Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026974G>A | CA6311749 | SLC37A4 | n.977C>T n.901C>T n.2016C>T n.2337C>T n.1051C>T n.883C>T n.984C>T n.1153C>T c.747C>T (p.Phe249=) n.1069C>T n.1171C>T n.1505C>T n.748C>T n.1529C>T n.710C>T n.975C>T n.521C>T n.897C>T n.3358C>T n.1043C>T c.528C>T (p.Phe176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026974G>C | CA382901026 | SLC37A4 | n.977C>G n.901C>G n.2016C>G n.2337C>G n.1051C>G n.883C>G n.984C>G n.1153C>G c.747C>G (p.Phe249Leu) n.1069C>G n.1171C>G n.1505C>G n.748C>G n.1529C>G n.710C>G n.975C>G n.521C>G n.897C>G n.3358C>G n.1043C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) | |
11 | g.119026974G= | CA2003749318 | SLC37A4 | n.977C= n.901C= n.2016C= n.2337C= n.1051C= n.883C= n.984C= n.1153C= c.747C= (p.Phe249=) n.1069C= n.1171C= n.1505C= n.748C= n.1529C= n.710C= n.975C= n.521C= n.897C= n.3358C= n.1043C= c.528C= (p.Phe176=) | |
11 | g.119026974G>T | CA382901022 | SLC37A4 | n.977C>A n.901C>A n.2016C>A n.2337C>A n.1051C>A n.883C>A n.984C>A n.1153C>A c.747C>A (p.Phe249Leu) n.1069C>A n.1171C>A n.1505C>A n.748C>A n.1529C>A n.710C>A n.975C>A n.521C>A n.897C>A n.3358C>A n.1043C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026975A>C | CA382901029 | SLC37A4 | n.976T>G n.900T>G n.2015T>G n.2336T>G n.1050T>G n.882T>G n.983T>G n.1152T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) n.1068T>G n.1170T>G n.1504T>G n.747T>G n.1528T>G n.709T>G n.974T>G n.520T>G n.896T>G n.3357T>G n.1042T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) | |
11 | g.119026975A>G | CA382901032 | SLC37A4 | n.976T>C n.900T>C n.2015T>C n.2336T>C n.1050T>C n.882T>C n.983T>C n.1152T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) n.1068T>C n.1170T>C n.1504T>C n.747T>C n.1528T>C n.709T>C n.974T>C n.520T>C n.896T>C n.3357T>C n.1042T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) | |
11 | g.119026975A>T | CA382901033 | SLC37A4 | n.976T>A n.900T>A n.2015T>A n.2336T>A n.1050T>A n.882T>A n.983T>A n.1152T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.1068T>A n.1170T>A n.1504T>A n.747T>A n.1528T>A n.709T>A n.974T>A n.520T>A n.896T>A n.3357T>A n.1042T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) | |
11 | g.119026976A= | CA2003749319 | SLC37A4 | n.975T= n.899T= n.2014T= n.2335T= n.1049T= n.881T= n.982T= n.1151T= c.745T= (p.Phe249=) n.1067T= n.1169T= n.1503T= n.746T= n.1527T= n.708T= n.973T= n.519T= n.895T= n.3356T= n.1041T= c.526T= (p.Phe176=) | |
11 | g.119026976A>C | CA382901034 | SLC37A4 | n.975T>G n.899T>G n.2014T>G n.2335T>G n.1049T>G n.881T>G n.982T>G n.1151T>G c.745T>G (p.Phe249Val) n.1067T>G n.1169T>G n.1503T>G n.746T>G n.1527T>G n.708T>G n.973T>G n.519T>G n.895T>G n.3356T>G n.1041T>G c.526T>G (p.Phe176Val) | |
11 | g.119026976A>G | CA382901036 | SLC37A4 | n.975T>C n.899T>C n.2014T>C n.2335T>C n.1049T>C n.881T>C n.982T>C n.1151T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) n.1067T>C n.1169T>C n.1503T>C n.746T>C n.1527T>C n.708T>C n.973T>C n.519T>C n.895T>C n.3356T>C n.1041T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119026976A>T | CA382901037 | SLC37A4 | n.975T>A n.899T>A n.2014T>A n.2335T>A n.1049T>A n.881T>A n.982T>A n.1151T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) n.1067T>A n.1169T>A n.1503T>A n.746T>A n.1527T>A n.708T>A n.973T>A n.519T>A n.895T>A n.3356T>A n.1041T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) | |
11 | g.119026977C>A | CA382901042 | SLC37A4 | n.974G>T n.898G>T n.2013G>T n.2334G>T n.1048G>T n.880G>T n.981G>T n.1150G>T c.744G>T (p.Gln248His) n.1066G>T n.1168G>T n.1502G>T n.745G>T n.1526G>T n.707G>T n.972G>T n.518G>T n.894G>T n.3355G>T n.1040G>T c.525G>T (p.Gln175His) | ClinVar |
11 | g.119026977C>G | CA382901040 | SLC37A4 | n.974G>C n.898G>C n.2013G>C n.2334G>C n.1048G>C n.880G>C n.981G>C n.1150G>C c.744G>C (p.Gln248His) n.1066G>C n.1168G>C n.1502G>C n.745G>C n.1526G>C n.707G>C n.972G>C n.518G>C n.894G>C n.3355G>C n.1040G>C c.525G>C (p.Gln175His) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119026977C>T | CA477125784 | SLC37A4 | n.974G>A n.898G>A n.2013G>A n.2334G>A n.1048G>A n.880G>A n.981G>A n.1150G>A c.744G>A (p.Gln248=) n.1066G>A n.1168G>A n.1502G>A n.745G>A n.1526G>A n.707G>A n.972G>A n.518G>A n.894G>A n.3355G>A n.1040G>A c.525G>A (p.Gln175=) | COSMIC |
11 | g.119026978T>A | CA382901046 | SLC37A4 | n.973A>T n.897A>T n.2012A>T n.2333A>T n.1047A>T n.879A>T n.980A>T n.1149A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) n.1065A>T n.1167A>T n.1501A>T n.744A>T n.1525A>T n.706A>T n.971A>T n.517A>T n.893A>T n.3354A>T n.1039A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) | |
11 | g.119026978T>C | CA382901048 | SLC37A4 | n.973A>G n.897A>G n.2012A>G n.2333A>G n.1047A>G n.879A>G n.980A>G n.1149A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.1065A>G n.1167A>G n.1501A>G n.744A>G n.1525A>G n.706A>G n.971A>G n.517A>G n.893A>G n.3354A>G n.1039A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) | ClinVar |
11 | g.119026978T>G | CA382901050 | SLC37A4 | n.973A>C n.897A>C n.2012A>C n.2333A>C n.1047A>C n.879A>C n.980A>C n.1149A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) n.1065A>C n.1167A>C n.1501A>C n.744A>C n.1525A>C n.706A>C n.971A>C n.517A>C n.893A>C n.3354A>C n.1039A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
11 | g.119026979G>A | CA273924 | SLC37A4 | n.972C>T n.896C>T n.2011C>T n.2332C>T n.1046C>T n.878C>T n.979C>T n.1148C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.1064C>T n.1166C>T n.1500C>T n.743C>T n.1524C>T n.705C>T n.970C>T n.516C>T n.892C>T n.3353C>T n.1038C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026979G>C | CA382901054 | SLC37A4 | n.972C>G n.896C>G n.2011C>G n.2332C>G n.1046C>G n.878C>G n.979C>G n.1148C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) n.1064C>G n.1166C>G n.1500C>G n.743C>G n.1524C>G n.705C>G n.970C>G n.516C>G n.892C>G n.3353C>G n.1038C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026979G= | CA2003749320 | SLC37A4 | n.972C= n.896C= n.2011C= n.2332C= n.1046C= n.878C= n.979C= n.1148C= c.742C= (p.Gln248=) n.1064C= n.1166C= n.1500C= n.743C= n.1524C= n.705C= n.970C= n.516C= n.892C= n.3353C= n.1038C= c.523C= (p.Gln175=) | |
11 | g.119026979G>T | CA382901056 | SLC37A4 | n.972C>A n.896C>A n.2011C>A n.2332C>A n.1046C>A n.878C>A n.979C>A n.1148C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) n.1064C>A n.1166C>A n.1500C>A n.743C>A n.1524C>A n.705C>A n.970C>A n.516C>A n.892C>A n.3353C>A n.1038C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) | |
11 | g.119026980del | CA2616335029 | SLC37A4 | n.972del n.896del n.2011del n.2332del n.1046del n.878del n.979del n.1148del c.742del (p.Gln248SerfsTer14) n.1064del n.1166del n.1500del n.743del n.1524del n.705del n.970del n.516del n.892del n.3353del n.1038del c.523del (p.Gln175SerfsTer14) | gnomAD v4 |
11 | g.119026980G>A | CA477125789 | SLC37A4 | n.971C>T n.895C>T n.2010C>T n.2331C>T n.1045C>T n.877C>T n.978C>T n.1147C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.1063C>T n.1165C>T n.1499C>T n.742C>T n.1523C>T n.704C>T n.969C>T n.515C>T n.891C>T n.3352C>T n.1037C>T c.522C>T (p.Gly174=) | |
11 | g.119026980G>C | CA477125793 | SLC37A4 | n.971C>G n.895C>G n.2010C>G n.2331C>G n.1045C>G n.877C>G n.978C>G n.1147C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.1063C>G n.1165C>G n.1499C>G n.742C>G n.1523C>G n.704C>G n.969C>G n.515C>G n.891C>G n.3352C>G n.1037C>G c.522C>G (p.Gly174=) | |
11 | g.119026980G>T | CA477125791 | SLC37A4 | n.971C>A n.895C>A n.2010C>A n.2331C>A n.1045C>A n.877C>A n.978C>A n.1147C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.1063C>A n.1165C>A n.1499C>A n.742C>A n.1523C>A n.704C>A n.969C>A n.515C>A n.891C>A n.3352C>A n.1037C>A c.522C>A (p.Gly174=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026981C>A | CA382901059 | SLC37A4 | n.970G>T n.894G>T n.2009G>T n.2330G>T n.1044G>T n.876G>T n.977G>T n.1146G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.1062G>T n.1164G>T n.1498G>T n.741G>T n.1522G>T n.703G>T n.968G>T n.514G>T n.890G>T n.3351G>T n.1036G>T c.521G>T (p.Gly174Val) | |
11 | g.119026981C= | CA2003749321 | SLC37A4 | n.970G= n.894G= n.2009G= n.2330G= n.1044G= n.876G= n.977G= n.1146G= c.740G= (p.Gly247=) n.1062G= n.1164G= n.1498G= n.741G= n.1522G= n.703G= n.968G= n.514G= n.890G= n.3351G= n.1036G= c.521G= (p.Gly174=) | |
11 | g.119026981C>G | CA382901062 | SLC37A4 | n.970G>C n.894G>C n.2009G>C n.2330G>C n.1044G>C n.876G>C n.977G>C n.1146G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1062G>C n.1164G>C n.1498G>C n.741G>C n.1522G>C n.703G>C n.968G>C n.514G>C n.890G>C n.3351G>C n.1036G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) | |
11 | g.119026981C>T | CA382901060 | SLC37A4 | n.970G>A n.894G>A n.2009G>A n.2330G>A n.1044G>A n.876G>A n.977G>A n.1146G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.1062G>A n.1164G>A n.1498G>A n.741G>A n.1522G>A n.703G>A n.968G>A n.514G>A n.890G>A n.3351G>A n.1036G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026983_119026984del | CA2838233360 | SLC37A4 | n.969_970del n.893_894del n.2008_2009del n.2329_2330del n.1043_1044del n.875_876del n.976_977del n.1145_1146del c.739_740del (p.Gly247ProfsTer16) n.1061_1062del n.1163_1164del n.1497_1498del n.740_741del n.1521_1522del n.702_703del n.967_968del n.513_514del n.889_890del n.3350_3351del n.1035_1036del c.520_521del (p.Gly174ProfsTer16) | |
11 | g.119026982C>A | CA382901065 | SLC37A4 | n.969G>T n.893G>T n.2008G>T n.2329G>T n.1043G>T n.875G>T n.976G>T n.1145G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.1061G>T n.1163G>T n.1497G>T n.740G>T n.1521G>T n.702G>T n.967G>T n.513G>T n.889G>T n.3350G>T n.1035G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) | |
11 | g.119026982C= | CA2003749322 | SLC37A4 | n.969G= n.893G= n.2008G= n.2329G= n.1043G= n.875G= n.976G= n.1145G= c.739G= (p.Gly247=) n.1061G= n.1163G= n.1497G= n.740G= n.1521G= n.702G= n.967G= n.513G= n.889G= n.3350G= n.1035G= c.520G= (p.Gly174=) | |
11 | g.119026982C>G | CA382901067 | SLC37A4 | n.969G>C n.893G>C n.2008G>C n.2329G>C n.1043G>C n.875G>C n.976G>C n.1145G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1061G>C n.1163G>C n.1497G>C n.740G>C n.1521G>C n.702G>C n.967G>C n.513G>C n.889G>C n.3350G>C n.1035G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) | |
11 | g.119026982C>T | CA382901071 | SLC37A4 | n.969G>A n.893G>A n.2008G>A n.2329G>A n.1043G>A n.875G>A n.976G>A n.1145G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.1061G>A n.1163G>A n.1497G>A n.740G>A n.1521G>A n.702G>A n.967G>A n.513G>A n.889G>A n.3350G>A n.1035G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026983C>A | CA382901074 | SLC37A4 | n.968G>T n.892G>T n.2007G>T n.2328G>T n.1042G>T n.874G>T n.975G>T n.1144G>T c.738G>T (p.Trp246Cys) n.1060G>T n.1162G>T n.1496G>T n.739G>T n.1520G>T n.701G>T n.966G>T n.512G>T n.888G>T n.3349G>T n.1034G>T c.519G>T (p.Trp173Cys) | |
11 | g.119026983C>G | CA382901076 | SLC37A4 | n.968G>C n.892G>C n.2007G>C n.2328G>C n.1042G>C n.874G>C n.975G>C n.1144G>C c.738G>C (p.Trp246Cys) n.1060G>C n.1162G>C n.1496G>C n.739G>C n.1520G>C n.701G>C n.966G>C n.512G>C n.888G>C n.3349G>C n.1034G>C c.519G>C (p.Trp173Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119026983C>T | CA382901079 | SLC37A4 | n.968G>A n.892G>A n.2007G>A n.2328G>A n.1042G>A n.874G>A n.975G>A n.1144G>A c.738G>A (p.Trp246Ter) n.1060G>A n.1162G>A n.1496G>A n.739G>A n.1520G>A n.701G>A n.966G>A n.512G>A n.888G>A n.3349G>A n.1034G>A c.519G>A (p.Trp173Ter) | |
11 | g.119026984C>A | CA382901082 | SLC37A4 | n.967G>T n.891G>T n.2006G>T n.2327G>T n.1041G>T n.873G>T n.974G>T n.1143G>T c.737G>T (p.Trp246Leu) n.1059G>T n.1161G>T n.1495G>T n.738G>T n.1519G>T n.700G>T n.965G>T n.511G>T n.887G>T n.3348G>T n.1033G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) | |
11 | g.119026984C>G | CA382901085 | SLC37A4 | n.967G>C n.891G>C n.2006G>C n.2327G>C n.1041G>C n.873G>C n.974G>C n.1143G>C c.737G>C (p.Trp246Ser) n.1059G>C n.1161G>C n.1495G>C n.738G>C n.1519G>C n.700G>C n.965G>C n.511G>C n.887G>C n.3348G>C n.1033G>C c.518G>C (p.Trp173Ser) | |
11 | g.119026984C>T | CA382901087 | SLC37A4 | n.967G>A n.891G>A n.2006G>A n.2327G>A n.1041G>A n.873G>A n.974G>A n.1143G>A c.737G>A (p.Trp246Ter) n.1059G>A n.1161G>A n.1495G>A n.738G>A n.1519G>A n.700G>A n.965G>A n.511G>A n.887G>A n.3348G>A n.1033G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026985A= | CA2003749323 | SLC37A4 | n.966T= n.890T= n.2005T= n.2326T= n.1040T= n.872T= n.973T= n.1142T= c.736T= (p.Trp246=) n.1058T= n.1160T= n.1494T= n.737T= n.1518T= n.699T= n.964T= n.510T= n.886T= n.3347T= n.1032T= c.517T= (p.Trp173=) | |
11 | g.119026985A>C | CA382901091 | SLC37A4 | n.966T>G n.890T>G n.2005T>G n.2326T>G n.1040T>G n.872T>G n.973T>G n.1142T>G c.736T>G (p.Trp246Gly) n.1058T>G n.1160T>G n.1494T>G n.737T>G n.1518T>G n.699T>G n.964T>G n.510T>G n.886T>G n.3347T>G n.1032T>G c.517T>G (p.Trp173Gly) | |
11 | g.119026985A>G | CA219346 | SLC37A4 | n.966T>C n.890T>C n.2005T>C n.2326T>C n.1040T>C n.872T>C n.973T>C n.1142T>C c.736T>C (p.Trp246Arg) n.1058T>C n.1160T>C n.1494T>C n.737T>C n.1518T>C n.699T>C n.964T>C n.510T>C n.886T>C n.3347T>C n.1032T>C c.517T>C (p.Trp173Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026985A>T | CA382901097 | SLC37A4 | n.966T>A n.890T>A n.2005T>A n.2326T>A n.1040T>A n.872T>A n.973T>A n.1142T>A c.736T>A (p.Trp246Arg) n.1058T>A n.1160T>A n.1494T>A n.737T>A n.1518T>A n.699T>A n.964T>A n.510T>A n.886T>A n.3347T>A n.1032T>A c.517T>A (p.Trp173Arg) | |
11 | g.119026986G>A | CA229598256 | SLC37A4 | n.965C>T n.889C>T n.2004C>T n.2325C>T n.1039C>T n.871C>T n.972C>T n.1141C>T c.735C>T (p.Asp245=) n.1057C>T n.1159C>T n.1493C>T n.736C>T n.1517C>T n.698C>T n.963C>T n.509C>T n.885C>T n.3346C>T n.1031C>T c.516C>T (p.Asp172=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026986G>C | CA382901104 | SLC37A4 | n.965C>G n.889C>G n.2004C>G n.2325C>G n.1039C>G n.871C>G n.972C>G n.1141C>G c.735C>G (p.Asp245Glu) n.1057C>G n.1159C>G n.1493C>G n.736C>G n.1517C>G n.698C>G n.963C>G n.509C>G n.885C>G n.3346C>G n.1031C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.119026986G= | CA2003749324 | SLC37A4 | n.965C= n.889C= n.2004C= n.2325C= n.1039C= n.871C= n.972C= n.1141C= c.735C= (p.Asp245=) n.1057C= n.1159C= n.1493C= n.736C= n.1517C= n.698C= n.963C= n.509C= n.885C= n.3346C= n.1031C= c.516C= (p.Asp172=) | |
11 | g.119026986G>T | CA382901100 | SLC37A4 | n.965C>A n.889C>A n.2004C>A n.2325C>A n.1039C>A n.871C>A n.972C>A n.1141C>A c.735C>A (p.Asp245Glu) n.1057C>A n.1159C>A n.1493C>A n.736C>A n.1517C>A n.698C>A n.963C>A n.509C>A n.885C>A n.3346C>A n.1031C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) | |
11 | g.119026987T>A | CA382901110 | SLC37A4 | n.964A>T n.888A>T n.2003A>T n.2324A>T n.1038A>T n.870A>T n.971A>T n.1140A>T c.734A>T (p.Asp245Val) n.1056A>T n.1158A>T n.1492A>T n.735A>T n.1516A>T n.697A>T n.962A>T n.508A>T n.884A>T n.3345A>T n.1030A>T c.515A>T (p.Asp172Val) | |
11 | g.119026987T>C | CA382901107 | SLC37A4 | n.964A>G n.888A>G n.2003A>G n.2324A>G n.1038A>G n.870A>G n.971A>G n.1140A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) n.1056A>G n.1158A>G n.1492A>G n.735A>G n.1516A>G n.697A>G n.962A>G n.508A>G n.884A>G n.3345A>G n.1030A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) | |
11 | g.119026987T>G | CA382901117 | SLC37A4 | n.964A>C n.888A>C n.2003A>C n.2324A>C n.1038A>C n.870A>C n.971A>C n.1140A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) n.1056A>C n.1158A>C n.1492A>C n.735A>C n.1516A>C n.697A>C n.962A>C n.508A>C n.884A>C n.3345A>C n.1030A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) | dbSNP |
11 | g.119026988C>A | CA382901121 | SLC37A4 | n.963G>T n.887G>T n.2002G>T n.2323G>T n.1037G>T n.869G>T n.970G>T n.1139G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) n.1055G>T n.1157G>T n.1491G>T n.734G>T n.1515G>T n.696G>T n.961G>T n.507G>T n.883G>T n.3344G>T n.1029G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.119026988C= | CA2003749325 | SLC37A4 | n.963G= n.887G= n.2002G= n.2323G= n.1037G= n.869G= n.970G= n.1139G= c.733G= (p.Asp245=) n.1055G= n.1157G= n.1491G= n.734G= n.1515G= n.696G= n.961G= n.507G= n.883G= n.3344G= n.1029G= c.514G= (p.Asp172=) | |
11 | g.119026988C>G | CA382901123 | SLC37A4 | n.963G>C n.887G>C n.2002G>C n.2323G>C n.1037G>C n.869G>C n.970G>C n.1139G>C c.733G>C (p.Asp245His) n.1055G>C n.1157G>C n.1491G>C n.734G>C n.1515G>C n.696G>C n.961G>C n.507G>C n.883G>C n.3344G>C n.1029G>C c.514G>C (p.Asp172His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026988C>T | CA382901127 | SLC37A4 | n.963G>A n.887G>A n.2002G>A n.2323G>A n.1037G>A n.869G>A n.970G>A n.1139G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) n.1055G>A n.1157G>A n.1491G>A n.734G>A n.1515G>A n.696G>A n.961G>A n.507G>A n.883G>A n.3344G>A n.1029G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) | |
11 | g.119026989A>C | CA477125803 | SLC37A4 | n.962T>G n.886T>G n.2001T>G n.2322T>G n.1036T>G n.868T>G n.969T>G n.1138T>G c.732T>G (p.Thr244=) n.1054T>G n.1156T>G n.1490T>G n.733T>G n.1514T>G n.695T>G n.960T>G n.506T>G n.882T>G n.3343T>G n.1028T>G c.513T>G (p.Thr171=) | |
11 | g.119026989A>G | CA477125804 | SLC37A4 | n.962T>C n.886T>C n.2001T>C n.2322T>C n.1036T>C n.868T>C n.969T>C n.1138T>C c.732T>C (p.Thr244=) n.1054T>C n.1156T>C n.1490T>C n.733T>C n.1514T>C n.695T>C n.960T>C n.506T>C n.882T>C n.3343T>C n.1028T>C c.513T>C (p.Thr171=) | |
11 | g.119026989A>T | CA477125805 | SLC37A4 | n.962T>A n.886T>A n.2001T>A n.2322T>A n.1036T>A n.868T>A n.969T>A n.1138T>A c.732T>A (p.Thr244=) n.1054T>A n.1156T>A n.1490T>A n.733T>A n.1514T>A n.695T>A n.960T>A n.506T>A n.882T>A n.3343T>A n.1028T>A c.513T>A (p.Thr171=) | |
11 | g.119026990G>A | CA229598257 | SLC37A4 | n.961C>T n.885C>T n.2000C>T n.2321C>T n.1035C>T n.867C>T n.968C>T n.1137C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.1053C>T n.1155C>T n.1489C>T n.732C>T n.1513C>T n.694C>T n.959C>T n.505C>T n.881C>T n.3342C>T n.1027C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026990G>C | CA382901130 | SLC37A4 | n.961C>G n.885C>G n.2000C>G n.2321C>G n.1035C>G n.867C>G n.968C>G n.1137C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) n.1053C>G n.1155C>G n.1489C>G n.732C>G n.1513C>G n.694C>G n.959C>G n.505C>G n.881C>G n.3342C>G n.1027C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) | |
11 | g.119026990G= | CA2003749326 | SLC37A4 | n.961C= n.885C= n.2000C= n.2321C= n.1035C= n.867C= n.968C= n.1137C= c.731C= (p.Thr244=) n.1053C= n.1155C= n.1489C= n.732C= n.1513C= n.694C= n.959C= n.505C= n.881C= n.3342C= n.1027C= c.512C= (p.Thr171=) | |
11 | g.119026990G>T | CA382901131 | SLC37A4 | n.961C>A n.885C>A n.2000C>A n.2321C>A n.1035C>A n.867C>A n.968C>A n.1137C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) n.1053C>A n.1155C>A n.1489C>A n.732C>A n.1513C>A n.694C>A n.959C>A n.505C>A n.881C>A n.3342C>A n.1027C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) | |
11 | g.119026991T>A | CA382901138 | SLC37A4 | n.960A>T n.884A>T n.1999A>T n.2320A>T n.1034A>T n.866A>T n.967A>T n.1136A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1052A>T n.1154A>T n.1488A>T n.731A>T n.1512A>T n.693A>T n.958A>T n.504A>T n.880A>T n.3341A>T n.1026A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) | |
11 | g.119026991T>C | CA382901134 | SLC37A4 | n.960A>G n.884A>G n.1999A>G n.2320A>G n.1034A>G n.866A>G n.967A>G n.1136A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1052A>G n.1154A>G n.1488A>G n.731A>G n.1512A>G n.693A>G n.958A>G n.504A>G n.880A>G n.3341A>G n.1026A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) | COSMIC |
11 | g.119026991T>G | CA382901136 | SLC37A4 | n.960A>C n.884A>C n.1999A>C n.2320A>C n.1034A>C n.866A>C n.967A>C n.1136A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1052A>C n.1154A>C n.1488A>C n.731A>C n.1512A>C n.693A>C n.958A>C n.504A>C n.880A>C n.3341A>C n.1026A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) | |
11 | g.119026992A>C | CA382901142 | SLC37A4 | n.959T>G n.883T>G n.1998T>G n.2319T>G n.1033T>G n.865T>G n.966T>G n.1135T>G c.729T>G (p.Cys243Trp) n.1051T>G n.1153T>G n.1487T>G n.730T>G n.1511T>G n.692T>G n.957T>G n.503T>G n.879T>G n.3340T>G n.1025T>G c.510T>G (p.Cys170Trp) | |
11 | g.119026992A>G | CA477125810 | SLC37A4 | n.959T>C n.883T>C n.1998T>C n.2319T>C n.1033T>C n.865T>C n.966T>C n.1135T>C c.729T>C (p.Cys243=) n.1051T>C n.1153T>C n.1487T>C n.730T>C n.1511T>C n.692T>C n.957T>C n.503T>C n.879T>C n.3340T>C n.1025T>C c.510T>C (p.Cys170=) | |
11 | g.119026992A>T | CA382901144 | SLC37A4 | n.959T>A n.883T>A n.1998T>A n.2319T>A n.1033T>A n.865T>A n.966T>A n.1135T>A c.729T>A (p.Cys243Ter) n.1051T>A n.1153T>A n.1487T>A n.730T>A n.1511T>A n.692T>A n.957T>A n.503T>A n.879T>A n.3340T>A n.1025T>A c.510T>A (p.Cys170Ter) | |
11 | g.119026992dup | CA2616335037 | SLC37A4 | n.959dup n.883dup n.1998dup n.2319dup n.1033dup n.865dup n.966dup n.1135dup c.729dup (p.Thr244TyrfsTer2) n.1051dup n.1153dup n.1487dup n.730dup n.1511dup n.692dup n.957dup n.503dup n.879dup n.3340dup n.1025dup c.510dup (p.Thr171TyrfsTer2) | gnomAD v4 |
11 | g.119026993C>A | CA382901148 | SLC37A4 | n.958G>T n.882G>T n.1997G>T n.2318G>T n.1032G>T n.864G>T n.965G>T n.1134G>T c.728G>T (p.Cys243Phe) n.1050G>T n.1152G>T n.1486G>T n.729G>T n.1510G>T n.691G>T n.956G>T n.502G>T n.878G>T n.3339G>T n.1024G>T c.509G>T (p.Cys170Phe) | |
11 | g.119026993C= | CA2003749327 | SLC37A4 | n.958G= n.882G= n.1997G= n.2318G= n.1032G= n.864G= n.965G= n.1134G= c.728G= (p.Cys243=) n.1050G= n.1152G= n.1486G= n.729G= n.1510G= n.691G= n.956G= n.502G= n.878G= n.3339G= n.1024G= c.509G= (p.Cys170=) | |
11 | g.119026993C>G | CA382901152 | SLC37A4 | n.958G>C n.882G>C n.1997G>C n.2318G>C n.1032G>C n.864G>C n.965G>C n.1134G>C c.728G>C (p.Cys243Ser) n.1050G>C n.1152G>C n.1486G>C n.729G>C n.1510G>C n.691G>C n.956G>C n.502G>C n.878G>C n.3339G>C n.1024G>C c.509G>C (p.Cys170Ser) | |
11 | g.119026993C>T | CA382901155 | SLC37A4 | n.958G>A n.882G>A n.1997G>A n.2318G>A n.1032G>A n.864G>A n.965G>A n.1134G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.1050G>A n.1152G>A n.1486G>A n.729G>A n.1510G>A n.691G>A n.956G>A n.502G>A n.878G>A n.3339G>A n.1024G>A c.509G>A (p.Cys170Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026994A= | CA2003749328 | SLC37A4 | n.957T= n.881T= n.1996T= n.2317T= n.1031T= n.863T= n.964T= n.1133T= c.727T= (p.Cys243=) n.1049T= n.1151T= n.1485T= n.728T= n.1509T= n.690T= n.955T= n.501T= n.877T= n.3338T= n.1023T= c.508T= (p.Cys170=) | |
11 | g.119026994A>C | CA382901159 | SLC37A4 | n.957T>G n.881T>G n.1996T>G n.2317T>G n.1031T>G n.863T>G n.964T>G n.1133T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) n.1049T>G n.1151T>G n.1485T>G n.728T>G n.1509T>G n.690T>G n.955T>G n.501T>G n.877T>G n.3338T>G n.1023T>G c.508T>G (p.Cys170Gly) | dbSNP |
11 | g.119026994A>G | CA382901166 | SLC37A4 | n.957T>C n.881T>C n.1996T>C n.2317T>C n.1031T>C n.863T>C n.964T>C n.1133T>C c.727T>C (p.Cys243Arg) n.1049T>C n.1151T>C n.1485T>C n.728T>C n.1509T>C n.690T>C n.955T>C n.501T>C n.877T>C n.3338T>C n.1023T>C c.508T>C (p.Cys170Arg) | |
11 | g.119026994A>T | CA382901163 | SLC37A4 | n.957T>A n.881T>A n.1996T>A n.2317T>A n.1031T>A n.863T>A n.964T>A n.1133T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) n.1049T>A n.1151T>A n.1485T>A n.728T>A n.1509T>A n.690T>A n.955T>A n.501T>A n.877T>A n.3338T>A n.1023T>A c.508T>A (p.Cys170Ser) | |
11 | g.119026995G>A | CA477125814 | SLC37A4 | n.956C>T n.880C>T n.1995C>T n.2316C>T n.1030C>T n.862C>T n.963C>T n.1132C>T c.726C>T (p.Cys242=) n.1048C>T n.1150C>T n.1484C>T n.727C>T n.1508C>T n.689C>T n.954C>T n.500C>T n.876C>T n.3337C>T n.1022C>T c.507C>T (p.Cys169=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026995G>C | CA382901170 | SLC37A4 | n.956C>G n.880C>G n.1995C>G n.2316C>G n.1030C>G n.862C>G n.963C>G n.1132C>G c.726C>G (p.Cys242Trp) n.1048C>G n.1150C>G n.1484C>G n.727C>G n.1508C>G n.689C>G n.954C>G n.500C>G n.876C>G n.3337C>G n.1022C>G c.507C>G (p.Cys169Trp) | |
11 | g.119026995G>T | CA382901173 | SLC37A4 | n.956C>A n.880C>A n.1995C>A n.2316C>A n.1030C>A n.862C>A n.963C>A n.1132C>A c.726C>A (p.Cys242Ter) n.1048C>A n.1150C>A n.1484C>A n.727C>A n.1508C>A n.689C>A n.954C>A n.500C>A n.876C>A n.3337C>A n.1022C>A c.507C>A (p.Cys169Ter) | |
11 | g.119026996del | CA2793831496 | SLC37A4 | n.955del n.879del n.1994del n.2315del n.1029del n.861del n.962del n.1131del c.725del (p.Cys242SerfsTer20) n.1047del n.1149del n.1483del n.726del n.1507del n.688del n.953del n.499del n.875del n.3336del n.1021del c.506del (p.Cys169SerfsTer20) | |
11 | g.119026996C>A | CA382901178 | SLC37A4 | n.955G>T n.879G>T n.1994G>T n.2315G>T n.1029G>T n.861G>T n.962G>T n.1131G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) n.1047G>T n.1149G>T n.1483G>T n.726G>T n.1507G>T n.688G>T n.953G>T n.499G>T n.875G>T n.3336G>T n.1021G>T c.506G>T (p.Cys169Phe) | |
11 | g.119026996C= | CA2003749329 | SLC37A4 | n.955G= n.879G= n.1994G= n.2315G= n.1029G= n.861G= n.962G= n.1131G= c.725G= (p.Cys242=) n.1047G= n.1149G= n.1483G= n.726G= n.1507G= n.688G= n.953G= n.499G= n.875G= n.3336G= n.1021G= c.506G= (p.Cys169=) | |
11 | g.119026996C>G | CA382901184 | SLC37A4 | n.955G>C n.879G>C n.1994G>C n.2315G>C n.1029G>C n.861G>C n.962G>C n.1131G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) n.1047G>C n.1149G>C n.1483G>C n.726G>C n.1507G>C n.688G>C n.953G>C n.499G>C n.875G>C n.3336G>C n.1021G>C c.506G>C (p.Cys169Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026996C>T | CA382901189 | SLC37A4 | n.955G>A n.879G>A n.1994G>A n.2315G>A n.1029G>A n.861G>A n.962G>A n.1131G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.1047G>A n.1149G>A n.1483G>A n.726G>A n.1507G>A n.688G>A n.953G>A n.499G>A n.875G>A n.3336G>A n.1021G>A c.506G>A (p.Cys169Tyr) | |
11 | g.119026997A= | CA2003749330 | SLC37A4 | n.954T= n.878T= n.1993T= n.2314T= n.1028T= n.860T= n.961T= n.1130T= c.724T= (p.Cys242=) n.1046T= n.1148T= n.1482T= n.725T= n.1506T= n.687T= n.952T= n.498T= n.874T= n.3335T= n.1020T= c.505T= (p.Cys169=) | |
11 | g.119026997A>C | CA382901194 | SLC37A4 | n.954T>G n.878T>G n.1993T>G n.2314T>G n.1028T>G n.860T>G n.961T>G n.1130T>G c.724T>G (p.Cys242Gly) n.1046T>G n.1148T>G n.1482T>G n.725T>G n.1506T>G n.687T>G n.952T>G n.498T>G n.874T>G n.3335T>G n.1020T>G c.505T>G (p.Cys169Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026997A>G | CA382901195 | SLC37A4 | n.954T>C n.878T>C n.1993T>C n.2314T>C n.1028T>C n.860T>C n.961T>C n.1130T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) n.1046T>C n.1148T>C n.1482T>C n.725T>C n.1506T>C n.687T>C n.952T>C n.498T>C n.874T>C n.3335T>C n.1020T>C c.505T>C (p.Cys169Arg) | |
11 | g.119026997A>T | CA382901198 | SLC37A4 | n.954T>A n.878T>A n.1993T>A n.2314T>A n.1028T>A n.860T>A n.961T>A n.1130T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) n.1046T>A n.1148T>A n.1482T>A n.725T>A n.1506T>A n.687T>A n.952T>A n.498T>A n.874T>A n.3335T>A n.1020T>A c.505T>A (p.Cys169Ser) | |
11 | g.119026998G>A | CA6311750 | SLC37A4 | n.953C>T n.877C>T n.1992C>T n.2313C>T n.1027C>T n.859C>T n.960C>T n.1129C>T c.723C>T (p.Thr241=) n.1045C>T n.1147C>T n.1481C>T n.724C>T n.1505C>T n.686C>T n.951C>T n.497C>T n.873C>T n.3334C>T n.1019C>T c.504C>T (p.Thr168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026998G>C | CA6311751 | SLC37A4 | n.953C>G n.877C>G n.1992C>G n.2313C>G n.1027C>G n.859C>G n.960C>G n.1129C>G c.723C>G (p.Thr241=) n.1045C>G n.1147C>G n.1481C>G n.724C>G n.1505C>G n.686C>G n.951C>G n.497C>G n.873C>G n.3334C>G n.1019C>G c.504C>G (p.Thr168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026998G= | CA2003749331 | SLC37A4 | n.953C= n.877C= n.1992C= n.2313C= n.1027C= n.859C= n.960C= n.1129C= c.723C= (p.Thr241=) n.1045C= n.1147C= n.1481C= n.724C= n.1505C= n.686C= n.951C= n.497C= n.873C= n.3334C= n.1019C= c.504C= (p.Thr168=) | |
11 | g.119026998G>T | CA477125817 | SLC37A4 | n.953C>A n.877C>A n.1992C>A n.2313C>A n.1027C>A n.859C>A n.960C>A n.1129C>A c.723C>A (p.Thr241=) n.1045C>A n.1147C>A n.1481C>A n.724C>A n.1505C>A n.686C>A n.951C>A n.497C>A n.873C>A n.3334C>A n.1019C>A c.504C>A (p.Thr168=) | |
