Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11816459A= | CA1153830871 | CLCN6 | c.214-156A= (n.214-156A=) c.148-156A= (n.148-156A=) n.214-156A= n.381-156A= n.286-156A= | |
1 | g.11816459A>G | CA1153830872 | CLCN6 | c.214-156A>G (n.214-156A>G) c.148-156A>G (n.148-156A>G) n.214-156A>G n.381-156A>G n.286-156A>G | dbSNP |
1 | g.11816460T>C | CA998620947 | CLCN6 | c.214-155T>C (n.214-155T>C) c.148-155T>C (n.148-155T>C) n.214-155T>C n.381-155T>C n.286-155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816460T= | CA1153830876 | CLCN6 | c.214-155T= (n.214-155T=) c.148-155T= (n.148-155T=) n.214-155T= n.381-155T= n.286-155T= | |
1 | g.11816461T>C | CA2592813832 | CLCN6 | c.214-154T>C (n.214-154T>C) c.148-154T>C (n.148-154T>C) n.214-154T>C n.381-154T>C n.286-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816463T>C | CA2643311480 | CLCN6 | c.214-152T>C (n.214-152T>C) c.148-152T>C (n.148-152T>C) n.214-152T>C n.381-152T>C n.286-152T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816465G>C | CA2643311482 | CLCN6 | c.214-150G>C (n.214-150G>C) c.148-150G>C (n.148-150G>C) n.214-150G>C n.381-150G>C n.286-150G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816465G>T | CA2643311483 | CLCN6 | c.214-150G>T (n.214-150G>T) c.148-150G>T (n.148-150G>T) n.214-150G>T n.381-150G>T n.286-150G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816465_11816468del | CA2643311481 | CLCN6 | c.214-150_214-147del (n.214-150_214-147del) c.148-150_148-147del (n.148-150_148-147del) n.214-150_214-147del n.381-150_381-147del n.286-150_286-147del | gnomAD v4 |
1 | g.11816466C>A | CA2643311486 | CLCN6 | c.214-149C>A (n.214-149C>A) c.148-149C>A (n.148-149C>A) n.214-149C>A n.381-149C>A n.286-149C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816466C>T | CA2643311487 | CLCN6 | c.214-149C>T (n.214-149C>T) c.148-149C>T (n.148-149C>T) n.214-149C>T n.381-149C>T n.286-149C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816467A= | CA1153830881 | CLCN6 | c.214-148A= (n.214-148A=) c.148-148A= (n.148-148A=) n.214-148A= n.381-148A= n.286-148A= | |
1 | g.11816467A>C | CA998620954 | CLCN6 | c.214-148A>C (n.214-148A>C) c.148-148A>C (n.148-148A>C) n.214-148A>C n.381-148A>C n.286-148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816467A>G | CA1153830882 | CLCN6 | c.214-148A>G (n.214-148A>G) c.148-148A>G (n.148-148A>G) n.214-148A>G n.381-148A>G n.286-148A>G | dbSNP |
1 | g.11816467_11816468delinsAC | CA1153830880 | CLCN6 | c.214-148_214-147delinsAC (n.214-148_214-147delinsAC) c.148-148_148-147delinsAC (n.148-148_148-147delinsAC) n.214-148_214-147delinsAC n.381-148_381-147delinsAC n.286-148_286-147delinsAC | |
1 | g.11816468del | CA521191058 | CLCN6 | c.214-147del (n.214-147del) c.148-147del (n.148-147del) n.214-147del n.381-147del n.286-147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816468C>A | CA2643311489 | CLCN6 | c.214-147C>A (n.214-147C>A) c.148-147C>A (n.148-147C>A) n.214-147C>A n.381-147C>A n.286-147C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816468C>T | CA2643311490 | CLCN6 | c.214-147C>T (n.214-147C>T) c.148-147C>T (n.148-147C>T) n.214-147C>T n.381-147C>T n.286-147C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816469T>C | CA17987760 | CLCN6 | c.214-146T>C (n.214-146T>C) c.148-146T>C (n.148-146T>C) n.214-146T>C n.381-146T>C n.286-146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816469T>G | CA2643311492 | CLCN6 | c.214-146T>G (n.214-146T>G) c.148-146T>G (n.148-146T>G) n.214-146T>G n.381-146T>G n.286-146T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816469T= | CA1153830884 | CLCN6 | c.214-146T= (n.214-146T=) c.148-146T= (n.148-146T=) n.214-146T= n.381-146T= n.286-146T= | |
1 | g.11816470G>A | CA2643311493 | CLCN6 | c.214-145G>A (n.214-145G>A) c.148-145G>A (n.148-145G>A) n.214-145G>A n.381-145G>A n.286-145G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816470G>T | CA2643311494 | CLCN6 | c.214-145G>T (n.214-145G>T) c.148-145G>T (n.148-145G>T) n.214-145G>T n.381-145G>T n.286-145G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816471T>C | CA998620962 | CLCN6 | c.214-144T>C (n.214-144T>C) c.148-144T>C (n.148-144T>C) n.214-144T>C n.381-144T>C n.286-144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816471T= | CA1153830887 | CLCN6 | c.214-144T= (n.214-144T=) c.148-144T= (n.148-144T=) n.214-144T= n.381-144T= n.286-144T= | |
1 | g.11816472A>G | CA2643311499 | CLCN6 | c.214-143A>G (n.214-143A>G) c.148-143A>G (n.148-143A>G) n.214-143A>G n.381-143A>G n.286-143A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816472_11816475del | CA2643311497 | CLCN6 | c.214-143_214-140del (n.214-143_214-140del) c.148-143_148-140del (n.148-143_148-140del) n.214-143_214-140del n.381-143_381-140del n.286-143_286-140del | gnomAD v4 |
1 | g.11816475G>A | CA1153830895 | CLCN6 | c.214-140G>A (n.214-140G>A) c.148-140G>A (n.148-140G>A) n.214-140G>A n.381-140G>A n.286-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816475G= | CA1153830893 | CLCN6 | c.214-140G= (n.214-140G=) c.148-140G= (n.148-140G=) n.214-140G= n.381-140G= n.286-140G= | |
1 | g.11816475G>T | CA2643311501 | CLCN6 | c.214-140G>T (n.214-140G>T) c.148-140G>T (n.148-140G>T) n.214-140G>T n.381-140G>T n.286-140G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816476C>A | CA2643311502 | CLCN6 | c.214-139C>A (n.214-139C>A) c.148-139C>A (n.148-139C>A) n.214-139C>A n.381-139C>A n.286-139C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816476C>T | CA2643311503 | CLCN6 | c.214-139C>T (n.214-139C>T) c.148-139C>T (n.148-139C>T) n.214-139C>T n.381-139C>T n.286-139C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816479C>A | CA2643311504 | CLCN6 | c.214-136C>A (n.214-136C>A) c.148-136C>A (n.148-136C>A) n.214-136C>A n.381-136C>A n.286-136C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816480T>C | CA2643311505 | CLCN6 | c.214-135T>C (n.214-135T>C) c.148-135T>C (n.148-135T>C) n.214-135T>C n.381-135T>C n.286-135T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816480T>G | CA2643311506 | CLCN6 | c.214-135T>G (n.214-135T>G) c.148-135T>G (n.148-135T>G) n.214-135T>G n.381-135T>G n.286-135T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816481G>A | CA2643311509 | CLCN6 | c.214-134G>A (n.214-134G>A) c.148-134G>A (n.148-134G>A) n.214-134G>A n.381-134G>A n.286-134G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816481G>T | CA2643311510 | CLCN6 | c.214-134G>T (n.214-134G>T) c.148-134G>T (n.148-134G>T) n.214-134G>T n.381-134G>T n.286-134G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816484A= | CA1145519122 | CLCN6 | c.214-131A= (n.214-131A=) c.148-131A= (n.148-131A=) n.214-131A= n.381-131A= n.286-131A= | |
1 | g.11816484A>G | CA17987770 | CLCN6 | c.214-131A>G (n.214-131A>G) c.148-131A>G (n.148-131A>G) n.214-131A>G n.381-131A>G n.286-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816485T>C | CA2643311512 | CLCN6 | c.214-130T>C (n.214-130T>C) c.148-130T>C (n.148-130T>C) n.214-130T>C n.381-130T>C n.286-130T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816486C>A | CA2643311515 | CLCN6 | c.214-129C>A (n.214-129C>A) c.148-129C>A (n.148-129C>A) n.214-129C>A n.381-129C>A n.286-129C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816486C= | CA1153830900 | CLCN6 | c.214-129C= (n.214-129C=) c.148-129C= (n.148-129C=) n.214-129C= n.381-129C= n.286-129C= | |
1 | g.11816486C>G | CA2643311516 | CLCN6 | c.214-129C>G (n.214-129C>G) c.148-129C>G (n.148-129C>G) n.214-129C>G n.381-129C>G n.286-129C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816486C>T | CA17987778 | CLCN6 | c.214-129C>T (n.214-129C>T) c.148-129C>T (n.148-129C>T) n.214-129C>T n.381-129C>T n.286-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816487C>A | CA2643311517 | CLCN6 | c.214-128C>A (n.214-128C>A) c.148-128C>A (n.148-128C>A) n.214-128C>A n.381-128C>A n.286-128C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816487C= | CA1153830903 | CLCN6 | c.214-128C= (n.214-128C=) c.148-128C= (n.148-128C=) n.214-128C= n.381-128C= n.286-128C= | |
1 | g.11816487C>T | CA886109217 | CLCN6 | c.214-128C>T (n.214-128C>T) c.148-128C>T (n.148-128C>T) n.214-128C>T n.381-128C>T n.286-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816488C>A | CA2643311518 | CLCN6 | c.214-127C>A (n.214-127C>A) c.148-127C>A (n.148-127C>A) n.214-127C>A n.381-127C>A n.286-127C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816489A>G | CA2643311519 | CLCN6 | c.214-126A>G (n.214-126A>G) c.148-126A>G (n.148-126A>G) n.214-126A>G n.381-126A>G n.286-126A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816489A>T | CA2742481118 | CLCN6 | c.214-126A>T (n.214-126A>T) c.148-126A>T (n.148-126A>T) n.214-126A>T n.381-126A>T n.286-126A>T | |
1 | g.11816490A= | CA1153830904 | CLCN6 | c.214-125A= (n.214-125A=) c.148-125A= (n.148-125A=) n.214-125A= n.381-125A= n.286-125A= | |
1 | g.11816490A>G | CA521191059 | CLCN6 | c.214-125A>G (n.214-125A>G) c.148-125A>G (n.148-125A>G) n.214-125A>G n.381-125A>G n.286-125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11816490A>T | CA2643311520 | CLCN6 | c.214-125A>T (n.214-125A>T) c.148-125A>T (n.148-125A>T) n.214-125A>T n.381-125A>T n.286-125A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816491C>A | CA2643311523 | CLCN6 | c.214-124C>A (n.214-124C>A) c.148-124C>A (n.148-124C>A) n.214-124C>A n.381-124C>A n.286-124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816491C>T | CA2643311525 | CLCN6 | c.214-124C>T (n.214-124C>T) c.148-124C>T (n.148-124C>T) n.214-124C>T n.381-124C>T n.286-124C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816495_11816497del | CA2643311524 | CLCN6 | c.214-120_214-118del (n.214-120_214-118del) c.148-120_148-118del (n.148-120_148-118del) n.214-120_214-118del n.381-120_381-118del n.286-120_286-118del | gnomAD v4 |
1 | g.11816492A= | CA1153830906 | CLCN6 | c.214-123A= (n.214-123A=) c.148-123A= (n.148-123A=) n.214-123A= n.381-123A= n.286-123A= | |
1 | g.11816492A>C | CA1153830907 | CLCN6 | c.214-123A>C (n.214-123A>C) c.148-123A>C (n.148-123A>C) n.214-123A>C n.381-123A>C n.286-123A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816493T>A | CA1153830909 | CLCN6 | c.214-122T>A (n.214-122T>A) c.148-122T>A (n.148-122T>A) n.214-122T>A n.381-122T>A n.286-122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816493T>C | CA2643311528 | CLCN6 | c.214-122T>C (n.214-122T>C) c.148-122T>C (n.148-122T>C) n.214-122T>C n.381-122T>C n.286-122T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816493T= | CA1153830908 | CLCN6 | c.214-122T= (n.214-122T=) c.148-122T= (n.148-122T=) n.214-122T= n.381-122T= n.286-122T= | |
1 | g.11816494del | CA2643311530 | CLCN6 | c.214-121del (n.214-121del) c.148-121del (n.148-121del) n.214-121del n.381-121del n.286-121del | gnomAD v4 |
1 | g.11816494C>A | CA2643311532 | CLCN6 | c.214-121C>A (n.214-121C>A) c.148-121C>A (n.148-121C>A) n.214-121C>A n.381-121C>A n.286-121C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816494C= | CA1153830910 | CLCN6 | c.214-121C= (n.214-121C=) c.148-121C= (n.148-121C=) n.214-121C= n.381-121C= n.286-121C= | |
1 | g.11816494C>T | CA521191061 | CLCN6 | c.214-121C>T (n.214-121C>T) c.148-121C>T (n.148-121C>T) n.214-121C>T n.381-121C>T n.286-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816496T>C | CA2643311534 | CLCN6 | c.214-119T>C (n.214-119T>C) c.148-119T>C (n.148-119T>C) n.214-119T>C n.381-119T>C n.286-119T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816497C>A | CA2643311535 | CLCN6 | c.214-118C>A (n.214-118C>A) c.148-118C>A (n.148-118C>A) n.214-118C>A n.381-118C>A n.286-118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816497C>G | CA2643311536 | CLCN6 | c.214-118C>G (n.214-118C>G) c.148-118C>G (n.148-118C>G) n.214-118C>G n.381-118C>G n.286-118C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816501A>G | CA2643311537 | CLCN6 | c.214-114A>G (n.214-114A>G) c.148-114A>G (n.148-114A>G) n.214-114A>G n.381-114A>G n.286-114A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816502C= | CA1153830912 | CLCN6 | c.214-113C= (n.214-113C=) c.148-113C= (n.148-113C=) n.214-113C= n.381-113C= n.286-113C= | |
1 | g.11816502C>G | CA17987786 | CLCN6 | c.214-113C>G (n.214-113C>G) c.148-113C>G (n.148-113C>G) n.214-113C>G n.381-113C>G n.286-113C>G | dbSNP |
1 | g.11816502C>T | CA2643311540 | CLCN6 | c.214-113C>T (n.214-113C>T) c.148-113C>T (n.148-113C>T) n.214-113C>T n.381-113C>T n.286-113C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816504G>A | CA886109236 | CLCN6 | c.214-111G>A (n.214-111G>A) c.148-111G>A (n.148-111G>A) n.214-111G>A n.381-111G>A n.286-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816504G= | CA1153830916 | CLCN6 | c.214-111G= (n.214-111G=) c.148-111G= (n.148-111G=) n.214-111G= n.381-111G= n.286-111G= | |
1 | g.11816504G>T | CA2643311544 | CLCN6 | c.214-111G>T (n.214-111G>T) c.148-111G>T (n.148-111G>T) n.214-111G>T n.381-111G>T n.286-111G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816506G>C | CA17987789 | CLCN6 | c.214-109G>C (n.214-109G>C) c.148-109G>C (n.148-109G>C) n.214-109G>C n.381-109G>C n.286-109G>C | dbSNP |
1 | g.11816506G= | CA1153830920 | CLCN6 | c.214-109G= (n.214-109G=) c.148-109G= (n.148-109G=) n.214-109G= n.381-109G= n.286-109G= | |
1 | g.11816506G>T | CA2643311547 | CLCN6 | c.214-109G>T (n.214-109G>T) c.148-109G>T (n.148-109G>T) n.214-109G>T n.381-109G>T n.286-109G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816507C>A | CA2643311549 | CLCN6 | c.214-108C>A (n.214-108C>A) c.148-108C>A (n.148-108C>A) n.214-108C>A n.381-108C>A n.286-108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816507C>T | CA2643311551 | CLCN6 | c.214-108C>T (n.214-108C>T) c.148-108C>T (n.148-108C>T) n.214-108C>T n.381-108C>T n.286-108C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816509T>C | CA2643311552 | CLCN6 | c.214-106T>C (n.214-106T>C) c.148-106T>C (n.148-106T>C) n.214-106T>C n.381-106T>C n.286-106T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816510G>A | CA2643311553 | CLCN6 | c.214-105G>A (n.214-105G>A) c.148-105G>A (n.148-105G>A) n.214-105G>A n.381-105G>A n.286-105G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816510G>C | CA1153830926 | CLCN6 | c.214-105G>C (n.214-105G>C) c.148-105G>C (n.148-105G>C) n.214-105G>C n.381-105G>C n.286-105G>C | dbSNP |
1 | g.11816510G= | CA1153830923 | CLCN6 | c.214-105G= (n.214-105G=) c.148-105G= (n.148-105G=) n.214-105G= n.381-105G= n.286-105G= | |
1 | g.11816510G>T | CA2643311554 | CLCN6 | c.214-105G>T (n.214-105G>T) c.148-105G>T (n.148-105G>T) n.214-105G>T n.381-105G>T n.286-105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816511C>A | CA2643311556 | CLCN6 | c.214-104C>A (n.214-104C>A) c.148-104C>A (n.148-104C>A) n.214-104C>A n.381-104C>A n.286-104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816511C= | CA1153830928 | CLCN6 | c.214-104C= (n.214-104C=) c.148-104C= (n.148-104C=) n.214-104C= n.381-104C= n.286-104C= | |
1 | g.11816511C>G | CA2643311557 | CLCN6 | c.214-104C>G (n.214-104C>G) c.148-104C>G (n.148-104C>G) n.214-104C>G n.381-104C>G n.286-104C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816511C>T | CA1153830930 | CLCN6 | c.214-104C>T (n.214-104C>T) c.148-104C>T (n.148-104C>T) n.214-104C>T n.381-104C>T n.286-104C>T | dbSNP |
1 | g.11816512T>C | CA1153830934 | CLCN6 | c.214-103T>C (n.214-103T>C) c.148-103T>C (n.148-103T>C) n.214-103T>C n.381-103T>C n.286-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816512T= | CA1153830933 | CLCN6 | c.214-103T= (n.214-103T=) c.148-103T= (n.148-103T=) n.214-103T= n.381-103T= n.286-103T= | |
1 | g.11816513C>G | CA2643311558 | CLCN6 | c.214-102C>G (n.214-102C>G) c.148-102C>G (n.148-102C>G) n.214-102C>G n.381-102C>G n.286-102C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816513C>T | CA2643311559 | CLCN6 | c.214-102C>T (n.214-102C>T) c.148-102C>T (n.148-102C>T) n.214-102C>T n.381-102C>T n.286-102C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816515C>G | CA2643311560 | CLCN6 | c.214-100C>G (n.214-100C>G) c.148-100C>G (n.148-100C>G) n.214-100C>G n.381-100C>G n.286-100C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816515C>T | CA2841213387 | CLCN6 | c.214-100C>T (n.214-100C>T) c.148-100C>T (n.148-100C>T) n.214-100C>T n.381-100C>T n.286-100C>T | |
1 | g.11816516C>A | CA2643311561 | CLCN6 | c.214-99C>A (n.214-99C>A) c.148-99C>A (n.148-99C>A) n.214-99C>A n.381-99C>A n.286-99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816516C>T | CA2643311562 | CLCN6 | c.214-99C>T (n.214-99C>T) c.148-99C>T (n.148-99C>T) n.214-99C>T n.381-99C>T n.286-99C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816517A>G | CA2574214847 | CLCN6 | c.214-98A>G (n.214-98A>G) c.148-98A>G (n.148-98A>G) n.214-98A>G n.381-98A>G n.286-98A>G | |
1 | g.11816517A>T | CA2643311563 | CLCN6 | c.214-98A>T (n.214-98A>T) c.148-98A>T (n.148-98A>T) n.214-98A>T n.381-98A>T n.286-98A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816518C>A | CA2643311565 | CLCN6 | c.214-97C>A (n.214-97C>A) c.148-97C>A (n.148-97C>A) n.214-97C>A n.381-97C>A n.286-97C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816518C= | CA1153830936 | CLCN6 | c.214-97C= (n.214-97C=) c.148-97C= (n.148-97C=) n.214-97C= n.381-97C= n.286-97C= | |
1 | g.11816518C>T | CA17987790 | CLCN6 | c.214-97C>T (n.214-97C>T) c.148-97C>T (n.148-97C>T) n.214-97C>T n.381-97C>T n.286-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816519G>A | CA17987791 | CLCN6 | c.214-96G>A (n.214-96G>A) c.148-96G>A (n.148-96G>A) n.214-96G>A n.381-96G>A n.286-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816519G>C | CA2643311569 | CLCN6 | c.214-96G>C (n.214-96G>C) c.148-96G>C (n.148-96G>C) n.214-96G>C n.381-96G>C n.286-96G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816519G= | CA1142155330 | CLCN6 | c.214-96G= (n.214-96G=) c.148-96G= (n.148-96G=) n.214-96G= n.381-96G= n.286-96G= | |
1 | g.11816519G>T | CA2695241900 | CLCN6 | c.214-96G>T (n.214-96G>T) c.148-96G>T (n.148-96G>T) n.214-96G>T n.381-96G>T n.286-96G>T | dbSNP |
1 | g.11816520T>G | CA2643311571 | CLCN6 | c.214-95T>G (n.214-95T>G) c.148-95T>G (n.148-95T>G) n.214-95T>G n.381-95T>G n.286-95T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816521G>T | CA2574214848 | CLCN6 | c.214-94G>T (n.214-94G>T) c.148-94G>T (n.148-94G>T) n.214-94G>T n.381-94G>T n.286-94G>T | |
1 | g.11816522G>C | CA2643311572 | CLCN6 | c.214-93G>C (n.214-93G>C) c.148-93G>C (n.148-93G>C) n.214-93G>C n.381-93G>C n.286-93G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816522G>T | CA2574214849 | CLCN6 | c.214-93G>T (n.214-93G>T) c.148-93G>T (n.148-93G>T) n.214-93G>T n.381-93G>T n.286-93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816523A= | CA1153830942 | CLCN6 | c.214-92A= (n.214-92A=) c.148-92A= (n.148-92A=) n.214-92A= n.381-92A= n.286-92A= | |
1 | g.11816523A>G | CA1153830945 | CLCN6 | c.214-92A>G (n.214-92A>G) c.148-92A>G (n.148-92A>G) n.214-92A>G n.381-92A>G n.286-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816524A= | CA1153830946 | CLCN6 | c.214-91A= (n.214-91A=) c.148-91A= (n.148-91A=) n.214-91A= n.381-91A= n.286-91A= | |
1 | g.11816524A>C | CA2643311574 | CLCN6 | c.214-91A>C (n.214-91A>C) c.148-91A>C (n.148-91A>C) n.214-91A>C n.381-91A>C n.286-91A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816524A>G | CA1153830964 | CLCN6 | c.214-91A>G (n.214-91A>G) c.148-91A>G (n.148-91A>G) n.214-91A>G n.381-91A>G n.286-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816526T>G | CA2532372493 | CLCN6 | c.214-89T>G (n.214-89T>G) c.148-89T>G (n.148-89T>G) n.214-89T>G n.381-89T>G n.286-89T>G | |
1 | g.11816528A>G | CA2841213388 | CLCN6 | c.214-87A>G (n.214-87A>G) c.148-87A>G (n.148-87A>G) n.214-87A>G n.381-87A>G n.286-87A>G | |
1 | g.11816529G>A | CA2643311575 | CLCN6 | c.214-86G>A (n.214-86G>A) c.148-86G>A (n.148-86G>A) n.214-86G>A n.381-86G>A n.286-86G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816530C>A | CA2574214850 | CLCN6 | c.214-85C>A (n.214-85C>A) c.148-85C>A (n.148-85C>A) n.214-85C>A n.381-85C>A n.286-85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816530C>T | CA2839077071 | CLCN6 | c.214-85C>T (n.214-85C>T) c.148-85C>T (n.148-85C>T) n.214-85C>T n.381-85C>T n.286-85C>T | |
1 | g.11816532T>C | CA2643311577 | CLCN6 | c.214-83T>C (n.214-83T>C) c.148-83T>C (n.148-83T>C) n.214-83T>C n.381-83T>C n.286-83T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816533A>G | CA2643311579 | CLCN6 | c.214-82A>G (n.214-82A>G) c.148-82A>G (n.148-82A>G) n.214-82A>G n.381-82A>G n.286-82A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816533A>T | CA2574214853 | CLCN6 | c.214-82A>T (n.214-82A>T) c.148-82A>T (n.148-82A>T) n.214-82A>T n.381-82A>T n.286-82A>T | |
1 | g.11816536del | CA2574214852 | CLCN6 | c.214-79del (n.214-79del) c.148-79del (n.148-79del) n.214-79del n.381-79del n.286-79del | gnomAD v4 |
1 | g.11816535_11816536del | CA2574214851 | CLCN6 | c.214-80_214-79del (n.214-80_214-79del) c.148-80_148-79del (n.148-80_148-79del) n.214-80_214-79del n.381-80_381-79del n.286-80_286-79del | |
1 | g.11816537C>A | CA2574214854 | CLCN6 | c.214-78C>A (n.214-78C>A) c.148-78C>A (n.148-78C>A) n.214-78C>A n.381-78C>A n.286-78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816537C= | CA1153830965 | CLCN6 | c.214-78C= (n.214-78C=) c.148-78C= (n.148-78C=) n.214-78C= n.381-78C= n.286-78C= | |
1 | g.11816537C>T | CA998620969 | CLCN6 | c.214-78C>T (n.214-78C>T) c.148-78C>T (n.148-78C>T) n.214-78C>T n.381-78C>T n.286-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816539G>A | CA17987793 | CLCN6 | c.214-76G>A (n.214-76G>A) c.148-76G>A (n.148-76G>A) n.214-76G>A n.381-76G>A n.286-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816539G= | CA1153830968 | CLCN6 | c.214-76G= (n.214-76G=) c.148-76G= (n.148-76G=) n.214-76G= n.381-76G= n.286-76G= | |
1 | g.11816539G>T | CA2566459652 | CLCN6 | c.214-76G>T (n.214-76G>T) c.148-76G>T (n.148-76G>T) n.214-76G>T n.381-76G>T n.286-76G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816540G>A | CA1153830973 | CLCN6 | c.214-75G>A (n.214-75G>A) c.148-75G>A (n.148-75G>A) n.214-75G>A n.381-75G>A n.286-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816540G= | CA1153830972 | CLCN6 | c.214-75G= (n.214-75G=) c.148-75G= (n.148-75G=) n.214-75G= n.381-75G= n.286-75G= | |
1 | g.11816540G>T | CA886109241 | CLCN6 | c.214-75G>T (n.214-75G>T) c.148-75G>T (n.148-75G>T) n.214-75G>T n.381-75G>T n.286-75G>T | dbSNP |
1 | g.11816543G>A | CA2643311588 | CLCN6 | c.214-72G>A (n.214-72G>A) c.148-72G>A (n.148-72G>A) n.214-72G>A n.381-72G>A n.286-72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816543G>T | CA2574214855 | CLCN6 | c.214-72G>T (n.214-72G>T) c.148-72G>T (n.148-72G>T) n.214-72G>T n.381-72G>T n.286-72G>T | |
1 | g.11816544G= | CA1153830977 | CLCN6 | c.214-71G= (n.214-71G=) c.148-71G= (n.148-71G=) n.214-71G= n.381-71G= n.286-71G= | |
1 | g.11816544G>T | CA1153830978 | CLCN6 | c.214-71G>T (n.214-71G>T) c.148-71G>T (n.148-71G>T) n.214-71G>T n.381-71G>T n.286-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816545C>A | CA2643311593 | CLCN6 | c.214-70C>A (n.214-70C>A) c.148-70C>A (n.148-70C>A) n.214-70C>A n.381-70C>A n.286-70C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816545C>T | CA2643311594 | CLCN6 | c.214-70C>T (n.214-70C>T) c.148-70C>T (n.148-70C>T) n.214-70C>T n.381-70C>T n.286-70C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816546C>A | CA2574214856 | CLCN6 | c.214-69C>A (n.214-69C>A) c.148-69C>A (n.148-69C>A) n.214-69C>A n.381-69C>A n.286-69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816546C= | CA1153830983 | CLCN6 | c.214-69C= (n.214-69C=) c.148-69C= (n.148-69C=) n.214-69C= n.381-69C= n.286-69C= | |
1 | g.11816546C>G | CA17987795 | CLCN6 | c.214-69C>G (n.214-69C>G) c.148-69C>G (n.148-69C>G) n.214-69C>G n.381-69C>G n.286-69C>G | dbSNP |
1 | g.11816547A>G | CA2574214857 | CLCN6 | c.214-68A>G (n.214-68A>G) c.148-68A>G (n.148-68A>G) n.214-68A>G n.381-68A>G n.286-68A>G | |
1 | g.11816548dup | CA2838522562 | CLCN6 | c.214-67dup (n.214-67dup) c.148-67dup (n.148-67dup) n.214-67dup n.381-67dup n.286-67dup | |
1 | g.11816548del | CA2643311597 | CLCN6 | c.214-67del (n.214-67del) c.148-67del (n.148-67del) n.214-67del n.381-67del n.286-67del | gnomAD v4 |
1 | g.11816548A= | CA1153830989 | CLCN6 | c.214-67A= (n.214-67A=) c.148-67A= (n.148-67A=) n.214-67A= n.381-67A= n.286-67A= | |
1 | g.11816548A>G | CA17987796 | CLCN6 | c.214-67A>G (n.214-67A>G) c.148-67A>G (n.148-67A>G) n.214-67A>G n.381-67A>G n.286-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816549G>A | CA2643311600 | CLCN6 | c.214-66G>A (n.214-66G>A) c.148-66G>A (n.148-66G>A) n.214-66G>A n.381-66G>A n.286-66G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816549G>C | CA2643311602 | CLCN6 | c.214-66G>C (n.214-66G>C) c.148-66G>C (n.148-66G>C) n.214-66G>C n.381-66G>C n.286-66G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816550A= | CA1148080721 | CLCN6 | c.214-65A= (n.214-65A=) c.148-65A= (n.148-65A=) n.214-65A= n.381-65A= n.286-65A= | |
1 | g.11816550A>T | CA17987797 | CLCN6 | c.214-65A>T (n.214-65A>T) c.148-65A>T (n.148-65A>T) n.214-65A>T n.381-65A>T n.286-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816551T>A | CA2643311605 | CLCN6 | c.214-64T>A (n.214-64T>A) c.148-64T>A (n.148-64T>A) n.214-64T>A n.381-64T>A n.286-64T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816551T>C | CA2643311606 | CLCN6 | c.214-64T>C (n.214-64T>C) c.148-64T>C (n.148-64T>C) n.214-64T>C n.381-64T>C n.286-64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816552G>A | CA886109252 | CLCN6 | c.214-63G>A (n.214-63G>A) c.148-63G>A (n.148-63G>A) n.214-63G>A n.381-63G>A n.286-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816552G>C | CA2643311608 | CLCN6 | c.214-63G>C (n.214-63G>C) c.148-63G>C (n.148-63G>C) n.214-63G>C n.381-63G>C n.286-63G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816552G= | CA1153830994 | CLCN6 | c.214-63G= (n.214-63G=) c.148-63G= (n.148-63G=) n.214-63G= n.381-63G= n.286-63G= | |
1 | g.11816553T>C | CA886109254 | CLCN6 | c.214-62T>C (n.214-62T>C) c.148-62T>C (n.148-62T>C) n.214-62T>C n.381-62T>C n.286-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816553T= | CA1153830997 | CLCN6 | c.214-62T= (n.214-62T=) c.148-62T= (n.148-62T=) n.214-62T= n.381-62T= n.286-62T= | |
1 | g.11816554A>G | CA2643311610 | CLCN6 | c.214-61A>G (n.214-61A>G) c.148-61A>G (n.148-61A>G) n.214-61A>G n.381-61A>G n.286-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816556T>G | CA2643311611 | CLCN6 | c.214-59T>G (n.214-59T>G) c.148-59T>G (n.148-59T>G) n.214-59T>G n.381-59T>G n.286-59T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816557T>G | CA2643311613 | CLCN6 | c.214-58T>G (n.214-58T>G) c.148-58T>G (n.148-58T>G) n.214-58T>G n.381-58T>G n.286-58T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816558C>A | CA2643311615 | CLCN6 | c.214-57C>A (n.214-57C>A) c.148-57C>A (n.148-57C>A) n.214-57C>A n.381-57C>A n.286-57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816558C= | CA1153831000 | CLCN6 | c.214-57C= (n.214-57C=) c.148-57C= (n.148-57C=) n.214-57C= n.381-57C= n.286-57C= | |
1 | g.11816558C>T | CA886109256 | CLCN6 | c.214-57C>T (n.214-57C>T) c.148-57C>T (n.148-57C>T) n.214-57C>T n.381-57C>T n.286-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |