n.706T>G
n.344-457T>G
n.473T>G
n.264T>G
n.395T>G
n.2535T>G
n.466T>G
c.27T>G (p.Ser9=)
11g.119028329A>GCA477127305SLC37A4n.475T>C
n.399T>C
n.1514T>C
n.549T>C
n.483T>C
n.482T>C
n.651T>C
c.246T>C (p.Ser82=)
n.246T>C
n.669T>C
n.1003T>C
n.541T>C
n.706T>C
n.344-457T>C
n.473T>C
n.264T>C
n.395T>C
n.2535T>C
n.466T>C
c.27T>C (p.Ser9=)
11g.119028329A>TCA477127306SLC37A4n.475T>A
n.399T>A
n.1514T>A
n.549T>A
n.483T>A
n.482T>A
n.651T>A
c.246T>A (p.Ser82=)
n.246T>A
n.669T>A
n.1003T>A
n.541T>A
n.706T>A
n.344-457T>A
n.473T>A
n.264T>A
n.395T>A
n.2535T>A
n.466T>A
c.27T>A (p.Ser9=)
11g.119028336_119028340delCA602577812SLC37A4n.471_475del
n.395_399del
n.1510_1514del
n.545_549del
n.479_483del
n.478_482del
n.647_651del
c.242_246del (p.Ser81TrpfsTer28)
n.242_246del
n.665_669del
n.999_1003del
n.537_541del
n.702_706del
n.344-461_344-457del
n.469_473del
n.260_264del
n.391_395del
n.2531_2535del
n.462_466del
c.23_27del (p.Ser8TrpfsTer28)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028330G>ACA382905682SLC37A4n.474C>T
n.398C>T
n.1513C>T
n.548C>T
n.482C>T
n.481C>T
n.650C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.245C>T
n.668C>T
n.1002C>T
n.540C>T
n.705C>T
n.344-458C>T
n.472C>T
n.263C>T
n.394C>T
n.2534C>T
n.465C>T
c.26C>T (p.Ser9Phe)
11g.119028330G>CCA382905684SLC37A4n.474C>G
n.398C>G
n.1513C>G
n.548C>G
n.482C>G
n.481C>G
n.650C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.245C>G
n.668C>G
n.1002C>G
n.540C>G
n.705C>G
n.344-458C>G
n.472C>G
n.263C>G
n.394C>G
n.2534C>G
n.465C>G
c.26C>G (p.Ser9Cys)
11g.119028330G>TCA382905685SLC37A4n.474C>A
n.398C>A
n.1513C>A
n.548C>A
n.482C>A
n.481C>A
n.650C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.245C>A
n.668C>A
n.1002C>A
n.540C>A
n.705C>A
n.344-458C>A
n.472C>A
n.263C>A
n.394C>A
n.2534C>A
n.465C>A
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
11g.119028331A>CCA382905689SLC37A4n.473T>G
n.397T>G
n.1512T>G
n.547T>G
n.481T>G
n.480T>G
n.649T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.244T>G
n.667T>G
n.1001T>G
n.539T>G
n.704T>G
n.344-459T>G
n.471T>G
n.262T>G
n.393T>G
n.2533T>G
n.464T>G
c.25T>G (p.Ser9Ala)
11g.119028331A>GCA382905691SLC37A4n.473T>C
n.397T>C
n.1512T>C
n.547T>C
n.481T>C
n.480T>C
n.649T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.244T>C
n.667T>C
n.1001T>C
n.539T>C
n.704T>C
n.344-459T>C
n.471T>C
n.262T>C
n.393T>C
n.2533T>C
n.464T>C
c.25T>C (p.Ser9Pro)
11g.119028331A>TCA382905693SLC37A4n.473T>A
n.397T>A
n.1512T>A
n.547T>A
n.481T>A
n.480T>A
n.649T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.244T>A
n.667T>A
n.1001T>A
n.539T>A
n.704T>A
n.344-459T>A
n.471T>A
n.262T>A
n.393T>A
n.2533T>A
n.464T>A
c.25T>A (p.Ser9Thr)
11g.119028332A>CCA477127324SLC37A4n.472T>G
n.396T>G
n.1511T>G
n.546T>G
n.480T>G
n.479T>G
n.648T>G
c.243T>G (p.Ser81=)
n.243T>G
n.666T>G
n.1000T>G
n.538T>G
n.703T>G
n.344-460T>G
n.470T>G
n.261T>G
n.392T>G
n.2532T>G
n.463T>G
c.24T>G (p.Ser8=)
 ClinVar
11g.119028332A>GCA477127327SLC37A4n.472T>C
n.396T>C
n.1511T>C
n.546T>C
n.480T>C
n.479T>C
n.648T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
n.243T>C
n.666T>C
n.1000T>C
n.538T>C
n.703T>C
n.344-460T>C
n.470T>C
n.261T>C
n.392T>C
n.2532T>C
n.463T>C
c.24T>C (p.Ser8=)
11g.119028332A>TCA477127325SLC37A4n.472T>A
n.396T>A
n.1511T>A
n.546T>A
n.480T>A
n.479T>A
n.648T>A
c.243T>A (p.Ser81=)
n.243T>A
n.666T>A
n.1000T>A
n.538T>A
n.703T>A
n.344-460T>A
n.470T>A
n.261T>A
n.392T>A
n.2532T>A
n.463T>A
c.24T>A (p.Ser8=)
 gnomAD v4
11g.119028333G>ACA6311879SLC37A4n.471C>T
n.395C>T
n.1510C>T
n.545C>T
n.479C>T
n.478C>T
n.647C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.242C>T
n.665C>T
n.999C>T
n.537C>T
n.702C>T
n.344-461C>T
n.469C>T
n.260C>T
n.391C>T
n.2531C>T
n.462C>T
c.23C>T (p.Ser8Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028333G>CCA382905722SLC37A4n.471C>G
n.395C>G
n.1510C>G
n.545C>G
n.479C>G
n.478C>G
n.647C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.242C>G
n.665C>G
n.999C>G
n.537C>G
n.702C>G
n.344-461C>G
n.469C>G
n.260C>G
n.391C>G
n.2531C>G
n.462C>G
c.23C>G (p.Ser8Cys)
11g.119028333G=CA2003750013SLC37A4n.471C=
n.395C=
n.1510C=
n.545C=
n.479C=
n.478C=
n.647C=
c.242C= (p.Ser81=)
n.242C=
n.665C=
n.999C=
n.537C=
n.702C=
n.344-461C=
n.469C=
n.260C=
n.391C=
n.2531C=
n.462C=
c.23C= (p.Ser8=)
11g.119028333G>TCA382905716SLC37A4n.471C>A
n.395C>A
n.1510C>A
n.545C>A
n.479C>A
n.478C>A
n.647C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.242C>A
n.665C>A
n.999C>A
n.537C>A
n.702C>A
n.344-461C>A
n.469C>A
n.260C>A
n.391C>A
n.2531C>A
n.462C>A
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
 COSMIC
11g.119028333_119028335delCA2616336359SLC37A4n.469_471del
n.393_395del
n.1508_1510del
n.543_545del
n.477_479del
n.476_478del
n.645_647del
c.240_242del (p.Ser81del)
n.240_242del
n.663_665del
n.997_999del
n.535_537del
n.700_702del
n.344-463_344-461del
n.467_469del
n.258_260del
n.389_391del
n.2529_2531del
n.460_462del
c.21_23del (p.Ser8del)
 gnomAD v4
11g.119028334A=CA2003750014SLC37A4n.470T=
n.394T=
n.1509T=
n.544T=
n.478T=
n.477T=
n.646T=
c.241T= (p.Ser81=)
n.241T=
n.664T=
n.998T=
n.536T=
n.701T=
n.344-462T=
n.468T=
n.259T=
n.390T=
n.2530T=
n.461T=
c.22T= (p.Ser8=)
11g.119028334A>CCA382905727SLC37A4n.470T>G
n.394T>G
n.1509T>G
n.544T>G
n.478T>G
n.477T>G
n.646T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.241T>G
n.664T>G
n.998T>G
n.536T>G
n.701T>G
n.344-462T>G
n.468T>G
n.259T>G
n.390T>G
n.2530T>G
n.461T>G
c.22T>G (p.Ser8Ala)
11g.119028334A>GCA6311880SLC37A4n.470T>C
n.394T>C
n.1509T>C
n.544T>C
n.478T>C
n.477T>C
n.646T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.241T>C
n.664T>C
n.998T>C
n.536T>C
n.701T>C
n.344-462T>C
n.468T>C
n.259T>C
n.390T>C
n.2530T>C
n.461T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028334A>TCA382905736SLC37A4n.470T>A
n.394T>A
n.1509T>A
n.544T>A
n.478T>A
n.477T>A
n.646T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.241T>A
n.664T>A
n.998T>A
n.536T>A
n.701T>A
n.344-462T>A
n.468T>A
n.259T>A
n.390T>A
n.2530T>A
n.461T>A
c.22T>A (p.Ser8Thr)
11g.119028335G>ACA477127342SLC37A4n.469C>T
n.393C>T
n.1508C>T
n.543C>T
n.477C>T
n.476C>T
n.645C>T
c.240C>T (p.Phe80=)
n.240C>T
n.663C>T
n.997C>T
n.535C>T
n.700C>T
n.344-463C>T
n.467C>T
n.258C>T
n.389C>T
n.2529C>T
n.460C>T
c.21C>T (p.Phe7=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028335G>CCA382905737SLC37A4n.469C>G
n.393C>G
n.1508C>G
n.543C>G
n.477C>G
n.476C>G
n.645C>G
c.240C>G (p.Phe80Leu)
n.240C>G
n.663C>G
n.997C>G
n.535C>G
n.700C>G
n.344-463C>G
n.467C>G
n.258C>G
n.389C>G
n.2529C>G
n.460C>G
c.21C>G (p.Phe7Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119028335G=CA2003750016SLC37A4n.469C=
n.393C=
n.1508C=
n.543C=
n.477C=
n.476C=
n.645C=
c.240C= (p.Phe80=)
n.240C=
n.663C=
n.997C=
n.535C=
n.700C=
n.344-463C=
n.467C=
n.258C=
n.389C=
n.2529C=
n.460C=
c.21C= (p.Phe7=)
11g.119028335G>TCA382905738SLC37A4n.469C>A
n.393C>A
n.1508C>A
n.543C>A
n.477C>A
n.476C>A
n.645C>A
c.240C>A (p.Phe80Leu)
n.240C>A
n.663C>A
n.997C>A
n.535C>A
n.700C>A
n.344-463C>A
n.467C>A
n.258C>A
n.389C>A
n.2529C>A
n.460C>A
c.21C>A (p.Phe7Leu)
11g.119028335_119028337delinsGAACA2003750015SLC37A4n.467_469delinsTTC
n.391_393delinsTTC
n.1506_1508delinsTTC
n.541_543delinsTTC
n.475_477delinsTTC
n.474_476delinsTTC
n.643_645delinsTTC
c.238_240delinsTTC (p.Phe80=)
n.238_240delinsTTC
n.661_663delinsTTC
n.995_997delinsTTC
n.533_535delinsTTC
n.698_700delinsTTC
n.344-465_344-463delinsTTC
n.465_467delinsTTC
n.256_258delinsTTC
n.387_389delinsTTC
n.2527_2529delinsTTC
n.458_460delinsTTC
c.19_21delinsTTC (p.Phe7=)
11g.119028336A>CCA382905739SLC37A4n.468T>G
n.392T>G
n.1507T>G
n.542T>G
n.476T>G
n.475T>G
n.644T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.239T>G
n.662T>G
n.996T>G
n.534T>G
n.699T>G
n.344-464T>G
n.466T>G
n.257T>G
n.388T>G
n.2528T>G
n.459T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
11g.119028336A>GCA382905741SLC37A4n.468T>C
n.392T>C
n.1507T>C
n.542T>C
n.476T>C
n.475T>C
n.644T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.239T>C
n.662T>C
n.996T>C
n.534T>C
n.699T>C
n.344-464T>C
n.466T>C
n.257T>C
n.388T>C
n.2528T>C
n.459T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
11g.119028336A>TCA382905745SLC37A4n.468T>A
n.392T>A
n.1507T>A
n.542T>A
n.476T>A
n.475T>A
n.644T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.239T>A
n.662T>A
n.996T>A
n.534T>A
n.699T>A
n.344-464T>A
n.466T>A
n.257T>A
n.388T>A
n.2528T>A
n.459T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
11g.119028336_119028337delCA658683778SLC37A4n.467_468del
n.391_392del
n.1506_1507del
n.541_542del
n.475_476del
n.474_475del
n.643_644del
c.238_239del (p.Phe80LeufsTer30)
n.238_239del
n.661_662del
n.995_996del
n.533_534del
n.698_699del
n.344-465_344-464del
n.465_466del
n.256_257del
n.387_388del
n.2527_2528del
n.458_459del
c.19_20del (p.Phe7LeufsTer30)
 ClinVar dbSNP
11g.119028337A>CCA382905746SLC37A4n.467T>G
n.391T>G
n.1506T>G
n.541T>G
n.475T>G
n.474T>G
n.643T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.238T>G
n.661T>G
n.995T>G
n.533T>G
n.698T>G
n.344-465T>G
n.465T>G
n.256T>G
n.387T>G
n.2527T>G
n.458T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
11g.119028337A>GCA382905747SLC37A4n.467T>C
n.391T>C
n.1506T>C
n.541T>C
n.475T>C
n.474T>C
n.643T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.238T>C
n.661T>C
n.995T>C
n.533T>C
n.698T>C
n.344-465T>C
n.465T>C
n.256T>C
n.387T>C
n.2527T>C
n.458T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
 gnomAD v4
11g.119028337A>TCA382905749SLC37A4n.467T>A
n.391T>A
n.1506T>A
n.541T>A
n.475T>A
n.474T>A
n.643T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.238T>A
n.661T>A
n.995T>A
n.533T>A
n.698T>A
n.344-465T>A
n.465T>A
n.256T>A
n.387T>A
n.2527T>A
n.458T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
11g.119028338G>ACA6311881SLC37A4n.466C>T
n.390C>T
n.1505C>T
n.540C>T
n.474C>T
n.473C>T
n.642C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
n.237C>T
n.660C>T
n.994C>T
n.532C>T
n.697C>T
n.344-466C>T
n.464C>T
n.255C>T
n.386C>T
n.2526C>T
n.457C>T
c.18C>T (p.Leu6=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028338G>CCA477127361SLC37A4n.466C>G
n.390C>G
n.1505C>G
n.540C>G
n.474C>G
n.473C>G
n.642C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
n.237C>G
n.660C>G
n.994C>G
n.532C>G
n.697C>G
n.344-466C>G
n.464C>G
n.255C>G
n.386C>G
n.2526C>G
n.457C>G
c.18C>G (p.Leu6=)
11g.119028338G=CA2003750017SLC37A4n.466C=
n.390C=
n.1505C=
n.540C=
n.474C=
n.473C=
n.642C=
c.237C= (p.Leu79=)
n.237C=
n.660C=
n.994C=
n.532C=
n.697C=
n.344-466C=
n.464C=
n.255C=
n.386C=
n.2526C=
n.457C=
c.18C= (p.Leu6=)
11g.119028338G>TCA477127363SLC37A4n.466C>A
n.390C>A
n.1505C>A
n.540C>A
n.474C>A
n.473C>A
n.642C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
n.237C>A
n.660C>A
n.994C>A
n.532C>A
n.697C>A
n.344-466C>A
n.464C>A
n.255C>A
n.386C>A
n.2526C>A
n.457C>A
c.18C>A (p.Leu6=)
11g.119028339A>CCA382905778SLC37A4n.465T>G
n.389T>G
n.1504T>G
n.539T>G
n.473T>G
n.472T>G
n.641T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.236T>G
n.659T>G
n.993T>G
n.531T>G
n.696T>G
n.344-467T>G
n.463T>G
n.254T>G
n.385T>G
n.2525T>G
n.456T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
11g.119028339A>GCA382905756SLC37A4n.465T>C
n.389T>C
n.1504T>C
n.539T>C
n.473T>C
n.472T>C
n.641T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.236T>C
n.659T>C
n.993T>C
n.531T>C
n.696T>C
n.344-467T>C
n.463T>C
n.254T>C
n.385T>C
n.2525T>C
n.456T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
11g.119028339A>TCA382905772SLC37A4n.465T>A
n.389T>A
n.1504T>A
n.539T>A
n.473T>A
n.472T>A
n.641T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.236T>A
n.659T>A
n.993T>A
n.531T>A
n.696T>A
n.344-467T>A
n.463T>A
n.254T>A
n.385T>A
n.2525T>A
n.456T>A
c.17T>A (p.Leu6His)
11g.119028340G>ACA382905783SLC37A4n.464C>T
n.388C>T
n.1503C>T
n.538C>T
n.472C>T
n.471C>T
n.640C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.235C>T
n.658C>T
n.992C>T
n.530C>T
n.695C>T
n.344-468C>T
n.462C>T
n.253C>T
n.384C>T
n.2524C>T
n.455C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
11g.119028340G>CCA382905785SLC37A4n.464C>G
n.388C>G
n.1503C>G
n.538C>G
n.472C>G
n.471C>G
n.640C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.235C>G
n.658C>G
n.992C>G
n.530C>G
n.695C>G
n.344-468C>G
n.462C>G
n.253C>G
n.384C>G
n.2524C>G
n.455C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
11g.119028340G>TCA382905787SLC37A4n.464C>A
n.388C>A
n.1503C>A
n.538C>A
n.472C>A
n.471C>A
n.640C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.235C>A
n.658C>A
n.992C>A
n.530C>A
n.695C>A
n.344-468C>A
n.462C>A
n.253C>A
n.384C>A
n.2524C>A
n.455C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
11g.119028341_119028346dupCA2616336364SLC37A4n.459_464dup
n.383_388dup
n.1498_1503dup
n.533_538dup
n.467_472dup
n.466_471dup
n.635_640dup
c.230_235dup (p.Trp78_Leu79insArgTrp)
n.230_235dup
n.653_658dup
n.987_992dup
n.525_530dup
n.690_695dup
n.344-473_344-468dup
n.457_462dup
n.248_253dup
n.379_384dup
n.2519_2524dup
n.450_455dup
c.11_16dup (p.Trp5_Leu6insArgTrp)
 gnomAD v4
11g.119028341C>ACA382905797SLC37A4n.463G>T
n.387G>T
n.1502G>T
n.537G>T
n.471G>T
n.470G>T
n.639G>T
c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.234G>T
n.657G>T
n.991G>T
n.529G>T
n.694G>T
n.344-469G>T
n.461G>T
n.252G>T
n.383G>T
n.2523G>T
n.454G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
 gnomAD v4
11g.119028341C=CA2003750018SLC37A4n.463G=
n.387G=
n.1502G=
n.537G=
n.471G=
n.470G=
n.639G=
c.234G= (p.Trp78=)
n.234G=
n.657G=
n.991G=
n.529G=
n.694G=
n.344-469G=
n.461G=
n.252G=
n.383G=
n.2523G=
n.454G=
c.15G= (p.Trp5=)
11g.119028341C>GCA229599815SLC37A4n.463G>C
n.387G>C
n.1502G>C
n.537G>C
n.471G>C
n.470G>C
n.639G>C
c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.234G>C
n.657G>C
n.991G>C
n.529G>C
n.694G>C
n.344-469G>C
n.461G>C
n.252G>C
n.383G>C
n.2523G>C
n.454G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119028341C>TCA382905789SLC37A4n.463G>A
n.387G>A
n.1502G>A
n.537G>A
n.471G>A
n.470G>A
n.639G>A
c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.234G>A
n.657G>A
n.991G>A
n.529G>A
n.694G>A
n.344-469G>A
n.461G>A
n.252G>A
n.383G>A
n.2523G>A
n.454G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028342C>ACA382905801SLC37A4n.462G>T
n.386G>T
n.1501G>T
n.536G>T
n.470G>T
n.469G>T
n.638G>T
c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.233G>T
n.656G>T
n.990G>T
n.528G>T
n.693G>T
n.344-470G>T
n.460G>T
n.251G>T
n.382G>T
n.2522G>T
n.453G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
11g.119028342C=CA2003750019SLC37A4n.462G=
n.386G=
n.1501G=
n.536G=
n.470G=
n.469G=
n.638G=
c.233G= (p.Trp78=)
n.233G=
n.656G=
n.990G=
n.528G=
n.693G=
n.344-470G=
n.460G=
n.251G=
n.382G=
n.2522G=
n.453G=
c.14G= (p.Trp5=)
11g.119028342C>GCA382905806SLC37A4n.462G>C
n.386G>C
n.1501G>C
n.536G>C
n.470G>C
n.469G>C
n.638G>C
c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.233G>C
n.656G>C
n.990G>C
n.528G>C
n.693G>C
n.344-470G>C
n.460G>C
n.251G>C
n.382G>C
n.2522G>C
n.453G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
11g.119028342C>TCA382905808SLC37A4n.462G>A
n.386G>A
n.1501G>A
n.536G>A
n.470G>A
n.469G>A
n.638G>A
c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.233G>A
n.656G>A
n.990G>A
n.528G>A
n.693G>A
n.344-470G>A
n.460G>A
n.251G>A
n.382G>A
n.2522G>A
n.453G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028343A=CA2003750020SLC37A4n.461T=
n.385T=
n.1500T=
n.535T=
n.469T=
n.468T=
n.637T=
c.232T= (p.Trp78=)
n.232T=
n.655T=
n.989T=
n.527T=
n.692T=
n.344-471T=
n.459T=
n.250T=
n.381T=
n.2521T=
n.452T=
c.13T= (p.Trp5=)
11g.119028343A>CCA382905814SLC37A4n.461T>G
n.385T>G
n.1500T>G
n.535T>G
n.469T>G
n.468T>G
n.637T>G
c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.232T>G
n.655T>G
n.989T>G
n.527T>G
n.692T>G
n.344-471T>G
n.459T>G
n.250T>G
n.381T>G
n.2521T>G
n.452T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
11g.119028343A>GCA382905816SLC37A4n.461T>C
n.385T>C
n.1500T>C
n.535T>C
n.469T>C
n.468T>C
n.637T>C
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.232T>C
n.655T>C
n.989T>C
n.527T>C
n.692T>C
n.344-471T>C
n.459T>C
n.250T>C
n.381T>C
n.2521T>C
n.452T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.119028343A>TCA382905819SLC37A4n.461T>A
n.385T>A
n.1500T>A
n.535T>A
n.469T>A
n.468T>A
n.637T>A
c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.232T>A
n.655T>A
n.989T>A
n.527T>A
n.692T>A
n.344-471T>A
n.459T>A
n.250T>A
n.381T>A
n.2521T>A
n.452T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
11g.119028344G>ACA477127391SLC37A4n.460C>T
n.384C>T
n.1499C>T
n.534C>T
n.468C>T
n.467C>T
n.636C>T
c.231C>T (p.Arg77=)
n.231C>T
n.654C>T
n.988C>T
n.526C>T
n.691C>T
n.344-472C>T
n.458C>T
n.249C>T
n.380C>T
n.2520C>T
n.451C>T
c.12C>T (p.Arg4=)
11g.119028344G>CCA477127392SLC37A4n.460C>G
n.384C>G
n.1499C>G
n.534C>G
n.468C>G
n.467C>G
n.636C>G
c.231C>G (p.Arg77=)
n.231C>G
n.654C>G
n.988C>G
n.526C>G
n.691C>G
n.344-472C>G
n.458C>G
n.249C>G
n.380C>G
n.2520C>G
n.451C>G
c.12C>G (p.Arg4=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028344G=CA2003750021SLC37A4n.460C=
n.384C=
n.1499C=
n.534C=
n.468C=
n.467C=
n.636C=
c.231C= (p.Arg77=)
n.231C=
n.654C=
n.988C=
n.526C=
n.691C=
n.344-472C=
n.458C=
n.249C=
n.380C=
n.2520C=
n.451C=
c.12C= (p.Arg4=)
11g.119028344G>TCA477127395SLC37A4n.460C>A
n.384C>A
n.1499C>A
n.534C>A
n.468C>A
n.467C>A
n.636C>A
c.231C>A (p.Arg77=)
n.231C>A
n.654C>A
n.988C>A
n.526C>A
n.691C>A
n.344-472C>A
n.458C>A
n.249C>A
n.380C>A
n.2520C>A
n.451C>A
c.12C>A (p.Arg4=)
11g.119028345C>ACA6311882SLC37A4n.459G>T
n.383G>T
n.1498G>T
n.533G>T
n.467G>T
n.466G>T
n.635G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.230G>T
n.653G>T
n.987G>T
n.525G>T
n.690G>T
n.344-473G>T
n.457G>T
n.248G>T
n.379G>T
n.2519G>T
n.450G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028345C=CA2003750022SLC37A4n.459G=
n.383G=
n.1498G=
n.533G=
n.467G=
n.466G=
n.635G=
c.230G= (p.Arg77=)
n.230G=
n.653G=
n.987G=
n.525G=
n.690G=
n.344-473G=
n.457G=
n.248G=
n.379G=
n.2519G=
n.450G=
c.11G= (p.Arg4=)
11g.119028345C>GCA382905848SLC37A4n.459G>C
n.383G>C
n.1498G>C
n.533G>C
n.467G>C
n.466G>C
n.635G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.230G>C
n.653G>C
n.987G>C
n.525G>C
n.690G>C
n.344-473G>C
n.457G>C
n.248G>C
n.379G>C
n.2519G>C
n.450G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
11g.119028345C>TCA6311883SLC37A4n.459G>A
n.383G>A
n.1498G>A
n.533G>A
n.467G>A
n.466G>A
n.635G>A
c.230G>A (p.Arg77His)
n.230G>A
n.653G>A
n.987G>A
n.525G>A
n.690G>A
n.344-473G>A
n.457G>A
n.248G>A
n.379G>A
n.2519G>A
n.450G>A
c.11G>A (p.Arg4His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028346G>ACA382905858SLC37A4n.458C>T
n.382C>T
n.1497C>T
n.532C>T
n.466C>T
n.465C>T
n.634C>T
c.229C>T (p.Arg77Cys)
n.229C>T
n.652C>T
n.986C>T
n.524C>T
n.689C>T
n.344-474C>T
n.456C>T
n.247C>T
n.378C>T
n.2518C>T
n.449C>T
c.10C>T (p.Arg4Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119028346G>CCA382905862SLC37A4n.458C>G
n.382C>G
n.1497C>G
n.532C>G
n.466C>G
n.465C>G
n.634C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.229C>G
n.652C>G
n.986C>G
n.524C>G
n.689C>G
n.344-474C>G
n.456C>G
n.247C>G
n.378C>G
n.2518C>G
n.449C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028346G=CA2003750023SLC37A4n.458C=
n.382C=
n.1497C=
n.532C=
n.466C=
n.465C=
n.634C=
c.229C= (p.Arg77=)
n.229C=
n.652C=
n.986C=
n.524C=
n.689C=
n.344-474C=
n.456C=
n.247C=
n.378C=
n.2518C=
n.449C=
c.10C= (p.Arg4=)
11g.119028346G>TCA382905872SLC37A4n.458C>A
n.382C>A
n.1497C>A
n.532C>A
n.466C>A
n.465C>A
n.634C>A
c.229C>A (p.Arg77Ser)
n.229C>A
n.652C>A
n.986C>A
n.524C>A
n.689C>A
n.344-474C>A
n.456C>A
n.247C>A
n.378C>A
n.2518C>A
n.449C>A
c.10C>A (p.Arg4Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028347A=CA2003750024SLC37A4n.457T=
n.381T=
n.1496T=
n.531T=
n.465T=
n.464T=
n.633T=
c.228T= (p.Ala76=)
n.228T=
n.651T=
n.985T=
n.523T=
n.688T=
n.344-475T=
n.455T=
n.246T=
n.377T=
n.2517T=
n.448T=
c.9T= (p.Ala3=)
11g.119028347A>CCA477127413SLC37A4n.457T>G
n.381T>G
n.1496T>G
n.531T>G
n.465T>G
n.464T>G
n.633T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
n.228T>G
n.651T>G
n.985T>G
n.523T>G
n.688T>G
n.344-475T>G
n.455T>G
n.246T>G
n.377T>G
n.2517T>G
n.448T>G
c.9T>G (p.Ala3=)
11g.119028347A>GCA477127418SLC37A4n.457T>C
n.381T>C
n.1496T>C
n.531T>C
n.465T>C
n.464T>C
n.633T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
n.228T>C
n.651T>C
n.985T>C
n.523T>C
n.688T>C
n.344-475T>C
n.455T>C
n.246T>C
n.377T>C
n.2517T>C
n.448T>C
c.9T>C (p.Ala3=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119028347A>TCA477127415SLC37A4n.457T>A
n.381T>A
n.1496T>A
n.531T>A
n.465T>A
n.464T>A
n.633T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
n.228T>A
n.651T>A
n.985T>A
n.523T>A
n.688T>A
n.344-475T>A
n.455T>A
n.246T>A
n.377T>A
n.2517T>A
n.448T>A
c.9T>A (p.Ala3=)
11g.119028348G>ACA6311884SLC37A4n.456C>T
n.380C>T
n.1495C>T
n.530C>T
n.464C>T
n.463C>T
n.632C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.227C>T
n.650C>T
n.984C>T
n.522C>T
n.687C>T
n.344-476C>T
n.454C>T
n.245C>T
n.376C>T
n.2516C>T
n.447C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028348G>CCA382905896SLC37A4n.456C>G
n.380C>G
n.1495C>G
n.530C>G
n.464C>G
n.463C>G
n.632C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.227C>G
n.650C>G
n.984C>G
n.522C>G
n.687C>G
n.344-476C>G
n.454C>G
n.245C>G
n.376C>G
n.2516C>G
n.447C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
11g.119028348G=CA2003750025SLC37A4n.456C=
n.380C=
n.1495C=
n.530C=
n.464C=
n.463C=
n.632C=
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n.227C=
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n.376C=
n.2516C=
n.447C=
c.8C= (p.Ala3=)
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n.380C>A
n.1495C>A
n.530C>A
n.464C>A
n.463C>A
n.632C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.227C>A
n.650C>A
n.984C>A
n.522C>A
n.687C>A
n.344-476C>A
n.454C>A
n.245C>A
n.376C>A
n.2516C>A
n.447C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028349C>ACA382905911SLC37A4n.455G>T
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n.1494G>T
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n.226G>T
n.649G>T
n.983G>T
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n.344-477G>T
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n.2515G>T
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n.463G=
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c.226G= (p.Ala76=)
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n.2515G=
n.446G=
c.7G= (p.Ala3=)
11g.119028349C>GCA229599830SLC37A4n.455G>C
n.379G>C
n.1494G>C
n.529G>C
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n.462G>C
n.631G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
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n.649G>C
n.983G>C
n.521G>C
n.686G>C
n.344-477G>C
n.453G>C
n.244G>C
n.375G>C
n.2515G>C
n.446G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.119028349C>TCA382905914SLC37A4n.455G>A
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c.226G>A (p.Ala76Thr)
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n.649G>A
n.983G>A
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n.344-477G>A
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n.244G>A
n.375G>A
n.2515G>A
n.446G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028350A>CCA382905918SLC37A4n.454T>G
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n.528T>C
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n.461T>C
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c.225T>C (p.Ser75=)
n.225T>C
n.648T>C
n.982T>C
n.520T>C
n.685T>C
n.344-478T>C
n.452T>C
n.243T>C
n.374T>C
n.2514T>C
n.445T>C
c.6T>C (p.Ser2=)
11g.119028350A>TCA382905922SLC37A4n.454T>A
n.378T>A
n.1493T>A
n.528T>A
n.462T>A
n.461T>A
n.630T>A
c.225T>A (p.Ser75Arg)
n.225T>A
n.648T>A
n.982T>A
n.520T>A
n.685T>A
n.344-478T>A
n.452T>A
n.243T>A
n.374T>A
n.2514T>A
n.445T>A
c.6T>A (p.Ser2Arg)
11g.119028351C>ACA382905923SLC37A4n.453G>T
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n.2513G>T
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 gnomAD v4
11g.119028351C=CA2003750027SLC37A4n.453G=
n.377G=
n.1492G=
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n.224G=
n.647G=
n.981G=
n.519G=
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n.344-479G=
n.451G=
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n.373G=
n.2513G=
n.444G=
c.5G= (p.Ser2=)
11g.119028351C>GCA382905926SLC37A4n.453G>C
n.377G>C
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n.519G>C
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n.344-479G>C
n.451G>C
n.242G>C
n.373G>C
n.2513G>C
n.444G>C
c.5G>C (p.Ser2Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.119028351C>TCA382905924SLC37A4n.453G>A
n.377G>A
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n.684G>A
n.344-479G>A
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n.242G>A
n.373G>A
n.2513G>A
n.444G>A
c.5G>A (p.Ser2Asn)
11g.119028352T>ACA382905931SLC37A4n.452A>T
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n.241A>T
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n.628A>G
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n.223A>G
n.646A>G
n.980A>G
n.518A>G
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n.344-480A>G
n.450A>G
n.241A>G
n.372A>G
n.2512A>G
n.443A>G
c.4A>G (p.Ser2Gly)
 gnomAD v4
11g.119028352T>GCA382905933SLC37A4n.452A>C
n.376A>C
n.1491A>C
n.526A>C
n.460A>C
n.459A>C
n.628A>C
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n.223A>C
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n.980A>C
n.518A>C
n.683A>C
n.344-480A>C
n.450A>C
n.241A>C
n.372A>C
n.2512A>C
n.443A>C
c.4A>C (p.Ser2Arg)
11g.119028353C>ACA382905941SLC37A4n.451G>T
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n.222G>T
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n.517G>T
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n.344-481G>T
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n.240G>T
n.371G>T
n.2511G>T
n.442G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
11g.119028353C>GCA382905948SLC37A4n.451G>C
n.375G>C
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n.458G>C
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n.222G>C
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n.979G>C
n.517G>C
n.682G>C
n.344-481G>C
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n.240G>C
n.371G>C
n.2511G>C
n.442G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
11g.119028353C>TCA382905957SLC37A4n.451G>A
n.375G>A
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n.458G>A
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c.222G>A (p.Met74Ile)
n.222G>A
n.645G>A
n.979G>A
n.517G>A
n.682G>A
n.344-481G>A
n.449G>A
n.240G>A
n.371G>A
n.2511G>A
n.442G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
11g.119028353dupCA2842402432SLC37A4n.451dup
n.375dup
n.1490dup
n.525dup
n.459dup
n.458dup
n.627dup
c.222dup (p.Ser75GlufsTer?)
n.222dup
n.645dup
n.979dup
n.517dup
n.682dup
n.344-481dup
n.449dup
n.240dup
n.371dup
n.2511dup
n.442dup
c.3dup (p.Ser2GlufsTer?)
11g.119028354A>CCA382905965SLC37A4n.450T>G
n.374T>G
n.1489T>G
n.524T>G
n.458T>G
n.457T>G
n.626T>G
c.221T>G (p.Met74Arg)
n.221T>G
n.644T>G
n.978T>G
n.516T>G
n.681T>G
n.344-482T>G
n.448T>G
n.239T>G
n.370T>G
n.2510T>G
n.441T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
11g.119028354A>GCA382905967SLC37A4n.450T>C
n.374T>C
n.1489T>C
n.524T>C
n.458T>C
n.457T>C
n.626T>C
c.221T>C (p.Met74Thr)
n.221T>C
n.644T>C
n.978T>C
n.516T>C
n.681T>C
n.344-482T>C
n.448T>C
n.239T>C
n.370T>C
n.2510T>C
n.441T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
 gnomAD v4
11g.119028354A>TCA382905968SLC37A4n.450T>A
n.374T>A
n.1489T>A
n.524T>A
n.458T>A
n.457T>A
n.626T>A
c.221T>A (p.Met74Lys)
n.221T>A
n.644T>A
n.978T>A
n.516T>A
n.681T>A
n.344-482T>A
n.448T>A
n.239T>A
n.370T>A
n.2510T>A
n.441T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
11g.119028355T>ACA382905970SLC37A4n.449A>T
n.373A>T
n.1488A>T
n.523A>T
n.457A>T
n.456A>T
n.625A>T
c.220A>T (p.Met74Leu)
n.220A>T
n.643A>T
n.977A>T
n.515A>T
n.680A>T
n.344-483A>T
n.447A>T
n.238A>T
n.369A>T
n.2509A>T
n.440A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
11g.119028355T>CCA382905971SLC37A4n.449A>G
n.373A>G
n.1488A>G
n.523A>G
n.457A>G
n.456A>G
n.625A>G
c.220A>G (p.Met74Val)
n.220A>G
n.643A>G
n.977A>G
n.515A>G
n.680A>G
n.344-483A>G
n.447A>G
n.238A>G
n.369A>G
n.2509A>G
n.440A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
11g.119028355T>GCA382905972SLC37A4n.449A>C
n.373A>C
n.1488A>C
n.523A>C
n.457A>C
n.456A>C
n.625A>C
c.220A>C (p.Met74Leu)
n.220A>C
n.643A>C
n.977A>C
n.515A>C
n.680A>C
n.344-483A>C
n.447A>C
n.238A>C
n.369A>C
n.2509A>C
n.440A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
11g.119028356C>ACA382905979SLC37A4n.448G>T
n.372G>T
n.1487G>T
n.522G>T
n.456G>T
n.455G>T
n.624G>T
c.219G>T (p.Gln73His)
n.219G>T
n.642G>T
n.976G>T
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n.344-484G>T
n.446G>T
n.237G>T
n.368G>T
n.2508G>T
n.439G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
11g.119028356C>GCA382905982SLC37A4n.448G>C
n.372G>C
n.1487G>C
n.522G>C
n.456G>C
n.455G>C
n.624G>C
c.219G>C (p.Gln73His)
n.219G>C
n.642G>C
n.976G>C
n.514G>C
n.679G>C
n.344-484G>C
n.446G>C
n.237G>C
n.368G>C
n.2508G>C
n.439G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
11g.119028356C>TCA477127485SLC37A4n.448G>A
n.372G>A
n.1487G>A
n.522G>A
n.456G>A
n.455G>A
n.624G>A
c.219G>A (p.Gln73=)
n.219G>A
n.642G>A
n.976G>A
n.514G>A
n.679G>A
n.344-484G>A
n.446G>A
n.237G>A
n.368G>A
n.2508G>A
n.439G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
11g.119028357T>ACA382906001SLC37A4n.447A>T
n.371A>T
n.1486A>T
n.521A>T
n.455A>T
n.454A>T
n.623A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.218A>T
n.641A>T
n.975A>T
n.513A>T
n.678A>T
n.344-485A>T
n.445A>T
n.236A>T
n.367A>T
n.2507A>T
n.438A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
11g.119028357T>CCA382905994SLC37A4n.447A>G
n.371A>G
n.1486A>G
n.521A>G
n.455A>G
n.454A>G
n.623A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.218A>G
n.641A>G
n.975A>G
n.513A>G
n.678A>G
n.344-485A>G
n.445A>G
n.236A>G
n.367A>G
n.2507A>G
n.438A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
11g.119028357T>GCA382905990SLC37A4n.447A>C
n.371A>C
n.1486A>C
n.521A>C
n.455A>C
n.454A>C
n.623A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.218A>C
n.641A>C
n.975A>C
n.513A>C
n.678A>C
n.344-485A>C
n.445A>C
n.236A>C
n.367A>C
n.2507A>C
n.438A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
11g.119028358G>ACA382906005SLC37A4n.446C>T
n.370C>T
n.1485C>T
n.520C>T
n.454C>T
n.453C>T
n.622C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.217C>T
n.640C>T
n.974C>T
n.512C>T
n.677C>T
