Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11800273T>A | CA416095057 | MTHFR | c.525A>T (p.Ala175=) c.648A>T (p.Ala216=) c.645A>T (p.Ala215=) n.1495A>T n.582A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.660A>T n.808A>T n.1773A>T c.279A>T (p.Ala93=) n.1392A>T | |
1 | g.11800273T>C | CA595636 | MTHFR | c.525A>G (p.Ala175=) c.648A>G (p.Ala216=) c.645A>G (p.Ala215=) n.1495A>G n.582A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.660A>G n.808A>G n.1773A>G c.279A>G (p.Ala93=) n.1392A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800273T>G | CA416095058 | MTHFR | c.525A>C (p.Ala175=) c.648A>C (p.Ala216=) c.645A>C (p.Ala215=) n.1495A>C n.582A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.660A>C n.808A>C n.1773A>C c.279A>C (p.Ala93=) n.1392A>C | |
1 | g.11800273T= | CA1153810844 | MTHFR | c.525A= (p.Ala175=) c.648A= (p.Ala216=) c.645A= (p.Ala215=) n.1495A= n.582A= c.*37A= (n.*37A=) n.660A= n.808A= n.1773A= c.279A= (p.Ala93=) n.1392A= | |
1 | g.11800274G>A | CA338422021 | MTHFR | c.524C>T (p.Ala175Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.1494C>T n.581C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.659C>T n.807C>T n.1772C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.1391C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800274G>C | CA338422022 | MTHFR | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1494C>G n.581C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.659C>G n.807C>G n.1772C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1391C>G | |
1 | g.11800274G>T | CA338422023 | MTHFR | c.524C>A (p.Ala175Glu) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) n.1494C>A n.581C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.659C>A n.807C>A n.1772C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.1391C>A | ClinVar |
1 | g.11800275C>A | CA338422024 | MTHFR | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1493G>T n.580G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.658G>T n.806G>T n.1771G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1390G>T | |
1 | g.11800275C= | CA1153810855 | MTHFR | c.523G= (p.Ala175=) c.646G= (p.Ala216=) c.643G= (p.Ala215=) n.1493G= n.580G= c.*35G= (n.*35G=) n.658G= n.806G= n.1771G= c.277G= (p.Ala93=) n.1390G= | |
1 | g.11800275C>G | CA338422025 | MTHFR | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.1493G>C n.580G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.658G>C n.806G>C n.1771G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.1390G>C | |
1 | g.11800275C>T | CA338422026 | MTHFR | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.1493G>A n.580G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.658G>A n.806G>A n.1771G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.1390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800276G>A | CA17974389 | MTHFR | c.522C>T (p.Tyr174=) c.645C>T (p.Tyr215=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.1492C>T n.579C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.657C>T n.805C>T n.1770C>T c.276C>T (p.Tyr92=) n.1389C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800276G>C | CA338422027 | MTHFR | c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.1492C>G n.579C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.657C>G n.805C>G n.1770C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.1389C>G | |
1 | g.11800276G= | CA1153810860 | MTHFR | c.522C= (p.Tyr174=) c.645C= (p.Tyr215=) c.642C= (p.Tyr214=) n.1492C= n.579C= c.*34C= (n.*34C=) n.657C= n.805C= n.1770C= c.276C= (p.Tyr92=) n.1389C= | |
1 | g.11800276G>T | CA338422028 | MTHFR | c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.1492C>A n.579C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.657C>A n.805C>A n.1770C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.1389C>A | |
1 | g.11800277T>A | CA338422030 | MTHFR | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.1491A>T n.578A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.656A>T n.804A>T n.1769A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.1388A>T | |
1 | g.11800277T>C | CA338422031 | MTHFR | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.1491A>G n.578A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.656A>G n.804A>G n.1769A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.1388A>G | |
1 | g.11800277T>G | CA338422029 | MTHFR | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.1491A>C n.578A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.656A>C n.804A>C n.1769A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.1388A>C | |
1 | g.11800278A>C | CA338422032 | MTHFR | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.1490T>G n.577T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.655T>G n.803T>G n.1768T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.1387T>G | |
1 | g.11800278A>G | CA338422033 | MTHFR | c.520T>C (p.Tyr174His) c.643T>C (p.Tyr215His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.1490T>C n.577T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.655T>C n.803T>C n.1768T>C c.274T>C (p.Tyr92His) n.1387T>C | |
1 | g.11800278A>T | CA338422034 | MTHFR | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.1490T>A n.577T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.655T>A n.803T>A n.1768T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.1387T>A | |
1 | g.11800279G>A | CA416095059 | MTHFR | c.519C>T (p.Asn173=) c.642C>T (p.Asn214=) c.639C>T (p.Asn213=) n.1489C>T n.576C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.654C>T n.802C>T n.1767C>T c.273C>T (p.Asn91=) n.1386C>T | ClinVar |
1 | g.11800279G>C | CA338422035 | MTHFR | c.519C>G (p.Asn173Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) c.639C>G (p.Asn213Lys) n.1489C>G n.576C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.654C>G n.802C>G n.1767C>G c.273C>G (p.Asn91Lys) n.1386C>G | |
1 | g.11800279G>T | CA338422036 | MTHFR | c.519C>A (p.Asn173Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) c.639C>A (p.Asn213Lys) n.1489C>A n.576C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.654C>A n.802C>A n.1767C>A c.273C>A (p.Asn91Lys) n.1386C>A | |
1 | g.11800280T>A | CA338422037 | MTHFR | c.518A>T (p.Asn173Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) n.1488A>T n.575A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.653A>T n.801A>T n.1766A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) n.1385A>T | |
1 | g.11800280T>C | CA338422038 | MTHFR | c.518A>G (p.Asn173Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) n.1488A>G n.575A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.653A>G n.801A>G n.1766A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) n.1385A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800280T>G | CA338422039 | MTHFR | c.518A>C (p.Asn173Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) n.1488A>C n.575A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.653A>C n.801A>C n.1766A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) n.1385A>C | |
1 | g.11800280T= | CA1153810866 | MTHFR | c.518A= (p.Asn173=) c.641A= (p.Asn214=) c.638A= (p.Asn213=) n.1488A= n.575A= c.*30A= (n.*30A=) n.653A= n.801A= n.1766A= c.272A= (p.Asn91=) n.1385A= | |
1 | g.11800281T>A | CA338422040 | MTHFR | c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.1487A>T n.574A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.652A>T n.800A>T n.1765A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.1384A>T | |
1 | g.11800281T>C | CA338422041 | MTHFR | c.517A>G (p.Asn173Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) n.1487A>G n.574A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.652A>G n.800A>G n.1765A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) n.1384A>G | |
1 | g.11800281T>G | CA338422042 | MTHFR | c.517A>C (p.Asn173His) c.640A>C (p.Asn214His) c.637A>C (p.Asn213His) n.1487A>C n.574A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.652A>C n.800A>C n.1765A>C c.271A>C (p.Asn91His) n.1384A>C | |
1 | g.11800282G>A | CA595637 | MTHFR | c.516C>T (p.Phe172=) c.639C>T (p.Phe213=) c.636C>T (p.Phe212=) n.1486C>T n.573C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.651C>T n.799C>T n.1764C>T c.270C>T (p.Phe90=) n.1383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11800282G>C | CA338422044 | MTHFR | c.516C>G (p.Phe172Leu) c.639C>G (p.Phe213Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) n.1486C>G n.573C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.651C>G n.799C>G n.1764C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) n.1383C>G | |
1 | g.11800282G= | CA1153810873 | MTHFR | c.516C= (p.Phe172=) c.639C= (p.Phe213=) c.636C= (p.Phe212=) n.1486C= n.573C= c.*28C= (n.*28C=) n.651C= n.799C= n.1764C= c.270C= (p.Phe90=) n.1383C= | |
1 | g.11800282G>T | CA338422043 | MTHFR | c.516C>A (p.Phe172Leu) c.639C>A (p.Phe213Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) n.1486C>A n.573C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.651C>A n.799C>A n.1764C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) n.1383C>A | |
1 | g.11800283A= | CA1153810875 | MTHFR | c.515T= (p.Phe172=) c.638T= (p.Phe213=) c.635T= (p.Phe212=) n.1485T= n.572T= c.*27T= (n.*27T=) n.650T= n.798T= n.1763T= c.269T= (p.Phe90=) n.1382T= | |
1 | g.11800283A>C | CA338422045 | MTHFR | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) n.1485T>G n.572T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.650T>G n.798T>G n.1763T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.1382T>G | |
1 | g.11800283A>G | CA338422046 | MTHFR | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) n.1485T>C n.572T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.650T>C n.798T>C n.1763T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.1382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800283A>T | CA338422047 | MTHFR | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.1485T>A n.572T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.650T>A n.798T>A n.1763T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.1382T>A | |
1 | g.11800284A>C | CA338422048 | MTHFR | c.514T>G (p.Phe172Val) c.637T>G (p.Phe213Val) c.634T>G (p.Phe212Val) n.1484T>G n.571T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.649T>G n.797T>G n.1762T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.1381T>G | |
1 | g.11800284A>G | CA338422049 | MTHFR | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) n.1484T>C n.571T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.649T>C n.797T>C n.1762T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) n.1381T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800284A>T | CA338422050 | MTHFR | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) n.1484T>A n.571T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.649T>A n.797T>A n.1762T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) n.1381T>A | |
1 | g.11800285G>A | CA416095060 | MTHFR | c.513C>T (p.Gly171=) c.636C>T (p.Gly212=) c.633C>T (p.Gly211=) n.1483C>T n.570C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.648C>T n.796C>T n.1761C>T c.267C>T (p.Gly89=) n.1380C>T | dbSNP |
1 | g.11800285G>C | CA416095061 | MTHFR | c.513C>G (p.Gly171=) c.636C>G (p.Gly212=) c.633C>G (p.Gly211=) n.1483C>G n.570C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.648C>G n.796C>G n.1761C>G c.267C>G (p.Gly89=) n.1380C>G | |
1 | g.11800285G= | CA1142396681 | MTHFR | c.513C= (p.Gly171=) c.636C= (p.Gly212=) c.633C= (p.Gly211=) n.1483C= n.570C= c.*25C= (n.*25C=) n.648C= n.796C= n.1761C= c.267C= (p.Gly89=) n.1380C= | |
1 | g.11800285G>T | CA595638 | MTHFR | c.513C>A (p.Gly171=) c.636C>A (p.Gly212=) c.633C>A (p.Gly211=) n.1483C>A n.570C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.648C>A n.796C>A n.1761C>A c.267C>A (p.Gly89=) n.1380C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800286C>A | CA338422051 | MTHFR | c.512G>T (p.Gly171Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.1482G>T n.569G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.647G>T n.795G>T n.1760G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.1379G>T | |
1 | g.11800286C= | CA1153810890 | MTHFR | c.512G= (p.Gly171=) c.635G= (p.Gly212=) c.632G= (p.Gly211=) n.1482G= n.569G= c.*24G= (n.*24G=) n.647G= n.795G= n.1760G= c.266G= (p.Gly89=) n.1379G= | |
1 | g.11800286C>G | CA338422052 | MTHFR | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.1482G>C n.569G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.647G>C n.795G>C n.1760G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.1379G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800286C>T | CA338422053 | MTHFR | c.512G>A (p.Gly171Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.1482G>A n.569G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.647G>A n.795G>A n.1760G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.1379G>A | |
1 | g.11800287C>A | CA338422054 | MTHFR | c.511G>T (p.Gly171Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.1481G>T n.568G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.646G>T n.794G>T n.1759G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.1378G>T | |
1 | g.11800287C>G | CA338422055 | MTHFR | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.1481G>C n.568G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.646G>C n.794G>C n.1759G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.1378G>C | |
1 | g.11800287C>T | CA338422056 | MTHFR | c.511G>A (p.Gly171Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.1481G>A n.568G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.646G>A n.794G>A n.1759G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.1378G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800288T>A | CA416095062 | MTHFR | c.510A>T (p.Gly170=) c.633A>T (p.Gly211=) c.630A>T (p.Gly210=) n.1480A>T n.567A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.645A>T n.793A>T n.1758A>T c.264A>T (p.Gly88=) n.1377A>T | |
1 | g.11800288T>C | CA416095063 | MTHFR | c.510A>G (p.Gly170=) c.633A>G (p.Gly211=) c.630A>G (p.Gly210=) n.1480A>G n.567A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.645A>G n.793A>G n.1758A>G c.264A>G (p.Gly88=) n.1377A>G | |
1 | g.11800288T>G | CA416095064 | MTHFR | c.510A>C (p.Gly170=) c.633A>C (p.Gly211=) c.630A>C (p.Gly210=) n.1480A>C n.567A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.645A>C n.793A>C n.1758A>C c.264A>C (p.Gly88=) n.1377A>C | |
1 | g.11800289C>A | CA338422059 | MTHFR | c.509G>T (p.Gly170Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.1479G>T n.566G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.644G>T n.792G>T n.1757G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.1376G>T | |
1 | g.11800289C>G | CA338422058 | MTHFR | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1479G>C n.566G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.644G>C n.792G>C n.1757G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1376G>C | |
1 | g.11800289C>T | CA338422057 | MTHFR | c.509G>A (p.Gly170Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.1479G>A n.566G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.644G>A n.792G>A n.1757G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) n.1376G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11800291del | CA2695197970 | MTHFR | c.509del (p.Gly170GlufsTer10) c.632del (p.Gly211GlufsTer10) c.629del (p.Gly210GlufsTer10) n.1479del n.566del c.*21del (n.*21del) n.644del n.792del n.1757del c.263del (p.Gly88GlufsTer10) n.1376del | ClinVar |
1 | g.11800289_11800292delinsCCCT | CA1153810896 | MTHFR | c.506_509delinsAGGG (p.Glu169=) c.629_632delinsAGGG (p.Glu210=) c.626_629delinsAGGG (p.Glu209=) n.1476_1479delinsAGGG n.563_566delinsAGGG c.*18_*21delinsAGGG (n.*18_*21delinsAGGG) n.641_644delinsAGGG n.789_792delinsAGGG n.1754_1757delinsAGGG c.260_263delinsAGGG (p.Glu87=) n.1373_1376delinsAGGG | |
1 | g.11800290C>A | CA338422060 | MTHFR | c.508G>T (p.Gly170Ter) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) n.1478G>T n.565G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.643G>T n.791G>T n.1756G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) n.1375G>T | |
1 | g.11800290C= | CA1153810898 | MTHFR | c.508G= (p.Gly170=) c.631G= (p.Gly211=) c.628G= (p.Gly210=) n.1478G= n.565G= c.*20G= (n.*20G=) n.643G= n.791G= n.1756G= c.262G= (p.Gly88=) n.1375G= | |
1 | g.11800290C>G | CA338422061 | MTHFR | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1478G>C n.565G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.643G>C n.791G>C n.1756G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800290C>T | CA338422062 | MTHFR | c.508G>A (p.Gly170Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.1478G>A n.565G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.643G>A n.791G>A n.1756G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) n.1375G>A | |
1 | g.11800297_11800299del | CA416095065 | MTHFR | c.506_508del (p.Glu169del) c.629_631del (p.Glu210del) c.626_628del (p.Glu209del) n.1476_1478del n.563_565del c.*18_*20del (n.*18_*20del) n.641_643del n.789_791del n.1754_1756del c.260_262del (p.Glu87del) n.1373_1375del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800291C>A | CA338422063 | MTHFR | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1477G>T n.564G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.642G>T n.790G>T n.1755G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) n.1374G>T | |
1 | g.11800291C= | CA1153810903 | MTHFR | c.507G= (p.Glu169=) c.630G= (p.Glu210=) c.627G= (p.Glu209=) n.1477G= n.564G= c.*19G= (n.*19G=) n.642G= n.790G= n.1755G= c.261G= (p.Glu87=) n.1374G= | |
1 | g.11800291C>G | CA595639 | MTHFR | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.1477G>C n.564G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.642G>C n.790G>C n.1755G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) n.1374G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800291C>T | CA416095066 | MTHFR | c.507G>A (p.Glu169=) c.630G>A (p.Glu210=) c.627G>A (p.Glu209=) n.1477G>A n.564G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.642G>A n.790G>A n.1755G>A c.261G>A (p.Glu87=) n.1374G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11800292del | CA2643298706 | MTHFR | c.506del (p.Glu169GlyfsTer11) c.629del (p.Glu210GlyfsTer11) c.626del (p.Glu209GlyfsTer11) n.1476del n.563del c.*18del (n.*18del) n.641del n.789del n.1754del c.260del (p.Glu87GlyfsTer11) n.1373del | gnomAD v4 |
1 | g.11800292T>A | CA338422064 | MTHFR | c.506A>T (p.Glu169Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.1476A>T n.563A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.641A>T n.789A>T n.1754A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.1373A>T | |
1 | g.11800292T>C | CA338422065 | MTHFR | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1476A>G n.563A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.641A>G n.789A>G n.1754A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.1373A>G | |
1 | g.11800292T>G | CA338422066 | MTHFR | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1476A>C n.563A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.641A>C n.789A>C n.1754A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.1373A>C | |
1 | g.11800293C>A | CA338422067 | MTHFR | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1475G>T n.562G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.640G>T n.788G>T n.1753G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.1372G>T | |
1 | g.11800293C>G | CA338422068 | MTHFR | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1475G>C n.562G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.640G>C n.788G>C n.1753G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.1372G>C | |
1 | g.11800293C>T | CA338422069 | MTHFR | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1475G>A n.562G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.640G>A n.788G>A n.1753G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.1372G>A | |
1 | g.11800294C>A | CA338422070 | MTHFR | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.1474G>T n.561G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.639G>T n.787G>T n.1752G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.1371G>T | |
1 | g.11800294C>G | CA338422071 | MTHFR | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.1474G>C n.561G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.639G>C n.787G>C n.1752G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.1371G>C | |
1 | g.11800294C>T | CA416095067 | MTHFR | c.504G>A (p.Glu168=) c.627G>A (p.Glu209=) c.624G>A (p.Glu208=) n.1474G>A n.561G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.639G>A n.787G>A n.1752G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.1371G>A | |
1 | g.11800295T>A | CA338422074 | MTHFR | c.503A>T (p.Glu168Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.1473A>T n.560A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.638A>T n.786A>T n.1751A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.1370A>T | |
1 | g.11800295T>C | CA338422073 | MTHFR | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1473A>G n.560A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.638A>G n.786A>G n.1751A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1370A>G | |
1 | g.11800295T>G | CA338422072 | MTHFR | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1473A>C n.560A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.638A>C n.786A>C n.1751A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1370A>C | |
1 | g.11800296C>A | CA338422075 | MTHFR | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1472G>T n.559G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.637G>T n.785G>T n.1750G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1369G>T | |
1 | g.11800296C>G | CA338422076 | MTHFR | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1472G>C n.559G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.637G>C n.785G>C n.1750G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1369G>C | |
1 | g.11800296C>T | CA338422077 | MTHFR | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1472G>A n.559G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.637G>A n.785G>A n.1750G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1369G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800297C>A | CA338422078 | MTHFR | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) n.1471G>T n.558G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.636G>T n.784G>T n.1749G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1368G>T | |
1 | g.11800297C>G | CA338422079 | MTHFR | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) n.1471G>C n.558G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.636G>C n.784G>C n.1749G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1368G>C | |
1 | g.11800297C>T | CA416095068 | MTHFR | c.501G>A (p.Glu167=) c.624G>A (p.Glu208=) c.621G>A (p.Glu207=) n.1471G>A n.558G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.636G>A n.784G>A n.1749G>A c.255G>A (p.Glu85=) n.1368G>A | |
1 | g.11800298T>A | CA338422080 | MTHFR | c.500A>T (p.Glu167Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.1470A>T n.557A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.635A>T n.783A>T n.1748A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.1367A>T | |
1 | g.11800298T>C | CA338422081 | MTHFR | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1470A>G n.557A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.635A>G n.783A>G n.1748A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1367A>G | |
1 | g.11800298T>G | CA338422082 | MTHFR | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1470A>C n.557A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.635A>C n.783A>C n.1748A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1367A>C | |
1 | g.11800299C>A | CA338422083 | MTHFR | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1469G>T n.556G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.634G>T n.782G>T n.1747G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1366G>T | |
1 | g.11800299C>G | CA338422084 | MTHFR | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1469G>C n.556G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.634G>C n.782G>C n.1747G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1366G>C | |
1 | g.11800299C>T | CA338422085 | MTHFR | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1469G>A n.556G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.634G>A n.782G>A n.1747G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1366G>A | |
1 | g.11800300T>A | CA338422086 | MTHFR | c.498A>T (p.Glu166Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.1468A>T n.555A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.633A>T n.781A>T n.1746A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) n.1365A>T | |
1 | g.11800300T>C | CA416095069 | MTHFR | c.498A>G (p.Glu166=) c.621A>G (p.Glu207=) c.618A>G (p.Glu206=) n.1468A>G n.555A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.633A>G n.781A>G n.1746A>G c.252A>G (p.Glu84=) n.1365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800300T>G | CA338422087 | MTHFR | c.498A>C (p.Glu166Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.1468A>C n.555A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.633A>C n.781A>C n.1746A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) n.1365A>C | |
1 | g.11800300T= | CA1153810906 | MTHFR | c.498A= (p.Glu166=) c.621A= (p.Glu207=) c.618A= (p.Glu206=) n.1468A= n.555A= c.*10A= (n.*10A=) n.633A= n.781A= n.1746A= c.252A= (p.Glu84=) n.1365A= | |
1 | g.11800301T>A | CA338422089 | MTHFR | c.497A>T (p.Glu166Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.1467A>T n.554A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.632A>T n.780A>T n.1745A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.1364A>T | |
1 | g.11800301T>C | CA338422090 | MTHFR | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1467A>G n.554A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.632A>G n.780A>G n.1745A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.1364A>G | |
1 | g.11800301T>G | CA338422088 | MTHFR | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1467A>C n.554A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.632A>C n.780A>C n.1745A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.1364A>C | |
1 | g.11800302C>A | CA338422091 | MTHFR | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1466G>T n.553G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.631G>T n.779G>T n.1744G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.1363G>T | |
1 | g.11800302C= | CA1153810913 | MTHFR | c.496G= (p.Glu166=) c.619G= (p.Glu207=) c.616G= (p.Glu206=) n.1466G= n.553G= c.*8G= (n.*8G=) n.631G= n.779G= n.1744G= c.250G= (p.Glu84=) n.1363G= | |
1 | g.11800302C>G | CA338422092 | MTHFR | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1466G>C n.553G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.631G>C n.779G>C n.1744G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.1363G>C | |
1 | g.11800302C>T | CA338422093 | MTHFR | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1466G>A n.553G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.631G>A n.779G>A n.1744G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.1363G>A | dbSNP |
1 | g.11800303C>A | CA338422094 | MTHFR | c.495G>T (p.Trp165Cys) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.615G>T (p.Trp205Cys) n.1465G>T n.552G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.630G>T n.778G>T n.1743G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) n.1362G>T | |
1 | g.11800303C= | CA1153810921 | MTHFR | c.495G= (p.Trp165=) c.618G= (p.Trp206=) c.615G= (p.Trp205=) n.1465G= n.552G= c.*7G= (n.*7G=) n.630G= n.778G= n.1743G= c.249G= (p.Trp83=) n.1362G= | |
1 | g.11800303C>G | CA338422095 | MTHFR | c.495G>C (p.Trp165Cys) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.615G>C (p.Trp205Cys) n.1465G>C n.552G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.630G>C n.778G>C n.1743G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) n.1362G>C | |
1 | g.11800303C>T | CA595640 | MTHFR | c.495G>A (p.Trp165Ter) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.615G>A (p.Trp205Ter) n.1465G>A n.552G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.630G>A n.778G>A n.1743G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) n.1362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800304C>A | CA338422096 | MTHFR | c.494G>T (p.Trp165Leu) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.614G>T (p.Trp205Leu) n.1464G>T n.551G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.629G>T n.777G>T n.1742G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) n.1361G>T | |
1 | g.11800304C= | CA1153810926 | MTHFR | c.494G= (p.Trp165=) c.617G= (p.Trp206=) c.614G= (p.Trp205=) n.1464G= n.551G= c.*6G= (n.*6G=) n.629G= n.777G= n.1742G= c.248G= (p.Trp83=) n.1361G= | |
1 | g.11800304C>G | CA338422097 | MTHFR | c.494G>C (p.Trp165Ser) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.614G>C (p.Trp205Ser) n.1464G>C n.551G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.629G>C n.777G>C n.1742G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) n.1361G>C | |
1 | g.11800304C>T | CA338422098 | MTHFR | c.494G>A (p.Trp165Ter) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.614G>A (p.Trp205Ter) n.1464G>A n.551G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.629G>A n.777G>A n.1742G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) n.1361G>A | dbSNP |
1 | g.11800305A>C | CA338422099 | MTHFR | c.493T>G (p.Trp165Gly) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.613T>G (p.Trp205Gly) n.1463T>G n.550T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.628T>G n.776T>G n.1741T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) n.1360T>G | |
1 | g.11800305A>G | CA338422100 | MTHFR | c.493T>C (p.Trp165Arg) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.613T>C (p.Trp205Arg) n.1463T>C n.550T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.628T>C n.776T>C n.1741T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) n.1360T>C | |
1 | g.11800305A>T | CA338422101 | MTHFR | c.493T>A (p.Trp165Arg) c.616T>A (p.Trp206Arg) c.613T>A (p.Trp205Arg) n.1463T>A n.550T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.628T>A n.776T>A n.1741T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) n.1360T>A | |
1 | g.11800306C>A | CA338422103 | MTHFR | c.492G>T (p.Gln164His) c.615G>T (p.Gln205His) c.612G>T (p.Gln204His) n.1462G>T n.549G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.627G>T n.775G>T n.1740G>T c.246G>T (p.Gln82His) n.1359G>T | |
1 | g.11800306C>G | CA338422102 | MTHFR | c.492G>C (p.Gln164His) c.615G>C (p.Gln205His) c.612G>C (p.Gln204His) n.1462G>C n.549G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.627G>C n.775G>C n.1740G>C c.246G>C (p.Gln82His) n.1359G>C | |
1 | g.11800306C>T | CA416095070 | MTHFR | c.492G>A (p.Gln164=) c.615G>A (p.Gln205=) c.612G>A (p.Gln204=) n.1462G>A n.549G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.627G>A n.775G>A n.1740G>A c.246G>A (p.Gln82=) n.1359G>A | |
1 | g.11800307T>A | CA338422104 | MTHFR | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.1461A>T n.548A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.626A>T n.774A>T n.1739A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1358A>T | |
1 | g.11800307T>C | CA338422105 | MTHFR | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.1461A>G n.548A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.626A>G n.774A>G n.1739A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) n.1358A>G | |
1 | g.11800307T>G | CA338422106 | MTHFR | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.1461A>C n.548A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.626A>C n.774A>C n.1739A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) n.1358A>C | |
1 | g.11800308G>A | CA338422107 | MTHFR | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.1460C>T n.547C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.625C>T n.773C>T n.1738C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) n.1357C>T | |
1 | g.11800308G>C | CA338422108 | MTHFR | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.1460C>G n.547C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.625C>G n.773C>G n.1738C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) n.1357C>G | |
1 | g.11800308G>T | CA338422109 | MTHFR | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.1460C>A n.547C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.625C>A n.773C>A n.1738C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) n.1357C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800309del | CA2695409211 | MTHFR | c.490del (p.Gln164SerfsTer16) c.613del (p.Gln205SerfsTer16) c.610del (p.Gln204SerfsTer16) n.1460del n.547del c.*2del (n.*2del) n.625del n.773del n.1738del c.244del (p.Gln82SerfsTer16) n.1357del | dbSNP |
1 | g.11800309G>A | CA416095071 | MTHFR | c.489C>T (p.Asp163=) c.612C>T (p.Asp204=) c.609C>T (p.Asp203=) n.1459C>T n.546C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.624C>T n.772C>T n.1737C>T c.243C>T (p.Asp81=) n.1356C>T | |
1 | g.11800309G>C | CA338422110 | MTHFR | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) n.1459C>G n.546C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.624C>G n.772C>G n.1737C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) n.1356C>G | |
1 | g.11800309G>T | CA338422111 | MTHFR | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) n.1459C>A n.546C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.624C>A n.772C>A n.1737C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) n.1356C>A | |
1 | g.11800310T>A | CA338422112 | MTHFR | c.488A>T (p.Asp163Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.1458A>T n.545A>T c.249A>T (p.Ter83Cys) n.623A>T n.771A>T n.1736A>T c.242A>T (p.Asp81Val) n.1355A>T | |
1 | g.11800310T>C | CA338422113 | MTHFR | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.1458A>G n.545A>G c.249A>G (p.Ter83Trp) n.623A>G n.771A>G n.1736A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) n.1355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800310T>G | CA338422114 | MTHFR | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.1458A>C n.545A>C c.249A>C (p.Ter83Cys) n.623A>C n.771A>C n.1736A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) n.1355A>C | |
1 | g.11800310T= | CA1153810930 | MTHFR | c.488A= (p.Asp163=) c.611A= (p.Asp204=) c.608A= (p.Asp203=) n.1458A= n.545A= c.249A= (p.Ter83=) n.623A= n.771A= n.1736A= c.242A= (p.Asp81=) n.1355A= | |
1 | g.11800310dup | CA2586964052 | MTHFR | c.488dup (p.Asp163GlufsTer23) c.611dup (p.Asp204GlufsTer23) c.608dup (p.Asp203GlufsTer23) n.1458dup n.545dup c.249dup (n.249dup) n.623dup n.771dup n.1736dup c.242dup (p.Asp81GlufsTer23) n.1355dup | |
1 | g.11800311C>A | CA338422117 | MTHFR | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.1457G>T n.544G>T c.248G>T (p.Ter83Leu) n.622G>T n.770G>T n.1735G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.1354G>T | dbSNP |
1 | g.11800311C= | CA1153810935 | MTHFR | c.487G= (p.Asp163=) c.610G= (p.Asp204=) c.607G= (p.Asp203=) n.1457G= n.544G= c.248G= (p.Ter83=) n.622G= n.770G= n.1735G= c.241G= (p.Asp81=) n.1354G= | |
1 | g.11800311C>G | CA338422116 | MTHFR | c.487G>C (p.Asp163His) c.610G>C (p.Asp204His) c.607G>C (p.Asp203His) n.1457G>C n.544G>C c.248G>C (p.Ter83Ser) n.622G>C n.770G>C n.1735G>C c.241G>C (p.Asp81His) n.1354G>C | |
1 | g.11800311C>T | CA338422115 | MTHFR | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.1457G>A n.544G>A c.248G>A (p.Ter83=) n.622G>A n.770G>A n.1735G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) n.1354G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800312A= | CA1153810941 | MTHFR | c.486T= (p.Gly162=) c.609T= (p.Gly203=) c.606T= (p.Gly202=) n.1456T= n.543T= c.247T= (p.Ter83=) n.621T= n.769T= n.1734T= c.240T= (p.Gly80=) n.1353T= | |
1 | g.11800312A>C | CA416095072 | MTHFR | c.486T>G (p.Gly162=) c.609T>G (p.Gly203=) c.606T>G (p.Gly202=) n.1456T>G n.543T>G c.247T>G (p.Ter83Gly) n.621T>G n.769T>G n.1734T>G c.240T>G (p.Gly80=) n.1353T>G | dbSNP |
1 | g.11800312A>G | CA416095073 | MTHFR | c.486T>C (p.Gly162=) c.609T>C (p.Gly203=) c.606T>C (p.Gly202=) n.1456T>C n.543T>C c.247T>C (p.Ter83Arg) n.621T>C n.769T>C n.1734T>C c.240T>C (p.Gly80=) n.1353T>C | |
1 | g.11800312A>T | CA416095074 | MTHFR | c.486T>A (p.Gly162=) c.609T>A (p.Gly203=) c.606T>A (p.Gly202=) n.1456T>A n.543T>A c.247T>A (p.Ter83Arg) n.621T>A n.769T>A n.1734T>A c.240T>A (p.Gly80=) n.1353T>A | |
1 | g.11800313C>A | CA338422118 | MTHFR | c.485G>T (p.Gly162Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.1455G>T n.542G>T c.246G>T (p.Arg82Ser) n.620G>T n.768G>T n.1733G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.1352G>T | |
1 | g.11800313C>G | CA338422120 | MTHFR | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.1455G>C n.542G>C c.246G>C (p.Arg82Ser) n.620G>C n.768G>C n.1733G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1352G>C | |
1 | g.11800313C>T | CA338422119 | MTHFR | c.485G>A (p.Gly162Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.1455G>A n.542G>A c.246G>A (p.Arg82=) n.620G>A n.768G>A n.1733G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) n.1352G>A | |
1 | g.11800314C>A | CA338422121 | MTHFR | c.484G>T (p.Gly162Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.1454G>T n.541G>T c.245G>T (p.Arg82Met) n.619G>T n.767G>T n.1732G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) n.1351G>T | |
1 | g.11800314C>G | CA338422123 | MTHFR | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1454G>C n.541G>C c.245G>C (p.Arg82Thr) n.619G>C n.767G>C n.1732G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.1351G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800314C>T | CA338422122 | MTHFR | c.484G>A (p.Gly162Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.1454G>A n.541G>A c.245G>A (p.Arg82Lys) n.619G>A n.767G>A n.1732G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) n.1351G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800315T>A | CA416095076 | MTHFR | c.483A>T (p.Ile161=) c.606A>T (p.Ile202=) c.603A>T (p.Ile201=) n.1453A>T n.540A>T c.244A>T (p.Arg82Trp) n.618A>T n.766A>T n.1731A>T c.237A>T (p.Ile79=) n.1350A>T | |
1 | g.11800315T>C | CA338422124 | MTHFR | c.483A>G (p.Ile161Met) c.606A>G (p.Ile202Met) c.603A>G (p.Ile201Met) n.1453A>G n.540A>G c.244A>G (p.Arg82Gly) n.618A>G n.766A>G n.1731A>G c.237A>G (p.Ile79Met) n.1350A>G | |
1 | g.11800315T>G | CA416095075 | MTHFR | c.483A>C (p.Ile161=) c.606A>C (p.Ile202=) c.603A>C (p.Ile201=) n.1453A>C n.540A>C c.244A>C (p.Arg82=) n.618A>C n.766A>C n.1731A>C c.237A>C (p.Ile79=) n.1350A>C | |
1 | g.11800316A= | CA1153810942 | MTHFR | c.482T= (p.Ile161=) c.605T= (p.Ile202=) c.602T= (p.Ile201=) n.1452T= n.539T= c.243T= (p.Asn81=) n.617T= n.765T= n.1730T= c.236T= (p.Ile79=) n.1349T= | |
1 | g.11800316A>C | CA338422125 | MTHFR | c.482T>G (p.Ile161Arg) c.605T>G (p.Ile202Arg) c.602T>G (p.Ile201Arg) n.1452T>G n.539T>G c.243T>G (p.Asn81Lys) n.617T>G n.765T>G n.1730T>G c.236T>G (p.Ile79Arg) n.1349T>G | |
1 | g.11800316A>G | CA338422126 | MTHFR | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1452T>C n.539T>C c.243T>C (p.Asn81=) n.617T>C n.765T>C n.1730T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) n.1349T>C | |
1 | g.11800316A>T | CA338422127 | MTHFR | c.482T>A (p.Ile161Lys) c.605T>A (p.Ile202Lys) c.602T>A (p.Ile201Lys) n.1452T>A n.539T>A c.243T>A (p.Asn81Lys) n.617T>A n.765T>A n.1730T>A c.236T>A (p.Ile79Lys) n.1349T>A | dbSNP |
1 | g.11800317T>A | CA338422128 | MTHFR | c.481A>T (p.Ile161Leu) c.604A>T (p.Ile202Leu) c.601A>T (p.Ile201Leu) n.1451A>T n.538A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) n.616A>T n.764A>T n.1729A>T c.235A>T (p.Ile79Leu) n.1348A>T | |
1 | g.11800317T>C | CA338422129 | MTHFR | c.481A>G (p.Ile161Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1451A>G n.538A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) n.616A>G n.764A>G n.1729A>G c.235A>G (p.Ile79Val) n.1348A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800317T>G | CA338422130 | MTHFR | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1451A>C n.538A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) n.616A>C n.764A>C n.1729A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) n.1348A>C | |
1 | g.11800317T= | CA1153810944 | MTHFR | c.481A= (p.Ile161=) c.604A= (p.Ile202=) c.601A= (p.Ile201=) n.1451A= n.538A= c.242A= (p.Asn81=) n.616A= n.764A= n.1729A= c.235A= (p.Ile79=) n.1348A= | |
1 | g.11800318T>A | CA416095077 | MTHFR | c.480A>T (p.Pro160=) c.603A>T (p.Pro201=) c.600A>T (p.Pro200=) n.1450A>T n.537A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.615A>T n.763A>T n.1728A>T c.234A>T (p.Pro78=) n.1347A>T | |
1 | g.11800318T>C | CA416095078 | MTHFR | c.480A>G (p.Pro160=) c.603A>G (p.Pro201=) c.600A>G (p.Pro200=) n.1450A>G n.537A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) n.615A>G n.763A>G n.1728A>G c.234A>G (p.Pro78=) n.1347A>G | |
1 | g.11800318T>G | CA416095079 | MTHFR | c.480A>C (p.Pro160=) c.603A>C (p.Pro201=) c.600A>C (p.Pro200=) n.1450A>C n.537A>C c.241A>C (p.Asn81His) n.615A>C n.763A>C n.1728A>C c.234A>C (p.Pro78=) n.1347A>C | |
1 | g.11800319G>A | CA338422131 | MTHFR | c.479C>T (p.Pro160Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.1449C>T n.536C>T c.240C>T (p.Pro80=) n.614C>T n.762C>T n.1727C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) n.1346C>T | |
1 | g.11800319G>C | CA338422132 | MTHFR | c.479C>G (p.Pro160Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.1449C>G n.536C>G c.240C>G (p.Pro80=) n.614C>G n.762C>G n.1727C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) n.1346C>G | |
1 | g.11800319G>T | CA338422133 | MTHFR | c.479C>A (p.Pro160Gln) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) n.1449C>A n.536C>A c.240C>A (p.Pro80=) n.614C>A n.762C>A n.1727C>A c.233C>A (p.Pro78Gln) n.1346C>A | |
1 | g.11800320G>A | CA338422134 | MTHFR | c.478C>T (p.Pro160Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1448C>T n.535C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.613C>T n.761C>T n.1726C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) n.1345C>T | |
1 | g.11800320G>C | CA17974392 | MTHFR | c.478C>G (p.Pro160Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1448C>G n.535C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.613C>G n.761C>G n.1726C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) n.1345C>G | dbSNP |
1 | g.11800320G= | CA1153810948 | MTHFR | c.478C= (p.Pro160=) c.601C= (p.Pro201=) c.598C= (p.Pro200=) n.1448C= n.535C= c.239C= (p.Pro80=) n.613C= n.761C= n.1726C= c.232C= (p.Pro78=) n.1345C= | |
1 | g.11800320G>T | CA338422135 | MTHFR | c.478C>A (p.Pro160Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1448C>A n.535C>A c.239C>A (p.Pro80His) n.613C>A n.761C>A n.1726C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) n.1345C>A | |
1 | g.11800321G>A | CA416095080 | MTHFR | c.477C>T (p.Asp159=) c.600C>T (p.Asp200=) c.597C>T (p.Asp199=) n.1447C>T n.534C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.612C>T n.760C>T n.1725C>T c.231C>T (p.Asp77=) n.1344C>T | |
1 | g.11800321G>C | CA338422136 | MTHFR | c.477C>G (p.Asp159Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) n.1447C>G n.534C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.612C>G n.760C>G n.1725C>G c.231C>G (p.Asp77Glu) n.1344C>G | |
1 | g.11800321G>T | CA338422137 | MTHFR | c.477C>A (p.Asp159Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) n.1447C>A n.534C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.612C>A n.760C>A n.1725C>A c.231C>A (p.Asp77Glu) n.1344C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800322T>A | CA338422138 | MTHFR | c.476A>T (p.Asp159Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.596A>T (p.Asp199Val) n.1446A>T n.533A>T c.237A>T (p.Arg79Ser) n.611A>T n.759A>T n.1724A>T c.230A>T (p.Asp77Val) n.1343A>T | |
1 | g.11800322T>C | CA338422139 | MTHFR | c.476A>G (p.Asp159Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1446A>G n.533A>G c.237A>G (p.Arg79=) n.611A>G n.759A>G n.1724A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) n.1343A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11800322T>G | CA338422140 | MTHFR | c.476A>C (p.Asp159Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1446A>C n.533A>C c.237A>C (p.Arg79Ser) n.611A>C n.759A>C n.1724A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) n.1343A>C | |
1 | g.11800322T= | CA1153810951 | MTHFR | c.476A= (p.Asp159=) c.599A= (p.Asp200=) c.596A= (p.Asp199=) n.1446A= n.533A= c.237A= (p.Arg79=) n.611A= n.759A= n.1724A= c.230A= (p.Asp77=) n.1343A= | |
1 | g.11800323C>A | CA338422141 | MTHFR | c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.596-1G>T (n.596-1G>T) n.1445G>T n.533-1G>T c.237-1G>T (n.237-1G>T) n.611-1G>T n.759-1G>T n.1723G>T c.230-1G>T (n.230-1G>T) n.1343-1G>T | |
1 | g.11800323C>G | CA338422142 | MTHFR | c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.596-1G>C (n.596-1G>C) n.1445G>C n.533-1G>C c.237-1G>C (n.237-1G>C) n.611-1G>C n.759-1G>C n.1723G>C c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.1343-1G>C | |
1 | g.11800323C>T | CA338422143 | MTHFR | c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.596-1G>A (n.596-1G>A) n.1445G>A n.533-1G>A c.237-1G>A (n.237-1G>A) n.611-1G>A n.759-1G>A n.1723G>A c.230-1G>A (n.230-1G>A) n.1343-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.11800324T>A | CA338422144 | MTHFR | c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.596-2A>T (n.596-2A>T) n.1444A>T n.533-2A>T c.237-2A>T (n.237-2A>T) n.611-2A>T n.759-2A>T n.1722A>T c.230-2A>T (n.230-2A>T) n.1343-2A>T | ClinVar |
1 | g.11800324T>C | CA338422145 | MTHFR | c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.596-2A>G (n.596-2A>G) n.1444A>G n.533-2A>G c.237-2A>G (n.237-2A>G) n.611-2A>G n.759-2A>G n.1722A>G c.230-2A>G (n.230-2A>G) n.1343-2A>G | |
1 | g.11800324T>G | CA338422146 | MTHFR | c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.596-2A>C (n.596-2A>C) n.1444A>C n.533-2A>C c.237-2A>C (n.237-2A>C) n.611-2A>C n.759-2A>C n.1722A>C c.230-2A>C (n.230-2A>C) n.1343-2A>C | ClinVar |
1 | g.11800325G>A | CA17974394 | MTHFR | c.476-3C>T (n.476-3C>T) c.599-3C>T (n.599-3C>T) c.596-3C>T (n.596-3C>T) n.1443C>T n.533-3C>T c.237-3C>T (n.237-3C>T) n.611-3C>T n.759-3C>T n.1721C>T c.230-3C>T (n.230-3C>T) n.1343-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800325G>C | CA595641 | MTHFR | c.476-3C>G (n.476-3C>G) c.599-3C>G (n.599-3C>G) c.596-3C>G (n.596-3C>G) n.1443C>G n.533-3C>G c.237-3C>G (n.237-3C>G) n.611-3C>G n.759-3C>G n.1721C>G c.230-3C>G (n.230-3C>G) n.1343-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800325G= | CA1153810958 | MTHFR | c.476-3C= (n.476-3C=) c.599-3C= (n.599-3C=) c.596-3C= (n.596-3C=) n.1443C= n.533-3C= c.237-3C= (n.237-3C=) n.611-3C= n.759-3C= n.1721C= c.230-3C= (n.230-3C=) n.1343-3C= | |
1 | g.11800328G>A | CA2573130721 | MTHFR | c.476-6C>T (n.476-6C>T) c.599-6C>T (n.599-6C>T) c.596-6C>T (n.596-6C>T) n.1440C>T n.533-6C>T c.237-6C>T (n.237-6C>T) n.611-6C>T n.759-6C>T n.1718C>T c.230-6C>T (n.230-6C>T) n.1343-6C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11800328G= | CA1153810979 | MTHFR | c.476-6C= (n.476-6C=) c.599-6C= (n.599-6C=) c.596-6C= (n.596-6C=) n.1440C= n.533-6C= c.237-6C= (n.237-6C=) n.611-6C= n.759-6C= n.1718C= c.230-6C= (n.230-6C=) n.1343-6C= | |
1 | g.11800328G>T | CA521186886 | MTHFR | c.476-6C>A (n.476-6C>A) c.599-6C>A (n.599-6C>A) c.596-6C>A (n.596-6C>A) n.1440C>A n.533-6C>A c.237-6C>A (n.237-6C>A) n.611-6C>A n.759-6C>A n.1718C>A c.230-6C>A (n.230-6C>A) n.1343-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800329G>A | CA2643298748 | MTHFR | c.476-7C>T (n.476-7C>T) c.599-7C>T (n.599-7C>T) c.596-7C>T (n.596-7C>T) n.1439C>T n.533-7C>T c.237-7C>T (n.237-7C>T) n.611-7C>T n.759-7C>T n.1717C>T c.230-7C>T (n.230-7C>T) n.1343-7C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800329G>C | CA2643298750 | MTHFR | c.476-7C>G (n.476-7C>G) c.599-7C>G (n.599-7C>G) c.596-7C>G (n.596-7C>G) n.1439C>G n.533-7C>G c.237-7C>G (n.237-7C>G) n.611-7C>G n.759-7C>G n.1717C>G c.230-7C>G (n.230-7C>G) n.1343-7C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800330G>A | CA521186887 | MTHFR | c.476-8C>T (n.476-8C>T) c.599-8C>T (n.599-8C>T) c.596-8C>T (n.596-8C>T) n.1438C>T n.533-8C>T c.237-8C>T (n.237-8C>T) n.611-8C>T n.759-8C>T n.1716C>T c.230-8C>T (n.230-8C>T) n.1343-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800330G= | CA1153810995 | MTHFR | c.476-8C= (n.476-8C=) c.599-8C= (n.599-8C=) c.596-8C= (n.596-8C=) n.1438C= n.533-8C= c.237-8C= (n.237-8C=) n.611-8C= n.759-8C= n.1716C= c.230-8C= (n.230-8C=) n.1343-8C= | |
1 | g.11800330G>T | CA645512196 | MTHFR | c.476-8C>A (n.476-8C>A) c.599-8C>A (n.599-8C>A) c.596-8C>A (n.596-8C>A) n.1438C>A n.533-8C>A c.237-8C>A (n.237-8C>A) n.611-8C>A n.759-8C>A n.1716C>A c.230-8C>A (n.230-8C>A) n.1343-8C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.11800331T>C | CA2573130722 | MTHFR | c.476-9A>G (n.476-9A>G) c.599-9A>G (n.599-9A>G) c.596-9A>G (n.596-9A>G) n.1437A>G n.533-9A>G c.237-9A>G (n.237-9A>G) n.611-9A>G n.759-9A>G n.1715A>G c.230-9A>G (n.230-9A>G) n.1343-9A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11800333G>C | CA2574214588 | MTHFR | c.476-11C>G (n.476-11C>G) c.599-11C>G (n.599-11C>G) c.596-11C>G (n.596-11C>G) n.1435C>G n.533-11C>G c.237-11C>G (n.237-11C>G) n.611-11C>G n.759-11C>G n.1713C>G c.230-11C>G (n.230-11C>G) n.1343-11C>G | |
1 | g.11800333G>T | CA2643298766 | MTHFR | c.476-11C>A (n.476-11C>A) c.599-11C>A (n.599-11C>A) c.596-11C>A (n.596-11C>A) n.1435C>A n.533-11C>A c.237-11C>A (n.237-11C>A) n.611-11C>A n.759-11C>A n.1713C>A c.230-11C>A (n.230-11C>A) n.1343-11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800334G>A | CA2643298768 | MTHFR | c.476-12C>T (n.476-12C>T) c.599-12C>T (n.599-12C>T) c.596-12C>T (n.596-12C>T) n.1434C>T n.533-12C>T c.237-12C>T (n.237-12C>T) n.611-12C>T n.759-12C>T n.1712C>T c.230-12C>T (n.230-12C>T) n.1343-12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800335T>C | CA595642 | MTHFR | c.476-13A>G (n.476-13A>G) c.599-13A>G (n.599-13A>G) c.596-13A>G (n.596-13A>G) n.1433A>G n.533-13A>G c.237-13A>G (n.237-13A>G) n.611-13A>G n.759-13A>G n.1711A>G c.230-13A>G (n.230-13A>G) n.1343-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800335T= | CA1153810999 | MTHFR | c.476-13A= (n.476-13A=) c.599-13A= (n.599-13A=) c.596-13A= (n.596-13A=) n.1433A= n.533-13A= c.237-13A= (n.237-13A=) n.611-13A= n.759-13A= n.1711A= c.230-13A= (n.230-13A=) n.1343-13A= | |
1 | g.11800335_11800336delinsTG | CA1153811000 | MTHFR | c.476-14_476-13delinsCA (n.476-14_476-13delinsCA) c.599-14_599-13delinsCA (n.599-14_599-13delinsCA) c.596-14_596-13delinsCA (n.596-14_596-13delinsCA) n.1432_1433delinsCA n.533-14_533-13delinsCA c.237-14_237-13delinsCA (n.237-14_237-13delinsCA) n.611-14_611-13delinsCA n.759-14_759-13delinsCA n.1710_1711delinsCA c.230-14_230-13delinsCA (n.230-14_230-13delinsCA) n.1343-14_1343-13delinsCA | |
1 | g.11800336G>T | CA2643298774 | MTHFR | c.476-14C>A (n.476-14C>A) c.599-14C>A (n.599-14C>A) c.596-14C>A (n.596-14C>A) n.1432C>A n.533-14C>A c.237-14C>A (n.237-14C>A) n.611-14C>A n.759-14C>A n.1710C>A c.230-14C>A (n.230-14C>A) n.1343-14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800337del | CA521186888 | MTHFR | c.476-14del (n.476-14del) c.599-14del (n.599-14del) c.596-14del (n.596-14del) n.1432del n.533-14del c.237-14del (n.237-14del) n.611-14del n.759-14del n.1710del c.230-14del (n.230-14del) n.1343-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800337G>A | CA595643 | MTHFR | c.476-15C>T (n.476-15C>T) c.599-15C>T (n.599-15C>T) c.596-15C>T (n.596-15C>T) n.1431C>T n.533-15C>T c.237-15C>T (n.237-15C>T) n.611-15C>T n.759-15C>T n.1709C>T c.230-15C>T (n.230-15C>T) n.1343-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800337G= | CA1153811005 | MTHFR | c.476-15C= (n.476-15C=) c.599-15C= (n.599-15C=) c.596-15C= (n.596-15C=) n.1431C= n.533-15C= c.237-15C= (n.237-15C=) n.611-15C= n.759-15C= n.1709C= c.230-15C= (n.230-15C=) n.1343-15C= | |
1 | g.11800339G>A | CA521186889 | MTHFR | c.476-17C>T (n.476-17C>T) c.599-17C>T (n.599-17C>T) c.596-17C>T (n.596-17C>T) n.1429C>T n.533-17C>T c.237-17C>T (n.237-17C>T) n.611-17C>T n.759-17C>T n.1707C>T c.230-17C>T (n.230-17C>T) n.1343-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11800339G= | CA1153811013 | MTHFR | c.476-17C= (n.476-17C=) c.599-17C= (n.599-17C=) c.596-17C= (n.596-17C=) n.1429C= n.533-17C= c.237-17C= (n.237-17C=) n.611-17C= n.759-17C= n.1707C= c.230-17C= (n.230-17C=) n.1343-17C= | |
1 | g.11800340G>A | CA645656542 | MTHFR | c.476-18C>T (n.476-18C>T) c.599-18C>T (n.599-18C>T) c.596-18C>T (n.596-18C>T) n.1428C>T n.533-18C>T c.237-18C>T (n.237-18C>T) n.611-18C>T n.759-18C>T n.1706C>T c.230-18C>T (n.230-18C>T) n.1343-18C>T | COSMIC |
1 | g.11800340G>T | CA2643298782 | MTHFR | c.476-18C>A (n.476-18C>A) c.599-18C>A (n.599-18C>A) c.596-18C>A (n.596-18C>A) n.1428C>A n.533-18C>A c.237-18C>A (n.237-18C>A) n.611-18C>A n.759-18C>A n.1706C>A c.230-18C>A (n.230-18C>A) n.1343-18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800341T>C | CA2643298786 | MTHFR | c.476-19A>G (n.476-19A>G) c.599-19A>G (n.599-19A>G) c.596-19A>G (n.596-19A>G) n.1427A>G n.533-19A>G c.237-19A>G (n.237-19A>G) n.611-19A>G n.759-19A>G n.1705A>G c.230-19A>G (n.230-19A>G) n.1343-19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800342C>A | CA2643298787 | MTHFR | c.476-20G>T (n.476-20G>T) c.599-20G>T (n.599-20G>T) c.596-20G>T (n.596-20G>T) n.1426G>T n.533-20G>T c.237-20G>T (n.237-20G>T) n.611-20G>T n.759-20G>T n.1704G>T c.230-20G>T (n.230-20G>T) n.1343-20G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800344T>C | CA595644 | MTHFR | c.476-22A>G (n.476-22A>G) c.599-22A>G (n.599-22A>G) c.596-22A>G (n.596-22A>G) n.1424A>G n.533-22A>G c.237-22A>G (n.237-22A>G) n.611-22A>G n.759-22A>G n.1702A>G c.230-22A>G (n.230-22A>G) n.1343-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800344T= | CA1153811018 | MTHFR | c.476-22A= (n.476-22A=) c.599-22A= (n.599-22A=) c.596-22A= (n.596-22A=) n.1424A= n.533-22A= c.237-22A= (n.237-22A=) n.611-22A= n.759-22A= n.1702A= c.230-22A= (n.230-22A=) n.1343-22A= | |
1 | g.11800345A>G | CA2643298791 | MTHFR | c.476-23T>C (n.476-23T>C) c.599-23T>C (n.599-23T>C) c.596-23T>C (n.596-23T>C) n.1423T>C n.533-23T>C c.237-23T>C (n.237-23T>C) n.611-23T>C n.759-23T>C n.1701T>C c.230-23T>C (n.230-23T>C) n.1343-23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800346G>A | CA1153811028 | MTHFR | c.476-24C>T (n.476-24C>T) c.599-24C>T (n.599-24C>T) c.596-24C>T (n.596-24C>T) n.1422C>T n.533-24C>T c.237-24C>T (n.237-24C>T) n.611-24C>T n.759-24C>T n.1700C>T c.230-24C>T (n.230-24C>T) n.1343-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800346G>C | CA2643298796 | MTHFR | c.476-24C>G (n.476-24C>G) c.599-24C>G (n.599-24C>G) c.596-24C>G (n.596-24C>G) n.1422C>G n.533-24C>G c.237-24C>G (n.237-24C>G) n.611-24C>G n.759-24C>G n.1700C>G c.230-24C>G (n.230-24C>G) n.1343-24C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800346G= | CA1153811022 | MTHFR | c.476-24C= (n.476-24C=) c.599-24C= (n.599-24C=) c.596-24C= (n.596-24C=) n.1422C= n.533-24C= c.237-24C= (n.237-24C=) n.611-24C= n.759-24C= n.1700C= c.230-24C= (n.230-24C=) n.1343-24C= | |
1 | g.11800347T>A | CA2643298797 | MTHFR | c.476-25A>T (n.476-25A>T) c.599-25A>T (n.599-25A>T) c.596-25A>T (n.596-25A>T) n.1421A>T n.533-25A>T c.237-25A>T (n.237-25A>T) n.611-25A>T n.759-25A>T n.1699A>T c.230-25A>T (n.230-25A>T) n.1343-25A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800350C= | CA1153811032 | MTHFR | c.476-28G= (n.476-28G=) c.599-28G= (n.599-28G=) c.596-28G= (n.596-28G=) n.1418G= n.533-28G= c.237-28G= (n.237-28G=) n.611-28G= n.759-28G= n.1696G= c.230-28G= (n.230-28G=) n.1343-28G= | |
1 | g.11800350C>G | CA521186890 | MTHFR | c.476-28G>C (n.476-28G>C) c.599-28G>C (n.599-28G>C) c.596-28G>C (n.596-28G>C) n.1418G>C n.533-28G>C c.237-28G>C (n.237-28G>C) n.611-28G>C n.759-28G>C n.1696G>C c.230-28G>C (n.230-28G>C) n.1343-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800350C>T | CA2643298803 | MTHFR | c.476-28G>A (n.476-28G>A) c.599-28G>A (n.599-28G>A) c.596-28G>A (n.596-28G>A) n.1418G>A n.533-28G>A c.237-28G>A (n.237-28G>A) n.611-28G>A n.759-28G>A n.1696G>A c.230-28G>A (n.230-28G>A) n.1343-28G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800353G>A | CA2643298806 | MTHFR | c.476-31C>T (n.476-31C>T) c.599-31C>T (n.599-31C>T) c.596-31C>T (n.596-31C>T) n.1415C>T n.533-31C>T c.237-31C>T (n.237-31C>T) n.611-31C>T n.759-31C>T n.1693C>T c.230-31C>T (n.230-31C>T) n.1343-31C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800353G>C | CA1153811041 | MTHFR | c.476-31C>G (n.476-31C>G) c.599-31C>G (n.599-31C>G) c.596-31C>G (n.596-31C>G) n.1415C>G n.533-31C>G c.237-31C>G (n.237-31C>G) n.611-31C>G n.759-31C>G n.1693C>G c.230-31C>G (n.230-31C>G) n.1343-31C>G | dbSNP |
1 | g.11800353G= | CA1153811035 | MTHFR | c.476-31C= (n.476-31C=) c.599-31C= (n.599-31C=) c.596-31C= (n.596-31C=) n.1415C= n.533-31C= c.237-31C= (n.237-31C=) n.611-31C= n.759-31C= n.1693C= c.230-31C= (n.230-31C=) n.1343-31C= | |
1 | g.11800354G>C | CA2643298809 | MTHFR | c.476-32C>G (n.476-32C>G) c.599-32C>G (n.599-32C>G) c.596-32C>G (n.596-32C>G) n.1414C>G n.533-32C>G c.237-32C>G (n.237-32C>G) n.611-32C>G n.759-32C>G n.1692C>G c.230-32C>G (n.230-32C>G) n.1343-32C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800356C>A | CA2643298811 | MTHFR | c.476-34G>T (n.476-34G>T) c.599-34G>T (n.599-34G>T) c.596-34G>T (n.596-34G>T) n.1412G>T n.533-34G>T c.237-34G>T (n.237-34G>T) n.611-34G>T n.759-34G>T n.1690G>T c.230-34G>T (n.230-34G>T) n.1343-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800356C>T | CA2643298813 | MTHFR | c.476-34G>A (n.476-34G>A) c.599-34G>A (n.599-34G>A) c.596-34G>A (n.596-34G>A) n.1412G>A n.533-34G>A c.237-34G>A (n.237-34G>A) n.611-34G>A n.759-34G>A n.1690G>A c.230-34G>A (n.230-34G>A) n.1343-34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800358C>A | CA2574214590 | MTHFR | c.476-36G>T (n.476-36G>T) c.599-36G>T (n.599-36G>T) c.596-36G>T (n.596-36G>T) n.1410G>T n.533-36G>T c.237-36G>T (n.237-36G>T) n.611-36G>T n.759-36G>T n.1688G>T c.230-36G>T (n.230-36G>T) n.1343-36G>T | |
1 | g.11800358C= | CA1153811048 | MTHFR | c.476-36G= (n.476-36G=) c.599-36G= (n.599-36G=) c.596-36G= (n.596-36G=) n.1410G= n.533-36G= c.237-36G= (n.237-36G=) n.611-36G= n.759-36G= n.1688G= c.230-36G= (n.230-36G=) n.1343-36G= | |
1 | g.11800358C>T | CA595645 | MTHFR | c.476-36G>A (n.476-36G>A) c.599-36G>A (n.599-36G>A) c.596-36G>A (n.596-36G>A) n.1410G>A n.533-36G>A c.237-36G>A (n.237-36G>A) n.611-36G>A n.759-36G>A n.1688G>A c.230-36G>A (n.230-36G>A) n.1343-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800358_11800359insTGGAGGTTGGGTGAG | CA2643298821 | MTHFR | c.476-37_476-36insCTCACCCAACCTCCA (n.476-37_476-36insCTCACCCAACCTCCA) c.599-37_599-36insCTCACCCAACCTCCA (n.599-37_599-36insCTCACCCAACCTCCA) c.596-37_596-36insCTCACCCAACCTCCA (n.596-37_596-36insCTCACCCAACCTCCA) n.1409_1410insCTCACCCAACCTCCA n.533-37_533-36insCTCACCCAACCTCCA c.237-37_237-36insCTCACCCAACCTCCA (n.237-37_237-36insCTCACCCAACCTCCA) n.611-37_611-36insCTCACCCAACCTCCA n.759-37_759-36insCTCACCCAACCTCCA n.1687_1688insCTCACCCAACCTCCA c.230-37_230-36insCTCACCCAACCTCCA (n.230-37_230-36insCTCACCCAACCTCCA) n.1343-37_1343-36insCTCACCCAACCTCCA | gnomAD v4 |
1 | g.11800359A= | CA1153811050 | MTHFR | c.476-37T= (n.476-37T=) c.599-37T= (n.599-37T=) c.596-37T= (n.596-37T=) n.1409T= n.533-37T= c.237-37T= (n.237-37T=) n.611-37T= n.759-37T= n.1687T= c.230-37T= (n.230-37T=) n.1343-37T= | |
1 | g.11800359A>C | CA1153811051 | MTHFR | c.476-37T>G (n.476-37T>G) c.599-37T>G (n.599-37T>G) c.596-37T>G (n.596-37T>G) n.1409T>G n.533-37T>G c.237-37T>G (n.237-37T>G) n.611-37T>G n.759-37T>G n.1687T>G c.230-37T>G (n.230-37T>G) n.1343-37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800360C>A | CA1153811056 | MTHFR | c.476-38G>T (n.476-38G>T) c.599-38G>T (n.599-38G>T) c.596-38G>T (n.596-38G>T) n.1408G>T n.533-38G>T c.237-38G>T (n.237-38G>T) n.611-38G>T n.759-38G>T n.1686G>T c.230-38G>T (n.230-38G>T) n.1343-38G>T | dbSNP |
1 | g.11800360C= | CA1153811053 | MTHFR | c.476-38G= (n.476-38G=) c.599-38G= (n.599-38G=) c.596-38G= (n.596-38G=) n.1408G= n.533-38G= c.237-38G= (n.237-38G=) n.611-38G= n.759-38G= n.1686G= c.230-38G= (n.230-38G=) n.1343-38G= | |
1 | g.11800360C>T | CA1153811071 | MTHFR | c.476-38G>A (n.476-38G>A) c.599-38G>A (n.599-38G>A) c.596-38G>A (n.596-38G>A) n.1408G>A n.533-38G>A c.237-38G>A (n.237-38G>A) n.611-38G>A n.759-38G>A n.1686G>A c.230-38G>A (n.230-38G>A) n.1343-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800361C>A | CA2742468707 | MTHFR | c.476-39G>T (n.476-39G>T) c.599-39G>T (n.599-39G>T) c.596-39G>T (n.596-39G>T) n.1407G>T n.533-39G>T c.237-39G>T (n.237-39G>T) n.611-39G>T n.759-39G>T n.1685G>T c.230-39G>T (n.230-39G>T) n.1343-39G>T | |
1 | g.11800361C= | CA1153811076 | MTHFR | c.476-39G= (n.476-39G=) c.599-39G= (n.599-39G=) c.596-39G= (n.596-39G=) n.1407G= n.533-39G= c.237-39G= (n.237-39G=) n.611-39G= n.759-39G= n.1685G= c.230-39G= (n.230-39G=) n.1343-39G= | |
1 | g.11800361C>T | CA17974402 | MTHFR | c.476-39G>A (n.476-39G>A) c.599-39G>A (n.599-39G>A) c.596-39G>A (n.596-39G>A) n.1407G>A n.533-39G>A c.237-39G>A (n.237-39G>A) n.611-39G>A n.759-39G>A n.1685G>A c.230-39G>A (n.230-39G>A) n.1343-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800362C>A | CA2581641514 | MTHFR | c.476-40G>T (n.476-40G>T) c.599-40G>T (n.599-40G>T) c.596-40G>T (n.596-40G>T) n.1406G>T n.533-40G>T c.237-40G>T (n.237-40G>T) n.611-40G>T n.759-40G>T n.1684G>T c.230-40G>T (n.230-40G>T) n.1343-40G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800362C= | CA1141480624 | MTHFR | c.476-40G= (n.476-40G=) c.599-40G= (n.599-40G=) c.596-40G= (n.596-40G=) n.1406G= n.533-40G= c.237-40G= (n.237-40G=) n.611-40G= n.759-40G= n.1684G= c.230-40G= (n.230-40G=) n.1343-40G= | |
1 | g.11800362C>G | CA595646 | MTHFR | c.476-40G>C (n.476-40G>C) c.599-40G>C (n.599-40G>C) c.596-40G>C (n.596-40G>C) n.1406G>C n.533-40G>C c.237-40G>C (n.237-40G>C) n.611-40G>C n.759-40G>C n.1684G>C c.230-40G>C (n.230-40G>C) n.1343-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800362C>T | CA521186891 | MTHFR | c.476-40G>A (n.476-40G>A) c.599-40G>A (n.599-40G>A) c.596-40G>A (n.596-40G>A) n.1406G>A n.533-40G>A c.237-40G>A (n.237-40G>A) n.611-40G>A n.759-40G>A n.1684G>A c.230-40G>A (n.230-40G>A) n.1343-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800364A= | CA1153811090 | MTHFR | c.476-42T= (n.476-42T=) c.599-42T= (n.599-42T=) c.596-42T= (n.596-42T=) n.1404T= n.533-42T= c.237-42T= (n.237-42T=) n.611-42T= n.759-42T= n.1682T= c.230-42T= (n.230-42T=) n.1343-42T= | |
1 | g.11800364A>C | CA1153811088 | MTHFR | c.476-42T>G (n.476-42T>G) c.599-42T>G (n.599-42T>G) c.596-42T>G (n.596-42T>G) n.1404T>G n.533-42T>G c.237-42T>G (n.237-42T>G) n.611-42T>G n.759-42T>G n.1682T>G c.230-42T>G (n.230-42T>G) n.1343-42T>G | dbSNP |
1 | g.11800364A>G | CA521186892 | MTHFR | c.476-42T>C (n.476-42T>C) c.599-42T>C (n.599-42T>C) c.596-42T>C (n.596-42T>C) n.1404T>C n.533-42T>C c.237-42T>C (n.237-42T>C) n.611-42T>C n.759-42T>C n.1682T>C c.230-42T>C (n.230-42T>C) n.1343-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800366dup | CA2841547813 | MTHFR | c.476-43dup (n.476-43dup) c.599-43dup (n.599-43dup) c.596-43dup (n.596-43dup) n.1403dup n.533-43dup c.237-43dup (n.237-43dup) n.611-43dup n.759-43dup n.1681dup c.230-43dup (n.230-43dup) n.1343-43dup | |
1 | g.11800368C>A | CA2540098624 | MTHFR | c.476-46G>T (n.476-46G>T) c.599-46G>T (n.599-46G>T) c.596-46G>T (n.596-46G>T) n.1400G>T n.533-46G>T c.237-46G>T (n.237-46G>T) n.611-46G>T n.759-46G>T n.1678G>T c.230-46G>T (n.230-46G>T) n.1343-46G>T | |
1 | g.11800369del | CA2643298826 | MTHFR | c.476-46del (n.476-46del) c.599-46del (n.599-46del) c.596-46del (n.596-46del) n.1400del n.533-46del c.237-46del (n.237-46del) n.611-46del n.759-46del n.1678del c.230-46del (n.230-46del) n.1343-46del | gnomAD v4 |
1 | g.11800369C>T | CA2574214592 | MTHFR | c.476-47G>A (n.476-47G>A) c.599-47G>A (n.599-47G>A) c.596-47G>A (n.596-47G>A) n.1399G>A n.533-47G>A c.237-47G>A (n.237-47G>A) n.611-47G>A n.759-47G>A n.1677G>A c.230-47G>A (n.230-47G>A) n.1343-47G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800370A>G | CA2643298827 | MTHFR | c.476-48T>C (n.476-48T>C) c.599-48T>C (n.599-48T>C) c.596-48T>C (n.596-48T>C) n.1398T>C n.533-48T>C c.237-48T>C (n.237-48T>C) n.611-48T>C n.759-48T>C n.1676T>C c.230-48T>C (n.230-48T>C) n.1343-48T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800371G>C | CA595647 | MTHFR | c.476-49C>G (n.476-49C>G) c.599-49C>G (n.599-49C>G) c.596-49C>G (n.596-49C>G) n.1397C>G n.533-49C>G c.237-49C>G (n.237-49C>G) n.611-49C>G n.759-49C>G n.1675C>G c.230-49C>G (n.230-49C>G) n.1343-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800371G= | CA1153811094 | MTHFR | c.476-49C= (n.476-49C=) c.599-49C= (n.599-49C=) c.596-49C= (n.596-49C=) n.1397C= n.533-49C= c.237-49C= (n.237-49C=) n.611-49C= n.759-49C= n.1675C= c.230-49C= (n.230-49C=) n.1343-49C= | |
1 | g.11800373G>A | CA1153811097 | MTHFR | c.476-51C>T (n.476-51C>T) c.599-51C>T (n.599-51C>T) c.596-51C>T (n.596-51C>T) n.1395C>T n.533-51C>T c.237-51C>T (n.237-51C>T) n.611-51C>T n.759-51C>T n.1673C>T c.230-51C>T (n.230-51C>T) n.1343-51C>T | dbSNP |
1 | g.11800373G= | CA1153811096 | MTHFR | c.476-51C= (n.476-51C=) c.599-51C= (n.599-51C=) c.596-51C= (n.596-51C=) n.1395C= n.533-51C= c.237-51C= (n.237-51C=) n.611-51C= n.759-51C= n.1673C= c.230-51C= (n.230-51C=) n.1343-51C= | |
1 | g.11800373G>T | CA2561612245 | MTHFR | c.476-51C>A (n.476-51C>A) c.599-51C>A (n.599-51C>A) c.596-51C>A (n.596-51C>A) n.1395C>A n.533-51C>A c.237-51C>A (n.237-51C>A) n.611-51C>A n.759-51C>A n.1673C>A c.230-51C>A (n.230-51C>A) n.1343-51C>A | gnomAD v4 |