11 | g.119026999G>A | CA382901207 | SLC37A4 | n.952C>T n.876C>T n.1991C>T n.2312C>T n.1026C>T n.858C>T n.959C>T n.1128C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1044C>T n.1146C>T n.1480C>T n.723C>T n.1504C>T n.685C>T n.950C>T n.496C>T n.872C>T n.3333C>T n.1018C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119026999G>C | CA382901204 | SLC37A4 | n.952C>G n.876C>G n.1991C>G n.2312C>G n.1026C>G n.858C>G n.959C>G n.1128C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1044C>G n.1146C>G n.1480C>G n.723C>G n.1504C>G n.685C>G n.950C>G n.496C>G n.872C>G n.3333C>G n.1018C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) | |
11 | g.119026999G= | CA2003749332 | SLC37A4 | n.952C= n.876C= n.1991C= n.2312C= n.1026C= n.858C= n.959C= n.1128C= c.722C= (p.Thr241=) n.1044C= n.1146C= n.1480C= n.723C= n.1504C= n.685C= n.950C= n.496C= n.872C= n.3333C= n.1018C= c.503C= (p.Thr168=) | |
11 | g.119026999G>T | CA382901203 | SLC37A4 | n.952C>A n.876C>A n.1991C>A n.2312C>A n.1026C>A n.858C>A n.959C>A n.1128C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1044C>A n.1146C>A n.1480C>A n.723C>A n.1504C>A n.685C>A n.950C>A n.496C>A n.872C>A n.3333C>A n.1018C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119027000T>A | CA382901210 | SLC37A4 | n.951A>T n.875A>T n.1990A>T n.2311A>T n.1025A>T n.857A>T n.958A>T n.1127A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1043A>T n.1145A>T n.1479A>T n.722A>T n.1503A>T n.684A>T n.949A>T n.495A>T n.871A>T n.3332A>T n.1017A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
11 | g.119027000T>C | CA382901213 | SLC37A4 | n.951A>G n.875A>G n.1990A>G n.2311A>G n.1025A>G n.857A>G n.958A>G n.1127A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1043A>G n.1145A>G n.1479A>G n.722A>G n.1503A>G n.684A>G n.949A>G n.495A>G n.871A>G n.3332A>G n.1017A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027000T>G | CA382901215 | SLC37A4 | n.951A>C n.875A>C n.1990A>C n.2311A>C n.1025A>C n.857A>C n.958A>C n.1127A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1043A>C n.1145A>C n.1479A>C n.722A>C n.1503A>C n.684A>C n.949A>C n.495A>C n.871A>C n.3332A>C n.1017A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) | |
11 | g.119027000T= | CA2003749333 | SLC37A4 | n.951A= n.875A= n.1990A= n.2311A= n.1025A= n.857A= n.958A= n.1127A= c.721A= (p.Thr241=) n.1043A= n.1145A= n.1479A= n.722A= n.1503A= n.684A= n.949A= n.495A= n.871A= n.3332A= n.1017A= c.502A= (p.Thr168=) | |
11 | g.119027000dup | CA2831038861 | SLC37A4 | n.951dup n.875dup n.1990dup n.2311dup n.1025dup n.857dup n.958dup n.1127dup c.721dup (p.Thr241AsnfsTer5) n.1043dup n.1145dup n.1479dup n.722dup n.1503dup n.684dup n.949dup n.495dup n.871dup n.3332dup n.1017dup c.502dup (p.Thr168AsnfsTer5) | |
11 | g.119027001C>A | CA382901217 | SLC37A4 | n.950G>T n.874G>T n.1989G>T n.2310G>T n.1024G>T n.856G>T n.957G>T n.1126G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1042G>T n.1144G>T n.1478G>T n.721G>T n.1502G>T n.683G>T n.948G>T n.494G>T n.870G>T n.3331G>T n.1016G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.119027001C>G | CA382901219 | SLC37A4 | n.950G>C n.874G>C n.1989G>C n.2310G>C n.1024G>C n.856G>C n.957G>C n.1126G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1042G>C n.1144G>C n.1478G>C n.721G>C n.1502G>C n.683G>C n.948G>C n.494G>C n.870G>C n.3331G>C n.1016G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) | |
11 | g.119027001C>T | CA477125819 | SLC37A4 | n.950G>A n.874G>A n.1989G>A n.2310G>A n.1024G>A n.856G>A n.957G>A n.1126G>A c.720G>A (p.Lys240=) n.1042G>A n.1144G>A n.1478G>A n.721G>A n.1502G>A n.683G>A n.948G>A n.494G>A n.870G>A n.3331G>A n.1016G>A c.501G>A (p.Lys167=) | |
11 | g.119027002T>A | CA382901229 | SLC37A4 | n.949A>T n.873A>T n.1988A>T n.2309A>T n.1023A>T n.855A>T n.956A>T n.1125A>T c.719A>T (p.Lys240Met) n.1041A>T n.1143A>T n.1477A>T n.720A>T n.1501A>T n.682A>T n.947A>T n.493A>T n.869A>T n.3330A>T n.1015A>T c.500A>T (p.Lys167Met) | |
11 | g.119027002T>C | CA382901227 | SLC37A4 | n.949A>G n.873A>G n.1988A>G n.2309A>G n.1023A>G n.855A>G n.956A>G n.1125A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1041A>G n.1143A>G n.1477A>G n.720A>G n.1501A>G n.682A>G n.947A>G n.493A>G n.869A>G n.3330A>G n.1015A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) | |
11 | g.119027002T>G | CA382901222 | SLC37A4 | n.949A>C n.873A>C n.1988A>C n.2309A>C n.1023A>C n.855A>C n.956A>C n.1125A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1041A>C n.1143A>C n.1477A>C n.720A>C n.1501A>C n.682A>C n.947A>C n.493A>C n.869A>C n.3330A>C n.1015A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) | |
11 | g.119027003T>A | CA382901232 | SLC37A4 | n.948A>T n.872A>T n.1987A>T n.2308A>T n.1022A>T n.854A>T n.955A>T n.1124A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1040A>T n.1142A>T n.1476A>T n.719A>T n.1500A>T n.681A>T n.946A>T n.492A>T n.868A>T n.3329A>T n.1014A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) | |
11 | g.119027003T>C | CA382901236 | SLC37A4 | n.948A>G n.872A>G n.1987A>G n.2308A>G n.1022A>G n.854A>G n.955A>G n.1124A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1040A>G n.1142A>G n.1476A>G n.719A>G n.1500A>G n.681A>G n.946A>G n.492A>G n.868A>G n.3329A>G n.1014A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) | |
11 | g.119027003T>G | CA382901239 | SLC37A4 | n.948A>C n.872A>C n.1987A>C n.2308A>C n.1022A>C n.854A>C n.955A>C n.1124A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1040A>C n.1142A>C n.1476A>C n.719A>C n.1500A>C n.681A>C n.946A>C n.492A>C n.868A>C n.3329A>C n.1014A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) | |
11 | g.119027004T>A | CA477125822 | SLC37A4 | n.947A>T n.871A>T n.1986A>T n.2307A>T n.1021A>T n.853A>T n.954A>T n.1123A>T c.717A>T (p.Val239=) n.1039A>T n.1141A>T n.1475A>T n.718A>T n.1499A>T n.680A>T n.945A>T n.491A>T n.867A>T n.3328A>T n.1013A>T c.498A>T (p.Val166=) | |
11 | g.119027004T>C | CA477125824 | SLC37A4 | n.947A>G n.871A>G n.1986A>G n.2307A>G n.1021A>G n.853A>G n.954A>G n.1123A>G c.717A>G (p.Val239=) n.1039A>G n.1141A>G n.1475A>G n.718A>G n.1499A>G n.680A>G n.945A>G n.491A>G n.867A>G n.3328A>G n.1013A>G c.498A>G (p.Val166=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027004T>G | CA477125825 | SLC37A4 | n.947A>C n.871A>C n.1986A>C n.2307A>C n.1021A>C n.853A>C n.954A>C n.1123A>C c.717A>C (p.Val239=) n.1039A>C n.1141A>C n.1475A>C n.718A>C n.1499A>C n.680A>C n.945A>C n.491A>C n.867A>C n.3328A>C n.1013A>C c.498A>C (p.Val166=) | ClinVar |
11 | g.119027005A>C | CA382901242 | SLC37A4 | n.946T>G n.870T>G n.1985T>G n.2306T>G n.1020T>G n.852T>G n.953T>G n.1122T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.1038T>G n.1140T>G n.1474T>G n.717T>G n.1498T>G n.679T>G n.944T>G n.490T>G n.866T>G n.3327T>G n.1012T>G c.497T>G (p.Val166Gly) | |
11 | g.119027005A>G | CA382901244 | SLC37A4 | n.946T>C n.870T>C n.1985T>C n.2306T>C n.1020T>C n.852T>C n.953T>C n.1122T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.1038T>C n.1140T>C n.1474T>C n.717T>C n.1498T>C n.679T>C n.944T>C n.490T>C n.866T>C n.3327T>C n.1012T>C c.497T>C (p.Val166Ala) | |
11 | g.119027005A>T | CA382901246 | SLC37A4 | n.946T>A n.870T>A n.1985T>A n.2306T>A n.1020T>A n.852T>A n.953T>A n.1122T>A c.716T>A (p.Val239Glu) n.1038T>A n.1140T>A n.1474T>A n.717T>A n.1498T>A n.679T>A n.944T>A n.490T>A n.866T>A n.3327T>A n.1012T>A c.497T>A (p.Val166Glu) | |
11 | g.119027006C>A | CA382901250 | SLC37A4 | n.945G>T n.869G>T n.1984G>T n.2305G>T n.1019G>T n.851G>T n.952G>T n.1121G>T c.715G>T (p.Val239Leu) n.1037G>T n.1139G>T n.1473G>T n.716G>T n.1497G>T n.678G>T n.943G>T n.489G>T n.865G>T n.3326G>T n.1011G>T c.496G>T (p.Val166Leu) | |
11 | g.119027006C= | CA2003749334 | SLC37A4 | n.945G= n.869G= n.1984G= n.2305G= n.1019G= n.851G= n.952G= n.1121G= c.715G= (p.Val239=) n.1037G= n.1139G= n.1473G= n.716G= n.1497G= n.678G= n.943G= n.489G= n.865G= n.3326G= n.1011G= c.496G= (p.Val166=) | |
11 | g.119027006C>G | CA382901256 | SLC37A4 | n.945G>C n.869G>C n.1984G>C n.2305G>C n.1019G>C n.851G>C n.952G>C n.1121G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.1037G>C n.1139G>C n.1473G>C n.716G>C n.1497G>C n.678G>C n.943G>C n.489G>C n.865G>C n.3326G>C n.1011G>C c.496G>C (p.Val166Leu) | |
11 | g.119027006C>T | CA382901253 | SLC37A4 | n.945G>A n.869G>A n.1984G>A n.2305G>A n.1019G>A n.851G>A n.952G>A n.1121G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.1037G>A n.1139G>A n.1473G>A n.716G>A n.1497G>A n.678G>A n.943G>A n.489G>A n.865G>A n.3326G>A n.1011G>A c.496G>A (p.Val166Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027007T>A | CA477125827 | SLC37A4 | n.944A>T n.868A>T n.1983A>T n.2304A>T n.1018A>T n.850A>T n.951A>T n.1120A>T c.714A>T (p.Gly238=) n.1036A>T n.1138A>T n.1472A>T n.715A>T n.1496A>T n.677A>T n.942A>T n.488A>T n.864A>T n.3325A>T n.1010A>T c.495A>T (p.Gly165=) | |
11 | g.119027007T>C | CA477125829 | SLC37A4 | n.944A>G n.868A>G n.1983A>G n.2304A>G n.1018A>G n.850A>G n.951A>G n.1120A>G c.714A>G (p.Gly238=) n.1036A>G n.1138A>G n.1472A>G n.715A>G n.1496A>G n.677A>G n.942A>G n.488A>G n.864A>G n.3325A>G n.1010A>G c.495A>G (p.Gly165=) | |
11 | g.119027007T>G | CA477125831 | SLC37A4 | n.944A>C n.868A>C n.1983A>C n.2304A>C n.1018A>C n.850A>C n.951A>C n.1120A>C c.714A>C (p.Gly238=) n.1036A>C n.1138A>C n.1472A>C n.715A>C n.1496A>C n.677A>C n.942A>C n.488A>C n.864A>C n.3325A>C n.1010A>C c.495A>C (p.Gly165=) | |
11 | g.119027008C>A | CA382901259 | SLC37A4 | n.943G>T n.867G>T n.1982G>T n.2303G>T n.1017G>T n.849G>T n.950G>T n.1119G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.1035G>T n.1137G>T n.1471G>T n.714G>T n.1495G>T n.676G>T n.941G>T n.487G>T n.863G>T n.3324G>T n.1009G>T c.494G>T (p.Gly165Val) | |
11 | g.119027008C>G | CA382901260 | SLC37A4 | n.943G>C n.867G>C n.1982G>C n.2303G>C n.1017G>C n.849G>C n.950G>C n.1119G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1035G>C n.1137G>C n.1471G>C n.714G>C n.1495G>C n.676G>C n.941G>C n.487G>C n.863G>C n.3324G>C n.1009G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.119027008C>T | CA382901261 | SLC37A4 | n.943G>A n.867G>A n.1982G>A n.2303G>A n.1017G>A n.849G>A n.950G>A n.1119G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1035G>A n.1137G>A n.1471G>A n.714G>A n.1495G>A n.676G>A n.941G>A n.487G>A n.863G>A n.3324G>A n.1009G>A c.494G>A (p.Gly165Glu) | |
11 | g.119027009del | CA2697552056 | SLC37A4 | n.943del n.867del n.1982del n.2303del n.1017del n.849del n.950del n.1119del c.713del (p.Gly238GlufsTer2) n.1035del n.1137del n.1471del n.714del n.1495del n.676del n.941del n.487del n.863del n.3324del n.1009del c.494del (p.Gly165GlufsTer2) | ClinVar |
11 | g.119027009C>A | CA382901262 | SLC37A4 | n.942G>T n.866G>T n.1981G>T n.2302G>T n.1016G>T n.848G>T n.949G>T n.1118G>T c.712G>T (p.Gly238Ter) n.1034G>T n.1136G>T n.1470G>T n.713G>T n.1494G>T n.675G>T n.940G>T n.486G>T n.862G>T n.3323G>T n.1008G>T c.493G>T (p.Gly165Ter) | |
11 | g.119027009C>G | CA382901264 | SLC37A4 | n.942G>C n.866G>C n.1981G>C n.2302G>C n.1016G>C n.848G>C n.949G>C n.1118G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1034G>C n.1136G>C n.1470G>C n.713G>C n.1494G>C n.675G>C n.940G>C n.486G>C n.862G>C n.3323G>C n.1008G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) | |
11 | g.119027009C>T | CA382901266 | SLC37A4 | n.942G>A n.866G>A n.1981G>A n.2302G>A n.1016G>A n.848G>A n.949G>A n.1118G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) n.1034G>A n.1136G>A n.1470G>A n.713G>A n.1494G>A n.675G>A n.940G>A n.486G>A n.862G>A n.3323G>A n.1008G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) | |
11 | g.119027010A= | CA2003749335 | SLC37A4 | n.941T= n.865T= n.1980T= n.2301T= n.1015T= n.847T= n.948T= n.1117T= c.711T= (p.Phe237=) n.1033T= n.1135T= n.1469T= n.712T= n.1493T= n.674T= n.939T= n.485T= n.861T= n.3322T= n.1007T= c.492T= (p.Phe164=) | |
11 | g.119027010A>C | CA382901269 | SLC37A4 | n.941T>G n.865T>G n.1980T>G n.2301T>G n.1015T>G n.847T>G n.948T>G n.1117T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) n.1033T>G n.1135T>G n.1469T>G n.712T>G n.1493T>G n.674T>G n.939T>G n.485T>G n.861T>G n.3322T>G n.1007T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027010A>G | CA477125833 | SLC37A4 | n.941T>C n.865T>C n.1980T>C n.2301T>C n.1015T>C n.847T>C n.948T>C n.1117T>C c.711T>C (p.Phe237=) n.1033T>C n.1135T>C n.1469T>C n.712T>C n.1493T>C n.674T>C n.939T>C n.485T>C n.861T>C n.3322T>C n.1007T>C c.492T>C (p.Phe164=) | |
11 | g.119027010A>T | CA382901271 | SLC37A4 | n.941T>A n.865T>A n.1980T>A n.2301T>A n.1015T>A n.847T>A n.948T>A n.1117T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) n.1033T>A n.1135T>A n.1469T>A n.712T>A n.1493T>A n.674T>A n.939T>A n.485T>A n.861T>A n.3322T>A n.1007T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) | |
11 | g.119027012dup | CA912971013 | SLC37A4 | n.941dup n.865dup n.1980dup n.2301dup n.1015dup n.847dup n.948dup n.1117dup c.711dup (p.Gly238TrpfsTer8) n.1033dup n.1135dup n.1469dup n.712dup n.1493dup n.674dup n.939dup n.485dup n.861dup n.3322dup n.1007dup c.492dup (p.Gly165TrpfsTer8) | |
11 | g.119027011A= | CA2003749336 | SLC37A4 | n.940T= n.864T= n.1979T= n.2300T= n.1014T= n.846T= n.947T= n.1116T= c.710T= (p.Phe237=) n.1032T= n.1134T= n.1468T= n.711T= n.1492T= n.673T= n.938T= n.484T= n.860T= n.3321T= n.1006T= c.491T= (p.Phe164=) | |
11 | g.119027011A>C | CA382901276 | SLC37A4 | n.940T>G n.864T>G n.1979T>G n.2300T>G n.1014T>G n.846T>G n.947T>G n.1116T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1032T>G n.1134T>G n.1468T>G n.711T>G n.1492T>G n.673T>G n.938T>G n.484T>G n.860T>G n.3321T>G n.1006T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) | |
11 | g.119027011A>G | CA382901282 | SLC37A4 | n.940T>C n.864T>C n.1979T>C n.2300T>C n.1014T>C n.846T>C n.947T>C n.1116T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1032T>C n.1134T>C n.1468T>C n.711T>C n.1492T>C n.673T>C n.938T>C n.484T>C n.860T>C n.3321T>C n.1006T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119027011A>T | CA382901287 | SLC37A4 | n.940T>A n.864T>A n.1979T>A n.2300T>A n.1014T>A n.846T>A n.947T>A n.1116T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1032T>A n.1134T>A n.1468T>A n.711T>A n.1492T>A n.673T>A n.938T>A n.484T>A n.860T>A n.3321T>A n.1006T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) | |
