Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11847047T>C | CA2643311533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-530T>C (n.*1962-530T>C) n.782-387T>C c.300+66A>G (n.300+66A>G) c.450+66A>G (n.450+66A>G) n.1480-387T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847049T>A | CA1153831721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>A (n.*1962-528T>A) n.782-385T>A c.300+64A>T (n.300+64A>T) c.450+64A>T (n.450+64A>T) n.1480-385T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847049T>C | CA2643311538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>C (n.*1962-528T>C) n.782-385T>C c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.450+64A>G (n.450+64A>G) n.1480-385T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847049T>G | CA2574215306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>G (n.*1962-528T>G) n.782-385T>G c.300+64A>C (n.300+64A>C) c.450+64A>C (n.450+64A>C) n.1480-385T>G | |
1 | g.11847049T= | CA1153831719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T= (n.*1962-528T=) n.782-385T= c.300+64A= (n.300+64A=) c.450+64A= (n.450+64A=) n.1480-385T= | |
1 | g.11847050C>A | CA2643311539 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C>A (n.*1962-527C>A) n.782-384C>A c.300+63G>T (n.300+63G>T) c.450+63G>T (n.450+63G>T) n.1480-384C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847050C= | CA1153831724 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C= (n.*1962-527C=) n.782-384C= c.300+63G= (n.300+63G=) c.450+63G= (n.450+63G=) n.1480-384C= | |
1 | g.11847050C>T | CA1153831725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C>T (n.*1962-527C>T) n.782-384C>T c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.450+63G>A (n.450+63G>A) n.1480-384C>T | dbSNP |
1 | g.11847051C= | CA1153831728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C= (n.*1962-526C=) n.782-383C= c.300+62G= (n.300+62G=) c.450+62G= (n.450+62G=) n.1480-383C= | |
1 | g.11847051C>G | CA1153831729 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C>G (n.*1962-526C>G) n.782-383C>G c.300+62G>C (n.300+62G>C) c.450+62G>C (n.450+62G>C) n.1480-383C>G | dbSNP |
1 | g.11847051C>T | CA1153831731 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C>T (n.*1962-526C>T) n.782-383C>T c.300+62G>A (n.300+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) n.1480-383C>T | dbSNP |
1 | g.11847052T>C | CA2643311541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-525T>C (n.*1962-525T>C) n.782-382T>C c.300+61A>G (n.300+61A>G) c.450+61A>G (n.450+61A>G) n.1480-382T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847053G>A | CA2643311542 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-524G>A (n.*1962-524G>A) n.782-381G>A c.300+60C>T (n.300+60C>T) c.450+60C>T (n.450+60C>T) n.1480-381G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847053G>T | CA2643311543 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-524G>T (n.*1962-524G>T) n.782-381G>T c.300+60C>A (n.300+60C>A) c.450+60C>A (n.450+60C>A) n.1480-381G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847054C>A | CA2643311545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-523C>A (n.*1962-523C>A) n.782-380C>A c.300+59G>T (n.300+59G>T) c.450+59G>T (n.450+59G>T) n.1480-380C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847054C>T | CA2842303657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-523C>T (n.*1962-523C>T) n.782-380C>T c.300+59G>A (n.300+59G>A) c.450+59G>A (n.450+59G>A) n.1480-380C>T | |
1 | g.11847055T>C | CA2643311546 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-522T>C (n.*1962-522T>C) n.782-379T>C c.300+58A>G (n.300+58A>G) c.450+58A>G (n.450+58A>G) n.1480-379T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847056G= | CA1153831739 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-521G= (n.*1962-521G=) n.782-378G= c.300+57C= (n.300+57C=) c.450+57C= (n.450+57C=) n.1480-378G= | |
1 | g.11847056G>T | CA521195785 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-521G>T (n.*1962-521G>T) n.782-378G>T c.300+57C>A (n.300+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) n.1480-378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847058A= | CA1153831742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-519A= (n.*1962-519A=) n.782-376A= c.300+55T= (n.300+55T=) c.450+55T= (n.450+55T=) n.1480-376A= | |
1 | g.11847058A>G | CA1153831743 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-519A>G (n.*1962-519A>G) n.782-376A>G c.300+55T>C (n.300+55T>C) c.450+55T>C (n.450+55T>C) n.1480-376A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847059G>A | CA2643311550 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-518G>A (n.*1962-518G>A) n.782-375G>A c.300+54C>T (n.300+54C>T) c.450+54C>T (n.450+54C>T) n.1480-375G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847060G>A | CA2574215307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-517G>A (n.*1962-517G>A) n.782-374G>A c.300+53C>T (n.300+53C>T) c.450+53C>T (n.450+53C>T) n.1480-374G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847060G>T | CA2506747001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-517G>T (n.*1962-517G>T) n.782-374G>T c.300+53C>A (n.300+53C>A) c.450+53C>A (n.450+53C>A) n.1480-374G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847061T>C | CA2643311555 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-516T>C (n.*1962-516T>C) n.782-373T>C c.300+52A>G (n.300+52A>G) c.450+52A>G (n.450+52A>G) n.1480-373T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847062G>A | CA596993 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-515G>A (n.*1962-515G>A) n.782-372G>A c.300+51C>T (n.300+51C>T) c.450+51C>T (n.450+51C>T) n.1480-372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847062G>C | CA1153831747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-515G>C (n.*1962-515G>C) n.782-372G>C c.300+51C>G (n.300+51C>G) c.450+51C>G (n.450+51C>G) n.1480-372G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847062G= | CA1153831745 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-515G= (n.*1962-515G=) n.782-372G= c.300+51C= (n.300+51C=) c.450+51C= (n.450+51C=) n.1480-372G= | |
1 | g.11847062G>T | CA2574215308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-515G>T (n.*1962-515G>T) n.782-372G>T c.300+51C>A (n.300+51C>A) c.450+51C>A (n.450+51C>A) n.1480-372G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847062_11847064delinsGTC | CA1153831746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-515_*1962-513delinsGTC (n.*1962-515_*1962-513delinsGTC) n.782-372_782-370delinsGTC c.300+49_300+51delinsGAC (n.300+49_300+51delinsGAC) c.450+49_450+51delinsGAC (n.450+49_450+51delinsGAC) n.1480-372_1480-370delinsGTC | |
