Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117836987C>A | CA2688346781 | EXT1 | n.523+121G>T c.1056+121G>T (n.1056+121G>T) c.424+121G>T c.74-1436G>T (n.74-1436G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117836988A>T | CA2688346782 | EXT1 | n.523+120T>A c.1056+120T>A (n.1056+120T>A) c.424+120T>A c.74-1437T>A (n.74-1437T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117836989G>C | CA846217775 | EXT1 | n.523+119C>G c.1056+119C>G (n.1056+119C>G) c.424+119C>G c.74-1438C>G (n.74-1438C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117836989G= | CA1813957313 | EXT1 | n.523+119C= c.1056+119C= (n.1056+119C=) c.424+119C= c.74-1438C= (n.74-1438C=) | |
8 | g.117836989G>T | CA2688346783 | EXT1 | n.523+119C>A c.1056+119C>A (n.1056+119C>A) c.424+119C>A c.74-1438C>A (n.74-1438C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117836991T>G | CA2688346784 | EXT1 | n.523+117A>C c.1056+117A>C (n.1056+117A>C) c.424+117A>C c.74-1440A>C (n.74-1440A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117836992C>A | CA1813957315 | EXT1 | n.523+116G>T c.1056+116G>T (n.1056+116G>T) c.424+116G>T c.74-1441G>T (n.74-1441G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117836992C= | CA1813957314 | EXT1 | n.523+116G= c.1056+116G= (n.1056+116G=) c.424+116G= c.74-1441G= (n.74-1441G=) | |
8 | g.117836993C>A | CA2688346785 | EXT1 | n.523+115G>T c.1056+115G>T (n.1056+115G>T) c.424+115G>T c.74-1442G>T (n.74-1442G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117836993C= | CA1813957316 | EXT1 | n.523+115G= c.1056+115G= (n.1056+115G=) c.424+115G= c.74-1442G= (n.74-1442G=) | |
8 | g.117836993C>T | CA1118345039 | EXT1 | n.523+115G>A c.1056+115G>A (n.1056+115G>A) c.424+115G>A c.74-1442G>A (n.74-1442G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117836994T>C | CA184297913 | EXT1 | n.523+114A>G c.1056+114A>G (n.1056+114A>G) c.424+114A>G c.74-1443A>G (n.74-1443A>G) | dbSNP |
8 | g.117836994T= | CA1813957317 | EXT1 | n.523+114A= c.1056+114A= (n.1056+114A=) c.424+114A= c.74-1443A= (n.74-1443A=) | |
8 | g.117836995C>A | CA2688346786 | EXT1 | n.523+113G>T c.1056+113G>T (n.1056+113G>T) c.424+113G>T c.74-1444G>T (n.74-1444G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117836995C= | CA1813957318 | EXT1 | n.523+113G= c.1056+113G= (n.1056+113G=) c.424+113G= c.74-1444G= (n.74-1444G=) | |
8 | g.117836995C>T | CA1813957319 | EXT1 | n.523+113G>A c.1056+113G>A (n.1056+113G>A) c.424+113G>A c.74-1444G>A (n.74-1444G>A) | dbSNP |
8 | g.117836997A= | CA1813957320 | EXT1 | n.523+111T= c.1056+111T= (n.1056+111T=) c.424+111T= c.74-1446T= (n.74-1446T=) | |
8 | g.117836997A>G | CA184297922 | EXT1 | n.523+111T>C c.1056+111T>C (n.1056+111T>C) c.424+111T>C c.74-1446T>C (n.74-1446T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117836998G>A | CA846217779 | EXT1 | n.523+110C>T c.1056+110C>T (n.1056+110C>T) c.424+110C>T c.74-1447C>T (n.74-1447C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117836998G= | CA1813957321 | EXT1 | n.523+110C= c.1056+110C= (n.1056+110C=) c.424+110C= c.74-1447C= (n.74-1447C=) | |
8 | g.117836998G>T | CA2688346787 | EXT1 | n.523+110C>A c.1056+110C>A (n.1056+110C>A) c.424+110C>A c.74-1447C>A (n.74-1447C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117836999G>A | CA1813957323 | EXT1 | n.523+109C>T c.1056+109C>T (n.1056+109C>T) c.424+109C>T c.74-1448C>T (n.74-1448C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117836999G>C | CA184297927 | EXT1 | n.523+109C>G c.1056+109C>G (n.1056+109C>G) c.424+109C>G c.74-1448C>G (n.74-1448C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117836999G= | CA1813957322 | EXT1 | n.523+109C= c.1056+109C= (n.1056+109C=) c.424+109C= c.74-1448C= (n.74-1448C=) | |
8 | g.117836999G>T | CA2688346788 | EXT1 | n.523+109C>A c.1056+109C>A (n.1056+109C>A) c.424+109C>A c.74-1448C>A (n.74-1448C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837001A= | CA1813957324 | EXT1 | n.523+107T= c.1056+107T= (n.1056+107T=) c.424+107T= c.74-1450T= (n.74-1450T=) | |
8 | g.117837001A>C | CA184297934 | EXT1 | n.523+107T>G c.1056+107T>G (n.1056+107T>G) c.424+107T>G c.74-1450T>G (n.74-1450T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837002A>C | CA2688346789 | EXT1 | n.523+106T>G c.1056+106T>G (n.1056+106T>G) c.424+106T>G c.74-1451T>G (n.74-1451T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837004C>A | CA2688346790 | EXT1 | n.523+104G>T c.1056+104G>T (n.1056+104G>T) c.424+104G>T c.74-1453G>T (n.74-1453G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837005C>A | CA2688346791 | EXT1 | n.523+103G>T c.1056+103G>T (n.1056+103G>T) c.424+103G>T c.74-1454G>T (n.74-1454G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837006A>G | CA2688346792 | EXT1 | n.523+102T>C c.1056+102T>C (n.1056+102T>C) c.424+102T>C c.74-1455T>C (n.74-1455T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837007C>A | CA2688346793 | EXT1 | n.523+101G>T c.1056+101G>T (n.1056+101G>T) c.424+101G>T c.74-1456G>T (n.74-1456G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837007C= | CA1813957325 | EXT1 | n.523+101G= c.1056+101G= (n.1056+101G=) c.424+101G= c.74-1456G= (n.74-1456G=) | |
8 | g.117837007C>T | CA1813957326 | EXT1 | n.523+101G>A c.1056+101G>A (n.1056+101G>A) c.424+101G>A c.74-1456G>A (n.74-1456G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837008A>G | CA2688346794 | EXT1 | n.523+100T>C c.1056+100T>C (n.1056+100T>C) c.424+100T>C c.74-1457T>C (n.74-1457T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837009C>A | CA846217786 | EXT1 | n.523+99G>T c.1056+99G>T (n.1056+99G>T) c.424+99G>T c.74-1458G>T (n.74-1458G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837009C= | CA1813957327 | EXT1 | n.523+99G= c.1056+99G= (n.1056+99G=) c.424+99G= c.74-1458G= (n.74-1458G=) | |
8 | g.117837009C>T | CA584341370 | EXT1 | n.523+99G>A c.1056+99G>A (n.1056+99G>A) c.424+99G>A c.74-1458G>A (n.74-1458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837010C>A | CA1813957328 | EXT1 | n.523+98G>T c.1056+98G>T (n.1056+98G>T) c.424+98G>T c.74-1459G>T (n.74-1459G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837010C= | CA1813957329 | EXT1 | n.523+98G= c.1056+98G= (n.1056+98G=) c.424+98G= c.74-1459G= (n.74-1459G=) | |
8 | g.117837011T>C | CA1813957331 | EXT1 | n.523+97A>G c.1056+97A>G (n.1056+97A>G) c.424+97A>G c.74-1460A>G (n.74-1460A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837011T= | CA1813957330 | EXT1 | n.523+97A= c.1056+97A= (n.1056+97A=) c.424+97A= c.74-1460A= (n.74-1460A=) | |
8 | g.117837012T>A | CA2688346795 | EXT1 | n.523+96A>T c.1056+96A>T (n.1056+96A>T) c.424+96A>T c.74-1461A>T (n.74-1461A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837015C>A | CA2688346796 | EXT1 | n.523+93G>T c.1056+93G>T (n.1056+93G>T) c.424+93G>T c.74-1464G>T (n.74-1464G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837015C= | CA1813957332 | EXT1 | n.523+93G= c.1056+93G= (n.1056+93G=) c.424+93G= c.74-1464G= (n.74-1464G=) | |
8 | g.117837015C>T | CA1813957333 | EXT1 | n.523+93G>A c.1056+93G>A (n.1056+93G>A) c.424+93G>A c.74-1464G>A (n.74-1464G>A) | dbSNP |
8 | g.117837016T>C | CA2781902109 | EXT1 | n.523+92A>G c.1056+92A>G (n.1056+92A>G) c.424+92A>G c.74-1465A>G (n.74-1465A>G) | |
8 | g.117837018dup | CA2839047903 | EXT1 | n.523+92dup c.1056+92dup (n.1056+92dup) c.424+92dup c.74-1465dup (n.74-1465dup) | |
8 | g.117837018del | CA2579235206 | EXT1 | n.523+92del c.1056+92del (n.1056+92del) c.424+92del c.74-1465del (n.74-1465del) | |
8 | g.117837017T>C | CA1118345049 | EXT1 | n.523+91A>G c.1056+91A>G (n.1056+91A>G) c.424+91A>G c.74-1466A>G (n.74-1466A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837017T= | CA1813957334 | EXT1 | n.523+91A= c.1056+91A= (n.1056+91A=) c.424+91A= c.74-1466A= (n.74-1466A=) | |
8 | g.117837020G>T | CA2688346797 | EXT1 | n.523+88C>A c.1056+88C>A (n.1056+88C>A) c.424+88C>A c.74-1469C>A (n.74-1469C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837021C>A | CA2688346798 | EXT1 | n.523+87G>T c.1056+87G>T (n.1056+87G>T) c.424+87G>T c.74-1470G>T (n.74-1470G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837021C= | CA1813957335 | EXT1 | n.523+87G= c.1056+87G= (n.1056+87G=) c.424+87G= c.74-1470G= (n.74-1470G=) | |
8 | g.117837021C>G | CA184297941 | EXT1 | n.523+87G>C c.1056+87G>C (n.1056+87G>C) c.424+87G>C c.74-1470G>C (n.74-1470G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837023_117837024del | CA2841329059 | EXT1 | n.523+85_523+86del c.1056+85_1056+86del (n.1056+85_1056+86del) c.424+85_424+86del c.74-1472_74-1471del (n.74-1472_74-1471del) | |
8 | g.117837023A>G | CA2579235207 | EXT1 | n.523+85T>C c.1056+85T>C (n.1056+85T>C) c.424+85T>C c.74-1472T>C (n.74-1472T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837024T>A | CA184297945 | EXT1 | n.523+84A>T c.1056+84A>T (n.1056+84A>T) c.424+84A>T c.74-1473A>T (n.74-1473A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837024T= | CA1813957336 | EXT1 | n.523+84A= c.1056+84A= (n.1056+84A=) c.424+84A= c.74-1473A= (n.74-1473A=) | |
8 | g.117837025C>A | CA2688346799 | EXT1 | n.523+83G>T c.1056+83G>T (n.1056+83G>T) c.424+83G>T c.74-1474G>T (n.74-1474G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837026C>A | CA2688346800 | EXT1 | n.523+82G>T c.1056+82G>T (n.1056+82G>T) c.424+82G>T c.74-1475G>T (n.74-1475G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837027C>A | CA1813957338 | EXT1 | n.523+81G>T c.1056+81G>T (n.1056+81G>T) c.424+81G>T c.74-1476G>T (n.74-1476G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837027C= | CA1813957337 | EXT1 | n.523+81G= c.1056+81G= (n.1056+81G=) c.424+81G= c.74-1476G= (n.74-1476G=) | |
8 | g.117837028A>G | CA2688346801 | EXT1 | n.523+80T>C c.1056+80T>C (n.1056+80T>C) c.424+80T>C c.74-1477T>C (n.74-1477T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837028A>T | CA2688346802 | EXT1 | n.523+80T>A c.1056+80T>A (n.1056+80T>A) c.424+80T>A c.74-1477T>A (n.74-1477T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837029G>A | CA1813957339 | EXT1 | n.523+79C>T c.1056+79C>T (n.1056+79C>T) c.424+79C>T c.74-1478C>T (n.74-1478C>T) | dbSNP |
8 | g.117837029G= | CA1813957340 | EXT1 | n.523+79C= c.1056+79C= (n.1056+79C=) c.424+79C= c.74-1478C= (n.74-1478C=) | |
8 | g.117837029G>T | CA2579235208 | EXT1 | n.523+79C>A c.1056+79C>A (n.1056+79C>A) c.424+79C>A c.74-1478C>A (n.74-1478C>A) | |
8 | g.117837030G>T | CA2688346803 | EXT1 | n.523+78C>A c.1056+78C>A (n.1056+78C>A) c.424+78C>A c.74-1479C>A (n.74-1479C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837032G>A | CA184297947 | EXT1 | n.523+76C>T c.1056+76C>T (n.1056+76C>T) c.424+76C>T c.74-1481C>T (n.74-1481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837032G= | CA1813957341 | EXT1 | n.523+76C= c.1056+76C= (n.1056+76C=) c.424+76C= c.74-1481C= (n.74-1481C=) | |
8 | g.117837032G>T | CA2688346804 | EXT1 | n.523+76C>A c.1056+76C>A (n.1056+76C>A) c.424+76C>A c.74-1481C>A (n.74-1481C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837034G>A | CA846217798 | EXT1 | n.523+74C>T c.1056+74C>T (n.1056+74C>T) c.424+74C>T c.74-1483C>T (n.74-1483C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837034G= | CA1813957342 | EXT1 | n.523+74C= c.1056+74C= (n.1056+74C=) c.424+74C= c.74-1483C= (n.74-1483C=) | |
8 | g.117837034G>T | CA2688346805 | EXT1 | n.523+74C>A c.1056+74C>A (n.1056+74C>A) c.424+74C>A c.74-1483C>A (n.74-1483C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837035G>A | CA2841329060 | EXT1 | n.523+73C>T c.1056+73C>T (n.1056+73C>T) c.424+73C>T c.74-1484C>T (n.74-1484C>T) | |
8 | g.117837035G>T | CA2688346806 | EXT1 | n.523+73C>A c.1056+73C>A (n.1056+73C>A) c.424+73C>A c.74-1484C>A (n.74-1484C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837036T>C | CA2688346807 | EXT1 | n.523+72A>G c.1056+72A>G (n.1056+72A>G) c.424+72A>G c.74-1485A>G (n.74-1485A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837037G>T | CA2688346808 | EXT1 | n.523+71C>A c.1056+71C>A (n.1056+71C>A) c.424+71C>A c.74-1486C>A (n.74-1486C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837039T>A | CA184297949 | EXT1 | n.523+69A>T c.1056+69A>T (n.1056+69A>T) c.424+69A>T c.74-1488A>T (n.74-1488A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837039T>C | CA2688346809 | EXT1 | n.523+69A>G c.1056+69A>G (n.1056+69A>G) c.424+69A>G c.74-1488A>G (n.74-1488A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837039T= | CA1813957343 | EXT1 | n.523+69A= c.1056+69A= (n.1056+69A=) c.424+69A= c.74-1488A= (n.74-1488A=) | |
8 | g.117837040A>G | CA2688346810 | EXT1 | n.523+68T>C c.1056+68T>C (n.1056+68T>C) c.424+68T>C c.74-1489T>C (n.74-1489T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837040A>T | CA2579235209 | EXT1 | n.523+68T>A c.1056+68T>A (n.1056+68T>A) c.424+68T>A c.74-1489T>A (n.74-1489T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837041dup | CA1813957344 | EXT1 | n.523+68dup c.1056+68dup (n.1056+68dup) c.424+68dup c.74-1489dup (n.74-1489dup) | dbSNP |
8 | g.117837042T>C | CA2579235210 | EXT1 | n.523+66A>G c.1056+66A>G (n.1056+66A>G) c.424+66A>G c.74-1491A>G (n.74-1491A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837043G>A | CA584341375 | EXT1 | n.523+65C>T c.1056+65C>T (n.1056+65C>T) c.424+65C>T c.74-1492C>T (n.74-1492C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837043G= | CA1813957345 | EXT1 | n.523+65C= c.1056+65C= (n.1056+65C=) c.424+65C= c.74-1492C= (n.74-1492C=) | |
8 | g.117837043G>T | CA1118345055 | EXT1 | n.523+65C>A c.1056+65C>A (n.1056+65C>A) c.424+65C>A c.74-1492C>A (n.74-1492C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837045T>C | CA2688346811 | EXT1 | n.523+63A>G c.1056+63A>G (n.1056+63A>G) c.424+63A>G c.74-1494A>G (n.74-1494A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837046A>T | CA2688346812 | EXT1 | n.523+62T>A c.1056+62T>A (n.1056+62T>A) c.424+62T>A c.74-1495T>A (n.74-1495T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837048A>G | CA2688346813 | EXT1 | n.523+60T>C c.1056+60T>C (n.1056+60T>C) c.424+60T>C c.74-1497T>C (n.74-1497T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837049C>T | CA2718164764 | EXT1 | n.523+59G>A c.1056+59G>A (n.1056+59G>A) c.424+59G>A c.74-1498G>A (n.74-1498G>A) | dbSNP |
8 | g.117837051dup | CA2841329061 | EXT1 | n.523+59dup c.1056+59dup (n.1056+59dup) c.424+59dup c.74-1498dup (n.74-1498dup) | |
8 | g.117837050C>T | CA2718164766 | EXT1 | n.523+58G>A c.1056+58G>A (n.1056+58G>A) c.424+58G>A c.74-1499G>A (n.74-1499G>A) | dbSNP |
8 | g.117837051C>G | CA2688346814 | EXT1 | n.523+57G>C c.1056+57G>C (n.1056+57G>C) c.424+57G>C c.74-1500G>C (n.74-1500G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837051C>T | CA2841329062 | EXT1 | n.523+57G>A c.1056+57G>A (n.1056+57G>A) c.424+57G>A c.74-1500G>A (n.74-1500G>A) | |
8 | g.117837052A>G | CA2579235211 | EXT1 | n.523+56T>C c.1056+56T>C (n.1056+56T>C) c.424+56T>C c.74-1501T>C (n.74-1501T>C) | |
8 | g.117837055T>C | CA2688346815 | EXT1 | n.523+53A>G c.1056+53A>G (n.1056+53A>G) c.424+53A>G c.74-1504A>G (n.74-1504A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837056A= | CA1813957346 | EXT1 | n.523+52T= c.1056+52T= (n.1056+52T=) c.424+52T= c.74-1505T= (n.74-1505T=) | |
8 | g.117837056A>G | CA184297953 | EXT1 | n.523+52T>C c.1056+52T>C (n.1056+52T>C) c.424+52T>C c.74-1505T>C (n.74-1505T>C) | dbSNP |
8 | g.117837056A>T | CA2579235212 | EXT1 | n.523+52T>A c.1056+52T>A (n.1056+52T>A) c.424+52T>A c.74-1505T>A (n.74-1505T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837057dup | CA2841329063 | EXT1 | n.523+52dup c.1056+52dup (n.1056+52dup) c.424+52dup c.74-1505dup (n.74-1505dup) | |
8 | g.117837058T>C | CA584341376 | EXT1 | n.523+50A>G c.1056+50A>G (n.1056+50A>G) c.424+50A>G c.74-1507A>G (n.74-1507A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837058T= | CA1813957347 | EXT1 | n.523+50A= c.1056+50A= (n.1056+50A=) c.424+50A= c.74-1507A= (n.74-1507A=) | |
8 | g.117837059C= | CA1813957348 | EXT1 | n.523+49G= c.1056+49G= (n.1056+49G=) c.424+49G= c.74-1508G= (n.74-1508G=) | |
8 | g.117837059C>T | CA4854258 | EXT1 | n.523+49G>A c.1056+49G>A (n.1056+49G>A) c.424+49G>A c.74-1508G>A (n.74-1508G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837060T>A | CA2579235213 | EXT1 | n.523+48A>T c.1056+48A>T (n.1056+48A>T) c.424+48A>T c.74-1509A>T (n.74-1509A>T) | |
8 | g.117837060T>C | CA2688346816 | EXT1 | n.523+48A>G c.1056+48A>G (n.1056+48A>G) c.424+48A>G c.74-1509A>G (n.74-1509A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837061G>A | CA2579235214 | EXT1 | n.523+47C>T c.1056+47C>T (n.1056+47C>T) c.424+47C>T c.74-1510C>T (n.74-1510C>T) | |
8 | g.117837061G>T | CA2688346817 | EXT1 | n.523+47C>A c.1056+47C>A (n.1056+47C>A) c.424+47C>A c.74-1510C>A (n.74-1510C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837062G>T | CA2579235215 | EXT1 | n.523+46C>A c.1056+46C>A (n.1056+46C>A) c.424+46C>A c.74-1511C>A (n.74-1511C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837063C>A | CA584341379 | EXT1 | n.523+45G>T c.1056+45G>T (n.1056+45G>T) c.424+45G>T c.74-1512G>T (n.74-1512G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837063C= | CA1813957349 | EXT1 | n.523+45G= c.1056+45G= (n.1056+45G=) c.424+45G= c.74-1512G= (n.74-1512G=) | |
8 | g.117837066C>A | CA4854260 | EXT1 | n.523+42G>T c.1056+42G>T (n.1056+42G>T) c.424+42G>T c.74-1515G>T (n.74-1515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837066C= | CA1813957350 | EXT1 | n.523+42G= c.1056+42G= (n.1056+42G=) c.424+42G= c.74-1515G= (n.74-1515G=) | |
8 | g.117837066C>G | CA2579235216 | EXT1 | n.523+42G>C c.1056+42G>C (n.1056+42G>C) c.424+42G>C c.74-1515G>C (n.74-1515G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837066C>T | CA4854259 | EXT1 | n.523+42G>A c.1056+42G>A (n.1056+42G>A) c.424+42G>A c.74-1515G>A (n.74-1515G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837067G>A | CA4854262 | EXT1 | n.523+41C>T c.1056+41C>T (n.1056+41C>T) c.424+41C>T c.74-1516C>T (n.74-1516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837067G= | CA1813957351 | EXT1 | n.523+41C= c.1056+41C= (n.1056+41C=) c.424+41C= c.74-1516C= (n.74-1516C=) | |
8 | g.117837067G>T | CA4854261 | EXT1 | n.523+41C>A c.1056+41C>A (n.1056+41C>A) c.424+41C>A c.74-1516C>A (n.74-1516C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837068G>T | CA2688346818 | EXT1 | n.523+40C>A c.1056+40C>A (n.1056+40C>A) c.424+40C>A c.74-1517C>A (n.74-1517C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837069T>G | CA2688346819 | EXT1 | n.523+39A>C c.1056+39A>C (n.1056+39A>C) c.424+39A>C c.74-1518A>C (n.74-1518A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837070C>A | CA2688346820 | EXT1 | n.523+38G>T c.1056+38G>T (n.1056+38G>T) c.424+38G>T c.74-1519G>T (n.74-1519G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837070C>T | CA2688346821 | EXT1 | n.523+38G>A c.1056+38G>A (n.1056+38G>A) c.424+38G>A c.74-1519G>A (n.74-1519G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837072T>C | CA846217820 | EXT1 | n.523+36A>G c.1056+36A>G (n.1056+36A>G) c.424+36A>G c.74-1521A>G (n.74-1521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837072T= | CA1813957352 | EXT1 | n.523+36A= c.1056+36A= (n.1056+36A=) c.424+36A= c.74-1521A= (n.74-1521A=) | |
8 | g.117837073C>T | CA2688346822 | EXT1 | n.523+35G>A c.1056+35G>A (n.1056+35G>A) c.424+35G>A c.74-1522G>A (n.74-1522G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837074A>G | CA2688346823 | EXT1 | n.523+34T>C c.1056+34T>C (n.1056+34T>C) c.424+34T>C c.74-1523T>C (n.74-1523T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837074A>T | CA2688346824 | EXT1 | n.523+34T>A c.1056+34T>A (n.1056+34T>A) c.424+34T>A c.74-1523T>A (n.74-1523T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837075G>T | CA2688346825 | EXT1 | n.523+33C>A c.1056+33C>A (n.1056+33C>A) c.424+33C>A c.74-1524C>A (n.74-1524C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837078C= | CA1813957353 | EXT1 | n.523+30G= c.1056+30G= (n.1056+30G=) c.424+30G= c.74-1527G= (n.74-1527G=) | |
8 | g.117837078C>G | CA1813957354 | EXT1 | n.523+30G>C c.1056+30G>C (n.1056+30G>C) c.424+30G>C c.74-1527G>C (n.74-1527G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837078C>T | CA1118345065 | EXT1 | n.523+30G>A c.1056+30G>A (n.1056+30G>A) c.424+30G>A c.74-1527G>A (n.74-1527G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837079T>C | CA2579235217 | EXT1 | n.523+29A>G c.1056+29A>G (n.1056+29A>G) c.424+29A>G c.74-1528A>G (n.74-1528A>G) | |
8 | g.117837080A= | CA1813957355 | EXT1 | n.523+28T= c.1056+28T= (n.1056+28T=) c.424+28T= c.74-1529T= (n.74-1529T=) | |
8 | g.117837080A>G | CA4854263 | EXT1 | n.523+28T>C c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.424+28T>C c.74-1529T>C (n.74-1529T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837085G>C | CA2688346826 | EXT1 | n.523+23C>G c.1056+23C>G (n.1056+23C>G) c.424+23C>G c.74-1534C>G (n.74-1534C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837085G>T | CA2688346827 | EXT1 | n.523+23C>A c.1056+23C>A (n.1056+23C>A) c.424+23C>A c.74-1534C>A (n.74-1534C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837086G>A | CA584341388 | EXT1 | n.523+22C>T c.1056+22C>T (n.1056+22C>T) c.424+22C>T c.74-1535C>T (n.74-1535C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837086G>C | CA2781902110 | EXT1 | n.523+22C>G c.1056+22C>G (n.1056+22C>G) c.424+22C>G c.74-1535C>G (n.74-1535C>G) | |
8 | g.117837086G= | CA1813957356 | EXT1 | n.523+22C= c.1056+22C= (n.1056+22C=) c.424+22C= c.74-1535C= (n.74-1535C=) | |
8 | g.117837086G>T | CA2688346828 | EXT1 | n.523+22C>A c.1056+22C>A (n.1056+22C>A) c.424+22C>A c.74-1535C>A (n.74-1535C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837087G>T | CA2688346829 | EXT1 | n.523+21C>A c.1056+21C>A (n.1056+21C>A) c.424+21C>A c.74-1536C>A (n.74-1536C>A) | gnomAD v4 |