11 | g.119027012A>C | CA382901297 | SLC37A4 | n.939T>G n.863T>G n.1978T>G n.2299T>G n.1013T>G n.845T>G n.946T>G n.1115T>G c.709T>G (p.Phe237Val) n.1031T>G n.1133T>G n.1467T>G n.710T>G n.1491T>G n.672T>G n.937T>G n.483T>G n.859T>G n.3320T>G n.1005T>G c.490T>G (p.Phe164Val) | |
11 | g.119027012A>G | CA382901293 | SLC37A4 | n.939T>C n.863T>C n.1978T>C n.2299T>C n.1013T>C n.845T>C n.946T>C n.1115T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1031T>C n.1133T>C n.1467T>C n.710T>C n.1491T>C n.672T>C n.937T>C n.483T>C n.859T>C n.3320T>C n.1005T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) | |
11 | g.119027012A>T | CA382901291 | SLC37A4 | n.939T>A n.863T>A n.1978T>A n.2299T>A n.1013T>A n.845T>A n.946T>A n.1115T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1031T>A n.1133T>A n.1467T>A n.710T>A n.1491T>A n.672T>A n.937T>A n.483T>A n.859T>A n.3320T>A n.1005T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) | |
11 | g.119027012_119027015delinsACAC | CA2003749337 | SLC37A4 | n.936_939delinsGTGT n.860_863delinsGTGT n.1975_1978delinsGTGT n.2296_2299delinsGTGT n.1010_1013delinsGTGT n.842_845delinsGTGT n.943_946delinsGTGT n.1112_1115delinsGTGT c.706_709delinsGTGT (p.Val236=) n.1028_1031delinsGTGT n.1130_1133delinsGTGT n.1464_1467delinsGTGT n.707_710delinsGTGT n.1488_1491delinsGTGT n.669_672delinsGTGT n.934_937delinsGTGT n.480_483delinsGTGT n.856_859delinsGTGT n.3317_3320delinsGTGT n.1002_1005delinsGTGT c.487_490delinsGTGT (p.Val163=) | |
11 | g.119027014_119027015dup | CA6311752 | SLC37A4 | n.938_939dup n.862_863dup n.1977_1978dup n.2298_2299dup n.1012_1013dup n.844_845dup n.945_946dup n.1114_1115dup c.708_709dup (p.Phe237CysfsTer4) n.1030_1031dup n.1132_1133dup n.1466_1467dup n.709_710dup n.1490_1491dup n.671_672dup n.936_937dup n.482_483dup n.858_859dup n.3319_3320dup n.1004_1005dup c.489_490dup (p.Phe164CysfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027013C>A | CA477125841 | SLC37A4 | n.938G>T n.862G>T n.1977G>T n.2298G>T n.1012G>T n.844G>T n.945G>T n.1114G>T c.708G>T (p.Val236=) n.1030G>T n.1132G>T n.1466G>T n.709G>T n.1490G>T n.671G>T n.936G>T n.482G>T n.858G>T n.3319G>T n.1004G>T c.489G>T (p.Val163=) | |
11 | g.119027013C= | CA2003749338 | SLC37A4 | n.938G= n.862G= n.1977G= n.2298G= n.1012G= n.844G= n.945G= n.1114G= c.708G= (p.Val236=) n.1030G= n.1132G= n.1466G= n.709G= n.1490G= n.671G= n.936G= n.482G= n.858G= n.3319G= n.1004G= c.489G= (p.Val163=) | |
11 | g.119027013C>G | CA477125842 | SLC37A4 | n.938G>C n.862G>C n.1977G>C n.2298G>C n.1012G>C n.844G>C n.945G>C n.1114G>C c.708G>C (p.Val236=) n.1030G>C n.1132G>C n.1466G>C n.709G>C n.1490G>C n.671G>C n.936G>C n.482G>C n.858G>C n.3319G>C n.1004G>C c.489G>C (p.Val163=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027013C>T | CA477125843 | SLC37A4 | n.938G>A n.862G>A n.1977G>A n.2298G>A n.1012G>A n.844G>A n.945G>A n.1114G>A c.708G>A (p.Val236=) n.1030G>A n.1132G>A n.1466G>A n.709G>A n.1490G>A n.671G>A n.936G>A n.482G>A n.858G>A n.3319G>A n.1004G>A c.489G>A (p.Val163=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027016_119027018del | CA254002 | SLC37A4 | n.936_938del n.860_862del n.1975_1977del n.2296_2298del n.1010_1012del n.842_844del n.943_945del n.1112_1114del c.706_708del (p.Val236del) n.1028_1030del n.1130_1132del n.1464_1466del n.707_709del n.1488_1490del n.669_671del n.934_936del n.480_482del n.856_858del n.3317_3319del n.1002_1004del c.487_489del (p.Val163del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027014A>C | CA382901306 | SLC37A4 | n.937T>G n.861T>G n.1976T>G n.2297T>G n.1011T>G n.843T>G n.944T>G n.1113T>G c.707T>G (p.Val236Gly) n.1029T>G n.1131T>G n.1465T>G n.708T>G n.1489T>G n.670T>G n.935T>G n.481T>G n.857T>G n.3318T>G n.1003T>G c.488T>G (p.Val163Gly) | |
11 | g.119027014A>G | CA382901312 | SLC37A4 | n.937T>C n.861T>C n.1976T>C n.2297T>C n.1011T>C n.843T>C n.944T>C n.1113T>C c.707T>C (p.Val236Ala) n.1029T>C n.1131T>C n.1465T>C n.708T>C n.1489T>C n.670T>C n.935T>C n.481T>C n.857T>C n.3318T>C n.1003T>C c.488T>C (p.Val163Ala) | |
11 | g.119027014A>T | CA382901314 | SLC37A4 | n.937T>A n.861T>A n.1976T>A n.2297T>A n.1011T>A n.843T>A n.944T>A n.1113T>A c.707T>A (p.Val236Glu) n.1029T>A n.1131T>A n.1465T>A n.708T>A n.1489T>A n.670T>A n.935T>A n.481T>A n.857T>A n.3318T>A n.1003T>A c.488T>A (p.Val163Glu) | |
11 | g.119027015C>A | CA382901320 | SLC37A4 | n.936G>T n.860G>T n.1975G>T n.2296G>T n.1010G>T n.842G>T n.943G>T n.1112G>T c.706G>T (p.Val236Leu) n.1028G>T n.1130G>T n.1464G>T n.707G>T n.1488G>T n.669G>T n.934G>T n.480G>T n.856G>T n.3317G>T n.1002G>T c.487G>T (p.Val163Leu) | |
11 | g.119027015C= | CA2003749339 | SLC37A4 | n.936G= n.860G= n.1975G= n.2296G= n.1010G= n.842G= n.943G= n.1112G= c.706G= (p.Val236=) n.1028G= n.1130G= n.1464G= n.707G= n.1488G= n.669G= n.934G= n.480G= n.856G= n.3317G= n.1002G= c.487G= (p.Val163=) | |
11 | g.119027015C>G | CA382901323 | SLC37A4 | n.936G>C n.860G>C n.1975G>C n.2296G>C n.1010G>C n.842G>C n.943G>C n.1112G>C c.706G>C (p.Val236Leu) n.1028G>C n.1130G>C n.1464G>C n.707G>C n.1488G>C n.669G>C n.934G>C n.480G>C n.856G>C n.3317G>C n.1002G>C c.487G>C (p.Val163Leu) | |
11 | g.119027015C>T | CA382901325 | SLC37A4 | n.936G>A n.860G>A n.1975G>A n.2296G>A n.1010G>A n.842G>A n.943G>A n.1112G>A c.706G>A (p.Val236Met) n.1028G>A n.1130G>A n.1464G>A n.707G>A n.1488G>A n.669G>A n.934G>A n.480G>A n.856G>A n.3317G>A n.1002G>A c.487G>A (p.Val163Met) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027015_119027016insACCCAA | CA2793831499 | SLC37A4 | n.935_936insTTGGGT n.859_860insTTGGGT n.1974_1975insTTGGGT n.2295_2296insTTGGGT n.1009_1010insTTGGGT n.841_842insTTGGGT n.942_943insTTGGGT n.1111_1112insTTGGGT c.705_706insTTGGGT (p.Val235_Val236insLeuGly) n.1027_1028insTTGGGT n.1129_1130insTTGGGT n.1463_1464insTTGGGT n.706_707insTTGGGT n.1487_1488insTTGGGT n.668_669insTTGGGT n.933_934insTTGGGT n.479_480insTTGGGT n.855_856insTTGGGT n.3316_3317insTTGGGT n.1001_1002insTTGGGT c.486_487insTTGGGT (p.Val162_Val163insLeuGly) | |
11 | g.119027016C>A | CA477125848 | SLC37A4 | n.935G>T n.859G>T n.1974G>T n.2295G>T n.1009G>T n.841G>T n.942G>T n.1111G>T c.705G>T (p.Val235=) n.1027G>T n.1129G>T n.1463G>T n.706G>T n.1487G>T n.668G>T n.933G>T n.479G>T n.855G>T n.3316G>T n.1001G>T c.486G>T (p.Val162=) | |
11 | g.119027016C>G | CA477125849 | SLC37A4 | n.935G>C n.859G>C n.1974G>C n.2295G>C n.1009G>C n.841G>C n.942G>C n.1111G>C c.705G>C (p.Val235=) n.1027G>C n.1129G>C n.1463G>C n.706G>C n.1487G>C n.668G>C n.933G>C n.479G>C n.855G>C n.3316G>C n.1001G>C c.486G>C (p.Val162=) | |
11 | g.119027016C>T | CA477125847 | SLC37A4 | n.935G>A n.859G>A n.1974G>A n.2295G>A n.1009G>A n.841G>A n.942G>A n.1111G>A c.705G>A (p.Val235=) n.1027G>A n.1129G>A n.1463G>A n.706G>A n.1487G>A n.668G>A n.933G>A n.479G>A n.855G>A n.3316G>A n.1001G>A c.486G>A (p.Val162=) | |
11 | g.119027016_119027017insCA | CA2793831500 | SLC37A4 | n.934_935insTG n.858_859insTG n.1973_1974insTG n.2294_2295insTG n.1008_1009insTG n.840_841insTG n.941_942insTG n.1110_1111insTG c.704_705insTG (p.Val236GlyfsTer5) n.1026_1027insTG n.1128_1129insTG n.1462_1463insTG n.705_706insTG n.1486_1487insTG n.667_668insTG n.932_933insTG n.478_479insTG n.854_855insTG n.3315_3316insTG n.1000_1001insTG c.485_486insTG (p.Val163GlyfsTer5) | |
11 | g.119027017A>C | CA382901326 | SLC37A4 | n.934T>G n.858T>G n.1973T>G n.2294T>G n.1008T>G n.840T>G n.941T>G n.1110T>G c.704T>G (p.Val235Gly) n.1026T>G n.1128T>G n.1462T>G n.705T>G n.1486T>G n.667T>G n.932T>G n.478T>G n.854T>G n.3315T>G n.1000T>G c.485T>G (p.Val162Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.119027017A>G | CA382901327 | SLC37A4 | n.934T>C n.858T>C n.1973T>C n.2294T>C n.1008T>C n.840T>C n.941T>C n.1110T>C c.704T>C (p.Val235Ala) n.1026T>C n.1128T>C n.1462T>C n.705T>C n.1486T>C n.667T>C n.932T>C n.478T>C n.854T>C n.3315T>C n.1000T>C c.485T>C (p.Val162Ala) | |
11 | g.119027017A>T | CA382901329 | SLC37A4 | n.934T>A n.858T>A n.1973T>A n.2294T>A n.1008T>A n.840T>A n.941T>A n.1110T>A c.704T>A (p.Val235Glu) n.1026T>A n.1128T>A n.1462T>A n.705T>A n.1486T>A n.667T>A n.932T>A n.478T>A n.854T>A n.3315T>A n.1000T>A c.485T>A (p.Val162Glu) | |
11 | g.119027018C>A | CA6311753 | SLC37A4 | n.933G>T n.857G>T n.1972G>T n.2293G>T n.1007G>T n.839G>T n.940G>T n.1109G>T c.703G>T (p.Val235Leu) n.1025G>T n.1127G>T n.1461G>T n.704G>T n.1485G>T n.666G>T n.931G>T n.477G>T n.853G>T n.3314G>T n.999G>T c.484G>T (p.Val162Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027018C= | CA2003749340 | SLC37A4 | n.933G= n.857G= n.1972G= n.2293G= n.1007G= n.839G= n.940G= n.1109G= c.703G= (p.Val235=) n.1025G= n.1127G= n.1461G= n.704G= n.1485G= n.666G= n.931G= n.477G= n.853G= n.3314G= n.999G= c.484G= (p.Val162=) | |
11 | g.119027018C>G | CA6311754 | SLC37A4 | n.933G>C n.857G>C n.1972G>C n.2293G>C n.1007G>C n.839G>C n.940G>C n.1109G>C c.703G>C (p.Val235Leu) n.1025G>C n.1127G>C n.1461G>C n.704G>C n.1485G>C n.666G>C n.931G>C n.477G>C n.853G>C n.3314G>C n.999G>C c.484G>C (p.Val162Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027018C>T | CA382901335 | SLC37A4 | n.933G>A n.857G>A n.1972G>A n.2293G>A n.1007G>A n.839G>A n.940G>A n.1109G>A c.703G>A (p.Val235Met) n.1025G>A n.1127G>A n.1461G>A n.704G>A n.1485G>A n.666G>A n.931G>A n.477G>A n.853G>A n.3314G>A n.999G>A c.484G>A (p.Val162Met) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027019A>C | CA477125853 | SLC37A4 | n.932T>G n.856T>G n.1971T>G n.2292T>G n.1006T>G n.838T>G n.939T>G n.1108T>G c.702T>G (p.Leu234=) n.1024T>G n.1126T>G n.1460T>G n.703T>G n.1484T>G n.665T>G n.930T>G n.476T>G n.852T>G n.3313T>G n.998T>G c.483T>G (p.Leu161=) | ClinVar |
11 | g.119027019A>G | CA477125852 | SLC37A4 | n.932T>C n.856T>C n.1971T>C n.2292T>C n.1006T>C n.838T>C n.939T>C n.1108T>C c.702T>C (p.Leu234=) n.1024T>C n.1126T>C n.1460T>C n.703T>C n.1484T>C n.665T>C n.930T>C n.476T>C n.852T>C n.3313T>C n.998T>C c.483T>C (p.Leu161=) | |
11 | g.119027019A>T | CA477125851 | SLC37A4 | n.932T>A n.856T>A n.1971T>A n.2292T>A n.1006T>A n.838T>A n.939T>A n.1108T>A c.702T>A (p.Leu234=) n.1024T>A n.1126T>A n.1460T>A n.703T>A n.1484T>A n.665T>A n.930T>A n.476T>A n.852T>A n.3313T>A n.998T>A c.483T>A (p.Leu161=) | |
11 | g.119027020A>C | CA382901346 | SLC37A4 | n.931T>G n.855T>G n.1970T>G n.2291T>G n.1005T>G n.837T>G n.938T>G n.1107T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1023T>G n.1125T>G n.1459T>G n.702T>G n.1483T>G n.664T>G n.929T>G n.475T>G n.851T>G n.3312T>G n.997T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
11 | g.119027020A>G | CA382901338 | SLC37A4 | n.931T>C n.855T>C n.1970T>C n.2291T>C n.1005T>C n.837T>C n.938T>C n.1107T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1023T>C n.1125T>C n.1459T>C n.702T>C n.1483T>C n.664T>C n.929T>C n.475T>C n.851T>C n.3312T>C n.997T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119027020A>T | CA382901341 | SLC37A4 | n.931T>A n.855T>A n.1970T>A n.2291T>A n.1005T>A n.837T>A n.938T>A n.1107T>A c.701T>A (p.Leu234His) n.1023T>A n.1125T>A n.1459T>A n.702T>A n.1483T>A n.664T>A n.929T>A n.475T>A n.851T>A n.3312T>A n.997T>A c.482T>A (p.Leu161His) | |
11 | g.119027021G>A | CA6311755 | SLC37A4 | n.930C>T n.854C>T n.1969C>T n.2290C>T n.1004C>T n.836C>T n.937C>T n.1106C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) n.1022C>T n.1124C>T n.1458C>T n.701C>T n.1482C>T n.663C>T n.928C>T n.474C>T n.850C>T n.3311C>T n.996C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027021G>C | CA382901351 | SLC37A4 | n.930C>G n.854C>G n.1969C>G n.2290C>G n.1004C>G n.836C>G n.937C>G n.1106C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1022C>G n.1124C>G n.1458C>G n.701C>G n.1482C>G n.663C>G n.928C>G n.474C>G n.850C>G n.3311C>G n.996C>G c.481C>G (p.Leu161Val) | |
11 | g.119027021G= | CA2003749341 | SLC37A4 | n.930C= n.854C= n.1969C= n.2290C= n.1004C= n.836C= n.937C= n.1106C= c.700C= (p.Leu234=) n.1022C= n.1124C= n.1458C= n.701C= n.1482C= n.663C= n.928C= n.474C= n.850C= n.3311C= n.996C= c.481C= (p.Leu161=) | |
11 | g.119027021G>T | CA382901352 | SLC37A4 | n.930C>A n.854C>A n.1969C>A n.2290C>A n.1004C>A n.836C>A n.937C>A n.1106C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) n.1022C>A n.1124C>A n.1458C>A n.701C>A n.1482C>A n.663C>A n.928C>A n.474C>A n.850C>A n.3311C>A n.996C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) | |
11 | g.119027022G>A | CA477125857 | SLC37A4 | n.929C>T n.853C>T n.1968C>T n.2289C>T n.1003C>T n.835C>T n.936C>T n.1105C>T c.699C>T (p.Tyr233=) n.1021C>T n.1123C>T n.1457C>T n.700C>T n.1481C>T n.662C>T n.927C>T n.473C>T n.849C>T n.3310C>T n.995C>T c.480C>T (p.Tyr160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027022G>C | CA382901355 | SLC37A4 | n.929C>G n.853C>G n.1968C>G n.2289C>G n.1003C>G n.835C>G n.936C>G n.1105C>G c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.1021C>G n.1123C>G n.1457C>G n.700C>G n.1481C>G n.662C>G n.927C>G n.473C>G n.849C>G n.3310C>G n.995C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) | |
11 | g.119027022G= | CA2003749342 | SLC37A4 | n.929C= n.853C= n.1968C= n.2289C= n.1003C= n.835C= n.936C= n.1105C= c.699C= (p.Tyr233=) n.1021C= n.1123C= n.1457C= n.700C= n.1481C= n.662C= n.927C= n.473C= n.849C= n.3310C= n.995C= c.480C= (p.Tyr160=) | |
11 | g.119027022G>T | CA382901357 | SLC37A4 | n.929C>A n.853C>A n.1968C>A n.2289C>A n.1003C>A n.835C>A n.936C>A n.1105C>A c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.1021C>A n.1123C>A n.1457C>A n.700C>A n.1481C>A n.662C>A n.927C>A n.473C>A n.849C>A n.3310C>A n.995C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) | |
11 | g.119027023T>A | CA382901367 | SLC37A4 | n.928A>T n.852A>T n.1967A>T n.2288A>T n.1002A>T n.834A>T n.935A>T n.1104A>T c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.1020A>T n.1122A>T n.1456A>T n.699A>T n.1480A>T n.661A>T n.926A>T n.472A>T n.848A>T n.3309A>T n.994A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) | |
11 | g.119027023T>C | CA382901364 | SLC37A4 | n.928A>G n.852A>G n.1967A>G n.2288A>G n.1002A>G n.834A>G n.935A>G n.1104A>G c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.1020A>G n.1122A>G n.1456A>G n.699A>G n.1480A>G n.661A>G n.926A>G n.472A>G n.848A>G n.3309A>G n.994A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) | |
11 | g.119027023T>G | CA382901359 | SLC37A4 | n.928A>C n.852A>C n.1967A>C n.2288A>C n.1002A>C n.834A>C n.935A>C n.1104A>C c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.1020A>C n.1122A>C n.1456A>C n.699A>C n.1480A>C n.661A>C n.926A>C n.472A>C n.848A>C n.3309A>C n.994A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) | |
11 | g.119027024A>C | CA382901368 | SLC37A4 | n.927T>G n.851T>G n.1966T>G n.2287T>G n.1001T>G n.833T>G n.934T>G n.1103T>G c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.1019T>G n.1121T>G n.1455T>G n.698T>G n.1479T>G n.660T>G n.925T>G n.471T>G n.847T>G n.3308T>G n.993T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) | |
11 | g.119027024A>G | CA382901369 | SLC37A4 | n.927T>C n.851T>C n.1966T>C n.2287T>C n.1001T>C n.833T>C n.934T>C n.1103T>C c.697T>C (p.Tyr233His) n.1019T>C n.1121T>C n.1455T>C n.698T>C n.1479T>C n.660T>C n.925T>C n.471T>C n.847T>C n.3308T>C n.993T>C c.478T>C (p.Tyr160His) | |
11 | g.119027024A>T | CA382901370 | SLC37A4 | n.927T>A n.851T>A n.1966T>A n.2287T>A n.1001T>A n.833T>A n.934T>A n.1103T>A c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.1019T>A n.1121T>A n.1455T>A n.698T>A n.1479T>A n.660T>A n.925T>A n.471T>A n.847T>A n.3308T>A n.993T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) | |
11 | g.119027025A>C | CA477125863 | SLC37A4 | n.926T>G n.850T>G n.1965T>G n.2286T>G n.1000T>G n.832T>G n.933T>G n.1102T>G c.696T>G (p.Gly232=) n.1018T>G n.1120T>G n.1454T>G n.697T>G n.1478T>G n.659T>G n.924T>G n.470T>G n.846T>G n.3307T>G n.992T>G c.477T>G (p.Gly159=) | |
11 | g.119027025A>G | CA477125861 | SLC37A4 | n.926T>C n.850T>C n.1965T>C n.2286T>C n.1000T>C n.832T>C n.933T>C n.1102T>C c.696T>C (p.Gly232=) n.1018T>C n.1120T>C n.1454T>C n.697T>C n.1478T>C n.659T>C n.924T>C n.470T>C n.846T>C n.3307T>C n.992T>C c.477T>C (p.Gly159=) | |
11 | g.119027025A>T | CA477125862 | SLC37A4 | n.926T>A n.850T>A n.1965T>A n.2286T>A n.1000T>A n.832T>A n.933T>A n.1102T>A c.696T>A (p.Gly232=) n.1018T>A n.1120T>A n.1454T>A n.697T>A n.1478T>A n.659T>A n.924T>A n.470T>A n.846T>A n.3307T>A n.992T>A c.477T>A (p.Gly159=) | |
11 | g.119027026C>A | CA382901374 | SLC37A4 | n.925G>T n.849G>T n.1964G>T n.2285G>T n.999G>T n.831G>T n.932G>T n.1101G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1017G>T n.1119G>T n.1453G>T n.696G>T n.1477G>T n.658G>T n.923G>T n.469G>T n.845G>T n.3306G>T n.991G>T c.476G>T (p.Gly159Val) | |
11 | g.119027026C>G | CA382901377 | SLC37A4 | n.925G>C n.849G>C n.1964G>C n.2285G>C n.999G>C n.831G>C n.932G>C n.1101G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1017G>C n.1119G>C n.1453G>C n.696G>C n.1477G>C n.658G>C n.923G>C n.469G>C n.845G>C n.3306G>C n.991G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) | |
11 | g.119027026C>T | CA382901384 | SLC37A4 | n.925G>A n.849G>A n.1964G>A n.2285G>A n.999G>A n.831G>A n.932G>A n.1101G>A c.695G>A (p.Gly232Asp) n.1017G>A n.1119G>A n.1453G>A n.696G>A n.1477G>A n.658G>A n.923G>A n.469G>A n.845G>A n.3306G>A n.991G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) | |
11 | g.119027027C>A | CA382901391 | SLC37A4 | n.924G>T n.848G>T n.1963G>T n.2284G>T n.998G>T n.830G>T n.931G>T n.1100G>T c.694G>T (p.Gly232Cys) n.1016G>T n.1118G>T n.1452G>T n.695G>T n.1476G>T n.657G>T n.922G>T n.468G>T n.844G>T n.3305G>T n.990G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119027027C= | CA2003749343 | SLC37A4 | n.924G= n.848G= n.1963G= n.2284G= n.998G= n.830G= n.931G= n.1100G= c.694G= (p.Gly232=) n.1016G= n.1118G= n.1452G= n.695G= n.1476G= n.657G= n.922G= n.468G= n.844G= n.3305G= n.990G= c.475G= (p.Gly159=) | |
11 | g.119027027C>G | CA382901407 | SLC37A4 | n.924G>C n.848G>C n.1963G>C n.2284G>C n.998G>C n.830G>C n.931G>C n.1100G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1016G>C n.1118G>C n.1452G>C n.695G>C n.1476G>C n.657G>C n.922G>C n.468G>C n.844G>C n.3305G>C n.990G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) | |
11 | g.119027027C>T | CA382901395 | SLC37A4 | n.924G>A n.848G>A n.1963G>A n.2284G>A n.998G>A n.830G>A n.931G>A n.1100G>A c.694G>A (p.Gly232Ser) n.1016G>A n.1118G>A n.1452G>A n.695G>A n.1476G>A n.657G>A n.922G>A n.468G>A n.844G>A n.3305G>A n.990G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119027028A>C | CA477125866 | SLC37A4 | n.923T>G n.847T>G n.1962T>G n.2283T>G n.997T>G n.829T>G n.930T>G n.1099T>G c.693T>G (p.Thr231=) n.1015T>G n.1117T>G n.1451T>G n.694T>G n.1475T>G n.656T>G n.921T>G n.467T>G n.843T>G n.3304T>G n.989T>G c.474T>G (p.Thr158=) | |
11 | g.119027028A>G | CA477125865 | SLC37A4 | n.923T>C n.847T>C n.1962T>C n.2283T>C n.997T>C n.829T>C n.930T>C n.1099T>C c.693T>C (p.Thr231=) n.1015T>C n.1117T>C n.1451T>C n.694T>C n.1475T>C n.656T>C n.921T>C n.467T>C n.843T>C n.3304T>C n.989T>C c.474T>C (p.Thr158=) | |
11 | g.119027028A>T | CA477125864 | SLC37A4 | n.923T>A n.847T>A n.1962T>A n.2283T>A n.997T>A n.829T>A n.930T>A n.1099T>A c.693T>A (p.Thr231=) n.1015T>A n.1117T>A n.1451T>A n.694T>A n.1475T>A n.656T>A n.921T>A n.467T>A n.843T>A n.3304T>A n.989T>A c.474T>A (p.Thr158=) | |
11 | g.119027029G>A | CA6311756 | SLC37A4 | n.922C>T n.846C>T n.1961C>T n.2282C>T n.996C>T n.828C>T n.929C>T n.1098C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) n.1014C>T n.1116C>T n.1450C>T n.693C>T n.1474C>T n.655C>T n.920C>T n.466C>T n.842C>T n.3303C>T n.988C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027029G>C | CA382901410 | SLC37A4 | n.922C>G n.846C>G n.1961C>G n.2282C>G n.996C>G n.828C>G n.929C>G n.1098C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) n.1014C>G n.1116C>G n.1450C>G n.693C>G n.1474C>G n.655C>G n.920C>G n.466C>G n.842C>G n.3303C>G n.988C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) | |
11 | g.119027029G= | CA2003749344 | SLC37A4 | n.922C= n.846C= n.1961C= n.2282C= n.996C= n.828C= n.929C= n.1098C= c.692C= (p.Thr231=) n.1014C= n.1116C= n.1450C= n.693C= n.1474C= n.655C= n.920C= n.466C= n.842C= n.3303C= n.988C= c.473C= (p.Thr158=) | |
11 | g.119027029G>T | CA382901411 | SLC37A4 | n.922C>A n.846C>A n.1961C>A n.2282C>A n.996C>A n.828C>A n.929C>A n.1098C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) n.1014C>A n.1116C>A n.1450C>A n.693C>A n.1474C>A n.655C>A n.920C>A n.466C>A n.842C>A n.3303C>A n.988C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) | |
11 | g.119027030T>A | CA382901413 | SLC37A4 | n.921A>T n.845A>T n.1960A>T n.2281A>T n.995A>T n.827A>T n.928A>T n.1097A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) n.1013A>T n.1115A>T n.1449A>T n.692A>T n.1473A>T n.654A>T n.919A>T n.465A>T n.841A>T n.3302A>T n.987A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) | |
11 | g.119027030T>C | CA382901415 | SLC37A4 | n.921A>G n.845A>G n.1960A>G n.2281A>G n.995A>G n.827A>G n.928A>G n.1097A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) n.1013A>G n.1115A>G n.1449A>G n.692A>G n.1473A>G n.654A>G n.919A>G n.465A>G n.841A>G n.3302A>G n.987A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) | |
11 | g.119027030T>G | CA382901416 | SLC37A4 | n.921A>C n.845A>C n.1960A>C n.2281A>C n.995A>C n.827A>C n.928A>C n.1097A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) n.1013A>C n.1115A>C n.1449A>C n.692A>C n.1473A>C n.654A>C n.919A>C n.465A>C n.841A>C n.3302A>C n.987A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) | |
11 | g.119027031G>A | CA477125870 | SLC37A4 | n.920C>T n.844C>T n.1959C>T n.2280C>T n.994C>T n.826C>T n.927C>T n.1096C>T c.690C>T (p.Ser230=) n.1012C>T n.1114C>T n.1448C>T n.691C>T n.1472C>T n.653C>T n.918C>T n.464C>T n.840C>T n.3301C>T n.986C>T c.471C>T (p.Ser157=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027031G>C | CA6311757 | SLC37A4 | n.920C>G n.844C>G n.1959C>G n.2280C>G n.994C>G n.826C>G n.927C>G n.1096C>G c.690C>G (p.Ser230=) n.1012C>G n.1114C>G n.1448C>G n.691C>G n.1472C>G n.653C>G n.918C>G n.464C>G n.840C>G n.3301C>G n.986C>G c.471C>G (p.Ser157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027031G= | CA2003749345 | SLC37A4 | n.920C= n.844C= n.1959C= n.2280C= n.994C= n.826C= n.927C= n.1096C= c.690C= (p.Ser230=) n.1012C= n.1114C= n.1448C= n.691C= n.1472C= n.653C= n.918C= n.464C= n.840C= n.3301C= n.986C= c.471C= (p.Ser157=) | |
11 | g.119027031G>T | CA477125872 | SLC37A4 | n.920C>A n.844C>A n.1959C>A n.2280C>A n.994C>A n.826C>A n.927C>A n.1096C>A c.690C>A (p.Ser230=) n.1012C>A n.1114C>A n.1448C>A n.691C>A n.1472C>A n.653C>A n.918C>A n.464C>A n.840C>A n.3301C>A n.986C>A c.471C>A (p.Ser157=) | |
11 | g.119027032G>A | CA382901418 | SLC37A4 | n.919C>T n.843C>T n.1958C>T n.2279C>T n.993C>T n.825C>T n.926C>T n.1095C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) n.1011C>T n.1113C>T n.1447C>T n.690C>T n.1471C>T n.652C>T n.917C>T n.463C>T n.839C>T n.3300C>T n.985C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119027032G>C | CA382901419 | SLC37A4 | n.919C>G n.843C>G n.1958C>G n.2279C>G n.993C>G n.825C>G n.926C>G n.1095C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) n.1011C>G n.1113C>G n.1447C>G n.690C>G n.1471C>G n.652C>G n.917C>G n.463C>G n.839C>G n.3300C>G n.985C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) | |
11 | g.119027032G>T | CA382901420 | SLC37A4 | n.919C>A n.843C>A n.1958C>A n.2279C>A n.993C>A n.825C>A n.926C>A n.1095C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) n.1011C>A n.1113C>A n.1447C>A n.690C>A n.1471C>A n.652C>A n.917C>A n.463C>A n.839C>A n.3300C>A n.985C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) | |
11 | g.119027035_119027036dup | CA2616335080 | SLC37A4 | n.918_919dup n.842_843dup n.1957_1958dup n.2278_2279dup n.992_993dup n.824_825dup n.925_926dup n.1094_1095dup c.688_689dup (p.Thr231ProfsTer10) n.1010_1011dup n.1112_1113dup n.1446_1447dup n.689_690dup n.1470_1471dup n.651_652dup n.916_917dup n.462_463dup n.838_839dup n.3299_3300dup n.984_985dup c.469_470dup (p.Thr158ProfsTer10) | gnomAD v4 |
11 | g.119027033A>C | CA382901422 | SLC37A4 | n.918T>G n.842T>G n.1957T>G n.2278T>G n.992T>G n.824T>G n.925T>G n.1094T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) n.1010T>G n.1112T>G n.1446T>G n.689T>G n.1470T>G n.651T>G n.916T>G n.462T>G n.838T>G n.3299T>G n.984T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) | |
11 | g.119027033A>G | CA382901424 | SLC37A4 | n.918T>C n.842T>C n.1957T>C n.2278T>C n.992T>C n.824T>C n.925T>C n.1094T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) n.1010T>C n.1112T>C n.1446T>C n.689T>C n.1470T>C n.651T>C n.916T>C n.462T>C n.838T>C n.3299T>C n.984T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.119027033A>T | CA382901426 | SLC37A4 | n.918T>A n.842T>A n.1957T>A n.2278T>A n.992T>A n.824T>A n.925T>A n.1094T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) n.1010T>A n.1112T>A n.1446T>A n.689T>A n.1470T>A n.651T>A n.916T>A n.462T>A n.838T>A n.3299T>A n.984T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) | |
11 | g.119027034G>A | CA477125875 | SLC37A4 | n.917C>T n.841C>T n.1956C>T n.2277C>T n.991C>T n.823C>T n.924C>T n.1093C>T c.687C>T (p.Leu229=) n.1009C>T n.1111C>T n.1445C>T n.688C>T n.1469C>T n.650C>T n.915C>T n.461C>T n.837C>T n.3298C>T n.983C>T c.468C>T (p.Leu156=) | |
11 | g.119027034G>C | CA477125876 | SLC37A4 | n.917C>G n.841C>G n.1956C>G n.2277C>G n.991C>G n.823C>G n.924C>G n.1093C>G c.687C>G (p.Leu229=) n.1009C>G n.1111C>G n.1445C>G n.688C>G n.1469C>G n.650C>G n.915C>G n.461C>G n.837C>G n.3298C>G n.983C>G c.468C>G (p.Leu156=) | |
11 | g.119027034G>T | CA477125877 | SLC37A4 | n.917C>A n.841C>A n.1956C>A n.2277C>A n.991C>A n.823C>A n.924C>A n.1093C>A c.687C>A (p.Leu229=) n.1009C>A n.1111C>A n.1445C>A n.688C>A n.1469C>A n.650C>A n.915C>A n.461C>A n.837C>A n.3298C>A n.983C>A c.468C>A (p.Leu156=) | |
11 | g.119027035del | CA2580083688 | SLC37A4 | n.916del n.840del n.1955del n.2276del n.990del n.822del n.923del n.1092del c.686del (p.Leu229ProfsTer11) n.1008del n.1110del n.1444del n.687del n.1468del n.649del n.914del n.460del n.836del n.3297del n.982del c.467del (p.Leu156ProfsTer11) | ClinVar |
11 | g.119027035A= | CA2003749346 | SLC37A4 | n.916T= n.840T= n.1955T= n.2276T= n.990T= n.822T= n.923T= n.1092T= c.686T= (p.Leu229=) n.1008T= n.1110T= n.1444T= n.687T= n.1468T= n.649T= n.914T= n.460T= n.836T= n.3297T= n.982T= c.467T= (p.Leu156=) | |
11 | g.119027035A>C | CA382901433 | SLC37A4 | n.916T>G n.840T>G n.1955T>G n.2276T>G n.990T>G n.822T>G n.923T>G n.1092T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1008T>G n.1110T>G n.1444T>G n.687T>G n.1468T>G n.649T>G n.914T>G n.460T>G n.836T>G n.3297T>G n.982T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) | |
11 | g.119027035A>G | CA219340 | SLC37A4 | n.916T>C n.840T>C n.1955T>C n.2276T>C n.990T>C n.822T>C n.923T>C n.1092T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1008T>C n.1110T>C n.1444T>C n.687T>C n.1468T>C n.649T>C n.914T>C n.460T>C n.836T>C n.3297T>C n.982T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027035A>T | CA382901428 | SLC37A4 | n.916T>A n.840T>A n.1955T>A n.2276T>A n.990T>A n.822T>A n.923T>A n.1092T>A c.686T>A (p.Leu229His) n.1008T>A n.1110T>A n.1444T>A n.687T>A n.1468T>A n.649T>A n.914T>A n.460T>A n.836T>A n.3297T>A n.982T>A c.467T>A (p.Leu156His) | |
11 | g.119027036G>A | CA6311758 | SLC37A4 | n.915C>T n.839C>T n.1954C>T n.2275C>T n.989C>T n.821C>T n.922C>T n.1091C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) n.1007C>T n.1109C>T n.1443C>T n.686C>T n.1467C>T n.648C>T n.913C>T n.459C>T n.835C>T n.3296C>T n.981C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027036G>C | CA382901436 | SLC37A4 | n.915C>G n.839C>G n.1954C>G n.2275C>G n.989C>G n.821C>G n.922C>G n.1091C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.1007C>G n.1109C>G n.1443C>G n.686C>G n.1467C>G n.648C>G n.913C>G n.459C>G n.835C>G n.3296C>G n.981C>G c.466C>G (p.Leu156Val) | |
11 | g.119027036G= | CA2003749347 | SLC37A4 | n.915C= n.839C= n.1954C= n.2275C= n.989C= n.821C= n.922C= n.1091C= c.685C= (p.Leu229=) n.1007C= n.1109C= n.1443C= n.686C= n.1467C= n.648C= n.913C= n.459C= n.835C= n.3296C= n.981C= c.466C= (p.Leu156=) | |
11 | g.119027036G>T | CA382901440 | SLC37A4 | n.915C>A n.839C>A n.1954C>A n.2275C>A n.989C>A n.821C>A n.922C>A n.1091C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.1007C>A n.1109C>A n.1443C>A n.686C>A n.1467C>A n.648C>A n.913C>A n.459C>A n.835C>A n.3296C>A n.981C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) | |
11 | g.119027037C>A | CA477125881 | SLC37A4 | n.914G>T n.838G>T n.1953G>T n.2274G>T n.988G>T n.820G>T n.921G>T n.1090G>T c.684G>T (p.Val228=) n.1006G>T n.1108G>T n.1442G>T n.685G>T n.1466G>T n.647G>T n.912G>T n.458G>T n.834G>T n.3295G>T n.980G>T c.465G>T (p.Val155=) | |
11 | g.119027037C= | CA2003749348 | SLC37A4 | n.914G= n.838G= n.1953G= n.2274G= n.988G= n.820G= n.921G= n.1090G= c.684G= (p.Val228=) n.1006G= n.1108G= n.1442G= n.685G= n.1466G= n.647G= n.912G= n.458G= n.834G= n.3295G= n.980G= c.465G= (p.Val155=) | |
11 | g.119027037C>G | CA477125882 | SLC37A4 | n.914G>C n.838G>C n.1953G>C n.2274G>C n.988G>C n.820G>C n.921G>C n.1090G>C c.684G>C (p.Val228=) n.1006G>C n.1108G>C n.1442G>C n.685G>C n.1466G>C n.647G>C n.912G>C n.458G>C n.834G>C n.3295G>C n.980G>C c.465G>C (p.Val155=) | |
11 | g.119027037C>T | CA229598304 | SLC37A4 | n.914G>A n.838G>A n.1953G>A n.2274G>A n.988G>A n.820G>A n.921G>A n.1090G>A c.684G>A (p.Val228=) n.1006G>A n.1108G>A n.1442G>A n.685G>A n.1466G>A n.647G>A n.912G>A n.458G>A n.834G>A n.3295G>A n.980G>A c.465G>A (p.Val155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027038A>C | CA382901446 | SLC37A4 | n.913T>G n.837T>G n.1952T>G n.2273T>G n.987T>G n.819T>G n.920T>G n.1089T>G c.683T>G (p.Val228Gly) n.1005T>G n.1107T>G n.1441T>G n.684T>G n.1465T>G n.646T>G n.911T>G n.457T>G n.833T>G n.3294T>G n.979T>G c.464T>G (p.Val155Gly) | |
11 | g.119027038A>G | CA382901448 | SLC37A4 | n.913T>C n.837T>C n.1952T>C n.2273T>C n.987T>C n.819T>C n.920T>C n.1089T>C c.683T>C (p.Val228Ala) n.1005T>C n.1107T>C n.1441T>C n.684T>C n.1465T>C n.646T>C n.911T>C n.457T>C n.833T>C n.3294T>C n.979T>C c.464T>C (p.Val155Ala) | |
11 | g.119027038A>T | CA382901450 | SLC37A4 | n.913T>A n.837T>A n.1952T>A n.2273T>A n.987T>A n.819T>A n.920T>A n.1089T>A c.683T>A (p.Val228Glu) n.1005T>A n.1107T>A n.1441T>A n.684T>A n.1465T>A n.646T>A n.911T>A n.457T>A n.833T>A n.3294T>A n.979T>A c.464T>A (p.Val155Glu) | |
11 | g.119027039C>A | CA382901451 | SLC37A4 | n.912G>T n.836G>T n.1951G>T n.2272G>T n.986G>T n.818G>T n.919G>T n.1088G>T c.682G>T (p.Val228Leu) n.1004G>T n.1106G>T n.1440G>T n.683G>T n.1464G>T n.645G>T n.910G>T n.456G>T n.832G>T n.3293G>T n.978G>T c.463G>T (p.Val155Leu) | |
11 | g.119027039C= | CA2003749349 | SLC37A4 | n.912G= n.836G= n.1951G= n.2272G= n.986G= n.818G= n.919G= n.1088G= c.682G= (p.Val228=) n.1004G= n.1106G= n.1440G= n.683G= n.1464G= n.645G= n.910G= n.456G= n.832G= n.3293G= n.978G= c.463G= (p.Val155=) | |
11 | g.119027039C>G | CA6311759 | SLC37A4 | n.912G>C n.836G>C n.1951G>C n.2272G>C n.986G>C n.818G>C n.919G>C n.1088G>C c.682G>C (p.Val228Leu) n.1004G>C n.1106G>C n.1440G>C n.683G>C n.1464G>C n.645G>C n.910G>C n.456G>C n.832G>C n.3293G>C n.978G>C c.463G>C (p.Val155Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027039C>T | CA229598307 | SLC37A4 | n.912G>A n.836G>A n.1951G>A n.2272G>A n.986G>A n.818G>A n.919G>A n.1088G>A c.682G>A (p.Val228Met) n.1004G>A n.1106G>A n.1440G>A n.683G>A n.1464G>A n.645G>A n.910G>A n.456G>A n.832G>A n.3293G>A n.978G>A c.463G>A (p.Val155Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027040C>A | CA382901453 | SLC37A4 | n.911G>T n.835G>T n.1950G>T n.2271G>T n.985G>T n.817G>T n.918G>T n.1087G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1003G>T n.1105G>T n.1439G>T n.682G>T n.1463G>T n.644G>T n.909G>T n.455G>T n.831G>T n.3292G>T n.977G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) | |
11 | g.119027040C>G | CA382901455 | SLC37A4 | n.911G>C n.835G>C n.1950G>C n.2271G>C n.985G>C n.817G>C n.918G>C n.1087G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) n.1003G>C n.1105G>C n.1439G>C n.682G>C n.1463G>C n.644G>C n.909G>C n.455G>C n.831G>C n.3292G>C n.977G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) | |
11 | g.119027040C>T | CA382901457 | SLC37A4 | n.911G>A n.835G>A n.1950G>A n.2271G>A n.985G>A n.817G>A n.918G>A n.1087G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) n.1003G>A n.1105G>A n.1439G>A n.682G>A n.1463G>A n.644G>A n.909G>A n.455G>A n.831G>A n.3292G>A n.977G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027041C>A | CA382901459 | SLC37A4 | n.910G>T n.834G>T n.1949G>T n.2270G>T n.984G>T n.816G>T n.917G>T n.1086G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) n.1002G>T n.1104G>T n.1438G>T n.681G>T n.1462G>T n.643G>T n.908G>T n.454G>T n.830G>T n.3291G>T n.976G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) | |
11 | g.119027041C= | CA2003749350 | SLC37A4 | n.910G= n.834G= n.1949G= n.2270G= n.984G= n.816G= n.917G= n.1086G= c.680G= (p.Trp227=) n.1002G= n.1104G= n.1438G= n.681G= n.1462G= n.643G= n.908G= n.454G= n.830G= n.3291G= n.976G= c.461G= (p.Trp154=) | |
11 | g.119027041C>G | CA382901463 | SLC37A4 | n.910G>C n.834G>C n.1949G>C n.2270G>C n.984G>C n.816G>C n.917G>C n.1086G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1002G>C n.1104G>C n.1438G>C n.681G>C n.1462G>C n.643G>C n.908G>C n.454G>C n.830G>C n.3291G>C n.976G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027041C>T | CA382901461 | SLC37A4 | n.910G>A n.834G>A n.1949G>A n.2270G>A n.984G>A n.816G>A n.917G>A n.1086G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1002G>A n.1104G>A n.1438G>A n.681G>A n.1462G>A n.643G>A n.908G>A n.454G>A n.830G>A n.3291G>A n.976G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027042A= | CA2003749351 | SLC37A4 | n.909T= n.833T= n.1948T= n.2269T= n.983T= n.815T= n.916T= n.1085T= c.679T= (p.Trp227=) n.1001T= n.1103T= n.1437T= n.680T= n.1461T= n.642T= n.907T= n.453T= n.829T= n.3290T= n.975T= c.460T= (p.Trp154=) | |
11 | g.119027042A>C | CA382901465 | SLC37A4 | n.909T>G n.833T>G n.1948T>G n.2269T>G n.983T>G n.815T>G n.916T>G n.1085T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1001T>G n.1103T>G n.1437T>G n.680T>G n.1461T>G n.642T>G n.907T>G n.453T>G n.829T>G n.3290T>G n.975T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) | |
11 | g.119027042A>G | CA382901468 | SLC37A4 | n.909T>C n.833T>C n.1948T>C n.2269T>C n.983T>C n.815T>C n.916T>C n.1085T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1001T>C n.1103T>C n.1437T>C n.680T>C n.1461T>C n.642T>C n.907T>C n.453T>C n.829T>C n.3290T>C n.975T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027042A>T | CA382901466 | SLC37A4 | n.909T>A n.833T>A n.1948T>A n.2269T>A n.983T>A n.815T>A n.916T>A n.1085T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1001T>A n.1103T>A n.1437T>A n.680T>A n.1461T>A n.642T>A n.907T>A n.453T>A n.829T>A n.3290T>A n.975T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) | |
11 | g.119027043C>A | CA477125891 | SLC37A4 | n.908G>T n.832G>T n.1947G>T n.2268G>T n.982G>T n.814G>T n.915G>T n.1084G>T c.678G>T (p.Leu226=) n.1000G>T n.1102G>T n.1436G>T n.679G>T n.1460G>T n.641G>T n.906G>T n.452G>T n.828G>T n.3289G>T n.974G>T c.459G>T (p.Leu153=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027043C>G | CA477125892 | SLC37A4 | n.908G>C n.832G>C n.1947G>C n.2268G>C n.982G>C n.814G>C n.915G>C n.1084G>C c.678G>C (p.Leu226=) n.1000G>C n.1102G>C n.1436G>C n.679G>C n.1460G>C n.641G>C n.906G>C n.452G>C n.828G>C n.3289G>C n.974G>C c.459G>C (p.Leu153=) | |
11 | g.119027043C>T | CA477125893 | SLC37A4 | n.908G>A n.832G>A n.1947G>A n.2268G>A n.982G>A n.814G>A n.915G>A n.1084G>A c.678G>A (p.Leu226=) n.1000G>A n.1102G>A n.1436G>A n.679G>A n.1460G>A n.641G>A n.906G>A n.452G>A n.828G>A n.3289G>A n.974G>A c.459G>A (p.Leu153=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027044A>C | CA382901470 | SLC37A4 | n.907T>G n.831T>G n.1946T>G n.2267T>G n.981T>G n.813T>G n.914T>G n.1083T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.999T>G n.1101T>G n.1435T>G n.678T>G n.1459T>G n.640T>G n.905T>G n.451T>G n.827T>G n.3288T>G n.973T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) | |
11 | g.119027044A>G | CA382901473 | SLC37A4 | n.907T>C n.831T>C n.1946T>C n.2267T>C n.981T>C n.813T>C n.914T>C n.1083T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.999T>C n.1101T>C n.1435T>C n.678T>C n.1459T>C n.640T>C n.905T>C n.451T>C n.827T>C n.3288T>C n.973T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) | |
11 | g.119027044A>T | CA382901475 | SLC37A4 | n.907T>A n.831T>A n.1946T>A n.2267T>A n.981T>A n.813T>A n.914T>A n.1083T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.999T>A n.1101T>A n.1435T>A n.678T>A n.1459T>A n.640T>A n.905T>A n.451T>A n.827T>A n.3288T>A n.973T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) | |
11 | g.119027044_119027045del | CA912971015 | SLC37A4 | n.906_907del n.830_831del n.1945_1946del n.2266_2267del n.980_981del n.812_813del n.913_914del n.1082_1083del c.676_677del (p.Leu226ValfsTer19) n.998_999del n.1100_1101del n.1434_1435del n.677_678del n.1458_1459del n.639_640del n.904_905del n.450_451del n.826_827del n.3287_3288del n.972_973del c.457_458del (p.Leu153ValfsTer19) | |
11 | g.119027044_119027045delinsAG | CA2003749352 | SLC37A4 | n.906_907delinsCT n.830_831delinsCT n.1945_1946delinsCT n.2266_2267delinsCT n.980_981delinsCT n.812_813delinsCT n.913_914delinsCT n.1082_1083delinsCT c.676_677delinsCT (p.Leu226=) n.998_999delinsCT n.1100_1101delinsCT n.1434_1435delinsCT n.677_678delinsCT n.1458_1459delinsCT n.639_640delinsCT n.904_905delinsCT n.450_451delinsCT n.826_827delinsCT n.3287_3288delinsCT n.972_973delinsCT c.457_458delinsCT (p.Leu153=) | |
11 | g.119027045G>A | CA477125894 | SLC37A4 | n.906C>T n.830C>T n.1945C>T n.2266C>T n.980C>T n.812C>T n.913C>T n.1082C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.998C>T n.1100C>T n.1434C>T n.677C>T n.1458C>T n.639C>T n.904C>T n.450C>T n.826C>T n.3287C>T n.972C>T c.457C>T (p.Leu153=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027045G>C | CA382901477 | SLC37A4 | n.906C>G n.830C>G n.1945C>G n.2266C>G n.980C>G n.812C>G n.913C>G n.1082C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.998C>G n.1100C>G n.1434C>G n.677C>G n.1458C>G n.639C>G n.904C>G n.450C>G n.826C>G n.3287C>G n.972C>G c.457C>G (p.Leu153Val) | |
11 | g.119027045G>T | CA382901479 | SLC37A4 | n.906C>A n.830C>A n.1945C>A n.2266C>A n.980C>A n.812C>A n.913C>A n.1082C>A c.676C>A (p.Leu226Met) n.998C>A n.1100C>A n.1434C>A n.677C>A n.1458C>A n.639C>A n.904C>A n.450C>A n.826C>A n.3287C>A n.972C>A c.457C>A (p.Leu153Met) | |
11 | g.119027046del | CA658823057 | SLC37A4 | n.906del n.830del n.1945del n.2266del n.980del n.812del n.913del n.1082del c.676del (p.Leu226CysfsTer14) n.998del n.1100del n.1434del n.677del n.1458del n.639del n.904del n.450del n.826del n.3287del n.972del c.457del (p.Leu153CysfsTer14) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027046G>A | CA229598310 | SLC37A4 | n.905C>T n.829C>T n.1944C>T n.2265C>T n.979C>T n.811C>T n.912C>T n.1081C>T c.675C>T (p.Tyr225=) n.997C>T n.1099C>T n.1433C>T n.676C>T n.1457C>T n.638C>T n.903C>T n.449C>T n.825C>T n.3286C>T n.971C>T c.456C>T (p.Tyr152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027046G>C | CA382901481 | SLC37A4 | n.905C>G n.829C>G n.1944C>G n.2265C>G n.979C>G n.811C>G n.912C>G n.1081C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) n.997C>G n.1099C>G n.1433C>G n.676C>G n.1457C>G n.638C>G n.903C>G n.449C>G n.825C>G n.3286C>G n.971C>G c.456C>G (p.Tyr152Ter) | |
11 | g.119027046G= | CA2003749353 | SLC37A4 | n.905C= n.829C= n.1944C= n.2265C= n.979C= n.811C= n.912C= n.1081C= c.675C= (p.Tyr225=) n.997C= n.1099C= n.1433C= n.676C= n.1457C= n.638C= n.903C= n.449C= n.825C= n.3286C= n.971C= c.456C= (p.Tyr152=) | |
11 | g.119027046G>T | CA382901482 | SLC37A4 | n.905C>A n.829C>A n.1944C>A n.2265C>A n.979C>A n.811C>A n.912C>A n.1081C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) n.997C>A n.1099C>A n.1433C>A n.676C>A n.1457C>A n.638C>A n.903C>A n.449C>A n.825C>A n.3286C>A n.971C>A c.456C>A (p.Tyr152Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027047T>A | CA382901486 | SLC37A4 | n.904A>T n.828A>T n.1943A>T n.2264A>T n.978A>T n.810A>T n.911A>T n.1080A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) n.996A>T n.1098A>T n.1432A>T n.675A>T n.1456A>T n.637A>T n.902A>T n.448A>T n.824A>T n.3285A>T n.970A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) | |
11 | g.119027047T>C | CA382901487 | SLC37A4 | n.904A>G n.828A>G n.1943A>G n.2264A>G n.978A>G n.810A>G n.911A>G n.1080A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) n.996A>G n.1098A>G n.1432A>G n.675A>G n.1456A>G n.637A>G n.902A>G n.448A>G n.824A>G n.3285A>G n.970A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) | |
11 | g.119027047T>G | CA382901489 | SLC37A4 | n.904A>C n.828A>C n.1943A>C n.2264A>C n.978A>C n.810A>C n.911A>C n.1080A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) n.996A>C n.1098A>C n.1432A>C n.675A>C n.1456A>C n.637A>C n.902A>C n.448A>C n.824A>C n.3285A>C n.970A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) | |
11 | g.119027048A= | CA2003749354 | SLC37A4 | n.903T= n.827T= n.1942T= n.2263T= n.977T= n.809T= n.910T= n.1079T= c.673T= (p.Tyr225=) n.995T= n.1097T= n.1431T= n.674T= n.1455T= n.636T= n.901T= n.447T= n.823T= n.3284T= n.969T= c.454T= (p.Tyr152=) | |
11 | g.119027048A>C | CA382901493 | SLC37A4 | n.903T>G n.827T>G n.1942T>G n.2263T>G n.977T>G n.809T>G n.910T>G n.1079T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.995T>G n.1097T>G n.1431T>G n.674T>G n.1455T>G n.636T>G n.901T>G n.447T>G n.823T>G n.3284T>G n.969T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) | dbSNP |
11 | g.119027048A>G | CA382901491 | SLC37A4 | n.903T>C n.827T>C n.1942T>C n.2263T>C n.977T>C n.809T>C n.910T>C n.1079T>C c.673T>C (p.Tyr225His) n.995T>C n.1097T>C n.1431T>C n.674T>C n.1455T>C n.636T>C n.901T>C n.447T>C n.823T>C n.3284T>C n.969T>C c.454T>C (p.Tyr152His) | |
11 | g.119027048A>T | CA382901490 | SLC37A4 | n.903T>A n.827T>A n.1942T>A n.2263T>A n.977T>A n.809T>A n.910T>A n.1079T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) n.995T>A n.1097T>A n.1431T>A n.674T>A n.1455T>A n.636T>A n.901T>A n.447T>A n.823T>A n.3284T>A n.969T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) | |
11 | g.119027049A>C | CA477125899 | SLC37A4 | n.902T>G n.826T>G n.1941T>G n.2262T>G n.976T>G n.808T>G n.909T>G n.1078T>G c.672T>G (p.Pro224=) n.994T>G n.1096T>G n.1430T>G n.673T>G n.1454T>G n.635T>G n.900T>G n.446T>G n.822T>G n.3283T>G n.968T>G c.453T>G (p.Pro151=) | |
11 | g.119027049A>G | CA477125900 | SLC37A4 | n.902T>C n.826T>C n.1941T>C n.2262T>C n.976T>C n.808T>C n.909T>C n.1078T>C c.672T>C (p.Pro224=) n.994T>C n.1096T>C n.1430T>C n.673T>C n.1454T>C n.635T>C n.900T>C n.446T>C n.822T>C n.3283T>C n.968T>C c.453T>C (p.Pro151=) | |
11 | g.119027049A>T | CA477125901 | SLC37A4 | n.902T>A n.826T>A n.1941T>A n.2262T>A n.976T>A n.808T>A n.909T>A n.1078T>A c.672T>A (p.Pro224=) n.994T>A n.1096T>A n.1430T>A n.673T>A n.1454T>A n.635T>A n.900T>A n.446T>A n.822T>A n.3283T>A n.968T>A c.453T>A (p.Pro151=) | |
11 | g.119027050G>A | CA382901494 | SLC37A4 | n.901C>T n.825C>T n.1940C>T n.2261C>T n.975C>T n.807C>T n.908C>T n.1077C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.993C>T n.1095C>T n.1429C>T n.672C>T n.1453C>T n.634C>T n.899C>T n.445C>T n.821C>T n.3282C>T n.967C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027050G>C | CA382901496 | SLC37A4 | n.901C>G n.825C>G n.1940C>G n.2261C>G n.975C>G n.807C>G n.908C>G n.1077C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.993C>G n.1095C>G n.1429C>G n.672C>G n.1453C>G n.634C>G n.899C>G n.445C>G n.821C>G n.3282C>G n.967C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) | |
11 | g.119027050G= | CA2003749355 | SLC37A4 | n.901C= n.825C= n.1940C= n.2261C= n.975C= n.807C= n.908C= n.1077C= c.671C= (p.Pro224=) n.993C= n.1095C= n.1429C= n.672C= n.1453C= n.634C= n.899C= n.445C= n.821C= n.3282C= n.967C= c.452C= (p.Pro151=) | |
11 | g.119027050G>T | CA382901497 | SLC37A4 | n.901C>A n.825C>A n.1940C>A n.2261C>A n.975C>A n.807C>A n.908C>A n.1077C>A c.671C>A (p.Pro224His) n.993C>A n.1095C>A n.1429C>A n.672C>A n.1453C>A n.634C>A n.899C>A n.445C>A n.821C>A n.3282C>A n.967C>A c.452C>A (p.Pro151His) | |
11 | g.119027053dup | CA2695199027 | SLC37A4 | n.901dup n.825dup n.1940dup n.2261dup n.975dup n.807dup n.908dup n.1077dup c.671dup (p.Tyr225LeufsTer21) n.993dup n.1095dup n.1429dup n.672dup n.1453dup n.634dup n.899dup n.445dup n.821dup n.3282dup n.967dup c.452dup (p.Tyr152LeufsTer21) | ClinVar |
11 | g.119027051G>A | CA382901499 | SLC37A4 | n.900C>T n.824C>T n.1939C>T n.2260C>T n.974C>T n.806C>T n.907C>T n.1076C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.992C>T n.1094C>T n.1428C>T n.671C>T n.1452C>T n.633C>T n.898C>T n.444C>T n.820C>T n.3281C>T n.966C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027051G>C | CA382901501 | SLC37A4 | n.900C>G n.824C>G n.1939C>G n.2260C>G n.974C>G n.806C>G n.907C>G n.1076C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.992C>G n.1094C>G n.1428C>G n.671C>G n.1452C>G n.633C>G n.898C>G n.444C>G n.820C>G n.3281C>G n.966C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) | |
11 | g.119027051G= | CA2003749356 | SLC37A4 | n.900C= n.824C= n.1939C= n.2260C= n.974C= n.806C= n.907C= n.1076C= c.670C= (p.Pro224=) n.992C= n.1094C= n.1428C= n.671C= n.1452C= n.633C= n.898C= n.444C= n.820C= n.3281C= n.966C= c.451C= (p.Pro151=) | |
11 | g.119027051G>T | CA382901503 | SLC37A4 | n.900C>A n.824C>A n.1939C>A n.2260C>A n.974C>A n.806C>A n.907C>A n.1076C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.992C>A n.1094C>A n.1428C>A n.671C>A n.1452C>A n.633C>A n.898C>A n.444C>A n.820C>A n.3281C>A n.966C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) | |
11 | g.119027052G>A | CA477125903 | SLC37A4 | n.899C>T n.823C>T n.1938C>T n.2259C>T n.973C>T n.805C>T n.906C>T n.1075C>T c.669C>T (p.Ser223=) n.991C>T n.1093C>T n.1427C>T n.670C>T n.1451C>T n.632C>T n.897C>T n.443C>T n.819C>T n.3280C>T n.965C>T c.450C>T (p.Ser150=) | ClinVar |
11 | g.119027052G>C | CA477125904 | SLC37A4 | n.899C>G n.823C>G n.1938C>G n.2259C>G n.973C>G n.805C>G n.906C>G n.1075C>G c.669C>G (p.Ser223=) n.991C>G n.1093C>G n.1427C>G n.670C>G n.1451C>G n.632C>G n.897C>G n.443C>G n.819C>G n.3280C>G n.965C>G c.450C>G (p.Ser150=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027052G>T | CA477125905 | SLC37A4 | n.899C>A n.823C>A n.1938C>A n.2259C>A n.973C>A n.805C>A n.906C>A n.1075C>A c.669C>A (p.Ser223=) n.991C>A n.1093C>A n.1427C>A n.670C>A n.1451C>A n.632C>A n.897C>A n.443C>A n.819C>A n.3280C>A n.965C>A c.450C>A (p.Ser150=) | |
11 | g.119027053G>A | CA382901505 | SLC37A4 | n.898C>T n.822C>T n.1937C>T n.2258C>T n.972C>T n.804C>T n.905C>T n.1074C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) n.990C>T n.1092C>T n.1426C>T n.669C>T n.1450C>T n.631C>T n.896C>T n.442C>T n.818C>T n.3279C>T n.964C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.119027053G>C | CA382901507 | SLC37A4 | n.898C>G n.822C>G n.1937C>G n.2258C>G n.972C>G n.804C>G n.905C>G n.1074C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) n.990C>G n.1092C>G n.1426C>G n.669C>G n.1450C>G n.631C>G n.896C>G n.442C>G n.818C>G n.3279C>G n.964C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) | |
11 | g.119027053G>T | CA382901509 | SLC37A4 | n.898C>A n.822C>A n.1937C>A n.2258C>A n.972C>A n.804C>A n.905C>A n.1074C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.990C>A n.1092C>A n.1426C>A n.669C>A n.1450C>A n.631C>A n.896C>A n.442C>A n.818C>A n.3279C>A n.964C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.119027054A>C | CA382901512 | SLC37A4 | n.897T>G n.821T>G n.1936T>G n.2257T>G n.971T>G n.803T>G n.904T>G n.1073T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) n.989T>G n.1091T>G n.1425T>G n.668T>G n.1449T>G n.630T>G n.895T>G n.441T>G n.817T>G n.3278T>G n.963T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) | |
11 | g.119027054A>G | CA382901514 | SLC37A4 | n.897T>C n.821T>C n.1936T>C n.2257T>C n.971T>C n.803T>C n.904T>C n.1073T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) n.989T>C n.1091T>C n.1425T>C n.668T>C n.1449T>C n.630T>C n.895T>C n.441T>C n.817T>C n.3278T>C n.963T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) | |
11 | g.119027054A>T | CA382901515 | SLC37A4 | n.897T>A n.821T>A n.1936T>A n.2257T>A n.971T>A n.803T>A n.904T>A n.1073T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) n.989T>A n.1091T>A n.1425T>A n.668T>A n.1449T>A n.630T>A n.895T>A n.441T>A n.817T>A n.3278T>A n.963T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) | |
11 | g.119027055C>A | CA477125907 | SLC37A4 | n.896G>T n.820G>T n.1935G>T n.2256G>T n.970G>T n.802G>T n.903G>T n.1072G>T c.666G>T (p.Leu222=) n.988G>T n.1090G>T n.1424G>T n.667G>T n.1448G>T n.629G>T n.894G>T n.440G>T n.816G>T n.3277G>T n.962G>T c.447G>T (p.Leu149=) | |
11 | g.119027055C= | CA2003749357 | SLC37A4 | n.896G= n.820G= n.1935G= n.2256G= n.970G= n.802G= n.903G= n.1072G= c.666G= (p.Leu222=) n.988G= n.1090G= n.1424G= n.667G= n.1448G= n.629G= n.894G= n.440G= n.816G= n.3277G= n.962G= c.447G= (p.Leu149=) | |
11 | g.119027055C>G | CA477125908 | SLC37A4 | n.896G>C n.820G>C n.1935G>C n.2256G>C n.970G>C n.802G>C n.903G>C n.1072G>C c.666G>C (p.Leu222=) n.988G>C n.1090G>C n.1424G>C n.667G>C n.1448G>C n.629G>C n.894G>C n.440G>C n.816G>C n.3277G>C n.962G>C c.447G>C (p.Leu149=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119027055C>T | CA477125910 | SLC37A4 | n.896G>A n.820G>A n.1935G>A n.2256G>A n.970G>A n.802G>A n.903G>A n.1072G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.988G>A n.1090G>A n.1424G>A n.667G>A n.1448G>A n.629G>A n.894G>A n.440G>A n.816G>A n.3277G>A n.962G>A c.447G>A (p.Leu149=) | dbSNP |
11 | g.119027056A= | CA2003749358 | SLC37A4 | n.895T= n.819T= n.1934T= n.2255T= n.969T= n.801T= n.902T= n.1071T= c.665T= (p.Leu222=) n.987T= n.1089T= n.1423T= n.666T= n.1447T= n.628T= n.893T= n.439T= n.815T= n.3276T= n.961T= c.446T= (p.Leu149=) | |
11 | g.119027056A>C | CA382901520 | SLC37A4 | n.895T>G n.819T>G n.1934T>G n.2255T>G n.969T>G n.801T>G n.902T>G n.1071T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.987T>G n.1089T>G n.1423T>G n.666T>G n.1447T>G n.628T>G n.893T>G n.439T>G n.815T>G n.3276T>G n.961T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) | |
11 | g.119027056A>G | CA382901521 | SLC37A4 | n.895T>C n.819T>C n.1934T>C n.2255T>C n.969T>C n.801T>C n.902T>C n.1071T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.987T>C n.1089T>C n.1423T>C n.666T>C n.1447T>C n.628T>C n.893T>C n.439T>C n.815T>C n.3276T>C n.961T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) | dbSNP |
11 | g.119027056A>T | CA382901518 | SLC37A4 | n.895T>A n.819T>A n.1934T>A n.2255T>A n.969T>A n.801T>A n.902T>A n.1071T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) n.987T>A n.1089T>A n.1423T>A n.666T>A n.1447T>A n.628T>A n.893T>A n.439T>A n.815T>A n.3276T>A n.961T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) | |
11 | g.119027057G>A | CA477125911 | SLC37A4 | n.894C>T n.818C>T n.1933C>T n.2254C>T n.968C>T n.800C>T n.901C>T n.1070C>T c.664C>T (p.Leu222=) n.986C>T n.1088C>T n.1422C>T n.665C>T n.1446C>T n.627C>T n.892C>T n.438C>T n.814C>T n.3275C>T n.960C>T c.445C>T (p.Leu149=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119027057G>C | CA382901524 | SLC37A4 | n.894C>G n.818C>G n.1933C>G n.2254C>G n.968C>G n.800C>G n.901C>G n.1070C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.986C>G n.1088C>G n.1422C>G n.665C>G n.1446C>G n.627C>G n.892C>G n.438C>G n.814C>G n.3275C>G n.960C>G c.445C>G (p.Leu149Val) | |
11 | g.119027057G>T | CA382901526 | SLC37A4 | n.894C>A n.818C>A n.1933C>A n.2254C>A n.968C>A n.800C>A n.901C>A n.1070C>A c.664C>A (p.Leu222Met) n.986C>A n.1088C>A n.1422C>A n.665C>A n.1446C>A n.627C>A n.892C>A n.438C>A n.814C>A n.3275C>A n.960C>A c.445C>A (p.Leu149Met) | |
11 | g.119027058C>A | CA477125914 | SLC37A4 | n.893G>T n.817G>T n.1932G>T n.2253G>T n.967G>T n.799G>T n.900G>T n.1069G>T c.663G>T (p.Leu221=) n.985G>T n.1087G>T n.1421G>T n.664G>T n.1445G>T n.626G>T n.891G>T n.437G>T n.813G>T n.3274G>T n.959G>T c.444G>T (p.Leu148=) | |
11 | g.119027058C= | CA2003749359 | SLC37A4 | n.893G= n.817G= n.1932G= n.2253G= n.967G= n.799G= n.900G= n.1069G= c.663G= (p.Leu221=) n.985G= n.1087G= n.1421G= n.664G= n.1445G= n.626G= n.891G= n.437G= n.813G= n.3274G= n.959G= c.444G= (p.Leu148=) | |
11 | g.119027058C>G | CA477125915 | SLC37A4 | n.893G>C n.817G>C n.1932G>C n.2253G>C n.967G>C n.799G>C n.900G>C n.1069G>C c.663G>C (p.Leu221=) n.985G>C n.1087G>C n.1421G>C n.664G>C n.1445G>C n.626G>C n.891G>C n.437G>C n.813G>C n.3274G>C n.959G>C c.444G>C (p.Leu148=) | |
11 | g.119027058C>T | CA6311760 | SLC37A4 | n.893G>A n.817G>A n.1932G>A n.2253G>A n.967G>A n.799G>A n.900G>A n.1069G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.985G>A n.1087G>A n.1421G>A n.664G>A n.1445G>A n.626G>A n.891G>A n.437G>A n.813G>A n.3274G>A n.959G>A c.444G>A (p.Leu148=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027059A>C | CA382901531 | SLC37A4 | n.892T>G n.816T>G n.1931T>G n.2252T>G n.966T>G n.798T>G n.899T>G n.1068T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.984T>G n.1086T>G n.1420T>G n.663T>G n.1444T>G n.625T>G n.890T>G n.436T>G n.812T>G n.3273T>G n.958T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) | |
11 | g.119027059A>G | CA382901533 | SLC37A4 | n.892T>C n.816T>C n.1931T>C n.2252T>C n.966T>C n.798T>C n.899T>C n.1068T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.984T>C n.1086T>C n.1420T>C n.663T>C n.1444T>C n.625T>C n.890T>C n.436T>C n.812T>C n.3273T>C n.958T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027059A>T | CA382901534 | SLC37A4 | n.892T>A n.816T>A n.1931T>A n.2252T>A n.966T>A n.798T>A n.899T>A n.1068T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.984T>A n.1086T>A n.1420T>A n.663T>A n.1444T>A n.625T>A n.890T>A n.436T>A n.812T>A n.3273T>A n.958T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) | |
11 | g.119027060G>A | CA477125921 | SLC37A4 | n.891C>T n.815C>T n.1930C>T n.2251C>T n.965C>T n.797C>T n.898C>T n.1067C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.983C>T n.1085C>T n.1419C>T n.662C>T n.1443C>T n.624C>T n.889C>T n.435C>T n.811C>T n.3272C>T n.957C>T c.442C>T (p.Leu148=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027060G>C | CA382901536 | SLC37A4 | n.891C>G n.815C>G n.1930C>G n.2251C>G n.965C>G n.797C>G n.898C>G n.1067C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.983C>G n.1085C>G n.1419C>G n.662C>G n.1443C>G n.624C>G n.889C>G n.435C>G n.811C>G n.3272C>G n.957C>G c.442C>G (p.Leu148Val) | |
11 | g.119027060G>T | CA382901537 | SLC37A4 | n.891C>A n.815C>A n.1930C>A n.2251C>A n.965C>A n.797C>A n.898C>A n.1067C>A c.661C>A (p.Leu221Met) n.983C>A n.1085C>A n.1419C>A n.662C>A n.1443C>A n.624C>A n.889C>A n.435C>A n.811C>A n.3272C>A n.957C>A c.442C>A (p.Leu148Met) | |
11 | g.119027061C>A | CA477125923 | SLC37A4 | n.890G>T n.814G>T n.1929G>T n.2250G>T n.964G>T n.796G>T n.897G>T n.1066G>T c.660G>T (p.Leu220=) n.982G>T n.1084G>T n.1418G>T n.661G>T n.1442G>T n.623G>T n.888G>T n.434G>T n.810G>T n.3271G>T n.956G>T c.441G>T (p.Leu147=) | |
11 | g.119027061C= | CA2003749360 | SLC37A4 | n.890G= n.814G= n.1929G= n.2250G= n.964G= n.796G= n.897G= n.1066G= c.660G= (p.Leu220=) n.982G= n.1084G= n.1418G= n.661G= n.1442G= n.623G= n.888G= n.434G= n.810G= n.3271G= n.956G= c.441G= (p.Leu147=) | |
11 | g.119027061C>G | CA477125924 | SLC37A4 | n.890G>C n.814G>C n.1929G>C n.2250G>C n.964G>C n.796G>C n.897G>C n.1066G>C c.660G>C (p.Leu220=) n.982G>C n.1084G>C n.1418G>C n.661G>C n.1442G>C n.623G>C n.888G>C n.434G>C n.810G>C n.3271G>C n.956G>C c.441G>C (p.Leu147=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027061C>T | CA477125926 | SLC37A4 | n.890G>A n.814G>A n.1929G>A n.2250G>A n.964G>A n.796G>A n.897G>A n.1066G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.982G>A n.1084G>A n.1418G>A n.661G>A n.1442G>A n.623G>A n.888G>A n.434G>A n.810G>A n.3271G>A n.956G>A c.441G>A (p.Leu147=) | |
11 | g.119027062A>C | CA382901541 | SLC37A4 | n.889T>G n.813T>G n.1928T>G n.2249T>G n.963T>G n.795T>G n.896T>G n.1065T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.981T>G n.1083T>G n.1417T>G n.660T>G n.1441T>G n.622T>G n.887T>G n.433T>G n.809T>G n.3270T>G n.955T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
11 | g.119027062A>G | CA382901542 | SLC37A4 | n.889T>C n.813T>C n.1928T>C n.2249T>C n.963T>C n.795T>C n.896T>C n.1065T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.981T>C n.1083T>C n.1417T>C n.660T>C n.1441T>C n.622T>C n.887T>C n.433T>C n.809T>C n.3270T>C n.955T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) | |
11 | g.119027062A>T | CA382901544 | SLC37A4 | n.889T>A n.813T>A n.1928T>A n.2249T>A n.963T>A n.795T>A n.896T>A n.1065T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) n.981T>A n.1083T>A n.1417T>A n.660T>A n.1441T>A n.622T>A n.887T>A n.433T>A n.809T>A n.3270T>A n.955T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) | |
11 | g.119027063G>A | CA477125931 | SLC37A4 | n.888C>T n.812C>T n.1927C>T n.2248C>T n.962C>T n.794C>T n.895C>T n.1064C>T c.658C>T (p.Leu220=) n.980C>T n.1082C>T n.1416C>T n.659C>T n.1440C>T n.621C>T n.886C>T n.432C>T n.808C>T n.3269C>T n.954C>T c.439C>T (p.Leu147=) | |
11 | g.119027063G>C | CA382901547 | SLC37A4 | n.888C>G n.812C>G n.1927C>G n.2248C>G n.962C>G n.794C>G n.895C>G n.1064C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.980C>G n.1082C>G n.1416C>G n.659C>G n.1440C>G n.621C>G n.886C>G n.432C>G n.808C>G n.3269C>G n.954C>G c.439C>G (p.Leu147Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027063G>T | CA382901548 | SLC37A4 | n.888C>A n.812C>A n.1927C>A n.2248C>A n.962C>A n.794C>A n.895C>A n.1064C>A c.658C>A (p.Leu220Met) n.980C>A n.1082C>A n.1416C>A n.659C>A n.1440C>A n.621C>A n.886C>A n.432C>A n.808C>A n.3269C>A n.954C>A c.439C>A (p.Leu147Met) | |
11 | g.119027064C>A | CA382901551 | SLC37A4 | n.887G>T n.811G>T n.1926G>T n.2247G>T n.961G>T n.793G>T n.894G>T n.1063G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) n.979G>T n.1081G>T n.1415G>T n.658G>T n.1439G>T n.620G>T n.885G>T n.431G>T n.807G>T n.3268G>T n.953G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) | |
11 | g.119027064C>G | CA382901549 | SLC37A4 | n.887G>C n.811G>C n.1926G>C n.2247G>C n.961G>C n.793G>C n.894G>C n.1063G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) n.979G>C n.1081G>C n.1415G>C n.658G>C n.1439G>C n.620G>C n.885G>C n.431G>C n.807G>C n.3268G>C n.953G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) | |
11 | g.119027064C>T | CA477125933 | SLC37A4 | n.887G>A n.811G>A n.1926G>A n.2247G>A n.961G>A n.793G>A n.894G>A n.1063G>A c.657G>A (p.Glu219=) n.979G>A n.1081G>A n.1415G>A n.658G>A n.1439G>A n.620G>A n.885G>A n.431G>A n.807G>A n.3268G>A n.953G>A c.438G>A (p.Glu146=) | |
11 | g.119027065T>A | CA382901553 | SLC37A4 | n.886A>T n.810A>T n.1925A>T n.2246A>T n.960A>T n.792A>T n.893A>T n.1062A>T c.656A>T (p.Glu219Val) n.978A>T n.1080A>T n.1414A>T n.657A>T n.1438A>T n.619A>T n.884A>T n.430A>T n.806A>T n.3267A>T n.952A>T c.437A>T (p.Glu146Val) | |
11 | g.119027065T>C | CA382901554 | SLC37A4 | n.886A>G n.810A>G n.1925A>G n.2246A>G n.960A>G n.792A>G n.893A>G n.1062A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) n.978A>G n.1080A>G n.1414A>G n.657A>G n.1438A>G n.619A>G n.884A>G n.430A>G n.806A>G n.3267A>G n.952A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) | |
11 | g.119027065T>G | CA382901556 | SLC37A4 | n.886A>C n.810A>C n.1925A>C n.2246A>C n.960A>C n.792A>C n.893A>C n.1062A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) n.978A>C n.1080A>C n.1414A>C n.657A>C n.1438A>C n.619A>C n.884A>C n.430A>C n.806A>C n.3267A>C n.952A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) | |
11 | g.119027066C>A | CA382901559 | SLC37A4 | n.885G>T n.809G>T n.1924G>T n.2245G>T n.959G>T n.791G>T n.892G>T n.1061G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) n.977G>T n.1079G>T n.1413G>T n.656G>T n.1437G>T n.618G>T n.883G>T n.429G>T n.805G>T n.3266G>T n.951G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) | |
11 | g.119027066C>G | CA382901560 | SLC37A4 | n.885G>C n.809G>C n.1924G>C n.2245G>C n.959G>C n.791G>C n.892G>C n.1061G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) n.977G>C n.1079G>C n.1413G>C n.656G>C n.1437G>C n.618G>C n.883G>C n.429G>C n.805G>C n.3266G>C n.951G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) | |
11 | g.119027066C>T | CA382901562 | SLC37A4 | n.885G>A n.809G>A n.1924G>A n.2245G>A n.959G>A n.791G>A n.892G>A n.1061G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) n.977G>A n.1079G>A n.1413G>A n.656G>A n.1437G>A n.618G>A n.883G>A n.429G>A n.805G>A n.3266G>A n.951G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) | |
11 | g.119027067C>A | CA382901565 | SLC37A4 | n.884G>T n.808G>T n.1923G>T n.2244G>T n.958G>T n.790G>T n.891G>T n.1060G>T c.654G>T (p.Gln218His) n.976G>T n.1078G>T n.1412G>T n.655G>T n.1436G>T n.617G>T n.882G>T n.428G>T n.804G>T n.3265G>T n.950G>T c.435G>T (p.Gln145His) | |
11 | g.119027067C>G | CA382901564 | SLC37A4 | n.884G>C n.808G>C n.1923G>C n.2244G>C n.958G>C n.790G>C n.891G>C n.1060G>C c.654G>C (p.Gln218His) n.976G>C n.1078G>C n.1412G>C n.655G>C n.1436G>C n.617G>C n.882G>C n.428G>C n.804G>C n.3265G>C n.950G>C c.435G>C (p.Gln145His) | |
11 | g.119027067C>T | CA477125937 | SLC37A4 | n.884G>A n.808G>A n.1923G>A n.2244G>A n.958G>A n.790G>A n.891G>A n.1060G>A c.654G>A (p.Gln218=) n.976G>A n.1078G>A n.1412G>A n.655G>A n.1436G>A n.617G>A n.882G>A n.428G>A n.804G>A n.3265G>A n.950G>A c.435G>A (p.Gln145=) | |
11 | g.119027068T>A | CA6311761 | SLC37A4 | n.883A>T n.807A>T n.1922A>T n.2243A>T n.957A>T n.789A>T n.890A>T n.1059A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) n.975A>T n.1077A>T n.1411A>T n.654A>T n.1435A>T n.616A>T n.881A>T n.427A>T n.803A>T n.3264A>T n.949A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027068T>C | CA382901568 | SLC37A4 | n.883A>G n.807A>G n.1922A>G n.2243A>G n.957A>G n.789A>G n.890A>G n.1059A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) n.975A>G n.1077A>G n.1411A>G n.654A>G n.1435A>G n.616A>G n.881A>G n.427A>G n.803A>G n.3264A>G n.949A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027068T>G | CA382901569 | SLC37A4 | n.883A>C n.807A>C n.1922A>C n.2243A>C n.957A>C n.789A>C n.890A>C n.1059A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) n.975A>C n.1077A>C n.1411A>C n.654A>C n.1435A>C n.616A>C n.881A>C n.427A>C n.803A>C n.3264A>C n.949A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) | |
11 | g.119027068T= | CA2003749361 | SLC37A4 | n.883A= n.807A= n.1922A= n.2243A= n.957A= n.789A= n.890A= n.1059A= c.653A= (p.Gln218=) n.975A= n.1077A= n.1411A= n.654A= n.1435A= n.616A= n.881A= n.427A= n.803A= n.3264A= n.949A= c.434A= (p.Gln145=) | |
11 | g.119027069G>A | CA274419 | SLC37A4 | n.882C>T n.806C>T n.1921C>T n.2242C>T n.956C>T n.788C>T n.889C>T n.1058C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.974C>T n.1076C>T n.1410C>T n.653C>T n.1434C>T n.615C>T n.880C>T n.426C>T n.802C>T n.3263C>T n.948C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027069G>C | CA382901573 | SLC37A4 | n.882C>G n.806C>G n.1921C>G n.2242C>G n.956C>G n.788C>G n.889C>G n.1058C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) n.974C>G n.1076C>G n.1410C>G n.653C>G n.1434C>G n.615C>G n.880C>G n.426C>G n.802C>G n.3263C>G n.948C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) | |
11 | g.119027069G= | CA2003749362 | SLC37A4 | n.882C= n.806C= n.1921C= n.2242C= n.956C= n.788C= n.889C= n.1058C= c.652C= (p.Gln218=) n.974C= n.1076C= n.1410C= n.653C= n.1434C= n.615C= n.880C= n.426C= n.802C= n.3263C= n.948C= c.433C= (p.Gln145=) | |
11 | g.119027069G>T | CA382901574 | SLC37A4 | n.882C>A n.806C>A n.1921C>A n.2242C>A n.956C>A n.788C>A n.889C>A n.1058C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.974C>A n.1076C>A n.1410C>A n.653C>A n.1434C>A n.615C>A n.880C>A n.426C>A n.802C>A n.3263C>A n.948C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) | |
11 | g.119027070C>A | CA477125942 | SLC37A4 | n.881G>T n.805G>T n.1920G>T n.2241G>T n.955G>T n.787G>T n.888G>T n.1057G>T c.651G>T (p.Leu217=) n.973G>T n.1075G>T n.1409G>T n.652G>T n.1433G>T n.614G>T n.879G>T n.425G>T n.801G>T n.3262G>T n.947G>T c.432G>T (p.Leu144=) | gnomAD v4 |
11 | g.119027070C>G | CA477125943 | SLC37A4 | n.881G>C n.805G>C n.1920G>C n.2241G>C n.955G>C n.787G>C n.888G>C n.1057G>C c.651G>C (p.Leu217=) n.973G>C n.1075G>C n.1409G>C n.652G>C n.1433G>C n.614G>C n.879G>C n.425G>C n.801G>C n.3262G>C n.947G>C c.432G>C (p.Leu144=) | |
11 | g.119027070C>T | CA477125944 | SLC37A4 | n.881G>A n.805G>A n.1920G>A n.2241G>A n.955G>A n.787G>A n.888G>A n.1057G>A c.651G>A (p.Leu217=) n.973G>A n.1075G>A n.1409G>A n.652G>A n.1433G>A n.614G>A n.879G>A n.425G>A n.801G>A n.3262G>A n.947G>A c.432G>A (p.Leu144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119027071A>C | CA382901577 | SLC37A4 | n.880T>G n.804T>G n.1919T>G n.2240T>G n.954T>G n.786T>G n.887T>G n.1056T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) n.972T>G n.1074T>G n.1408T>G n.651T>G n.1432T>G n.613T>G n.878T>G n.424T>G n.800T>G n.3261T>G n.946T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) | |
11 | g.119027071A>G | CA382901581 | SLC37A4 | n.880T>C n.804T>C n.1919T>C n.2240T>C n.954T>C n.786T>C n.887T>C n.1056T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) n.972T>C n.1074T>C n.1408T>C n.651T>C n.1432T>C n.613T>C n.878T>C n.424T>C n.800T>C n.3261T>C n.946T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) | |
11 | g.119027071A>T | CA382901579 | SLC37A4 | n.880T>A n.804T>A n.1919T>A n.2240T>A n.954T>A n.786T>A n.887T>A n.1056T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) n.972T>A n.1074T>A n.1408T>A n.651T>A n.1432T>A n.613T>A n.878T>A n.424T>A n.800T>A n.3261T>A n.946T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) | |
11 | g.119027071_119027072insC | CA2616335110 | SLC37A4 | n.879_880insG n.803_804insG n.1918_1919insG n.2239_2240insG n.953_954insG n.785_786insG n.886_887insG n.1055_1056insG c.649_650insG (p.Leu217ArgfsTer29) n.971_972insG n.1073_1074insG n.1407_1408insG n.650_651insG n.1431_1432insG n.612_613insG n.877_878insG n.423_424insG n.799_800insG n.3260_3261insG n.945_946insG c.430_431insG (p.Leu144ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
11 | g.119027072G>A | CA477125949 | SLC37A4 | n.879C>T n.803C>T n.1918C>T n.2239C>T n.953C>T n.785C>T n.886C>T n.1055C>T c.649C>T (p.Leu217=) n.971C>T n.1073C>T n.1407C>T n.650C>T n.1431C>T n.612C>T n.877C>T n.423C>T n.799C>T n.3260C>T n.945C>T c.430C>T (p.Leu144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119027072G>C | CA382901583 | SLC37A4 | n.879C>G n.803C>G n.1918C>G n.2239C>G n.953C>G n.785C>G n.886C>G n.1055C>G c.649C>G (p.Leu217Val) n.971C>G n.1073C>G n.1407C>G n.650C>G n.1431C>G n.612C>G n.877C>G n.423C>G n.799C>G n.3260C>G n.945C>G c.430C>G (p.Leu144Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119027072G= | CA2003749363 | SLC37A4 | n.879C= n.803C= n.1918C= n.2239C= n.953C= n.785C= n.886C= n.1055C= c.649C= (p.Leu217=) n.971C= n.1073C= n.1407C= n.650C= n.1431C= n.612C= n.877C= n.423C= n.799C= n.3260C= n.945C= c.430C= (p.Leu144=) | |
11 | g.119027072G>T | CA382901584 | SLC37A4 | n.879C>A n.803C>A n.1918C>A n.2239C>A n.953C>A n.785C>A n.886C>A n.1055C>A c.649C>A (p.Leu217Met) n.971C>A n.1073C>A n.1407C>A n.650C>A n.1431C>A n.612C>A n.877C>A n.423C>A n.799C>A n.3260C>A n.945C>A c.430C>A (p.Leu144Met) | |
11 | g.119027072delinsCC | CA2695199028 | SLC37A4 | n.879delinsGG n.803delinsGG n.1918delinsGG n.2239delinsGG n.953delinsGG n.785delinsGG n.886delinsGG n.1055delinsGG c.649delinsGG (p.Leu217GlyfsTer29) n.971delinsGG n.1073delinsGG n.1407delinsGG n.650delinsGG n.1431delinsGG n.612delinsGG n.877delinsGG n.423delinsGG n.799delinsGG n.3260delinsGG n.945delinsGG c.430delinsGG (p.Leu144GlyfsTer29) | ClinVar |
11 | g.119027074del | CA2838233356 | SLC37A4 | n.879del n.803del n.1918del n.2239del n.953del n.785del n.886del n.1055del c.649del (p.Leu217CysfsTer23) n.971del n.1073del n.1407del n.650del n.1431del n.612del n.877del n.423del n.799del n.3260del n.945del c.430del (p.Leu144CysfsTer23) | |
11 | g.119027073G>A | CA477125950 | SLC37A4 | n.878C>T n.802C>T n.1917C>T n.2238C>T n.952C>T n.784C>T n.885C>T n.1054C>T c.648C>T (p.Thr216=) n.970C>T n.1072C>T n.1406C>T n.649C>T n.1430C>T n.611C>T n.876C>T n.422C>T n.798C>T n.3259C>T n.944C>T c.429C>T (p.Thr143=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119027073G>C | CA477125952 | SLC37A4 | n.878C>G n.802C>G n.1917C>G n.2238C>G n.952C>G n.784C>G n.885C>G n.1054C>G c.648C>G (p.Thr216=) n.970C>G n.1072C>G n.1406C>G n.649C>G n.1430C>G n.611C>G n.876C>G n.422C>G n.798C>G n.3259C>G n.944C>G c.429C>G (p.Thr143=) | |
11 | g.119027073G>T | CA477125955 | SLC37A4 | n.878C>A n.802C>A n.1917C>A n.2238C>A n.952C>A n.784C>A n.885C>A n.1054C>A c.648C>A (p.Thr216=) n.970C>A n.1072C>A n.1406C>A n.649C>A n.1430C>A n.611C>A n.876C>A n.422C>A n.798C>A n.3259C>A n.944C>A c.429C>A (p.Thr143=) | |
11 | g.119027074G>A | CA382901587 | SLC37A4 | n.877C>T n.801C>T n.1916C>T n.2237C>T n.951C>T n.783C>T n.884C>T n.1053C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) n.969C>T n.1071C>T n.1405C>T n.648C>T n.1429C>T n.610C>T n.875C>T n.421C>T n.797C>T n.3258C>T n.943C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119027074G>C | CA382901591 | SLC37A4 | n.877C>G n.801C>G n.1916C>G n.2237C>G n.951C>G n.783C>G n.884C>G n.1053C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) n.969C>G n.1071C>G n.1405C>G n.648C>G n.1429C>G n.610C>G n.875C>G n.421C>G n.797C>G n.3258C>G n.943C>G c.428C>G (p.Thr143Ser) | |
11 | g.119027074G= | CA2003749364 | SLC37A4 | n.877C= n.801C= n.1916C= n.2237C= n.951C= n.783C= n.884C= n.1053C= c.647C= (p.Thr216=) n.969C= n.1071C= n.1405C= n.648C= n.1429C= n.610C= n.875C= n.421C= n.797C= n.3258C= n.943C= c.428C= (p.Thr143=) | |
11 | g.119027074G>T | CA382901589 | SLC37A4 | n.877C>A n.801C>A n.1916C>A n.2237C>A n.951C>A n.783C>A n.884C>A n.1053C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) n.969C>A n.1071C>A n.1405C>A n.648C>A n.1429C>A n.610C>A n.875C>A n.421C>A n.797C>A n.3258C>A n.943C>A c.428C>A (p.Thr143Asn) |