Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.117874275_117874278del | CA2003238881 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2317_-6+2320del (n.-6+2317_-6+2320del) c.-179+2317_-179+2320del (n.-179+2317_-179+2320del) c.-6+3024_-6+3027del (n.-6+3024_-6+3027del) n.52+2317_52+2320del c.-103+2317_-103+2320del (n.-103+2317_-103+2320del) c.-82+2317_-82+2320del (n.-82+2317_-82+2320del) n.138+2317_138+2320del n.142+2317_142+2320del | dbSNP |
11 | g.117874280G>A | CA2841516502 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2312C>T (n.-6+2312C>T) c.-179+2312C>T (n.-179+2312C>T) c.-6+3019C>T (n.-6+3019C>T) n.52+2312C>T c.-103+2312C>T (n.-103+2312C>T) c.-82+2312C>T (n.-82+2312C>T) n.138+2312C>T n.142+2312C>T | |
11 | g.117874280G= | CA2003238884 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2312C= (n.-6+2312C=) c.-179+2312C= (n.-179+2312C=) c.-6+3019C= (n.-6+3019C=) n.52+2312C= c.-103+2312C= (n.-103+2312C=) c.-82+2312C= (n.-82+2312C=) n.138+2312C= n.142+2312C= | |
11 | g.117874280G>T | CA942688680 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2312C>A (n.-6+2312C>A) c.-179+2312C>A (n.-179+2312C>A) c.-6+3019C>A (n.-6+3019C>A) n.52+2312C>A c.-103+2312C>A (n.-103+2312C>A) c.-82+2312C>A (n.-82+2312C>A) n.138+2312C>A n.142+2312C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874282A= | CA2003238886 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2310T= (n.-6+2310T=) c.-179+2310T= (n.-179+2310T=) c.-6+3017T= (n.-6+3017T=) n.52+2310T= c.-103+2310T= (n.-103+2310T=) c.-82+2310T= (n.-82+2310T=) n.138+2310T= n.142+2310T= | |
11 | g.117874282A>G | CA2003238885 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2310T>C (n.-6+2310T>C) c.-179+2310T>C (n.-179+2310T>C) c.-6+3017T>C (n.-6+3017T>C) n.52+2310T>C c.-103+2310T>C (n.-103+2310T>C) c.-82+2310T>C (n.-82+2310T>C) n.138+2310T>C n.142+2310T>C | dbSNP |
11 | g.117874283G= | CA2003238888 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2309C= (n.-6+2309C=) c.-179+2309C= (n.-179+2309C=) c.-6+3016C= (n.-6+3016C=) n.52+2309C= c.-103+2309C= (n.-103+2309C=) c.-82+2309C= (n.-82+2309C=) n.138+2309C= n.142+2309C= | |
11 | g.117874283G>T | CA2003238889 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2309C>A (n.-6+2309C>A) c.-179+2309C>A (n.-179+2309C>A) c.-6+3016C>A (n.-6+3016C>A) n.52+2309C>A c.-103+2309C>A (n.-103+2309C>A) c.-82+2309C>A (n.-82+2309C>A) n.138+2309C>A n.142+2309C>A | dbSNP |
11 | g.117874284A= | CA2003238890 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2308T= (n.-6+2308T=) c.-179+2308T= (n.-179+2308T=) c.-6+3015T= (n.-6+3015T=) n.52+2308T= c.-103+2308T= (n.-103+2308T=) c.-82+2308T= (n.-82+2308T=) n.138+2308T= n.142+2308T= | |
11 | g.117874284A>T | CA601853762 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2308T>A (n.-6+2308T>A) c.-179+2308T>A (n.-179+2308T>A) c.-6+3015T>A (n.-6+3015T>A) n.52+2308T>A c.-103+2308T>A (n.-103+2308T>A) c.-82+2308T>A (n.-82+2308T>A) n.138+2308T>A n.142+2308T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874287C= | CA2003238893 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2305G= (n.-6+2305G=) c.-179+2305G= (n.-179+2305G=) c.-6+3012G= (n.-6+3012G=) n.52+2305G= c.-103+2305G= (n.-103+2305G=) c.-82+2305G= (n.-82+2305G=) n.138+2305G= n.142+2305G= | |
11 | g.117874287C>T | CA601853763 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2305G>A (n.-6+2305G>A) c.-179+2305G>A (n.-179+2305G>A) c.-6+3012G>A (n.-6+3012G>A) n.52+2305G>A c.-103+2305G>A (n.-103+2305G>A) c.-82+2305G>A (n.-82+2305G>A) n.138+2305G>A n.142+2305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874288G>A | CA13430456 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2304C>T (n.-6+2304C>T) c.-179+2304C>T (n.-179+2304C>T) c.-6+3011C>T (n.-6+3011C>T) n.52+2304C>T c.-103+2304C>T (n.-103+2304C>T) c.-82+2304C>T (n.-82+2304C>T) n.138+2304C>T n.142+2304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874288G= | CA2003238898 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2304C= (n.-6+2304C=) c.-179+2304C= (n.-179+2304C=) c.-6+3011C= (n.-6+3011C=) n.52+2304C= c.-103+2304C= (n.-103+2304C=) c.-82+2304C= (n.-82+2304C=) n.138+2304C= n.142+2304C= | |
11 | g.117874288G>T | CA2839656707 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2304C>A (n.-6+2304C>A) c.-179+2304C>A (n.-179+2304C>A) c.-6+3011C>A (n.-6+3011C>A) n.52+2304C>A c.-103+2304C>A (n.-103+2304C>A) c.-82+2304C>A (n.-82+2304C>A) n.138+2304C>A n.142+2304C>A | |
11 | g.117874290T>A | CA229435597 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2302A>T (n.-6+2302A>T) c.-179+2302A>T (n.-179+2302A>T) c.-6+3009A>T (n.-6+3009A>T) n.52+2302A>T c.-103+2302A>T (n.-103+2302A>T) c.-82+2302A>T (n.-82+2302A>T) n.138+2302A>T n.142+2302A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874290T>C | CA601853767 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2302A>G (n.-6+2302A>G) c.-179+2302A>G (n.-179+2302A>G) c.-6+3009A>G (n.-6+3009A>G) n.52+2302A>G c.-103+2302A>G (n.-103+2302A>G) c.-82+2302A>G (n.-82+2302A>G) n.138+2302A>G n.142+2302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874290T= | CA2003238901 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2302A= (n.-6+2302A=) c.-179+2302A= (n.-179+2302A=) c.-6+3009A= (n.-6+3009A=) n.52+2302A= c.-103+2302A= (n.-103+2302A=) c.-82+2302A= (n.-82+2302A=) n.138+2302A= n.142+2302A= | |
11 | g.117874293A= | CA2003238905 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2299T= (n.-6+2299T=) c.-179+2299T= (n.-179+2299T=) c.-6+3006T= (n.-6+3006T=) n.52+2299T= c.-103+2299T= (n.-103+2299T=) c.-82+2299T= (n.-82+2299T=) n.138+2299T= n.142+2299T= | |
11 | g.117874293A>C | CA672293911 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2299T>G (n.-6+2299T>G) c.-179+2299T>G (n.-179+2299T>G) c.-6+3006T>G (n.-6+3006T>G) n.52+2299T>G c.-103+2299T>G (n.-103+2299T>G) c.-82+2299T>G (n.-82+2299T>G) n.138+2299T>G n.142+2299T>G | dbSNP |
11 | g.117874296C= | CA2003238908 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2296G= (n.-6+2296G=) c.-179+2296G= (n.-179+2296G=) c.-6+3003G= (n.-6+3003G=) n.52+2296G= c.-103+2296G= (n.-103+2296G=) c.-82+2296G= (n.-82+2296G=) n.138+2296G= n.142+2296G= | |
11 | g.117874296C>G | CA229435599 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2296G>C (n.-6+2296G>C) c.-179+2296G>C (n.-179+2296G>C) c.-6+3003G>C (n.-6+3003G>C) n.52+2296G>C c.-103+2296G>C (n.-103+2296G>C) c.-82+2296G>C (n.-82+2296G>C) n.138+2296G>C n.142+2296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874303G>A | CA13574662 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2289C>T (n.-6+2289C>T) c.-179+2289C>T (n.-179+2289C>T) c.-6+2996C>T (n.-6+2996C>T) n.52+2289C>T c.-103+2289C>T (n.-103+2289C>T) c.-82+2289C>T (n.-82+2289C>T) n.138+2289C>T n.142+2289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874303G= | CA2003238912 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2289C= (n.-6+2289C=) c.-179+2289C= (n.-179+2289C=) c.-6+2996C= (n.-6+2996C=) n.52+2289C= c.-103+2289C= (n.-103+2289C=) c.-82+2289C= (n.-82+2289C=) n.138+2289C= n.142+2289C= | |
11 | g.117874304G>T | CA2516625273 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2288C>A (n.-6+2288C>A) c.-179+2288C>A (n.-179+2288C>A) c.-6+2995C>A (n.-6+2995C>A) n.52+2288C>A c.-103+2288C>A (n.-103+2288C>A) c.-82+2288C>A (n.-82+2288C>A) n.138+2288C>A n.142+2288C>A | |
11 | g.117874308C= | CA2003238914 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2284G= (n.-6+2284G=) c.-179+2284G= (n.-179+2284G=) c.-6+2991G= (n.-6+2991G=) n.52+2284G= c.-103+2284G= (n.-103+2284G=) c.-82+2284G= (n.-82+2284G=) n.138+2284G= n.142+2284G= | |
11 | g.117874308C>T | CA672293914 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2284G>A (n.-6+2284G>A) c.-179+2284G>A (n.-179+2284G>A) c.-6+2991G>A (n.-6+2991G>A) n.52+2284G>A c.-103+2284G>A (n.-103+2284G>A) c.-82+2284G>A (n.-82+2284G>A) n.138+2284G>A n.142+2284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874309G>A | CA229435606 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2283C>T (n.-6+2283C>T) c.-179+2283C>T (n.-179+2283C>T) c.-6+2990C>T (n.-6+2990C>T) n.52+2283C>T c.-103+2283C>T (n.-103+2283C>T) c.-82+2283C>T (n.-82+2283C>T) n.138+2283C>T n.142+2283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874309G= | CA2003238919 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2283C= (n.-6+2283C=) c.-179+2283C= (n.-179+2283C=) c.-6+2990C= (n.-6+2990C=) n.52+2283C= c.-103+2283C= (n.-103+2283C=) c.-82+2283C= (n.-82+2283C=) n.138+2283C= n.142+2283C= | |
11 | g.117874310C>A | CA2793798659 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2282G>T (n.-6+2282G>T) c.-179+2282G>T (n.-179+2282G>T) c.-6+2989G>T (n.-6+2989G>T) n.52+2282G>T c.-103+2282G>T (n.-103+2282G>T) c.-82+2282G>T (n.-82+2282G>T) n.138+2282G>T n.142+2282G>T | |
11 | g.117874310C= | CA2003238921 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2282G= (n.-6+2282G=) c.-179+2282G= (n.-179+2282G=) c.-6+2989G= (n.-6+2989G=) n.52+2282G= c.-103+2282G= (n.-103+2282G=) c.-82+2282G= (n.-82+2282G=) n.138+2282G= n.142+2282G= | |
11 | g.117874310C>T | CA942688681 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2282G>A (n.-6+2282G>A) c.-179+2282G>A (n.-179+2282G>A) c.-6+2989G>A (n.-6+2989G>A) n.52+2282G>A c.-103+2282G>A (n.-103+2282G>A) c.-82+2282G>A (n.-82+2282G>A) n.138+2282G>A n.142+2282G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874311T>G | CA229435609 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2281A>C (n.-6+2281A>C) c.-179+2281A>C (n.-179+2281A>C) c.-6+2988A>C (n.-6+2988A>C) n.52+2281A>C c.-103+2281A>C (n.-103+2281A>C) c.-82+2281A>C (n.-82+2281A>C) n.138+2281A>C n.142+2281A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874311T= | CA2003238923 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2281A= (n.-6+2281A=) c.-179+2281A= (n.-179+2281A=) c.-6+2988A= (n.-6+2988A=) n.52+2281A= c.-103+2281A= (n.-103+2281A=) c.-82+2281A= (n.-82+2281A=) n.138+2281A= n.142+2281A= | |
11 | g.117874312_117874315delinsTCCC | CA2003238927 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2277_-6+2280delinsGGGA (n.-6+2277_-6+2280delinsGGGA) c.-179+2277_-179+2280delinsGGGA (n.-179+2277_-179+2280delinsGGGA) c.-6+2984_-6+2987delinsGGGA (n.-6+2984_-6+2987delinsGGGA) n.52+2277_52+2280delinsGGGA c.-103+2277_-103+2280delinsGGGA (n.-103+2277_-103+2280delinsGGGA) c.-82+2277_-82+2280delinsGGGA (n.-82+2277_-82+2280delinsGGGA) n.138+2277_138+2280delinsGGGA n.142+2277_142+2280delinsGGGA | |
11 | g.117874313C= | CA2003238931 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2279G= (n.-6+2279G=) c.-179+2279G= (n.-179+2279G=) c.-6+2986G= (n.-6+2986G=) n.52+2279G= c.-103+2279G= (n.-103+2279G=) c.-82+2279G= (n.-82+2279G=) n.138+2279G= n.142+2279G= | |
11 | g.117874313C>T | CA229435620 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2279G>A (n.-6+2279G>A) c.-179+2279G>A (n.-179+2279G>A) c.-6+2986G>A (n.-6+2986G>A) n.52+2279G>A c.-103+2279G>A (n.-103+2279G>A) c.-82+2279G>A (n.-82+2279G>A) n.138+2279G>A n.142+2279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874317del | CA229435616 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2279del (n.-6+2279del) c.-179+2279del (n.-179+2279del) c.-6+2986del (n.-6+2986del) n.52+2279del c.-103+2279del (n.-103+2279del) c.-82+2279del (n.-82+2279del) n.138+2279del n.142+2279del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874315_117874317del | CA942688682 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2277_-6+2279del (n.-6+2277_-6+2279del) c.-179+2277_-179+2279del (n.-179+2277_-179+2279del) c.-6+2984_-6+2986del (n.-6+2984_-6+2986del) n.52+2277_52+2279del c.-103+2277_-103+2279del (n.-103+2277_-103+2279del) c.-82+2277_-82+2279del (n.-82+2277_-82+2279del) n.138+2277_138+2279del n.142+2277_142+2279del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874314C= | CA2003238933 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2278G= (n.-6+2278G=) c.-179+2278G= (n.-179+2278G=) c.-6+2985G= (n.-6+2985G=) n.52+2278G= c.-103+2278G= (n.-103+2278G=) c.-82+2278G= (n.-82+2278G=) n.138+2278G= n.142+2278G= | |
11 | g.117874314C>T | CA2003238934 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2278G>A (n.-6+2278G>A) c.-179+2278G>A (n.-179+2278G>A) c.-6+2985G>A (n.-6+2985G>A) n.52+2278G>A c.-103+2278G>A (n.-103+2278G>A) c.-82+2278G>A (n.-82+2278G>A) n.138+2278G>A n.142+2278G>A | dbSNP |
11 | g.117874315C= | CA2003238936 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2277G= (n.-6+2277G=) c.-179+2277G= (n.-179+2277G=) c.-6+2984G= (n.-6+2984G=) n.52+2277G= c.-103+2277G= (n.-103+2277G=) c.-82+2277G= (n.-82+2277G=) n.138+2277G= n.142+2277G= | |
11 | g.117874315C>G | CA2841516503 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2277G>C (n.-6+2277G>C) c.-179+2277G>C (n.-179+2277G>C) c.-6+2984G>C (n.-6+2984G>C) n.52+2277G>C c.-103+2277G>C (n.-103+2277G>C) c.-82+2277G>C (n.-82+2277G>C) n.138+2277G>C n.142+2277G>C | |
11 | g.117874315C>T | CA672293920 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2277G>A (n.-6+2277G>A) c.-179+2277G>A (n.-179+2277G>A) c.-6+2984G>A (n.-6+2984G>A) n.52+2277G>A c.-103+2277G>A (n.-103+2277G>A) c.-82+2277G>A (n.-82+2277G>A) n.138+2277G>A n.142+2277G>A | dbSNP |
11 | g.117874316C>A | CA2003238940 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2276G>T (n.-6+2276G>T) c.-179+2276G>T (n.-179+2276G>T) c.-6+2983G>T (n.-6+2983G>T) n.52+2276G>T c.-103+2276G>T (n.-103+2276G>T) c.-82+2276G>T (n.-82+2276G>T) n.138+2276G>T n.142+2276G>T | dbSNP |
11 | g.117874316C= | CA2003238938 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2276G= (n.-6+2276G=) c.-179+2276G= (n.-179+2276G=) c.-6+2983G= (n.-6+2983G=) n.52+2276G= c.-103+2276G= (n.-103+2276G=) c.-82+2276G= (n.-82+2276G=) n.138+2276G= n.142+2276G= | |
11 | g.117874317C= | CA2003238942 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2275G= (n.-6+2275G=) c.-179+2275G= (n.-179+2275G=) c.-6+2982G= (n.-6+2982G=) n.52+2275G= c.-103+2275G= (n.-103+2275G=) c.-82+2275G= (n.-82+2275G=) n.138+2275G= n.142+2275G= | |
11 | g.117874317C>G | CA2003238944 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2275G>C (n.-6+2275G>C) c.-179+2275G>C (n.-179+2275G>C) c.-6+2982G>C (n.-6+2982G>C) n.52+2275G>C c.-103+2275G>C (n.-103+2275G>C) c.-82+2275G>C (n.-82+2275G>C) n.138+2275G>C n.142+2275G>C | dbSNP |
11 | g.117874317C>T | CA672293922 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2275G>A (n.-6+2275G>A) c.-179+2275G>A (n.-179+2275G>A) c.-6+2982G>A (n.-6+2982G>A) n.52+2275G>A c.-103+2275G>A (n.-103+2275G>A) c.-82+2275G>A (n.-82+2275G>A) n.138+2275G>A n.142+2275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874318A= | CA2003238947 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2274T= (n.-6+2274T=) c.-179+2274T= (n.-179+2274T=) c.-6+2981T= (n.-6+2981T=) n.52+2274T= c.-103+2274T= (n.-103+2274T=) c.-82+2274T= (n.-82+2274T=) n.138+2274T= n.142+2274T= | |
11 | g.117874318A>T | CA942688683 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2274T>A (n.-6+2274T>A) c.-179+2274T>A (n.-179+2274T>A) c.-6+2981T>A (n.-6+2981T>A) n.52+2274T>A c.-103+2274T>A (n.-103+2274T>A) c.-82+2274T>A (n.-82+2274T>A) n.138+2274T>A n.142+2274T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874319G>A | CA229435628 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2273C>T (n.-6+2273C>T) c.-179+2273C>T (n.-179+2273C>T) c.-6+2980C>T (n.-6+2980C>T) n.52+2273C>T c.-103+2273C>T (n.-103+2273C>T) c.-82+2273C>T (n.-82+2273C>T) n.138+2273C>T n.142+2273C>T | dbSNP |
11 | g.117874319G= | CA2003238949 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2273C= (n.-6+2273C=) c.-179+2273C= (n.-179+2273C=) c.-6+2980C= (n.-6+2980C=) n.52+2273C= c.-103+2273C= (n.-103+2273C=) c.-82+2273C= (n.-82+2273C=) n.138+2273C= n.142+2273C= | |
11 | g.117874320dup | CA2741212582 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2273dup (n.-6+2273dup) c.-179+2273dup (n.-179+2273dup) c.-6+2980dup (n.-6+2980dup) n.52+2273dup c.-103+2273dup (n.-103+2273dup) c.-82+2273dup (n.-82+2273dup) n.138+2273dup n.142+2273dup | |
11 | g.117874320_117874325delinsGCGCCT | CA2003238950 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2267_-6+2272delinsAGGCGC (n.-6+2267_-6+2272delinsAGGCGC) c.-179+2267_-179+2272delinsAGGCGC (n.-179+2267_-179+2272delinsAGGCGC) c.-6+2974_-6+2979delinsAGGCGC (n.-6+2974_-6+2979delinsAGGCGC) n.52+2267_52+2272delinsAGGCGC c.-103+2267_-103+2272delinsAGGCGC (n.-103+2267_-103+2272delinsAGGCGC) c.-82+2267_-82+2272delinsAGGCGC (n.-82+2267_-82+2272delinsAGGCGC) n.138+2267_138+2272delinsAGGCGC n.142+2267_142+2272delinsAGGCGC | |
11 | g.117874321C>A | CA672293925 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2271G>T (n.-6+2271G>T) c.-179+2271G>T (n.-179+2271G>T) c.-6+2978G>T (n.-6+2978G>T) n.52+2271G>T c.-103+2271G>T (n.-103+2271G>T) c.-82+2271G>T (n.-82+2271G>T) n.138+2271G>T n.142+2271G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874321C= | CA2003238952 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2271G= (n.-6+2271G=) c.-179+2271G= (n.-179+2271G=) c.-6+2978G= (n.-6+2978G=) n.52+2271G= c.-103+2271G= (n.-103+2271G=) c.-82+2271G= (n.-82+2271G=) n.138+2271G= n.142+2271G= | |
11 | g.117874321C>G | CA2003238953 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2271G>C (n.-6+2271G>C) c.-179+2271G>C (n.-179+2271G>C) c.-6+2978G>C (n.-6+2978G>C) n.52+2271G>C c.-103+2271G>C (n.-103+2271G>C) c.-82+2271G>C (n.-82+2271G>C) n.138+2271G>C n.142+2271G>C | dbSNP |
11 | g.117874321C>T | CA13552549 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2271G>A (n.-6+2271G>A) c.-179+2271G>A (n.-179+2271G>A) c.-6+2978G>A (n.-6+2978G>A) n.52+2271G>A c.-103+2271G>A (n.-103+2271G>A) c.-82+2271G>A (n.-82+2271G>A) n.138+2271G>A n.142+2271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874321_117874325del | CA942688684 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2267_-6+2271del (n.-6+2267_-6+2271del) c.-179+2267_-179+2271del (n.-179+2267_-179+2271del) c.-6+2974_-6+2978del (n.-6+2974_-6+2978del) n.52+2267_52+2271del c.-103+2267_-103+2271del (n.-103+2267_-103+2271del) c.-82+2267_-82+2271del (n.-82+2267_-82+2271del) n.138+2267_138+2271del n.142+2267_142+2271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874322G>A | CA229435638 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2270C>T (n.-6+2270C>T) c.-179+2270C>T (n.-179+2270C>T) c.-6+2977C>T (n.-6+2977C>T) n.52+2270C>T c.-103+2270C>T (n.-103+2270C>T) c.-82+2270C>T (n.-82+2270C>T) n.138+2270C>T n.142+2270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874322G>C | CA229435643 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2270C>G (n.-6+2270C>G) c.-179+2270C>G (n.-179+2270C>G) c.-6+2977C>G (n.-6+2977C>G) n.52+2270C>G c.-103+2270C>G (n.-103+2270C>G) c.-82+2270C>G (n.-82+2270C>G) n.138+2270C>G n.142+2270C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874322G= | CA2003238956 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2270C= (n.-6+2270C=) c.-179+2270C= (n.-179+2270C=) c.-6+2977C= (n.-6+2977C=) n.52+2270C= c.-103+2270C= (n.-103+2270C=) c.-82+2270C= (n.-82+2270C=) n.138+2270C= n.142+2270C= | |
11 | g.117874326A>G | CA2571582926 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2266T>C (n.-6+2266T>C) c.-179+2266T>C (n.-179+2266T>C) c.-6+2973T>C (n.-6+2973T>C) n.52+2266T>C c.-103+2266T>C (n.-103+2266T>C) c.-82+2266T>C (n.-82+2266T>C) n.138+2266T>C n.142+2266T>C | |
11 | g.117874328C>A | CA2603195899 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2264G>T (n.-6+2264G>T) c.-179+2264G>T (n.-179+2264G>T) c.-6+2971G>T (n.-6+2971G>T) n.52+2264G>T c.-103+2264G>T (n.-103+2264G>T) c.-82+2264G>T (n.-82+2264G>T) n.138+2264G>T n.142+2264G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874328C= | CA2003238960 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2264G= (n.-6+2264G=) c.-179+2264G= (n.-179+2264G=) c.-6+2971G= (n.-6+2971G=) n.52+2264G= c.-103+2264G= (n.-103+2264G=) c.-82+2264G= (n.-82+2264G=) n.138+2264G= n.142+2264G= | |
11 | g.117874328C>T | CA672293932 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2264G>A (n.-6+2264G>A) c.-179+2264G>A (n.-179+2264G>A) c.-6+2971G>A (n.-6+2971G>A) n.52+2264G>A c.-103+2264G>A (n.-103+2264G>A) c.-82+2264G>A (n.-82+2264G>A) n.138+2264G>A n.142+2264G>A | dbSNP |
11 | g.117874329G>A | CA229435649 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2263C>T (n.-6+2263C>T) c.-179+2263C>T (n.-179+2263C>T) c.-6+2970C>T (n.-6+2970C>T) n.52+2263C>T c.-103+2263C>T (n.-103+2263C>T) c.-82+2263C>T (n.-82+2263C>T) n.138+2263C>T n.142+2263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874329G= | CA2003238962 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2263C= (n.-6+2263C=) c.-179+2263C= (n.-179+2263C=) c.-6+2970C= (n.-6+2970C=) n.52+2263C= c.-103+2263C= (n.-103+2263C=) c.-82+2263C= (n.-82+2263C=) n.138+2263C= n.142+2263C= | |
11 | g.117874329G>T | CA672293934 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2263C>A (n.-6+2263C>A) c.-179+2263C>A (n.-179+2263C>A) c.-6+2970C>A (n.-6+2970C>A) n.52+2263C>A c.-103+2263C>A (n.-103+2263C>A) c.-82+2263C>A (n.-82+2263C>A) n.138+2263C>A n.142+2263C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874333G>A | CA229435667 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2259C>T (n.-6+2259C>T) c.-179+2259C>T (n.-179+2259C>T) c.-6+2966C>T (n.-6+2966C>T) n.52+2259C>T c.-103+2259C>T (n.-103+2259C>T) c.-82+2259C>T (n.-82+2259C>T) n.138+2259C>T n.142+2259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874333G= | CA2003238964 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2259C= (n.-6+2259C=) c.-179+2259C= (n.-179+2259C=) c.-6+2966C= (n.-6+2966C=) n.52+2259C= c.-103+2259C= (n.-103+2259C=) c.-82+2259C= (n.-82+2259C=) n.138+2259C= n.142+2259C= | |
11 | g.117874334T>A | CA13398791 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2258A>T (n.-6+2258A>T) c.-179+2258A>T (n.-179+2258A>T) c.-6+2965A>T (n.-6+2965A>T) n.52+2258A>T c.-103+2258A>T (n.-103+2258A>T) c.-82+2258A>T (n.-82+2258A>T) n.138+2258A>T n.142+2258A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874334T>C | CA672293940 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2258A>G (n.-6+2258A>G) c.-179+2258A>G (n.-179+2258A>G) c.-6+2965A>G (n.-6+2965A>G) n.52+2258A>G c.-103+2258A>G (n.-103+2258A>G) c.-82+2258A>G (n.-82+2258A>G) n.138+2258A>G n.142+2258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874334T= | CA2003238966 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2258A= (n.-6+2258A=) c.-179+2258A= (n.-179+2258A=) c.-6+2965A= (n.-6+2965A=) n.52+2258A= c.-103+2258A= (n.-103+2258A=) c.-82+2258A= (n.-82+2258A=) n.138+2258A= n.142+2258A= | |
11 | g.117874335C>T | CA2841516504 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2257G>A (n.-6+2257G>A) c.-179+2257G>A (n.-179+2257G>A) c.-6+2964G>A (n.-6+2964G>A) n.52+2257G>A c.-103+2257G>A (n.-103+2257G>A) c.-82+2257G>A (n.-82+2257G>A) n.138+2257G>A n.142+2257G>A | |
11 | g.117874337A= | CA2003238968 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2255T= (n.-6+2255T=) c.-179+2255T= (n.-179+2255T=) c.-6+2962T= (n.-6+2962T=) n.52+2255T= c.-103+2255T= (n.-103+2255T=) c.-82+2255T= (n.-82+2255T=) n.138+2255T= n.142+2255T= | |
11 | g.117874337A>C | CA2003238970 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2255T>G (n.-6+2255T>G) c.-179+2255T>G (n.-179+2255T>G) c.-6+2962T>G (n.-6+2962T>G) n.52+2255T>G c.-103+2255T>G (n.-103+2255T>G) c.-82+2255T>G (n.-82+2255T>G) n.138+2255T>G n.142+2255T>G | dbSNP |
11 | g.117874339C= | CA2003238971 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2253G= (n.-6+2253G=) c.-179+2253G= (n.-179+2253G=) c.-6+2960G= (n.-6+2960G=) n.52+2253G= c.-103+2253G= (n.-103+2253G=) c.-82+2253G= (n.-82+2253G=) n.138+2253G= n.142+2253G= | |
11 | g.117874339C>T | CA601853774 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2253G>A (n.-6+2253G>A) c.-179+2253G>A (n.-179+2253G>A) c.-6+2960G>A (n.-6+2960G>A) n.52+2253G>A c.-103+2253G>A (n.-103+2253G>A) c.-82+2253G>A (n.-82+2253G>A) n.138+2253G>A n.142+2253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874341T>C | CA672293941 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2251A>G (n.-6+2251A>G) c.-179+2251A>G (n.-179+2251A>G) c.-6+2958A>G (n.-6+2958A>G) n.52+2251A>G c.-103+2251A>G (n.-103+2251A>G) c.-82+2251A>G (n.-82+2251A>G) n.138+2251A>G n.142+2251A>G | dbSNP |
11 | g.117874341T>G | CA942688685 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2251A>C (n.-6+2251A>C) c.-179+2251A>C (n.-179+2251A>C) c.-6+2958A>C (n.-6+2958A>C) n.52+2251A>C c.-103+2251A>C (n.-103+2251A>C) c.-82+2251A>C (n.-82+2251A>C) n.138+2251A>C n.142+2251A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874341T= | CA2003238974 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2251A= (n.-6+2251A=) c.-179+2251A= (n.-179+2251A=) c.-6+2958A= (n.-6+2958A=) n.52+2251A= c.-103+2251A= (n.-103+2251A=) c.-82+2251A= (n.-82+2251A=) n.138+2251A= n.142+2251A= | |
11 | g.117874343_117874344delinsGA | CA2003238976 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2248_-6+2249delinsTC (n.-6+2248_-6+2249delinsTC) c.-179+2248_-179+2249delinsTC (n.-179+2248_-179+2249delinsTC) c.-6+2955_-6+2956delinsTC (n.-6+2955_-6+2956delinsTC) n.52+2248_52+2249delinsTC c.-103+2248_-103+2249delinsTC (n.-103+2248_-103+2249delinsTC) c.-82+2248_-82+2249delinsTC (n.-82+2248_-82+2249delinsTC) n.138+2248_138+2249delinsTC n.142+2248_142+2249delinsTC | |
11 | g.117874345del | CA601853776 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2248del (n.-6+2248del) c.-179+2248del (n.-179+2248del) c.-6+2955del (n.-6+2955del) n.52+2248del c.-103+2248del (n.-103+2248del) c.-82+2248del (n.-82+2248del) n.138+2248del n.142+2248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874347C= | CA2003238978 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2245G= (n.-6+2245G=) c.-179+2245G= (n.-179+2245G=) c.-6+2952G= (n.-6+2952G=) n.52+2245G= c.-103+2245G= (n.-103+2245G=) c.-82+2245G= (n.-82+2245G=) n.138+2245G= n.142+2245G= | |
11 | g.117874347C>T | CA2003238979 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2245G>A (n.-6+2245G>A) c.-179+2245G>A (n.-179+2245G>A) c.-6+2952G>A (n.-6+2952G>A) n.52+2245G>A c.-103+2245G>A (n.-103+2245G>A) c.-82+2245G>A (n.-82+2245G>A) n.138+2245G>A n.142+2245G>A | dbSNP |
11 | g.117874352C= | CA2003238980 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2240G= (n.-6+2240G=) c.-179+2240G= (n.-179+2240G=) c.-6+2947G= (n.-6+2947G=) n.52+2240G= c.-103+2240G= (n.-103+2240G=) c.-82+2240G= (n.-82+2240G=) n.138+2240G= n.142+2240G= | |
11 | g.117874352C>T | CA229435683 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2240G>A (n.-6+2240G>A) c.-179+2240G>A (n.-179+2240G>A) c.-6+2947G>A (n.-6+2947G>A) n.52+2240G>A c.-103+2240G>A (n.-103+2240G>A) c.-82+2240G>A (n.-82+2240G>A) n.138+2240G>A n.142+2240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874353G>A | CA672293948 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2239C>T (n.-6+2239C>T) c.-179+2239C>T (n.-179+2239C>T) c.-6+2946C>T (n.-6+2946C>T) n.52+2239C>T c.-103+2239C>T (n.-103+2239C>T) c.-82+2239C>T (n.-82+2239C>T) n.138+2239C>T n.142+2239C>T | dbSNP |
11 | g.117874353G= | CA2003238984 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2239C= (n.-6+2239C=) c.-179+2239C= (n.-179+2239C=) c.-6+2946C= (n.-6+2946C=) n.52+2239C= c.-103+2239C= (n.-103+2239C=) c.-82+2239C= (n.-82+2239C=) n.138+2239C= n.142+2239C= | |
11 | g.117874353G>T | CA2003238985 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2239C>A (n.-6+2239C>A) c.-179+2239C>A (n.-179+2239C>A) c.-6+2946C>A (n.-6+2946C>A) n.52+2239C>A c.-103+2239C>A (n.-103+2239C>A) c.-82+2239C>A (n.-82+2239C>A) n.138+2239C>A n.142+2239C>A | dbSNP |
11 | g.117874354T>A | CA2003238987 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2238A>T (n.-6+2238A>T) c.-179+2238A>T (n.-179+2238A>T) c.-6+2945A>T (n.-6+2945A>T) n.52+2238A>T c.-103+2238A>T (n.-103+2238A>T) c.-82+2238A>T (n.-82+2238A>T) n.138+2238A>T n.142+2238A>T | dbSNP |
11 | g.117874354T= | CA2003238988 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2238A= (n.-6+2238A=) c.-179+2238A= (n.-179+2238A=) c.-6+2945A= (n.-6+2945A=) n.52+2238A= c.-103+2238A= (n.-103+2238A=) c.-82+2238A= (n.-82+2238A=) n.138+2238A= n.142+2238A= | |
11 | g.117874355C= | CA2003238989 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2237G= (n.-6+2237G=) c.-179+2237G= (n.-179+2237G=) c.-6+2944G= (n.-6+2944G=) n.52+2237G= c.-103+2237G= (n.-103+2237G=) c.-82+2237G= (n.-82+2237G=) n.138+2237G= n.142+2237G= | |
11 | g.117874355C>T | CA672293949 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2237G>A (n.-6+2237G>A) c.-179+2237G>A (n.-179+2237G>A) c.-6+2944G>A (n.-6+2944G>A) n.52+2237G>A c.-103+2237G>A (n.-103+2237G>A) c.-82+2237G>A (n.-82+2237G>A) n.138+2237G>A n.142+2237G>A | dbSNP |
11 | g.117874356T>C | CA2003238992 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2236A>G (n.-6+2236A>G) c.-179+2236A>G (n.-179+2236A>G) c.-6+2943A>G (n.-6+2943A>G) n.52+2236A>G c.-103+2236A>G (n.-103+2236A>G) c.-82+2236A>G (n.-82+2236A>G) n.138+2236A>G n.142+2236A>G | dbSNP |
11 | g.117874356T= | CA2003238991 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2236A= (n.-6+2236A=) c.-179+2236A= (n.-179+2236A=) c.-6+2943A= (n.-6+2943A=) n.52+2236A= c.-103+2236A= (n.-103+2236A=) c.-82+2236A= (n.-82+2236A=) n.138+2236A= n.142+2236A= | |
11 | g.117874362G>A | CA2003238994 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2230C>T (n.-6+2230C>T) c.-179+2230C>T (n.-179+2230C>T) c.-6+2937C>T (n.-6+2937C>T) n.52+2230C>T c.-103+2230C>T (n.-103+2230C>T) c.-82+2230C>T (n.-82+2230C>T) n.138+2230C>T n.142+2230C>T | dbSNP |
11 | g.117874362G= | CA2003238993 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2230C= (n.-6+2230C=) c.-179+2230C= (n.-179+2230C=) c.-6+2937C= (n.-6+2937C=) n.52+2230C= c.-103+2230C= (n.-103+2230C=) c.-82+2230C= (n.-82+2230C=) n.138+2230C= n.142+2230C= | |
11 | g.117874364A= | CA2003238995 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2228T= (n.-6+2228T=) c.-179+2228T= (n.-179+2228T=) c.-6+2935T= (n.-6+2935T=) n.52+2228T= c.-103+2228T= (n.-103+2228T=) c.-82+2228T= (n.-82+2228T=) n.138+2228T= n.142+2228T= | |
11 | g.117874364A>C | CA2003238996 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2228T>G (n.-6+2228T>G) c.-179+2228T>G (n.-179+2228T>G) c.-6+2935T>G (n.-6+2935T>G) n.52+2228T>G c.-103+2228T>G (n.-103+2228T>G) c.-82+2228T>G (n.-82+2228T>G) n.138+2228T>G n.142+2228T>G | dbSNP |
11 | g.117874365C>A | CA2003239000 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2227G>T (n.-6+2227G>T) c.-179+2227G>T (n.-179+2227G>T) c.-6+2934G>T (n.-6+2934G>T) n.52+2227G>T c.-103+2227G>T (n.-103+2227G>T) c.-82+2227G>T (n.-82+2227G>T) n.138+2227G>T n.142+2227G>T | dbSNP |
11 | g.117874365C= | CA2003238998 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2227G= (n.-6+2227G=) c.-179+2227G= (n.-179+2227G=) c.-6+2934G= (n.-6+2934G=) n.52+2227G= c.-103+2227G= (n.-103+2227G=) c.-82+2227G= (n.-82+2227G=) n.138+2227G= n.142+2227G= | |
11 | g.117874366C>T | CA2793798660 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2226G>A (n.-6+2226G>A) c.-179+2226G>A (n.-179+2226G>A) c.-6+2933G>A (n.-6+2933G>A) n.52+2226G>A c.-103+2226G>A (n.-103+2226G>A) c.-82+2226G>A (n.-82+2226G>A) n.138+2226G>A n.142+2226G>A | |
11 | g.117874368_117874369delinsTG | CA2003239001 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2223_-6+2224delinsCA (n.-6+2223_-6+2224delinsCA) c.-179+2223_-179+2224delinsCA (n.-179+2223_-179+2224delinsCA) c.-6+2930_-6+2931delinsCA (n.-6+2930_-6+2931delinsCA) n.52+2223_52+2224delinsCA c.-103+2223_-103+2224delinsCA (n.-103+2223_-103+2224delinsCA) c.-82+2223_-82+2224delinsCA (n.-82+2223_-82+2224delinsCA) n.138+2223_138+2224delinsCA n.142+2223_142+2224delinsCA | |
11 | g.117874370del | CA229435689 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2223del (n.-6+2223del) c.-179+2223del (n.-179+2223del) c.-6+2930del (n.-6+2930del) n.52+2223del c.-103+2223del (n.-103+2223del) c.-82+2223del (n.-82+2223del) n.138+2223del n.142+2223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874370G>C | CA2003239004 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2222C>G (n.-6+2222C>G) c.-179+2222C>G (n.-179+2222C>G) c.-6+2929C>G (n.-6+2929C>G) n.52+2222C>G c.-103+2222C>G (n.-103+2222C>G) c.-82+2222C>G (n.-82+2222C>G) n.138+2222C>G n.142+2222C>G | dbSNP |
11 | g.117874370G= | CA2003239003 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2222C= (n.-6+2222C=) c.-179+2222C= (n.-179+2222C=) c.-6+2929C= (n.-6+2929C=) n.52+2222C= c.-103+2222C= (n.-103+2222C=) c.-82+2222C= (n.-82+2222C=) n.138+2222C= n.142+2222C= | |
11 | g.117874371C>A | CA672293951 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2221G>T (n.-6+2221G>T) c.-179+2221G>T (n.-179+2221G>T) c.-6+2928G>T (n.-6+2928G>T) n.52+2221G>T c.-103+2221G>T (n.-103+2221G>T) c.-82+2221G>T (n.-82+2221G>T) n.138+2221G>T n.142+2221G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874371C= | CA2003239006 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2221G= (n.-6+2221G=) c.-179+2221G= (n.-179+2221G=) c.-6+2928G= (n.-6+2928G=) n.52+2221G= c.-103+2221G= (n.-103+2221G=) c.-82+2221G= (n.-82+2221G=) n.138+2221G= n.142+2221G= | |
11 | g.117874375C>T | CA2565968727 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2217G>A (n.-6+2217G>A) c.-179+2217G>A (n.-179+2217G>A) c.-6+2924G>A (n.-6+2924G>A) n.52+2217G>A c.-103+2217G>A (n.-103+2217G>A) c.-82+2217G>A (n.-82+2217G>A) n.138+2217G>A n.142+2217G>A | |
11 | g.117874376C>T | CA2841516505 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2216G>A (n.-6+2216G>A) c.-179+2216G>A (n.-179+2216G>A) c.-6+2923G>A (n.-6+2923G>A) n.52+2216G>A c.-103+2216G>A (n.-103+2216G>A) c.-82+2216G>A (n.-82+2216G>A) n.138+2216G>A n.142+2216G>A | |
11 | g.117874378A= | CA2003239008 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2214T= (n.-6+2214T=) c.-179+2214T= (n.-179+2214T=) c.-6+2921T= (n.-6+2921T=) n.52+2214T= c.-103+2214T= (n.-103+2214T=) c.-82+2214T= (n.-82+2214T=) n.138+2214T= n.142+2214T= | |
11 | g.117874378A>G | CA672293952 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2214T>C (n.-6+2214T>C) c.-179+2214T>C (n.-179+2214T>C) c.-6+2921T>C (n.-6+2921T>C) n.52+2214T>C c.-103+2214T>C (n.-103+2214T>C) c.-82+2214T>C (n.-82+2214T>C) n.138+2214T>C n.142+2214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |