Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119026675_119026677delinsCAT | CA2003749158 | SLC37A4 | n.1014+260_1014+262delinsATG n.1198_1200delinsATG n.1026_1028delinsATG n.2313_2315delinsATG n.2634_2636delinsATG n.1100_1102delinsATG n.932_934delinsATG n.1033_1035delinsATG n.1202_1204delinsATG c.796_798delinsATG (p.Met266=) n.1106+260_1106+262delinsATG n.1220_1222delinsATG n.1554_1556delinsATG n.797_799delinsATG n.1578_1580delinsATG n.1024_1026delinsATG n.558+260_558+262delinsATG n.946_948delinsATG n.3655_3657delinsATG n.1340_1342delinsATG c.577_579delinsATG (p.Met193=) | |
11 | g.119026676_119026677del | CA915947775 | SLC37A4 | n.1014+260_1014+261del n.1198_1199del n.1026_1027del n.2313_2314del n.2634_2635del n.1100_1101del n.932_933del n.1033_1034del n.1202_1203del c.796_797del (p.Met266GlufsTer?) n.1106+260_1106+261del n.1220_1221del n.1554_1555del n.797_798del n.1578_1579del n.1024_1025del n.558+260_558+261del n.946_947del n.3655_3656del n.1340_1341del c.577_578del (p.Met193GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026677T>A | CA382900557 | SLC37A4 | n.1014+260A>T n.1198A>T n.1026A>T n.2313A>T n.2634A>T n.1100A>T n.932A>T n.1033A>T n.1202A>T c.796A>T (p.Met266Leu) n.1106+260A>T n.1220A>T n.1554A>T n.797A>T n.1578A>T n.1024A>T n.558+260A>T n.946A>T n.3655A>T n.1340A>T c.577A>T (p.Met193Leu) | |
11 | g.119026677T>C | CA382900558 | SLC37A4 | n.1014+260A>G n.1198A>G n.1026A>G n.2313A>G n.2634A>G n.1100A>G n.932A>G n.1033A>G n.1202A>G c.796A>G (p.Met266Val) n.1106+260A>G n.1220A>G n.1554A>G n.797A>G n.1578A>G n.1024A>G n.558+260A>G n.946A>G n.3655A>G n.1340A>G c.577A>G (p.Met193Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026677T>G | CA382900559 | SLC37A4 | n.1014+260A>C n.1198A>C n.1026A>C n.2313A>C n.2634A>C n.1100A>C n.932A>C n.1033A>C n.1202A>C c.796A>C (p.Met266Leu) n.1106+260A>C n.1220A>C n.1554A>C n.797A>C n.1578A>C n.1024A>C n.558+260A>C n.946A>C n.3655A>C n.1340A>C c.577A>C (p.Met193Leu) | |
11 | g.119026677T= | CA2003749159 | SLC37A4 | n.1014+260A= n.1198A= n.1026A= n.2313A= n.2634A= n.1100A= n.932A= n.1033A= n.1202A= c.796A= (p.Met266=) n.1106+260A= n.1220A= n.1554A= n.797A= n.1578A= n.1024A= n.558+260A= n.946A= n.3655A= n.1340A= c.577A= (p.Met193=) | |
11 | g.119026678G>A | CA477125389 | SLC37A4 | n.1014+259C>T n.1197C>T n.1025C>T n.2312C>T n.2633C>T n.1099C>T n.931C>T n.1032C>T n.1201C>T c.795C>T (p.Tyr265=) n.1106+259C>T n.1219C>T n.1553C>T n.796C>T n.1577C>T n.1023C>T n.558+259C>T n.945C>T n.3654C>T n.1339C>T c.576C>T (p.Tyr192=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026678G>C | CA382900560 | SLC37A4 | n.1014+259C>G n.1197C>G n.1025C>G n.2312C>G n.2633C>G n.1099C>G n.931C>G n.1032C>G n.1201C>G c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.1106+259C>G n.1219C>G n.1553C>G n.796C>G n.1577C>G n.1023C>G n.558+259C>G n.945C>G n.3654C>G n.1339C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter) | ClinVar |
11 | g.119026678G>T | CA382900562 | SLC37A4 | n.1014+259C>A n.1197C>A n.1025C>A n.2312C>A n.2633C>A n.1099C>A n.931C>A n.1032C>A n.1201C>A c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.1106+259C>A n.1219C>A n.1553C>A n.796C>A n.1577C>A n.1023C>A n.558+259C>A n.945C>A n.3654C>A n.1339C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.119026679T>A | CA382900564 | SLC37A4 | n.1014+258A>T n.1196A>T n.1024A>T n.2311A>T n.2632A>T n.1098A>T n.930A>T n.1031A>T n.1200A>T c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.1106+258A>T n.1218A>T n.1552A>T n.795A>T n.1576A>T n.1022A>T n.558+258A>T n.944A>T n.3653A>T n.1338A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) | |
11 | g.119026679T>C | CA382900567 | SLC37A4 | n.1014+258A>G n.1196A>G n.1024A>G n.2311A>G n.2632A>G n.1098A>G n.930A>G n.1031A>G n.1200A>G c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.1106+258A>G n.1218A>G n.1552A>G n.795A>G n.1576A>G n.1022A>G n.558+258A>G n.944A>G n.3653A>G n.1338A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) | |
11 | g.119026679T>G | CA382900577 | SLC37A4 | n.1014+258A>C n.1196A>C n.1024A>C n.2311A>C n.2632A>C n.1098A>C n.930A>C n.1031A>C n.1200A>C c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.1106+258A>C n.1218A>C n.1552A>C n.795A>C n.1576A>C n.1022A>C n.558+258A>C n.944A>C n.3653A>C n.1338A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) | |
11 | g.119026680A>C | CA382900587 | SLC37A4 | n.1014+257T>G n.1195T>G n.1023T>G n.2310T>G n.2631T>G n.1097T>G n.929T>G n.1030T>G n.1199T>G c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.1106+257T>G n.1217T>G n.1551T>G n.794T>G n.1575T>G n.1021T>G n.558+257T>G n.943T>G n.3652T>G n.1337T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) | |
11 | g.119026680A>G | CA382900590 | SLC37A4 | n.1014+257T>C n.1195T>C n.1023T>C n.2310T>C n.2631T>C n.1097T>C n.929T>C n.1030T>C n.1199T>C c.793T>C (p.Tyr265His) n.1106+257T>C n.1217T>C n.1551T>C n.794T>C n.1575T>C n.1021T>C n.558+257T>C n.943T>C n.3652T>C n.1337T>C c.574T>C (p.Tyr192His) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026680A>T | CA382900601 | SLC37A4 | n.1014+257T>A n.1195T>A n.1023T>A n.2310T>A n.2631T>A n.1097T>A n.929T>A n.1030T>A n.1199T>A c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.1106+257T>A n.1217T>A n.1551T>A n.794T>A n.1575T>A n.1021T>A n.558+257T>A n.943T>A n.3652T>A n.1337T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) | |
11 | g.119026681G>A | CA477125398 | SLC37A4 | n.1014+256C>T n.1194C>T n.1022C>T n.2309C>T n.2630C>T n.1096C>T n.928C>T n.1029C>T n.1198C>T c.792C>T (p.Ser264=) n.1106+256C>T n.1216C>T n.1550C>T n.793C>T n.1574C>T n.1020C>T n.558+256C>T n.942C>T n.3651C>T n.1336C>T c.573C>T (p.Ser191=) | ClinVar |
11 | g.119026681G>C | CA477125399 | SLC37A4 | n.1014+256C>G n.1194C>G n.1022C>G n.2309C>G n.2630C>G n.1096C>G n.928C>G n.1029C>G n.1198C>G c.792C>G (p.Ser264=) n.1106+256C>G n.1216C>G n.1550C>G n.793C>G n.1574C>G n.1020C>G n.558+256C>G n.942C>G n.3651C>G n.1336C>G c.573C>G (p.Ser191=) | |
11 | g.119026681G>T | CA477125400 | SLC37A4 | n.1014+256C>A n.1194C>A n.1022C>A n.2309C>A n.2630C>A n.1096C>A n.928C>A n.1029C>A n.1198C>A c.792C>A (p.Ser264=) n.1106+256C>A n.1216C>A n.1550C>A n.793C>A n.1574C>A n.1020C>A n.558+256C>A n.942C>A n.3651C>A n.1336C>A c.573C>A (p.Ser191=) | |
11 | g.119026682G>A | CA6311726 | SLC37A4 | n.1014+255C>T n.1193C>T n.1021C>T n.2308C>T n.2629C>T n.1095C>T n.927C>T n.1028C>T n.1197C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) n.1106+255C>T n.1215C>T n.1549C>T n.792C>T n.1573C>T n.1019C>T n.558+255C>T n.941C>T n.3650C>T n.1335C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026682G>C | CA382900610 | SLC37A4 | n.1014+255C>G n.1193C>G n.1021C>G n.2308C>G n.2629C>G n.1095C>G n.927C>G n.1028C>G n.1197C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) n.1106+255C>G n.1215C>G n.1549C>G n.792C>G n.1573C>G n.1019C>G n.558+255C>G n.941C>G n.3650C>G n.1335C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119026682G= | CA2003749160 | SLC37A4 | n.1014+255C= n.1193C= n.1021C= n.2308C= n.2629C= n.1095C= n.927C= n.1028C= n.1197C= c.791C= (p.Ser264=) n.1106+255C= n.1215C= n.1549C= n.792C= n.1573C= n.1019C= n.558+255C= n.941C= n.3650C= n.1335C= c.572C= (p.Ser191=) | |
11 | g.119026682G>T | CA382900605 | SLC37A4 | n.1014+255C>A n.1193C>A n.1021C>A n.2308C>A n.2629C>A n.1095C>A n.927C>A n.1028C>A n.1197C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.1106+255C>A n.1215C>A n.1549C>A n.792C>A n.1573C>A n.1019C>A n.558+255C>A n.941C>A n.3650C>A n.1335C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) | |
11 | g.119026683A>C | CA382900614 | SLC37A4 | n.1014+254T>G n.1192T>G n.1020T>G n.2307T>G n.2628T>G n.1094T>G n.926T>G n.1027T>G n.1196T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) n.1106+254T>G n.1214T>G n.1548T>G n.791T>G n.1572T>G n.1018T>G n.558+254T>G n.940T>G n.3649T>G n.1334T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
11 | g.119026683A>G | CA382900616 | SLC37A4 | n.1014+254T>C n.1192T>C n.1020T>C n.2307T>C n.2628T>C n.1094T>C n.926T>C n.1027T>C n.1196T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) n.1106+254T>C n.1214T>C n.1548T>C n.791T>C n.1572T>C n.1018T>C n.558+254T>C n.940T>C n.3649T>C n.1334T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) | |
11 | g.119026683A>T | CA382900618 | SLC37A4 | n.1014+254T>A n.1192T>A n.1020T>A n.2307T>A n.2628T>A n.1094T>A n.926T>A n.1027T>A n.1196T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) n.1106+254T>A n.1214T>A n.1548T>A n.791T>A n.1572T>A n.1018T>A n.558+254T>A n.940T>A n.3649T>A n.1334T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
11 | g.119026684G>A | CA477125409 | SLC37A4 | n.1014+253C>T n.1191C>T n.1019C>T n.2306C>T n.2627C>T n.1093C>T n.925C>T n.1026C>T n.1195C>T c.789C>T (p.Ser263=) n.1106+253C>T n.1213C>T n.1547C>T n.790C>T n.1571C>T n.1017C>T n.558+253C>T n.939C>T n.3648C>T n.1333C>T c.570C>T (p.Ser190=) | gnomAD v4 |
11 | g.119026684G>C | CA382900622 | SLC37A4 | n.1014+253C>G n.1191C>G n.1019C>G n.2306C>G n.2627C>G n.1093C>G n.925C>G n.1026C>G n.1195C>G c.789C>G (p.Ser263Arg) n.1106+253C>G n.1213C>G n.1547C>G n.790C>G n.1571C>G n.1017C>G n.558+253C>G n.939C>G n.3648C>G n.1333C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026684G>T | CA382900624 | SLC37A4 | n.1014+253C>A n.1191C>A n.1019C>A n.2306C>A n.2627C>A n.1093C>A n.925C>A n.1026C>A n.1195C>A c.789C>A (p.Ser263Arg) n.1106+253C>A n.1213C>A n.1547C>A n.790C>A n.1571C>A n.1017C>A n.558+253C>A n.939C>A n.3648C>A n.1333C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119026685C>A | CA382900630 | SLC37A4 | n.1014+252G>T n.1190G>T n.1018G>T n.2305G>T n.2626G>T n.1092G>T n.924G>T n.1025G>T n.1194G>T c.788G>T (p.Ser263Ile) n.1106+252G>T n.1212G>T n.1546G>T n.789G>T n.1570G>T n.1016G>T n.558+252G>T n.938G>T n.3647G>T n.1332G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.119026685C>G | CA382900634 | SLC37A4 | n.1014+252G>C n.1190G>C n.1018G>C n.2305G>C n.2626G>C n.1092G>C n.924G>C n.1025G>C n.1194G>C c.788G>C (p.Ser263Thr) n.1106+252G>C n.1212G>C n.1546G>C n.789G>C n.1570G>C n.1016G>C n.558+252G>C n.938G>C n.3647G>C n.1332G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) | |
11 | g.119026685C>T | CA382900642 | SLC37A4 | n.1014+252G>A n.1190G>A n.1018G>A n.2305G>A n.2626G>A n.1092G>A n.924G>A n.1025G>A n.1194G>A c.788G>A (p.Ser263Asn) n.1106+252G>A n.1212G>A n.1546G>A n.789G>A n.1570G>A n.1016G>A n.558+252G>A n.938G>A n.3647G>A n.1332G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119026686T>A | CA382900648 | SLC37A4 | n.1014+251A>T n.1189A>T n.1017A>T n.2304A>T n.2625A>T n.1091A>T n.923A>T n.1024A>T n.1193A>T c.787A>T (p.Ser263Cys) n.1106+251A>T n.1211A>T n.1545A>T n.788A>T n.1569A>T n.1015A>T n.558+251A>T n.937A>T n.3646A>T n.1331A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) | |
11 | g.119026686T>C | CA382900649 | SLC37A4 | n.1014+251A>G n.1189A>G n.1017A>G n.2304A>G n.2625A>G n.1091A>G n.923A>G n.1024A>G n.1193A>G c.787A>G (p.Ser263Gly) n.1106+251A>G n.1211A>G n.1545A>G n.788A>G n.1569A>G n.1015A>G n.558+251A>G n.937A>G n.3646A>G n.1331A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026686T>G | CA382900650 | SLC37A4 | n.1014+251A>C n.1189A>C n.1017A>C n.2304A>C n.2625A>C n.1091A>C n.923A>C n.1024A>C n.1193A>C c.787A>C (p.Ser263Arg) n.1106+251A>C n.1211A>C n.1545A>C n.788A>C n.1569A>C n.1015A>C n.558+251A>C n.937A>C n.3646A>C n.1331A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) | |
11 | g.119026686T= | CA2003749161 | SLC37A4 | n.1014+251A= n.1189A= n.1017A= n.2304A= n.2625A= n.1091A= n.923A= n.1024A= n.1193A= c.787A= (p.Ser263=) n.1106+251A= n.1211A= n.1545A= n.788A= n.1569A= n.1015A= n.558+251A= n.937A= n.3646A= n.1331A= c.568A= (p.Ser190=) | |
11 | g.119026687A>C | CA477125418 | SLC37A4 | n.1014+250T>G n.1188T>G n.1016T>G n.2303T>G n.2624T>G n.1090T>G n.922T>G n.1023T>G n.1192T>G c.786T>G (p.Gly262=) n.1106+250T>G n.1210T>G n.1544T>G n.787T>G n.1568T>G n.1014T>G n.558+250T>G n.936T>G n.3645T>G n.1330T>G c.567T>G (p.Gly189=) | |
11 | g.119026687A>G | CA477125421 | SLC37A4 | n.1014+250T>C n.1188T>C n.1016T>C n.2303T>C n.2624T>C n.1090T>C n.922T>C n.1023T>C n.1192T>C c.786T>C (p.Gly262=) n.1106+250T>C n.1210T>C n.1544T>C n.787T>C n.1568T>C n.1014T>C n.558+250T>C n.936T>C n.3645T>C n.1330T>C c.567T>C (p.Gly189=) | |
11 | g.119026687A>T | CA477125424 | SLC37A4 | n.1014+250T>A n.1188T>A n.1016T>A n.2303T>A n.2624T>A n.1090T>A n.922T>A n.1023T>A n.1192T>A c.786T>A (p.Gly262=) n.1106+250T>A n.1210T>A n.1544T>A n.787T>A n.1568T>A n.1014T>A n.558+250T>A n.936T>A n.3645T>A n.1330T>A c.567T>A (p.Gly189=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026687_119026691del | CA2499220797 | SLC37A4 | n.1014+246_1014+250del n.1184_1188del n.1015-3_1016del n.2299_2303del n.2620_2624del n.1089-3_1090del n.921-3_922del n.1022-3_1023del n.1191-3_1192del c.785-3_786del n.1106+246_1106+250del n.1209-3_1210del n.1543-3_1544del n.786-3_787del n.1567-3_1568del n.1013-3_1014del n.558+246_558+250del n.935-3_936del n.3641_3645del n.1326_1330del c.566-3_567del | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026688C>A | CA382900652 | SLC37A4 | n.1014+249G>T n.1187G>T n.1015G>T n.2302G>T n.2623G>T n.1089G>T n.921G>T n.1022G>T n.1191G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.1106+249G>T n.1209G>T n.1543G>T n.786G>T n.1567G>T n.1013G>T n.558+249G>T n.935G>T n.3644G>T n.1329G>T c.566G>T (p.Gly189Val) | |
11 | g.119026688C= | CA2003749162 | SLC37A4 | n.1014+249G= n.1187G= n.1015G= n.2302G= n.2623G= n.1089G= n.921G= n.1022G= n.1191G= c.785G= (p.Gly262=) n.1106+249G= n.1209G= n.1543G= n.786G= n.1567G= n.1013G= n.558+249G= n.935G= n.3644G= n.1329G= c.566G= (p.Gly189=) | |
11 | g.119026688C>G | CA382900663 | SLC37A4 | n.1014+249G>C n.1187G>C n.1015G>C n.2302G>C n.2623G>C n.1089G>C n.921G>C n.1022G>C n.1191G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1106+249G>C n.1209G>C n.1543G>C n.786G>C n.1567G>C n.1013G>C n.558+249G>C n.935G>C n.3644G>C n.1329G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026688C>T | CA6311727 | SLC37A4 | n.1014+249G>A n.1187G>A n.1015G>A n.2302G>A n.2623G>A n.1089G>A n.921G>A n.1022G>A n.1191G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) n.1106+249G>A n.1209G>A n.1543G>A n.786G>A n.1567G>A n.1013G>A n.558+249G>A n.935G>A n.3644G>A n.1329G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026689C>A | CA382900673 | SLC37A4 | n.1014+248G>T n.1186G>T n.1015-1G>T n.2301G>T n.2622G>T n.1089-1G>T n.921-1G>T n.1022-1G>T n.1191-1G>T c.785-1G>T (n.785-1G>T) n.1106+248G>T n.1209-1G>T n.1543-1G>T n.786-1G>T n.1567-1G>T n.1013-1G>T n.558+248G>T n.935-1G>T n.3643G>T n.1328G>T c.566-1G>T (n.566-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026689C= | CA2003749163 | SLC37A4 | n.1014+248G= n.1186G= n.1015-1G= n.2301G= n.2622G= n.1089-1G= n.921-1G= n.1022-1G= n.1191-1G= c.785-1G= (n.785-1G=) n.1106+248G= n.1209-1G= n.1543-1G= n.786-1G= n.1567-1G= n.1013-1G= n.558+248G= n.935-1G= n.3643G= n.1328G= c.566-1G= (n.566-1G=) | |
11 | g.119026689C>G | CA382900678 | SLC37A4 | n.1014+248G>C n.1186G>C n.1015-1G>C n.2301G>C n.2622G>C n.1089-1G>C n.921-1G>C n.1022-1G>C n.1191-1G>C c.785-1G>C (n.785-1G>C) n.1106+248G>C n.1209-1G>C n.1543-1G>C n.786-1G>C n.1567-1G>C n.1013-1G>C n.558+248G>C n.935-1G>C n.3643G>C n.1328G>C c.566-1G>C (n.566-1G>C) | |
11 | g.119026689C>T | CA382900668 | SLC37A4 | n.1014+248G>A n.1186G>A n.1015-1G>A n.2301G>A n.2622G>A n.1089-1G>A n.921-1G>A n.1022-1G>A n.1191-1G>A c.785-1G>A (n.785-1G>A) n.1106+248G>A n.1209-1G>A n.1543-1G>A n.786-1G>A n.1567-1G>A n.1013-1G>A n.558+248G>A n.935-1G>A n.3643G>A n.1328G>A c.566-1G>A (n.566-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026690T>A | CA382900684 | SLC37A4 | n.1014+247A>T n.1185A>T n.1015-2A>T n.2300A>T n.2621A>T n.1089-2A>T n.921-2A>T n.1022-2A>T n.1191-2A>T c.785-2A>T (n.785-2A>T) n.1106+247A>T n.1209-2A>T n.1543-2A>T n.786-2A>T n.1567-2A>T n.1013-2A>T n.558+247A>T n.935-2A>T n.3642A>T n.1327A>T c.566-2A>T (n.566-2A>T) | |
11 | g.119026690T>C | CA382900687 | SLC37A4 | n.1014+247A>G n.1185A>G n.1015-2A>G n.2300A>G n.2621A>G n.1089-2A>G n.921-2A>G n.1022-2A>G n.1191-2A>G c.785-2A>G (n.785-2A>G) n.1106+247A>G n.1209-2A>G n.1543-2A>G n.786-2A>G n.1567-2A>G n.1013-2A>G n.558+247A>G n.935-2A>G n.3642A>G n.1327A>G c.566-2A>G (n.566-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026690T>G | CA382900690 | SLC37A4 | n.1014+247A>C n.1185A>C n.1015-2A>C n.2300A>C n.2621A>C n.1089-2A>C n.921-2A>C n.1022-2A>C n.1191-2A>C c.785-2A>C (n.785-2A>C) n.1106+247A>C n.1209-2A>C n.1543-2A>C n.786-2A>C n.1567-2A>C n.1013-2A>C n.558+247A>C n.935-2A>C n.3642A>C n.1327A>C c.566-2A>C (n.566-2A>C) | ClinVar |
11 | g.119026691G>A | CA2616334822 | SLC37A4 | n.1014+246C>T n.1184C>T n.1015-3C>T n.2299C>T n.2620C>T n.1089-3C>T n.921-3C>T n.1022-3C>T n.1191-3C>T c.785-3C>T (n.785-3C>T) n.1106+246C>T n.1209-3C>T n.1543-3C>T n.786-3C>T n.1567-3C>T n.1013-3C>T n.558+246C>T n.935-3C>T n.3641C>T n.1326C>T c.566-3C>T (n.566-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026691G>T | CA2616334823 | SLC37A4 | n.1014+246C>A n.1184C>A n.1015-3C>A n.2299C>A n.2620C>A n.1089-3C>A n.921-3C>A n.1022-3C>A n.1191-3C>A c.785-3C>A (n.785-3C>A) n.1106+246C>A n.1209-3C>A n.1543-3C>A n.786-3C>A n.1567-3C>A n.1013-3C>A n.558+246C>A n.935-3C>A n.3641C>A n.1326C>A c.566-3C>A (n.566-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026692C>A | CA2616334824 | SLC37A4 | n.1014+245G>T n.1183G>T n.1015-4G>T n.2298G>T n.2619G>T n.1089-4G>T n.921-4G>T n.1022-4G>T n.1191-4G>T c.785-4G>T (n.785-4G>T) n.1106+245G>T n.1209-4G>T n.1543-4G>T n.786-4G>T n.1567-4G>T n.1013-4G>T n.558+245G>T n.935-4G>T n.3640G>T n.1325G>T c.566-4G>T (n.566-4G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026692C= | CA2003749164 | SLC37A4 | n.1014+245G= n.1183G= n.1015-4G= n.2298G= n.2619G= n.1089-4G= n.921-4G= n.1022-4G= n.1191-4G= c.785-4G= (n.785-4G=) n.1106+245G= n.1209-4G= n.1543-4G= n.786-4G= n.1567-4G= n.1013-4G= n.558+245G= n.935-4G= n.3640G= n.1325G= c.566-4G= (n.566-4G=) | |
11 | g.119026692C>G | CA2842402401 | SLC37A4 | n.1014+245G>C n.1183G>C n.1015-4G>C n.2298G>C n.2619G>C n.1089-4G>C n.921-4G>C n.1022-4G>C n.1191-4G>C c.785-4G>C (n.785-4G>C) n.1106+245G>C n.1209-4G>C n.1543-4G>C n.786-4G>C n.1567-4G>C n.1013-4G>C n.558+245G>C n.935-4G>C n.3640G>C n.1325G>C c.566-4G>C (n.566-4G>C) | |
11 | g.119026692C>T | CA602177945 | SLC37A4 | n.1014+245G>A n.1183G>A n.1015-4G>A n.2298G>A n.2619G>A n.1089-4G>A n.921-4G>A n.1022-4G>A n.1191-4G>A c.785-4G>A (n.785-4G>A) n.1106+245G>A n.1209-4G>A n.1543-4G>A n.786-4G>A n.1567-4G>A n.1013-4G>A n.558+245G>A n.935-4G>A n.3640G>A n.1325G>A c.566-4G>A (n.566-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026693A= | CA2003749165 | SLC37A4 | n.1014+244T= n.1182T= n.1015-5T= n.2297T= n.2618T= n.1089-5T= n.921-5T= n.1022-5T= n.1191-5T= c.785-5T= (n.785-5T=) n.1106+244T= n.1209-5T= n.1543-5T= n.786-5T= n.1567-5T= n.1013-5T= n.558+244T= n.935-5T= n.3639T= n.1324T= c.566-5T= (n.566-5T=) | |
11 | g.119026693A>C | CA2003749166 | SLC37A4 | n.1014+244T>G n.1182T>G n.1015-5T>G n.2297T>G n.2618T>G n.1089-5T>G n.921-5T>G n.1022-5T>G n.1191-5T>G c.785-5T>G (n.785-5T>G) n.1106+244T>G n.1209-5T>G n.1543-5T>G n.786-5T>G n.1567-5T>G n.1013-5T>G n.558+244T>G n.935-5T>G n.3639T>G n.1324T>G c.566-5T>G (n.566-5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026693A>G | CA2616334825 | SLC37A4 | n.1014+244T>C n.1182T>C n.1015-5T>C n.2297T>C n.2618T>C n.1089-5T>C n.921-5T>C n.1022-5T>C n.1191-5T>C c.785-5T>C (n.785-5T>C) n.1106+244T>C n.1209-5T>C n.1543-5T>C n.786-5T>C n.1567-5T>C n.1013-5T>C n.558+244T>C n.935-5T>C n.3639T>C n.1324T>C c.566-5T>C (n.566-5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026693A>T | CA2603281017 | SLC37A4 | n.1014+244T>A n.1182T>A n.1015-5T>A n.2297T>A n.2618T>A n.1089-5T>A n.921-5T>A n.1022-5T>A n.1191-5T>A c.785-5T>A (n.785-5T>A) n.1106+244T>A n.1209-5T>A n.1543-5T>A n.786-5T>A n.1567-5T>A n.1013-5T>A n.558+244T>A n.935-5T>A n.3639T>A n.1324T>A c.566-5T>A (n.566-5T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026694G>A | CA2573146983 | SLC37A4 | n.1014+243C>T n.1181C>T n.1015-6C>T n.2296C>T n.2617C>T n.1089-6C>T n.921-6C>T n.1022-6C>T n.1191-6C>T c.785-6C>T (n.785-6C>T) n.1106+243C>T n.1209-6C>T n.1543-6C>T n.786-6C>T n.1567-6C>T n.1013-6C>T n.558+243C>T n.935-6C>T n.3638C>T n.1323C>T c.566-6C>T (n.566-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026694G>T | CA2616334826 | SLC37A4 | n.1014+243C>A n.1181C>A n.1015-6C>A n.2296C>A n.2617C>A n.1089-6C>A n.921-6C>A n.1022-6C>A n.1191-6C>A c.785-6C>A (n.785-6C>A) n.1106+243C>A n.1209-6C>A n.1543-6C>A n.786-6C>A n.1567-6C>A n.1013-6C>A n.558+243C>A n.935-6C>A n.3638C>A n.1323C>A c.566-6C>A (n.566-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026695T>C | CA6311728 | SLC37A4 | n.1014+242A>G n.1180A>G n.1015-7A>G n.2295A>G n.2616A>G n.1089-7A>G n.921-7A>G n.1022-7A>G n.1191-7A>G c.785-7A>G (n.785-7A>G) n.1106+242A>G n.1209-7A>G n.1543-7A>G n.786-7A>G n.1567-7A>G n.1013-7A>G n.558+242A>G n.935-7A>G n.3637A>G n.1322A>G c.566-7A>G (n.566-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026695T= | CA2003749167 | SLC37A4 | n.1014+242A= n.1180A= n.1015-7A= n.2295A= n.2616A= n.1089-7A= n.921-7A= n.1022-7A= n.1191-7A= c.785-7A= (n.785-7A=) n.1106+242A= n.1209-7A= n.1543-7A= n.786-7A= n.1567-7A= n.1013-7A= n.558+242A= n.935-7A= n.3637A= n.1322A= c.566-7A= (n.566-7A=) | |
11 | g.119026696del | CA2842402402 | SLC37A4 | n.1014+241del n.1179del n.1015-8del n.2294del n.2615del n.1089-8del n.921-8del n.1022-8del n.1191-8del c.785-8del (n.785-8del) n.1106+241del n.1209-8del n.1543-8del n.786-8del n.1567-8del n.1013-8del n.558+241del n.935-8del n.3636del n.1321del c.566-8del (n.566-8del) | |
11 | g.119026696A>C | CA2616334827 | SLC37A4 | n.1014+241T>G n.1179T>G n.1015-8T>G n.2294T>G n.2615T>G n.1089-8T>G n.921-8T>G n.1022-8T>G n.1191-8T>G c.785-8T>G (n.785-8T>G) n.1106+241T>G n.1209-8T>G n.1543-8T>G n.786-8T>G n.1567-8T>G n.1013-8T>G n.558+241T>G n.935-8T>G n.3636T>G n.1321T>G c.566-8T>G (n.566-8T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026696A>G | CA2567977271 | SLC37A4 | n.1014+241T>C n.1179T>C n.1015-8T>C n.2294T>C n.2615T>C n.1089-8T>C n.921-8T>C n.1022-8T>C n.1191-8T>C c.785-8T>C (n.785-8T>C) n.1106+241T>C n.1209-8T>C n.1543-8T>C n.786-8T>C n.1567-8T>C n.1013-8T>C n.558+241T>C n.935-8T>C n.3636T>C n.1321T>C c.566-8T>C (n.566-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026696A>T | CA942772896 | SLC37A4 | n.1014+241T>A n.1179T>A n.1015-8T>A n.2294T>A n.2615T>A n.1089-8T>A n.921-8T>A n.1022-8T>A n.1191-8T>A c.785-8T>A (n.785-8T>A) n.1106+241T>A n.1209-8T>A n.1543-8T>A n.786-8T>A n.1567-8T>A n.1013-8T>A n.558+241T>A n.935-8T>A n.3636T>A n.1321T>A c.566-8T>A (n.566-8T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026697G>C | CA2616334828 | SLC37A4 | n.1014+240C>G n.1178C>G n.1015-9C>G n.2293C>G n.2614C>G n.1089-9C>G n.921-9C>G n.1022-9C>G n.1191-9C>G c.785-9C>G (n.785-9C>G) n.1106+240C>G n.1209-9C>G n.1543-9C>G n.786-9C>G n.1567-9C>G n.1013-9C>G n.558+240C>G n.935-9C>G n.3635C>G n.1320C>G c.566-9C>G (n.566-9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026697G>T | CA2616334829 | SLC37A4 | n.1014+240C>A n.1178C>A n.1015-9C>A n.2293C>A n.2614C>A n.1089-9C>A n.921-9C>A n.1022-9C>A n.1191-9C>A c.785-9C>A (n.785-9C>A) n.1106+240C>A n.1209-9C>A n.1543-9C>A n.786-9C>A n.1567-9C>A n.1013-9C>A n.558+240C>A n.935-9C>A n.3635C>A n.1320C>A c.566-9C>A (n.566-9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026698G>A | CA6311729 | SLC37A4 | n.1014+239C>T n.1177C>T n.1015-10C>T n.2292C>T n.2613C>T n.1089-10C>T n.921-10C>T n.1022-10C>T n.1191-10C>T c.785-10C>T (n.785-10C>T) n.1106+239C>T n.1209-10C>T n.1543-10C>T n.786-10C>T n.1567-10C>T n.1013-10C>T n.558+239C>T n.935-10C>T n.3634C>T n.1319C>T c.566-10C>T (n.566-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026698G= | CA2003749168 | SLC37A4 | n.1014+239C= n.1177C= n.1015-10C= n.2292C= n.2613C= n.1089-10C= n.921-10C= n.1022-10C= n.1191-10C= c.785-10C= (n.785-10C=) n.1106+239C= n.1209-10C= n.1543-10C= n.786-10C= n.1567-10C= n.1013-10C= n.558+239C= n.935-10C= n.3634C= n.1319C= c.566-10C= (n.566-10C=) | |
11 | g.119026698G>T | CA2616334830 | SLC37A4 | n.1014+239C>A n.1177C>A n.1015-10C>A n.2292C>A n.2613C>A n.1089-10C>A n.921-10C>A n.1022-10C>A n.1191-10C>A c.785-10C>A (n.785-10C>A) n.1106+239C>A n.1209-10C>A n.1543-10C>A n.786-10C>A n.1567-10C>A n.1013-10C>A n.558+239C>A n.935-10C>A n.3634C>A n.1319C>A c.566-10C>A (n.566-10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026699G>A | CA2616334831 | SLC37A4 | n.1014+238C>T n.1176C>T n.1015-11C>T n.2291C>T n.2612C>T n.1089-11C>T n.921-11C>T n.1022-11C>T n.1191-11C>T c.785-11C>T (n.785-11C>T) n.1106+238C>T n.1209-11C>T n.1543-11C>T n.786-11C>T n.1567-11C>T n.1013-11C>T n.558+238C>T n.935-11C>T n.3633C>T n.1318C>T c.566-11C>T (n.566-11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026699G>C | CA2616334832 | SLC37A4 | n.1014+238C>G n.1176C>G n.1015-11C>G n.2291C>G n.2612C>G n.1089-11C>G n.921-11C>G n.1022-11C>G n.1191-11C>G c.785-11C>G (n.785-11C>G) n.1106+238C>G n.1209-11C>G n.1543-11C>G n.786-11C>G n.1567-11C>G n.1013-11C>G n.558+238C>G n.935-11C>G n.3633C>G n.1318C>G c.566-11C>G (n.566-11C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026699G>T | CA2616334833 | SLC37A4 | n.1014+238C>A n.1176C>A n.1015-11C>A n.2291C>A n.2612C>A n.1089-11C>A n.921-11C>A n.1022-11C>A n.1191-11C>A c.785-11C>A (n.785-11C>A) n.1106+238C>A n.1209-11C>A n.1543-11C>A n.786-11C>A n.1567-11C>A n.1013-11C>A n.558+238C>A n.935-11C>A n.3633C>A n.1318C>A c.566-11C>A (n.566-11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026700A= | CA2003749169 | SLC37A4 | n.1014+237T= n.1175T= n.1015-12T= n.2290T= n.2611T= n.1089-12T= n.921-12T= n.1022-12T= n.1191-12T= c.785-12T= (n.785-12T=) n.1106+237T= n.1209-12T= n.1543-12T= n.786-12T= n.1567-12T= n.1013-12T= n.558+237T= n.935-12T= n.3632T= n.1317T= c.566-12T= (n.566-12T=) | |
11 | g.119026700A>G | CA2536002759 | SLC37A4 | n.1014+237T>C n.1175T>C n.1015-12T>C n.2290T>C n.2611T>C n.1089-12T>C n.921-12T>C n.1022-12T>C n.1191-12T>C c.785-12T>C (n.785-12T>C) n.1106+237T>C n.1209-12T>C n.1543-12T>C n.786-12T>C n.1567-12T>C n.1013-12T>C n.558+237T>C n.935-12T>C n.3632T>C n.1317T>C c.566-12T>C (n.566-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026700A>T | CA942772897 | SLC37A4 | n.1014+237T>A n.1175T>A n.1015-12T>A n.2290T>A n.2611T>A n.1089-12T>A n.921-12T>A n.1022-12T>A n.1191-12T>A c.785-12T>A (n.785-12T>A) n.1106+237T>A n.1209-12T>A n.1543-12T>A n.786-12T>A n.1567-12T>A n.1013-12T>A n.558+237T>A n.935-12T>A n.3632T>A n.1317T>A c.566-12T>A (n.566-12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026700_119026710delinsAGTTGTGGTGG | CA2003749170 | SLC37A4 | n.1014+227_1014+237delinsCCACCACAACT n.1165_1175delinsCCACCACAACT n.1015-22_1015-12delinsCCACCACAACT n.2280_2290delinsCCACCACAACT n.2601_2611delinsCCACCACAACT n.1089-22_1089-12delinsCCACCACAACT n.921-22_921-12delinsCCACCACAACT n.1022-22_1022-12delinsCCACCACAACT n.1191-22_1191-12delinsCCACCACAACT c.785-22_785-12delinsCCACCACAACT (n.785-22_785-12delinsCCACCACAACT) n.1106+227_1106+237delinsCCACCACAACT n.1209-22_1209-12delinsCCACCACAACT n.1543-22_1543-12delinsCCACCACAACT n.786-22_786-12delinsCCACCACAACT n.1567-22_1567-12delinsCCACCACAACT n.1013-22_1013-12delinsCCACCACAACT n.558+227_558+237delinsCCACCACAACT n.935-22_935-12delinsCCACCACAACT n.3622_3632delinsCCACCACAACT n.1307_1317delinsCCACCACAACT c.566-22_566-12delinsCCACCACAACT (n.566-22_566-12delinsCCACCACAACT) | |
11 | g.119026701G>T | CA2616334834 | SLC37A4 | n.1014+236C>A n.1174C>A n.1015-13C>A n.2289C>A n.2610C>A n.1089-13C>A n.921-13C>A n.1022-13C>A n.1191-13C>A c.785-13C>A (n.785-13C>A) n.1106+236C>A n.1209-13C>A n.1543-13C>A n.786-13C>A n.1567-13C>A n.1013-13C>A n.558+236C>A n.935-13C>A n.3631C>A n.1316C>A c.566-13C>A (n.566-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026702_119026711del | CA672376933 | SLC37A4 | n.1014+227_1014+236del n.1165_1174del n.1015-22_1015-13del n.2280_2289del n.2601_2610del n.1089-22_1089-13del n.921-22_921-13del n.1022-22_1022-13del n.1191-22_1191-13del c.785-22_785-13del (n.785-22_785-13del) n.1106+227_1106+236del n.1209-22_1209-13del n.1543-22_1543-13del n.786-22_786-13del n.1567-22_1567-13del n.1013-22_1013-13del n.558+227_558+236del n.935-22_935-13del n.3622_3631del n.1307_1316del c.566-22_566-13del (n.566-22_566-13del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026703T>A | CA2616334835 | SLC37A4 | n.1014+234A>T n.1172A>T n.1015-15A>T n.2287A>T n.2608A>T n.1089-15A>T n.921-15A>T n.1022-15A>T n.1191-15A>T c.785-15A>T (n.785-15A>T) n.1106+234A>T n.1209-15A>T n.1543-15A>T n.786-15A>T n.1567-15A>T n.1013-15A>T n.558+234A>T n.935-15A>T n.3629A>T n.1314A>T c.566-15A>T (n.566-15A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026703T>C | CA2523060531 | SLC37A4 | n.1014+234A>G n.1172A>G n.1015-15A>G n.2287A>G n.2608A>G n.1089-15A>G n.921-15A>G n.1022-15A>G n.1191-15A>G c.785-15A>G (n.785-15A>G) n.1106+234A>G n.1209-15A>G n.1543-15A>G n.786-15A>G n.1567-15A>G n.1013-15A>G n.558+234A>G n.935-15A>G n.3629A>G n.1314A>G c.566-15A>G (n.566-15A>G) | |
11 | g.119026703T>G | CA2616334836 | SLC37A4 | n.1014+234A>C n.1172A>C n.1015-15A>C n.2287A>C n.2608A>C n.1089-15A>C n.921-15A>C n.1022-15A>C n.1191-15A>C c.785-15A>C (n.785-15A>C) n.1106+234A>C n.1209-15A>C n.1543-15A>C n.786-15A>C n.1567-15A>C n.1013-15A>C n.558+234A>C n.935-15A>C n.3629A>C n.1314A>C c.566-15A>C (n.566-15A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026703_119026706del | CA912970986 | SLC37A4 | n.1014+231_1014+234del n.1169_1172del n.1015-18_1015-15del n.2284_2287del n.2605_2608del n.1089-18_1089-15del n.921-18_921-15del n.1022-18_1022-15del n.1191-18_1191-15del c.785-18_785-15del (n.785-18_785-15del) n.1106+231_1106+234del n.1209-18_1209-15del n.1543-18_1543-15del n.786-18_786-15del n.1567-18_1567-15del n.1013-18_1013-15del n.558+231_558+234del n.935-18_935-15del n.3626_3629del n.1311_1314del c.566-18_566-15del (n.566-18_566-15del) | |
11 | g.119026703_119026706delinsTGTG | CA2003749171 | SLC37A4 | n.1014+231_1014+234delinsCACA n.1169_1172delinsCACA n.1015-18_1015-15delinsCACA n.2284_2287delinsCACA n.2605_2608delinsCACA n.1089-18_1089-15delinsCACA n.921-18_921-15delinsCACA n.1022-18_1022-15delinsCACA n.1191-18_1191-15delinsCACA c.785-18_785-15delinsCACA (n.785-18_785-15delinsCACA) n.1106+231_1106+234delinsCACA n.1209-18_1209-15delinsCACA n.1543-18_1543-15delinsCACA n.786-18_786-15delinsCACA n.1567-18_1567-15delinsCACA n.1013-18_1013-15delinsCACA n.558+231_558+234delinsCACA n.935-18_935-15delinsCACA n.3626_3629delinsCACA n.1311_1314delinsCACA c.566-18_566-15delinsCACA (n.566-18_566-15delinsCACA) | |
11 | g.119026705_119026706dup | CA2793831487 | SLC37A4 | n.1014+233_1014+234dup n.1171_1172dup n.1015-16_1015-15dup n.2286_2287dup n.2607_2608dup n.1089-16_1089-15dup n.921-16_921-15dup n.1022-16_1022-15dup n.1191-16_1191-15dup c.785-16_785-15dup (n.785-16_785-15dup) n.1106+233_1106+234dup n.1209-16_1209-15dup n.1543-16_1543-15dup n.786-16_786-15dup n.1567-16_1567-15dup n.1013-16_1013-15dup n.558+233_558+234dup n.935-16_935-15dup n.3628_3629dup n.1313_1314dup c.566-16_566-15dup (n.566-16_566-15dup) | |
11 | g.119026704G>T | CA2575003286 | SLC37A4 | n.1014+233C>A n.1171C>A n.1015-16C>A n.2286C>A n.2607C>A n.1089-16C>A n.921-16C>A n.1022-16C>A n.1191-16C>A c.785-16C>A (n.785-16C>A) n.1106+233C>A n.1209-16C>A n.1543-16C>A n.786-16C>A n.1567-16C>A n.1013-16C>A n.558+233C>A n.935-16C>A n.3628C>A n.1313C>A c.566-16C>A (n.566-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026708_119026710del | CA658823054 | SLC37A4 | n.1014+231_1014+233del n.1169_1171del n.1015-18_1015-16del n.2284_2286del n.2605_2607del n.1089-18_1089-16del n.921-18_921-16del n.1022-18_1022-16del n.1191-18_1191-16del c.785-18_785-16del (n.785-18_785-16del) n.1106+231_1106+233del n.1209-18_1209-16del n.1543-18_1543-16del n.786-18_786-16del n.1567-18_1567-16del n.1013-18_1013-16del n.558+231_558+233del n.935-18_935-16del n.3626_3628del n.1311_1313del c.566-18_566-16del (n.566-18_566-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026705T>A | CA2842402403 | SLC37A4 | n.1014+232A>T n.1170A>T n.1015-17A>T n.2285A>T n.2606A>T n.1089-17A>T n.921-17A>T n.1022-17A>T n.1191-17A>T c.785-17A>T (n.785-17A>T) n.1106+232A>T n.1209-17A>T n.1543-17A>T n.786-17A>T n.1567-17A>T n.1013-17A>T n.558+232A>T n.935-17A>T n.3627A>T n.1312A>T c.566-17A>T (n.566-17A>T) | |
11 | g.119026705T>C | CA672376941 | SLC37A4 | n.1014+232A>G n.1170A>G n.1015-17A>G n.2285A>G n.2606A>G n.1089-17A>G n.921-17A>G n.1022-17A>G n.1191-17A>G c.785-17A>G (n.785-17A>G) n.1106+232A>G n.1209-17A>G n.1543-17A>G n.786-17A>G n.1567-17A>G n.1013-17A>G n.558+232A>G n.935-17A>G n.3627A>G n.1312A>G c.566-17A>G (n.566-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026705T>G | CA2616334837 | SLC37A4 | n.1014+232A>C n.1170A>C n.1015-17A>C n.2285A>C n.2606A>C n.1089-17A>C n.921-17A>C n.1022-17A>C n.1191-17A>C c.785-17A>C (n.785-17A>C) n.1106+232A>C n.1209-17A>C n.1543-17A>C n.786-17A>C n.1567-17A>C n.1013-17A>C n.558+232A>C n.935-17A>C n.3627A>C n.1312A>C c.566-17A>C (n.566-17A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026705T= | CA2003749172 | SLC37A4 | n.1014+232A= n.1170A= n.1015-17A= n.2285A= n.2606A= n.1089-17A= n.921-17A= n.1022-17A= n.1191-17A= c.785-17A= (n.785-17A=) n.1106+232A= n.1209-17A= n.1543-17A= n.786-17A= n.1567-17A= n.1013-17A= n.558+232A= n.935-17A= n.3627A= n.1312A= c.566-17A= (n.566-17A=) | |
11 | g.119026706G>A | CA2616334839 | SLC37A4 | n.1014+231C>T n.1169C>T n.1015-18C>T n.2284C>T n.2605C>T n.1089-18C>T n.921-18C>T n.1022-18C>T n.1191-18C>T c.785-18C>T (n.785-18C>T) n.1106+231C>T n.1209-18C>T n.1543-18C>T n.786-18C>T n.1567-18C>T n.1013-18C>T n.558+231C>T n.935-18C>T n.3626C>T n.1311C>T c.566-18C>T (n.566-18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026706G>C | CA602177948 | SLC37A4 | n.1014+231C>G n.1169C>G n.1015-18C>G n.2284C>G n.2605C>G n.1089-18C>G n.921-18C>G n.1022-18C>G n.1191-18C>G c.785-18C>G (n.785-18C>G) n.1106+231C>G n.1209-18C>G n.1543-18C>G n.786-18C>G n.1567-18C>G n.1013-18C>G n.558+231C>G n.935-18C>G n.3626C>G n.1311C>G c.566-18C>G (n.566-18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026706G= | CA2003749173 | SLC37A4 | n.1014+231C= n.1169C= n.1015-18C= n.2284C= n.2605C= n.1089-18C= n.921-18C= n.1022-18C= n.1191-18C= c.785-18C= (n.785-18C=) n.1106+231C= n.1209-18C= n.1543-18C= n.786-18C= n.1567-18C= n.1013-18C= n.558+231C= n.935-18C= n.3626C= n.1311C= c.566-18C= (n.566-18C=) | |
11 | g.119026706G>T | CA2616334840 | SLC37A4 | n.1014+231C>A n.1169C>A n.1015-18C>A n.2284C>A n.2605C>A n.1089-18C>A n.921-18C>A n.1022-18C>A n.1191-18C>A c.785-18C>A (n.785-18C>A) n.1106+231C>A n.1209-18C>A n.1543-18C>A n.786-18C>A n.1567-18C>A n.1013-18C>A n.558+231C>A n.935-18C>A n.3626C>A n.1311C>A c.566-18C>A (n.566-18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026713_119026733del | CA2616334838 | SLC37A4 | n.1014+211_1014+231del n.1149_1169del n.1015-38_1015-18del n.2264_2284del n.2585_2605del n.1089-38_1089-18del n.921-38_921-18del n.1022-38_1022-18del n.1191-38_1191-18del c.785-38_785-18del (n.785-38_785-18del) n.1106+211_1106+231del n.1209-38_1209-18del n.1543-38_1543-18del n.786-38_786-18del n.1567-38_1567-18del n.1013-38_1013-18del n.558+211_558+231del n.935-38_935-18del n.3606_3626del n.1291_1311del c.566-38_566-18del (n.566-38_566-18del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026707G>A | CA602177950 | SLC37A4 | n.1014+230C>T n.1168C>T n.1015-19C>T n.2283C>T n.2604C>T n.1089-19C>T n.921-19C>T n.1022-19C>T n.1191-19C>T c.785-19C>T (n.785-19C>T) n.1106+230C>T n.1209-19C>T n.1543-19C>T n.786-19C>T n.1567-19C>T n.1013-19C>T n.558+230C>T n.935-19C>T n.3625C>T n.1310C>T c.566-19C>T (n.566-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026707G= | CA2003749174 | SLC37A4 | n.1014+230C= n.1168C= n.1015-19C= n.2283C= n.2604C= n.1089-19C= n.921-19C= n.1022-19C= n.1191-19C= c.785-19C= (n.785-19C=) n.1106+230C= n.1209-19C= n.1543-19C= n.786-19C= n.1567-19C= n.1013-19C= n.558+230C= n.935-19C= n.3625C= n.1310C= c.566-19C= (n.566-19C=) | |
11 | g.119026707G>T | CA2616334841 | SLC37A4 | n.1014+230C>A n.1168C>A n.1015-19C>A n.2283C>A n.2604C>A n.1089-19C>A n.921-19C>A n.1022-19C>A n.1191-19C>A c.785-19C>A (n.785-19C>A) n.1106+230C>A n.1209-19C>A n.1543-19C>A n.786-19C>A n.1567-19C>A n.1013-19C>A n.558+230C>A n.935-19C>A n.3625C>A n.1310C>A c.566-19C>A (n.566-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026708del | CA2616334843 | SLC37A4 | n.1014+229del n.1167del n.1015-20del n.2282del n.2603del n.1089-20del n.921-20del n.1022-20del n.1191-20del c.785-20del (n.785-20del) n.1106+229del n.1209-20del n.1543-20del n.786-20del n.1567-20del n.1013-20del n.558+229del n.935-20del n.3624del n.1309del c.566-20del (n.566-20del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026708T>C | CA658823055 | SLC37A4 | n.1014+229A>G n.1167A>G n.1015-20A>G n.2282A>G n.2603A>G n.1089-20A>G n.921-20A>G n.1022-20A>G n.1191-20A>G c.785-20A>G (n.785-20A>G) n.1106+229A>G n.1209-20A>G n.1543-20A>G n.786-20A>G n.1567-20A>G n.1013-20A>G n.558+229A>G n.935-20A>G n.3624A>G n.1309A>G c.566-20A>G (n.566-20A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119026708T>G | CA2616334844 | SLC37A4 | n.1014+229A>C n.1167A>C n.1015-20A>C n.2282A>C n.2603A>C n.1089-20A>C n.921-20A>C n.1022-20A>C n.1191-20A>C c.785-20A>C (n.785-20A>C) n.1106+229A>C n.1209-20A>C n.1543-20A>C n.786-20A>C n.1567-20A>C n.1013-20A>C n.558+229A>C n.935-20A>C n.3624A>C n.1309A>C c.566-20A>C (n.566-20A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026708T= | CA2003749175 | SLC37A4 | n.1014+229A= n.1167A= n.1015-20A= n.2282A= n.2603A= n.1089-20A= n.921-20A= n.1022-20A= n.1191-20A= c.785-20A= (n.785-20A=) n.1106+229A= n.1209-20A= n.1543-20A= n.786-20A= n.1567-20A= n.1013-20A= n.558+229A= n.935-20A= n.3624A= n.1309A= c.566-20A= (n.566-20A=) | |
11 | g.119026708dup | CA2616334842 | SLC37A4 | n.1014+229dup n.1167dup n.1015-20dup n.2282dup n.2603dup n.1089-20dup n.921-20dup n.1022-20dup n.1191-20dup c.785-20dup (n.785-20dup) n.1106+229dup n.1209-20dup n.1543-20dup n.786-20dup n.1567-20dup n.1013-20dup n.558+229dup n.935-20dup n.3624dup n.1309dup c.566-20dup (n.566-20dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119026709G>A | CA602177952 | SLC37A4 | n.1014+228C>T n.1166C>T n.1015-21C>T n.2281C>T n.2602C>T n.1089-21C>T n.921-21C>T n.1022-21C>T n.1191-21C>T c.785-21C>T (n.785-21C>T) n.1106+228C>T n.1209-21C>T n.1543-21C>T n.786-21C>T n.1567-21C>T n.1013-21C>T n.558+228C>T n.935-21C>T n.3623C>T n.1308C>T c.566-21C>T (n.566-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026709G= | CA2003749176 | SLC37A4 | n.1014+228C= n.1166C= n.1015-21C= n.2281C= n.2602C= n.1089-21C= n.921-21C= n.1022-21C= n.1191-21C= c.785-21C= (n.785-21C=) n.1106+228C= n.1209-21C= n.1543-21C= n.786-21C= n.1567-21C= n.1013-21C= n.558+228C= n.935-21C= n.3623C= n.1308C= c.566-21C= (n.566-21C=) | |
11 | g.119026709G>T | CA2616334845 | SLC37A4 | n.1014+228C>A n.1166C>A n.1015-21C>A n.2281C>A n.2602C>A n.1089-21C>A n.921-21C>A n.1022-21C>A n.1191-21C>A c.785-21C>A (n.785-21C>A) n.1106+228C>A n.1209-21C>A n.1543-21C>A n.786-21C>A n.1567-21C>A n.1013-21C>A n.558+228C>A n.935-21C>A n.3623C>A n.1308C>A c.566-21C>A (n.566-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026710G>A | CA6311730 | SLC37A4 | n.1014+227C>T n.1165C>T n.1015-22C>T n.2280C>T n.2601C>T n.1089-22C>T n.921-22C>T n.1022-22C>T n.1191-22C>T c.785-22C>T (n.785-22C>T) n.1106+227C>T n.1209-22C>T n.1543-22C>T n.786-22C>T n.1567-22C>T n.1013-22C>T n.558+227C>T n.935-22C>T n.3622C>T n.1307C>T c.566-22C>T (n.566-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026710G= | CA2003749177 | SLC37A4 | n.1014+227C= n.1165C= n.1015-22C= n.2280C= n.2601C= n.1089-22C= n.921-22C= n.1022-22C= n.1191-22C= c.785-22C= (n.785-22C=) n.1106+227C= n.1209-22C= n.1543-22C= n.786-22C= n.1567-22C= n.1013-22C= n.558+227C= n.935-22C= n.3622C= n.1307C= c.566-22C= (n.566-22C=) | |
11 | g.119026710G>T | CA2616334846 | SLC37A4 | n.1014+227C>A n.1165C>A n.1015-22C>A n.2280C>A n.2601C>A n.1089-22C>A n.921-22C>A n.1022-22C>A n.1191-22C>A c.785-22C>A (n.785-22C>A) n.1106+227C>A n.1209-22C>A n.1543-22C>A n.786-22C>A n.1567-22C>A n.1013-22C>A n.558+227C>A n.935-22C>A n.3622C>A n.1307C>A c.566-22C>A (n.566-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026711G>A | CA602177953 | SLC37A4 | n.1014+226C>T n.1164C>T n.1015-23C>T n.2279C>T n.2600C>T n.1089-23C>T n.921-23C>T n.1022-23C>T n.1191-23C>T c.785-23C>T (n.785-23C>T) n.1106+226C>T n.1209-23C>T n.1543-23C>T n.786-23C>T n.1567-23C>T n.1013-23C>T n.558+226C>T n.935-23C>T n.3621C>T n.1306C>T c.566-23C>T (n.566-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026711G>C | CA2616334847 | SLC37A4 | n.1014+226C>G n.1164C>G n.1015-23C>G n.2279C>G n.2600C>G n.1089-23C>G n.921-23C>G n.1022-23C>G n.1191-23C>G c.785-23C>G (n.785-23C>G) n.1106+226C>G n.1209-23C>G n.1543-23C>G n.786-23C>G n.1567-23C>G n.1013-23C>G n.558+226C>G n.935-23C>G n.3621C>G n.1306C>G c.566-23C>G (n.566-23C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026711G= | CA2003749178 | SLC37A4 | n.1014+226C= n.1164C= n.1015-23C= n.2279C= n.2600C= n.1089-23C= n.921-23C= n.1022-23C= n.1191-23C= c.785-23C= (n.785-23C=) n.1106+226C= n.1209-23C= n.1543-23C= n.786-23C= n.1567-23C= n.1013-23C= n.558+226C= n.935-23C= n.3621C= n.1306C= c.566-23C= (n.566-23C=) | |
11 | g.119026711G>T | CA942772906 | SLC37A4 | n.1014+226C>A n.1164C>A n.1015-23C>A n.2279C>A n.2600C>A n.1089-23C>A n.921-23C>A n.1022-23C>A n.1191-23C>A c.785-23C>A (n.785-23C>A) n.1106+226C>A n.1209-23C>A n.1543-23C>A n.786-23C>A n.1567-23C>A n.1013-23C>A n.558+226C>A n.935-23C>A n.3621C>A n.1306C>A c.566-23C>A (n.566-23C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026712A>G | CA2616334849 | SLC37A4 | n.1014+225T>C n.1163T>C n.1015-24T>C n.2278T>C n.2599T>C n.1089-24T>C n.921-24T>C n.1022-24T>C n.1191-24T>C c.785-24T>C (n.785-24T>C) n.1106+225T>C n.1209-24T>C n.1543-24T>C n.786-24T>C n.1567-24T>C n.1013-24T>C n.558+225T>C n.935-24T>C n.3620T>C n.1305T>C c.566-24T>C (n.566-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026712A>T | CA2616334848 | SLC37A4 | n.1014+225T>A n.1163T>A n.1015-24T>A n.2278T>A n.2599T>A n.1089-24T>A n.921-24T>A n.1022-24T>A n.1191-24T>A c.785-24T>A (n.785-24T>A) n.1106+225T>A n.1209-24T>A n.1543-24T>A n.786-24T>A n.1567-24T>A n.1013-24T>A n.558+225T>A n.935-24T>A n.3620T>A n.1305T>A c.566-24T>A (n.566-24T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026713del | CA2616334850 | SLC37A4 | n.1014+225del n.1163del n.1015-24del n.2278del n.2599del n.1089-24del n.921-24del n.1022-24del n.1191-24del c.785-24del (n.785-24del) n.1106+225del n.1209-24del n.1543-24del n.786-24del n.1567-24del n.1013-24del n.558+225del n.935-24del n.3620del n.1305del c.566-24del (n.566-24del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026713A= | CA2003749179 | SLC37A4 | n.1014+224T= n.1162T= n.1015-25T= n.2277T= n.2598T= n.1089-25T= n.921-25T= n.1022-25T= n.1191-25T= c.785-25T= (n.785-25T=) n.1106+224T= n.1209-25T= n.1543-25T= n.786-25T= n.1567-25T= n.1013-25T= n.558+224T= n.935-25T= n.3619T= n.1304T= c.566-25T= (n.566-25T=) | |
11 | g.119026713A>C | CA2616334851 | SLC37A4 | n.1014+224T>G n.1162T>G n.1015-25T>G n.2277T>G n.2598T>G n.1089-25T>G n.921-25T>G n.1022-25T>G n.1191-25T>G c.785-25T>G (n.785-25T>G) n.1106+224T>G n.1209-25T>G n.1543-25T>G n.786-25T>G n.1567-25T>G n.1013-25T>G n.558+224T>G n.935-25T>G n.3619T>G n.1304T>G c.566-25T>G (n.566-25T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026713A>G | CA2616334852 | SLC37A4 | n.1014+224T>C n.1162T>C n.1015-25T>C n.2277T>C n.2598T>C n.1089-25T>C n.921-25T>C n.1022-25T>C n.1191-25T>C c.785-25T>C (n.785-25T>C) n.1106+224T>C n.1209-25T>C n.1543-25T>C n.786-25T>C n.1567-25T>C n.1013-25T>C n.558+224T>C n.935-25T>C n.3619T>C n.1304T>C c.566-25T>C (n.566-25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026713A>T | CA2003749180 | SLC37A4 | n.1014+224T>A n.1162T>A n.1015-25T>A n.2277T>A n.2598T>A n.1089-25T>A n.921-25T>A n.1022-25T>A n.1191-25T>A c.785-25T>A (n.785-25T>A) n.1106+224T>A n.1209-25T>A n.1543-25T>A n.786-25T>A n.1567-25T>A n.1013-25T>A n.558+224T>A n.935-25T>A n.3619T>A n.1304T>A c.566-25T>A (n.566-25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026714G>A | CA672376988 | SLC37A4 | n.1014+223C>T n.1161C>T n.1015-26C>T n.2276C>T n.2597C>T n.1089-26C>T n.921-26C>T n.1022-26C>T n.1191-26C>T c.785-26C>T (n.785-26C>T) n.1106+223C>T n.1209-26C>T n.1543-26C>T n.786-26C>T n.1567-26C>T n.1013-26C>T n.558+223C>T n.935-26C>T n.3618C>T n.1303C>T c.566-26C>T (n.566-26C>T) | dbSNP |
11 | g.119026714G= | CA2003749182 | SLC37A4 | n.1014+223C= n.1161C= n.1015-26C= n.2276C= n.2597C= n.1089-26C= n.921-26C= n.1022-26C= n.1191-26C= c.785-26C= (n.785-26C=) n.1106+223C= n.1209-26C= n.1543-26C= n.786-26C= n.1567-26C= n.1013-26C= n.558+223C= n.935-26C= n.3618C= n.1303C= c.566-26C= (n.566-26C=) | |
11 | g.119026714G>T | CA2616334854 | SLC37A4 | n.1014+223C>A n.1161C>A n.1015-26C>A n.2276C>A n.2597C>A n.1089-26C>A n.921-26C>A n.1022-26C>A n.1191-26C>A c.785-26C>A (n.785-26C>A) n.1106+223C>A n.1209-26C>A n.1543-26C>A n.786-26C>A n.1567-26C>A n.1013-26C>A n.558+223C>A n.935-26C>A n.3618C>A n.1303C>A c.566-26C>A (n.566-26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026714_119026718dup | CA2842402404 | SLC37A4 | n.1014+219_1014+223dup n.1157_1161dup n.1015-30_1015-26dup n.2272_2276dup n.2593_2597dup n.1089-30_1089-26dup n.921-30_921-26dup n.1022-30_1022-26dup n.1191-30_1191-26dup c.785-30_785-26dup (n.785-30_785-26dup) n.1106+219_1106+223dup n.1209-30_1209-26dup n.1543-30_1543-26dup n.786-30_786-26dup n.1567-30_1567-26dup n.1013-30_1013-26dup n.558+219_558+223dup n.935-30_935-26dup n.3614_3618dup n.1299_1303dup c.566-30_566-26dup (n.566-30_566-26dup) | |
11 | g.119026714_119026719delinsGAGGGA | CA2003749181 | SLC37A4 | n.1014+218_1014+223delinsTCCCTC n.1156_1161delinsTCCCTC n.1015-31_1015-26delinsTCCCTC n.2271_2276delinsTCCCTC n.2592_2597delinsTCCCTC n.1089-31_1089-26delinsTCCCTC n.921-31_921-26delinsTCCCTC n.1022-31_1022-26delinsTCCCTC n.1191-31_1191-26delinsTCCCTC c.785-31_785-26delinsTCCCTC (n.785-31_785-26delinsTCCCTC) n.1106+218_1106+223delinsTCCCTC n.1209-31_1209-26delinsTCCCTC n.1543-31_1543-26delinsTCCCTC n.786-31_786-26delinsTCCCTC n.1567-31_1567-26delinsTCCCTC n.1013-31_1013-26delinsTCCCTC n.558+218_558+223delinsTCCCTC n.935-31_935-26delinsTCCCTC n.3613_3618delinsTCCCTC n.1298_1303delinsTCCCTC c.566-31_566-26delinsTCCCTC (n.566-31_566-26delinsTCCCTC) | |
11 | g.119026715_119026735del | CA2616334853 | SLC37A4 | n.1014+203_1014+223del n.1141_1161del n.1015-46_1015-26del n.2256_2276del n.2577_2597del n.1089-46_1089-26del n.921-46_921-26del n.1022-46_1022-26del n.1191-46_1191-26del c.785-46_785-26del (n.785-46_785-26del) n.1106+203_1106+223del n.1209-46_1209-26del n.1543-46_1543-26del n.786-46_786-26del n.1567-46_1567-26del n.1013-46_1013-26del n.558+203_558+223del n.935-46_935-26del n.3598_3618del n.1283_1303del c.566-46_566-26del (n.566-46_566-26del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026715A>C | CA2616334855 | SLC37A4 | n.1014+222T>G n.1160T>G n.1015-27T>G n.2275T>G n.2596T>G n.1089-27T>G n.921-27T>G n.1022-27T>G n.1191-27T>G c.785-27T>G (n.785-27T>G) n.1106+222T>G n.1209-27T>G n.1543-27T>G n.786-27T>G n.1567-27T>G n.1013-27T>G n.558+222T>G n.935-27T>G n.3617T>G n.1302T>G c.566-27T>G (n.566-27T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026715A>G | CA2616334856 | SLC37A4 | n.1014+222T>C n.1160T>C n.1015-27T>C n.2275T>C n.2596T>C n.1089-27T>C n.921-27T>C n.1022-27T>C n.1191-27T>C c.785-27T>C (n.785-27T>C) n.1106+222T>C n.1209-27T>C n.1543-27T>C n.786-27T>C n.1567-27T>C n.1013-27T>C n.558+222T>C n.935-27T>C n.3617T>C n.1302T>C c.566-27T>C (n.566-27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026715A>T | CA942772912 | SLC37A4 | n.1014+222T>A n.1160T>A n.1015-27T>A n.2275T>A n.2596T>A n.1089-27T>A n.921-27T>A n.1022-27T>A n.1191-27T>A c.785-27T>A (n.785-27T>A) n.1106+222T>A n.1209-27T>A n.1543-27T>A n.786-27T>A n.1567-27T>A n.1013-27T>A n.558+222T>A n.935-27T>A n.3617T>A n.1302T>A c.566-27T>A (n.566-27T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026724_119026728dup | CA2616334857 | SLC37A4 | n.1014+218_1014+222dup n.1156_1160dup n.1015-31_1015-27dup n.2271_2275dup n.2592_2596dup n.1089-31_1089-27dup n.921-31_921-27dup n.1022-31_1022-27dup n.1191-31_1191-27dup c.785-31_785-27dup (n.785-31_785-27dup) n.1106+218_1106+222dup n.1209-31_1209-27dup n.1543-31_1543-27dup n.786-31_786-27dup n.1567-31_1567-27dup n.1013-31_1013-27dup n.558+218_558+222dup n.935-31_935-27dup n.3613_3617dup n.1298_1302dup c.566-31_566-27dup (n.566-31_566-27dup) | gnomAD v4 |
11 | g.119026724_119026728del | CA602177956 | SLC37A4 | n.1014+218_1014+222del n.1156_1160del n.1015-31_1015-27del n.2271_2275del n.2592_2596del n.1089-31_1089-27del n.921-31_921-27del n.1022-31_1022-27del n.1191-31_1191-27del c.785-31_785-27del (n.785-31_785-27del) n.1106+218_1106+222del n.1209-31_1209-27del n.1543-31_1543-27del n.786-31_786-27del n.1567-31_1567-27del n.1013-31_1013-27del n.558+218_558+222del n.935-31_935-27del n.3613_3617del n.1298_1302del c.566-31_566-27del (n.566-31_566-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026716G>A | CA2724966816 | SLC37A4 | n.1014+221C>T n.1159C>T n.1015-28C>T n.2274C>T n.2595C>T n.1089-28C>T n.921-28C>T n.1022-28C>T n.1191-28C>T c.785-28C>T (n.785-28C>T) n.1106+221C>T n.1209-28C>T n.1543-28C>T n.786-28C>T n.1567-28C>T n.1013-28C>T n.558+221C>T n.935-28C>T n.3616C>T n.1301C>T c.566-28C>T (n.566-28C>T) | dbSNP |
11 | g.119026716G>C | CA602177958 | SLC37A4 | n.1014+221C>G n.1159C>G n.1015-28C>G n.2274C>G n.2595C>G n.1089-28C>G n.921-28C>G n.1022-28C>G n.1191-28C>G c.785-28C>G (n.785-28C>G) n.1106+221C>G n.1209-28C>G n.1543-28C>G n.786-28C>G n.1567-28C>G n.1013-28C>G n.558+221C>G n.935-28C>G n.3616C>G n.1301C>G c.566-28C>G (n.566-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026716G= | CA2003749183 | SLC37A4 | n.1014+221C= n.1159C= n.1015-28C= n.2274C= n.2595C= n.1089-28C= n.921-28C= n.1022-28C= n.1191-28C= c.785-28C= (n.785-28C=) n.1106+221C= n.1209-28C= n.1543-28C= n.786-28C= n.1567-28C= n.1013-28C= n.558+221C= n.935-28C= n.3616C= n.1301C= c.566-28C= (n.566-28C=) | |
11 | g.119026716G>T | CA2616334858 | SLC37A4 | n.1014+221C>A n.1159C>A n.1015-28C>A n.2274C>A n.2595C>A n.1089-28C>A n.921-28C>A n.1022-28C>A n.1191-28C>A c.785-28C>A (n.785-28C>A) n.1106+221C>A n.1209-28C>A n.1543-28C>A n.786-28C>A n.1567-28C>A n.1013-28C>A n.558+221C>A n.935-28C>A n.3616C>A n.1301C>A c.566-28C>A (n.566-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026717G>A | CA602177960 | SLC37A4 | n.1014+220C>T n.1158C>T n.1015-29C>T n.2273C>T n.2594C>T n.1089-29C>T n.921-29C>T n.1022-29C>T n.1191-29C>T c.785-29C>T (n.785-29C>T) n.1106+220C>T n.1209-29C>T n.1543-29C>T n.786-29C>T n.1567-29C>T n.1013-29C>T n.558+220C>T n.935-29C>T n.3615C>T n.1300C>T c.566-29C>T (n.566-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026717G= | CA2003749184 | SLC37A4 | n.1014+220C= n.1158C= n.1015-29C= n.2273C= n.2594C= n.1089-29C= n.921-29C= n.1022-29C= n.1191-29C= c.785-29C= (n.785-29C=) n.1106+220C= n.1209-29C= n.1543-29C= n.786-29C= n.1567-29C= n.1013-29C= n.558+220C= n.935-29C= n.3615C= n.1300C= c.566-29C= (n.566-29C=) | |
11 | g.119026717G>T | CA2616334859 | SLC37A4 | n.1014+220C>A n.1158C>A n.1015-29C>A n.2273C>A n.2594C>A n.1089-29C>A n.921-29C>A n.1022-29C>A n.1191-29C>A c.785-29C>A (n.785-29C>A) n.1106+220C>A n.1209-29C>A n.1543-29C>A n.786-29C>A n.1567-29C>A n.1013-29C>A n.558+220C>A n.935-29C>A n.3615C>A n.1300C>A c.566-29C>A (n.566-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026718G>A | CA2616334860 | SLC37A4 | n.1014+219C>T n.1157C>T n.1015-30C>T n.2272C>T n.2593C>T n.1089-30C>T n.921-30C>T n.1022-30C>T n.1191-30C>T c.785-30C>T (n.785-30C>T) n.1106+219C>T n.1209-30C>T n.1543-30C>T n.786-30C>T n.1567-30C>T n.1013-30C>T n.558+219C>T n.935-30C>T n.3614C>T n.1299C>T c.566-30C>T (n.566-30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026718G>C | CA2616334861 | SLC37A4 | n.1014+219C>G n.1157C>G n.1015-30C>G n.2272C>G n.2593C>G n.1089-30C>G n.921-30C>G n.1022-30C>G n.1191-30C>G c.785-30C>G (n.785-30C>G) n.1106+219C>G n.1209-30C>G n.1543-30C>G n.786-30C>G n.1567-30C>G n.1013-30C>G n.558+219C>G n.935-30C>G n.3614C>G n.1299C>G c.566-30C>G (n.566-30C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026718G= | CA2003749185 | SLC37A4 | n.1014+219C= n.1157C= n.1015-30C= n.2272C= n.2593C= n.1089-30C= n.921-30C= n.1022-30C= n.1191-30C= c.785-30C= (n.785-30C=) n.1106+219C= n.1209-30C= n.1543-30C= n.786-30C= n.1567-30C= n.1013-30C= n.558+219C= n.935-30C= n.3614C= n.1299C= c.566-30C= (n.566-30C=) | |
11 | g.119026718G>T | CA942772915 | SLC37A4 | n.1014+219C>A n.1157C>A n.1015-30C>A n.2272C>A n.2593C>A n.1089-30C>A n.921-30C>A n.1022-30C>A n.1191-30C>A c.785-30C>A (n.785-30C>A) n.1106+219C>A n.1209-30C>A n.1543-30C>A n.786-30C>A n.1567-30C>A n.1013-30C>A n.558+219C>A n.935-30C>A n.3614C>A n.1299C>A c.566-30C>A (n.566-30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026719A>T | CA2616334862 | SLC37A4 | n.1014+218T>A n.1156T>A n.1015-31T>A n.2271T>A n.2592T>A n.1089-31T>A n.921-31T>A n.1022-31T>A n.1191-31T>A c.785-31T>A (n.785-31T>A) n.1106+218T>A n.1209-31T>A n.1543-31T>A n.786-31T>A n.1567-31T>A n.1013-31T>A n.558+218T>A n.935-31T>A n.3613T>A n.1298T>A c.566-31T>A (n.566-31T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026720A= | CA2003749186 | SLC37A4 | n.1014+217T= n.1155T= n.1015-32T= n.2270T= n.2591T= n.1089-32T= n.921-32T= n.1022-32T= n.1191-32T= c.785-32T= (n.785-32T=) n.1106+217T= n.1209-32T= n.1543-32T= n.786-32T= n.1567-32T= n.1013-32T= n.558+217T= n.935-32T= n.3612T= n.1297T= c.566-32T= (n.566-32T=) | |
11 | g.119026720A>C | CA2616334863 | SLC37A4 | n.1014+217T>G n.1155T>G n.1015-32T>G n.2270T>G n.2591T>G n.1089-32T>G n.921-32T>G n.1022-32T>G n.1191-32T>G c.785-32T>G (n.785-32T>G) n.1106+217T>G n.1209-32T>G n.1543-32T>G n.786-32T>G n.1567-32T>G n.1013-32T>G n.558+217T>G n.935-32T>G n.3612T>G n.1297T>G c.566-32T>G (n.566-32T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026720A>G | CA2575003287 | SLC37A4 | n.1014+217T>C n.1155T>C n.1015-32T>C n.2270T>C n.2591T>C n.1089-32T>C n.921-32T>C n.1022-32T>C n.1191-32T>C c.785-32T>C (n.785-32T>C) n.1106+217T>C n.1209-32T>C n.1543-32T>C n.786-32T>C n.1567-32T>C n.1013-32T>C n.558+217T>C n.935-32T>C n.3612T>C n.1297T>C c.566-32T>C (n.566-32T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026720A>T | CA942772917 | SLC37A4 | n.1014+217T>A n.1155T>A n.1015-32T>A n.2270T>A n.2591T>A n.1089-32T>A n.921-32T>A n.1022-32T>A n.1191-32T>A c.785-32T>A (n.785-32T>A) n.1106+217T>A n.1209-32T>A n.1543-32T>A n.786-32T>A n.1567-32T>A n.1013-32T>A n.558+217T>A n.935-32T>A n.3612T>A n.1297T>A c.566-32T>A (n.566-32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026721G>A | CA6311731 | SLC37A4 | n.1014+216C>T n.1154C>T n.1015-33C>T n.2269C>T n.2590C>T n.1089-33C>T n.921-33C>T n.1022-33C>T n.1191-33C>T c.785-33C>T (n.785-33C>T) n.1106+216C>T n.1209-33C>T n.1543-33C>T n.786-33C>T n.1567-33C>T n.1013-33C>T n.558+216C>T n.935-33C>T n.3611C>T n.1296C>T c.566-33C>T (n.566-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026721G>C | CA6311732 | SLC37A4 | n.1014+216C>G n.1154C>G n.1015-33C>G n.2269C>G n.2590C>G n.1089-33C>G n.921-33C>G n.1022-33C>G n.1191-33C>G c.785-33C>G (n.785-33C>G) n.1106+216C>G n.1209-33C>G n.1543-33C>G n.786-33C>G n.1567-33C>G n.1013-33C>G n.558+216C>G n.935-33C>G n.3611C>G n.1296C>G c.566-33C>G (n.566-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026721G= | CA2003749187 | SLC37A4 | n.1014+216C= n.1154C= n.1015-33C= n.2269C= n.2590C= n.1089-33C= n.921-33C= n.1022-33C= n.1191-33C= c.785-33C= (n.785-33C=) n.1106+216C= n.1209-33C= n.1543-33C= n.786-33C= n.1567-33C= n.1013-33C= n.558+216C= n.935-33C= n.3611C= n.1296C= c.566-33C= (n.566-33C=) | |
11 | g.119026721G>T | CA2616334864 | SLC37A4 | n.1014+216C>A n.1154C>A n.1015-33C>A n.2269C>A n.2590C>A n.1089-33C>A n.921-33C>A n.1022-33C>A n.1191-33C>A c.785-33C>A (n.785-33C>A) n.1106+216C>A n.1209-33C>A n.1543-33C>A n.786-33C>A n.1567-33C>A n.1013-33C>A n.558+216C>A n.935-33C>A n.3611C>A n.1296C>A c.566-33C>A (n.566-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026722G>A | CA942772921 | SLC37A4 | n.1014+215C>T n.1153C>T n.1015-34C>T n.2268C>T n.2589C>T n.1089-34C>T n.921-34C>T n.1022-34C>T n.1191-34C>T c.785-34C>T (n.785-34C>T) n.1106+215C>T n.1209-34C>T n.1543-34C>T n.786-34C>T n.1567-34C>T n.1013-34C>T n.558+215C>T n.935-34C>T n.3610C>T n.1295C>T c.566-34C>T (n.566-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026722G= | CA2003749188 | SLC37A4 | n.1014+215C= n.1153C= n.1015-34C= n.2268C= n.2589C= n.1089-34C= n.921-34C= n.1022-34C= n.1191-34C= c.785-34C= (n.785-34C=) n.1106+215C= n.1209-34C= n.1543-34C= n.786-34C= n.1567-34C= n.1013-34C= n.558+215C= n.935-34C= n.3610C= n.1295C= c.566-34C= (n.566-34C=) | |
11 | g.119026722G>T | CA2616334865 | SLC37A4 | n.1014+215C>A n.1153C>A n.1015-34C>A n.2268C>A n.2589C>A n.1089-34C>A n.921-34C>A n.1022-34C>A n.1191-34C>A c.785-34C>A (n.785-34C>A) n.1106+215C>A n.1209-34C>A n.1543-34C>A n.786-34C>A n.1567-34C>A n.1013-34C>A n.558+215C>A n.935-34C>A n.3610C>A n.1295C>A c.566-34C>A (n.566-34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026723G>A | CA2616334866 | SLC37A4 | n.1014+214C>T n.1152C>T n.1015-35C>T n.2267C>T n.2588C>T n.1089-35C>T n.921-35C>T n.1022-35C>T n.1191-35C>T c.785-35C>T (n.785-35C>T) n.1106+214C>T n.1209-35C>T n.1543-35C>T n.786-35C>T n.1567-35C>T n.1013-35C>T n.558+214C>T n.935-35C>T n.3609C>T n.1294C>T c.566-35C>T (n.566-35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026723G>C | CA2616334867 | SLC37A4 | n.1014+214C>G n.1152C>G n.1015-35C>G n.2267C>G n.2588C>G n.1089-35C>G n.921-35C>G n.1022-35C>G n.1191-35C>G c.785-35C>G (n.785-35C>G) n.1106+214C>G n.1209-35C>G n.1543-35C>G n.786-35C>G n.1567-35C>G n.1013-35C>G n.558+214C>G n.935-35C>G n.3609C>G n.1294C>G c.566-35C>G (n.566-35C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026723G= | CA2003749189 | SLC37A4 | n.1014+214C= n.1152C= n.1015-35C= n.2267C= n.2588C= n.1089-35C= n.921-35C= n.1022-35C= n.1191-35C= c.785-35C= (n.785-35C=) n.1106+214C= n.1209-35C= n.1543-35C= n.786-35C= n.1567-35C= n.1013-35C= n.558+214C= n.935-35C= n.3609C= n.1294C= c.566-35C= (n.566-35C=) | |
11 | g.119026723G>T | CA942772922 | SLC37A4 | n.1014+214C>A n.1152C>A n.1015-35C>A n.2267C>A n.2588C>A n.1089-35C>A n.921-35C>A n.1022-35C>A n.1191-35C>A c.785-35C>A (n.785-35C>A) n.1106+214C>A n.1209-35C>A n.1543-35C>A n.786-35C>A n.1567-35C>A n.1013-35C>A n.558+214C>A n.935-35C>A n.3609C>A n.1294C>A c.566-35C>A (n.566-35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026724A>T | CA2575003288 | SLC37A4 | n.1014+213T>A n.1151T>A n.1015-36T>A n.2266T>A n.2587T>A n.1089-36T>A n.921-36T>A n.1022-36T>A n.1191-36T>A c.785-36T>A (n.785-36T>A) n.1106+213T>A n.1209-36T>A n.1543-36T>A n.786-36T>A n.1567-36T>A n.1013-36T>A n.558+213T>A n.935-36T>A n.3608T>A n.1293T>A c.566-36T>A (n.566-36T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026725A= | CA2003749190 | SLC37A4 | n.1014+212T= n.1150T= n.1015-37T= n.2265T= n.2586T= n.1089-37T= n.921-37T= n.1022-37T= n.1191-37T= c.785-37T= (n.785-37T=) n.1106+212T= n.1209-37T= n.1543-37T= n.786-37T= n.1567-37T= n.1013-37T= n.558+212T= n.935-37T= n.3607T= n.1292T= c.566-37T= (n.566-37T=) | |
11 | g.119026725A>C | CA2575003289 | SLC37A4 | n.1014+212T>G n.1150T>G n.1015-37T>G n.2265T>G n.2586T>G n.1089-37T>G n.921-37T>G n.1022-37T>G n.1191-37T>G c.785-37T>G (n.785-37T>G) n.1106+212T>G n.1209-37T>G n.1543-37T>G n.786-37T>G n.1567-37T>G n.1013-37T>G n.558+212T>G n.935-37T>G n.3607T>G n.1292T>G c.566-37T>G (n.566-37T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026725A>G | CA2616334869 | SLC37A4 | n.1014+212T>C n.1150T>C n.1015-37T>C n.2265T>C n.2586T>C n.1089-37T>C n.921-37T>C n.1022-37T>C n.1191-37T>C c.785-37T>C (n.785-37T>C) n.1106+212T>C n.1209-37T>C n.1543-37T>C n.786-37T>C n.1567-37T>C n.1013-37T>C n.558+212T>C n.935-37T>C n.3607T>C n.1292T>C c.566-37T>C (n.566-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026725A>T | CA942772923 | SLC37A4 | n.1014+212T>A n.1150T>A n.1015-37T>A n.2265T>A n.2586T>A n.1089-37T>A n.921-37T>A n.1022-37T>A n.1191-37T>A c.785-37T>A (n.785-37T>A) n.1106+212T>A n.1209-37T>A n.1543-37T>A n.786-37T>A n.1567-37T>A n.1013-37T>A n.558+212T>A n.935-37T>A n.3607T>A n.1292T>A c.566-37T>A (n.566-37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026726G>A | CA602177965 | SLC37A4 | n.1014+211C>T n.1149C>T n.1015-38C>T n.2264C>T n.2585C>T n.1089-38C>T n.921-38C>T n.1022-38C>T n.1191-38C>T c.785-38C>T (n.785-38C>T) n.1106+211C>T n.1209-38C>T n.1543-38C>T n.786-38C>T n.1567-38C>T n.1013-38C>T n.558+211C>T n.935-38C>T n.3606C>T n.1291C>T c.566-38C>T (n.566-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026726G= | CA2003749191 | SLC37A4 | n.1014+211C= n.1149C= n.1015-38C= n.2264C= n.2585C= n.1089-38C= n.921-38C= n.1022-38C= n.1191-38C= c.785-38C= (n.785-38C=) n.1106+211C= n.1209-38C= n.1543-38C= n.786-38C= n.1567-38C= n.1013-38C= n.558+211C= n.935-38C= n.3606C= n.1291C= c.566-38C= (n.566-38C=) | |
11 | g.119026726G>T | CA2003749192 | SLC37A4 | n.1014+211C>A n.1149C>A n.1015-38C>A n.2264C>A n.2585C>A n.1089-38C>A n.921-38C>A n.1022-38C>A n.1191-38C>A c.785-38C>A (n.785-38C>A) n.1106+211C>A n.1209-38C>A n.1543-38C>A n.786-38C>A n.1567-38C>A n.1013-38C>A n.558+211C>A n.935-38C>A n.3606C>A n.1291C>A c.566-38C>A (n.566-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026727G>A | CA6311733 | SLC37A4 | n.1014+210C>T n.1148C>T n.1015-39C>T n.2263C>T n.2584C>T n.1089-39C>T n.921-39C>T n.1022-39C>T n.1191-39C>T c.785-39C>T (n.785-39C>T) n.1106+210C>T n.1209-39C>T n.1543-39C>T n.786-39C>T n.1567-39C>T n.1013-39C>T n.558+210C>T n.935-39C>T n.3605C>T n.1290C>T c.566-39C>T (n.566-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026727G= | CA2003749193 | SLC37A4 | n.1014+210C= n.1148C= n.1015-39C= n.2263C= n.2584C= n.1089-39C= n.921-39C= n.1022-39C= n.1191-39C= c.785-39C= (n.785-39C=) n.1106+210C= n.1209-39C= n.1543-39C= n.786-39C= n.1567-39C= n.1013-39C= n.558+210C= n.935-39C= n.3605C= n.1290C= c.566-39C= (n.566-39C=) | |
11 | g.119026727G>T | CA2575003290 | SLC37A4 | n.1014+210C>A n.1148C>A n.1015-39C>A n.2263C>A n.2584C>A n.1089-39C>A n.921-39C>A n.1022-39C>A n.1191-39C>A c.785-39C>A (n.785-39C>A) n.1106+210C>A n.1209-39C>A n.1543-39C>A n.786-39C>A n.1567-39C>A n.1013-39C>A n.558+210C>A n.935-39C>A n.3605C>A n.1290C>A c.566-39C>A (n.566-39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026728G>A | CA2616334870 | SLC37A4 | n.1014+209C>T n.1147C>T n.1015-40C>T n.2262C>T n.2583C>T n.1089-40C>T n.921-40C>T n.1022-40C>T n.1191-40C>T c.785-40C>T (n.785-40C>T) n.1106+209C>T n.1209-40C>T n.1543-40C>T n.786-40C>T n.1567-40C>T n.1013-40C>T n.558+209C>T n.935-40C>T n.3604C>T n.1289C>T c.566-40C>T (n.566-40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026728G>T | CA2575003291 | SLC37A4 | n.1014+209C>A n.1147C>A n.1015-40C>A n.2262C>A n.2583C>A n.1089-40C>A n.921-40C>A n.1022-40C>A n.1191-40C>A c.785-40C>A (n.785-40C>A) n.1106+209C>A n.1209-40C>A n.1543-40C>A n.786-40C>A n.1567-40C>A n.1013-40C>A n.558+209C>A n.935-40C>A n.3604C>A n.1289C>A c.566-40C>A (n.566-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026729T>G | CA942772924 | SLC37A4 | n.1014+208A>C n.1146A>C n.1015-41A>C n.2261A>C n.2582A>C n.1089-41A>C n.921-41A>C n.1022-41A>C n.1191-41A>C c.785-41A>C (n.785-41A>C) n.1106+208A>C n.1209-41A>C n.1543-41A>C n.786-41A>C n.1567-41A>C n.1013-41A>C n.558+208A>C n.935-41A>C n.3603A>C n.1288A>C c.566-41A>C (n.566-41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026729T= | CA2003749194 | SLC37A4 | n.1014+208A= n.1146A= n.1015-41A= n.2261A= n.2582A= n.1089-41A= n.921-41A= n.1022-41A= n.1191-41A= c.785-41A= (n.785-41A=) n.1106+208A= n.1209-41A= n.1543-41A= n.786-41A= n.1567-41A= n.1013-41A= n.558+208A= n.935-41A= n.3603A= n.1288A= c.566-41A= (n.566-41A=) | |
11 | g.119026730G>T | CA2575003293 | SLC37A4 | n.1014+207C>A n.1145C>A n.1015-42C>A n.2260C>A n.2581C>A n.1089-42C>A n.921-42C>A n.1022-42C>A n.1191-42C>A c.785-42C>A (n.785-42C>A) n.1106+207C>A n.1209-42C>A n.1543-42C>A n.786-42C>A n.1567-42C>A n.1013-42C>A n.558+207C>A n.935-42C>A n.3602C>A n.1287C>A c.566-42C>A (n.566-42C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026732del | CA2575003292 | SLC37A4 | n.1014+207del n.1145del n.1015-42del n.2260del n.2581del n.1089-42del n.921-42del n.1022-42del n.1191-42del c.785-42del (n.785-42del) n.1106+207del n.1209-42del n.1543-42del n.786-42del n.1567-42del n.1013-42del n.558+207del n.935-42del n.3602del n.1287del c.566-42del (n.566-42del) | |
11 | g.119026733_119026736dup | CA2793831488 | SLC37A4 | n.1014+204_1014+207dup n.1142_1145dup n.1015-45_1015-42dup n.2257_2260dup n.2578_2581dup n.1089-45_1089-42dup n.921-45_921-42dup n.1022-45_1022-42dup n.1191-45_1191-42dup c.785-45_785-42dup (n.785-45_785-42dup) n.1106+204_1106+207dup n.1209-45_1209-42dup n.1543-45_1543-42dup n.786-45_786-42dup n.1567-45_1567-42dup n.1013-45_1013-42dup n.558+204_558+207dup n.935-45_935-42dup n.3599_3602dup n.1284_1287dup c.566-45_566-42dup (n.566-45_566-42dup) | |
11 | g.119026733_119026736del | CA2616334872 | SLC37A4 | n.1014+204_1014+207del n.1142_1145del n.1015-45_1015-42del n.2257_2260del n.2578_2581del n.1089-45_1089-42del n.921-45_921-42del n.1022-45_1022-42del n.1191-45_1191-42del c.785-45_785-42del (n.785-45_785-42del) n.1106+204_1106+207del n.1209-45_1209-42del n.1543-45_1543-42del n.786-45_786-42del n.1567-45_1567-42del n.1013-45_1013-42del n.558+204_558+207del n.935-45_935-42del n.3599_3602del n.1284_1287del c.566-45_566-42del (n.566-45_566-42del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026737_119026738insATGGGGGGGAGGGT | CA2616334871 | SLC37A4 | n.1014+207_1014+208insCCCCATACCCTCCC n.1145_1146insCCCCATACCCTCCC n.1015-42_1015-41insCCCCATACCCTCCC n.2260_2261insCCCCATACCCTCCC n.2581_2582insCCCCATACCCTCCC n.1089-42_1089-41insCCCCATACCCTCCC n.921-42_921-41insCCCCATACCCTCCC n.1022-42_1022-41insCCCCATACCCTCCC n.1191-42_1191-41insCCCCATACCCTCCC c.785-42_785-41insCCCCATACCCTCCC (n.785-42_785-41insCCCCATACCCTCCC) n.1106+207_1106+208insCCCCATACCCTCCC n.1209-42_1209-41insCCCCATACCCTCCC n.1543-42_1543-41insCCCCATACCCTCCC n.786-42_786-41insCCCCATACCCTCCC n.1567-42_1567-41insCCCCATACCCTCCC n.1013-42_1013-41insCCCCATACCCTCCC n.558+207_558+208insCCCCATACCCTCCC n.935-42_935-41insCCCCATACCCTCCC n.3602_3603insCCCCATACCCTCCC n.1287_1288insCCCCATACCCTCCC c.566-42_566-41insCCCCATACCCTCCC (n.566-42_566-41insCCCCATACCCTCCC) | gnomAD v4 |
11 | g.119026731G>A | CA2003749196 | SLC37A4 | n.1014+206C>T n.1144C>T n.1015-43C>T n.2259C>T n.2580C>T n.1089-43C>T n.921-43C>T n.1022-43C>T n.1191-43C>T c.785-43C>T (n.785-43C>T) n.1106+206C>T n.1209-43C>T n.1543-43C>T n.786-43C>T n.1567-43C>T n.1013-43C>T n.558+206C>T n.935-43C>T n.3601C>T n.1286C>T c.566-43C>T (n.566-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026731G= | CA2003749195 | SLC37A4 | n.1014+206C= n.1144C= n.1015-43C= n.2259C= n.2580C= n.1089-43C= n.921-43C= n.1022-43C= n.1191-43C= c.785-43C= (n.785-43C=) n.1106+206C= n.1209-43C= n.1543-43C= n.786-43C= n.1567-43C= n.1013-43C= n.558+206C= n.935-43C= n.3601C= n.1286C= c.566-43C= (n.566-43C=) | |
11 | g.119026731G>T | CA2616334873 | SLC37A4 | n.1014+206C>A n.1144C>A n.1015-43C>A n.2259C>A n.2580C>A n.1089-43C>A n.921-43C>A n.1022-43C>A n.1191-43C>A c.785-43C>A (n.785-43C>A) n.1106+206C>A n.1209-43C>A n.1543-43C>A n.786-43C>A n.1567-43C>A n.1013-43C>A n.558+206C>A n.935-43C>A n.3601C>A n.1286C>A c.566-43C>A (n.566-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026732G>C | CA2616334874 | SLC37A4 | n.1014+205C>G n.1143C>G n.1015-44C>G n.2258C>G n.2579C>G n.1089-44C>G n.921-44C>G n.1022-44C>G n.1191-44C>G c.785-44C>G (n.785-44C>G) n.1106+205C>G n.1209-44C>G n.1543-44C>G n.786-44C>G n.1567-44C>G n.1013-44C>G n.558+205C>G n.935-44C>G n.3600C>G n.1285C>G c.566-44C>G (n.566-44C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026732G>T | CA2575003294 | SLC37A4 | n.1014+205C>A n.1143C>A n.1015-44C>A n.2258C>A n.2579C>A n.1089-44C>A n.921-44C>A n.1022-44C>A n.1191-44C>A c.785-44C>A (n.785-44C>A) n.1106+205C>A n.1209-44C>A n.1543-44C>A n.786-44C>A n.1567-44C>A n.1013-44C>A n.558+205C>A n.935-44C>A n.3600C>A n.1285C>A c.566-44C>A (n.566-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026733A>C | CA2616334875 | SLC37A4 | n.1014+204T>G n.1142T>G n.1015-45T>G n.2257T>G n.2578T>G n.1089-45T>G n.921-45T>G n.1022-45T>G n.1191-45T>G c.785-45T>G (n.785-45T>G) n.1106+204T>G n.1209-45T>G n.1543-45T>G n.786-45T>G n.1567-45T>G n.1013-45T>G n.558+204T>G n.935-45T>G n.3599T>G n.1284T>G c.566-45T>G (n.566-45T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026733A>T | CA942772925 | SLC37A4 | n.1014+204T>A n.1142T>A n.1015-45T>A n.2257T>A n.2578T>A n.1089-45T>A n.921-45T>A n.1022-45T>A n.1191-45T>A c.785-45T>A (n.785-45T>A) n.1106+204T>A n.1209-45T>A n.1543-45T>A n.786-45T>A n.1567-45T>A n.1013-45T>A n.558+204T>A n.935-45T>A n.3599T>A n.1284T>A c.566-45T>A (n.566-45T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026734G>A | CA672377005 | SLC37A4 | n.1014+203C>T n.1141C>T n.1015-46C>T n.2256C>T n.2577C>T n.1089-46C>T n.921-46C>T n.1022-46C>T n.1191-46C>T c.785-46C>T (n.785-46C>T) n.1106+203C>T n.1209-46C>T n.1543-46C>T n.786-46C>T n.1567-46C>T n.1013-46C>T n.558+203C>T n.935-46C>T n.3598C>T n.1283C>T c.566-46C>T (n.566-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026734G>C | CA602177969 | SLC37A4 | n.1014+203C>G n.1141C>G n.1015-46C>G n.2256C>G n.2577C>G n.1089-46C>G n.921-46C>G n.1022-46C>G n.1191-46C>G c.785-46C>G (n.785-46C>G) n.1106+203C>G n.1209-46C>G n.1543-46C>G n.786-46C>G n.1567-46C>G n.1013-46C>G n.558+203C>G n.935-46C>G n.3598C>G n.1283C>G c.566-46C>G (n.566-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026734G= | CA2003749197 | SLC37A4 | n.1014+203C= n.1141C= n.1015-46C= n.2256C= n.2577C= n.1089-46C= n.921-46C= n.1022-46C= n.1191-46C= c.785-46C= (n.785-46C=) n.1106+203C= n.1209-46C= n.1543-46C= n.786-46C= n.1567-46C= n.1013-46C= n.558+203C= n.935-46C= n.3598C= n.1283C= c.566-46C= (n.566-46C=) | |
11 | g.119026734G>T | CA2575003295 | SLC37A4 | n.1014+203C>A n.1141C>A n.1015-46C>A n.2256C>A n.2577C>A n.1089-46C>A n.921-46C>A n.1022-46C>A n.1191-46C>A c.785-46C>A (n.785-46C>A) n.1106+203C>A n.1209-46C>A n.1543-46C>A n.786-46C>A n.1567-46C>A n.1013-46C>A n.558+203C>A n.935-46C>A n.3598C>A n.1283C>A c.566-46C>A (n.566-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026737_119026738insATGGGGGGGTGGGT | CA2616334878 | SLC37A4 | n.1014+203_1014+204insACCCCCCCATACCC n.1141_1142insACCCCCCCATACCC n.1015-46_1015-45insACCCCCCCATACCC n.2256_2257insACCCCCCCATACCC n.2577_2578insACCCCCCCATACCC n.1089-46_1089-45insACCCCCCCATACCC n.921-46_921-45insACCCCCCCATACCC n.1022-46_1022-45insACCCCCCCATACCC n.1191-46_1191-45insACCCCCCCATACCC c.785-46_785-45insACCCCCCCATACCC (n.785-46_785-45insACCCCCCCATACCC) n.1106+203_1106+204insACCCCCCCATACCC n.1209-46_1209-45insACCCCCCCATACCC n.1543-46_1543-45insACCCCCCCATACCC n.786-46_786-45insACCCCCCCATACCC n.1567-46_1567-45insACCCCCCCATACCC n.1013-46_1013-45insACCCCCCCATACCC n.558+203_558+204insACCCCCCCATACCC n.935-46_935-45insACCCCCCCATACCC n.3598_3599insACCCCCCCATACCC n.1283_1284insACCCCCCCATACCC c.566-46_566-45insACCCCCCCATACCC (n.566-46_566-45insACCCCCCCATACCC) | gnomAD v4 |
11 | g.119026737_119026738insATGGGTGGTTGGGT | CA2616334876 | SLC37A4 | n.1014+203_1014+204insAACCACCCATACCC n.1141_1142insAACCACCCATACCC n.1015-46_1015-45insAACCACCCATACCC n.2256_2257insAACCACCCATACCC n.2577_2578insAACCACCCATACCC n.1089-46_1089-45insAACCACCCATACCC n.921-46_921-45insAACCACCCATACCC n.1022-46_1022-45insAACCACCCATACCC n.1191-46_1191-45insAACCACCCATACCC c.785-46_785-45insAACCACCCATACCC (n.785-46_785-45insAACCACCCATACCC) n.1106+203_1106+204insAACCACCCATACCC n.1209-46_1209-45insAACCACCCATACCC n.1543-46_1543-45insAACCACCCATACCC n.786-46_786-45insAACCACCCATACCC n.1567-46_1567-45insAACCACCCATACCC n.1013-46_1013-45insAACCACCCATACCC n.558+203_558+204insAACCACCCATACCC n.935-46_935-45insAACCACCCATACCC n.3598_3599insAACCACCCATACCC n.1283_1284insAACCACCCATACCC c.566-46_566-45insAACCACCCATACCC (n.566-46_566-45insAACCACCCATACCC) | gnomAD v4 |
11 | g.119026734_119026755del | CA2616334877 | SLC37A4 | n.1014+182_1014+203del n.1120_1141del n.1015-67_1015-46del n.2235_2256del n.2556_2577del n.1089-67_1089-46del n.921-67_921-46del n.1022-67_1022-46del n.1191-67_1191-46del c.785-67_785-46del (n.785-67_785-46del) n.1106+182_1106+203del n.1209-67_1209-46del n.1543-67_1543-46del n.786-67_786-46del n.1567-67_1567-46del n.1013-67_1013-46del n.558+182_558+203del n.935-67_935-46del n.3577_3598del n.1262_1283del c.566-67_566-46del (n.566-67_566-46del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026735G>A | CA602177971 | SLC37A4 | n.1014+202C>T n.1140C>T n.1015-47C>T n.2255C>T n.2576C>T n.1089-47C>T n.921-47C>T n.1022-47C>T n.1191-47C>T c.785-47C>T (n.785-47C>T) n.1106+202C>T n.1209-47C>T n.1543-47C>T n.786-47C>T n.1567-47C>T n.1013-47C>T n.558+202C>T n.935-47C>T n.3597C>T n.1282C>T c.566-47C>T (n.566-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026735G>C | CA6311734 | SLC37A4 | n.1014+202C>G n.1140C>G n.1015-47C>G n.2255C>G n.2576C>G n.1089-47C>G n.921-47C>G n.1022-47C>G n.1191-47C>G c.785-47C>G (n.785-47C>G) n.1106+202C>G n.1209-47C>G n.1543-47C>G n.786-47C>G n.1567-47C>G n.1013-47C>G n.558+202C>G n.935-47C>G n.3597C>G n.1282C>G c.566-47C>G (n.566-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119026735G= | CA2003749198 | SLC37A4 | n.1014+202C= n.1140C= n.1015-47C= n.2255C= n.2576C= n.1089-47C= n.921-47C= n.1022-47C= n.1191-47C= c.785-47C= (n.785-47C=) n.1106+202C= n.1209-47C= n.1543-47C= n.786-47C= n.1567-47C= n.1013-47C= n.558+202C= n.935-47C= n.3597C= n.1282C= c.566-47C= (n.566-47C=) | |
11 | g.119026735G>T | CA2616334880 | SLC37A4 | n.1014+202C>A n.1140C>A n.1015-47C>A n.2255C>A n.2576C>A n.1089-47C>A n.921-47C>A n.1022-47C>A n.1191-47C>A c.785-47C>A (n.785-47C>A) n.1106+202C>A n.1209-47C>A n.1543-47C>A n.786-47C>A n.1567-47C>A n.1013-47C>A n.558+202C>A n.935-47C>A n.3597C>A n.1282C>A c.566-47C>A (n.566-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026738_119026782del | CA2616334879 | SLC37A4 | n.1014+158_1014+202del n.1096_1140del n.1015-91_1015-47del n.2211_2255del n.2532_2576del n.1089-91_1089-47del n.921-91_921-47del n.1022-91_1022-47del n.1191-91_1191-47del c.785-91_785-47del (n.785-91_785-47del) n.1106+158_1106+202del n.1209-91_1209-47del n.1543-91_1543-47del n.786-91_786-47del n.1567-91_1567-47del n.1013-91_1013-47del n.558+158_558+202del n.935-91_935-47del n.3553_3597del n.1238_1282del c.566-91_566-47del (n.566-91_566-47del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026736G= | CA2003749199 | SLC37A4 | n.1014+201C= n.1139C= n.1015-48C= n.2254C= n.2575C= n.1089-48C= n.921-48C= n.1022-48C= n.1191-48C= c.785-48C= (n.785-48C=) n.1106+201C= n.1209-48C= n.1543-48C= n.786-48C= n.1567-48C= n.1013-48C= n.558+201C= n.935-48C= n.3596C= n.1281C= c.566-48C= (n.566-48C=) | |
11 | g.119026736G>T | CA602177972 | SLC37A4 | n.1014+201C>A n.1139C>A n.1015-48C>A n.2254C>A n.2575C>A n.1089-48C>A n.921-48C>A n.1022-48C>A n.1191-48C>A c.785-48C>A (n.785-48C>A) n.1106+201C>A n.1209-48C>A n.1543-48C>A n.786-48C>A n.1567-48C>A n.1013-48C>A n.558+201C>A n.935-48C>A n.3596C>A n.1281C>A c.566-48C>A (n.566-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026737T>A | CA2616334881 | SLC37A4 | n.1014+200A>T n.1138A>T n.1015-49A>T n.2253A>T n.2574A>T n.1089-49A>T n.921-49A>T n.1022-49A>T n.1191-49A>T c.785-49A>T (n.785-49A>T) n.1106+200A>T n.1209-49A>T n.1543-49A>T n.786-49A>T n.1567-49A>T n.1013-49A>T n.558+200A>T n.935-49A>T n.3595A>T n.1280A>T c.566-49A>T (n.566-49A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026737T>G | CA672377011 | SLC37A4 | n.1014+200A>C n.1138A>C n.1015-49A>C n.2253A>C n.2574A>C n.1089-49A>C n.921-49A>C n.1022-49A>C n.1191-49A>C c.785-49A>C (n.785-49A>C) n.1106+200A>C n.1209-49A>C n.1543-49A>C n.786-49A>C n.1567-49A>C n.1013-49A>C n.558+200A>C n.935-49A>C n.3595A>C n.1280A>C c.566-49A>C (n.566-49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026737T= | CA2003749200 | SLC37A4 | n.1014+200A= n.1138A= n.1015-49A= n.2253A= n.2574A= n.1089-49A= n.921-49A= n.1022-49A= n.1191-49A= c.785-49A= (n.785-49A=) n.1106+200A= n.1209-49A= n.1543-49A= n.786-49A= n.1567-49A= n.1013-49A= n.558+200A= n.935-49A= n.3595A= n.1280A= c.566-49A= (n.566-49A=) | |
11 | g.119026738G= | CA2003749201 | SLC37A4 | n.1014+199C= n.1137C= n.1015-50C= n.2252C= n.2573C= n.1089-50C= n.921-50C= n.1022-50C= n.1191-50C= c.785-50C= (n.785-50C=) n.1106+199C= n.1209-50C= n.1543-50C= n.786-50C= n.1567-50C= n.1013-50C= n.558+199C= n.935-50C= n.3594C= n.1279C= c.566-50C= (n.566-50C=) | |
11 | g.119026738G>T | CA602177973 | SLC37A4 | n.1014+199C>A n.1137C>A n.1015-50C>A n.2252C>A n.2573C>A n.1089-50C>A n.921-50C>A n.1022-50C>A n.1191-50C>A c.785-50C>A (n.785-50C>A) n.1106+199C>A n.1209-50C>A n.1543-50C>A n.786-50C>A n.1567-50C>A n.1013-50C>A n.558+199C>A n.935-50C>A n.3594C>A n.1279C>A c.566-50C>A (n.566-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119026739T>C | CA2842402405 | SLC37A4 | n.1014+198A>G n.1136A>G n.1015-51A>G n.2251A>G n.2572A>G n.1089-51A>G n.921-51A>G n.1022-51A>G n.1191-51A>G c.785-51A>G (n.785-51A>G) n.1106+198A>G n.1209-51A>G n.1543-51A>G n.786-51A>G n.1567-51A>G n.1013-51A>G n.558+198A>G n.935-51A>G n.3593A>G n.1278A>G c.566-51A>G (n.566-51A>G) | |
11 | g.119026740del | CA2839456511 | SLC37A4 | n.1014+198del n.1136del n.1015-51del n.2251del n.2572del n.1089-51del n.921-51del n.1022-51del n.1191-51del c.785-51del (n.785-51del) n.1106+198del n.1209-51del n.1543-51del n.786-51del n.1567-51del n.1013-51del n.558+198del n.935-51del n.3593del n.1278del c.566-51del (n.566-51del) | |
11 | g.119026741A>G | CA2616334882 | SLC37A4 | n.1014+196T>C n.1134T>C n.1015-53T>C n.2249T>C n.2570T>C n.1089-53T>C n.921-53T>C n.1022-53T>C n.1191-53T>C c.785-53T>C (n.785-53T>C) n.1106+196T>C n.1209-53T>C n.1543-53T>C n.786-53T>C n.1567-53T>C n.1013-53T>C n.558+196T>C n.935-53T>C n.3591T>C n.1276T>C c.566-53T>C (n.566-53T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026741A>T | CA2616334883 | SLC37A4 | n.1014+196T>A n.1134T>A n.1015-53T>A n.2249T>A n.2570T>A n.1089-53T>A n.921-53T>A n.1022-53T>A n.1191-53T>A c.785-53T>A (n.785-53T>A) n.1106+196T>A n.1209-53T>A n.1543-53T>A n.786-53T>A n.1567-53T>A n.1013-53T>A n.558+196T>A n.935-53T>A n.3591T>A n.1276T>A c.566-53T>A (n.566-53T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026742C>A | CA2616334884 | SLC37A4 | n.1014+195G>T n.1133G>T n.1015-54G>T n.2248G>T n.2569G>T n.1089-54G>T n.921-54G>T n.1022-54G>T n.1191-54G>T c.785-54G>T (n.785-54G>T) n.1106+195G>T n.1209-54G>T n.1543-54G>T n.786-54G>T n.1567-54G>T n.1013-54G>T n.558+195G>T n.935-54G>T n.3590G>T n.1275G>T c.566-54G>T (n.566-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026743A= | CA2003749202 | SLC37A4 | n.1014+194T= n.1132T= n.1015-55T= n.2247T= n.2568T= n.1089-55T= n.921-55T= n.1022-55T= n.1191-55T= c.785-55T= (n.785-55T=) n.1106+194T= n.1209-55T= n.1543-55T= n.786-55T= n.1567-55T= n.1013-55T= n.558+194T= n.935-55T= n.3589T= n.1274T= c.566-55T= (n.566-55T=) | |
11 | g.119026743A>C | CA2616334885 | SLC37A4 | n.1014+194T>G n.1132T>G n.1015-55T>G n.2247T>G n.2568T>G n.1089-55T>G n.921-55T>G n.1022-55T>G n.1191-55T>G c.785-55T>G (n.785-55T>G) n.1106+194T>G n.1209-55T>G n.1543-55T>G n.786-55T>G n.1567-55T>G n.1013-55T>G n.558+194T>G n.935-55T>G n.3589T>G n.1274T>G c.566-55T>G (n.566-55T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026743A>G | CA2003749203 | SLC37A4 | n.1014+194T>C n.1132T>C n.1015-55T>C n.2247T>C n.2568T>C n.1089-55T>C n.921-55T>C n.1022-55T>C n.1191-55T>C c.785-55T>C (n.785-55T>C) n.1106+194T>C n.1209-55T>C n.1543-55T>C n.786-55T>C n.1567-55T>C n.1013-55T>C n.558+194T>C n.935-55T>C n.3589T>C n.1274T>C c.566-55T>C (n.566-55T>C) | dbSNP |
11 | g.119026744C= | CA2003749204 | SLC37A4 | n.1014+193G= n.1131G= n.1015-56G= n.2246G= n.2567G= n.1089-56G= n.921-56G= n.1022-56G= n.1191-56G= c.785-56G= (n.785-56G=) n.1106+193G= n.1209-56G= n.1543-56G= n.786-56G= n.1567-56G= n.1013-56G= n.558+193G= n.935-56G= n.3588G= n.1273G= c.566-56G= (n.566-56G=) | |
11 | g.119026744C>T | CA602177974 | SLC37A4 | n.1014+193G>A n.1131G>A n.1015-56G>A n.2246G>A n.2567G>A n.1089-56G>A n.921-56G>A n.1022-56G>A n.1191-56G>A c.785-56G>A (n.785-56G>A) n.1106+193G>A n.1209-56G>A n.1543-56G>A n.786-56G>A n.1567-56G>A n.1013-56G>A n.558+193G>A n.935-56G>A n.3588G>A n.1273G>A c.566-56G>A (n.566-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026745A= | CA2003749205 | SLC37A4 | n.1014+192T= n.1130T= n.1015-57T= n.2245T= n.2566T= n.1089-57T= n.921-57T= n.1022-57T= n.1191-57T= c.785-57T= (n.785-57T=) n.1106+192T= n.1209-57T= n.1543-57T= n.786-57T= n.1567-57T= n.1013-57T= n.558+192T= n.935-57T= n.3587T= n.1272T= c.566-57T= (n.566-57T=) | |
11 | g.119026745A>C | CA2616334886 | SLC37A4 | n.1014+192T>G n.1130T>G n.1015-57T>G n.2245T>G n.2566T>G n.1089-57T>G n.921-57T>G n.1022-57T>G n.1191-57T>G c.785-57T>G (n.785-57T>G) n.1106+192T>G n.1209-57T>G n.1543-57T>G n.786-57T>G n.1567-57T>G n.1013-57T>G n.558+192T>G n.935-57T>G n.3587T>G n.1272T>G c.566-57T>G (n.566-57T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026745A>G | CA2616334887 | SLC37A4 | n.1014+192T>C n.1130T>C n.1015-57T>C n.2245T>C n.2566T>C n.1089-57T>C n.921-57T>C n.1022-57T>C n.1191-57T>C c.785-57T>C (n.785-57T>C) n.1106+192T>C n.1209-57T>C n.1543-57T>C n.786-57T>C n.1567-57T>C n.1013-57T>C n.558+192T>C n.935-57T>C n.3587T>C n.1272T>C c.566-57T>C (n.566-57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026745A>T | CA2003749206 | SLC37A4 | n.1014+192T>A n.1130T>A n.1015-57T>A n.2245T>A n.2566T>A n.1089-57T>A n.921-57T>A n.1022-57T>A n.1191-57T>A c.785-57T>A (n.785-57T>A) n.1106+192T>A n.1209-57T>A n.1543-57T>A n.786-57T>A n.1567-57T>A n.1013-57T>A n.558+192T>A n.935-57T>A n.3587T>A n.1272T>A c.566-57T>A (n.566-57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026746T>A | CA602177976 | SLC37A4 | n.1014+191A>T n.1129A>T n.1015-58A>T n.2244A>T n.2565A>T n.1089-58A>T n.921-58A>T n.1022-58A>T n.1191-58A>T c.785-58A>T (n.785-58A>T) n.1106+191A>T n.1209-58A>T n.1543-58A>T n.786-58A>T n.1567-58A>T n.1013-58A>T n.558+191A>T n.935-58A>T n.3586A>T n.1271A>T c.566-58A>T (n.566-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026746T>C | CA2003749208 | SLC37A4 | n.1014+191A>G n.1129A>G n.1015-58A>G n.2244A>G n.2565A>G n.1089-58A>G n.921-58A>G n.1022-58A>G n.1191-58A>G c.785-58A>G (n.785-58A>G) n.1106+191A>G n.1209-58A>G n.1543-58A>G n.786-58A>G n.1567-58A>G n.1013-58A>G n.558+191A>G n.935-58A>G n.3586A>G n.1271A>G c.566-58A>G (n.566-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026746T= | CA2003749207 | SLC37A4 | n.1014+191A= n.1129A= n.1015-58A= n.2244A= n.2565A= n.1089-58A= n.921-58A= n.1022-58A= n.1191-58A= c.785-58A= (n.785-58A=) n.1106+191A= n.1209-58A= n.1543-58A= n.786-58A= n.1567-58A= n.1013-58A= n.558+191A= n.935-58A= n.3586A= n.1271A= c.566-58A= (n.566-58A=) | |
11 | g.119026747T>C | CA2003749210 | SLC37A4 | n.1014+190A>G n.1128A>G n.1015-59A>G n.2243A>G n.2564A>G n.1089-59A>G n.921-59A>G n.1022-59A>G n.1191-59A>G c.785-59A>G (n.785-59A>G) n.1106+190A>G n.1209-59A>G n.1543-59A>G n.786-59A>G n.1567-59A>G n.1013-59A>G n.558+190A>G n.935-59A>G n.3585A>G n.1270A>G c.566-59A>G (n.566-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026747T>G | CA2003749211 | SLC37A4 | n.1014+190A>C n.1128A>C n.1015-59A>C n.2243A>C n.2564A>C n.1089-59A>C n.921-59A>C n.1022-59A>C n.1191-59A>C c.785-59A>C (n.785-59A>C) n.1106+190A>C n.1209-59A>C n.1543-59A>C n.786-59A>C n.1567-59A>C n.1013-59A>C n.558+190A>C n.935-59A>C n.3585A>C n.1270A>C c.566-59A>C (n.566-59A>C) | dbSNP |
11 | g.119026747T= | CA2003749209 | SLC37A4 | n.1014+190A= n.1128A= n.1015-59A= n.2243A= n.2564A= n.1089-59A= n.921-59A= n.1022-59A= n.1191-59A= c.785-59A= (n.785-59A=) n.1106+190A= n.1209-59A= n.1543-59A= n.786-59A= n.1567-59A= n.1013-59A= n.558+190A= n.935-59A= n.3585A= n.1270A= c.566-59A= (n.566-59A=) | |
11 | g.119026747_119026748delinsTG | CA2003749212 | SLC37A4 | n.1014+189_1014+190delinsCA n.1127_1128delinsCA n.1015-60_1015-59delinsCA n.2242_2243delinsCA n.2563_2564delinsCA n.1089-60_1089-59delinsCA n.921-60_921-59delinsCA n.1022-60_1022-59delinsCA n.1191-60_1191-59delinsCA c.785-60_785-59delinsCA (n.785-60_785-59delinsCA) n.1106+189_1106+190delinsCA n.1209-60_1209-59delinsCA n.1543-60_1543-59delinsCA n.786-60_786-59delinsCA n.1567-60_1567-59delinsCA n.1013-60_1013-59delinsCA n.558+189_558+190delinsCA n.935-60_935-59delinsCA n.3584_3585delinsCA n.1269_1270delinsCA c.566-60_566-59delinsCA (n.566-60_566-59delinsCA) | |
11 | g.119026748G>A | CA2616334888 | SLC37A4 | n.1014+189C>T n.1127C>T n.1015-60C>T n.2242C>T n.2563C>T n.1089-60C>T n.921-60C>T n.1022-60C>T n.1191-60C>T c.785-60C>T (n.785-60C>T) n.1106+189C>T n.1209-60C>T n.1543-60C>T n.786-60C>T n.1567-60C>T n.1013-60C>T n.558+189C>T n.935-60C>T n.3584C>T n.1269C>T c.566-60C>T (n.566-60C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026748G>T | CA2616334889 | SLC37A4 | n.1014+189C>A n.1127C>A n.1015-60C>A n.2242C>A n.2563C>A n.1089-60C>A n.921-60C>A n.1022-60C>A n.1191-60C>A c.785-60C>A (n.785-60C>A) n.1106+189C>A n.1209-60C>A n.1543-60C>A n.786-60C>A n.1567-60C>A n.1013-60C>A n.558+189C>A n.935-60C>A n.3584C>A n.1269C>A c.566-60C>A (n.566-60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026751del | CA2003749213 | SLC37A4 | n.1014+189del n.1127del n.1015-60del n.2242del n.2563del n.1089-60del n.921-60del n.1022-60del n.1191-60del c.785-60del (n.785-60del) n.1106+189del n.1209-60del n.1543-60del n.786-60del n.1567-60del n.1013-60del n.558+189del n.935-60del n.3584del n.1269del c.566-60del (n.566-60del) | dbSNP |
11 | g.119026749G>A | CA2616334891 | SLC37A4 | n.1014+188C>T n.1126C>T n.1015-61C>T n.2241C>T n.2562C>T n.1089-61C>T n.921-61C>T n.1022-61C>T n.1191-61C>T c.785-61C>T (n.785-61C>T) n.1106+188C>T n.1209-61C>T n.1543-61C>T n.786-61C>T n.1567-61C>T n.1013-61C>T n.558+188C>T n.935-61C>T n.3583C>T n.1268C>T c.566-61C>T (n.566-61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026749G>T | CA2616334890 | SLC37A4 | n.1014+188C>A n.1126C>A n.1015-61C>A n.2241C>A n.2562C>A n.1089-61C>A n.921-61C>A n.1022-61C>A n.1191-61C>A c.785-61C>A (n.785-61C>A) n.1106+188C>A n.1209-61C>A n.1543-61C>A n.786-61C>A n.1567-61C>A n.1013-61C>A n.558+188C>A n.935-61C>A n.3583C>A n.1268C>A c.566-61C>A (n.566-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026750G>T | CA2616334892 | SLC37A4 | n.1014+187C>A n.1125C>A n.1015-62C>A n.2240C>A n.2561C>A n.1089-62C>A n.921-62C>A n.1022-62C>A n.1191-62C>A c.785-62C>A (n.785-62C>A) n.1106+187C>A n.1209-62C>A n.1543-62C>A n.786-62C>A n.1567-62C>A n.1013-62C>A n.558+187C>A n.935-62C>A n.3582C>A n.1267C>A c.566-62C>A (n.566-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026751G>A | CA2616334893 | SLC37A4 | n.1014+186C>T n.1124C>T n.1015-63C>T n.2239C>T n.2560C>T n.1089-63C>T n.921-63C>T n.1022-63C>T n.1191-63C>T c.785-63C>T (n.785-63C>T) n.1106+186C>T n.1209-63C>T n.1543-63C>T n.786-63C>T n.1567-63C>T n.1013-63C>T n.558+186C>T n.935-63C>T n.3581C>T n.1266C>T c.566-63C>T (n.566-63C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026751G>T | CA2616334894 | SLC37A4 | n.1014+186C>A n.1124C>A n.1015-63C>A n.2239C>A n.2560C>A n.1089-63C>A n.921-63C>A n.1022-63C>A n.1191-63C>A c.785-63C>A (n.785-63C>A) n.1106+186C>A n.1209-63C>A n.1543-63C>A n.786-63C>A n.1567-63C>A n.1013-63C>A n.558+186C>A n.935-63C>A n.3581C>A n.1266C>A c.566-63C>A (n.566-63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026752T>A | CA2616334895 | SLC37A4 | n.1014+185A>T n.1123A>T n.1015-64A>T n.2238A>T n.2559A>T n.1089-64A>T n.921-64A>T n.1022-64A>T n.1191-64A>T c.785-64A>T (n.785-64A>T) n.1106+185A>T n.1209-64A>T n.1543-64A>T n.786-64A>T n.1567-64A>T n.1013-64A>T n.558+185A>T n.935-64A>T n.3580A>T n.1265A>T c.566-64A>T (n.566-64A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026754_119026767del | CA2575003296 | SLC37A4 | n.1014+171_1014+184del n.1109_1122del n.1015-78_1015-65del n.2224_2237del n.2545_2558del n.1089-78_1089-65del n.921-78_921-65del n.1022-78_1022-65del n.1191-78_1191-65del c.785-78_785-65del (n.785-78_785-65del) n.1106+171_1106+184del n.1209-78_1209-65del n.1543-78_1543-65del n.786-78_786-65del n.1567-78_1567-65del n.1013-78_1013-65del n.558+171_558+184del n.935-78_935-65del n.3566_3579del n.1251_1264del c.566-78_566-65del (n.566-78_566-65del) | |
