Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11843960A>C | CA416106360 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.448A>C n.1146A>C | |
1 | g.11843960A>G | CA416106361 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.448A>G n.1146A>G | |
1 | g.11843960A>T | CA416106362 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.448A>T n.1146A>T | |
1 | g.11843961G>A | CA416106363 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1629G>A (n.*1629G>A) n.449G>A n.1147G>A | |
1 | g.11843961G>C | CA416106364 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1629G>C (n.*1629G>C) n.449G>C n.1147G>C | |
1 | g.11843961G= | CA1153827732 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1629G= (n.*1629G=) n.449G= n.1147G= | |
1 | g.11843961G>T | CA18006898 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1629G>T (n.*1629G>T) n.449G>T n.1147G>T | dbSNP |
1 | g.11843962A>C | CA416106365 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.450A>C n.1148A>C | dbSNP |
1 | g.11843962A>G | CA416106367 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.450A>G n.1148A>G | |
1 | g.11843962A>T | CA416106366 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.450A>T n.1148A>T | |
1 | g.11843963G>A | CA18006900 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.451G>A n.1149G>A | dbSNP |
1 | g.11843963G>C | CA416106369 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.451G>C n.1149G>C | |
1 | g.11843963G= | CA1153827734 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1631G= (n.*1631G=) n.451G= n.1149G= | |
1 | g.11843963G>T | CA416106368 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.451G>T n.1149G>T | |
1 | g.11843964C>A | CA416106370 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.452C>A n.1150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11843964C= | CA1153827740 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1632C= (n.*1632C=) n.452C= n.1150C= | |
1 | g.11843964C>G | CA416106371 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1632C>G (n.*1632C>G) n.452C>G n.1150C>G | dbSNP |
1 | g.11843964C>T | CA18006903 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.452C>T n.1150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843965G>A | CA18006907 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.453G>A n.1151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843965G>C | CA416106372 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.453G>C n.1151G>C | |
1 | g.11843965G= | CA1153827745 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1633G= (n.*1633G=) n.453G= n.1151G= | |
1 | g.11843965G>T | CA416106373 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.453G>T n.1151G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843966G>A | CA416106374 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1634G>A (n.*1634G>A) n.454G>A n.1152G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843966G>C | CA416106375 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1634G>C (n.*1634G>C) n.454G>C n.1152G>C | |
1 | g.11843966G>T | CA416106376 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1634G>T (n.*1634G>T) n.454G>T n.1152G>T | |
1 | g.11843967C>A | CA416106377 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1635C>A (n.*1635C>A) n.455C>A n.1153C>A | |
1 | g.11843967C= | CA1153827748 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1635C= (n.*1635C=) n.455C= n.1153C= | |
1 | g.11843967C>G | CA416106378 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1635C>G (n.*1635C>G) n.455C>G n.1153C>G | |
1 | g.11843967C>T | CA416106379 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.455C>T n.1153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843968C>A | CA416106380 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.456C>A n.1154C>A | |
1 | g.11843968C>G | CA416106382 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1636C>G (n.*1636C>G) n.456C>G n.1154C>G | |
1 | g.11843968C>T | CA416106381 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.456C>T n.1154C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843969T>A | CA416106383 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.457T>A n.1155T>A | |
1 | g.11843969T>C | CA416106384 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.457T>C n.1155T>C | |
1 | g.11843969T>G | CA416106385 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.457T>G n.1155T>G | |
1 | g.11843970C>A | CA416106386 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.458C>A n.1156C>A | |
1 | g.11843970C>G | CA416106387 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.458C>G n.1156C>G | |
1 | g.11843970C>T | CA416106388 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.458C>T n.1156C>T | |
1 | g.11843971T>A | CA416106389 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.459T>A n.1157T>A | |
1 | g.11843971T>C | CA416106390 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.459T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843971T>G | CA416106391 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.459T>G n.1157T>G | |
1 | g.11843972G>A | CA416106393 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.460G>A n.1158G>A | |
1 | g.11843972G>C | CA416106394 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.460G>C n.1158G>C | |
1 | g.11843972G>T | CA416106392 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.460G>T n.1158G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843973T>A | CA416106395 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.461T>A n.1159T>A | |
1 | g.11843973T>C | CA416106396 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.461T>C n.1159T>C | |
1 | g.11843973T>G | CA416106397 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.461T>G n.1159T>G | dbSNP |
1 | g.11843973T= | CA1153827749 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1641T= (n.*1641T=) n.461T= n.1159T= | |
1 | g.11843974C>A | CA416106398 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.462C>A n.1160C>A | |
1 | g.11843974C= | CA1153827750 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1642C= (n.*1642C=) n.462C= n.1160C= | |
1 | g.11843974C>G | CA416106399 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1642C>G (n.*1642C>G) n.462C>G n.1160C>G | |
1 | g.11843974C>T | CA416106401 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.462C>T n.1160C>T | dbSNP |
1 | g.11843975T>A | CA416106402 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.463T>A n.1161T>A | |
1 | g.11843975T>C | CA416106403 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.463T>C n.1161T>C | |
1 | g.11843975T>G | CA416106404 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.463T>G n.1161T>G | |
1 | g.11843976C>A | CA416106405 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.464C>A n.1162C>A | |
1 | g.11843976C>G | CA416106406 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.464C>G n.1162C>G | |
1 | g.11843976C>T | CA416106407 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.464C>T n.1162C>T | |
1 | g.11843977T>A | CA416106410 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.465T>A n.1163T>A | |
1 | g.11843977T>C | CA416106408 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.465T>C n.1163T>C | |
1 | g.11843977T>G | CA416106409 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.465T>G n.1163T>G | |
1 | g.11843978G>A | CA416106411 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.466G>A n.1164G>A | |
1 | g.11843978G>C | CA416106412 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.466G>C n.1164G>C | |
1 | g.11843978G>T | CA416106413 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.466G>T n.1164G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843979A>C | CA416106414 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1647A>C (n.*1647A>C) n.467A>C n.1165A>C | |
1 | g.11843979A>G | CA416106415 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.467A>G n.1165A>G | |
1 | g.11843979A>T | CA416106416 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1647A>T (n.*1647A>T) n.467A>T n.1165A>T | |
1 | g.11843980T>A | CA416106417 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1648T>A (n.*1648T>A) n.468T>A n.1166T>A | |
1 | g.11843980T>C | CA416106418 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.468T>C n.1166T>C | |
1 | g.11843980T>G | CA416106419 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1648T>G (n.*1648T>G) n.468T>G n.1166T>G | |
1 | g.11843981C>A | CA416106420 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.469C>A n.1167C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843981C= | CA1153827754 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1649C= (n.*1649C=) n.469C= n.1167C= | |
1 | g.11843981C>G | CA416106421 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.469C>G n.1167C>G | dbSNP |
1 | g.11843981C>T | CA416106422 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.469C>T n.1167C>T | |
1 | g.11843982T>A | CA416106425 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1650T>A (n.*1650T>A) n.470T>A n.1168T>A | |
1 | g.11843982T>C | CA416106424 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1650T>C (n.*1650T>C) n.470T>C n.1168T>C | |
1 | g.11843982T>G | CA416106423 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1650T>G (n.*1650T>G) n.470T>G n.1168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843982T= | CA1153827758 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1650T= (n.*1650T=) n.470T= n.1168T= | |
1 | g.11843983G>A | CA416106426 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.471G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843983G>C | CA416106427 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.471G>C n.1169G>C | |
1 | g.11843983G>T | CA416106428 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.471G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843984C>A | CA416106429 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.472C>A n.1170C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843984C>G | CA416106430 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.472C>G n.1170C>G | |
1 | g.11843984C>T | CA416106431 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.472C>T n.1170C>T | |
1 | g.11843985T>A | CA416106434 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1653T>A (n.*1653T>A) n.473T>A n.1171T>A | |
1 | g.11843985T>C | CA416106433 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1653T>C (n.*1653T>C) n.473T>C n.1171T>C | |
1 | g.11843985T>G | CA416106432 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1653T>G (n.*1653T>G) n.473T>G n.1171T>G | |
1 | g.11843986T>A | CA416106435 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1654T>A (n.*1654T>A) n.474T>A n.1172T>A | |
1 | g.11843986T>C | CA416106436 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1654T>C (n.*1654T>C) n.474T>C n.1172T>C | |
1 | g.11843986T>G | CA416106437 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1654T>G (n.*1654T>G) n.474T>G n.1172T>G | |
1 | g.11843987C>A | CA416106438 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.475C>A n.1173C>A | |
1 | g.11843987C>G | CA416106439 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1655C>G (n.*1655C>G) n.475C>G n.1173C>G | |
1 | g.11843987C>T | CA416106440 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.475C>T n.1173C>T | |
1 | g.11843988A>C | CA416106441 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.476A>C n.1174A>C | |
1 | g.11843988A>G | CA416106443 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.476A>G n.1174A>G | |
1 | g.11843988A>T | CA416106442 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.476A>T n.1174A>T | |
1 | g.11843989A= | CA1153827761 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1657A= (n.*1657A=) n.477A= n.1175A= | |
1 | g.11843989A>C | CA416106444 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.477A>C n.1175A>C | |
1 | g.11843989A>G | CA416106445 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.477A>G n.1175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843989A>T | CA416106446 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.477A>T n.1175A>T | |
1 | g.11843989_11843992delinsAATC | CA1153827762 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1657_*1660delinsAATC (n.*1657_*1660delinsAATC) n.477_480delinsAATC n.1175_1178delinsAATC | |
1 | g.11843990A= | CA1145440295 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1658A= (n.*1658A=) n.478A= n.1176A= | |
1 | g.11843990A>C | CA416106447 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1658A>C (n.*1658A>C) n.478A>C n.1176A>C | |
1 | g.11843990A>G | CA18006908 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.478A>G n.1176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843990A>T | CA416106448 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.478A>T n.1176A>T | |
1 | g.11843995_11843997del | CA886104147 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1663_*1665del (n.*1663_*1665del) n.483_485del n.1181_1183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843991T>A | CA416106449 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.479T>A n.1177T>A | |
1 | g.11843991T>C | CA416106450 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.479T>C n.1177T>C | |
1 | g.11843991T>G | CA416106451 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.479T>G n.1177T>G | |
1 | g.11843992C>A | CA416106452 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.480C>A n.1178C>A | |
1 | g.11843992C= | CA1140610198 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1660C= (n.*1660C=) n.480C= n.1178C= | |
1 | g.11843992C>G | CA10763180 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1660C>G (n.*1660C>G) n.480C>G n.1178C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843992C>T | CA416106453 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.480C>T n.1178C>T | |
1 | g.11843993A>C | CA416106457 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.481A>C n.1179A>C | |
1 | g.11843993A>G | CA416106454 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.481A>G n.1179A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843993A>T | CA416106455 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.481A>T n.1179A>T | |
1 | g.11843994T>A | CA416106458 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1662T>A (n.*1662T>A) n.482T>A n.1180T>A | |
1 | g.11843994T>C | CA416106459 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.482T>C n.1180T>C | |
1 | g.11843994T>G | CA416106461 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1662T>G (n.*1662T>G) n.482T>G n.1180T>G | |
1 | g.11843995C>A | CA416106462 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.483C>A n.1181C>A | |
1 | g.11843995C= | CA1153827770 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1663C= (n.*1663C=) n.483C= n.1181C= | |
1 | g.11843995C>G | CA416106464 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.483C>G n.1181C>G | |
1 | g.11843995C>T | CA416106465 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.483C>T n.1181C>T | |
1 | g.11843996A>C | CA416106466 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.484A>C n.1182A>C | |
1 | g.11843996A>G | CA416106467 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.484A>G n.1182A>G | |
1 | g.11843996A>T | CA416106468 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.484A>T n.1182A>T | |
1 | g.11843996dup | CA18006911 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1664dup (n.*1664dup) n.484dup n.1182dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843997T>A | CA416106469 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.485T>A n.1183T>A | |
1 | g.11843997T>C | CA18006913 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.485T>C n.1183T>C | dbSNP |
1 | g.11843997T>G | CA416106470 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.485T>G n.1183T>G | |
1 | g.11843997T= | CA1153827776 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1665T= (n.*1665T=) n.485T= n.1183T= | |
1 | g.11843998T>A | CA416106474 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.486T>A n.1184T>A | |
1 | g.11843998T>C | CA416106471 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.486T>C n.1184T>C | |
1 | g.11843998T>G | CA416106473 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.486T>G n.1184T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843999C>A | CA416106475 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.487C>A n.1185C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843999C>G | CA416106476 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.487C>G n.1185C>G | |
1 | g.11843999C>T | CA416106477 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.487C>T n.1185C>T | |
1 | g.11844000C>A | CA416106479 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.488C>A n.1186C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844000C>G | CA416106480 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.488C>G n.1186C>G | |
1 | g.11844000C>T | CA416106481 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.488C>T n.1186C>T | |
1 | g.11844001A= | CA1153827781 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1669A= (n.*1669A=) n.489A= n.1187A= | |
1 | g.11844001A>C | CA416106482 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.489A>C n.1187A>C | |
1 | g.11844001A>G | CA18006916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.489A>G n.1187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844001A>T | CA416106483 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.489A>T n.1187A>T | |
1 | g.11844002T>A | CA416106484 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.490T>A n.1188T>A | |
1 | g.11844002T>C | CA416106485 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.490T>C n.1188T>C | |
1 | g.11844002T>G | CA416106486 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.490T>G n.1188T>G | |
1 | g.11844003C>A | CA416106487 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.491C>A n.1189C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844003C>G | CA416106489 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.491C>G n.1189C>G | |
1 | g.11844003C>T | CA416106488 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.491C>T n.1189C>T | |
1 | g.11844004A= | CA1153827784 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1672A= (n.*1672A=) n.492A= n.1190A= | |
1 | g.11844004A>C | CA416106490 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.492A>C n.1190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844004A>G | CA416106492 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.492A>G n.1190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844004A>T | CA416106491 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.492A>T n.1190A>T | |
1 | g.11844005G>A | CA416106493 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.493G>A n.1191G>A | |
1 | g.11844005G>C | CA416106494 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.493G>C n.1191G>C | |
1 | g.11844005G>T | CA416106495 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.493G>T n.1191G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844006_11844007del | CA2643309854 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1674_*1675del (n.*1674_*1675del) n.494_495del n.1192_1193del | gnomAD v4 |
1 | g.11844006T>A | CA416106496 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1674T>A (n.*1674T>A) n.494T>A n.1192T>A | |
1 | g.11844006T>C | CA416106497 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.494T>C n.1192T>C | |
1 | g.11844006T>G | CA416106498 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1674T>G (n.*1674T>G) n.494T>G n.1192T>G | |
1 | g.11844007G>A | CA416106499 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.495G>A n.1193G>A | |
1 | g.11844007G>C | CA416106500 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1675G>C (n.*1675G>C) n.495G>C n.1193G>C | |
1 | g.11844007G>T | CA416106501 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.495G>T n.1193G>T | |
1 | g.11844008A>C | CA416106502 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1676A>C (n.*1676A>C) n.496A>C n.1194A>C | |
1 | g.11844008A>G | CA416106503 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.496A>G n.1194A>G | |
1 | g.11844008A>T | CA416106504 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.496A>T n.1194A>T | |
1 | g.11844009C>A | CA416106505 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.497C>A n.1195C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844009C= | CA1144593950 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1677C= (n.*1677C=) n.497C= n.1195C= | |
1 | g.11844009C>G | CA416106506 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.497C>G n.1195C>G | |
1 | g.11844009C>T | CA18006927 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.497C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844009_11844012delinsCAGA | CA1153827787 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1677_*1680delinsCAGA (n.*1677_*1680delinsCAGA) n.497_500delinsCAGA n.1195_1198delinsCAGA | |
1 | g.11844010A>C | CA416106507 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.498A>C n.1196A>C | |
1 | g.11844010A>G | CA416106508 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.498A>G n.1196A>G | |
1 | g.11844010A>T | CA416106509 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.498A>T n.1196A>T | |
1 | g.11844012_11844014del | CA1153827790 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1680_*1682del (n.*1680_*1682del) n.500_502del n.1198_1200del | dbSNP |
1 | g.11844011G>A | CA416106510 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.499G>A n.1197G>A | |
1 | g.11844011G>C | CA416106511 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.499G>C n.1197G>C | |
1 | g.11844011G>T | CA416106512 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.499G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844012A= | CA1153827792 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1680A= (n.*1680A=) n.500A= n.1198A= | |
1 | g.11844012A>C | CA416106513 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1680A>C (n.*1680A>C) n.500A>C n.1198A>C | |
1 | g.11844012A>G | CA416106514 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1680A>G (n.*1680A>G) n.500A>G n.1198A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844012A>T | CA416106515 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1680A>T (n.*1680A>T) n.500A>T n.1198A>T | dbSNP |
1 | g.11844013A= | CA1153827795 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1681A= (n.*1681A=) n.501A= n.1199A= | |
1 | g.11844013A>C | CA416106517 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.501A>C n.1199A>C | |
1 | g.11844013A>G | CA18006930 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.501A>G n.1199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844013A>T | CA416106516 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.501A>T n.1199A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844014G>A | CA416106518 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.502G>A n.1200G>A | |
1 | g.11844014G>C | CA416106519 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.502G>C n.1200G>C | |
1 | g.11844014G>T | CA416106520 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.502G>T n.1200G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844015T>A | CA416106521 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.503T>A n.1201T>A | |
1 | g.11844015T>C | CA416106522 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.503T>C n.1201T>C | |
1 | g.11844015T>G | CA416106523 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.503T>G n.1201T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844015T= | CA1153827797 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1683T= (n.*1683T=) n.503T= n.1201T= | |
1 | g.11844016G>A | CA416106524 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.504G>A n.1202G>A | |
1 | g.11844016G>C | CA416106525 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.504G>C n.1202G>C | |
1 | g.11844016G>T | CA416106526 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.504G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844017del | CA2643309881 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1685del (n.*1685del) n.505del n.1203del | gnomAD v4 |
1 | g.11844017G>A | CA416106527 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.505G>A n.1203G>A | |
1 | g.11844017G>C | CA416106528 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.505G>C n.1203G>C | |
1 | g.11844017G>T | CA416106529 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.505G>T n.1203G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844018C>A | CA416106532 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.506C>A n.1204C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844018C>G | CA416106530 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1686C>G (n.*1686C>G) n.506C>G n.1204C>G | |
1 | g.11844018C>T | CA416106531 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.506C>T n.1204C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844019T>A | CA416106533 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.507T>A n.1205T>A | |
1 | g.11844019T>C | CA10715166 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.507T>C n.1205T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844019T>G | CA416106534 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1687T>G (n.*1687T>G) n.507T>G n.1205T>G | |
1 | g.11844019T= | CA1139778403 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1687T= (n.*1687T=) n.507T= n.1205T= | |
1 | g.11844020G>A | CA416106535 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.508G>A n.1206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844020G>C | CA416106536 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.508G>C n.1206G>C | |
1 | g.11844020G= | CA1153827803 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1688G= (n.*1688G=) n.508G= n.1206G= | |
1 | g.11844020G>T | CA416106537 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.508G>T n.1206G>T | dbSNP |
1 | g.11844021T>A | CA416106538 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.509T>A n.1207T>A | |
1 | g.11844021T>C | CA416106539 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.509T>C n.1207T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844021T>G | CA18006933 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.509T>G n.1207T>G | dbSNP |
1 | g.11844021T= | CA1147266506 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1689T= (n.*1689T=) n.509T= n.1207T= | |
1 | g.11844022T>A | CA416106540 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.510T>A n.1208T>A | |
1 | g.11844022T>C | CA416106541 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.510T>C n.1208T>C | |
1 | g.11844022T>G | CA416106542 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.510T>G n.1208T>G | |
1 | g.11844022T= | CA1153827810 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690T= (n.*1690T=) n.510T= n.1208T= | |
1 | g.11844022_11844023delinsTC | CA1153827812 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690_*1691delinsTC (n.*1690_*1691delinsTC) n.510_511delinsTC n.1208_1209delinsTC | |
1 | g.11844022_11844023insA | CA18006937 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690_*1691insA (n.*1690_*1691insA) n.510_511insA n.1208_1209insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844023C>A | CA18006944 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.511C>A n.1209C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844023C= | CA1140727890 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1691C= (n.*1691C=) n.511C= n.1209C= | |
1 | g.11844023C>G | CA416106543 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.511C>G n.1209C>G | |
1 | g.11844023C>T | CA18006946 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.511C>T n.1209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844024del | CA18006940 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1692del (n.*1692del) n.512del n.1210del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844024C>A | CA416106545 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.512C>A n.1210C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844024C>G | CA416106544 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.512C>G n.1210C>G | |
1 | g.11844024C>T | CA416106546 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.512C>T n.1210C>T | |
1 | g.11844025A>C | CA416106547 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1693A>C (n.*1693A>C) n.513A>C n.1211A>C | |
1 | g.11844025A>G | CA416106548 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.513A>G n.1211A>G | |
1 | g.11844025A>T | CA416106549 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.513A>T n.1211A>T | |
1 | g.11844026T>A | CA416106550 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1694T>A (n.*1694T>A) n.514T>A n.1212T>A | |
1 | g.11844026T>C | CA416106551 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1694T>C (n.*1694T>C) n.514T>C n.1212T>C | |
1 | g.11844026T>G | CA416106552 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1694T>G (n.*1694T>G) n.514T>G n.1212T>G | |
1 | g.11844027C>A | CA416106553 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1695C>A (n.*1695C>A) n.515C>A n.1213C>A | |
1 | g.11844027C>G | CA416106554 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1695C>G (n.*1695C>G) n.515C>G n.1213C>G | |
1 | g.11844027C>T | CA416106555 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.515C>T n.1213C>T | |
1 | g.11844028A>C | CA416106556 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.516A>C n.1214A>C | |
1 | g.11844028A>G | CA416106557 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.516A>G n.1214A>G | |
1 | g.11844028A>T | CA416106558 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.516A>T n.1214A>T | |
1 | g.11844029G>A | CA416106561 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.517G>A n.1215G>A | |
1 | g.11844029G>C | CA416106560 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.517G>C n.1215G>C | |
1 | g.11844029G>T | CA416106559 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.517G>T n.1215G>T | |
1 | g.11844030T>A | CA416106562 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1698T>A (n.*1698T>A) n.518T>A n.1216T>A | |
1 | g.11844030T>C | CA416106563 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1698T>C (n.*1698T>C) n.518T>C n.1216T>C | |
1 | g.11844030T>G | CA416106564 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1698T>G (n.*1698T>G) n.518T>G n.1216T>G | |
1 | g.11844031G>A | CA416106565 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.519G>A n.1217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844031G>C | CA416106566 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.519G>C n.1217G>C | |
1 | g.11844031G= | CA1153827829 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1699G= (n.*1699G=) n.519G= n.1217G= | |
1 | g.11844031G>T | CA416106567 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.519G>T n.1217G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844032G>A | CA416106568 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.520G>A n.1218G>A | |
1 | g.11844032G>C | CA416106569 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.520G>C n.1218G>C | |
1 | g.11844032G>T | CA416106570 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.520G>T n.1218G>T | |
1 | g.11844033T>A | CA416106571 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.521T>A n.1219T>A | |
1 | g.11844033T>C | CA416106572 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.521T>C n.1219T>C | |
1 | g.11844033T>G | CA416106573 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.521T>G n.1219T>G | |
1 | g.11844034C>A | CA416106575 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.522C>A n.1220C>A | |
1 | g.11844034C= | CA1142456467 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1702C= (n.*1702C=) n.522C= n.1220C= | |
1 | g.11844034C>G | CA416106574 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1702C>G (n.*1702C>G) n.522C>G n.1220C>G | |
1 | g.11844034C>T | CA18006947 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.522C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844035G>A | CA18006949 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.523G>A n.1221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844035G>C | CA416106576 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.523G>C n.1221G>C | |
1 | g.11844035G= | CA1140158533 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1703G= (n.*1703G=) n.523G= n.1221G= | |
1 | g.11844035G>T | CA416106577 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.523G>T n.1221G>T | |
1 | g.11844036C>A | CA416106578 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.524C>A n.1222C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844036C>G | CA416106579 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.524C>G n.1222C>G | |
1 | g.11844036C>T | CA416106580 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1704C>T (n.*1704C>T) n.524C>T n.1222C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844037A>C | CA416106581 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.525A>C n.1223A>C | |
1 | g.11844037A>G | CA416106582 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.525A>G n.1223A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844037A>T | CA416106583 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.525A>T n.1223A>T | |
1 | g.11844038G>A | CA416106585 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1706G>A (n.*1706G>A) n.526G>A n.1224G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844038G>C | CA416106586 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1706G>C (n.*1706G>C) n.526G>C n.1224G>C | |
1 | g.11844038G>T | CA416106587 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1706G>T (n.*1706G>T) n.526G>T n.1224G>T | |
1 | g.11844039C>A | CA416106590 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.527C>A n.1225C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844039C>G | CA416106589 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.527C>G n.1225C>G | |
1 | g.11844039C>T | CA416106588 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.527C>T n.1225C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844040C>A | CA416106591 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.528C>A n.1226C>A | |
1 | g.11844040C>G | CA416106592 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1708C>G (n.*1708C>G) n.528C>G n.1226C>G | |
1 | g.11844040C>T | CA416106593 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.528C>T n.1226C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844041A= | CA1153827836 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1709A= (n.*1709A=) n.529A= n.1227A= | |
1 | g.11844041A>C | CA416106594 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.529A>C n.1227A>C | |
1 | g.11844041A>G | CA416106595 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.529A>G n.1227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844041A>T | CA416106596 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.529A>T n.1227A>T | |
1 | g.11844042G>A | CA416106597 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.530G>A n.1228G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844042G>C | CA416106598 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1710G>C (n.*1710G>C) n.530G>C n.1228G>C | |
1 | g.11844042G= | CA1153827840 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1710G= (n.*1710G=) n.530G= n.1228G= | |
1 | g.11844042G>T | CA416106599 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.530G>T n.1228G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844043T>A | CA416106600 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.531T>A n.1229T>A | |
1 | g.11844043T>C | CA416106601 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.531T>C n.1229T>C | |
1 | g.11844043T>G | CA416106602 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.531T>G n.1229T>G | |
1 | g.11844044T>A | CA416106605 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.532T>A n.1230T>A | |
1 | g.11844044T>C | CA416106604 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.532T>C n.1230T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844044T>G | CA416106603 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.532T>G n.1230T>G | |
1 | g.11844045C>A | CA416106606 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1713C>A (n.*1713C>A) n.533C>A n.1231C>A | |
1 | g.11844045C>G | CA416106607 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1713C>G (n.*1713C>G) n.533C>G n.1231C>G | |
1 | g.11844045C>T | CA416106608 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.533C>T n.1231C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844046A>C | CA416106609 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.534A>C n.1232A>C | |
1 | g.11844046A>G | CA416106610 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.534A>G n.1232A>G | |
1 | g.11844046A>T | CA416106611 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.534A>T n.1232A>T | |
1 | g.11844047G>A | CA416106614 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.535G>A n.1233G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844047G>C | CA416106613 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.535G>C n.1233G>C | |
1 | g.11844047G>T | CA416106612 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.535G>T n.1233G>T | |
1 | g.11844048C>A | CA416106615 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1716C>A (n.*1716C>A) n.536C>A n.1234C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844048C= | CA1153827843 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1716C= (n.*1716C=) n.536C= n.1234C= | |
1 | g.11844048C>G | CA416106616 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1716C>G (n.*1716C>G) n.536C>G n.1234C>G | dbSNP |
1 | g.11844048C>T | CA416106617 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.536C>T n.1234C>T | |
1 | g.11844049T>A | CA18006950 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.537T>A n.1235T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844049T>C | CA416106618 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.537T>C n.1235T>C | |
1 | g.11844049T>G | CA416106620 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.537T>G n.1235T>G | |
1 | g.11844049T= | CA1153827849 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1717T= (n.*1717T=) n.537T= n.1235T= | |
1 | g.11844050C>A | CA416106621 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.538C>A n.1236C>A | |
1 | g.11844050C= | CA1153827854 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1718C= (n.*1718C=) n.538C= n.1236C= | |
1 | g.11844050C>G | CA416106623 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1718C>G (n.*1718C>G) n.538C>G n.1236C>G | |
1 | g.11844050C>T | CA416106622 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.538C>T n.1236C>T | dbSNP |
1 | g.11844051C>A | CA416106624 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.539C>A n.1237C>A | |
1 | g.11844051C>G | CA416106625 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1719C>G (n.*1719C>G) n.539C>G n.1237C>G | |
1 | g.11844051C>T | CA416106626 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.539C>T n.1237C>T | |
1 | g.11844052T>A | CA416106627 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.540T>A n.1238T>A | |
1 | g.11844052T>C | CA416106628 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.540T>C n.1238T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844052T>G | CA416106629 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.540T>G n.1238T>G | |
1 | g.11844053G>A | CA416106630 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.541G>A n.1239G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844053G>C | CA416106631 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.541G>C n.1239G>C | |
1 | g.11844053G>T | CA416106632 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.541G>T n.1239G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844054C>A | CA416106633 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.542C>A n.1240C>A | |
1 | g.11844054C>G | CA416106634 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.542C>G n.1240C>G | |
1 | g.11844054C>T | CA416106635 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.542C>T n.1240C>T | |
1 | g.11844055A>C | CA416106636 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.543A>C n.1241A>C | |
1 | g.11844055A>G | CA416106638 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.543A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844055A>T | CA416106637 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.543A>T n.1241A>T | |
1 | g.11844056T>A | CA416106639 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1724T>A (n.*1724T>A) n.544T>A n.1242T>A | |
1 | g.11844056T>C | CA416106640 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1724T>C (n.*1724T>C) n.544T>C n.1242T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844056T>G | CA416106641 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1724T>G (n.*1724T>G) n.544T>G n.1242T>G | |
1 | g.11844057C>A | CA416106642 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.545C>A n.1243C>A | |
1 | g.11844057C>G | CA416106643 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.545C>G n.1243C>G | dbSNP |
1 | g.11844057C>T | CA416106644 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.545C>T n.1243C>T | |
1 | g.11844058C>A | CA416106645 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.546C>A n.1244C>A | |
1 | g.11844058C>G | CA416106646 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.546C>G n.1244C>G | |
1 | g.11844058C>T | CA416106647 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.546C>T n.1244C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844059A>C | CA416106648 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.547A>C n.1245A>C | |
1 | g.11844059A>G | CA416106649 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.547A>G n.1245A>G | |
1 | g.11844059A>T | CA416106650 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.547A>T n.1245A>T | |
1 | g.11844060T>A | CA416106653 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.548T>A n.1246T>A | |
1 | g.11844060T>C | CA416106652 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.548T>C n.1246T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844060T>G | CA416106651 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.548T>G n.1246T>G |