Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.117916082G>ACA2066285434KSR2c.180+51994C>T (n.180+51994C>T)
c.93+51994C>T (n.93+51994C>T)
n.1014+51994C>T
dbSNP
12g.117916082G=CA2066285433KSR2c.180+51994C= (n.180+51994C=)
c.93+51994C= (n.93+51994C=)
n.1014+51994C=
12g.117916082G>TCA2066285435KSR2c.180+51994C>A (n.180+51994C>A)
c.93+51994C>A (n.93+51994C>A)
n.1014+51994C>A
dbSNP
12g.117916083G>ACA952330044KSR2c.180+51993C>T (n.180+51993C>T)
c.93+51993C>T (n.93+51993C>T)
n.1014+51993C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916083G=CA2066285436KSR2c.180+51993C= (n.180+51993C=)
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n.1014+51993C=
12g.117916083G>TCA684192360KSR2c.180+51993C>A (n.180+51993C>A)
c.93+51993C>A (n.93+51993C>A)
n.1014+51993C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916086T>CCA2066285438KSR2c.180+51990A>G (n.180+51990A>G)
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n.1014+51990A>G
dbSNP
12g.117916086T=CA2066285437KSR2c.180+51990A= (n.180+51990A=)
c.93+51990A= (n.93+51990A=)
n.1014+51990A=
12g.117916090dupCA245095819KSR2c.180+51989dup (n.180+51989dup)
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n.1014+51989dup
dbSNP
12g.117916089A=CA2066285440KSR2c.180+51987T= (n.180+51987T=)
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n.1014+51987T=
12g.117916089A>TCA2066285439KSR2c.180+51987T>A (n.180+51987T>A)
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n.1014+51987T>A
dbSNP
12g.117916091G>CCA245095820KSR2c.180+51985C>G (n.180+51985C>G)
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n.1014+51985C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916091G=CA2066285441KSR2c.180+51985C= (n.180+51985C=)
c.93+51985C= (n.93+51985C=)
n.1014+51985C=
12g.117916091G>TCA952330045KSR2c.180+51985C>A (n.180+51985C>A)
c.93+51985C>A (n.93+51985C>A)
n.1014+51985C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916092T>CCA684192362KSR2c.180+51984A>G (n.180+51984A>G)
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n.1014+51984A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916092T=CA2066285442KSR2c.180+51984A= (n.180+51984A=)
c.93+51984A= (n.93+51984A=)
n.1014+51984A=
12g.117916094C>TCA952330046KSR2c.180+51982G>A (n.180+51982G>A)
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n.1014+51982G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916095T>CCA245095821KSR2c.180+51981A>G (n.180+51981A>G)
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n.1014+51981A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916095T=CA2066285443KSR2c.180+51981A= (n.180+51981A=)
c.93+51981A= (n.93+51981A=)
n.1014+51981A=
12g.117916099C>ACA2066285446KSR2c.180+51977G>T (n.180+51977G>T)
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n.1014+51977G>T
dbSNP
12g.117916099C=CA2066285444KSR2c.180+51977G= (n.180+51977G=)
c.93+51977G= (n.93+51977G=)
n.1014+51977G=
12g.117916099C>GCA684192372KSR2c.180+51977G>C (n.180+51977G>C)
c.93+51977G>C (n.93+51977G>C)
n.1014+51977G>C
dbSNP
12g.117916099C>TCA2066285445KSR2c.180+51977G>A (n.180+51977G>A)
c.93+51977G>A (n.93+51977G>A)
n.1014+51977G>A
dbSNP
12g.117916100A=CA2066285447KSR2c.180+51976T= (n.180+51976T=)
c.93+51976T= (n.93+51976T=)
n.1014+51976T=
12g.117916100A>GCA684192379KSR2c.180+51976T>C (n.180+51976T>C)
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n.1014+51976T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916102G>TCA2797641396KSR2c.180+51974C>A (n.180+51974C>A)
c.93+51974C>A (n.93+51974C>A)
n.1014+51974C>A
12g.117916103A=CA2066285449KSR2c.180+51973T= (n.180+51973T=)
c.93+51973T= (n.93+51973T=)
n.1014+51973T=
12g.117916103A>GCA684192391KSR2c.180+51973T>C (n.180+51973T>C)
c.93+51973T>C (n.93+51973T>C)
n.1014+51973T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916103A>TCA952330051KSR2c.180+51973T>A (n.180+51973T>A)
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n.1014+51973T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916104C=CA2066285450KSR2c.180+51972G= (n.180+51972G=)
c.93+51972G= (n.93+51972G=)
n.1014+51972G=
12g.117916104C>TCA952330055KSR2c.180+51972G>A (n.180+51972G>A)
c.93+51972G>A (n.93+51972G>A)
n.1014+51972G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916105T>CCA245095822KSR2c.180+51971A>G (n.180+51971A>G)
c.93+51971A>G (n.93+51971A>G)
n.1014+51971A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916105T=CA2066285451KSR2c.180+51971A= (n.180+51971A=)
c.93+51971A= (n.93+51971A=)
n.1014+51971A=
12g.117916106T>CCA952330058KSR2c.180+51970A>G (n.180+51970A>G)
c.93+51970A>G (n.93+51970A>G)
n.1014+51970A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916106T=CA2066285452KSR2c.180+51970A= (n.180+51970A=)
c.93+51970A= (n.93+51970A=)
n.1014+51970A=
12g.117916109T>CCA245095823KSR2c.180+51967A>G (n.180+51967A>G)
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n.1014+51967A>G
dbSNP
12g.117916109T=CA2066285453KSR2c.180+51967A= (n.180+51967A=)
c.93+51967A= (n.93+51967A=)
n.1014+51967A=
12g.117916110A>GCA2556316042KSR2c.180+51966T>C (n.180+51966T>C)
c.93+51966T>C (n.93+51966T>C)
n.1014+51966T>C
12g.117916112A>TCA952330059KSR2c.180+51964T>A (n.180+51964T>A)
c.93+51964T>A (n.93+51964T>A)
n.1014+51964T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916113T>GCA2838843133KSR2c.180+51963A>C (n.180+51963A>C)
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n.1014+51963A>C
12g.117916114T>GCA952330060KSR2c.180+51962A>C (n.180+51962A>C)
c.93+51962A>C (n.93+51962A>C)
n.1014+51962A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916117G=CA2066285454KSR2c.180+51959C= (n.180+51959C=)
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n.1014+51959C=
12g.117916117G>TCA952330062KSR2c.180+51959C>A (n.180+51959C>A)
c.93+51959C>A (n.93+51959C>A)
n.1014+51959C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916118A=CA2066285455KSR2c.180+51958T= (n.180+51958T=)
c.93+51958T= (n.93+51958T=)
n.1014+51958T=
12g.117916118A>GCA952330063KSR2c.180+51958T>C (n.180+51958T>C)
c.93+51958T>C (n.93+51958T>C)
n.1014+51958T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916118A>TCA952330064KSR2c.180+51958T>A (n.180+51958T>A)
c.93+51958T>A (n.93+51958T>A)
n.1014+51958T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916119G>TCA952330066KSR2c.180+51957C>A (n.180+51957C>A)
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n.1014+51957C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916119_117916121delinsGTTCA2066285456KSR2c.180+51955_180+51957delinsAAC (n.180+51955_180+51957delinsAAC)
c.93+51955_93+51957delinsAAC (n.93+51955_93+51957delinsAAC)
n.1014+51955_1014+51957delinsAAC
12g.117916124dupCA952330070KSR2c.180+51956dup (n.180+51956dup)
c.93+51956dup (n.93+51956dup)
n.1014+51956dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916123_117916124delCA607817230KSR2c.180+51955_180+51956del (n.180+51955_180+51956del)
c.93+51955_93+51956del (n.93+51955_93+51956del)
n.1014+51955_1014+51956del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916124T>CCA607817231KSR2c.180+51952A>G (n.180+51952A>G)
c.93+51952A>G (n.93+51952A>G)
n.1014+51952A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916124T=CA2066285457KSR2c.180+51952A= (n.180+51952A=)
c.93+51952A= (n.93+51952A=)
n.1014+51952A=
12g.117916125A=CA2066285458KSR2c.180+51951T= (n.180+51951T=)
c.93+51951T= (n.93+51951T=)
n.1014+51951T=
12g.117916125A>CCA952330074KSR2c.180+51951T>G (n.180+51951T>G)
c.93+51951T>G (n.93+51951T>G)
n.1014+51951T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916125A>GCA2840867981KSR2c.180+51951T>C (n.180+51951T>C)
c.93+51951T>C (n.93+51951T>C)
n.1014+51951T>C
12g.117916125A>TCA245095824KSR2c.180+51951T>A (n.180+51951T>A)
c.93+51951T>A (n.93+51951T>A)
n.1014+51951T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916128dupCA952330081KSR2c.180+51950dup (n.180+51950dup)
c.93+51950dup (n.93+51950dup)
n.1014+51950dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916126_117916129delinsTTTCCA2066285459KSR2c.180+51947_180+51950delinsGAAA (n.180+51947_180+51950delinsGAAA)
c.93+51947_93+51950delinsGAAA (n.93+51947_93+51950delinsGAAA)
n.1014+51947_1014+51950delinsGAAA
12g.117916127T>GCA952330083KSR2c.180+51949A>C (n.180+51949A>C)
c.93+51949A>C (n.93+51949A>C)
n.1014+51949A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916127T=CA2066285460KSR2c.180+51949A= (n.180+51949A=)
c.93+51949A= (n.93+51949A=)
n.1014+51949A=
12g.117916135_117916137delCA245095825KSR2c.180+51947_180+51949del (n.180+51947_180+51949del)
c.93+51947_93+51949del (n.93+51947_93+51949del)
n.1014+51947_1014+51949del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916128T>CCA684192407KSR2c.180+51948A>G (n.180+51948A>G)
c.93+51948A>G (n.93+51948A>G)
n.1014+51948A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916128T=CA2066285461KSR2c.180+51948A= (n.180+51948A=)
c.93+51948A= (n.93+51948A=)
n.1014+51948A=
12g.117916129C>ACA684192411KSR2c.180+51947G>T (n.180+51947G>T)
c.93+51947G>T (n.93+51947G>T)
n.1014+51947G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916129C=CA2066285462KSR2c.180+51947G= (n.180+51947G=)
c.93+51947G= (n.93+51947G=)
n.1014+51947G=
12g.117916129C>GCA245095826KSR2c.180+51947G>C (n.180+51947G>C)
c.93+51947G>C (n.93+51947G>C)
n.1014+51947G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916129C>TCA684192416KSR2c.180+51947G>A (n.180+51947G>A)
c.93+51947G>A (n.93+51947G>A)
n.1014+51947G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916130T>CCA952330090KSR2c.180+51946A>G (n.180+51946A>G)
c.93+51946A>G (n.93+51946A>G)
n.1014+51946A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916131dupCA952330089KSR2c.180+51946dup (n.180+51946dup)
c.93+51946dup (n.93+51946dup)
n.1014+51946dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916131_117916132delinsTCCA2066285464KSR2c.180+51944_180+51945delinsGA (n.180+51944_180+51945delinsGA)
c.93+51944_93+51945delinsGA (n.93+51944_93+51945delinsGA)
n.1014+51944_1014+51945delinsGA
12g.117916131_117916132insACA2797641397KSR2c.180+51944_180+51945insT (n.180+51944_180+51945insT)
c.93+51944_93+51945insT (n.93+51944_93+51945insT)
n.1014+51944_1014+51945insT
12g.117916132delCA952330094KSR2c.180+51944del (n.180+51944del)
c.93+51944del (n.93+51944del)
n.1014+51944del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916132C>ACA952330097KSR2c.180+51944G>T (n.180+51944G>T)
c.93+51944G>T (n.93+51944G>T)
n.1014+51944G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916132C=CA2066285470KSR2c.180+51944G= (n.180+51944G=)
c.93+51944G= (n.93+51944G=)
n.1014+51944G=
12g.117916132C>TCA245095827KSR2c.180+51944G>A (n.180+51944G>A)
c.93+51944G>A (n.93+51944G>A)
n.1014+51944G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916132_117916136delinsCTTCTCA2066285474KSR2c.180+51940_180+51944delinsAGAAG (n.180+51940_180+51944delinsAGAAG)
c.93+51940_93+51944delinsAGAAG (n.93+51940_93+51944delinsAGAAG)
n.1014+51940_1014+51944delinsAGAAG
12g.117916132_117916137delinsCTTCTTCA2066285477KSR2c.180+51939_180+51944delinsAAGAAG (n.180+51939_180+51944delinsAAGAAG)
c.93+51939_93+51944delinsAAGAAG (n.93+51939_93+51944delinsAAGAAG)
n.1014+51939_1014+51944delinsAAGAAG
12g.117916132_117916138delinsCTTCTTTCA2066285473KSR2c.180+51938_180+51944delinsAAAGAAG (n.180+51938_180+51944delinsAAAGAAG)
c.93+51938_93+51944delinsAAAGAAG (n.93+51938_93+51944delinsAAAGAAG)
n.1014+51938_1014+51944delinsAAAGAAG
12g.117916132_117916139delinsCTTCTTTTCA2066285478KSR2c.180+51937_180+51944delinsAAAAGAAG (n.180+51937_180+51944delinsAAAAGAAG)
c.93+51937_93+51944delinsAAAAGAAG (n.93+51937_93+51944delinsAAAAGAAG)
n.1014+51937_1014+51944delinsAAAAGAAG
12g.117916132_117916141delinsCTTCTTTTTTCA2066285479KSR2c.180+51935_180+51944delinsAAAAAAGAAG (n.180+51935_180+51944delinsAAAAAAGAAG)
c.93+51935_93+51944delinsAAAAAAGAAG (n.93+51935_93+51944delinsAAAAAAGAAG)
n.1014+51935_1014+51944delinsAAAAAAGAAG
12g.117916132_117916143delinsCTTCTTTTTTTTCA2066285481KSR2c.180+51933_180+51944delinsAAAAAAAAGAAG (n.180+51933_180+51944delinsAAAAAAAAGAAG)
c.93+51933_93+51944delinsAAAAAAAAGAAG (n.93+51933_93+51944delinsAAAAAAAAGAAG)
n.1014+51933_1014+51944delinsAAAAAAAAGAAG
12g.117916132_117916144delinsCTTCTTTTTTTTTCA2066285482KSR2c.180+51932_180+51944delinsAAAAAAAAAGAAG (n.180+51932_180+51944delinsAAAAAAAAAGAAG)
c.93+51932_93+51944delinsAAAAAAAAAGAAG (n.93+51932_93+51944delinsAAAAAAAAAGAAG)
n.1014+51932_1014+51944delinsAAAAAAAAAGAAG
12g.117916132_117916145delinsCTTCTTTTTTTTTTCA2066285476KSR2c.180+51931_180+51944delinsAAAAAAAAAAGAAG (n.180+51931_180+51944delinsAAAAAAAAAAGAAG)
c.93+51931_93+51944delinsAAAAAAAAAAGAAG (n.93+51931_93+51944delinsAAAAAAAAAAGAAG)
n.1014+51931_1014+51944delinsAAAAAAAAAAGAAG
12g.117916132_117916133insACA952330196KSR2c.180+51943_180+51944insT (n.180+51943_180+51944insT)
c.93+51943_93+51944insT (n.93+51943_93+51944insT)
n.1014+51943_1014+51944insT
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTCA607817240KSR2c.180+51943_180+51944insAAA (n.180+51943_180+51944insAAA)
c.93+51943_93+51944insAAA (n.93+51943_93+51944insAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTCA607817239KSR2c.180+51943_180+51944insAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTCA607817238KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTCA919185093KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTCA952330177KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTCA952330199KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTCA952330179KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTCA952330195KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTCA952330192KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTCA952330191KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTCA952330188KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330184KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330174KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330134KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330136KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330143KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330148KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2603129868KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330149KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330150KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330167KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134_117916135insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330152KSR2c.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51943_180+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51943_93+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51943_1014+51944insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
12g.117916134dupCA245095828KSR2c.180+51943dup (n.180+51943dup)
c.93+51943dup (n.93+51943dup)
n.1014+51943dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916133_117916134dupCA607817241KSR2c.180+51942_180+51943dup (n.180+51942_180+51943dup)
c.93+51942_93+51943dup (n.93+51942_93+51943dup)
n.1014+51942_1014+51943dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134delCA2838843136KSR2c.180+51943del (n.180+51943del)
c.93+51943del (n.93+51943del)
n.1014+51943del
12g.117916133_117916135delinsTTCCA2066285497KSR2c.180+51941_180+51943delinsGAA (n.180+51941_180+51943delinsGAA)
c.93+51941_93+51943delinsGAA (n.93+51941_93+51943delinsGAA)
n.1014+51941_1014+51943delinsGAA
12g.117916135_117916138delCA684192465KSR2c.180+51940_180+51943del (n.180+51940_180+51943del)
c.93+51940_93+51943del (n.93+51940_93+51943del)
n.1014+51940_1014+51943del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916135_117916139delCA952330158KSR2c.180+51939_180+51943del (n.180+51939_180+51943del)
c.93+51939_93+51943del (n.93+51939_93+51943del)
n.1014+51939_1014+51943del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916135_117916140delCA684192459KSR2c.180+51938_180+51943del (n.180+51938_180+51943del)
c.93+51938_93+51943del (n.93+51938_93+51943del)
n.1014+51938_1014+51943del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916135_117916141delCA952330161KSR2c.180+51937_180+51943del (n.180+51937_180+51943del)
c.93+51937_93+51943del (n.93+51937_93+51943del)
n.1014+51937_1014+51943del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916135_117916143delCA2066285500KSR2c.180+51935_180+51943del (n.180+51935_180+51943del)
c.93+51935_93+51943del (n.93+51935_93+51943del)
n.1014+51935_1014+51943del
dbSNP
12g.117916135_117916145delCA952330163KSR2c.180+51933_180+51943del (n.180+51933_180+51943del)
c.93+51933_93+51943del (n.93+51933_93+51943del)
n.1014+51933_1014+51943del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916135_117916146delCA952330164KSR2c.180+51932_180+51943del (n.180+51932_180+51943del)
c.93+51932_93+51943del (n.93+51932_93+51943del)
n.1014+51932_1014+51943del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916135_117916147delCA607817237KSR2c.180+51931_180+51943del (n.180+51931_180+51943del)
c.93+51931_93+51943del (n.93+51931_93+51943del)
n.1014+51931_1014+51943del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916134T=CA2066285511KSR2c.180+51942A= (n.180+51942A=)
c.93+51942A= (n.93+51942A=)
n.1014+51942A=
12g.117916134_117916135delinsTCCA2066285509KSR2c.180+51941_180+51942delinsGA (n.180+51941_180+51942delinsGA)
c.93+51941_93+51942delinsGA (n.93+51941_93+51942delinsGA)
n.1014+51941_1014+51942delinsGA
12g.117916135_117916136delCA245095829KSR2c.180+51941_180+51942del (n.180+51941_180+51942del)
c.93+51941_93+51942del (n.93+51941_93+51942del)
n.1014+51941_1014+51942del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916135delCA245095830KSR2c.180+51941del (n.180+51941del)
c.93+51941del (n.93+51941del)
n.1014+51941del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916135C>ACA2797641407KSR2c.180+51941G>T (n.180+51941G>T)
c.93+51941G>T (n.93+51941G>T)
n.1014+51941G>T
12g.117916135C=CA2066285518KSR2c.180+51941G= (n.180+51941G=)
c.93+51941G= (n.93+51941G=)
n.1014+51941G=
12g.117916135C>GCA2066285517KSR2c.180+51941G>C (n.180+51941G>C)
c.93+51941G>C (n.93+51941G>C)
n.1014+51941G>C
dbSNP
12g.117916135C>TCA245095832KSR2c.180+51941G>A (n.180+51941G>A)
c.93+51941G>A (n.93+51941G>A)
n.1014+51941G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916135delinsTTCA2839716722KSR2c.180+51941delinsAA (n.180+51941delinsAA)
c.93+51941delinsAA (n.93+51941delinsAA)
n.1014+51941delinsAA
12g.117916135dupCA245095831KSR2c.180+51941dup (n.180+51941dup)
c.93+51941dup (n.93+51941dup)
n.1014+51941dup
dbSNP
12g.117916135_117916140delinsCTTTTTCA2066285515KSR2c.180+51936_180+51941delinsAAAAAG (n.180+51936_180+51941delinsAAAAAG)
c.93+51936_93+51941delinsAAAAAG (n.93+51936_93+51941delinsAAAAAG)
n.1014+51936_1014+51941delinsAAAAAG
12g.117916136T>ACA2797641417KSR2c.180+51940A>T (n.180+51940A>T)
c.93+51940A>T (n.93+51940A>T)
n.1014+51940A>T
12g.117916136T=CA2066285529KSR2c.180+51940A= (n.180+51940A=)
c.93+51940A= (n.93+51940A=)
n.1014+51940A=
12g.117916154_117916155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330226KSR2c.180+51940_180+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51940_180+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51940_93+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51940_93+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51940_1014+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154_117916155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330233KSR2c.180+51940_180+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51940_180+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51940_93+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51940_93+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51940_1014+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154_117916155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330232KSR2c.180+51940_180+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51940_180+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51940_93+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51940_93+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51940_1014+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154_117916155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA952330230KSR2c.180+51940_180+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.180+51940_180+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.93+51940_93+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.93+51940_93+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1014+51940_1014+51941insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154dupCA245095833KSR2c.180+51940dup (n.180+51940dup)
c.93+51940dup (n.93+51940dup)
n.1014+51940dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916153_117916154dupCA684192490KSR2c.180+51939_180+51940dup (n.180+51939_180+51940dup)
c.93+51939_93+51940dup (n.93+51939_93+51940dup)
n.1014+51939_1014+51940dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916152_117916154dupCA607817245KSR2c.180+51938_180+51940dup (n.180+51938_180+51940dup)
c.93+51938_93+51940dup (n.93+51938_93+51940dup)
n.1014+51938_1014+51940dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916151_117916154dupCA607817246KSR2c.180+51937_180+51940dup (n.180+51937_180+51940dup)
c.93+51937_93+51940dup (n.93+51937_93+51940dup)
n.1014+51937_1014+51940dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916150_117916154dupCA607817247KSR2c.180+51936_180+51940dup (n.180+51936_180+51940dup)
c.93+51936_93+51940dup (n.93+51936_93+51940dup)
n.1014+51936_1014+51940dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916149_117916154dupCA919185101KSR2c.180+51935_180+51940dup (n.180+51935_180+51940dup)
c.93+51935_93+51940dup (n.93+51935_93+51940dup)
n.1014+51935_1014+51940dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916148_117916154dupCA952330240KSR2c.180+51934_180+51940dup (n.180+51934_180+51940dup)
c.93+51934_93+51940dup (n.93+51934_93+51940dup)
n.1014+51934_1014+51940dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916147_117916154dupCA952330237KSR2c.180+51933_180+51940dup (n.180+51933_180+51940dup)
c.93+51933_93+51940dup (n.93+51933_93+51940dup)
n.1014+51933_1014+51940dup
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916146_117916154dupCA952330234KSR2c.180+51932_180+51940dup (n.180+51932_180+51940dup)
c.93+51932_93+51940dup (n.93+51932_93+51940dup)
n.1014+51932_1014+51940dup
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916136_117916154dupCA952330243KSR2c.180+51922_180+51940dup (n.180+51922_180+51940dup)
c.93+51922_93+51940dup (n.93+51922_93+51940dup)
n.1014+51922_1014+51940dup
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154delCA607817243KSR2c.180+51940del (n.180+51940del)
c.93+51940del (n.93+51940del)
n.1014+51940del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916153_117916154delCA919185105KSR2c.180+51939_180+51940del (n.180+51939_180+51940del)
c.93+51939_93+51940del (n.93+51939_93+51940del)
n.1014+51939_1014+51940del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916152_117916154delCA952330229KSR2c.180+51938_180+51940del (n.180+51938_180+51940del)
c.93+51938_93+51940del (n.93+51938_93+51940del)
n.1014+51938_1014+51940del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916151_117916154delCA245095834KSR2c.180+51937_180+51940del (n.180+51937_180+51940del)
c.93+51937_93+51940del (n.93+51937_93+51940del)
n.1014+51937_1014+51940del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916150_117916154delCA919185106KSR2c.180+51936_180+51940del (n.180+51936_180+51940del)
c.93+51936_93+51940del (n.93+51936_93+51940del)
n.1014+51936_1014+51940del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916149_117916154delCA2840867982KSR2c.180+51935_180+51940del (n.180+51935_180+51940del)
c.93+51935_93+51940del (n.93+51935_93+51940del)
n.1014+51935_1014+51940del
12g.117916137T=CA2066285543KSR2c.180+51939A= (n.180+51939A=)
c.93+51939A= (n.93+51939A=)
n.1014+51939A=
12g.117916137_117916138insCTCA684192494KSR2c.180+51939_180+51940insGA (n.180+51939_180+51940insGA)
c.93+51939_93+51940insGA (n.93+51939_93+51940insGA)
n.1014+51939_1014+51940insGA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916137_117916138insCCA684192496KSR2c.180+51938_180+51939insG (n.180+51938_180+51939insG)
c.93+51938_93+51939insG (n.93+51938_93+51939insG)
n.1014+51938_1014+51939insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916138T>CCA245095835KSR2c.180+51938A>G (n.180+51938A>G)
c.93+51938A>G (n.93+51938A>G)
n.1014+51938A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916138T=CA2066285546KSR2c.180+51938A= (n.180+51938A=)
c.93+51938A= (n.93+51938A=)
n.1014+51938A=
12g.117916139T>CCA2603129876KSR2c.180+51937A>G (n.180+51937A>G)
c.93+51937A>G (n.93+51937A>G)
n.1014+51937A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916140T>CCA2797641420KSR2c.180+51936A>G (n.180+51936A>G)
c.93+51936A>G (n.93+51936A>G)
n.1014+51936A>G
12g.117916140T>GCA2546500591KSR2c.180+51936A>C (n.180+51936A>C)
c.93+51936A>C (n.93+51936A>C)
n.1014+51936A>C
12g.117916141T>CCA2840867983KSR2c.180+51935A>G (n.180+51935A>G)
c.93+51935A>G (n.93+51935A>G)
n.1014+51935A>G
12g.117916146T>CCA952330254KSR2c.180+51930A>G (n.180+51930A>G)
c.93+51930A>G (n.93+51930A>G)
n.1014+51930A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916146_117916147insGGCA2523370136KSR2c.180+51929_180+51930insCC (n.180+51929_180+51930insCC)
c.93+51929_93+51930insCC (n.93+51929_93+51930insCC)
n.1014+51929_1014+51930insCC
12g.117916147T>ACA952330255KSR2c.180+51929A>T (n.180+51929A>T)
c.93+51929A>T (n.93+51929A>T)
n.1014+51929A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916147T>CCA2603129877KSR2c.180+51929A>G (n.180+51929A>G)
c.93+51929A>G (n.93+51929A>G)
n.1014+51929A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916147_117916148insCCA952330256KSR2c.180+51928_180+51929insG (n.180+51928_180+51929insG)
c.93+51928_93+51929insG (n.93+51928_93+51929insG)
n.1014+51928_1014+51929insG
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916149T>GCA2066285550KSR2c.180+51927A>C (n.180+51927A>C)
c.93+51927A>C (n.93+51927A>C)
n.1014+51927A>C
dbSNP
12g.117916149T=CA2066285549KSR2c.180+51927A= (n.180+51927A=)
c.93+51927A= (n.93+51927A=)
n.1014+51927A=
12g.117916149_117916150insCCA2066285552KSR2c.180+51926_180+51927insG (n.180+51926_180+51927insG)
c.93+51926_93+51927insG (n.93+51926_93+51927insG)
n.1014+51926_1014+51927insG
dbSNP
12g.117916150T>CCA2066285554KSR2c.180+51926A>G (n.180+51926A>G)
c.93+51926A>G (n.93+51926A>G)
n.1014+51926A>G
dbSNP
12g.117916150T=CA2066285553KSR2c.180+51926A= (n.180+51926A=)
c.93+51926A= (n.93+51926A=)
n.1014+51926A=
12g.117916154_117916155insTTGTTCA952330259KSR2c.180+51923_180+51924insCAAAA (n.180+51923_180+51924insCAAAA)
c.93+51923_93+51924insCAAAA (n.93+51923_93+51924insCAAAA)
n.1014+51923_1014+51924insCAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154T=CA2066285556KSR2c.180+51922A= (n.180+51922A=)
c.93+51922A= (n.93+51922A=)
n.1014+51922A=
12g.117916154_117916155delCA952330260KSR2c.180+51921_180+51922del (n.180+51921_180+51922del)
c.93+51921_93+51922del (n.93+51921_93+51922del)
n.1014+51921_1014+51922del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154_117916155delinsTGCA2066285557KSR2c.180+51921_180+51922delinsCA (n.180+51921_180+51922delinsCA)
c.93+51921_93+51922delinsCA (n.93+51921_93+51922delinsCA)
n.1014+51921_1014+51922delinsCA
12g.117916154_117916155insTACA952330269KSR2c.180+51921_180+51922insTA (n.180+51921_180+51922insTA)
c.93+51921_93+51922insTA (n.93+51921_93+51922insTA)
n.1014+51921_1014+51922insTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154_117916155insTTACA952330271KSR2c.180+51921_180+51922insTAA (n.180+51921_180+51922insTAA)
c.93+51921_93+51922insTAA (n.93+51921_93+51922insTAA)
n.1014+51921_1014+51922insTAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154_117916155insTTGCA952330272KSR2c.180+51921_180+51922insCAA (n.180+51921_180+51922insCAA)
c.93+51921_93+51922insCAA (n.93+51921_93+51922insCAA)
n.1014+51921_1014+51922insCAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154_117916155insTTTGCA952330277KSR2c.180+51921_180+51922insCAAA (n.180+51921_180+51922insCAAA)
c.93+51921_93+51922insCAAA (n.93+51921_93+51922insCAAA)
n.1014+51921_1014+51922insCAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916154_117916155insTAGATGCA2797641421KSR2c.180+51921_180+51922insCATCTA (n.180+51921_180+51922insCATCTA)
c.93+51921_93+51922insCATCTA (n.93+51921_93+51922insCATCTA)
n.1014+51921_1014+51922insCATCTA
12g.117916154_117916155insTATTTGCA2066285560KSR2c.180+51921_180+51922insCAAATA (n.180+51921_180+51922insCAAATA)
c.93+51921_93+51922insCAAATA (n.93+51921_93+51922insCAAATA)
n.1014+51921_1014+51922insCAAATA
dbSNP
12g.117916154_117916155insTTTTTTGCA2540175360KSR2c.180+51921_180+51922insCAAAAAA (n.180+51921_180+51922insCAAAAAA)
c.93+51921_93+51922insCAAAAAA (n.93+51921_93+51922insCAAAAAA)
n.1014+51921_1014+51922insCAAAAAA
12g.117916155delCA684192500KSR2c.180+51921del (n.180+51921del)
c.93+51921del (n.93+51921del)
n.1014+51921del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916155G=CA2066285561KSR2c.180+51921C= (n.180+51921C=)
c.93+51921C= (n.93+51921C=)
n.1014+51921C=
12g.117916155G>TCA245095836KSR2c.180+51921C>A (n.180+51921C>A)
c.93+51921C>A (n.93+51921C>A)
n.1014+51921C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916155_117916157delCA952330281KSR2c.180+51919_180+51921del (n.180+51919_180+51921del)
c.93+51919_93+51921del (n.93+51919_93+51921del)
n.1014+51919_1014+51921del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916155_117916158delCA952330283KSR2c.180+51918_180+51921del (n.180+51918_180+51921del)
c.93+51918_93+51921del (n.93+51918_93+51921del)
n.1014+51918_1014+51921del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916157_117916158delCA607817250KSR2c.180+51920_180+51921del (n.180+51920_180+51921del)
c.93+51920_93+51921del (n.93+51920_93+51921del)
n.1014+51920_1014+51921del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916156delCA952330296KSR2c.180+51920del (n.180+51920del)
c.93+51920del (n.93+51920del)
n.1014+51920del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916156A=CA2066285563KSR2c.180+51920T= (n.180+51920T=)
c.93+51920T= (n.93+51920T=)
n.1014+51920T=
12g.117916156A>CCA2727079418KSR2c.180+51920T>G (n.180+51920T>G)
c.93+51920T>G (n.93+51920T>G)
n.1014+51920T>G
dbSNP
12g.117916156A>GCA952330292KSR2c.180+51920T>C (n.180+51920T>C)
c.93+51920T>C (n.93+51920T>C)
n.1014+51920T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916156A>TCA607817251KSR2c.180+51920T>A (n.180+51920T>A)
c.93+51920T>A (n.93+51920T>A)
n.1014+51920T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916156_117916158delCA952330294KSR2c.180+51918_180+51920del (n.180+51918_180+51920del)
c.93+51918_93+51920del (n.93+51918_93+51920del)
n.1014+51918_1014+51920del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916156_117916157insTTTCA952330299KSR2c.180+51919_180+51920insAAA (n.180+51919_180+51920insAAA)
c.93+51919_93+51920insAAA (n.93+51919_93+51920insAAA)
n.1014+51919_1014+51920insAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916157delCA952330303KSR2c.180+51919del (n.180+51919del)
c.93+51919del (n.93+51919del)
n.1014+51919del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916157G>ACA684192508KSR2c.180+51919C>T (n.180+51919C>T)
c.93+51919C>T (n.93+51919C>T)
n.1014+51919C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916157G>CCA952330301KSR2c.180+51919C>G (n.180+51919C>G)
c.93+51919C>G (n.93+51919C>G)
n.1014+51919C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916157G=CA2066285568KSR2c.180+51919C= (n.180+51919C=)
c.93+51919C= (n.93+51919C=)
n.1014+51919C=
12g.117916157G>TCA952330300KSR2c.180+51919C>A (n.180+51919C>A)
c.93+51919C>A (n.93+51919C>A)
n.1014+51919C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916157_117916158insTTTTCA952330307KSR2c.180+51918_180+51919insAAAA (n.180+51918_180+51919insAAAA)
c.93+51918_93+51919insAAAA (n.93+51918_93+51919insAAAA)
n.1014+51918_1014+51919insAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916158A>CCA952330310KSR2c.180+51918T>G (n.180+51918T>G)
c.93+51918T>G (n.93+51918T>G)
n.1014+51918T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916158A>GCA952330309KSR2c.180+51918T>C (n.180+51918T>C)
c.93+51918T>C (n.93+51918T>C)
n.1014+51918T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916158A>TCA952330308KSR2c.180+51918T>A (n.180+51918T>A)
c.93+51918T>A (n.93+51918T>A)
n.1014+51918T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916159T>CCA952330317KSR2c.180+51917A>G (n.180+51917A>G)
c.93+51917A>G (n.93+51917A>G)
n.1014+51917A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916159T>GCA952330321KSR2c.180+51917A>C (n.180+51917A>C)
c.93+51917A>C (n.93+51917A>C)
n.1014+51917A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916159T=CA2066285572KSR2c.180+51917A= (n.180+51917A=)
c.93+51917A= (n.93+51917A=)
n.1014+51917A=
12g.117916159_117916160insTTCA2797641423KSR2c.180+51917_180+51918insAA (n.180+51917_180+51918insAA)
c.93+51917_93+51918insAA (n.93+51917_93+51918insAA)
n.1014+51917_1014+51918insAA
12g.117916159dupCA952330313KSR2c.180+51917dup (n.180+51917dup)
c.93+51917dup (n.93+51917dup)
n.1014+51917dup
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916160G>ACA952330325KSR2c.180+51916C>T (n.180+51916C>T)
c.93+51916C>T (n.93+51916C>T)
n.1014+51916C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916160G=CA2066285574KSR2c.180+51916C= (n.180+51916C=)
c.93+51916C= (n.93+51916C=)
n.1014+51916C=
12g.117916160G>TCA952330327KSR2c.180+51916C>A (n.180+51916C>A)
c.93+51916C>A (n.93+51916C>A)
n.1014+51916C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916160_117916161insTTTCA2797641424KSR2c.180+51915_180+51916insAAA (n.180+51915_180+51916insAAA)
c.93+51915_93+51916insAAA (n.93+51915_93+51916insAAA)
n.1014+51915_1014+51916insAAA
12g.117916161G>CCA952330329KSR2c.180+51915C>G (n.180+51915C>G)
c.93+51915C>G (n.93+51915C>G)
n.1014+51915C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916161G>TCA2603129882KSR2c.180+51915C>A (n.180+51915C>A)
c.93+51915C>A (n.93+51915C>A)
n.1014+51915C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916161_117916162insGTTCA2727369682KSR2c.180+51914_180+51915insAAC (n.180+51914_180+51915insAAC)
c.93+51914_93+51915insAAC (n.93+51914_93+51915insAAC)
n.1014+51914_1014+51915insAAC
dbSNP
12g.117916162A=CA2066285576KSR2c.180+51914T= (n.180+51914T=)
c.93+51914T= (n.93+51914T=)
n.1014+51914T=
12g.117916162A>CCA2066285577KSR2c.180+51914T>G (n.180+51914T>G)
c.93+51914T>G (n.93+51914T>G)
n.1014+51914T>G
dbSNP
12g.117916162A>GCA952330331KSR2c.180+51914T>C (n.180+51914T>C)
c.93+51914T>C (n.93+51914T>C)
n.1014+51914T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916162A>TCA952330333KSR2c.180+51914T>A (n.180+51914T>A)
c.93+51914T>A (n.93+51914T>A)
n.1014+51914T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916163G>ACA607817252KSR2c.180+51913C>T (n.180+51913C>T)
c.93+51913C>T (n.93+51913C>T)
n.1014+51913C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916163G>CCA607817253KSR2c.180+51913C>G (n.180+51913C>G)
c.93+51913C>G (n.93+51913C>G)
n.1014+51913C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916163G=CA2066285579KSR2c.180+51913C= (n.180+51913C=)
c.93+51913C= (n.93+51913C=)
n.1014+51913C=
12g.117916163G>TCA952330337KSR2c.180+51913C>A (n.180+51913C>A)
c.93+51913C>A (n.93+51913C>A)
n.1014+51913C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916164T>GCA952330345KSR2c.180+51912A>C (n.180+51912A>C)
c.93+51912A>C (n.93+51912A>C)
n.1014+51912A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916165C>ACA2727369687KSR2c.180+51911G>T (n.180+51911G>T)
c.93+51911G>T (n.93+51911G>T)
n.1014+51911G>T
dbSNP
12g.117916165C>GCA952330348KSR2c.180+51911G>C (n.180+51911G>C)
c.93+51911G>C (n.93+51911G>C)
n.1014+51911G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916165C>TCA952330350KSR2c.180+51911G>A (n.180+51911G>A)
c.93+51911G>A (n.93+51911G>A)
n.1014+51911G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916166T>ACA2603129884KSR2c.180+51910A>T (n.180+51910A>T)
c.93+51910A>T (n.93+51910A>T)
n.1014+51910A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916167C>ACA952330352KSR2c.180+51909G>T (n.180+51909G>T)
c.93+51909G>T (n.93+51909G>T)
n.1014+51909G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916167C>TCA952330354KSR2c.180+51909G>A (n.180+51909G>A)
c.93+51909G>A (n.93+51909G>A)
n.1014+51909G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916168A>CCA952330356KSR2c.180+51908T>G (n.180+51908T>G)
c.93+51908T>G (n.93+51908T>G)
n.1014+51908T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916168A>GCA952330357KSR2c.180+51908T>C (n.180+51908T>C)
c.93+51908T>C (n.93+51908T>C)
n.1014+51908T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916168A>TCA952330355KSR2c.180+51908T>A (n.180+51908T>A)
c.93+51908T>A (n.93+51908T>A)
n.1014+51908T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916169C>ACA2603129885KSR2c.180+51907G>T (n.180+51907G>T)
c.93+51907G>T (n.93+51907G>T)
n.1014+51907G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916170T>ACA2571541779KSR2c.180+51906A>T (n.180+51906A>T)
c.93+51906A>T (n.93+51906A>T)
n.1014+51906A>T
12g.117916170T>CCA952330360KSR2c.180+51906A>G (n.180+51906A>G)
c.93+51906A>G (n.93+51906A>G)
n.1014+51906A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916170T>GCA245095837KSR2c.180+51906A>C (n.180+51906A>C)
c.93+51906A>C (n.93+51906A>C)
n.1014+51906A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916170T=CA2066285581KSR2c.180+51906A= (n.180+51906A=)
c.93+51906A= (n.93+51906A=)
n.1014+51906A=
12g.117916171C>ACA245095838KSR2c.180+51905G>T (n.180+51905G>T)
c.93+51905G>T (n.93+51905G>T)
n.1014+51905G>T
dbSNP
12g.117916171C=CA2066285585KSR2c.180+51905G= (n.180+51905G=)
c.93+51905G= (n.93+51905G=)
n.1014+51905G=
12g.117916171C>GCA952330363KSR2c.180+51905G>C (n.180+51905G>C)
c.93+51905G>C (n.93+51905G>C)
n.1014+51905G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916171_117916172delinsCTCA2066285583KSR2c.180+51904_180+51905delinsAG (n.180+51904_180+51905delinsAG)
c.93+51904_93+51905delinsAG (n.93+51904_93+51905delinsAG)
n.1014+51904_1014+51905delinsAG
12g.117916172delCA607817254KSR2c.180+51904del (n.180+51904del)
c.93+51904del (n.93+51904del)
n.1014+51904del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916172T>CCA2066285590KSR2c.180+51904A>G (n.180+51904A>G)
c.93+51904A>G (n.93+51904A>G)
n.1014+51904A>G
dbSNP
12g.117916172T>GCA952330367KSR2c.180+51904A>C (n.180+51904A>C)
c.93+51904A>C (n.93+51904A>C)
n.1014+51904A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916172T=CA2066285589KSR2c.180+51904A= (n.180+51904A=)
c.93+51904A= (n.93+51904A=)
n.1014+51904A=
12g.117916173G>ACA245095839KSR2c.180+51903C>T (n.180+51903C>T)
c.93+51903C>T (n.93+51903C>T)
n.1014+51903C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916173G=CA2066285592KSR2c.180+51903C= (n.180+51903C=)
c.93+51903C= (n.93+51903C=)
n.1014+51903C=
12g.117916173G>TCA952330370KSR2c.180+51903C>A (n.180+51903C>A)
c.93+51903C>A (n.93+51903C>A)
n.1014+51903C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916175C>ACA2797641425KSR2c.180+51901G>T (n.180+51901G>T)
c.93+51901G>T (n.93+51901G>T)
n.1014+51901G>T
12g.117916175C>TCA952330374KSR2c.180+51901G>A (n.180+51901G>A)
c.93+51901G>A (n.93+51901G>A)
n.1014+51901G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916176A>CCA952330375KSR2c.180+51900T>G (n.180+51900T>G)
c.93+51900T>G (n.93+51900T>G)
n.1014+51900T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916176A>GCA952330376KSR2c.180+51900T>C (n.180+51900T>C)
c.93+51900T>C (n.93+51900T>C)
n.1014+51900T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916178C>TCA952330377KSR2c.180+51898G>A (n.180+51898G>A)
c.93+51898G>A (n.93+51898G>A)
n.1014+51898G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916180A=CA2066285594KSR2c.180+51896T= (n.180+51896T=)
c.93+51896T= (n.93+51896T=)
n.1014+51896T=
12g.117916180A>CCA952330378KSR2c.180+51896T>G (n.180+51896T>G)
c.93+51896T>G (n.93+51896T>G)
n.1014+51896T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.117916182G>TCA2842323595KSR2c.180+51894C>A (n.180+51894C>A)
c.93+51894C>A (n.93+51894C>A)
n.1014+51894C>A

Number of alleles fetched