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7 | g.117642559A>G | CA368975398 | CFTR | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*3553A>G (n.*3553A>G) c.3656A>G (p.Gln1219Arg) c.3839A>G (p.Gln1280Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.3833A>G (p.Gln1278Arg) c.*3663A>G (n.*3663A>G) c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.1626A>G (n.1626A>G) c.421A>G c.1289A>G c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.3929A>G (p.Gln1310Arg) c.3596A>G (p.Gln1199Arg) | |
7 | g.117642559A>T | CA368975401 | CFTR | c.*48A>T (n.*48A>T) c.*3553A>T (n.*3553A>T) c.3656A>T (p.Gln1219Leu) c.3839A>T (p.Gln1280Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.3833A>T (p.Gln1278Leu) c.*3663A>T (n.*3663A>T) c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.1626A>T (n.1626A>T) c.421A>T c.1289A>T c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.3929A>T (p.Gln1310Leu) c.3596A>T (p.Gln1199Leu) | |
7 | g.117642560A>C | CA368975404 | CFTR | c.*49A>C (n.*49A>C) c.*3554A>C (n.*3554A>C) c.3657A>C (p.Gln1219His) c.3840A>C (p.Gln1280His) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.3834A>C (p.Gln1278His) c.*3664A>C (n.*3664A>C) c.3414A>C (p.Gln1138His) c.588A>C (p.Gln196His) c.1627A>C (n.1627A>C) c.422A>C c.1290A>C c.3750A>C (p.Gln1250His) c.3930A>C (p.Gln1310His) c.3597A>C (p.Gln1199His) | |
7 | g.117642560A>G | CA457228392 | CFTR | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*3554A>G (n.*3554A>G) c.3657A>G (p.Gln1219=) c.3840A>G (p.Gln1280=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.3834A>G (p.Gln1278=) c.*3664A>G (n.*3664A>G) c.3414A>G (p.Gln1138=) c.588A>G (p.Gln196=) c.1627A>G (n.1627A>G) c.422A>G c.1290A>G c.3750A>G (p.Gln1250=) c.3930A>G (p.Gln1310=) c.3597A>G (p.Gln1199=) | ClinVar |
7 | g.117642560A>T | CA368975408 | CFTR | c.*49A>T (n.*49A>T) c.*3554A>T (n.*3554A>T) c.3657A>T (p.Gln1219His) c.3840A>T (p.Gln1280His) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.3834A>T (p.Gln1278His) c.*3664A>T (n.*3664A>T) c.3414A>T (p.Gln1138His) c.588A>T (p.Gln196His) c.1627A>T (n.1627A>T) c.422A>T c.1290A>T c.3750A>T (p.Gln1250His) c.3930A>T (p.Gln1310His) c.3597A>T (p.Gln1199His) | |
7 | g.117642561C>A | CA368975424 | CFTR | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*3555C>A (n.*3555C>A) c.3658C>A (p.Gln1220Lys) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.3835C>A (p.Gln1279Lys) c.*3665C>A (n.*3665C>A) c.3415C>A (p.Gln1139Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.1628C>A (n.1628C>A) c.423C>A c.1291C>A c.3751C>A (p.Gln1251Lys) c.3931C>A (p.Gln1311Lys) c.3598C>A (p.Gln1200Lys) | |
7 | g.117642561C= | CA1737404798 | CFTR | c.*50C= (n.*50C=) c.*3555C= (n.*3555C=) c.3658C= (p.Gln1220=) c.3841C= (p.Gln1281=) c.*494C= (n.*494C=) c.*502C= (n.*502C=) c.*2216C= (n.*2216C=) c.3835C= (p.Gln1279=) c.*3665C= (n.*3665C=) c.3415C= (p.Gln1139=) c.589C= (p.Gln197=) c.1628C= (n.1628C=) c.423C= c.1291C= c.3751C= (p.Gln1251=) c.3931C= (p.Gln1311=) c.3598C= (p.Gln1200=) | |
7 | g.117642561C>G | CA4451554 | CFTR | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*3555C>G (n.*3555C>G) c.3658C>G (p.Gln1220Glu) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.3835C>G (p.Gln1279Glu) c.*3665C>G (n.*3665C>G) c.3415C>G (p.Gln1139Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.1628C>G (n.1628C>G) c.423C>G c.1291C>G c.3751C>G (p.Gln1251Glu) c.3931C>G (p.Gln1311Glu) c.3598C>G (p.Gln1200Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642561C>T | CA327302 | CFTR | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*3555C>T (n.*3555C>T) c.3658C>T (p.Gln1220Ter) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.3835C>T (p.Gln1279Ter) c.*3665C>T (n.*3665C>T) c.3415C>T (p.Gln1139Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.1628C>T (n.1628C>T) c.423C>T c.1291C>T c.3751C>T (p.Gln1251Ter) c.3931C>T (p.Gln1311Ter) c.3598C>T (p.Gln1200Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642562A= | CA1737404799 | CFTR | c.*51A= (n.*51A=) c.*3556A= (n.*3556A=) c.3659A= (p.Gln1220=) c.3842A= (p.Gln1281=) c.*495A= (n.*495A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*2217A= (n.*2217A=) c.3836A= (p.Gln1279=) c.*3666A= (n.*3666A=) c.3416A= (p.Gln1139=) c.590A= (p.Gln197=) c.1629A= (n.1629A=) c.424A= c.1292A= c.3752A= (p.Gln1251=) c.3932A= (p.Gln1311=) c.3599A= (p.Gln1200=) | |
7 | g.117642562A>C | CA368975428 | CFTR | c.*51A>C (n.*51A>C) c.*3556A>C (n.*3556A>C) c.3659A>C (p.Gln1220Pro) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.3836A>C (p.Gln1279Pro) c.*3666A>C (n.*3666A>C) c.3416A>C (p.Gln1139Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.1629A>C (n.1629A>C) c.424A>C c.1292A>C c.3752A>C (p.Gln1251Pro) c.3932A>C (p.Gln1311Pro) c.3599A>C (p.Gln1200Pro) | ClinVar |
7 | g.117642562A>G | CA4451555 | CFTR | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*3556A>G (n.*3556A>G) c.3659A>G (p.Gln1220Arg) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.3836A>G (p.Gln1279Arg) c.*3666A>G (n.*3666A>G) c.3416A>G (p.Gln1139Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.1629A>G (n.1629A>G) c.424A>G c.1292A>G c.3752A>G (p.Gln1251Arg) c.3932A>G (p.Gln1311Arg) c.3599A>G (p.Gln1200Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642562A>T | CA368975435 | CFTR | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*3556A>T (n.*3556A>T) c.3659A>T (p.Gln1220Leu) c.3842A>T (p.Gln1281Leu) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.3836A>T (p.Gln1279Leu) c.*3666A>T (n.*3666A>T) c.3416A>T (p.Gln1139Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.1629A>T (n.1629A>T) c.424A>T c.1292A>T c.3752A>T (p.Gln1251Leu) c.3932A>T (p.Gln1311Leu) c.3599A>T (p.Gln1200Leu) | |
7 | g.117642563G>A | CA457228401 | CFTR | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*3557G>A (n.*3557G>A) c.3660G>A (p.Gln1220=) c.3843G>A (p.Gln1281=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.3837G>A (p.Gln1279=) c.*3667G>A (n.*3667G>A) c.3417G>A (p.Gln1139=) c.591G>A (p.Gln197=) c.1630G>A (n.1630G>A) c.425G>A c.1293G>A c.3753G>A (p.Gln1251=) c.3933G>A (p.Gln1311=) c.3600G>A (p.Gln1200=) | ClinVar |
7 | g.117642563G>C | CA368975439 | CFTR | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*3557G>C (n.*3557G>C) c.3660G>C (p.Gln1220His) c.3843G>C (p.Gln1281His) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.3837G>C (p.Gln1279His) c.*3667G>C (n.*3667G>C) c.3417G>C (p.Gln1139His) c.591G>C (p.Gln197His) c.1630G>C (n.1630G>C) c.425G>C c.1293G>C c.3753G>C (p.Gln1251His) c.3933G>C (p.Gln1311His) c.3600G>C (p.Gln1200His) | |
7 | g.117642563G>T | CA368975442 | CFTR | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*3557G>T (n.*3557G>T) c.3660G>T (p.Gln1220His) c.3843G>T (p.Gln1281His) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.3837G>T (p.Gln1279His) c.*3667G>T (n.*3667G>T) c.3417G>T (p.Gln1139His) c.591G>T (p.Gln197His) c.1630G>T (n.1630G>T) c.425G>T c.1293G>T c.3753G>T (p.Gln1251His) c.3933G>T (p.Gln1311His) c.3600G>T (p.Gln1200His) | |
7 | g.117642564T>A | CA368975447 | CFTR | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*3558T>A (n.*3558T>A) c.3661T>A (p.Trp1221Arg) c.3844T>A (p.Trp1282Arg) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.3838T>A (p.Trp1280Arg) c.*3668T>A (n.*3668T>A) c.3418T>A (p.Trp1140Arg) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.1631T>A (n.1631T>A) c.426T>A c.1294T>A c.3754T>A (p.Trp1252Arg) c.3934T>A (p.Trp1312Arg) c.3601T>A (p.Trp1201Arg) | |
7 | g.117642564T>C | CA327304 | CFTR | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*3558T>C (n.*3558T>C) c.3661T>C (p.Trp1221Arg) c.3844T>C (p.Trp1282Arg) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.3838T>C (p.Trp1280Arg) c.*3668T>C (n.*3668T>C) c.3418T>C (p.Trp1140Arg) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.1631T>C (n.1631T>C) c.426T>C c.1294T>C c.3754T>C (p.Trp1252Arg) c.3934T>C (p.Trp1312Arg) c.3601T>C (p.Trp1201Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642564T>G | CA327305 | CFTR | c.*53T>G (n.*53T>G) c.*3558T>G (n.*3558T>G) c.3661T>G (p.Trp1221Gly) c.3844T>G (p.Trp1282Gly) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.3838T>G (p.Trp1280Gly) c.*3668T>G (n.*3668T>G) c.3418T>G (p.Trp1140Gly) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.1631T>G (n.1631T>G) c.426T>G c.1294T>G c.3754T>G (p.Trp1252Gly) c.3934T>G (p.Trp1312Gly) c.3601T>G (p.Trp1201Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642564T= | CA1737404800 | CFTR | c.*53T= (n.*53T=) c.*3558T= (n.*3558T=) c.3661T= (p.Trp1221=) c.3844T= (p.Trp1282=) c.*497T= (n.*497T=) c.*505T= (n.*505T=) c.*2219T= (n.*2219T=) c.3838T= (p.Trp1280=) c.*3668T= (n.*3668T=) c.3418T= (p.Trp1140=) c.592T= (p.Trp198=) c.1631T= (n.1631T=) c.426T= c.1294T= c.3754T= (p.Trp1252=) c.3934T= (p.Trp1312=) c.3601T= (p.Trp1201=) | |
7 | g.117642565G>A | CA368975455 | CFTR | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*3559G>A (n.*3559G>A) c.3662G>A (p.Trp1221Ter) c.3845G>A (p.Trp1282Ter) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.3839G>A (p.Trp1280Ter) c.*3669G>A (n.*3669G>A) c.3419G>A (p.Trp1140Ter) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.1632G>A (n.1632G>A) c.427G>A c.1295G>A c.3755G>A (p.Trp1252Ter) c.3935G>A (p.Trp1312Ter) c.3602G>A (p.Trp1201Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642565G>C | CA368975457 | CFTR | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*3559G>C (n.*3559G>C) c.3662G>C (p.Trp1221Ser) c.3845G>C (p.Trp1282Ser) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.3839G>C (p.Trp1280Ser) c.*3669G>C (n.*3669G>C) c.3419G>C (p.Trp1140Ser) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.1632G>C (n.1632G>C) c.427G>C c.1295G>C c.3755G>C (p.Trp1252Ser) c.3935G>C (p.Trp1312Ser) c.3602G>C (p.Trp1201Ser) | |
7 | g.117642565G= | CA1737404801 | CFTR | c.*54G= (n.*54G=) c.*3559G= (n.*3559G=) c.3662G= (p.Trp1221=) c.3845G= (p.Trp1282=) c.*498G= (n.*498G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*2220G= (n.*2220G=) c.3839G= (p.Trp1280=) c.*3669G= (n.*3669G=) c.3419G= (p.Trp1140=) c.593G= (p.Trp198=) c.1632G= (n.1632G=) c.427G= c.1295G= c.3755G= (p.Trp1252=) c.3935G= (p.Trp1312=) c.3602G= (p.Trp1201=) | |
7 | g.117642565G>T | CA368975461 | CFTR | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*3559G>T (n.*3559G>T) c.3662G>T (p.Trp1221Leu) c.3845G>T (p.Trp1282Leu) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.3839G>T (p.Trp1280Leu) c.*3669G>T (n.*3669G>T) c.3419G>T (p.Trp1140Leu) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.1632G>T (n.1632G>T) c.427G>T c.1295G>T c.3755G>T (p.Trp1252Leu) c.3935G>T (p.Trp1312Leu) c.3602G>T (p.Trp1201Leu) | |
7 | g.117642566G>A | CA340638 | CFTR | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*3560G>A (n.*3560G>A) c.3663G>A (p.Trp1221Ter) c.3846G>A (p.Trp1282Ter) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.3840G>A (p.Trp1280Ter) c.*3670G>A (n.*3670G>A) c.3420G>A (p.Trp1140Ter) c.594G>A (p.Trp198Ter) c.1633G>A (n.1633G>A) c.428G>A c.1296G>A c.3756G>A (p.Trp1252Ter) c.3936G>A (p.Trp1312Ter) c.3603G>A (p.Trp1201Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.[117642566G>A;117642568G>T] | CA2573102336 | CFTR | c.[*55G>A;*57G>T] (n.[*55G>A;*57G>T]) c.[*3560G>A;*3562G>T] (n.[*3560G>A;*3562G>T]) c.[3663G>A;3665G>T] (p.Trp1221Ter) c.[3846G>A;3848G>T] (p.Trp1282Ter) c.[*499G>A;*501G>T] (n.[*499G>A;*501G>T]) c.[*507G>A;*509G>T] (n.[*507G>A;*509G>T]) c.[*2221G>A;*2223G>T] (n.[*2221G>A;*2223G>T]) c.[3840G>A;3842G>T] (p.Trp1280Ter) c.[*3670G>A;*3672G>T] (n.[*3670G>A;*3672G>T]) c.[3420G>A;3422G>T] (p.Trp1140Ter) c.[594G>A;596G>T] (p.Trp198Ter) c.[1633G>A;1635G>T] (n.[1633G>A;1635G>T]) c.[428G>A;430G>T] c.[1296G>A;1298G>T] c.[3756G>A;3758G>T] (p.Trp1252Ter) c.[3936G>A;3938G>T] (p.Trp1312Ter) c.[3603G>A;3605G>T] (p.Trp1201Ter) | |
7 | g.117642566G>C | CA4451556 | CFTR | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*3560G>C (n.*3560G>C) c.3663G>C (p.Trp1221Cys) c.3846G>C (p.Trp1282Cys) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.3840G>C (p.Trp1280Cys) c.*3670G>C (n.*3670G>C) c.3420G>C (p.Trp1140Cys) c.594G>C (p.Trp198Cys) c.1633G>C (n.1633G>C) c.428G>C c.1296G>C c.3756G>C (p.Trp1252Cys) c.3936G>C (p.Trp1312Cys) c.3603G>C (p.Trp1201Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642566G= | CA1737404802 | CFTR | c.*55G= (n.*55G=) c.*3560G= (n.*3560G=) c.3663G= (p.Trp1221=) c.3846G= (p.Trp1282=) c.*499G= (n.*499G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*2221G= (n.*2221G=) c.3840G= (p.Trp1280=) c.*3670G= (n.*3670G=) c.3420G= (p.Trp1140=) c.594G= (p.Trp198=) c.1633G= (n.1633G=) c.428G= c.1296G= c.3756G= (p.Trp1252=) c.3936G= (p.Trp1312=) c.3603G= (p.Trp1201=) | |
7 | g.117642566G>T | CA368975464 | CFTR | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*3560G>T (n.*3560G>T) c.3663G>T (p.Trp1221Cys) c.3846G>T (p.Trp1282Cys) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.3840G>T (p.Trp1280Cys) c.*3670G>T (n.*3670G>T) c.3420G>T (p.Trp1140Cys) c.594G>T (p.Trp198Cys) c.1633G>T (n.1633G>T) c.428G>T c.1296G>T c.3756G>T (p.Trp1252Cys) c.3936G>T (p.Trp1312Cys) c.3603G>T (p.Trp1201Cys) | |
7 | g.117642567A>C | CA457228427 | CFTR | c.*56A>C (n.*56A>C) c.*3561A>C (n.*3561A>C) c.3664A>C (p.Arg1222=) c.3847A>C (p.Arg1283=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.3841A>C (p.Arg1281=) c.*3671A>C (n.*3671A>C) c.3421A>C (p.Arg1141=) c.595A>C (p.Arg199=) c.1634A>C (n.1634A>C) c.429A>C c.1297A>C c.3757A>C (p.Arg1253=) c.3937A>C (p.Arg1313=) c.3604A>C (p.Arg1202=) | COSMIC |
7 | g.117642567A>G | CA368975474 | CFTR | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*3561A>G (n.*3561A>G) c.3664A>G (p.Arg1222Gly) c.3847A>G (p.Arg1283Gly) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.3841A>G (p.Arg1281Gly) c.*3671A>G (n.*3671A>G) c.3421A>G (p.Arg1141Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) c.1634A>G (n.1634A>G) c.429A>G c.1297A>G c.3757A>G (p.Arg1253Gly) c.3937A>G (p.Arg1313Gly) c.3604A>G (p.Arg1202Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117642567A>T | CA368975476 | CFTR | c.*56A>T (n.*56A>T) c.*3561A>T (n.*3561A>T) c.3664A>T (p.Arg1222Trp) c.3847A>T (p.Arg1283Trp) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.3841A>T (p.Arg1281Trp) c.*3671A>T (n.*3671A>T) c.3421A>T (p.Arg1141Trp) c.595A>T (p.Arg199Trp) c.1634A>T (n.1634A>T) c.429A>T c.1297A>T c.3757A>T (p.Arg1253Trp) c.3937A>T (p.Arg1313Trp) c.3604A>T (p.Arg1202Trp) | |
7 | g.117642568_117642571del | CA577224055 | CFTR | c.*57_*60del (n.*57_*60del) c.*3562_*3565del (n.*3562_*3565del) c.3665_3668del (p.Arg1222LysfsTer5) c.3848_3851del (p.Arg1283LysfsTer5) c.*501_*504del (n.*501_*504del) c.*509_*512del (n.*509_*512del) c.*2223_*2226del (n.*2223_*2226del) c.3842_3845del (p.Arg1281LysfsTer5) c.*3672_*3675del (n.*3672_*3675del) c.3422_3425del (p.Arg1141LysfsTer5) c.596_599del (p.Arg199LysfsTer5) c.1635_1638del (n.1635_1638del) c.430_433del c.1298_1301del c.3758_3761del (p.Arg1253LysfsTer5) c.3938_3941del (p.Arg1313LysfsTer5) c.3605_3608del (p.Arg1202LysfsTer5) | gnomAD v2 |
7 | g.117642568G>A | CA327307 | CFTR | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*3562G>A (n.*3562G>A) c.3665G>A (p.Arg1222Lys) c.3848G>A (p.Arg1283Lys) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.3842G>A (p.Arg1281Lys) c.*3672G>A (n.*3672G>A) c.3422G>A (p.Arg1141Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) c.1635G>A (n.1635G>A) c.430G>A c.1298G>A c.3758G>A (p.Arg1253Lys) c.3938G>A (p.Arg1313Lys) c.3605G>A (p.Arg1202Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642568G>C | CA368975480 | CFTR | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*3562G>C (n.*3562G>C) c.3665G>C (p.Arg1222Thr) c.3848G>C (p.Arg1283Thr) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.3842G>C (p.Arg1281Thr) c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.3422G>C (p.Arg1141Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) c.1635G>C (n.1635G>C) c.430G>C c.1298G>C c.3758G>C (p.Arg1253Thr) c.3938G>C (p.Arg1313Thr) c.3605G>C (p.Arg1202Thr) | dbSNP |
7 | g.117642568G= | CA1737404803 | CFTR | c.*57G= (n.*57G=) c.*3562G= (n.*3562G=) c.3665G= (p.Arg1222=) c.3848G= (p.Arg1283=) c.*501G= (n.*501G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*2223G= (n.*2223G=) c.3842G= (p.Arg1281=) c.*3672G= (n.*3672G=) c.3422G= (p.Arg1141=) c.596G= (p.Arg199=) c.1635G= (n.1635G=) c.430G= c.1298G= c.3758G= (p.Arg1253=) c.3938G= (p.Arg1313=) c.3605G= (p.Arg1202=) | |
7 | g.117642568G>T | CA325559 | CFTR | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*3562G>T (n.*3562G>T) c.3665G>T (p.Arg1222Met) c.3848G>T (p.Arg1283Met) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.3842G>T (p.Arg1281Met) c.*3672G>T (n.*3672G>T) c.3422G>T (p.Arg1141Met) c.596G>T (p.Arg199Met) c.1635G>T (n.1635G>T) c.430G>T c.1298G>T c.3758G>T (p.Arg1253Met) c.3938G>T (p.Arg1313Met) c.3605G>T (p.Arg1202Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642569G>A | CA457228437 | CFTR | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*3563G>A (n.*3563G>A) c.3666G>A (p.Arg1222=) c.3849G>A (p.Arg1283=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) c.3843G>A (p.Arg1281=) c.*3673G>A (n.*3673G>A) c.3423G>A (p.Arg1141=) c.597G>A (p.Arg199=) c.1636G>A (n.1636G>A) c.431G>A c.1299G>A c.3759G>A (p.Arg1253=) c.3939G>A (p.Arg1313=) c.3606G>A (p.Arg1202=) | ClinVar COSMIC |
7 | g.117642569G>C | CA368975486 | CFTR | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*3563G>C (n.*3563G>C) c.3666G>C (p.Arg1222Ser) c.3849G>C (p.Arg1283Ser) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*2224G>C (n.*2224G>C) c.3843G>C (p.Arg1281Ser) c.*3673G>C (n.*3673G>C) c.3423G>C (p.Arg1141Ser) c.597G>C (p.Arg199Ser) c.1636G>C (n.1636G>C) c.431G>C c.1299G>C c.3759G>C (p.Arg1253Ser) c.3939G>C (p.Arg1313Ser) c.3606G>C (p.Arg1202Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642569G= | CA1737404804 | CFTR | c.*58G= (n.*58G=) c.*3563G= (n.*3563G=) c.3666G= (p.Arg1222=) c.3849G= (p.Arg1283=) c.*502G= (n.*502G=) c.*510G= (n.*510G=) c.*2224G= (n.*2224G=) c.3843G= (p.Arg1281=) c.*3673G= (n.*3673G=) c.3423G= (p.Arg1141=) c.597G= (p.Arg199=) c.1636G= (n.1636G=) c.431G= c.1299G= c.3759G= (p.Arg1253=) c.3939G= (p.Arg1313=) c.3606G= (p.Arg1202=) | |
7 | g.117642569G>T | CA368975489 | CFTR | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*3563G>T (n.*3563G>T) c.3666G>T (p.Arg1222Ser) c.3849G>T (p.Arg1283Ser) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) c.3843G>T (p.Arg1281Ser) c.*3673G>T (n.*3673G>T) c.3423G>T (p.Arg1141Ser) c.597G>T (p.Arg199Ser) c.1636G>T (n.1636G>T) c.431G>T c.1299G>T c.3759G>T (p.Arg1253Ser) c.3939G>T (p.Arg1313Ser) c.3606G>T (p.Arg1202Ser) | |
7 | g.117642570A>C | CA368975493 | CFTR | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*3564A>C (n.*3564A>C) c.3667A>C (p.Lys1223Gln) c.3850A>C (p.Lys1284Gln) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.3844A>C (p.Lys1282Gln) c.*3674A>C (n.*3674A>C) c.3424A>C (p.Lys1142Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.1637A>C (n.1637A>C) c.432A>C c.1300A>C c.3760A>C (p.Lys1254Gln) c.3940A>C (p.Lys1314Gln) c.3607A>C (p.Lys1203Gln) | |
7 | g.117642570A>G | CA368975502 | CFTR | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*3564A>G (n.*3564A>G) c.3667A>G (p.Lys1223Glu) c.3850A>G (p.Lys1284Glu) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.3844A>G (p.Lys1282Glu) c.*3674A>G (n.*3674A>G) c.3424A>G (p.Lys1142Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.1637A>G (n.1637A>G) c.432A>G c.1300A>G c.3760A>G (p.Lys1254Glu) c.3940A>G (p.Lys1314Glu) c.3607A>G (p.Lys1203Glu) | |
7 | g.117642570A>T | CA368975498 | CFTR | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*3564A>T (n.*3564A>T) c.3667A>T (p.Lys1223Ter) c.3850A>T (p.Lys1284Ter) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.3844A>T (p.Lys1282Ter) c.*3674A>T (n.*3674A>T) c.3424A>T (p.Lys1142Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.1637A>T (n.1637A>T) c.432A>T c.1300A>T c.3760A>T (p.Lys1254Ter) c.3940A>T (p.Lys1314Ter) c.3607A>T (p.Lys1203Ter) | |
7 | g.117642571_117642572dup | CA16041138 | CFTR | c.*60_*61dup (n.*60_*61dup) c.*3565_*3566dup (n.*3565_*3566dup) c.3668_3669dup (p.Ala1224LysfsTer5) c.3851_3852dup (p.Ala1285LysfsTer5) c.*504_*505dup (n.*504_*505dup) c.*512_*513dup (n.*512_*513dup) c.*2226_*2227dup (n.*2226_*2227dup) c.3845_3846dup (p.Ala1283LysfsTer5) c.*3675_*3676dup (n.*3675_*3676dup) c.3425_3426dup (p.Ala1143LysfsTer5) c.599_600dup (p.Ala201LysfsTer5) c.1638_1639dup (n.1638_1639dup) c.433_434dup c.1301_1302dup c.3761_3762dup (p.Ala1255LysfsTer5) c.3941_3942dup (p.Ala1315LysfsTer5) c.3608_3609dup (p.Ala1204LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642570_117642575delinsAAAGCC | CA1737404805 | CFTR | c.*59_*64delinsAAAGCC (n.*59_*64delinsAAAGCC) c.*3564_*3569delinsAAAGCC (n.*3564_*3569delinsAAAGCC) c.3667_3672delinsAAAGCC (p.Lys1223=) c.3850_3855delinsAAAGCC (p.Lys1284=) c.*503_*508delinsAAAGCC (n.*503_*508delinsAAAGCC) c.*511_*516delinsAAAGCC (n.*511_*516delinsAAAGCC) c.*2225_*2230delinsAAAGCC (n.*2225_*2230delinsAAAGCC) c.3844_3849delinsAAAGCC (p.Lys1282=) c.*3674_*3679delinsAAAGCC (n.*3674_*3679delinsAAAGCC) c.3424_3429delinsAAAGCC (p.Lys1142=) c.598_603delinsAAAGCC (p.Lys200=) c.1637_1642delinsAAAGCC (n.1637_1642delinsAAAGCC) c.432_437delinsAAAGCC c.1300_1305delinsAAAGCC c.3760_3765delinsAAAGCC (p.Lys1254=) c.3940_3945delinsAAAGCC (p.Lys1314=) c.3607_3612delinsAAAGCC (p.Lys1203=) | |
7 | g.117642571A>C | CA368975505 | CFTR | c.*60A>C (n.*60A>C) c.*3565A>C (n.*3565A>C) c.3668A>C (p.Lys1223Thr) c.3851A>C (p.Lys1284Thr) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.3845A>C (p.Lys1282Thr) c.*3675A>C (n.*3675A>C) c.3425A>C (p.Lys1142Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.1638A>C (n.1638A>C) c.433A>C c.1301A>C c.3761A>C (p.Lys1254Thr) c.3941A>C (p.Lys1314Thr) c.3608A>C (p.Lys1203Thr) | |
7 | g.117642571A>G | CA368975509 | CFTR | c.*60A>G (n.*60A>G) c.*3565A>G (n.*3565A>G) c.3668A>G (p.Lys1223Arg) c.3851A>G (p.Lys1284Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.3845A>G (p.Lys1282Arg) c.*3675A>G (n.*3675A>G) c.3425A>G (p.Lys1142Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.1638A>G (n.1638A>G) c.433A>G c.1301A>G c.3761A>G (p.Lys1254Arg) c.3941A>G (p.Lys1314Arg) c.3608A>G (p.Lys1203Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642571A>T | CA368975513 | CFTR | c.*60A>T (n.*60A>T) c.*3565A>T (n.*3565A>T) c.3668A>T (p.Lys1223Ile) c.3851A>T (p.Lys1284Ile) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.3845A>T (p.Lys1282Ile) c.*3675A>T (n.*3675A>T) c.3425A>T (p.Lys1142Ile) c.599A>T (p.Lys200Ile) c.1638A>T (n.1638A>T) c.433A>T c.1301A>T c.3761A>T (p.Lys1254Ile) c.3941A>T (p.Lys1314Ile) c.3608A>T (p.Lys1203Ile) | |
7 | g.117642571_117642575del | CA577224058 | CFTR | c.*60_*64del (n.*60_*64del) c.*3565_*3569del (n.*3565_*3569del) c.3668_3672del (p.Lys1223IlefsTer16) c.3851_3855del (p.Lys1284IlefsTer?) c.*504_*508del (n.*504_*508del) c.3851_3855del (p.Lys1284IlefsTer16) c.*512_*516del (n.*512_*516del) c.*2226_*2230del (n.*2226_*2230del) c.3845_3849del (p.Lys1282IlefsTer16) c.*3675_*3679del (n.*3675_*3679del) c.3425_3429del (p.Lys1142IlefsTer16) c.599_603del (p.Lys200IlefsTer?) c.1638_1642del (n.1638_1642del) c.433_437del c.1301_1305del c.3761_3765del (p.Lys1254IlefsTer16) c.3941_3945del (p.Lys1314IlefsTer16) c.3608_3612del (p.Lys1203IlefsTer16) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117642572A= | CA1737404806 | CFTR | c.*61A= (n.*61A=) c.*3566A= (n.*3566A=) c.3669A= (p.Lys1223=) c.3852A= (p.Lys1284=) c.*505A= (n.*505A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*2227A= (n.*2227A=) c.3846A= (p.Lys1282=) c.*3676A= (n.*3676A=) c.3426A= (p.Lys1142=) c.600A= (p.Lys200=) c.1639A= (n.1639A=) c.434A= c.1302A= c.3762A= (p.Lys1254=) c.3942A= (p.Lys1314=) c.3609A= (p.Lys1203=) | |
7 | g.117642572A>C | CA368975516 | CFTR | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*3566A>C (n.*3566A>C) c.3669A>C (p.Lys1223Asn) c.3852A>C (p.Lys1284Asn) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.3846A>C (p.Lys1282Asn) c.*3676A>C (n.*3676A>C) c.3426A>C (p.Lys1142Asn) c.600A>C (p.Lys200Asn) c.1639A>C (n.1639A>C) c.434A>C c.1302A>C c.3762A>C (p.Lys1254Asn) c.3942A>C (p.Lys1314Asn) c.3609A>C (p.Lys1203Asn) | |
7 | g.117642572A>G | CA4451557 | CFTR | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*3566A>G (n.*3566A>G) c.3669A>G (p.Lys1223=) c.3852A>G (p.Lys1284=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.3846A>G (p.Lys1282=) c.*3676A>G (n.*3676A>G) c.3426A>G (p.Lys1142=) c.600A>G (p.Lys200=) c.1639A>G (n.1639A>G) c.434A>G c.1302A>G c.3762A>G (p.Lys1254=) c.3942A>G (p.Lys1314=) c.3609A>G (p.Lys1203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642572A>T | CA368975517 | CFTR | c.*61A>T (n.*61A>T) c.*3566A>T (n.*3566A>T) c.3669A>T (p.Lys1223Asn) c.3852A>T (p.Lys1284Asn) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.3846A>T (p.Lys1282Asn) c.*3676A>T (n.*3676A>T) c.3426A>T (p.Lys1142Asn) c.600A>T (p.Lys200Asn) c.1639A>T (n.1639A>T) c.434A>T c.1302A>T c.3762A>T (p.Lys1254Asn) c.3942A>T (p.Lys1314Asn) c.3609A>T (p.Lys1203Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.117642573G>A | CA164947691 | CFTR | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*3567G>A (n.*3567G>A) c.3670G>A (p.Ala1224Thr) c.3853G>A (p.Ala1285Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.3847G>A (p.Ala1283Thr) c.*3677G>A (n.*3677G>A) c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.1640G>A (n.1640G>A) c.435G>A c.1303G>A c.3763G>A (p.Ala1255Thr) c.3943G>A (p.Ala1315Thr) c.3610G>A (p.Ala1204Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642573G>C | CA368975521 | CFTR | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*3567G>C (n.*3567G>C) c.3670G>C (p.Ala1224Pro) c.3853G>C (p.Ala1285Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.3847G>C (p.Ala1283Pro) c.*3677G>C (n.*3677G>C) c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.1640G>C (n.1640G>C) c.435G>C c.1303G>C c.3763G>C (p.Ala1255Pro) c.3943G>C (p.Ala1315Pro) c.3610G>C (p.Ala1204Pro) | |
7 | g.117642573G= | CA1737404807 | CFTR | c.*62G= (n.*62G=) c.*3567G= (n.*3567G=) c.3670G= (p.Ala1224=) c.3853G= (p.Ala1285=) c.*506G= (n.*506G=) c.*514G= (n.*514G=) c.*2228G= (n.*2228G=) c.3847G= (p.Ala1283=) c.*3677G= (n.*3677G=) c.3427G= (p.Ala1143=) c.601G= (p.Ala201=) c.1640G= (n.1640G=) c.435G= c.1303G= c.3763G= (p.Ala1255=) c.3943G= (p.Ala1315=) c.3610G= (p.Ala1204=) | |
7 | g.117642573G>T | CA368975523 | CFTR | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*3567G>T (n.*3567G>T) c.3670G>T (p.Ala1224Ser) c.3853G>T (p.Ala1285Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.3847G>T (p.Ala1283Ser) c.*3677G>T (n.*3677G>T) c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.1640G>T (n.1640G>T) c.435G>T c.1303G>T c.3763G>T (p.Ala1255Ser) c.3943G>T (p.Ala1315Ser) c.3610G>T (p.Ala1204Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642573_117642574delinsGC | CA1737404808 | CFTR | c.*62_*63delinsGC (n.*62_*63delinsGC) c.*3567_*3568delinsGC (n.*3567_*3568delinsGC) c.3670_3671delinsGC (p.Ala1224=) c.3853_3854delinsGC (p.Ala1285=) c.*506_*507delinsGC (n.*506_*507delinsGC) c.*514_*515delinsGC (n.*514_*515delinsGC) c.*2228_*2229delinsGC (n.*2228_*2229delinsGC) c.3847_3848delinsGC (p.Ala1283=) c.*3677_*3678delinsGC (n.*3677_*3678delinsGC) c.3427_3428delinsGC (p.Ala1143=) c.601_602delinsGC (p.Ala201=) c.1640_1641delinsGC (n.1640_1641delinsGC) c.435_436delinsGC c.1303_1304delinsGC c.3763_3764delinsGC (p.Ala1255=) c.3943_3944delinsGC (p.Ala1315=) c.3610_3611delinsGC (p.Ala1204=) | |
7 | g.117642574C>A | CA368975529 | CFTR | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*3568C>A (n.*3568C>A) c.3671C>A (p.Ala1224Asp) c.3854C>A (p.Ala1285Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.3848C>A (p.Ala1283Asp) c.*3678C>A (n.*3678C>A) c.3428C>A (p.Ala1143Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.1641C>A (n.1641C>A) c.436C>A c.1304C>A c.3764C>A (p.Ala1255Asp) c.3944C>A (p.Ala1315Asp) c.3611C>A (p.Ala1204Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117642574C= | CA1737404809 | CFTR | c.*63C= (n.*63C=) c.*3568C= (n.*3568C=) c.3671C= (p.Ala1224=) c.3854C= (p.Ala1285=) c.*507C= (n.*507C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*2229C= (n.*2229C=) c.3848C= (p.Ala1283=) c.*3678C= (n.*3678C=) c.3428C= (p.Ala1143=) c.602C= (p.Ala201=) c.1641C= (n.1641C=) c.436C= c.1304C= c.3764C= (p.Ala1255=) c.3944C= (p.Ala1315=) c.3611C= (p.Ala1204=) | |
7 | g.117642574C>G | CA368975532 | CFTR | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*3568C>G (n.*3568C>G) c.3671C>G (p.Ala1224Gly) c.3854C>G (p.Ala1285Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.3848C>G (p.Ala1283Gly) c.*3678C>G (n.*3678C>G) c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.1641C>G (n.1641C>G) c.436C>G c.1304C>G c.3764C>G (p.Ala1255Gly) c.3944C>G (p.Ala1315Gly) c.3611C>G (p.Ala1204Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117642574C>T | CA327309 | CFTR | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*3568C>T (n.*3568C>T) c.3671C>T (p.Ala1224Val) c.3854C>T (p.Ala1285Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.3848C>T (p.Ala1283Val) c.*3678C>T (n.*3678C>T) c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.1641C>T (n.1641C>T) c.436C>T c.1304C>T c.3764C>T (p.Ala1255Val) c.3944C>T (p.Ala1315Val) c.3611C>T (p.Ala1204Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642575del | CA327311 | CFTR | c.*64del (n.*64del) c.*3569del (n.*3569del) c.3672del (p.Phe1225LeufsTer3) c.3855del (p.Phe1286LeufsTer3) c.*508del (n.*508del) c.*516del (n.*516del) c.*2230del (n.*2230del) c.3849del (p.Phe1284LeufsTer3) c.*3679del (n.*3679del) c.3429del (p.Phe1144LeufsTer3) c.603del (p.Phe202LeufsTer3) c.1642del (n.1642del) c.437del c.1305del c.3765del (p.Phe1256LeufsTer3) c.3945del (p.Phe1316LeufsTer3) c.3612del (p.Phe1205LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642575C>A | CA457228464 | CFTR | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*3569C>A (n.*3569C>A) c.3672C>A (p.Ala1224=) c.3855C>A (p.Ala1285=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.3849C>A (p.Ala1283=) c.*3679C>A (n.*3679C>A) c.3429C>A (p.Ala1143=) c.603C>A (p.Ala201=) c.1642C>A (n.1642C>A) c.437C>A c.1305C>A c.3765C>A (p.Ala1255=) c.3945C>A (p.Ala1315=) c.3612C>A (p.Ala1204=) | |
7 | g.117642575C= | CA1737404810 | CFTR | c.*64C= (n.*64C=) c.*3569C= (n.*3569C=) c.3672C= (p.Ala1224=) c.3855C= (p.Ala1285=) c.*508C= (n.*508C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*2230C= (n.*2230C=) c.3849C= (p.Ala1283=) c.*3679C= (n.*3679C=) c.3429C= (p.Ala1143=) c.603C= (p.Ala201=) c.1642C= (n.1642C=) c.437C= c.1305C= c.3765C= (p.Ala1255=) c.3945C= (p.Ala1315=) c.3612C= (p.Ala1204=) | |
7 | g.117642575C>G | CA4451558 | CFTR | c.*64C>G (n.*64C>G) c.*3569C>G (n.*3569C>G) c.3672C>G (p.Ala1224=) c.3855C>G (p.Ala1285=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.3849C>G (p.Ala1283=) c.*3679C>G (n.*3679C>G) c.3429C>G (p.Ala1143=) c.603C>G (p.Ala201=) c.1642C>G (n.1642C>G) c.437C>G c.1305C>G c.3765C>G (p.Ala1255=) c.3945C>G (p.Ala1315=) c.3612C>G (p.Ala1204=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642575C>T | CA457228467 | CFTR | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*3569C>T (n.*3569C>T) c.3672C>T (p.Ala1224=) c.3855C>T (p.Ala1285=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.3849C>T (p.Ala1283=) c.*3679C>T (n.*3679C>T) c.3429C>T (p.Ala1143=) c.603C>T (p.Ala201=) c.1642C>T (n.1642C>T) c.437C>T c.1305C>T c.3765C>T (p.Ala1255=) c.3945C>T (p.Ala1315=) c.3612C>T (p.Ala1204=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642576T>A | CA368975540 | CFTR | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*3570T>A (n.*3570T>A) c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.3856T>A (p.Phe1286Ile) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.3850T>A (p.Phe1284Ile) c.*3680T>A (n.*3680T>A) c.3430T>A (p.Phe1144Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.1643T>A (n.1643T>A) c.438T>A c.1306T>A c.3766T>A (p.Phe1256Ile) c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3613T>A (p.Phe1205Ile) | |
7 | g.117642576T>C | CA368975544 | CFTR | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*3570T>C (n.*3570T>C) c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.3856T>C (p.Phe1286Leu) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.3850T>C (p.Phe1284Leu) c.*3680T>C (n.*3680T>C) c.3430T>C (p.Phe1144Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.1643T>C (n.1643T>C) c.438T>C c.1306T>C c.3766T>C (p.Phe1256Leu) c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3613T>C (p.Phe1205Leu) | COSMIC |
7 | g.117642576T>G | CA368975546 | CFTR | c.*65T>G (n.*65T>G) c.*3570T>G (n.*3570T>G) c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.3856T>G (p.Phe1286Val) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.3850T>G (p.Phe1284Val) c.*3680T>G (n.*3680T>G) c.3430T>G (p.Phe1144Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.1643T>G (n.1643T>G) c.438T>G c.1306T>G c.3766T>G (p.Phe1256Val) c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3613T>G (p.Phe1205Val) | |
7 | g.117642577T>A | CA368975555 | CFTR | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*3571T>A (n.*3571T>A) c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.3857T>A (p.Phe1286Tyr) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.3851T>A (p.Phe1284Tyr) c.*3681T>A (n.*3681T>A) c.3431T>A (p.Phe1144Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.1644T>A (n.1644T>A) c.439T>A c.1307T>A c.3767T>A (p.Phe1256Tyr) c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3614T>A (p.Phe1205Tyr) | |
7 | g.117642577T>C | CA325574 | CFTR | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*3571T>C (n.*3571T>C) c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.3857T>C (p.Phe1286Ser) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.3851T>C (p.Phe1284Ser) c.*3681T>C (n.*3681T>C) c.3431T>C (p.Phe1144Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.1644T>C (n.1644T>C) c.439T>C c.1307T>C c.3767T>C (p.Phe1256Ser) c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3614T>C (p.Phe1205Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642577T>G | CA368975550 | CFTR | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*3571T>G (n.*3571T>G) c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.3857T>G (p.Phe1286Cys) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.3851T>G (p.Phe1284Cys) c.*3681T>G (n.*3681T>G) c.3431T>G (p.Phe1144Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.1644T>G (n.1644T>G) c.439T>G c.1307T>G c.3767T>G (p.Phe1256Cys) c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3614T>G (p.Phe1205Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642577T= | CA1737404811 | CFTR | c.*66T= (n.*66T=) c.*3571T= (n.*3571T=) c.3674T= (p.Phe1225=) c.3857T= (p.Phe1286=) c.*510T= (n.*510T=) c.*518T= (n.*518T=) c.*2232T= (n.*2232T=) c.3851T= (p.Phe1284=) c.*3681T= (n.*3681T=) c.3431T= (p.Phe1144=) c.605T= (p.Phe202=) c.1644T= (n.1644T=) c.439T= c.1307T= c.3767T= (p.Phe1256=) c.3947T= (p.Phe1316=) c.3614T= (p.Phe1205=) | |
7 | g.117642578T>A | CA368975560 | CFTR | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*3572T>A (n.*3572T>A) c.3675T>A (p.Phe1225Leu) c.3858T>A (p.Phe1286Leu) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*2233T>A (n.*2233T>A) c.3852T>A (p.Phe1284Leu) c.*3682T>A (n.*3682T>A) c.3432T>A (p.Phe1144Leu) c.606T>A (p.Phe202Leu) c.1645T>A (n.1645T>A) c.440T>A c.1308T>A c.3768T>A (p.Phe1256Leu) c.3948T>A (p.Phe1316Leu) c.3615T>A (p.Phe1205Leu) | |
7 | g.117642578T>C | CA457228479 | CFTR | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*3572T>C (n.*3572T>C) c.3675T>C (p.Phe1225=) c.3858T>C (p.Phe1286=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.3852T>C (p.Phe1284=) c.*3682T>C (n.*3682T>C) c.3432T>C (p.Phe1144=) c.606T>C (p.Phe202=) c.1645T>C (n.1645T>C) c.440T>C c.1308T>C c.3768T>C (p.Phe1256=) c.3948T>C (p.Phe1316=) c.3615T>C (p.Phe1205=) | |
7 | g.117642578T>G | CA368975563 | CFTR | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*3572T>G (n.*3572T>G) c.3675T>G (p.Phe1225Leu) c.3858T>G (p.Phe1286Leu) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.3852T>G (p.Phe1284Leu) c.*3682T>G (n.*3682T>G) c.3432T>G (p.Phe1144Leu) c.606T>G (p.Phe202Leu) c.1645T>G (n.1645T>G) c.440T>G c.1308T>G c.3768T>G (p.Phe1256Leu) c.3948T>G (p.Phe1316Leu) c.3615T>G (p.Phe1205Leu) | dbSNP |
7 | g.117642578T= | CA1737404812 | CFTR | c.*67T= (n.*67T=) c.*3572T= (n.*3572T=) c.3675T= (p.Phe1225=) c.3858T= (p.Phe1286=) c.*511T= (n.*511T=) c.*519T= (n.*519T=) c.*2233T= (n.*2233T=) c.3852T= (p.Phe1284=) c.*3682T= (n.*3682T=) c.3432T= (p.Phe1144=) c.606T= (p.Phe202=) c.1645T= (n.1645T=) c.440T= c.1308T= c.3768T= (p.Phe1256=) c.3948T= (p.Phe1316=) c.3615T= (p.Phe1205=) | |
7 | g.117642579G>A | CA368975566 | CFTR | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*3573G>A (n.*3573G>A) c.3676G>A (p.Gly1226Arg) c.3859G>A (p.Gly1287Arg) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.3853G>A (p.Gly1285Arg) c.*3683G>A (n.*3683G>A) c.3433G>A (p.Gly1145Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.1646G>A (n.1646G>A) c.441G>A c.1309G>A c.3769G>A (p.Gly1257Arg) c.3949G>A (p.Gly1317Arg) c.3616G>A (p.Gly1206Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642579G>C | CA368975569 | CFTR | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*3573G>C (n.*3573G>C) c.3676G>C (p.Gly1226Arg) c.3859G>C (p.Gly1287Arg) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.3853G>C (p.Gly1285Arg) c.*3683G>C (n.*3683G>C) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.1646G>C (n.1646G>C) c.441G>C c.1309G>C c.3769G>C (p.Gly1257Arg) c.3949G>C (p.Gly1317Arg) c.3616G>C (p.Gly1206Arg) | |
7 | g.117642579G= | CA1737404813 | CFTR | c.*68G= (n.*68G=) c.*3573G= (n.*3573G=) c.3676G= (p.Gly1226=) c.3859G= (p.Gly1287=) c.*512G= (n.*512G=) c.*520G= (n.*520G=) c.*2234G= (n.*2234G=) c.3853G= (p.Gly1285=) c.*3683G= (n.*3683G=) c.3433G= (p.Gly1145=) c.607G= (p.Gly203=) c.1646G= (n.1646G=) c.441G= c.1309G= c.3769G= (p.Gly1257=) c.3949G= (p.Gly1317=) c.3616G= (p.Gly1206=) | |
7 | g.117642579G>T | CA368975572 | CFTR | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*3573G>T (n.*3573G>T) c.3676G>T (p.Gly1226Ter) c.3859G>T (p.Gly1287Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.3853G>T (p.Gly1285Ter) c.*3683G>T (n.*3683G>T) c.3433G>T (p.Gly1145Ter) c.607G>T (p.Gly203Ter) c.1646G>T (n.1646G>T) c.441G>T c.1309G>T c.3769G>T (p.Gly1257Ter) c.3949G>T (p.Gly1317Ter) c.3616G>T (p.Gly1206Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642580del | CA2695205221 | CFTR | c.*69del (n.*69del) c.*3574del (n.*3574del) c.3677del (p.Gly1226GlufsTer2) c.3860del (p.Gly1287GlufsTer2) c.*513del (n.*513del) c.*521del (n.*521del) c.*2235del (n.*2235del) c.3854del (p.Gly1285GlufsTer2) c.*3684del (n.*3684del) c.3434del (p.Gly1145GlufsTer2) c.608del (p.Gly203GlufsTer2) c.1647del (n.1647del) c.442del c.1310del c.3770del (p.Gly1257GlufsTer2) c.3950del (p.Gly1317GlufsTer2) c.3617del (p.Gly1206GlufsTer2) | |
7 | g.117642580G>A | CA368975577 | CFTR | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*3574G>A (n.*3574G>A) c.3677G>A (p.Gly1226Glu) c.3860G>A (p.Gly1287Glu) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.3854G>A (p.Gly1285Glu) c.*3684G>A (n.*3684G>A) c.3434G>A (p.Gly1145Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.1647G>A (n.1647G>A) c.442G>A c.1310G>A c.3770G>A (p.Gly1257Glu) c.3950G>A (p.Gly1317Glu) c.3617G>A (p.Gly1206Glu) | |
7 | g.117642580G>C | CA368975580 | CFTR | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*3574G>C (n.*3574G>C) c.3677G>C (p.Gly1226Ala) c.3860G>C (p.Gly1287Ala) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.3854G>C (p.Gly1285Ala) c.*3684G>C (n.*3684G>C) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.1647G>C (n.1647G>C) c.442G>C c.1310G>C c.3770G>C (p.Gly1257Ala) c.3950G>C (p.Gly1317Ala) c.3617G>C (p.Gly1206Ala) | |
7 | g.117642580G>T | CA368975581 | CFTR | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*3574G>T (n.*3574G>T) c.3677G>T (p.Gly1226Val) c.3860G>T (p.Gly1287Val) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.3854G>T (p.Gly1285Val) c.*3684G>T (n.*3684G>T) c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.1647G>T (n.1647G>T) c.442G>T c.1310G>T c.3770G>T (p.Gly1257Val) c.3950G>T (p.Gly1317Val) c.3617G>T (p.Gly1206Val) | |
7 | g.117642581A>C | CA457228487 | CFTR | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*3575A>C (n.*3575A>C) c.3678A>C (p.Gly1226=) c.3861A>C (p.Gly1287=) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.3855A>C (p.Gly1285=) c.*3685A>C (n.*3685A>C) c.3435A>C (p.Gly1145=) c.609A>C (p.Gly203=) c.1648A>C (n.1648A>C) c.443A>C c.1311A>C c.3771A>C (p.Gly1257=) c.3951A>C (p.Gly1317=) c.3618A>C (p.Gly1206=) | |
7 | g.117642581A>G | CA457228490 | CFTR | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*3575A>G (n.*3575A>G) c.3678A>G (p.Gly1226=) c.3861A>G (p.Gly1287=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.3855A>G (p.Gly1285=) c.*3685A>G (n.*3685A>G) c.3435A>G (p.Gly1145=) c.609A>G (p.Gly203=) c.1648A>G (n.1648A>G) c.443A>G c.1311A>G c.3771A>G (p.Gly1257=) c.3951A>G (p.Gly1317=) c.3618A>G (p.Gly1206=) | |
7 | g.117642581A>T | CA457228492 | CFTR | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*3575A>T (n.*3575A>T) c.3678A>T (p.Gly1226=) c.3861A>T (p.Gly1287=) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.3855A>T (p.Gly1285=) c.*3685A>T (n.*3685A>T) c.3435A>T (p.Gly1145=) c.609A>T (p.Gly203=) c.1648A>T (n.1648A>T) c.443A>T c.1311A>T c.3771A>T (p.Gly1257=) c.3951A>T (p.Gly1317=) c.3618A>T (p.Gly1206=) | |
7 | g.117642582G>A | CA368975583 | CFTR | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*3576G>A (n.*3576G>A) c.3679G>A (p.Val1227Met) c.3862G>A (p.Val1288Met) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.3856G>A (p.Val1286Met) c.*3686G>A (n.*3686G>A) c.3436G>A (p.Val1146Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.1649G>A (n.1649G>A) c.444G>A c.1312G>A c.3772G>A (p.Val1258Met) c.3952G>A (p.Val1318Met) c.3619G>A (p.Val1207Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117642582G>C | CA368975585 | CFTR | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*3576G>C (n.*3576G>C) c.3679G>C (p.Val1227Leu) c.3862G>C (p.Val1288Leu) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.3856G>C (p.Val1286Leu) c.*3686G>C (n.*3686G>C) c.3436G>C (p.Val1146Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.1649G>C (n.1649G>C) c.444G>C c.1312G>C c.3772G>C (p.Val1258Leu) c.3952G>C (p.Val1318Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) | |
7 | g.117642582G>T | CA368975592 | CFTR | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*3576G>T (n.*3576G>T) c.3679G>T (p.Val1227Leu) c.3862G>T (p.Val1288Leu) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.3856G>T (p.Val1286Leu) c.*3686G>T (n.*3686G>T) c.3436G>T (p.Val1146Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.1649G>T (n.1649G>T) c.444G>T c.1312G>T c.3772G>T (p.Val1258Leu) c.3952G>T (p.Val1318Leu) c.3619G>T (p.Val1207Leu) | |
7 | g.117642583T>A | CA368975598 | CFTR | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*3577T>A (n.*3577T>A) c.3680T>A (p.Val1227Glu) c.3863T>A (p.Val1288Glu) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.3857T>A (p.Val1286Glu) c.*3687T>A (n.*3687T>A) c.3437T>A (p.Val1146Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.1650T>A (n.1650T>A) c.445T>A c.1313T>A c.3773T>A (p.Val1258Glu) c.3953T>A (p.Val1318Glu) c.3620T>A (p.Val1207Glu) | |
7 | g.117642583T>C | CA368975600 | CFTR | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*3577T>C (n.*3577T>C) c.3680T>C (p.Val1227Ala) c.3863T>C (p.Val1288Ala) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.3857T>C (p.Val1286Ala) c.*3687T>C (n.*3687T>C) c.3437T>C (p.Val1146Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.1650T>C (n.1650T>C) c.445T>C c.1313T>C c.3773T>C (p.Val1258Ala) c.3953T>C (p.Val1318Ala) c.3620T>C (p.Val1207Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642583T>G | CA368975603 | CFTR | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*3577T>G (n.*3577T>G) c.3680T>G (p.Val1227Gly) c.3863T>G (p.Val1288Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.3857T>G (p.Val1286Gly) c.*3687T>G (n.*3687T>G) c.3437T>G (p.Val1146Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.1650T>G (n.1650T>G) c.445T>G c.1313T>G c.3773T>G (p.Val1258Gly) c.3953T>G (p.Val1318Gly) c.3620T>G (p.Val1207Gly) | |
7 | g.117642583T= | CA1737404814 | CFTR | c.*72T= (n.*72T=) c.*3577T= (n.*3577T=) c.3680T= (p.Val1227=) c.3863T= (p.Val1288=) c.*516T= (n.*516T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*2238T= (n.*2238T=) c.3857T= (p.Val1286=) c.*3687T= (n.*3687T=) c.3437T= (p.Val1146=) c.611T= (p.Val204=) c.1650T= (n.1650T=) c.445T= c.1313T= c.3773T= (p.Val1258=) c.3953T= (p.Val1318=) c.3620T= (p.Val1207=) | |
7 | g.117642584G>A | CA457228502 | CFTR | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*3578G>A (n.*3578G>A) c.3681G>A (p.Val1227=) c.3864G>A (p.Val1288=) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.3858G>A (p.Val1286=) c.*3688G>A (n.*3688G>A) c.3438G>A (p.Val1146=) c.612G>A (p.Val204=) c.1651G>A (n.1651G>A) c.446G>A c.1314G>A c.3774G>A (p.Val1258=) c.3954G>A (p.Val1318=) c.3621G>A (p.Val1207=) | COSMIC |
7 | g.117642584G>C | CA457228503 | CFTR | c.*73G>C (n.*73G>C) c.*3578G>C (n.*3578G>C) c.3681G>C (p.Val1227=) c.3864G>C (p.Val1288=) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.3858G>C (p.Val1286=) c.*3688G>C (n.*3688G>C) c.3438G>C (p.Val1146=) c.612G>C (p.Val204=) c.1651G>C (n.1651G>C) c.446G>C c.1314G>C c.3774G>C (p.Val1258=) c.3954G>C (p.Val1318=) c.3621G>C (p.Val1207=) | |
7 | g.117642584G>T | CA457228505 | CFTR | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*3578G>T (n.*3578G>T) c.3681G>T (p.Val1227=) c.3864G>T (p.Val1288=) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.3858G>T (p.Val1286=) c.*3688G>T (n.*3688G>T) c.3438G>T (p.Val1146=) c.612G>T (p.Val204=) c.1651G>T (n.1651G>T) c.446G>T c.1314G>T c.3774G>T (p.Val1258=) c.3954G>T (p.Val1318=) c.3621G>T (p.Val1207=) | |
7 | g.117642585A= | CA1737404815 | CFTR | c.*74A= (n.*74A=) c.*3579A= (n.*3579A=) c.3682A= (p.Ile1228=) c.3865A= (p.Ile1289=) c.*518A= (n.*518A=) c.*526A= (n.*526A=) c.*2240A= (n.*2240A=) c.3859A= (p.Ile1287=) c.*3689A= (n.*3689A=) c.3439A= (p.Ile1147=) c.613A= (p.Ile205=) c.1652A= (n.1652A=) c.447A= c.1315A= c.3775A= (p.Ile1259=) c.3955A= (p.Ile1319=) c.3622A= (p.Ile1208=) | |
7 | g.117642585A>C | CA368975610 | CFTR | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*3579A>C (n.*3579A>C) c.3682A>C (p.Ile1228Leu) c.3865A>C (p.Ile1289Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.3859A>C (p.Ile1287Leu) c.*3689A>C (n.*3689A>C) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.1652A>C (n.1652A>C) c.447A>C c.1315A>C c.3775A>C (p.Ile1259Leu) c.3955A>C (p.Ile1319Leu) c.3622A>C (p.Ile1208Leu) | |
7 | g.117642585A>G | CA368975606 | CFTR | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*3579A>G (n.*3579A>G) c.3682A>G (p.Ile1228Val) c.3865A>G (p.Ile1289Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.3859A>G (p.Ile1287Val) c.*3689A>G (n.*3689A>G) c.3439A>G (p.Ile1147Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.1652A>G (n.1652A>G) c.447A>G c.1315A>G c.3775A>G (p.Ile1259Val) c.3955A>G (p.Ile1319Val) c.3622A>G (p.Ile1208Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642585A>T | CA368975608 | CFTR | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*3579A>T (n.*3579A>T) c.3682A>T (p.Ile1228Leu) c.3865A>T (p.Ile1289Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.3859A>T (p.Ile1287Leu) c.*3689A>T (n.*3689A>T) c.3439A>T (p.Ile1147Leu) c.613A>T (p.Ile205Leu) c.1652A>T (n.1652A>T) c.447A>T c.1315A>T c.3775A>T (p.Ile1259Leu) c.3955A>T (p.Ile1319Leu) c.3622A>T (p.Ile1208Leu) | |
7 | g.117642586T>A | CA4451559 | CFTR | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*3580T>A (n.*3580T>A) c.3683T>A (p.Ile1228Lys) c.3866T>A (p.Ile1289Lys) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.3860T>A (p.Ile1287Lys) c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.3440T>A (p.Ile1147Lys) c.614T>A (p.Ile205Lys) c.1653T>A (n.1653T>A) c.448T>A c.1316T>A c.3776T>A (p.Ile1259Lys) c.3956T>A (p.Ile1319Lys) c.3623T>A (p.Ile1208Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642586T>C | CA368975614 | CFTR | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*3580T>C (n.*3580T>C) c.3683T>C (p.Ile1228Thr) c.3866T>C (p.Ile1289Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.3860T>C (p.Ile1287Thr) c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.1653T>C (n.1653T>C) c.448T>C c.1316T>C c.3776T>C (p.Ile1259Thr) c.3956T>C (p.Ile1319Thr) c.3623T>C (p.Ile1208Thr) | |
7 | g.117642586T>G | CA368975616 | CFTR | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*3580T>G (n.*3580T>G) c.3683T>G (p.Ile1228Arg) c.3866T>G (p.Ile1289Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.3860T>G (p.Ile1287Arg) c.*3690T>G (n.*3690T>G) c.3440T>G (p.Ile1147Arg) c.614T>G (p.Ile205Arg) c.1653T>G (n.1653T>G) c.448T>G c.1316T>G c.3776T>G (p.Ile1259Arg) c.3956T>G (p.Ile1319Arg) c.3623T>G (p.Ile1208Arg) | |
7 | g.117642586T= | CA1737404816 | CFTR | c.*75T= (n.*75T=) c.*3580T= (n.*3580T=) c.3683T= (p.Ile1228=) c.3866T= (p.Ile1289=) c.*519T= (n.*519T=) c.*527T= (n.*527T=) c.*2241T= (n.*2241T=) c.3860T= (p.Ile1287=) c.*3690T= (n.*3690T=) c.3440T= (p.Ile1147=) c.614T= (p.Ile205=) c.1653T= (n.1653T=) c.448T= c.1316T= c.3776T= (p.Ile1259=) c.3956T= (p.Ile1319=) c.3623T= (p.Ile1208=) | |
7 | g.117642587A>C | CA457228517 | CFTR | c.*76A>C (n.*76A>C) c.*3581A>C (n.*3581A>C) c.3684A>C (p.Ile1228=) c.3867A>C (p.Ile1289=) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.3861A>C (p.Ile1287=) c.*3691A>C (n.*3691A>C) c.3441A>C (p.Ile1147=) c.615A>C (p.Ile205=) c.1654A>C (n.1654A>C) c.449A>C c.1317A>C c.3777A>C (p.Ile1259=) c.3957A>C (p.Ile1319=) c.3624A>C (p.Ile1208=) | |
7 | g.117642587A>G | CA368975621 | CFTR | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*3581A>G (n.*3581A>G) c.3684A>G (p.Ile1228Met) c.3867A>G (p.Ile1289Met) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.3861A>G (p.Ile1287Met) c.*3691A>G (n.*3691A>G) c.3441A>G (p.Ile1147Met) c.615A>G (p.Ile205Met) c.1654A>G (n.1654A>G) c.449A>G c.1317A>G c.3777A>G (p.Ile1259Met) c.3957A>G (p.Ile1319Met) c.3624A>G (p.Ile1208Met) | |
7 | g.117642587A>T | CA457228515 | CFTR | c.*76A>T (n.*76A>T) c.*3581A>T (n.*3581A>T) c.3684A>T (p.Ile1228=) c.3867A>T (p.Ile1289=) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.3861A>T (p.Ile1287=) c.*3691A>T (n.*3691A>T) c.3441A>T (p.Ile1147=) c.615A>T (p.Ile205=) c.1654A>T (n.1654A>T) c.449A>T c.1317A>T c.3777A>T (p.Ile1259=) c.3957A>T (p.Ile1319=) c.3624A>T (p.Ile1208=) | |
7 | g.117642588C>A | CA4451560 | CFTR | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*3582C>A (n.*3582C>A) c.3685C>A (p.Pro1229Thr) c.3868C>A (p.Pro1290Thr) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.3862C>A (p.Pro1288Thr) c.*3692C>A (n.*3692C>A) c.3442C>A (p.Pro1148Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.1655C>A (n.1655C>A) c.450C>A c.1318C>A c.3778C>A (p.Pro1260Thr) c.3958C>A (p.Pro1320Thr) c.3625C>A (p.Pro1209Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642588C= | CA1737404817 | CFTR | c.*77C= (n.*77C=) c.*3582C= (n.*3582C=) c.3685C= (p.Pro1229=) c.3868C= (p.Pro1290=) c.*521C= (n.*521C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*2243C= (n.*2243C=) c.3862C= (p.Pro1288=) c.*3692C= (n.*3692C=) c.3442C= (p.Pro1148=) c.616C= (p.Pro206=) c.1655C= (n.1655C=) c.450C= c.1318C= c.3778C= (p.Pro1260=) c.3958C= (p.Pro1320=) c.3625C= (p.Pro1209=) | |
7 | g.117642588C>G | CA368975627 | CFTR | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*3582C>G (n.*3582C>G) c.3685C>G (p.Pro1229Ala) c.3868C>G (p.Pro1290Ala) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.3862C>G (p.Pro1288Ala) c.*3692C>G (n.*3692C>G) c.3442C>G (p.Pro1148Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.1655C>G (n.1655C>G) c.450C>G c.1318C>G c.3778C>G (p.Pro1260Ala) c.3958C>G (p.Pro1320Ala) c.3625C>G (p.Pro1209Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642588C>T | CA327312 | CFTR | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*3582C>T (n.*3582C>T) c.3685C>T (p.Pro1229Ser) c.3868C>T (p.Pro1290Ser) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.3862C>T (p.Pro1288Ser) c.*3692C>T (n.*3692C>T) c.3442C>T (p.Pro1148Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.1655C>T (n.1655C>T) c.450C>T c.1318C>T c.3778C>T (p.Pro1260Ser) c.3958C>T (p.Pro1320Ser) c.3625C>T (p.Pro1209Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642589C>A | CA368975633 | CFTR | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*3583C>A (n.*3583C>A) c.3686C>A (p.Pro1229Gln) c.3869C>A (p.Pro1290Gln) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.3863C>A (p.Pro1288Gln) c.*3693C>A (n.*3693C>A) c.3443C>A (p.Pro1148Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.1656C>A (n.1656C>A) c.451C>A c.1319C>A c.3779C>A (p.Pro1260Gln) c.3959C>A (p.Pro1320Gln) c.3626C>A (p.Pro1209Gln) | |
7 | g.117642589C= | CA1737404818 | CFTR | c.*78C= (n.*78C=) c.*3583C= (n.*3583C=) c.3686C= (p.Pro1229=) c.3869C= (p.Pro1290=) c.*522C= (n.*522C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.3863C= (p.Pro1288=) c.*3693C= (n.*3693C=) c.3443C= (p.Pro1148=) c.617C= (p.Pro206=) c.1656C= (n.1656C=) c.451C= c.1319C= c.3779C= (p.Pro1260=) c.3959C= (p.Pro1320=) c.3626C= (p.Pro1209=) | |
7 | g.117642589C>G | CA368975635 | CFTR | c.*78C>G (n.*78C>G) c.*3583C>G (n.*3583C>G) c.3686C>G (p.Pro1229Arg) c.3869C>G (p.Pro1290Arg) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.3863C>G (p.Pro1288Arg) c.*3693C>G (n.*3693C>G) c.3443C>G (p.Pro1148Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.1656C>G (n.1656C>G) c.451C>G c.1319C>G c.3779C>G (p.Pro1260Arg) c.3959C>G (p.Pro1320Arg) c.3626C>G (p.Pro1209Arg) | |
7 | g.117642589C>T | CA4451561 | CFTR | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*3583C>T (n.*3583C>T) c.3686C>T (p.Pro1229Leu) c.3869C>T (p.Pro1290Leu) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.3863C>T (p.Pro1288Leu) c.*3693C>T (n.*3693C>T) c.3443C>T (p.Pro1148Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.1656C>T (n.1656C>T) c.451C>T c.1319C>T c.3779C>T (p.Pro1260Leu) c.3959C>T (p.Pro1320Leu) c.3626C>T (p.Pro1209Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642590A= | CA1737404819 | CFTR | c.*79A= (n.*79A=) c.*3584A= (n.*3584A=) c.3687A= (p.Pro1229=) c.3870A= (p.Pro1290=) c.*523A= (n.*523A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*2245A= (n.*2245A=) c.3864A= (p.Pro1288=) c.*3694A= (n.*3694A=) c.3444A= (p.Pro1148=) c.618A= (p.Pro206=) c.1657A= (n.1657A=) c.452A= c.1320A= c.3780A= (p.Pro1260=) c.3960A= (p.Pro1320=) c.3627A= (p.Pro1209=) | |
7 | g.117642590A>C | CA457228529 | CFTR | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*3584A>C (n.*3584A>C) c.3687A>C (p.Pro1229=) c.3870A>C (p.Pro1290=) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.3864A>C (p.Pro1288=) c.*3694A>C (n.*3694A>C) c.3444A>C (p.Pro1148=) c.618A>C (p.Pro206=) c.1657A>C (n.1657A>C) c.452A>C c.1320A>C c.3780A>C (p.Pro1260=) c.3960A>C (p.Pro1320=) c.3627A>C (p.Pro1209=) | |
7 | g.117642590A>G | CA146699 | CFTR | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*3584A>G (n.*3584A>G) c.3687A>G (p.Pro1229=) c.3870A>G (p.Pro1290=) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.3864A>G (p.Pro1288=) c.*3694A>G (n.*3694A>G) c.3444A>G (p.Pro1148=) c.618A>G (p.Pro206=) c.1657A>G (n.1657A>G) c.452A>G c.1320A>G c.3780A>G (p.Pro1260=) c.3960A>G (p.Pro1320=) c.3627A>G (p.Pro1209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642590A>T | CA457228531 | CFTR | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*3584A>T (n.*3584A>T) c.3687A>T (p.Pro1229=) c.3870A>T (p.Pro1290=) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.3864A>T (p.Pro1288=) c.*3694A>T (n.*3694A>T) c.3444A>T (p.Pro1148=) c.618A>T (p.Pro206=) c.1657A>T (n.1657A>T) c.452A>T c.1320A>T c.3780A>T (p.Pro1260=) c.3960A>T (p.Pro1320=) c.3627A>T (p.Pro1209=) | |
7 | g.117642591C>A | CA368975648 | CFTR | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*3585C>A (n.*3585C>A) c.3688C>A (p.Gln1230Lys) c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.3865C>A (p.Gln1289Lys) c.*3695C>A (n.*3695C>A) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.1658C>A (n.1658C>A) c.453C>A c.1321C>A c.3781C>A (p.Gln1261Lys) c.3961C>A (p.Gln1321Lys) c.3628C>A (p.Gln1210Lys) | |
7 | g.117642591C= | CA1737404820 | CFTR | c.*80C= (n.*80C=) c.*3585C= (n.*3585C=) c.3688C= (p.Gln1230=) c.3871C= (p.Gln1291=) c.*524C= (n.*524C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.3865C= (p.Gln1289=) c.*3695C= (n.*3695C=) c.3445C= (p.Gln1149=) c.619C= (p.Gln207=) c.1658C= (n.1658C=) c.453C= c.1321C= c.3781C= (p.Gln1261=) c.3961C= (p.Gln1321=) c.3628C= (p.Gln1210=) | |
7 | g.117642591C>G | CA368975649 | CFTR | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*3585C>G (n.*3585C>G) c.3688C>G (p.Gln1230Glu) c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.3865C>G (p.Gln1289Glu) c.*3695C>G (n.*3695C>G) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.1658C>G (n.1658C>G) c.453C>G c.1321C>G c.3781C>G (p.Gln1261Glu) c.3961C>G (p.Gln1321Glu) c.3628C>G (p.Gln1210Glu) | |
7 | g.117642591C>T | CA327314 | CFTR | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*3585C>T (n.*3585C>T) c.3688C>T (p.Gln1230Ter) c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.3865C>T (p.Gln1289Ter) c.*3695C>T (n.*3695C>T) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.1658C>T (n.1658C>T) c.453C>T c.1321C>T c.3781C>T (p.Gln1261Ter) c.3961C>T (p.Gln1321Ter) c.3628C>T (p.Gln1210Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642592A= | CA1737404821 | CFTR | c.*81A= (n.*81A=) c.*3586A= (n.*3586A=) c.3689A= (p.Gln1230=) c.3872A= (p.Gln1291=) c.*525A= (n.*525A=) c.*533A= (n.*533A=) c.*2247A= (n.*2247A=) c.3866A= (p.Gln1289=) c.*3696A= (n.*3696A=) c.3446A= (p.Gln1149=) c.620A= (p.Gln207=) c.1659A= (n.1659A=) c.454A= c.1322A= c.3782A= (p.Gln1261=) c.3962A= (p.Gln1321=) c.3629A= (p.Gln1210=) | |
7 | g.117642592A>C | CA368975650 | CFTR | c.*81A>C (n.*81A>C) c.*3586A>C (n.*3586A>C) c.3689A>C (p.Gln1230Pro) c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*2247A>C (n.*2247A>C) c.3866A>C (p.Gln1289Pro) c.*3696A>C (n.*3696A>C) c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.1659A>C (n.1659A>C) c.454A>C c.1322A>C c.3782A>C (p.Gln1261Pro) c.3962A>C (p.Gln1321Pro) c.3629A>C (p.Gln1210Pro) | |
7 | g.117642592A>G | CA327316 | CFTR | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*3586A>G (n.*3586A>G) c.3689A>G (p.Gln1230Arg) c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.3866A>G (p.Gln1289Arg) c.*3696A>G (n.*3696A>G) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.1659A>G (n.1659A>G) c.454A>G c.1322A>G c.3782A>G (p.Gln1261Arg) c.3962A>G (p.Gln1321Arg) c.3629A>G (p.Gln1210Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642592A>T | CA368975653 | CFTR | c.*81A>T (n.*81A>T) c.*3586A>T (n.*3586A>T) c.3689A>T (p.Gln1230Leu) c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.3866A>T (p.Gln1289Leu) c.*3696A>T (n.*3696A>T) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.1659A>T (n.1659A>T) c.454A>T c.1322A>T c.3782A>T (p.Gln1261Leu) c.3962A>T (p.Gln1321Leu) c.3629A>T (p.Gln1210Leu) | |
7 | g.117642593G>A | CA457228541 | CFTR | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*3587G>A (n.*3587G>A) c.3690G>A (p.Gln1230=) c.3873G>A (p.Gln1291=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.3867G>A (p.Gln1289=) c.*3697G>A (n.*3697G>A) c.3447G>A (p.Gln1149=) c.621G>A (p.Gln207=) c.1660G>A (n.1660G>A) c.455G>A c.1323G>A c.3783G>A (p.Gln1261=) c.3963G>A (p.Gln1321=) c.3630G>A (p.Gln1210=) | gnomAD v4 |
7 | g.117642593G>C | CA325548 | CFTR | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*3587G>C (n.*3587G>C) c.3690G>C (p.Gln1230His) c.3873G>C (p.Gln1291His) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*2248G>C (n.*2248G>C) c.3867G>C (p.Gln1289His) c.*3697G>C (n.*3697G>C) c.3447G>C (p.Gln1149His) c.621G>C (p.Gln207His) c.1660G>C (n.1660G>C) c.455G>C c.1323G>C c.3783G>C (p.Gln1261His) c.3963G>C (p.Gln1321His) c.3630G>C (p.Gln1210His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642593G= | CA1737404822 | CFTR | c.*82G= (n.*82G=) c.*3587G= (n.*3587G=) c.3690G= (p.Gln1230=) c.3873G= (p.Gln1291=) c.*526G= (n.*526G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*2248G= (n.*2248G=) c.3867G= (p.Gln1289=) c.*3697G= (n.*3697G=) c.3447G= (p.Gln1149=) c.621G= (p.Gln207=) c.1660G= (n.1660G=) c.455G= c.1323G= c.3783G= (p.Gln1261=) c.3963G= (p.Gln1321=) c.3630G= (p.Gln1210=) | |
7 | g.117642593G>T | CA368975658 | CFTR | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*3587G>T (n.*3587G>T) c.3690G>T (p.Gln1230His) c.3873G>T (p.Gln1291His) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.3867G>T (p.Gln1289His) c.*3697G>T (n.*3697G>T) c.3447G>T (p.Gln1149His) c.621G>T (p.Gln207His) c.1660G>T (n.1660G>T) c.455G>T c.1323G>T c.3783G>T (p.Gln1261His) c.3963G>T (p.Gln1321His) c.3630G>T (p.Gln1210His) | |
7 | g.117642594G>A | CA325556 | CFTR | c.*82+1G>A (n.*82+1G>A) c.*3587+1G>A (n.*3587+1G>A) c.3690+1G>A (n.3690+1G>A) c.3873+1G>A (n.3873+1G>A) c.*526+1G>A (n.*526+1G>A) c.*534+1G>A (n.*534+1G>A) c.*2248+1G>A (n.*2248+1G>A) c.3867+1G>A (n.3867+1G>A) c.*3697+1G>A (n.*3697+1G>A) c.3447+1G>A (n.3447+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.1660+1G>A (n.1660+1G>A) c.455+1G>A c.1323+1G>A c.3783+1G>A (n.3783+1G>A) c.3963+1G>A (n.3963+1G>A) c.3630+1G>A (n.3630+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642594G>C | CA368975664 | CFTR | c.*82+1G>C (n.*82+1G>C) c.*3587+1G>C (n.*3587+1G>C) c.3690+1G>C (n.3690+1G>C) c.3873+1G>C (n.3873+1G>C) c.*526+1G>C (n.*526+1G>C) c.*534+1G>C (n.*534+1G>C) c.*2248+1G>C (n.*2248+1G>C) c.3867+1G>C (n.3867+1G>C) c.*3697+1G>C (n.*3697+1G>C) c.3447+1G>C (n.3447+1G>C) c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.1660+1G>C (n.1660+1G>C) c.455+1G>C c.1323+1G>C c.3783+1G>C (n.3783+1G>C) c.3963+1G>C (n.3963+1G>C) c.3630+1G>C (n.3630+1G>C) | |
7 | g.117642594G= | CA1737404823 | CFTR | c.*82+1G= (n.*82+1G=) c.*3587+1G= (n.*3587+1G=) c.3690+1G= (n.3690+1G=) c.3873+1G= (n.3873+1G=) c.*526+1G= (n.*526+1G=) c.*534+1G= (n.*534+1G=) c.*2248+1G= (n.*2248+1G=) c.3867+1G= (n.3867+1G=) c.*3697+1G= (n.*3697+1G=) c.3447+1G= (n.3447+1G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.1660+1G= (n.1660+1G=) c.455+1G= c.1323+1G= c.3783+1G= (n.3783+1G=) c.3963+1G= (n.3963+1G=) c.3630+1G= (n.3630+1G=) | |
7 | g.117642594G>T | CA368975667 | CFTR | c.*82+1G>T (n.*82+1G>T) c.*3587+1G>T (n.*3587+1G>T) c.3690+1G>T (n.3690+1G>T) c.3873+1G>T (n.3873+1G>T) c.*526+1G>T (n.*526+1G>T) c.*534+1G>T (n.*534+1G>T) c.*2248+1G>T (n.*2248+1G>T) c.3867+1G>T (n.3867+1G>T) c.*3697+1G>T (n.*3697+1G>T) c.3447+1G>T (n.3447+1G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.455+1G>T c.1323+1G>T c.3783+1G>T (n.3783+1G>T) c.3963+1G>T (n.3963+1G>T) c.3630+1G>T (n.3630+1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642595T>A | CA368975670 | CFTR | c.*82+2T>A (n.*82+2T>A) c.*3587+2T>A (n.*3587+2T>A) c.3690+2T>A (n.3690+2T>A) c.3873+2T>A (n.3873+2T>A) c.*526+2T>A (n.*526+2T>A) c.*534+2T>A (n.*534+2T>A) c.*2248+2T>A (n.*2248+2T>A) c.3867+2T>A (n.3867+2T>A) c.*3697+2T>A (n.*3697+2T>A) c.3447+2T>A (n.3447+2T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.1660+2T>A (n.1660+2T>A) c.455+2T>A c.1323+2T>A c.3783+2T>A (n.3783+2T>A) c.3963+2T>A (n.3963+2T>A) c.3630+2T>A (n.3630+2T>A) | |
7 | g.117642595T>C | CA327317 | CFTR | c.*82+2T>C (n.*82+2T>C) c.*3587+2T>C (n.*3587+2T>C) c.3690+2T>C (n.3690+2T>C) c.3873+2T>C (n.3873+2T>C) c.*526+2T>C (n.*526+2T>C) c.*534+2T>C (n.*534+2T>C) c.*2248+2T>C (n.*2248+2T>C) c.3867+2T>C (n.3867+2T>C) c.*3697+2T>C (n.*3697+2T>C) c.3447+2T>C (n.3447+2T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.1660+2T>C (n.1660+2T>C) c.455+2T>C c.1323+2T>C c.3783+2T>C (n.3783+2T>C) c.3963+2T>C (n.3963+2T>C) c.3630+2T>C (n.3630+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642595T>G | CA368975673 | CFTR | c.*82+2T>G (n.*82+2T>G) c.*3587+2T>G (n.*3587+2T>G) c.3690+2T>G (n.3690+2T>G) c.3873+2T>G (n.3873+2T>G) c.*526+2T>G (n.*526+2T>G) c.*534+2T>G (n.*534+2T>G) c.*2248+2T>G (n.*2248+2T>G) c.3867+2T>G (n.3867+2T>G) c.*3697+2T>G (n.*3697+2T>G) c.3447+2T>G (n.3447+2T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.1660+2T>G (n.1660+2T>G) c.455+2T>G c.1323+2T>G c.3783+2T>G (n.3783+2T>G) c.3963+2T>G (n.3963+2T>G) c.3630+2T>G (n.3630+2T>G) | |
7 | g.117642595T= | CA1737404824 | CFTR | c.*82+2T= (n.*82+2T=) c.*3587+2T= (n.*3587+2T=) c.3690+2T= (n.3690+2T=) c.3873+2T= (n.3873+2T=) c.*526+2T= (n.*526+2T=) c.*534+2T= (n.*534+2T=) c.*2248+2T= (n.*2248+2T=) c.3867+2T= (n.3867+2T=) c.*3697+2T= (n.*3697+2T=) c.3447+2T= (n.3447+2T=) c.621+2T= (n.621+2T=) c.1660+2T= (n.1660+2T=) c.455+2T= c.1323+2T= c.3783+2T= (n.3783+2T=) c.3963+2T= (n.3963+2T=) c.3630+2T= (n.3630+2T=) | |
7 | g.117642596G>A | CA1737404826 | CFTR | c.*82+3G>A (n.*82+3G>A) c.*3587+3G>A (n.*3587+3G>A) c.3690+3G>A (n.3690+3G>A) c.3873+3G>A (n.3873+3G>A) c.*526+3G>A (n.*526+3G>A) c.*534+3G>A (n.*534+3G>A) c.*2248+3G>A (n.*2248+3G>A) c.3867+3G>A (n.3867+3G>A) c.*3697+3G>A (n.*3697+3G>A) c.3447+3G>A (n.3447+3G>A) c.621+3G>A (n.621+3G>A) c.1660+3G>A (n.1660+3G>A) c.455+3G>A c.1323+3G>A c.3783+3G>A (n.3783+3G>A) c.3963+3G>A (n.3963+3G>A) c.3630+3G>A (n.3630+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642596G= | CA1737404825 | CFTR | c.*82+3G= (n.*82+3G=) c.*3587+3G= (n.*3587+3G=) c.3690+3G= (n.3690+3G=) c.3873+3G= (n.3873+3G=) c.*526+3G= (n.*526+3G=) c.*534+3G= (n.*534+3G=) c.*2248+3G= (n.*2248+3G=) c.3867+3G= (n.3867+3G=) c.*3697+3G= (n.*3697+3G=) c.3447+3G= (n.3447+3G=) c.621+3G= (n.621+3G=) c.1660+3G= (n.1660+3G=) c.455+3G= c.1323+3G= c.3783+3G= (n.3783+3G=) c.3963+3G= (n.3963+3G=) c.3630+3G= (n.3630+3G=) | |
7 | g.117642596G>T | CA577224066 | CFTR | c.*82+3G>T (n.*82+3G>T) c.*3587+3G>T (n.*3587+3G>T) c.3690+3G>T (n.3690+3G>T) c.3873+3G>T (n.3873+3G>T) c.*526+3G>T (n.*526+3G>T) c.*534+3G>T (n.*534+3G>T) c.*2248+3G>T (n.*2248+3G>T) c.3867+3G>T (n.3867+3G>T) c.*3697+3G>T (n.*3697+3G>T) c.3447+3G>T (n.3447+3G>T) c.621+3G>T (n.621+3G>T) c.1660+3G>T (n.1660+3G>T) c.455+3G>T c.1323+3G>T c.3783+3G>T (n.3783+3G>T) c.3963+3G>T (n.3963+3G>T) c.3630+3G>T (n.3630+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642598G>A | CA2580076364 | CFTR | c.*82+5G>A (n.*82+5G>A) c.*3587+5G>A (n.*3587+5G>A) c.3690+5G>A (n.3690+5G>A) c.3873+5G>A (n.3873+5G>A) c.*526+5G>A (n.*526+5G>A) c.*534+5G>A (n.*534+5G>A) c.*2248+5G>A (n.*2248+5G>A) c.3867+5G>A (n.3867+5G>A) c.*3697+5G>A (n.*3697+5G>A) c.3447+5G>A (n.3447+5G>A) c.621+5G>A (n.621+5G>A) c.1660+5G>A (n.1660+5G>A) c.455+5G>A c.1323+5G>A c.3783+5G>A (n.3783+5G>A) c.3963+5G>A (n.3963+5G>A) c.3630+5G>A (n.3630+5G>A) | ClinVar |
7 | g.117642599C>A | CA577224067 | CFTR | c.*82+6C>A (n.*82+6C>A) c.*3587+6C>A (n.*3587+6C>A) c.3690+6C>A (n.3690+6C>A) c.3873+6C>A (n.3873+6C>A) c.*526+6C>A (n.*526+6C>A) c.*534+6C>A (n.*534+6C>A) c.*2248+6C>A (n.*2248+6C>A) c.3867+6C>A (n.3867+6C>A) c.*3697+6C>A (n.*3697+6C>A) c.3447+6C>A (n.3447+6C>A) c.621+6C>A (n.621+6C>A) c.1660+6C>A (n.1660+6C>A) c.455+6C>A c.1323+6C>A c.3783+6C>A (n.3783+6C>A) c.3963+6C>A (n.3963+6C>A) c.3630+6C>A (n.3630+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117642599C= | CA1737404827 | CFTR | c.*82+6C= (n.*82+6C=) c.*3587+6C= (n.*3587+6C=) c.3690+6C= (n.3690+6C=) c.3873+6C= (n.3873+6C=) c.*526+6C= (n.*526+6C=) c.*534+6C= (n.*534+6C=) c.*2248+6C= (n.*2248+6C=) c.3867+6C= (n.3867+6C=) c.*3697+6C= (n.*3697+6C=) c.3447+6C= (n.3447+6C=) c.621+6C= (n.621+6C=) c.1660+6C= (n.1660+6C=) c.455+6C= c.1323+6C= c.3783+6C= (n.3783+6C=) c.3963+6C= (n.3963+6C=) c.3630+6C= (n.3630+6C=) | |
7 | g.117642600A= | CA1737404828 | CFTR | c.*82+7A= (n.*82+7A=) c.*3587+7A= (n.*3587+7A=) c.3690+7A= (n.3690+7A=) c.3873+7A= (n.3873+7A=) c.*526+7A= (n.*526+7A=) c.*534+7A= (n.*534+7A=) c.*2248+7A= (n.*2248+7A=) c.3867+7A= (n.3867+7A=) c.*3697+7A= (n.*3697+7A=) c.3447+7A= (n.3447+7A=) c.621+7A= (n.621+7A=) c.1660+7A= (n.1660+7A=) c.455+7A= c.1323+7A= c.3783+7A= (n.3783+7A=) c.3963+7A= (n.3963+7A=) c.3630+7A= (n.3630+7A=) | |
7 | g.117642600A>G | CA164947718 | CFTR | c.*82+7A>G (n.*82+7A>G) c.*3587+7A>G (n.*3587+7A>G) c.3690+7A>G (n.3690+7A>G) c.3873+7A>G (n.3873+7A>G) c.*526+7A>G (n.*526+7A>G) c.*534+7A>G (n.*534+7A>G) c.*2248+7A>G (n.*2248+7A>G) c.3867+7A>G (n.3867+7A>G) c.*3697+7A>G (n.*3697+7A>G) c.3447+7A>G (n.3447+7A>G) c.621+7A>G (n.621+7A>G) c.1660+7A>G (n.1660+7A>G) c.455+7A>G c.1323+7A>G c.3783+7A>G (n.3783+7A>G) c.3963+7A>G (n.3963+7A>G) c.3630+7A>G (n.3630+7A>G) | dbSNP |
7 | g.117642600A>T | CA4451562 | CFTR | c.*82+7A>T (n.*82+7A>T) c.*3587+7A>T (n.*3587+7A>T) c.3690+7A>T (n.3690+7A>T) c.3873+7A>T (n.3873+7A>T) c.*526+7A>T (n.*526+7A>T) c.*534+7A>T (n.*534+7A>T) c.*2248+7A>T (n.*2248+7A>T) c.3867+7A>T (n.3867+7A>T) c.*3697+7A>T (n.*3697+7A>T) c.3447+7A>T (n.3447+7A>T) c.621+7A>T (n.621+7A>T) c.1660+7A>T (n.1660+7A>T) c.455+7A>T c.1323+7A>T c.3783+7A>T (n.3783+7A>T) c.3963+7A>T (n.3963+7A>T) c.3630+7A>T (n.3630+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642602A= | CA1737404829 | CFTR | c.*82+9A= (n.*82+9A=) c.*3587+9A= (n.*3587+9A=) c.3690+9A= (n.3690+9A=) c.3873+9A= (n.3873+9A=) c.*526+9A= (n.*526+9A=) c.*534+9A= (n.*534+9A=) c.*2248+9A= (n.*2248+9A=) c.3867+9A= (n.3867+9A=) c.*3697+9A= (n.*3697+9A=) c.3447+9A= (n.3447+9A=) c.621+9A= (n.621+9A=) c.1660+9A= (n.1660+9A=) c.455+9A= c.1323+9A= c.3783+9A= (n.3783+9A=) c.3963+9A= (n.3963+9A=) c.3630+9A= (n.3630+9A=) | |
7 | g.117642602A>C | CA4451563 | CFTR | c.*82+9A>C (n.*82+9A>C) c.*3587+9A>C (n.*3587+9A>C) c.3690+9A>C (n.3690+9A>C) c.3873+9A>C (n.3873+9A>C) c.*526+9A>C (n.*526+9A>C) c.*534+9A>C (n.*534+9A>C) c.*2248+9A>C (n.*2248+9A>C) c.3867+9A>C (n.3867+9A>C) c.*3697+9A>C (n.*3697+9A>C) c.3447+9A>C (n.3447+9A>C) c.621+9A>C (n.621+9A>C) c.1660+9A>C (n.1660+9A>C) c.455+9A>C c.1323+9A>C c.3783+9A>C (n.3783+9A>C) c.3963+9A>C (n.3963+9A>C) c.3630+9A>C (n.3630+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642602A>G | CA577224068 | CFTR | c.*82+9A>G (n.*82+9A>G) c.*3587+9A>G (n.*3587+9A>G) c.3690+9A>G (n.3690+9A>G) c.3873+9A>G (n.3873+9A>G) c.*526+9A>G (n.*526+9A>G) c.*534+9A>G (n.*534+9A>G) c.*2248+9A>G (n.*2248+9A>G) c.3867+9A>G (n.3867+9A>G) c.*3697+9A>G (n.*3697+9A>G) c.3447+9A>G (n.3447+9A>G) c.621+9A>G (n.621+9A>G) c.1660+9A>G (n.1660+9A>G) c.455+9A>G c.1323+9A>G c.3783+9A>G (n.3783+9A>G) c.3963+9A>G (n.3963+9A>G) c.3630+9A>G (n.3630+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642603A= | CA1737404830 | CFTR | c.*82+10A= (n.*82+10A=) c.*3587+10A= (n.*3587+10A=) c.3690+10A= (n.3690+10A=) c.3873+10A= (n.3873+10A=) c.*526+10A= (n.*526+10A=) c.*534+10A= (n.*534+10A=) c.*2248+10A= (n.*2248+10A=) c.3867+10A= (n.3867+10A=) c.*3697+10A= (n.*3697+10A=) c.3447+10A= (n.3447+10A=) c.621+10A= (n.621+10A=) c.1660+10A= (n.1660+10A=) c.455+10A= c.1323+10A= c.3783+10A= (n.3783+10A=) c.3963+10A= (n.3963+10A=) c.3630+10A= (n.3630+10A=) | |
7 | g.117642603A>G | CA915945449 | CFTR | c.*82+10A>G (n.*82+10A>G) c.*3587+10A>G (n.*3587+10A>G) c.3690+10A>G (n.3690+10A>G) c.3873+10A>G (n.3873+10A>G) c.*526+10A>G (n.*526+10A>G) c.*534+10A>G (n.*534+10A>G) c.*2248+10A>G (n.*2248+10A>G) c.3867+10A>G (n.3867+10A>G) c.*3697+10A>G (n.*3697+10A>G) c.3447+10A>G (n.3447+10A>G) c.621+10A>G (n.621+10A>G) c.1660+10A>G (n.1660+10A>G) c.455+10A>G c.1323+10A>G c.3783+10A>G (n.3783+10A>G) c.3963+10A>G (n.3963+10A>G) c.3630+10A>G (n.3630+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642605G>A | CA2684620473 | CFTR | c.*82+12G>A (n.*82+12G>A) c.*3587+12G>A (n.*3587+12G>A) c.3690+12G>A (n.3690+12G>A) c.3873+12G>A (n.3873+12G>A) c.*526+12G>A (n.*526+12G>A) c.*534+12G>A (n.*534+12G>A) c.*2248+12G>A (n.*2248+12G>A) c.3867+12G>A (n.3867+12G>A) c.*3697+12G>A (n.*3697+12G>A) c.3447+12G>A (n.3447+12G>A) c.621+12G>A (n.621+12G>A) c.1660+12G>A (n.1660+12G>A) c.455+12G>A c.1323+12G>A c.3783+12G>A (n.3783+12G>A) c.3963+12G>A (n.3963+12G>A) c.3630+12G>A (n.3630+12G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642605G>C | CA1139660070 | CFTR | c.*82+12G>C (n.*82+12G>C) c.*3587+12G>C (n.*3587+12G>C) c.3690+12G>C (n.3690+12G>C) c.3873+12G>C (n.3873+12G>C) c.*526+12G>C (n.*526+12G>C) c.*534+12G>C (n.*534+12G>C) c.*2248+12G>C (n.*2248+12G>C) c.3867+12G>C (n.3867+12G>C) c.*3697+12G>C (n.*3697+12G>C) c.3447+12G>C (n.3447+12G>C) c.621+12G>C (n.621+12G>C) c.1660+12G>C (n.1660+12G>C) c.455+12G>C c.1323+12G>C c.3783+12G>C (n.3783+12G>C) c.3963+12G>C (n.3963+12G>C) c.3630+12G>C (n.3630+12G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642605G= | CA1737404831 | CFTR | c.*82+12G= (n.*82+12G=) c.*3587+12G= (n.*3587+12G=) c.3690+12G= (n.3690+12G=) c.3873+12G= (n.3873+12G=) c.*526+12G= (n.*526+12G=) c.*534+12G= (n.*534+12G=) c.*2248+12G= (n.*2248+12G=) c.3867+12G= (n.3867+12G=) c.*3697+12G= (n.*3697+12G=) c.3447+12G= (n.3447+12G=) c.621+12G= (n.621+12G=) c.1660+12G= (n.1660+12G=) c.455+12G= c.1323+12G= c.3783+12G= (n.3783+12G=) c.3963+12G= (n.3963+12G=) c.3630+12G= (n.3630+12G=) | |
7 | g.117642607C>G | CA2684620474 | CFTR | c.*82+14C>G (n.*82+14C>G) c.*3587+14C>G (n.*3587+14C>G) c.3690+14C>G (n.3690+14C>G) c.3873+14C>G (n.3873+14C>G) c.*526+14C>G (n.*526+14C>G) c.*534+14C>G (n.*534+14C>G) c.*2248+14C>G (n.*2248+14C>G) c.3867+14C>G (n.3867+14C>G) c.*3697+14C>G (n.*3697+14C>G) c.3447+14C>G (n.3447+14C>G) c.621+14C>G (n.621+14C>G) c.1660+14C>G (n.1660+14C>G) c.455+14C>G c.1323+14C>G c.3783+14C>G (n.3783+14C>G) c.3963+14C>G (n.3963+14C>G) c.3630+14C>G (n.3630+14C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642607_117642613del | CA1106311305 | CFTR | c.*82+14_*82+20del (n.*82+14_*82+20del) c.*3587+14_*3587+20del (n.*3587+14_*3587+20del) c.3690+14_3690+20del (n.3690+14_3690+20del) c.3873+14_3873+20del (n.3873+14_3873+20del) c.*526+14_*526+20del (n.*526+14_*526+20del) c.*534+14_*534+20del (n.*534+14_*534+20del) c.*2248+14_*2248+20del (n.*2248+14_*2248+20del) c.3867+14_3867+20del (n.3867+14_3867+20del) c.*3697+14_*3697+20del (n.*3697+14_*3697+20del) c.3447+14_3447+20del (n.3447+14_3447+20del) c.621+14_621+20del (n.621+14_621+20del) c.1660+14_1660+20del (n.1660+14_1660+20del) c.455+14_455+20del c.1323+14_1323+20del c.3783+14_3783+20del (n.3783+14_3783+20del) c.3963+14_3963+20del (n.3963+14_3963+20del) c.3630+14_3630+20del (n.3630+14_3630+20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642608T>G | CA164947741 | CFTR | c.*82+15T>G (n.*82+15T>G) c.*3587+15T>G (n.*3587+15T>G) c.3690+15T>G (n.3690+15T>G) c.3873+15T>G (n.3873+15T>G) c.*526+15T>G (n.*526+15T>G) c.*534+15T>G (n.*534+15T>G) c.*2248+15T>G (n.*2248+15T>G) c.3867+15T>G (n.3867+15T>G) c.*3697+15T>G (n.*3697+15T>G) c.3447+15T>G (n.3447+15T>G) c.621+15T>G (n.621+15T>G) c.1660+15T>G (n.1660+15T>G) c.455+15T>G c.1323+15T>G c.3783+15T>G (n.3783+15T>G) c.3963+15T>G (n.3963+15T>G) c.3630+15T>G (n.3630+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642608T= | CA1737404832 | CFTR | c.*82+15T= (n.*82+15T=) c.*3587+15T= (n.*3587+15T=) c.3690+15T= (n.3690+15T=) c.3873+15T= (n.3873+15T=) c.*526+15T= (n.*526+15T=) c.*534+15T= (n.*534+15T=) c.*2248+15T= (n.*2248+15T=) c.3867+15T= (n.3867+15T=) c.*3697+15T= (n.*3697+15T=) c.3447+15T= (n.3447+15T=) c.621+15T= (n.621+15T=) c.1660+15T= (n.1660+15T=) c.455+15T= c.1323+15T= c.3783+15T= (n.3783+15T=) c.3963+15T= (n.3963+15T=) c.3630+15T= (n.3630+15T=) | |
7 | g.117642609dup | CA2684620475 | CFTR | c.*82+16dup (n.*82+16dup) c.*3587+16dup (n.*3587+16dup) c.3690+16dup (n.3690+16dup) c.3873+16dup (n.3873+16dup) c.*526+16dup (n.*526+16dup) c.*534+16dup (n.*534+16dup) c.*2248+16dup (n.*2248+16dup) c.3867+16dup (n.3867+16dup) c.*3697+16dup (n.*3697+16dup) c.3447+16dup (n.3447+16dup) c.621+16dup (n.621+16dup) c.1660+16dup (n.1660+16dup) c.455+16dup c.1323+16dup c.3783+16dup (n.3783+16dup) c.3963+16dup (n.3963+16dup) c.3630+16dup (n.3630+16dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117642611G>A | CA2684620476 | CFTR | c.*82+18G>A (n.*82+18G>A) c.*3587+18G>A (n.*3587+18G>A) c.3690+18G>A (n.3690+18G>A) c.3873+18G>A (n.3873+18G>A) c.*526+18G>A (n.*526+18G>A) c.*534+18G>A (n.*534+18G>A) c.*2248+18G>A (n.*2248+18G>A) c.3867+18G>A (n.3867+18G>A) c.*3697+18G>A (n.*3697+18G>A) c.3447+18G>A (n.3447+18G>A) c.621+18G>A (n.621+18G>A) c.1660+18G>A (n.1660+18G>A) c.455+18G>A c.1323+18G>A c.3783+18G>A (n.3783+18G>A) c.3963+18G>A (n.3963+18G>A) c.3630+18G>A (n.3630+18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117642612C>T | CA2684620477 | CFTR | c.*82+19C>T (n.*82+19C>T) c.*3587+19C>T (n.*3587+19C>T) c.3690+19C>T (n.3690+19C>T) c.3873+19C>T (n.3873+19C>T) c.*526+19C>T (n.*526+19C>T) c.*534+19C>T (n.*534+19C>T) c.*2248+19C>T (n.*2248+19C>T) c.3867+19C>T (n.3867+19C>T) c.*3697+19C>T (n.*3697+19C>T) c.3447+19C>T (n.3447+19C>T) c.621+19C>T (n.621+19C>T) c.1660+19C>T (n.1660+19C>T) c.455+19C>T c.1323+19C>T c.3783+19C>T (n.3783+19C>T) c.3963+19C>T (n.3963+19C>T) c.3630+19C>T (n.3630+19C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642613C= | CA1737404833 | CFTR | c.*82+20C= (n.*82+20C=) c.*3587+20C= (n.*3587+20C=) c.3690+20C= (n.3690+20C=) c.3873+20C= (n.3873+20C=) c.*526+20C= (n.*526+20C=) c.*534+20C= (n.*534+20C=) c.*2248+20C= (n.*2248+20C=) c.3867+20C= (n.3867+20C=) c.*3697+20C= (n.*3697+20C=) c.3447+20C= (n.3447+20C=) c.621+20C= (n.621+20C=) c.1660+20C= (n.1660+20C=) c.455+20C= c.1323+20C= c.3783+20C= (n.3783+20C=) c.3963+20C= (n.3963+20C=) c.3630+20C= (n.3630+20C=) | |
7 | g.117642613C>T | CA577224070 | CFTR | c.*82+20C>T (n.*82+20C>T) c.*3587+20C>T (n.*3587+20C>T) c.3690+20C>T (n.3690+20C>T) c.3873+20C>T (n.3873+20C>T) c.*526+20C>T (n.*526+20C>T) c.*534+20C>T (n.*534+20C>T) c.*2248+20C>T (n.*2248+20C>T) c.3867+20C>T (n.3867+20C>T) c.*3697+20C>T (n.*3697+20C>T) c.3447+20C>T (n.3447+20C>T) c.621+20C>T (n.621+20C>T) c.1660+20C>T (n.1660+20C>T) c.455+20C>T c.1323+20C>T c.3783+20C>T (n.3783+20C>T) c.3963+20C>T (n.3963+20C>T) c.3630+20C>T (n.3630+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642614_117642615insAAAAAAA | CA1106311309 | CFTR | c.*82+21_*82+22insAAAAAAA (n.*82+21_*82+22insAAAAAAA) c.*3587+21_*3587+22insAAAAAAA (n.*3587+21_*3587+22insAAAAAAA) c.3690+21_3690+22insAAAAAAA (n.3690+21_3690+22insAAAAAAA) c.3873+21_3873+22insAAAAAAA (n.3873+21_3873+22insAAAAAAA) c.*526+21_*526+22insAAAAAAA (n.*526+21_*526+22insAAAAAAA) c.*534+21_*534+22insAAAAAAA (n.*534+21_*534+22insAAAAAAA) c.*2248+21_*2248+22insAAAAAAA (n.*2248+21_*2248+22insAAAAAAA) c.3867+21_3867+22insAAAAAAA (n.3867+21_3867+22insAAAAAAA) c.*3697+21_*3697+22insAAAAAAA (n.*3697+21_*3697+22insAAAAAAA) c.3447+21_3447+22insAAAAAAA (n.3447+21_3447+22insAAAAAAA) c.621+21_621+22insAAAAAAA (n.621+21_621+22insAAAAAAA) c.1660+21_1660+22insAAAAAAA (n.1660+21_1660+22insAAAAAAA) c.455+21_455+22insAAAAAAA c.1323+21_1323+22insAAAAAAA c.3783+21_3783+22insAAAAAAA (n.3783+21_3783+22insAAAAAAA) c.3963+21_3963+22insAAAAAAA (n.3963+21_3963+22insAAAAAAA) c.3630+21_3630+22insAAAAAAA (n.3630+21_3630+22insAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642615G>A | CA1106311322 | CFTR | c.*82+22G>A (n.*82+22G>A) c.*3587+22G>A (n.*3587+22G>A) c.3690+22G>A (n.3690+22G>A) c.3873+22G>A (n.3873+22G>A) c.*526+22G>A (n.*526+22G>A) c.*534+22G>A (n.*534+22G>A) c.*2248+22G>A (n.*2248+22G>A) c.3867+22G>A (n.3867+22G>A) c.*3697+22G>A (n.*3697+22G>A) c.3447+22G>A (n.3447+22G>A) c.621+22G>A (n.621+22G>A) c.1660+22G>A (n.1660+22G>A) c.455+22G>A c.1323+22G>A c.3783+22G>A (n.3783+22G>A) c.3963+22G>A (n.3963+22G>A) c.3630+22G>A (n.3630+22G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642615G= | CA1737404834 | CFTR | c.*82+22G= (n.*82+22G=) c.*3587+22G= (n.*3587+22G=) c.3690+22G= (n.3690+22G=) c.3873+22G= (n.3873+22G=) c.*526+22G= (n.*526+22G=) c.*534+22G= (n.*534+22G=) c.*2248+22G= (n.*2248+22G=) c.3867+22G= (n.3867+22G=) c.*3697+22G= (n.*3697+22G=) c.3447+22G= (n.3447+22G=) c.621+22G= (n.621+22G=) c.1660+22G= (n.1660+22G=) c.455+22G= c.1323+22G= c.3783+22G= (n.3783+22G=) c.3963+22G= (n.3963+22G=) c.3630+22G= (n.3630+22G=) | |
7 | g.117642621dup | CA4451564 | CFTR | c.*82+28dup (n.*82+28dup) c.*3587+28dup (n.*3587+28dup) c.3690+28dup (n.3690+28dup) c.3873+28dup (n.3873+28dup) c.*526+28dup (n.*526+28dup) c.*534+28dup (n.*534+28dup) c.*2248+28dup (n.*2248+28dup) c.3867+28dup (n.3867+28dup) c.*3697+28dup (n.*3697+28dup) c.3447+28dup (n.3447+28dup) c.621+28dup (n.621+28dup) c.1660+28dup (n.1660+28dup) c.455+28dup c.1323+28dup c.3783+28dup (n.3783+28dup) c.3963+28dup (n.3963+28dup) c.3630+28dup (n.3630+28dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642621del | CA577224073 | CFTR | c.*82+28del (n.*82+28del) c.*3587+28del (n.*3587+28del) c.3690+28del (n.3690+28del) c.3873+28del (n.3873+28del) c.*526+28del (n.*526+28del) c.*534+28del (n.*534+28del) c.*2248+28del (n.*2248+28del) c.3867+28del (n.3867+28del) c.*3697+28del (n.*3697+28del) c.3447+28del (n.3447+28del) c.621+28del (n.621+28del) c.1660+28del (n.1660+28del) c.455+28del c.1323+28del c.3783+28del (n.3783+28del) c.3963+28del (n.3963+28del) c.3630+28del (n.3630+28del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642617A= | CA1737404835 | CFTR | c.*82+24A= (n.*82+24A=) c.*3587+24A= (n.*3587+24A=) c.3690+24A= (n.3690+24A=) c.3873+24A= (n.3873+24A=) c.*526+24A= (n.*526+24A=) c.*534+24A= (n.*534+24A=) c.*2248+24A= (n.*2248+24A=) c.3867+24A= (n.3867+24A=) c.*3697+24A= (n.*3697+24A=) c.3447+24A= (n.3447+24A=) c.621+24A= (n.621+24A=) c.1660+24A= (n.1660+24A=) c.455+24A= c.1323+24A= c.3783+24A= (n.3783+24A=) c.3963+24A= (n.3963+24A=) c.3630+24A= (n.3630+24A=) | |
7 | g.117642617A>G | CA4451565 | CFTR | c.*82+24A>G (n.*82+24A>G) c.*3587+24A>G (n.*3587+24A>G) c.3690+24A>G (n.3690+24A>G) c.3873+24A>G (n.3873+24A>G) c.*526+24A>G (n.*526+24A>G) c.*534+24A>G (n.*534+24A>G) c.*2248+24A>G (n.*2248+24A>G) c.3867+24A>G (n.3867+24A>G) c.*3697+24A>G (n.*3697+24A>G) c.3447+24A>G (n.3447+24A>G) c.621+24A>G (n.621+24A>G) c.1660+24A>G (n.1660+24A>G) c.455+24A>G c.1323+24A>G c.3783+24A>G (n.3783+24A>G) c.3963+24A>G (n.3963+24A>G) c.3630+24A>G (n.3630+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642618A= | CA1737404836 | CFTR | c.*82+25A= (n.*82+25A=) c.*3587+25A= (n.*3587+25A=) c.3690+25A= (n.3690+25A=) c.3873+25A= (n.3873+25A=) c.*526+25A= (n.*526+25A=) c.*534+25A= (n.*534+25A=) c.*2248+25A= (n.*2248+25A=) c.3867+25A= (n.3867+25A=) c.*3697+25A= (n.*3697+25A=) c.3447+25A= (n.3447+25A=) c.621+25A= (n.621+25A=) c.1660+25A= (n.1660+25A=) c.455+25A= c.1323+25A= c.3783+25A= (n.3783+25A=) c.3963+25A= (n.3963+25A=) c.3630+25A= (n.3630+25A=) | |
7 | g.117642618A>G | CA4451566 | CFTR | c.*82+25A>G (n.*82+25A>G) c.*3587+25A>G (n.*3587+25A>G) c.3690+25A>G (n.3690+25A>G) c.3873+25A>G (n.3873+25A>G) c.*526+25A>G (n.*526+25A>G) c.*534+25A>G (n.*534+25A>G) c.*2248+25A>G (n.*2248+25A>G) c.3867+25A>G (n.3867+25A>G) c.*3697+25A>G (n.*3697+25A>G) c.3447+25A>G (n.3447+25A>G) c.621+25A>G (n.621+25A>G) c.1660+25A>G (n.1660+25A>G) c.455+25A>G c.1323+25A>G c.3783+25A>G (n.3783+25A>G) c.3963+25A>G (n.3963+25A>G) c.3630+25A>G (n.3630+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642620A>G | CA2777590829 | CFTR | c.*82+27A>G (n.*82+27A>G) c.*3587+27A>G (n.*3587+27A>G) c.3690+27A>G (n.3690+27A>G) c.3873+27A>G (n.3873+27A>G) c.*526+27A>G (n.*526+27A>G) c.*534+27A>G (n.*534+27A>G) c.*2248+27A>G (n.*2248+27A>G) c.3867+27A>G (n.3867+27A>G) c.*3697+27A>G (n.*3697+27A>G) c.3447+27A>G (n.3447+27A>G) c.621+27A>G (n.621+27A>G) c.1660+27A>G (n.1660+27A>G) c.455+27A>G c.1323+27A>G c.3783+27A>G (n.3783+27A>G) c.3963+27A>G (n.3963+27A>G) c.3630+27A>G (n.3630+27A>G) | |
7 | g.117642622G>A | CA915526565 | CFTR | c.*82+29G>A (n.*82+29G>A) c.*3587+29G>A (n.*3587+29G>A) c.3690+29G>A (n.3690+29G>A) c.3873+29G>A (n.3873+29G>A) c.*526+29G>A (n.*526+29G>A) c.*534+29G>A (n.*534+29G>A) c.*2248+29G>A (n.*2248+29G>A) c.3867+29G>A (n.3867+29G>A) c.*3697+29G>A (n.*3697+29G>A) c.3447+29G>A (n.3447+29G>A) c.621+29G>A (n.621+29G>A) c.1660+29G>A (n.1660+29G>A) c.455+29G>A c.1323+29G>A c.3783+29G>A (n.3783+29G>A) c.3963+29G>A (n.3963+29G>A) c.3630+29G>A (n.3630+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642622G>C | CA4451567 | CFTR | c.*82+29G>C (n.*82+29G>C) c.*3587+29G>C (n.*3587+29G>C) c.3690+29G>C (n.3690+29G>C) c.3873+29G>C (n.3873+29G>C) c.*526+29G>C (n.*526+29G>C) c.*534+29G>C (n.*534+29G>C) c.*2248+29G>C (n.*2248+29G>C) c.3867+29G>C (n.3867+29G>C) c.*3697+29G>C (n.*3697+29G>C) c.3447+29G>C (n.3447+29G>C) c.621+29G>C (n.621+29G>C) c.1660+29G>C (n.1660+29G>C) c.455+29G>C c.1323+29G>C c.3783+29G>C (n.3783+29G>C) c.3963+29G>C (n.3963+29G>C) c.3630+29G>C (n.3630+29G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642622G= | CA1737404837 | CFTR | c.*82+29G= (n.*82+29G=) c.*3587+29G= (n.*3587+29G=) c.3690+29G= (n.3690+29G=) c.3873+29G= (n.3873+29G=) c.*526+29G= (n.*526+29G=) c.*534+29G= (n.*534+29G=) c.*2248+29G= (n.*2248+29G=) c.3867+29G= (n.3867+29G=) c.*3697+29G= (n.*3697+29G=) c.3447+29G= (n.3447+29G=) c.621+29G= (n.621+29G=) c.1660+29G= (n.1660+29G=) c.455+29G= c.1323+29G= c.3783+29G= (n.3783+29G=) c.3963+29G= (n.3963+29G=) c.3630+29G= (n.3630+29G=) | |
7 | g.117642622_117642623insCT | CA577224074 | CFTR | c.*82+29_*82+30insCT (n.*82+29_*82+30insCT) c.*3587+29_*3587+30insCT (n.*3587+29_*3587+30insCT) c.3690+29_3690+30insCT (n.3690+29_3690+30insCT) c.3873+29_3873+30insCT (n.3873+29_3873+30insCT) c.*526+29_*526+30insCT (n.*526+29_*526+30insCT) c.*534+29_*534+30insCT (n.*534+29_*534+30insCT) c.*2248+29_*2248+30insCT (n.*2248+29_*2248+30insCT) c.3867+29_3867+30insCT (n.3867+29_3867+30insCT) c.*3697+29_*3697+30insCT (n.*3697+29_*3697+30insCT) c.3447+29_3447+30insCT (n.3447+29_3447+30insCT) c.621+29_621+30insCT (n.621+29_621+30insCT) c.1660+29_1660+30insCT (n.1660+29_1660+30insCT) c.455+29_455+30insCT c.1323+29_1323+30insCT c.3783+29_3783+30insCT (n.3783+29_3783+30insCT) c.3963+29_3963+30insCT (n.3963+29_3963+30insCT) c.3630+29_3630+30insCT (n.3630+29_3630+30insCT) | gnomAD v2 |
7 | g.117642622_117642623insACA | CA2777590833 | CFTR | c.*82+29_*82+30insACA (n.*82+29_*82+30insACA) c.*3587+29_*3587+30insACA (n.*3587+29_*3587+30insACA) c.3690+29_3690+30insACA (n.3690+29_3690+30insACA) c.3873+29_3873+30insACA (n.3873+29_3873+30insACA) c.*526+29_*526+30insACA (n.*526+29_*526+30insACA) c.*534+29_*534+30insACA (n.*534+29_*534+30insACA) c.*2248+29_*2248+30insACA (n.*2248+29_*2248+30insACA) c.3867+29_3867+30insACA (n.3867+29_3867+30insACA) c.*3697+29_*3697+30insACA (n.*3697+29_*3697+30insACA) c.3447+29_3447+30insACA (n.3447+29_3447+30insACA) c.621+29_621+30insACA (n.621+29_621+30insACA) c.1660+29_1660+30insACA (n.1660+29_1660+30insACA) c.455+29_455+30insACA c.1323+29_1323+30insACA c.3783+29_3783+30insACA (n.3783+29_3783+30insACA) c.3963+29_3963+30insACA (n.3963+29_3963+30insACA) c.3630+29_3630+30insACA (n.3630+29_3630+30insACA) | |
7 | g.117642623G>A | CA4451568 | CFTR | c.*82+30G>A (n.*82+30G>A) c.*3587+30G>A (n.*3587+30G>A) c.3690+30G>A (n.3690+30G>A) c.3873+30G>A (n.3873+30G>A) c.*526+30G>A (n.*526+30G>A) c.*534+30G>A (n.*534+30G>A) c.*2248+30G>A (n.*2248+30G>A) c.3867+30G>A (n.3867+30G>A) c.*3697+30G>A (n.*3697+30G>A) c.3447+30G>A (n.3447+30G>A) c.621+30G>A (n.621+30G>A) c.1660+30G>A (n.1660+30G>A) c.455+30G>A c.1323+30G>A c.3783+30G>A (n.3783+30G>A) c.3963+30G>A (n.3963+30G>A) c.3630+30G>A (n.3630+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642623G>C | CA2777590834 | CFTR | c.*82+30G>C (n.*82+30G>C) c.*3587+30G>C (n.*3587+30G>C) c.3690+30G>C (n.3690+30G>C) c.3873+30G>C (n.3873+30G>C) c.*526+30G>C (n.*526+30G>C) c.*534+30G>C (n.*534+30G>C) c.*2248+30G>C (n.*2248+30G>C) c.3867+30G>C (n.3867+30G>C) c.*3697+30G>C (n.*3697+30G>C) c.3447+30G>C (n.3447+30G>C) c.621+30G>C (n.621+30G>C) c.1660+30G>C (n.1660+30G>C) c.455+30G>C c.1323+30G>C c.3783+30G>C (n.3783+30G>C) c.3963+30G>C (n.3963+30G>C) c.3630+30G>C (n.3630+30G>C) | |
7 | g.117642623G= | CA1737404838 | CFTR | c.*82+30G= (n.*82+30G=) c.*3587+30G= (n.*3587+30G=) c.3690+30G= (n.3690+30G=) c.3873+30G= (n.3873+30G=) c.*526+30G= (n.*526+30G=) c.*534+30G= (n.*534+30G=) c.*2248+30G= (n.*2248+30G=) c.3867+30G= (n.3867+30G=) c.*3697+30G= (n.*3697+30G=) c.3447+30G= (n.3447+30G=) c.621+30G= (n.621+30G=) c.1660+30G= (n.1660+30G=) c.455+30G= c.1323+30G= c.3783+30G= (n.3783+30G=) c.3963+30G= (n.3963+30G=) c.3630+30G= (n.3630+30G=) | |
7 | g.117642623G>T | CA2684620478 | CFTR | c.*82+30G>T (n.*82+30G>T) c.*3587+30G>T (n.*3587+30G>T) c.3690+30G>T (n.3690+30G>T) c.3873+30G>T (n.3873+30G>T) c.*526+30G>T (n.*526+30G>T) c.*534+30G>T (n.*534+30G>T) c.*2248+30G>T (n.*2248+30G>T) c.3867+30G>T (n.3867+30G>T) c.*3697+30G>T (n.*3697+30G>T) c.3447+30G>T (n.3447+30G>T) c.621+30G>T (n.621+30G>T) c.1660+30G>T (n.1660+30G>T) c.455+30G>T c.1323+30G>T c.3783+30G>T (n.3783+30G>T) c.3963+30G>T (n.3963+30G>T) c.3630+30G>T (n.3630+30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642623_117642624insATAA | CA577224075 | CFTR | c.*82+30_*82+31insATAA (n.*82+30_*82+31insATAA) c.*3587+30_*3587+31insATAA (n.*3587+30_*3587+31insATAA) c.3690+30_3690+31insATAA (n.3690+30_3690+31insATAA) c.3873+30_3873+31insATAA (n.3873+30_3873+31insATAA) c.*526+30_*526+31insATAA (n.*526+30_*526+31insATAA) c.*534+30_*534+31insATAA (n.*534+30_*534+31insATAA) c.*2248+30_*2248+31insATAA (n.*2248+30_*2248+31insATAA) c.3867+30_3867+31insATAA (n.3867+30_3867+31insATAA) c.*3697+30_*3697+31insATAA (n.*3697+30_*3697+31insATAA) c.3447+30_3447+31insATAA (n.3447+30_3447+31insATAA) c.621+30_621+31insATAA (n.621+30_621+31insATAA) c.1660+30_1660+31insATAA (n.1660+30_1660+31insATAA) c.455+30_455+31insATAA c.1323+30_1323+31insATAA c.3783+30_3783+31insATAA (n.3783+30_3783+31insATAA) c.3963+30_3963+31insATAA (n.3963+30_3963+31insATAA) c.3630+30_3630+31insATAA (n.3630+30_3630+31insATAA) | gnomAD v2 |
7 | g.117642624C= | CA1737404839 | CFTR | c.*82+31C= (n.*82+31C=) c.*3587+31C= (n.*3587+31C=) c.3690+31C= (n.3690+31C=) c.3873+31C= (n.3873+31C=) c.*526+31C= (n.*526+31C=) c.*534+31C= (n.*534+31C=) c.*2248+31C= (n.*2248+31C=) c.3867+31C= (n.3867+31C=) c.*3697+31C= (n.*3697+31C=) c.3447+31C= (n.3447+31C=) c.621+31C= (n.621+31C=) c.1660+31C= (n.1660+31C=) c.455+31C= c.1323+31C= c.3783+31C= (n.3783+31C=) c.3963+31C= (n.3963+31C=) c.3630+31C= (n.3630+31C=) | |
7 | g.117642624C>T | CA577224076 | CFTR | c.*82+31C>T (n.*82+31C>T) c.*3587+31C>T (n.*3587+31C>T) c.3690+31C>T (n.3690+31C>T) c.3873+31C>T (n.3873+31C>T) c.*526+31C>T (n.*526+31C>T) c.*534+31C>T (n.*534+31C>T) c.*2248+31C>T (n.*2248+31C>T) c.3867+31C>T (n.3867+31C>T) c.*3697+31C>T (n.*3697+31C>T) c.3447+31C>T (n.3447+31C>T) c.621+31C>T (n.621+31C>T) c.1660+31C>T (n.1660+31C>T) c.455+31C>T c.1323+31C>T c.3783+31C>T (n.3783+31C>T) c.3963+31C>T (n.3963+31C>T) c.3630+31C>T (n.3630+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642625A>T | CA2684620479 | CFTR | c.*82+32A>T (n.*82+32A>T) c.*3587+32A>T (n.*3587+32A>T) c.3690+32A>T (n.3690+32A>T) c.3873+32A>T (n.3873+32A>T) c.*526+32A>T (n.*526+32A>T) c.*534+32A>T (n.*534+32A>T) c.*2248+32A>T (n.*2248+32A>T) c.3867+32A>T (n.3867+32A>T) c.*3697+32A>T (n.*3697+32A>T) c.3447+32A>T (n.3447+32A>T) c.621+32A>T (n.621+32A>T) c.1660+32A>T (n.1660+32A>T) c.455+32A>T c.1323+32A>T c.3783+32A>T (n.3783+32A>T) c.3963+32A>T (n.3963+32A>T) c.3630+32A>T (n.3630+32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642626A= | CA1737404840 | CFTR | c.*82+33A= (n.*82+33A=) c.*3587+33A= (n.*3587+33A=) c.3690+33A= (n.3690+33A=) c.3873+33A= (n.3873+33A=) c.*526+33A= (n.*526+33A=) c.*534+33A= (n.*534+33A=) c.*2248+33A= (n.*2248+33A=) c.3867+33A= (n.3867+33A=) c.*3697+33A= (n.*3697+33A=) c.3447+33A= (n.3447+33A=) c.621+33A= (n.621+33A=) c.1660+33A= (n.1660+33A=) c.455+33A= c.1323+33A= c.3783+33A= (n.3783+33A=) c.3963+33A= (n.3963+33A=) c.3630+33A= (n.3630+33A=) | |
7 | g.117642626A>G | CA327318 | CFTR | c.*82+33A>G (n.*82+33A>G) c.*3587+33A>G (n.*3587+33A>G) c.3690+33A>G (n.3690+33A>G) c.3873+33A>G (n.3873+33A>G) c.*526+33A>G (n.*526+33A>G) c.*534+33A>G (n.*534+33A>G) c.*2248+33A>G (n.*2248+33A>G) c.3867+33A>G (n.3867+33A>G) c.*3697+33A>G (n.*3697+33A>G) c.3447+33A>G (n.3447+33A>G) c.621+33A>G (n.621+33A>G) c.1660+33A>G (n.1660+33A>G) c.455+33A>G c.1323+33A>G c.3783+33A>G (n.3783+33A>G) c.3963+33A>G (n.3963+33A>G) c.3630+33A>G (n.3630+33A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642626_117642627insTG | CA2777590839 | CFTR | c.*82+33_*82+34insTG (n.*82+33_*82+34insTG) c.*3587+33_*3587+34insTG (n.*3587+33_*3587+34insTG) c.3690+33_3690+34insTG (n.3690+33_3690+34insTG) c.3873+33_3873+34insTG (n.3873+33_3873+34insTG) c.*526+33_*526+34insTG (n.*526+33_*526+34insTG) c.*534+33_*534+34insTG (n.*534+33_*534+34insTG) c.*2248+33_*2248+34insTG (n.*2248+33_*2248+34insTG) c.3867+33_3867+34insTG (n.3867+33_3867+34insTG) c.*3697+33_*3697+34insTG (n.*3697+33_*3697+34insTG) c.3447+33_3447+34insTG (n.3447+33_3447+34insTG) c.621+33_621+34insTG (n.621+33_621+34insTG) c.1660+33_1660+34insTG (n.1660+33_1660+34insTG) c.455+33_455+34insTG c.1323+33_1323+34insTG c.3783+33_3783+34insTG (n.3783+33_3783+34insTG) c.3963+33_3963+34insTG (n.3963+33_3963+34insTG) c.3630+33_3630+34insTG (n.3630+33_3630+34insTG) | |
7 | g.117642627C>A | CA2684620480 | CFTR | c.*82+34C>A (n.*82+34C>A) c.*3587+34C>A (n.*3587+34C>A) c.3690+34C>A (n.3690+34C>A) c.3873+34C>A (n.3873+34C>A) c.*526+34C>A (n.*526+34C>A) c.*534+34C>A (n.*534+34C>A) c.*2248+34C>A (n.*2248+34C>A) c.3867+34C>A (n.3867+34C>A) c.*3697+34C>A (n.*3697+34C>A) c.3447+34C>A (n.3447+34C>A) c.621+34C>A (n.621+34C>A) c.1660+34C>A (n.1660+34C>A) c.455+34C>A c.1323+34C>A c.3783+34C>A (n.3783+34C>A) c.3963+34C>A (n.3963+34C>A) c.3630+34C>A (n.3630+34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642627_117642628insA | CA2777590843 | CFTR | c.*82+34_*82+35insA (n.*82+34_*82+35insA) c.*3587+34_*3587+35insA (n.*3587+34_*3587+35insA) c.3690+34_3690+35insA (n.3690+34_3690+35insA) c.3873+34_3873+35insA (n.3873+34_3873+35insA) c.*526+34_*526+35insA (n.*526+34_*526+35insA) c.*534+34_*534+35insA (n.*534+34_*534+35insA) c.*2248+34_*2248+35insA (n.*2248+34_*2248+35insA) c.3867+34_3867+35insA (n.3867+34_3867+35insA) c.*3697+34_*3697+35insA (n.*3697+34_*3697+35insA) c.3447+34_3447+35insA (n.3447+34_3447+35insA) c.621+34_621+35insA (n.621+34_621+35insA) c.1660+34_1660+35insA (n.1660+34_1660+35insA) c.455+34_455+35insA c.1323+34_1323+35insA c.3783+34_3783+35insA (n.3783+34_3783+35insA) c.3963+34_3963+35insA (n.3963+34_3963+35insA) c.3630+34_3630+35insA (n.3630+34_3630+35insA) | |
7 | g.117642628del | CA2684620481 | CFTR | c.*82+35del (n.*82+35del) c.*3587+35del (n.*3587+35del) c.3690+35del (n.3690+35del) c.3873+35del (n.3873+35del) c.*526+35del (n.*526+35del) c.*534+35del (n.*534+35del) c.*2248+35del (n.*2248+35del) c.3867+35del (n.3867+35del) c.*3697+35del (n.*3697+35del) c.3447+35del (n.3447+35del) c.621+35del (n.621+35del) c.1660+35del (n.1660+35del) c.455+35del c.1323+35del c.3783+35del (n.3783+35del) c.3963+35del (n.3963+35del) c.3630+35del (n.3630+35del) | gnomAD v4 |
7 | g.117642628T>A | CA577224077 | CFTR | c.*82+35T>A (n.*82+35T>A) c.*3587+35T>A (n.*3587+35T>A) c.3690+35T>A (n.3690+35T>A) c.3873+35T>A (n.3873+35T>A) c.*526+35T>A (n.*526+35T>A) c.*534+35T>A (n.*534+35T>A) c.*2248+35T>A (n.*2248+35T>A) c.3867+35T>A (n.3867+35T>A) c.*3697+35T>A (n.*3697+35T>A) c.3447+35T>A (n.3447+35T>A) c.621+35T>A (n.621+35T>A) c.1660+35T>A (n.1660+35T>A) c.455+35T>A c.1323+35T>A c.3783+35T>A (n.3783+35T>A) c.3963+35T>A (n.3963+35T>A) c.3630+35T>A (n.3630+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642628T>C | CA4451569 | CFTR | c.*82+35T>C (n.*82+35T>C) c.*3587+35T>C (n.*3587+35T>C) c.3690+35T>C (n.3690+35T>C) c.3873+35T>C (n.3873+35T>C) c.*526+35T>C (n.*526+35T>C) c.*534+35T>C (n.*534+35T>C) c.*2248+35T>C (n.*2248+35T>C) c.3867+35T>C (n.3867+35T>C) c.*3697+35T>C (n.*3697+35T>C) c.3447+35T>C (n.3447+35T>C) c.621+35T>C (n.621+35T>C) c.1660+35T>C (n.1660+35T>C) c.455+35T>C c.1323+35T>C c.3783+35T>C (n.3783+35T>C) c.3963+35T>C (n.3963+35T>C) c.3630+35T>C (n.3630+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642628T= | CA1737404841 | CFTR | c.*82+35T= (n.*82+35T=) c.*3587+35T= (n.*3587+35T=) c.3690+35T= (n.3690+35T=) c.3873+35T= (n.3873+35T=) c.*526+35T= (n.*526+35T=) c.*534+35T= (n.*534+35T=) c.*2248+35T= (n.*2248+35T=) c.3867+35T= (n.3867+35T=) c.*3697+35T= (n.*3697+35T=) c.3447+35T= (n.3447+35T=) c.621+35T= (n.621+35T=) c.1660+35T= (n.1660+35T=) c.455+35T= c.1323+35T= c.3783+35T= (n.3783+35T=) c.3963+35T= (n.3963+35T=) c.3630+35T= (n.3630+35T=) | |
7 | g.117642629A= | CA1737404842 | CFTR | c.*82+36A= (n.*82+36A=) c.*3587+36A= (n.*3587+36A=) c.3690+36A= (n.3690+36A=) c.3873+36A= (n.3873+36A=) c.*526+36A= (n.*526+36A=) c.*534+36A= (n.*534+36A=) c.*2248+36A= (n.*2248+36A=) c.3867+36A= (n.3867+36A=) c.*3697+36A= (n.*3697+36A=) c.3447+36A= (n.3447+36A=) c.621+36A= (n.621+36A=) c.1660+36A= (n.1660+36A=) c.455+36A= c.1323+36A= c.3783+36A= (n.3783+36A=) c.3963+36A= (n.3963+36A=) c.3630+36A= (n.3630+36A=) | |
7 | g.117642629A>G | CA1737404843 | CFTR | c.*82+36A>G (n.*82+36A>G) c.*3587+36A>G (n.*3587+36A>G) c.3690+36A>G (n.3690+36A>G) c.3873+36A>G (n.3873+36A>G) c.*526+36A>G (n.*526+36A>G) c.*534+36A>G (n.*534+36A>G) c.*2248+36A>G (n.*2248+36A>G) c.3867+36A>G (n.3867+36A>G) c.*3697+36A>G (n.*3697+36A>G) c.3447+36A>G (n.3447+36A>G) c.621+36A>G (n.621+36A>G) c.1660+36A>G (n.1660+36A>G) c.455+36A>G c.1323+36A>G c.3783+36A>G (n.3783+36A>G) c.3963+36A>G (n.3963+36A>G) c.3630+36A>G (n.3630+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642630_117642631insCA | CA2777590844 | CFTR | c.*82+37_*82+38insCA (n.*82+37_*82+38insCA) c.*3587+37_*3587+38insCA (n.*3587+37_*3587+38insCA) c.3690+37_3690+38insCA (n.3690+37_3690+38insCA) c.3873+37_3873+38insCA (n.3873+37_3873+38insCA) c.*526+37_*526+38insCA (n.*526+37_*526+38insCA) c.*534+37_*534+38insCA (n.*534+37_*534+38insCA) c.*2248+37_*2248+38insCA (n.*2248+37_*2248+38insCA) c.3867+37_3867+38insCA (n.3867+37_3867+38insCA) c.*3697+37_*3697+38insCA (n.*3697+37_*3697+38insCA) c.3447+37_3447+38insCA (n.3447+37_3447+38insCA) c.621+37_621+38insCA (n.621+37_621+38insCA) c.1660+37_1660+38insCA (n.1660+37_1660+38insCA) c.455+37_455+38insCA c.1323+37_1323+38insCA c.3783+37_3783+38insCA (n.3783+37_3783+38insCA) c.3963+37_3963+38insCA (n.3963+37_3963+38insCA) c.3630+37_3630+38insCA (n.3630+37_3630+38insCA) | |
7 | g.117642631A>G | CA2684620482 | CFTR | c.*82+38A>G (n.*82+38A>G) c.*3587+38A>G (n.*3587+38A>G) c.3690+38A>G (n.3690+38A>G) c.3873+38A>G (n.3873+38A>G) c.*526+38A>G (n.*526+38A>G) c.*534+38A>G (n.*534+38A>G) c.*2248+38A>G (n.*2248+38A>G) c.3867+38A>G (n.3867+38A>G) c.*3697+38A>G (n.*3697+38A>G) c.3447+38A>G (n.3447+38A>G) c.621+38A>G (n.621+38A>G) c.1660+38A>G (n.1660+38A>G) c.455+38A>G c.1323+38A>G c.3783+38A>G (n.3783+38A>G) c.3963+38A>G (n.3963+38A>G) c.3630+38A>G (n.3630+38A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642632T>A | CA2777590846 | CFTR | c.*82+39T>A (n.*82+39T>A) c.*3587+39T>A (n.*3587+39T>A) c.3690+39T>A (n.3690+39T>A) c.3873+39T>A (n.3873+39T>A) c.*526+39T>A (n.*526+39T>A) c.*534+39T>A (n.*534+39T>A) c.*2248+39T>A (n.*2248+39T>A) c.3867+39T>A (n.3867+39T>A) c.*3697+39T>A (n.*3697+39T>A) c.3447+39T>A (n.3447+39T>A) c.621+39T>A (n.621+39T>A) c.1660+39T>A (n.1660+39T>A) c.455+39T>A c.1323+39T>A c.3783+39T>A (n.3783+39T>A) c.3963+39T>A (n.3963+39T>A) c.3630+39T>A (n.3630+39T>A) | |
7 | g.117642633T>A | CA2777590848 | CFTR | c.*82+40T>A (n.*82+40T>A) c.*3587+40T>A (n.*3587+40T>A) c.3690+40T>A (n.3690+40T>A) c.3873+40T>A (n.3873+40T>A) c.*526+40T>A (n.*526+40T>A) c.*534+40T>A (n.*534+40T>A) c.*2248+40T>A (n.*2248+40T>A) c.3867+40T>A (n.3867+40T>A) c.*3697+40T>A (n.*3697+40T>A) c.3447+40T>A (n.3447+40T>A) c.621+40T>A (n.621+40T>A) c.1660+40T>A (n.1660+40T>A) c.455+40T>A c.1323+40T>A c.3783+40T>A (n.3783+40T>A) c.3963+40T>A (n.3963+40T>A) c.3630+40T>A (n.3630+40T>A) | |
7 | g.117642634A= | CA1737404844 | CFTR | c.*82+41A= (n.*82+41A=) c.*3587+41A= (n.*3587+41A=) c.3690+41A= (n.3690+41A=) c.3873+41A= (n.3873+41A=) c.*526+41A= (n.*526+41A=) c.*534+41A= (n.*534+41A=) c.*2248+41A= (n.*2248+41A=) c.3867+41A= (n.3867+41A=) c.*3697+41A= (n.*3697+41A=) c.3447+41A= (n.3447+41A=) c.621+41A= (n.621+41A=) c.1660+41A= (n.1660+41A=) c.455+41A= c.1323+41A= c.3783+41A= (n.3783+41A=) c.3963+41A= (n.3963+41A=) c.3630+41A= (n.3630+41A=) | |
7 | g.117642634A>G | CA577224078 | CFTR | c.*82+41A>G (n.*82+41A>G) c.*3587+41A>G (n.*3587+41A>G) c.3690+41A>G (n.3690+41A>G) c.3873+41A>G (n.3873+41A>G) c.*526+41A>G (n.*526+41A>G) c.*534+41A>G (n.*534+41A>G) c.*2248+41A>G (n.*2248+41A>G) c.3867+41A>G (n.3867+41A>G) c.*3697+41A>G (n.*3697+41A>G) c.3447+41A>G (n.3447+41A>G) c.621+41A>G (n.621+41A>G) c.1660+41A>G (n.1660+41A>G) c.455+41A>G c.1323+41A>G c.3783+41A>G (n.3783+41A>G) c.3963+41A>G (n.3963+41A>G) c.3630+41A>G (n.3630+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642635T>C | CA2684620483 | CFTR | c.*82+42T>C (n.*82+42T>C) c.*3587+42T>C (n.*3587+42T>C) c.3690+42T>C (n.3690+42T>C) c.3873+42T>C (n.3873+42T>C) c.*526+42T>C (n.*526+42T>C) c.*534+42T>C (n.*534+42T>C) c.*2248+42T>C (n.*2248+42T>C) c.3867+42T>C (n.3867+42T>C) c.*3697+42T>C (n.*3697+42T>C) c.3447+42T>C (n.3447+42T>C) c.621+42T>C (n.621+42T>C) c.1660+42T>C (n.1660+42T>C) c.455+42T>C c.1323+42T>C c.3783+42T>C (n.3783+42T>C) c.3963+42T>C (n.3963+42T>C) c.3630+42T>C (n.3630+42T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642636A>G | CA2684620484 | CFTR | c.*82+43A>G (n.*82+43A>G) c.*3587+43A>G (n.*3587+43A>G) c.3690+43A>G (n.3690+43A>G) c.3873+43A>G (n.3873+43A>G) c.*526+43A>G (n.*526+43A>G) c.*534+43A>G (n.*534+43A>G) c.*2248+43A>G (n.*2248+43A>G) c.3867+43A>G (n.3867+43A>G) c.*3697+43A>G (n.*3697+43A>G) c.3447+43A>G (n.3447+43A>G) c.621+43A>G (n.621+43A>G) c.1660+43A>G (n.1660+43A>G) c.455+43A>G c.1323+43A>G c.3783+43A>G (n.3783+43A>G) c.3963+43A>G (n.3963+43A>G) c.3630+43A>G (n.3630+43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642636_117642637delinsAT | CA1737404845 | CFTR | c.*82+43_*82+44delinsAT (n.*82+43_*82+44delinsAT) c.*3587+43_*3587+44delinsAT (n.*3587+43_*3587+44delinsAT) c.3690+43_3690+44delinsAT (n.3690+43_3690+44delinsAT) c.3873+43_3873+44delinsAT (n.3873+43_3873+44delinsAT) c.*526+43_*526+44delinsAT (n.*526+43_*526+44delinsAT) c.*534+43_*534+44delinsAT (n.*534+43_*534+44delinsAT) c.*2248+43_*2248+44delinsAT (n.*2248+43_*2248+44delinsAT) c.3867+43_3867+44delinsAT (n.3867+43_3867+44delinsAT) c.*3697+43_*3697+44delinsAT (n.*3697+43_*3697+44delinsAT) c.3447+43_3447+44delinsAT (n.3447+43_3447+44delinsAT) c.621+43_621+44delinsAT (n.621+43_621+44delinsAT) c.1660+43_1660+44delinsAT (n.1660+43_1660+44delinsAT) c.455+43_455+44delinsAT c.1323+43_1323+44delinsAT c.3783+43_3783+44delinsAT (n.3783+43_3783+44delinsAT) c.3963+43_3963+44delinsAT (n.3963+43_3963+44delinsAT) c.3630+43_3630+44delinsAT (n.3630+43_3630+44delinsAT) | |
7 | g.117642637T>C | CA2684620485 | CFTR | c.*82+44T>C (n.*82+44T>C) c.*3587+44T>C (n.*3587+44T>C) c.3690+44T>C (n.3690+44T>C) c.3873+44T>C (n.3873+44T>C) c.*526+44T>C (n.*526+44T>C) c.*534+44T>C (n.*534+44T>C) c.*2248+44T>C (n.*2248+44T>C) c.3867+44T>C (n.3867+44T>C) c.*3697+44T>C (n.*3697+44T>C) c.3447+44T>C (n.3447+44T>C) c.621+44T>C (n.621+44T>C) c.1660+44T>C (n.1660+44T>C) c.455+44T>C c.1323+44T>C c.3783+44T>C (n.3783+44T>C) c.3963+44T>C (n.3963+44T>C) c.3630+44T>C (n.3630+44T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642642dup | CA164947775 | CFTR | c.*82+49dup (n.*82+49dup) c.*3587+49dup (n.*3587+49dup) c.3690+49dup (n.3690+49dup) c.3873+49dup (n.3873+49dup) c.*526+49dup (n.*526+49dup) c.*534+49dup (n.*534+49dup) c.*2248+49dup (n.*2248+49dup) c.3867+49dup (n.3867+49dup) c.*3697+49dup (n.*3697+49dup) c.3447+49dup (n.3447+49dup) c.621+49dup (n.621+49dup) c.1660+49dup (n.1660+49dup) c.455+49dup c.1323+49dup c.3783+49dup (n.3783+49dup) c.3963+49dup (n.3963+49dup) c.3630+49dup (n.3630+49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642642del | CA577224079 | CFTR | c.*82+49del (n.*82+49del) c.*3587+49del (n.*3587+49del) c.3690+49del (n.3690+49del) c.3873+49del (n.3873+49del) c.*526+49del (n.*526+49del) c.*534+49del (n.*534+49del) c.*2248+49del (n.*2248+49del) c.3867+49del (n.3867+49del) c.*3697+49del (n.*3697+49del) c.3447+49del (n.3447+49del) c.621+49del (n.621+49del) c.1660+49del (n.1660+49del) c.455+49del c.1323+49del c.3783+49del (n.3783+49del) c.3963+49del (n.3963+49del) c.3630+49del (n.3630+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642638T>A | CA2684620486 | CFTR | c.*82+45T>A (n.*82+45T>A) c.*3587+45T>A (n.*3587+45T>A) c.3690+45T>A (n.3690+45T>A) c.3873+45T>A (n.3873+45T>A) c.*526+45T>A (n.*526+45T>A) c.*534+45T>A (n.*534+45T>A) c.*2248+45T>A (n.*2248+45T>A) c.3867+45T>A (n.3867+45T>A) c.*3697+45T>A (n.*3697+45T>A) c.3447+45T>A (n.3447+45T>A) c.621+45T>A (n.621+45T>A) c.1660+45T>A (n.1660+45T>A) c.455+45T>A c.1323+45T>A c.3783+45T>A (n.3783+45T>A) c.3963+45T>A (n.3963+45T>A) c.3630+45T>A (n.3630+45T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642638T>C | CA1737404846 | CFTR | c.*82+45T>C (n.*82+45T>C) c.*3587+45T>C (n.*3587+45T>C) c.3690+45T>C (n.3690+45T>C) c.3873+45T>C (n.3873+45T>C) c.*526+45T>C (n.*526+45T>C) c.*534+45T>C (n.*534+45T>C) c.*2248+45T>C (n.*2248+45T>C) c.3867+45T>C (n.3867+45T>C) c.*3697+45T>C (n.*3697+45T>C) c.3447+45T>C (n.3447+45T>C) c.621+45T>C (n.621+45T>C) c.1660+45T>C (n.1660+45T>C) c.455+45T>C c.1323+45T>C c.3783+45T>C (n.3783+45T>C) c.3963+45T>C (n.3963+45T>C) c.3630+45T>C (n.3630+45T>C) | dbSNP |
7 | g.117642638T= | CA1737404847 | CFTR | c.*82+45T= (n.*82+45T=) c.*3587+45T= (n.*3587+45T=) c.3690+45T= (n.3690+45T=) c.3873+45T= (n.3873+45T=) c.*526+45T= (n.*526+45T=) c.*534+45T= (n.*534+45T=) c.*2248+45T= (n.*2248+45T=) c.3867+45T= (n.3867+45T=) c.*3697+45T= (n.*3697+45T=) c.3447+45T= (n.3447+45T=) c.621+45T= (n.621+45T=) c.1660+45T= (n.1660+45T=) c.455+45T= c.1323+45T= c.3783+45T= (n.3783+45T=) c.3963+45T= (n.3963+45T=) c.3630+45T= (n.3630+45T=) | |
7 | g.117642641T>G | CA4451570 | CFTR | c.*82+48T>G (n.*82+48T>G) c.*3587+48T>G (n.*3587+48T>G) c.3690+48T>G (n.3690+48T>G) c.3873+48T>G (n.3873+48T>G) c.*526+48T>G (n.*526+48T>G) c.*534+48T>G (n.*534+48T>G) c.*2248+48T>G (n.*2248+48T>G) c.3867+48T>G (n.3867+48T>G) c.*3697+48T>G (n.*3697+48T>G) c.3447+48T>G (n.3447+48T>G) c.621+48T>G (n.621+48T>G) c.1660+48T>G (n.1660+48T>G) c.455+48T>G c.1323+48T>G c.3783+48T>G (n.3783+48T>G) c.3963+48T>G (n.3963+48T>G) c.3630+48T>G (n.3630+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642641T= | CA1737404848 | CFTR | c.*82+48T= (n.*82+48T=) c.*3587+48T= (n.*3587+48T=) c.3690+48T= (n.3690+48T=) c.3873+48T= (n.3873+48T=) c.*526+48T= (n.*526+48T=) c.*534+48T= (n.*534+48T=) c.*2248+48T= (n.*2248+48T=) c.3867+48T= (n.3867+48T=) c.*3697+48T= (n.*3697+48T=) c.3447+48T= (n.3447+48T=) c.621+48T= (n.621+48T=) c.1660+48T= (n.1660+48T=) c.455+48T= c.1323+48T= c.3783+48T= (n.3783+48T=) c.3963+48T= (n.3963+48T=) c.3630+48T= (n.3630+48T=) | |
7 | g.117642642T>A | CA1737404850 | CFTR | c.*82+49T>A (n.*82+49T>A) c.*3587+49T>A (n.*3587+49T>A) c.3690+49T>A (n.3690+49T>A) c.3873+49T>A (n.3873+49T>A) c.*526+49T>A (n.*526+49T>A) c.*534+49T>A (n.*534+49T>A) c.*2248+49T>A (n.*2248+49T>A) c.3867+49T>A (n.3867+49T>A) c.*3697+49T>A (n.*3697+49T>A) c.3447+49T>A (n.3447+49T>A) c.621+49T>A (n.621+49T>A) c.1660+49T>A (n.1660+49T>A) c.455+49T>A c.1323+49T>A c.3783+49T>A (n.3783+49T>A) c.3963+49T>A (n.3963+49T>A) c.3630+49T>A (n.3630+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642642T>C | CA2579000368 | CFTR | c.*82+49T>C (n.*82+49T>C) c.*3587+49T>C (n.*3587+49T>C) c.3690+49T>C (n.3690+49T>C) c.3873+49T>C (n.3873+49T>C) c.*526+49T>C (n.*526+49T>C) c.*534+49T>C (n.*534+49T>C) c.*2248+49T>C (n.*2248+49T>C) c.3867+49T>C (n.3867+49T>C) c.*3697+49T>C (n.*3697+49T>C) c.3447+49T>C (n.3447+49T>C) c.621+49T>C (n.621+49T>C) c.1660+49T>C (n.1660+49T>C) c.455+49T>C c.1323+49T>C c.3783+49T>C (n.3783+49T>C) c.3963+49T>C (n.3963+49T>C) c.3630+49T>C (n.3630+49T>C) | |
7 | g.117642642T= | CA1737404849 | CFTR | c.*82+49T= (n.*82+49T=) c.*3587+49T= (n.*3587+49T=) c.3690+49T= (n.3690+49T=) c.3873+49T= (n.3873+49T=) c.*526+49T= (n.*526+49T=) c.*534+49T= (n.*534+49T=) c.*2248+49T= (n.*2248+49T=) c.3867+49T= (n.3867+49T=) c.*3697+49T= (n.*3697+49T=) c.3447+49T= (n.3447+49T=) c.621+49T= (n.621+49T=) c.1660+49T= (n.1660+49T=) c.455+49T= c.1323+49T= c.3783+49T= (n.3783+49T=) c.3963+49T= (n.3963+49T=) c.3630+49T= (n.3630+49T=) | |
7 | g.117642643A>G | CA2684620487 | CFTR | c.*82+50A>G (n.*82+50A>G) c.*3587+50A>G (n.*3587+50A>G) c.3690+50A>G (n.3690+50A>G) c.3873+50A>G (n.3873+50A>G) c.*526+50A>G (n.*526+50A>G) c.*534+50A>G (n.*534+50A>G) c.*2248+50A>G (n.*2248+50A>G) c.3867+50A>G (n.3867+50A>G) c.*3697+50A>G (n.*3697+50A>G) c.3447+50A>G (n.3447+50A>G) c.621+50A>G (n.621+50A>G) c.1660+50A>G (n.1660+50A>G) c.455+50A>G c.1323+50A>G c.3783+50A>G (n.3783+50A>G) c.3963+50A>G (n.3963+50A>G) c.3630+50A>G (n.3630+50A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642643dup | CA2579000369 | CFTR | c.*82+50dup (n.*82+50dup) c.*3587+50dup (n.*3587+50dup) c.3690+50dup (n.3690+50dup) c.3873+50dup (n.3873+50dup) c.*526+50dup (n.*526+50dup) c.*534+50dup (n.*534+50dup) c.*2248+50dup (n.*2248+50dup) c.3867+50dup (n.3867+50dup) c.*3697+50dup (n.*3697+50dup) c.3447+50dup (n.3447+50dup) c.621+50dup (n.621+50dup) c.1660+50dup (n.1660+50dup) c.455+50dup c.1323+50dup c.3783+50dup (n.3783+50dup) c.3963+50dup (n.3963+50dup) c.3630+50dup (n.3630+50dup) | |
7 | g.117642644C>A | CA2684620488 | CFTR | c.*82+51C>A (n.*82+51C>A) c.*3587+51C>A (n.*3587+51C>A) c.3690+51C>A (n.3690+51C>A) c.3873+51C>A (n.3873+51C>A) c.*526+51C>A (n.*526+51C>A) c.*534+51C>A (n.*534+51C>A) c.*2248+51C>A (n.*2248+51C>A) c.3867+51C>A (n.3867+51C>A) c.*3697+51C>A (n.*3697+51C>A) c.3447+51C>A (n.3447+51C>A) c.621+51C>A (n.621+51C>A) c.1660+51C>A (n.1660+51C>A) c.455+51C>A c.1323+51C>A c.3783+51C>A (n.3783+51C>A) c.3963+51C>A (n.3963+51C>A) c.3630+51C>A (n.3630+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642644C= | CA1737404851 | CFTR | c.*82+51C= (n.*82+51C=) c.*3587+51C= (n.*3587+51C=) c.3690+51C= (n.3690+51C=) c.3873+51C= (n.3873+51C=) c.*526+51C= (n.*526+51C=) c.*534+51C= (n.*534+51C=) c.*2248+51C= (n.*2248+51C=) c.3867+51C= (n.3867+51C=) c.*3697+51C= (n.*3697+51C=) c.3447+51C= (n.3447+51C=) c.621+51C= (n.621+51C=) c.1660+51C= (n.1660+51C=) c.455+51C= c.1323+51C= c.3783+51C= (n.3783+51C=) c.3963+51C= (n.3963+51C=) c.3630+51C= (n.3630+51C=) | |
7 | g.117642644C>T | CA577224080 | CFTR | c.*82+51C>T (n.*82+51C>T) c.*3587+51C>T (n.*3587+51C>T) c.3690+51C>T (n.3690+51C>T) c.3873+51C>T (n.3873+51C>T) c.*526+51C>T (n.*526+51C>T) c.*534+51C>T (n.*534+51C>T) c.*2248+51C>T (n.*2248+51C>T) c.3867+51C>T (n.3867+51C>T) c.*3697+51C>T (n.*3697+51C>T) c.3447+51C>T (n.3447+51C>T) c.621+51C>T (n.621+51C>T) c.1660+51C>T (n.1660+51C>T) c.455+51C>T c.1323+51C>T c.3783+51C>T (n.3783+51C>T) c.3963+51C>T (n.3963+51C>T) c.3630+51C>T (n.3630+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642645T>C | CA832114216 | CFTR | c.*82+52T>C (n.*82+52T>C) c.*3587+52T>C (n.*3587+52T>C) c.3690+52T>C (n.3690+52T>C) c.3873+52T>C (n.3873+52T>C) c.*526+52T>C (n.*526+52T>C) c.*534+52T>C (n.*534+52T>C) c.*2248+52T>C (n.*2248+52T>C) c.3867+52T>C (n.3867+52T>C) c.*3697+52T>C (n.*3697+52T>C) c.3447+52T>C (n.3447+52T>C) c.621+52T>C (n.621+52T>C) c.1660+52T>C (n.1660+52T>C) c.455+52T>C c.1323+52T>C c.3783+52T>C (n.3783+52T>C) c.3963+52T>C (n.3963+52T>C) c.3630+52T>C (n.3630+52T>C) | dbSNP |
7 | g.117642645T= | CA1737404852 | CFTR | c.*82+52T= (n.*82+52T=) c.*3587+52T= (n.*3587+52T=) c.3690+52T= (n.3690+52T=) c.3873+52T= (n.3873+52T=) c.*526+52T= (n.*526+52T=) c.*534+52T= (n.*534+52T=) c.*2248+52T= (n.*2248+52T=) c.3867+52T= (n.3867+52T=) c.*3697+52T= (n.*3697+52T=) c.3447+52T= (n.3447+52T=) c.621+52T= (n.621+52T=) c.1660+52T= (n.1660+52T=) c.455+52T= c.1323+52T= c.3783+52T= (n.3783+52T=) c.3963+52T= (n.3963+52T=) c.3630+52T= (n.3630+52T=) | |
7 | g.117642647C>A | CA2684620489 | CFTR | c.*82+54C>A (n.*82+54C>A) c.*3587+54C>A (n.*3587+54C>A) c.3690+54C>A (n.3690+54C>A) c.3873+54C>A (n.3873+54C>A) c.*526+54C>A (n.*526+54C>A) c.*534+54C>A (n.*534+54C>A) c.*2248+54C>A (n.*2248+54C>A) c.3867+54C>A (n.3867+54C>A) c.*3697+54C>A (n.*3697+54C>A) c.3447+54C>A (n.3447+54C>A) c.621+54C>A (n.621+54C>A) c.1660+54C>A (n.1660+54C>A) c.455+54C>A c.1323+54C>A c.3783+54C>A (n.3783+54C>A) c.3963+54C>A (n.3963+54C>A) c.3630+54C>A (n.3630+54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642648T>C | CA2684620490 | CFTR | c.*82+55T>C (n.*82+55T>C) c.*3587+55T>C (n.*3587+55T>C) c.3690+55T>C (n.3690+55T>C) c.3873+55T>C (n.3873+55T>C) c.*526+55T>C (n.*526+55T>C) c.*534+55T>C (n.*534+55T>C) c.*2248+55T>C (n.*2248+55T>C) c.3867+55T>C (n.3867+55T>C) c.*3697+55T>C (n.*3697+55T>C) c.3447+55T>C (n.3447+55T>C) c.621+55T>C (n.621+55T>C) c.1660+55T>C (n.1660+55T>C) c.455+55T>C c.1323+55T>C c.3783+55T>C (n.3783+55T>C) c.3963+55T>C (n.3963+55T>C) c.3630+55T>C (n.3630+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642649A>C | CA2684620491 | CFTR | c.*82+56A>C (n.*82+56A>C) c.*3587+56A>C (n.*3587+56A>C) c.3690+56A>C (n.3690+56A>C) c.3873+56A>C (n.3873+56A>C) c.*526+56A>C (n.*526+56A>C) c.*534+56A>C (n.*534+56A>C) c.*2248+56A>C (n.*2248+56A>C) c.3867+56A>C (n.3867+56A>C) c.*3697+56A>C (n.*3697+56A>C) c.3447+56A>C (n.3447+56A>C) c.621+56A>C (n.621+56A>C) c.1660+56A>C (n.1660+56A>C) c.455+56A>C c.1323+56A>C c.3783+56A>C (n.3783+56A>C) c.3963+56A>C (n.3963+56A>C) c.3630+56A>C (n.3630+56A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642649A>G | CA2684620492 | CFTR | c.*82+56A>G (n.*82+56A>G) c.*3587+56A>G (n.*3587+56A>G) c.3690+56A>G (n.3690+56A>G) c.3873+56A>G (n.3873+56A>G) c.*526+56A>G (n.*526+56A>G) c.*534+56A>G (n.*534+56A>G) c.*2248+56A>G (n.*2248+56A>G) c.3867+56A>G (n.3867+56A>G) c.*3697+56A>G (n.*3697+56A>G) c.3447+56A>G (n.3447+56A>G) c.621+56A>G (n.621+56A>G) c.1660+56A>G (n.1660+56A>G) c.455+56A>G c.1323+56A>G c.3783+56A>G (n.3783+56A>G) c.3963+56A>G (n.3963+56A>G) c.3630+56A>G (n.3630+56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642651_117642653delinsTTG | CA1737404853 | CFTR | c.*82+58_*82+60delinsTTG (n.*82+58_*82+60delinsTTG) c.*3587+58_*3587+60delinsTTG (n.*3587+58_*3587+60delinsTTG) c.3690+58_3690+60delinsTTG (n.3690+58_3690+60delinsTTG) c.3873+58_3873+60delinsTTG (n.3873+58_3873+60delinsTTG) c.*526+58_*526+60delinsTTG (n.*526+58_*526+60delinsTTG) c.*534+58_*534+60delinsTTG (n.*534+58_*534+60delinsTTG) c.*2248+58_*2248+60delinsTTG (n.*2248+58_*2248+60delinsTTG) c.3867+58_3867+60delinsTTG (n.3867+58_3867+60delinsTTG) c.*3697+58_*3697+60delinsTTG (n.*3697+58_*3697+60delinsTTG) c.3447+58_3447+60delinsTTG (n.3447+58_3447+60delinsTTG) c.621+58_621+60delinsTTG (n.621+58_621+60delinsTTG) c.1660+58_1660+60delinsTTG (n.1660+58_1660+60delinsTTG) c.455+58_455+60delinsTTG c.1323+58_1323+60delinsTTG c.3783+58_3783+60delinsTTG (n.3783+58_3783+60delinsTTG) c.3963+58_3963+60delinsTTG (n.3963+58_3963+60delinsTTG) c.3630+58_3630+60delinsTTG (n.3630+58_3630+60delinsTTG) | |
7 | g.117642652_117642653del | CA577224081 | CFTR | c.*82+59_*82+60del (n.*82+59_*82+60del) c.*3587+59_*3587+60del (n.*3587+59_*3587+60del) c.3690+59_3690+60del (n.3690+59_3690+60del) c.3873+59_3873+60del (n.3873+59_3873+60del) c.*526+59_*526+60del (n.*526+59_*526+60del) c.*534+59_*534+60del (n.*534+59_*534+60del) c.*2248+59_*2248+60del (n.*2248+59_*2248+60del) c.3867+59_3867+60del (n.3867+59_3867+60del) c.*3697+59_*3697+60del (n.*3697+59_*3697+60del) c.3447+59_3447+60del (n.3447+59_3447+60del) c.621+59_621+60del (n.621+59_621+60del) c.1660+59_1660+60del (n.1660+59_1660+60del) c.455+59_455+60del c.1323+59_1323+60del c.3783+59_3783+60del (n.3783+59_3783+60del) c.3963+59_3963+60del (n.3963+59_3963+60del) c.3630+59_3630+60del (n.3630+59_3630+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642656A= | CA1737404854 | CFTR | c.*82+63A= (n.*82+63A=) c.*3587+63A= (n.*3587+63A=) c.3690+63A= (n.3690+63A=) c.3873+63A= (n.3873+63A=) c.*526+63A= (n.*526+63A=) c.*534+63A= (n.*534+63A=) c.*2248+63A= (n.*2248+63A=) c.3867+63A= (n.3867+63A=) c.*3697+63A= (n.*3697+63A=) c.3447+63A= (n.3447+63A=) c.621+63A= (n.621+63A=) c.1660+63A= (n.1660+63A=) c.455+63A= c.1323+63A= c.3783+63A= (n.3783+63A=) c.3963+63A= (n.3963+63A=) c.3630+63A= (n.3630+63A=) | |
7 | g.117642656A>G | CA1737404855 | CFTR | c.*82+63A>G (n.*82+63A>G) c.*3587+63A>G (n.*3587+63A>G) c.3690+63A>G (n.3690+63A>G) c.3873+63A>G (n.3873+63A>G) c.*526+63A>G (n.*526+63A>G) c.*534+63A>G (n.*534+63A>G) c.*2248+63A>G (n.*2248+63A>G) c.3867+63A>G (n.3867+63A>G) c.*3697+63A>G (n.*3697+63A>G) c.3447+63A>G (n.3447+63A>G) c.621+63A>G (n.621+63A>G) c.1660+63A>G (n.1660+63A>G) c.455+63A>G c.1323+63A>G c.3783+63A>G (n.3783+63A>G) c.3963+63A>G (n.3963+63A>G) c.3630+63A>G (n.3630+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642657C>A | CA2684620493 | CFTR | c.*82+64C>A (n.*82+64C>A) c.*3587+64C>A (n.*3587+64C>A) c.3690+64C>A (n.3690+64C>A) c.3873+64C>A (n.3873+64C>A) c.*526+64C>A (n.*526+64C>A) c.*534+64C>A (n.*534+64C>A) c.*2248+64C>A (n.*2248+64C>A) c.3867+64C>A (n.3867+64C>A) c.*3697+64C>A (n.*3697+64C>A) c.3447+64C>A (n.3447+64C>A) c.621+64C>A (n.621+64C>A) c.1660+64C>A (n.1660+64C>A) c.455+64C>A c.1323+64C>A c.3783+64C>A (n.3783+64C>A) c.3963+64C>A (n.3963+64C>A) c.3630+64C>A (n.3630+64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642657C>G | CA2684620494 | CFTR | c.*82+64C>G (n.*82+64C>G) c.*3587+64C>G (n.*3587+64C>G) c.3690+64C>G (n.3690+64C>G) c.3873+64C>G (n.3873+64C>G) c.*526+64C>G (n.*526+64C>G) c.*534+64C>G (n.*534+64C>G) c.*2248+64C>G (n.*2248+64C>G) c.3867+64C>G (n.3867+64C>G) c.*3697+64C>G (n.*3697+64C>G) c.3447+64C>G (n.3447+64C>G) c.621+64C>G (n.621+64C>G) c.1660+64C>G (n.1660+64C>G) c.455+64C>G c.1323+64C>G c.3783+64C>G (n.3783+64C>G) c.3963+64C>G (n.3963+64C>G) c.3630+64C>G (n.3630+64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642658T>C | CA2777590852 | CFTR | c.*82+65T>C (n.*82+65T>C) c.*3587+65T>C (n.*3587+65T>C) c.3690+65T>C (n.3690+65T>C) c.3873+65T>C (n.3873+65T>C) c.*526+65T>C (n.*526+65T>C) c.*534+65T>C (n.*534+65T>C) c.*2248+65T>C (n.*2248+65T>C) c.3867+65T>C (n.3867+65T>C) c.*3697+65T>C (n.*3697+65T>C) c.3447+65T>C (n.3447+65T>C) c.621+65T>C (n.621+65T>C) c.1660+65T>C (n.1660+65T>C) c.455+65T>C c.1323+65T>C c.3783+65T>C (n.3783+65T>C) c.3963+65T>C (n.3963+65T>C) c.3630+65T>C (n.3630+65T>C) | |
7 | g.117642659T>G | CA832114226 | CFTR | c.*82+66T>G (n.*82+66T>G) c.*3587+66T>G (n.*3587+66T>G) c.3690+66T>G (n.3690+66T>G) c.3873+66T>G (n.3873+66T>G) c.*526+66T>G (n.*526+66T>G) c.*534+66T>G (n.*534+66T>G) c.*2248+66T>G (n.*2248+66T>G) c.3867+66T>G (n.3867+66T>G) c.*3697+66T>G (n.*3697+66T>G) c.3447+66T>G (n.3447+66T>G) c.621+66T>G (n.621+66T>G) c.1660+66T>G (n.1660+66T>G) c.455+66T>G c.1323+66T>G c.3783+66T>G (n.3783+66T>G) c.3963+66T>G (n.3963+66T>G) c.3630+66T>G (n.3630+66T>G) | dbSNP |
7 | g.117642659T= | CA1737404856 | CFTR | c.*82+66T= (n.*82+66T=) c.*3587+66T= (n.*3587+66T=) c.3690+66T= (n.3690+66T=) c.3873+66T= (n.3873+66T=) c.*526+66T= (n.*526+66T=) c.*534+66T= (n.*534+66T=) c.*2248+66T= (n.*2248+66T=) c.3867+66T= (n.3867+66T=) c.*3697+66T= (n.*3697+66T=) c.3447+66T= (n.3447+66T=) c.621+66T= (n.621+66T=) c.1660+66T= (n.1660+66T=) c.455+66T= c.1323+66T= c.3783+66T= (n.3783+66T=) c.3963+66T= (n.3963+66T=) c.3630+66T= (n.3630+66T=) |