Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11843769G>A | CA416105776 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.257G>A n.955G>A | |
1 | g.11843769G>C | CA416105773 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1437G>C (n.*1437G>C) n.257G>C n.955G>C | |
1 | g.11843769G>T | CA416105774 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.257G>T n.955G>T | |
1 | g.11843770G>A | CA416105777 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.258G>A n.956G>A | |
1 | g.11843770G>C | CA416105778 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.258G>C n.956G>C | |
1 | g.11843770G>T | CA416105779 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.258G>T n.956G>T | |
1 | g.11843771A>C | CA416105780 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.259A>C n.957A>C | |
1 | g.11843771A>G | CA416105782 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.259A>G n.957A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843771A>T | CA416105783 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.259A>T n.957A>T | |
1 | g.11843772G>A | CA416105784 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.260G>A n.958G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843772G>C | CA416105785 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.260G>C n.958G>C | |
1 | g.11843772G>T | CA416105786 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.260G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843773C>A | CA416105788 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.261C>A n.959C>A | |
1 | g.11843773C>G | CA416105790 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.261C>G n.959C>G | |
1 | g.11843773C>T | CA416105792 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.261C>T n.959C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843774A>C | CA416105794 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.262A>C n.960A>C | |
1 | g.11843774A>G | CA416105795 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.262A>G n.960A>G | |
1 | g.11843774A>T | CA416105793 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.262A>T n.960A>T | |
1 | g.11843775G>A | CA416105796 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.263G>A n.961G>A | |
1 | g.11843775G>C | CA416105797 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.263G>C n.961G>C | |
1 | g.11843775G>T | CA416105798 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.263G>T n.961G>T | |
1 | g.11843776C>A | CA416105799 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.264C>A n.962C>A | |
1 | g.11843776C= | CA1142248693 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1444C= (n.*1444C=) n.264C= n.962C= | |
1 | g.11843776C>G | CA416105800 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.264C>G n.962C>G | |
1 | g.11843776C>T | CA18006837 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.264C>T n.962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843777G>A | CA416105806 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.265G>A n.963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843777G>C | CA416105805 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.265G>C n.963G>C | |
1 | g.11843777G= | CA1153827451 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1445G= (n.*1445G=) n.265G= n.963G= | |
1 | g.11843777G>T | CA416105804 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.265G>T n.963G>T | |
1 | g.11843777_11843779del | CA2643309487 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1445_*1447del (n.*1445_*1447del) n.265_267del n.963_965del | gnomAD v4 |
1 | g.11843778G>A | CA416105807 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.266G>A n.964G>A | |
1 | g.11843778G>C | CA416105808 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.266G>C n.964G>C | |
1 | g.11843778G>T | CA416105809 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.266G>T n.964G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843779A>C | CA416105810 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.267A>C n.965A>C | |
1 | g.11843779A>G | CA416105811 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.267A>G n.965A>G | |
1 | g.11843779A>T | CA416105813 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.267A>T n.965A>T | |
1 | g.11843780T>A | CA416105815 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.268T>A n.966T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843780T>C | CA416105818 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.268T>C n.966T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843780T>G | CA416105817 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.268T>G n.966T>G | |
1 | g.11843780T= | CA1153827457 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1448T= (n.*1448T=) n.268T= n.966T= | |
1 | g.11843780_11843782delinsTGG | CA1153827460 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1448_*1450delinsTGG (n.*1448_*1450delinsTGG) n.268_270delinsTGG n.966_968delinsTGG | |
1 | g.11843781G>A | CA416105819 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.269G>A n.967G>A | |
1 | g.11843781G>C | CA416105820 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.269G>C n.967G>C | |
1 | g.11843781G>T | CA416105821 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.269G>T n.967G>T | |
1 | g.11843783_11843784del | CA1153827466 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1451_*1452del (n.*1451_*1452del) n.271_272del n.969_970del | dbSNP |
1 | g.11843782G>A | CA416105822 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.270G>A n.968G>A | |
1 | g.11843782G>C | CA416105823 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.270G>C n.968G>C | |
1 | g.11843782G>T | CA416105824 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.270G>T n.968G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843782_11843786del | CA2643309498 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1450_*1454del (n.*1450_*1454del) n.270_274del n.968_972del | gnomAD v4 |
1 | g.11843783G>A | CA416105825 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.271G>A n.969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843783G>C | CA416105826 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.271G>C n.969G>C | |
1 | g.11843783G= | CA1153827472 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1451G= (n.*1451G=) n.271G= n.969G= | |
1 | g.11843783G>T | CA416105827 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.271G>T n.969G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843784G>A | CA416105829 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.272G>A n.970G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843784G>C | CA416105831 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.272G>C n.970G>C | |
1 | g.11843784G>T | CA416105833 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.272G>T n.970G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843785A>C | CA416105834 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.273A>C n.971A>C | |
1 | g.11843785A>G | CA416105836 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.273A>G n.971A>G | |
1 | g.11843785A>T | CA416105835 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.273A>T n.971A>T | |
1 | g.11843786A>C | CA416105837 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.274A>C n.972A>C | |
1 | g.11843786A>G | CA416105838 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.274A>G n.972A>G | |
1 | g.11843786A>T | CA416105839 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.274A>T n.972A>T | |
1 | g.11843787T>A | CA416105840 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.275T>A n.973T>A | |
1 | g.11843787T>C | CA416105841 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.275T>C n.973T>C | |
1 | g.11843787T>G | CA416105842 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.275T>G n.973T>G | |
1 | g.11843788C>A | CA416105843 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.276C>A n.974C>A | |
1 | g.11843788C= | CA1153827477 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C= (n.*1456C=) n.276C= n.974C= | |
1 | g.11843788C>G | CA416105844 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.276C>G n.974C>G | dbSNP |
1 | g.11843788C>T | CA416105845 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.276C>T n.974C>T | |
1 | g.11843788_11843789insGAG | CA2643309514 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456_*1457insGAG (n.*1456_*1457insGAG) n.276_277insGAG n.974_975insGAG | gnomAD v4 |
1 | g.11843789C>A | CA416105846 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.277C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843789C= | CA1153827482 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C= (n.*1457C=) n.277C= n.975C= | |
1 | g.11843789C>G | CA416105847 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.277C>G n.975C>G | |
1 | g.11843789C>T | CA416105848 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.277C>T n.975C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843790A= | CA1153827511 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A= (n.*1458A=) n.278A= n.976A= | |
1 | g.11843790A>C | CA416105851 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.278A>C n.976A>C | |
1 | g.11843790A>G | CA416105850 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.278A>G n.976A>G | dbSNP |
1 | g.11843790A>T | CA416105849 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.278A>T n.976A>T | |
1 | g.11843790_11843791del | CA2643309523 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458_*1459del (n.*1458_*1459del) n.278_279del n.976_977del | gnomAD v4 |
1 | g.11843791T>A | CA416105852 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.279T>A n.977T>A | |
1 | g.11843791T>C | CA416105853 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.279T>C n.977T>C | |
1 | g.11843791T>G | CA416105854 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.279T>G n.977T>G | |
1 | g.11843792T>A | CA416105855 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.280T>A n.978T>A | |
1 | g.11843792T>C | CA416105857 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.280T>C n.978T>C | |
1 | g.11843792T>G | CA416105859 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.280T>G n.978T>G | |
1 | g.11843793C>A | CA416105861 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.281C>A n.979C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843793C>G | CA416105862 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.281C>G n.979C>G | |
1 | g.11843793C>T | CA416105863 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.281C>T n.979C>T | |
1 | g.11843794T>A | CA18006843 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.282T>A n.980T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843794T>C | CA416105864 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.282T>C n.980T>C | |
1 | g.11843794T>G | CA416105865 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.282T>G n.980T>G | |
1 | g.11843794T= | CA1144142389 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T= (n.*1462T=) n.282T= n.980T= | |
1 | g.11843795G>A | CA416105866 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.283G>A n.981G>A | dbSNP |
1 | g.11843795G>C | CA416105870 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.283G>C n.981G>C | |
1 | g.11843795G= | CA1153827516 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G= (n.*1463G=) n.283G= n.981G= | |
1 | g.11843795G>T | CA416105868 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.283G>T n.981G>T | |
1 | g.11843796T>A | CA416105872 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.284T>A n.982T>A | |
1 | g.11843796T>C | CA416105874 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.284T>C n.982T>C | |
1 | g.11843796T>G | CA416105873 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.284T>G n.982T>G | |
1 | g.11843796_11843799delinsTTTC | CA1153827520 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464_*1467delinsTTTC (n.*1464_*1467delinsTTTC) n.284_287delinsTTTC n.982_985delinsTTTC | |
1 | g.11843796_11843797insG | CA2643309535 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464_*1465insG (n.*1464_*1465insG) n.284_285insG n.982_983insG | gnomAD v4 |
1 | g.11843797T>A | CA416105875 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1465T>A (n.*1465T>A) n.285T>A n.983T>A | |
1 | g.11843797T>C | CA416105876 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1465T>C (n.*1465T>C) n.285T>C n.983T>C | |
1 | g.11843797T>G | CA416105877 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1465T>G (n.*1465T>G) n.285T>G n.983T>G | |
1 | g.11843800_11843802del | CA1153827523 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468_*1470del (n.*1468_*1470del) n.288_290del n.986_988del | dbSNP |
1 | g.11843798T>A | CA416105878 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.286T>A n.984T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843798T>C | CA416105879 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.286T>C n.984T>C | |
1 | g.11843798T>G | CA416105880 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.286T>G n.984T>G | |
1 | g.11843799C>A | CA416105881 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.287C>A n.985C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843799C>G | CA416105882 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.287C>G n.985C>G | |
1 | g.11843799C>T | CA416105883 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.287C>T n.985C>T | |
1 | g.11843800T>A | CA416105884 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.288T>A n.986T>A | |
1 | g.11843800T>C | CA416105885 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.288T>C n.986T>C | |
1 | g.11843800T>G | CA416105886 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.288T>G n.986T>G | |
1 | g.11843800_11843804del | CA2643309546 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468_*1472del (n.*1468_*1472del) n.288_292del n.986_990del | gnomAD v4 |
1 | g.11843801T>A | CA416105887 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.289T>A n.987T>A | |
1 | g.11843801T>C | CA416105889 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.289T>C n.987T>C | |
1 | g.11843801T>G | CA416105888 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.289T>G n.987T>G | |
1 | g.11843802C>A | CA416105890 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.290C>A n.988C>A | |
1 | g.11843802C= | CA1153827526 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C= (n.*1470C=) n.290C= n.988C= | |
1 | g.11843802C>G | CA416105891 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C>G (n.*1470C>G) n.290C>G n.988C>G | |
1 | g.11843802C>T | CA416105892 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.290C>T n.988C>T | dbSNP |
1 | g.11843803C>A | CA416105893 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.291C>A n.989C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843803C>G | CA416105894 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.291C>G n.989C>G | |
1 | g.11843803C>T | CA416105895 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.291C>T n.989C>T | |
1 | g.11843804T>A | CA416105898 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.292T>A n.990T>A | |
1 | g.11843804T>C | CA416105899 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.292T>C n.990T>C | |
1 | g.11843804T>G | CA416105900 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.292T>G n.990T>G | |
1 | g.11843805G>A | CA416105902 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.293G>A n.991G>A | dbSNP |
1 | g.11843805G>C | CA416105903 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.293G>C n.991G>C | |
1 | g.11843805G>T | CA416105901 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.293G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843806G>A | CA416105904 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.294G>A n.992G>A | |
1 | g.11843806G>C | CA416105905 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.294G>C n.992G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843806G>T | CA416105907 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.294G>T n.992G>T | |
1 | g.11843807T>A | CA416105908 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.295T>A n.993T>A | |
1 | g.11843807T>C | CA416105909 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.295T>C n.993T>C | |
1 | g.11843807T>G | CA416105910 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.295T>G n.993T>G | dbSNP |
1 | g.11843807T= | CA1153827530 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T= (n.*1475T=) n.295T= n.993T= | |
1 | g.11843808G>A | CA416105911 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.296G>A n.994G>A | |
1 | g.11843808G>C | CA416105912 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.296G>C n.994G>C | |
1 | g.11843808G>T | CA416105913 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.296G>T n.994G>T | |
1 | g.11843809T>A | CA416105914 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.297T>A n.995T>A | |
1 | g.11843809T>C | CA416105915 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.297T>C n.995T>C | |
1 | g.11843809T>G | CA416105916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.297T>G n.995T>G | |
1 | g.11843809_11843810insC | CA2643309560 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477_*1478insC (n.*1477_*1478insC) n.297_298insC n.995_996insC | gnomAD v4 |
1 | g.11843810T>A | CA416105921 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.298T>A n.996T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843810T>C | CA416105917 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.298T>C n.996T>C | |
1 | g.11843810T>G | CA416105919 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.298T>G n.996T>G | |
1 | g.11843810T= | CA1153827532 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T= (n.*1478T=) n.298T= n.996T= | |
1 | g.11843810_11843811insCACTAAAACA | CA2643309565 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478_*1479insCACTAAAACA (n.*1478_*1479insCACTAAAACA) n.298_299insCACTAAAACA n.996_997insCACTAAAACA | gnomAD v4 |
1 | g.11843811T>A | CA416105923 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.299T>A n.997T>A | |
1 | g.11843811T>C | CA18006847 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.299T>C n.997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843811T>G | CA18006849 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.299T>G n.997T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843811T= | CA1153827539 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T= (n.*1479T=) n.299T= n.997T= | |
1 | g.11843812A>C | CA416105924 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.300A>C n.998A>C | |
1 | g.11843812A>G | CA416105925 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.300A>G n.998A>G | |
1 | g.11843812A>T | CA416105926 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.300A>T n.998A>T | |
1 | g.11843813G>A | CA416105927 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.301G>A n.999G>A | dbSNP |
1 | g.11843813G>C | CA416105928 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.301G>C n.999G>C | |
1 | g.11843813G= | CA1153827545 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1481G= (n.*1481G=) n.301G= n.999G= | |
1 | g.11843813G>T | CA416105929 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.301G>T n.999G>T | |
1 | g.11843814G>A | CA416105930 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.302G>A n.1000G>A | |
1 | g.11843814G>C | CA416105932 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.302G>C n.1000G>C | |
1 | g.11843814G>T | CA416105933 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.302G>T n.1000G>T | |
1 | g.11843815A>C | CA416105936 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.303A>C n.1001A>C | |
1 | g.11843815A>G | CA416105935 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.303A>G n.1001A>G | |
1 | g.11843815A>T | CA416105934 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.303A>T n.1001A>T | |
1 | g.11843816A>C | CA416105937 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1484A>C (n.*1484A>C) n.304A>C n.1002A>C | |
1 | g.11843816A>G | CA416105939 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.304A>G n.1002A>G | |
1 | g.11843816A>T | CA416105938 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1484A>T (n.*1484A>T) n.304A>T n.1002A>T | |
1 | g.11843817G>A | CA416105942 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.305G>A n.1003G>A | |
1 | g.11843817G>C | CA416105945 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.305G>C n.1003G>C | |
1 | g.11843817G>T | CA416105943 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.305G>T n.1003G>T | |
1 | g.11843818T>A | CA416105947 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.306T>A n.1004T>A | |
1 | g.11843818T>C | CA416105948 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.306T>C n.1004T>C | |
1 | g.11843818T>G | CA416105949 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.306T>G n.1004T>G | |
1 | g.11843819T>A | CA416105950 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.307T>A n.1005T>A | |
1 | g.11843819T>C | CA416105951 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.307T>C n.1005T>C | |
1 | g.11843819T>G | CA416105952 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.307T>G n.1005T>G | |
1 | g.11843820G>A | CA416105953 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.308G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843820G>C | CA416105955 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.308G>C n.1006G>C | |
1 | g.11843820G>T | CA416105956 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.308G>T n.1006G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843821C>A | CA416105957 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.309C>A n.1007C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843821C>G | CA416105958 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.309C>G n.1007C>G | |
1 | g.11843821C>T | CA416105959 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.309C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843822C>A | CA416105960 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.310C>A n.1008C>A | |
1 | g.11843822C>G | CA416105962 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.310C>G n.1008C>G | |
1 | g.11843822C>T | CA416105961 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.310C>T n.1008C>T | |
1 | g.11843823C>A | CA416105963 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.311C>A n.1009C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843823C>G | CA416105964 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.311C>G n.1009C>G | |
1 | g.11843823C>T | CA416105965 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.311C>T n.1009C>T | |
1 | g.11843824C>A | CA416105966 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.312C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843824C>G | CA416105967 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.312C>G n.1010C>G | |
1 | g.11843824C>T | CA416105969 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.312C>T n.1010C>T | |
1 | g.11843825A= | CA1153827549 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1493A= (n.*1493A=) n.313A= n.1011A= | |
1 | g.11843825A>C | CA18006857 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.313A>C n.1011A>C | dbSNP |
1 | g.11843825A>G | CA416105970 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.313A>G n.1011A>G | |
1 | g.11843825A>T | CA416105971 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.313A>T n.1011A>T | |
1 | g.11843826C>A | CA416105974 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.314C>A n.1012C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843826C= | CA1153827555 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1494C= (n.*1494C=) n.314C= n.1012C= | |
1 | g.11843826C>G | CA416105973 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.314C>G n.1012C>G | |
1 | g.11843826C>T | CA416105972 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.314C>T n.1012C>T | dbSNP |
1 | g.11843827A>C | CA416105975 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.315A>C n.1013A>C | |
1 | g.11843827A>G | CA416105976 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.315A>G n.1013A>G | |
1 | g.11843827A>T | CA416105977 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.315A>T n.1013A>T | |
1 | g.11843828C>A | CA10763179 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.316C>A n.1014C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843828C= | CA1139778402 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1496C= (n.*1496C=) n.316C= n.1014C= | |
1 | g.11843828C>G | CA416105978 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.316C>G n.1014C>G | |
1 | g.11843828C>T | CA416105979 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.316C>T n.1014C>T | |
1 | g.11843829A>C | CA416105980 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.317A>C n.1015A>C | |
1 | g.11843829A>G | CA416105981 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.317A>G n.1015A>G | |
1 | g.11843829A>T | CA416105982 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.317A>T n.1015A>T | |
1 | g.11843830C>A | CA416105983 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.318C>A n.1016C>A | |
1 | g.11843830C>G | CA416105984 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.318C>G n.1016C>G | |
1 | g.11843830C>T | CA416105985 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.318C>T n.1016C>T | |
1 | g.11843831A>C | CA416105988 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.319A>C n.1017A>C | |
1 | g.11843831A>G | CA416105986 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.319A>G n.1017A>G | |
1 | g.11843831A>T | CA416105987 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.319A>T n.1017A>T | |
1 | g.11843832G>A | CA416105991 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.320G>A n.1018G>A | |
1 | g.11843832G>C | CA416105992 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.320G>C n.1018G>C | |
1 | g.11843832G>T | CA416105993 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.320G>T n.1018G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843833A>C | CA416105994 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.321A>C n.1019A>C | |
1 | g.11843833A>G | CA416105995 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.321A>G n.1019A>G | |
1 | g.11843833A>T | CA416105996 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1501A>T (n.*1501A>T) n.321A>T n.1019A>T | |
1 | g.11843834T>A | CA416105997 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.322T>A n.1020T>A | |
1 | g.11843834T>C | CA416105998 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.322T>C n.1020T>C | |
1 | g.11843834T>G | CA416105999 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.322T>G n.1020T>G | dbSNP |
1 | g.11843834T= | CA1153827563 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1502T= (n.*1502T=) n.322T= n.1020T= | |
1 | g.11843835T>A | CA416106000 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.323T>A n.1021T>A | |
1 | g.11843835T>C | CA416106001 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.323T>C n.1021T>C | |
1 | g.11843835T>G | CA416106002 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.323T>G n.1021T>G | |
1 | g.11843836G>A | CA416106005 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1504G>A (n.*1504G>A) n.324G>A n.1022G>A | |
1 | g.11843836G>C | CA416106004 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1504G>C (n.*1504G>C) n.324G>C n.1022G>C | |
1 | g.11843836G>T | CA416106003 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.324G>T n.1022G>T | |
1 | g.11843837C>A | CA416106007 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.325C>A n.1023C>A | |
1 | g.11843837C>G | CA416106006 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.325C>G n.1023C>G | |
1 | g.11843837C>T | CA416106008 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.325C>T n.1023C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843838C>A | CA416106009 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.326C>A n.1024C>A | |
1 | g.11843838C= | CA1153827568 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1506C= (n.*1506C=) n.326C= n.1024C= | |
1 | g.11843838C>G | CA416106010 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.326C>G n.1024C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843838C>T | CA416106011 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.326C>T n.1024C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843839C>A | CA416106012 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.327C>A n.1025C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843839C>G | CA416106013 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.327C>G n.1025C>G | |
1 | g.11843839C>T | CA416106014 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.327C>T n.1025C>T | |
1 | g.11843840C>A | CA416106015 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.328C>A n.1026C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843840C= | CA1142683360 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1508C= (n.*1508C=) n.328C= n.1026C= | |
1 | g.11843840C>G | CA416106016 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.328C>G n.1026C>G | |
1 | g.11843840C>T | CA18006863 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.328C>T n.1026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843841G>A | CA18006864 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.329G>A n.1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843841G>C | CA416106017 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.329G>C n.1027G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843841G= | CA1153827579 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1509G= (n.*1509G=) n.329G= n.1027G= | |
1 | g.11843841G>T | CA416106018 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.329G>T n.1027G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843842A>C | CA416106021 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.330A>C n.1028A>C | |
1 | g.11843842A>G | CA416106020 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.330A>G n.1028A>G | |
1 | g.11843842A>T | CA416106019 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.330A>T n.1028A>T | |
1 | g.11843843T>A | CA416106022 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.331T>A n.1029T>A | |
1 | g.11843843T>C | CA18006867 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.331T>C n.1029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843843T>G | CA18006869 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.331T>G n.1029T>G | dbSNP |
1 | g.11843843T= | CA1153827584 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T= (n.*1511T=) n.331T= n.1029T= | |
1 | g.11843844G>A | CA416106023 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.332G>A n.1030G>A | |
1 | g.11843844G>C | CA416106024 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.332G>C n.1030G>C | |
1 | g.11843844G>T | CA416106025 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.332G>T n.1030G>T | |
1 | g.11843845T>A | CA416106026 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.333T>A n.1031T>A | |
1 | g.11843845T>C | CA416106027 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.333T>C n.1031T>C | |
1 | g.11843845T>G | CA416106028 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.333T>G n.1031T>G | dbSNP |
1 | g.11843845T= | CA1153827588 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T= (n.*1513T=) n.333T= n.1031T= | |
1 | g.11843846C>A | CA416106029 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.334C>A n.1032C>A | |
1 | g.11843846C>G | CA416106030 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.334C>G n.1032C>G | |
1 | g.11843846C>T | CA416106031 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.334C>T n.1032C>T | |
1 | g.11843847C>A | CA416106034 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.335C>A n.1033C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843847C= | CA1153827591 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C= (n.*1515C=) n.335C= n.1033C= | |
1 | g.11843847C>G | CA416106033 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.335C>G n.1033C>G | |
1 | g.11843847C>T | CA416106032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.335C>T n.1033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843848A= | CA1153827592 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A= (n.*1516A=) n.336A= n.1034A= | |
1 | g.11843848A>C | CA416106035 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.336A>C n.1034A>C | |
1 | g.11843848A>G | CA416106036 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.336A>G n.1034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843848A>T | CA416106037 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.336A>T n.1034A>T | |
1 | g.11843849A= | CA1153827593 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A= (n.*1517A=) n.337A= n.1035A= | |
1 | g.11843849A>C | CA416106038 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.337A>C n.1035A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843849A>G | CA18006871 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.337A>G n.1035A>G | dbSNP |
1 | g.11843849A>T | CA416106040 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.337A>T n.1035A>T | |
1 | g.11843850C>A | CA416106041 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.338C>A n.1036C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843850C>G | CA416106042 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.338C>G n.1036C>G | |
1 | g.11843850C>T | CA416106043 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.338C>T n.1036C>T | |
1 | g.11843851C>A | CA416106044 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.339C>A n.1037C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843851C>G | CA416106045 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.339C>G n.1037C>G | |
1 | g.11843851C>T | CA416106046 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.339C>T n.1037C>T | |
1 | g.11843851_11843854delinsCAGA | CA1153827598 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519_*1522delinsCAGA (n.*1519_*1522delinsCAGA) n.339_342delinsCAGA n.1037_1040delinsCAGA | |
1 | g.11843852A>C | CA416106049 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.340A>C n.1038A>C | |
1 | g.11843852A>G | CA416106048 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.340A>G n.1038A>G | |
1 | g.11843852A>T | CA416106047 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.340A>T n.1038A>T | |
1 | g.11843857_11843859del | CA18006873 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del) n.345_347del n.1043_1045del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843853G>A | CA416106050 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.341G>A n.1039G>A | dbSNP |
1 | g.11843853G>C | CA416106051 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G>C (n.*1521G>C) n.341G>C n.1039G>C | |
1 | g.11843853G= | CA1153827602 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G= (n.*1521G=) n.341G= n.1039G= | |
1 | g.11843853G>T | CA416106052 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.341G>T n.1039G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843854A>C | CA416106053 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.342A>C n.1040A>C | |
1 | g.11843854A>G | CA416106054 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.342A>G n.1040A>G | |
1 | g.11843854A>T | CA416106055 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.342A>T n.1040A>T | |
1 | g.11843855A>C | CA416106056 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.343A>C n.1041A>C | |
1 | g.11843855A>G | CA416106057 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.343A>G n.1041A>G | |
1 | g.11843855A>T | CA416106058 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.343A>T n.1041A>T | |
1 | g.11843856G>A | CA416106059 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.344G>A n.1042G>A | |
1 | g.11843856G>C | CA416106060 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.344G>C n.1042G>C | |
1 | g.11843856G>T | CA416106061 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.344G>T n.1042G>T | |
1 | g.11843857A>C | CA416106063 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.345A>C n.1043A>C | |
1 | g.11843857A>G | CA416106064 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.345A>G n.1043A>G | |
1 | g.11843857A>T | CA416106062 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1525A>T (n.*1525A>T) n.345A>T n.1043A>T | |
1 | g.11843858A= | CA1153827605 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1526A= (n.*1526A=) n.346A= n.1044A= | |
1 | g.11843858A>C | CA416106065 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.346A>C n.1044A>C | |
1 | g.11843858A>G | CA416106066 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.346A>G n.1044A>G | dbSNP |
1 | g.11843858A>T | CA416106067 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.346A>T n.1044A>T | |
1 | g.11843859G>A | CA416106068 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.347G>A n.1045G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843859G>C | CA416106069 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.347G>C n.1045G>C | |
1 | g.11843859G>T | CA416106070 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.347G>T n.1045G>T | |
1 | g.11843860T>A | CA416106073 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.348T>A n.1046T>A | |
1 | g.11843860T>C | CA416106072 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.348T>C n.1046T>C | |
1 | g.11843860T>G | CA416106071 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.348T>G n.1046T>G | |
1 | g.11843861G>A | CA416106074 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.349G>A n.1047G>A | |
1 | g.11843861G>C | CA416106075 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1529G>C (n.*1529G>C) n.349G>C n.1047G>C | |
1 | g.11843861G>T | CA416106076 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.349G>T n.1047G>T | |
1 | g.11843862A>C | CA416106077 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.350A>C n.1048A>C | |
1 | g.11843862A>G | CA416106078 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.350A>G n.1048A>G | |
1 | g.11843862A>T | CA416106079 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.350A>T n.1048A>T | |
1 | g.11843863A>C | CA416106080 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.351A>C n.1049A>C | |
1 | g.11843863A>G | CA416106082 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.351A>G n.1049A>G | |
1 | g.11843863A>T | CA416106081 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.351A>T n.1049A>T | |
1 | g.11843864A>C | CA416106083 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.352A>C n.1050A>C | |
1 | g.11843864A>G | CA416106084 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.352A>G n.1050A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843864A>T | CA416106085 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.352A>T n.1050A>T | |
1 | g.11843865C>A | CA416106086 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.353C>A n.1051C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843865C>G | CA416106087 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.353C>G n.1051C>G | |
1 | g.11843865C>T | CA416106088 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.353C>T n.1051C>T | |
1 | g.11843866T>A | CA416106089 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.354T>A n.1052T>A | |
1 | g.11843866T>C | CA416106090 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.354T>C n.1052T>C | |
1 | g.11843866T>G | CA416106091 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.354T>G n.1052T>G | |
1 | g.11843867G>A | CA416106092 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.355G>A n.1053G>A | |
1 | g.11843867G>C | CA416106093 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.355G>C n.1053G>C | |
1 | g.11843867G>T | CA416106094 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.355G>T n.1053G>T | |
1 | g.11843868C>A | CA416106095 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.356C>A n.1054C>A | |
1 | g.11843868C>G | CA416106097 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.356C>G n.1054C>G | |
1 | g.11843868C>T | CA416106096 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.356C>T n.1054C>T | |
1 | g.11843869T>A | CA416106098 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.357T>A n.1055T>A | |
1 | g.11843869T>C | CA416106099 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.357T>C n.1055T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843869T>G | CA416106100 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.357T>G n.1055T>G | |
1 | g.11843869T= | CA1153827608 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1537T= (n.*1537T=) n.357T= n.1055T= |