Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.117874018G>ACA2003238660FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2574C>T (n.-6+2574C>T)
c.-179+2574C>T (n.-179+2574C>T)
c.-6+3281C>T (n.-6+3281C>T)
n.52+2574C>T
c.-103+2574C>T (n.-103+2574C>T)
c.-82+2574C>T (n.-82+2574C>T)
n.138+2574C>T
n.142+2574C>T
dbSNP
11g.117874018G=CA2003238659FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2574C= (n.-6+2574C=)
c.-179+2574C= (n.-179+2574C=)
c.-6+3281C= (n.-6+3281C=)
n.52+2574C=
c.-103+2574C= (n.-103+2574C=)
c.-82+2574C= (n.-82+2574C=)
n.138+2574C=
n.142+2574C=
11g.117874023T>CCA672293841FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2569A>G (n.-6+2569A>G)
c.-179+2569A>G (n.-179+2569A>G)
c.-6+3276A>G (n.-6+3276A>G)
n.52+2569A>G
c.-103+2569A>G (n.-103+2569A>G)
c.-82+2569A>G (n.-82+2569A>G)
n.138+2569A>G
n.142+2569A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874023T=CA2003238664FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2569A= (n.-6+2569A=)
c.-179+2569A= (n.-179+2569A=)
c.-6+3276A= (n.-6+3276A=)
n.52+2569A=
c.-103+2569A= (n.-103+2569A=)
c.-82+2569A= (n.-82+2569A=)
n.138+2569A=
n.142+2569A=
11g.117874026G=CA2003238665FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2566C= (n.-6+2566C=)
c.-179+2566C= (n.-179+2566C=)
c.-6+3273C= (n.-6+3273C=)
n.52+2566C=
c.-103+2566C= (n.-103+2566C=)
c.-82+2566C= (n.-82+2566C=)
n.138+2566C=
n.142+2566C=
11g.117874026G>TCA229435419FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2566C>A (n.-6+2566C>A)
c.-179+2566C>A (n.-179+2566C>A)
c.-6+3273C>A (n.-6+3273C>A)
n.52+2566C>A
c.-103+2566C>A (n.-103+2566C>A)
c.-82+2566C>A (n.-82+2566C>A)
n.138+2566C>A
n.142+2566C>A
dbSNP
11g.117874029G>ACA2003238668FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2563C>T (n.-6+2563C>T)
c.-179+2563C>T (n.-179+2563C>T)
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n.52+2563C>T
c.-103+2563C>T (n.-103+2563C>T)
c.-82+2563C>T (n.-82+2563C>T)
n.138+2563C>T
n.142+2563C>T
dbSNP
11g.117874029G=CA2003238667FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2563C= (n.-6+2563C=)
c.-179+2563C= (n.-179+2563C=)
c.-6+3270C= (n.-6+3270C=)
n.52+2563C=
c.-103+2563C= (n.-103+2563C=)
c.-82+2563C= (n.-82+2563C=)
n.138+2563C=
n.142+2563C=
11g.117874030G>ACA2003238672FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2562C>T (n.-6+2562C>T)
c.-179+2562C>T (n.-179+2562C>T)
c.-6+3269C>T (n.-6+3269C>T)
n.52+2562C>T
c.-103+2562C>T (n.-103+2562C>T)
c.-82+2562C>T (n.-82+2562C>T)
n.138+2562C>T
n.142+2562C>T
dbSNP
11g.117874030G=CA2003238671FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2562C= (n.-6+2562C=)
c.-179+2562C= (n.-179+2562C=)
c.-6+3269C= (n.-6+3269C=)
n.52+2562C=
c.-103+2562C= (n.-103+2562C=)
c.-82+2562C= (n.-82+2562C=)
n.138+2562C=
n.142+2562C=
11g.117874038C>ACA2003238675FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2554G>T (n.-6+2554G>T)
c.-179+2554G>T (n.-179+2554G>T)
c.-6+3261G>T (n.-6+3261G>T)
n.52+2554G>T
c.-103+2554G>T (n.-103+2554G>T)
c.-82+2554G>T (n.-82+2554G>T)
n.138+2554G>T
n.142+2554G>T
dbSNP
11g.117874038C=CA2003238674FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2554G= (n.-6+2554G=)
c.-179+2554G= (n.-179+2554G=)
c.-6+3261G= (n.-6+3261G=)
n.52+2554G=
c.-103+2554G= (n.-103+2554G=)
c.-82+2554G= (n.-82+2554G=)
n.138+2554G=
n.142+2554G=
11g.117874040T>ACA2793798656FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2552A>T (n.-6+2552A>T)
c.-179+2552A>T (n.-179+2552A>T)
c.-6+3259A>T (n.-6+3259A>T)
n.52+2552A>T
c.-103+2552A>T (n.-103+2552A>T)
c.-82+2552A>T (n.-82+2552A>T)
n.138+2552A>T
n.142+2552A>T
11g.117874040T>CCA672293845FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2552A>G (n.-6+2552A>G)
c.-179+2552A>G (n.-179+2552A>G)
c.-6+3259A>G (n.-6+3259A>G)
n.52+2552A>G
c.-103+2552A>G (n.-103+2552A>G)
c.-82+2552A>G (n.-82+2552A>G)
n.138+2552A>G
n.142+2552A>G
dbSNP
11g.117874040T=CA2003238676FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2552A= (n.-6+2552A=)
c.-179+2552A= (n.-179+2552A=)
c.-6+3259A= (n.-6+3259A=)
n.52+2552A=
c.-103+2552A= (n.-103+2552A=)
c.-82+2552A= (n.-82+2552A=)
n.138+2552A=
n.142+2552A=
11g.117874043C=CA2003238678FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2549G= (n.-6+2549G=)
c.-179+2549G= (n.-179+2549G=)
c.-6+3256G= (n.-6+3256G=)
n.52+2549G=
c.-103+2549G= (n.-103+2549G=)
c.-82+2549G= (n.-82+2549G=)
n.138+2549G=
n.142+2549G=
11g.117874043C>TCA2003238680FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2549G>A (n.-6+2549G>A)
c.-179+2549G>A (n.-179+2549G>A)
c.-6+3256G>A (n.-6+3256G>A)
n.52+2549G>A
c.-103+2549G>A (n.-103+2549G>A)
c.-82+2549G>A (n.-82+2549G>A)
n.138+2549G>A
n.142+2549G>A
dbSNP
11g.117874044C>ACA2835920326FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2548G>T (n.-6+2548G>T)
c.-179+2548G>T (n.-179+2548G>T)
c.-6+3255G>T (n.-6+3255G>T)
n.52+2548G>T
c.-103+2548G>T (n.-103+2548G>T)
c.-82+2548G>T (n.-82+2548G>T)
n.138+2548G>T
n.142+2548G>T
11g.117874044C=CA2003238682FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2548G= (n.-6+2548G=)
c.-179+2548G= (n.-179+2548G=)
c.-6+3255G= (n.-6+3255G=)
n.52+2548G=
c.-103+2548G= (n.-103+2548G=)
c.-82+2548G= (n.-82+2548G=)
n.138+2548G=
n.142+2548G=
11g.117874044C>TCA601853743FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2548G>A (n.-6+2548G>A)
c.-179+2548G>A (n.-179+2548G>A)
c.-6+3255G>A (n.-6+3255G>A)
n.52+2548G>A
c.-103+2548G>A (n.-103+2548G>A)
c.-82+2548G>A (n.-82+2548G>A)
n.138+2548G>A
n.142+2548G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874045G>ACA229435426FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2547C>T (n.-6+2547C>T)
c.-179+2547C>T (n.-179+2547C>T)
c.-6+3254C>T (n.-6+3254C>T)
n.52+2547C>T
c.-103+2547C>T (n.-103+2547C>T)
c.-82+2547C>T (n.-82+2547C>T)
n.138+2547C>T
n.142+2547C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874045G=CA2003238685FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2547C= (n.-6+2547C=)
c.-179+2547C= (n.-179+2547C=)
c.-6+3254C= (n.-6+3254C=)
n.52+2547C=
c.-103+2547C= (n.-103+2547C=)
c.-82+2547C= (n.-82+2547C=)
n.138+2547C=
n.142+2547C=
11g.117874047G>ACA942688673FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2545C>T (n.-6+2545C>T)
c.-179+2545C>T (n.-179+2545C>T)
c.-6+3252C>T (n.-6+3252C>T)
n.52+2545C>T
c.-103+2545C>T (n.-103+2545C>T)
c.-82+2545C>T (n.-82+2545C>T)
n.138+2545C>T
n.142+2545C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874047G=CA2003238688FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2545C= (n.-6+2545C=)
c.-179+2545C= (n.-179+2545C=)
c.-6+3252C= (n.-6+3252C=)
n.52+2545C=
c.-103+2545C= (n.-103+2545C=)
c.-82+2545C= (n.-82+2545C=)
n.138+2545C=
n.142+2545C=
11g.117874051T>GCA229435429FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2541A>C (n.-6+2541A>C)
c.-179+2541A>C (n.-179+2541A>C)
c.-6+3248A>C (n.-6+3248A>C)
n.52+2541A>C
c.-103+2541A>C (n.-103+2541A>C)
c.-82+2541A>C (n.-82+2541A>C)
n.138+2541A>C
n.142+2541A>C
dbSNP
11g.117874051T=CA2003238690FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2541A= (n.-6+2541A=)
c.-179+2541A= (n.-179+2541A=)
c.-6+3248A= (n.-6+3248A=)
n.52+2541A=
c.-103+2541A= (n.-103+2541A=)
c.-82+2541A= (n.-82+2541A=)
n.138+2541A=
n.142+2541A=
11g.117874054G>ACA601853746FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2538C>T (n.-6+2538C>T)
c.-179+2538C>T (n.-179+2538C>T)
c.-6+3245C>T (n.-6+3245C>T)
n.52+2538C>T
c.-103+2538C>T (n.-103+2538C>T)
c.-82+2538C>T (n.-82+2538C>T)
n.138+2538C>T
n.142+2538C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874054G=CA2003238692FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2538C= (n.-6+2538C=)
c.-179+2538C= (n.-179+2538C=)
c.-6+3245C= (n.-6+3245C=)
n.52+2538C=
c.-103+2538C= (n.-103+2538C=)
c.-82+2538C= (n.-82+2538C=)
n.138+2538C=
n.142+2538C=
11g.117874057G>ACA672293856FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2535C>T (n.-6+2535C>T)
c.-179+2535C>T (n.-179+2535C>T)
c.-6+3242C>T (n.-6+3242C>T)
n.52+2535C>T
c.-103+2535C>T (n.-103+2535C>T)
c.-82+2535C>T (n.-82+2535C>T)
n.138+2535C>T
n.142+2535C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874057G=CA2003238693FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2535C= (n.-6+2535C=)
c.-179+2535C= (n.-179+2535C=)
c.-6+3242C= (n.-6+3242C=)
n.52+2535C=
c.-103+2535C= (n.-103+2535C=)
c.-82+2535C= (n.-82+2535C=)
n.138+2535C=
n.142+2535C=
11g.117874060C=CA2003238695FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2532G= (n.-6+2532G=)
c.-179+2532G= (n.-179+2532G=)
c.-6+3239G= (n.-6+3239G=)
n.52+2532G=
c.-103+2532G= (n.-103+2532G=)
c.-82+2532G= (n.-82+2532G=)
n.138+2532G=
n.142+2532G=
11g.117874060C>GCA2003238696FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2532G>C (n.-6+2532G>C)
c.-179+2532G>C (n.-179+2532G>C)
c.-6+3239G>C (n.-6+3239G>C)
n.52+2532G>C
c.-103+2532G>C (n.-103+2532G>C)
c.-82+2532G>C (n.-82+2532G>C)
n.138+2532G>C
n.142+2532G>C
dbSNP
11g.117874060C>TCA672293857FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2532G>A (n.-6+2532G>A)
c.-179+2532G>A (n.-179+2532G>A)
c.-6+3239G>A (n.-6+3239G>A)
n.52+2532G>A
c.-103+2532G>A (n.-103+2532G>A)
c.-82+2532G>A (n.-82+2532G>A)
n.138+2532G>A
n.142+2532G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874062C=CA2003238698FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2530G= (n.-6+2530G=)
c.-179+2530G= (n.-179+2530G=)
c.-6+3237G= (n.-6+3237G=)
n.52+2530G=
c.-103+2530G= (n.-103+2530G=)
c.-82+2530G= (n.-82+2530G=)
n.138+2530G=
n.142+2530G=
11g.117874062C>TCA942688674FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2530G>A (n.-6+2530G>A)
c.-179+2530G>A (n.-179+2530G>A)
c.-6+3237G>A (n.-6+3237G>A)
n.52+2530G>A
c.-103+2530G>A (n.-103+2530G>A)
c.-82+2530G>A (n.-82+2530G>A)
n.138+2530G>A
n.142+2530G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874065C=CA2003238699FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2527G= (n.-6+2527G=)
c.-179+2527G= (n.-179+2527G=)
c.-6+3234G= (n.-6+3234G=)
n.52+2527G=
c.-103+2527G= (n.-103+2527G=)
c.-82+2527G= (n.-82+2527G=)
n.138+2527G=
n.142+2527G=
11g.117874065C>TCA672293863FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2527G>A (n.-6+2527G>A)
c.-179+2527G>A (n.-179+2527G>A)
c.-6+3234G>A (n.-6+3234G>A)
n.52+2527G>A
c.-103+2527G>A (n.-103+2527G>A)
c.-82+2527G>A (n.-82+2527G>A)
n.138+2527G>A
n.142+2527G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874066G>ACA601853748FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2526C>T (n.-6+2526C>T)
c.-179+2526C>T (n.-179+2526C>T)
c.-6+3233C>T (n.-6+3233C>T)
n.52+2526C>T
c.-103+2526C>T (n.-103+2526C>T)
c.-82+2526C>T (n.-82+2526C>T)
n.138+2526C>T
n.142+2526C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.117874066G=CA2003238701FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2526C= (n.-6+2526C=)
c.-179+2526C= (n.-179+2526C=)
c.-6+3233C= (n.-6+3233C=)
n.52+2526C=
c.-103+2526C= (n.-103+2526C=)
c.-82+2526C= (n.-82+2526C=)
n.138+2526C=
n.142+2526C=
11g.117874067A=CA2003238703FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2525T= (n.-6+2525T=)
c.-179+2525T= (n.-179+2525T=)
c.-6+3232T= (n.-6+3232T=)
n.52+2525T=
c.-103+2525T= (n.-103+2525T=)
c.-82+2525T= (n.-82+2525T=)
n.138+2525T=
n.142+2525T=
11g.117874067A>GCA229435431FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2525T>C (n.-6+2525T>C)
c.-179+2525T>C (n.-179+2525T>C)
c.-6+3232T>C (n.-6+3232T>C)
n.52+2525T>C
c.-103+2525T>C (n.-103+2525T>C)
c.-82+2525T>C (n.-82+2525T>C)
n.138+2525T>C
n.142+2525T>C
dbSNP
11g.117874067_117874074delinsACTACTGGCA2003238704FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2518_-6+2525delinsCCAGTAGT (n.-6+2518_-6+2525delinsCCAGTAGT)
c.-179+2518_-179+2525delinsCCAGTAGT (n.-179+2518_-179+2525delinsCCAGTAGT)
c.-6+3225_-6+3232delinsCCAGTAGT (n.-6+3225_-6+3232delinsCCAGTAGT)
n.52+2518_52+2525delinsCCAGTAGT
c.-103+2518_-103+2525delinsCCAGTAGT (n.-103+2518_-103+2525delinsCCAGTAGT)
c.-82+2518_-82+2525delinsCCAGTAGT (n.-82+2518_-82+2525delinsCCAGTAGT)
n.138+2518_138+2525delinsCCAGTAGT
n.142+2518_142+2525delinsCCAGTAGT
11g.117874069_117874075delCA229435432FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2518_-6+2524del (n.-6+2518_-6+2524del)
c.-179+2518_-179+2524del (n.-179+2518_-179+2524del)
c.-6+3225_-6+3231del (n.-6+3225_-6+3231del)
n.52+2518_52+2524del
c.-103+2518_-103+2524del (n.-103+2518_-103+2524del)
c.-82+2518_-82+2524del (n.-82+2518_-82+2524del)
n.138+2518_138+2524del
n.142+2518_142+2524del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874074G>CCA2003238707FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2518C>G (n.-6+2518C>G)
c.-179+2518C>G (n.-179+2518C>G)
c.-6+3225C>G (n.-6+3225C>G)
n.52+2518C>G
c.-103+2518C>G (n.-103+2518C>G)
c.-82+2518C>G (n.-82+2518C>G)
n.138+2518C>G
n.142+2518C>G
dbSNP
11g.117874074G=CA2003238708FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2518C= (n.-6+2518C=)
c.-179+2518C= (n.-179+2518C=)
c.-6+3225C= (n.-6+3225C=)
n.52+2518C=
c.-103+2518C= (n.-103+2518C=)
c.-82+2518C= (n.-82+2518C=)
n.138+2518C=
n.142+2518C=
11g.117874078C>ACA229435433FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2514G>T (n.-6+2514G>T)
c.-179+2514G>T (n.-179+2514G>T)
c.-6+3221G>T (n.-6+3221G>T)
n.52+2514G>T
c.-103+2514G>T (n.-103+2514G>T)
c.-82+2514G>T (n.-82+2514G>T)
n.138+2514G>T
n.142+2514G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874078C=CA2003238711FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2514G= (n.-6+2514G=)
c.-179+2514G= (n.-179+2514G=)
c.-6+3221G= (n.-6+3221G=)
n.52+2514G=
c.-103+2514G= (n.-103+2514G=)
c.-82+2514G= (n.-82+2514G=)
n.138+2514G=
n.142+2514G=
11g.117874078C>TCA2003238712FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2514G>A (n.-6+2514G>A)
c.-179+2514G>A (n.-179+2514G>A)
c.-6+3221G>A (n.-6+3221G>A)
n.52+2514G>A
c.-103+2514G>A (n.-103+2514G>A)
c.-82+2514G>A (n.-82+2514G>A)
n.138+2514G>A
n.142+2514G>A
dbSNP
11g.117874079G>ACA229435437FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2513C>T (n.-6+2513C>T)
c.-179+2513C>T (n.-179+2513C>T)
c.-6+3220C>T (n.-6+3220C>T)
n.52+2513C>T
c.-103+2513C>T (n.-103+2513C>T)
c.-82+2513C>T (n.-82+2513C>T)
n.138+2513C>T
n.142+2513C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874079G=CA2003238715FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2513C= (n.-6+2513C=)
c.-179+2513C= (n.-179+2513C=)
c.-6+3220C= (n.-6+3220C=)
n.52+2513C=
c.-103+2513C= (n.-103+2513C=)
c.-82+2513C= (n.-82+2513C=)
n.138+2513C=
n.142+2513C=
11g.117874083C=CA2003238717FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2509G= (n.-6+2509G=)
c.-179+2509G= (n.-179+2509G=)
c.-6+3216G= (n.-6+3216G=)
n.52+2509G=
c.-103+2509G= (n.-103+2509G=)
c.-82+2509G= (n.-82+2509G=)
n.138+2509G=
n.142+2509G=
11g.117874083C>TCA2003238719FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2509G>A (n.-6+2509G>A)
c.-179+2509G>A (n.-179+2509G>A)
c.-6+3216G>A (n.-6+3216G>A)
n.52+2509G>A
c.-103+2509G>A (n.-103+2509G>A)
c.-82+2509G>A (n.-82+2509G>A)
n.138+2509G>A
n.142+2509G>A
dbSNP
11g.117874086C=CA2003238722FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2506G= (n.-6+2506G=)
c.-179+2506G= (n.-179+2506G=)
c.-6+3213G= (n.-6+3213G=)
n.52+2506G=
c.-103+2506G= (n.-103+2506G=)
c.-82+2506G= (n.-82+2506G=)
n.138+2506G=
n.142+2506G=
11g.117874086C>TCA672293873FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2506G>A (n.-6+2506G>A)
c.-179+2506G>A (n.-179+2506G>A)
c.-6+3213G>A (n.-6+3213G>A)
n.52+2506G>A
c.-103+2506G>A (n.-103+2506G>A)
c.-82+2506G>A (n.-82+2506G>A)
n.138+2506G>A
n.142+2506G>A
dbSNP
11g.117874088G>ACA2003238725FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2504C>T (n.-6+2504C>T)
c.-179+2504C>T (n.-179+2504C>T)
c.-6+3211C>T (n.-6+3211C>T)
n.52+2504C>T
c.-103+2504C>T (n.-103+2504C>T)
c.-82+2504C>T (n.-82+2504C>T)
n.138+2504C>T
n.142+2504C>T
dbSNP
11g.117874088G=CA2003238724FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2504C= (n.-6+2504C=)
c.-179+2504C= (n.-179+2504C=)
c.-6+3211C= (n.-6+3211C=)
n.52+2504C=
c.-103+2504C= (n.-103+2504C=)
c.-82+2504C= (n.-82+2504C=)
n.138+2504C=
n.142+2504C=
11g.117874093_117874095delinsTCACA2003238726FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2497_-6+2499delinsTGA (n.-6+2497_-6+2499delinsTGA)
c.-179+2497_-179+2499delinsTGA (n.-179+2497_-179+2499delinsTGA)
c.-6+3204_-6+3206delinsTGA (n.-6+3204_-6+3206delinsTGA)
n.52+2497_52+2499delinsTGA
c.-103+2497_-103+2499delinsTGA (n.-103+2497_-103+2499delinsTGA)
c.-82+2497_-82+2499delinsTGA (n.-82+2497_-82+2499delinsTGA)
n.138+2497_138+2499delinsTGA
n.142+2497_142+2499delinsTGA
11g.117874094C>TCA2835920327FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2498G>A (n.-6+2498G>A)
c.-179+2498G>A (n.-179+2498G>A)
c.-6+3205G>A (n.-6+3205G>A)
n.52+2498G>A
c.-103+2498G>A (n.-103+2498G>A)
c.-82+2498G>A (n.-82+2498G>A)
n.138+2498G>A
n.142+2498G>A
11g.117874094_117874095delCA229435447FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2497_-6+2498del (n.-6+2497_-6+2498del)
c.-179+2497_-179+2498del (n.-179+2497_-179+2498del)
c.-6+3204_-6+3205del (n.-6+3204_-6+3205del)
n.52+2497_52+2498del
c.-103+2497_-103+2498del (n.-103+2497_-103+2498del)
c.-82+2497_-82+2498del (n.-82+2497_-82+2498del)
n.138+2497_138+2498del
n.142+2497_142+2498del
dbSNP
11g.117874095A=CA2003238728FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2497T= (n.-6+2497T=)
c.-179+2497T= (n.-179+2497T=)
c.-6+3204T= (n.-6+3204T=)
n.52+2497T=
c.-103+2497T= (n.-103+2497T=)
c.-82+2497T= (n.-82+2497T=)
n.138+2497T=
n.142+2497T=
11g.117874095A>CCA942688675FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2497T>G (n.-6+2497T>G)
c.-179+2497T>G (n.-179+2497T>G)
c.-6+3204T>G (n.-6+3204T>G)
n.52+2497T>G
c.-103+2497T>G (n.-103+2497T>G)
c.-82+2497T>G (n.-82+2497T>G)
n.138+2497T>G
n.142+2497T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874096G>ACA229435452FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2496C>T (n.-6+2496C>T)
c.-179+2496C>T (n.-179+2496C>T)
c.-6+3203C>T (n.-6+3203C>T)
n.52+2496C>T
c.-103+2496C>T (n.-103+2496C>T)
c.-82+2496C>T (n.-82+2496C>T)
n.138+2496C>T
n.142+2496C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874096G=CA2003238733FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2496C= (n.-6+2496C=)
c.-179+2496C= (n.-179+2496C=)
c.-6+3203C= (n.-6+3203C=)
n.52+2496C=
c.-103+2496C= (n.-103+2496C=)
c.-82+2496C= (n.-82+2496C=)
n.138+2496C=
n.142+2496C=
11g.117874099T>ACA942688676FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2493A>T (n.-6+2493A>T)
c.-179+2493A>T (n.-179+2493A>T)
c.-6+3200A>T (n.-6+3200A>T)
n.52+2493A>T
c.-103+2493A>T (n.-103+2493A>T)
c.-82+2493A>T (n.-82+2493A>T)
n.138+2493A>T
n.142+2493A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874099T>GCA229435456FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2493A>C (n.-6+2493A>C)
c.-179+2493A>C (n.-179+2493A>C)
c.-6+3200A>C (n.-6+3200A>C)
n.52+2493A>C
c.-103+2493A>C (n.-103+2493A>C)
c.-82+2493A>C (n.-82+2493A>C)
n.138+2493A>C
n.142+2493A>C
dbSNP
11g.117874099T=CA2003238735FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2493A= (n.-6+2493A=)
c.-179+2493A= (n.-179+2493A=)
c.-6+3200A= (n.-6+3200A=)
n.52+2493A=
c.-103+2493A= (n.-103+2493A=)
c.-82+2493A= (n.-82+2493A=)
n.138+2493A=
n.142+2493A=
11g.117874100C>ACA229435463FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2492G>T (n.-6+2492G>T)
c.-179+2492G>T (n.-179+2492G>T)
c.-6+3199G>T (n.-6+3199G>T)
n.52+2492G>T
c.-103+2492G>T (n.-103+2492G>T)
c.-82+2492G>T (n.-82+2492G>T)
n.138+2492G>T
n.142+2492G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874100C=CA2003238738FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2492G= (n.-6+2492G=)
c.-179+2492G= (n.-179+2492G=)
c.-6+3199G= (n.-6+3199G=)
n.52+2492G=
c.-103+2492G= (n.-103+2492G=)
c.-82+2492G= (n.-82+2492G=)
n.138+2492G=
n.142+2492G=
11g.117874101_117874111dupCA2003238741FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2481_-6+2491dup (n.-6+2481_-6+2491dup)
c.-179+2481_-179+2491dup (n.-179+2481_-179+2491dup)
c.-6+3188_-6+3198dup (n.-6+3188_-6+3198dup)
n.52+2481_52+2491dup
c.-103+2481_-103+2491dup (n.-103+2481_-103+2491dup)
c.-82+2481_-82+2491dup (n.-82+2481_-82+2491dup)
n.138+2481_138+2491dup
n.142+2481_142+2491dup
dbSNP
11g.117874103C=CA2003238742FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2489G= (n.-6+2489G=)
c.-179+2489G= (n.-179+2489G=)
c.-6+3196G= (n.-6+3196G=)
n.52+2489G=
c.-103+2489G= (n.-103+2489G=)
c.-82+2489G= (n.-82+2489G=)
n.138+2489G=
n.142+2489G=
11g.117874103C>TCA2003238743FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2489G>A (n.-6+2489G>A)
c.-179+2489G>A (n.-179+2489G>A)
c.-6+3196G>A (n.-6+3196G>A)
n.52+2489G>A
c.-103+2489G>A (n.-103+2489G>A)
c.-82+2489G>A (n.-82+2489G>A)
n.138+2489G>A
n.142+2489G>A
dbSNP
11g.117874104C=CA2003238744FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2488G= (n.-6+2488G=)
c.-179+2488G= (n.-179+2488G=)
c.-6+3195G= (n.-6+3195G=)
n.52+2488G=
c.-103+2488G= (n.-103+2488G=)
c.-82+2488G= (n.-82+2488G=)
n.138+2488G=
n.142+2488G=
11g.117874104C>TCA229435468FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2488G>A (n.-6+2488G>A)
c.-179+2488G>A (n.-179+2488G>A)
c.-6+3195G>A (n.-6+3195G>A)
n.52+2488G>A
c.-103+2488G>A (n.-103+2488G>A)
c.-82+2488G>A (n.-82+2488G>A)
n.138+2488G>A
n.142+2488G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874105A=CA2003238746FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2487T= (n.-6+2487T=)
c.-179+2487T= (n.-179+2487T=)
c.-6+3194T= (n.-6+3194T=)
n.52+2487T=
c.-103+2487T= (n.-103+2487T=)
c.-82+2487T= (n.-82+2487T=)
n.138+2487T=
n.142+2487T=
11g.117874105A>CCA601853750FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2487T>G (n.-6+2487T>G)
c.-179+2487T>G (n.-179+2487T>G)
c.-6+3194T>G (n.-6+3194T>G)
n.52+2487T>G
c.-103+2487T>G (n.-103+2487T>G)
c.-82+2487T>G (n.-82+2487T>G)
n.138+2487T>G
n.142+2487T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874115dupCA2793798657FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2479dup (n.-6+2479dup)
c.-179+2479dup (n.-179+2479dup)
c.-6+3186dup (n.-6+3186dup)
n.52+2479dup
c.-103+2479dup (n.-103+2479dup)
c.-82+2479dup (n.-82+2479dup)
n.138+2479dup
n.142+2479dup
11g.117874117C=CA2003238747FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2475G= (n.-6+2475G=)
c.-179+2475G= (n.-179+2475G=)
c.-6+3182G= (n.-6+3182G=)
n.52+2475G=
c.-103+2475G= (n.-103+2475G=)
c.-82+2475G= (n.-82+2475G=)
n.138+2475G=
n.142+2475G=
11g.117874117C>TCA672293879FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2475G>A (n.-6+2475G>A)
c.-179+2475G>A (n.-179+2475G>A)
c.-6+3182G>A (n.-6+3182G>A)
n.52+2475G>A
c.-103+2475G>A (n.-103+2475G>A)
c.-82+2475G>A (n.-82+2475G>A)
n.138+2475G>A
n.142+2475G>A
dbSNP
11g.117874118T>CCA601853751FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2474A>G (n.-6+2474A>G)
c.-179+2474A>G (n.-179+2474A>G)
c.-6+3181A>G (n.-6+3181A>G)
n.52+2474A>G
c.-103+2474A>G (n.-103+2474A>G)
c.-82+2474A>G (n.-82+2474A>G)
n.138+2474A>G
n.142+2474A>G
dbSNP gnomAD v2
11g.117874118T=CA2003238749FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2474A= (n.-6+2474A=)
c.-179+2474A= (n.-179+2474A=)
c.-6+3181A= (n.-6+3181A=)
n.52+2474A=
c.-103+2474A= (n.-103+2474A=)
c.-82+2474A= (n.-82+2474A=)
n.138+2474A=
n.142+2474A=

Number of alleles fetched