Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11843782_11843786del | CA2643309498 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1450_*1454del (n.*1450_*1454del) n.270_274del n.968_972del | gnomAD v4 |
1 | g.11843786A>C | CA416105837 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.274A>C n.972A>C | |
1 | g.11843786A>G | CA416105838 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.274A>G n.972A>G | |
1 | g.11843786A>T | CA416105839 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.274A>T n.972A>T | |
1 | g.11843787T>A | CA416105840 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.275T>A n.973T>A | |
1 | g.11843787T>C | CA416105841 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.275T>C n.973T>C | |
1 | g.11843787T>G | CA416105842 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.275T>G n.973T>G | |
1 | g.11843788C>A | CA416105843 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.276C>A n.974C>A | |
1 | g.11843788C= | CA1153827477 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C= (n.*1456C=) n.276C= n.974C= | |
1 | g.11843788C>G | CA416105844 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.276C>G n.974C>G | dbSNP |
1 | g.11843788C>T | CA416105845 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.276C>T n.974C>T | |
1 | g.11843788_11843789insGAG | CA2643309514 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456_*1457insGAG (n.*1456_*1457insGAG) n.276_277insGAG n.974_975insGAG | gnomAD v4 |
1 | g.11843789C>A | CA416105846 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.277C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843789C= | CA1153827482 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C= (n.*1457C=) n.277C= n.975C= | |
1 | g.11843789C>G | CA416105847 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.277C>G n.975C>G | |
1 | g.11843789C>T | CA416105848 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.277C>T n.975C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843790A= | CA1153827511 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A= (n.*1458A=) n.278A= n.976A= | |
1 | g.11843790A>C | CA416105851 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.278A>C n.976A>C | |
1 | g.11843790A>G | CA416105850 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.278A>G n.976A>G | dbSNP |
1 | g.11843790A>T | CA416105849 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.278A>T n.976A>T | |
1 | g.11843790_11843791del | CA2643309523 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458_*1459del (n.*1458_*1459del) n.278_279del n.976_977del | gnomAD v4 |
1 | g.11843791T>A | CA416105852 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.279T>A n.977T>A | |
1 | g.11843791T>C | CA416105853 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.279T>C n.977T>C | |
1 | g.11843791T>G | CA416105854 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.279T>G n.977T>G | |
1 | g.11843792T>A | CA416105855 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.280T>A n.978T>A | |
1 | g.11843792T>C | CA416105857 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.280T>C n.978T>C | |
1 | g.11843792T>G | CA416105859 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.280T>G n.978T>G | |
1 | g.11843793C>A | CA416105861 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.281C>A n.979C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843793C>G | CA416105862 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.281C>G n.979C>G | |
1 | g.11843793C>T | CA416105863 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.281C>T n.979C>T | |
1 | g.11843794T>A | CA18006843 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.282T>A n.980T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843794T>C | CA416105864 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.282T>C n.980T>C | |
1 | g.11843794T>G | CA416105865 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.282T>G n.980T>G | |
1 | g.11843794T= | CA1144142389 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T= (n.*1462T=) n.282T= n.980T= | |
1 | g.11843795G>A | CA416105866 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.283G>A n.981G>A | dbSNP |
1 | g.11843795G>C | CA416105870 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.283G>C n.981G>C | |
1 | g.11843795G= | CA1153827516 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G= (n.*1463G=) n.283G= n.981G= | |
1 | g.11843795G>T | CA416105868 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.283G>T n.981G>T | |
1 | g.11843796T>A | CA416105872 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.284T>A n.982T>A | |
1 | g.11843796T>C | CA416105874 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.284T>C n.982T>C | |
1 | g.11843796T>G | CA416105873 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.284T>G n.982T>G | |
1 | g.11843796_11843799delinsTTTC | CA1153827520 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464_*1467delinsTTTC (n.*1464_*1467delinsTTTC) n.284_287delinsTTTC n.982_985delinsTTTC | |
1 | g.11843796_11843797insG | CA2643309535 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464_*1465insG (n.*1464_*1465insG) n.284_285insG n.982_983insG | gnomAD v4 |
1 | g.11843797T>A | CA416105875 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1465T>A (n.*1465T>A) n.285T>A n.983T>A | |
1 | g.11843797T>C | CA416105876 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1465T>C (n.*1465T>C) n.285T>C n.983T>C | |
1 | g.11843797T>G | CA416105877 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1465T>G (n.*1465T>G) n.285T>G n.983T>G | |
1 | g.11843800_11843802del | CA1153827523 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468_*1470del (n.*1468_*1470del) n.288_290del n.986_988del | dbSNP |
1 | g.11843798T>A | CA416105878 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.286T>A n.984T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843798T>C | CA416105879 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.286T>C n.984T>C | |
1 | g.11843798T>G | CA416105880 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.286T>G n.984T>G | |
1 | g.11843799C>A | CA416105881 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.287C>A n.985C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843799C>G | CA416105882 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.287C>G n.985C>G | |
1 | g.11843799C>T | CA416105883 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.287C>T n.985C>T | |
1 | g.11843800T>A | CA416105884 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.288T>A n.986T>A | |
1 | g.11843800T>C | CA416105885 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.288T>C n.986T>C | |
1 | g.11843800T>G | CA416105886 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.288T>G n.986T>G | |
1 | g.11843800_11843804del | CA2643309546 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468_*1472del (n.*1468_*1472del) n.288_292del n.986_990del | gnomAD v4 |
1 | g.11843801T>A | CA416105887 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.289T>A n.987T>A | |
1 | g.11843801T>C | CA416105889 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.289T>C n.987T>C | |
1 | g.11843801T>G | CA416105888 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.289T>G n.987T>G | |
1 | g.11843802C>A | CA416105890 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.290C>A n.988C>A | |
1 | g.11843802C= | CA1153827526 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C= (n.*1470C=) n.290C= n.988C= | |
1 | g.11843802C>G | CA416105891 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C>G (n.*1470C>G) n.290C>G n.988C>G | |
1 | g.11843802C>T | CA416105892 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.290C>T n.988C>T | dbSNP |
1 | g.11843803C>A | CA416105893 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.291C>A n.989C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843803C>G | CA416105894 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.291C>G n.989C>G | |
1 | g.11843803C>T | CA416105895 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.291C>T n.989C>T | |
1 | g.11843804T>A | CA416105898 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.292T>A n.990T>A | |
1 | g.11843804T>C | CA416105899 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.292T>C n.990T>C | |
1 | g.11843804T>G | CA416105900 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.292T>G n.990T>G | |
1 | g.11843805G>A | CA416105902 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.293G>A n.991G>A | dbSNP |
1 | g.11843805G>C | CA416105903 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.293G>C n.991G>C | |
1 | g.11843805G>T | CA416105901 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.293G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843806G>A | CA416105904 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.294G>A n.992G>A | |
1 | g.11843806G>C | CA416105905 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.294G>C n.992G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843806G>T | CA416105907 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.294G>T n.992G>T | |
1 | g.11843807T>A | CA416105908 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.295T>A n.993T>A | |
1 | g.11843807T>C | CA416105909 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.295T>C n.993T>C | |
1 | g.11843807T>G | CA416105910 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.295T>G n.993T>G | dbSNP |
1 | g.11843807T= | CA1153827530 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T= (n.*1475T=) n.295T= n.993T= | |
1 | g.11843808G>A | CA416105911 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.296G>A n.994G>A | |
1 | g.11843808G>C | CA416105912 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.296G>C n.994G>C | |
1 | g.11843808G>T | CA416105913 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.296G>T n.994G>T | |
1 | g.11843809T>A | CA416105914 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.297T>A n.995T>A | |
1 | g.11843809T>C | CA416105915 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.297T>C n.995T>C | |
1 | g.11843809T>G | CA416105916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.297T>G n.995T>G | |
1 | g.11843809_11843810insC | CA2643309560 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477_*1478insC (n.*1477_*1478insC) n.297_298insC n.995_996insC | gnomAD v4 |
1 | g.11843810T>A | CA416105921 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.298T>A n.996T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843810T>C | CA416105917 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.298T>C n.996T>C | |
1 | g.11843810T>G | CA416105919 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.298T>G n.996T>G | |
1 | g.11843810T= | CA1153827532 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T= (n.*1478T=) n.298T= n.996T= | |
1 | g.11843810_11843811insCACTAAAACA | CA2643309565 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478_*1479insCACTAAAACA (n.*1478_*1479insCACTAAAACA) n.298_299insCACTAAAACA n.996_997insCACTAAAACA | gnomAD v4 |
1 | g.11843811T>A | CA416105923 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.299T>A n.997T>A | |
1 | g.11843811T>C | CA18006847 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.299T>C n.997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843811T>G | CA18006849 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.299T>G n.997T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843811T= | CA1153827539 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T= (n.*1479T=) n.299T= n.997T= | |
1 | g.11843812A>C | CA416105924 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.300A>C n.998A>C | |
1 | g.11843812A>G | CA416105925 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.300A>G n.998A>G | |
1 | g.11843812A>T | CA416105926 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.300A>T n.998A>T | |
1 | g.11843813G>A | CA416105927 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.301G>A n.999G>A | dbSNP |
1 | g.11843813G>C | CA416105928 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.301G>C n.999G>C | |
1 | g.11843813G= | CA1153827545 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1481G= (n.*1481G=) n.301G= n.999G= | |
1 | g.11843813G>T | CA416105929 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.301G>T n.999G>T | |
1 | g.11843814G>A | CA416105930 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.302G>A n.1000G>A | |
1 | g.11843814G>C | CA416105932 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.302G>C n.1000G>C | |
1 | g.11843814G>T | CA416105933 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.302G>T n.1000G>T | |
1 | g.11843815A>C | CA416105936 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.303A>C n.1001A>C | |
1 | g.11843815A>G | CA416105935 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.303A>G n.1001A>G | |
1 | g.11843815A>T | CA416105934 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.303A>T n.1001A>T | |
1 | g.11843816A>C | CA416105937 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1484A>C (n.*1484A>C) n.304A>C n.1002A>C | |
1 | g.11843816A>G | CA416105939 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.304A>G n.1002A>G | |
1 | g.11843816A>T | CA416105938 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1484A>T (n.*1484A>T) n.304A>T n.1002A>T | |
1 | g.11843817G>A | CA416105942 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.305G>A n.1003G>A | |
1 | g.11843817G>C | CA416105945 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.305G>C n.1003G>C | |
1 | g.11843817G>T | CA416105943 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.305G>T n.1003G>T | |
1 | g.11843818T>A | CA416105947 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.306T>A n.1004T>A | |
1 | g.11843818T>C | CA416105948 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.306T>C n.1004T>C | |
1 | g.11843818T>G | CA416105949 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.306T>G n.1004T>G | |
1 | g.11843819T>A | CA416105950 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.307T>A n.1005T>A | |
1 | g.11843819T>C | CA416105951 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.307T>C n.1005T>C | |
1 | g.11843819T>G | CA416105952 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.307T>G n.1005T>G | |
1 | g.11843820G>A | CA416105953 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.308G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843820G>C | CA416105955 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.308G>C n.1006G>C | |
1 | g.11843820G>T | CA416105956 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.308G>T n.1006G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843821C>A | CA416105957 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.309C>A n.1007C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843821C>G | CA416105958 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.309C>G n.1007C>G | |
1 | g.11843821C>T | CA416105959 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.309C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843822C>A | CA416105960 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.310C>A n.1008C>A | |
1 | g.11843822C>G | CA416105962 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.310C>G n.1008C>G | |
1 | g.11843822C>T | CA416105961 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.310C>T n.1008C>T | |
1 | g.11843823C>A | CA416105963 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.311C>A n.1009C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843823C>G | CA416105964 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.311C>G n.1009C>G | |
1 | g.11843823C>T | CA416105965 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.311C>T n.1009C>T | |
1 | g.11843824C>A | CA416105966 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.312C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843824C>G | CA416105967 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.312C>G n.1010C>G | |
1 | g.11843824C>T | CA416105969 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.312C>T n.1010C>T | |
1 | g.11843825A= | CA1153827549 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1493A= (n.*1493A=) n.313A= n.1011A= | |
1 | g.11843825A>C | CA18006857 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.313A>C n.1011A>C | dbSNP |
1 | g.11843825A>G | CA416105970 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.313A>G n.1011A>G | |
1 | g.11843825A>T | CA416105971 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.313A>T n.1011A>T | |
1 | g.11843826C>A | CA416105974 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.314C>A n.1012C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843826C= | CA1153827555 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1494C= (n.*1494C=) n.314C= n.1012C= | |
1 | g.11843826C>G | CA416105973 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.314C>G n.1012C>G | |
1 | g.11843826C>T | CA416105972 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.314C>T n.1012C>T | dbSNP |
1 | g.11843827A>C | CA416105975 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.315A>C n.1013A>C | |
1 | g.11843827A>G | CA416105976 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.315A>G n.1013A>G | |
1 | g.11843827A>T | CA416105977 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.315A>T n.1013A>T | |
1 | g.11843828C>A | CA10763179 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.316C>A n.1014C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843828C= | CA1139778402 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1496C= (n.*1496C=) n.316C= n.1014C= | |
1 | g.11843828C>G | CA416105978 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.316C>G n.1014C>G | |
1 | g.11843828C>T | CA416105979 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.316C>T n.1014C>T | |
1 | g.11843829A>C | CA416105980 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.317A>C n.1015A>C | |
1 | g.11843829A>G | CA416105981 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.317A>G n.1015A>G | |
1 | g.11843829A>T | CA416105982 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.317A>T n.1015A>T | |
1 | g.11843830C>A | CA416105983 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.318C>A n.1016C>A | |
1 | g.11843830C>G | CA416105984 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.318C>G n.1016C>G | |
1 | g.11843830C>T | CA416105985 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.318C>T n.1016C>T | |
1 | g.11843831A>C | CA416105988 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.319A>C n.1017A>C | |
1 | g.11843831A>G | CA416105986 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.319A>G n.1017A>G | |
1 | g.11843831A>T | CA416105987 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.319A>T n.1017A>T | |
1 | g.11843832G>A | CA416105991 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.320G>A n.1018G>A | |
1 | g.11843832G>C | CA416105992 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.320G>C n.1018G>C | |
1 | g.11843832G>T | CA416105993 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.320G>T n.1018G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843833A>C | CA416105994 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.321A>C n.1019A>C | |
1 | g.11843833A>G | CA416105995 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.321A>G n.1019A>G | |
1 | g.11843833A>T | CA416105996 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1501A>T (n.*1501A>T) n.321A>T n.1019A>T | |
1 | g.11843834T>A | CA416105997 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.322T>A n.1020T>A | |
1 | g.11843834T>C | CA416105998 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.322T>C n.1020T>C | |
1 | g.11843834T>G | CA416105999 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.322T>G n.1020T>G | dbSNP |
1 | g.11843834T= | CA1153827563 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1502T= (n.*1502T=) n.322T= n.1020T= | |
1 | g.11843835T>A | CA416106000 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.323T>A n.1021T>A | |
1 | g.11843835T>C | CA416106001 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.323T>C n.1021T>C | |
1 | g.11843835T>G | CA416106002 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.323T>G n.1021T>G | |
1 | g.11843836G>A | CA416106005 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1504G>A (n.*1504G>A) n.324G>A n.1022G>A | |
1 | g.11843836G>C | CA416106004 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1504G>C (n.*1504G>C) n.324G>C n.1022G>C | |
1 | g.11843836G>T | CA416106003 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.324G>T n.1022G>T | |
1 | g.11843837C>A | CA416106007 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.325C>A n.1023C>A | |
1 | g.11843837C>G | CA416106006 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.325C>G n.1023C>G | |
1 | g.11843837C>T | CA416106008 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.325C>T n.1023C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843838C>A | CA416106009 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.326C>A n.1024C>A | |
1 | g.11843838C= | CA1153827568 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1506C= (n.*1506C=) n.326C= n.1024C= | |
1 | g.11843838C>G | CA416106010 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.326C>G n.1024C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843838C>T | CA416106011 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.326C>T n.1024C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843839C>A | CA416106012 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.327C>A n.1025C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843839C>G | CA416106013 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.327C>G n.1025C>G | |
1 | g.11843839C>T | CA416106014 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.327C>T n.1025C>T | |
1 | g.11843840C>A | CA416106015 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.328C>A n.1026C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843840C= | CA1142683360 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1508C= (n.*1508C=) n.328C= n.1026C= | |
1 | g.11843840C>G | CA416106016 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.328C>G n.1026C>G | |
1 | g.11843840C>T | CA18006863 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.328C>T n.1026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843841G>A | CA18006864 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.329G>A n.1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843841G>C | CA416106017 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.329G>C n.1027G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843841G= | CA1153827579 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1509G= (n.*1509G=) n.329G= n.1027G= | |
1 | g.11843841G>T | CA416106018 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.329G>T n.1027G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843842A>C | CA416106021 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.330A>C n.1028A>C | |
1 | g.11843842A>G | CA416106020 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.330A>G n.1028A>G | |
1 | g.11843842A>T | CA416106019 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.330A>T n.1028A>T | |
1 | g.11843843T>A | CA416106022 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.331T>A n.1029T>A | |
1 | g.11843843T>C | CA18006867 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.331T>C n.1029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843843T>G | CA18006869 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.331T>G n.1029T>G | dbSNP |
1 | g.11843843T= | CA1153827584 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T= (n.*1511T=) n.331T= n.1029T= | |
1 | g.11843844G>A | CA416106023 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.332G>A n.1030G>A | |
1 | g.11843844G>C | CA416106024 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.332G>C n.1030G>C | |
1 | g.11843844G>T | CA416106025 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.332G>T n.1030G>T | |
1 | g.11843845T>A | CA416106026 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.333T>A n.1031T>A | |
1 | g.11843845T>C | CA416106027 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.333T>C n.1031T>C | |
1 | g.11843845T>G | CA416106028 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.333T>G n.1031T>G | dbSNP |
1 | g.11843845T= | CA1153827588 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T= (n.*1513T=) n.333T= n.1031T= | |
1 | g.11843846C>A | CA416106029 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.334C>A n.1032C>A | |
1 | g.11843846C>G | CA416106030 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.334C>G n.1032C>G | |
1 | g.11843846C>T | CA416106031 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.334C>T n.1032C>T | |
1 | g.11843847C>A | CA416106034 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.335C>A n.1033C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843847C= | CA1153827591 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C= (n.*1515C=) n.335C= n.1033C= | |
1 | g.11843847C>G | CA416106033 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.335C>G n.1033C>G | |
1 | g.11843847C>T | CA416106032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.335C>T n.1033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843848A= | CA1153827592 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A= (n.*1516A=) n.336A= n.1034A= | |
1 | g.11843848A>C | CA416106035 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.336A>C n.1034A>C | |
1 | g.11843848A>G | CA416106036 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.336A>G n.1034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843848A>T | CA416106037 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.336A>T n.1034A>T | |
1 | g.11843849A= | CA1153827593 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A= (n.*1517A=) n.337A= n.1035A= | |
1 | g.11843849A>C | CA416106038 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.337A>C n.1035A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843849A>G | CA18006871 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.337A>G n.1035A>G | dbSNP |
1 | g.11843849A>T | CA416106040 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.337A>T n.1035A>T | |
1 | g.11843850C>A | CA416106041 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.338C>A n.1036C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843850C>G | CA416106042 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.338C>G n.1036C>G | |
1 | g.11843850C>T | CA416106043 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.338C>T n.1036C>T | |
1 | g.11843851C>A | CA416106044 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.339C>A n.1037C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843851C>G | CA416106045 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.339C>G n.1037C>G | |
1 | g.11843851C>T | CA416106046 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.339C>T n.1037C>T | |
1 | g.11843851_11843854delinsCAGA | CA1153827598 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519_*1522delinsCAGA (n.*1519_*1522delinsCAGA) n.339_342delinsCAGA n.1037_1040delinsCAGA | |
1 | g.11843852A>C | CA416106049 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.340A>C n.1038A>C | |
1 | g.11843852A>G | CA416106048 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.340A>G n.1038A>G | |
1 | g.11843852A>T | CA416106047 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.340A>T n.1038A>T | |
1 | g.11843857_11843859del | CA18006873 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del) n.345_347del n.1043_1045del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843853G>A | CA416106050 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.341G>A n.1039G>A | dbSNP |
1 | g.11843853G>C | CA416106051 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G>C (n.*1521G>C) n.341G>C n.1039G>C | |
1 | g.11843853G= | CA1153827602 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G= (n.*1521G=) n.341G= n.1039G= | |
1 | g.11843853G>T | CA416106052 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.341G>T n.1039G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843854A>C | CA416106053 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.342A>C n.1040A>C | |
1 | g.11843854A>G | CA416106054 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.342A>G n.1040A>G | |
1 | g.11843854A>T | CA416106055 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.342A>T n.1040A>T | |
1 | g.11843855A>C | CA416106056 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.343A>C n.1041A>C | |
1 | g.11843855A>G | CA416106057 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.343A>G n.1041A>G | |
1 | g.11843855A>T | CA416106058 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.343A>T n.1041A>T | |
1 | g.11843856G>A | CA416106059 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.344G>A n.1042G>A | |
1 | g.11843856G>C | CA416106060 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.344G>C n.1042G>C | |
1 | g.11843856G>T | CA416106061 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.344G>T n.1042G>T | |
1 | g.11843857A>C | CA416106063 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.345A>C n.1043A>C | |
1 | g.11843857A>G | CA416106064 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.345A>G n.1043A>G | |
1 | g.11843857A>T | CA416106062 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1525A>T (n.*1525A>T) n.345A>T n.1043A>T | |
1 | g.11843858A= | CA1153827605 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1526A= (n.*1526A=) n.346A= n.1044A= | |
1 | g.11843858A>C | CA416106065 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.346A>C n.1044A>C | |
1 | g.11843858A>G | CA416106066 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.346A>G n.1044A>G | dbSNP |
1 | g.11843858A>T | CA416106067 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.346A>T n.1044A>T | |
1 | g.11843859G>A | CA416106068 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.347G>A n.1045G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843859G>C | CA416106069 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.347G>C n.1045G>C | |
1 | g.11843859G>T | CA416106070 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.347G>T n.1045G>T | |
1 | g.11843860T>A | CA416106073 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.348T>A n.1046T>A | |
1 | g.11843860T>C | CA416106072 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.348T>C n.1046T>C | |
1 | g.11843860T>G | CA416106071 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.348T>G n.1046T>G | |
1 | g.11843861G>A | CA416106074 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.349G>A n.1047G>A | |
1 | g.11843861G>C | CA416106075 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1529G>C (n.*1529G>C) n.349G>C n.1047G>C | |
1 | g.11843861G>T | CA416106076 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.349G>T n.1047G>T | |
1 | g.11843862A>C | CA416106077 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.350A>C n.1048A>C | |
1 | g.11843862A>G | CA416106078 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.350A>G n.1048A>G | |
1 | g.11843862A>T | CA416106079 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.350A>T n.1048A>T | |
1 | g.11843863A>C | CA416106080 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.351A>C n.1049A>C | |
1 | g.11843863A>G | CA416106082 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.351A>G n.1049A>G | |
1 | g.11843863A>T | CA416106081 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.351A>T n.1049A>T | |
1 | g.11843864A>C | CA416106083 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.352A>C n.1050A>C | |
1 | g.11843864A>G | CA416106084 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.352A>G n.1050A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843864A>T | CA416106085 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.352A>T n.1050A>T | |
1 | g.11843865C>A | CA416106086 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.353C>A n.1051C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843865C>G | CA416106087 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.353C>G n.1051C>G | |
1 | g.11843865C>T | CA416106088 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.353C>T n.1051C>T | |
1 | g.11843866T>A | CA416106089 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.354T>A n.1052T>A | |
1 | g.11843866T>C | CA416106090 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.354T>C n.1052T>C | |
1 | g.11843866T>G | CA416106091 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.354T>G n.1052T>G | |
1 | g.11843867G>A | CA416106092 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.355G>A n.1053G>A | |
1 | g.11843867G>C | CA416106093 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.355G>C n.1053G>C | |
1 | g.11843867G>T | CA416106094 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.355G>T n.1053G>T | |
1 | g.11843868C>A | CA416106095 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.356C>A n.1054C>A | |
1 | g.11843868C>G | CA416106097 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.356C>G n.1054C>G | |
1 | g.11843868C>T | CA416106096 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.356C>T n.1054C>T | |
1 | g.11843869T>A | CA416106098 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.357T>A n.1055T>A | |
1 | g.11843869T>C | CA416106099 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.357T>C n.1055T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843869T>G | CA416106100 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.357T>G n.1055T>G | |
1 | g.11843869T= | CA1153827608 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1537T= (n.*1537T=) n.357T= n.1055T= | |
1 | g.11843870G>A | CA416106101 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.358G>A n.1056G>A | |
1 | g.11843870G>C | CA416106102 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1538G>C (n.*1538G>C) n.358G>C n.1056G>C | |
1 | g.11843870G>T | CA416106103 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.358G>T n.1056G>T | |
1 | g.11843871C>A | CA416106104 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.359C>A n.1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843871C= | CA1153827609 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1539C= (n.*1539C=) n.359C= n.1057C= | |
1 | g.11843871C>G | CA416106105 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.359C>G n.1057C>G | |
1 | g.11843871C>T | CA416106106 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.359C>T n.1057C>T | |
1 | g.11843872T>A | CA416106107 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1540T>A (n.*1540T>A) n.360T>A n.1058T>A | dbSNP |
1 | g.11843872T>C | CA416106108 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.360T>C n.1058T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843872T>G | CA416106109 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1540T>G (n.*1540T>G) n.360T>G n.1058T>G | |
1 | g.11843872T= | CA1153827613 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1540T= (n.*1540T=) n.360T= n.1058T= | |
1 | g.11843873G>A | CA416106112 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1541G>A (n.*1541G>A) n.361G>A n.1059G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843873G>C | CA416106111 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1541G>C (n.*1541G>C) n.361G>C n.1059G>C | |
1 | g.11843873G= | CA1153827618 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1541G= (n.*1541G=) n.361G= n.1059G= | |
1 | g.11843873G>T | CA416106110 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1541G>T (n.*1541G>T) n.361G>T n.1059G>T | |
1 | g.11843874G>A | CA416106113 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.362G>A n.1060G>A | |
1 | g.11843874G>C | CA416106114 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.362G>C n.1060G>C | |
1 | g.11843874G>T | CA416106115 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.362G>T n.1060G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843875G>A | CA416106116 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.363G>A n.1061G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843875G>C | CA416106117 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.363G>C n.1061G>C | |
1 | g.11843875G>T | CA416106118 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.363G>T n.1061G>T | |
1 | g.11843876T>A | CA416106119 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1544T>A (n.*1544T>A) n.364T>A n.1062T>A | |
1 | g.11843876T>C | CA416106120 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.364T>C n.1062T>C | |
1 | g.11843876T>G | CA416106121 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1544T>G (n.*1544T>G) n.364T>G n.1062T>G | |
1 | g.11843877C>A | CA416106122 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.365C>A n.1063C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843877C>G | CA416106123 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.365C>G n.1063C>G | |
1 | g.11843877C>T | CA416106124 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.365C>T n.1063C>T | |
1 | g.11843878T>A | CA416106125 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.366T>A n.1064T>A | |
1 | g.11843878T>C | CA416106127 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.366T>C n.1064T>C | |
1 | g.11843878T>G | CA416106126 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.366T>G n.1064T>G | |
1 | g.11843879G>A | CA416106128 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.367G>A n.1065G>A | dbSNP |
1 | g.11843879G>C | CA416106130 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.367G>C n.1065G>C | |
1 | g.11843879G= | CA1153827621 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1547G= (n.*1547G=) n.367G= n.1065G= | |
1 | g.11843879G>T | CA416106129 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.367G>T n.1065G>T | |
1 | g.11843880G>A | CA416106131 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.368G>A n.1066G>A | |
1 | g.11843880G>C | CA416106132 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.368G>C n.1066G>C | |
1 | g.11843880G>T | CA416106133 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.368G>T n.1066G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843881A>C | CA416106134 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.369A>C n.1067A>C | |
1 | g.11843881A>G | CA416106135 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.369A>G n.1067A>G | |
1 | g.11843881A>T | CA416106136 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.369A>T n.1067A>T | |
1 | g.11843882G>A | CA416106137 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.370G>A n.1068G>A | |
1 | g.11843882G>C | CA416106138 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.370G>C n.1068G>C | |
1 | g.11843882G>T | CA416106139 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.370G>T n.1068G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843883A>C | CA416106140 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1551A>C (n.*1551A>C) n.371A>C n.1069A>C | |
1 | g.11843883A>G | CA416106141 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1551A>G (n.*1551A>G) n.371A>G n.1069A>G | |
1 | g.11843883A>T | CA416106142 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1551A>T (n.*1551A>T) n.371A>T n.1069A>T | |
1 | g.11843884G>A | CA416106143 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.372G>A n.1070G>A | |
1 | g.11843884G>C | CA416106145 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.372G>C n.1070G>C | |
1 | g.11843884G>T | CA416106144 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.372G>T n.1070G>T | |
1 | g.11843885G>A | CA416106146 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.373G>A n.1071G>A | |
1 | g.11843885G>C | CA416106147 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.373G>C n.1071G>C | |
1 | g.11843885G>T | CA416106148 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.373G>T n.1071G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843886T>A | CA416106149 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1554T>A (n.*1554T>A) n.374T>A n.1072T>A | |
1 | g.11843886T>C | CA416106150 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.374T>C n.1072T>C | |
1 | g.11843886T>G | CA416106151 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1554T>G (n.*1554T>G) n.374T>G n.1072T>G |