8 | g.118111574C>A | CA2688347462 | EXT1 | c.-528G>T (n.-528G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111574C>G | CA2688347463 | EXT1 | c.-528G>C (n.-528G>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111574C>T | CA2688347464 | EXT1 | c.-528G>A (n.-528G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111575G>A | CA1118366822 | EXT1 | c.-529C>T (n.-529C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111575G= | CA1814090570 | EXT1 | c.-529C= (n.-529C=)
| |
8 | g.118111576C>T | CA2688347465 | EXT1 | c.-530G>A (n.-530G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111577C>A | CA2688347467 | EXT1 | c.-531G>T (n.-531G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111577C>T | CA2688347466 | EXT1 | c.-531G>A (n.-531G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111578G>A | CA2688347468 | EXT1 | c.-532C>T (n.-532C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111579T>C | CA2688347469 | EXT1 | c.-533A>G (n.-533A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111581A= | CA1814090571 | EXT1 | c.-535T= (n.-535T=)
| |
8 | g.118111581A>C | CA1814090572 | EXT1 | c.-535T>G (n.-535T>G)
| dbSNP |
8 | g.118111581A>G | CA2688347470 | EXT1 | c.-535T>C (n.-535T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111582C>A | CA2688347471 | EXT1 | c.-536G>T (n.-536G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111582C= | CA1814090576 | EXT1 | c.-536G= (n.-536G=)
| |
8 | g.118111582C>T | CA10630114 | EXT1 | c.-536G>A (n.-536G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111583C>A | CA2688347472 | EXT1 | c.-537G>T (n.-537G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111583C= | CA1814090578 | EXT1 | c.-537G= (n.-537G=)
| |
8 | g.118111583C>T | CA846256065 | EXT1 | c.-537G>A (n.-537G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111584T>C | CA2688347473 | EXT1 | c.-538A>G (n.-538A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111585C= | CA1814090581 | EXT1 | c.-539G= (n.-539G=)
| |
8 | g.118111585C>G | CA1118366830 | EXT1 | c.-539G>C (n.-539G>C)
| dbSNP |
8 | g.118111586A>G | CA2688347474 | EXT1 | c.-540T>C (n.-540T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111587C>T | CA2835271326 | EXT1 | c.-541G>A (n.-541G>A)
| |
8 | g.118111591T>A | CA1118366835 | EXT1 | c.-545A>T (n.-545A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111591T>C | CA2688347475 | EXT1 | c.-545A>G (n.-545A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111591T= | CA1814090583 | EXT1 | c.-545A= (n.-545A=)
| |
8 | g.118111592C>T | CA2781908703 | EXT1 | c.-546G>A (n.-546G>A)
| |
8 | g.118111593C>G | CA2688347476 | EXT1 | c.-547G>C (n.-547G>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111594C>A | CA2781908704 | EXT1 | c.-548G>T (n.-548G>T)
| |
8 | g.118111595T>A | CA846256072 | EXT1 | c.-549A>T (n.-549A>T)
| dbSNP |
8 | g.118111595T>C | CA2688347477 | EXT1 | c.-549A>G (n.-549A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111595T= | CA1814090584 | EXT1 | c.-549A= (n.-549A=)
| |
8 | g.118111596G>A | CA1118366836 | EXT1 | c.-550C>T (n.-550C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111596G= | CA1814090585 | EXT1 | c.-550C= (n.-550C=)
| |
8 | g.118111597C>A | CA2688347478 | EXT1 | c.-551G>T (n.-551G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111597C>T | CA2841556368 | EXT1 | c.-551G>A (n.-551G>A)
| |
8 | g.118111600C>T | CA2781908705 | EXT1 | c.-554G>A (n.-554G>A)
| |
8 | g.118111602_118111606delinsCTCTT | CA1814090586 | EXT1 | c.-560_-556delinsAAGAG (n.-560_-556delinsAAGAG)
| |
8 | g.118111603T>C | CA2781908706 | EXT1 | c.-557A>G (n.-557A>G)
| |
8 | g.118111604_118111607del | CA1118366837 | EXT1 | c.-560_-557del (n.-560_-557del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111604C>A | CA2688347479 | EXT1 | c.-558G>T (n.-558G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111604C= | CA1814090587 | EXT1 | c.-558G= (n.-558G=)
| |
8 | g.118111605T>C | CA1118366838 | EXT1 | c.-559A>G (n.-559A>G)
| dbSNP |
8 | g.118111605T= | CA1814090589 | EXT1 | c.-559A= (n.-559A=)
| |
8 | g.118111607dup | CA1814090590 | EXT1 | c.-559dup (n.-559dup)
| dbSNP |
8 | g.118111606T>C | CA1814090592 | EXT1 | c.-560A>G (n.-560A>G)
| dbSNP |
8 | g.118111606T>G | CA2688347480 | EXT1 | c.-560A>C (n.-560A>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111606T= | CA1814090591 | EXT1 | c.-560A= (n.-560A=)
| |
8 | g.118111608A>C | CA2688347481 | EXT1 | c.-562T>G (n.-562T>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111609T>C | CA2841556369 | EXT1 | c.-563A>G (n.-563A>G)
| |
8 | g.118111610T>C | CA184682706 | EXT1 | c.-564A>G (n.-564A>G)
| dbSNP |
8 | g.118111610T= | CA1814090594 | EXT1 | c.-564A= (n.-564A=)
| |
8 | g.118111611C= | CA1814090597 | EXT1 | c.-565G= (n.-565G=)
| |
8 | g.118111611C>T | CA184682708 | EXT1 | c.-565G>A (n.-565G>A)
| dbSNP |
8 | g.118111613C= | CA1814090601 | EXT1 | c.-567G= (n.-567G=)
| |
8 | g.118111613C>G | CA184682710 | EXT1 | c.-567G>C (n.-567G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111613C>T | CA846256075 | EXT1 | c.-567G>A (n.-567G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111614T>C | CA2781908707 | EXT1 | c.-568A>G (n.-568A>G)
| |
8 | g.118111616C= | CA1814090605 | EXT1 | c.-570G= (n.-570G=)
| |
8 | g.118111616C>T | CA184682712 | EXT1 | c.-570G>A (n.-570G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111617T>C | CA184682713 | EXT1 | c.-571A>G (n.-571A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111617T>G | CA2688347482 | EXT1 | c.-571A>C (n.-571A>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111617T= | CA1814090607 | EXT1 | c.-571A= (n.-571A=)
| |
8 | g.118111618G>A | CA1814090610 | EXT1 | c.-572C>T (n.-572C>T)
| dbSNP |
8 | g.118111618G= | CA1814090608 | EXT1 | c.-572C= (n.-572C=)
| |
8 | g.118111620A>C | CA2603954581 | EXT1 | c.-574T>G (n.-574T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111621G>C | CA2781908708 | EXT1 | c.-575C>G (n.-575C>G)
| |
8 | g.118111622C>A | CA184682715 | EXT1 | c.-576G>T (n.-576G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111622C= | CA1814090613 | EXT1 | c.-576G= (n.-576G=)
| |
8 | g.118111622C>T | CA1814090615 | EXT1 | c.-576G>A (n.-576G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111623G>A | CA2555999761 | EXT1 | c.-577C>T (n.-577C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111623G>C | CA2781908709 | EXT1 | c.-577C>G (n.-577C>G)
| |
8 | g.118111624G>A | CA2688347483 | EXT1 | c.-578C>T (n.-578C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111625C>A | CA846256082 | EXT1 | c.-579G>T (n.-579G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111625C= | CA1814090618 | EXT1 | c.-579G= (n.-579G=)
| |
8 | g.118111626T>C | CA2688347484 | EXT1 | c.-580A>G (n.-580A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111627C= | CA1814090622 | EXT1 | c.-581G= (n.-581G=)
| |
8 | g.118111627C>T | CA1814090621 | EXT1 | c.-581G>A (n.-581G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111628del | CA2688347485 | EXT1 | c.-581del (n.-581del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111628C>T | CA2688347486 | EXT1 | c.-582G>A (n.-582G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111629A= | CA1814090624 | EXT1 | c.-583T= (n.-583T=)
| |
8 | g.118111629A>G | CA1118366841 | EXT1 | c.-583T>C (n.-583T>C)
| dbSNP |
8 | g.118111631G>A | CA2688347487 | EXT1 | c.-585C>T (n.-585C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111631G>T | CA2688347488 | EXT1 | c.-585C>A (n.-585C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111632A>G | CA2688347489 | EXT1 | c.-586T>C (n.-586T>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111633C>A | CA2688347490 | EXT1 | c.-587G>T (n.-587G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111633C>T | CA2548052475 | EXT1 | c.-587G>A (n.-587G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111634T>A | CA846256083 | EXT1 | c.-588A>T (n.-588A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111634T= | CA1814090626 | EXT1 | c.-588A= (n.-588A=)
| |
8 | g.118111635C>A | CA2718225419 | EXT1 | c.-589G>T (n.-589G>T)
| dbSNP |
