Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11843710_11843712delinsACT | CA1153827399 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-24_*1402-22delinsACT (n.*1402-24_*1402-22delinsACT) n.198_200delinsACT n.896_898delinsACT | |
1 | g.11843711C>A | CA416105578 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-23C>A (n.*1402-23C>A) n.199C>A n.897C>A | |
1 | g.11843711C>G | CA416105581 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-23C>G (n.*1402-23C>G) n.199C>G n.897C>G | |
1 | g.11843711C>T | CA416105579 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-23C>T (n.*1402-23C>T) n.199C>T n.897C>T | |
1 | g.11843713_11843714del | CA886104045 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21_*1402-20del (n.*1402-21_*1402-20del) n.201_202del n.899_900del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843712T>A | CA416105582 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-22T>A (n.*1402-22T>A) n.200T>A n.898T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843712T>C | CA416105583 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-22T>C (n.*1402-22T>C) n.200T>C n.898T>C | |
1 | g.11843712T>G | CA416105584 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-22T>G (n.*1402-22T>G) n.200T>G n.898T>G | |
1 | g.11843713C>A | CA416105585 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C>A (n.*1402-21C>A) n.201C>A n.899C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843713C= | CA1153827403 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C= (n.*1402-21C=) n.201C= n.899C= | |
1 | g.11843713C>G | CA416105586 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C>G (n.*1402-21C>G) n.201C>G n.899C>G | |
1 | g.11843713C>T | CA416105587 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C>T (n.*1402-21C>T) n.201C>T n.899C>T | dbSNP |
1 | g.11843714T>A | CA416105588 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-20T>A (n.*1402-20T>A) n.202T>A n.900T>A | |
1 | g.11843714T>C | CA416105589 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-20T>C (n.*1402-20T>C) n.202T>C n.900T>C | |
1 | g.11843714T>G | CA416105590 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-20T>G (n.*1402-20T>G) n.202T>G n.900T>G | |
1 | g.11843715T>A | CA416105592 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-19T>A (n.*1402-19T>A) n.203T>A n.901T>A | |
1 | g.11843715T>C | CA416105593 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-19T>C (n.*1402-19T>C) n.203T>C n.901T>C | |
1 | g.11843715T>G | CA416105594 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-19T>G (n.*1402-19T>G) n.203T>G n.901T>G | |
1 | g.11843716C>A | CA416105595 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C>A (n.*1402-18C>A) n.204C>A n.902C>A | |
1 | g.11843716C= | CA1147322380 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C= (n.*1402-18C=) n.204C= n.902C= | |
1 | g.11843716C>G | CA416105596 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C>G (n.*1402-18C>G) n.204C>G n.902C>G | |
1 | g.11843716C>T | CA18006817 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C>T (n.*1402-18C>T) n.204C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843717C>A | CA416105597 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-17C>A (n.*1402-17C>A) n.205C>A n.903C>A | |
1 | g.11843717C>G | CA416105598 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-17C>G (n.*1402-17C>G) n.205C>G n.903C>G | |
1 | g.11843717C>T | CA416105599 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-17C>T (n.*1402-17C>T) n.205C>T n.903C>T | |
1 | g.11843718T>A | CA416105600 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-16T>A (n.*1402-16T>A) n.206T>A n.904T>A | |
1 | g.11843718T>C | CA18006820 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-16T>C (n.*1402-16T>C) n.206T>C n.904T>C | dbSNP |
1 | g.11843718T>G | CA416105601 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-16T>G (n.*1402-16T>G) n.206T>G n.904T>G | |
1 | g.11843718T= | CA1153827411 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-16T= (n.*1402-16T=) n.206T= n.904T= | |
1 | g.11843719G>A | CA416105603 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-15G>A (n.*1402-15G>A) n.207G>A n.905G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11843719G>C | CA416105605 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-15G>C (n.*1402-15G>C) n.207G>C n.905G>C | |
1 | g.11843719G= | CA1153827415 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-15G= (n.*1402-15G=) n.207G= n.905G= | |
1 | g.11843719G>T | CA416105607 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-15G>T (n.*1402-15G>T) n.207G>T n.905G>T | |
1 | g.11843720A>C | CA416105609 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-14A>C (n.*1402-14A>C) n.208A>C n.906A>C | |
1 | g.11843720A>G | CA416105610 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-14A>G (n.*1402-14A>G) n.208A>G n.906A>G | |
1 | g.11843720A>T | CA416105608 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-14A>T (n.*1402-14A>T) n.208A>T n.906A>T | |
1 | g.11843721T>A | CA416105611 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-13T>A (n.*1402-13T>A) n.209T>A n.907T>A | |
1 | g.11843721T>C | CA416105612 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-13T>C (n.*1402-13T>C) n.209T>C n.907T>C | dbSNP |
1 | g.11843721T>G | CA416105613 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-13T>G (n.*1402-13T>G) n.209T>G n.907T>G | |
1 | g.11843721T= | CA1153827418 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-13T= (n.*1402-13T=) n.209T= n.907T= | |
1 | g.11843722C>A | CA416105614 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-12C>A (n.*1402-12C>A) n.210C>A n.908C>A | |
1 | g.11843722C>G | CA416105615 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-12C>G (n.*1402-12C>G) n.210C>G n.908C>G | |
1 | g.11843722C>T | CA416105616 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-12C>T (n.*1402-12C>T) n.210C>T n.908C>T | |
1 | g.11843723C>A | CA416105617 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-11C>A (n.*1402-11C>A) n.211C>A n.909C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843723C= | CA1153827423 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-11C= (n.*1402-11C=) n.211C= n.909C= | |
1 | g.11843723C>G | CA416105619 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-11C>G (n.*1402-11C>G) n.211C>G n.909C>G | |
1 | g.11843723C>T | CA416105620 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-11C>T (n.*1402-11C>T) n.211C>T n.909C>T | dbSNP |
1 | g.11843724T>A | CA416105621 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-10T>A (n.*1402-10T>A) n.212T>A n.910T>A | |
1 | g.11843724T>C | CA416105622 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-10T>C (n.*1402-10T>C) n.212T>C n.910T>C | dbSNP |
1 | g.11843724T>G | CA416105623 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-10T>G (n.*1402-10T>G) n.212T>G n.910T>G | |
1 | g.11843724_11843727delinsTCTC | CA1153827428 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-10_*1402-7delinsTCTC (n.*1402-10_*1402-7delinsTCTC) n.212_215delinsTCTC n.910_913delinsTCTC | |
1 | g.11843725C>A | CA416105626 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-9C>A (n.*1402-9C>A) n.213C>A n.911C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843725C= | CA1153827429 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-9C= (n.*1402-9C=) n.213C= n.911C= | |
1 | g.11843725C>G | CA416105624 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-9C>G (n.*1402-9C>G) n.213C>G n.911C>G | dbSNP |
1 | g.11843725C>T | CA416105625 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-9C>T (n.*1402-9C>T) n.213C>T n.911C>T | |
1 | g.11843728_11843730del | CA521455549 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6_*1402-4del (n.*1402-6_*1402-4del) n.216_218del n.914_916del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843726T>A | CA416105627 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-8T>A (n.*1402-8T>A) n.214T>A n.912T>A | |
1 | g.11843726T>C | CA416105628 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-8T>C (n.*1402-8T>C) n.214T>C n.912T>C | |
1 | g.11843726T>G | CA416105629 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-8T>G (n.*1402-8T>G) n.214T>G n.912T>G | |
1 | g.11843727C>A | CA416105631 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C>A (n.*1402-7C>A) n.215C>A n.913C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843727C= | CA1153827430 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C= (n.*1402-7C=) n.215C= n.913C= | |
1 | g.11843727C>G | CA416105632 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C>G (n.*1402-7C>G) n.215C>G n.913C>G | |
1 | g.11843727C>T | CA416105633 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C>T (n.*1402-7C>T) n.215C>T n.913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843728C>A | CA416105634 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6C>A (n.*1402-6C>A) n.216C>A n.914C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843728C>G | CA416105635 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6C>G (n.*1402-6C>G) n.216C>G n.914C>G | |
1 | g.11843728C>T | CA416105636 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6C>T (n.*1402-6C>T) n.216C>T n.914C>T | |
1 | g.11843729T>A | CA416105637 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-5T>A (n.*1402-5T>A) n.217T>A n.915T>A | |
1 | g.11843729T>C | CA416105638 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-5T>C (n.*1402-5T>C) n.217T>C n.915T>C | |
1 | g.11843729T>G | CA416105639 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-5T>G (n.*1402-5T>G) n.217T>G n.915T>G | |
1 | g.11843730C>A | CA416105642 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-4C>A (n.*1402-4C>A) n.218C>A n.916C>A | |
1 | g.11843730C>G | CA416105641 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-4C>G (n.*1402-4C>G) n.218C>G n.916C>G | |
1 | g.11843730C>T | CA416105640 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-4C>T (n.*1402-4C>T) n.218C>T n.916C>T | |
1 | g.11843731T>A | CA416105643 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-3T>A (n.*1402-3T>A) n.219T>A n.917T>A | |
1 | g.11843731T>C | CA416105646 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-3T>C (n.*1402-3T>C) n.219T>C n.917T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843731T>G | CA416105645 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-3T>G (n.*1402-3T>G) n.219T>G n.917T>G | |
1 | g.11843732A>C | CA416105647 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-2A>C (n.*1402-2A>C) n.220A>C n.918A>C | |
1 | g.11843732A>G | CA416105650 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-2A>G (n.*1402-2A>G) n.220A>G n.918A>G | |
1 | g.11843732A>T | CA416105649 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-2A>T (n.*1402-2A>T) n.220A>T n.918A>T | |
1 | g.11843733G>A | CA416105651 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-1G>A (n.*1402-1G>A) n.221G>A n.919G>A | |
1 | g.11843733G>C | CA416105653 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-1G>C (n.*1402-1G>C) n.221G>C n.919G>C | |
1 | g.11843733G>T | CA416105652 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-1G>T (n.*1402-1G>T) n.221G>T n.919G>T | |
1 | g.11843734A>C | CA416105655 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.222A>C n.920A>C | |
1 | g.11843734A>G | CA416105659 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.222A>G n.920A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843734A>T | CA416105657 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.222A>T n.920A>T | |
1 | g.11843734_11843736del | CA2643309398 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402_*1404del (n.*1402_*1404del) n.222_224del n.920_922del | gnomAD v4 |
1 | g.11843735A>C | CA416105660 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.223A>C n.921A>C | |
1 | g.11843735A>G | CA416105661 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.223A>G n.921A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843735A>T | CA416105662 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.223A>T n.921A>T | |
1 | g.11843736T>A | CA416105663 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.224T>A n.922T>A | |
1 | g.11843736T>C | CA416105664 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.224T>C n.922T>C | |
1 | g.11843736T>G | CA416105665 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.224T>G n.922T>G | |
1 | g.11843737T>A | CA416105666 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.225T>A n.923T>A | |
1 | g.11843737T>C | CA416105667 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.225T>C n.923T>C | |
1 | g.11843737T>G | CA416105668 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.225T>G n.923T>G | |
1 | g.11843738C>A | CA416105671 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.226C>A n.924C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843738C= | CA1153827431 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C= (n.*1406C=) n.226C= n.924C= | |
1 | g.11843738C>G | CA416105673 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.226C>G n.924C>G | |
1 | g.11843738C>T | CA416105674 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.226C>T n.924C>T | dbSNP |
1 | g.11843739A>C | CA416105675 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.227A>C n.925A>C | |
1 | g.11843739A>G | CA416105677 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.227A>G n.925A>G | |
1 | g.11843739A>T | CA416105676 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.227A>T n.925A>T | |
1 | g.11843740T>A | CA416105678 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.228T>A n.926T>A | |
1 | g.11843740T>C | CA416105679 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.228T>C n.926T>C | |
1 | g.11843740T>G | CA416105680 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.228T>G n.926T>G | |
1 | g.11843740_11843743delinsTCTC | CA1153827432 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408_*1411delinsTCTC (n.*1408_*1411delinsTCTC) n.228_231delinsTCTC n.926_929delinsTCTC | |
1 | g.11843741C>A | CA416105681 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.229C>A n.927C>A | |
1 | g.11843741C>G | CA416105682 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.229C>G n.927C>G | |
1 | g.11843741C>T | CA416105683 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.229C>T n.927C>T | |
1 | g.11843746_11843748del | CA998630491 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414_*1416del (n.*1414_*1416del) n.234_236del n.932_934del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843742T>A | CA416105685 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.230T>A n.928T>A | |
1 | g.11843742T>C | CA416105686 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.230T>C n.928T>C | |
1 | g.11843742T>G | CA416105687 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.230T>G n.928T>G | |
1 | g.11843743C>A | CA416105690 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.231C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843743C>G | CA416105689 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.231C>G n.929C>G | |
1 | g.11843743C>T | CA416105688 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.231C>T n.929C>T | |
1 | g.11843744C>A | CA416105692 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.232C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843744C>G | CA416105693 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.232C>G n.930C>G | |
1 | g.11843744C>T | CA416105694 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.232C>T n.930C>T | |
1 | g.11843745T>A | CA416105695 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.233T>A n.931T>A | |
1 | g.11843745T>C | CA416105696 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.233T>C n.931T>C | |
1 | g.11843745T>G | CA416105697 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.233T>G n.931T>G | |
1 | g.11843746C>A | CA416105698 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.234C>A n.932C>A | |
1 | g.11843746C= | CA1153827433 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C= (n.*1414C=) n.234C= n.932C= | |
1 | g.11843746C>G | CA416105699 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.234C>G n.932C>G | |
1 | g.11843746C>T | CA416105701 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.234C>T n.932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843747C>A | CA416105702 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.235C>A n.933C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843747C>G | CA416105703 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.235C>G n.933C>G | |
1 | g.11843747C>T | CA416105704 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.235C>T n.933C>T | |
1 | g.11843748T>A | CA416105707 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.236T>A n.934T>A | |
1 | g.11843748T>C | CA416105705 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.236T>C n.934T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843748T>G | CA416105706 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.236T>G n.934T>G | |
1 | g.11843749G>A | CA416105708 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.237G>A n.935G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843749G>C | CA416105710 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.237G>C n.935G>C | |
1 | g.11843749G>T | CA416105713 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.237G>T n.935G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843750C>A | CA416105714 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.238C>A n.936C>A | |
1 | g.11843750C>G | CA416105715 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.238C>G n.936C>G | |
1 | g.11843750C>T | CA416105716 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.238C>T n.936C>T | |
1 | g.11843751T>A | CA416105717 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.239T>A n.937T>A | |
1 | g.11843751T>C | CA416105718 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.239T>C n.937T>C | |
1 | g.11843751T>G | CA416105719 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.239T>G n.937T>G | |
1 | g.11843752A>C | CA416105720 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.240A>C n.938A>C | |
1 | g.11843752A>G | CA416105721 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.240A>G n.938A>G | |
1 | g.11843752A>T | CA416105722 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.240A>T n.938A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843753G>A | CA416105725 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.241G>A n.939G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843753G>C | CA416105724 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.241G>C n.939G>C | |
1 | g.11843753G>T | CA416105723 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.241G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843754C>A | CA416105729 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.242C>A n.940C>A | |
1 | g.11843754C= | CA1153827434 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1422C= (n.*1422C=) n.242C= n.940C= | |
1 | g.11843754C>G | CA416105727 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.242C>G n.940C>G | |
1 | g.11843754C>T | CA416105728 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.242C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843755A>C | CA416105730 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.243A>C n.941A>C | |
1 | g.11843755A>G | CA416105731 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.243A>G n.941A>G | |
1 | g.11843755A>T | CA416105732 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.243A>T n.941A>T | |
1 | g.11843756G>A | CA416105735 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.244G>A n.942G>A | |
1 | g.11843756G>C | CA416105734 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.244G>C n.942G>C | |
1 | g.11843756G>T | CA416105733 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.244G>T n.942G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843757C>A | CA416105736 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.245C>A n.943C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843757C>G | CA416105737 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.245C>G n.943C>G | |
1 | g.11843757C>T | CA416105738 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.245C>T n.943C>T | |
1 | g.11843758C>A | CA416105739 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.246C>A n.944C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843758C= | CA1153827435 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1426C= (n.*1426C=) n.246C= n.944C= | |
1 | g.11843758C>G | CA416105741 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.246C>G n.944C>G | |
1 | g.11843758C>T | CA18006821 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.246C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843759G>A | CA18006824 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.247G>A n.945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843759G>C | CA416105742 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.247G>C n.945G>C | |
1 | g.11843759G= | CA1145077019 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1427G= (n.*1427G=) n.247G= n.945G= | |
1 | g.11843759G>T | CA416105743 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.247G>T n.945G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843760C>A | CA416105744 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.248C>A n.946C>A | |
1 | g.11843760C= | CA1146471141 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1428C= (n.*1428C=) n.248C= n.946C= | |
1 | g.11843760C>G | CA416105745 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.248C>G n.946C>G | |
1 | g.11843760C>T | CA18006827 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.248C>T n.946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843761G>A | CA18006829 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.249G>A n.947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843761G>C | CA416105746 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.249G>C n.947G>C | |
1 | g.11843761G= | CA1143354005 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1429G= (n.*1429G=) n.249G= n.947G= | |
1 | g.11843761G>T | CA416105747 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.249G>T n.947G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843762T>A | CA416105748 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.250T>A n.948T>A | |
1 | g.11843762T>C | CA18006832 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.250T>C n.948T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843762T>G | CA416105749 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.250T>G n.948T>G | |
1 | g.11843762T= | CA1153827438 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1430T= (n.*1430T=) n.250T= n.948T= | |
1 | g.11843763C>A | CA416105752 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.251C>A n.949C>A | |
1 | g.11843763C>G | CA416105753 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.251C>G n.949C>G | |
1 | g.11843763C>T | CA416105755 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.251C>T n.949C>T | |
1 | g.11843764C>A | CA416105756 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.252C>A n.950C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843764C>G | CA416105758 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.252C>G n.950C>G | |
1 | g.11843764C>T | CA416105757 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.252C>T n.950C>T | |
1 | g.11843765T>A | CA416105759 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.253T>A n.951T>A | |
1 | g.11843765T>C | CA416105760 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.253T>C n.951T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843765T>G | CA416105761 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.253T>G n.951T>G | |
1 | g.11843766G>A | CA416105762 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.254G>A n.952G>A | |
1 | g.11843766G>C | CA18006834 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.254G>C n.952G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843766G= | CA1153827440 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1434G= (n.*1434G=) n.254G= n.952G= | |
1 | g.11843766G>T | CA416105764 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.254G>T n.952G>T | |
1 | g.11843767G>A | CA416105767 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.255G>A n.953G>A | |
1 | g.11843767G>C | CA416105768 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.255G>C n.953G>C | |
1 | g.11843767G>T | CA416105769 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.255G>T n.953G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843768A>C | CA416105770 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.256A>C n.954A>C | |
1 | g.11843768A>G | CA416105771 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.256A>G n.954A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843768A>T | CA416105772 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.256A>T n.954A>T | |
1 | g.11843769G>A | CA416105776 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.257G>A n.955G>A | |
1 | g.11843769G>C | CA416105773 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1437G>C (n.*1437G>C) n.257G>C n.955G>C | |
1 | g.11843769G>T | CA416105774 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.257G>T n.955G>T | |
1 | g.11843770G>A | CA416105777 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.258G>A n.956G>A | |
1 | g.11843770G>C | CA416105778 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.258G>C n.956G>C | |
1 | g.11843770G>T | CA416105779 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.258G>T n.956G>T | |
1 | g.11843771A>C | CA416105780 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.259A>C n.957A>C | |
1 | g.11843771A>G | CA416105782 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.259A>G n.957A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843771A>T | CA416105783 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.259A>T n.957A>T | |
1 | g.11843772G>A | CA416105784 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.260G>A n.958G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843772G>C | CA416105785 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.260G>C n.958G>C | |
1 | g.11843772G>T | CA416105786 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.260G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843773C>A | CA416105788 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.261C>A n.959C>A | |
1 | g.11843773C>G | CA416105790 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.261C>G n.959C>G | |
1 | g.11843773C>T | CA416105792 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.261C>T n.959C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843774A>C | CA416105794 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.262A>C n.960A>C | |
1 | g.11843774A>G | CA416105795 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.262A>G n.960A>G | |
1 | g.11843774A>T | CA416105793 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.262A>T n.960A>T | |
1 | g.11843775G>A | CA416105796 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.263G>A n.961G>A | |
1 | g.11843775G>C | CA416105797 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.263G>C n.961G>C | |
1 | g.11843775G>T | CA416105798 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.263G>T n.961G>T | |
1 | g.11843776C>A | CA416105799 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.264C>A n.962C>A | |
1 | g.11843776C= | CA1142248693 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1444C= (n.*1444C=) n.264C= n.962C= | |
1 | g.11843776C>G | CA416105800 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.264C>G n.962C>G | |
1 | g.11843776C>T | CA18006837 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.264C>T n.962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843777G>A | CA416105806 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.265G>A n.963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843777G>C | CA416105805 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.265G>C n.963G>C | |
1 | g.11843777G= | CA1153827451 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1445G= (n.*1445G=) n.265G= n.963G= | |
1 | g.11843777G>T | CA416105804 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.265G>T n.963G>T | |
1 | g.11843777_11843779del | CA2643309487 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1445_*1447del (n.*1445_*1447del) n.265_267del n.963_965del | gnomAD v4 |
1 | g.11843778G>A | CA416105807 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.266G>A n.964G>A | |
1 | g.11843778G>C | CA416105808 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.266G>C n.964G>C | |
1 | g.11843778G>T | CA416105809 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.266G>T n.964G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843779A>C | CA416105810 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.267A>C n.965A>C | |
1 | g.11843779A>G | CA416105811 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.267A>G n.965A>G | |
1 | g.11843779A>T | CA416105813 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.267A>T n.965A>T | |
1 | g.11843780T>A | CA416105815 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.268T>A n.966T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843780T>C | CA416105818 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.268T>C n.966T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843780T>G | CA416105817 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.268T>G n.966T>G | |
1 | g.11843780T= | CA1153827457 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1448T= (n.*1448T=) n.268T= n.966T= | |
1 | g.11843780_11843782delinsTGG | CA1153827460 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1448_*1450delinsTGG (n.*1448_*1450delinsTGG) n.268_270delinsTGG n.966_968delinsTGG | |
1 | g.11843781G>A | CA416105819 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.269G>A n.967G>A | |
1 | g.11843781G>C | CA416105820 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.269G>C n.967G>C | |
1 | g.11843781G>T | CA416105821 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.269G>T n.967G>T | |
1 | g.11843783_11843784del | CA1153827466 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1451_*1452del (n.*1451_*1452del) n.271_272del n.969_970del | dbSNP |
1 | g.11843782G>A | CA416105822 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.270G>A n.968G>A | |
1 | g.11843782G>C | CA416105823 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.270G>C n.968G>C | |
1 | g.11843782G>T | CA416105824 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.270G>T n.968G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843782_11843786del | CA2643309498 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1450_*1454del (n.*1450_*1454del) n.270_274del n.968_972del | gnomAD v4 |
1 | g.11843783G>A | CA416105825 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.271G>A n.969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843783G>C | CA416105826 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.271G>C n.969G>C | |
1 | g.11843783G= | CA1153827472 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1451G= (n.*1451G=) n.271G= n.969G= | |
1 | g.11843783G>T | CA416105827 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.271G>T n.969G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843784G>A | CA416105829 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.272G>A n.970G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843784G>C | CA416105831 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.272G>C n.970G>C | |
1 | g.11843784G>T | CA416105833 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.272G>T n.970G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843785A>C | CA416105834 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.273A>C n.971A>C | |
1 | g.11843785A>G | CA416105836 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.273A>G n.971A>G | |
1 | g.11843785A>T | CA416105835 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.273A>T n.971A>T | |
1 | g.11843786A>C | CA416105837 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.274A>C n.972A>C | |
1 | g.11843786A>G | CA416105838 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.274A>G n.972A>G | |
1 | g.11843786A>T | CA416105839 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.274A>T n.972A>T | |
1 | g.11843787T>A | CA416105840 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.275T>A n.973T>A | |
1 | g.11843787T>C | CA416105841 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.275T>C n.973T>C | |
1 | g.11843787T>G | CA416105842 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.275T>G n.973T>G | |
1 | g.11843788C>A | CA416105843 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.276C>A n.974C>A | |
1 | g.11843788C= | CA1153827477 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C= (n.*1456C=) n.276C= n.974C= | |
1 | g.11843788C>G | CA416105844 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.276C>G n.974C>G | dbSNP |
1 | g.11843788C>T | CA416105845 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.276C>T n.974C>T | |
1 | g.11843788_11843789insGAG | CA2643309514 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1456_*1457insGAG (n.*1456_*1457insGAG) n.276_277insGAG n.974_975insGAG | gnomAD v4 |
1 | g.11843789C>A | CA416105846 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.277C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843789C= | CA1153827482 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C= (n.*1457C=) n.277C= n.975C= | |
1 | g.11843789C>G | CA416105847 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.277C>G n.975C>G | |
1 | g.11843789C>T | CA416105848 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.277C>T n.975C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843790A= | CA1153827511 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A= (n.*1458A=) n.278A= n.976A= | |
1 | g.11843790A>C | CA416105851 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.278A>C n.976A>C | |
1 | g.11843790A>G | CA416105850 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.278A>G n.976A>G | dbSNP |
1 | g.11843790A>T | CA416105849 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.278A>T n.976A>T | |
1 | g.11843790_11843791del | CA2643309523 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1458_*1459del (n.*1458_*1459del) n.278_279del n.976_977del | gnomAD v4 |
1 | g.11843791T>A | CA416105852 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.279T>A n.977T>A | |
1 | g.11843791T>C | CA416105853 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.279T>C n.977T>C | |
1 | g.11843791T>G | CA416105854 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.279T>G n.977T>G | |
1 | g.11843792T>A | CA416105855 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.280T>A n.978T>A | |
1 | g.11843792T>C | CA416105857 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.280T>C n.978T>C | |
1 | g.11843792T>G | CA416105859 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.280T>G n.978T>G | |
1 | g.11843793C>A | CA416105861 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.281C>A n.979C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843793C>G | CA416105862 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.281C>G n.979C>G | |
1 | g.11843793C>T | CA416105863 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.281C>T n.979C>T | |
1 | g.11843794T>A | CA18006843 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.282T>A n.980T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843794T>C | CA416105864 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.282T>C n.980T>C | |
1 | g.11843794T>G | CA416105865 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.282T>G n.980T>G | |
1 | g.11843794T= | CA1144142389 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1462T= (n.*1462T=) n.282T= n.980T= | |
1 | g.11843795G>A | CA416105866 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.283G>A n.981G>A | dbSNP |
1 | g.11843795G>C | CA416105870 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.283G>C n.981G>C | |
1 | g.11843795G= | CA1153827516 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G= (n.*1463G=) n.283G= n.981G= | |
1 | g.11843795G>T | CA416105868 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.283G>T n.981G>T | |
1 | g.11843796T>A | CA416105872 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.284T>A n.982T>A | |
1 | g.11843796T>C | CA416105874 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.284T>C n.982T>C | |
1 | g.11843796T>G | CA416105873 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.284T>G n.982T>G | |
1 | g.11843796_11843799delinsTTTC | CA1153827520 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464_*1467delinsTTTC (n.*1464_*1467delinsTTTC) n.284_287delinsTTTC n.982_985delinsTTTC | |
1 | g.11843796_11843797insG | CA2643309535 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1464_*1465insG (n.*1464_*1465insG) n.284_285insG n.982_983insG | gnomAD v4 |
1 | g.11843797T>A | CA416105875 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1465T>A (n.*1465T>A) n.285T>A n.983T>A | |
1 | g.11843797T>C | CA416105876 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1465T>C (n.*1465T>C) n.285T>C n.983T>C | |
1 | g.11843797T>G | CA416105877 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1465T>G (n.*1465T>G) n.285T>G n.983T>G | |
1 | g.11843800_11843802del | CA1153827523 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468_*1470del (n.*1468_*1470del) n.288_290del n.986_988del | dbSNP |
1 | g.11843798T>A | CA416105878 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.286T>A n.984T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843798T>C | CA416105879 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.286T>C n.984T>C | |
1 | g.11843798T>G | CA416105880 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.286T>G n.984T>G | |
1 | g.11843799C>A | CA416105881 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.287C>A n.985C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843799C>G | CA416105882 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.287C>G n.985C>G | |
1 | g.11843799C>T | CA416105883 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.287C>T n.985C>T | |
1 | g.11843800T>A | CA416105884 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.288T>A n.986T>A | |
1 | g.11843800T>C | CA416105885 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.288T>C n.986T>C | |
1 | g.11843800T>G | CA416105886 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.288T>G n.986T>G | |
1 | g.11843800_11843804del | CA2643309546 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1468_*1472del (n.*1468_*1472del) n.288_292del n.986_990del | gnomAD v4 |
1 | g.11843801T>A | CA416105887 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.289T>A n.987T>A | |
1 | g.11843801T>C | CA416105889 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.289T>C n.987T>C | |
1 | g.11843801T>G | CA416105888 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.289T>G n.987T>G | |
1 | g.11843802C>A | CA416105890 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.290C>A n.988C>A | |
1 | g.11843802C= | CA1153827526 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C= (n.*1470C=) n.290C= n.988C= | |
1 | g.11843802C>G | CA416105891 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C>G (n.*1470C>G) n.290C>G n.988C>G | |
1 | g.11843802C>T | CA416105892 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.290C>T n.988C>T | dbSNP |
1 | g.11843803C>A | CA416105893 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.291C>A n.989C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843803C>G | CA416105894 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.291C>G n.989C>G | |
1 | g.11843803C>T | CA416105895 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.291C>T n.989C>T | |
1 | g.11843804T>A | CA416105898 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.292T>A n.990T>A | |
1 | g.11843804T>C | CA416105899 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.292T>C n.990T>C | |
1 | g.11843804T>G | CA416105900 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.292T>G n.990T>G | |
1 | g.11843805G>A | CA416105902 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.293G>A n.991G>A | dbSNP |
1 | g.11843805G>C | CA416105903 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.293G>C n.991G>C | |
1 | g.11843805G>T | CA416105901 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.293G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843806G>A | CA416105904 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.294G>A n.992G>A | |
1 | g.11843806G>C | CA416105905 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.294G>C n.992G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843806G>T | CA416105907 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.294G>T n.992G>T | |
1 | g.11843807T>A | CA416105908 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.295T>A n.993T>A | |
1 | g.11843807T>C | CA416105909 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.295T>C n.993T>C | |
1 | g.11843807T>G | CA416105910 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.295T>G n.993T>G | dbSNP |
1 | g.11843807T= | CA1153827530 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1475T= (n.*1475T=) n.295T= n.993T= | |
1 | g.11843808G>A | CA416105911 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.296G>A n.994G>A | |
1 | g.11843808G>C | CA416105912 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.296G>C n.994G>C | |
1 | g.11843808G>T | CA416105913 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.296G>T n.994G>T | |
1 | g.11843809T>A | CA416105914 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.297T>A n.995T>A | |
1 | g.11843809T>C | CA416105915 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.297T>C n.995T>C | |
1 | g.11843809T>G | CA416105916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.297T>G n.995T>G | |
1 | g.11843809_11843810insC | CA2643309560 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1477_*1478insC (n.*1477_*1478insC) n.297_298insC n.995_996insC | gnomAD v4 |
1 | g.11843810T>A | CA416105921 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.298T>A n.996T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843810T>C | CA416105917 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.298T>C n.996T>C | |
1 | g.11843810T>G | CA416105919 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.298T>G n.996T>G | |
1 | g.11843810T= | CA1153827532 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478T= (n.*1478T=) n.298T= n.996T= | |
1 | g.11843810_11843811insCACTAAAACA | CA2643309565 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1478_*1479insCACTAAAACA (n.*1478_*1479insCACTAAAACA) n.298_299insCACTAAAACA n.996_997insCACTAAAACA | gnomAD v4 |
1 | g.11843811T>A | CA416105923 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.299T>A n.997T>A | |
1 | g.11843811T>C | CA18006847 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.299T>C n.997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843811T>G | CA18006849 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.299T>G n.997T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843811T= | CA1153827539 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1479T= (n.*1479T=) n.299T= n.997T= |