1 | g.11847063T>C | CA521195786 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-514T>C (n.*1962-514T>C) n.782-371T>C c.300+50A>G (n.300+50A>G) c.450+50A>G (n.450+50A>G) n.1480-371T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847063T= | CA1153831749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-514T= (n.*1962-514T=) n.782-371T= c.300+50A= (n.300+50A=) c.450+50A= (n.450+50A=) n.1480-371T= | |
1 | g.11847065_11847066del | CA916109098 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-512_*1962-511del (n.*1962-512_*1962-511del) n.782-369_782-368del c.300+49_300+50del (n.300+49_300+50del) c.450+49_450+50del (n.450+49_450+50del) n.1480-369_1480-368del | dbSNP |
1 | g.11847064C>A | CA2643311566 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-513C>A (n.*1962-513C>A) n.782-370C>A c.300+49G>T (n.300+49G>T) c.450+49G>T (n.450+49G>T) n.1480-370C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847064C>T | CA2643311567 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-513C>T (n.*1962-513C>T) n.782-370C>T c.300+49G>A (n.300+49G>A) c.450+49G>A (n.450+49G>A) n.1480-370C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847066C>A | CA2643311568 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-511C>A (n.*1962-511C>A) n.782-368C>A c.300+47G>T (n.300+47G>T) c.450+47G>T (n.450+47G>T) n.1480-368C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847066C>T | CA2643311570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-511C>T (n.*1962-511C>T) n.782-368C>T c.300+47G>A (n.300+47G>A) c.450+47G>A (n.450+47G>A) n.1480-368C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847067C>A | CA2643311573 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-510C>A (n.*1962-510C>A) n.782-367C>A c.300+46G>T (n.300+46G>T) c.450+46G>T (n.450+46G>T) n.1480-367C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847067C= | CA1153831750 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-510C= (n.*1962-510C=) n.782-367C= c.300+46G= (n.300+46G=) c.450+46G= (n.450+46G=) n.1480-367C= | |
1 | g.11847067C>G | CA596994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-510C>G (n.*1962-510C>G) n.782-367C>G c.300+46G>C (n.300+46G>C) c.450+46G>C (n.450+46G>C) n.1480-367C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847067C>T | CA521195789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-510C>T (n.*1962-510C>T) n.782-367C>T c.300+46G>A (n.300+46G>A) c.450+46G>A (n.450+46G>A) n.1480-367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847068C>A | CA2643311578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-509C>A (n.*1962-509C>A) n.782-366C>A c.300+45G>T (n.300+45G>T) c.450+45G>T (n.450+45G>T) n.1480-366C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847068C= | CA1143822251 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-509C= (n.*1962-509C=) n.782-366C= c.300+45G= (n.300+45G=) c.450+45G= (n.450+45G=) n.1480-366C= | |
1 | g.11847068C>G | CA596995 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-509C>G (n.*1962-509C>G) n.782-366C>G c.300+45G>C (n.300+45G>C) c.450+45G>C (n.450+45G>C) n.1480-366C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847068C>T | CA596996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-509C>T (n.*1962-509C>T) n.782-366C>T c.300+45G>A (n.300+45G>A) c.450+45G>A (n.450+45G>A) n.1480-366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847069A>G | CA2574215309 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-508A>G (n.*1962-508A>G) n.782-365A>G c.300+44T>C (n.300+44T>C) c.450+44T>C (n.450+44T>C) n.1480-365A>G | |
1 | g.11847070G>T | CA2643311580 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-507G>T (n.*1962-507G>T) n.782-364G>T c.300+43C>A (n.300+43C>A) c.450+43C>A (n.450+43C>A) n.1480-364G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847071T>C | CA596997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-506T>C (n.*1962-506T>C) n.782-363T>C c.300+42A>G (n.300+42A>G) c.450+42A>G (n.450+42A>G) n.1480-363T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847071T= | CA1143469535 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-506T= (n.*1962-506T=) n.782-363T= c.300+42A= (n.300+42A=) c.450+42A= (n.450+42A=) n.1480-363T= | |
1 | g.11847072A>G | CA2643311582 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-505A>G (n.*1962-505A>G) n.782-362A>G c.300+41T>C (n.300+41T>C) c.450+41T>C (n.450+41T>C) n.1480-362A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847073G>A | CA416107497 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-504G>A (n.*1962-504G>A) n.782-361G>A c.300+40C>T (n.300+40C>T) c.450+40C>T (n.450+40C>T) n.1480-361G>A | |
1 | g.11847073G>C | CA2643311583 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-504G>C (n.*1962-504G>C) n.782-361G>C c.300+40C>G (n.300+40C>G) c.450+40C>G (n.450+40C>G) n.1480-361G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847074T>A | CA521195793 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-503T>A (n.*1962-503T>A) n.782-360T>A c.300+39A>T (n.300+39A>T) c.450+39A>T (n.450+39A>T) n.1480-360T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847074T= | CA1153831756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-503T= (n.*1962-503T=) n.782-360T= c.300+39A= (n.300+39A=) c.450+39A= (n.450+39A=) n.1480-360T= | |
1 | g.11847075dup | CA2643311584 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-502dup (n.*1962-502dup) n.782-359dup c.300+38dup (n.300+38dup) c.450+38dup (n.450+38dup) n.1480-359dup | gnomAD v4 |
1 | g.11847075_11847091delinsGTCCATCCCATCCCATT | CA1153831759 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-502_*1962-486delinsGTCCATCCCATCCCATT (n.*1962-502_*1962-486delinsGTCCATCCCATCCCATT) n.782-359_782-343delinsGTCCATCCCATCCCATT c.300+22_300+38delinsAATGGGATGGGATGGAC (n.300+22_300+38delinsAATGGGATGGGATGGAC) c.450+22_450+38delinsAATGGGATGGGATGGAC (n.450+22_450+38delinsAATGGGATGGGATGGAC) n.1480-359_1480-343delinsGTCCATCCCATCCCATT | |
1 | g.11847076T>A | CA1153831764 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-501T>A (n.*1962-501T>A) n.782-358T>A c.300+37A>T (n.300+37A>T) c.450+37A>T (n.450+37A>T) n.1480-358T>A | dbSNP |
1 | g.11847076T= | CA1153831760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-501T= (n.*1962-501T=) n.782-358T= c.300+37A= (n.300+37A=) c.450+37A= (n.450+37A=) n.1480-358T= | |
1 | g.11847084_11847099del | CA998632604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-493_*1962-478del (n.*1962-493_*1962-478del) n.782-350_782-335del c.300+22_300+37del (n.300+22_300+37del) c.450+22_450+37del (n.450+22_450+37del) n.1480-350_1480-335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847086_11847090dup | CA2742482489 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491_*1962-487dup (n.*1962-491_*1962-487dup) n.782-348_782-344dup c.300+32_300+36dup (n.300+32_300+36dup) c.450+32_450+36dup (n.450+32_450+36dup) n.1480-348_1480-344dup | |
1 | g.11847086_11847090del | CA2643311586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491_*1962-487del (n.*1962-491_*1962-487del) n.782-348_782-344del c.300+32_300+36del (n.300+32_300+36del) c.450+32_450+36del (n.450+32_450+36del) n.1480-348_1480-344del | gnomAD v4 |
1 | g.11847078C= | CA1153831766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-499C= (n.*1962-499C=) n.782-356C= c.300+35G= (n.300+35G=) c.450+35G= (n.450+35G=) n.1480-356C= | |
1 | g.11847078C>T | CA998632606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-499C>T (n.*1962-499C>T) n.782-356C>T c.300+35G>A (n.300+35G>A) c.450+35G>A (n.450+35G>A) n.1480-356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847080T>C | CA2643311589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-497T>C (n.*1962-497T>C) n.782-354T>C c.300+33A>G (n.300+33A>G) c.450+33A>G (n.450+33A>G) n.1480-354T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847081C>A | CA2643311590 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-496C>A (n.*1962-496C>A) n.782-353C>A c.300+32G>T (n.300+32G>T) c.450+32G>T (n.450+32G>T) n.1480-353C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847081C>G | CA2574215310 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-496C>G (n.*1962-496C>G) n.782-353C>G c.300+32G>C (n.300+32G>C) c.450+32G>C (n.450+32G>C) n.1480-353C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847082C>A | CA2643311592 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C>A (n.*1962-495C>A) n.782-352C>A c.300+31G>T (n.300+31G>T) c.450+31G>T (n.450+31G>T) n.1480-352C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847082C= | CA1153831769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C= (n.*1962-495C=) n.782-352C= c.300+31G= (n.300+31G=) c.450+31G= (n.450+31G=) n.1480-352C= | |
1 | g.11847082C>G | CA596998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C>G (n.*1962-495C>G) n.782-352C>G c.300+31G>C (n.300+31G>C) c.450+31G>C (n.450+31G>C) n.1480-352C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847082C>T | CA2574215311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C>T (n.*1962-495C>T) n.782-352C>T c.300+31G>A (n.300+31G>A) c.450+31G>A (n.450+31G>A) n.1480-352C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847083C>A | CA2643311598 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-494C>A (n.*1962-494C>A) n.782-351C>A c.300+30G>T (n.300+30G>T) c.450+30G>T (n.450+30G>T) n.1480-351C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847084A= | CA1153831771 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-493A= (n.*1962-493A=) n.782-350A= c.300+29T= (n.300+29T=) c.450+29T= (n.450+29T=) n.1480-350A= | |
1 | g.11847084A>G | CA886105042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-493A>G (n.*1962-493A>G) n.782-350A>G c.300+29T>C (n.300+29T>C) c.450+29T>C (n.450+29T>C) n.1480-350A>G | dbSNP |
1 | g.11847085T>A | CA2839264948 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-492T>A (n.*1962-492T>A) n.782-349T>A c.300+28A>T (n.300+28A>T) c.450+28A>T (n.450+28A>T) n.1480-349T>A | |
1 | g.11847086C>A | CA2643311601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491C>A (n.*1962-491C>A) n.782-348C>A c.300+27G>T (n.300+27G>T) c.450+27G>T (n.450+27G>T) n.1480-348C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847086C= | CA1153831772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491C= (n.*1962-491C=) n.782-348C= c.300+27G= (n.300+27G=) c.450+27G= (n.450+27G=) n.1480-348C= | |
1 | g.11847086C>T | CA521195794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491C>T (n.*1962-491C>T) n.782-348C>T c.300+27G>A (n.300+27G>A) c.450+27G>A (n.450+27G>A) n.1480-348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847087C>A | CA2643311603 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-490C>A (n.*1962-490C>A) n.782-347C>A c.300+26G>T (n.300+26G>T) c.450+26G>T (n.450+26G>T) n.1480-347C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847089A>G | CA2643311604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-488A>G (n.*1962-488A>G) n.782-345A>G c.300+24T>C (n.300+24T>C) c.450+24T>C (n.450+24T>C) n.1480-345A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847092del | CA645656258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-485del (n.*1962-485del) n.782-342del c.300+23del (n.300+23del) c.450+23del (n.450+23del) n.1480-342del | COSMIC |
1 | g.11847091T>A | CA998632607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-486T>A (n.*1962-486T>A) n.782-343T>A c.300+22A>T (n.300+22A>T) c.450+22A>T (n.450+22A>T) n.1480-343T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847091T= | CA1153831774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-486T= (n.*1962-486T=) n.782-343T= c.300+22A= (n.300+22A=) c.450+22A= (n.450+22A=) n.1480-343T= | |
1 | g.11847092T>C | CA645656268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-485T>C (n.*1962-485T>C) n.782-342T>C c.300+21A>G (n.300+21A>G) c.450+21A>G (n.450+21A>G) n.1480-342T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.11847093C>A | CA2842303658 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-484C>A (n.*1962-484C>A) n.782-341C>A c.300+20G>T (n.300+20G>T) c.450+20G>T (n.450+20G>T) n.1480-341C>A | |
1 | g.11847093C= | CA1153831778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-484C= (n.*1962-484C=) n.782-341C= c.300+20G= (n.300+20G=) c.450+20G= (n.450+20G=) n.1480-341C= | |
1 | g.11847093C>T | CA596999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-484C>T (n.*1962-484C>T) n.782-341C>T c.300+20G>A (n.300+20G>A) c.450+20G>A (n.450+20G>A) n.1480-341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847094C>A | CA2643311609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-483C>A (n.*1962-483C>A) n.782-340C>A c.300+19G>T (n.300+19G>T) c.450+19G>T (n.450+19G>T) n.1480-340C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847094C= | CA1153831781 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-483C= (n.*1962-483C=) n.782-340C= c.300+19G= (n.300+19G=) c.450+19G= (n.450+19G=) n.1480-340C= | |
