Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11843908G>A | CA416106212 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.396G>A n.1094G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843908G>C | CA416106213 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.396G>C n.1094G>C | |
1 | g.11843908G>T | CA416106214 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.396G>T n.1094G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843909T>A | CA416106215 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1577T>A (n.*1577T>A) n.397T>A n.1095T>A | |
1 | g.11843909T>C | CA18006879 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.397T>C n.1095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843909T>G | CA416106216 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1577T>G (n.*1577T>G) n.397T>G n.1095T>G | |
1 | g.11843909T= | CA1153827657 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1577T= (n.*1577T=) n.397T= n.1095T= | |
1 | g.11843910T>A | CA416106219 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1578T>A (n.*1578T>A) n.398T>A n.1096T>A | |
1 | g.11843910T>C | CA416106218 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.398T>C n.1096T>C | |
1 | g.11843910T>G | CA416106217 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.398T>G n.1096T>G | COSMIC |
1 | g.11843911G>A | CA416106220 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1579G>A (n.*1579G>A) n.399G>A n.1097G>A | dbSNP |
1 | g.11843911G>C | CA416106221 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1579G>C (n.*1579G>C) n.399G>C n.1097G>C | |
1 | g.11843911G= | CA1153827660 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1579G= (n.*1579G=) n.399G= n.1097G= | |
1 | g.11843911G>T | CA416106222 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.399G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843912T>A | CA416106223 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1580T>A (n.*1580T>A) n.400T>A n.1098T>A | |
1 | g.11843912T>C | CA416106224 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1580T>C (n.*1580T>C) n.400T>C n.1098T>C | |
1 | g.11843912T>G | CA416106225 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1580T>G (n.*1580T>G) n.400T>G n.1098T>G | |
1 | g.11843913T>A | CA416106226 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.401T>A n.1099T>A | |
1 | g.11843913T>C | CA416106227 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.401T>C n.1099T>C | |
1 | g.11843913T>G | CA416106228 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.401T>G n.1099T>G | |
1 | g.11843914G>A | CA416106229 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.402G>A n.1100G>A | |
1 | g.11843914G>C | CA416106230 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1582G>C (n.*1582G>C) n.402G>C n.1100G>C | |
1 | g.11843914G>T | CA416106231 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1582G>T (n.*1582G>T) n.402G>T n.1100G>T | |
1 | g.11843915C>A | CA416106234 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.403C>A n.1101C>A | |
1 | g.11843915C>G | CA416106232 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.403C>G n.1101C>G | |
1 | g.11843915C>T | CA416106233 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.403C>T n.1101C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843916C>A | CA416106235 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.404C>A n.1102C>A | |
1 | g.11843916C>G | CA416106236 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.404C>G n.1102C>G | |
1 | g.11843916C>T | CA416106237 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1584C>T (n.*1584C>T) n.404C>T n.1102C>T | |
1 | g.11843917A= | CA1153827662 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1585A= (n.*1585A=) n.405A= n.1103A= | |
1 | g.11843917A>C | CA416106238 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.405A>C n.1103A>C | |
1 | g.11843917A>G | CA416106239 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.405A>G n.1103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843917A>T | CA416106240 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.405A>T n.1103A>T | |
1 | g.11843918T>A | CA416106241 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.406T>A n.1104T>A | |
1 | g.11843918T>C | CA416106242 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.406T>C n.1104T>C | |
1 | g.11843918T>G | CA416106243 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.406T>G n.1104T>G | |
1 | g.11843919C>A | CA416106244 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.407C>A n.1105C>A | |
1 | g.11843919C= | CA1145186787 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1587C= (n.*1587C=) n.407C= n.1105C= | |
1 | g.11843919C>G | CA416106245 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1587C>G (n.*1587C>G) n.407C>G n.1105C>G | |
1 | g.11843919C>T | CA18006881 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.407C>T n.1105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843920G>A | CA416106248 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.408G>A n.1106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843920G>C | CA416106247 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.408G>C n.1106G>C | |
1 | g.11843920G= | CA1153827673 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1588G= (n.*1588G=) n.408G= n.1106G= | |
1 | g.11843920G>T | CA416106246 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.408G>T n.1106G>T | dbSNP |
1 | g.11843921G>A | CA416106251 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.409G>A n.1107G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843921G>C | CA416106249 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.409G>C n.1107G>C | |
1 | g.11843921G= | CA1153827679 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1589G= (n.*1589G=) n.409G= n.1107G= | |
1 | g.11843921G>T | CA416106250 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.409G>T n.1107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843922C>A | CA416106252 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.410C>A n.1108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843922C>G | CA416106253 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.410C>G n.1108C>G | |
1 | g.11843922C>T | CA416106254 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.410C>T n.1108C>T | |
1 | g.11843923C>A | CA416106256 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.411C>A n.1109C>A | |
1 | g.11843923C= | CA1153827684 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1591C= (n.*1591C=) n.411C= n.1109C= | |
1 | g.11843923C>G | CA416106255 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.411C>G n.1109C>G | |
1 | g.11843923C>T | CA18006883 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.411C>T n.1109C>T | dbSNP |
1 | g.11843924A= | CA1153827687 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1592A= (n.*1592A=) n.412A= n.1110A= | |
1 | g.11843924A>C | CA416106257 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.412A>C n.1110A>C | |
1 | g.11843924A>G | CA18006887 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.412A>G n.1110A>G | dbSNP |
1 | g.11843924A>T | CA416106258 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.412A>T n.1110A>T | |
1 | g.11843925T>A | CA416106259 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1593T>A (n.*1593T>A) n.413T>A n.1111T>A | |
1 | g.11843925T>C | CA416106260 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.413T>C n.1111T>C | |
1 | g.11843925T>G | CA416106261 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1593T>G (n.*1593T>G) n.413T>G n.1111T>G | |
1 | g.11843926T>A | CA416106264 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.414T>A n.1112T>A | |
1 | g.11843926T>C | CA416106262 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.414T>C n.1112T>C | |
1 | g.11843926T>G | CA416106263 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.414T>G n.1112T>G | |
1 | g.11843927G>A | CA416106265 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.415G>A n.1113G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.11843927G>C | CA416106266 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.415G>C n.1113G>C | |
1 | g.11843927G= | CA1153827689 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G= (n.*1595G=) n.415G= n.1113G= | |
1 | g.11843927G>T | CA416106267 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.415G>T n.1113G>T | |
1 | g.11843928C>A | CA416106268 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.416C>A n.1114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843928C>G | CA416106269 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1596C>G (n.*1596C>G) n.416C>G n.1114C>G | |
1 | g.11843928C>T | CA416106270 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.416C>T n.1114C>T | |
1 | g.11843929T>A | CA416106271 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.417T>A n.1115T>A | |
1 | g.11843929T>C | CA416106272 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.417T>C n.1115T>C | |
1 | g.11843929T>G | CA416106273 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.417T>G n.1115T>G | |
1 | g.11843930T>A | CA416106274 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.418T>A n.1116T>A | |
1 | g.11843930T>C | CA416106275 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.418T>C n.1116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843930T>G | CA416106276 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.418T>G n.1116T>G | |
1 | g.11843931T>A | CA416106277 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1599T>A (n.*1599T>A) n.419T>A n.1117T>A | |
1 | g.11843931T>C | CA416106279 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.419T>C n.1117T>C | |
1 | g.11843931T>G | CA416106278 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.419T>G n.1117T>G | |
1 | g.11843932T>A | CA416106280 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.420T>A n.1118T>A | |
1 | g.11843932T>C | CA416106281 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.420T>C n.1118T>C | |
1 | g.11843932T>G | CA416106282 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.420T>G n.1118T>G | |
1 | g.11843933T>A | CA416106283 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.421T>A n.1119T>A | |
1 | g.11843933T>C | CA416106284 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.421T>C n.1119T>C | |
1 | g.11843933T>G | CA416106285 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.421T>G n.1119T>G | |
1 | g.11843933_11843934delinsTG | CA1153827693 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601_*1602delinsTG (n.*1601_*1602delinsTG) n.421_422delinsTG n.1119_1120delinsTG | |
1 | g.11843934del | CA916109092 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602del (n.*1602del) n.422del n.1120del | dbSNP |
1 | g.11843934G>A | CA416106286 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.422G>A n.1120G>A | |
1 | g.11843934G>C | CA416106287 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.422G>C n.1120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843934G= | CA1153827702 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G= (n.*1602G=) n.422G= n.1120G= | |
1 | g.11843934G>T | CA416106288 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.422G>T n.1120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843935T>A | CA416106289 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.423T>A n.1121T>A | |
1 | g.11843935T>C | CA416106290 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.423T>C n.1121T>C | |
1 | g.11843935T>G | CA416106291 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.423T>G n.1121T>G | |
1 | g.11843936T>A | CA416106294 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.424T>A n.1122T>A | |
1 | g.11843936T>C | CA416106292 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.424T>C n.1122T>C | |
1 | g.11843936T>G | CA416106293 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.424T>G n.1122T>G | |
1 | g.11843937C>A | CA416106295 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.425C>A n.1123C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843937C= | CA1143076142 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C= (n.*1605C=) n.425C= n.1123C= | |
1 | g.11843937C>G | CA416106296 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.425C>G n.1123C>G | |
1 | g.11843937C>T | CA18006889 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.425C>T n.1123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843938G>A | CA18006890 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.426G>A n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843938G>C | CA416106297 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.426G>C n.1124G>C | |
1 | g.11843938G= | CA1153827705 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G= (n.*1606G=) n.426G= n.1124G= | |
1 | g.11843938G>T | CA416106298 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.426G>T n.1124G>T | |
1 | g.11843939C>A | CA416106299 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.427C>A n.1125C>A | |
1 | g.11843939C= | CA1153827712 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1607C= (n.*1607C=) n.427C= n.1125C= | |
1 | g.11843939C>G | CA416106300 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.427C>G n.1125C>G | |
1 | g.11843939C>T | CA18006893 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.427C>T n.1125C>T | dbSNP |
1 | g.11843940T>A | CA416106301 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1608T>A (n.*1608T>A) n.428T>A n.1126T>A | |
1 | g.11843940T>C | CA416106302 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.428T>C n.1126T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843940T>G | CA416106303 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1608T>G (n.*1608T>G) n.428T>G n.1126T>G | |
1 | g.11843941T>A | CA416106305 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.429T>A n.1127T>A | |
1 | g.11843941T>C | CA416106306 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.429T>C n.1127T>C | |
1 | g.11843941T>G | CA416106304 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.429T>G n.1127T>G | |
1 | g.11843942G>A | CA416106307 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.430G>A n.1128G>A | |
1 | g.11843942G>C | CA416106308 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.430G>C n.1128G>C | |
1 | g.11843942G>T | CA416106309 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.430G>T n.1128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843943C>A | CA416106310 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.431C>A n.1129C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843943C>G | CA416106311 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.431C>G n.1129C>G | |
1 | g.11843943C>T | CA416106312 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.431C>T n.1129C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843943_11843944delinsCT | CA1153827716 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1611_*1612delinsCT (n.*1611_*1612delinsCT) n.431_432delinsCT n.1129_1130delinsCT | |
1 | g.11843944T>A | CA416106315 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.432T>A n.1130T>A | |
1 | g.11843944T>C | CA416106314 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.432T>C n.1130T>C | |
1 | g.11843944T>G | CA416106313 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.432T>G n.1130T>G | |
1 | g.11843947del | CA886104128 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1615del (n.*1615del) n.435del n.1133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843945T>A | CA416106316 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.433T>A n.1131T>A | |
1 | g.11843945T>C | CA416106317 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.433T>C n.1131T>C | |
1 | g.11843945T>G | CA416106318 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.433T>G n.1131T>G | |
1 | g.11843946T>A | CA416106319 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.434T>A n.1132T>A | |
1 | g.11843946T>C | CA416106320 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.434T>C n.1132T>C | |
1 | g.11843946T>G | CA416106321 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.434T>G n.1132T>G | |
1 | g.11843947T>A | CA416106322 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.435T>A n.1133T>A | |
1 | g.11843947T>C | CA416106324 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.435T>C n.1133T>C | |
1 | g.11843947T>G | CA416106323 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.435T>G n.1133T>G | |
1 | g.11843948G>A | CA416106325 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.436G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843948G>C | CA416106326 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.436G>C n.1134G>C | |
1 | g.11843948G= | CA1153827724 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1616G= (n.*1616G=) n.436G= n.1134G= | |
1 | g.11843948G>T | CA416106327 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.436G>T n.1134G>T | |
1 | g.11843949G>A | CA416106328 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.437G>A n.1135G>A | dbSNP |
1 | g.11843949G>C | CA416106329 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.437G>C n.1135G>C | |
1 | g.11843949G>T | CA416106330 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.437G>T n.1135G>T | |
1 | g.11843950T>A | CA416106331 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.438T>A n.1136T>A | |
1 | g.11843950T>C | CA416106332 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.438T>C n.1136T>C | |
1 | g.11843950T>G | CA416106333 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.438T>G n.1136T>G | |
1 | g.11843951T>A | CA416106334 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.439T>A n.1137T>A | |
1 | g.11843951T>C | CA416106335 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.439T>C n.1137T>C | |
1 | g.11843951T>G | CA416106336 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.439T>G n.1137T>G | |
1 | g.11843952T>A | CA416106337 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.440T>A n.1138T>A | |
1 | g.11843952T>C | CA416106339 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.440T>C n.1138T>C | |
1 | g.11843952T>G | CA416106338 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.440T>G n.1138T>G | |
1 | g.11843953T>A | CA416106340 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.441T>A n.1139T>A | |
1 | g.11843953T>C | CA416106341 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.441T>C n.1139T>C | |
1 | g.11843953T>G | CA416106342 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.441T>G n.1139T>G | |
1 | g.11843954G>A | CA416106343 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.442G>A n.1140G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843954G>C | CA416106344 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.442G>C n.1140G>C | |
1 | g.11843954G>T | CA416106345 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.442G>T n.1140G>T | |
1 | g.11843955C>A | CA416106346 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.443C>A n.1141C>A | |
1 | g.11843955C= | CA1153827727 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1623C= (n.*1623C=) n.443C= n.1141C= | |
1 | g.11843955C>G | CA416106347 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1623C>G (n.*1623C>G) n.443C>G n.1141C>G | |
1 | g.11843955C>T | CA18006896 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.443C>T n.1141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843956A= | CA1153827729 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1624A= (n.*1624A=) n.444A= n.1142A= | |
1 | g.11843956A>C | CA416106348 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.444A>C n.1142A>C | |
1 | g.11843956A>G | CA416106349 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.444A>G n.1142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843956A>T | CA416106350 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.444A>T n.1142A>T | |
1 | g.11843957A>C | CA416106353 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1625A>C (n.*1625A>C) n.445A>C n.1143A>C | |
1 | g.11843957A>G | CA416106352 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1625A>G (n.*1625A>G) n.445A>G n.1143A>G | |
1 | g.11843957A>T | CA416106351 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1625A>T (n.*1625A>T) n.445A>T n.1143A>T | |
1 | g.11843958G>A | CA416106354 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1626G>A (n.*1626G>A) n.446G>A n.1144G>A | |
1 | g.11843958G>C | CA416106355 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1626G>C (n.*1626G>C) n.446G>C n.1144G>C | |
1 | g.11843958G>T | CA416106356 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.446G>T n.1144G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843959A>C | CA416106357 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1627A>C (n.*1627A>C) n.447A>C n.1145A>C | |
1 | g.11843959A>G | CA416106358 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.447A>G n.1145A>G | |
1 | g.11843959A>T | CA416106359 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1627A>T (n.*1627A>T) n.447A>T n.1145A>T | |
1 | g.11843960A>C | CA416106360 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.448A>C n.1146A>C | |
1 | g.11843960A>G | CA416106361 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.448A>G n.1146A>G | |
1 | g.11843960A>T | CA416106362 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.448A>T n.1146A>T | |
1 | g.11843961G>A | CA416106363 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1629G>A (n.*1629G>A) n.449G>A n.1147G>A | |
1 | g.11843961G>C | CA416106364 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1629G>C (n.*1629G>C) n.449G>C n.1147G>C | |
1 | g.11843961G= | CA1153827732 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1629G= (n.*1629G=) n.449G= n.1147G= | |
1 | g.11843961G>T | CA18006898 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1629G>T (n.*1629G>T) n.449G>T n.1147G>T | dbSNP |
1 | g.11843962A>C | CA416106365 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.450A>C n.1148A>C | dbSNP |
1 | g.11843962A>G | CA416106367 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.450A>G n.1148A>G | |
1 | g.11843962A>T | CA416106366 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.450A>T n.1148A>T | |
1 | g.11843963G>A | CA18006900 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.451G>A n.1149G>A | dbSNP |
1 | g.11843963G>C | CA416106369 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.451G>C n.1149G>C | |
1 | g.11843963G= | CA1153827734 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1631G= (n.*1631G=) n.451G= n.1149G= | |
1 | g.11843963G>T | CA416106368 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.451G>T n.1149G>T | |
1 | g.11843964C>A | CA416106370 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.452C>A n.1150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11843964C= | CA1153827740 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1632C= (n.*1632C=) n.452C= n.1150C= | |
1 | g.11843964C>G | CA416106371 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1632C>G (n.*1632C>G) n.452C>G n.1150C>G | dbSNP |
1 | g.11843964C>T | CA18006903 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.452C>T n.1150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843965G>A | CA18006907 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.453G>A n.1151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843965G>C | CA416106372 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.453G>C n.1151G>C | |
1 | g.11843965G= | CA1153827745 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1633G= (n.*1633G=) n.453G= n.1151G= | |
1 | g.11843965G>T | CA416106373 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.453G>T n.1151G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843966G>A | CA416106374 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1634G>A (n.*1634G>A) n.454G>A n.1152G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843966G>C | CA416106375 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1634G>C (n.*1634G>C) n.454G>C n.1152G>C | |
1 | g.11843966G>T | CA416106376 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1634G>T (n.*1634G>T) n.454G>T n.1152G>T | |
1 | g.11843967C>A | CA416106377 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1635C>A (n.*1635C>A) n.455C>A n.1153C>A | |
1 | g.11843967C= | CA1153827748 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1635C= (n.*1635C=) n.455C= n.1153C= | |
1 | g.11843967C>G | CA416106378 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1635C>G (n.*1635C>G) n.455C>G n.1153C>G | |
1 | g.11843967C>T | CA416106379 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.455C>T n.1153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843968C>A | CA416106380 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.456C>A n.1154C>A | |
1 | g.11843968C>G | CA416106382 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1636C>G (n.*1636C>G) n.456C>G n.1154C>G | |
1 | g.11843968C>T | CA416106381 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.456C>T n.1154C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843969T>A | CA416106383 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.457T>A n.1155T>A | |
1 | g.11843969T>C | CA416106384 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.457T>C n.1155T>C | |
1 | g.11843969T>G | CA416106385 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.457T>G n.1155T>G | |
1 | g.11843970C>A | CA416106386 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.458C>A n.1156C>A | |
1 | g.11843970C>G | CA416106387 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.458C>G n.1156C>G | |
1 | g.11843970C>T | CA416106388 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.458C>T n.1156C>T | |
1 | g.11843971T>A | CA416106389 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.459T>A n.1157T>A | |
1 | g.11843971T>C | CA416106390 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.459T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843971T>G | CA416106391 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.459T>G n.1157T>G | |
1 | g.11843972G>A | CA416106393 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.460G>A n.1158G>A | |
1 | g.11843972G>C | CA416106394 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.460G>C n.1158G>C | |
1 | g.11843972G>T | CA416106392 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.460G>T n.1158G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843973T>A | CA416106395 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.461T>A n.1159T>A | |
1 | g.11843973T>C | CA416106396 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.461T>C n.1159T>C | |
1 | g.11843973T>G | CA416106397 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.461T>G n.1159T>G | dbSNP |
1 | g.11843973T= | CA1153827749 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1641T= (n.*1641T=) n.461T= n.1159T= | |
1 | g.11843974C>A | CA416106398 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.462C>A n.1160C>A | |
1 | g.11843974C= | CA1153827750 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1642C= (n.*1642C=) n.462C= n.1160C= | |
1 | g.11843974C>G | CA416106399 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1642C>G (n.*1642C>G) n.462C>G n.1160C>G | |
1 | g.11843974C>T | CA416106401 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.462C>T n.1160C>T | dbSNP |
1 | g.11843975T>A | CA416106402 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.463T>A n.1161T>A | |
1 | g.11843975T>C | CA416106403 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.463T>C n.1161T>C | |
1 | g.11843975T>G | CA416106404 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.463T>G n.1161T>G | |
1 | g.11843976C>A | CA416106405 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.464C>A n.1162C>A | |
1 | g.11843976C>G | CA416106406 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.464C>G n.1162C>G | |
1 | g.11843976C>T | CA416106407 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.464C>T n.1162C>T | |
1 | g.11843977T>A | CA416106410 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.465T>A n.1163T>A | |
1 | g.11843977T>C | CA416106408 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.465T>C n.1163T>C | |
1 | g.11843977T>G | CA416106409 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.465T>G n.1163T>G | |
1 | g.11843978G>A | CA416106411 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.466G>A n.1164G>A | |
1 | g.11843978G>C | CA416106412 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.466G>C n.1164G>C | |
1 | g.11843978G>T | CA416106413 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.466G>T n.1164G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843979A>C | CA416106414 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1647A>C (n.*1647A>C) n.467A>C n.1165A>C | |
1 | g.11843979A>G | CA416106415 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.467A>G n.1165A>G | |
1 | g.11843979A>T | CA416106416 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1647A>T (n.*1647A>T) n.467A>T n.1165A>T | |
1 | g.11843980T>A | CA416106417 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1648T>A (n.*1648T>A) n.468T>A n.1166T>A | |
1 | g.11843980T>C | CA416106418 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.468T>C n.1166T>C | |
1 | g.11843980T>G | CA416106419 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1648T>G (n.*1648T>G) n.468T>G n.1166T>G | |
1 | g.11843981C>A | CA416106420 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.469C>A n.1167C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843981C= | CA1153827754 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1649C= (n.*1649C=) n.469C= n.1167C= | |
1 | g.11843981C>G | CA416106421 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.469C>G n.1167C>G | dbSNP |
1 | g.11843981C>T | CA416106422 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.469C>T n.1167C>T | |
1 | g.11843982T>A | CA416106425 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1650T>A (n.*1650T>A) n.470T>A n.1168T>A | |
1 | g.11843982T>C | CA416106424 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1650T>C (n.*1650T>C) n.470T>C n.1168T>C | |
1 | g.11843982T>G | CA416106423 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1650T>G (n.*1650T>G) n.470T>G n.1168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843982T= | CA1153827758 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1650T= (n.*1650T=) n.470T= n.1168T= | |
1 | g.11843983G>A | CA416106426 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.471G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843983G>C | CA416106427 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.471G>C n.1169G>C | |
1 | g.11843983G>T | CA416106428 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.471G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843984C>A | CA416106429 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.472C>A n.1170C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843984C>G | CA416106430 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.472C>G n.1170C>G | |
1 | g.11843984C>T | CA416106431 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.472C>T n.1170C>T | |
1 | g.11843985T>A | CA416106434 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1653T>A (n.*1653T>A) n.473T>A n.1171T>A | |
1 | g.11843985T>C | CA416106433 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1653T>C (n.*1653T>C) n.473T>C n.1171T>C | |
1 | g.11843985T>G | CA416106432 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1653T>G (n.*1653T>G) n.473T>G n.1171T>G | |
1 | g.11843986T>A | CA416106435 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1654T>A (n.*1654T>A) n.474T>A n.1172T>A | |
1 | g.11843986T>C | CA416106436 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1654T>C (n.*1654T>C) n.474T>C n.1172T>C | |
1 | g.11843986T>G | CA416106437 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1654T>G (n.*1654T>G) n.474T>G n.1172T>G | |
1 | g.11843987C>A | CA416106438 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.475C>A n.1173C>A | |
1 | g.11843987C>G | CA416106439 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1655C>G (n.*1655C>G) n.475C>G n.1173C>G | |
1 | g.11843987C>T | CA416106440 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.475C>T n.1173C>T | |
1 | g.11843988A>C | CA416106441 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.476A>C n.1174A>C | |
1 | g.11843988A>G | CA416106443 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.476A>G n.1174A>G | |
1 | g.11843988A>T | CA416106442 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.476A>T n.1174A>T | |
1 | g.11843989A= | CA1153827761 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1657A= (n.*1657A=) n.477A= n.1175A= | |
1 | g.11843989A>C | CA416106444 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.477A>C n.1175A>C | |
1 | g.11843989A>G | CA416106445 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.477A>G n.1175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843989A>T | CA416106446 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.477A>T n.1175A>T | |
1 | g.11843989_11843992delinsAATC | CA1153827762 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1657_*1660delinsAATC (n.*1657_*1660delinsAATC) n.477_480delinsAATC n.1175_1178delinsAATC | |
1 | g.11843990A= | CA1145440295 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1658A= (n.*1658A=) n.478A= n.1176A= | |
1 | g.11843990A>C | CA416106447 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1658A>C (n.*1658A>C) n.478A>C n.1176A>C | |
1 | g.11843990A>G | CA18006908 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.478A>G n.1176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843990A>T | CA416106448 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.478A>T n.1176A>T | |
1 | g.11843995_11843997del | CA886104147 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1663_*1665del (n.*1663_*1665del) n.483_485del n.1181_1183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843991T>A | CA416106449 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.479T>A n.1177T>A | |
1 | g.11843991T>C | CA416106450 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.479T>C n.1177T>C | |
1 | g.11843991T>G | CA416106451 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.479T>G n.1177T>G | |
1 | g.11843992C>A | CA416106452 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.480C>A n.1178C>A | |
1 | g.11843992C= | CA1140610198 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1660C= (n.*1660C=) n.480C= n.1178C= | |
1 | g.11843992C>G | CA10763180 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1660C>G (n.*1660C>G) n.480C>G n.1178C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843992C>T | CA416106453 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.480C>T n.1178C>T | |
1 | g.11843993A>C | CA416106457 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.481A>C n.1179A>C | |
1 | g.11843993A>G | CA416106454 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.481A>G n.1179A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843993A>T | CA416106455 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.481A>T n.1179A>T | |
1 | g.11843994T>A | CA416106458 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1662T>A (n.*1662T>A) n.482T>A n.1180T>A | |
1 | g.11843994T>C | CA416106459 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.482T>C n.1180T>C | |
1 | g.11843994T>G | CA416106461 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1662T>G (n.*1662T>G) n.482T>G n.1180T>G | |
1 | g.11843995C>A | CA416106462 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.483C>A n.1181C>A | |
1 | g.11843995C= | CA1153827770 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1663C= (n.*1663C=) n.483C= n.1181C= | |
1 | g.11843995C>G | CA416106464 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.483C>G n.1181C>G | |
1 | g.11843995C>T | CA416106465 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.483C>T n.1181C>T | |
1 | g.11843996A>C | CA416106466 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.484A>C n.1182A>C | |
1 | g.11843996A>G | CA416106467 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.484A>G n.1182A>G | |
1 | g.11843996A>T | CA416106468 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.484A>T n.1182A>T | |
1 | g.11843996dup | CA18006911 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1664dup (n.*1664dup) n.484dup n.1182dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843997T>A | CA416106469 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.485T>A n.1183T>A | |
1 | g.11843997T>C | CA18006913 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.485T>C n.1183T>C | dbSNP |
1 | g.11843997T>G | CA416106470 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.485T>G n.1183T>G | |
1 | g.11843997T= | CA1153827776 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1665T= (n.*1665T=) n.485T= n.1183T= | |
1 | g.11843998T>A | CA416106474 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.486T>A n.1184T>A | |
1 | g.11843998T>C | CA416106471 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.486T>C n.1184T>C | |
1 | g.11843998T>G | CA416106473 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.486T>G n.1184T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843999C>A | CA416106475 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.487C>A n.1185C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843999C>G | CA416106476 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.487C>G n.1185C>G | |
1 | g.11843999C>T | CA416106477 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.487C>T n.1185C>T | |
1 | g.11844000C>A | CA416106479 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.488C>A n.1186C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844000C>G | CA416106480 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.488C>G n.1186C>G | |
1 | g.11844000C>T | CA416106481 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.488C>T n.1186C>T | |
1 | g.11844001A= | CA1153827781 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1669A= (n.*1669A=) n.489A= n.1187A= | |
1 | g.11844001A>C | CA416106482 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.489A>C n.1187A>C | |
1 | g.11844001A>G | CA18006916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.489A>G n.1187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844001A>T | CA416106483 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.489A>T n.1187A>T | |
1 | g.11844002T>A | CA416106484 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.490T>A n.1188T>A | |
1 | g.11844002T>C | CA416106485 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.490T>C n.1188T>C | |
1 | g.11844002T>G | CA416106486 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.490T>G n.1188T>G | |
1 | g.11844003C>A | CA416106487 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.491C>A n.1189C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844003C>G | CA416106489 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.491C>G n.1189C>G | |
1 | g.11844003C>T | CA416106488 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.491C>T n.1189C>T | |
1 | g.11844004A= | CA1153827784 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1672A= (n.*1672A=) n.492A= n.1190A= | |
1 | g.11844004A>C | CA416106490 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.492A>C n.1190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844004A>G | CA416106492 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.492A>G n.1190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844004A>T | CA416106491 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.492A>T n.1190A>T | |
1 | g.11844005G>A | CA416106493 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.493G>A n.1191G>A | |
1 | g.11844005G>C | CA416106494 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.493G>C n.1191G>C | |
1 | g.11844005G>T | CA416106495 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.493G>T n.1191G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844006_11844007del | CA2643309854 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1674_*1675del (n.*1674_*1675del) n.494_495del n.1192_1193del | gnomAD v4 |
1 | g.11844006T>A | CA416106496 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1674T>A (n.*1674T>A) n.494T>A n.1192T>A | |
1 | g.11844006T>C | CA416106497 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.494T>C n.1192T>C | |
1 | g.11844006T>G | CA416106498 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1674T>G (n.*1674T>G) n.494T>G n.1192T>G | |
1 | g.11844007G>A | CA416106499 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1675G>A (n.*1675G>A) n.495G>A n.1193G>A | |
1 | g.11844007G>C | CA416106500 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1675G>C (n.*1675G>C) n.495G>C n.1193G>C | |
1 | g.11844007G>T | CA416106501 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1675G>T (n.*1675G>T) n.495G>T n.1193G>T | |
1 | g.11844008A>C | CA416106502 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1676A>C (n.*1676A>C) n.496A>C n.1194A>C | |
1 | g.11844008A>G | CA416106503 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.496A>G n.1194A>G | |
1 | g.11844008A>T | CA416106504 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.496A>T n.1194A>T |