8 | g.118111635C>T | CA2688347491 | EXT1 | c.-589G>A (n.-589G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111636C>T | CA2514652845 | EXT1 | c.-590G>A (n.-590G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111637G>T | CA2688347492 | EXT1 | c.-591C>A (n.-591C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111638G>A | CA1814090629 | EXT1 | c.-592C>T (n.-592C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111638G= | CA1814090628 | EXT1 | c.-592C= (n.-592C=)
| |
8 | g.118111638G>T | CA2688347493 | EXT1 | c.-592C>A (n.-592C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111639C= | CA1814090631 | EXT1 | c.-593G= (n.-593G=)
| |
8 | g.118111639C>G | CA1814090632 | EXT1 | c.-593G>C (n.-593G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111639C>T | CA1118366842 | EXT1 | c.-593G>A (n.-593G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111640G>A | CA184682717 | EXT1 | c.-594C>T (n.-594C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111640G>C | CA2688347494 | EXT1 | c.-594C>G (n.-594C>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111640G= | CA1814090634 | EXT1 | c.-594C= (n.-594C=)
| |
8 | g.118111641G>A | CA1118366844 | EXT1 | c.-595C>T (n.-595C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111641G= | CA1814090636 | EXT1 | c.-595C= (n.-595C=)
| |
8 | g.118111641G>T | CA2688347495 | EXT1 | c.-595C>A (n.-595C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111642T>C | CA1814090639 | EXT1 | c.-596A>G (n.-596A>G)
| dbSNP |
8 | g.118111642T= | CA1814090638 | EXT1 | c.-596A= (n.-596A=)
| |
8 | g.118111643G>A | CA2841556370 | EXT1 | c.-597C>T (n.-597C>T)
| |
8 | g.118111643G= | CA1814090640 | EXT1 | c.-597C= (n.-597C=)
| |
8 | g.118111645_118111646dup | CA1118366845 | EXT1 | c.-599_-598dup (n.-599_-598dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111645T>C | CA2688347496 | EXT1 | c.-599A>G (n.-599A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111647A= | CA1814090642 | EXT1 | c.-601T= (n.-601T=)
| |
8 | g.118111647A>C | CA1814090643 | EXT1 | c.-601T>G (n.-601T>G)
| dbSNP |
8 | g.118111648C>T | CA2781908710 | EXT1 | c.-602G>A (n.-602G>A)
| |
8 | g.118111649T>C | CA2688347497 | EXT1 | c.-603A>G (n.-603A>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111650C= | CA1814090645 | EXT1 | c.-604G= (n.-604G=)
| |
8 | g.118111650C>T | CA846256088 | EXT1 | c.-604G>A (n.-604G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111651C>A | CA2688347498 | EXT1 | c.-605G>T (n.-605G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111652T>A | CA584473407 | EXT1 | c.-606A>T (n.-606A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111652T>C | CA2688347499 | EXT1 | c.-606A>G (n.-606A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111652T= | CA1814090648 | EXT1 | c.-606A= (n.-606A=)
| |
8 | g.118111653G>T | CA2688347500 | EXT1 | c.-607C>A (n.-607C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111654C>A | CA846256089 | EXT1 | c.-608G>T (n.-608G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111654C= | CA1814090650 | EXT1 | c.-608G= (n.-608G=)
| |
8 | g.118111654C>G | CA1118366859 | EXT1 | c.-608G>C (n.-608G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111654C>T | CA2688347501 | EXT1 | c.-608G>A (n.-608G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111655G>A | CA2688347502 | EXT1 | c.-609C>T (n.-609C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111655G>T | CA2688347503 | EXT1 | c.-609C>A (n.-609C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111656C>A | CA2688347504 | EXT1 | c.-610G>T (n.-610G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111656C= | CA1814090652 | EXT1 | c.-610G= (n.-610G=)
| |
8 | g.118111656C>T | CA184682718 | EXT1 | c.-610G>A (n.-610G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111658C>A | CA2688347505 | EXT1 | c.-612G>T (n.-612G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111658C= | CA1814090657 | EXT1 | c.-612G= (n.-612G=)
| |
8 | g.118111658C>T | CA10630115 | EXT1 | c.-612G>A (n.-612G>A)
| ClinVar dbSNP |
8 | g.118111659G>A | CA2688347507 | EXT1 | c.-613C>T (n.-613C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111659G>T | CA2688347508 | EXT1 | c.-613C>A (n.-613C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111661_118111751del | CA2688347506 | EXT1 | c.-703_-613del (n.-703_-613del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111660del | CA2688347509 | EXT1 | c.-614del (n.-614del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111660C>A | CA2688347510 | EXT1 | c.-614G>T (n.-614G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111660C= | CA1814090663 | EXT1 | c.-614G= (n.-614G=)
| |
8 | g.118111660C>G | CA584473408 | EXT1 | c.-614G>C (n.-614G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111660C>T | CA1814090661 | EXT1 | c.-614G>A (n.-614G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111660_118111661delinsCG | CA1814090660 | EXT1 | c.-615_-614delinsCG (n.-615_-614delinsCG)
| |
8 | g.118111661G>A | CA2688347511 | EXT1 | c.-615C>T (n.-615C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111661G>C | CA184682721 | EXT1 | c.-615C>G (n.-615C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111661G= | CA1814090669 | EXT1 | c.-615C= (n.-615C=)
| |
8 | g.118111664del | CA1814090667 | EXT1 | c.-615del (n.-615del)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111662G= | CA1814090670 | EXT1 | c.-616C= (n.-616C=)
| |
8 | g.118111662G>T | CA846256097 | EXT1 | c.-616C>A (n.-616C>A)
| dbSNP |
8 | g.118111663G>A | CA584473409 | EXT1 | c.-617C>T (n.-617C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111663G= | CA1814090672 | EXT1 | c.-617C= (n.-617C=)
| |
8 | g.118111663G>T | CA584473410 | EXT1 | c.-617C>A (n.-617C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111664G>A | CA2688347512 | EXT1 | c.-618C>T (n.-618C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111664G>T | CA2688347513 | EXT1 | c.-618C>A (n.-618C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111665C>A | CA2688347514 | EXT1 | c.-619G>T (n.-619G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111665C>T | CA2688347515 | EXT1 | c.-619G>A (n.-619G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111666C>A | CA1814090675 | EXT1 | c.-620G>T (n.-620G>T)
| dbSNP |
8 | g.118111666C= | CA1814090674 | EXT1 | c.-620G= (n.-620G=)
| |
8 | g.118111666C>T | CA2688347516 | EXT1 | c.-620G>A (n.-620G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111667G>A | CA2688347517 | EXT1 | c.-621C>T (n.-621C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111667G>C | CA584473411 | EXT1 | c.-621C>G (n.-621C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111667G= | CA1814090677 | EXT1 | c.-621C= (n.-621C=)
| |
8 | g.118111667G>T | CA184682723 | EXT1 | c.-621C>A (n.-621C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111668G>A | CA2688347518 | EXT1 | c.-622C>T (n.-622C>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111668G>C | CA2688347519 | EXT1 | c.-622C>G (n.-622C>G)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111668G= | CA1814090679 | EXT1 | c.-622C= (n.-622C=)
| |
8 | g.118111668G>T | CA2688347520 | EXT1 | c.-622C>A (n.-622C>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111669C>A | CA2688347523 | EXT1 | c.-623G>T (n.-623G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111669C>T | CA2688347522 | EXT1 | c.-623G>A (n.-623G>A)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111671_118111673dup | CA584473412 | EXT1 | c.-625_-623dup (n.-625_-623dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111673del | CA2688347521 | EXT1 | c.-623del (n.-623del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111670C>A | CA2688347524 | EXT1 | c.-624G>T (n.-624G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111671C>A | CA1118366871 | EXT1 | c.-625G>T (n.-625G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.118111671C= | CA1814090681 | EXT1 | c.-625G= (n.-625G=)
| |
8 | g.118111671C>T | CA1814090682 | EXT1 | c.-625G>A (n.-625G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.118111676_118111692del | CA2688347525 | EXT1 | c.-641_-625del (n.-641_-625del)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111673C>A | CA2688347526 | EXT1 | c.-627G>T (n.-627G>T)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111673C>G | CA2688347527 | EXT1 | c.-627G>C (n.-627G>C)
| gnomAD v4 |
8 | g.118111673C>T | CA2688347528 | EXT1 | c.-627G>A (n.-627G>A)
| gnomAD v4 |