11 | g.119026754G>A | CA2616334896 | SLC37A4 | n.1014+183C>T n.1121C>T n.1015-66C>T n.2236C>T n.2557C>T n.1089-66C>T n.921-66C>T n.1022-66C>T n.1191-66C>T c.785-66C>T (n.785-66C>T) n.1106+183C>T n.1209-66C>T n.1543-66C>T n.786-66C>T n.1567-66C>T n.1013-66C>T n.558+183C>T n.935-66C>T n.3578C>T n.1263C>T c.566-66C>T (n.566-66C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026754G>C | CA2616334897 | SLC37A4 | n.1014+183C>G n.1121C>G n.1015-66C>G n.2236C>G n.2557C>G n.1089-66C>G n.921-66C>G n.1022-66C>G n.1191-66C>G c.785-66C>G (n.785-66C>G) n.1106+183C>G n.1209-66C>G n.1543-66C>G n.786-66C>G n.1567-66C>G n.1013-66C>G n.558+183C>G n.935-66C>G n.3578C>G n.1263C>G c.566-66C>G (n.566-66C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026754G>T | CA2575003297 | SLC37A4 | n.1014+183C>A n.1121C>A n.1015-66C>A n.2236C>A n.2557C>A n.1089-66C>A n.921-66C>A n.1022-66C>A n.1191-66C>A c.785-66C>A (n.785-66C>A) n.1106+183C>A n.1209-66C>A n.1543-66C>A n.786-66C>A n.1567-66C>A n.1013-66C>A n.558+183C>A n.935-66C>A n.3578C>A n.1263C>A c.566-66C>A (n.566-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026756C>T | CA2603281018 | SLC37A4 | n.1014+181G>A n.1119G>A n.1015-68G>A n.2234G>A n.2555G>A n.1089-68G>A n.921-68G>A n.1022-68G>A n.1191-68G>A c.785-68G>A (n.785-68G>A) n.1106+181G>A n.1209-68G>A n.1543-68G>A n.786-68G>A n.1567-68G>A n.1013-68G>A n.558+181G>A n.935-68G>A n.3576G>A n.1261G>A c.566-68G>A (n.566-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026758del | CA2616334898 | SLC37A4 | n.1014+181del n.1119del n.1015-68del n.2234del n.2555del n.1089-68del n.921-68del n.1022-68del n.1191-68del c.785-68del (n.785-68del) n.1106+181del n.1209-68del n.1543-68del n.786-68del n.1567-68del n.1013-68del n.558+181del n.935-68del n.3576del n.1261del c.566-68del (n.566-68del) | gnomAD v4 |
11 | g.119026757C>A | CA2616334899 | SLC37A4 | n.1014+180G>T n.1118G>T n.1015-69G>T n.2233G>T n.2554G>T n.1089-69G>T n.921-69G>T n.1022-69G>T n.1191-69G>T c.785-69G>T (n.785-69G>T) n.1106+180G>T n.1209-69G>T n.1543-69G>T n.786-69G>T n.1567-69G>T n.1013-69G>T n.558+180G>T n.935-69G>T n.3575G>T n.1260G>T c.566-69G>T (n.566-69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026757C>T | CA2575003298 | SLC37A4 | n.1014+180G>A n.1118G>A n.1015-69G>A n.2233G>A n.2554G>A n.1089-69G>A n.921-69G>A n.1022-69G>A n.1191-69G>A c.785-69G>A (n.785-69G>A) n.1106+180G>A n.1209-69G>A n.1543-69G>A n.786-69G>A n.1567-69G>A n.1013-69G>A n.558+180G>A n.935-69G>A n.3575G>A n.1260G>A c.566-69G>A (n.566-69G>A) | |
11 | g.119026758C>A | CA2616334900 | SLC37A4 | n.1014+179G>T n.1117G>T n.1015-70G>T n.2232G>T n.2553G>T n.1089-70G>T n.921-70G>T n.1022-70G>T n.1191-70G>T c.785-70G>T (n.785-70G>T) n.1106+179G>T n.1209-70G>T n.1543-70G>T n.786-70G>T n.1567-70G>T n.1013-70G>T n.558+179G>T n.935-70G>T n.3574G>T n.1259G>T c.566-70G>T (n.566-70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026758C>T | CA2575003299 | SLC37A4 | n.1014+179G>A n.1117G>A n.1015-70G>A n.2232G>A n.2553G>A n.1089-70G>A n.921-70G>A n.1022-70G>A n.1191-70G>A c.785-70G>A (n.785-70G>A) n.1106+179G>A n.1209-70G>A n.1543-70G>A n.786-70G>A n.1567-70G>A n.1013-70G>A n.558+179G>A n.935-70G>A n.3574G>A n.1259G>A c.566-70G>A (n.566-70G>A) | |
11 | g.119026759A>G | CA2616334901 | SLC37A4 | n.1014+178T>C n.1116T>C n.1015-71T>C n.2231T>C n.2552T>C n.1089-71T>C n.921-71T>C n.1022-71T>C n.1191-71T>C c.785-71T>C (n.785-71T>C) n.1106+178T>C n.1209-71T>C n.1543-71T>C n.786-71T>C n.1567-71T>C n.1013-71T>C n.558+178T>C n.935-71T>C n.3573T>C n.1258T>C c.566-71T>C (n.566-71T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026760C>T | CA2616334902 | SLC37A4 | n.1014+177G>A n.1115G>A n.1015-72G>A n.2230G>A n.2551G>A n.1089-72G>A n.921-72G>A n.1022-72G>A n.1191-72G>A c.785-72G>A (n.785-72G>A) n.1106+177G>A n.1209-72G>A n.1543-72G>A n.786-72G>A n.1567-72G>A n.1013-72G>A n.558+177G>A n.935-72G>A n.3572G>A n.1257G>A c.566-72G>A (n.566-72G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026761A= | CA2003749214 | SLC37A4 | n.1014+176T= n.1114T= n.1015-73T= n.2229T= n.2550T= n.1089-73T= n.921-73T= n.1022-73T= n.1191-73T= c.785-73T= (n.785-73T=) n.1106+176T= n.1209-73T= n.1543-73T= n.786-73T= n.1567-73T= n.1013-73T= n.558+176T= n.935-73T= n.3571T= n.1256T= c.566-73T= (n.566-73T=) | |
11 | g.119026761A>C | CA942772933 | SLC37A4 | n.1014+176T>G n.1114T>G n.1015-73T>G n.2229T>G n.2550T>G n.1089-73T>G n.921-73T>G n.1022-73T>G n.1191-73T>G c.785-73T>G (n.785-73T>G) n.1106+176T>G n.1209-73T>G n.1543-73T>G n.786-73T>G n.1567-73T>G n.1013-73T>G n.558+176T>G n.935-73T>G n.3571T>G n.1256T>G c.566-73T>G (n.566-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026761A>G | CA2616334903 | SLC37A4 | n.1014+176T>C n.1114T>C n.1015-73T>C n.2229T>C n.2550T>C n.1089-73T>C n.921-73T>C n.1022-73T>C n.1191-73T>C c.785-73T>C (n.785-73T>C) n.1106+176T>C n.1209-73T>C n.1543-73T>C n.786-73T>C n.1567-73T>C n.1013-73T>C n.558+176T>C n.935-73T>C n.3571T>C n.1256T>C c.566-73T>C (n.566-73T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026762A= | CA2003749215 | SLC37A4 | n.1014+175T= n.1113T= n.1015-74T= n.2228T= n.2549T= n.1089-74T= n.921-74T= n.1022-74T= n.1191-74T= c.785-74T= (n.785-74T=) n.1106+175T= n.1209-74T= n.1543-74T= n.786-74T= n.1567-74T= n.1013-74T= n.558+175T= n.935-74T= n.3570T= n.1255T= c.566-74T= (n.566-74T=) | |
11 | g.119026762A>G | CA229597880 | SLC37A4 | n.1014+175T>C n.1113T>C n.1015-74T>C n.2228T>C n.2549T>C n.1089-74T>C n.921-74T>C n.1022-74T>C n.1191-74T>C c.785-74T>C (n.785-74T>C) n.1106+175T>C n.1209-74T>C n.1543-74T>C n.786-74T>C n.1567-74T>C n.1013-74T>C n.558+175T>C n.935-74T>C n.3570T>C n.1255T>C c.566-74T>C (n.566-74T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026763T>C | CA942772935 | SLC37A4 | n.1014+174A>G n.1112A>G n.1015-75A>G n.2227A>G n.2548A>G n.1089-75A>G n.921-75A>G n.1022-75A>G n.1191-75A>G c.785-75A>G (n.785-75A>G) n.1106+174A>G n.1209-75A>G n.1543-75A>G n.786-75A>G n.1567-75A>G n.1013-75A>G n.558+174A>G n.935-75A>G n.3569A>G n.1254A>G c.566-75A>G (n.566-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026763T= | CA2003749216 | SLC37A4 | n.1014+174A= n.1112A= n.1015-75A= n.2227A= n.2548A= n.1089-75A= n.921-75A= n.1022-75A= n.1191-75A= c.785-75A= (n.785-75A=) n.1106+174A= n.1209-75A= n.1543-75A= n.786-75A= n.1567-75A= n.1013-75A= n.558+174A= n.935-75A= n.3569A= n.1254A= c.566-75A= (n.566-75A=) | |
11 | g.119026764G>A | CA229597892 | SLC37A4 | n.1014+173C>T n.1111C>T n.1015-76C>T n.2226C>T n.2547C>T n.1089-76C>T n.921-76C>T n.1022-76C>T n.1191-76C>T c.785-76C>T (n.785-76C>T) n.1106+173C>T n.1209-76C>T n.1543-76C>T n.786-76C>T n.1567-76C>T n.1013-76C>T n.558+173C>T n.935-76C>T n.3568C>T n.1253C>T c.566-76C>T (n.566-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026764G= | CA2003749217 | SLC37A4 | n.1014+173C= n.1111C= n.1015-76C= n.2226C= n.2547C= n.1089-76C= n.921-76C= n.1022-76C= n.1191-76C= c.785-76C= (n.785-76C=) n.1106+173C= n.1209-76C= n.1543-76C= n.786-76C= n.1567-76C= n.1013-76C= n.558+173C= n.935-76C= n.3568C= n.1253C= c.566-76C= (n.566-76C=) | |
11 | g.119026764G>T | CA2616334904 | SLC37A4 | n.1014+173C>A n.1111C>A n.1015-76C>A n.2226C>A n.2547C>A n.1089-76C>A n.921-76C>A n.1022-76C>A n.1191-76C>A c.785-76C>A (n.785-76C>A) n.1106+173C>A n.1209-76C>A n.1543-76C>A n.786-76C>A n.1567-76C>A n.1013-76C>A n.558+173C>A n.935-76C>A n.3568C>A n.1253C>A c.566-76C>A (n.566-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026765G>A | CA2575003300 | SLC37A4 | n.1014+172C>T n.1110C>T n.1015-77C>T n.2225C>T n.2546C>T n.1089-77C>T n.921-77C>T n.1022-77C>T n.1191-77C>T c.785-77C>T (n.785-77C>T) n.1106+172C>T n.1209-77C>T n.1543-77C>T n.786-77C>T n.1567-77C>T n.1013-77C>T n.558+172C>T n.935-77C>T n.3567C>T n.1252C>T c.566-77C>T (n.566-77C>T) | |
11 | g.119026765G>T | CA2616334905 | SLC37A4 | n.1014+172C>A n.1110C>A n.1015-77C>A n.2225C>A n.2546C>A n.1089-77C>A n.921-77C>A n.1022-77C>A n.1191-77C>A c.785-77C>A (n.785-77C>A) n.1106+172C>A n.1209-77C>A n.1543-77C>A n.786-77C>A n.1567-77C>A n.1013-77C>A n.558+172C>A n.935-77C>A n.3567C>A n.1252C>A c.566-77C>A (n.566-77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026766C>T | CA2575003301 | SLC37A4 | n.1014+171G>A n.1109G>A n.1015-78G>A n.2224G>A n.2545G>A n.1089-78G>A n.921-78G>A n.1022-78G>A n.1191-78G>A c.785-78G>A (n.785-78G>A) n.1106+171G>A n.1209-78G>A n.1543-78G>A n.786-78G>A n.1567-78G>A n.1013-78G>A n.558+171G>A n.935-78G>A n.3566G>A n.1251G>A c.566-78G>A (n.566-78G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026768T>A | CA2616334906 | SLC37A4 | n.1014+169A>T n.1107A>T n.1015-80A>T n.2222A>T n.2543A>T n.1089-80A>T n.921-80A>T n.1022-80A>T n.1191-80A>T c.785-80A>T (n.785-80A>T) n.1106+169A>T n.1209-80A>T n.1543-80A>T n.786-80A>T n.1567-80A>T n.1013-80A>T n.558+169A>T n.935-80A>T n.3564A>T n.1249A>T c.566-80A>T (n.566-80A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026768T>C | CA2616334907 | SLC37A4 | n.1014+169A>G n.1107A>G n.1015-80A>G n.2222A>G n.2543A>G n.1089-80A>G n.921-80A>G n.1022-80A>G n.1191-80A>G c.785-80A>G (n.785-80A>G) n.1106+169A>G n.1209-80A>G n.1543-80A>G n.786-80A>G n.1567-80A>G n.1013-80A>G n.558+169A>G n.935-80A>G n.3564A>G n.1249A>G c.566-80A>G (n.566-80A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026769A>T | CA2575003302 | SLC37A4 | n.1014+168T>A n.1106T>A n.1015-81T>A n.2221T>A n.2542T>A n.1089-81T>A n.921-81T>A n.1022-81T>A n.1191-81T>A c.785-81T>A (n.785-81T>A) n.1106+168T>A n.1209-81T>A n.1543-81T>A n.786-81T>A n.1567-81T>A n.1013-81T>A n.558+168T>A n.935-81T>A n.3563T>A n.1248T>A c.566-81T>A (n.566-81T>A) | |
11 | g.119026772C>G | CA2616334908 | SLC37A4 | n.1014+165G>C n.1103G>C n.1015-84G>C n.2218G>C n.2539G>C n.1089-84G>C n.921-84G>C n.1022-84G>C n.1191-84G>C c.785-84G>C (n.785-84G>C) n.1106+165G>C n.1209-84G>C n.1543-84G>C n.786-84G>C n.1567-84G>C n.1013-84G>C n.558+165G>C n.935-84G>C n.3560G>C n.1245G>C c.566-84G>C (n.566-84G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026772C>T | CA2616334909 | SLC37A4 | n.1014+165G>A n.1103G>A n.1015-84G>A n.2218G>A n.2539G>A n.1089-84G>A n.921-84G>A n.1022-84G>A n.1191-84G>A c.785-84G>A (n.785-84G>A) n.1106+165G>A n.1209-84G>A n.1543-84G>A n.786-84G>A n.1567-84G>A n.1013-84G>A n.558+165G>A n.935-84G>A n.3560G>A n.1245G>A c.566-84G>A (n.566-84G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026773C>A | CA2616334911 | SLC37A4 | n.1014+164G>T n.1102G>T n.1015-85G>T n.2217G>T n.2538G>T n.1089-85G>T n.921-85G>T n.1022-85G>T n.1191-85G>T c.785-85G>T (n.785-85G>T) n.1106+164G>T n.1209-85G>T n.1543-85G>T n.786-85G>T n.1567-85G>T n.1013-85G>T n.558+164G>T n.935-85G>T n.3559G>T n.1244G>T c.566-85G>T (n.566-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119026773C>G | CA2616334910 | SLC37A4 | n.1014+164G>C n.1102G>C n.1015-85G>C n.2217G>C n.2538G>C n.1089-85G>C n.921-85G>C n.1022-85G>C n.1191-85G>C c.785-85G>C (n.785-85G>C) n.1106+164G>C n.1209-85G>C n.1543-85G>C n.786-85G>C n.1567-85G>C n.1013-85G>C n.558+164G>C n.935-85G>C n.3559G>C n.1244G>C c.566-85G>C (n.566-85G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119026774T>C | CA2616334912 | SLC37A4 | n.1014+163A>G n.1101A>G n.1015-86A>G n.2216A>G n.2537A>G n.1089-86A>G n.921-86A>G n.1022-86A>G n.1191-86A>G c.785-86A>G (n.785-86A>G) n.1106+163A>G n.1209-86A>G n.1543-86A>G n.786-86A>G n.1567-86A>G n.1013-86A>G n.558+163A>G n.935-86A>G n.3558A>G n.1243A>G c.566-86A>G (n.566-86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119026775G>A | CA229597897 | SLC37A4 | n.1014+162C>T n.1100C>T n.1015-87C>T n.2215C>T n.2536C>T n.1089-87C>T n.921-87C>T n.1022-87C>T n.1191-87C>T c.785-87C>T (n.785-87C>T) n.1106+162C>T n.1209-87C>T n.1543-87C>T n.786-87C>T n.1567-87C>T n.1013-87C>T n.558+162C>T n.935-87C>T n.3557C>T n.1242C>T c.566-87C>T (n.566-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119026775G= | CA2003749218 | SLC37A4 | n.1014+162C= n.1100C= n.1015-87C= n.2215C= n.2536C= n.1089-87C= n.921-87C= n.1022-87C= n.1191-87C= c.785-87C= (n.785-87C=) n.1106+162C= n.1209-87C= n.1543-87C= n.786-87C= n.1567-87C= n.1013-87C= n.558+162C= n.935-87C= n.3557C= n.1242C= c.566-87C= (n.566-87C=) | |
11 | g.119026775G>T | CA2616334913 | SLC37A4 | n.1014+162C>A n.1100C>A n.1015-87C>A n.2215C>A n.2536C>A n.1089-87C>A n.921-87C>A n.1022-87C>A n.1191-87C>A c.785-87C>A (n.785-87C>A) n.1106+162C>A n.1209-87C>A n.1543-87C>A n.786-87C>A n.1567-87C>A n.1013-87C>A n.558+162C>A n.935-87C>A n.3557C>A n.1242C>A c.566-87C>A (n.566-87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119026776G= | CA2003749219 | SLC37A4 | n.1014+161C= n.1099C= n.1015-88C= n.2214C= n.2535C= n.1089-88C= n.921-88C= n.1022-88C= n.1191-88C= c.785-88C= (n.785-88C=) n.1106+161C= n.1209-88C= n.1543-88C= n.786-88C= n.1567-88C= n.1013-88C= n.558+161C= n.935-88C= n.3556C= n.1241C= c.566-88C= (n.566-88C=) | |
11 | g.119026776G>T | CA229597905 | SLC37A4 | n.1014+161C>A n.1099C>A n.1015-88C>A n.2214C>A n.2535C>A n.1089-88C>A n.921-88C>A n.1022-88C>A n.1191-88C>A c.785-88C>A (n.785-88C>A) n.1106+161C>A n.1209-88C>A n.1543-88C>A n.786-88C>A n.1567-88C>A n.1013-88C>A n.558+161C>A n.935-88C>A n.3556C>A n.1241C>A c.566-88C>A (n.566-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119026777A>G | CA2616334914 | SLC37A4 | n.1014+160T>C n.1098T>C n.1015-89T>C n.2213T>C n.2534T>C n.1089-89T>C n.921-89T>C n.1022-89T>C n.1191-89T>C c.785-89T>C (n.785-89T>C) n.1106+160T>C n.1209-89T>C n.1543-89T>C n.786-89T>C n.1567-89T>C n.1013-89T>C n.558+160T>C n.935-89T>C n.3555T>C n.1240T>C c.566-89T>C (n.566-89T>C) | gnomAD v4 |