Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11843650G>A | CA1153827332 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G>A (n.*1402-84G>A) n.192-54G>A n.890-54G>A | dbSNP |
1 | g.11843650G= | CA1153827331 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G= (n.*1402-84G=) n.192-54G= n.890-54G= | |
1 | g.11843650G>T | CA2643309342 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G>T (n.*1402-84G>T) n.192-54G>T n.890-54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843651A= | CA1153827335 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A= (n.*1402-83A=) n.192-53A= n.890-53A= | |
1 | g.11843651A>G | CA998630475 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A>G (n.*1402-83A>G) n.192-53A>G n.890-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843651A>T | CA1153827336 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A>T (n.*1402-83A>T) n.192-53A>T n.890-53A>T | dbSNP |
1 | g.11843652T>C | CA886104033 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-82T>C (n.*1402-82T>C) n.192-52T>C n.890-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843652T= | CA1153827354 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-82T= (n.*1402-82T=) n.192-52T= n.890-52T= | |
1 | g.11843655C= | CA1153827358 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-79C= (n.*1402-79C=) n.192-49C= n.890-49C= | |
1 | g.11843655C>T | CA1153827360 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-79C>T (n.*1402-79C>T) n.192-49C>T n.890-49C>T | dbSNP |
1 | g.11843659C>A | CA2643309343 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-75C>A (n.*1402-75C>A) n.192-45C>A n.890-45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843660T>C | CA2643309345 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-74T>C (n.*1402-74T>C) n.192-44T>C n.890-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843661G>T | CA2643309346 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-73G>T (n.*1402-73G>T) n.192-43G>T n.890-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843665A= | CA1153827363 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-69A= (n.*1402-69A=) n.192-39A= n.890-39A= | |
1 | g.11843665A>G | CA886104035 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-69A>G (n.*1402-69A>G) n.192-39A>G n.890-39A>G | dbSNP |
1 | g.11843667C>A | CA2643309347 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-67C>A (n.*1402-67C>A) n.192-37C>A n.890-37C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843671G>T | CA2643309348 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-63G>T (n.*1402-63G>T) n.192-33G>T n.890-33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843672C>A | CA2643309349 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-62C>A (n.*1402-62C>A) n.192-32C>A n.890-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843672C>T | CA2742482075 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-62C>T (n.*1402-62C>T) n.192-32C>T n.890-32C>T | |
1 | g.11843677G>T | CA2643309350 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-57G>T (n.*1402-57G>T) n.192-27G>T n.890-27G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843678T>C | CA521455548 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-56T>C (n.*1402-56T>C) n.192-26T>C n.890-26T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11843678T= | CA1153827366 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-56T= (n.*1402-56T=) n.192-26T= n.890-26T= | |
1 | g.11843681C>T | CA2843746192 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-53C>T (n.*1402-53C>T) n.192-23C>T n.890-23C>T | |
1 | g.11843682C>A | CA2643309351 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52C>A (n.*1402-52C>A) n.192-22C>A n.890-22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843682C= | CA1153827369 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52C= (n.*1402-52C=) n.192-22C= n.890-22C= | |
1 | g.11843682C>T | CA886104037 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52C>T (n.*1402-52C>T) n.192-22C>T n.890-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843682_11843685delinsCGTT | CA1153827370 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52_*1402-49delinsCGTT (n.*1402-52_*1402-49delinsCGTT) n.192-22_192-19delinsCGTT n.890-22_890-19delinsCGTT | |
1 | g.11843683G>A | CA18006814 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-51G>A (n.*1402-51G>A) n.192-21G>A n.890-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843683G= | CA1153827376 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-51G= (n.*1402-51G=) n.192-21G= n.890-21G= | |
1 | g.11843685_11843687del | CA1153827375 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-49_*1402-47del (n.*1402-49_*1402-47del) n.192-19_192-17del n.890-19_890-17del | dbSNP |
1 | g.11843687T>C | CA2643309354 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-47T>C (n.*1402-47T>C) n.192-17T>C n.890-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843688C>T | CA2643309356 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-46C>T (n.*1402-46C>T) n.192-16C>T n.890-16C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843689T>C | CA2643309357 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-45T>C (n.*1402-45T>C) n.192-15T>C n.890-15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843690G>A | CA2643309358 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-44G>A (n.*1402-44G>A) n.192-14G>A n.890-14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843690G>C | CA18006815 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-44G>C (n.*1402-44G>C) n.192-14G>C n.890-14G>C | dbSNP |
1 | g.11843690G= | CA1147002036 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-44G= (n.*1402-44G=) n.192-14G= n.890-14G= | |
1 | g.11843691T>C | CA2643309359 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-43T>C (n.*1402-43T>C) n.192-13T>C n.890-13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843693T>C | CA1153827380 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-41T>C (n.*1402-41T>C) n.192-11T>C n.890-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11843693T= | CA1153827379 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-41T= (n.*1402-41T=) n.192-11T= n.890-11T= | |
1 | g.11843695T>A | CA2643309360 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-39T>A (n.*1402-39T>A) n.192-9T>A n.890-9T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843696C>A | CA2643309361 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-38C>A (n.*1402-38C>A) n.192-8C>A n.890-8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843696C>G | CA2531149534 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-38C>G (n.*1402-38C>G) n.192-8C>G n.890-8C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843701del | CA2643309362 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-33del (n.*1402-33del) n.192-3del n.890-3del | gnomAD v4 |
1 | g.11843701C>A | CA2643309363 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-33C>A (n.*1402-33C>A) n.192-3C>A n.890-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843702A>G | CA2643309366 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-32A>G (n.*1402-32A>G) n.192-2A>G n.890-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843703G>T | CA2643309368 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-31G>T (n.*1402-31G>T) n.192-1G>T n.890-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843704A= | CA1153827383 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-30A= (n.*1402-30A=) n.192A= n.890A= | |
1 | g.11843704A>C | CA416105555 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-30A>C (n.*1402-30A>C) n.192A>C n.890A>C | |
1 | g.11843704A>G | CA416105556 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-30A>G (n.*1402-30A>G) n.192A>G n.890A>G | dbSNP |
1 | g.11843704A>T | CA416105557 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-30A>T (n.*1402-30A>T) n.192A>T n.890A>T | |
1 | g.11843705T>A | CA416105560 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-29T>A (n.*1402-29T>A) n.193T>A n.891T>A | |
1 | g.11843705T>C | CA416105558 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-29T>C (n.*1402-29T>C) n.193T>C n.891T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843705T>G | CA416105559 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-29T>G (n.*1402-29T>G) n.193T>G n.891T>G | |
1 | g.11843706G>A | CA416105561 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-28G>A (n.*1402-28G>A) n.194G>A n.892G>A | |
1 | g.11843706G>C | CA416105562 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-28G>C (n.*1402-28G>C) n.194G>C n.892G>C | |
1 | g.11843706G>T | CA416105563 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-28G>T (n.*1402-28G>T) n.194G>T n.892G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11843707A= | CA1153827390 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-27A= (n.*1402-27A=) n.195A= n.893A= | |
1 | g.11843707A>C | CA416105565 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-27A>C (n.*1402-27A>C) n.195A>C n.893A>C | |
1 | g.11843707A>G | CA416105566 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-27A>G (n.*1402-27A>G) n.195A>G n.893A>G | dbSNP |
1 | g.11843707A>T | CA416105567 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-27A>T (n.*1402-27A>T) n.195A>T n.893A>T | |
1 | g.11843708A>C | CA416105568 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-26A>C (n.*1402-26A>C) n.196A>C n.894A>C | |
1 | g.11843708A>G | CA416105569 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-26A>G (n.*1402-26A>G) n.196A>G n.894A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843708A>T | CA416105570 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-26A>T (n.*1402-26A>T) n.196A>T n.894A>T | |
1 | g.11843709C>A | CA416105571 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-25C>A (n.*1402-25C>A) n.197C>A n.895C>A | |
1 | g.11843709C= | CA1153827393 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-25C= (n.*1402-25C=) n.197C= n.895C= | |
1 | g.11843709C>G | CA416105572 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-25C>G (n.*1402-25C>G) n.197C>G n.895C>G | dbSNP |
1 | g.11843709C>T | CA416105573 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-25C>T (n.*1402-25C>T) n.197C>T n.895C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843710A>C | CA416105574 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-24A>C (n.*1402-24A>C) n.198A>C n.896A>C | |
1 | g.11843710A>G | CA416105577 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-24A>G (n.*1402-24A>G) n.198A>G n.896A>G | |
1 | g.11843710A>T | CA416105575 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-24A>T (n.*1402-24A>T) n.198A>T n.896A>T | |
1 | g.11843710_11843712delinsACT | CA1153827399 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-24_*1402-22delinsACT (n.*1402-24_*1402-22delinsACT) n.198_200delinsACT n.896_898delinsACT | |
1 | g.11843711C>A | CA416105578 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-23C>A (n.*1402-23C>A) n.199C>A n.897C>A | |
1 | g.11843711C>G | CA416105581 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-23C>G (n.*1402-23C>G) n.199C>G n.897C>G | |
1 | g.11843711C>T | CA416105579 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-23C>T (n.*1402-23C>T) n.199C>T n.897C>T | |
1 | g.11843713_11843714del | CA886104045 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21_*1402-20del (n.*1402-21_*1402-20del) n.201_202del n.899_900del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843712T>A | CA416105582 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-22T>A (n.*1402-22T>A) n.200T>A n.898T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843712T>C | CA416105583 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-22T>C (n.*1402-22T>C) n.200T>C n.898T>C | |
1 | g.11843712T>G | CA416105584 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-22T>G (n.*1402-22T>G) n.200T>G n.898T>G | |
1 | g.11843713C>A | CA416105585 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C>A (n.*1402-21C>A) n.201C>A n.899C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843713C= | CA1153827403 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C= (n.*1402-21C=) n.201C= n.899C= | |
1 | g.11843713C>G | CA416105586 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C>G (n.*1402-21C>G) n.201C>G n.899C>G | |
1 | g.11843713C>T | CA416105587 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C>T (n.*1402-21C>T) n.201C>T n.899C>T | dbSNP |
1 | g.11843714T>A | CA416105588 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-20T>A (n.*1402-20T>A) n.202T>A n.900T>A | |
1 | g.11843714T>C | CA416105589 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-20T>C (n.*1402-20T>C) n.202T>C n.900T>C | |
1 | g.11843714T>G | CA416105590 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-20T>G (n.*1402-20T>G) n.202T>G n.900T>G | |
1 | g.11843715T>A | CA416105592 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-19T>A (n.*1402-19T>A) n.203T>A n.901T>A | |
1 | g.11843715T>C | CA416105593 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-19T>C (n.*1402-19T>C) n.203T>C n.901T>C | |
1 | g.11843715T>G | CA416105594 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-19T>G (n.*1402-19T>G) n.203T>G n.901T>G | |
1 | g.11843716C>A | CA416105595 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C>A (n.*1402-18C>A) n.204C>A n.902C>A | |
1 | g.11843716C= | CA1147322380 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C= (n.*1402-18C=) n.204C= n.902C= | |
1 | g.11843716C>G | CA416105596 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C>G (n.*1402-18C>G) n.204C>G n.902C>G | |
1 | g.11843716C>T | CA18006817 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C>T (n.*1402-18C>T) n.204C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843717C>A | CA416105597 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-17C>A (n.*1402-17C>A) n.205C>A n.903C>A | |
1 | g.11843717C>G | CA416105598 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-17C>G (n.*1402-17C>G) n.205C>G n.903C>G | |
1 | g.11843717C>T | CA416105599 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-17C>T (n.*1402-17C>T) n.205C>T n.903C>T | |
1 | g.11843718T>A | CA416105600 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-16T>A (n.*1402-16T>A) n.206T>A n.904T>A | |
1 | g.11843718T>C | CA18006820 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-16T>C (n.*1402-16T>C) n.206T>C n.904T>C | dbSNP |
1 | g.11843718T>G | CA416105601 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-16T>G (n.*1402-16T>G) n.206T>G n.904T>G | |
1 | g.11843718T= | CA1153827411 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-16T= (n.*1402-16T=) n.206T= n.904T= | |
1 | g.11843719G>A | CA416105603 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-15G>A (n.*1402-15G>A) n.207G>A n.905G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11843719G>C | CA416105605 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-15G>C (n.*1402-15G>C) n.207G>C n.905G>C | |
1 | g.11843719G= | CA1153827415 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-15G= (n.*1402-15G=) n.207G= n.905G= | |
1 | g.11843719G>T | CA416105607 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-15G>T (n.*1402-15G>T) n.207G>T n.905G>T | |
1 | g.11843720A>C | CA416105609 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-14A>C (n.*1402-14A>C) n.208A>C n.906A>C | |
1 | g.11843720A>G | CA416105610 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-14A>G (n.*1402-14A>G) n.208A>G n.906A>G | |
1 | g.11843720A>T | CA416105608 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-14A>T (n.*1402-14A>T) n.208A>T n.906A>T | |
1 | g.11843721T>A | CA416105611 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-13T>A (n.*1402-13T>A) n.209T>A n.907T>A | |
1 | g.11843721T>C | CA416105612 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-13T>C (n.*1402-13T>C) n.209T>C n.907T>C | dbSNP |
1 | g.11843721T>G | CA416105613 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-13T>G (n.*1402-13T>G) n.209T>G n.907T>G | |
1 | g.11843721T= | CA1153827418 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-13T= (n.*1402-13T=) n.209T= n.907T= | |
1 | g.11843722C>A | CA416105614 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-12C>A (n.*1402-12C>A) n.210C>A n.908C>A | |
1 | g.11843722C>G | CA416105615 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-12C>G (n.*1402-12C>G) n.210C>G n.908C>G | |
1 | g.11843722C>T | CA416105616 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-12C>T (n.*1402-12C>T) n.210C>T n.908C>T | |
1 | g.11843723C>A | CA416105617 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-11C>A (n.*1402-11C>A) n.211C>A n.909C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843723C= | CA1153827423 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-11C= (n.*1402-11C=) n.211C= n.909C= | |
1 | g.11843723C>G | CA416105619 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-11C>G (n.*1402-11C>G) n.211C>G n.909C>G | |
1 | g.11843723C>T | CA416105620 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-11C>T (n.*1402-11C>T) n.211C>T n.909C>T | dbSNP |
1 | g.11843724T>A | CA416105621 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-10T>A (n.*1402-10T>A) n.212T>A n.910T>A | |
1 | g.11843724T>C | CA416105622 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-10T>C (n.*1402-10T>C) n.212T>C n.910T>C | dbSNP |
1 | g.11843724T>G | CA416105623 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-10T>G (n.*1402-10T>G) n.212T>G n.910T>G | |
1 | g.11843724_11843727delinsTCTC | CA1153827428 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-10_*1402-7delinsTCTC (n.*1402-10_*1402-7delinsTCTC) n.212_215delinsTCTC n.910_913delinsTCTC | |
1 | g.11843725C>A | CA416105626 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-9C>A (n.*1402-9C>A) n.213C>A n.911C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843725C= | CA1153827429 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-9C= (n.*1402-9C=) n.213C= n.911C= | |
1 | g.11843725C>G | CA416105624 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-9C>G (n.*1402-9C>G) n.213C>G n.911C>G | dbSNP |
1 | g.11843725C>T | CA416105625 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-9C>T (n.*1402-9C>T) n.213C>T n.911C>T | |
1 | g.11843728_11843730del | CA521455549 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6_*1402-4del (n.*1402-6_*1402-4del) n.216_218del n.914_916del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843726T>A | CA416105627 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-8T>A (n.*1402-8T>A) n.214T>A n.912T>A | |
1 | g.11843726T>C | CA416105628 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-8T>C (n.*1402-8T>C) n.214T>C n.912T>C | |
1 | g.11843726T>G | CA416105629 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-8T>G (n.*1402-8T>G) n.214T>G n.912T>G | |
1 | g.11843727C>A | CA416105631 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C>A (n.*1402-7C>A) n.215C>A n.913C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843727C= | CA1153827430 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C= (n.*1402-7C=) n.215C= n.913C= | |
1 | g.11843727C>G | CA416105632 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C>G (n.*1402-7C>G) n.215C>G n.913C>G | |
1 | g.11843727C>T | CA416105633 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C>T (n.*1402-7C>T) n.215C>T n.913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843728C>A | CA416105634 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6C>A (n.*1402-6C>A) n.216C>A n.914C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843728C>G | CA416105635 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6C>G (n.*1402-6C>G) n.216C>G n.914C>G | |
1 | g.11843728C>T | CA416105636 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6C>T (n.*1402-6C>T) n.216C>T n.914C>T | |
1 | g.11843729T>A | CA416105637 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-5T>A (n.*1402-5T>A) n.217T>A n.915T>A | |
1 | g.11843729T>C | CA416105638 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-5T>C (n.*1402-5T>C) n.217T>C n.915T>C | |
1 | g.11843729T>G | CA416105639 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-5T>G (n.*1402-5T>G) n.217T>G n.915T>G | |
1 | g.11843730C>A | CA416105642 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-4C>A (n.*1402-4C>A) n.218C>A n.916C>A | |
1 | g.11843730C>G | CA416105641 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-4C>G (n.*1402-4C>G) n.218C>G n.916C>G | |
1 | g.11843730C>T | CA416105640 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-4C>T (n.*1402-4C>T) n.218C>T n.916C>T | |
1 | g.11843731T>A | CA416105643 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-3T>A (n.*1402-3T>A) n.219T>A n.917T>A | |
1 | g.11843731T>C | CA416105646 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-3T>C (n.*1402-3T>C) n.219T>C n.917T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843731T>G | CA416105645 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-3T>G (n.*1402-3T>G) n.219T>G n.917T>G | |
1 | g.11843732A>C | CA416105647 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-2A>C (n.*1402-2A>C) n.220A>C n.918A>C | |
1 | g.11843732A>G | CA416105650 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-2A>G (n.*1402-2A>G) n.220A>G n.918A>G | |
1 | g.11843732A>T | CA416105649 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-2A>T (n.*1402-2A>T) n.220A>T n.918A>T | |
1 | g.11843733G>A | CA416105651 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-1G>A (n.*1402-1G>A) n.221G>A n.919G>A | |
1 | g.11843733G>C | CA416105653 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-1G>C (n.*1402-1G>C) n.221G>C n.919G>C | |
1 | g.11843733G>T | CA416105652 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-1G>T (n.*1402-1G>T) n.221G>T n.919G>T | |
1 | g.11843734A>C | CA416105655 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.222A>C n.920A>C | |
1 | g.11843734A>G | CA416105659 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.222A>G n.920A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843734A>T | CA416105657 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.222A>T n.920A>T | |
1 | g.11843734_11843736del | CA2643309398 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402_*1404del (n.*1402_*1404del) n.222_224del n.920_922del | gnomAD v4 |
1 | g.11843735A>C | CA416105660 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.223A>C n.921A>C | |
1 | g.11843735A>G | CA416105661 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.223A>G n.921A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843735A>T | CA416105662 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.223A>T n.921A>T | |
1 | g.11843736T>A | CA416105663 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.224T>A n.922T>A | |
1 | g.11843736T>C | CA416105664 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.224T>C n.922T>C | |
1 | g.11843736T>G | CA416105665 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.224T>G n.922T>G | |
1 | g.11843737T>A | CA416105666 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.225T>A n.923T>A | |
1 | g.11843737T>C | CA416105667 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.225T>C n.923T>C | |
1 | g.11843737T>G | CA416105668 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.225T>G n.923T>G | |
1 | g.11843738C>A | CA416105671 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.226C>A n.924C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843738C= | CA1153827431 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C= (n.*1406C=) n.226C= n.924C= | |
1 | g.11843738C>G | CA416105673 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.226C>G n.924C>G | |
1 | g.11843738C>T | CA416105674 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.226C>T n.924C>T | dbSNP |
1 | g.11843739A>C | CA416105675 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.227A>C n.925A>C | |
1 | g.11843739A>G | CA416105677 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.227A>G n.925A>G | |
1 | g.11843739A>T | CA416105676 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.227A>T n.925A>T | |
1 | g.11843740T>A | CA416105678 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.228T>A n.926T>A | |
1 | g.11843740T>C | CA416105679 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.228T>C n.926T>C | |
1 | g.11843740T>G | CA416105680 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.228T>G n.926T>G | |
1 | g.11843740_11843743delinsTCTC | CA1153827432 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408_*1411delinsTCTC (n.*1408_*1411delinsTCTC) n.228_231delinsTCTC n.926_929delinsTCTC | |
1 | g.11843741C>A | CA416105681 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.229C>A n.927C>A | |
1 | g.11843741C>G | CA416105682 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.229C>G n.927C>G | |
1 | g.11843741C>T | CA416105683 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.229C>T n.927C>T | |
1 | g.11843746_11843748del | CA998630491 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414_*1416del (n.*1414_*1416del) n.234_236del n.932_934del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843742T>A | CA416105685 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.230T>A n.928T>A | |
1 | g.11843742T>C | CA416105686 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.230T>C n.928T>C | |
1 | g.11843742T>G | CA416105687 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.230T>G n.928T>G | |
1 | g.11843743C>A | CA416105690 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.231C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843743C>G | CA416105689 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.231C>G n.929C>G | |
1 | g.11843743C>T | CA416105688 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.231C>T n.929C>T | |
1 | g.11843744C>A | CA416105692 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.232C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843744C>G | CA416105693 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.232C>G n.930C>G | |
1 | g.11843744C>T | CA416105694 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.232C>T n.930C>T | |
1 | g.11843745T>A | CA416105695 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.233T>A n.931T>A | |
1 | g.11843745T>C | CA416105696 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.233T>C n.931T>C | |
1 | g.11843745T>G | CA416105697 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.233T>G n.931T>G | |
1 | g.11843746C>A | CA416105698 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.234C>A n.932C>A | |
1 | g.11843746C= | CA1153827433 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C= (n.*1414C=) n.234C= n.932C= | |
1 | g.11843746C>G | CA416105699 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.234C>G n.932C>G | |
1 | g.11843746C>T | CA416105701 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.234C>T n.932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843747C>A | CA416105702 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.235C>A n.933C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843747C>G | CA416105703 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.235C>G n.933C>G | |
1 | g.11843747C>T | CA416105704 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.235C>T n.933C>T | |
1 | g.11843748T>A | CA416105707 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.236T>A n.934T>A | |
1 | g.11843748T>C | CA416105705 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.236T>C n.934T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843748T>G | CA416105706 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.236T>G n.934T>G | |
1 | g.11843749G>A | CA416105708 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.237G>A n.935G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843749G>C | CA416105710 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.237G>C n.935G>C | |
1 | g.11843749G>T | CA416105713 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.237G>T n.935G>T | gnomAD v4 |