1 | g.11847094C>T | CA597000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-483C>T (n.*1962-483C>T) n.782-340C>T c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.450+19G>A (n.450+19G>A) n.1480-340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847096T>C | CA597001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-481T>C (n.*1962-481T>C) n.782-338T>C c.300+17A>G (n.300+17A>G) c.450+17A>G (n.450+17A>G) n.1480-338T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847096T= | CA1153831785 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-481T= (n.*1962-481T=) n.782-338T= c.300+17A= (n.300+17A=) c.450+17A= (n.450+17A=) n.1480-338T= | |
1 | g.11847097C= | CA1153831789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-480C= (n.*1962-480C=) n.782-337C= c.300+16G= (n.300+16G=) c.450+16G= (n.450+16G=) n.1480-337C= | |
1 | g.11847097C>T | CA1153831791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-480C>T (n.*1962-480C>T) n.782-337C>T c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.450+16G>A (n.450+16G>A) n.1480-337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847100del | CA2580060535 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477del (n.*1962-477del) n.782-334del c.300+16del (n.300+16del) c.450+16del (n.450+16del) n.1480-334del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11847098C>A | CA2643311618 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-479C>A (n.*1962-479C>A) n.782-336C>A c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.450+15G>T (n.450+15G>T) n.1480-336C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847099C>A | CA2643311619 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>A (n.*1962-478C>A) n.782-335C>A c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.450+14G>T (n.450+14G>T) n.1480-335C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847099C= | CA1153831795 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C= (n.*1962-478C=) n.782-335C= c.300+14G= (n.300+14G=) c.450+14G= (n.450+14G=) n.1480-335C= | |
1 | g.11847099C>G | CA2643311621 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>G (n.*1962-478C>G) n.782-335C>G c.300+14G>C (n.300+14G>C) c.450+14G>C (n.450+14G>C) n.1480-335C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847099C>T | CA998632609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>T (n.*1962-478C>T) n.782-335C>T c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.450+14G>A (n.450+14G>A) n.1480-335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847100C>A | CA2643311622 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477C>A (n.*1962-477C>A) n.782-334C>A c.300+13G>T (n.300+13G>T) c.450+13G>T (n.450+13G>T) n.1480-334C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847100C>G | CA2643311623 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477C>G (n.*1962-477C>G) n.782-334C>G c.300+13G>C (n.300+13G>C) c.450+13G>C (n.450+13G>C) n.1480-334C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847101A= | CA1153831797 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-476A= (n.*1962-476A=) n.782-333A= c.300+12T= (n.300+12T=) c.450+12T= (n.450+12T=) n.1480-333A= | |
1 | g.11847101A>G | CA521195795 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-476A>G (n.*1962-476A>G) n.782-333A>G c.300+12T>C (n.300+12T>C) c.450+12T>C (n.450+12T>C) n.1480-333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847102G>A | CA2574215313 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-475G>A (n.*1962-475G>A) n.782-332G>A c.300+11C>T (n.300+11C>T) c.450+11C>T (n.450+11C>T) n.1480-332G>A | |
1 | g.11847102G>T | CA2643311626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-475G>T (n.*1962-475G>T) n.782-332G>T c.300+11C>A (n.300+11C>A) c.450+11C>A (n.450+11C>A) n.1480-332G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847102dup | CA2842303659 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-475dup (n.*1962-475dup) n.782-332dup c.300+11dup (n.300+11dup) c.450+11dup (n.450+11dup) n.1480-332dup | |
1 | g.11847103T>G | CA2574215314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-474T>G (n.*1962-474T>G) n.782-331T>G c.300+10A>C (n.300+10A>C) c.450+10A>C (n.450+10A>C) n.1480-331T>G | |
1 | g.11847105C>A | CA2643311628 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-472C>A (n.*1962-472C>A) n.782-329C>A c.300+8G>T (n.300+8G>T) c.450+8G>T (n.450+8G>T) n.1480-329C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847105C= | CA1153831800 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-472C= (n.*1962-472C=) n.782-329C= c.300+8G= (n.300+8G=) c.450+8G= (n.450+8G=) n.1480-329C= | |
1 | g.11847105C>T | CA521195796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-472C>T (n.*1962-472C>T) n.782-329C>T c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.450+8G>A (n.450+8G>A) n.1480-329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847106C>A | CA2643311632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-471C>A (n.*1962-471C>A) n.782-328C>A c.300+7G>T (n.300+7G>T) c.450+7G>T (n.450+7G>T) n.1480-328C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847106C= | CA1153831801 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-471C= (n.*1962-471C=) n.782-328C= c.300+7G= (n.300+7G=) c.450+7G= (n.450+7G=) n.1480-328C= | |
1 | g.11847106C>T | CA521195797 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-471C>T (n.*1962-471C>T) n.782-328C>T c.300+7G>A (n.300+7G>A) c.450+7G>A (n.450+7G>A) n.1480-328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11847107T>C | CA1153831803 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-470T>C (n.*1962-470T>C) n.782-327T>C c.300+6A>G (n.300+6A>G) c.450+6A>G (n.450+6A>G) n.1480-327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847107T= | CA1153831802 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-470T= (n.*1962-470T=) n.782-327T= c.300+6A= (n.300+6A=) c.450+6A= (n.450+6A=) n.1480-327T= | |
1 | g.11847108C= | CA1153831805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-469C= (n.*1962-469C=) n.782-326C= c.300+5G= (n.300+5G=) c.450+5G= (n.450+5G=) n.1480-326C= | |
1 | g.11847108C>G | CA18010516 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-469C>G (n.*1962-469C>G) n.782-326C>G c.300+5G>C (n.300+5G>C) c.450+5G>C (n.450+5G>C) n.1480-326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847109T>G | CA521195798 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-468T>G (n.*1962-468T>G) n.782-325T>G c.300+4A>C (n.300+4A>C) c.450+4A>C (n.450+4A>C) n.1480-325T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847109T= | CA1153831808 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-468T= (n.*1962-468T=) n.782-325T= c.300+4A= (n.300+4A=) c.450+4A= (n.450+4A=) n.1480-325T= | |
1 | g.11847111A>C | CA338448606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-466A>C (n.*1962-466A>C) n.782-323A>C c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) n.1480-323A>C | |
