Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118339625C=CA2003456916CD3Dn.1043G=
n.561G=
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n.80-131G>A
c.188-131G>A (n.188-131G>A)
c.288-131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339626T>ACA2616232365CD3Dn.1042A>T
n.560A>T
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n.80-132A>T
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c.288-132A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.288-135T>C
 gnomAD v4
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11g.118339630G=CA2003456918CD3Dn.1038C=
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n.556C>A
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n.80-136C>A
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c.288-136C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339631delCA672356251CD3Dn.1038del
n.556del
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c.288-136del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339631G>CCA2616232368CD3Dn.1037C>G
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c.288-137C>G
 gnomAD v4
11g.118339633G>ACA942726966CD3Dn.1035C>T
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c.288-139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339633G=CA2003456919CD3Dn.1035C=
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c.288-143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339637G>CCA2567172125CD3Dn.1031C>G
n.549C>G
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n.80-143C>G
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c.288-143C>G
11g.118339637G=CA2003456920CD3Dn.1031C=
n.549C=
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11g.118339637G>TCA2616232369CD3Dn.1031C>A
n.549C>A
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n.80-143C>A
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c.288-143C>A
 gnomAD v4
11g.118339638C=CA2003456921CD3Dn.1030G=
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11g.118339638C>GCA2003456922CD3Dn.1030G>C
n.548G>C
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c.288-144G>C
 dbSNP
11g.118339638C>TCA2616232370CD3Dn.1030G>A
n.548G>A
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c.288-144G>A
 gnomAD v4
11g.118339639A>GCA2616232371CD3Dn.1029T>C
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c.275-145T>C (n.275-145T>C)
n.80-145T>C
c.187+136T>C (n.187+136T>C)
c.288-145T>C
 gnomAD v4
11g.118339640A=CA2003456923CD3Dn.1028T=
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c.288-146T=
11g.118339640A>GCA229522171CD3Dn.1028T>C
n.546T>C
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c.275-146T>C (n.275-146T>C)
n.80-146T>C
c.187+135T>C (n.187+135T>C)
c.288-146T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339641delCA2793810941CD3Dn.1027del
n.545del
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11g.118339646A>GCA2616232372CD3Dn.1022T>C
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n.80-152T>C
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c.288-152T>C
 gnomAD v4
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11g.118339647delCA601877999CD3Dn.1021del
n.539del
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c.288-153del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339647C>ACA2725025416CD3Dn.1021G>T
n.539G>T
c.406+128G>T (n.406+128G>T)
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n.80-153G>T
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c.288-153G>T
 dbSNP
11g.118339648T>CCA229522176CD3Dn.1020A>G
n.538A>G
c.406+127A>G (n.406+127A>G)
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n.80-154A>G
c.187+127A>G (n.187+127A>G)
c.288-154A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339648T=CA2003456925CD3Dn.1020A=
n.538A=
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11g.118339649C=CA2003456926CD3Dn.1019G=
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c.288-155G=
11g.118339649C>GCA2616232374CD3Dn.1019G>C
n.537G>C
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c.275-155G>C (n.275-155G>C)
n.80-155G>C
c.187+126G>C (n.187+126G>C)
c.288-155G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339649C>TCA229522177CD3Dn.1019G>A
n.537G>A
c.406+126G>A (n.406+126G>A)
c.275-155G>A (n.275-155G>A)
n.80-155G>A
c.187+126G>A (n.187+126G>A)
c.288-155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339651delCA2616232373CD3Dn.1019del
n.537del
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n.80-155del
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c.288-155del
 gnomAD v4
11g.118339650C>ACA2616232375CD3Dn.1018G>T
n.536G>T
c.406+125G>T (n.406+125G>T)
c.275-156G>T (n.275-156G>T)
n.80-156G>T
c.187+125G>T (n.187+125G>T)
c.288-156G>T
 gnomAD v4
11g.118339650C>GCA2616232376CD3Dn.1018G>C
n.536G>C
c.406+125G>C (n.406+125G>C)
c.275-156G>C (n.275-156G>C)
n.80-156G>C
c.187+125G>C (n.187+125G>C)
c.288-156G>C
 gnomAD v4
11g.118339654C>ACA2616232377CD3Dn.1014G>T
n.532G>T
c.406+121G>T (n.406+121G>T)
c.275-160G>T (n.275-160G>T)
n.80-160G>T
c.187+121G>T (n.187+121G>T)
c.288-160G>T
 gnomAD v4
11g.118339654C>GCA2616232378CD3Dn.1014G>C
n.532G>C
c.406+121G>C (n.406+121G>C)
c.275-160G>C (n.275-160G>C)
n.80-160G>C
c.187+121G>C (n.187+121G>C)
c.288-160G>C
 gnomAD v4
11g.118339655T>GCA2616232379CD3Dn.1013A>C
n.531A>C
c.406+120A>C (n.406+120A>C)
c.275-161A>C (n.275-161A>C)
n.80-161A>C
c.187+120A>C (n.187+120A>C)
c.288-161A>C
 gnomAD v4
11g.118339657A>GCA2616232380CD3Dn.1011T>C
n.529T>C
c.406+118T>C (n.406+118T>C)
c.275-163T>C (n.275-163T>C)
n.80-163T>C
c.187+118T>C (n.187+118T>C)
c.288-163T>C
 gnomAD v4
11g.118339658G>ACA601878000CD3Dn.1010C>T
n.528C>T
c.406+117C>T (n.406+117C>T)
c.275-164C>T (n.275-164C>T)
n.80-164C>T
c.187+117C>T (n.187+117C>T)
c.288-164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339658G=CA2003456927CD3Dn.1010C=
n.528C=
c.406+117C= (n.406+117C=)
c.275-164C= (n.275-164C=)
n.80-164C=
c.187+117C= (n.187+117C=)
c.288-164C=
11g.118339660C>ACA229522180CD3Dn.1008G>T
n.526G>T
c.406+115G>T (n.406+115G>T)
c.275-166G>T (n.275-166G>T)
n.80-166G>T
c.187+115G>T (n.187+115G>T)
c.288-166G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339660C=CA2003456928CD3Dn.1008G=
n.526G=
c.406+115G= (n.406+115G=)
c.275-166G= (n.275-166G=)
n.80-166G=
c.187+115G= (n.187+115G=)
c.288-166G=
11g.118339664A=CA2003456929CD3Dn.1004T=
n.522T=
c.406+111T= (n.406+111T=)
c.275-170T= (n.275-170T=)
n.80-170T=
c.187+111T= (n.187+111T=)
c.288-170T=
11g.118339664A>GCA2003456930CD3Dn.1004T>C
n.522T>C
c.406+111T>C (n.406+111T>C)
c.275-170T>C (n.275-170T>C)
n.80-170T>C
c.187+111T>C (n.187+111T>C)
c.288-170T>C
 dbSNP
11g.118339665C>GCA2616232381CD3Dn.1003G>C
n.521G>C
c.406+110G>C (n.406+110G>C)
c.275-171G>C (n.275-171G>C)
n.80-171G>C
c.187+110G>C (n.187+110G>C)
c.288-171G>C
 gnomAD v4
11g.118339667T=CA2003456931CD3Dn.1001A=
n.519A=
c.406+108A= (n.406+108A=)
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c.187+108A= (n.187+108A=)
c.288-173A=
11g.118339668_118339674dupCA672356258CD3Dn.994_1000dup
n.512_518dup
c.406+101_406+107dup (n.406+101_406+107dup)
c.275-180_275-174dup (n.275-180_275-174dup)
n.80-180_80-174dup
c.187+101_187+107dup (n.187+101_187+107dup)
c.288-180_288-174dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339669C>ACA2616232382CD3Dn.999G>T
n.517G>T
c.406+106G>T (n.406+106G>T)
c.275-175G>T (n.275-175G>T)
n.80-175G>T
c.187+106G>T (n.187+106G>T)
c.288-175G>T
 gnomAD v4
11g.118339669C>GCA2793810942CD3Dn.999G>C
n.517G>C
c.406+106G>C (n.406+106G>C)
c.275-175G>C (n.275-175G>C)
n.80-175G>C
c.187+106G>C (n.187+106G>C)
c.288-175G>C
11g.118339669C>TCA2616232383CD3Dn.999G>A
n.517G>A
c.406+106G>A (n.406+106G>A)
c.275-175G>A (n.275-175G>A)
n.80-175G>A
c.187+106G>A (n.187+106G>A)
c.288-175G>A
 gnomAD v4
11g.118339670C>ACA2616232384CD3Dn.998G>T
n.516G>T
c.406+105G>T (n.406+105G>T)
c.275-176G>T (n.275-176G>T)
n.80-176G>T
c.187+105G>T (n.187+105G>T)
c.288-176G>T
 gnomAD v4
11g.118339670C=CA2003456932CD3Dn.998G=
n.516G=
c.406+105G= (n.406+105G=)
c.275-176G= (n.275-176G=)
n.80-176G=
c.187+105G= (n.187+105G=)
c.288-176G=
11g.118339670C>GCA2616232385CD3Dn.998G>C
n.516G>C
c.406+105G>C (n.406+105G>C)
c.275-176G>C (n.275-176G>C)
n.80-176G>C
c.187+105G>C (n.187+105G>C)
c.288-176G>C
 gnomAD v4
11g.118339670C>TCA942726971CD3Dn.998G>A
n.516G>A
c.406+105G>A (n.406+105G>A)
c.275-176G>A (n.275-176G>A)
n.80-176G>A
c.187+105G>A (n.187+105G>A)
c.288-176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339672C=CA2003456933CD3Dn.996G=
n.514G=
c.406+103G= (n.406+103G=)
c.275-178G= (n.275-178G=)
n.80-178G=
c.187+103G= (n.187+103G=)
c.288-178G=
11g.118339672C>TCA229522182CD3Dn.996G>A
n.514G>A
c.406+103G>A (n.406+103G>A)
c.275-178G>A (n.275-178G>A)
n.80-178G>A
c.187+103G>A (n.187+103G>A)
c.288-178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339674A=CA2003456934CD3Dn.994T=
n.512T=
c.406+101T= (n.406+101T=)
c.275-180T= (n.275-180T=)
n.80-180T=
c.187+101T= (n.187+101T=)
c.288-180T=
11g.118339674A>CCA672356259CD3Dn.994T>G
n.512T>G
c.406+101T>G (n.406+101T>G)
c.275-180T>G (n.275-180T>G)
n.80-180T>G
c.187+101T>G (n.187+101T>G)
c.288-180T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339675G>ACA2616232386CD3Dn.993C>T
n.511C>T
c.406+100C>T (n.406+100C>T)
c.275-181C>T (n.275-181C>T)
n.80-181C>T
c.187+100C>T (n.187+100C>T)
c.288-181C>T
 gnomAD v4
11g.118339675G>CCA2616232387CD3Dn.993C>G
n.511C>G
c.406+100C>G (n.406+100C>G)
c.275-181C>G (n.275-181C>G)
n.80-181C>G
c.187+100C>G (n.187+100C>G)
c.288-181C>G
 gnomAD v4
11g.118339675G>TCA2616232388CD3Dn.993C>A
n.511C>A
c.406+100C>A (n.406+100C>A)
c.275-181C>A (n.275-181C>A)
n.80-181C>A
c.187+100C>A (n.187+100C>A)
c.288-181C>A
 gnomAD v4
11g.118339677C>TCA2616232389CD3Dn.991G>A
n.509G>A
c.406+98G>A (n.406+98G>A)
c.275-183G>A (n.275-183G>A)
n.80-183G>A
c.187+98G>A (n.187+98G>A)
c.288-183G>A
 gnomAD v4
11g.118339679C>GCA2616232390CD3Dn.989G>C
n.507G>C
c.406+96G>C (n.406+96G>C)
c.275-185G>C (n.275-185G>C)
n.80-185G>C
c.187+96G>C (n.187+96G>C)
c.288-185G>C
 gnomAD v4
11g.118339680A=CA2003456935CD3Dn.988T=
n.506T=
c.406+95T= (n.406+95T=)
c.275-186T= (n.275-186T=)
n.80-186T=
c.187+95T= (n.187+95T=)
c.288-186T=
11g.118339680A>CCA2616232391CD3Dn.988T>G
n.506T>G
c.406+95T>G (n.406+95T>G)
c.275-186T>G (n.275-186T>G)
n.80-186T>G
c.187+95T>G (n.187+95T>G)
c.288-186T>G
 gnomAD v4
11g.118339680A>GCA229522189CD3Dn.988T>C
n.506T>C
c.406+95T>C (n.406+95T>C)
c.275-186T>C (n.275-186T>C)
n.80-186T>C
c.187+95T>C (n.187+95T>C)
c.288-186T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339681T>CCA2574994310CD3Dn.987A>G
n.505A>G
c.406+94A>G (n.406+94A>G)
c.275-187A>G (n.275-187A>G)
n.80-187A>G
c.187+94A>G (n.187+94A>G)
c.288-187A>G
 gnomAD v4
11g.118339681T>GCA2616232392CD3Dn.987A>C
n.505A>C
c.406+94A>C (n.406+94A>C)
c.275-187A>C (n.275-187A>C)
n.80-187A>C
c.187+94A>C (n.187+94A>C)
c.288-187A>C
 gnomAD v4
11g.118339683C>ACA942726974CD3Dn.985G>T
n.503G>T
c.406+92G>T (n.406+92G>T)
c.275-189G>T (n.275-189G>T)
n.80-189G>T
c.187+92G>T (n.187+92G>T)
c.288-189G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339683C=CA2003456936CD3Dn.985G=
n.503G=
c.406+92G= (n.406+92G=)
c.275-189G= (n.275-189G=)
n.80-189G=
c.187+92G= (n.187+92G=)
c.288-189G=
11g.118339683C>GCA2616232393CD3Dn.985G>C
n.503G>C
c.406+92G>C (n.406+92G>C)
c.275-189G>C (n.275-189G>C)
n.80-189G>C
c.187+92G>C (n.187+92G>C)
c.288-189G>C
 gnomAD v4
11g.118339683_118339687delinsCCTTACA2003456937CD3Dn.981_985delinsTAAGG
n.499_503delinsTAAGG
c.406+88_406+92delinsTAAGG (n.406+88_406+92delinsTAAGG)
c.275-193_275-189delinsTAAGG (n.275-193_275-189delinsTAAGG)
n.80-193_80-189delinsTAAGG
c.187+88_187+92delinsTAAGG (n.187+88_187+92delinsTAAGG)
c.288-193_288-189delinsTAAGG
11g.118339684_118339687delCA2003456938CD3Dn.981_984del
n.499_502del
c.406+88_406+91del (n.406+88_406+91del)
c.275-193_275-190del (n.275-193_275-190del)
n.80-193_80-190del
c.187+88_187+91del (n.187+88_187+91del)
c.288-193_288-190del
 dbSNP
11g.118339685T>CCA229522199CD3Dn.983A>G
n.501A>G
c.406+90A>G (n.406+90A>G)
c.275-191A>G (n.275-191A>G)
n.80-191A>G
c.187+90A>G (n.187+90A>G)
c.288-191A>G
 dbSNP
11g.118339685T=CA2003456939CD3Dn.983A=
n.501A=
c.406+90A= (n.406+90A=)
c.275-191A= (n.275-191A=)
n.80-191A=
c.187+90A= (n.187+90A=)
c.288-191A=
11g.118339686delCA2793810943CD3Dn.983del
n.501del
c.406+90del (n.406+90del)
c.275-191del (n.275-191del)
n.80-191del
c.187+90del (n.187+90del)
c.288-191del
11g.118339688G>TCA2616232394CD3Dn.980C>A
n.498C>A
c.406+87C>A (n.406+87C>A)
c.275-194C>A (n.275-194C>A)
n.80-194C>A
c.187+87C>A (n.187+87C>A)
c.288-194C>A
 gnomAD v4
11g.118339689C>ACA2574994311CD3Dn.979G>T
n.497G>T
c.406+86G>T (n.406+86G>T)
c.275-195G>T (n.275-195G>T)
n.80-195G>T
c.187+86G>T (n.187+86G>T)
c.288-195G>T
11g.118339689C>GCA2616232395CD3Dn.979G>C
n.497G>C
c.406+86G>C (n.406+86G>C)
c.275-195G>C (n.275-195G>C)
n.80-195G>C
c.187+86G>C (n.187+86G>C)
c.288-195G>C
 gnomAD v4
11g.118339690T>ACA2838738371CD3Dn.978A>T
n.496A>T
c.406+85A>T (n.406+85A>T)
c.275-196A>T (n.275-196A>T)
n.80-196A>T
c.187+85A>T (n.187+85A>T)
c.288-196A>T
11g.118339690T>CCA2616232396CD3Dn.978A>G
n.496A>G
c.406+85A>G (n.406+85A>G)
c.275-196A>G (n.275-196A>G)
n.80-196A>G
c.187+85A>G (n.187+85A>G)
c.288-196A>G
 gnomAD v4
11g.118339691G>ACA2562661024CD3Dn.977C>T
n.495C>T
c.406+84C>T (n.406+84C>T)
c.275-197C>T (n.275-197C>T)
n.80-197C>T
c.187+84C>T (n.187+84C>T)
c.288-197C>T
11g.118339691G>CCA2616232397CD3Dn.977C>G
n.495C>G
c.406+84C>G (n.406+84C>G)
c.275-197C>G (n.275-197C>G)
n.80-197C>G
c.187+84C>G (n.187+84C>G)
c.288-197C>G
 gnomAD v4
11g.118339692G=CA2003456940CD3Dn.976C=
n.494C=
c.406+83C= (n.406+83C=)
c.275-198C= (n.275-198C=)
n.80-198C=
c.187+83C= (n.187+83C=)
c.288-198C=
11g.118339692G>TCA2616232398CD3Dn.976C>A
n.494C>A
c.406+83C>A (n.406+83C>A)
c.275-198C>A (n.275-198C>A)
n.80-198C>A
c.187+83C>A (n.187+83C>A)
c.288-198C>A
 gnomAD v4
11g.118339692_118339693insGAGTTACTCTCA918978550CD3Dn.975_976insAGAGTAACTC
n.493_494insAGAGTAACTC
c.406+82_406+83insAGAGTAACTC (n.406+82_406+83insAGAGTAACTC)
c.275-199_275-198insAGAGTAACTC (n.275-199_275-198insAGAGTAACTC)
n.80-199_80-198insAGAGTAACTC
c.187+82_187+83insAGAGTAACTC (n.187+82_187+83insAGAGTAACTC)
c.288-199_288-198insAGAGTAACTC
 dbSNP
11g.118339693T>ACA2616232399CD3Dn.975A>T
n.493A>T
c.406+82A>T (n.406+82A>T)
c.275-199A>T (n.275-199A>T)
n.80-199A>T
c.187+82A>T (n.187+82A>T)
c.288-199A>T
 gnomAD v4
11g.118339693T>CCA2616232400CD3Dn.975A>G
n.493A>G
c.406+82A>G (n.406+82A>G)
c.275-199A>G (n.275-199A>G)
n.80-199A>G
c.187+82A>G (n.187+82A>G)
c.288-199A>G
 gnomAD v4
11g.118339694G>ACA2616232401CD3Dn.974C>T
n.492C>T
c.406+81C>T (n.406+81C>T)
c.275-200C>T (n.275-200C>T)
n.80-200C>T
c.187+81C>T (n.187+81C>T)
c.288-200C>T
 gnomAD v4
11g.118339694G>TCA2616232402CD3Dn.974C>A
n.492C>A
c.406+81C>A (n.406+81C>A)
c.275-200C>A (n.275-200C>A)
n.80-200C>A
c.187+81C>A (n.187+81C>A)
c.288-200C>A
 gnomAD v4
11g.118339695C>TCA2574994312CD3Dn.973G>A
n.491G>A
c.406+80G>A (n.406+80G>A)
c.275-201G>A (n.275-201G>A)
n.80-201G>A
c.187+80G>A (n.187+80G>A)
c.288-201G>A
11g.118339696A=CA2003456941CD3Dn.972T=
n.490T=
c.406+79T= (n.406+79T=)
c.275-202T= (n.275-202T=)
n.80-202T=
c.187+79T= (n.187+79T=)
c.288-202T=
11g.118339696A>GCA229522200CD3Dn.972T>C
n.490T>C
c.406+79T>C (n.406+79T>C)
c.275-202T>C (n.275-202T>C)
n.80-202T>C
c.187+79T>C (n.187+79T>C)
c.288-202T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339697T>CCA2574994313CD3Dn.971A>G
n.489A>G
c.406+78A>G (n.406+78A>G)
c.275-203A>G (n.275-203A>G)
n.80-203A>G
c.187+78A>G (n.187+78A>G)
c.288-203A>G
 gnomAD v4
11g.118339700G>TCA2840544659CD3Dn.968C>A
n.486C>A
c.406+75C>A (n.406+75C>A)
c.275-206C>A (n.275-206C>A)
n.80-206C>A
c.187+75C>A (n.187+75C>A)
c.288-206C>A
11g.118339701C>ACA942726980CD3Dn.967G>T
n.485G>T
c.406+74G>T (n.406+74G>T)
c.275-207G>T (n.275-207G>T)
n.80-207G>T
c.187+74G>T (n.187+74G>T)
c.288-207G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339701C=CA2003456942CD3Dn.967G=
n.485G=
c.406+74G= (n.406+74G=)
c.275-207G= (n.275-207G=)
n.80-207G=
c.187+74G= (n.187+74G=)
c.288-207G=
11g.118339701C>TCA2574994314CD3Dn.967G>A
n.485G>A
c.406+74G>A (n.406+74G>A)
c.275-207G>A (n.275-207G>A)
n.80-207G>A
c.187+74G>A (n.187+74G>A)
c.288-207G>A
 gnomAD v4
11g.118339702T>GCA2837835136CD3Dn.966A>C
n.484A>C
c.406+73A>C (n.406+73A>C)
c.275-208A>C (n.275-208A>C)
n.80-208A>C
c.187+73A>C (n.187+73A>C)
c.288-208A>C
11g.118339703C>ACA2616232403CD3Dn.965G>T
n.483G>T
c.406+72G>T (n.406+72G>T)
c.275-209G>T (n.275-209G>T)
n.80-209G>T
c.187+72G>T (n.187+72G>T)
c.288-209G>T
 gnomAD v4
11g.118339703C=CA2003456943CD3Dn.965G=
n.483G=
c.406+72G= (n.406+72G=)
c.275-209G= (n.275-209G=)
n.80-209G=
c.187+72G= (n.187+72G=)
c.288-209G=
11g.118339703C>GCA601878001CD3Dn.965G>C
n.483G>C
c.406+72G>C (n.406+72G>C)
c.275-209G>C (n.275-209G>C)
n.80-209G>C
c.187+72G>C (n.187+72G>C)
c.288-209G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339704A=CA2003456945CD3Dn.964T=
n.482T=
c.406+71T= (n.406+71T=)
c.275-210T= (n.275-210T=)
n.80-210T=
c.187+71T= (n.187+71T=)
c.288-210T=
11g.118339704A>GCA229522203CD3Dn.964T>C
n.482T>C
c.406+71T>C (n.406+71T>C)
c.275-210T>C (n.275-210T>C)
n.80-210T>C
c.187+71T>C (n.187+71T>C)
c.288-210T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339704A>TCA2616232404CD3Dn.964T>A
n.482T>A
c.406+71T>A (n.406+71T>A)
c.275-210T>A (n.275-210T>A)
n.80-210T>A
c.187+71T>A (n.187+71T>A)
c.288-210T>A
 gnomAD v4
11g.118339704dupCA2003456944CD3Dn.964dup
n.482dup
c.406+71dup (n.406+71dup)
c.275-210dup (n.275-210dup)
n.80-210dup
c.187+71dup (n.187+71dup)
c.288-210dup
 dbSNP
11g.118339706T>CCA2616232405CD3Dn.962A>G
n.480A>G
c.406+69A>G (n.406+69A>G)
c.275-212A>G (n.275-212A>G)
n.80-212A>G
c.187+69A>G (n.187+69A>G)
c.288-212A>G
 gnomAD v4
11g.118339706T=CA2003456946CD3Dn.962A=
n.480A=
c.406+69A= (n.406+69A=)
c.275-212A= (n.275-212A=)
n.80-212A=
c.187+69A= (n.187+69A=)
c.288-212A=
11g.118339707G>CCA2832491061CD3Dn.961C>G
n.479C>G
c.406+68C>G (n.406+68C>G)
c.275-213C>G (n.275-213C>G)
n.80-213C>G
c.187+68C>G (n.187+68C>G)
c.288-213C>G
11g.118339707G>TCA2840544660CD3Dn.961C>A
n.479C>A
c.406+68C>A (n.406+68C>A)
c.275-213C>A (n.275-213C>A)
n.80-213C>A
c.187+68C>A (n.187+68C>A)
c.288-213C>A
11g.118339707_118339708dupCA942726989CD3Dn.960_961dup
n.478_479dup
c.406+67_406+68dup (n.406+67_406+68dup)
c.275-214_275-213dup (n.275-214_275-213dup)
n.80-214_80-213dup
c.187+67_187+68dup (n.187+67_187+68dup)
c.288-214_288-213dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339708G>ACA672356270CD3Dn.960C>T
n.478C>T
c.406+67C>T (n.406+67C>T)
c.275-214C>T (n.275-214C>T)
n.80-214C>T
c.187+67C>T (n.187+67C>T)
c.288-214C>T
 dbSNP
11g.118339708G=CA2003456948CD3Dn.960C=
n.478C=
c.406+67C= (n.406+67C=)
c.275-214C= (n.275-214C=)
n.80-214C=
c.187+67C= (n.187+67C=)
c.288-214C=
11g.118339708G>TCA2616232407CD3Dn.960C>A
n.478C>A
c.406+67C>A (n.406+67C>A)
c.275-214C>A (n.275-214C>A)
n.80-214C>A
c.187+67C>A (n.187+67C>A)
c.288-214C>A
 gnomAD v4
11g.118339708_118339710delinsGTACA2003456947CD3Dn.958_960delinsTAC
n.476_478delinsTAC
c.406+65_406+67delinsTAC (n.406+65_406+67delinsTAC)
c.275-216_275-214delinsTAC (n.275-216_275-214delinsTAC)
n.80-216_80-214delinsTAC
c.187+65_187+67delinsTAC (n.187+65_187+67delinsTAC)
c.288-216_288-214delinsTAC
11g.118339708_118339711delCA2616232406CD3Dn.957_960del
n.475_478del
c.406+64_406+67del (n.406+64_406+67del)
c.275-217_275-214del (n.275-217_275-214del)
n.80-217_80-214del
c.187+64_187+67del (n.187+64_187+67del)
c.288-217_288-214del
 gnomAD v4
11g.118339709T>ACA2003456952CD3Dn.959A>T
n.477A>T
c.406+66A>T (n.406+66A>T)
c.275-215A>T (n.275-215A>T)
n.80-215A>T
c.187+66A>T (n.187+66A>T)
c.288-215A>T
 dbSNP
11g.118339709T>CCA2003456953CD3Dn.959A>G
n.477A>G
c.406+66A>G (n.406+66A>G)
c.275-215A>G (n.275-215A>G)
n.80-215A>G
c.187+66A>G (n.187+66A>G)
c.288-215A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339709T>GCA672356271CD3Dn.959A>C
n.477A>C
c.406+66A>C (n.406+66A>C)
c.275-215A>C (n.275-215A>C)
n.80-215A>C
c.187+66A>C (n.187+66A>C)
c.288-215A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339709T=CA2003456951CD3Dn.959A=
n.477A=
c.406+66A= (n.406+66A=)
c.275-215A= (n.275-215A=)
n.80-215A=
c.187+66A= (n.187+66A=)
c.288-215A=
11g.118339709_118339710delCA2003456949CD3Dn.958_959del
n.476_477del
c.406+65_406+66del (n.406+65_406+66del)
c.275-216_275-215del (n.275-216_275-215del)
n.80-216_80-215del
c.187+65_187+66del (n.187+65_187+66del)
c.288-216_288-215del
 dbSNP
11g.118339709_118339710dupCA672356272CD3Dn.958_959dup
n.476_477dup
c.406+65_406+66dup (n.406+65_406+66dup)
c.275-216_275-215dup (n.275-216_275-215dup)
n.80-216_80-215dup
c.187+65_187+66dup (n.187+65_187+66dup)
c.288-216_288-215dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339709_118339711delinsTACCA2695196300CD3Dn.957_959delinsGTA
n.475_477delinsGTA
c.406+64_406+66delinsGTA (n.406+64_406+66delinsGTA)
c.275-217_275-215delinsGTA (n.275-217_275-215delinsGTA)
n.80-217_80-215delinsGTA
c.187+64_187+66delinsGTA (n.187+64_187+66delinsGTA)
c.288-217_288-215delinsGTA
11g.118339709_118339725delinsTACACACACACACACACCA2003456950CD3Dn.943_959delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA
n.461_477delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA
c.406+50_406+66delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.406+50_406+66delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA)
c.275-231_275-215delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.275-231_275-215delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA)
n.80-231_80-215delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA
c.187+50_187+66delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.187+50_187+66delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA)
c.288-231_288-215delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA
11g.118339710A=CA2003456956CD3Dn.958T=
n.476T=
c.406+65T= (n.406+65T=)
c.275-216T= (n.275-216T=)
n.80-216T=
c.187+65T= (n.187+65T=)
c.288-216T=
11g.118339710A>CCA2793810945CD3Dn.958T>G
n.476T>G
c.406+65T>G (n.406+65T>G)
c.275-216T>G (n.275-216T>G)
n.80-216T>G
c.187+65T>G (n.187+65T>G)
c.288-216T>G
11g.118339710A>GCA672356293CD3Dn.958T>C
n.476T>C
c.406+65T>C (n.406+65T>C)
c.275-216T>C (n.275-216T>C)
n.80-216T>C
c.187+65T>C (n.187+65T>C)
c.288-216T>C
 dbSNP
11g.118339710A>TCA2793810944CD3Dn.958T>A
n.476T>A
c.406+65T>A (n.406+65T>A)
c.275-216T>A (n.275-216T>A)
n.80-216T>A
c.187+65T>A (n.187+65T>A)
c.288-216T>A
11g.118339710_118339711insAACACA2574994315CD3Dn.958_959insGTTT
n.476_477insGTTT
c.406+65_406+66insGTTT (n.406+65_406+66insGTTT)
c.275-216_275-215insGTTT (n.275-216_275-215insGTTT)
n.80-216_80-215insGTTT
c.187+65_187+66insGTTT (n.187+65_187+66insGTTT)
c.288-216_288-215insGTTT
11g.118339710_118339711insGACACACA2616232408CD3Dn.958_959insGTGTCT
n.476_477insGTGTCT
c.406+65_406+66insGTGTCT (n.406+65_406+66insGTGTCT)
c.275-216_275-215insGTGTCT (n.275-216_275-215insGTGTCT)
n.80-216_80-215insGTGTCT
c.187+65_187+66insGTGTCT (n.187+65_187+66insGTGTCT)
c.288-216_288-215insGTGTCT
 gnomAD v4
11g.118339710_118339711insTACACACA2003456954CD3Dn.958_959insGTGTAT
n.476_477insGTGTAT
c.406+65_406+66insGTGTAT (n.406+65_406+66insGTGTAT)
c.275-216_275-215insGTGTAT (n.275-216_275-215insGTGTAT)
n.80-216_80-215insGTGTAT
c.187+65_187+66insGTGTAT (n.187+65_187+66insGTGTAT)
c.288-216_288-215insGTGTAT
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339710_118339711insTACACACACA2003456955CD3Dn.958_959insGTGTGTAT
n.476_477insGTGTGTAT
c.406+65_406+66insGTGTGTAT (n.406+65_406+66insGTGTGTAT)
c.275-216_275-215insGTGTGTAT (n.275-216_275-215insGTGTGTAT)
n.80-216_80-215insGTGTGTAT
c.187+65_187+66insGTGTGTAT (n.187+65_187+66insGTGTGTAT)
c.288-216_288-215insGTGTGTAT
 dbSNP
11g.118339710_118339715delinsACACACCA2003456957CD3Dn.953_958delinsGTGTGT
n.471_476delinsGTGTGT
c.406+60_406+65delinsGTGTGT (n.406+60_406+65delinsGTGTGT)
c.275-221_275-216delinsGTGTGT (n.275-221_275-216delinsGTGTGT)
n.80-221_80-216delinsGTGTGT
c.187+60_187+65delinsGTGTGT (n.187+60_187+65delinsGTGTGT)
c.288-221_288-216delinsGTGTGT
11g.118339741_118339742dupCA601878003CD3Dn.957_958dup
n.475_476dup
c.406+64_406+65dup (n.406+64_406+65dup)
c.275-217_275-216dup (n.275-217_275-216dup)
n.80-217_80-216dup
c.187+64_187+65dup (n.187+64_187+65dup)
c.288-217_288-216dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339739_118339742dupCA229522235CD3Dn.955_958dup
n.473_476dup
c.406+62_406+65dup (n.406+62_406+65dup)
c.275-219_275-216dup (n.275-219_275-216dup)
n.80-219_80-216dup
c.187+62_187+65dup (n.187+62_187+65dup)
c.288-219_288-216dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339737_118339742dupCA229522233CD3Dn.953_958dup
n.471_476dup
c.406+60_406+65dup (n.406+60_406+65dup)
c.275-221_275-216dup (n.275-221_275-216dup)
n.80-221_80-216dup
c.187+60_187+65dup (n.187+60_187+65dup)
c.288-221_288-216dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339735_118339742dupCA601878002CD3Dn.951_958dup
n.469_476dup
c.406+58_406+65dup (n.406+58_406+65dup)
c.275-223_275-216dup (n.275-223_275-216dup)
n.80-223_80-216dup
c.187+58_187+65dup (n.187+58_187+65dup)
c.288-223_288-216dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339733_118339742dupCA672356304CD3Dn.949_958dup
n.467_476dup
c.406+56_406+65dup (n.406+56_406+65dup)
c.275-225_275-216dup (n.275-225_275-216dup)
n.80-225_80-216dup
c.187+56_187+65dup (n.187+56_187+65dup)
c.288-225_288-216dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339731_118339742dupCA477087188CD3Dn.947_958dup
n.465_476dup
c.406+54_406+65dup (n.406+54_406+65dup)
c.275-227_275-216dup (n.275-227_275-216dup)
n.80-227_80-216dup
c.187+54_187+65dup (n.187+54_187+65dup)
c.288-227_288-216dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339729_118339742dupCA672356307CD3Dn.945_958dup
n.463_476dup
c.406+52_406+65dup (n.406+52_406+65dup)
c.275-229_275-216dup (n.275-229_275-216dup)
n.80-229_80-216dup
c.187+52_187+65dup (n.187+52_187+65dup)
c.288-229_288-216dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339727_118339742dupCA2616232411CD3Dn.943_958dup
n.461_476dup
c.406+50_406+65dup (n.406+50_406+65dup)
c.275-231_275-216dup (n.275-231_275-216dup)
n.80-231_80-216dup
c.187+50_187+65dup (n.187+50_187+65dup)
c.288-231_288-216dup
 gnomAD v4
11g.118339721_118339742dupCA2616232410CD3Dn.937_958dup
n.455_476dup
c.406+44_406+65dup (n.406+44_406+65dup)
c.275-237_275-216dup (n.275-237_275-216dup)
n.80-237_80-216dup
c.187+44_187+65dup (n.187+44_187+65dup)
c.288-237_288-216dup
 gnomAD v4
11g.118339741_118339742delCA229522238CD3Dn.957_958del
n.475_476del
c.406+64_406+65del (n.406+64_406+65del)
c.275-217_275-216del (n.275-217_275-216del)
n.80-217_80-216del
c.187+64_187+65del (n.187+64_187+65del)
c.288-217_288-216del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339739_118339742delCA229522239CD3Dn.955_958del
n.473_476del
c.406+62_406+65del (n.406+62_406+65del)
c.275-219_275-216del (n.275-219_275-216del)
n.80-219_80-216del
c.187+62_187+65del (n.187+62_187+65del)
c.288-219_288-216del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339737_118339742delCA672356309CD3Dn.953_958del
n.471_476del
c.406+60_406+65del (n.406+60_406+65del)
c.275-221_275-216del (n.275-221_275-216del)
n.80-221_80-216del
c.187+60_187+65del (n.187+60_187+65del)
c.288-221_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339735_118339742delCA672356300CD3Dn.951_958del
n.469_476del
c.406+58_406+65del (n.406+58_406+65del)
c.275-223_275-216del (n.275-223_275-216del)
n.80-223_80-216del
c.187+58_187+65del (n.187+58_187+65del)
c.288-223_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339733_118339742delCA672356322CD3Dn.949_958del
n.467_476del
c.406+56_406+65del (n.406+56_406+65del)
c.275-225_275-216del (n.275-225_275-216del)
n.80-225_80-216del
c.187+56_187+65del (n.187+56_187+65del)
c.288-225_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339731_118339742delCA672356290CD3Dn.947_958del
n.465_476del
c.406+54_406+65del (n.406+54_406+65del)
c.275-227_275-216del (n.275-227_275-216del)
n.80-227_80-216del
c.187+54_187+65del (n.187+54_187+65del)
c.288-227_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339729_118339742delCA672356298CD3Dn.945_958del
n.463_476del
c.406+52_406+65del (n.406+52_406+65del)
c.275-229_275-216del (n.275-229_275-216del)
n.80-229_80-216del
c.187+52_187+65del (n.187+52_187+65del)
c.288-229_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339727_118339742delCA672356295CD3Dn.943_958del
n.461_476del
c.406+50_406+65del (n.406+50_406+65del)
c.275-231_275-216del (n.275-231_275-216del)
n.80-231_80-216del
c.187+50_187+65del (n.187+50_187+65del)
c.288-231_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339725_118339742delCA2616232409CD3Dn.941_958del
n.459_476del
c.406+48_406+65del (n.406+48_406+65del)
c.275-233_275-216del (n.275-233_275-216del)
n.80-233_80-216del
c.187+48_187+65del (n.187+48_187+65del)
c.288-233_288-216del
 gnomAD v4
11g.118339711delCA2793810950CD3Dn.957del
n.475del
c.406+64del (n.406+64del)
c.275-217del (n.275-217del)
n.80-217del
c.187+64del (n.187+64del)
c.288-217del
11g.118339711C>ACA2793810946CD3Dn.957G>T
n.475G>T
c.406+64G>T (n.406+64G>T)
c.275-217G>T (n.275-217G>T)
n.80-217G>T
c.187+64G>T (n.187+64G>T)
c.288-217G>T
11g.118339711C=CA2003456958CD3Dn.957G=
n.475G=
c.406+64G= (n.406+64G=)
c.275-217G= (n.275-217G=)
n.80-217G=
c.187+64G= (n.187+64G=)
c.288-217G=
11g.118339711C>GCA672356327CD3Dn.957G>C
n.475G>C
c.406+64G>C (n.406+64G>C)
c.275-217G>C (n.275-217G>C)
n.80-217G>C
c.187+64G>C (n.187+64G>C)
c.288-217G>C
 dbSNP
11g.118339711C>TCA477087189CD3Dn.957G>A
n.475G>A
c.406+64G>A (n.406+64G>A)
c.275-217G>A (n.275-217G>A)
n.80-217G>A
c.187+64G>A (n.187+64G>A)
c.288-217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.118339711_118339712insCCCA2793810949CD3Dn.957_958insGG
n.475_476insGG
c.406+64_406+65insGG (n.406+64_406+65insGG)
c.275-217_275-216insGG (n.275-217_275-216insGG)
n.80-217_80-216insGG
c.187+64_187+65insGG (n.187+64_187+65insGG)
c.288-217_288-216insGG
11g.118339711_118339713delCA2793810948CD3Dn.955_957del
n.473_475del
c.406+62_406+64del (n.406+62_406+64del)
c.275-219_275-217del (n.275-219_275-217del)
n.80-219_80-217del
c.187+62_187+64del (n.187+62_187+64del)
c.288-219_288-217del
11g.118339713_118339714insTCACCA2725025420CD3Dn.957_958insAGTG
n.475_476insAGTG
c.406+64_406+65insAGTG (n.406+64_406+65insAGTG)
c.275-217_275-216insAGTG (n.275-217_275-216insAGTG)
n.80-217_80-216insAGTG
c.187+64_187+65insAGTG (n.187+64_187+65insAGTG)
c.288-217_288-216insAGTG
 dbSNP
11g.118339711_118339715delCA942727037CD3Dn.953_957del
n.471_475del
c.406+60_406+64del (n.406+60_406+64del)
c.275-221_275-217del (n.275-221_275-217del)
n.80-221_80-217del
c.187+60_187+64del (n.187+60_187+64del)
c.288-221_288-217del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339711_118339717delCA2793810947CD3Dn.951_957del
n.469_475del
c.406+58_406+64del (n.406+58_406+64del)
c.275-223_275-217del (n.275-223_275-217del)
n.80-223_80-217del
c.187+58_187+64del (n.187+58_187+64del)
c.288-223_288-217del
11g.118339712delCA2793810951CD3Dn.956del
n.474del
c.406+63del (n.406+63del)
c.275-218del (n.275-218del)
n.80-218del
c.187+63del (n.187+63del)
c.288-218del
11g.118339712A>TCA2793810952CD3Dn.956T>A
n.474T>A
c.406+63T>A (n.406+63T>A)
c.275-218T>A (n.275-218T>A)
n.80-218T>A
c.187+63T>A (n.187+63T>A)
c.288-218T>A
11g.118339714_118339715insAACACA2725025437CD3Dn.956_957insTTGT
n.474_475insTTGT
c.406+63_406+64insTTGT (n.406+63_406+64insTTGT)
c.275-218_275-217insTTGT (n.275-218_275-217insTTGT)
n.80-218_80-217insTTGT
c.187+63_187+64insTTGT (n.187+63_187+64insTTGT)
c.288-218_288-217insTTGT
 dbSNP
11g.118339714_118339715insGACACA2616232412CD3Dn.956_957insCTGT
n.474_475insCTGT
c.406+63_406+64insCTGT (n.406+63_406+64insCTGT)
c.275-218_275-217insCTGT (n.275-218_275-217insCTGT)
n.80-218_80-217insCTGT
c.187+63_187+64insCTGT (n.187+63_187+64insCTGT)
c.288-218_288-217insCTGT
 gnomAD v4
11g.118339712_118339715delinsACACCA2003456959CD3Dn.953_956delinsGTGT
n.471_474delinsGTGT
c.406+60_406+63delinsGTGT (n.406+60_406+63delinsGTGT)
c.275-221_275-218delinsGTGT (n.275-221_275-218delinsGTGT)
n.80-221_80-218delinsGTGT
c.187+60_187+63delinsGTGT (n.187+60_187+63delinsGTGT)
c.288-221_288-218delinsGTGT
11g.118339713delCA2616232413CD3Dn.955del
n.473del
c.406+62del (n.406+62del)
c.275-219del (n.275-219del)
n.80-219del
c.187+62del (n.187+62del)
c.288-219del
 gnomAD v4
11g.118339713C>ACA2793810953CD3Dn.955G>T
n.473G>T
c.406+62G>T (n.406+62G>T)
c.275-219G>T (n.275-219G>T)
n.80-219G>T
c.187+62G>T (n.187+62G>T)
c.288-219G>T
11g.118339713C=CA2003456960CD3Dn.955G=
n.473G=
c.406+62G= (n.406+62G=)
c.275-219G= (n.275-219G=)
n.80-219G=
c.187+62G= (n.187+62G=)
c.288-219G=
11g.118339713C>TCA2530628417CD3Dn.955G>A
n.473G>A
c.406+62G>A (n.406+62G>A)
c.275-219G>A (n.275-219G>A)
n.80-219G>A
c.187+62G>A (n.187+62G>A)
c.288-219G>A
 gnomAD v4
11g.118339713_118339714insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2544862777CD3Dn.955_956insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.473_474insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.406+62_406+63insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.406+62_406+63insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.275-219_275-218insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.275-219_275-218insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.80-219_80-218insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.187+62_187+63insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.187+62_187+63insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.288-219_288-218insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
11g.118339713_118339715delCA672356332CD3Dn.953_955del
n.471_473del
c.406+60_406+62del (n.406+60_406+62del)
c.275-221_275-219del (n.275-221_275-219del)
n.80-221_80-219del
c.187+60_187+62del (n.187+60_187+62del)
c.288-221_288-219del
 dbSNP
11g.118339715_118339716insCCACCA2725025441CD3Dn.955_956insGGTG
n.473_474insGGTG
c.406+62_406+63insGGTG (n.406+62_406+63insGGTG)
c.275-219_275-218insGGTG (n.275-219_275-218insGGTG)
n.80-219_80-218insGGTG
c.187+62_187+63insGGTG (n.187+62_187+63insGGTG)
c.288-219_288-218insGGTG
 dbSNP
11g.118339715_118339716insTCACCA2542620044CD3Dn.955_956insAGTG
n.473_474insAGTG
c.406+62_406+63insAGTG (n.406+62_406+63insAGTG)
c.275-219_275-218insAGTG (n.275-219_275-218insAGTG)
n.80-219_80-218insAGTG
c.187+62_187+63insAGTG (n.187+62_187+63insAGTG)
c.288-219_288-218insAGTG
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339714delCA2793810954CD3Dn.954del
n.472del
c.406+61del (n.406+61del)
c.275-220del (n.275-220del)
n.80-220del
c.187+61del (n.187+61del)
c.288-220del
11g.118339714_118339715insGACA942727045CD3Dn.954_955insCT
n.472_473insCT
c.406+61_406+62insCT (n.406+61_406+62insCT)
c.275-220_275-219insCT (n.275-220_275-219insCT)
n.80-220_80-219insCT
c.187+61_187+62insCT (n.187+61_187+62insCT)
c.288-220_288-219insCT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339716_118339717insGACACA2725025445CD3Dn.954_955insCTGT
n.472_473insCTGT
c.406+61_406+62insCTGT (n.406+61_406+62insCTGT)
c.275-220_275-219insCTGT (n.275-220_275-219insCTGT)
n.80-220_80-219insCTGT
c.187+61_187+62insCTGT (n.187+61_187+62insCTGT)
c.288-220_288-219insCTGT
 dbSNP
11g.118339716_118339717insTACACA2725025446CD3Dn.954_955insATGT
n.472_473insATGT
c.406+61_406+62insATGT (n.406+61_406+62insATGT)
c.275-220_275-219insATGT (n.275-220_275-219insATGT)
n.80-220_80-219insATGT
c.187+61_187+62insATGT (n.187+61_187+62insATGT)
c.288-220_288-219insATGT
 dbSNP
11g.118339715delCA2616232415CD3Dn.953del
n.471del
c.406+60del (n.406+60del)
c.275-221del (n.275-221del)
n.80-221del
c.187+60del (n.187+60del)
c.288-221del
 gnomAD v4
11g.118339715C=CA2003456961CD3Dn.953G=
n.471G=
c.406+60G= (n.406+60G=)
c.275-221G= (n.275-221G=)
n.80-221G=
c.187+60G= (n.187+60G=)
c.288-221G=
11g.118339715C>GCA2003456962CD3Dn.953G>C
n.471G>C
c.406+60G>C (n.406+60G>C)
c.275-221G>C (n.275-221G>C)
n.80-221G>C
c.187+60G>C (n.187+60G>C)
c.288-221G>C
 dbSNP
11g.118339715C>TCA2616232414CD3Dn.953G>A
n.471G>A
c.406+60G>A (n.406+60G>A)
c.275-221G>A (n.275-221G>A)
n.80-221G>A
c.187+60G>A (n.187+60G>A)
c.288-221G>A
 gnomAD v4
11g.118339717_118339718insTCACCA2725025484CD3Dn.953_954insAGTG
n.471_472insAGTG
c.406+60_406+61insAGTG (n.406+60_406+61insAGTG)
c.275-221_275-220insAGTG (n.275-221_275-220insAGTG)
n.80-221_80-220insAGTG
c.187+60_187+61insAGTG (n.187+60_187+61insAGTG)
c.288-221_288-220insAGTG
 dbSNP
11g.118339719_118339720insCCACACCA2725025485CD3Dn.953_954insGGTGTG
n.471_472insGGTGTG
c.406+60_406+61insGGTGTG (n.406+60_406+61insGGTGTG)
c.275-221_275-220insGGTGTG (n.275-221_275-220insGGTGTG)
n.80-221_80-220insGGTGTG
c.187+60_187+61insGGTGTG (n.187+60_187+61insGGTGTG)
c.288-221_288-220insGGTGTG
 dbSNP
11g.118339716A>CCA2570671016CD3Dn.952T>G
n.470T>G
c.406+59T>G (n.406+59T>G)
c.275-222T>G (n.275-222T>G)
n.80-222T>G
c.187+59T>G (n.187+59T>G)
c.288-222T>G
11g.118339716_118339717insTACA2840544661CD3Dn.952_953insAT
n.470_471insAT
c.406+59_406+60insAT (n.406+59_406+60insAT)
c.275-222_275-221insAT (n.275-222_275-221insAT)
n.80-222_80-221insAT
c.187+59_187+60insAT (n.187+59_187+60insAT)
c.288-222_288-221insAT
11g.118339718_118339719insAACACA2724964677CD3Dn.952_953insTTGT
n.470_471insTTGT
c.406+59_406+60insTTGT (n.406+59_406+60insTTGT)
c.275-222_275-221insTTGT (n.275-222_275-221insTTGT)
n.80-222_80-221insTTGT
c.187+59_187+60insTTGT (n.187+59_187+60insTTGT)
c.288-222_288-221insTTGT
 dbSNP
11g.118339718_118339719insTACACA672356334CD3Dn.952_953insATGT
n.470_471insATGT
c.406+59_406+60insATGT (n.406+59_406+60insATGT)
c.275-222_275-221insATGT (n.275-222_275-221insATGT)
n.80-222_80-221insATGT
c.187+59_187+60insATGT (n.187+59_187+60insATGT)
c.288-222_288-221insATGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339717delCA2616232416CD3Dn.951del
n.469del
c.406+58del (n.406+58del)
c.275-223del (n.275-223del)
n.80-223del
c.187+58del (n.187+58del)
c.288-223del
 gnomAD v4
11g.118339717C>TCA2616232417CD3Dn.951G>A
n.469G>A
c.406+58G>A (n.406+58G>A)
c.275-223G>A (n.275-223G>A)
n.80-223G>A
c.187+58G>A (n.187+58G>A)
c.288-223G>A
 gnomAD v4
11g.118339719_118339720insGCACCA2725025486CD3Dn.951_952insCGTG
n.469_470insCGTG
c.406+58_406+59insCGTG (n.406+58_406+59insCGTG)
c.275-223_275-222insCGTG (n.275-223_275-222insCGTG)
n.80-223_80-222insCGTG
c.187+58_187+59insCGTG (n.187+58_187+59insCGTG)
c.288-223_288-222insCGTG
 dbSNP
11g.118339718A=CA2003456964CD3Dn.950T=
n.468T=
c.406+57T= (n.406+57T=)
c.275-224T= (n.275-224T=)
n.80-224T=
c.187+57T= (n.187+57T=)
c.288-224T=
11g.118339718A>CCA2531824379CD3Dn.950T>G
n.468T>G
c.406+57T>G (n.406+57T>G)
c.275-224T>G (n.275-224T>G)
n.80-224T>G
c.187+57T>G (n.187+57T>G)
c.288-224T>G
11g.118339718A>GCA2574994316CD3Dn.950T>C
n.468T>C
c.406+57T>C (n.406+57T>C)
c.275-224T>C (n.275-224T>C)
n.80-224T>C
c.187+57T>C (n.187+57T>C)
c.288-224T>C
11g.118339718_118339719insTACA2793810955CD3Dn.950_951insAT
n.468_469insAT
c.406+57_406+58insAT (n.406+57_406+58insAT)
c.275-224_275-223insAT (n.275-224_275-223insAT)
n.80-224_80-223insAT
c.187+57_187+58insAT (n.187+57_187+58insAT)
c.288-224_288-223insAT
11g.118339718_118339719delinsACCA2003456963CD3Dn.949_950delinsGT
n.467_468delinsGT
c.406+56_406+57delinsGT (n.406+56_406+57delinsGT)
c.275-225_275-224delinsGT (n.275-225_275-224delinsGT)
n.80-225_80-224delinsGT
c.187+56_187+57delinsGT (n.187+56_187+57delinsGT)
c.288-225_288-224delinsGT
11g.118339720_118339721insTACACA2725025487CD3Dn.950_951insATGT
n.468_469insATGT
c.406+57_406+58insATGT (n.406+57_406+58insATGT)
c.275-224_275-223insATGT (n.275-224_275-223insATGT)
n.80-224_80-223insATGT
c.187+57_187+58insATGT (n.187+57_187+58insATGT)
c.288-224_288-223insATGT
 dbSNP
11g.118339719delCA601878004CD3Dn.949del
n.467del
c.406+56del (n.406+56del)
c.275-225del (n.275-225del)
n.80-225del
c.187+56del (n.187+56del)
c.288-225del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339719C=CA2003456965CD3Dn.949G=
n.467G=
c.406+56G= (n.406+56G=)
c.275-225G= (n.275-225G=)
n.80-225G=
c.187+56G= (n.187+56G=)
c.288-225G=
11g.118339719C>GCA2518368339CD3Dn.949G>C
n.467G>C
c.406+56G>C (n.406+56G>C)
c.275-225G>C (n.275-225G>C)
n.80-225G>C
c.187+56G>C (n.187+56G>C)
c.288-225G>C
 gnomAD v4
11g.118339719C>TCA942727058CD3Dn.949G>A
n.467G>A
c.406+56G>A (n.406+56G>A)
c.275-225G>A (n.275-225G>A)
n.80-225G>A
c.187+56G>A (n.187+56G>A)
c.288-225G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339721_118339722insCCACCA2725025488CD3Dn.949_950insGGTG
n.467_468insGGTG
c.406+56_406+57insGGTG (n.406+56_406+57insGGTG)
c.275-225_275-224insGGTG (n.275-225_275-224insGGTG)
n.80-225_80-224insGGTG
c.187+56_187+57insGGTG (n.187+56_187+57insGGTG)
c.288-225_288-224insGGTG
 dbSNP
11g.118339723_118339724insGCACACCA672356338CD3Dn.949_950insCGTGTG
n.467_468insCGTGTG
c.406+56_406+57insCGTGTG (n.406+56_406+57insCGTGTG)
c.275-225_275-224insCGTGTG (n.275-225_275-224insCGTGTG)
n.80-225_80-224insCGTGTG
c.187+56_187+57insCGTGTG (n.187+56_187+57insCGTGTG)
c.288-225_288-224insCGTGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339719_118339737delCA2793810956CD3Dn.931_949del
n.449_467del
c.406+38_406+56del (n.406+38_406+56del)
c.275-243_275-225del (n.275-243_275-225del)
n.80-243_80-225del
c.187+38_187+56del (n.187+38_187+56del)
c.288-243_288-225del
11g.118339720A>CCA2552466087CD3Dn.948T>G
n.466T>G
c.406+55T>G (n.406+55T>G)
c.275-226T>G (n.275-226T>G)
n.80-226T>G
c.187+55T>G (n.187+55T>G)
c.288-226T>G
11g.118339720_118339721delinsACCA2003456966CD3Dn.947_948delinsGT
n.465_466delinsGT
c.406+54_406+55delinsGT (n.406+54_406+55delinsGT)
c.275-227_275-226delinsGT (n.275-227_275-226delinsGT)
n.80-227_80-226delinsGT
c.187+54_187+55delinsGT (n.187+54_187+55delinsGT)
c.288-227_288-226delinsGT
11g.118339722_118339723insTACACA2616232418CD3Dn.948_949insATGT
n.466_467insATGT
c.406+55_406+56insATGT (n.406+55_406+56insATGT)
c.275-226_275-225insATGT (n.275-226_275-225insATGT)
n.80-226_80-225insATGT
c.187+55_187+56insATGT (n.187+55_187+56insATGT)
c.288-226_288-225insATGT
 gnomAD v4
11g.118339721delCA601878005CD3Dn.947del
n.465del
c.406+54del (n.406+54del)
c.275-227del (n.275-227del)
n.80-227del
c.187+54del (n.187+54del)
c.288-227del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339721C>ACA2003456968CD3Dn.947G>T
n.465G>T
c.406+54G>T (n.406+54G>T)
c.275-227G>T (n.275-227G>T)
n.80-227G>T
c.187+54G>T (n.187+54G>T)
c.288-227G>T
 dbSNP
11g.118339721C=CA2003456967CD3Dn.947G=
n.465G=
c.406+54G= (n.406+54G=)
c.275-227G= (n.275-227G=)
n.80-227G=
c.187+54G= (n.187+54G=)
c.288-227G=
11g.118339721C>GCA2513890366CD3Dn.947G>C
n.465G>C
c.406+54G>C (n.406+54G>C)
c.275-227G>C (n.275-227G>C)
n.80-227G>C
c.187+54G>C (n.187+54G>C)
c.288-227G>C
11g.118339721C>TCA2616232420CD3Dn.947G>A
n.465G>A
c.406+54G>A (n.406+54G>A)
c.275-227G>A (n.275-227G>A)
n.80-227G>A
c.187+54G>A (n.187+54G>A)
c.288-227G>A
 gnomAD v4
11g.118339723_118339724insGCACCA2616232419CD3Dn.947_948insCGTG
n.465_466insCGTG
c.406+54_406+55insCGTG (n.406+54_406+55insCGTG)
c.275-227_275-226insCGTG (n.275-227_275-226insCGTG)
n.80-227_80-226insCGTG
c.187+54_187+55insCGTG (n.187+54_187+55insCGTG)
c.288-227_288-226insCGTG
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339722A>CCA2568498425CD3Dn.946T>G
n.464T>G
c.406+53T>G (n.406+53T>G)
c.275-228T>G (n.275-228T>G)
n.80-228T>G
c.187+53T>G (n.187+53T>G)
c.288-228T>G
11g.118339724_118339725insAACACA2725025489CD3Dn.946_947insTTGT
n.464_465insTTGT
c.406+53_406+54insTTGT (n.406+53_406+54insTTGT)
c.275-228_275-227insTTGT (n.275-228_275-227insTTGT)
n.80-228_80-227insTTGT
c.187+53_187+54insTTGT (n.187+53_187+54insTTGT)
c.288-228_288-227insTTGT
 dbSNP
11g.118339723delCA2616232421CD3Dn.945del
n.463del
n.2443del
c.406+52del (n.406+52del)
c.275-229del (n.275-229del)
n.80-229del
c.187+52del (n.187+52del)
c.288-229del
 gnomAD v4
11g.118339723C>ACA2793810957CD3Dn.945G>T
n.463G>T
n.2443G>T
c.406+52G>T (n.406+52G>T)
c.275-229G>T (n.275-229G>T)
n.80-229G>T
c.187+52G>T (n.187+52G>T)
c.288-229G>T
11g.118339723C=CA2003456969CD3Dn.945G=
n.463G=
n.2443G=
c.406+52G= (n.406+52G=)
c.275-229G= (n.275-229G=)
n.80-229G=
c.187+52G= (n.187+52G=)
c.288-229G=
11g.118339723C>GCA672356355CD3Dn.945G>C
n.463G>C
n.2443G>C
c.406+52G>C (n.406+52G>C)
c.275-229G>C (n.275-229G>C)
n.80-229G>C
c.187+52G>C (n.187+52G>C)
c.288-229G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339724A>CCA2535047439CD3Dn.944T>G
n.462T>G
n.2442T>G
c.406+51T>G (n.406+51T>G)
c.275-230T>G (n.275-230T>G)
n.80-230T>G
c.187+51T>G (n.187+51T>G)
c.288-230T>G
11g.118339724A>GCA2616232423CD3Dn.944T>C
n.462T>C
n.2442T>C
c.406+51T>C (n.406+51T>C)
c.275-230T>C (n.275-230T>C)
n.80-230T>C
c.187+51T>C (n.187+51T>C)
c.288-230T>C
 gnomAD v4
11g.118339724A>TCA2616232424CD3Dn.944T>A
n.462T>A
n.2442T>A
c.406+51T>A (n.406+51T>A)
c.275-230T>A (n.275-230T>A)
n.80-230T>A
c.187+51T>A (n.187+51T>A)
c.288-230T>A
 gnomAD v4
11g.118339726_118339727insTACACA2616232422CD3Dn.944_945insATGT
n.462_463insATGT
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c.406+51_406+52insATGT (n.406+51_406+52insATGT)
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 dbSNP

Number of alleles fetched