n.344-486C>T
n.444C>T
n.235C>T
n.366C>T
n.2506C>T
n.437C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028358G>CCA382906006SLC37A4n.446C>G
n.370C>G
n.1485C>G
n.520C>G
n.454C>G
n.453C>G
n.622C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.217C>G
n.640C>G
n.974C>G
n.512C>G
n.677C>G
n.344-486C>G
n.444C>G
n.235C>G
n.366C>G
n.2506C>G
n.437C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028358G=CA2003750028SLC37A4n.446C=
n.370C=
n.1485C=
n.520C=
n.454C=
n.453C=
n.622C=
c.217C= (p.Gln73=)
n.217C=
n.640C=
n.974C=
n.512C=
n.677C=
n.344-486C=
n.444C=
n.235C=
n.366C=
n.2506C=
n.437C=
c.-3C= (n.-3C=)
11g.119028358G>TCA382906007SLC37A4n.446C>A
n.370C>A
n.1485C>A
n.520C>A
n.454C>A
n.453C>A
n.622C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.217C>A
n.640C>A
n.974C>A
n.512C>A
n.677C>A
n.344-486C>A
n.444C>A
n.235C>A
n.366C>A
n.2506C>A
n.437C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119028359G>ACA477127499SLC37A4n.445C>T
n.369C>T
n.1484C>T
n.519C>T
n.453C>T
n.452C>T
n.621C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
n.216C>T
n.639C>T
n.973C>T
n.511C>T
n.676C>T
n.344-487C>T
n.443C>T
n.234C>T
n.365C>T
n.2505C>T
n.436C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
11g.119028359G>CCA382906009SLC37A4n.445C>G
n.369C>G
n.1484C>G
n.519C>G
n.453C>G
n.452C>G
n.621C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.216C>G
n.639C>G
n.973C>G
n.511C>G
n.676C>G
n.344-487C>G
n.443C>G
n.234C>G
n.365C>G
n.2505C>G
n.436C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
 gnomAD v4
11g.119028359G>TCA382906010SLC37A4n.445C>A
n.369C>A
n.1484C>A
n.519C>A
n.453C>A
n.452C>A
n.621C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.216C>A
n.639C>A
n.973C>A
n.511C>A
n.676C>A
n.344-487C>A
n.443C>A
n.234C>A
n.365C>A
n.2505C>A
n.436C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
 gnomAD v4
11g.119028360T>ACA382906015SLC37A4n.444A>T
n.368A>T
n.1483A>T
n.518A>T
n.452A>T
n.451A>T
n.620A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.215A>T
n.638A>T
n.972A>T
n.510A>T
n.675A>T
n.344-488A>T
n.442A>T
n.233A>T
n.364A>T
n.2504A>T
n.435A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
11g.119028360T>CCA382906017SLC37A4n.444A>G
n.368A>G
n.1483A>G
n.518A>G
n.452A>G
n.451A>G
n.620A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.215A>G
n.638A>G
n.972A>G
n.510A>G
n.675A>G
n.344-488A>G
n.442A>G
n.233A>G
n.364A>G
n.2504A>G
n.435A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
11g.119028360T>GCA382906018SLC37A4n.444A>C
n.368A>C
n.1483A>C
n.518A>C
n.452A>C
n.451A>C
n.620A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.215A>C
n.638A>C
n.972A>C
n.510A>C
n.675A>C
n.344-488A>C
n.442A>C
n.233A>C
n.364A>C
n.2504A>C
n.435A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
11g.119028361C>ACA382906019SLC37A4n.443G>T
n.367G>T
n.1482G>T
n.517G>T
n.451G>T
n.450G>T
n.619G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.214G>T
n.637G>T
n.971G>T
n.509G>T
n.674G>T
n.344-489G>T
n.441G>T
n.232G>T
n.363G>T
n.2503G>T
n.434G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
 gnomAD v4
11g.119028361C>GCA382906020SLC37A4n.443G>C
n.367G>C
n.1482G>C
n.517G>C
n.451G>C
n.450G>C
n.619G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
n.214G>C
n.637G>C
n.971G>C
n.509G>C
n.674G>C
n.344-489G>C
n.441G>C
n.232G>C
n.363G>C
n.2503G>C
n.434G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
11g.119028361C>TCA382906023SLC37A4n.443G>A
n.367G>A
n.1482G>A
n.517G>A
n.451G>A
n.450G>A
n.619G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.214G>A
n.637G>A
n.971G>A
n.509G>A
n.674G>A
n.344-489G>A
n.441G>A
n.232G>A
n.363G>A
n.2503G>A
n.434G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
11g.119028362A=CA2003750029SLC37A4n.442T=
n.366T=
n.1481T=
n.516T=
n.450T=
n.449T=
n.618T=
c.213T= (p.Ser71=)
n.213T=
n.636T=
n.970T=
n.508T=
n.673T=
n.344-490T=
n.440T=
n.231T=
n.362T=
n.2502T=
n.433T=
c.-7T= (n.-7T=)
11g.119028362A>CCA477127513SLC37A4n.442T>G
n.366T>G
n.1481T>G
n.516T>G
n.450T>G
n.449T>G
n.618T>G
c.213T>G (p.Ser71=)
n.213T>G
n.636T>G
n.970T>G
n.508T>G
n.673T>G
n.344-490T>G
n.440T>G
n.231T>G
n.362T>G
n.2502T>G
n.433T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
11g.119028362A>GCA477127514SLC37A4n.442T>C
n.366T>C
n.1481T>C
n.516T>C
n.450T>C
n.449T>C
n.618T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
n.213T>C
n.636T>C
n.970T>C
n.508T>C
n.673T>C
n.344-490T>C
n.440T>C
n.231T>C
n.362T>C
n.2502T>C
n.433T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028362A>TCA477127512SLC37A4n.442T>A
n.366T>A
n.1481T>A
n.516T>A
n.450T>A
n.449T>A
n.618T>A
c.213T>A (p.Ser71=)
n.213T>A
n.636T>A
n.970T>A
n.508T>A
n.673T>A
n.344-490T>A
n.440T>A
n.231T>A
n.362T>A
n.2502T>A
n.433T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
 gnomAD v4
11g.119028363G>ACA382906031SLC37A4n.441C>T
n.365C>T
n.1480C>T
n.515C>T
n.449C>T
n.448C>T
n.617C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.212C>T
n.635C>T
n.969C>T
n.507C>T
n.672C>T
n.344-491C>T
n.439C>T
n.230C>T
n.361C>T
n.2501C>T
n.432C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
11g.119028363G>CCA382906029SLC37A4n.441C>G
n.365C>G
n.1480C>G
n.515C>G
n.449C>G
n.448C>G
n.617C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.212C>G
n.635C>G
n.969C>G
n.507C>G
n.672C>G
n.344-491C>G
n.439C>G
n.230C>G
n.361C>G
n.2501C>G
n.432C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
11g.119028363G>TCA382906027SLC37A4n.441C>A
n.365C>A
n.1480C>A
n.515C>A
n.449C>A
n.448C>A
n.617C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.212C>A
n.635C>A
n.969C>A
n.507C>A
n.672C>A
n.344-491C>A
n.439C>A
n.230C>A
n.361C>A
n.2501C>A
n.432C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
11g.119028364A>CCA382906034SLC37A4n.440T>G
n.364T>G
n.1479T>G
n.514T>G
n.448T>G
n.447T>G
n.616T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.211T>G
n.634T>G
n.968T>G
n.506T>G
n.671T>G
n.344-492T>G
n.438T>G
n.229T>G
n.360T>G
n.2500T>G
n.431T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
11g.119028364A>GCA382906037SLC37A4n.440T>C
n.364T>C
n.1479T>C
n.514T>C
n.448T>C
n.447T>C
n.616T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.211T>C
n.634T>C
n.968T>C
n.506T>C
n.671T>C
n.344-492T>C
n.438T>C
n.229T>C
n.360T>C
n.2500T>C
n.431T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
11g.119028364A>TCA382906053SLC37A4n.440T>A
n.364T>A
n.1479T>A
n.514T>A
n.448T>A
n.447T>A
n.616T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.211T>A
n.634T>A
n.968T>A
n.506T>A
n.671T>A
n.344-492T>A
n.438T>A
n.229T>A
n.360T>A
n.2500T>A
n.431T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
11g.119028365C>ACA477127544SLC37A4n.439G>T
n.363G>T
n.1478G>T
n.513G>T
n.447G>T
n.446G>T
n.615G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
n.210G>T
n.633G>T
n.967G>T
n.505G>T
n.670G>T
n.344-493G>T
n.437G>T
n.228G>T
n.359G>T
n.2499G>T
n.430G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028365C>GCA477127538SLC37A4n.439G>C
n.363G>C
n.1478G>C
n.513G>C
n.447G>C
n.446G>C
n.615G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
n.210G>C
n.633G>C
n.967G>C
n.505G>C
n.670G>C
n.344-493G>C
n.437G>C
n.228G>C
n.359G>C
n.2499G>C
n.430G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
11g.119028365C>TCA477127541SLC37A4n.439G>A
n.363G>A
n.1478G>A
n.513G>A
n.447G>A
n.446G>A
n.615G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
n.210G>A
n.633G>A
n.967G>A
n.505G>A
n.670G>A
n.344-493G>A
n.437G>A
n.228G>A
n.359G>A
n.2499G>A
n.430G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
 gnomAD v4
11g.119028366A>CCA382906057SLC37A4n.438T>G
n.362T>G
n.1477T>G
n.512T>G
n.446T>G
n.445T>G
n.614T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.209T>G
n.632T>G
n.966T>G
n.504T>G
n.669T>G
n.344-494T>G
n.436T>G
n.227T>G
n.358T>G
n.2498T>G
n.429T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
11g.119028366A>GCA382906063SLC37A4n.438T>C
n.362T>C
n.1477T>C
n.512T>C
n.446T>C
n.445T>C
n.614T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.209T>C
n.632T>C
n.966T>C
n.504T>C
n.669T>C
n.344-494T>C
n.436T>C
n.227T>C
n.358T>C
n.2498T>C
n.429T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
 gnomAD v4
11g.119028366A>TCA382906065SLC37A4n.438T>A
n.362T>A
n.1477T>A
n.512T>A
n.446T>A
n.445T>A
n.614T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.209T>A
n.632T>A
n.966T>A
n.504T>A
n.669T>A
n.344-494T>A
n.436T>A
n.227T>A
n.358T>A
n.2498T>A
n.429T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
11g.119028367G>ACA477127550SLC37A4n.437C>T
n.361C>T
n.1476C>T
n.511C>T
n.445C>T
n.444C>T
n.613C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
n.208C>T
n.631C>T
n.965C>T
n.503C>T
n.668C>T
n.344-495C>T
n.435C>T
n.226C>T
n.357C>T
n.2497C>T
n.428C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
 gnomAD v4
11g.119028367G>CCA382906083SLC37A4n.437C>G
n.361C>G
n.1476C>G
n.511C>G
n.445C>G
n.444C>G
n.613C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.208C>G
n.631C>G
n.965C>G
n.503C>G
n.668C>G
n.344-495C>G
n.435C>G
n.226C>G
n.357C>G
n.2497C>G
n.428C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
11g.119028367G>TCA382906087SLC37A4n.437C>A
n.361C>A
n.1476C>A
n.511C>A
n.445C>A
n.444C>A
n.613C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.208C>A
n.631C>A
n.965C>A
n.503C>A
n.668C>A
n.344-495C>A
n.435C>A
n.226C>A
n.357C>A
n.2497C>A
n.428C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
11g.119028368C>ACA477127561SLC37A4n.436G>T
n.360G>T
n.1475G>T
n.510G>T
n.444G>T
n.443G>T
n.612G>T
c.207G>T (p.Val69=)
n.207G>T
n.630G>T
n.964G>T
n.502G>T
n.667G>T
n.344-496G>T
n.434G>T
n.225G>T
n.356G>T
n.2496G>T
n.427G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
 gnomAD v4
11g.119028368C=CA2003750030SLC37A4n.436G=
n.360G=
n.1475G=
n.510G=
n.444G=
n.443G=
n.612G=
c.207G= (p.Val69=)
n.207G=
n.630G=
n.964G=
n.502G=
n.667G=
n.344-496G=
n.434G=
n.225G=
n.356G=
n.2496G=
n.427G=
c.-13G= (n.-13G=)
11g.119028368C>GCA477127577SLC37A4n.436G>C
n.360G>C
n.1475G>C
n.510G>C
n.444G>C
n.443G>C
n.612G>C
c.207G>C (p.Val69=)
n.207G>C
n.630G>C
n.964G>C
n.502G>C
n.667G>C
n.344-496G>C
n.434G>C
n.225G>C
n.356G>C
n.2496G>C
n.427G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028368C>TCA477127568SLC37A4n.436G>A
n.360G>A
n.1475G>A
n.510G>A
n.444G>A
n.443G>A
n.612G>A
c.207G>A (p.Val69=)
n.207G>A
n.630G>A
n.964G>A
n.502G>A
n.667G>A
n.344-496G>A
n.434G>A
n.225G>A
n.356G>A
n.2496G>A
n.427G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028369A=CA2003750031SLC37A4n.435T=
n.359T=
n.1474T=
n.509T=
n.443T=
n.442T=
n.611T=
c.206T= (p.Val69=)
n.206T=
n.629T=
n.963T=
n.501T=
n.666T=
n.344-497T=
n.433T=
n.224T=
n.355T=
n.2495T=
n.426T=
c.-14T= (n.-14T=)
11g.119028369A>CCA382906089SLC37A4n.435T>G
n.359T>G
n.1474T>G
n.509T>G
n.443T>G
n.442T>G
n.611T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.206T>G
n.629T>G
n.963T>G
n.501T>G
n.666T>G
n.344-497T>G
n.433T>G
n.224T>G
n.355T>G
n.2495T>G
n.426T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
 dbSNP
11g.119028369A>GCA382906102SLC37A4n.435T>C
n.359T>C
n.1474T>C
n.509T>C
n.443T>C
n.442T>C
n.611T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.206T>C
n.629T>C
n.963T>C
n.501T>C
n.666T>C
n.344-497T>C
n.433T>C
n.224T>C
n.355T>C
n.2495T>C
n.426T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
11g.119028369A>TCA382906108SLC37A4n.435T>A
n.359T>A
n.1474T>A
n.509T>A
n.443T>A
n.442T>A
n.611T>A
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.206T>A
n.629T>A
n.963T>A
n.501T>A
n.666T>A
n.344-497T>A
n.433T>A
n.224T>A
n.355T>A
n.2495T>A
n.426T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
11g.119028370C>ACA6311886SLC37A4n.434G>T
n.358G>T
n.1473G>T
n.508G>T
n.442G>T
n.441G>T
n.610G>T
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.205G>T
n.628G>T
n.962G>T
n.500G>T
n.665G>T
n.344-498G>T
n.432G>T
n.223G>T
n.354G>T
n.2494G>T
n.425G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028370C=CA2003750032SLC37A4n.434G=
n.358G=
n.1473G=
n.508G=
n.442G=
n.441G=
n.610G=
c.205G= (p.Val69=)
n.205G=
n.628G=
n.962G=
n.500G=
n.665G=
n.344-498G=
n.432G=
n.223G=
n.354G=
n.2494G=
n.425G=
c.-15G= (n.-15G=)
11g.119028370C>GCA6311885SLC37A4n.434G>C
n.358G>C
n.1473G>C
n.508G>C
n.442G>C
n.441G>C
n.610G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.205G>C
n.628G>C
n.962G>C
n.500G>C
n.665G>C
n.344-498G>C
n.432G>C
n.223G>C
n.354G>C
n.2494G>C
n.425G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028370C>TCA382906122SLC37A4n.434G>A
n.358G>A
n.1473G>A
n.508G>A
n.442G>A
n.441G>A
n.610G>A
c.205G>A (p.Val69Met)
n.205G>A
n.628G>A
n.962G>A
n.500G>A
n.665G>A
n.344-498G>A
n.432G>A
n.223G>A
n.354G>A
n.2494G>A
n.425G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
11g.119028373dupCA2616336398SLC37A4n.434dup
n.358dup
n.1473dup
n.508dup
n.442dup
n.441dup
n.610dup
c.205dup (p.Val69GlyfsTer4)
n.205dup
n.628dup
n.962dup
n.500dup
n.665dup
n.344-498dup
n.432dup
n.223dup
n.354dup
n.2494dup
n.425dup
c.-15dup (n.-15dup)
 gnomAD v4
11g.119028371C>ACA477127609SLC37A4n.433G>T
n.357G>T
n.1472G>T
n.507G>T
n.441G>T
n.440G>T
n.609G>T
c.204G>T (p.Gly68=)
n.204G>T
n.627G>T
n.961G>T
n.499G>T
n.664G>T
n.344-499G>T
n.431G>T
n.222G>T
n.353G>T
n.2493G>T
n.424G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
11g.119028371C=CA2003750033SLC37A4n.433G=
n.357G=
n.1472G=
n.507G=
n.441G=
n.440G=
n.609G=
c.204G= (p.Gly68=)
n.204G=
n.627G=
n.961G=
n.499G=
n.664G=
n.344-499G=
n.431G=
n.222G=
n.353G=
n.2493G=
n.424G=
c.-16G= (n.-16G=)
11g.119028371C>GCA477127621SLC37A4n.433G>C
n.357G>C
n.1472G>C
n.507G>C
n.441G>C
n.440G>C
n.609G>C
c.204G>C (p.Gly68=)
n.204G>C
n.627G>C
n.961G>C
n.499G>C
n.664G>C
n.344-499G>C
n.431G>C
n.222G>C
n.353G>C
n.2493G>C
n.424G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
11g.119028371C>TCA229599839SLC37A4n.433G>A
n.357G>A
n.1472G>A
n.507G>A
n.441G>A
n.440G>A
n.609G>A
c.204G>A (p.Gly68=)
n.204G>A
n.627G>A
n.961G>A
n.499G>A
n.664G>A
n.344-499G>A
n.431G>A
n.222G>A
n.353G>A
n.2493G>A
n.424G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119028372C>ACA382906129SLC37A4n.432G>T
n.356G>T
n.1471G>T
n.506G>T
n.440G>T
n.439G>T
n.608G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.203G>T
n.626G>T
n.960G>T
n.498G>T
n.663G>T
n.344-500G>T
n.430G>T
n.221G>T
n.352G>T
n.2492G>T
n.423G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
11g.119028372C=CA2003750034SLC37A4n.432G=
n.356G=
n.1471G=
n.506G=
n.440G=
n.439G=
n.608G=
c.203G= (p.Gly68=)
n.203G=
n.626G=
n.960G=
n.498G=
n.663G=
n.344-500G=
n.430G=
n.221G=
n.352G=
n.2492G=
n.423G=
c.-17G= (n.-17G=)
11g.119028372C>GCA382906130SLC37A4n.432G>C
n.356G>C
n.1471G>C
n.506G>C
n.440G>C
n.439G>C
n.608G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.203G>C
n.626G>C
n.960G>C
n.498G>C
n.663G>C
n.344-500G>C
n.430G>C
n.221G>C
n.352G>C
n.2492G>C
n.423G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028372C>TCA382906131SLC37A4n.432G>A
n.356G>A
n.1471G>A
n.506G>A
n.440G>A
n.439G>A
n.608G>A
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.203G>A
n.626G>A
n.960G>A
n.498G>A
n.663G>A
n.344-500G>A
n.430G>A
n.221G>A
n.352G>A
n.2492G>A
n.423G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
11g.119028373C>ACA229599869SLC37A4n.431G>T
n.355G>T
n.1470G>T
n.505G>T
n.439G>T
n.438G>T
n.607G>T
c.202G>T (p.Gly68Trp)
n.202G>T
n.625G>T
n.959G>T
n.497G>T
n.662G>T
n.344-501G>T
n.429G>T
n.220G>T
n.351G>T
n.2491G>T
n.422G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028373C=CA2003750035SLC37A4n.431G=
n.355G=
n.1470G=
n.505G=
n.439G=
n.438G=
n.607G=
c.202G= (p.Gly68=)
n.202G=
n.625G=
n.959G=
n.497G=
n.662G=
n.344-501G=
n.429G=
n.220G=
n.351G=
n.2491G=
n.422G=
c.-18G= (n.-18G=)
11g.119028373C>GCA382906137SLC37A4n.431G>C
n.355G>C
n.1470G>C
n.505G>C
n.439G>C
n.438G>C
n.607G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.202G>C
n.625G>C
n.959G>C
n.497G>C
n.662G>C
n.344-501G>C
n.429G>C
n.220G>C
n.351G>C
n.2491G>C
n.422G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
11g.119028373C>TCA219300SLC37A4n.431G>A
n.355G>A
n.1470G>A
n.505G>A
n.439G>A
n.438G>A
n.607G>A
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.202G>A
n.625G>A
n.959G>A
n.497G>A
n.662G>A
n.344-501G>A
n.429G>A
n.220G>A
n.351G>A
n.2491G>A
n.422G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028374A=CA2003750036SLC37A4n.430T=
n.354T=
n.1469T=
n.504T=
n.438T=
n.437T=
n.606T=
c.201T= (p.Ser67=)
n.201T=
n.624T=
n.958T=
n.496T=
n.661T=
n.344-502T=
n.428T=
n.219T=
n.350T=
n.2490T=
n.421T=
c.-19T= (n.-19T=)
11g.119028374A>CCA382906141SLC37A4n.430T>G
n.354T>G
n.1469T>G
n.504T>G
n.438T>G
n.437T>G
n.606T>G
c.201T>G (p.Ser67Arg)
n.201T>G
n.624T>G
n.958T>G
n.496T>G
n.661T>G
n.344-502T>G
n.428T>G
n.219T>G
n.350T>G
n.2490T>G
n.421T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
11g.119028374A>GCA229599915SLC37A4n.430T>C
n.354T>C
n.1469T>C
n.504T>C
n.438T>C
n.437T>C
n.606T>C
c.201T>C (p.Ser67=)
n.201T>C
n.624T>C
n.958T>C
n.496T>C
n.661T>C
n.344-502T>C
n.428T>C
n.219T>C
n.350T>C
n.2490T>C
n.421T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028374A>TCA382906143SLC37A4n.430T>A
n.354T>A
n.1469T>A
n.504T>A
n.438T>A
n.437T>A
n.606T>A
c.201T>A (p.Ser67Arg)
n.201T>A
n.624T>A
n.958T>A
n.496T>A
n.661T>A
n.344-502T>A
n.428T>A
n.219T>A
n.350T>A
n.2490T>A
n.421T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
11g.119028375C>ACA382906147SLC37A4n.429G>T
n.353G>T
n.1468G>T
n.503G>T
n.437G>T
n.436G>T
n.605G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
n.200G>T
n.623G>T
n.957G>T
n.495G>T
n.660G>T
n.344-503G>T
n.427G>T
n.218G>T
n.349G>T
n.2489G>T
n.420G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
 gnomAD v4
11g.119028375C>GCA382906150SLC37A4n.429G>C
n.353G>C
n.1468G>C
n.503G>C
n.437G>C
n.436G>C
n.605G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
n.200G>C
n.623G>C
n.957G>C
n.495G>C
n.660G>C
n.344-503G>C
n.427G>C
n.218G>C
n.349G>C
n.2489G>C
n.420G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
11g.119028375C>TCA382906154SLC37A4n.429G>A
n.353G>A
n.1468G>A
n.503G>A
n.437G>A
n.436G>A
n.605G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
n.200G>A
n.623G>A
n.957G>A
n.495G>A
n.660G>A
n.344-503G>A
n.427G>A
n.218G>A
n.349G>A
n.2489G>A
n.420G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
 gnomAD v4
11g.119028376T>ACA382906183SLC37A4n.428A>T
n.352A>T
n.1467A>T
n.502A>T
n.436A>T
n.435A>T
n.604A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
n.199A>T
n.622A>T
n.956A>T
n.494A>T
n.659A>T
n.344-504A>T
n.426A>T
n.217A>T
n.348A>T
n.2488A>T
n.419A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
11g.119028376T>CCA382906177SLC37A4n.428A>G
n.352A>G
n.1467A>G
n.502A>G
n.436A>G
n.435A>G
n.604A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
n.199A>G
n.622A>G
n.956A>G
n.494A>G
n.659A>G
n.344-504A>G
n.426A>G
n.217A>G
n.348A>G
n.2488A>G
n.419A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
 gnomAD v4
11g.119028376T>GCA382906159SLC37A4n.428A>C
n.352A>C
n.1467A>C
n.502A>C
n.436A>C
n.435A>C
n.604A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
n.199A>C
n.622A>C
n.956A>C
n.494A>C
n.659A>C
n.344-504A>C
n.426A>C
n.217A>C
n.348A>C
n.2488A>C
n.419A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
11g.119028377G>ACA477127685SLC37A4n.427C>T
n.351C>T
n.1466C>T
n.501C>T
n.435C>T
n.434C>T
n.603C>T
c.198C>T (p.Val66=)
n.198C>T
n.621C>T
n.955C>T
n.493C>T
n.658C>T
n.344-505C>T
n.425C>T
n.216C>T
n.347C>T
n.2487C>T
n.418C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
 gnomAD v4
11g.119028377G>CCA477127688SLC37A4n.427C>G
n.351C>G
n.1466C>G
n.501C>G
n.435C>G
n.434C>G
n.603C>G
c.198C>G (p.Val66=)
n.198C>G
n.621C>G
n.955C>G
n.493C>G
n.658C>G
n.344-505C>G
n.425C>G
n.216C>G
n.347C>G
n.2487C>G
n.418C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
11g.119028377G>TCA477127693SLC37A4n.427C>A
n.351C>A
n.1466C>A
n.501C>A
n.435C>A
n.434C>A
n.603C>A
c.198C>A (p.Val66=)
n.198C>A
n.621C>A
n.955C>A
n.493C>A
n.658C>A
n.344-505C>A
n.425C>A
n.216C>A
n.347C>A
n.2487C>A
n.418C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
 gnomAD v4
11g.119028377dupCA2838494379SLC37A4n.427dup
n.351dup
n.1466dup
n.501dup
n.435dup
n.434dup
n.603dup
c.198dup (p.Ser67GlnfsTer6)
n.198dup
n.621dup
n.955dup
n.493dup
n.658dup
n.344-505dup
n.425dup
n.216dup
n.347dup
n.2487dup
n.418dup
c.-22dup (n.-22dup)
11g.119028378A>CCA382906189SLC37A4n.426T>G
n.350T>G
n.1465T>G
n.500T>G
n.434T>G
n.433T>G
n.602T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.197T>G
n.620T>G
n.954T>G
n.492T>G
n.657T>G
n.344-506T>G
n.424T>G
n.215T>G
n.346T>G
n.2486T>G
n.417T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
11g.119028378A>GCA382906195SLC37A4n.426T>C
n.350T>C
n.1465T>C
n.500T>C
n.434T>C
n.433T>C
n.602T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.197T>C
n.620T>C
n.954T>C
n.492T>C
n.657T>C
n.344-506T>C
n.424T>C
n.215T>C
n.346T>C
n.2486T>C
n.417T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
11g.119028378A>TCA382906192SLC37A4n.426T>A
n.350T>A
n.1465T>A
n.500T>A
n.434T>A
n.433T>A
n.602T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
n.197T>A
n.620T>A
n.954T>A
n.492T>A
n.657T>A
n.344-506T>A
n.424T>A
n.215T>A
n.346T>A
n.2486T>A
n.417T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
11g.119028379C>ACA382906198SLC37A4n.425G>T
n.349G>T
n.1464G>T
n.499G>T
n.433G>T
n.432G>T
n.601G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
n.196G>T
n.619G>T
n.953G>T
n.491G>T
n.656G>T
n.344-507G>T
n.423G>T
n.214G>T
n.345G>T
n.2485G>T
n.416G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
11g.119028379C>GCA382906199SLC37A4n.425G>C
n.349G>C
n.1464G>C
n.499G>C
n.433G>C
n.432G>C
n.601G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.196G>C
n.619G>C
n.953G>C
n.491G>C
n.656G>C
n.344-507G>C
n.423G>C
n.214G>C
n.345G>C
n.2485G>C
n.416G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
11g.119028379C>TCA382906206SLC37A4n.425G>A
n.349G>A
n.1464G>A
n.499G>A
n.433G>A
n.432G>A
n.601G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
n.196G>A
n.619G>A
n.953G>A
n.491G>A
n.656G>A
n.344-507G>A
n.423G>A
n.214G>A
n.345G>A
n.2485G>A
n.416G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
11g.119028380A>CCA382906208SLC37A4n.424T>G
n.348T>G
n.1463T>G
n.498T>G
n.432T>G
n.431T>G
n.600T>G
c.195T>G (p.Phe65Leu)
n.195T>G
n.618T>G
n.952T>G
n.490T>G
n.655T>G
n.344-508T>G
n.422T>G
n.213T>G
n.344T>G
n.2484T>G
n.415T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
11g.119028380A>GCA477127713SLC37A4n.424T>C
n.348T>C
n.1463T>C
n.498T>C
n.432T>C
n.431T>C
n.600T>C
c.195T>C (p.Phe65=)
n.195T>C
n.618T>C
n.952T>C
n.490T>C
n.655T>C
n.344-508T>C
n.422T>C
n.213T>C
n.344T>C
n.2484T>C
n.415T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
 ClinVar
11g.119028380A>TCA382906209SLC37A4n.424T>A
n.348T>A
n.1463T>A
n.498T>A
n.432T>A
n.431T>A
n.600T>A
c.195T>A (p.Phe65Leu)
n.195T>A
n.618T>A
n.952T>A
n.490T>A
n.655T>A
n.344-508T>A
n.422T>A
n.213T>A
n.344T>A
n.2484T>A
n.415T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
11g.119028382dupCA477127719SLC37A4n.424dup
n.348dup
n.1463dup
n.498dup
n.432dup
n.431dup
n.600dup
c.195dup (p.Val66CysfsTer7)
n.195dup
n.618dup
n.952dup
n.490dup
n.655dup
n.344-508dup
n.422dup
n.213dup
n.344dup
n.2484dup
n.415dup
c.-25dup (n.-25dup)
 ClinVar
11g.119028381A>CCA382906214SLC37A4n.423T>G
n.347T>G
n.1462T>G
n.497T>G
n.431T>G
n.430T>G
n.599T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.194T>G
n.617T>G
n.951T>G
n.489T>G
n.654T>G
n.344-509T>G
n.421T>G
n.212T>G
n.343T>G
n.2483T>G
n.414T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
11g.119028381A>GCA382906212SLC37A4n.423T>C
n.347T>C
n.1462T>C
n.497T>C
n.431T>C
n.430T>C
n.599T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.194T>C
n.617T>C
n.951T>C
n.489T>C
n.654T>C
n.344-509T>C
n.421T>C
n.212T>C
n.343T>C
n.2483T>C
n.414T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
11g.119028381A>TCA382906210SLC37A4n.423T>A
n.347T>A
n.1462T>A
n.497T>A
n.431T>A
n.430T>A
n.599T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.194T>A
n.617T>A
n.951T>A
n.489T>A
n.654T>A
n.344-509T>A
n.421T>A
n.212T>A
n.343T>A
n.2483T>A
n.414T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
11g.119028382A>CCA382906218SLC37A4n.422T>G
n.346T>G
n.1461T>G
n.496T>G
n.430T>G
n.429T>G
n.598T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.193T>G
n.616T>G
n.950T>G
n.488T>G
n.653T>G
n.344-510T>G
n.420T>G
n.211T>G
n.342T>G
n.2482T>G
n.413T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
11g.119028382A>GCA382906220SLC37A4n.422T>C
n.346T>C
n.1461T>C
n.496T>C
n.430T>C
n.429T>C
n.598T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.193T>C
n.616T>C
n.950T>C
n.488T>C
n.653T>C
n.344-510T>C
n.420T>C
n.211T>C
n.342T>C
n.2482T>C
n.413T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
11g.119028382A>TCA382906223SLC37A4n.422T>A
n.346T>A
n.1461T>A
n.496T>A
n.430T>A
n.429T>A
n.598T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.193T>A
n.616T>A
n.950T>A
n.488T>A
n.653T>A
n.344-510T>A
n.420T>A
n.211T>A
n.342T>A
n.2482T>A
n.413T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
11g.119028383C>ACA382906227SLC37A4n.421G>T
n.345G>T
n.1460G>T
n.495G>T
n.429G>T
n.428G>T
n.597G>T
c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.192G>T
n.615G>T
n.949G>T
n.487G>T
n.652G>T
n.344-511G>T
n.419G>T
n.210G>T
n.341G>T
n.2481G>T
n.412G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
 gnomAD v4
11g.119028383C=CA2003750037SLC37A4n.421G=
n.345G=
n.1460G=
n.495G=
n.429G=
n.428G=
n.597G=
c.192G= (p.Lys64=)
n.192G=
n.615G=
n.949G=
n.487G=
n.652G=
n.344-511G=
n.419G=
n.210G=
n.341G=
n.2481G=
n.412G=
c.-28G= (n.-28G=)
11g.119028383C>GCA382906233SLC37A4n.421G>C
n.345G>C
n.1460G>C
n.495G>C
n.429G>C
n.428G>C
n.597G>C
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.192G>C
n.615G>C
n.949G>C
n.487G>C
n.652G>C
n.344-511G>C
n.419G>C
n.210G>C
n.341G>C
n.2481G>C
n.412G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
11g.119028383C>TCA229599925SLC37A4n.421G>A
n.345G>A
n.1460G>A
n.495G>A
n.429G>A
n.428G>A
n.597G>A
c.192G>A (p.Lys64=)
n.192G>A
n.615G>A
n.949G>A
n.487G>A
n.652G>A
n.344-511G>A
n.419G>A
n.210G>A
n.341G>A
n.2481G>A
n.412G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119028383_119028386delinsCTTGCA2003750038SLC37A4n.418_421delinsCAAG
n.342_345delinsCAAG
n.1457_1460delinsCAAG
n.492_495delinsCAAG
n.426_429delinsCAAG
n.425_428delinsCAAG
n.594_597delinsCAAG
c.189_192delinsCAAG (p.Ser63=)
n.189_192delinsCAAG
n.612_615delinsCAAG
n.946_949delinsCAAG
n.484_487delinsCAAG
n.649_652delinsCAAG
n.344-514_344-511delinsCAAG
n.416_419delinsCAAG
n.207_210delinsCAAG
n.338_341delinsCAAG
n.2478_2481delinsCAAG
n.409_412delinsCAAG
c.-31_-28delinsCAAG (n.-31_-28delinsCAAG)
11g.119028384T>ACA382906238SLC37A4n.420A>T
n.344A>T
n.1459A>T
n.494A>T
n.428A>T
n.427A>T
n.596A>T
c.191A>T (p.Lys64Met)
n.191A>T
n.614A>T
n.948A>T
n.486A>T
n.651A>T
n.344-512A>T
n.418A>T
n.209A>T
n.340A>T
n.2480A>T
n.411A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
11g.119028384T>CCA382906235SLC37A4n.420A>G
n.344A>G
n.1459A>G
n.494A>G
n.428A>G
n.427A>G
n.596A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.191A>G
n.614A>G
n.948A>G
n.486A>G
n.651A>G
n.344-512A>G
n.418A>G
n.209A>G
n.340A>G
n.2480A>G
n.411A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119028384T>GCA382906236SLC37A4n.420A>C
n.344A>C
n.1459A>C
n.494A>C
n.428A>C
n.427A>C
n.596A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.191A>C
n.614A>C
n.948A>C
n.486A>C
n.651A>C
n.344-512A>C
n.418A>C
n.209A>C
n.340A>C
n.2480A>C
n.411A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
11g.119028384_119028386delCA918979944SLC37A4n.418_420del
n.342_344del
n.1457_1459del
n.492_494del
n.426_428del
n.425_427del
n.594_596del
c.189_191del (p.Ser63_Lys64delinsArg)
n.189_191del
n.612_614del
n.946_948del
n.484_486del
n.649_651del
n.344-514_344-512del
n.416_418del
n.207_209del
n.338_340del
n.2478_2480del
n.409_411del
c.-31_-29del (n.-31_-29del)
 dbSNP
11g.119028385T>ACA382906240SLC37A4n.419A>T
n.343A>T
n.1458A>T
n.493A>T
n.427A>T
n.426A>T
n.595A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.190A>T
n.613A>T
n.947A>T
n.485A>T
n.650A>T
n.344-513A>T
n.417A>T
n.208A>T
n.339A>T
n.2479A>T
n.410A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
11g.119028385T>CCA382906241SLC37A4n.419A>G
n.343A>G
n.1458A>G
n.493A>G
n.427A>G
n.426A>G
n.595A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.190A>G
n.613A>G
n.947A>G
n.485A>G
n.650A>G
n.344-513A>G
n.417A>G
n.208A>G
n.339A>G
n.2479A>G
n.410A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
11g.119028385T>GCA382906242SLC37A4n.419A>C
n.343A>C
n.1458A>C
n.493A>C
n.427A>C
n.426A>C
n.595A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.190A>C
n.613A>C
n.947A>C
n.485A>C
n.650A>C
n.344-513A>C
n.417A>C
n.208A>C
n.339A>C
n.2479A>C
n.410A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
11g.119028386G>ACA477127768SLC37A4n.418C>T
n.342C>T
n.1457C>T
n.492C>T
n.426C>T
n.425C>T
n.594C>T
c.189C>T (p.Ser63=)
n.189C>T
n.612C>T
n.946C>T
n.484C>T
n.649C>T
n.344-514C>T
n.416C>T
n.207C>T
n.338C>T
n.2478C>T
n.409C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119028386G>CCA382906245SLC37A4n.418C>G
n.342C>G
n.1457C>G
n.492C>G
n.426C>G
n.425C>G
n.594C>G
c.189C>G (p.Ser63Arg)
n.189C>G
n.612C>G
n.946C>G
n.484C>G
n.649C>G
n.344-514C>G
n.416C>G
n.207C>G
n.338C>G
n.2478C>G
n.409C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119028386G=CA2003750039SLC37A4n.418C=
n.342C=
n.1457C=
n.492C=
n.426C=
n.425C=
n.594C=
c.189C= (p.Ser63=)
n.189C=
n.612C=
n.946C=
n.484C=
n.649C=
n.344-514C=
n.416C=
n.207C=
n.338C=
n.2478C=
n.409C=
c.-31C= (n.-31C=)
11g.119028386G>TCA382906252SLC37A4n.418C>A
n.342C>A
n.1457C>A
n.492C>A
n.426C>A
n.425C>A
n.594C>A
c.189C>A (p.Ser63Arg)
n.189C>A
n.612C>A
n.946C>A
n.484C>A
n.649C>A
n.344-514C>A
n.416C>A
n.207C>A
n.338C>A
n.2478C>A
n.409C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028386_119028387delinsACA2831038863SLC37A4n.417_418delinsT
n.341_342delinsT
n.1456_1457delinsT
n.491_492delinsT
n.425_426delinsT
n.424_425delinsT
n.593_594delinsT
c.188_189delinsT (p.Ser63IlefsTer12)
n.188_189delinsT
n.611_612delinsT
n.945_946delinsT
n.483_484delinsT
n.648_649delinsT
n.344-515_344-514delinsT
n.415_416delinsT
n.206_207delinsT
n.337_338delinsT
n.2477_2478delinsT
n.408_409delinsT
c.-32_-31delinsT (n.-32_-31delinsT)
11g.119028387C>ACA382906257SLC37A4n.417G>T
n.341G>T
n.1456G>T
n.491G>T
n.425G>T
n.424G>T
n.593G>T
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.188G>T
n.611G>T
n.945G>T
n.483G>T
n.648G>T
n.344-515G>T
n.415G>T
n.206G>T
n.337G>T
n.2477G>T
n.408G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
 gnomAD v4
11g.119028387C=CA2003750040SLC37A4n.417G=
n.341G=
n.1456G=
n.491G=
n.425G=
n.424G=
n.593G=
c.188G= (p.Ser63=)
n.188G=
n.611G=
n.945G=
n.483G=
n.648G=
n.344-515G=
n.415G=
n.206G=
n.337G=
n.2477G=
n.408G=
c.-32G= (n.-32G=)
11g.119028387C>GCA382906259SLC37A4n.417G>C
n.341G>C
n.1456G>C
n.491G>C
n.425G>C
n.424G>C
n.593G>C
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.188G>C
n.611G>C
n.945G>C
n.483G>C
n.648G>C
n.344-515G>C
n.415G>C
n.206G>C
n.337G>C
n.2477G>C
n.408G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
11g.119028387C>TCA382906260SLC37A4n.417G>A
n.341G>A
n.1456G>A
n.491G>A
n.425G>A
n.424G>A
n.593G>A
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.188G>A
n.611G>A
n.945G>A
n.483G>A
n.648G>A
n.344-515G>A
n.415G>A
n.206G>A
n.337G>A
n.2477G>A
n.408G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
 dbSNP
11g.119028388T>ACA382906261SLC37A4n.416A>T
n.340A>T
n.1455A>T
n.490A>T
n.424A>T
n.423A>T
n.592A>T
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.187A>T
n.610A>T
n.944A>T
n.482A>T
n.647A>T
n.344-516A>T
n.414A>T
n.205A>T
n.336A>T
n.2476A>T
n.407A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
11g.119028388T>CCA382906262SLC37A4n.416A>G
n.340A>G
n.1455A>G
n.490A>G
n.424A>G
n.423A>G
n.592A>G
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.187A>G
n.610A>G
n.944A>G
n.482A>G
n.647A>G
n.344-516A>G
n.414A>G
n.205A>G
n.336A>G
n.2476A>G
n.407A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
11g.119028388T>GCA382906264SLC37A4n.416A>C
n.340A>C
n.1455A>C
n.490A>C
n.424A>C
n.423A>C
n.592A>C
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.187A>C
n.610A>C
n.944A>C
n.482A>C
n.647A>C
n.344-516A>C
n.414A>C
n.205A>C
n.336A>C
n.2476A>C
n.407A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
11g.119028389G>ACA477127803SLC37A4n.415C>T
n.339C>T
n.1454C>T
n.489C>T
n.423C>T
n.422C>T
n.591C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
n.186C>T
n.609C>T
n.943C>T
n.481C>T
n.646C>T
n.344-517C>T
n.413C>T
n.204C>T
n.335C>T
n.2475C>T
n.406C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028389G>CCA382906267SLC37A4n.415C>G
n.339C>G
n.1454C>G
n.489C>G
n.423C>G
n.422C>G
n.591C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.186C>G
n.609C>G
n.943C>G
n.481C>G
n.646C>G
n.344-517C>G
n.413C>G
n.204C>G
n.335C>G
n.2475C>G
n.406C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
11g.119028389G=CA2003750041SLC37A4n.415C=
n.339C=
n.1454C=
n.489C=
n.423C=
n.422C=
n.591C=
c.186C= (p.Ile62=)
n.186C=
n.609C=
n.943C=
n.481C=
n.646C=
n.344-517C=
n.413C=
n.204C=
n.335C=
n.2475C=
n.406C=
c.-34C= (n.-34C=)
11g.119028389G>TCA477127799SLC37A4n.415C>A
n.339C>A
n.1454C>A
n.489C>A
n.423C>A
n.422C>A
n.591C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
n.186C>A
n.609C>A
n.943C>A
n.481C>A
n.646C>A
n.344-517C>A
n.413C>A
n.204C>A
n.335C>A
n.2475C>A
n.406C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
 gnomAD v4
11g.119028390A=CA2003750042SLC37A4n.414T=
n.338T=
n.1453T=
n.488T=
n.422T=
n.421T=
n.590T=
c.185T= (p.Ile62=)
n.185T=
n.608T=
n.942T=
n.480T=
n.645T=
n.344-518T=
n.412T=
n.203T=
n.334T=
n.2474T=
n.405T=
c.-35T= (n.-35T=)
11g.119028390A>CCA382906269SLC37A4n.414T>G
n.338T>G
n.1453T>G
n.488T>G
n.422T>G
n.421T>G
n.590T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.185T>G
n.608T>G
n.942T>G
n.480T>G
n.645T>G
n.344-518T>G
n.412T>G
n.203T>G
n.334T>G
n.2474T>G
n.405T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028390A>GCA382906278SLC37A4n.414T>C
n.338T>C
n.1453T>C
n.488T>C
n.422T>C
n.421T>C
n.590T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.185T>C
n.608T>C
n.942T>C
n.480T>C
n.645T>C
n.344-518T>C
n.412T>C
n.203T>C
n.334T>C
n.2474T>C
n.405T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
11g.119028390A>TCA382906271SLC37A4n.414T>A
n.338T>A
n.1453T>A
n.488T>A
n.422T>A
n.421T>A
n.590T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.185T>A
n.608T>A
n.942T>A
n.480T>A
n.645T>A
n.344-518T>A
n.412T>A
n.203T>A
n.334T>A
n.2474T>A
n.405T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
11g.119028391T>ACA382906288SLC37A4n.413A>T
n.337A>T
n.1452A>T
n.487A>T
n.421A>T
n.420A>T
n.589A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.184A>T
n.607A>T
n.941A>T
n.479A>T
n.644A>T
n.344-519A>T
n.411A>T
n.202A>T
n.333A>T
n.2473A>T
n.404A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
11g.119028391T>CCA382906294SLC37A4n.413A>G
n.337A>G
n.1452A>G
n.487A>G
n.421A>G
n.420A>G
n.589A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.184A>G
n.607A>G
n.941A>G
n.479A>G
n.644A>G
n.344-519A>G
n.411A>G
n.202A>G
n.333A>G
n.2473A>G
n.404A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119028391T>GCA382906301SLC37A4n.413A>C
n.337A>C
n.1452A>C
n.487A>C
n.421A>C
n.420A>C
n.589A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.184A>C
n.607A>C
n.941A>C
n.479A>C
n.644A>C
n.344-519A>C
n.411A>C
n.202A>C
n.333A>C
n.2473A>C
n.404A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
11g.119028391T=CA2003750043SLC37A4n.413A=
n.337A=
n.1452A=
n.487A=
n.421A=
n.420A=
n.589A=
c.184A= (p.Ile62=)
n.184A=
n.607A=
n.941A=
n.479A=
n.644A=
n.344-519A=
n.411A=
n.202A=
n.333A=
n.2473A=
n.404A=
c.-36A= (n.-36A=)
11g.119028392A=CA2003750044SLC37A4n.412T=
n.336T=
n.1451T=
n.486T=
n.420T=
n.419T=
n.588T=
c.183T= (p.Ala61=)
n.183T=
n.606T=
n.940T=
n.478T=
n.643T=
n.344-520T=
n.410T=
n.201T=
n.332T=
n.2472T=
n.403T=
c.-37T= (n.-37T=)
11g.119028392A>CCA477127829SLC37A4n.412T>G
n.336T>G
n.1451T>G
n.486T>G
n.420T>G
n.419T>G
n.588T>G
c.183T>G (p.Ala61=)
n.183T>G
n.606T>G
n.940T>G
n.478T>G
n.643T>G
n.344-520T>G
n.410T>G
n.201T>G
n.332T>G
n.2472T>G
n.403T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
11g.119028392A>GCA293570SLC37A4n.412T>C
n.336T>C
n.1451T>C
n.486T>C
n.420T>C
n.419T>C
n.588T>C
c.183T>C (p.Ala61=)
n.183T>C
n.606T>C
n.940T>C
n.478T>C
n.643T>C
n.344-520T>C
n.410T>C
n.201T>C
n.332T>C
n.2472T>C
n.403T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028392A>TCA477127822SLC37A4n.412T>A
n.336T>A
n.1451T>A
n.486T>A
n.420T>A
n.419T>A
n.588T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
n.183T>A
n.606T>A
n.940T>A
n.478T>A
n.643T>A
n.344-520T>A
n.410T>A
n.201T>A
n.332T>A
n.2472T>A
n.403T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
11g.119028393G>ACA382906315SLC37A4n.411C>T
n.335C>T
n.1450C>T
n.485C>T
n.419C>T
n.418C>T
n.587C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.182C>T
n.605C>T
n.939C>T
n.477C>T
n.642C>T
n.344-521C>T
n.409C>T
n.200C>T
n.331C>T
n.2471C>T
n.402C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
 gnomAD v4
11g.119028393G>CCA382906317SLC37A4n.411C>G
n.335C>G
n.1450C>G
n.485C>G
n.419C>G
n.418C>G
n.587C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.182C>G
n.605C>G
n.939C>G
n.477C>G
n.642C>G
n.344-521C>G
n.409C>G
n.200C>G
n.331C>G
n.2471C>G
n.402C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
11g.119028393G>TCA382906321SLC37A4n.411C>A
n.335C>A
n.1450C>A
n.485C>A
n.419C>A
n.418C>A
n.587C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.182C>A
n.605C>A
n.939C>A
n.477C>A
n.642C>A
n.344-521C>A
n.409C>A
n.200C>A
n.331C>A
n.2471C>A
n.402C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
 gnomAD v4
11g.119028394delCA2695212796SLC37A4n.410del
n.334del
n.1449del
n.484del
n.418del
n.417del
n.586del
c.181del (p.Ala61LeufsTer14)
n.181del
n.604del
n.938del
n.476del
n.641del
n.344-522del
n.408del
n.199del
n.330del
n.2470del
n.401del
c.-39del (n.-39del)
11g.119028394C>ACA382906327SLC37A4n.410G>T
n.334G>T
n.1449G>T
n.484G>T
n.418G>T
n.417G>T
n.586G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.181G>T
n.604G>T
n.938G>T
n.476G>T
n.641G>T
n.344-522G>T
n.408G>T
n.199G>T
n.330G>T
n.2470G>T
n.401G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
11g.119028394C>GCA382906329SLC37A4n.410G>C
n.334G>C
n.1449G>C
n.484G>C
n.418G>C
n.417G>C
n.586G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.181G>C
n.604G>C
n.938G>C
n.476G>C
n.641G>C
n.344-522G>C
n.408G>C
n.199G>C
n.330G>C
n.2470G>C
n.401G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
11g.119028394C>TCA382906333SLC37A4n.410G>A
n.334G>A
n.1449G>A
n.484G>A
n.418G>A
n.417G>A
n.586G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.181G>A
n.604G>A
n.938G>A
n.476G>A
n.641G>A
n.344-522G>A
n.408G>A
n.199G>A
n.330G>A
n.2470G>A
n.401G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
11g.119028395A>CCA382906340SLC37A4n.409T>G
n.333T>G
n.1448T>G
n.483T>G
n.417T>G
n.416T>G
n.585T>G
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.180T>G
n.603T>G
n.937T>G
n.475T>G
n.640T>G
n.344-523T>G
n.407T>G
n.198T>G
n.329T>G
n.2469T>G
n.400T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
 ClinVar
11g.119028395A>GCA477127854SLC37A4n.409T>C
n.333T>C
n.1448T>C
n.483T>C
n.417T>C
n.416T>C
n.585T>C
c.180T>C (p.Tyr60=)
n.180T>C
n.603T>C
n.937T>C
n.475T>C
n.640T>C
n.344-523T>C
n.407T>C
n.198T>C
n.329T>C
n.2469T>C
n.400T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
 ClinVar
11g.119028395A>TCA382906342SLC37A4n.409T>A
n.333T>A
n.1448T>A
n.483T>A
n.417T>A
n.416T>A
n.585T>A
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
n.180T>A
n.603T>A
n.937T>A
n.475T>A
n.640T>A
n.344-523T>A
n.407T>A
n.198T>A
n.329T>A
n.2469T>A
n.400T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
 gnomAD v4
11g.119028396T>ACA382906363SLC37A4n.408A>T
n.332A>T
n.1447A>T
n.482A>T
n.416A>T
n.415A>T
n.584A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.179A>T
n.602A>T
n.936A>T
n.474A>T
n.639A>T
n.344-524A>T
n.406A>T
n.197A>T
n.328A>T
n.2468A>T
n.399A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
11g.119028396T>CCA382906349SLC37A4n.408A>G
n.332A>G
n.1447A>G
n.482A>G
n.416A>G
n.415A>G
n.584A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.179A>G
n.602A>G
n.936A>G
n.474A>G
n.639A>G
n.344-524A>G
n.406A>G
n.197A>G
n.328A>G
n.2468A>G
n.399A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
11g.119028396T>GCA382906358SLC37A4n.408A>C
n.332A>C
n.1447A>C
n.482A>C
n.416A>C
n.415A>C
n.584A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.179A>C
n.602A>C
n.936A>C
n.474A>C
n.639A>C
n.344-524A>C
n.406A>C
n.197A>C
n.328A>C
n.2468A>C
n.399A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
11g.119028397A=CA2003750045SLC37A4n.407T=
n.331T=
n.1446T=
n.481T=
n.415T=
n.414T=
n.583T=
c.178T= (p.Tyr60=)
n.178T=
n.601T=
n.935T=
n.473T=
n.638T=
n.344-525T=
n.405T=
n.196T=
n.327T=
n.2467T=
n.398T=
c.-42T= (n.-42T=)
11g.119028397A>CCA382906365SLC37A4n.407T>G
n.331T>G
n.1446T>G
n.481T>G
n.415T>G
n.414T>G
n.583T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.178T>G
n.601T>G
n.935T>G
n.473T>G
n.638T>G
n.344-525T>G
n.405T>G
n.196T>G
n.327T>G
n.2467T>G
n.398T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
11g.119028397A>GCA382906367SLC37A4n.407T>C
n.331T>C
n.1446T>C
n.481T>C
n.415T>C
n.414T>C
n.583T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.178T>C
n.601T>C
n.935T>C
n.473T>C
n.638T>C
n.344-525T>C
n.405T>C
n.196T>C
n.327T>C
n.2467T>C
n.398T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119028397A>TCA382906370SLC37A4n.407T>A
n.331T>A
n.1446T>A
n.481T>A
n.415T>A
n.414T>A
n.583T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.178T>A
n.601T>A
n.935T>A
n.473T>A
n.638T>A
n.344-525T>A
n.405T>A
n.196T>A
n.327T>A
n.2467T>A
n.398T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
11g.119028398A>CCA477127876SLC37A4n.406T>G
n.330T>G
n.1445T>G
n.480T>G
n.414T>G
n.413T>G
n.582T>G
c.177T>G (p.Ala59=)
n.177T>G
n.600T>G
n.934T>G
n.472T>G
n.637T>G
n.344-526T>G
n.404T>G
n.195T>G
n.326T>G
n.2466T>G
n.397T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
11g.119028398A>GCA477127873SLC37A4n.406T>C
n.330T>C
n.1445T>C
n.480T>C
n.414T>C
n.413T>C
n.582T>C
c.177T>C (p.Ala59=)
n.177T>C
n.600T>C
n.934T>C
n.472T>C
n.637T>C
n.344-526T>C
n.404T>C
n.195T>C
n.326T>C
n.2466T>C
n.397T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
11g.119028398A>TCA477127869SLC37A4n.406T>A
n.330T>A
n.1445T>A
n.480T>A
n.414T>A
n.413T>A
n.582T>A
c.177T>A (p.Ala59=)
n.177T>A
n.600T>A
n.934T>A
n.472T>A
n.637T>A
n.344-526T>A
n.404T>A
n.195T>A
n.326T>A
n.2466T>A
n.397T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
11g.119028399G>ACA382906374SLC37A4n.405C>T
n.329C>T
n.1444C>T
n.479C>T
n.413C>T
n.412C>T
n.581C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.176C>T
n.599C>T
n.933C>T
n.471C>T
n.636C>T
n.344-527C>T
n.403C>T
n.194C>T
n.325C>T
n.2465C>T
n.396C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
11g.119028399G>CCA382906377SLC37A4n.405C>G
n.329C>G
n.1444C>G
n.479C>G
n.413C>G
n.412C>G
n.581C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.176C>G
n.599C>G
n.933C>G
n.471C>G
n.636C>G
n.344-527C>G
n.403C>G
n.194C>G
n.325C>G
n.2465C>G
n.396C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
11g.119028399G>TCA382906380SLC37A4n.405C>A
n.329C>A
n.1444C>A
n.479C>A
n.413C>A
n.412C>A
n.581C>A
c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.176C>A
n.599C>A
n.933C>A
n.471C>A
n.636C>A
n.344-527C>A
n.403C>A
n.194C>A
n.325C>A
n.2465C>A
n.396C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
11g.119028399_119028406delinsGCTGCCGACA2003750046SLC37A4n.398_405delinsTCGGCAGC
n.322_329delinsTCGGCAGC
n.1437_1444delinsTCGGCAGC
n.472_479delinsTCGGCAGC
n.406_413delinsTCGGCAGC
n.405_412delinsTCGGCAGC
n.574_581delinsTCGGCAGC
c.169_176delinsTCGGCAGC (p.Ser57=)
n.169_176delinsTCGGCAGC
n.592_599delinsTCGGCAGC
n.926_933delinsTCGGCAGC
n.464_471delinsTCGGCAGC
n.629_636delinsTCGGCAGC
n.344-534_344-527delinsTCGGCAGC
n.396_403delinsTCGGCAGC
n.187_194delinsTCGGCAGC
n.318_325delinsTCGGCAGC
n.2458_2465delinsTCGGCAGC
n.389_396delinsTCGGCAGC
c.-51_-44delinsTCGGCAGC (n.-51_-44delinsTCGGCAGC)
11g.119028400C>ACA382906382SLC37A4n.404G>T
n.328G>T
n.1443G>T
n.478G>T
n.412G>T
n.411G>T
n.580G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.175G>T
n.598G>T
n.932G>T
n.470G>T
n.635G>T
n.344-528G>T
n.402G>T
n.193G>T
n.324G>T
n.2464G>T
n.395G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
 gnomAD v4
11g.119028400C>GCA382906386SLC37A4n.404G>C
n.328G>C
n.1443G>C
n.478G>C
n.412G>C
n.411G>C
n.580G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.175G>C
n.598G>C
n.932G>C
n.470G>C
n.635G>C
n.344-528G>C
n.402G>C
n.193G>C
n.324G>C
n.2464G>C
n.395G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
11g.119028400C>TCA382906400SLC37A4n.404G>A
n.328G>A
n.1443G>A
n.478G>A
n.412G>A
n.411G>A
n.580G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.175G>A
n.598G>A
n.932G>A
n.470G>A
n.635G>A
n.344-528G>A
n.402G>A
n.193G>A
n.324G>A
n.2464G>A
n.395G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
11g.119028403_119028409delCA6311887SLC37A4n.398_404del
n.322_328del
n.1437_1443del
n.472_478del
n.406_412del
n.405_411del
n.574_580del
c.169_175del (p.Ser57LeufsTer16)
n.169_175del
n.592_598del
n.926_932del
n.464_470del
n.629_635del
n.344-534_344-528del
n.396_402del
n.187_193del
n.318_324del
n.2458_2464del
n.389_395del
c.-51_-45del (n.-51_-45del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028401T>ACA477127901SLC37A4n.403A>T
n.327A>T
n.1442A>T
n.477A>T
n.411A>T
n.410A>T
n.579A>T
c.174A>T (p.Ala58=)
n.174A>T
n.597A>T
n.931A>T
n.469A>T
n.634A>T
n.344-529A>T
n.401A>T
n.192A>T
n.323A>T
n.2463A>T
n.394A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
 gnomAD v4
11g.119028401T>CCA6311888SLC37A4n.403A>G
n.327A>G
n.1442A>G
n.477A>G
n.411A>G
n.410A>G
n.579A>G
c.174A>G (p.Ala58=)
n.174A>G
n.597A>G
n.931A>G
n.469A>G
n.634A>G
n.344-529A>G
n.401A>G
n.192A>G
n.323A>G
n.2463A>G
n.394A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028401T>GCA477127897SLC37A4n.403A>C
n.327A>C
n.1442A>C
n.477A>C
n.411A>C
n.410A>C
n.579A>C
c.174A>C (p.Ala58=)
n.174A>C
n.597A>C
n.931A>C
n.469A>C
n.634A>C
n.344-529A>C
n.401A>C
n.192A>C
n.323A>C
n.2463A>C
n.394A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
11g.119028401T=CA2003750047SLC37A4n.403A=
n.327A=
n.1442A=
n.477A=
n.411A=
n.410A=
n.579A=
c.174A= (p.Ala58=)
n.174A=
n.597A=
n.931A=
n.469A=
n.634A=
n.344-529A=
n.401A=
n.192A=
n.323A=
n.2463A=
n.394A=
c.-46A= (n.-46A=)
11g.119028402G>ACA6311889SLC37A4n.402C>T
n.326C>T
n.1441C>T
n.476C>T
n.410C>T
n.409C>T
n.578C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.173C>T
n.596C>T
n.930C>T
n.468C>T
n.633C>T
n.344-530C>T
n.400C>T
n.191C>T
n.322C>T
n.2462C>T
n.393C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028402G>CCA382906411SLC37A4n.402C>G
n.326C>G
n.1441C>G
n.476C>G
n.410C>G
n.409C>G
n.578C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.173C>G
n.596C>G
n.930C>G
n.468C>G
n.633C>G
n.344-530C>G
n.400C>G
n.191C>G
n.322C>G
n.2462C>G
n.393C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
11g.119028402G=CA2003750050SLC37A4n.402C=
n.326C=
n.1441C=
n.476C=
n.410C=
n.409C=
n.578C=
c.173C= (p.Ala58=)
n.173C=
n.596C=
n.930C=
n.468C=
n.633C=
n.344-530C=
n.400C=
n.191C=
n.322C=
n.2462C=
n.393C=
c.-47C= (n.-47C=)
11g.119028402G>TCA382906407SLC37A4n.402C>A
n.326C>A
n.1441C>A
n.476C>A
n.410C>A
n.409C>A
n.578C>A
c.173C>A (p.Ala58Glu)
n.173C>A
n.596C>A
n.930C>A
n.468C>A
n.633C>A
n.344-530C>A
n.400C>A
n.191C>A
n.322C>A
n.2462C>A
n.393C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
 gnomAD v4
11g.119028403C>ACA382906420SLC37A4n.401G>T
n.325G>T
n.1440G>T
n.475G>T
n.409G>T
n.408G>T
n.577G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.172G>T
n.595G>T
n.929G>T
n.467G>T
n.632G>T
n.344-531G>T
n.399G>T
n.190G>T
n.321G>T
n.2461G>T
n.392G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
11g.119028403C>GCA382906431SLC37A4n.401G>C
n.325G>C
n.1440G>C
n.475G>C
n.409G>C
n.408G>C
n.577G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.172G>C
n.595G>C
n.929G>C
n.467G>C
n.632G>C
n.344-531G>C
n.399G>C
n.190G>C
n.321G>C
n.2461G>C
n.392G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
11g.119028403C>TCA382906427SLC37A4n.401G>A
n.325G>A
n.1440G>A
n.475G>A
n.409G>A
n.408G>A
n.577G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.172G>A
n.595G>A
n.929G>A
n.467G>A
n.632G>A
n.344-531G>A
n.399G>A
n.190G>A
n.321G>A
n.2461G>A
n.392G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
 gnomAD v4
11g.119028404C>ACA477127929SLC37A4n.400G>T
n.324G>T
n.1439G>T
n.474G>T
n.408G>T
n.407G>T
n.576G>T
c.171G>T (p.Ser57=)
n.171G>T
n.594G>T
n.928G>T
n.466G>T
n.631G>T
n.344-532G>T
n.398G>T
n.189G>T
n.320G>T
n.2460G>T
n.391G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
 gnomAD v4
11g.119028404C=CA2003750051SLC37A4n.400G=
n.324G=
n.1439G=
n.474G=
n.408G=
n.407G=
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n.171G=
n.594G=
n.928G=
n.466G=
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n.344-532G=
n.398G=
n.189G=
n.320G=
n.2460G=
n.391G=
c.-49G= (n.-49G=)
11g.119028404C>GCA477127926SLC37A4n.400G>C
n.324G>C
n.1439G>C
n.474G>C
n.408G>C
n.407G>C
n.576G>C
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n.171G>C
n.594G>C
n.928G>C
n.466G>C
n.631G>C
n.344-532G>C
n.398G>C
n.189G>C
n.320G>C
n.2460G>C
n.391G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119028404C>TCA6311890SLC37A4n.400G>A
n.324G>A
n.1439G>A
n.474G>A
n.408G>A
n.407G>A
n.576G>A
c.171G>A (p.Ser57=)
n.171G>A
n.594G>A
n.928G>A
n.466G>A
n.631G>A
n.344-532G>A
n.398G>A
n.189G>A
n.320G>A
n.2460G>A
n.391G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119028405G>ACA6311891SLC37A4n.399C>T
n.323C>T
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n.170C>T
n.593C>T
n.927C>T
n.465C>T
n.630C>T
n.344-533C>T
n.397C>T
n.188C>T
n.319C>T
n.2459C>T
n.390C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119028405G>CCA382906443SLC37A4n.399C>G
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n.406C>G
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n.170C>G
n.593C>G
n.927C>G
n.465C>G
n.630C>G
n.344-533C>G
n.397C>G
n.188C>G
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n.390C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
11g.119028405G=CA2003750052SLC37A4n.399C=
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n.927C=
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n.630C=
n.344-533C=
n.397C=
n.188C=
n.319C=
n.2459C=
n.390C=
c.-50C= (n.-50C=)
11g.119028405G>TCA382906447SLC37A4n.399C>A
n.323C>A
n.1438C>A
n.473C>A
n.407C>A
n.406C>A
n.575C>A
c.170C>A (p.Ser57Ter)
n.170C>A
n.593C>A
n.927C>A
n.465C>A
n.630C>A
n.344-533C>A
n.397C>A
n.188C>A
n.319C>A
n.2459C>A
n.390C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched