Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118339884C>ACA477087333CD3Dn.784G>T
n.302G>T
n.2282G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.275-390G>T (n.275-390G>T)
n.80-390G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
c.288-390G>T
11g.118339884C>GCA477087330CD3Dn.784G>C
n.302G>C
n.2282G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.275-390G>C (n.275-390G>C)
n.80-390G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
c.288-390G>C
11g.118339884C>TCA477087331CD3Dn.784G>A
n.302G>A
n.2282G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.275-390G>A (n.275-390G>A)
n.80-390G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
c.288-390G>A
11g.118339885A>CCA382788408CD3Dn.783T>G
n.301T>G
n.2281T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.275-391T>G (n.275-391T>G)
n.80-391T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.288-391T>G
11g.118339885A>GCA382788410CD3Dn.783T>C
n.301T>C
n.2281T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.275-391T>C (n.275-391T>C)
n.80-391T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.288-391T>C
11g.118339885A>TCA382788406CD3Dn.783T>A
n.301T>A
n.2281T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.275-391T>A (n.275-391T>A)
n.80-391T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.288-391T>A
11g.118339886G>ACA477087334CD3Dn.782C>T
n.300C>T
n.2280C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.275-392C>T (n.275-392C>T)
n.80-392C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
c.288-392C>T
11g.118339886G>CCA382788412CD3Dn.782C>G
n.300C>G
n.2280C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.275-392C>G (n.275-392C>G)
n.80-392C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.288-392C>G
 gnomAD v4
11g.118339886G>TCA382788414CD3Dn.782C>A
n.300C>A
n.2280C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.275-392C>A (n.275-392C>A)
n.80-392C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.288-392C>A
11g.118339887C>ACA382788416CD3Dn.781G>T
n.299G>T
n.2279G>T
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.275-393G>T (n.275-393G>T)
n.80-393G>T
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.288-393G>T
11g.118339887C>GCA382788418CD3Dn.781G>C
n.299G>C
n.2279G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.275-393G>C (n.275-393G>C)
n.80-393G>C
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.288-393G>C
11g.118339887C>TCA477087338CD3Dn.781G>A
n.299G>A
n.2279G>A
c.294G>A (p.Glu98=)
c.275-393G>A (n.275-393G>A)
n.80-393G>A
c.75G>A (p.Glu25=)
c.288-393G>A
11g.118339888T>ACA382788420CD3Dn.780A>T
n.298A>T
n.2278A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.275-394A>T (n.275-394A>T)
n.80-394A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.288-394A>T
11g.118339888T>CCA382788421CD3Dn.780A>G
n.298A>G
n.2278A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.275-394A>G (n.275-394A>G)
n.80-394A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.288-394A>G
11g.118339888T>GCA382788422CD3Dn.780A>C
n.298A>C
n.2278A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.275-394A>C (n.275-394A>C)
n.80-394A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.288-394A>C
11g.118339889C>ACA382788423CD3Dn.779G>T
n.297G>T
n.2277G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.275-395G>T (n.275-395G>T)
n.80-395G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.288-395G>T
11g.118339889C>GCA382788425CD3Dn.779G>C
n.297G>C
n.2277G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.275-395G>C (n.275-395G>C)
n.80-395G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.288-395G>C
11g.118339889C>TCA382788428CD3Dn.779G>A
n.297G>A
n.2277G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.275-395G>A (n.275-395G>A)
n.80-395G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.288-395G>A
 gnomAD v4
11g.118339890C>ACA477087341CD3Dn.778G>T
n.296G>T
n.2276G>T
c.291G>T (p.Val97=)
c.275-396G>T (n.275-396G>T)
n.80-396G>T
c.72G>T (p.Val24=)
c.288-396G>T
11g.118339890C>GCA477087340CD3Dn.778G>C
n.296G>C
n.2276G>C
c.291G>C (p.Val97=)
c.275-396G>C (n.275-396G>C)
n.80-396G>C
c.72G>C (p.Val24=)
c.288-396G>C
11g.118339890C>TCA477087342CD3Dn.778G>A
n.296G>A
n.2276G>A
c.291G>A (p.Val97=)
c.275-396G>A (n.275-396G>A)
n.80-396G>A
c.72G>A (p.Val24=)
c.288-396G>A
11g.118339891A>CCA382788429CD3Dn.777T>G
n.295T>G
n.2275T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.275-397T>G (n.275-397T>G)
n.80-397T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.288-397T>G
11g.118339891A>GCA382788431CD3Dn.777T>C
n.295T>C
n.2275T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.275-397T>C (n.275-397T>C)
n.80-397T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.288-397T>C
11g.118339891A>TCA382788433CD3Dn.777T>A
n.295T>A
n.2275T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.275-397T>A (n.275-397T>A)
n.80-397T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.288-397T>A
11g.118339892C>ACA382788438CD3Dn.776G>T
n.294G>T
n.2274G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.275-398G>T (n.275-398G>T)
n.80-398G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.288-398G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339892C=CA2003457071CD3Dn.776G=
n.294G=
n.2274G=
c.289G= (p.Val97=)
c.275-398G= (n.275-398G=)
n.80-398G=
c.70G= (p.Val24=)
c.288-398G=
11g.118339892C>GCA382788435CD3Dn.776G>C
n.294G>C
n.2274G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.275-398G>C (n.275-398G>C)
n.80-398G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.288-398G>C
11g.118339892C>TCA382788436CD3Dn.776G>A
n.294G>A
n.2274G>A
c.289G>A (p.Val97Met)
c.275-398G>A (n.275-398G>A)
n.80-398G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
c.288-398G>A
 gnomAD v4
11g.118339893A>CCA382788440CD3Dn.775T>G
n.293T>G
n.2273T>G
c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.275-399T>G (n.275-399T>G)
n.80-399T>G
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.288-399T>G
11g.118339893A>GCA477087343CD3Dn.775T>C
n.293T>C
n.2273T>C
c.288T>C (p.Cys96=)
c.275-399T>C (n.275-399T>C)
n.80-399T>C
c.69T>C (p.Cys23=)
c.288-399T>C
11g.118339893A>TCA382788442CD3Dn.775T>A
n.293T>A
n.2273T>A
c.288T>A (p.Cys96Ter)
c.275-399T>A (n.275-399T>A)
n.80-399T>A
c.69T>A (p.Cys23Ter)
c.288-399T>A
11g.118339894C>ACA382788444CD3Dn.774G>T
n.292G>T
n.2272G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.275-400G>T (n.275-400G>T)
n.80-400G>T
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.288-400G>T
11g.118339894C>GCA382788445CD3Dn.774G>C
n.292G>C
n.2272G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.275-400G>C (n.275-400G>C)
n.80-400G>C
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.288-400G>C
11g.118339894C>TCA382788447CD3Dn.774G>A
n.292G>A
n.2272G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.275-400G>A (n.275-400G>A)
n.80-400G>A
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.288-400G>A
 gnomAD v4
11g.118339895A>CCA382788450CD3Dn.773T>G
n.291T>G
n.2271T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.275-401T>G (n.275-401T>G)
n.80-401T>G
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.288-401T>G
11g.118339895A>GCA382788451CD3Dn.773T>C
n.291T>C
n.2271T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.275-401T>C (n.275-401T>C)
n.80-401T>C
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.288-401T>C
11g.118339895A>TCA382788452CD3Dn.773T>A
n.291T>A
n.2271T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.275-401T>A (n.275-401T>A)
n.80-401T>A
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.288-401T>A
11g.118339896G>ACA477087345CD3Dn.772C>T
n.290C>T
n.2270C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
c.275-402C>T (n.275-402C>T)
n.80-402C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
c.288-402C>T
 COSMIC
11g.118339896G>CCA382788453CD3Dn.772C>G
n.290C>G
n.2270C>G
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.275-402C>G (n.275-402C>G)
n.80-402C>G
c.66C>G (p.Ser22Arg)
c.288-402C>G
11g.118339896G=CA2003457072CD3Dn.772C=
n.290C=
n.2270C=
c.285C= (p.Ser95=)
c.275-402C= (n.275-402C=)
n.80-402C=
c.66C= (p.Ser22=)
c.288-402C=
11g.118339896G>TCA382788454CD3Dn.772C>A
n.290C>A
n.2270C>A
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.275-402C>A (n.275-402C>A)
n.80-402C>A
c.66C>A (p.Ser22Arg)
c.288-402C>A
 ClinVar dbSNP
11g.118339897C>ACA382788457CD3Dn.771G>T
n.289G>T
n.2269G>T
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.275-403G>T (n.275-403G>T)
n.80-403G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.288-403G>T
11g.118339897C>GCA382788458CD3Dn.771G>C
n.289G>C
n.2269G>C
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.275-403G>C (n.275-403G>C)
n.80-403G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.288-403G>C
11g.118339897C>TCA382788459CD3Dn.771G>A
n.289G>A
n.2269G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.275-403G>A (n.275-403G>A)
n.80-403G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.288-403G>A
11g.118339898T>ACA382788464CD3Dn.770A>T
n.288A>T
n.2268A>T
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.275-404A>T (n.275-404A>T)
n.80-404A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.288-404A>T
11g.118339898T>CCA382788465CD3Dn.770A>G
n.288A>G
n.2268A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.275-404A>G (n.275-404A>G)
n.80-404A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.288-404A>G
11g.118339898T>GCA382788462CD3Dn.770A>C
n.288A>C
n.2268A>C
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.275-404A>C (n.275-404A>C)
n.80-404A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.288-404A>C
11g.118339899C>ACA382788467CD3Dn.769G>T
n.287G>T
n.2267G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
c.275-405G>T (n.275-405G>T)
n.80-405G>T
c.63G>T (p.Gln21His)
c.288-405G>T
11g.118339899C=CA2003457073CD3Dn.769G=
n.287G=
n.2267G=
c.282G= (p.Gln94=)
c.275-405G= (n.275-405G=)
n.80-405G=
c.63G= (p.Gln21=)
c.288-405G=
11g.118339899C>GCA382788468CD3Dn.769G>C
n.287G>C
n.2267G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
c.275-405G>C (n.275-405G>C)
n.80-405G>C
c.63G>C (p.Gln21His)
c.288-405G>C
 dbSNP
11g.118339899C>TCA477087348CD3Dn.769G>A
n.287G>A
n.2267G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
c.275-405G>A (n.275-405G>A)
n.80-405G>A
c.63G>A (p.Gln21=)
c.288-405G>A
11g.118339900T>ACA382788471CD3Dn.768A>T
n.286A>T
n.2266A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.275-406A>T (n.275-406A>T)
n.80-406A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.288-406A>T
11g.118339900T>CCA382788475CD3Dn.768A>G
n.286A>G
n.2266A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.275-406A>G (n.275-406A>G)
n.80-406A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.288-406A>G
11g.118339900T>GCA382788473CD3Dn.768A>C
n.286A>C
n.2266A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.275-406A>C (n.275-406A>C)
n.80-406A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.288-406A>C
11g.118339901G>ACA382788477CD3Dn.767C>T
n.285C>T
n.2265C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.275-407C>T (n.275-407C>T)
n.80-407C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.288-407C>T
11g.118339901G>CCA382788480CD3Dn.767C>G
n.285C>G
n.2265C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.275-407C>G (n.275-407C>G)
n.80-407C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.288-407C>G
11g.118339901G>TCA382788479CD3Dn.767C>A
n.285C>A
n.2265C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.275-407C>A (n.275-407C>A)
n.80-407C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.288-407C>A
11g.118339902G>ACA477087350CD3Dn.766C>T
n.284C>T
n.2264C>T
c.279C>T (p.Cys93=)
c.275-408C>T (n.275-408C>T)
n.80-408C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
c.288-408C>T
11g.118339902G>CCA382788483CD3Dn.766C>G
n.284C>G
n.2264C>G
c.279C>G (p.Cys93Trp)
c.275-408C>G (n.275-408C>G)
n.80-408C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.288-408C>G
11g.118339902G=CA2003457074CD3Dn.766C=
n.284C=
n.2264C=
c.279C= (p.Cys93=)
c.275-408C= (n.275-408C=)
n.80-408C=
c.60C= (p.Cys20=)
c.288-408C=
11g.118339902G>TCA149743CD3Dn.766C>A
n.284C>A
n.2264C>A
c.279C>A (p.Cys93Ter)
c.275-408C>A (n.275-408C>A)
n.80-408C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.288-408C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339903C>ACA382788487CD3Dn.765G>T
n.283G>T
n.2263G>T
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.275-409G>T (n.275-409G>T)
n.80-409G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.288-409G>T
11g.118339903C>GCA382788489CD3Dn.765G>C
n.283G>C
n.2263G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.275-409G>C (n.275-409G>C)
n.80-409G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.288-409G>C
11g.118339903C>TCA382788490CD3Dn.765G>A
n.283G>A
n.2263G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.275-409G>A (n.275-409G>A)
n.80-409G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.288-409G>A
 ClinVar dbSNP
11g.118339904A>CCA382788494CD3Dn.764T>G
n.282T>G
n.2262T>G
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.275-410T>G (n.275-410T>G)
n.80-410T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.288-410T>G
11g.118339904A>GCA382788495CD3Dn.764T>C
n.282T>C
n.2262T>C
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.275-410T>C (n.275-410T>C)
n.80-410T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.288-410T>C
11g.118339904A>TCA382788497CD3Dn.764T>A
n.282T>A
n.2262T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.275-410T>A (n.275-410T>A)
n.80-410T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.288-410T>A
11g.118339905C>ACA382788499CD3Dn.763G>T
n.281G>T
n.2261G>T
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.275-411G>T (n.275-411G>T)
n.80-411G>T
c.57G>T (p.Val19=)
c.288-411G>T
11g.118339905C>GCA382788500CD3Dn.763G>C
n.281G>C
n.2261G>C
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.275-411G>C (n.275-411G>C)
n.80-411G>C
c.57G>C (p.Val19=)
c.288-411G>C
11g.118339905C>TCA382788502CD3Dn.763G>A
n.281G>A
n.2261G>A
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.275-411G>A (n.275-411G>A)
n.80-411G>A
c.57G>A (p.Val19=)
c.288-411G>A
 gnomAD v4
11g.118339906A=CA2003457075CD3Dn.762T=
n.280T=
n.2260T=
c.275T= (p.Met92=)
c.275-412T= (n.275-412T=)
n.80-412T=
c.56T= (p.Val19=)
c.288-412T=
11g.118339906A>CCA382788505CD3Dn.762T>G
n.280T>G
n.2260T>G
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.275-412T>G (n.275-412T>G)
n.80-412T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.288-412T>G
11g.118339906A>GCA6301942CD3Dn.762T>C
n.280T>C
n.2260T>C
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.275-412T>C (n.275-412T>C)
n.80-412T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.288-412T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339906A>TCA382788504CD3Dn.762T>A
n.280T>A
n.2260T>A
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.275-412T>A (n.275-412T>A)
n.80-412T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.288-412T>A
11g.118339907C>ACA382788507CD3Dn.761G>T
n.280-1G>T
n.2260-1G>T
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.275-413G>T (n.275-413G>T)
n.80-413G>T
c.56-1G>T (n.56-1G>T)
c.288-413G>T
 gnomAD v4
11g.118339907C=CA2003457076CD3Dn.761G=
n.280-1G=
n.2260-1G=
c.275-1G= (n.275-1G=)
c.275-413G= (n.275-413G=)
n.80-413G=
c.56-1G= (n.56-1G=)
c.288-413G=
11g.118339907C>GCA229522445CD3Dn.761G>C
n.280-1G>C
n.2260-1G>C
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.275-413G>C (n.275-413G>C)
n.80-413G>C
c.56-1G>C (n.56-1G>C)
c.288-413G>C
 dbSNP
11g.118339907C>TCA229522446CD3Dn.761G>A
n.280-1G>A
n.2260-1G>A
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.275-413G>A (n.275-413G>A)
n.80-413G>A
c.56-1G>A (n.56-1G>A)
c.288-413G>A
 dbSNP
11g.118339908T>ACA382788510CD3Dn.760A>T
n.280-2A>T
n.2260-2A>T
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.275-414A>T (n.275-414A>T)
n.80-414A>T
c.56-2A>T (n.56-2A>T)
c.288-414A>T
11g.118339908T>CCA229522447CD3Dn.760A>G
n.280-2A>G
n.2260-2A>G
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.275-414A>G (n.275-414A>G)
n.80-414A>G
c.56-2A>G (n.56-2A>G)
c.288-414A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339908T>GCA382788513CD3Dn.760A>C
n.280-2A>C
n.2260-2A>C
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.275-414A>C (n.275-414A>C)
n.80-414A>C
c.56-2A>C (n.56-2A>C)
c.288-414A>C
11g.118339908T=CA2003457077CD3Dn.760A=
n.280-2A=
n.2260-2A=
c.275-2A= (n.275-2A=)
c.275-414A= (n.275-414A=)
n.80-414A=
c.56-2A= (n.56-2A=)
c.288-414A=
11g.118339909G>ACA2574994323CD3Dn.759C>T
n.280-3C>T
n.2260-3C>T
c.275-3C>T (n.275-3C>T)
c.275-415C>T (n.275-415C>T)
n.80-415C>T
c.56-3C>T (n.56-3C>T)
c.288-415C>T
11g.118339911G>ACA6301943CD3Dn.757C>T
n.280-5C>T
n.2260-5C>T
c.275-5C>T (n.275-5C>T)
c.275-417C>T (n.275-417C>T)
n.80-417C>T
c.56-5C>T (n.56-5C>T)
c.288-417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339911G=CA2003457078CD3Dn.757C=
n.280-5C=
n.2260-5C=
c.275-5C= (n.275-5C=)
c.275-417C= (n.275-417C=)
n.80-417C=
c.56-5C= (n.56-5C=)
c.288-417C=
11g.118339911G>TCA601878119CD3Dn.757C>A
n.280-5C>A
n.2260-5C>A
c.275-5C>A (n.275-5C>A)
c.275-417C>A (n.275-417C>A)
n.80-417C>A
c.56-5C>A (n.56-5C>A)
c.288-417C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339915dupCA2832562432CD3Dn.757dup
n.280-5dup
n.2260-5dup
c.275-5dup (n.275-5dup)
c.275-417dup (n.275-417dup)
n.80-417dup
c.56-5dup (n.56-5dup)
c.288-417dup
11g.118339915delCA2616232449CD3Dn.757del
n.280-5del
n.2260-5del
c.275-5del (n.275-5del)
c.275-417del (n.275-417del)
n.80-417del
c.56-5del (n.56-5del)
c.288-417del
 gnomAD v4
11g.118339912G>CCA2616232450CD3Dn.756C>G
n.280-6C>G
n.2260-6C>G
c.275-6C>G (n.275-6C>G)
c.275-418C>G (n.275-418C>G)
n.80-418C>G
c.56-6C>G (n.56-6C>G)
c.288-418C>G
 gnomAD v4
11g.118339913G>ACA2616232451CD3Dn.755C>T
n.280-7C>T
n.2260-7C>T
c.275-7C>T (n.275-7C>T)
c.275-419C>T (n.275-419C>T)
n.80-419C>T
c.56-7C>T (n.56-7C>T)
c.288-419C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339914G>ACA645579313CD3Dn.754C>T
n.280-8C>T
n.2260-8C>T
c.275-8C>T (n.275-8C>T)
c.275-420C>T (n.275-420C>T)
n.80-420C>T
c.56-8C>T (n.56-8C>T)
c.288-420C>T
 COSMIC
11g.118339915G>ACA2003457080CD3Dn.753C>T
n.280-9C>T
n.2260-9C>T
c.275-9C>T (n.275-9C>T)
c.275-421C>T (n.275-421C>T)
n.80-421C>T
c.56-9C>T (n.56-9C>T)
c.288-421C>T
 ClinVar dbSNP
11g.118339915G>CCA229522454CD3Dn.753C>G
n.280-9C>G
n.2260-9C>G
c.275-9C>G (n.275-9C>G)
c.275-421C>G (n.275-421C>G)
n.80-421C>G
c.56-9C>G (n.56-9C>G)
c.288-421C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118339915G=CA2003457079CD3Dn.753C=
n.280-9C=
n.2260-9C=
c.275-9C= (n.275-9C=)
c.275-421C= (n.275-421C=)
n.80-421C=
c.56-9C= (n.56-9C=)
c.288-421C=
11g.118339918G=CA2003457081CD3Dn.750C=
n.280-12C=
n.2260-12C=
c.275-12C= (n.275-12C=)
c.275-424C= (n.275-424C=)
n.80-424C=
c.56-12C= (n.56-12C=)
c.288-424C=
11g.118339918G>TCA601878122CD3Dn.750C>A
n.280-12C>A
n.2260-12C>A
c.275-12C>A (n.275-12C>A)
c.275-424C>A (n.275-424C>A)
n.80-424C>A
c.56-12C>A (n.56-12C>A)
c.288-424C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339919G>ACA2003457083CD3Dn.749C>T
n.280-13C>T
n.2260-13C>T
c.275-13C>T (n.275-13C>T)
c.275-425C>T (n.275-425C>T)
n.80-425C>T
c.56-13C>T (n.56-13C>T)
c.288-425C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118339919G=CA2003457082CD3Dn.749C=
n.280-13C=
n.2260-13C=
c.275-13C= (n.275-13C=)
c.275-425C= (n.275-425C=)
n.80-425C=
c.56-13C= (n.56-13C=)
c.288-425C=
11g.118339919G>TCA2565970052CD3Dn.749C>A
n.280-13C>A
n.2260-13C>A
c.275-13C>A (n.275-13C>A)
c.275-425C>A (n.275-425C>A)
n.80-425C>A
c.56-13C>A (n.56-13C>A)
c.288-425C>A
11g.118339920G>CCA942727198CD3Dn.748C>G
n.280-14C>G
n.2260-14C>G
c.275-14C>G (n.275-14C>G)
c.275-426C>G (n.275-426C>G)
n.80-426C>G
c.56-14C>G (n.56-14C>G)
c.288-426C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339920G=CA2003457084CD3Dn.748C=
n.280-14C=
n.2260-14C=
c.275-14C= (n.275-14C=)
c.275-426C= (n.275-426C=)
n.80-426C=
c.56-14C= (n.56-14C=)
c.288-426C=
11g.118339924A=CA2003457085CD3Dn.744T=
n.280-18T=
n.2260-18T=
c.275-18T= (n.275-18T=)
c.275-430T= (n.275-430T=)
n.80-430T=
c.56-18T= (n.56-18T=)
c.288-430T=
11g.118339924A>GCA6301944CD3Dn.744T>C
n.280-18T>C
n.2260-18T>C
c.275-18T>C (n.275-18T>C)
c.275-430T>C (n.275-430T>C)
n.80-430T>C
c.56-18T>C (n.56-18T>C)
c.288-430T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339925G>ACA2580083647CD3Dn.743C>T
n.280-19C>T
n.2260-19C>T
c.275-19C>T (n.275-19C>T)
c.275-431C>T (n.275-431C>T)
n.80-431C>T
c.56-19C>T (n.56-19C>T)
c.288-431C>T
 ClinVar
11g.118339929G>ACA2574994324CD3Dn.739C>T
n.280-23C>T
n.2260-23C>T
c.275-23C>T (n.275-23C>T)
c.275-435C>T (n.275-435C>T)
n.80-435C>T
c.56-23C>T (n.56-23C>T)
c.288-435C>T
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c.288-435C>G
 dbSNP
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c.288-438C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.288-438C>A
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n.2260-27T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2260-30A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339936T=CA2003457092CD3Dn.732A=
n.280-30A=
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11g.118339937T>CCA2616232455CD3Dn.731A>G
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c.287+438A>G
 gnomAD v4
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c.287+437C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339938G=CA2003457093CD3Dn.730C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339940G>CCA2616232456CD3Dn.728C>G
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c.287+435C>G
 gnomAD v4
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11g.118339940G>TCA2003457094CD3Dn.728C>A
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c.287+435C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.287+433C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339943C>TCA601878127CD3Dn.725G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.118339944C>TCA6301947CD3Dn.724G>A
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n.2260-38G>A
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n.80-450G>A
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c.287+431G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.287+430A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339945T=CA2003457101CD3Dn.723A=
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c.287+415_287+430delinsGTTCCCTGATCTTAAA
11g.118339946_118339960delCA601878131CD3Dn.708_722del
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n.80-466_80-452del
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c.287+415_287+429del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.287+428A>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.118339947T=CA2003457103CD3Dn.721A=
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11g.118339951A>TCA2574994327CD3Dn.717T>A
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11g.118339952T>CCA6301949CD3Dn.716A>G
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c.287+423A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339952T=CA2003457104CD3Dn.716A=
n.280-46A=
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11g.118339955G>ACA2616232457CD3Dn.713C>T
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n.80-461C>T
c.56-49C>T (n.56-49C>T)
c.287+420C>T
 gnomAD v4
11g.118339955G>TCA2616232458CD3Dn.713C>A
n.280-49C>A
n.2260-49C>A
c.275-49C>A (n.275-49C>A)
c.274+420C>A (n.274+420C>A)
n.80-461C>A
c.56-49C>A (n.56-49C>A)
c.287+420C>A
 gnomAD v4
11g.118339957G=CA2003457105CD3Dn.711C=
n.280-51C=
n.2260-51C=
c.275-51C= (n.275-51C=)
c.274+418C= (n.274+418C=)
n.80-463C=
c.56-51C= (n.56-51C=)
c.287+418C=
11g.118339957G>TCA942727227CD3Dn.711C>A
n.280-51C>A
n.2260-51C>A
c.275-51C>A (n.275-51C>A)
c.274+418C>A (n.274+418C>A)
n.80-463C>A
c.56-51C>A (n.56-51C>A)
c.287+418C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339958A>TCA2616232459CD3Dn.710T>A
n.280-52T>A
n.2260-52T>A
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c.274+417T>A (n.274+417T>A)
n.80-464T>A
c.56-52T>A (n.56-52T>A)
c.287+417T>A
 gnomAD v4
11g.118339959A=CA2003457106CD3Dn.709T=
n.280-53T=
n.2260-53T=
c.275-53T= (n.275-53T=)
c.274+416T= (n.274+416T=)
n.80-465T=
c.56-53T= (n.56-53T=)
c.287+416T=
11g.118339959A>GCA672356690CD3Dn.709T>C
n.280-53T>C
n.2260-53T>C
c.275-53T>C (n.275-53T>C)
c.274+416T>C (n.274+416T>C)
n.80-465T>C
c.56-53T>C (n.56-53T>C)
c.287+416T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339960C>GCA2616232460CD3Dn.708G>C
n.280-54G>C
n.2260-54G>C
c.275-54G>C (n.275-54G>C)
c.274+415G>C (n.274+415G>C)
n.80-466G>C
c.56-54G>C (n.56-54G>C)
c.287+415G>C
 gnomAD v4
11g.118339960C>TCA2616232461CD3Dn.708G>A
n.280-54G>A
n.2260-54G>A
c.275-54G>A (n.275-54G>A)
c.274+415G>A (n.274+415G>A)
n.80-466G>A
c.56-54G>A (n.56-54G>A)
c.287+415G>A
 gnomAD v4
11g.118339961delCA2574994328CD3Dn.708del
n.280-54del
n.2260-54del
c.275-54del (n.275-54del)
c.274+415del (n.274+415del)
n.80-466del
c.56-54del (n.56-54del)
c.287+415del
11g.118339961C>ACA2003457108CD3Dn.707G>T
n.280-55G>T
n.2260-55G>T
c.275-55G>T (n.275-55G>T)
c.274+414G>T (n.274+414G>T)
n.80-467G>T
c.56-55G>T (n.56-55G>T)
c.287+414G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339961C=CA2003457107CD3Dn.707G=
n.280-55G=
n.2260-55G=
c.275-55G= (n.275-55G=)
c.274+414G= (n.274+414G=)
n.80-467G=
c.56-55G= (n.56-55G=)
c.287+414G=
11g.118339961C>TCA601878133CD3Dn.707G>A
n.280-55G>A
n.2260-55G>A
c.275-55G>A (n.275-55G>A)
c.274+414G>A (n.274+414G>A)
n.80-467G>A
c.56-55G>A (n.56-55G>A)
c.287+414G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339962A=CA2003457109CD3Dn.706T=
n.280-56T=
n.2260-56T=
c.275-56T= (n.275-56T=)
c.274+413T= (n.274+413T=)
n.80-468T=
c.56-56T= (n.56-56T=)
c.287+413T=
11g.118339962A>CCA2003457110CD3Dn.706T>G
n.280-56T>G
n.2260-56T>G
c.275-56T>G (n.275-56T>G)
c.274+413T>G (n.274+413T>G)
n.80-468T>G
c.56-56T>G (n.56-56T>G)
c.287+413T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339963T>ACA2840544662CD3Dn.705A>T
n.280-57A>T
n.2260-57A>T
c.275-57A>T (n.275-57A>T)
c.274+412A>T (n.274+412A>T)
n.80-469A>T
c.56-57A>T (n.56-57A>T)
c.287+412A>T
11g.118339965C>ACA2003457112CD3Dn.703G>T
n.280-59G>T
n.2260-59G>T
c.275-59G>T (n.275-59G>T)
c.274+410G>T (n.274+410G>T)
n.80-471G>T
c.56-59G>T (n.56-59G>T)
c.287+410G>T
 dbSNP
11g.118339965C=CA2003457111CD3Dn.703G=
n.280-59G=
n.2260-59G=
c.275-59G= (n.275-59G=)
c.274+410G= (n.274+410G=)
n.80-471G=
c.56-59G= (n.56-59G=)
c.287+410G=
11g.118339965C>TCA2616232462CD3Dn.703G>A
n.280-59G>A
n.2260-59G>A
c.275-59G>A (n.275-59G>A)
c.274+410G>A (n.274+410G>A)
n.80-471G>A
c.56-59G>A (n.56-59G>A)
c.287+410G>A
 gnomAD v4
11g.118339966T>ACA2840544663CD3Dn.702A>T
n.280-60A>T
n.2260-60A>T
c.275-60A>T (n.275-60A>T)
c.274+409A>T (n.274+409A>T)
n.80-472A>T
c.56-60A>T (n.56-60A>T)
c.287+409A>T
11g.118339966T>CCA2616232463CD3Dn.702A>G
n.280-60A>G
n.2260-60A>G
c.275-60A>G (n.275-60A>G)
c.274+409A>G (n.274+409A>G)
n.80-472A>G
c.56-60A>G (n.56-60A>G)
c.287+409A>G
 gnomAD v4
11g.118339966T>GCA942727229CD3Dn.702A>C
n.280-60A>C
n.2260-60A>C
c.275-60A>C (n.275-60A>C)
c.274+409A>C (n.274+409A>C)
n.80-472A>C
c.56-60A>C (n.56-60A>C)
c.287+409A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339966T=CA2003457113CD3Dn.702A=
n.280-60A=
n.2260-60A=
c.275-60A= (n.275-60A=)
c.274+409A= (n.274+409A=)
n.80-472A=
c.56-60A= (n.56-60A=)
c.287+409A=
11g.118339968T>CCA2616232464CD3Dn.700A>G
n.280-62A>G
n.2260-62A>G
c.275-62A>G (n.275-62A>G)
c.274+407A>G (n.274+407A>G)
n.80-474A>G
c.56-62A>G (n.56-62A>G)
c.287+407A>G
 gnomAD v4
11g.118339969G>ACA2839456967CD3Dn.699C>T
n.280-63C>T
n.2260-63C>T
c.275-63C>T (n.275-63C>T)
c.274+406C>T (n.274+406C>T)
n.80-475C>T
c.56-63C>T (n.56-63C>T)
c.287+406C>T
11g.118339969G>CCA2616232465CD3Dn.699C>G
n.280-63C>G
n.2260-63C>G
c.275-63C>G (n.275-63C>G)
c.274+406C>G (n.274+406C>G)
n.80-475C>G
c.56-63C>G (n.56-63C>G)
c.287+406C>G
 gnomAD v4
11g.118339969G>TCA2616232466CD3Dn.699C>A
n.280-63C>A
n.2260-63C>A
c.275-63C>A (n.275-63C>A)
c.274+406C>A (n.274+406C>A)
n.80-475C>A
c.56-63C>A (n.56-63C>A)
c.287+406C>A
 gnomAD v4
11g.118339970C>TCA2616232467CD3Dn.698G>A
n.280-64G>A
n.2260-64G>A
c.275-64G>A (n.275-64G>A)
c.274+405G>A (n.274+405G>A)
n.80-476G>A
c.56-64G>A (n.56-64G>A)
c.287+405G>A
 gnomAD v4
11g.118339971C>TCA2616232468CD3Dn.697G>A
n.280-65G>A
n.2260-65G>A
c.275-65G>A (n.275-65G>A)
c.274+404G>A (n.274+404G>A)
n.80-477G>A
c.56-65G>A (n.56-65G>A)
c.287+404G>A
 gnomAD v4
11g.118339974delCA2574994329CD3Dn.695del
n.280-67del
n.2260-67del
c.275-67del (n.275-67del)
c.274+402del (n.274+402del)
n.80-479del
c.56-67del (n.56-67del)
c.287+402del
11g.118339974C=CA2003457114CD3Dn.694G=
n.280-68G=
n.2260-68G=
c.275-68G= (n.275-68G=)
c.274+401G= (n.274+401G=)
n.80-480G=
c.56-68G= (n.56-68G=)
c.287+401G=
11g.118339974C>GCA229522475CD3Dn.694G>C
n.280-68G>C
n.2260-68G>C
c.275-68G>C (n.275-68G>C)
c.274+401G>C (n.274+401G>C)
n.80-480G>C
c.56-68G>C (n.56-68G>C)
c.287+401G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339974C>TCA2616232469CD3Dn.694G>A
n.280-68G>A
n.2260-68G>A
c.275-68G>A (n.275-68G>A)
c.274+401G>A (n.274+401G>A)
n.80-480G>A
c.56-68G>A (n.56-68G>A)
c.287+401G>A
 gnomAD v4
11g.118339975T>GCA2616232470CD3Dn.693A>C
n.280-69A>C
n.2260-69A>C
c.275-69A>C (n.275-69A>C)
c.274+400A>C (n.274+400A>C)
n.80-481A>C
c.56-69A>C (n.56-69A>C)
c.287+400A>C
 gnomAD v4
11g.118339977G>ACA2003457116CD3Dn.691C>T
n.280-71C>T
n.2260-71C>T
c.275-71C>T (n.275-71C>T)
c.274+398C>T (n.274+398C>T)
n.80-483C>T
c.56-71C>T (n.56-71C>T)
c.287+398C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339977G=CA2003457115CD3Dn.691C=
n.280-71C=
n.2260-71C=
c.275-71C= (n.275-71C=)
c.274+398C= (n.274+398C=)
n.80-483C=
c.56-71C= (n.56-71C=)
c.287+398C=
11g.118339977G>TCA2616232471CD3Dn.691C>A
n.280-71C>A
n.2260-71C>A
c.275-71C>A (n.275-71C>A)
c.274+398C>A (n.274+398C>A)
n.80-483C>A
c.56-71C>A (n.56-71C>A)
c.287+398C>A
 gnomAD v4
11g.118339979delCA2839741080CD3Dn.691del
n.280-71del
n.2260-71del
c.275-71del (n.275-71del)
c.274+398del (n.274+398del)
n.80-483del
c.56-71del (n.56-71del)
c.287+398del
11g.118339978G>ACA2574994330CD3Dn.690C>T
n.280-72C>T
n.2260-72C>T
c.275-72C>T (n.275-72C>T)
c.274+397C>T (n.274+397C>T)
n.80-484C>T
c.56-72C>T (n.56-72C>T)
c.287+397C>T
11g.118339979G>ACA2003457118CD3Dn.689C>T
n.280-73C>T
n.2260-73C>T
c.275-73C>T (n.275-73C>T)
c.274+396C>T (n.274+396C>T)
n.80-485C>T
c.56-73C>T (n.56-73C>T)
c.287+396C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339979G=CA2003457117CD3Dn.689C=
n.280-73C=
n.2260-73C=
c.275-73C= (n.275-73C=)
c.274+396C= (n.274+396C=)
n.80-485C=
c.56-73C= (n.56-73C=)
c.287+396C=
11g.118339980C>ACA2616232472CD3Dn.688G>T
n.280-74G>T
n.2260-74G>T
c.275-74G>T (n.275-74G>T)
c.274+395G>T (n.274+395G>T)
n.80-486G>T
c.56-74G>T (n.56-74G>T)
c.287+395G>T
 gnomAD v4
11g.118339982A>CCA2616232473CD3Dn.686T>G
n.280-76T>G
n.2260-76T>G
c.275-76T>G (n.275-76T>G)
c.274+393T>G (n.274+393T>G)
n.80-488T>G
c.56-76T>G (n.56-76T>G)
c.287+393T>G
 gnomAD v4
11g.118339983C>GCA2616232474CD3Dn.685G>C
n.280-77G>C
n.2260-77G>C
c.275-77G>C (n.275-77G>C)
c.274+392G>C (n.274+392G>C)
n.80-489G>C
c.56-77G>C (n.56-77G>C)
c.287+392G>C
 gnomAD v4
11g.118339983C>TCA2793810961CD3Dn.685G>A
n.280-77G>A
n.2260-77G>A
c.275-77G>A (n.275-77G>A)
c.274+392G>A (n.274+392G>A)
n.80-489G>A
c.56-77G>A (n.56-77G>A)
c.287+392G>A
11g.118339984C>ACA2003457120CD3Dn.684G>T
n.280-78G>T
n.2260-78G>T
c.275-78G>T (n.275-78G>T)
c.274+391G>T (n.274+391G>T)
n.80-490G>T
c.56-78G>T (n.56-78G>T)
c.287+391G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339984C=CA2003457119CD3Dn.684G=
n.280-78G=
n.2260-78G=
c.275-78G= (n.275-78G=)
c.274+391G= (n.274+391G=)
n.80-490G=
c.56-78G= (n.56-78G=)
c.287+391G=
11g.118339984C>TCA2574994331CD3Dn.684G>A
n.280-78G>A
n.2260-78G>A
c.275-78G>A (n.275-78G>A)
c.274+391G>A (n.274+391G>A)
n.80-490G>A
c.56-78G>A (n.56-78G>A)
c.287+391G>A

Number of alleles fetched