Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11794912G>A | CA1153800336 | MTHFR | c.1155-49C>T (n.1155-49C>T) c.1032-49C>T (n.1032-49C>T) c.1152-49C>T (n.1152-49C>T) c.*544-49C>T (n.*544-49C>T) n.1352C>T n.1500C>T c.297-49C>T (n.297-49C>T) c.786-49C>T (n.786-49C>T) n.2084C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794912G= | CA1153800335 | MTHFR | c.1155-49C= (n.1155-49C=) c.1032-49C= (n.1032-49C=) c.1152-49C= (n.1152-49C=) c.*544-49C= (n.*544-49C=) n.1352C= n.1500C= c.297-49C= (n.297-49C=) c.786-49C= (n.786-49C=) n.2084C= | |
1 | g.11794912G>T | CA521455050 | MTHFR | c.1155-49C>A (n.1155-49C>A) c.1032-49C>A (n.1032-49C>A) c.1152-49C>A (n.1152-49C>A) c.*544-49C>A (n.*544-49C>A) n.1352C>A n.1500C>A c.297-49C>A (n.297-49C>A) c.786-49C>A (n.786-49C>A) n.2084C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794914G>T | CA2643295660 | MTHFR | c.1155-51C>A (n.1155-51C>A) c.1032-51C>A (n.1032-51C>A) c.1152-51C>A (n.1152-51C>A) c.*544-51C>A (n.*544-51C>A) n.1350C>A n.1498C>A c.297-51C>A (n.297-51C>A) c.786-51C>A (n.786-51C>A) n.2082C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794915C= | CA1153800338 | MTHFR | c.1155-52G= (n.1155-52G=) c.1032-52G= (n.1032-52G=) c.1152-52G= (n.1152-52G=) c.*544-52G= (n.*544-52G=) n.1349G= n.1497G= c.297-52G= (n.297-52G=) c.786-52G= (n.786-52G=) n.2081G= | |
1 | g.11794915C>T | CA521455051 | MTHFR | c.1155-52G>A (n.1155-52G>A) c.1032-52G>A (n.1032-52G>A) c.1152-52G>A (n.1152-52G>A) c.*544-52G>A (n.*544-52G>A) n.1349G>A n.1497G>A c.297-52G>A (n.297-52G>A) c.786-52G>A (n.786-52G>A) n.2081G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794916C= | CA1153800346 | MTHFR | c.1155-53G= (n.1155-53G=) c.1032-53G= (n.1032-53G=) c.1152-53G= (n.1152-53G=) c.*544-53G= (n.*544-53G=) n.1348G= n.1496G= c.297-53G= (n.297-53G=) c.786-53G= (n.786-53G=) n.2080G= | |
1 | g.11794916C>T | CA18001388 | MTHFR | c.1155-53G>A (n.1155-53G>A) c.1032-53G>A (n.1032-53G>A) c.1152-53G>A (n.1152-53G>A) c.*544-53G>A (n.*544-53G>A) n.1348G>A n.1496G>A c.297-53G>A (n.297-53G>A) c.786-53G>A (n.786-53G>A) n.2080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794916_11794917delinsCG | CA1153800345 | MTHFR | c.1155-54_1155-53delinsCG (n.1155-54_1155-53delinsCG) c.1032-54_1032-53delinsCG (n.1032-54_1032-53delinsCG) c.1152-54_1152-53delinsCG (n.1152-54_1152-53delinsCG) c.*544-54_*544-53delinsCG (n.*544-54_*544-53delinsCG) n.1347_1348delinsCG n.1495_1496delinsCG c.297-54_297-53delinsCG (n.297-54_297-53delinsCG) c.786-54_786-53delinsCG (n.786-54_786-53delinsCG) n.2079_2080delinsCG | |
1 | g.11794917G>A | CA18001389 | MTHFR | c.1155-54C>T (n.1155-54C>T) c.1032-54C>T (n.1032-54C>T) c.1152-54C>T (n.1152-54C>T) c.*544-54C>T (n.*544-54C>T) n.1347C>T n.1495C>T c.297-54C>T (n.297-54C>T) c.786-54C>T (n.786-54C>T) n.2079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794917G= | CA1153800351 | MTHFR | c.1155-54C= (n.1155-54C=) c.1032-54C= (n.1032-54C=) c.1152-54C= (n.1152-54C=) c.*544-54C= (n.*544-54C=) n.1347C= n.1495C= c.297-54C= (n.297-54C=) c.786-54C= (n.786-54C=) n.2079C= | |
1 | g.11794918del | CA1153800372 | MTHFR | c.1155-54del (n.1155-54del) c.1032-54del (n.1032-54del) c.1152-54del (n.1152-54del) c.*544-54del (n.*544-54del) n.1347del n.1495del c.297-54del (n.297-54del) c.786-54del (n.786-54del) n.2079del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794919A>C | CA2643295666 | MTHFR | c.1155-56T>G (n.1155-56T>G) c.1032-56T>G (n.1032-56T>G) c.1152-56T>G (n.1152-56T>G) c.*544-56T>G (n.*544-56T>G) n.1345T>G n.1493T>G c.297-56T>G (n.297-56T>G) c.786-56T>G (n.786-56T>G) n.2077T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794920A= | CA1153800374 | MTHFR | c.1155-57T= (n.1155-57T=) c.1032-57T= (n.1032-57T=) c.1152-57T= (n.1152-57T=) c.*544-57T= (n.*544-57T=) n.1344T= n.1492T= c.297-57T= (n.297-57T=) c.786-57T= (n.786-57T=) n.2076T= | |
1 | g.11794920A>G | CA521455052 | MTHFR | c.1155-57T>C (n.1155-57T>C) c.1032-57T>C (n.1032-57T>C) c.1152-57T>C (n.1152-57T>C) c.*544-57T>C (n.*544-57T>C) n.1344T>C n.1492T>C c.297-57T>C (n.297-57T>C) c.786-57T>C (n.786-57T>C) n.2076T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794921G>T | CA645656474 | MTHFR | c.1155-58C>A (n.1155-58C>A) c.1032-58C>A (n.1032-58C>A) c.1152-58C>A (n.1152-58C>A) c.*544-58C>A (n.*544-58C>A) n.1343C>A n.1491C>A c.297-58C>A (n.297-58C>A) c.786-58C>A (n.786-58C>A) n.2075C>A | COSMIC |
1 | g.11794922C>A | CA2643295668 | MTHFR | c.1155-59G>T (n.1155-59G>T) c.1032-59G>T (n.1032-59G>T) c.1152-59G>T (n.1152-59G>T) c.*544-59G>T (n.*544-59G>T) n.1342G>T n.1490G>T c.297-59G>T (n.297-59G>T) c.786-59G>T (n.786-59G>T) n.2074G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794922dup | CA2838520327 | MTHFR | c.1155-59dup (n.1155-59dup) c.1032-59dup (n.1032-59dup) c.1152-59dup (n.1152-59dup) c.*544-59dup (n.*544-59dup) n.1342dup n.1490dup c.297-59dup (n.297-59dup) c.786-59dup (n.786-59dup) n.2074dup | |
1 | g.11794924G>A | CA1153800381 | MTHFR | c.1155-61C>T (n.1155-61C>T) c.1032-61C>T (n.1032-61C>T) c.1152-61C>T (n.1152-61C>T) c.*544-61C>T (n.*544-61C>T) n.1340C>T n.1488C>T c.297-61C>T (n.297-61C>T) c.786-61C>T (n.786-61C>T) n.2072C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794924G= | CA1153800380 | MTHFR | c.1155-61C= (n.1155-61C=) c.1032-61C= (n.1032-61C=) c.1152-61C= (n.1152-61C=) c.*544-61C= (n.*544-61C=) n.1340C= n.1488C= c.297-61C= (n.297-61C=) c.786-61C= (n.786-61C=) n.2072C= | |
1 | g.11794925G>A | CA2643295671 | MTHFR | c.1155-62C>T (n.1155-62C>T) c.1032-62C>T (n.1032-62C>T) c.1152-62C>T (n.1152-62C>T) c.*544-62C>T (n.*544-62C>T) n.1339C>T n.1487C>T c.297-62C>T (n.297-62C>T) c.786-62C>T (n.786-62C>T) n.2071C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794925G>T | CA2643295672 | MTHFR | c.1155-62C>A (n.1155-62C>A) c.1032-62C>A (n.1032-62C>A) c.1152-62C>A (n.1152-62C>A) c.*544-62C>A (n.*544-62C>A) n.1339C>A n.1487C>A c.297-62C>A (n.297-62C>A) c.786-62C>A (n.786-62C>A) n.2071C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794927G>A | CA998621494 | MTHFR | c.1155-64C>T (n.1155-64C>T) c.1032-64C>T (n.1032-64C>T) c.1152-64C>T (n.1152-64C>T) c.*544-64C>T (n.*544-64C>T) n.1337C>T n.1485C>T c.297-64C>T (n.297-64C>T) c.786-64C>T (n.786-64C>T) n.2069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794927G= | CA1153800384 | MTHFR | c.1155-64C= (n.1155-64C=) c.1032-64C= (n.1032-64C=) c.1152-64C= (n.1152-64C=) c.*544-64C= (n.*544-64C=) n.1337C= n.1485C= c.297-64C= (n.297-64C=) c.786-64C= (n.786-64C=) n.2069C= | |
1 | g.11794927G>T | CA2643295673 | MTHFR | c.1155-64C>A (n.1155-64C>A) c.1032-64C>A (n.1032-64C>A) c.1152-64C>A (n.1152-64C>A) c.*544-64C>A (n.*544-64C>A) n.1337C>A n.1485C>A c.297-64C>A (n.297-64C>A) c.786-64C>A (n.786-64C>A) n.2069C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794928A>G | CA2643295676 | MTHFR | c.1155-65T>C (n.1155-65T>C) c.1032-65T>C (n.1032-65T>C) c.1152-65T>C (n.1152-65T>C) c.*544-65T>C (n.*544-65T>C) n.1336T>C n.1484T>C c.297-65T>C (n.297-65T>C) c.786-65T>C (n.786-65T>C) n.2068T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794928A>T | CA2574214279 | MTHFR | c.1155-65T>A (n.1155-65T>A) c.1032-65T>A (n.1032-65T>A) c.1152-65T>A (n.1152-65T>A) c.*544-65T>A (n.*544-65T>A) n.1336T>A n.1484T>A c.297-65T>A (n.297-65T>A) c.786-65T>A (n.786-65T>A) n.2068T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794929G>A | CA2841582169 | MTHFR | c.1155-66C>T (n.1155-66C>T) c.1032-66C>T (n.1032-66C>T) c.1152-66C>T (n.1152-66C>T) c.*544-66C>T (n.*544-66C>T) n.1335C>T n.1483C>T c.297-66C>T (n.297-66C>T) c.786-66C>T (n.786-66C>T) n.2067C>T | |
1 | g.11794929G>T | CA2643295678 | MTHFR | c.1155-66C>A (n.1155-66C>A) c.1032-66C>A (n.1032-66C>A) c.1152-66C>A (n.1152-66C>A) c.*544-66C>A (n.*544-66C>A) n.1335C>A n.1483C>A c.297-66C>A (n.297-66C>A) c.786-66C>A (n.786-66C>A) n.2067C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794930C>A | CA2643295679 | MTHFR | c.1155-67G>T (n.1155-67G>T) c.1032-67G>T (n.1032-67G>T) c.1152-67G>T (n.1152-67G>T) c.*544-67G>T (n.*544-67G>T) n.1334G>T n.1482G>T c.297-67G>T (n.297-67G>T) c.786-67G>T (n.786-67G>T) n.2066G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794930C>T | CA2643295680 | MTHFR | c.1155-67G>A (n.1155-67G>A) c.1032-67G>A (n.1032-67G>A) c.1152-67G>A (n.1152-67G>A) c.*544-67G>A (n.*544-67G>A) n.1334G>A n.1482G>A c.297-67G>A (n.297-67G>A) c.786-67G>A (n.786-67G>A) n.2066G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794931A= | CA1153800387 | MTHFR | c.1155-68T= (n.1155-68T=) c.1032-68T= (n.1032-68T=) c.1152-68T= (n.1152-68T=) c.*544-68T= (n.*544-68T=) n.1333T= n.1481T= c.297-68T= (n.297-68T=) c.786-68T= (n.786-68T=) n.2065T= | |
1 | g.11794931A>C | CA1153800390 | MTHFR | c.1155-68T>G (n.1155-68T>G) c.1032-68T>G (n.1032-68T>G) c.1152-68T>G (n.1152-68T>G) c.*544-68T>G (n.*544-68T>G) n.1333T>G n.1481T>G c.297-68T>G (n.297-68T>G) c.786-68T>G (n.786-68T>G) n.2065T>G | dbSNP |
1 | g.11794931A>G | CA2643295682 | MTHFR | c.1155-68T>C (n.1155-68T>C) c.1032-68T>C (n.1032-68T>C) c.1152-68T>C (n.1152-68T>C) c.*544-68T>C (n.*544-68T>C) n.1333T>C n.1481T>C c.297-68T>C (n.297-68T>C) c.786-68T>C (n.786-68T>C) n.2065T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794931A>T | CA2574214281 | MTHFR | c.1155-68T>A (n.1155-68T>A) c.1032-68T>A (n.1032-68T>A) c.1152-68T>A (n.1152-68T>A) c.*544-68T>A (n.*544-68T>A) n.1333T>A n.1481T>A c.297-68T>A (n.297-68T>A) c.786-68T>A (n.786-68T>A) n.2065T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794932C>A | CA2643295683 | MTHFR | c.1155-69G>T (n.1155-69G>T) c.1032-69G>T (n.1032-69G>T) c.1152-69G>T (n.1152-69G>T) c.*544-69G>T (n.*544-69G>T) n.1332G>T n.1480G>T c.297-69G>T (n.297-69G>T) c.786-69G>T (n.786-69G>T) n.2064G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794932C>G | CA2643295685 | MTHFR | c.1155-69G>C (n.1155-69G>C) c.1032-69G>C (n.1032-69G>C) c.1152-69G>C (n.1152-69G>C) c.*544-69G>C (n.*544-69G>C) n.1332G>C n.1480G>C c.297-69G>C (n.297-69G>C) c.786-69G>C (n.786-69G>C) n.2064G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794932C>T | CA2643295686 | MTHFR | c.1155-69G>A (n.1155-69G>A) c.1032-69G>A (n.1032-69G>A) c.1152-69G>A (n.1152-69G>A) c.*544-69G>A (n.*544-69G>A) n.1332G>A n.1480G>A c.297-69G>A (n.297-69G>A) c.786-69G>A (n.786-69G>A) n.2064G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794933C>A | CA2841582170 | MTHFR | c.1155-70G>T (n.1155-70G>T) c.1032-70G>T (n.1032-70G>T) c.1152-70G>T (n.1152-70G>T) c.*544-70G>T (n.*544-70G>T) n.1331G>T n.1479G>T c.297-70G>T (n.297-70G>T) c.786-70G>T (n.786-70G>T) n.2063G>T | |
1 | g.11794933C= | CA1153800393 | MTHFR | c.1155-70G= (n.1155-70G=) c.1032-70G= (n.1032-70G=) c.1152-70G= (n.1152-70G=) c.*544-70G= (n.*544-70G=) n.1331G= n.1479G= c.297-70G= (n.297-70G=) c.786-70G= (n.786-70G=) n.2063G= | |
1 | g.11794933C>G | CA521455053 | MTHFR | c.1155-70G>C (n.1155-70G>C) c.1032-70G>C (n.1032-70G>C) c.1152-70G>C (n.1152-70G>C) c.*544-70G>C (n.*544-70G>C) n.1331G>C n.1479G>C c.297-70G>C (n.297-70G>C) c.786-70G>C (n.786-70G>C) n.2063G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794934C>A | CA2695400194 | MTHFR | c.1155-71G>T (n.1155-71G>T) c.1032-71G>T (n.1032-71G>T) c.1152-71G>T (n.1152-71G>T) c.*544-71G>T (n.*544-71G>T) n.1330G>T n.1478G>T c.297-71G>T (n.297-71G>T) c.786-71G>T (n.786-71G>T) n.2062G>T | dbSNP |
1 | g.11794935C>A | CA2838520331 | MTHFR | c.1155-72G>T (n.1155-72G>T) c.1032-72G>T (n.1032-72G>T) c.1152-72G>T (n.1152-72G>T) c.*544-72G>T (n.*544-72G>T) n.1329G>T n.1477G>T c.297-72G>T (n.297-72G>T) c.786-72G>T (n.786-72G>T) n.2061G>T | |
1 | g.11794935_11794936del | CA2643295688 | MTHFR | c.1155-73_1155-72del (n.1155-73_1155-72del) c.1032-73_1032-72del (n.1032-73_1032-72del) c.1152-73_1152-72del (n.1152-73_1152-72del) c.*544-73_*544-72del (n.*544-73_*544-72del) n.1328_1329del n.1476_1477del c.297-73_297-72del (n.297-73_297-72del) c.786-73_786-72del (n.786-73_786-72del) n.2060_2061del | gnomAD v4 |
1 | g.11794935_11794936delinsCT | CA1153800395 | MTHFR | c.1155-73_1155-72delinsAG (n.1155-73_1155-72delinsAG) c.1032-73_1032-72delinsAG (n.1032-73_1032-72delinsAG) c.1152-73_1152-72delinsAG (n.1152-73_1152-72delinsAG) c.*544-73_*544-72delinsAG (n.*544-73_*544-72delinsAG) n.1328_1329delinsAG n.1476_1477delinsAG c.297-73_297-72delinsAG (n.297-73_297-72delinsAG) c.786-73_786-72delinsAG (n.786-73_786-72delinsAG) n.2060_2061delinsAG | |
1 | g.11794936del | CA886043095 | MTHFR | c.1155-73del (n.1155-73del) c.1032-73del (n.1032-73del) c.1152-73del (n.1152-73del) c.*544-73del (n.*544-73del) n.1328del n.1476del c.297-73del (n.297-73del) c.786-73del (n.786-73del) n.2060del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794936T>C | CA2643295692 | MTHFR | c.1155-73A>G (n.1155-73A>G) c.1032-73A>G (n.1032-73A>G) c.1152-73A>G (n.1152-73A>G) c.*544-73A>G (n.*544-73A>G) n.1328A>G n.1476A>G c.297-73A>G (n.297-73A>G) c.786-73A>G (n.786-73A>G) n.2060A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794937G>A | CA2574214284 | MTHFR | c.1155-74C>T (n.1155-74C>T) c.1032-74C>T (n.1032-74C>T) c.1152-74C>T (n.1152-74C>T) c.*544-74C>T (n.*544-74C>T) n.1327C>T n.1475C>T c.297-74C>T (n.297-74C>T) c.786-74C>T (n.786-74C>T) n.2059C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794937G>C | CA2643295694 | MTHFR | c.1155-74C>G (n.1155-74C>G) c.1032-74C>G (n.1032-74C>G) c.1152-74C>G (n.1152-74C>G) c.*544-74C>G (n.*544-74C>G) n.1327C>G n.1475C>G c.297-74C>G (n.297-74C>G) c.786-74C>G (n.786-74C>G) n.2059C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794937G>T | CA2643295693 | MTHFR | c.1155-74C>A (n.1155-74C>A) c.1032-74C>A (n.1032-74C>A) c.1152-74C>A (n.1152-74C>A) c.*544-74C>A (n.*544-74C>A) n.1327C>A n.1475C>A c.297-74C>A (n.297-74C>A) c.786-74C>A (n.786-74C>A) n.2059C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794938A= | CA1153800399 | MTHFR | c.1155-75T= (n.1155-75T=) c.1032-75T= (n.1032-75T=) c.1152-75T= (n.1152-75T=) c.*544-75T= (n.*544-75T=) n.1326T= n.1474T= c.297-75T= (n.297-75T=) c.786-75T= (n.786-75T=) n.2058T= | |
1 | g.11794938A>C | CA2643295697 | MTHFR | c.1155-75T>G (n.1155-75T>G) c.1032-75T>G (n.1032-75T>G) c.1152-75T>G (n.1152-75T>G) c.*544-75T>G (n.*544-75T>G) n.1326T>G n.1474T>G c.297-75T>G (n.297-75T>G) c.786-75T>G (n.786-75T>G) n.2058T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794938A>T | CA1153800422 | MTHFR | c.1155-75T>A (n.1155-75T>A) c.1032-75T>A (n.1032-75T>A) c.1152-75T>A (n.1152-75T>A) c.*544-75T>A (n.*544-75T>A) n.1326T>A n.1474T>A c.297-75T>A (n.297-75T>A) c.786-75T>A (n.786-75T>A) n.2058T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794938_11794947del | CA2643295696 | MTHFR | c.1155-84_1155-75del (n.1155-84_1155-75del) c.1032-84_1032-75del (n.1032-84_1032-75del) c.1152-84_1152-75del (n.1152-84_1152-75del) c.*544-84_*544-75del (n.*544-84_*544-75del) n.1317_1326del n.1465_1474del c.297-84_297-75del (n.297-84_297-75del) c.786-84_786-75del (n.786-84_786-75del) n.2049_2058del | gnomAD v4 |
1 | g.11794939G>A | CA18001390 | MTHFR | c.1155-76C>T (n.1155-76C>T) c.1032-76C>T (n.1032-76C>T) c.1152-76C>T (n.1152-76C>T) c.*544-76C>T (n.*544-76C>T) n.1325C>T n.1473C>T c.297-76C>T (n.297-76C>T) c.786-76C>T (n.786-76C>T) n.2057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794939G= | CA1153800426 | MTHFR | c.1155-76C= (n.1155-76C=) c.1032-76C= (n.1032-76C=) c.1152-76C= (n.1152-76C=) c.*544-76C= (n.*544-76C=) n.1325C= n.1473C= c.297-76C= (n.297-76C=) c.786-76C= (n.786-76C=) n.2057C= | |
1 | g.11794940G>T | CA2643295699 | MTHFR | c.1155-77C>A (n.1155-77C>A) c.1032-77C>A (n.1032-77C>A) c.1152-77C>A (n.1152-77C>A) c.*544-77C>A (n.*544-77C>A) n.1324C>A n.1472C>A c.297-77C>A (n.297-77C>A) c.786-77C>A (n.786-77C>A) n.2056C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794941C>A | CA2643295702 | MTHFR | c.1155-78G>T (n.1155-78G>T) c.1032-78G>T (n.1032-78G>T) c.1152-78G>T (n.1152-78G>T) c.*544-78G>T (n.*544-78G>T) n.1323G>T n.1471G>T c.297-78G>T (n.297-78G>T) c.786-78G>T (n.786-78G>T) n.2055G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794941C= | CA1153800429 | MTHFR | c.1155-78G= (n.1155-78G=) c.1032-78G= (n.1032-78G=) c.1152-78G= (n.1152-78G=) c.*544-78G= (n.*544-78G=) n.1323G= n.1471G= c.297-78G= (n.297-78G=) c.786-78G= (n.786-78G=) n.2055G= | |
1 | g.11794941C>T | CA1153800431 | MTHFR | c.1155-78G>A (n.1155-78G>A) c.1032-78G>A (n.1032-78G>A) c.1152-78G>A (n.1152-78G>A) c.*544-78G>A (n.*544-78G>A) n.1323G>A n.1471G>A c.297-78G>A (n.297-78G>A) c.786-78G>A (n.786-78G>A) n.2055G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794941_11794944dup | CA2574214286 | MTHFR | c.1155-81_1155-78dup (n.1155-81_1155-78dup) c.1032-81_1032-78dup (n.1032-81_1032-78dup) c.1152-81_1152-78dup (n.1152-81_1152-78dup) c.*544-81_*544-78dup (n.*544-81_*544-78dup) n.1320_1323dup n.1468_1471dup c.297-81_297-78dup (n.297-81_297-78dup) c.786-81_786-78dup (n.786-81_786-78dup) n.2052_2055dup | |
1 | g.11794943del | CA2841582171 | MTHFR | c.1155-80del (n.1155-80del) c.1032-80del (n.1032-80del) c.1152-80del (n.1152-80del) c.*544-80del (n.*544-80del) n.1321del n.1469del c.297-80del (n.297-80del) c.786-80del (n.786-80del) n.2053del | |
1 | g.11794943G>A | CA2643295703 | MTHFR | c.1155-80C>T (n.1155-80C>T) c.1032-80C>T (n.1032-80C>T) c.1152-80C>T (n.1152-80C>T) c.*544-80C>T (n.*544-80C>T) n.1321C>T n.1469C>T c.297-80C>T (n.297-80C>T) c.786-80C>T (n.786-80C>T) n.2053C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794943G>C | CA998621501 | MTHFR | c.1155-80C>G (n.1155-80C>G) c.1032-80C>G (n.1032-80C>G) c.1152-80C>G (n.1152-80C>G) c.*544-80C>G (n.*544-80C>G) n.1321C>G n.1469C>G c.297-80C>G (n.297-80C>G) c.786-80C>G (n.786-80C>G) n.2053C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794943G= | CA1153800434 | MTHFR | c.1155-80C= (n.1155-80C=) c.1032-80C= (n.1032-80C=) c.1152-80C= (n.1152-80C=) c.*544-80C= (n.*544-80C=) n.1321C= n.1469C= c.297-80C= (n.297-80C=) c.786-80C= (n.786-80C=) n.2053C= | |
1 | g.11794943G>T | CA2643295705 | MTHFR | c.1155-80C>A (n.1155-80C>A) c.1032-80C>A (n.1032-80C>A) c.1152-80C>A (n.1152-80C>A) c.*544-80C>A (n.*544-80C>A) n.1321C>A n.1469C>A c.297-80C>A (n.297-80C>A) c.786-80C>A (n.786-80C>A) n.2053C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794944A>G | CA2695400199 | MTHFR | c.1155-81T>C (n.1155-81T>C) c.1032-81T>C (n.1032-81T>C) c.1152-81T>C (n.1152-81T>C) c.*544-81T>C (n.*544-81T>C) n.1320T>C n.1468T>C c.297-81T>C (n.297-81T>C) c.786-81T>C (n.786-81T>C) n.2052T>C | dbSNP |
1 | g.11794946T>G | CA998621502 | MTHFR | c.1155-83A>C (n.1155-83A>C) c.1032-83A>C (n.1032-83A>C) c.1152-83A>C (n.1152-83A>C) c.*544-83A>C (n.*544-83A>C) n.1318A>C n.1466A>C c.297-83A>C (n.297-83A>C) c.786-83A>C (n.786-83A>C) n.2050A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794946T= | CA1153800437 | MTHFR | c.1155-83A= (n.1155-83A=) c.1032-83A= (n.1032-83A=) c.1152-83A= (n.1152-83A=) c.*544-83A= (n.*544-83A=) n.1318A= n.1466A= c.297-83A= (n.297-83A=) c.786-83A= (n.786-83A=) n.2050A= | |
1 | g.11794948C>A | CA2643295710 | MTHFR | c.1155-85G>T (n.1155-85G>T) c.1032-85G>T (n.1032-85G>T) c.1152-85G>T (n.1152-85G>T) c.*544-85G>T (n.*544-85G>T) n.1316G>T n.1464G>T c.297-85G>T (n.297-85G>T) c.786-85G>T (n.786-85G>T) n.2048G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794948C>T | CA2643295712 | MTHFR | c.1155-85G>A (n.1155-85G>A) c.1032-85G>A (n.1032-85G>A) c.1152-85G>A (n.1152-85G>A) c.*544-85G>A (n.*544-85G>A) n.1316G>A n.1464G>A c.297-85G>A (n.297-85G>A) c.786-85G>A (n.786-85G>A) n.2048G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794950T>G | CA2839705703 | MTHFR | c.1155-87A>C (n.1155-87A>C) c.1032-87A>C (n.1032-87A>C) c.1152-87A>C (n.1152-87A>C) c.*544-87A>C (n.*544-87A>C) n.1314A>C n.1462A>C c.297-87A>C (n.297-87A>C) c.786-87A>C (n.786-87A>C) n.2046A>C | |
1 | g.11794950_11794951delinsTC | CA1153800438 | MTHFR | c.1155-88_1155-87delinsGA (n.1155-88_1155-87delinsGA) c.1032-88_1032-87delinsGA (n.1032-88_1032-87delinsGA) c.1152-88_1152-87delinsGA (n.1152-88_1152-87delinsGA) c.*544-88_*544-87delinsGA (n.*544-88_*544-87delinsGA) n.1313_1314delinsGA n.1461_1462delinsGA c.297-88_297-87delinsGA (n.297-88_297-87delinsGA) c.786-88_786-87delinsGA (n.786-88_786-87delinsGA) n.2045_2046delinsGA | |
1 | g.11794951C>A | CA2643295713 | MTHFR | c.1155-88G>T (n.1155-88G>T) c.1032-88G>T (n.1032-88G>T) c.1152-88G>T (n.1152-88G>T) c.*544-88G>T (n.*544-88G>T) n.1313G>T n.1461G>T c.297-88G>T (n.297-88G>T) c.786-88G>T (n.786-88G>T) n.2045G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794952del | CA886043097 | MTHFR | c.1155-88del (n.1155-88del) c.1032-88del (n.1032-88del) c.1152-88del (n.1152-88del) c.*544-88del (n.*544-88del) n.1313del n.1461del c.297-88del (n.297-88del) c.786-88del (n.786-88del) n.2045del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794952C>T | CA2574214287 | MTHFR | c.1155-89G>A (n.1155-89G>A) c.1032-89G>A (n.1032-89G>A) c.1152-89G>A (n.1152-89G>A) c.*544-89G>A (n.*544-89G>A) n.1312G>A n.1460G>A c.297-89G>A (n.297-89G>A) c.786-89G>A (n.786-89G>A) n.2044G>A | |
1 | g.11794953A= | CA1153800442 | MTHFR | c.1155-90T= (n.1155-90T=) c.1032-90T= (n.1032-90T=) c.1152-90T= (n.1152-90T=) c.*544-90T= (n.*544-90T=) n.1311T= n.1459T= c.297-90T= (n.297-90T=) c.786-90T= (n.786-90T=) n.2043T= | |
1 | g.11794953A>G | CA1153800443 | MTHFR | c.1155-90T>C (n.1155-90T>C) c.1032-90T>C (n.1032-90T>C) c.1152-90T>C (n.1152-90T>C) c.*544-90T>C (n.*544-90T>C) n.1311T>C n.1459T>C c.297-90T>C (n.297-90T>C) c.786-90T>C (n.786-90T>C) n.2043T>C | dbSNP |
1 | g.11794954T>C | CA2643295715 | MTHFR | c.1155-91A>G (n.1155-91A>G) c.1032-91A>G (n.1032-91A>G) c.1152-91A>G (n.1152-91A>G) c.*544-91A>G (n.*544-91A>G) n.1310A>G n.1458A>G c.297-91A>G (n.297-91A>G) c.786-91A>G (n.786-91A>G) n.2042A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794955C>A | CA2643295718 | MTHFR | c.1155-92G>T (n.1155-92G>T) c.1032-92G>T (n.1032-92G>T) c.1152-92G>T (n.1152-92G>T) c.*544-92G>T (n.*544-92G>T) n.1309G>T n.1457G>T c.297-92G>T (n.297-92G>T) c.786-92G>T (n.786-92G>T) n.2041G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794955C= | CA1153800446 | MTHFR | c.1155-92G= (n.1155-92G=) c.1032-92G= (n.1032-92G=) c.1152-92G= (n.1152-92G=) c.*544-92G= (n.*544-92G=) n.1309G= n.1457G= c.297-92G= (n.297-92G=) c.786-92G= (n.786-92G=) n.2041G= | |
1 | g.11794955C>T | CA1153800447 | MTHFR | c.1155-92G>A (n.1155-92G>A) c.1032-92G>A (n.1032-92G>A) c.1152-92G>A (n.1152-92G>A) c.*544-92G>A (n.*544-92G>A) n.1309G>A n.1457G>A c.297-92G>A (n.297-92G>A) c.786-92G>A (n.786-92G>A) n.2041G>A | dbSNP |
1 | g.11794957G>C | CA18001395 | MTHFR | c.1155-94C>G (n.1155-94C>G) c.1032-94C>G (n.1032-94C>G) c.1152-94C>G (n.1152-94C>G) c.*544-94C>G (n.*544-94C>G) n.1307C>G n.1455C>G c.297-94C>G (n.297-94C>G) c.786-94C>G (n.786-94C>G) n.2039C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794957G= | CA1153800451 | MTHFR | c.1155-94C= (n.1155-94C=) c.1032-94C= (n.1032-94C=) c.1152-94C= (n.1152-94C=) c.*544-94C= (n.*544-94C=) n.1307C= n.1455C= c.297-94C= (n.297-94C=) c.786-94C= (n.786-94C=) n.2039C= | |
1 | g.11794958A>T | CA2643295722 | MTHFR | c.1155-95T>A (n.1155-95T>A) c.1032-95T>A (n.1032-95T>A) c.1152-95T>A (n.1152-95T>A) c.*544-95T>A (n.*544-95T>A) n.1306T>A n.1454T>A c.297-95T>A (n.297-95T>A) c.786-95T>A (n.786-95T>A) n.2038T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794959T>C | CA2742468006 | MTHFR | c.1155-96A>G (n.1155-96A>G) c.1032-96A>G (n.1032-96A>G) c.1152-96A>G (n.1152-96A>G) c.*544-96A>G (n.*544-96A>G) n.1305A>G n.1453A>G c.297-96A>G (n.297-96A>G) c.786-96A>G (n.786-96A>G) n.2037A>G | |
1 | g.11794960G>A | CA2841582172 | MTHFR | c.1155-97C>T (n.1155-97C>T) c.1032-97C>T (n.1032-97C>T) c.1152-97C>T (n.1152-97C>T) c.*544-97C>T (n.*544-97C>T) n.1304C>T n.1452C>T c.297-97C>T (n.297-97C>T) c.786-97C>T (n.786-97C>T) n.2036C>T | |
1 | g.11794960G>T | CA2643295723 | MTHFR | c.1155-97C>A (n.1155-97C>A) c.1032-97C>A (n.1032-97C>A) c.1152-97C>A (n.1152-97C>A) c.*544-97C>A (n.*544-97C>A) n.1304C>A n.1452C>A c.297-97C>A (n.297-97C>A) c.786-97C>A (n.786-97C>A) n.2036C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794961C>A | CA2643295724 | MTHFR | c.1155-98G>T (n.1155-98G>T) c.1032-98G>T (n.1032-98G>T) c.1152-98G>T (n.1152-98G>T) c.*544-98G>T (n.*544-98G>T) n.1303G>T n.1451G>T c.297-98G>T (n.297-98G>T) c.786-98G>T (n.786-98G>T) n.2035G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794961C>T | CA2643295727 | MTHFR | c.1155-98G>A (n.1155-98G>A) c.1032-98G>A (n.1032-98G>A) c.1152-98G>A (n.1152-98G>A) c.*544-98G>A (n.*544-98G>A) n.1303G>A n.1451G>A c.297-98G>A (n.297-98G>A) c.786-98G>A (n.786-98G>A) n.2035G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794962C= | CA1153800459 | MTHFR | c.1155-99G= (n.1155-99G=) c.1032-99G= (n.1032-99G=) c.1152-99G= (n.1152-99G=) c.*544-99G= (n.*544-99G=) n.1302G= n.1450G= c.297-99G= (n.297-99G=) c.786-99G= (n.786-99G=) n.2034G= | |
1 | g.11794962C>G | CA18001401 | MTHFR | c.1155-99G>C (n.1155-99G>C) c.1032-99G>C (n.1032-99G>C) c.1152-99G>C (n.1152-99G>C) c.*544-99G>C (n.*544-99G>C) n.1302G>C n.1450G>C c.297-99G>C (n.297-99G>C) c.786-99G>C (n.786-99G>C) n.2034G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794962C>T | CA2643295729 | MTHFR | c.1155-99G>A (n.1155-99G>A) c.1032-99G>A (n.1032-99G>A) c.1152-99G>A (n.1152-99G>A) c.*544-99G>A (n.*544-99G>A) n.1302G>A n.1450G>A c.297-99G>A (n.297-99G>A) c.786-99G>A (n.786-99G>A) n.2034G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794963C>A | CA2643295730 | MTHFR | c.1155-100G>T (n.1155-100G>T) c.1032-100G>T (n.1032-100G>T) c.1152-100G>T (n.1152-100G>T) c.*544-100G>T (n.*544-100G>T) n.1301G>T n.1449G>T c.297-100G>T (n.297-100G>T) c.786-100G>T (n.786-100G>T) n.2033G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794963_11794966del | CA2574214289 | MTHFR | c.1155-103_1155-100del (n.1155-103_1155-100del) c.1032-103_1032-100del (n.1032-103_1032-100del) c.1152-103_1152-100del (n.1152-103_1152-100del) c.*544-103_*544-100del (n.*544-103_*544-100del) n.1298_1301del n.1446_1449del c.297-103_297-100del (n.297-103_297-100del) c.786-103_786-100del (n.786-103_786-100del) n.2030_2033del | |
1 | g.11794967G>T | CA2643295731 | MTHFR | c.1155-104C>A (n.1155-104C>A) c.1032-104C>A (n.1032-104C>A) c.1152-104C>A (n.1152-104C>A) c.*544-104C>A (n.*544-104C>A) n.1297C>A n.1445C>A c.297-104C>A (n.297-104C>A) c.786-104C>A (n.786-104C>A) n.2029C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794969G= | CA1153800469 | MTHFR | c.1155-106C= (n.1155-106C=) c.1032-106C= (n.1032-106C=) c.1152-106C= (n.1152-106C=) c.*544-106C= (n.*544-106C=) n.1295C= n.1443C= c.297-106C= (n.297-106C=) c.786-106C= (n.786-106C=) n.2027C= | |
1 | g.11794969G>T | CA886043102 | MTHFR | c.1155-106C>A (n.1155-106C>A) c.1032-106C>A (n.1032-106C>A) c.1152-106C>A (n.1152-106C>A) c.*544-106C>A (n.*544-106C>A) n.1295C>A n.1443C>A c.297-106C>A (n.297-106C>A) c.786-106C>A (n.786-106C>A) n.2027C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794971C= | CA1153800482 | MTHFR | c.1155-108G= (n.1155-108G=) c.1032-108G= (n.1032-108G=) c.1152-108G= (n.1152-108G=) c.*544-108G= (n.*544-108G=) n.1293G= n.1441G= c.297-108G= (n.297-108G=) c.786-108G= (n.786-108G=) n.2025G= | |
1 | g.11794971C>G | CA2643295735 | MTHFR | c.1155-108G>C (n.1155-108G>C) c.1032-108G>C (n.1032-108G>C) c.1152-108G>C (n.1152-108G>C) c.*544-108G>C (n.*544-108G>C) n.1293G>C n.1441G>C c.297-108G>C (n.297-108G>C) c.786-108G>C (n.786-108G>C) n.2025G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794971C>T | CA521455063 | MTHFR | c.1155-108G>A (n.1155-108G>A) c.1032-108G>A (n.1032-108G>A) c.1152-108G>A (n.1152-108G>A) c.*544-108G>A (n.*544-108G>A) n.1293G>A n.1441G>A c.297-108G>A (n.297-108G>A) c.786-108G>A (n.786-108G>A) n.2025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794972T>C | CA2643295737 | MTHFR | c.1155-109A>G (n.1155-109A>G) c.1032-109A>G (n.1032-109A>G) c.1152-109A>G (n.1152-109A>G) c.*544-109A>G (n.*544-109A>G) n.1292A>G n.1440A>G c.297-109A>G (n.297-109A>G) c.786-109A>G (n.786-109A>G) n.2024A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794974G>C | CA886043108 | MTHFR | c.1155-111C>G (n.1155-111C>G) c.1032-111C>G (n.1032-111C>G) c.1152-111C>G (n.1152-111C>G) c.*544-111C>G (n.*544-111C>G) n.1290C>G n.1438C>G c.297-111C>G (n.297-111C>G) c.786-111C>G (n.786-111C>G) n.2022C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794974G= | CA1153800493 | MTHFR | c.1155-111C= (n.1155-111C=) c.1032-111C= (n.1032-111C=) c.1152-111C= (n.1152-111C=) c.*544-111C= (n.*544-111C=) n.1290C= n.1438C= c.297-111C= (n.297-111C=) c.786-111C= (n.786-111C=) n.2022C= | |
1 | g.11794974G>T | CA2643295740 | MTHFR | c.1155-111C>A (n.1155-111C>A) c.1032-111C>A (n.1032-111C>A) c.1152-111C>A (n.1152-111C>A) c.*544-111C>A (n.*544-111C>A) n.1290C>A n.1438C>A c.297-111C>A (n.297-111C>A) c.786-111C>A (n.786-111C>A) n.2022C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794976G>A | CA2643295743 | MTHFR | c.1155-113C>T (n.1155-113C>T) c.1032-113C>T (n.1032-113C>T) c.1152-113C>T (n.1152-113C>T) c.*544-113C>T (n.*544-113C>T) n.1288C>T n.1436C>T c.297-113C>T (n.297-113C>T) c.786-113C>T (n.786-113C>T) n.2020C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794976G>T | CA2643295744 | MTHFR | c.1155-113C>A (n.1155-113C>A) c.1032-113C>A (n.1032-113C>A) c.1152-113C>A (n.1152-113C>A) c.*544-113C>A (n.*544-113C>A) n.1288C>A n.1436C>A c.297-113C>A (n.297-113C>A) c.786-113C>A (n.786-113C>A) n.2020C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794977C>A | CA2643295746 | MTHFR | c.1155-114G>T (n.1155-114G>T) c.1032-114G>T (n.1032-114G>T) c.1152-114G>T (n.1152-114G>T) c.*544-114G>T (n.*544-114G>T) n.1287G>T n.1435G>T c.297-114G>T (n.297-114G>T) c.786-114G>T (n.786-114G>T) n.2019G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794977C>T | CA2643295747 | MTHFR | c.1155-114G>A (n.1155-114G>A) c.1032-114G>A (n.1032-114G>A) c.1152-114G>A (n.1152-114G>A) c.*544-114G>A (n.*544-114G>A) n.1287G>A n.1435G>A c.297-114G>A (n.297-114G>A) c.786-114G>A (n.786-114G>A) n.2019G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794978C>T | CA2643295748 | MTHFR | c.1155-115G>A (n.1155-115G>A) c.1032-115G>A (n.1032-115G>A) c.1152-115G>A (n.1152-115G>A) c.*544-115G>A (n.*544-115G>A) n.1286G>A n.1434G>A c.297-115G>A (n.297-115G>A) c.786-115G>A (n.786-115G>A) n.2018G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794980T>C | CA2643295750 | MTHFR | c.1155-117A>G (n.1155-117A>G) c.1032-117A>G (n.1032-117A>G) c.1152-117A>G (n.1152-117A>G) c.*544-117A>G (n.*544-117A>G) n.1284A>G n.1432A>G c.297-117A>G (n.297-117A>G) c.786-117A>G (n.786-117A>G) n.2016A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794980T>G | CA2643295751 | MTHFR | c.1155-117A>C (n.1155-117A>C) c.1032-117A>C (n.1032-117A>C) c.1152-117A>C (n.1152-117A>C) c.*544-117A>C (n.*544-117A>C) n.1284A>C n.1432A>C c.297-117A>C (n.297-117A>C) c.786-117A>C (n.786-117A>C) n.2016A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794981C>A | CA2581641503 | MTHFR | c.1155-118G>T (n.1155-118G>T) c.1032-118G>T (n.1032-118G>T) c.1152-118G>T (n.1152-118G>T) c.*544-118G>T (n.*544-118G>T) n.1283G>T n.1431G>T c.297-118G>T (n.297-118G>T) c.786-118G>T (n.786-118G>T) n.2015G>T | |
1 | g.11794981C= | CA1139911378 | MTHFR | c.1155-118G= (n.1155-118G=) c.1032-118G= (n.1032-118G=) c.1152-118G= (n.1152-118G=) c.*544-118G= (n.*544-118G=) n.1283G= n.1431G= c.297-118G= (n.297-118G=) c.786-118G= (n.786-118G=) n.2015G= | |
1 | g.11794981C>G | CA2581641502 | MTHFR | c.1155-118G>C (n.1155-118G>C) c.1032-118G>C (n.1032-118G>C) c.1152-118G>C (n.1152-118G>C) c.*544-118G>C (n.*544-118G>C) n.1283G>C n.1431G>C c.297-118G>C (n.297-118G>C) c.786-118G>C (n.786-118G>C) n.2015G>C | |
1 | g.11794981C>T | CA18001408 | MTHFR | c.1155-118G>A (n.1155-118G>A) c.1032-118G>A (n.1032-118G>A) c.1152-118G>A (n.1152-118G>A) c.*544-118G>A (n.*544-118G>A) n.1283G>A n.1431G>A c.297-118G>A (n.297-118G>A) c.786-118G>A (n.786-118G>A) n.2015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794982G>A | CA18001413 | MTHFR | c.1154+116C>T (n.1154+116C>T) c.1031+116C>T (n.1031+116C>T) c.1151+116C>T (n.1151+116C>T) c.*543+116C>T (n.*543+116C>T) n.1282C>T n.1430C>T c.296+116C>T (n.296+116C>T) c.785+116C>T (n.785+116C>T) n.2014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794982G>C | CA886043111 | MTHFR | c.1154+116C>G (n.1154+116C>G) c.1031+116C>G (n.1031+116C>G) c.1151+116C>G (n.1151+116C>G) c.*543+116C>G (n.*543+116C>G) n.1282C>G n.1430C>G c.296+116C>G (n.296+116C>G) c.785+116C>G (n.785+116C>G) n.2014C>G | dbSNP |
1 | g.11794982G= | CA1148244034 | MTHFR | c.1154+116C= (n.1154+116C=) c.1031+116C= (n.1031+116C=) c.1151+116C= (n.1151+116C=) c.*543+116C= (n.*543+116C=) n.1282C= n.1430C= c.296+116C= (n.296+116C=) c.785+116C= (n.785+116C=) n.2014C= | |
1 | g.11794982G>T | CA2643295760 | MTHFR | c.1154+116C>A (n.1154+116C>A) c.1031+116C>A (n.1031+116C>A) c.1151+116C>A (n.1151+116C>A) c.*543+116C>A (n.*543+116C>A) n.1282C>A n.1430C>A c.296+116C>A (n.296+116C>A) c.785+116C>A (n.785+116C>A) n.2014C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794984T>A | CA2643295761 | MTHFR | c.1154+114A>T (n.1154+114A>T) c.1031+114A>T (n.1031+114A>T) c.1151+114A>T (n.1151+114A>T) c.*543+114A>T (n.*543+114A>T) n.1280A>T n.1428A>T c.296+114A>T (n.296+114A>T) c.785+114A>T (n.785+114A>T) n.2012A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794985G>A | CA998621505 | MTHFR | c.1154+113C>T (n.1154+113C>T) c.1031+113C>T (n.1031+113C>T) c.1151+113C>T (n.1151+113C>T) c.*543+113C>T (n.*543+113C>T) n.1279C>T n.1427C>T c.296+113C>T (n.296+113C>T) c.785+113C>T (n.785+113C>T) n.2011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794985G= | CA1153800506 | MTHFR | c.1154+113C= (n.1154+113C=) c.1031+113C= (n.1031+113C=) c.1151+113C= (n.1151+113C=) c.*543+113C= (n.*543+113C=) n.1279C= n.1427C= c.296+113C= (n.296+113C=) c.785+113C= (n.785+113C=) n.2011C= | |
1 | g.11794985G>T | CA2643295763 | MTHFR | c.1154+113C>A (n.1154+113C>A) c.1031+113C>A (n.1031+113C>A) c.1151+113C>A (n.1151+113C>A) c.*543+113C>A (n.*543+113C>A) n.1279C>A n.1427C>A c.296+113C>A (n.296+113C>A) c.785+113C>A (n.785+113C>A) n.2011C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794986T>C | CA18001415 | MTHFR | c.1154+112A>G (n.1154+112A>G) c.1031+112A>G (n.1031+112A>G) c.1151+112A>G (n.1151+112A>G) c.*543+112A>G (n.*543+112A>G) n.1278A>G n.1426A>G c.296+112A>G (n.296+112A>G) c.785+112A>G (n.785+112A>G) n.2010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794986T= | CA1153800511 | MTHFR | c.1154+112A= (n.1154+112A=) c.1031+112A= (n.1031+112A=) c.1151+112A= (n.1151+112A=) c.*543+112A= (n.*543+112A=) n.1278A= n.1426A= c.296+112A= (n.296+112A=) c.785+112A= (n.785+112A=) n.2010A= | |
1 | g.11794987G>A | CA2643295765 | MTHFR | c.1154+111C>T (n.1154+111C>T) c.1031+111C>T (n.1031+111C>T) c.1151+111C>T (n.1151+111C>T) c.*543+111C>T (n.*543+111C>T) n.1277C>T n.1425C>T c.296+111C>T (n.296+111C>T) c.785+111C>T (n.785+111C>T) n.2009C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794987G>T | CA2643295766 | MTHFR | c.1154+111C>A (n.1154+111C>A) c.1031+111C>A (n.1031+111C>A) c.1151+111C>A (n.1151+111C>A) c.*543+111C>A (n.*543+111C>A) n.1277C>A n.1425C>A c.296+111C>A (n.296+111C>A) c.785+111C>A (n.785+111C>A) n.2009C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794988C>A | CA2643295769 | MTHFR | c.1154+110G>T (n.1154+110G>T) c.1031+110G>T (n.1031+110G>T) c.1151+110G>T (n.1151+110G>T) c.*543+110G>T (n.*543+110G>T) n.1276G>T n.1424G>T c.296+110G>T (n.296+110G>T) c.785+110G>T (n.785+110G>T) n.2008G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794988C>T | CA2643295770 | MTHFR | c.1154+110G>A (n.1154+110G>A) c.1031+110G>A (n.1031+110G>A) c.1151+110G>A (n.1151+110G>A) c.*543+110G>A (n.*543+110G>A) n.1276G>A n.1424G>A c.296+110G>A (n.296+110G>A) c.785+110G>A (n.785+110G>A) n.2008G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794988_11794993dup | CA2643295768 | MTHFR | c.1154+105_1154+110dup (n.1154+105_1154+110dup) c.1031+105_1031+110dup (n.1031+105_1031+110dup) c.1151+105_1151+110dup (n.1151+105_1151+110dup) c.*543+105_*543+110dup (n.*543+105_*543+110dup) n.1271_1276dup n.1419_1424dup c.296+105_296+110dup (n.296+105_296+110dup) c.785+105_785+110dup (n.785+105_785+110dup) n.2003_2008dup | gnomAD v4 |
1 | g.11794989C>A | CA2643295772 | MTHFR | c.1154+109G>T (n.1154+109G>T) c.1031+109G>T (n.1031+109G>T) c.1151+109G>T (n.1151+109G>T) c.*543+109G>T (n.*543+109G>T) n.1275G>T n.1423G>T c.296+109G>T (n.296+109G>T) c.785+109G>T (n.785+109G>T) n.2007G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794992G>T | CA2505254930 | MTHFR | c.1154+106C>A (n.1154+106C>A) c.1031+106C>A (n.1031+106C>A) c.1151+106C>A (n.1151+106C>A) c.*543+106C>A (n.*543+106C>A) n.1272C>A n.1420C>A c.296+106C>A (n.296+106C>A) c.785+106C>A (n.785+106C>A) n.2004C>A | |
1 | g.11794993C>A | CA2643295773 | MTHFR | c.1154+105G>T (n.1154+105G>T) c.1031+105G>T (n.1031+105G>T) c.1151+105G>T (n.1151+105G>T) c.*543+105G>T (n.*543+105G>T) n.1271G>T n.1419G>T c.296+105G>T (n.296+105G>T) c.785+105G>T (n.785+105G>T) n.2003G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794993C>G | CA2643295774 | MTHFR | c.1154+105G>C (n.1154+105G>C) c.1031+105G>C (n.1031+105G>C) c.1151+105G>C (n.1151+105G>C) c.*543+105G>C (n.*543+105G>C) n.1271G>C n.1419G>C c.296+105G>C (n.296+105G>C) c.785+105G>C (n.785+105G>C) n.2003G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794994T>C | CA18001419 | MTHFR | c.1154+104A>G (n.1154+104A>G) c.1031+104A>G (n.1031+104A>G) c.1151+104A>G (n.1151+104A>G) c.*543+104A>G (n.*543+104A>G) n.1270A>G n.1418A>G c.296+104A>G (n.296+104A>G) c.785+104A>G (n.785+104A>G) n.2002A>G | dbSNP |
1 | g.11794994T= | CA1153800516 | MTHFR | c.1154+104A= (n.1154+104A=) c.1031+104A= (n.1031+104A=) c.1151+104A= (n.1151+104A=) c.*543+104A= (n.*543+104A=) n.1270A= n.1418A= c.296+104A= (n.296+104A=) c.785+104A= (n.785+104A=) n.2002A= | |
1 | g.11794996G>T | CA2643295775 | MTHFR | c.1154+102C>A (n.1154+102C>A) c.1031+102C>A (n.1031+102C>A) c.1151+102C>A (n.1151+102C>A) c.*543+102C>A (n.*543+102C>A) n.1268C>A n.1416C>A c.296+102C>A (n.296+102C>A) c.785+102C>A (n.785+102C>A) n.2000C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794997C>A | CA2643295777 | MTHFR | c.1154+101G>T (n.1154+101G>T) c.1031+101G>T (n.1031+101G>T) c.1151+101G>T (n.1151+101G>T) c.*543+101G>T (n.*543+101G>T) n.1267G>T n.1415G>T c.296+101G>T (n.296+101G>T) c.785+101G>T (n.785+101G>T) n.1999G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794997C>G | CA2643295778 | MTHFR | c.1154+101G>C (n.1154+101G>C) c.1031+101G>C (n.1031+101G>C) c.1151+101G>C (n.1151+101G>C) c.*543+101G>C (n.*543+101G>C) n.1267G>C n.1415G>C c.296+101G>C (n.296+101G>C) c.785+101G>C (n.785+101G>C) n.1999G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794997C>T | CA2643295779 | MTHFR | c.1154+101G>A (n.1154+101G>A) c.1031+101G>A (n.1031+101G>A) c.1151+101G>A (n.1151+101G>A) c.*543+101G>A (n.*543+101G>A) n.1267G>A n.1415G>A c.296+101G>A (n.296+101G>A) c.785+101G>A (n.785+101G>A) n.1999G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794998C>A | CA2841582173 | MTHFR | c.1154+100G>T (n.1154+100G>T) c.1031+100G>T (n.1031+100G>T) c.1151+100G>T (n.1151+100G>T) c.*543+100G>T (n.*543+100G>T) n.1266G>T n.1414G>T c.296+100G>T (n.296+100G>T) c.785+100G>T (n.785+100G>T) n.1998G>T | |
1 | g.11794999A>G | CA2643295782 | MTHFR | c.1154+99T>C (n.1154+99T>C) c.1031+99T>C (n.1031+99T>C) c.1151+99T>C (n.1151+99T>C) c.*543+99T>C (n.*543+99T>C) n.1265T>C n.1413T>C c.296+99T>C (n.296+99T>C) c.785+99T>C (n.785+99T>C) n.1997T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11795001G>A | CA886043116 | MTHFR | c.1154+97C>T (n.1154+97C>T) c.1031+97C>T (n.1031+97C>T) c.1151+97C>T (n.1151+97C>T) c.*543+97C>T (n.*543+97C>T) n.1263C>T n.1411C>T c.296+97C>T (n.296+97C>T) c.785+97C>T (n.785+97C>T) n.1995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795001G>C | CA1153800524 | MTHFR | c.1154+97C>G (n.1154+97C>G) c.1031+97C>G (n.1031+97C>G) c.1151+97C>G (n.1151+97C>G) c.*543+97C>G (n.*543+97C>G) n.1263C>G n.1411C>G c.296+97C>G (n.296+97C>G) c.785+97C>G (n.785+97C>G) n.1995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795001G= | CA1153800531 | MTHFR | c.1154+97C= (n.1154+97C=) c.1031+97C= (n.1031+97C=) c.1151+97C= (n.1151+97C=) c.*543+97C= (n.*543+97C=) n.1263C= n.1411C= c.296+97C= (n.296+97C=) c.785+97C= (n.785+97C=) n.1995C= | |
1 | g.11795001G>T | CA2643295785 | MTHFR | c.1154+97C>A (n.1154+97C>A) c.1031+97C>A (n.1031+97C>A) c.1151+97C>A (n.1151+97C>A) c.*543+97C>A (n.*543+97C>A) n.1263C>A n.1411C>A c.296+97C>A (n.296+97C>A) c.785+97C>A (n.785+97C>A) n.1995C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11795002dup | CA2838746341 | MTHFR | c.1154+97dup (n.1154+97dup) c.1031+97dup (n.1031+97dup) c.1151+97dup (n.1151+97dup) c.*543+97dup (n.*543+97dup) n.1263dup n.1411dup c.296+97dup (n.296+97dup) c.785+97dup (n.785+97dup) n.1995dup | |
1 | g.11795002G>A | CA2643295789 | MTHFR | c.1154+96C>T (n.1154+96C>T) c.1031+96C>T (n.1031+96C>T) c.1151+96C>T (n.1151+96C>T) c.*543+96C>T (n.*543+96C>T) n.1262C>T n.1410C>T c.296+96C>T (n.296+96C>T) c.785+96C>T (n.785+96C>T) n.1994C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11795002G>T | CA2574214293 | MTHFR | c.1154+96C>A (n.1154+96C>A) c.1031+96C>A (n.1031+96C>A) c.1151+96C>A (n.1151+96C>A) c.*543+96C>A (n.*543+96C>A) n.1262C>A n.1410C>A c.296+96C>A (n.296+96C>A) c.785+96C>A (n.785+96C>A) n.1994C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11795003C= | CA1153800548 | MTHFR | c.1154+95G= (n.1154+95G=) c.1031+95G= (n.1031+95G=) c.1151+95G= (n.1151+95G=) c.*543+95G= (n.*543+95G=) n.1261G= n.1409G= c.296+95G= (n.296+95G=) c.785+95G= (n.785+95G=) n.1993G= | |
1 | g.11795003C>T | CA1153800540 | MTHFR | c.1154+95G>A (n.1154+95G>A) c.1031+95G>A (n.1031+95G>A) c.1151+95G>A (n.1151+95G>A) c.*543+95G>A (n.*543+95G>A) n.1261G>A n.1409G>A c.296+95G>A (n.296+95G>A) c.785+95G>A (n.785+95G>A) n.1993G>A | dbSNP |
1 | g.11795003_11795007delinsCACAG | CA1153800535 | MTHFR | c.1154+91_1154+95delinsCTGTG (n.1154+91_1154+95delinsCTGTG) c.1031+91_1031+95delinsCTGTG (n.1031+91_1031+95delinsCTGTG) c.1151+91_1151+95delinsCTGTG (n.1151+91_1151+95delinsCTGTG) c.*543+91_*543+95delinsCTGTG (n.*543+91_*543+95delinsCTGTG) n.1257_1261delinsCTGTG n.1405_1409delinsCTGTG c.296+91_296+95delinsCTGTG (n.296+91_296+95delinsCTGTG) c.785+91_785+95delinsCTGTG (n.785+91_785+95delinsCTGTG) n.1989_1993delinsCTGTG | |
1 | g.11795004A>C | CA2574214294 | MTHFR | c.1154+94T>G (n.1154+94T>G) c.1031+94T>G (n.1031+94T>G) c.1151+94T>G (n.1151+94T>G) c.*543+94T>G (n.*543+94T>G) n.1260T>G n.1408T>G c.296+94T>G (n.296+94T>G) c.785+94T>G (n.785+94T>G) n.1992T>G | |
1 | g.11795007_11795010del | CA18001429 | MTHFR | c.1154+91_1154+94del (n.1154+91_1154+94del) c.1031+91_1031+94del (n.1031+91_1031+94del) c.1151+91_1151+94del (n.1151+91_1151+94del) c.*543+91_*543+94del (n.*543+91_*543+94del) n.1257_1260del n.1405_1408del c.296+91_296+94del (n.296+91_296+94del) c.785+91_785+94del (n.785+91_785+94del) n.1989_1992del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795005C>A | CA2643295794 | MTHFR | c.1154+93G>T (n.1154+93G>T) c.1031+93G>T (n.1031+93G>T) c.1151+93G>T (n.1151+93G>T) c.*543+93G>T (n.*543+93G>T) n.1259G>T n.1407G>T c.296+93G>T (n.296+93G>T) c.785+93G>T (n.785+93G>T) n.1991G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11795005C= | CA1153800554 | MTHFR | c.1154+93G= (n.1154+93G=) c.1031+93G= (n.1031+93G=) c.1151+93G= (n.1151+93G=) c.*543+93G= (n.*543+93G=) n.1259G= n.1407G= c.296+93G= (n.296+93G=) c.785+93G= (n.785+93G=) n.1991G= | |
1 | g.11795005C>T | CA18001431 | MTHFR | c.1154+93G>A (n.1154+93G>A) c.1031+93G>A (n.1031+93G>A) c.1151+93G>A (n.1151+93G>A) c.*543+93G>A (n.*543+93G>A) n.1259G>A n.1407G>A c.296+93G>A (n.296+93G>A) c.785+93G>A (n.785+93G>A) n.1991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795007G>C | CA2643295795 | MTHFR | c.1154+91C>G (n.1154+91C>G) c.1031+91C>G (n.1031+91C>G) c.1151+91C>G (n.1151+91C>G) c.*543+91C>G (n.*543+91C>G) n.1257C>G n.1405C>G c.296+91C>G (n.296+91C>G) c.785+91C>G (n.785+91C>G) n.1989C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11795008A= | CA1153800557 | MTHFR | c.1154+90T= (n.1154+90T=) c.1031+90T= (n.1031+90T=) c.1151+90T= (n.1151+90T=) c.*543+90T= (n.*543+90T=) n.1256T= n.1404T= c.296+90T= (n.296+90T=) c.785+90T= (n.785+90T=) n.1988T= | |
1 | g.11795008A>C | CA521455064 | MTHFR | c.1154+90T>G (n.1154+90T>G) c.1031+90T>G (n.1031+90T>G) c.1151+90T>G (n.1151+90T>G) c.*543+90T>G (n.*543+90T>G) n.1256T>G n.1404T>G c.296+90T>G (n.296+90T>G) c.785+90T>G (n.785+90T>G) n.1988T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795013_11795016dup | CA916109506 | MTHFR | c.1154+86_1154+89dup (n.1154+86_1154+89dup) c.1031+86_1031+89dup (n.1031+86_1031+89dup) c.1151+86_1151+89dup (n.1151+86_1151+89dup) c.*543+86_*543+89dup (n.*543+86_*543+89dup) n.1252_1255dup n.1400_1403dup c.296+86_296+89dup (n.296+86_296+89dup) c.785+86_785+89dup (n.785+86_785+89dup) n.1984_1987dup | dbSNP |
1 | g.11795012C>T | CA2574214296 | MTHFR | c.1154+86G>A (n.1154+86G>A) c.1031+86G>A (n.1031+86G>A) c.1151+86G>A (n.1151+86G>A) c.*543+86G>A (n.*543+86G>A) n.1252G>A n.1400G>A c.296+86G>A (n.296+86G>A) c.785+86G>A (n.785+86G>A) n.1984G>A |