1 | g.11847111A>G | CA338448609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-466A>G (n.*1962-466A>G) n.782-323A>G c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) n.1480-323A>G | |
1 | g.11847111A>T | CA338448611 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-466A>T (n.*1962-466A>T) n.782-323A>T c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) n.1480-323A>T | |
1 | g.11847111_11847112delinsAC | CA1153831812 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-466_*1962-465delinsAC (n.*1962-466_*1962-465delinsAC) n.782-323_782-322delinsAC c.300+1_300+2delinsGT (n.300+1_300+2delinsGT) c.450+1_450+2delinsGT (n.450+1_450+2delinsGT) n.1480-323_1480-322delinsAC | |
1 | g.11847112C>A | CA338448624 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465C>A (n.*1962-465C>A) n.782-322C>A c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) n.1480-322C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847112C= | CA1153831814 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465C= (n.*1962-465C=) n.782-322C= c.300+1G= (n.300+1G=) c.450+1G= (n.450+1G=) n.1480-322C= | |
1 | g.11847112C>G | CA338448617 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465C>G (n.*1962-465C>G) n.782-322C>G c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) n.1480-322C>G | |
1 | g.11847112C>T | CA338448621 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465C>T (n.*1962-465C>T) n.782-322C>T c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) n.1480-322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847112_11847114delinsCCC | CA1149073176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465_*1962-463delinsCCC (n.*1962-465_*1962-463delinsCCC) n.782-322_782-320delinsCCC c.299_300+1delinsGGG c.449_450+1delinsGGG n.1480-322_1480-320delinsCCC | |
1 | g.11847114del | CA597002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463del (n.*1962-463del) n.782-320del c.300+1del c.450+1del n.1480-320del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847113C>A | CA416107500 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-464C>A (n.*1962-464C>A) n.782-321C>A c.300G>T (p.Arg100=) c.450G>T (p.Arg150=) n.1480-321C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847113C= | CA1153831821 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-464C= (n.*1962-464C=) n.782-321C= c.300G= (p.Arg100=) c.450G= (p.Arg150=) n.1480-321C= | |
1 | g.11847113C>G | CA416107498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-464C>G (n.*1962-464C>G) n.782-321C>G c.300G>C (p.Arg100=) c.450G>C (p.Arg150=) n.1480-321C>G | |
1 | g.11847113C>T | CA416107499 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-464C>T (n.*1962-464C>T) n.782-321C>T c.300G>A (p.Arg100=) c.450G>A (p.Arg150=) n.1480-321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847114C>A | CA338448627 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C>A (n.*1962-463C>A) n.782-320C>A c.299G>T (p.Arg100Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.1480-320C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847114C= | CA1143526258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C= (n.*1962-463C=) n.782-320C= c.299G= (p.Arg100=) c.449G= (p.Arg150=) n.1480-320C= | |
1 | g.11847114C>G | CA338448629 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C>G (n.*1962-463C>G) n.782-320C>G c.299G>C (p.Arg100Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.1480-320C>G | |
1 | g.11847114C>T | CA151255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C>T (n.*1962-463C>T) n.782-320C>T c.299G>A (p.Arg100Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.1480-320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847115G>A | CA597003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G>A (n.*1962-462G>A) n.782-319G>A c.298C>T (p.Arg100Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.1480-319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847115G>C | CA338448635 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G>C (n.*1962-462G>C) n.782-319G>C c.298C>G (p.Arg100Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1480-319G>C | |
1 | g.11847115G= | CA1153831834 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G= (n.*1962-462G=) n.782-319G= c.298C= (p.Arg100=) c.448C= (p.Arg150=) n.1480-319G= | |
1 | g.11847115G>T | CA416107501 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G>T (n.*1962-462G>T) n.782-319G>T c.298C>A (p.Arg100=) c.448C>A (p.Arg150=) n.1480-319G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11847116G>A | CA416107502 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G>A (n.*1962-461G>A) n.782-318G>A c.297C>T (p.Phe99=) c.447C>T (p.Phe149=) n.1480-318G>A | |
1 | g.11847116G>C | CA338448638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G>C (n.*1962-461G>C) n.782-318G>C c.297C>G (p.Phe99Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) n.1480-318G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11847116G= | CA1153831840 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G= (n.*1962-461G=) n.782-318G= c.297C= (p.Phe99=) c.447C= (p.Phe149=) n.1480-318G= | |
1 | g.11847116G>T | CA338448641 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G>T (n.*1962-461G>T) n.782-318G>T c.297C>A (p.Phe99Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) n.1480-318G>T | |
1 | g.11847117A>C | CA338448646 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-460A>C (n.*1962-460A>C) n.782-317A>C c.296T>G (p.Phe99Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) n.1480-317A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847117A>G | CA338448650 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-460A>G (n.*1962-460A>G) n.782-317A>G c.296T>C (p.Phe99Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) n.1480-317A>G | |
1 | g.11847117A>T | CA338448653 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-460A>T (n.*1962-460A>T) n.782-317A>T c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.1480-317A>T | |
1 | g.11847118A>C | CA338448662 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-459A>C (n.*1962-459A>C) n.782-316A>C c.295T>G (p.Phe99Val) c.445T>G (p.Phe149Val) n.1480-316A>C | |
1 | g.11847118A>G | CA338448659 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-459A>G (n.*1962-459A>G) n.782-316A>G c.295T>C (p.Phe99Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) n.1480-316A>G | |
1 | g.11847118A>T | CA338448657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-459A>T (n.*1962-459A>T) n.782-316A>T c.295T>A (p.Phe99Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) n.1480-316A>T | |
1 | g.11847119G>A | CA416107503 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-458G>A (n.*1962-458G>A) n.782-315G>A c.294C>T (p.Ser98=) c.444C>T (p.Ser148=) n.1480-315G>A | |
1 | g.11847119G>C | CA338448663 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-458G>C (n.*1962-458G>C) n.782-315G>C c.294C>G (p.Ser98Arg) c.444C>G (p.Ser148Arg) n.1480-315G>C | |
1 | g.11847119G>T | CA338448664 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-458G>T (n.*1962-458G>T) n.782-315G>T c.294C>A (p.Ser98Arg) c.444C>A (p.Ser148Arg) n.1480-315G>T | |
1 | g.11847120C>A | CA338448665 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-457C>A (n.*1962-457C>A) n.782-314C>A c.293G>T (p.Ser98Ile) c.443G>T (p.Ser148Ile) n.1480-314C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847120C>G | CA338448666 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-457C>G (n.*1962-457C>G) n.782-314C>G c.293G>C (p.Ser98Thr) c.443G>C (p.Ser148Thr) n.1480-314C>G | |
1 | g.11847120C>T | CA338448667 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-457C>T (n.*1962-457C>T) n.782-314C>T c.293G>A (p.Ser98Asn) c.443G>A (p.Ser148Asn) n.1480-314C>T | |
1 | g.11847121T>A | CA338448668 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-456T>A (n.*1962-456T>A) n.782-313T>A c.292A>T (p.Ser98Cys) c.442A>T (p.Ser148Cys) n.1480-313T>A | |
1 | g.11847121T>C | CA338448671 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-456T>C (n.*1962-456T>C) n.782-313T>C c.292A>G (p.Ser98Gly) c.442A>G (p.Ser148Gly) n.1480-313T>C | |
1 | g.11847121T>G | CA338448673 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-456T>G (n.*1962-456T>G) n.782-313T>G c.292A>C (p.Ser98Arg) c.442A>C (p.Ser148Arg) n.1480-313T>G | |
1 | g.11847122G>A | CA416107504 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G>A (n.*1962-455G>A) n.782-312G>A c.291C>T (p.Asn97=) c.441C>T (p.Asn147=) n.1480-312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847122G>C | CA338448675 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G>C (n.*1962-455G>C) n.782-312G>C c.291C>G (p.Asn97Lys) c.441C>G (p.Asn147Lys) n.1480-312G>C | |
1 | g.11847122G= | CA1153831847 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G= (n.*1962-455G=) n.782-312G= c.291C= (p.Asn97=) c.441C= (p.Asn147=) n.1480-312G= | |
1 | g.11847122G>T | CA338448678 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G>T (n.*1962-455G>T) n.782-312G>T c.291C>A (p.Asn97Lys) c.441C>A (p.Asn147Lys) n.1480-312G>T | |
1 | g.11847123T>A | CA338448682 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>A (n.*1962-454T>A) n.782-311T>A c.290A>T (p.Asn97Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) n.1480-311T>A | |
1 | g.11847123T>C | CA338448683 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>C (n.*1962-454T>C) n.782-311T>C c.290A>G (p.Asn97Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) n.1480-311T>C | |
1 | g.11847123T>G | CA338448684 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>G (n.*1962-454T>G) n.782-311T>G c.290A>C (p.Asn97Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) n.1480-311T>G | |
1 | g.11847124T>A | CA338448687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>A (n.*1962-453T>A) n.782-310T>A c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.1480-310T>A | |
1 | g.11847124T>C | CA338448685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>C (n.*1962-453T>C) n.782-310T>C c.289A>G (p.Asn97Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) n.1480-310T>C | |
1 | g.11847124T>G | CA338448686 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>G (n.*1962-453T>G) n.782-310T>G c.289A>C (p.Asn97His) c.439A>C (p.Asn147His) n.1480-310T>G | |
1 | g.11847125A= | CA1153831854 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A= (n.*1962-452A=) n.782-309A= c.288T= (p.Cys96=) c.438T= (p.Cys146=) n.1480-309A= | |
1 | g.11847125A>C | CA338448689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>C (n.*1962-452A>C) n.782-309A>C c.288T>G (p.Cys96Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) n.1480-309A>C | |
1 | g.11847125A>G | CA416107505 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>G (n.*1962-452A>G) n.782-309A>G c.288T>C (p.Cys96=) c.438T>C (p.Cys146=) n.1480-309A>G | dbSNP |
1 | g.11847125A>T | CA338448690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>T (n.*1962-452A>T) n.782-309A>T c.288T>A (p.Cys96Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) n.1480-309A>T | |
1 | g.11847126C>A | CA338448692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>A (n.*1962-451C>A) n.782-308C>A c.287G>T (p.Cys96Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1480-308C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847126C>G | CA338448693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>G (n.*1962-451C>G) n.782-308C>G c.287G>C (p.Cys96Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1480-308C>G | |
1 | g.11847126C>T | CA338448699 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>T (n.*1962-451C>T) n.782-308C>T c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1480-308C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847127A>C | CA338448700 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>C (n.*1962-450A>C) n.782-307A>C c.286T>G (p.Cys96Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1480-307A>C | |
1 | g.11847127A>G | CA338448701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>G (n.*1962-450A>G) n.782-307A>G c.286T>C (p.Cys96Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1480-307A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847127A>T | CA338448702 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>T (n.*1962-450A>T) n.782-307A>T c.286T>A (p.Cys96Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1480-307A>T | |
1 | g.11847128G>A | CA416107506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G>A (n.*1962-449G>A) n.782-306G>A c.285C>T (p.Gly95=) c.435C>T (p.Gly145=) n.1480-306G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847128G>C | CA416107507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G>C (n.*1962-449G>C) n.782-306G>C c.285C>G (p.Gly95=) c.435C>G (p.Gly145=) n.1480-306G>C | |
1 | g.11847128G= | CA1153831858 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G= (n.*1962-449G=) n.782-306G= c.285C= (p.Gly95=) c.435C= (p.Gly145=) n.1480-306G= | |
1 | g.11847128G>T | CA416107508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G>T (n.*1962-449G>T) n.782-306G>T c.285C>A (p.Gly95=) c.435C>A (p.Gly145=) n.1480-306G>T | COSMIC |
1 | g.11847129C>A | CA338448703 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-448C>A (n.*1962-448C>A) n.782-305C>A c.284G>T (p.Gly95Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.1480-305C>A | |
1 | g.11847129C>G | CA338448705 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-448C>G (n.*1962-448C>G) n.782-305C>G c.284G>C (p.Gly95Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1480-305C>G | |
1 | g.11847129C>T | CA338448707 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-448C>T (n.*1962-448C>T) n.782-305C>T c.284G>A (p.Gly95Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) n.1480-305C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847130C>A | CA338448721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C>A (n.*1962-447C>A) n.782-304C>A c.283G>T (p.Gly95Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) n.1480-304C>A | |
1 | g.11847130C= | CA1153831861 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C= (n.*1962-447C=) n.782-304C= c.283G= (p.Gly95=) c.433G= (p.Gly145=) n.1480-304C= | |
1 | g.11847130C>G | CA338448719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C>G (n.*1962-447C>G) n.782-304C>G c.283G>C (p.Gly95Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1480-304C>G | |
1 | g.11847130C>T | CA338448711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-447C>T (n.*1962-447C>T) n.782-304C>T c.283G>A (p.Gly95Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) n.1480-304C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11847131C>A | CA416107509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C>A (n.*1962-446C>A) n.782-303C>A c.282G>T (p.Leu94=) c.432G>T (p.Leu144=) n.1480-303C>A | |
1 | g.11847131C= | CA1153831868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C= (n.*1962-446C=) n.782-303C= c.282G= (p.Leu94=) c.432G= (p.Leu144=) n.1480-303C= | |
1 | g.11847131C>G | CA416107510 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C>G (n.*1962-446C>G) n.782-303C>G c.282G>C (p.Leu94=) c.432G>C (p.Leu144=) n.1480-303C>G | |
1 | g.11847131C>T | CA416107511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-446C>T (n.*1962-446C>T) n.782-303C>T c.282G>A (p.Leu94=) c.432G>A (p.Leu144=) n.1480-303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847132A>C | CA338448725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-445A>C (n.*1962-445A>C) n.782-302A>C c.281T>G (p.Leu94Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1480-302A>C | |
1 | g.11847132A>G | CA338448733 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-445A>G (n.*1962-445A>G) n.782-302A>G c.281T>C (p.Leu94Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1480-302A>G | |
1 | g.11847132A>T | CA338448729 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-445A>T (n.*1962-445A>T) n.782-302A>T c.281T>A (p.Leu94Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.1480-302A>T | |
1 | g.11847133G>A | CA416107512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-444G>A (n.*1962-444G>A) n.782-301G>A c.280C>T (p.Leu94=) c.430C>T (p.Leu144=) n.1480-301G>A | |
1 | g.11847133G>C | CA338448735 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-444G>C (n.*1962-444G>C) n.782-301G>C c.280C>G (p.Leu94Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.1480-301G>C | |
1 | g.11847133G>T | CA338448738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-444G>T (n.*1962-444G>T) n.782-301G>T c.280C>A (p.Leu94Met) c.430C>A (p.Leu144Met) n.1480-301G>T | |
1 | g.11847134T>A | CA416107515 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-443T>A (n.*1962-443T>A) n.782-300T>A c.279A>T (p.Gly93=) c.429A>T (p.Gly143=) n.1480-300T>A | |
1 | g.11847134T>C | CA416107514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-443T>C (n.*1962-443T>C) n.782-300T>C c.279A>G (p.Gly93=) c.429A>G (p.Gly143=) n.1480-300T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847134T>G | CA416107513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-443T>G (n.*1962-443T>G) n.782-300T>G c.279A>C (p.Gly93=) c.429A>C (p.Gly143=) n.1480-300T>G | |
1 | g.11847135C>A | CA338448742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-442C>A (n.*1962-442C>A) n.782-299C>A c.278G>T (p.Gly93Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.1480-299C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847135C>G | CA338448747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-442C>G (n.*1962-442C>G) n.782-299C>G c.278G>C (p.Gly93Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1480-299C>G | dbSNP |
1 | g.11847135C>T | CA338448745 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-442C>T (n.*1962-442C>T) n.782-299C>T c.278G>A (p.Gly93Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1480-299C>T | |
1 | g.11847136C>A | CA338448749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C>A (n.*1962-441C>A) n.782-298C>A c.277G>T (p.Gly93Ter) c.427G>T (p.Gly143Ter) n.1480-298C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847136C= | CA1153831872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C= (n.*1962-441C=) n.782-298C= c.277G= (p.Gly93=) c.427G= (p.Gly143=) n.1480-298C= | |
1 | g.11847136C>G | CA338448751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C>G (n.*1962-441C>G) n.782-298C>G c.277G>C (p.Gly93Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1480-298C>G | dbSNP |
1 | g.11847136C>T | CA18010525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-441C>T (n.*1962-441C>T) n.782-298C>T c.277G>A (p.Gly93Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1480-298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847137G>A | CA597005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>A (n.*1962-440G>A) n.782-297G>A c.276C>T (p.Ser92=) c.426C>T (p.Ser142=) n.1480-297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847137G>C | CA338448757 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>C (n.*1962-440G>C) n.782-297G>C c.276C>G (p.Ser92Arg) c.426C>G (p.Ser142Arg) n.1480-297G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847137G= | CA1148462479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G= (n.*1962-440G=) n.782-297G= c.276C= (p.Ser92=) c.426C= (p.Ser142=) n.1480-297G= | |
1 | g.11847137G>T | CA597004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>T (n.*1962-440G>T) n.782-297G>T c.276C>A (p.Ser92Arg) c.426C>A (p.Ser142Arg) n.1480-297G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847138C>A | CA338448759 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C>A (n.*1962-439C>A) n.782-296C>A c.275G>T (p.Ser92Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) n.1480-296C>A | |
1 | g.11847138C= | CA1153831890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C= (n.*1962-439C=) n.782-296C= c.275G= (p.Ser92=) c.425G= (p.Ser142=) n.1480-296C= | |
1 | g.11847138C>G | CA338448758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C>G (n.*1962-439C>G) n.782-296C>G c.275G>C (p.Ser92Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) n.1480-296C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847138C>T | CA597006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C>T (n.*1962-439C>T) n.782-296C>T c.275G>A (p.Ser92Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) n.1480-296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847139T>A | CA338448761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T>A (n.*1962-438T>A) n.782-295T>A c.274A>T (p.Ser92Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) n.1480-295T>A | |
1 | g.11847139T>C | CA597007 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T>C (n.*1962-438T>C) n.782-295T>C c.274A>G (p.Ser92Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) n.1480-295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.11847139T>G | CA338448764 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T>G (n.*1962-438T>G) n.782-295T>G c.274A>C (p.Ser92Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) n.1480-295T>G | |
1 | g.11847139T= | CA1148275846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T= (n.*1962-438T=) n.782-295T= c.274A= (p.Ser92=) c.424A= (p.Ser142=) n.1480-295T= | |
1 | g.11847140C>A | CA338448773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C>A (n.*1962-437C>A) n.782-294C>A c.273G>T (p.Gln91His) c.423G>T (p.Gln141His) n.1480-294C>A | |
1 | g.11847140C= | CA1153831904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C= (n.*1962-437C=) n.782-294C= c.273G= (p.Gln91=) c.423G= (p.Gln141=) n.1480-294C= | |
1 | g.11847140C>G | CA597008 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C>G (n.*1962-437C>G) n.782-294C>G c.273G>C (p.Gln91His) c.423G>C (p.Gln141His) n.1480-294C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847140C>T | CA597009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C>T (n.*1962-437C>T) n.782-294C>T c.273G>A (p.Gln91=) c.423G>A (p.Gln141=) n.1480-294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847141T>A | CA338448778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-436T>A (n.*1962-436T>A) n.782-293T>A c.272A>T (p.Gln91Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.1480-293T>A | |
1 | g.11847141T>C | CA338448783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-436T>C (n.*1962-436T>C) n.782-293T>C c.272A>G (p.Gln91Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.1480-293T>C | |
1 | g.11847141T>G | CA338448782 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-436T>G (n.*1962-436T>G) n.782-293T>G c.272A>C (p.Gln91Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.1480-293T>G | |
1 | g.11847142G>A | CA338448787 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-435G>A (n.*1962-435G>A) n.782-292G>A c.271C>T (p.Gln91Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.1480-292G>A | |
1 | g.11847142G>C | CA338448789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-435G>C (n.*1962-435G>C) n.782-292G>C c.271C>G (p.Gln91Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.1480-292G>C | |
1 | g.11847142G>T | CA338448805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-435G>T (n.*1962-435G>T) n.782-292G>T c.271C>A (p.Gln91Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.1480-292G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847144dup | CA2842303660 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-433dup (n.*1962-433dup) n.782-290dup c.271dup (p.Gln91ProfsTer7) c.421dup (p.Gln141ProfsTer7) n.1480-290dup | |
1 | g.11847143G>A | CA416107516 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-434G>A (n.*1962-434G>A) n.782-291G>A c.270C>T (p.Ala90=) c.420C>T (p.Ala140=) n.1480-291G>A | |
1 | g.11847143G>C | CA416107518 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-434G>C (n.*1962-434G>C) n.782-291G>C c.270C>G (p.Ala90=) c.420C>G (p.Ala140=) n.1480-291G>C | |
1 | g.11847143G>T | CA416107517 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-434G>T (n.*1962-434G>T) n.782-291G>T c.270C>A (p.Ala90=) c.420C>A (p.Ala140=) n.1480-291G>T | |
1 | g.11847144G>A | CA338448807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-433G>A (n.*1962-433G>A) n.782-290G>A c.269C>T (p.Ala90Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1480-290G>A | |
1 | g.11847144G>C | CA338448808 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-433G>C (n.*1962-433G>C) n.782-290G>C c.269C>G (p.Ala90Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1480-290G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847144G>T | CA338448811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-433G>T (n.*1962-433G>T) n.782-290G>T c.269C>A (p.Ala90Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1480-290G>T | |
1 | g.11847145C>A | CA338448829 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-432C>A (n.*1962-432C>A) n.782-289C>A c.268G>T (p.Ala90Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1480-289C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847145C>G | CA338448843 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-432C>G (n.*1962-432C>G) n.782-289C>G c.268G>C (p.Ala90Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1480-289C>G | |
1 | g.11847145C>T | CA338448846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-432C>T (n.*1962-432C>T) n.782-289C>T c.268G>A (p.Ala90Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1480-289C>T | COSMIC |
1 | g.11847146T>A | CA416107519 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-431T>A (n.*1962-431T>A) n.782-288T>A c.267A>T (p.Gly89=) c.417A>T (p.Gly139=) n.1480-288T>A | |
1 | g.11847146T>C | CA416107520 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-431T>C (n.*1962-431T>C) n.782-288T>C c.267A>G (p.Gly89=) c.417A>G (p.Gly139=) n.1480-288T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847146T>G | CA416107521 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-431T>G (n.*1962-431T>G) n.782-288T>G c.267A>C (p.Gly89=) c.417A>C (p.Gly139=) n.1480-288T>G | |
1 | g.11847147C>A | CA338448849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-430C>A (n.*1962-430C>A) n.782-287C>A c.266G>T (p.Gly89Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1480-287C>A | |
1 | g.11847147C>G | CA338448853 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-430C>G (n.*1962-430C>G) n.782-287C>G c.266G>C (p.Gly89Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1480-287C>G | |
1 | g.11847147C>T | CA338448858 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-430C>T (n.*1962-430C>T) n.782-287C>T c.266G>A (p.Gly89Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1480-287C>T | dbSNP |