Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.117874018G>A | CA2003238660 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2574C>T (n.-6+2574C>T) c.-179+2574C>T (n.-179+2574C>T) c.-6+3281C>T (n.-6+3281C>T) n.52+2574C>T c.-103+2574C>T (n.-103+2574C>T) c.-82+2574C>T (n.-82+2574C>T) n.138+2574C>T n.142+2574C>T | dbSNP |
11 | g.117874018G= | CA2003238659 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2574C= (n.-6+2574C=) c.-179+2574C= (n.-179+2574C=) c.-6+3281C= (n.-6+3281C=) n.52+2574C= c.-103+2574C= (n.-103+2574C=) c.-82+2574C= (n.-82+2574C=) n.138+2574C= n.142+2574C= | |
11 | g.117874023T>C | CA672293841 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2569A>G (n.-6+2569A>G) c.-179+2569A>G (n.-179+2569A>G) c.-6+3276A>G (n.-6+3276A>G) n.52+2569A>G c.-103+2569A>G (n.-103+2569A>G) c.-82+2569A>G (n.-82+2569A>G) n.138+2569A>G n.142+2569A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874023T= | CA2003238664 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2569A= (n.-6+2569A=) c.-179+2569A= (n.-179+2569A=) c.-6+3276A= (n.-6+3276A=) n.52+2569A= c.-103+2569A= (n.-103+2569A=) c.-82+2569A= (n.-82+2569A=) n.138+2569A= n.142+2569A= | |
11 | g.117874026G= | CA2003238665 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2566C= (n.-6+2566C=) c.-179+2566C= (n.-179+2566C=) c.-6+3273C= (n.-6+3273C=) n.52+2566C= c.-103+2566C= (n.-103+2566C=) c.-82+2566C= (n.-82+2566C=) n.138+2566C= n.142+2566C= | |
11 | g.117874026G>T | CA229435419 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2566C>A (n.-6+2566C>A) c.-179+2566C>A (n.-179+2566C>A) c.-6+3273C>A (n.-6+3273C>A) n.52+2566C>A c.-103+2566C>A (n.-103+2566C>A) c.-82+2566C>A (n.-82+2566C>A) n.138+2566C>A n.142+2566C>A | dbSNP |
11 | g.117874029G>A | CA2003238668 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2563C>T (n.-6+2563C>T) c.-179+2563C>T (n.-179+2563C>T) c.-6+3270C>T (n.-6+3270C>T) n.52+2563C>T c.-103+2563C>T (n.-103+2563C>T) c.-82+2563C>T (n.-82+2563C>T) n.138+2563C>T n.142+2563C>T | dbSNP |
11 | g.117874029G= | CA2003238667 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2563C= (n.-6+2563C=) c.-179+2563C= (n.-179+2563C=) c.-6+3270C= (n.-6+3270C=) n.52+2563C= c.-103+2563C= (n.-103+2563C=) c.-82+2563C= (n.-82+2563C=) n.138+2563C= n.142+2563C= | |
11 | g.117874030G>A | CA2003238672 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2562C>T (n.-6+2562C>T) c.-179+2562C>T (n.-179+2562C>T) c.-6+3269C>T (n.-6+3269C>T) n.52+2562C>T c.-103+2562C>T (n.-103+2562C>T) c.-82+2562C>T (n.-82+2562C>T) n.138+2562C>T n.142+2562C>T | dbSNP |
11 | g.117874030G= | CA2003238671 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2562C= (n.-6+2562C=) c.-179+2562C= (n.-179+2562C=) c.-6+3269C= (n.-6+3269C=) n.52+2562C= c.-103+2562C= (n.-103+2562C=) c.-82+2562C= (n.-82+2562C=) n.138+2562C= n.142+2562C= | |
11 | g.117874038C>A | CA2003238675 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2554G>T (n.-6+2554G>T) c.-179+2554G>T (n.-179+2554G>T) c.-6+3261G>T (n.-6+3261G>T) n.52+2554G>T c.-103+2554G>T (n.-103+2554G>T) c.-82+2554G>T (n.-82+2554G>T) n.138+2554G>T n.142+2554G>T | dbSNP |
11 | g.117874038C= | CA2003238674 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2554G= (n.-6+2554G=) c.-179+2554G= (n.-179+2554G=) c.-6+3261G= (n.-6+3261G=) n.52+2554G= c.-103+2554G= (n.-103+2554G=) c.-82+2554G= (n.-82+2554G=) n.138+2554G= n.142+2554G= | |
11 | g.117874040T>A | CA2793798656 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2552A>T (n.-6+2552A>T) c.-179+2552A>T (n.-179+2552A>T) c.-6+3259A>T (n.-6+3259A>T) n.52+2552A>T c.-103+2552A>T (n.-103+2552A>T) c.-82+2552A>T (n.-82+2552A>T) n.138+2552A>T n.142+2552A>T | |
11 | g.117874040T>C | CA672293845 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2552A>G (n.-6+2552A>G) c.-179+2552A>G (n.-179+2552A>G) c.-6+3259A>G (n.-6+3259A>G) n.52+2552A>G c.-103+2552A>G (n.-103+2552A>G) c.-82+2552A>G (n.-82+2552A>G) n.138+2552A>G n.142+2552A>G | dbSNP |
11 | g.117874040T= | CA2003238676 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2552A= (n.-6+2552A=) c.-179+2552A= (n.-179+2552A=) c.-6+3259A= (n.-6+3259A=) n.52+2552A= c.-103+2552A= (n.-103+2552A=) c.-82+2552A= (n.-82+2552A=) n.138+2552A= n.142+2552A= | |
11 | g.117874043C= | CA2003238678 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2549G= (n.-6+2549G=) c.-179+2549G= (n.-179+2549G=) c.-6+3256G= (n.-6+3256G=) n.52+2549G= c.-103+2549G= (n.-103+2549G=) c.-82+2549G= (n.-82+2549G=) n.138+2549G= n.142+2549G= | |
11 | g.117874043C>T | CA2003238680 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2549G>A (n.-6+2549G>A) c.-179+2549G>A (n.-179+2549G>A) c.-6+3256G>A (n.-6+3256G>A) n.52+2549G>A c.-103+2549G>A (n.-103+2549G>A) c.-82+2549G>A (n.-82+2549G>A) n.138+2549G>A n.142+2549G>A | dbSNP |
11 | g.117874044C>A | CA2835920326 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2548G>T (n.-6+2548G>T) c.-179+2548G>T (n.-179+2548G>T) c.-6+3255G>T (n.-6+3255G>T) n.52+2548G>T c.-103+2548G>T (n.-103+2548G>T) c.-82+2548G>T (n.-82+2548G>T) n.138+2548G>T n.142+2548G>T | |
11 | g.117874044C= | CA2003238682 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2548G= (n.-6+2548G=) c.-179+2548G= (n.-179+2548G=) c.-6+3255G= (n.-6+3255G=) n.52+2548G= c.-103+2548G= (n.-103+2548G=) c.-82+2548G= (n.-82+2548G=) n.138+2548G= n.142+2548G= | |
11 | g.117874044C>T | CA601853743 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2548G>A (n.-6+2548G>A) c.-179+2548G>A (n.-179+2548G>A) c.-6+3255G>A (n.-6+3255G>A) n.52+2548G>A c.-103+2548G>A (n.-103+2548G>A) c.-82+2548G>A (n.-82+2548G>A) n.138+2548G>A n.142+2548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874045G>A | CA229435426 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2547C>T (n.-6+2547C>T) c.-179+2547C>T (n.-179+2547C>T) c.-6+3254C>T (n.-6+3254C>T) n.52+2547C>T c.-103+2547C>T (n.-103+2547C>T) c.-82+2547C>T (n.-82+2547C>T) n.138+2547C>T n.142+2547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874045G= | CA2003238685 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2547C= (n.-6+2547C=) c.-179+2547C= (n.-179+2547C=) c.-6+3254C= (n.-6+3254C=) n.52+2547C= c.-103+2547C= (n.-103+2547C=) c.-82+2547C= (n.-82+2547C=) n.138+2547C= n.142+2547C= | |
11 | g.117874047G>A | CA942688673 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2545C>T (n.-6+2545C>T) c.-179+2545C>T (n.-179+2545C>T) c.-6+3252C>T (n.-6+3252C>T) n.52+2545C>T c.-103+2545C>T (n.-103+2545C>T) c.-82+2545C>T (n.-82+2545C>T) n.138+2545C>T n.142+2545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874047G= | CA2003238688 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2545C= (n.-6+2545C=) c.-179+2545C= (n.-179+2545C=) c.-6+3252C= (n.-6+3252C=) n.52+2545C= c.-103+2545C= (n.-103+2545C=) c.-82+2545C= (n.-82+2545C=) n.138+2545C= n.142+2545C= | |
11 | g.117874051T>G | CA229435429 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2541A>C (n.-6+2541A>C) c.-179+2541A>C (n.-179+2541A>C) c.-6+3248A>C (n.-6+3248A>C) n.52+2541A>C c.-103+2541A>C (n.-103+2541A>C) c.-82+2541A>C (n.-82+2541A>C) n.138+2541A>C n.142+2541A>C | dbSNP |
11 | g.117874051T= | CA2003238690 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2541A= (n.-6+2541A=) c.-179+2541A= (n.-179+2541A=) c.-6+3248A= (n.-6+3248A=) n.52+2541A= c.-103+2541A= (n.-103+2541A=) c.-82+2541A= (n.-82+2541A=) n.138+2541A= n.142+2541A= | |
11 | g.117874054G>A | CA601853746 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2538C>T (n.-6+2538C>T) c.-179+2538C>T (n.-179+2538C>T) c.-6+3245C>T (n.-6+3245C>T) n.52+2538C>T c.-103+2538C>T (n.-103+2538C>T) c.-82+2538C>T (n.-82+2538C>T) n.138+2538C>T n.142+2538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874054G= | CA2003238692 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2538C= (n.-6+2538C=) c.-179+2538C= (n.-179+2538C=) c.-6+3245C= (n.-6+3245C=) n.52+2538C= c.-103+2538C= (n.-103+2538C=) c.-82+2538C= (n.-82+2538C=) n.138+2538C= n.142+2538C= | |
11 | g.117874057G>A | CA672293856 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2535C>T (n.-6+2535C>T) c.-179+2535C>T (n.-179+2535C>T) c.-6+3242C>T (n.-6+3242C>T) n.52+2535C>T c.-103+2535C>T (n.-103+2535C>T) c.-82+2535C>T (n.-82+2535C>T) n.138+2535C>T n.142+2535C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874057G= | CA2003238693 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2535C= (n.-6+2535C=) c.-179+2535C= (n.-179+2535C=) c.-6+3242C= (n.-6+3242C=) n.52+2535C= c.-103+2535C= (n.-103+2535C=) c.-82+2535C= (n.-82+2535C=) n.138+2535C= n.142+2535C= | |
11 | g.117874060C= | CA2003238695 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2532G= (n.-6+2532G=) c.-179+2532G= (n.-179+2532G=) c.-6+3239G= (n.-6+3239G=) n.52+2532G= c.-103+2532G= (n.-103+2532G=) c.-82+2532G= (n.-82+2532G=) n.138+2532G= n.142+2532G= | |
11 | g.117874060C>G | CA2003238696 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2532G>C (n.-6+2532G>C) c.-179+2532G>C (n.-179+2532G>C) c.-6+3239G>C (n.-6+3239G>C) n.52+2532G>C c.-103+2532G>C (n.-103+2532G>C) c.-82+2532G>C (n.-82+2532G>C) n.138+2532G>C n.142+2532G>C | dbSNP |
11 | g.117874060C>T | CA672293857 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2532G>A (n.-6+2532G>A) c.-179+2532G>A (n.-179+2532G>A) c.-6+3239G>A (n.-6+3239G>A) n.52+2532G>A c.-103+2532G>A (n.-103+2532G>A) c.-82+2532G>A (n.-82+2532G>A) n.138+2532G>A n.142+2532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874062C= | CA2003238698 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2530G= (n.-6+2530G=) c.-179+2530G= (n.-179+2530G=) c.-6+3237G= (n.-6+3237G=) n.52+2530G= c.-103+2530G= (n.-103+2530G=) c.-82+2530G= (n.-82+2530G=) n.138+2530G= n.142+2530G= | |
11 | g.117874062C>T | CA942688674 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2530G>A (n.-6+2530G>A) c.-179+2530G>A (n.-179+2530G>A) c.-6+3237G>A (n.-6+3237G>A) n.52+2530G>A c.-103+2530G>A (n.-103+2530G>A) c.-82+2530G>A (n.-82+2530G>A) n.138+2530G>A n.142+2530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874065C= | CA2003238699 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2527G= (n.-6+2527G=) c.-179+2527G= (n.-179+2527G=) c.-6+3234G= (n.-6+3234G=) n.52+2527G= c.-103+2527G= (n.-103+2527G=) c.-82+2527G= (n.-82+2527G=) n.138+2527G= n.142+2527G= | |
11 | g.117874065C>T | CA672293863 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2527G>A (n.-6+2527G>A) c.-179+2527G>A (n.-179+2527G>A) c.-6+3234G>A (n.-6+3234G>A) n.52+2527G>A c.-103+2527G>A (n.-103+2527G>A) c.-82+2527G>A (n.-82+2527G>A) n.138+2527G>A n.142+2527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874066G>A | CA601853748 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2526C>T (n.-6+2526C>T) c.-179+2526C>T (n.-179+2526C>T) c.-6+3233C>T (n.-6+3233C>T) n.52+2526C>T c.-103+2526C>T (n.-103+2526C>T) c.-82+2526C>T (n.-82+2526C>T) n.138+2526C>T n.142+2526C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.117874066G= | CA2003238701 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2526C= (n.-6+2526C=) c.-179+2526C= (n.-179+2526C=) c.-6+3233C= (n.-6+3233C=) n.52+2526C= c.-103+2526C= (n.-103+2526C=) c.-82+2526C= (n.-82+2526C=) n.138+2526C= n.142+2526C= | |
11 | g.117874067A= | CA2003238703 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2525T= (n.-6+2525T=) c.-179+2525T= (n.-179+2525T=) c.-6+3232T= (n.-6+3232T=) n.52+2525T= c.-103+2525T= (n.-103+2525T=) c.-82+2525T= (n.-82+2525T=) n.138+2525T= n.142+2525T= | |
11 | g.117874067A>G | CA229435431 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2525T>C (n.-6+2525T>C) c.-179+2525T>C (n.-179+2525T>C) c.-6+3232T>C (n.-6+3232T>C) n.52+2525T>C c.-103+2525T>C (n.-103+2525T>C) c.-82+2525T>C (n.-82+2525T>C) n.138+2525T>C n.142+2525T>C | dbSNP |
11 | g.117874067_117874074delinsACTACTGG | CA2003238704 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2518_-6+2525delinsCCAGTAGT (n.-6+2518_-6+2525delinsCCAGTAGT) c.-179+2518_-179+2525delinsCCAGTAGT (n.-179+2518_-179+2525delinsCCAGTAGT) c.-6+3225_-6+3232delinsCCAGTAGT (n.-6+3225_-6+3232delinsCCAGTAGT) n.52+2518_52+2525delinsCCAGTAGT c.-103+2518_-103+2525delinsCCAGTAGT (n.-103+2518_-103+2525delinsCCAGTAGT) c.-82+2518_-82+2525delinsCCAGTAGT (n.-82+2518_-82+2525delinsCCAGTAGT) n.138+2518_138+2525delinsCCAGTAGT n.142+2518_142+2525delinsCCAGTAGT | |
11 | g.117874069_117874075del | CA229435432 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2518_-6+2524del (n.-6+2518_-6+2524del) c.-179+2518_-179+2524del (n.-179+2518_-179+2524del) c.-6+3225_-6+3231del (n.-6+3225_-6+3231del) n.52+2518_52+2524del c.-103+2518_-103+2524del (n.-103+2518_-103+2524del) c.-82+2518_-82+2524del (n.-82+2518_-82+2524del) n.138+2518_138+2524del n.142+2518_142+2524del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874074G>C | CA2003238707 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2518C>G (n.-6+2518C>G) c.-179+2518C>G (n.-179+2518C>G) c.-6+3225C>G (n.-6+3225C>G) n.52+2518C>G c.-103+2518C>G (n.-103+2518C>G) c.-82+2518C>G (n.-82+2518C>G) n.138+2518C>G n.142+2518C>G | dbSNP |
11 | g.117874074G= | CA2003238708 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2518C= (n.-6+2518C=) c.-179+2518C= (n.-179+2518C=) c.-6+3225C= (n.-6+3225C=) n.52+2518C= c.-103+2518C= (n.-103+2518C=) c.-82+2518C= (n.-82+2518C=) n.138+2518C= n.142+2518C= | |
11 | g.117874078C>A | CA229435433 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2514G>T (n.-6+2514G>T) c.-179+2514G>T (n.-179+2514G>T) c.-6+3221G>T (n.-6+3221G>T) n.52+2514G>T c.-103+2514G>T (n.-103+2514G>T) c.-82+2514G>T (n.-82+2514G>T) n.138+2514G>T n.142+2514G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874078C= | CA2003238711 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2514G= (n.-6+2514G=) c.-179+2514G= (n.-179+2514G=) c.-6+3221G= (n.-6+3221G=) n.52+2514G= c.-103+2514G= (n.-103+2514G=) c.-82+2514G= (n.-82+2514G=) n.138+2514G= n.142+2514G= | |
11 | g.117874078C>T | CA2003238712 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2514G>A (n.-6+2514G>A) c.-179+2514G>A (n.-179+2514G>A) c.-6+3221G>A (n.-6+3221G>A) n.52+2514G>A c.-103+2514G>A (n.-103+2514G>A) c.-82+2514G>A (n.-82+2514G>A) n.138+2514G>A n.142+2514G>A | dbSNP |
11 | g.117874079G>A | CA229435437 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2513C>T (n.-6+2513C>T) c.-179+2513C>T (n.-179+2513C>T) c.-6+3220C>T (n.-6+3220C>T) n.52+2513C>T c.-103+2513C>T (n.-103+2513C>T) c.-82+2513C>T (n.-82+2513C>T) n.138+2513C>T n.142+2513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874079G= | CA2003238715 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2513C= (n.-6+2513C=) c.-179+2513C= (n.-179+2513C=) c.-6+3220C= (n.-6+3220C=) n.52+2513C= c.-103+2513C= (n.-103+2513C=) c.-82+2513C= (n.-82+2513C=) n.138+2513C= n.142+2513C= | |
11 | g.117874083C= | CA2003238717 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2509G= (n.-6+2509G=) c.-179+2509G= (n.-179+2509G=) c.-6+3216G= (n.-6+3216G=) n.52+2509G= c.-103+2509G= (n.-103+2509G=) c.-82+2509G= (n.-82+2509G=) n.138+2509G= n.142+2509G= | |
11 | g.117874083C>T | CA2003238719 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2509G>A (n.-6+2509G>A) c.-179+2509G>A (n.-179+2509G>A) c.-6+3216G>A (n.-6+3216G>A) n.52+2509G>A c.-103+2509G>A (n.-103+2509G>A) c.-82+2509G>A (n.-82+2509G>A) n.138+2509G>A n.142+2509G>A | dbSNP |
11 | g.117874086C= | CA2003238722 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2506G= (n.-6+2506G=) c.-179+2506G= (n.-179+2506G=) c.-6+3213G= (n.-6+3213G=) n.52+2506G= c.-103+2506G= (n.-103+2506G=) c.-82+2506G= (n.-82+2506G=) n.138+2506G= n.142+2506G= | |
11 | g.117874086C>T | CA672293873 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2506G>A (n.-6+2506G>A) c.-179+2506G>A (n.-179+2506G>A) c.-6+3213G>A (n.-6+3213G>A) n.52+2506G>A c.-103+2506G>A (n.-103+2506G>A) c.-82+2506G>A (n.-82+2506G>A) n.138+2506G>A n.142+2506G>A | dbSNP |
11 | g.117874088G>A | CA2003238725 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2504C>T (n.-6+2504C>T) c.-179+2504C>T (n.-179+2504C>T) c.-6+3211C>T (n.-6+3211C>T) n.52+2504C>T c.-103+2504C>T (n.-103+2504C>T) c.-82+2504C>T (n.-82+2504C>T) n.138+2504C>T n.142+2504C>T | dbSNP |
11 | g.117874088G= | CA2003238724 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2504C= (n.-6+2504C=) c.-179+2504C= (n.-179+2504C=) c.-6+3211C= (n.-6+3211C=) n.52+2504C= c.-103+2504C= (n.-103+2504C=) c.-82+2504C= (n.-82+2504C=) n.138+2504C= n.142+2504C= | |
11 | g.117874093_117874095delinsTCA | CA2003238726 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2497_-6+2499delinsTGA (n.-6+2497_-6+2499delinsTGA) c.-179+2497_-179+2499delinsTGA (n.-179+2497_-179+2499delinsTGA) c.-6+3204_-6+3206delinsTGA (n.-6+3204_-6+3206delinsTGA) n.52+2497_52+2499delinsTGA c.-103+2497_-103+2499delinsTGA (n.-103+2497_-103+2499delinsTGA) c.-82+2497_-82+2499delinsTGA (n.-82+2497_-82+2499delinsTGA) n.138+2497_138+2499delinsTGA n.142+2497_142+2499delinsTGA | |
11 | g.117874094C>T | CA2835920327 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2498G>A (n.-6+2498G>A) c.-179+2498G>A (n.-179+2498G>A) c.-6+3205G>A (n.-6+3205G>A) n.52+2498G>A c.-103+2498G>A (n.-103+2498G>A) c.-82+2498G>A (n.-82+2498G>A) n.138+2498G>A n.142+2498G>A | |
11 | g.117874094_117874095del | CA229435447 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2497_-6+2498del (n.-6+2497_-6+2498del) c.-179+2497_-179+2498del (n.-179+2497_-179+2498del) c.-6+3204_-6+3205del (n.-6+3204_-6+3205del) n.52+2497_52+2498del c.-103+2497_-103+2498del (n.-103+2497_-103+2498del) c.-82+2497_-82+2498del (n.-82+2497_-82+2498del) n.138+2497_138+2498del n.142+2497_142+2498del | dbSNP |
11 | g.117874095A= | CA2003238728 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2497T= (n.-6+2497T=) c.-179+2497T= (n.-179+2497T=) c.-6+3204T= (n.-6+3204T=) n.52+2497T= c.-103+2497T= (n.-103+2497T=) c.-82+2497T= (n.-82+2497T=) n.138+2497T= n.142+2497T= | |
11 | g.117874095A>C | CA942688675 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2497T>G (n.-6+2497T>G) c.-179+2497T>G (n.-179+2497T>G) c.-6+3204T>G (n.-6+3204T>G) n.52+2497T>G c.-103+2497T>G (n.-103+2497T>G) c.-82+2497T>G (n.-82+2497T>G) n.138+2497T>G n.142+2497T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874096G>A | CA229435452 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2496C>T (n.-6+2496C>T) c.-179+2496C>T (n.-179+2496C>T) c.-6+3203C>T (n.-6+3203C>T) n.52+2496C>T c.-103+2496C>T (n.-103+2496C>T) c.-82+2496C>T (n.-82+2496C>T) n.138+2496C>T n.142+2496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874096G= | CA2003238733 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2496C= (n.-6+2496C=) c.-179+2496C= (n.-179+2496C=) c.-6+3203C= (n.-6+3203C=) n.52+2496C= c.-103+2496C= (n.-103+2496C=) c.-82+2496C= (n.-82+2496C=) n.138+2496C= n.142+2496C= | |
11 | g.117874099T>A | CA942688676 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2493A>T (n.-6+2493A>T) c.-179+2493A>T (n.-179+2493A>T) c.-6+3200A>T (n.-6+3200A>T) n.52+2493A>T c.-103+2493A>T (n.-103+2493A>T) c.-82+2493A>T (n.-82+2493A>T) n.138+2493A>T n.142+2493A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874099T>G | CA229435456 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2493A>C (n.-6+2493A>C) c.-179+2493A>C (n.-179+2493A>C) c.-6+3200A>C (n.-6+3200A>C) n.52+2493A>C c.-103+2493A>C (n.-103+2493A>C) c.-82+2493A>C (n.-82+2493A>C) n.138+2493A>C n.142+2493A>C | dbSNP |
11 | g.117874099T= | CA2003238735 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2493A= (n.-6+2493A=) c.-179+2493A= (n.-179+2493A=) c.-6+3200A= (n.-6+3200A=) n.52+2493A= c.-103+2493A= (n.-103+2493A=) c.-82+2493A= (n.-82+2493A=) n.138+2493A= n.142+2493A= | |
11 | g.117874100C>A | CA229435463 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2492G>T (n.-6+2492G>T) c.-179+2492G>T (n.-179+2492G>T) c.-6+3199G>T (n.-6+3199G>T) n.52+2492G>T c.-103+2492G>T (n.-103+2492G>T) c.-82+2492G>T (n.-82+2492G>T) n.138+2492G>T n.142+2492G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874100C= | CA2003238738 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2492G= (n.-6+2492G=) c.-179+2492G= (n.-179+2492G=) c.-6+3199G= (n.-6+3199G=) n.52+2492G= c.-103+2492G= (n.-103+2492G=) c.-82+2492G= (n.-82+2492G=) n.138+2492G= n.142+2492G= | |
11 | g.117874101_117874111dup | CA2003238741 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2481_-6+2491dup (n.-6+2481_-6+2491dup) c.-179+2481_-179+2491dup (n.-179+2481_-179+2491dup) c.-6+3188_-6+3198dup (n.-6+3188_-6+3198dup) n.52+2481_52+2491dup c.-103+2481_-103+2491dup (n.-103+2481_-103+2491dup) c.-82+2481_-82+2491dup (n.-82+2481_-82+2491dup) n.138+2481_138+2491dup n.142+2481_142+2491dup | dbSNP |
11 | g.117874103C= | CA2003238742 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2489G= (n.-6+2489G=) c.-179+2489G= (n.-179+2489G=) c.-6+3196G= (n.-6+3196G=) n.52+2489G= c.-103+2489G= (n.-103+2489G=) c.-82+2489G= (n.-82+2489G=) n.138+2489G= n.142+2489G= | |
11 | g.117874103C>T | CA2003238743 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2489G>A (n.-6+2489G>A) c.-179+2489G>A (n.-179+2489G>A) c.-6+3196G>A (n.-6+3196G>A) n.52+2489G>A c.-103+2489G>A (n.-103+2489G>A) c.-82+2489G>A (n.-82+2489G>A) n.138+2489G>A n.142+2489G>A | dbSNP |
11 | g.117874104C= | CA2003238744 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2488G= (n.-6+2488G=) c.-179+2488G= (n.-179+2488G=) c.-6+3195G= (n.-6+3195G=) n.52+2488G= c.-103+2488G= (n.-103+2488G=) c.-82+2488G= (n.-82+2488G=) n.138+2488G= n.142+2488G= | |
11 | g.117874104C>T | CA229435468 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2488G>A (n.-6+2488G>A) c.-179+2488G>A (n.-179+2488G>A) c.-6+3195G>A (n.-6+3195G>A) n.52+2488G>A c.-103+2488G>A (n.-103+2488G>A) c.-82+2488G>A (n.-82+2488G>A) n.138+2488G>A n.142+2488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874105A= | CA2003238746 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2487T= (n.-6+2487T=) c.-179+2487T= (n.-179+2487T=) c.-6+3194T= (n.-6+3194T=) n.52+2487T= c.-103+2487T= (n.-103+2487T=) c.-82+2487T= (n.-82+2487T=) n.138+2487T= n.142+2487T= | |
11 | g.117874105A>C | CA601853750 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2487T>G (n.-6+2487T>G) c.-179+2487T>G (n.-179+2487T>G) c.-6+3194T>G (n.-6+3194T>G) n.52+2487T>G c.-103+2487T>G (n.-103+2487T>G) c.-82+2487T>G (n.-82+2487T>G) n.138+2487T>G n.142+2487T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117874115dup | CA2793798657 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2479dup (n.-6+2479dup) c.-179+2479dup (n.-179+2479dup) c.-6+3186dup (n.-6+3186dup) n.52+2479dup c.-103+2479dup (n.-103+2479dup) c.-82+2479dup (n.-82+2479dup) n.138+2479dup n.142+2479dup | |
11 | g.117874117C= | CA2003238747 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2475G= (n.-6+2475G=) c.-179+2475G= (n.-179+2475G=) c.-6+3182G= (n.-6+3182G=) n.52+2475G= c.-103+2475G= (n.-103+2475G=) c.-82+2475G= (n.-82+2475G=) n.138+2475G= n.142+2475G= | |
11 | g.117874117C>T | CA672293879 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2475G>A (n.-6+2475G>A) c.-179+2475G>A (n.-179+2475G>A) c.-6+3182G>A (n.-6+3182G>A) n.52+2475G>A c.-103+2475G>A (n.-103+2475G>A) c.-82+2475G>A (n.-82+2475G>A) n.138+2475G>A n.142+2475G>A | dbSNP |
11 | g.117874118T>C | CA601853751 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2474A>G (n.-6+2474A>G) c.-179+2474A>G (n.-179+2474A>G) c.-6+3181A>G (n.-6+3181A>G) n.52+2474A>G c.-103+2474A>G (n.-103+2474A>G) c.-82+2474A>G (n.-82+2474A>G) n.138+2474A>G n.142+2474A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.117874118T= | CA2003238749 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2474A= (n.-6+2474A=) c.-179+2474A= (n.-179+2474A=) c.-6+3181A= (n.-6+3181A=) n.52+2474A= c.-103+2474A= (n.-103+2474A=) c.-82+2474A= (n.-82+2474A=) n.138+2474A= n.142+2474A= |